Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.112481973T= | CA2063779227 | PTPN11 | c.1093-101T= (n.1093-101T=) c.979-101T= (n.979-101T=) n.302-101T= c.85-101T= (n.85-101T=) c.1090-101T= (n.1090-101T=) | |
12 | g.112481977_112481979del | CA2621025496 | PTPN11 | c.1093-97_1093-95del (n.1093-97_1093-95del) c.979-97_979-95del (n.979-97_979-95del) n.302-97_302-95del c.85-97_85-95del (n.85-97_85-95del) c.1090-97_1090-95del (n.1090-97_1090-95del) | gnomAD v4 |
12 | g.112481974G>T | CA2575298927 | PTPN11 | c.1093-100G>T (n.1093-100G>T) c.979-100G>T (n.979-100G>T) n.302-100G>T c.85-100G>T (n.85-100G>T) c.1090-100G>T (n.1090-100G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112481975dup | CA683698678 | PTPN11 | c.1093-99dup (n.1093-99dup) c.979-99dup (n.979-99dup) n.302-99dup c.85-99dup (n.85-99dup) c.1090-99dup (n.1090-99dup) | dbSNP |
12 | g.112481975G>A | CA2575298933 | PTPN11 | c.1093-99G>A (n.1093-99G>A) c.979-99G>A (n.979-99G>A) n.302-99G>A c.85-99G>A (n.85-99G>A) c.1090-99G>A (n.1090-99G>A) | |
12 | g.112481978G>A | CA951952946 | PTPN11 | c.1093-96G>A (n.1093-96G>A) c.979-96G>A (n.979-96G>A) n.302-96G>A c.85-96G>A (n.85-96G>A) c.1090-96G>A (n.1090-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112481978G= | CA2063779233 | PTPN11 | c.1093-96G= (n.1093-96G=) c.979-96G= (n.979-96G=) n.302-96G= c.85-96G= (n.85-96G=) c.1090-96G= (n.1090-96G=) | |
12 | g.112481982T>C | CA2621025497 | PTPN11 | c.1093-92T>C (n.1093-92T>C) c.979-92T>C (n.979-92T>C) n.302-92T>C c.85-92T>C (n.85-92T>C) c.1090-92T>C (n.1090-92T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112481984A>T | CA2621025498 | PTPN11 | c.1093-90A>T (n.1093-90A>T) c.979-90A>T (n.979-90A>T) n.302-90A>T c.85-90A>T (n.85-90A>T) c.1090-90A>T (n.1090-90A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112481987C>A | CA2621025499 | PTPN11 | c.1093-87C>A (n.1093-87C>A) c.979-87C>A (n.979-87C>A) n.302-87C>A c.85-87C>A (n.85-87C>A) c.1090-87C>A (n.1090-87C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112481992C>A | CA2621025500 | PTPN11 | c.1093-82C>A (n.1093-82C>A) c.979-82C>A (n.979-82C>A) n.302-82C>A c.85-82C>A (n.85-82C>A) c.1090-82C>A (n.1090-82C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112481992C>G | CA2621025501 | PTPN11 | c.1093-82C>G (n.1093-82C>G) c.979-82C>G (n.979-82C>G) n.302-82C>G c.85-82C>G (n.85-82C>G) c.1090-82C>G (n.1090-82C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112481993T>G | CA2575298935 | PTPN11 | c.1093-81T>G (n.1093-81T>G) c.979-81T>G (n.979-81T>G) n.302-81T>G c.85-81T>G (n.85-81T>G) c.1090-81T>G (n.1090-81T>G) | |
12 | g.112481995G>A | CA2063779236 | PTPN11 | c.1093-79G>A (n.1093-79G>A) c.979-79G>A (n.979-79G>A) n.302-79G>A c.85-79G>A (n.85-79G>A) c.1090-79G>A (n.1090-79G>A) | dbSNP |
12 | g.112481995G>C | CA2063779237 | PTPN11 | c.1093-79G>C (n.1093-79G>C) c.979-79G>C (n.979-79G>C) n.302-79G>C c.85-79G>C (n.85-79G>C) c.1090-79G>C (n.1090-79G>C) | dbSNP |
12 | g.112481995G= | CA2063779235 | PTPN11 | c.1093-79G= (n.1093-79G=) c.979-79G= (n.979-79G=) n.302-79G= c.85-79G= (n.85-79G=) c.1090-79G= (n.1090-79G=) | |
