UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112452874G>A | CA683655339 | PTPN11 | c.333-321G>A (n.333-321G>A) c.330-321G>A (n.330-321G>A) | dbSNP |
| 12 | g.112452874G= | CA2063742806 | PTPN11 | c.333-321G= (n.333-321G=) c.330-321G= (n.330-321G=) | |
| 12 | g.112452878G>A | CA2063742810 | PTPN11 | c.333-317G>A (n.333-317G>A) c.330-317G>A (n.330-317G>A) | dbSNP |
| 12 | g.112452878G= | CA2063742809 | PTPN11 | c.333-317G= (n.333-317G=) c.330-317G= (n.330-317G=) | |
| 12 | g.112452878G>T | CA2727174154 | PTPN11 | c.333-317G>T (n.333-317G>T) c.330-317G>T (n.330-317G>T) | dbSNP |
| 12 | g.112452880G= | CA2063742812 | PTPN11 | c.333-315G= (n.333-315G=) c.330-315G= (n.330-315G=) | |
| 12 | g.112452880G>T | CA243708176 | PTPN11 | c.333-315G>T (n.333-315G>T) c.330-315G>T (n.330-315G>T) | dbSNP |
| 12 | g.112452883A= | CA2063742816 | PTPN11 | c.333-312A= (n.333-312A=) c.330-312A= (n.330-312A=) | |
| 12 | g.112452883A>G | CA2063742818 | PTPN11 | c.333-312A>G (n.333-312A>G) c.330-312A>G (n.330-312A>G) | dbSNP |
| 12 | g.112452888C= | CA2063742821 | PTPN11 | c.333-307C= (n.333-307C=) c.330-307C= (n.330-307C=) | |
| 12 | g.112452888C>T | CA243708177 | PTPN11 | c.333-307C>T (n.333-307C>T) c.330-307C>T (n.330-307C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112452889G>A | CA243708178 | PTPN11 | c.333-306G>A (n.333-306G>A) c.330-306G>A (n.330-306G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112452889G= | CA2063742831 | PTPN11 | c.333-306G= (n.333-306G=) c.330-306G= (n.330-306G=) | |
| 12 | g.112452890A= | CA2063742834 | PTPN11 | c.333-305A= (n.333-305A=) c.330-305A= (n.330-305A=) | |
| 12 | g.112452890A>G | CA683655347 | PTPN11 | c.333-305A>G (n.333-305A>G) c.330-305A>G (n.330-305A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112452891A>G | CA2571271336 | PTPN11 | c.333-304A>G (n.333-304A>G) c.330-304A>G (n.330-304A>G) | |
| 12 | g.112452896A= | CA2063742835 | PTPN11 | c.333-299A= (n.333-299A=) c.330-299A= (n.330-299A=) | |
| 12 | g.112452896A>G | CA2063742836 | PTPN11 | c.333-299A>G (n.333-299A>G) c.330-299A>G (n.330-299A>G) | dbSNP |
| 12 | g.112452898A= | CA2063742837 | PTPN11 | c.333-297A= (n.333-297A=) c.330-297A= (n.330-297A=) | |
| 12 | g.112452898A>G | CA2063742838 | PTPN11 | c.333-297A>G (n.333-297A>G) c.330-297A>G (n.330-297A>G) | dbSNP |
| 12 | g.112452899T>C | CA243708179 | PTPN11 | c.333-296T>C (n.333-296T>C) c.330-296T>C (n.330-296T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112452899T= | CA2063742840 | PTPN11 | c.333-296T= (n.333-296T=) c.330-296T= (n.330-296T=) | |
| 12 | g.112452900T>C | CA2727218299 | PTPN11 | c.333-295T>C (n.333-295T>C) c.330-295T>C (n.330-295T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112452903A= | CA2063742844 | PTPN11 | c.333-292A= (n.333-292A=) c.330-292A= (n.330-292A=) | |
| 12 | g.112452903A>G | CA2063742847 | PTPN11 | c.333-292A>G (n.333-292A>G) c.330-292A>G (n.330-292A>G) | dbSNP |
| 12 | g.112452908T>C | CA2524343539 | PTPN11 | c.333-287T>C (n.333-287T>C) c.330-287T>C (n.330-287T>C) | |
| 12 | g.112452913G>C | CA2063742851 | PTPN11 | c.333-282G>C (n.333-282G>C) c.330-282G>C (n.330-282G>C) | dbSNP |
