Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.112446189T>G	CA2621020911	PTPN11	c.15-87T>G (n.15-87T>G)	gnomAD v4
12	g.112446190C>A	CA2621020913	PTPN11	c.15-86C>A (n.15-86C>A)	gnomAD v4
12	g.112446190C=	CA2063771162	PTPN11	c.15-86C= (n.15-86C=)
12	g.112446190C>G	CA243707486	PTPN11	c.15-86C>G (n.15-86C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112446190C>T	CA2621020915	PTPN11	c.15-86C>T (n.15-86C>T)	gnomAD v4
12	g.112446191A=	CA2063771164	PTPN11	c.15-85A= (n.15-85A=)
12	g.112446191A>G	CA683673994	PTPN11	c.15-85A>G (n.15-85A>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.112446191A>T	CA2621020920	PTPN11	c.15-85A>T (n.15-85A>T)	gnomAD v4
12	g.112446192T>A	CA2797482864	PTPN11	c.15-84T>A (n.15-84T>A)
12	g.112446192T>C	CA2621020947	PTPN11	c.15-84T>C (n.15-84T>C)	gnomAD v4
12	g.112446197C>A	CA2575298740	PTPN11	c.15-79C>A (n.15-79C>A)	gnomAD v4
12	g.112446197C=	CA2063771172	PTPN11	c.15-79C= (n.15-79C=)
12	g.112446197C>T	CA243707487	PTPN11	c.15-79C>T (n.15-79C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112446198G>A	CA243707488	PTPN11	c.15-78G>A (n.15-78G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112446198G=	CA2063771178	PTPN11	c.15-78G= (n.15-78G=)
12	g.112446198G>T	CA607376018	PTPN11	c.15-78G>T (n.15-78G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112446199T>A	CA2621020955	PTPN11	c.15-77T>A (n.15-77T>A)	gnomAD v4
12	g.112446200C=	CA2063771184	PTPN11	c.15-76C= (n.15-76C=)
12	g.112446200C>G	CA951924046	PTPN11	c.15-76C>G (n.15-76C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112446200C>T	CA243707489	PTPN11	c.15-76C>T (n.15-76C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112446201T>C	CA607376019	PTPN11	c.15-75T>C (n.15-75T>C)	dbSNP gnomAD v2
12	g.112446201T=	CA2063771188	PTPN11	c.15-75T= (n.15-75T=)
12	g.112446202T>A	CA2063771196	PTPN11	c.15-74T>A (n.15-74T>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.112446202T=	CA2063771193	PTPN11	c.15-74T= (n.15-74T=)
12	g.112446204G>A	CA2531255637	PTPN11	c.15-72G>A (n.15-72G>A)	gnomAD v4
12	g.112446204G>T	CA2575298741	PTPN11	c.15-72G>T (n.15-72G>T)	gnomAD v4
12	g.112446205C>A	CA2727222384	PTPN11	c.15-71C>A (n.15-71C>A)	dbSNP
12	g.112446207G>C	CA2575298742	PTPN11	c.15-69G>C (n.15-69G>C)
12	g.112446208T>C	CA2621020959	PTPN11	c.15-68T>C (n.15-68T>C)	gnomAD v4
12	g.112446214_112446216del	CA2575298743	PTPN11	c.15-62_15-60del (n.15-62_15-60del)	gnomAD v4
12	g.112446209G>A	CA2621020960	PTPN11	c.15-67G>A (n.15-67G>A)	gnomAD v4
12	g.112446210T>G	CA683674008	PTPN11	c.15-66T>G (n.15-66T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112446210T=	CA2063771199	PTPN11	c.15-66T= (n.15-66T=)
12	g.112446211T>C	CA683674011	PTPN11	c.15-65T>C (n.15-65T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112446211T=	CA2063771202	PTPN11	c.15-65T= (n.15-65T=)
12	g.112446212G>A	CA2621020965	PTPN11	c.15-64G>A (n.15-64G>A)	gnomAD v4
12	g.112446213T>C	CA2575298744	PTPN11	c.15-63T>C (n.15-63T>C)
12	g.112446214T>C	CA2063771207	PTPN11	c.15-62T>C (n.15-62T>C)	dbSNP
12	g.112446214T=	CA2063771206	PTPN11	c.15-62T= (n.15-62T=)
12	g.112446216T>A	CA2621020968	PTPN11	c.15-60T>A (n.15-60T>A)	gnomAD v4
12	g.112446217G>A	CA243707490	PTPN11	c.15-59G>A (n.15-59G>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.112446217G=	CA2063771212	PTPN11	c.15-59G= (n.15-59G=)