12 | g.112481995G>T | CA2621025502 | PTPN11 | c.1093-79G>T (n.1093-79G>T) c.979-79G>T (n.979-79G>T) n.302-79G>T c.85-79G>T (n.85-79G>T) c.1090-79G>T (n.1090-79G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112481996A>G | CA2621025503 | PTPN11 | c.1093-78A>G (n.1093-78A>G) c.979-78A>G (n.979-78A>G) n.302-78A>G c.85-78A>G (n.85-78A>G) c.1090-78A>G (n.1090-78A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112481997A= | CA2063779238 | PTPN11 | c.1093-77A= (n.1093-77A=) c.979-77A= (n.979-77A=) n.302-77A= c.85-77A= (n.85-77A=) c.1090-77A= (n.1090-77A=) | |
12 | g.112481997A>G | CA243711000 | PTPN11 | c.1093-77A>G (n.1093-77A>G) c.979-77A>G (n.979-77A>G) n.302-77A>G c.85-77A>G (n.85-77A>G) c.1090-77A>G (n.1090-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112481998C>A | CA2621025504 | PTPN11 | c.1093-76C>A (n.1093-76C>A) c.979-76C>A (n.979-76C>A) n.302-76C>A c.85-76C>A (n.85-76C>A) c.1090-76C>A (n.1090-76C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112481999A= | CA2063779241 | PTPN11 | c.1093-75A= (n.1093-75A=) c.979-75A= (n.979-75A=) n.302-75A= c.85-75A= (n.85-75A=) c.1090-75A= (n.1090-75A=) | |
12 | g.112481999A>G | CA2063779242 | PTPN11 | c.1093-75A>G (n.1093-75A>G) c.979-75A>G (n.979-75A>G) n.302-75A>G c.85-75A>G (n.85-75A>G) c.1090-75A>G (n.1090-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112481999A>T | CA2621025505 | PTPN11 | c.1093-75A>T (n.1093-75A>T) c.979-75A>T (n.979-75A>T) n.302-75A>T c.85-75A>T (n.85-75A>T) c.1090-75A>T (n.1090-75A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112482000T>G | CA2621025508 | PTPN11 | c.1093-74T>G (n.1093-74T>G) c.979-74T>G (n.979-74T>G) n.302-74T>G c.85-74T>G (n.85-74T>G) c.1090-74T>G (n.1090-74T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112482002del | CA2621025507 | PTPN11 | c.1093-72del (n.1093-72del) c.979-72del (n.979-72del) n.302-72del c.85-72del (n.85-72del) c.1090-72del (n.1090-72del) | gnomAD v4 |
12 | g.112482001T>G | CA951952949 | PTPN11 | c.1093-73T>G (n.1093-73T>G) c.979-73T>G (n.979-73T>G) n.302-73T>G c.85-73T>G (n.85-73T>G) c.1090-73T>G (n.1090-73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112482001T= | CA2063779244 | PTPN11 | c.1093-73T= (n.1093-73T=) c.979-73T= (n.979-73T=) n.302-73T= c.85-73T= (n.85-73T=) c.1090-73T= (n.1090-73T=) | |
12 | g.112482002T>A | CA2621025511 | PTPN11 | c.1093-72T>A (n.1093-72T>A) c.979-72T>A (n.979-72T>A) n.302-72T>A c.85-72T>A (n.85-72T>A) c.1090-72T>A (n.1090-72T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112482002T>C | CA243711017 | PTPN11 | c.1093-72T>C (n.1093-72T>C) c.979-72T>C (n.979-72T>C) n.302-72T>C c.85-72T>C (n.85-72T>C) c.1090-72T>C (n.1090-72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112482002T= | CA2063779248 | PTPN11 | c.1093-72T= (n.1093-72T=) c.979-72T= (n.979-72T=) n.302-72T= c.85-72T= (n.85-72T=) c.1090-72T= (n.1090-72T=) | |
12 | g.112482003G>A | CA243711020 | PTPN11 | c.1093-71G>A (n.1093-71G>A) c.979-71G>A (n.979-71G>A) n.302-71G>A c.85-71G>A (n.85-71G>A) c.1090-71G>A (n.1090-71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112482003G= | CA2063779251 | PTPN11 | c.1093-71G= (n.1093-71G=) c.979-71G= (n.979-71G=) n.302-71G= c.85-71G= (n.85-71G=) c.1090-71G= (n.1090-71G=) | |
