UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.112375170G>A | CA2610925127 | ACSL5 | c.-30+901G>A (n.-30+901G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375170G>T | CA2610925128 | ACSL5 | c.-30+901G>T (n.-30+901G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375171C>A | CA2610925129 | ACSL5 | c.-30+902C>A (n.-30+902C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375171C>T | CA2610925130 | ACSL5 | c.-30+902C>T (n.-30+902C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375173A= | CA1936876624 | ACSL5 | c.-30+904A= (n.-30+904A=) | |
| 10 | g.112375173A>G | CA213285990 | ACSL5 | c.-30+904A>G (n.-30+904A>G) | dbSNP |
| 10 | g.112375175C= | CA1936876625 | ACSL5 | c.-30+906C= (n.-30+906C=) | |
| 10 | g.112375175C>G | CA213285995 | ACSL5 | c.-30+906C>G (n.-30+906C>G) | dbSNP |
| 10 | g.112375175C>T | CA660002560 | ACSL5 | c.-30+906C>T (n.-30+906C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112375176C>A | CA213286003 | ACSL5 | c.-30+907C>A (n.-30+907C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.112375176C= | CA1936876626 | ACSL5 | c.-30+907C= (n.-30+907C=) | |
| 10 | g.112375176C>T | CA595744813 | ACSL5 | c.-30+907C>T (n.-30+907C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112375178C= | CA1936876627 | ACSL5 | c.-30+909C= (n.-30+909C=) | |
| 10 | g.112375178C>T | CA1936876628 | ACSL5 | c.-30+909C>T (n.-30+909C>T) | dbSNP |
| 10 | g.112375179T>C | CA2610925131 | ACSL5 | c.-30+910T>C (n.-30+910T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375180del | CA2789524199 | ACSL5 | c.-30+911del (n.-30+911del) | |
| 10 | g.112375180G>T | CA2610925132 | ACSL5 | c.-30+911G>T (n.-30+911G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375183C= | CA1936876629 | ACSL5 | c.-30+914C= (n.-30+914C=) | |
| 10 | g.112375183C>G | CA1936876630 | ACSL5 | c.-30+914C>G (n.-30+914C>G) | dbSNP |
| 10 | g.112375183C>T | CA2573834430 | ACSL5 | c.-30+914C>T (n.-30+914C>T) | |
| 10 | g.112375186del | CA2610925133 | ACSL5 | c.-30+917del (n.-30+917del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375186C= | CA1936876631 | ACSL5 | c.-30+917C= (n.-30+917C=) | |
| 10 | g.112375186C>T | CA1936876632 | ACSL5 | c.-30+917C>T (n.-30+917C>T) | dbSNP |
| 10 | g.112375190A= | CA1936876633 | ACSL5 | c.-30+921A= (n.-30+921A=) | |
| 10 | g.112375190A>G | CA595744815 | ACSL5 | c.-30+921A>G (n.-30+921A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112375192_112375193del | CA2610925134 | ACSL5 | c.-30+923_-30+924del (n.-30+923_-30+924del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375191G>A | CA213286007 | ACSL5 | c.-30+922G>A (n.-30+922G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112375191G= | CA1936876634 | ACSL5 | c.-30+922G= (n.-30+922G=) | |
| 10 | g.112375191G>T | CA2610925135 | ACSL5 | c.-30+922G>T (n.-30+922G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375193G>A | CA2610925136 | ACSL5 | c.-30+924G>A (n.-30+924G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375194G>A | CA595744817 | ACSL5 | c.-30+925G>A (n.-30+925G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112375194G= | CA1936876635 | ACSL5 | c.-30+925G= (n.-30+925G=) | |
| 10 | g.112375197G>A | CA932635873 | ACSL5 | c.-30+928G>A (n.-30+928G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112375197G= | CA1936876636 | ACSL5 | c.-30+928G= (n.-30+928G=) | |
| 10 | g.112375197G>T | CA2610925137 | ACSL5 | c.-30+928G>T (n.-30+928G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375200G>A | CA2610925138 | ACSL5 | c.-30+931G>A (n.-30+931G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375201C>A | CA213286010 | ACSL5 | c.-30+932C>A (n.-30+932C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112375201C= | CA1936876637 | ACSL5 | c.-30+932C= (n.-30+932C=) | |
| 10 | g.112375202C= | CA1936876638 | ACSL5 | c.-30+933C= (n.-30+933C=) | |
| 10 | g.112375202C>T | CA1936876639 | ACSL5 | c.-30+933C>T (n.-30+933C>T) | dbSNP |
