Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.112253946G>ACA365518626LAMA4,LAMA4-AS1c.195+10C>T (n.195+10C>T)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
n.111+17030G>A
c.-732+17030G>A (n.-732+17030G>A)
c.-398+17030G>A (n.-398+17030G>A)
c.-351+17030G>A (n.-351+17030G>A)
n.181+17030G>A
n.466+10C>T
6g.112253946G>CCA365518627LAMA4,LAMA4-AS1c.195+10C>G (n.195+10C>G)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
n.111+17030G>C
c.-732+17030G>C (n.-732+17030G>C)
c.-398+17030G>C (n.-398+17030G>C)
c.-351+17030G>C (n.-351+17030G>C)
n.181+17030G>C
n.466+10C>G
6g.112253946G=CA1655280694LAMA4,LAMA4-AS1c.195+10C= (n.195+10C=)
c.205C= (p.Pro69=)
n.111+17030G=
c.-732+17030G= (n.-732+17030G=)
c.-398+17030G= (n.-398+17030G=)
c.-351+17030G= (n.-351+17030G=)
n.181+17030G=
n.466+10C=
6g.112253946G>TCA365518628LAMA4,LAMA4-AS1c.195+10C>A (n.195+10C>A)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
n.111+17030G>T
c.-732+17030G>T (n.-732+17030G>T)
c.-398+17030G>T (n.-398+17030G>T)
c.-351+17030G>T (n.-351+17030G>T)
n.181+17030G>T
n.466+10C>A
 dbSNP
6g.112253947A=CA1655280695LAMA4,LAMA4-AS1c.195+9T= (n.195+9T=)
c.204T= (p.Cys68=)
n.111+17031A=
c.-732+17031A= (n.-732+17031A=)
c.-398+17031A= (n.-398+17031A=)
c.-351+17031A= (n.-351+17031A=)
n.181+17031A=
n.466+9T=
6g.112253947A>CCA365518629LAMA4,LAMA4-AS1c.195+9T>G (n.195+9T>G)
c.204T>G (p.Cys68Trp)
n.111+17031A>C
c.-732+17031A>C (n.-732+17031A>C)
c.-398+17031A>C (n.-398+17031A>C)
c.-351+17031A>C (n.-351+17031A>C)
n.181+17031A>C
n.466+9T>G
6g.112253947A>TCA365518630LAMA4,LAMA4-AS1c.195+9T>A (n.195+9T>A)
c.204T>A (p.Cys68Ter)
n.111+17031A>T
c.-732+17031A>T (n.-732+17031A>T)
c.-398+17031A>T (n.-398+17031A>T)
c.-351+17031A>T (n.-351+17031A>T)
n.181+17031A>T
n.466+9T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.112253948C>ACA365518633LAMA4,LAMA4-AS1c.195+8G>T (n.195+8G>T)
c.203G>T (p.Cys68Phe)
n.111+17032C>A
c.-732+17032C>A (n.-732+17032C>A)
c.-398+17032C>A (n.-398+17032C>A)
c.-351+17032C>A (n.-351+17032C>A)
n.181+17032C>A
n.466+8G>T
6g.112253948C=CA1655280696LAMA4,LAMA4-AS1c.195+8G= (n.195+8G=)
c.203G= (p.Cys68=)
n.111+17032C=
c.-732+17032C= (n.-732+17032C=)
c.-398+17032C= (n.-398+17032C=)
c.-351+17032C= (n.-351+17032C=)
n.181+17032C=
n.466+8G=
6g.112253948C>GCA365518631LAMA4,LAMA4-AS1c.195+8G>C (n.195+8G>C)
c.203G>C (p.Cys68Ser)
n.111+17032C>G
c.-732+17032C>G (n.-732+17032C>G)
c.-398+17032C>G (n.-398+17032C>G)
c.-351+17032C>G (n.-351+17032C>G)
n.181+17032C>G
n.466+8G>C
6g.112253948C>TCA365518632LAMA4,LAMA4-AS1c.195+8G>A (n.195+8G>A)
c.203G>A (p.Cys68Tyr)
n.111+17032C>T
c.-732+17032C>T (n.-732+17032C>T)
c.-398+17032C>T (n.-398+17032C>T)
c.-351+17032C>T (n.-351+17032C>T)
n.181+17032C>T
n.466+8G>A
 dbSNP
6g.112253949A>CCA365518634LAMA4,LAMA4-AS1c.195+7T>G (n.195+7T>G)
c.202T>G (p.Cys68Gly)
n.111+17033A>C
c.-732+17033A>C (n.-732+17033A>C)
c.-398+17033A>C (n.-398+17033A>C)
c.-351+17033A>C (n.-351+17033A>C)
n.181+17033A>C
n.466+7T>G
6g.112253949A>GCA365518635LAMA4,LAMA4-AS1c.195+7T>C (n.195+7T>C)
c.202T>C (p.Cys68Arg)
n.111+17033A>G
c.-732+17033A>G (n.-732+17033A>G)
c.-398+17033A>G (n.-398+17033A>G)
c.-351+17033A>G (n.-351+17033A>G)
n.181+17033A>G
n.466+7T>C
6g.112253949A>TCA365518636LAMA4,LAMA4-AS1c.195+7T>A (n.195+7T>A)
c.202T>A (p.Cys68Ser)
n.111+17033A>T
c.-732+17033A>T (n.-732+17033A>T)
c.-398+17033A>T (n.-398+17033A>T)
c.-351+17033A>T (n.-351+17033A>T)
n.181+17033A>T
n.466+7T>A
6g.112253950C>ACA365518637LAMA4,LAMA4-AS1c.195+6G>T (n.195+6G>T)
c.201G>T (p.Gln67His)
n.111+17034C>A
c.-732+17034C>A (n.-732+17034C>A)
c.-398+17034C>A (n.-398+17034C>A)
c.-351+17034C>A (n.-351+17034C>A)
n.181+17034C>A
n.466+6G>T
6g.112253950C>GCA365518638LAMA4,LAMA4-AS1c.195+6G>C (n.195+6G>C)
c.201G>C (p.Gln67His)
n.111+17034C>G
c.-732+17034C>G (n.-732+17034C>G)
c.-398+17034C>G (n.-398+17034C>G)
c.-351+17034C>G (n.-351+17034C>G)
n.181+17034C>G
n.466+6G>C
6g.112253950_112253952delinsCTGCA1655280697LAMA4,LAMA4-AS1c.195+4_195+6delinsCAG (n.195+4_195+6delinsCAG)
c.199_201delinsCAG (p.Gln67=)
n.111+17034_111+17036delinsCTG
c.-732+17034_-732+17036delinsCTG (n.-732+17034_-732+17036delinsCTG)
c.-398+17034_-398+17036delinsCTG (n.-398+17034_-398+17036delinsCTG)
c.-351+17034_-351+17036delinsCTG (n.-351+17034_-351+17036delinsCTG)
n.181+17034_181+17036delinsCTG
n.466+4_466+6delinsCAG
6g.112253951T>ACA365518640LAMA4,LAMA4-AS1c.195+5A>T (n.195+5A>T)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
n.111+17035T>A
c.-732+17035T>A (n.-732+17035T>A)
c.-398+17035T>A (n.-398+17035T>A)
c.-351+17035T>A (n.-351+17035T>A)
n.181+17035T>A
n.466+5A>T
6g.112253951T>CCA3966319LAMA4,LAMA4-AS1c.195+5A>G (n.195+5A>G)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
n.111+17035T>C
c.-732+17035T>C (n.-732+17035T>C)
c.-398+17035T>C (n.-398+17035T>C)
c.-351+17035T>C (n.-351+17035T>C)
n.181+17035T>C
n.466+5A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112253951T>GCA365518641LAMA4,LAMA4-AS1c.195+5A>C (n.195+5A>C)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
n.111+17035T>G
c.-732+17035T>G (n.-732+17035T>G)
c.-398+17035T>G (n.-398+17035T>G)
c.-351+17035T>G (n.-351+17035T>G)
n.181+17035T>G
n.466+5A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.112253951T=CA1655280698LAMA4,LAMA4-AS1c.195+5A= (n.195+5A=)
c.200A= (p.Gln67=)
n.111+17035T=
c.-732+17035T= (n.-732+17035T=)
c.-398+17035T= (n.-398+17035T=)
c.-351+17035T= (n.-351+17035T=)
n.181+17035T=
n.466+5A=
6g.112253952_112253953delCA134014LAMA4,LAMA4-AS1c.195+4_195+5del (n.195+4_195+5del)
c.199_200del (p.Gln67ValfsTer?)