12 | g.112482003G>T | CA2621025516 | PTPN11 | c.1093-71G>T (n.1093-71G>T) c.979-71G>T (n.979-71G>T) n.302-71G>T c.85-71G>T (n.85-71G>T) c.1090-71G>T (n.1090-71G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112482005T>C | CA2621025518 | PTPN11 | c.1093-69T>C (n.1093-69T>C) c.979-69T>C (n.979-69T>C) n.302-69T>C c.85-69T>C (n.85-69T>C) c.1090-69T>C (n.1090-69T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112482006T>A | CA2575298938 | PTPN11 | c.1093-68T>A (n.1093-68T>A) c.979-68T>A (n.979-68T>A) n.302-68T>A c.85-68T>A (n.85-68T>A) c.1090-68T>A (n.1090-68T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112482007G>A | CA243711025 | PTPN11 | c.1093-67G>A (n.1093-67G>A) c.979-67G>A (n.979-67G>A) n.302-67G>A c.85-67G>A (n.85-67G>A) c.1090-67G>A (n.1090-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112482007G= | CA2063779253 | PTPN11 | c.1093-67G= (n.1093-67G=) c.979-67G= (n.979-67G=) n.302-67G= c.85-67G= (n.85-67G=) c.1090-67G= (n.1090-67G=) | |
12 | g.112482007G>T | CA2575298939 | PTPN11 | c.1093-67G>T (n.1093-67G>T) c.979-67G>T (n.979-67G>T) n.302-67G>T c.85-67G>T (n.85-67G>T) c.1090-67G>T (n.1090-67G>T) | |
12 | g.112482010G= | CA2063779256 | PTPN11 | c.1093-64G= (n.1093-64G=) c.979-64G= (n.979-64G=) n.302-64G= c.85-64G= (n.85-64G=) c.1090-64G= (n.1090-64G=) | |
12 | g.112482010G>T | CA243711028 | PTPN11 | c.1093-64G>T (n.1093-64G>T) c.979-64G>T (n.979-64G>T) n.302-64G>T c.85-64G>T (n.85-64G>T) c.1090-64G>T (n.1090-64G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112482011C= | CA2063779258 | PTPN11 | c.1093-63C= (n.1093-63C=) c.979-63C= (n.979-63C=) n.302-63C= c.85-63C= (n.85-63C=) c.1090-63C= (n.1090-63C=) | |
12 | g.112482011C>G | CA2621025527 | PTPN11 | c.1093-63C>G (n.1093-63C>G) c.979-63C>G (n.979-63C>G) n.302-63C>G c.85-63C>G (n.85-63C>G) c.1090-63C>G (n.1090-63C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112482011C>T | CA243711034 | PTPN11 | c.1093-63C>T (n.1093-63C>T) c.979-63C>T (n.979-63C>T) n.302-63C>T c.85-63C>T (n.85-63C>T) c.1090-63C>T (n.1090-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112482012T>C | CA2621025532 | PTPN11 | c.1093-62T>C (n.1093-62T>C) c.979-62T>C (n.979-62T>C) n.302-62T>C c.85-62T>C (n.85-62T>C) c.1090-62T>C (n.1090-62T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112482013T>C | CA2621025534 | PTPN11 | c.1093-61T>C (n.1093-61T>C) c.979-61T>C (n.979-61T>C) n.302-61T>C c.85-61T>C (n.85-61T>C) c.1090-61T>C (n.1090-61T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112482013T>G | CA2727231037 | PTPN11 | c.1093-61T>G (n.1093-61T>G) c.979-61T>G (n.979-61T>G) n.302-61T>G c.85-61T>G (n.85-61T>G) c.1090-61T>G (n.1090-61T>G) | dbSNP |
12 | g.112482015T>C | CA655255945 | PTPN11 | c.1093-59T>C (n.1093-59T>C) c.979-59T>C (n.979-59T>C) n.302-59T>C c.85-59T>C (n.85-59T>C) c.1090-59T>C (n.1090-59T>C) | COSMIC |
12 | g.112482017T>A | CA2797498162 | PTPN11 | c.1093-57T>A (n.1093-57T>A) c.979-57T>A (n.979-57T>A) n.302-57T>A c.85-57T>A (n.85-57T>A) c.1090-57T>A (n.1090-57T>A) | |
12 | g.112482017T>G | CA2575298940 | PTPN11 | c.1093-57T>G (n.1093-57T>G) c.979-57T>G (n.979-57T>G) n.302-57T>G c.85-57T>G (n.85-57T>G) c.1090-57T>G (n.1090-57T>G) | |
