UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112450192A>T | CA2621021409 | PTPN11 | c.138-126A>T (n.138-126A>T) c.138-129A>T (n.138-129A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450193G>T | CA2621021412 | PTPN11 | c.138-125G>T (n.138-125G>T) c.138-128G>T (n.138-128G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450194G>A | CA243707903 | PTPN11 | c.138-124G>A (n.138-124G>A) c.138-127G>A (n.138-127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450194G= | CA2063739768 | PTPN11 | c.138-124G= (n.138-124G=) c.138-127G= (n.138-127G=) | |
| 12 | g.112450195T>A | CA243707904 | PTPN11 | c.138-123T>A (n.138-123T>A) c.138-126T>A (n.138-126T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112450195T= | CA2063739770 | PTPN11 | c.138-123T= (n.138-123T=) c.138-126T= (n.138-126T=) | |
| 12 | g.112450196A= | CA2063739773 | PTPN11 | c.138-122A= (n.138-122A=) c.138-125A= (n.138-125A=) | |
| 12 | g.112450196A>G | CA2063739775 | PTPN11 | c.138-122A>G (n.138-122A>G) c.138-125A>G (n.138-125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112450196A>T | CA2621021415 | PTPN11 | c.138-122A>T (n.138-122A>T) c.138-125A>T (n.138-125A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450201C>A | CA243707905 | PTPN11 | c.138-117C>A (n.138-117C>A) c.138-120C>A (n.138-120C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450201C= | CA2063739778 | PTPN11 | c.138-117C= (n.138-117C=) c.138-120C= (n.138-120C=) | |
| 12 | g.112450201C>T | CA243707906 | PTPN11 | c.138-117C>T (n.138-117C>T) c.138-120C>T (n.138-120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450202G>A | CA951924887 | PTPN11 | c.138-116G>A (n.138-116G>A) c.138-119G>A (n.138-119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450202G>C | CA683676109 | PTPN11 | c.138-116G>C (n.138-116G>C) c.138-119G>C (n.138-119G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112450202G= | CA2063739782 | PTPN11 | c.138-116G= (n.138-116G=) c.138-119G= (n.138-119G=) | |
| 12 | g.112450202G>T | CA2621021423 | PTPN11 | c.138-116G>T (n.138-116G>T) c.138-119G>T (n.138-119G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450204T>C | CA951924889 | PTPN11 | c.138-114T>C (n.138-114T>C) c.138-117T>C (n.138-117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112450204T= | CA2063739789 | PTPN11 | c.138-114T= (n.138-114T=) c.138-117T= (n.138-117T=) | |
| 12 | g.112450205C>A | CA2621021426 | PTPN11 | c.138-113C>A (n.138-113C>A) c.138-116C>A (n.138-116C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450205C= | CA2063739794 | PTPN11 | c.138-113C= (n.138-113C=) c.138-116C= (n.138-116C=) | |
| 12 | g.112450205C>T | CA683676118 | PTPN11 | c.138-113C>T (n.138-113C>T) c.138-116C>T (n.138-116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450206C= | CA2063739797 | PTPN11 | c.138-112C= (n.138-112C=) c.138-115C= (n.138-115C=) | |
| 12 | g.112450206C>G | CA2063739798 | PTPN11 | c.138-112C>G (n.138-112C>G) c.138-115C>G (n.138-115C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112450206C>T | CA2621021430 | PTPN11 | c.138-112C>T (n.138-112C>T) c.138-115C>T (n.138-115C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450207T>C | CA2621021435 | PTPN11 | c.138-111T>C (n.138-111T>C) c.138-114T>C (n.138-114T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450208T>C | CA2621021438 | PTPN11 | c.138-110T>C (n.138-110T>C) c.138-113T>C (n.138-113T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450209G>A | CA2621021441 | PTPN11 | c.138-109G>A (n.138-109G>A) c.138-112G>A (n.138-112G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450209G>T | CA2621021440 | PTPN11 | c.138-109G>T (n.138-109G>T) c.138-112G>T (n.138-112G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450210G>A | CA2621021443 | PTPN11 | c.138-108G>A (n.138-108G>A) c.138-111G>A (n.138-111G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450210G>T | CA2621021442 | PTPN11 | c.138-108G>T (n.138-108G>T) c.138-111G>T (n.138-111G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450216T>G | CA2621021444 | PTPN11 | c.138-102T>G (n.138-102T>G) c.138-105T>G (n.138-105T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450217T>C | CA2621021445 | PTPN11 | c.138-101T>C (n.138-101T>C) c.138-104T>C (n.138-104T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450219C>A | CA2621021447 | PTPN11 | c.138-99C>A (n.138-99C>A) c.138-102C>A (n.138-102C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450219C= | CA2063739801 | PTPN11 | c.138-99C= (n.138-99C=) c.138-102C= (n.138-102C=) | |
| 12 | g.112450219C>G | CA243707907 | PTPN11 | c.138-99C>G (n.138-99C>G) c.138-102C>G (n.138-102C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112450220A>G | CA2621021448 | PTPN11 | c.138-98A>G (n.138-98A>G) c.138-101A>G (n.138-101A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450221A>C | CA2621021449 | PTPN11 | c.138-97A>C (n.138-97A>C) c.138-100A>C (n.138-100A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450221A>G | CA2621021450 | PTPN11 | c.138-97A>G (n.138-97A>G) c.138-100A>G (n.138-100A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450222C>A | CA2575298781 | PTPN11 | c.138-96C>A (n.138-96C>A) c.138-99C>A (n.138-99C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450222_112450223insGA | CA2621021452 | PTPN11 | c.138-96_138-95insGA (n.138-96_138-95insGA) c.138-99_138-98insGA (n.138-99_138-98insGA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450223A>G | CA2575298782 | PTPN11 | c.138-95A>G (n.138-95A>G) c.138-98A>G (n.138-98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112450224C>A | CA2575298783 | PTPN11 | c.138-94C>A (n.138-94C>A) c.138-97C>A (n.138-97C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450224C= | CA2063739804 | PTPN11 | c.138-94C= (n.138-94C=) c.138-97C= (n.138-97C=) | |
| 12 | g.112450224C>T | CA243707908 | PTPN11 | c.138-94C>T (n.138-94C>T) c.138-97C>T (n.138-97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112450225T>A | CA683676127 | PTPN11 | c.138-93T>A (n.138-93T>A) c.138-96T>A (n.138-96T>A) | dbSNP |
| 12 | g.112450225T>C | CA683676129 | PTPN11 | c.138-93T>C (n.138-93T>C) c.138-96T>C (n.138-96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450225T>G | CA2621021455 | PTPN11 | c.138-93T>G (n.138-93T>G) c.138-96T>G (n.138-96T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450225T= | CA2063739807 | PTPN11 | c.138-93T= (n.138-93T=) c.138-96T= (n.138-96T=) | |
| 12 | g.112450226T>G | CA2575298784 | PTPN11 | c.138-92T>G (n.138-92T>G) c.138-95T>G (n.138-95T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450227A>T | CA2621021456 | PTPN11 | c.138-91A>T (n.138-91A>T) c.138-94A>T (n.138-94A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450228G>A | CA2621021460 | PTPN11 | c.138-90G>A (n.138-90G>A) c.138-93G>A (n.138-93G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450228G>C | CA243707909 | PTPN11 | c.138-90G>C (n.138-90G>C) c.138-93G>C (n.138-93G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450228G= | CA2063739811 | PTPN11 | c.138-90G= (n.138-90G=) c.138-93G= (n.138-93G=) | |