n.111+17036_111+17037del
c.-732+17036_-732+17037del (n.-732+17036_-732+17037del)
c.-398+17036_-398+17037del (n.-398+17036_-398+17037del)
c.-351+17036_-351+17037del (n.-351+17036_-351+17037del)
n.181+17036_181+17037del
n.466+4_466+5del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112253952G>ACA365518642LAMA4,LAMA4-AS1c.195+4C>T (n.195+4C>T)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
n.111+17036G>A
c.-732+17036G>A (n.-732+17036G>A)
c.-398+17036G>A (n.-398+17036G>A)
c.-351+17036G>A (n.-351+17036G>A)
n.181+17036G>A
n.466+4C>T
 ClinVar
6g.112253952G>CCA365518643LAMA4,LAMA4-AS1c.195+4C>G (n.195+4C>G)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
n.111+17036G>C
c.-732+17036G>C (n.-732+17036G>C)
c.-398+17036G>C (n.-398+17036G>C)
c.-351+17036G>C (n.-351+17036G>C)
n.181+17036G>C
n.466+4C>G
6g.112253952G>TCA365518644LAMA4,LAMA4-AS1c.195+4C>A (n.195+4C>A)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
n.111+17036G>T
c.-732+17036G>T (n.-732+17036G>T)
c.-398+17036G>T (n.-398+17036G>T)
c.-351+17036G>T (n.-351+17036G>T)
n.181+17036G>T
n.466+4C>A
6g.112253953T>CCA2573140414LAMA4,LAMA4-AS1c.195+3A>G (n.195+3A>G)
c.198A>G (p.Val66=)
n.111+17037T>C
c.-732+17037T>C (n.-732+17037T>C)
c.-398+17037T>C (n.-398+17037T>C)
c.-351+17037T>C (n.-351+17037T>C)
n.181+17037T>C
n.466+3A>G
 ClinVar dbSNP
6g.112253954A=CA1655280699LAMA4,LAMA4-AS1c.195+2T= (n.195+2T=)
c.197T= (p.Val66=)
n.111+17038A=
c.-732+17038A= (n.-732+17038A=)
c.-398+17038A= (n.-398+17038A=)
c.-351+17038A= (n.-351+17038A=)
n.181+17038A=
n.466+2T=
6g.112253954A>CCA365518645LAMA4,LAMA4-AS1c.195+2T>G (n.195+2T>G)
c.197T>G (p.Val66Gly)
n.111+17038A>C
c.-732+17038A>C (n.-732+17038A>C)
c.-398+17038A>C (n.-398+17038A>C)
c.-351+17038A>C (n.-351+17038A>C)
n.181+17038A>C
n.466+2T>G
 dbSNP
6g.112253954A>GCA365518646LAMA4,LAMA4-AS1c.195+2T>C (n.195+2T>C)
c.197T>C (p.Val66Ala)
n.111+17038A>G
c.-732+17038A>G (n.-732+17038A>G)
c.-398+17038A>G (n.-398+17038A>G)
c.-351+17038A>G (n.-351+17038A>G)
n.181+17038A>G
n.466+2T>C
6g.112253954A>TCA365518647LAMA4,LAMA4-AS1c.195+2T>A (n.195+2T>A)
c.197T>A (p.Val66Glu)
n.111+17038A>T
c.-732+17038A>T (n.-732+17038A>T)
c.-398+17038A>T (n.-398+17038A>T)
c.-351+17038A>T (n.-351+17038A>T)
n.181+17038A>T
n.466+2T>A
6g.112253955C>ACA365518650LAMA4,LAMA4-AS1c.195+1G>T (n.195+1G>T)
c.196G>T (p.Val66Leu)
n.111+17039C>A
c.-732+17039C>A (n.-732+17039C>A)
c.-398+17039C>A (n.-398+17039C>A)
c.-351+17039C>A (n.-351+17039C>A)
n.181+17039C>A
n.466+1G>T
 gnomAD v4
6g.112253955C>GCA365518648LAMA4,LAMA4-AS1c.195+1G>C (n.195+1G>C)
c.196G>C (p.Val66Leu)
n.111+17039C>G
c.-732+17039C>G (n.-732+17039C>G)
c.-398+17039C>G (n.-398+17039C>G)
c.-351+17039C>G (n.-351+17039C>G)
n.181+17039C>G
n.466+1G>C
6g.112253955C>TCA365518649LAMA4,LAMA4-AS1c.195+1G>A (n.195+1G>A)
c.196G>A (p.Val66Ile)
n.111+17039C>T
c.-732+17039C>T (n.-732+17039C>T)
c.-398+17039C>T (n.-398+17039C>T)
c.-351+17039C>T (n.-351+17039C>T)
n.181+17039C>T
n.466+1G>A
 gnomAD v4
6g.112253956C>ACA365518651LAMA4,LAMA4-AS1c.195G>T (p.Glu65Asp)
n.111+17040C>A
c.-732+17040C>A (n.-732+17040C>A)
c.-398+17040C>A (n.-398+17040C>A)
c.-351+17040C>A (n.-351+17040C>A)
n.181+17040C>A
n.466G>T
6g.112253956C=CA1655280700LAMA4,LAMA4-AS1c.195G= (p.Glu65=)
n.111+17040C=
c.-732+17040C= (n.-732+17040C=)
c.-398+17040C= (n.-398+17040C=)
c.-351+17040C= (n.-351+17040C=)
n.181+17040C=
n.466G=
6g.112253956C>GCA365518652LAMA4,LAMA4-AS1c.195G>C (p.Glu65Asp)
n.111+17040C>G
c.-732+17040C>G (n.-732+17040C>G)
c.-398+17040C>G (n.-398+17040C>G)
c.-351+17040C>G (n.-351+17040C>G)
n.181+17040C>G
n.466G>C
6g.112253956C>TCA451907695LAMA4,LAMA4-AS1c.195G>A (p.Glu65=)
n.111+17040C>T
c.-732+17040C>T (n.-732+17040C>T)
c.-398+17040C>T (n.-398+17040C>T)
c.-351+17040C>T (n.-351+17040C>T)
n.181+17040C>T
n.466G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112253957T>ACA365518653LAMA4,LAMA4-AS1c.194A>T (p.Glu65Val)
n.111+17041T>A
c.-732+17041T>A (n.-732+17041T>A)
c.-398+17041T>A (n.-398+17041T>A)
c.-351+17041T>A (n.-351+17041T>A)
n.181+17041T>A
n.465A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.112253957T>CCA365518654LAMA4,LAMA4-AS1c.194A>G (p.Glu65Gly)
n.111+17041T>C
c.-732+17041T>C (n.-732+17041T>C)
c.-398+17041T>C (n.-398+17041T>C)
c.-351+17041T>C (n.-351+17041T>C)
n.181+17041T>C
n.465A>G
6g.112253957T>GCA365518655LAMA4,LAMA4-AS1c.194A>C (p.Glu65Ala)
n.111+17041T>G
c.-732+17041T>G (n.-732+17041T>G)
c.-398+17041T>G (n.-398+17041T>G)
c.-351+17041T>G (n.-351+17041T>G)
n.181+17041T>G
n.465A>C
6g.112253957T=CA1655280701LAMA4,LAMA4-AS1c.194A= (p.Glu65=)
n.111+17041T=
c.-732+17041T= (n.-732+17041T=)
c.-398+17041T= (n.-398+17041T=)
c.-351+17041T= (n.-351+17041T=)
n.181+17041T=
n.465A=
6g.112253958C>ACA365518656LAMA4,LAMA4-AS1c.193G>T (p.Glu65Ter)
n.111+17042C>A
c.-732+17042C>A (n.-732+17042C>A)
c.-398+17042C>A (n.-398+17042C>A)
c.-351+17042C>A (n.-351+17042C>A)
n.181+17042C>A
n.464G>T
6g.112253958C=CA1655280702LAMA4,LAMA4-AS1c.193G= (p.Glu65=)
n.111+17042C=
c.-732+17042C= (n.-732+17042C=)
c.-398+17042C= (n.-398+17042C=)
c.-351+17042C= (n.-351+17042C=)
n.181+17042C=
n.464G=
6g.112253958C>GCA365518658LAMA4,LAMA4-AS1c.193G>C (p.Glu65Gln)
n.111+17042C>G
c.-732+17042C>G (n.-732+17042C>G)
c.-398+17042C>G (n.-398+17042C>G)
c.-351+17042C>G (n.-351+17042C>G)
n.181+17042C>G
n.464G>C
6g.112253958C>TCA365518657LAMA4,LAMA4-AS1c.193G>A (p.Glu65Lys)
n.111+17042C>T
c.-732+17042C>T (n.-732+17042C>T)
c.-398+17042C>T (n.-398+17042C>T)
c.-351+17042C>T (n.-351+17042C>T)
n.181+17042C>T
n.464G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.112253960_112253963dupCA2680060392LAMA4,LAMA4-AS1c.190_193dup (p.Glu65GlyfsTer22)
c.190_193dup (p.Glu65GlyfsTer?)