12 | g.112482018A>T | CA2621025535 | PTPN11 | c.1093-56A>T (n.1093-56A>T) c.979-56A>T (n.979-56A>T) n.302-56A>T c.85-56A>T (n.85-56A>T) c.1090-56A>T (n.1090-56A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112482021C>A | CA2575298941 | PTPN11 | c.1093-53C>A (n.1093-53C>A) c.979-53C>A (n.979-53C>A) n.302-53C>A c.85-53C>A (n.85-53C>A) c.1090-53C>A (n.1090-53C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112482022T>A | CA2063779261 | PTPN11 | c.1093-52T>A (n.1093-52T>A) c.979-52T>A (n.979-52T>A) n.302-52T>A c.85-52T>A (n.85-52T>A) c.1090-52T>A (n.1090-52T>A) | dbSNP |
12 | g.112482022T= | CA2063779259 | PTPN11 | c.1093-52T= (n.1093-52T=) c.979-52T= (n.979-52T=) n.302-52T= c.85-52T= (n.85-52T=) c.1090-52T= (n.1090-52T=) | |
12 | g.112482026A>G | CA2621025536 | PTPN11 | c.1093-48A>G (n.1093-48A>G) c.979-48A>G (n.979-48A>G) n.302-48A>G c.85-48A>G (n.85-48A>G) c.1090-48A>G (n.1090-48A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112482026A>T | CA2727231054 | PTPN11 | c.1093-48A>T (n.1093-48A>T) c.979-48A>T (n.979-48A>T) n.302-48A>T c.85-48A>T (n.85-48A>T) c.1090-48A>T (n.1090-48A>T) | dbSNP |
12 | g.112482027T>C | CA607376152 | PTPN11 | c.1093-47T>C (n.1093-47T>C) c.979-47T>C (n.979-47T>C) n.302-47T>C c.85-47T>C (n.85-47T>C) c.1090-47T>C (n.1090-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112482027T= | CA2063779263 | PTPN11 | c.1093-47T= (n.1093-47T=) c.979-47T= (n.979-47T=) n.302-47T= c.85-47T= (n.85-47T=) c.1090-47T= (n.1090-47T=) | |
12 | g.112482028T>A | CA2621025539 | PTPN11 | c.1093-46T>A (n.1093-46T>A) c.979-46T>A (n.979-46T>A) n.302-46T>A c.85-46T>A (n.85-46T>A) c.1090-46T>A (n.1090-46T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112482029T>A | CA2575298942 | PTPN11 | c.1093-45T>A (n.1093-45T>A) c.979-45T>A (n.979-45T>A) n.302-45T>A c.85-45T>A (n.85-45T>A) c.1090-45T>A (n.1090-45T>A) | |
12 | g.112482031A= | CA2063779266 | PTPN11 | c.1093-43A= (n.1093-43A=) c.979-43A= (n.979-43A=) n.302-43A= c.85-43A= (n.85-43A=) c.1090-43A= (n.1090-43A=) | |
12 | g.112482031A>G | CA2063779267 | PTPN11 | c.1093-43A>G (n.1093-43A>G) c.979-43A>G (n.979-43A>G) n.302-43A>G c.85-43A>G (n.85-43A>G) c.1090-43A>G (n.1090-43A>G) | dbSNP |
12 | g.112482032G>C | CA2621025540 | PTPN11 | c.1093-42G>C (n.1093-42G>C) c.979-42G>C (n.979-42G>C) n.302-42G>C c.85-42G>C (n.85-42G>C) c.1090-42G>C (n.1090-42G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112482034G>A | CA2621025541 | PTPN11 | c.1093-40G>A (n.1093-40G>A) c.979-40G>A (n.979-40G>A) n.302-40G>A c.85-40G>A (n.85-40G>A) c.1090-40G>A (n.1090-40G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112482034G>C | CA6798720 | PTPN11 | c.1093-40G>C (n.1093-40G>C) c.979-40G>C (n.979-40G>C) n.302-40G>C c.85-40G>C (n.85-40G>C) c.1090-40G>C (n.1090-40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112482034G= | CA2063779269 | PTPN11 | c.1093-40G= (n.1093-40G=) c.979-40G= (n.979-40G=) n.302-40G= c.85-40G= (n.85-40G=) c.1090-40G= (n.1090-40G=) | |
12 | g.112482036del | CA2621025543 | PTPN11 | c.1093-38del (n.1093-38del) c.979-38del (n.979-38del) n.302-38del c.85-38del (n.85-38del) c.1090-38del (n.1090-38del) | gnomAD v4 |
12 | g.112482038_112482052del | CA2621025544 | PTPN11 | c.1093-36_1093-22del (n.1093-36_1093-22del) c.979-36_979-22del (n.979-36_979-22del) n.302-36_302-22del c.85-36_85-22del (n.85-36_85-22del) c.1090-36_1090-22del (n.1090-36_1090-22del) | gnomAD v4 |