12	g.112446217G>T	CA2575298745	PTPN11	c.15-59G>T (n.15-59G>T)
12	g.112446222G>A	CA2621020974	PTPN11	c.15-54G>A (n.15-54G>A)	gnomAD v4
12	g.112446223T>C	CA655139302	PTPN11	c.15-53T>C (n.15-53T>C)	COSMIC
12	g.112446224A=	CA2063771214	PTPN11	c.15-52A= (n.15-52A=)
12	g.112446224A>C	CA243707491	PTPN11	c.15-52A>C (n.15-52A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112446224A>G	CA2558634876	PTPN11	c.15-52A>G (n.15-52A>G)
12	g.112446225G>A	CA6798496	PTPN11	c.15-51G>A (n.15-51G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112446225G=	CA2063771221	PTPN11	c.15-51G= (n.15-51G=)
12	g.112446225G>T	CA2621020981	PTPN11	c.15-51G>T (n.15-51G>T)	gnomAD v4
12	g.112446226T>C	CA2621020984	PTPN11	c.15-50T>C (n.15-50T>C)	gnomAD v4
12	g.112446230G>C	CA2621020986	PTPN11	c.15-46G>C (n.15-46G>C)	gnomAD v4
12	g.112446231A=	CA2063771227	PTPN11	c.15-45A= (n.15-45A=)
12	g.112446231A>C	CA243707492	PTPN11	c.15-45A>C (n.15-45A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112446231A>T	CA2727063132	PTPN11	c.15-45A>T (n.15-45A>T)	dbSNP
12	g.112446232C>A	CA607376020	PTPN11	c.15-44C>A (n.15-44C>A)	dbSNP gnomAD v2
12	g.112446232C=	CA2063771230	PTPN11	c.15-44C= (n.15-44C=)
12	g.112446232C>T	CA6798497	PTPN11	c.15-44C>T (n.15-44C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112446233A>G	CA2621020993	PTPN11	c.15-43A>G (n.15-43A>G)	gnomAD v4
12	g.112446234G>A	CA243707493	PTPN11	c.15-42G>A (n.15-42G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112446234G=	CA2063771233	PTPN11	c.15-42G= (n.15-42G=)
12	g.112446234G>T	CA2621020995	PTPN11	c.15-42G>T (n.15-42G>T)	gnomAD v4
12	g.112446235T>C	CA481880877	PTPN11	c.15-41T>C (n.15-41T>C)	gnomAD v4
12	g.112446236G>A	CA683674024	PTPN11	c.15-40G>A (n.15-40G>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.112446236G=	CA2063771237	PTPN11	c.15-40G= (n.15-40G=)
12	g.112446238C>A	CA2621021005	PTPN11	c.15-38C>A (n.15-38C>A)	gnomAD v4
12	g.112446238C=	CA2063771248	PTPN11	c.15-38C= (n.15-38C=)
12	g.112446238C>T	CA273689	PTPN11	c.15-38C>T (n.15-38C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.112446239T>C	CA2621021011	PTPN11	c.15-37T>C (n.15-37T>C)	gnomAD v4
12	g.112446240T>A	CA243707494	PTPN11	c.15-36T>A (n.15-36T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112446240T>C	CA6798498	PTPN11	c.15-36T>C (n.15-36T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.112446240T=	CA2063771252	PTPN11	c.15-36T= (n.15-36T=)
12	g.112446241G>C	CA951924060	PTPN11	c.15-35G>C (n.15-35G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112446241G=	CA2063771257	PTPN11	c.15-35G= (n.15-35G=)
12	g.112446241G>T	CA607376021	PTPN11	c.15-35G>T (n.15-35G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.112446242T>G	CA2621020958	PTPN11	c.15-34T>G (n.15-34T>G)	gnomAD v4
12	g.112446248dup	CA243707495	PTPN11	c.15-28dup (n.15-28dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112446248del	CA2575298746	PTPN11	c.15-28del (n.15-28del)	dbSNP
12	g.112446243T>C	CA2621020963	PTPN11	c.15-33T>C (n.15-33T>C)	gnomAD v4
12	g.112446244T>C	CA2063771262	PTPN11	c.15-32T>C (n.15-32T>C)	dbSNP gnomAD v4
12	g.112446244T=	CA2063771261	PTPN11	c.15-32T= (n.15-32T=)