n.111+17044_111+17047dup
c.-732+17044_-732+17047dup (n.-732+17044_-732+17047dup)
c.-398+17044_-398+17047dup (n.-398+17044_-398+17047dup)
c.-351+17044_-351+17047dup (n.-351+17044_-351+17047dup)
n.181+17044_181+17047dup
n.461_464dup
 gnomAD v4
6g.112253959G>ACA451907699LAMA4,LAMA4-AS1c.192C>T (p.Ala64=)
n.111+17043G>A
c.-732+17043G>A (n.-732+17043G>A)
c.-398+17043G>A (n.-398+17043G>A)
c.-351+17043G>A (n.-351+17043G>A)
n.181+17043G>A
n.463C>T
6g.112253959G>CCA451907700LAMA4,LAMA4-AS1c.192C>G (p.Ala64=)
n.111+17043G>C
c.-732+17043G>C (n.-732+17043G>C)
c.-398+17043G>C (n.-398+17043G>C)
c.-351+17043G>C (n.-351+17043G>C)
n.181+17043G>C
n.463C>G
6g.112253959G>TCA451907701LAMA4,LAMA4-AS1c.192C>A (p.Ala64=)
n.111+17043G>T
c.-732+17043G>T (n.-732+17043G>T)
c.-398+17043G>T (n.-398+17043G>T)
c.-351+17043G>T (n.-351+17043G>T)
n.181+17043G>T
n.463C>A
6g.112253960G>ACA3966320LAMA4,LAMA4-AS1c.191C>T (p.Ala64Val)
n.111+17044G>A
c.-732+17044G>A (n.-732+17044G>A)
c.-398+17044G>A (n.-398+17044G>A)
c.-351+17044G>A (n.-351+17044G>A)
n.181+17044G>A
n.462C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112253960G>CCA365518659LAMA4,LAMA4-AS1c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.111+17044G>C
c.-732+17044G>C (n.-732+17044G>C)
c.-398+17044G>C (n.-398+17044G>C)
c.-351+17044G>C (n.-351+17044G>C)
n.181+17044G>C
n.462C>G
6g.112253960G=CA1655280703LAMA4,LAMA4-AS1c.191C= (p.Ala64=)
n.111+17044G=
c.-732+17044G= (n.-732+17044G=)
c.-398+17044G= (n.-398+17044G=)
c.-351+17044G= (n.-351+17044G=)
n.181+17044G=
n.462C=
6g.112253960G>TCA365518660LAMA4,LAMA4-AS1c.191C>A (p.Ala64Asp)
n.111+17044G>T
c.-732+17044G>T (n.-732+17044G>T)
c.-398+17044G>T (n.-398+17044G>T)
c.-351+17044G>T (n.-351+17044G>T)
n.181+17044G>T
n.462C>A
6g.112253961C>ACA365518661LAMA4,LAMA4-AS1c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.111+17045C>A
c.-732+17045C>A (n.-732+17045C>A)
c.-398+17045C>A (n.-398+17045C>A)
c.-351+17045C>A (n.-351+17045C>A)
n.181+17045C>A
n.461G>T
6g.112253961C=CA1655280704LAMA4,LAMA4-AS1c.190G= (p.Ala64=)
n.111+17045C=
c.-732+17045C= (n.-732+17045C=)
c.-398+17045C= (n.-398+17045C=)
c.-351+17045C= (n.-351+17045C=)
n.181+17045C=
n.461G=
6g.112253961C>GCA365518662LAMA4,LAMA4-AS1c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.111+17045C>G
c.-732+17045C>G (n.-732+17045C>G)
c.-398+17045C>G (n.-398+17045C>G)
c.-351+17045C>G (n.-351+17045C>G)
n.181+17045C>G
n.461G>C
6g.112253961C>TCA365518663LAMA4,LAMA4-AS1c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.111+17045C>T
c.-732+17045C>T (n.-732+17045C>T)
c.-398+17045C>T (n.-398+17045C>T)
c.-351+17045C>T (n.-351+17045C>T)
n.181+17045C>T
n.461G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.112253962C>ACA451907702LAMA4,LAMA4-AS1c.189G>T (p.Ala63=)
n.111+17046C>A
c.-732+17046C>A (n.-732+17046C>A)
c.-398+17046C>A (n.-398+17046C>A)
c.-351+17046C>A (n.-351+17046C>A)
n.181+17046C>A
n.460G>T
6g.112253962C=CA1655280705LAMA4,LAMA4-AS1c.189G= (p.Ala63=)
n.111+17046C=
c.-732+17046C= (n.-732+17046C=)
c.-398+17046C= (n.-398+17046C=)
c.-351+17046C= (n.-351+17046C=)
n.181+17046C=
n.460G=
6g.112253962C>GCA145061874LAMA4,LAMA4-AS1c.189G>C (p.Ala63=)
n.111+17046C>G
c.-732+17046C>G (n.-732+17046C>G)
c.-398+17046C>G (n.-398+17046C>G)
c.-351+17046C>G (n.-351+17046C>G)
n.181+17046C>G
n.460G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112253962C>TCA451907704LAMA4,LAMA4-AS1c.189G>A (p.Ala63=)
n.111+17046C>T
c.-732+17046C>T (n.-732+17046C>T)
c.-398+17046C>T (n.-398+17046C>T)
c.-351+17046C>T (n.-351+17046C>T)
n.181+17046C>T
n.460G>A
 gnomAD v4
6g.112253963G>ACA3966321LAMA4,LAMA4-AS1c.188C>T (p.Ala63Val)
n.111+17047G>A
c.-732+17047G>A (n.-732+17047G>A)
c.-398+17047G>A (n.-398+17047G>A)
c.-351+17047G>A (n.-351+17047G>A)
n.181+17047G>A
n.459C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112253963G>CCA365518664LAMA4,LAMA4-AS1c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.111+17047G>C
c.-732+17047G>C (n.-732+17047G>C)
c.-398+17047G>C (n.-398+17047G>C)
c.-351+17047G>C (n.-351+17047G>C)
n.181+17047G>C
n.459C>G
6g.112253963G=CA1655280706LAMA4,LAMA4-AS1c.188C= (p.Ala63=)
n.111+17047G=
c.-732+17047G= (n.-732+17047G=)
c.-398+17047G= (n.-398+17047G=)
c.-351+17047G= (n.-351+17047G=)
n.181+17047G=
n.459C=
6g.112253963G>TCA365518665LAMA4,LAMA4-AS1c.188C>A (p.Ala63Glu)
n.111+17047G>T
c.-732+17047G>T (n.-732+17047G>T)
c.-398+17047G>T (n.-398+17047G>T)
c.-351+17047G>T (n.-351+17047G>T)
n.181+17047G>T
n.459C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.112253970_112253976delCA2578719410LAMA4,LAMA4-AS1c.182_188del (p.Pro61ArgfsTer?)