12 | g.112482036T>A | CA2063779272 | PTPN11 | c.1093-38T>A (n.1093-38T>A) c.979-38T>A (n.979-38T>A) n.302-38T>A c.85-38T>A (n.85-38T>A) c.1090-38T>A (n.1090-38T>A) | dbSNP |
12 | g.112482036T= | CA2063779271 | PTPN11 | c.1093-38T= (n.1093-38T=) c.979-38T= (n.979-38T=) n.302-38T= c.85-38T= (n.85-38T=) c.1090-38T= (n.1090-38T=) | |
12 | g.112482037C>A | CA2621025545 | PTPN11 | c.1093-37C>A (n.1093-37C>A) c.979-37C>A (n.979-37C>A) n.302-37C>A c.85-37C>A (n.85-37C>A) c.1090-37C>A (n.1090-37C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112482039_112482040del | CA2575298943 | PTPN11 | c.1093-35_1093-34del (n.1093-35_1093-34del) c.979-35_979-34del (n.979-35_979-34del) n.302-35_302-34del c.85-35_85-34del (n.85-35_85-34del) c.1090-35_1090-34del (n.1090-35_1090-34del) | |
12 | g.112482038A= | CA2063779275 | PTPN11 | c.1093-36A= (n.1093-36A=) c.979-36A= (n.979-36A=) n.302-36A= c.85-36A= (n.85-36A=) c.1090-36A= (n.1090-36A=) | |
12 | g.112482038A>C | CA607376154 | PTPN11 | c.1093-36A>C (n.1093-36A>C) c.979-36A>C (n.979-36A>C) n.302-36A>C c.85-36A>C (n.85-36A>C) c.1090-36A>C (n.1090-36A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112482038A>G | CA2575298944 | PTPN11 | c.1093-36A>G (n.1093-36A>G) c.979-36A>G (n.979-36A>G) n.302-36A>G c.85-36A>G (n.85-36A>G) c.1090-36A>G (n.1090-36A>G) | |
12 | g.112482039C>A | CA2575298945 | PTPN11 | c.1093-35C>A (n.1093-35C>A) c.979-35C>A (n.979-35C>A) n.302-35C>A c.85-35C>A (n.85-35C>A) c.1090-35C>A (n.1090-35C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112482039C= | CA2063779276 | PTPN11 | c.1093-35C= (n.1093-35C=) c.979-35C= (n.979-35C=) n.302-35C= c.85-35C= (n.85-35C=) c.1090-35C= (n.1090-35C=) | |
12 | g.112482039C>G | CA2063779278 | PTPN11 | c.1093-35C>G (n.1093-35C>G) c.979-35C>G (n.979-35C>G) n.302-35C>G c.85-35C>G (n.85-35C>G) c.1090-35C>G (n.1090-35C>G) | dbSNP |
12 | g.112482039C>T | CA2621025546 | PTPN11 | c.1093-35C>T (n.1093-35C>T) c.979-35C>T (n.979-35C>T) n.302-35C>T c.85-35C>T (n.85-35C>T) c.1090-35C>T (n.1090-35C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112482040A= | CA2063779281 | PTPN11 | c.1093-34A= (n.1093-34A=) c.979-34A= (n.979-34A=) n.302-34A= c.85-34A= (n.85-34A=) c.1090-34A= (n.1090-34A=) | |
12 | g.112482040A>G | CA6798721 | PTPN11 | c.1093-34A>G (n.1093-34A>G) c.979-34A>G (n.979-34A>G) n.302-34A>G c.85-34A>G (n.85-34A>G) c.1090-34A>G (n.1090-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112482043A>G | CA2797498163 | PTPN11 | c.1093-31A>G (n.1093-31A>G) c.979-31A>G (n.979-31A>G) n.302-31A>G c.85-31A>G (n.85-31A>G) c.1090-31A>G (n.1090-31A>G) | |
12 | g.112482044T>A | CA2621025550 | PTPN11 | c.1093-30T>A (n.1093-30T>A) c.979-30T>A (n.979-30T>A) n.302-30T>A c.85-30T>A (n.85-30T>A) c.1090-30T>A (n.1090-30T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112482044T>C | CA6798722 | PTPN11 | c.1093-30T>C (n.1093-30T>C) c.979-30T>C (n.979-30T>C) n.302-30T>C c.85-30T>C (n.85-30T>C) c.1090-30T>C (n.1090-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112482044T= | CA2063779283 | PTPN11 | c.1093-30T= (n.1093-30T=) c.979-30T= (n.979-30T=) n.302-30T= c.85-30T= (n.85-30T=) c.1090-30T= (n.1090-30T=) | |