| 12 | g.112450228G>T | CA2621021459 | PTPN11 | c.138-90G>T (n.138-90G>T) c.138-93G>T (n.138-93G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450234del | CA2621021467 | PTPN11 | c.138-84del (n.138-84del) c.138-87del (n.138-87del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450236C>A | CA2621021468 | PTPN11 | c.138-82C>A (n.138-82C>A) c.138-85C>A (n.138-85C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450236C>T | CA2575298785 | PTPN11 | c.138-82C>T (n.138-82C>T) c.138-85C>T (n.138-85C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450237C>A | CA2621021470 | PTPN11 | c.138-81C>A (n.138-81C>A) c.138-84C>A (n.138-84C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450237C= | CA2063739817 | PTPN11 | c.138-81C= (n.138-81C=) c.138-84C= (n.138-84C=) | |
| 12 | g.112450237C>G | CA2621021472 | PTPN11 | c.138-81C>G (n.138-81C>G) c.138-84C>G (n.138-84C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450237C>T | CA243707910 | PTPN11 | c.138-81C>T (n.138-81C>T) c.138-84C>T (n.138-84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450238G>A | CA243707911 | PTPN11 | c.138-80G>A (n.138-80G>A) c.138-83G>A (n.138-83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450238G>C | CA2581121381 | PTPN11 | c.138-80G>C (n.138-80G>C) c.138-83G>C (n.138-83G>C) | |
| 12 | g.112450238G= | CA2063739823 | PTPN11 | c.138-80G= (n.138-80G=) c.138-83G= (n.138-83G=) | |
| 12 | g.112450238G>T | CA607376427 | PTPN11 | c.138-80G>T (n.138-80G>T) c.138-83G>T (n.138-83G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450240C>A | CA2575298786 | PTPN11 | c.138-78C>A (n.138-78C>A) c.138-81C>A (n.138-81C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450240C= | CA2063739828 | PTPN11 | c.138-78C= (n.138-78C=) c.138-81C= (n.138-81C=) | |
| 12 | g.112450240C>T | CA243707912 | PTPN11 | c.138-78C>T (n.138-78C>T) c.138-81C>T (n.138-81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450241G>A | CA243707913 | PTPN11 | c.138-77G>A (n.138-77G>A) c.138-80G>A (n.138-80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450241G>C | CA2621021481 | PTPN11 | c.138-77G>C (n.138-77G>C) c.138-80G>C (n.138-80G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112450241G= | CA2063739830 | PTPN11 | c.138-77G= (n.138-77G=) c.138-80G= (n.138-80G=) | |
| 12 | g.112450241G>T | CA2727051409 | PTPN11 | c.138-77G>T (n.138-77G>T) c.138-80G>T (n.138-80G>T) | dbSNP |
| 12 | g.112450243G>C | CA2727225502 | PTPN11 | c.138-75G>C (n.138-75G>C) c.138-78G>C (n.138-78G>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450244G>A | CA243707914 | PTPN11 | c.138-74G>A (n.138-74G>A) c.138-77G>A (n.138-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450244G>C | CA2727072928 | PTPN11 | c.138-74G>C (n.138-74G>C) c.138-77G>C (n.138-77G>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450244G= | CA2063739834 | PTPN11 | c.138-74G= (n.138-74G=) c.138-77G= (n.138-77G=) | |
| 12 | g.112450244G>T | CA2621021484 | PTPN11 | c.138-74G>T (n.138-74G>T) c.138-77G>T (n.138-77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112450245A>C | CA2621021485 | PTPN11 | c.138-73A>C (n.138-73A>C) c.138-76A>C (n.138-76A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450246A>G | CA2621021487 | PTPN11 | c.138-72A>G (n.138-72A>G) c.138-75A>G (n.138-75A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450247G>C | CA2727225505 | PTPN11 | c.138-71G>C (n.138-71G>C) c.138-74G>C (n.138-74G>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450247G>T | CA2621021490 | PTPN11 | c.138-71G>T (n.138-71G>T) c.138-74G>T (n.138-74G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450248A>G | CA2621021494 | PTPN11 | c.138-70A>G (n.138-70A>G) c.138-73A>G (n.138-73A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450248A>T | CA2797483064 | PTPN11 | c.138-70A>T (n.138-70A>T) c.138-73A>T (n.138-73A>T) | |