n.111+17054_111+17060del
c.-732+17054_-732+17060del (n.-732+17054_-732+17060del)
c.-398+17054_-398+17060del (n.-398+17054_-398+17060del)
c.-351+17054_-351+17060del (n.-351+17054_-351+17060del)
n.181+17054_181+17060del
n.453_459del
6g.112253964C>ACA365518666LAMA4,LAMA4-AS1c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.111+17048C>A
c.-732+17048C>A (n.-732+17048C>A)
c.-398+17048C>A (n.-398+17048C>A)
c.-351+17048C>A (n.-351+17048C>A)
n.181+17048C>A
n.458G>T
 gnomAD v4
6g.112253964C>GCA365518667LAMA4,LAMA4-AS1c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.111+17048C>G
c.-732+17048C>G (n.-732+17048C>G)
c.-398+17048C>G (n.-398+17048C>G)
c.-351+17048C>G (n.-351+17048C>G)
n.181+17048C>G
n.458G>C
6g.112253964C>TCA365518668LAMA4,LAMA4-AS1c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.111+17048C>T
c.-732+17048C>T (n.-732+17048C>T)
c.-398+17048C>T (n.-398+17048C>T)
c.-351+17048C>T (n.-351+17048C>T)
n.181+17048C>T
n.458G>A
6g.112253965A=CA1655280707LAMA4,LAMA4-AS1c.186T= (p.Pro62=)
n.111+17049A=
c.-732+17049A= (n.-732+17049A=)
c.-398+17049A= (n.-398+17049A=)
c.-351+17049A= (n.-351+17049A=)
n.181+17049A=
n.457T=
6g.112253965A>CCA451907707LAMA4,LAMA4-AS1c.186T>G (p.Pro62=)
n.111+17049A>C
c.-732+17049A>C (n.-732+17049A>C)
c.-398+17049A>C (n.-398+17049A>C)
c.-351+17049A>C (n.-351+17049A>C)
n.181+17049A>C
n.457T>G
6g.112253965A>GCA451907709LAMA4,LAMA4-AS1c.186T>C (p.Pro62=)
n.111+17049A>G
c.-732+17049A>G (n.-732+17049A>G)
c.-398+17049A>G (n.-398+17049A>G)
c.-351+17049A>G (n.-351+17049A>G)
n.181+17049A>G
n.457T>C
 dbSNP
6g.112253965A>TCA451907708LAMA4,LAMA4-AS1c.186T>A (p.Pro62=)
n.111+17049A>T
c.-732+17049A>T (n.-732+17049A>T)
c.-398+17049A>T (n.-398+17049A>T)
c.-351+17049A>T (n.-351+17049A>T)
n.181+17049A>T
n.457T>A
6g.112253966G>ACA365518669LAMA4,LAMA4-AS1c.185C>T (p.Pro62Leu)
n.111+17050G>A
c.-732+17050G>A (n.-732+17050G>A)
c.-398+17050G>A (n.-398+17050G>A)
c.-351+17050G>A (n.-351+17050G>A)
n.181+17050G>A
n.456C>T
6g.112253966G>CCA365518671LAMA4,LAMA4-AS1c.185C>G (p.Pro62Arg)
n.111+17050G>C
c.-732+17050G>C (n.-732+17050G>C)
c.-398+17050G>C (n.-398+17050G>C)
c.-351+17050G>C (n.-351+17050G>C)
n.181+17050G>C
n.456C>G
6g.112253966G>TCA365518670LAMA4,LAMA4-AS1c.185C>A (p.Pro62His)
n.111+17050G>T
c.-732+17050G>T (n.-732+17050G>T)
c.-398+17050G>T (n.-398+17050G>T)
c.-351+17050G>T (n.-351+17050G>T)
n.181+17050G>T
n.456C>A
6g.112253967G>ACA365518672LAMA4,LAMA4-AS1c.184C>T (p.Pro62Ser)
n.111+17051G>A
c.-732+17051G>A (n.-732+17051G>A)
c.-398+17051G>A (n.-398+17051G>A)
c.-351+17051G>A (n.-351+17051G>A)
n.181+17051G>A
n.455C>T
 gnomAD v4
6g.112253967G>CCA365518673LAMA4,LAMA4-AS1c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.111+17051G>C
c.-732+17051G>C (n.-732+17051G>C)
c.-398+17051G>C (n.-398+17051G>C)
c.-351+17051G>C (n.-351+17051G>C)
n.181+17051G>C
n.455C>G
6g.112253967G>TCA365518674LAMA4,LAMA4-AS1c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.111+17051G>T
c.-732+17051G>T (n.-732+17051G>T)
c.-398+17051G>T (n.-398+17051G>T)
c.-351+17051G>T (n.-351+17051G>T)
n.181+17051G>T
n.455C>A
6g.112253968C>ACA451907710LAMA4,LAMA4-AS1c.183G>T (p.Pro61=)
n.111+17052C>A
c.-732+17052C>A (n.-732+17052C>A)
c.-398+17052C>A (n.-398+17052C>A)
c.-351+17052C>A (n.-351+17052C>A)
n.181+17052C>A
n.454G>T
6g.112253968C>GCA451907711LAMA4,LAMA4-AS1c.183G>C (p.Pro61=)
n.111+17052C>G
c.-732+17052C>G (n.-732+17052C>G)
c.-398+17052C>G (n.-398+17052C>G)
c.-351+17052C>G (n.-351+17052C>G)
n.181+17052C>G
n.454G>C
6g.112253968C>TCA451907712LAMA4,LAMA4-AS1c.183G>A (p.Pro61=)
n.111+17052C>T
c.-732+17052C>T (n.-732+17052C>T)
c.-398+17052C>T (n.-398+17052C>T)
c.-351+17052C>T (n.-351+17052C>T)
n.181+17052C>T
n.454G>A
 gnomAD v4
6g.112253969G>ACA365518675LAMA4,LAMA4-AS1c.182C>T (p.Pro61Leu)
n.111+17053G>A
c.-732+17053G>A (n.-732+17053G>A)
c.-398+17053G>A (n.-398+17053G>A)
c.-351+17053G>A (n.-351+17053G>A)
n.181+17053G>A
n.453C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.112253969G>CCA365518676LAMA4,LAMA4-AS1c.182C>G (p.Pro61Arg)
n.111+17053G>C
c.-732+17053G>C (n.-732+17053G>C)
c.-398+17053G>C (n.-398+17053G>C)
c.-351+17053G>C (n.-351+17053G>C)
n.181+17053G>C
n.453C>G
6g.112253969G>TCA365518677LAMA4,LAMA4-AS1c.182C>A (p.Pro61Gln)
n.111+17053G>T
c.-732+17053G>T (n.-732+17053G>T)
c.-398+17053G>T (n.-398+17053G>T)
c.-351+17053G>T (n.-351+17053G>T)
n.181+17053G>T
n.453C>A
6g.112253970G>ACA365518678LAMA4,LAMA4-AS1c.181C>T (p.Pro61Ser)
n.111+17054G>A
c.-732+17054G>A (n.-732+17054G>A)
c.-398+17054G>A (n.-398+17054G>A)
c.-351+17054G>A (n.-351+17054G>A)
n.181+17054G>A
n.452C>T
 gnomAD v4
6g.112253970G>CCA365518679LAMA4,LAMA4-AS1c.181C>G (p.Pro61Ala)
n.111+17054G>C
c.-732+17054G>C (n.-732+17054G>C)
c.-398+17054G>C (n.-398+17054G>C)
