UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112452972A= | CA2063742945 | PTPN11 | c.333-223A= (n.333-223A=) c.330-223A= (n.330-223A=) | |
| 12 | g.112452972A>C | CA2580581629 | PTPN11 | c.333-223A>C (n.333-223A>C) c.330-223A>C (n.330-223A>C) | |
| 12 | g.112452972A>G | CA16455939 | PTPN11 | c.333-223A>G (n.333-223A>G) c.330-223A>G (n.330-223A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112452972A>T | CA2063742947 | PTPN11 | c.333-223A>T (n.333-223A>T) c.330-223A>T (n.330-223A>T) | dbSNP |
| 12 | g.112452975_112452978delinsCATT | CA2063742951 | PTPN11 | c.333-220_333-217delinsCATT (n.333-220_333-217delinsCATT) c.330-220_330-217delinsCATT (n.330-220_330-217delinsCATT) | |
| 12 | g.112452976A= | CA2063742957 | PTPN11 | c.333-219A= (n.333-219A=) c.330-219A= (n.330-219A=) | |
| 12 | g.112452976A>G | CA607604956 | PTPN11 | c.333-219A>G (n.333-219A>G) c.330-219A>G (n.330-219A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112452976_112452978del | CA243708185 | PTPN11 | c.333-219_333-217del (n.333-219_333-217del) c.330-219_330-217del (n.330-219_330-217del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112452983A= | CA2063742960 | PTPN11 | c.333-212A= (n.333-212A=) c.330-212A= (n.330-212A=) | |
| 12 | g.112452983A>G | CA243708186 | PTPN11 | c.333-212A>G (n.333-212A>G) c.330-212A>G (n.330-212A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112452986T>A | CA243708187 | PTPN11 | c.333-209T>A (n.333-209T>A) c.330-209T>A (n.330-209T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112452986T= | CA2063742962 | PTPN11 | c.333-209T= (n.333-209T=) c.330-209T= (n.330-209T=) | |
| 12 | g.112452989A= | CA2063742965 | PTPN11 | c.333-206A= (n.333-206A=) c.330-206A= (n.330-206A=) | |
| 12 | g.112452989A>G | CA607604959 | PTPN11 | c.333-206A>G (n.333-206A>G) c.330-206A>G (n.330-206A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112452990G>A | CA243708188 | PTPN11 | c.333-205G>A (n.333-205G>A) c.330-205G>A (n.330-205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112452990G= | CA2063742971 | PTPN11 | c.333-205G= (n.333-205G=) c.330-205G= (n.330-205G=) | |
| 12 | g.112452992G>T | CA2797483153 | PTPN11 | c.333-203G>T (n.333-203G>T) c.330-203G>T (n.330-203G>T) | |
| 12 | g.112453003C>A | CA2063742973 | PTPN11 | c.333-192C>A (n.333-192C>A) c.330-192C>A (n.330-192C>A) | dbSNP |
| 12 | g.112453003C= | CA2063742972 | PTPN11 | c.333-192C= (n.333-192C=) c.330-192C= (n.330-192C=) | |
| 12 | g.112453004C= | CA2063742975 | PTPN11 | c.333-191C= (n.333-191C=) c.330-191C= (n.330-191C=) | |
| 12 | g.112453004C>T | CA243708189 | PTPN11 | c.333-191C>T (n.333-191C>T) c.330-191C>T (n.330-191C>T) | dbSNP |
| 12 | g.112453005A= | CA2063742979 | PTPN11 | c.333-190A= (n.333-190A=) c.330-190A= (n.330-190A=) | |
| 12 | g.112453005A>G | CA243708190 | PTPN11 | c.333-190A>G (n.333-190A>G) c.330-190A>G (n.330-190A>G) | dbSNP |
| 12 | g.112453011G>A | CA243708191 | PTPN11 | c.333-184G>A (n.333-184G>A) c.330-184G>A (n.330-184G>A) | dbSNP |
| 12 | g.112453011G= | CA2063742983 | PTPN11 | c.333-184G= (n.333-184G=) c.330-184G= (n.330-184G=) | |
| 12 | g.112453011G>T | CA683655408 | PTPN11 | c.333-184G>T (n.333-184G>T) c.330-184G>T (n.330-184G>T) | dbSNP |
| 12 | g.112453014_112453015delinsGT | CA2063742987 | PTPN11 | c.333-181_333-180delinsGT (n.333-181_333-180delinsGT) c.330-181_330-180delinsGT (n.330-181_330-180delinsGT) | |