12	g.112446245T>G	CA951924062	PTPN11	c.15-31T>G (n.15-31T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112446245T=	CA2063771264	PTPN11	c.15-31T= (n.15-31T=)
12	g.112446246T>A	CA2621020967	PTPN11	c.15-30T>A (n.15-30T>A)	gnomAD v4
12	g.112446249A=	CA2063771267	PTPN11	c.15-27A= (n.15-27A=)
12	g.112446249A>G	CA2621020972	PTPN11	c.15-27A>G (n.15-27A>G)	gnomAD v4
12	g.112446249A>T	CA6798499	PTPN11	c.15-27A>T (n.15-27A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.112446256_112446259del	CA2621020980	PTPN11	c.15-20_15-17del (n.15-20_15-17del)	gnomAD v4
12	g.112446252A=	CA2063771271	PTPN11	c.15-24A= (n.15-24A=)
12	g.112446252A>G	CA607376022	PTPN11	c.15-24A>G (n.15-24A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.112446254T>C	CA607376023	PTPN11	c.15-22T>C (n.15-22T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.112446254T=	CA2063771273	PTPN11	c.15-22T= (n.15-22T=)
12	g.112446255T=	CA2063771276	PTPN11	c.15-21T= (n.15-21T=)
12	g.112446256A>G	CA2573148011	PTPN11	c.15-20A>G (n.15-20A>G)	ClinVar dbSNP
12	g.112446256dup	CA683674063	PTPN11	c.15-20dup (n.15-20dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112446257C>A	CA6798500	PTPN11	c.15-19C>A (n.15-19C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112446257C=	CA2063771281	PTPN11	c.15-19C= (n.15-19C=)
12	g.112446257C>T	CA607376024	PTPN11	c.15-19C>T (n.15-19C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.112446258T>G	CA2575298751	PTPN11	c.15-18T>G (n.15-18T>G)
12	g.112446260T>C	CA243707496	PTPN11	c.15-16T>C (n.15-16T>C)	ClinVar dbSNP
12	g.112446260T=	CA2063771286	PTPN11	c.15-16T= (n.15-16T=)
12	g.112446261_112446264del	CA2575298753	PTPN11	c.15-15_15-12del (n.15-15_15-12del)	ClinVar gnomAD v4
12	g.112446261G>A	CA607376025	PTPN11	c.15-15G>A (n.15-15G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.112446261G=	CA2063771290	PTPN11	c.15-15G= (n.15-15G=)
12	g.112446261G>T	CA2575298754	PTPN11	c.15-15G>T (n.15-15G>T)	gnomAD v4
12	g.112446262T>C	CA2621021017	PTPN11	c.15-14T>C (n.15-14T>C)	gnomAD v4
12	g.112446263C=	CA2063771293	PTPN11	c.15-13C= (n.15-13C=)
12	g.112446263C>G	CA2575298756	PTPN11	c.15-13C>G (n.15-13C>G)
12	g.112446263C>T	CA2063771296	PTPN11	c.15-13C>T (n.15-13C>T)	dbSNP
12	g.112446267C=	CA2063771298	PTPN11	c.15-9C= (n.15-9C=)
12	g.112446267C>G	CA481880883	PTPN11	c.15-9C>G (n.15-9C>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.112446267C>T	CA6798501	PTPN11	c.15-9C>T (n.15-9C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v4
12	g.112446267_112446268delinsCT	CA2063771299	PTPN11	c.15-9_15-8delinsCT (n.15-9_15-8delinsCT)
12	g.112446272del	CA607376026	PTPN11	c.15-4del (n.15-4del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.112446269T>G	CA2621021032	PTPN11	c.15-7T>G (n.15-7T>G)	gnomAD v4
12	g.112446273A=	CA2063771305	PTPN11	c.15-3A= (n.15-3A=)
12	g.112446273A>C	CA2740097575	PTPN11	c.15-3A>C (n.15-3A>C)	ClinVar
12	g.112446273A>G	CA2602684548	PTPN11	c.15-3A>G (n.15-3A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112446273A>T	CA6798502	PTPN11	c.15-3A>T (n.15-3A>T)	dbSNP ExAC
12	g.112446274A>C	CA386776110	PTPN11	c.15-2A>C (n.15-2A>C)
12	g.112446274A>G	CA386776109	PTPN11	c.15-2A>G (n.15-2A>G)
12	g.112446274A>T	CA386776108	PTPN11	c.15-2A>T (n.15-2A>T)
12	g.112446275G>A	CA386776111	PTPN11	c.15-1G>A (n.15-1G>A)