c.-351+17054G>C (n.-351+17054G>C)
n.181+17054G>C
n.452C>G
6g.112253970G>TCA365518680LAMA4,LAMA4-AS1c.181C>A (p.Pro61Thr)
n.111+17054G>T
c.-732+17054G>T (n.-732+17054G>T)
c.-398+17054G>T (n.-398+17054G>T)
c.-351+17054G>T (n.-351+17054G>T)
n.181+17054G>T
n.452C>A
6g.112253971C>ACA451907713LAMA4,LAMA4-AS1c.180G>T (p.Leu60=)
n.111+17055C>A
c.-732+17055C>A (n.-732+17055C>A)
c.-398+17055C>A (n.-398+17055C>A)
c.-351+17055C>A (n.-351+17055C>A)
n.181+17055C>A
n.451G>T
6g.112253971C>GCA451907714LAMA4,LAMA4-AS1c.180G>C (p.Leu60=)
n.111+17055C>G
c.-732+17055C>G (n.-732+17055C>G)
c.-398+17055C>G (n.-398+17055C>G)
c.-351+17055C>G (n.-351+17055C>G)
n.181+17055C>G
n.451G>C
6g.112253971C>TCA451907715LAMA4,LAMA4-AS1c.180G>A (p.Leu60=)
n.111+17055C>T
c.-732+17055C>T (n.-732+17055C>T)
c.-398+17055C>T (n.-398+17055C>T)
c.-351+17055C>T (n.-351+17055C>T)
n.181+17055C>T
n.451G>A
 gnomAD v4
6g.112253972A>CCA365518681LAMA4,LAMA4-AS1c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.111+17056A>C
c.-732+17056A>C (n.-732+17056A>C)
c.-398+17056A>C (n.-398+17056A>C)
c.-351+17056A>C (n.-351+17056A>C)
n.181+17056A>C
n.450T>G
6g.112253972A>GCA365518682LAMA4,LAMA4-AS1c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.111+17056A>G
c.-732+17056A>G (n.-732+17056A>G)
c.-398+17056A>G (n.-398+17056A>G)
c.-351+17056A>G (n.-351+17056A>G)
n.181+17056A>G
n.450T>C
 gnomAD v4
6g.112253972A>TCA365518683LAMA4,LAMA4-AS1c.179T>A (p.Leu60Gln)
n.111+17056A>T
c.-732+17056A>T (n.-732+17056A>T)
c.-398+17056A>T (n.-398+17056A>T)
c.-351+17056A>T (n.-351+17056A>T)
n.181+17056A>T
n.450T>A
6g.112253973G>ACA451907716LAMA4,LAMA4-AS1c.178C>T (p.Leu60=)
n.111+17057G>A
c.-732+17057G>A (n.-732+17057G>A)
c.-398+17057G>A (n.-398+17057G>A)
c.-351+17057G>A (n.-351+17057G>A)
n.181+17057G>A
n.449C>T
6g.112253973G>CCA365518685LAMA4,LAMA4-AS1c.178C>G (p.Leu60Val)
n.111+17057G>C
c.-732+17057G>C (n.-732+17057G>C)
c.-398+17057G>C (n.-398+17057G>C)
c.-351+17057G>C (n.-351+17057G>C)
n.181+17057G>C
n.449C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112253973G=CA1655280708LAMA4,LAMA4-AS1c.178C= (p.Leu60=)
n.111+17057G=
c.-732+17057G= (n.-732+17057G=)
c.-398+17057G= (n.-398+17057G=)
c.-351+17057G= (n.-351+17057G=)
n.181+17057G=
n.449C=
6g.112253973G>TCA365518684LAMA4,LAMA4-AS1c.178C>A (p.Leu60Met)
n.111+17057G>T
c.-732+17057G>T (n.-732+17057G>T)
c.-398+17057G>T (n.-398+17057G>T)
c.-351+17057G>T (n.-351+17057G>T)
n.181+17057G>T
n.449C>A
6g.112253974G>ACA451907718LAMA4,LAMA4-AS1c.177C>T (p.Arg59=)
n.111+17058G>A
c.-732+17058G>A (n.-732+17058G>A)
c.-398+17058G>A (n.-398+17058G>A)
c.-351+17058G>A (n.-351+17058G>A)
n.181+17058G>A
n.448C>T
6g.112253974G>CCA451907719LAMA4,LAMA4-AS1c.177C>G (p.Arg59=)
n.111+17058G>C
c.-732+17058G>C (n.-732+17058G>C)
c.-398+17058G>C (n.-398+17058G>C)
c.-351+17058G>C (n.-351+17058G>C)
n.181+17058G>C
n.448C>G
6g.112253974G>TCA451907717LAMA4,LAMA4-AS1c.177C>A (p.Arg59=)
n.111+17058G>T
c.-732+17058G>T (n.-732+17058G>T)
c.-398+17058G>T (n.-398+17058G>T)
c.-351+17058G>T (n.-351+17058G>T)
n.181+17058G>T
n.448C>A
6g.112253975C>ACA3966322LAMA4,LAMA4-AS1c.176G>T (p.Arg59Leu)
n.111+17059C>A
c.-732+17059C>A (n.-732+17059C>A)
c.-398+17059C>A (n.-398+17059C>A)
c.-351+17059C>A (n.-351+17059C>A)
n.181+17059C>A
n.447G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112253975C=CA1655280709LAMA4,LAMA4-AS1c.176G= (p.Arg59=)
n.111+17059C=
c.-732+17059C= (n.-732+17059C=)
c.-398+17059C= (n.-398+17059C=)
c.-351+17059C= (n.-351+17059C=)
n.181+17059C=
n.447G=
6g.112253975C>GCA365518686LAMA4,LAMA4-AS1c.176G>C (p.Arg59Pro)
n.111+17059C>G
c.-732+17059C>G (n.-732+17059C>G)
c.-398+17059C>G (n.-398+17059C>G)
c.-351+17059C>G (n.-351+17059C>G)
n.181+17059C>G
n.447G>C
6g.112253975C>TCA365518687LAMA4,LAMA4-AS1c.176G>A (p.Arg59His)
n.111+17059C>T
c.-732+17059C>T (n.-732+17059C>T)
c.-398+17059C>T (n.-398+17059C>T)
c.-351+17059C>T (n.-351+17059C>T)
n.181+17059C>T
n.447G>A
 gnomAD v4
6g.112253976G>ACA365518688LAMA4,LAMA4-AS1c.175C>T (p.Arg59Cys)
n.111+17060G>A
c.-732+17060G>A (n.-732+17060G>A)
c.-398+17060G>A (n.-398+17060G>A)
c.-351+17060G>A (n.-351+17060G>A)
n.181+17060G>A
n.446C>T
6g.112253976G>CCA365518689LAMA4,LAMA4-AS1c.175C>G (p.Arg59Gly)
n.111+17060G>C
c.-732+17060G>C (n.-732+17060G>C)
c.-398+17060G>C (n.-398+17060G>C)
c.-351+17060G>C (n.-351+17060G>C)
n.181+17060G>C
n.446C>G
6g.112253976G>TCA365518690LAMA4,LAMA4-AS1c.175C>A (p.Arg59Ser)
n.111+17060G>T
c.-732+17060G>T (n.-732+17060G>T)
c.-398+17060G>T (n.-398+17060G>T)
c.-351+17060G>T (n.-351+17060G>T)
n.181+17060G>T
n.446C>A
6g.112253977T>ACA451907720LAMA4,LAMA4-AS1c.174A>T (p.Gly58=)
n.111+17061T>A
c.-732+17061T>A (n.-732+17061T>A)
c.-398+17061T>A (n.-398+17061T>A)
c.-351+17061T>A (n.-351+17061T>A)
n.181+17061T>A
n.445A>T