| 12 | g.112453019del | CA2063742989 | PTPN11 | c.333-176del (n.333-176del) c.330-176del (n.330-176del) | dbSNP |
| 12 | g.112453018T>C | CA243708192 | PTPN11 | c.333-177T>C (n.333-177T>C) c.330-177T>C (n.330-177T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453018T= | CA2063742993 | PTPN11 | c.333-177T= (n.333-177T=) c.330-177T= (n.330-177T=) | |
| 12 | g.112453020C>A | CA243708193 | PTPN11 | c.333-175C>A (n.333-175C>A) c.330-175C>A (n.330-175C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453020C= | CA2063743000 | PTPN11 | c.333-175C= (n.333-175C=) c.330-175C= (n.330-175C=) | |
| 12 | g.112453020C>T | CA243708194 | PTPN11 | c.333-175C>T (n.333-175C>T) c.330-175C>T (n.330-175C>T) | dbSNP |
| 12 | g.112453025C>G | CA2797483154 | PTPN11 | c.333-170C>G (n.333-170C>G) c.330-170C>G (n.330-170C>G) | |
| 12 | g.112453025C>T | CA2565356836 | PTPN11 | c.333-170C>T (n.333-170C>T) c.330-170C>T (n.330-170C>T) | |
| 12 | g.112453027G>C | CA683655413 | PTPN11 | c.333-168G>C (n.333-168G>C) c.330-168G>C (n.330-168G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453027G= | CA2063743004 | PTPN11 | c.333-168G= (n.333-168G=) c.330-168G= (n.330-168G=) | |
| 12 | g.112453027G>T | CA2063743009 | PTPN11 | c.333-168G>T (n.333-168G>T) c.330-168G>T (n.330-168G>T) | dbSNP |
| 12 | g.112453028C= | CA2063743014 | PTPN11 | c.333-167C= (n.333-167C=) c.330-167C= (n.330-167C=) | |
| 12 | g.112453028C>T | CA2063743015 | PTPN11 | c.333-167C>T (n.333-167C>T) c.330-167C>T (n.330-167C>T) | dbSNP |
| 12 | g.112453029A= | CA2063743016 | PTPN11 | c.333-166A= (n.333-166A=) c.330-166A= (n.330-166A=) | |
| 12 | g.112453029A>G | CA2063743017 | PTPN11 | c.333-166A>G (n.333-166A>G) c.330-166A>G (n.330-166A>G) | dbSNP |
| 12 | g.112453029A>T | CA2063743019 | PTPN11 | c.333-166A>T (n.333-166A>T) c.330-166A>T (n.330-166A>T) | dbSNP |
| 12 | g.112453030T>C | CA951925300 | PTPN11 | c.333-165T>C (n.333-165T>C) c.330-165T>C (n.330-165T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453030T= | CA2063743020 | PTPN11 | c.333-165T= (n.333-165T=) c.330-165T= (n.330-165T=) | |
| 12 | g.112453033G>A | CA2063743022 | PTPN11 | c.333-162G>A (n.333-162G>A) c.330-162G>A (n.330-162G>A) | dbSNP |
| 12 | g.112453033G= | CA2063743021 | PTPN11 | c.333-162G= (n.333-162G=) c.330-162G= (n.330-162G=) | |
| 12 | g.112453034A= | CA2063743023 | PTPN11 | c.333-161A= (n.333-161A=) c.330-161A= (n.330-161A=) | |
| 12 | g.112453034A>T | CA951925302 | PTPN11 | c.333-161A>T (n.333-161A>T) c.330-161A>T (n.330-161A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453036G>A | CA951925303 | PTPN11 | c.333-159G>A (n.333-159G>A) c.330-159G>A (n.330-159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453036G= | CA2063743026 | PTPN11 | c.333-159G= (n.333-159G=) c.330-159G= (n.330-159G=) | |
| 12 | g.112453037C= | CA2063743029 | PTPN11 | c.333-158C= (n.333-158C=) c.330-158C= (n.330-158C=) | |
| 12 | g.112453037C>G | CA2063743031 | PTPN11 | c.333-158C>G (n.333-158C>G) c.330-158C>G (n.330-158C>G) | dbSNP |
| 12 | g.112453040_112453041delinsAT | CA2063743038 | PTPN11 | c.333-155_333-154delinsAT (n.333-155_333-154delinsAT) c.330-155_330-154delinsAT (n.330-155_330-154delinsAT) | |