12	g.112446275G>C	CA386776112	PTPN11	c.15-1G>C (n.15-1G>C)
12	g.112446275G>T	CA386776113	PTPN11	c.15-1G>T (n.15-1G>T)
12	g.112446276A>C	CA386776114	PTPN11	c.15A>C (p.Arg5Ser)
12	g.112446276A>G	CA481880886	PTPN11	c.15A>G (p.Arg5=)
12	g.112446276A>T	CA386776115	PTPN11	c.15A>T (p.Arg5Ser)
12	g.112446277T>A	CA386776118	PTPN11	c.16T>A (p.Trp6Arg)
12	g.112446277T>C	CA386776117	PTPN11	c.16T>C (p.Trp6Arg)
12	g.112446277T>G	CA386776116	PTPN11	c.16T>G (p.Trp6Gly)
12	g.112446278G>A	CA386776119	PTPN11	c.17G>A (p.Trp6Ter)
12	g.112446278G>C	CA386776120	PTPN11	c.17G>C (p.Trp6Ser)
12	g.112446278G>T	CA386776121	PTPN11	c.17G>T (p.Trp6Leu)	gnomAD v4
12	g.112446279del	CA2573148012	PTPN11	c.18del (p.Trp6CysfsTer16)	ClinVar dbSNP
12	g.112446279G>A	CA386776122	PTPN11	c.18G>A (p.Trp6Ter)
12	g.112446279G>C	CA386776123	PTPN11	c.18G>C (p.Trp6Cys)	ClinVar
12	g.112446279G=	CA2063771307	PTPN11	c.18G= (p.Trp6=)
12	g.112446279G>T	CA243707497	PTPN11	c.18G>T (p.Trp6Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.112446280T>A	CA386776124	PTPN11	c.19T>A (p.Phe7Ile)
12	g.112446280T>C	CA386776126	PTPN11	c.19T>C (p.Phe7Leu)
12	g.112446280T>G	CA386776125	PTPN11	c.19T>G (p.Phe7Val)
12	g.112446281T>A	CA386776127	PTPN11	c.20T>A (p.Phe7Tyr)
12	g.112446281T>C	CA386776128	PTPN11	c.20T>C (p.Phe7Ser)
12	g.112446281T>G	CA386776129	PTPN11	c.20T>G (p.Phe7Cys)
12	g.112446282T>A	CA386776130	PTPN11	c.21T>A (p.Phe7Leu)
12	g.112446282T>C	CA481880892	PTPN11	c.21T>C (p.Phe7=)
12	g.112446282T>G	CA386776131	PTPN11	c.21T>G (p.Phe7Leu)
12	g.112446283C>A	CA386776132	PTPN11	c.22C>A (p.His8Asn)
12	g.112446283C>G	CA386776133	PTPN11	c.22C>G (p.His8Asp)
12	g.112446283C>T	CA386776134	PTPN11	c.22C>T (p.His8Tyr)	dbSNP
12	g.112446284A>C	CA386776135	PTPN11	c.23A>C (p.His8Pro)
12	g.112446284A>G	CA386776136	PTPN11	c.23A>G (p.His8Arg)
12	g.112446284A>T	CA386776137	PTPN11	c.23A>T (p.His8Leu)
12	g.112446285C>A	CA386776138	PTPN11	c.24C>A (p.His8Gln)
12	g.112446285C=	CA2063771315	PTPN11	c.24C= (p.His8=)
12	g.112446285C>G	CA386776139	PTPN11	c.24C>G (p.His8Gln)
12	g.112446285C>T	CA481880895	PTPN11	c.24C>T (p.His8=)	dbSNP
12	g.112446286C>A	CA386776140	PTPN11	c.25C>A (p.Pro9Thr)
12	g.112446286C=	CA2063771321	PTPN11	c.25C= (p.Pro9=)
12	g.112446286C>G	CA6798503	PTPN11	c.25C>G (p.Pro9Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112446286C>T	CA386776141	PTPN11	c.25C>T (p.Pro9Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112446287C>A	CA6798504	PTPN11	c.26C>A (p.Pro9Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.112446287C=	CA2063771325	PTPN11	c.26C= (p.Pro9=)
12	g.112446287C>G	CA386776143	PTPN11	c.26C>G (p.Pro9Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.112446287C>T	CA386776142	PTPN11	c.26C>T (p.Pro9Leu)
12	g.112446288A>C	CA481880901	PTPN11	c.27A>C (p.Pro9=)
12	g.112446288A>G	CA481880899	PTPN11	c.27A>G (p.Pro9=)
12	g.112446288A>T	CA481880900	PTPN11	c.27A>T (p.Pro9=)
12	g.112446289A=	CA2063771340	PTPN11	c.28A= (p.Asn10=)
12	g.112446289A>C	CA386776144	PTPN11	c.28A>C (p.Asn10His)	ClinVar dbSNP
12	g.112446289A>G	CA6798505	PTPN11	c.28A>G (p.Asn10Asp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.112446289A>T	CA386776145	PTPN11	c.28A>T (p.Asn10Tyr)	ClinVar

Number of alleles fetched