6g.112253977T>CCA451907721LAMA4,LAMA4-AS1c.174A>G (p.Gly58=)
n.111+17061T>C
c.-732+17061T>C (n.-732+17061T>C)
c.-398+17061T>C (n.-398+17061T>C)
c.-351+17061T>C (n.-351+17061T>C)
n.181+17061T>C
n.445A>G
6g.112253977T>GCA451907722LAMA4,LAMA4-AS1c.174A>C (p.Gly58=)
n.111+17061T>G
c.-732+17061T>G (n.-732+17061T>G)
c.-398+17061T>G (n.-398+17061T>G)
c.-351+17061T>G (n.-351+17061T>G)
n.181+17061T>G
n.445A>C
6g.112253978C>ACA365518691LAMA4,LAMA4-AS1c.173G>T (p.Gly58Val)
n.111+17062C>A
c.-732+17062C>A (n.-732+17062C>A)
c.-398+17062C>A (n.-398+17062C>A)
c.-351+17062C>A (n.-351+17062C>A)
n.181+17062C>A
n.444G>T
6g.112253978C>GCA365518692LAMA4,LAMA4-AS1c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.111+17062C>G
c.-732+17062C>G (n.-732+17062C>G)
c.-398+17062C>G (n.-398+17062C>G)
c.-351+17062C>G (n.-351+17062C>G)
n.181+17062C>G
n.444G>C
6g.112253978C>TCA365518693LAMA4,LAMA4-AS1c.173G>A (p.Gly58Glu)
n.111+17062C>T
c.-732+17062C>T (n.-732+17062C>T)
c.-398+17062C>T (n.-398+17062C>T)
c.-351+17062C>T (n.-351+17062C>T)
n.181+17062C>T
n.444G>A
6g.112253979C>ACA365518694LAMA4,LAMA4-AS1c.172G>T (p.Gly58Ter)
n.111+17063C>A
c.-732+17063C>A (n.-732+17063C>A)
c.-398+17063C>A (n.-398+17063C>A)
c.-351+17063C>A (n.-351+17063C>A)
n.181+17063C>A
n.443G>T
6g.112253979C=CA1655280710LAMA4,LAMA4-AS1c.172G= (p.Gly58=)
n.111+17063C=
c.-732+17063C= (n.-732+17063C=)
c.-398+17063C= (n.-398+17063C=)
c.-351+17063C= (n.-351+17063C=)
n.181+17063C=
n.443G=
6g.112253979C>GCA365518695LAMA4,LAMA4-AS1c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.111+17063C>G
c.-732+17063C>G (n.-732+17063C>G)
c.-398+17063C>G (n.-398+17063C>G)
c.-351+17063C>G (n.-351+17063C>G)
n.181+17063C>G
n.443G>C
6g.112253979C>TCA3966323LAMA4,LAMA4-AS1c.172G>A (p.Gly58Arg)
n.111+17063C>T
c.-732+17063C>T (n.-732+17063C>T)
c.-398+17063C>T (n.-398+17063C>T)
c.-351+17063C>T (n.-351+17063C>T)
n.181+17063C>T
n.443G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112253980C>ACA451907723LAMA4,LAMA4-AS1c.171G>T (p.Leu57=)
n.111+17064C>A
c.-732+17064C>A (n.-732+17064C>A)
c.-398+17064C>A (n.-398+17064C>A)
c.-351+17064C>A (n.-351+17064C>A)
n.181+17064C>A
n.442G>T
6g.112253980C=CA1655280711LAMA4,LAMA4-AS1c.171G= (p.Leu57=)
n.111+17064C=
c.-732+17064C= (n.-732+17064C=)
c.-398+17064C= (n.-398+17064C=)
c.-351+17064C= (n.-351+17064C=)
n.181+17064C=
n.442G=
6g.112253980C>GCA451907724LAMA4,LAMA4-AS1c.171G>C (p.Leu57=)
n.111+17064C>G
c.-732+17064C>G (n.-732+17064C>G)
c.-398+17064C>G (n.-398+17064C>G)
c.-351+17064C>G (n.-351+17064C>G)
n.181+17064C>G
n.442G>C
 dbSNP
6g.112253980C>TCA451907725LAMA4,LAMA4-AS1c.171G>A (p.Leu57=)
n.111+17064C>T
c.-732+17064C>T (n.-732+17064C>T)
c.-398+17064C>T (n.-398+17064C>T)
c.-351+17064C>T (n.-351+17064C>T)
n.181+17064C>T
n.442G>A
6g.112253981A>CCA365518698LAMA4,LAMA4-AS1c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.111+17065A>C
c.-732+17065A>C (n.-732+17065A>C)
c.-398+17065A>C (n.-398+17065A>C)
c.-351+17065A>C (n.-351+17065A>C)
n.181+17065A>C
n.441T>G
6g.112253981A>GCA365518697LAMA4,LAMA4-AS1c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.111+17065A>G
c.-732+17065A>G (n.-732+17065A>G)
c.-398+17065A>G (n.-398+17065A>G)
c.-351+17065A>G (n.-351+17065A>G)
n.181+17065A>G
n.441T>C
6g.112253981A>TCA365518696LAMA4,LAMA4-AS1c.170T>A (p.Leu57Gln)
n.111+17065A>T
c.-732+17065A>T (n.-732+17065A>T)
c.-398+17065A>T (n.-398+17065A>T)
c.-351+17065A>T (n.-351+17065A>T)
n.181+17065A>T
n.441T>A
6g.112253982G>ACA451907726LAMA4,LAMA4-AS1c.169C>T (p.Leu57=)
n.111+17066G>A
c.-732+17066G>A (n.-732+17066G>A)
c.-398+17066G>A (n.-398+17066G>A)
c.-351+17066G>A (n.-351+17066G>A)
n.181+17066G>A
n.440C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112253982G>CCA365518699LAMA4,LAMA4-AS1c.169C>G (p.Leu57Val)
n.111+17066G>C
c.-732+17066G>C (n.-732+17066G>C)
c.-398+17066G>C (n.-398+17066G>C)
c.-351+17066G>C (n.-351+17066G>C)
n.181+17066G>C
n.440C>G
 dbSNP
6g.112253982G=CA1655280712LAMA4,LAMA4-AS1c.169C= (p.Leu57=)
n.111+17066G=
c.-732+17066G= (n.-732+17066G=)
c.-398+17066G= (n.-398+17066G=)
c.-351+17066G= (n.-351+17066G=)
n.181+17066G=
n.440C=
6g.112253982G>TCA365518700LAMA4,LAMA4-AS1c.169C>A (p.Leu57Met)
n.111+17066G>T
c.-732+17066G>T (n.-732+17066G>T)
c.-398+17066G>T (n.-398+17066G>T)
c.-351+17066G>T (n.-351+17066G>T)
n.181+17066G>T
n.440C>A
6g.112253983A>CCA451907727LAMA4,LAMA4-AS1c.168T>G (p.Ala56=)
n.111+17067A>C
c.-732+17067A>C (n.-732+17067A>C)
c.-398+17067A>C (n.-398+17067A>C)
c.-351+17067A>C (n.-351+17067A>C)
n.181+17067A>C
n.439T>G
6g.112253983A>GCA451907728LAMA4,LAMA4-AS1c.168T>C (p.Ala56=)
n.111+17067A>G
c.-732+17067A>G (n.-732+17067A>G)
c.-398+17067A>G (n.-398+17067A>G)
c.-351+17067A>G (n.-351+17067A>G)
n.181+17067A>G
n.439T>C
6g.112253983A>TCA451907729LAMA4,LAMA4-AS1c.168T>A (p.Ala56=)