12 | g.112482045T>A | CA2621025552 | PTPN11 | c.1093-29T>A (n.1093-29T>A) c.979-29T>A (n.979-29T>A) n.302-29T>A c.85-29T>A (n.85-29T>A) c.1090-29T>A (n.1090-29T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112482045T>C | CA2621025553 | PTPN11 | c.1093-29T>C (n.1093-29T>C) c.979-29T>C (n.979-29T>C) n.302-29T>C c.85-29T>C (n.85-29T>C) c.1090-29T>C (n.1090-29T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112482046A= | CA2063779286 | PTPN11 | c.1093-28A= (n.1093-28A=) c.979-28A= (n.979-28A=) n.302-28A= c.85-28A= (n.85-28A=) c.1090-28A= (n.1090-28A=) | |
12 | g.112482046A>G | CA2063779287 | PTPN11 | c.1093-28A>G (n.1093-28A>G) c.979-28A>G (n.979-28A>G) n.302-28A>G c.85-28A>G (n.85-28A>G) c.1090-28A>G (n.1090-28A>G) | dbSNP |
12 | g.112482046A>T | CA951952955 | PTPN11 | c.1093-28A>T (n.1093-28A>T) c.979-28A>T (n.979-28A>T) n.302-28A>T c.85-28A>T (n.85-28A>T) c.1090-28A>T (n.1090-28A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112482047A= | CA2063779289 | PTPN11 | c.1093-27A= (n.1093-27A=) c.979-27A= (n.979-27A=) n.302-27A= c.85-27A= (n.85-27A=) c.1090-27A= (n.1090-27A=) | |
12 | g.112482047A>C | CA683698702 | PTPN11 | c.1093-27A>C (n.1093-27A>C) c.979-27A>C (n.979-27A>C) n.302-27A>C c.85-27A>C (n.85-27A>C) c.1090-27A>C (n.1090-27A>C) | dbSNP |
12 | g.112482047_112482051delinsACTTT | CA2063779290 | PTPN11 | c.1093-27_1093-23delinsACTTT (n.1093-27_1093-23delinsACTTT) c.979-27_979-23delinsACTTT (n.979-27_979-23delinsACTTT) n.302-27_302-23delinsACTTT c.85-27_85-23delinsACTTT (n.85-27_85-23delinsACTTT) c.1090-27_1090-23delinsACTTT (n.1090-27_1090-23delinsACTTT) | |
12 | g.112482048C>A | CA2621025558 | PTPN11 | c.1093-26C>A (n.1093-26C>A) c.979-26C>A (n.979-26C>A) n.302-26C>A c.85-26C>A (n.85-26C>A) c.1090-26C>A (n.1090-26C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112482048C= | CA2063779295 | PTPN11 | c.1093-26C= (n.1093-26C=) c.979-26C= (n.979-26C=) n.302-26C= c.85-26C= (n.85-26C=) c.1090-26C= (n.1090-26C=) | |
12 | g.112482048C>T | CA6798723 | PTPN11 | c.1093-26C>T (n.1093-26C>T) c.979-26C>T (n.979-26C>T) n.302-26C>T c.85-26C>T (n.85-26C>T) c.1090-26C>T (n.1090-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112482052_112482055del | CA607376157 | PTPN11 | c.1093-22_1093-19del (n.1093-22_1093-19del) c.979-22_979-19del (n.979-22_979-19del) n.302-22_302-19del c.85-22_85-19del (n.85-22_85-19del) c.1090-22_1090-19del (n.1090-22_1090-19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112482050_112482051del | CA2621025560 | PTPN11 | c.1093-24_1093-23del (n.1093-24_1093-23del) c.979-24_979-23del (n.979-24_979-23del) n.302-24_302-23del c.85-24_85-23del (n.85-24_85-23del) c.1090-24_1090-23del (n.1090-24_1090-23del) | gnomAD v4 |
12 | g.112482050T>C | CA6798724 | PTPN11 | c.1093-24T>C (n.1093-24T>C) c.979-24T>C (n.979-24T>C) n.302-24T>C c.85-24T>C (n.85-24T>C) c.1090-24T>C (n.1090-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112482050T>G | CA951952956 | PTPN11 | c.1093-24T>G (n.1093-24T>G) c.979-24T>G (n.979-24T>G) n.302-24T>G c.85-24T>G (n.85-24T>G) c.1090-24T>G (n.1090-24T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112482050T= | CA2063779298 | PTPN11 | c.1093-24T= (n.1093-24T=) c.979-24T= (n.979-24T=) n.302-24T= c.85-24T= (n.85-24T=) c.1090-24T= (n.1090-24T=) | |