| 12 | g.112453044del | CA683655419 | PTPN11 | c.333-151del (n.333-151del) c.330-151del (n.330-151del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453044T>C | CA2621022078 | PTPN11 | c.333-151T>C (n.333-151T>C) c.330-151T>C (n.330-151T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453045C>A | CA2621022082 | PTPN11 | c.333-150C>A (n.333-150C>A) c.330-150C>A (n.330-150C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453046T>A | CA243708195 | PTPN11 | c.333-149T>A (n.333-149T>A) c.330-149T>A (n.330-149T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453046T>G | CA2621022086 | PTPN11 | c.333-149T>G (n.333-149T>G) c.330-149T>G (n.330-149T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453046T= | CA2063743042 | PTPN11 | c.333-149T= (n.333-149T=) c.330-149T= (n.330-149T=) | |
| 12 | g.112453047G>T | CA2621022089 | PTPN11 | c.333-148G>T (n.333-148G>T) c.330-148G>T (n.330-148G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453047dup | CA2621022088 | PTPN11 | c.333-148dup (n.333-148dup) c.330-148dup (n.330-148dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453048T>C | CA2063743046 | PTPN11 | c.333-147T>C (n.333-147T>C) c.330-147T>C (n.330-147T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112453048T>G | CA2621022091 | PTPN11 | c.333-147T>G (n.333-147T>G) c.330-147T>G (n.330-147T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453048T= | CA2063743044 | PTPN11 | c.333-147T= (n.333-147T=) c.330-147T= (n.330-147T=) | |
| 12 | g.112453049C>A | CA2621022093 | PTPN11 | c.333-146C>A (n.333-146C>A) c.330-146C>A (n.330-146C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453049C= | CA2063743049 | PTPN11 | c.333-146C= (n.333-146C=) c.330-146C= (n.330-146C=) | |
| 12 | g.112453049C>G | CA2621022095 | PTPN11 | c.333-146C>G (n.333-146C>G) c.330-146C>G (n.330-146C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453049C>T | CA2063743050 | PTPN11 | c.333-146C>T (n.333-146C>T) c.330-146C>T (n.330-146C>T) | dbSNP |
| 12 | g.112453051C>T | CA2516008283 | PTPN11 | c.333-144C>T (n.333-144C>T) c.330-144C>T (n.330-144C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453052A= | CA2063743052 | PTPN11 | c.333-143A= (n.333-143A=) c.330-143A= (n.330-143A=) | |
| 12 | g.112453052A>G | CA243708196 | PTPN11 | c.333-143A>G (n.333-143A>G) c.330-143A>G (n.330-143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453052A>T | CA2621022104 | PTPN11 | c.333-143A>T (n.333-143A>T) c.330-143A>T (n.330-143A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453052_112453053delinsAG | CA2063743051 | PTPN11 | c.333-143_333-142delinsAG (n.333-143_333-142delinsAG) c.330-143_330-142delinsAG (n.330-143_330-142delinsAG) | |
| 12 | g.112453053G>C | CA2621022105 | PTPN11 | c.333-142G>C (n.333-142G>C) c.330-142G>C (n.330-142G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453053G>T | CA2560212687 | PTPN11 | c.333-142G>T (n.333-142G>T) c.330-142G>T (n.330-142G>T) | |
| 12 | g.112453054del | CA951925304 | PTPN11 | c.333-141del (n.333-141del) c.330-141del (n.330-141del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453054G>A | CA2513044444 | PTPN11 | c.333-141G>A (n.333-141G>A) c.330-141G>A (n.330-141G>A) | |
| 12 | g.112453055T>G | CA2063743054 | PTPN11 | c.333-140T>G (n.333-140T>G) c.330-140T>G (n.330-140T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112453055T= | CA2063743053 | PTPN11 | c.333-140T= (n.333-140T=) c.330-140T= (n.330-140T=) | |