n.111+17067A>T
c.-732+17067A>T (n.-732+17067A>T)
c.-398+17067A>T (n.-398+17067A>T)
c.-351+17067A>T (n.-351+17067A>T)
n.181+17067A>T
n.439T>A
 gnomAD v4
6g.112253984G>ACA3966324LAMA4,LAMA4-AS1c.167C>T (p.Ala56Val)
n.111+17068G>A
c.-732+17068G>A (n.-732+17068G>A)
c.-398+17068G>A (n.-398+17068G>A)
c.-351+17068G>A (n.-351+17068G>A)
n.181+17068G>A
n.438C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112253984G>CCA365518702LAMA4,LAMA4-AS1c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.111+17068G>C
c.-732+17068G>C (n.-732+17068G>C)
c.-398+17068G>C (n.-398+17068G>C)
c.-351+17068G>C (n.-351+17068G>C)
n.181+17068G>C
n.438C>G
6g.112253984G=CA1655280713LAMA4,LAMA4-AS1c.167C= (p.Ala56=)
n.111+17068G=
c.-732+17068G= (n.-732+17068G=)
c.-398+17068G= (n.-398+17068G=)
c.-351+17068G= (n.-351+17068G=)
n.181+17068G=
n.438C=
6g.112253984G>TCA365518701LAMA4,LAMA4-AS1c.167C>A (p.Ala56Asp)
n.111+17068G>T
c.-732+17068G>T (n.-732+17068G>T)
c.-398+17068G>T (n.-398+17068G>T)
c.-351+17068G>T (n.-351+17068G>T)
n.181+17068G>T
n.438C>A
6g.112253985C>ACA365518703LAMA4,LAMA4-AS1c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.111+17069C>A
c.-732+17069C>A (n.-732+17069C>A)
c.-398+17069C>A (n.-398+17069C>A)
c.-351+17069C>A (n.-351+17069C>A)
n.181+17069C>A
n.437G>T
6g.112253985C=CA1655280714LAMA4,LAMA4-AS1c.166G= (p.Ala56=)
n.111+17069C=
c.-732+17069C= (n.-732+17069C=)
c.-398+17069C= (n.-398+17069C=)
c.-351+17069C= (n.-351+17069C=)
n.181+17069C=
n.437G=
6g.112253985C>GCA365518705LAMA4,LAMA4-AS1c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.111+17069C>G
c.-732+17069C>G (n.-732+17069C>G)
c.-398+17069C>G (n.-398+17069C>G)
c.-351+17069C>G (n.-351+17069C>G)
n.181+17069C>G
n.437G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112253985C>TCA365518704LAMA4,LAMA4-AS1c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.111+17069C>T
c.-732+17069C>T (n.-732+17069C>T)
c.-398+17069C>T (n.-398+17069C>T)
c.-351+17069C>T (n.-351+17069C>T)
n.181+17069C>T
n.437G>A
6g.112253986_112253988delCA2680060393LAMA4,LAMA4-AS1c.164_166del (p.Val55del)
n.111+17070_111+17072del
c.-732+17070_-732+17072del (n.-732+17070_-732+17072del)
c.-398+17070_-398+17072del (n.-398+17070_-398+17072del)
c.-351+17070_-351+17072del (n.-351+17070_-351+17072del)
n.181+17070_181+17072del
n.435_437del
 gnomAD v4
6g.112253986C>ACA451907730LAMA4,LAMA4-AS1c.165G>T (p.Val55=)
n.111+17070C>A
c.-732+17070C>A (n.-732+17070C>A)
c.-398+17070C>A (n.-398+17070C>A)
c.-351+17070C>A (n.-351+17070C>A)
n.181+17070C>A
n.436G>T
6g.112253986C=CA1655280715LAMA4,LAMA4-AS1c.165G= (p.Val55=)
n.111+17070C=
c.-732+17070C= (n.-732+17070C=)
c.-398+17070C= (n.-398+17070C=)
c.-351+17070C= (n.-351+17070C=)
n.181+17070C=
n.436G=
6g.112253986C>GCA451907731LAMA4,LAMA4-AS1c.165G>C (p.Val55=)
n.111+17070C>G
c.-732+17070C>G (n.-732+17070C>G)
c.-398+17070C>G (n.-398+17070C>G)
c.-351+17070C>G (n.-351+17070C>G)
n.181+17070C>G
n.436G>C
6g.112253986C>TCA451907732LAMA4,LAMA4-AS1c.165G>A (p.Val55=)
n.111+17070C>T
c.-732+17070C>T (n.-732+17070C>T)
c.-398+17070C>T (n.-398+17070C>T)
c.-351+17070C>T (n.-351+17070C>T)
n.181+17070C>T
n.436G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112253987A>CCA365518706LAMA4,LAMA4-AS1c.164T>G (p.Val55Gly)
n.111+17071A>C
c.-732+17071A>C (n.-732+17071A>C)
c.-398+17071A>C (n.-398+17071A>C)
c.-351+17071A>C (n.-351+17071A>C)
n.181+17071A>C
n.435T>G
6g.112253987A>GCA365518707LAMA4,LAMA4-AS1c.164T>C (p.Val55Ala)
n.111+17071A>G
c.-732+17071A>G (n.-732+17071A>G)
c.-398+17071A>G (n.-398+17071A>G)
c.-351+17071A>G (n.-351+17071A>G)
n.181+17071A>G
n.435T>C
6g.112253987A>TCA365518708LAMA4,LAMA4-AS1c.164T>A (p.Val55Glu)
n.111+17071A>T
c.-732+17071A>T (n.-732+17071A>T)
c.-398+17071A>T (n.-398+17071A>T)
c.-351+17071A>T (n.-351+17071A>T)
n.181+17071A>T
n.435T>A
6g.112253988C>ACA3966325LAMA4,LAMA4-AS1c.163G>T (p.Val55Leu)
n.111+17072C>A
c.-732+17072C>A (n.-732+17072C>A)
c.-398+17072C>A (n.-398+17072C>A)
c.-351+17072C>A (n.-351+17072C>A)
n.181+17072C>A
n.434G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112253988C=CA1655280716LAMA4,LAMA4-AS1c.163G= (p.Val55=)
n.111+17072C=
c.-732+17072C= (n.-732+17072C=)
c.-398+17072C= (n.-398+17072C=)
c.-351+17072C= (n.-351+17072C=)
n.181+17072C=
n.434G=
6g.112253988C>GCA365518709LAMA4,LAMA4-AS1c.163G>C (p.Val55Leu)
n.111+17072C>G
c.-732+17072C>G (n.-732+17072C>G)
c.-398+17072C>G (n.-398+17072C>G)
c.-351+17072C>G (n.-351+17072C>G)
n.181+17072C>G
n.434G>C
6g.112253988C>TCA365518710LAMA4,LAMA4-AS1c.163G>A (p.Val55Met)
n.111+17072C>T
c.-732+17072C>T (n.-732+17072C>T)
c.-398+17072C>T (n.-398+17072C>T)
c.-351+17072C>T (n.-351+17072C>T)
n.181+17072C>T
n.434G>A
 gnomAD v4
6g.112253989G>ACA451907733LAMA4,LAMA4-AS1c.162C>T (p.Arg54=)
n.111+17073G>A