12 | g.112482051T>G | CA2621025562 | PTPN11 | c.1093-23T>G (n.1093-23T>G) c.979-23T>G (n.979-23T>G) n.302-23T>G c.85-23T>G (n.85-23T>G) c.1090-23T>G (n.1090-23T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112482052_112482053del | CA2621025561 | PTPN11 | c.1093-22_1093-21del (n.1093-22_1093-21del) c.979-22_979-21del (n.979-22_979-21del) n.302-22_302-21del c.85-22_85-21del (n.85-22_85-21del) c.1090-22_1090-21del (n.1090-22_1090-21del) | gnomAD v4 |
12 | g.112482052C>A | CA607376161 | PTPN11 | c.1093-22C>A (n.1093-22C>A) c.979-22C>A (n.979-22C>A) n.302-22C>A c.85-22C>A (n.85-22C>A) c.1090-22C>A (n.1090-22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.112482052C= | CA2063779300 | PTPN11 | c.1093-22C= (n.1093-22C=) c.979-22C= (n.979-22C=) n.302-22C= c.85-22C= (n.85-22C=) c.1090-22C= (n.1090-22C=) | |
12 | g.112482059dup | CA919176272 | PTPN11 | c.1093-15dup (n.1093-15dup) c.979-15dup (n.979-15dup) n.302-15dup c.85-15dup (n.85-15dup) c.1090-15dup (n.1090-15dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112482059del | CA2575298946 | PTPN11 | c.1093-15del (n.1093-15del) c.979-15del (n.979-15del) n.302-15del c.85-15del (n.85-15del) c.1090-15del (n.1090-15del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112482056T>C | CA2621025565 | PTPN11 | c.1093-18T>C (n.1093-18T>C) c.979-18T>C (n.979-18T>C) n.302-18T>C c.85-18T>C (n.85-18T>C) c.1090-18T>C (n.1090-18T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112482058T>C | CA683698724 | PTPN11 | c.1093-16T>C (n.1093-16T>C) c.979-16T>C (n.979-16T>C) n.302-16T>C c.85-16T>C (n.85-16T>C) c.1090-16T>C (n.1090-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112482058T= | CA2063779305 | PTPN11 | c.1093-16T= (n.1093-16T=) c.979-16T= (n.979-16T=) n.302-16T= c.85-16T= (n.85-16T=) c.1090-16T= (n.1090-16T=) | |
12 | g.112482060C>T | CA951952958 | PTPN11 | c.1093-14C>T (n.1093-14C>T) c.979-14C>T (n.979-14C>T) n.302-14C>T c.85-14C>T (n.85-14C>T) c.1090-14C>T (n.1090-14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112482061T>G | CA2621025567 | PTPN11 | c.1093-13T>G (n.1093-13T>G) c.979-13T>G (n.979-13T>G) n.302-13T>G c.85-13T>G (n.85-13T>G) c.1090-13T>G (n.1090-13T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112482062G= | CA2063779308 | PTPN11 | c.1093-12G= (n.1093-12G=) c.979-12G= (n.979-12G=) n.302-12G= c.85-12G= (n.85-12G=) c.1090-12G= (n.1090-12G=) | |
12 | g.112482062G>T | CA951952960 | PTPN11 | c.1093-12G>T (n.1093-12G>T) c.979-12G>T (n.979-12G>T) n.302-12G>T c.85-12G>T (n.85-12G>T) c.1090-12G>T (n.1090-12G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112482063A>G | CA2575298947 | PTPN11 | c.1093-11A>G (n.1093-11A>G) c.979-11A>G (n.979-11A>G) n.302-11A>G c.85-11A>G (n.85-11A>G) c.1090-11A>G (n.1090-11A>G) | |
12 | g.112482063A>T | CA951952965 | PTPN11 | c.1093-11A>T (n.1093-11A>T) c.979-11A>T (n.979-11A>T) n.302-11A>T c.85-11A>T (n.85-11A>T) c.1090-11A>T (n.1090-11A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112482064T>A | CA2621025577 | PTPN11 | c.1093-10T>A (n.1093-10T>A) c.979-10T>A (n.979-10T>A) n.302-10T>A c.85-10T>A (n.85-10T>A) c.1090-10T>A (n.1090-10T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112482065C>A | CA134631 | PTPN11 | c.1093-9C>A (n.1093-9C>A) c.979-9C>A (n.979-9C>A) n.302-9C>A c.85-9C>A (n.85-9C>A) c.1090-9C>A (n.1090-9C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112482065C= | CA2063779312 | PTPN11 | c.1093-9C= (n.1093-9C=) c.979-9C= (n.979-9C=) n.302-9C= c.85-9C= (n.85-9C=) c.1090-9C= (n.1090-9C=) | |