| 12 | g.112450249T>C | CA2621021496 | PTPN11 | c.138-69T>C (n.138-69T>C) c.138-72T>C (n.138-72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112450249T>G | CA951924895 | PTPN11 | c.138-69T>G (n.138-69T>G) c.138-72T>G (n.138-72T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450250G>C | CA2727225656 | PTPN11 | c.138-68G>C (n.138-68G>C) c.138-71G>C (n.138-71G>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450251A>G | CA2621021500 | PTPN11 | c.138-67A>G (n.138-67A>G) c.138-70A>G (n.138-70A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450251A>T | CA2727225658 | PTPN11 | c.138-67A>T (n.138-67A>T) c.138-70A>T (n.138-70A>T) | dbSNP |
| 12 | g.112450252G>C | CA2727225660 | PTPN11 | c.138-66G>C (n.138-66G>C) c.138-69G>C (n.138-69G>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450252G>T | CA2727225661 | PTPN11 | c.138-66G>T (n.138-66G>T) c.138-69G>T (n.138-69G>T) | dbSNP |
| 12 | g.112450254T>A | CA683676162 | PTPN11 | c.138-64T>A (n.138-64T>A) c.138-67T>A (n.138-67T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450254T= | CA2063739838 | PTPN11 | c.138-64T= (n.138-64T=) c.138-67T= (n.138-67T=) | |
| 12 | g.112450255C>A | CA2621021503 | PTPN11 | c.138-63C>A (n.138-63C>A) c.138-66C>A (n.138-66C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450255C>G | CA655255671 | PTPN11 | c.138-63C>G (n.138-63C>G) c.138-66C>G (n.138-66C>G) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.112450255C>T | CA2727225663 | PTPN11 | c.138-63C>T (n.138-63C>T) c.138-66C>T (n.138-66C>T) | dbSNP |
| 12 | g.112450256T>C | CA951924896 | PTPN11 | c.138-62T>C (n.138-62T>C) c.138-65T>C (n.138-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450256T>G | CA913778752 | PTPN11 | c.138-62T>G (n.138-62T>G) c.138-65T>G (n.138-65T>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450256T= | CA2063739840 | PTPN11 | c.138-62T= (n.138-62T=) c.138-65T= (n.138-65T=) | |
| 12 | g.112450257G>A | CA2727225665 | PTPN11 | c.138-61G>A (n.138-61G>A) c.138-64G>A (n.138-64G>A) | dbSNP |
| 12 | g.112450257G>C | CA2727225796 | PTPN11 | c.138-61G>C (n.138-61G>C) c.138-64G>C (n.138-64G>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450257G>T | CA2621021504 | PTPN11 | c.138-61G>T (n.138-61G>T) c.138-64G>T (n.138-64G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450262T>C | CA2727225814 | PTPN11 | c.138-56T>C (n.138-56T>C) c.138-59T>C (n.138-59T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450263A>T | CA2575298787 | PTPN11 | c.138-55A>T (n.138-55A>T) c.138-58A>T (n.138-58A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112450264C>A | CA2621021505 | PTPN11 | c.138-54C>A (n.138-54C>A) c.138-57C>A (n.138-57C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450264C>G | CA2727225838 | PTPN11 | c.138-54C>G (n.138-54C>G) c.138-57C>G (n.138-57C>G) | dbSNP |
| 12 | g.112450264C>T | CA2727225836 | PTPN11 | c.138-54C>T (n.138-54C>T) c.138-57C>T (n.138-57C>T) | dbSNP |