| 12 | g.112452913G= | CA2063742852 | PTPN11 | c.333-282G= (n.333-282G=) c.330-282G= (n.330-282G=) | |
| 12 | g.112452917A= | CA2063742854 | PTPN11 | c.333-278A= (n.333-278A=) c.330-278A= (n.330-278A=) | |
| 12 | g.112452917A>G | CA2063742857 | PTPN11 | c.333-278A>G (n.333-278A>G) c.330-278A>G (n.330-278A>G) | dbSNP |
| 12 | g.112452919G>A | CA2063742862 | PTPN11 | c.333-276G>A (n.333-276G>A) c.330-276G>A (n.330-276G>A) | dbSNP |
| 12 | g.112452919G= | CA2063742859 | PTPN11 | c.333-276G= (n.333-276G=) c.330-276G= (n.330-276G=) | |
| 12 | g.112452920G= | CA2063742865 | PTPN11 | c.333-275G= (n.333-275G=) c.330-275G= (n.330-275G=) | |
| 12 | g.112452920G>T | CA2063742868 | PTPN11 | c.333-275G>T (n.333-275G>T) c.330-275G>T (n.330-275G>T) | dbSNP |
| 12 | g.112452924_112452925delinsTA | CA2063742871 | PTPN11 | c.333-271_333-270delinsTA (n.333-271_333-270delinsTA) c.330-271_330-270delinsTA (n.330-271_330-270delinsTA) | |
| 12 | g.112452925A= | CA2063742880 | PTPN11 | c.333-270A= (n.333-270A=) c.330-270A= (n.330-270A=) | |
| 12 | g.112452925A>T | CA607604953 | PTPN11 | c.333-270A>T (n.333-270A>T) c.330-270A>T (n.330-270A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112452933dup | CA243708180 | PTPN11 | c.333-262dup (n.333-262dup) c.330-262dup (n.330-262dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112452933del | CA607604952 | PTPN11 | c.333-262del (n.333-262del) c.330-262del (n.330-262del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112452930A= | CA2063742884 | PTPN11 | c.333-265A= (n.333-265A=) c.330-265A= (n.330-265A=) | |
| 12 | g.112452930A>G | CA951925286 | PTPN11 | c.333-265A>G (n.333-265A>G) c.330-265A>G (n.330-265A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112452932A= | CA2063742887 | PTPN11 | c.333-263A= (n.333-263A=) c.330-263A= (n.330-263A=) | |
| 12 | g.112452932A>T | CA607604954 | PTPN11 | c.333-263A>T (n.333-263A>T) c.330-263A>T (n.330-263A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112452933A= | CA2063742889 | PTPN11 | c.333-262A= (n.333-262A=) c.330-262A= (n.330-262A=) | |
| 12 | g.112452933A>C | CA243708181 | PTPN11 | c.333-262A>C (n.333-262A>C) c.330-262A>C (n.330-262A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112452933A>G | CA951925289 | PTPN11 | c.333-262A>G (n.333-262A>G) c.330-262A>G (n.330-262A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112452934C>A | CA243708182 | PTPN11 | c.333-261C>A (n.333-261C>A) c.330-261C>A (n.330-261C>A) | dbSNP |
| 12 | g.112452934C= | CA2063742894 | PTPN11 | c.333-261C= (n.333-261C=) c.330-261C= (n.330-261C=) | |
| 12 | g.112452935A= | CA2063742896 | PTPN11 | c.333-260A= (n.333-260A=) c.330-260A= (n.330-260A=) | |
| 12 | g.112452935A>G | CA951925290 | PTPN11 | c.333-260A>G (n.333-260A>G) c.330-260A>G (n.330-260A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112452935A>T | CA607604955 | PTPN11 | c.333-260A>T (n.333-260A>T) c.330-260A>T (n.330-260A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112452938A= | CA2063742898 | PTPN11 | c.333-257A= (n.333-257A=) c.330-257A= (n.330-257A=) | |