| 10 | g.112375204C= | CA1936876640 | ACSL5 | c.-30+935C= (n.-30+935C=) | |
| 10 | g.112375204C>T | CA1936876641 | ACSL5 | c.-30+935C>T (n.-30+935C>T) | dbSNP |
| 10 | g.112375207G>A | CA2564628793 | ACSL5 | c.-30+938G>A (n.-30+938G>A) | |
| 10 | g.112375207G>T | CA2610925139 | ACSL5 | c.-30+938G>T (n.-30+938G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375208G>T | CA2610925140 | ACSL5 | c.-30+939G>T (n.-30+939G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375209G>A | CA2610925141 | ACSL5 | c.-30+940G>A (n.-30+940G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375209G>T | CA2610925142 | ACSL5 | c.-30+940G>T (n.-30+940G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375210G>A | CA660002583 | ACSL5 | c.-30+941G>A (n.-30+941G>A) | dbSNP |
| 10 | g.112375210G= | CA1936876642 | ACSL5 | c.-30+941G= (n.-30+941G=) | |
| 10 | g.112375210G>T | CA2610925143 | ACSL5 | c.-30+941G>T (n.-30+941G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375212G>T | CA2610925144 | ACSL5 | c.-30+943G>T (n.-30+943G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375213C>A | CA2610925145 | ACSL5 | c.-30+944C>A (n.-30+944C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375214T>C | CA213286014 | ACSL5 | c.-30+945T>C (n.-30+945T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.112375214T= | CA1936876643 | ACSL5 | c.-30+945T= (n.-30+945T=) | |
| 10 | g.112375215G>T | CA2610925146 | ACSL5 | c.-30+946G>T (n.-30+946G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375216A>G | CA2610925147 | ACSL5 | c.-30+947A>G (n.-30+947A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375217G>T | CA2610925148 | ACSL5 | c.-30+948G>T (n.-30+948G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375218T>A | CA213286021 | ACSL5 | c.-30+949T>A (n.-30+949T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112375218T>C | CA2610925149 | ACSL5 | c.-30+949T>C (n.-30+949T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375218T= | CA1936876644 | ACSL5 | c.-30+949T= (n.-30+949T=) | |
| 10 | g.112375220C>A | CA2610925150 | ACSL5 | c.-30+951C>A (n.-30+951C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375220C= | CA1936876645 | ACSL5 | c.-30+951C= (n.-30+951C=) | |
| 10 | g.112375220C>T | CA213286025 | ACSL5 | c.-30+951C>T (n.-30+951C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112375223G>T | CA2789524200 | ACSL5 | c.-30+954G>T (n.-30+954G>T) | |
| 10 | g.112375225A>G | CA2610925151 | ACSL5 | c.-30+956A>G (n.-30+956A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375226A>G | CA2610925152 | ACSL5 | c.-30+957A>G (n.-30+957A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375227C>T | CA2573834431 | ACSL5 | c.-30+958C>T (n.-30+958C>T) | |
| 10 | g.112375229A= | CA1936876646 | ACSL5 | c.-30+960A= (n.-30+960A=) | |
| 10 | g.112375229A>G | CA660002591 | ACSL5 | c.-30+960A>G (n.-30+960A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112375230A= | CA1936876647 | ACSL5 | c.-30+961A= (n.-30+961A=) | |
| 10 | g.112375230A>G | CA1936876648 | ACSL5 | c.-30+961A>G (n.-30+961A>G) | dbSNP |
| 10 | g.112375231G>A | CA2610925154 | ACSL5 | c.-30+962G>A (n.-30+962G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.112375231G>T | CA2610925153 | ACSL5 | c.-30+962G>T (n.-30+962G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375232C= | CA1936876649 | ACSL5 | c.-30+963C= (n.-30+963C=) | |
| 10 | g.112375232C>T | CA213286028 | ACSL5 | c.-30+963C>T (n.-30+963C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112375233A= | CA1936876650 | ACSL5 | c.-30+964A= (n.-30+964A=) | |
| 10 | g.112375233A>T | CA213286033 | ACSL5 | c.-30+964A>T (n.-30+964A>T) | dbSNP |
| 10 | g.112375234A>G | CA2610925155 | ACSL5 | c.-30+965A>G (n.-30+965A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375236T>C | CA213286054 | ACSL5 | c.-30+967T>C (n.-30+967T>C) c.-336T>C (n.-336T>C) n.2T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112375236T= | CA1936876651 | ACSL5 | c.-30+967T= (n.-30+967T=) c.-336T= (n.-336T=) n.2T= | |