| 12 | g.112450266G>A | CA2621021506 | PTPN11 | c.138-52G>A (n.138-52G>A) c.138-55G>A (n.138-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112450266G>C | CA2727225928 | PTPN11 | c.138-52G>C (n.138-52G>C) c.138-55G>C (n.138-55G>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450266G>T | CA2621021507 | PTPN11 | c.138-52G>T (n.138-52G>T) c.138-55G>T (n.138-55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112450267G>A | CA2727226017 | PTPN11 | c.138-51G>A (n.138-51G>A) c.138-54G>A (n.138-54G>A) | dbSNP |
| 12 | g.112450267G>C | CA2727226018 | PTPN11 | c.138-51G>C (n.138-51G>C) c.138-54G>C (n.138-54G>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450267G>T | CA2727226016 | PTPN11 | c.138-51G>T (n.138-51G>T) c.138-54G>T (n.138-54G>T) | dbSNP |
| 12 | g.112450268T>A | CA2727226020 | PTPN11 | c.138-50T>A (n.138-50T>A) c.138-53T>A (n.138-53T>A) | dbSNP |
| 12 | g.112450268T>C | CA2621021508 | PTPN11 | c.138-50T>C (n.138-50T>C) c.138-53T>C (n.138-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112450269G>A | CA683676164 | PTPN11 | c.138-49G>A (n.138-49G>A) c.138-52G>A (n.138-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112450269G= | CA2063739843 | PTPN11 | c.138-49G= (n.138-49G=) c.138-52G= (n.138-52G=) | |
| 12 | g.112450269G>T | CA243707915 | PTPN11 | c.138-49G>T (n.138-49G>T) c.138-52G>T (n.138-52G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112450270T>A | CA2575298788 | PTPN11 | c.138-48T>A (n.138-48T>A) c.138-51T>A (n.138-51T>A) | |
| 12 | g.112450270T>C | CA2575298789 | PTPN11 | c.138-48T>C (n.138-48T>C) c.138-51T>C (n.138-51T>C) | |
| 12 | g.112450271A>G | CA2575298790 | PTPN11 | c.138-47A>G (n.138-47A>G) c.138-50A>G (n.138-50A>G) | |
| 12 | g.112450271A>T | CA2727226353 | PTPN11 | c.138-47A>T (n.138-47A>T) c.138-50A>T (n.138-50A>T) | dbSNP |
| 12 | g.112450272del | CA2727226351 | PTPN11 | c.138-46del (n.138-46del) c.138-49del (n.138-49del) | dbSNP |
| 12 | g.112450272A>T | CA2727226376 | PTPN11 | c.138-46A>T (n.138-46A>T) c.138-49A>T (n.138-49A>T) | dbSNP |
| 12 | g.112450273C>G | CA2727226509 | PTPN11 | c.138-45C>G (n.138-45C>G) c.138-48C>G (n.138-48C>G) | dbSNP |
| 12 | g.112450274T>C | CA2727226587 | PTPN11 | c.138-44T>C (n.138-44T>C) c.138-47T>C (n.138-47T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450275_112450278del | CA2621021515 | PTPN11 | c.138-43_138-40del (n.138-43_138-40del) c.138-46_138-43del (n.138-46_138-43del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450275C>A | CA2506922866 | PTPN11 | c.138-43C>A (n.138-43C>A) c.138-46C>A (n.138-46C>A) | dbSNP |
| 12 | g.112450275C>G | CA2727226866 | PTPN11 | c.138-43C>G (n.138-43C>G) c.138-46C>G (n.138-46C>G) | dbSNP |
| 12 | g.112450275C>T | CA2727227122 | PTPN11 | c.138-43C>T (n.138-43C>T) c.138-46C>T (n.138-46C>T) | dbSNP |
| 12 | g.112450276T>A | CA2727227125 | PTPN11 | c.138-42T>A (n.138-42T>A) c.138-45T>A (n.138-45T>A) | dbSNP |
| 12 | g.112450277_112450278del | CA2621021517 | PTPN11 | c.138-41_138-40del (n.138-41_138-40del) c.138-44_138-43del (n.138-44_138-43del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450277T>C | CA2727227243 | PTPN11 | c.138-41T>C (n.138-41T>C) c.138-44T>C (n.138-44T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450277T>G | CA2575298791 | PTPN11 | c.138-41T>G (n.138-41T>G) c.138-44T>G (n.138-44T>G) | |