12 | g.112482065C>G | CA2581120851 | PTPN11 | c.1093-9C>G (n.1093-9C>G) c.979-9C>G (n.979-9C>G) n.302-9C>G c.85-9C>G (n.85-9C>G) c.1090-9C>G (n.1090-9C>G) | |
12 | g.112482065C>T | CA2581120852 | PTPN11 | c.1093-9C>T (n.1093-9C>T) c.979-9C>T (n.979-9C>T) n.302-9C>T c.85-9C>T (n.85-9C>T) c.1090-9C>T (n.1090-9C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112482066T>C | CA2727231100 | PTPN11 | c.1093-8T>C (n.1093-8T>C) c.979-8T>C (n.979-8T>C) n.302-8T>C c.85-8T>C (n.85-8T>C) c.1090-8T>C (n.1090-8T>C) | dbSNP |
12 | g.112482067C>T | CA2621025588 | PTPN11 | c.1093-7C>T (n.1093-7C>T) c.979-7C>T (n.979-7C>T) n.302-7C>T c.85-7C>T (n.85-7C>T) c.1090-7C>T (n.1090-7C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112482068T>C | CA2621025589 | PTPN11 | c.1093-6T>C (n.1093-6T>C) c.979-6T>C (n.979-6T>C) n.302-6T>C c.85-6T>C (n.85-6T>C) c.1090-6T>C (n.1090-6T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112482069T>C | CA2621025590 | PTPN11 | c.1093-5T>C (n.1093-5T>C) c.979-5T>C (n.979-5T>C) n.302-5T>C c.85-5T>C (n.85-5T>C) c.1090-5T>C (n.1090-5T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112482070C>G | CA2575298949 | PTPN11 | c.1093-4C>G (n.1093-4C>G) c.979-4C>G (n.979-4C>G) n.302-4C>G c.85-4C>G (n.85-4C>G) c.1090-4C>G (n.1090-4C>G) | |
12 | g.112482071C= | CA2063779319 | PTPN11 | c.1093-3C= (n.1093-3C=) c.979-3C= (n.979-3C=) n.302-3C= c.85-3C= (n.85-3C=) c.1090-3C= (n.1090-3C=) | |
12 | g.112482071C>T | CA243711060 | PTPN11 | c.1093-3C>T (n.1093-3C>T) c.979-3C>T (n.979-3C>T) n.302-3C>T c.85-3C>T (n.85-3C>T) c.1090-3C>T (n.1090-3C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.112482072del | CA2575298950 | PTPN11 | c.1093-2del (n.1093-2del) c.979-2del (n.979-2del) n.302-2del c.85-2del (n.85-2del) c.1090-2del (n.1090-2del) | |
12 | g.112482072A>C | CA386775435 | PTPN11 | c.1093-2A>C (n.1093-2A>C) c.979-2A>C (n.979-2A>C) n.302-2A>C c.85-2A>C (n.85-2A>C) c.1090-2A>C (n.1090-2A>C) | |
12 | g.112482072A>G | CA386775437 | PTPN11 | c.1093-2A>G (n.1093-2A>G) c.979-2A>G (n.979-2A>G) n.302-2A>G c.85-2A>G (n.85-2A>G) c.1090-2A>G (n.1090-2A>G) | |
12 | g.112482072A>T | CA386775439 | PTPN11 | c.1093-2A>T (n.1093-2A>T) c.979-2A>T (n.979-2A>T) n.302-2A>T c.85-2A>T (n.85-2A>T) c.1090-2A>T (n.1090-2A>T) | |
12 | g.112482073G>A | CA386775446 | PTPN11 | c.1093-1G>A (n.1093-1G>A) c.979-1G>A (n.979-1G>A) n.302-1G>A c.85-1G>A (n.85-1G>A) c.1090-1G>A (n.1090-1G>A) | |
12 | g.112482073G>C | CA386775443 | PTPN11 | c.1093-1G>C (n.1093-1G>C) c.979-1G>C (n.979-1G>C) n.302-1G>C c.85-1G>C (n.85-1G>C) c.1090-1G>C (n.1090-1G>C) | dbSNP |
12 | g.112482073G= | CA2063779323 | PTPN11 | c.1093-1G= (n.1093-1G=) c.979-1G= (n.979-1G=) n.302-1G= c.85-1G= (n.85-1G=) c.1090-1G= (n.1090-1G=) | |
12 | g.112482073G>T | CA129808 | PTPN11 | c.1093-1G>T (n.1093-1G>T) c.979-1G>T (n.979-1G>T) n.302-1G>T c.85-1G>T (n.85-1G>T) c.1090-1G>T (n.1090-1G>T) | ClinVar dbSNP |