| 10 | g.112375237G>T | CA2610925156 | ACSL5 | c.-30+968G>T (n.-30+968G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) n.3G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375239C= | CA1936876652 | ACSL5 | c.-30+970C= (n.-30+970C=) c.-333C= (n.-333C=) n.5C= | |
| 10 | g.112375239C>G | CA660002600 | ACSL5 | c.-30+970C>G (n.-30+970C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) n.5C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112375239C>T | CA213286058 | ACSL5 | c.-30+970C>T (n.-30+970C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) n.5C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112375241A>G | CA2610925157 | ACSL5 | c.-30+972A>G (n.-30+972A>G) c.-331A>G (n.-331A>G) n.7A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375243T>C | CA932635880 | ACSL5 | c.-30+974T>C (n.-30+974T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) n.9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112375243T= | CA1936876653 | ACSL5 | c.-30+974T= (n.-30+974T=) c.-329T= (n.-329T=) n.9T= | |
| 10 | g.112375244G>A | CA1936876655 | ACSL5 | c.-30+975G>A (n.-30+975G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) n.10G>A | dbSNP |
| 10 | g.112375244G= | CA1936876654 | ACSL5 | c.-30+975G= (n.-30+975G=) c.-328G= (n.-328G=) n.10G= | |
| 10 | g.112375245C= | CA1936876656 | ACSL5 | c.-30+976C= (n.-30+976C=) c.-327C= (n.-327C=) n.11C= | |
| 10 | g.112375245C>T | CA213286062 | ACSL5 | c.-30+976C>T (n.-30+976C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) n.11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112375247C>A | CA471380641 | ACSL5 | c.-30+978C>A (n.-30+978C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) n.13C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112375247C= | CA1936876657 | ACSL5 | c.-30+978C= (n.-30+978C=) c.-325C= (n.-325C=) n.13C= | |
| 10 | g.112375247C>T | CA1936876658 | ACSL5 | c.-30+978C>T (n.-30+978C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) n.13C>T | dbSNP |
| 10 | g.112375248C>A | CA2610925158 | ACSL5 | c.-30+979C>A (n.-30+979C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) n.14C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375249T>A | CA2610925159 | ACSL5 | c.-30+980T>A (n.-30+980T>A) c.-323T>A (n.-323T>A) n.15T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375249T>C | CA1936876660 | ACSL5 | c.-30+980T>C (n.-30+980T>C) c.-323T>C (n.-323T>C) n.15T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.112375249T= | CA1936876659 | ACSL5 | c.-30+980T= (n.-30+980T=) c.-323T= (n.-323T=) n.15T= | |
| 10 | g.112375250C>A | CA2789524201 | ACSL5 | c.-30+981C>A (n.-30+981C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) n.16C>A | |
| 10 | g.112375250C>T | CA2610925160 | ACSL5 | c.-30+981C>T (n.-30+981C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) n.16C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375251C>A | CA2610925161 | ACSL5 | c.-30+982C>A (n.-30+982C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) n.17C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375251C>T | CA2789524202 | ACSL5 | c.-30+982C>T (n.-30+982C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) n.17C>T | |
| 10 | g.112375252A= | CA1936876661 | ACSL5 | c.-30+983A= (n.-30+983A=) c.-320A= (n.-320A=) n.18A= | |