| 12 | g.112450279del | CA2575298792 | PTPN11 | c.138-39del (n.138-39del) c.138-42del (n.138-42del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450281T>C | CA2727227350 | PTPN11 | c.138-37T>C (n.138-37T>C) c.138-40T>C (n.138-40T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450282T>C | CA2727227401 | PTPN11 | c.138-36T>C (n.138-36T>C) c.138-39T>C (n.138-39T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450283G>A | CA2575298793 | PTPN11 | c.138-35G>A (n.138-35G>A) c.138-38G>A (n.138-38G>A) | dbSNP |
| 12 | g.112450283G>C | CA2727227490 | PTPN11 | c.138-35G>C (n.138-35G>C) c.138-38G>C (n.138-38G>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450283G>T | CA2727227494 | PTPN11 | c.138-35G>T (n.138-35G>T) c.138-38G>T (n.138-38G>T) | dbSNP |
| 12 | g.112450284T>A | CA2727227498 | PTPN11 | c.138-34T>A (n.138-34T>A) c.138-37T>A (n.138-37T>A) | dbSNP |
| 12 | g.112450284T>C | CA2727227497 | PTPN11 | c.138-34T>C (n.138-34T>C) c.138-37T>C (n.138-37T>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450284_112450285delinsTC | CA2063739847 | PTPN11 | c.138-34_138-33delinsTC (n.138-34_138-33delinsTC) c.138-37_138-36delinsTC (n.138-37_138-36delinsTC) | |
| 12 | g.112450285C>A | CA2621021519 | PTPN11 | c.138-33C>A (n.138-33C>A) c.138-36C>A (n.138-36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112450285C>G | CA2727227567 | PTPN11 | c.138-33C>G (n.138-33C>G) c.138-36C>G (n.138-36C>G) | dbSNP |
| 12 | g.112450285C>T | CA2727227561 | PTPN11 | c.138-33C>T (n.138-33C>T) c.138-36C>T (n.138-36C>T) | dbSNP |
| 12 | g.112450288del | CA243707916 | PTPN11 | c.138-30del (n.138-30del) c.138-33del (n.138-33del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450286C>A | CA2621021521 | PTPN11 | c.138-32C>A (n.138-32C>A) c.138-35C>A (n.138-35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112450286C>T | CA2621021522 | PTPN11 | c.138-32C>T (n.138-32C>T) c.138-35C>T (n.138-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112450287C>A | CA2727057602 | PTPN11 | c.138-31C>A (n.138-31C>A) c.138-34C>A (n.138-34C>A) | dbSNP |
| 12 | g.112450287C= | CA2063739855 | PTPN11 | c.138-31C= (n.138-31C=) c.138-34C= (n.138-34C=) | |
| 12 | g.112450287C>G | CA6798524 | PTPN11 | c.138-31C>G (n.138-31C>G) c.138-34C>G (n.138-34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112450287C>T | CA2621021526 | PTPN11 | c.138-31C>T (n.138-31C>T) c.138-34C>T (n.138-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112450288C>A | CA2727227573 | PTPN11 | c.138-30C>A (n.138-30C>A) c.138-33C>A (n.138-33C>A) | dbSNP |
| 12 | g.112450288C>T | CA2727227574 | PTPN11 | c.138-30C>T (n.138-30C>T) c.138-33C>T (n.138-33C>T) | dbSNP |
| 12 | g.112450289T>G | CA2727227757 | PTPN11 | c.138-29T>G (n.138-29T>G) c.138-32T>G (n.138-32T>G) | dbSNP |
| 12 | g.112450290T>A | CA2727227892 | PTPN11 | c.138-28T>A (n.138-28T>A) c.138-31T>A (n.138-31T>A) | dbSNP |
| 12 | g.112450290T>C | CA2621021528 | PTPN11 | c.138-28T>C (n.138-28T>C) c.138-31T>C (n.138-31T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450291G>A | CA2727227896 | PTPN11 | c.138-27G>A (n.138-27G>A) c.138-30G>A (n.138-30G>A) | dbSNP |
| 12 | g.112450291G>C | CA2727227895 | PTPN11 | c.138-27G>C (n.138-27G>C) c.138-30G>C (n.138-30G>C) | dbSNP |
| 12 | g.112450291G>T | CA2727227975 | PTPN11 | c.138-27G>T (n.138-27G>T) c.138-30G>T (n.138-30G>T) | dbSNP |
| 12 | g.112450292C>A | CA2621021529 | PTPN11 | c.138-26C>A (n.138-26C>A) c.138-29C>A (n.138-29C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112450292C>G | CA2727228040 | PTPN11 | c.138-26C>G (n.138-26C>G) c.138-29C>G (n.138-29C>G) | dbSNP |
| 12 | g.112450292C>T | CA2727227978 | PTPN11 | c.138-26C>T (n.138-26C>T) c.138-29C>T (n.138-29C>T) | dbSNP |