| 12 | g.112452938A>C | CA683655358 | PTPN11 | c.333-257A>C (n.333-257A>C) c.330-257A>C (n.330-257A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112452941G= | CA2063742902 | PTPN11 | c.333-254G= (n.333-254G=) c.330-254G= (n.330-254G=) | |
| 12 | g.112452941G>T | CA2063742904 | PTPN11 | c.333-254G>T (n.333-254G>T) c.330-254G>T (n.330-254G>T) | dbSNP |
| 12 | g.112452943T>C | CA683655359 | PTPN11 | c.333-252T>C (n.333-252T>C) c.330-252T>C (n.330-252T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112452943T= | CA2063742909 | PTPN11 | c.333-252T= (n.333-252T=) c.330-252T= (n.330-252T=) | |
| 12 | g.112452948G>A | CA243708183 | PTPN11 | c.333-247G>A (n.333-247G>A) c.330-247G>A (n.330-247G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112452948G= | CA2063742914 | PTPN11 | c.333-247G= (n.333-247G=) c.330-247G= (n.330-247G=) | |
| 12 | g.112452950A= | CA2063742926 | PTPN11 | c.333-245A= (n.333-245A=) c.330-245A= (n.330-245A=) | |
| 12 | g.112452950A>G | CA951925292 | PTPN11 | c.333-245A>G (n.333-245A>G) c.330-245A>G (n.330-245A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112452950A>T | CA683655369 | PTPN11 | c.333-245A>T (n.333-245A>T) c.330-245A>T (n.330-245A>T) | dbSNP |
| 12 | g.112452951T>C | CA2063742929 | PTPN11 | c.333-244T>C (n.333-244T>C) c.330-244T>C (n.330-244T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112452951T= | CA2063742928 | PTPN11 | c.333-244T= (n.333-244T=) c.330-244T= (n.330-244T=) | |
| 12 | g.112452956C= | CA2063742931 | PTPN11 | c.333-239C= (n.333-239C=) c.330-239C= (n.330-239C=) | |
| 12 | g.112452956C>G | CA2063742933 | PTPN11 | c.333-239C>G (n.333-239C>G) c.330-239C>G (n.330-239C>G) | dbSNP |
| 12 | g.112452956C>T | CA2063742930 | PTPN11 | c.333-239C>T (n.333-239C>T) c.330-239C>T (n.330-239C>T) | dbSNP |
| 12 | g.112452957T>G | CA683655373 | PTPN11 | c.333-238T>G (n.333-238T>G) c.330-238T>G (n.330-238T>G) | dbSNP |
| 12 | g.112452957T= | CA2063742935 | PTPN11 | c.333-238T= (n.333-238T=) c.330-238T= (n.330-238T=) | |
| 12 | g.112452964G>A | CA243708184 | PTPN11 | c.333-231G>A (n.333-231G>A) c.330-231G>A (n.330-231G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112452964G= | CA2063742936 | PTPN11 | c.333-231G= (n.333-231G=) c.330-231G= (n.330-231G=) | |
| 12 | g.112452966_112452967insCAACTGTTTAA | CA2560210713 | PTPN11 | c.333-229_333-228insCAACTGTTTAA (n.333-229_333-228insCAACTGTTTAA) c.330-229_330-228insCAACTGTTTAA (n.330-229_330-228insCAACTGTTTAA) | |
| 12 | g.112452968G>A | CA2797483152 | PTPN11 | c.333-227G>A (n.333-227G>A) c.330-227G>A (n.330-227G>A) | |
| 12 | g.112452969T>C | CA2063742939 | PTPN11 | c.333-226T>C (n.333-226T>C) c.330-226T>C (n.330-226T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112452969T= | CA2063742938 | PTPN11 | c.333-226T= (n.333-226T=) c.330-226T= (n.330-226T=) | |
| 12 | g.112452972A= | CA2063742945 | PTPN11 | c.333-223A= (n.333-223A=) c.330-223A= (n.330-223A=) | |
| 12 | g.112452972A>C | CA2580581629 | PTPN11 | c.333-223A>C (n.333-223A>C) c.330-223A>C (n.330-223A>C) | |
| 12 | g.112452972A>G | CA16455939 | PTPN11 | c.333-223A>G (n.333-223A>G) c.330-223A>G (n.330-223A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112452972A>T | CA2063742947 | PTPN11 | c.333-223A>T (n.333-223A>T) c.330-223A>T (n.330-223A>T) | dbSNP |