| 10 | g.112375252A>C | CA660002621 | ACSL5 | c.-30+983A>C (n.-30+983A>C) c.-320A>C (n.-320A>C) n.18A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112375253G>A | CA2610925162 | ACSL5 | c.-30+984G>A (n.-30+984G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) n.19G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375253G>T | CA2610925163 | ACSL5 | c.-30+984G>T (n.-30+984G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) n.19G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375254C>A | CA2610925165 | ACSL5 | c.-30+985C>A (n.-30+985C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) n.20C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375254C>T | CA2610925164 | ACSL5 | c.-30+985C>T (n.-30+985C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) n.20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.112375255C>A | CA2580966994 | ACSL5 | c.-30+986C>A (n.-30+986C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) n.21C>A | |
| 10 | g.112375255C= | CA1936876662 | ACSL5 | c.-30+986C= (n.-30+986C=) c.-317C= (n.-317C=) n.21C= | |
| 10 | g.112375255C>G | CA2580966993 | ACSL5 | c.-30+986C>G (n.-30+986C>G) c.-317C>G (n.-317C>G) n.21C>G | |
| 10 | g.112375255C>T | CA13252180 | ACSL5 | c.-30+986C>T (n.-30+986C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) n.21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112375255_112375256insA | CA2789524203 | ACSL5 | c.-30+986_-30+987insA (n.-30+986_-30+987insA) c.-317_-316insA (n.-317_-316insA) n.21_22insA | |
| 10 | g.112375256G>A | CA213286066 | ACSL5 | c.-30+987G>A (n.-30+987G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) n.22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112375256G>C | CA1936876663 | ACSL5 | c.-30+987G>C (n.-30+987G>C) c.-316G>C (n.-316G>C) n.22G>C | dbSNP |
| 10 | g.112375256G= | CA1936876664 | ACSL5 | c.-30+987G= (n.-30+987G=) c.-316G= (n.-316G=) n.22G= | |
| 10 | g.112375257T>A | CA2610925166 | ACSL5 | c.-30+988T>A (n.-30+988T>A) c.-315T>A (n.-315T>A) n.23T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375257T>C | CA2573834432 | ACSL5 | c.-30+988T>C (n.-30+988T>C) c.-315T>C (n.-315T>C) n.23T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375258G>T | CA2789524204 | ACSL5 | c.-30+989G>T (n.-30+989G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) n.24G>T | |
| 10 | g.112375260G>A | CA2610925167 | ACSL5 | c.-30+991G>A (n.-30+991G>A) c.-312G>A (n.-312G>A) n.26G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375261A>G | CA2610925168 | ACSL5 | c.-30+992A>G (n.-30+992A>G) c.-311A>G (n.-311A>G) n.27A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375262T>C | CA660002624 | ACSL5 | c.-30+993T>C (n.-30+993T>C) c.-310T>C (n.-310T>C) n.28T>C | dbSNP |
| 10 | g.112375262T= | CA1936876665 | ACSL5 | c.-30+993T= (n.-30+993T=) c.-310T= (n.-310T=) n.28T= | |
| 10 | g.112375263G>A | CA2610925169 | ACSL5 | c.-30+994G>A (n.-30+994G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) n.29G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375263G>T | CA2610925170 | ACSL5 | c.-30+994G>T (n.-30+994G>T) c.-309G>T (n.-309G>T) n.29G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375264A>G | CA2610925171 | ACSL5 | c.-30+995A>G (n.-30+995A>G) c.-308A>G (n.-308A>G) n.30A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375266C>A | CA2610925172 | ACSL5 | c.-30+997C>A (n.-30+997C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) n.32C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375266C= | CA1936876666 | ACSL5 | c.-30+997C= (n.-30+997C=) c.-306C= (n.-306C=) n.32C= | |
| 10 | g.112375266C>G | CA595744821 | ACSL5 | c.-30+997C>G (n.-30+997C>G) c.-306C>G (n.-306C>G) n.32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112375267C>A | CA2610925173 | ACSL5 | c.-30+998C>A (n.-30+998C>A) c.-305C>A (n.-305C>A) n.33C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.112375267C>G | CA2789524205 | ACSL5 | c.-30+998C>G (n.-30+998C>G) c.-305C>G (n.-305C>G) n.33C>G | |
| 10 | g.112375268A= | CA1936876667 | ACSL5 | c.-30+999A= (n.-30+999A=) c.-304A= (n.-304A=) n.34A= | |
| 10 | g.112375268A>G | CA660002640 | ACSL5 | c.-30+999A>G (n.-30+999A>G) c.-304A>G (n.-304A>G) n.34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112375269G>T | CA2610925174 | ACSL5 | c.-30+1000G>T (n.-30+1000G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) n.35G>T | gnomAD v4 |