| 12 | g.112453056G>T | CA2621022108 | PTPN11 | c.333-139G>T (n.333-139G>T) c.330-139G>T (n.330-139G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453058del | CA2621022107 | PTPN11 | c.333-137del (n.333-137del) c.330-137del (n.330-137del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453057G>T | CA2602684359 | PTPN11 | c.333-138G>T (n.333-138G>T) c.330-138G>T (n.330-138G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453058G>A | CA2621022111 | PTPN11 | c.333-137G>A (n.333-137G>A) c.330-137G>A (n.330-137G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453058G>T | CA2621022112 | PTPN11 | c.333-137G>T (n.333-137G>T) c.330-137G>T (n.330-137G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453059A>C | CA2621022113 | PTPN11 | c.333-136A>C (n.333-136A>C) c.330-136A>C (n.330-136A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453060T>C | CA243708197 | PTPN11 | c.333-135T>C (n.333-135T>C) c.330-135T>C (n.330-135T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112453060T= | CA2063743056 | PTPN11 | c.333-135T= (n.333-135T=) c.330-135T= (n.330-135T=) | |
| 12 | g.112453061T>C | CA2621022116 | PTPN11 | c.333-134T>C (n.333-134T>C) c.330-134T>C (n.330-134T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453061T>G | CA2502744176 | PTPN11 | c.333-134T>G (n.333-134T>G) c.330-134T>G (n.330-134T>G) | |
| 12 | g.112453062G>T | CA2621022117 | PTPN11 | c.333-133G>T (n.333-133G>T) c.330-133G>T (n.330-133G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453063A>C | CA2621022118 | PTPN11 | c.333-132A>C (n.333-132A>C) c.330-132A>C (n.330-132A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453065C>A | CA2621022119 | PTPN11 | c.333-130C>A (n.333-130C>A) c.330-130C>A (n.330-130C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453065C= | CA2063743058 | PTPN11 | c.333-130C= (n.333-130C=) c.330-130C= (n.330-130C=) | |
| 12 | g.112453065C>G | CA951925305 | PTPN11 | c.333-130C>G (n.333-130C>G) c.330-130C>G (n.330-130C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453067A= | CA2063743061 | PTPN11 | c.333-128A= (n.333-128A=) c.330-128A= (n.330-128A=) | |
| 12 | g.112453067A>G | CA243708198 | PTPN11 | c.333-128A>G (n.333-128A>G) c.330-128A>G (n.330-128A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453069C>A | CA2621022121 | PTPN11 | c.333-126C>A (n.333-126C>A) c.330-126C>A (n.330-126C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453069C>T | CA2621022122 | PTPN11 | c.333-126C>T (n.333-126C>T) c.330-126C>T (n.330-126C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453070C>A | CA2621022125 | PTPN11 | c.333-125C>A (n.333-125C>A) c.330-125C>A (n.330-125C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453070C= | CA2063743066 | PTPN11 | c.333-125C= (n.333-125C=) c.330-125C= (n.330-125C=) | |
| 12 | g.112453070C>T | CA243708199 | PTPN11 | c.333-125C>T (n.333-125C>T) c.330-125C>T (n.330-125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112453071C>A | CA2621022126 | PTPN11 | c.333-124C>A (n.333-124C>A) c.330-124C>A (n.330-124C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112453071C>T | CA2727218303 | PTPN11 | c.333-124C>T (n.333-124C>T) c.330-124C>T (n.330-124C>T) | dbSNP |
| 12 | g.112453072T>G | CA2063743070 | PTPN11 | c.333-123T>G (n.333-123T>G) c.330-123T>G (n.330-123T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112453072T= | CA2063743069 | PTPN11 | c.333-123T= (n.333-123T=) c.330-123T= (n.330-123T=) |