c.-732+17073G>A (n.-732+17073G>A)
c.-398+17073G>A (n.-398+17073G>A)
c.-351+17073G>A (n.-351+17073G>A)
n.181+17073G>A
n.433C>T
 gnomAD v4
6g.112253989G>CCA451907734LAMA4,LAMA4-AS1c.162C>G (p.Arg54=)
n.111+17073G>C
c.-732+17073G>C (n.-732+17073G>C)
c.-398+17073G>C (n.-398+17073G>C)
c.-351+17073G>C (n.-351+17073G>C)
n.181+17073G>C
n.433C>G
 dbSNP
6g.112253989G=CA1655280717LAMA4,LAMA4-AS1c.162C= (p.Arg54=)
n.111+17073G=
c.-732+17073G= (n.-732+17073G=)
c.-398+17073G= (n.-398+17073G=)
c.-351+17073G= (n.-351+17073G=)
n.181+17073G=
n.433C=
6g.112253989G>TCA451907735LAMA4,LAMA4-AS1c.162C>A (p.Arg54=)
n.111+17073G>T
c.-732+17073G>T (n.-732+17073G>T)
c.-398+17073G>T (n.-398+17073G>T)
c.-351+17073G>T (n.-351+17073G>T)
n.181+17073G>T
n.433C>A
6g.112253990C>ACA365518711LAMA4,LAMA4-AS1c.161G>T (p.Arg54Leu)
n.111+17074C>A
c.-732+17074C>A (n.-732+17074C>A)
c.-398+17074C>A (n.-398+17074C>A)
c.-351+17074C>A (n.-351+17074C>A)
n.181+17074C>A
n.432G>T
6g.112253990C>GCA365518712LAMA4,LAMA4-AS1c.161G>C (p.Arg54Pro)
n.111+17074C>G
c.-732+17074C>G (n.-732+17074C>G)
c.-398+17074C>G (n.-398+17074C>G)
c.-351+17074C>G (n.-351+17074C>G)
n.181+17074C>G
n.432G>C
6g.112253990C>TCA365518713LAMA4,LAMA4-AS1c.161G>A (p.Arg54His)
n.111+17074C>T
c.-732+17074C>T (n.-732+17074C>T)
c.-398+17074C>T (n.-398+17074C>T)
c.-351+17074C>T (n.-351+17074C>T)
n.181+17074C>T
n.432G>A
6g.112253991G>ACA3966326LAMA4,LAMA4-AS1c.160C>T (p.Arg54Cys)
n.111+17075G>A
c.-732+17075G>A (n.-732+17075G>A)
c.-398+17075G>A (n.-398+17075G>A)
c.-351+17075G>A (n.-351+17075G>A)
n.181+17075G>A
n.431C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112253991G>CCA365518714LAMA4,LAMA4-AS1c.160C>G (p.Arg54Gly)
n.111+17075G>C
c.-732+17075G>C (n.-732+17075G>C)
c.-398+17075G>C (n.-398+17075G>C)
c.-351+17075G>C (n.-351+17075G>C)
n.181+17075G>C
n.431C>G
6g.112253991G=CA1655280718LAMA4,LAMA4-AS1c.160C= (p.Arg54=)
n.111+17075G=
c.-732+17075G= (n.-732+17075G=)
c.-398+17075G= (n.-398+17075G=)
c.-351+17075G= (n.-351+17075G=)
n.181+17075G=
n.431C=
6g.112253991G>TCA365518715LAMA4,LAMA4-AS1c.160C>A (p.Arg54Ser)
n.111+17075G>T
c.-732+17075G>T (n.-732+17075G>T)
c.-398+17075G>T (n.-398+17075G>T)
c.-351+17075G>T (n.-351+17075G>T)
n.181+17075G>T
n.431C>A
6g.112253992G>ACA451907736LAMA4,LAMA4-AS1c.159C>T (p.Pro53=)
n.111+17076G>A
c.-732+17076G>A (n.-732+17076G>A)
c.-398+17076G>A (n.-398+17076G>A)
c.-351+17076G>A (n.-351+17076G>A)
n.181+17076G>A
n.430C>T
 gnomAD v4
6g.112253992G>CCA451907737LAMA4,LAMA4-AS1c.159C>G (p.Pro53=)
n.111+17076G>C
c.-732+17076G>C (n.-732+17076G>C)
c.-398+17076G>C (n.-398+17076G>C)
c.-351+17076G>C (n.-351+17076G>C)
n.181+17076G>C
n.430C>G
6g.112253992G>TCA451907738LAMA4,LAMA4-AS1c.159C>A (p.Pro53=)
n.111+17076G>T
c.-732+17076G>T (n.-732+17076G>T)
c.-398+17076G>T (n.-398+17076G>T)
c.-351+17076G>T (n.-351+17076G>T)
n.181+17076G>T
n.430C>A
 gnomAD v4
6g.112253993G>ACA365518716LAMA4,LAMA4-AS1c.158C>T (p.Pro53Leu)
n.111+17077G>A
c.-732+17077G>A (n.-732+17077G>A)
c.-398+17077G>A (n.-398+17077G>A)
c.-351+17077G>A (n.-351+17077G>A)
n.181+17077G>A
n.429C>T
6g.112253993G>CCA365518718LAMA4,LAMA4-AS1c.158C>G (p.Pro53Arg)
n.111+17077G>C
c.-732+17077G>C (n.-732+17077G>C)
c.-398+17077G>C (n.-398+17077G>C)
c.-351+17077G>C (n.-351+17077G>C)
n.181+17077G>C
n.429C>G
6g.112253993G>TCA365518717LAMA4,LAMA4-AS1c.158C>A (p.Pro53His)
n.111+17077G>T
c.-732+17077G>T (n.-732+17077G>T)
c.-398+17077G>T (n.-398+17077G>T)
c.-351+17077G>T (n.-351+17077G>T)
n.181+17077G>T
n.429C>A
6g.112253994G>ACA3966327LAMA4,LAMA4-AS1c.157C>T (p.Pro53Ser)
n.111+17078G>A
c.-732+17078G>A (n.-732+17078G>A)
c.-398+17078G>A (n.-398+17078G>A)
c.-351+17078G>A (n.-351+17078G>A)
n.181+17078G>A
n.428C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112253994G>CCA365518719LAMA4,LAMA4-AS1c.157C>G (p.Pro53Ala)
n.111+17078G>C
c.-732+17078G>C (n.-732+17078G>C)
c.-398+17078G>C (n.-398+17078G>C)
c.-351+17078G>C (n.-351+17078G>C)
n.181+17078G>C
n.428C>G
6g.112253994G=CA1655280719LAMA4,LAMA4-AS1c.157C= (p.Pro53=)
n.111+17078G=
c.-732+17078G= (n.-732+17078G=)
c.-398+17078G= (n.-398+17078G=)
c.-351+17078G= (n.-351+17078G=)
n.181+17078G=
n.428C=
6g.112253994G>TCA16618233LAMA4,LAMA4-AS1c.157C>A (p.Pro53Thr)
n.111+17078G>T
c.-732+17078G>T (n.-732+17078G>T)
c.-398+17078G>T (n.-398+17078G>T)
c.-351+17078G>T (n.-351+17078G>T)
n.181+17078G>T
n.428C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.112253995T>ACA365518720LAMA4,LAMA4-AS1c.156A>T (p.Glu52Asp)
n.111+17079T>A
c.-732+17079T>A (n.-732+17079T>A)
c.-398+17079T>A (n.-398+17079T>A)
c.-351+17079T>A (n.-351+17079T>A)
n.181+17079T>A
n.427A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112253995T>CCA451907739LAMA4,LAMA4-AS1c.156A>G (p.Glu52=)
n.111+17079T>C
c.-732+17079T>C (n.-732+17079T>C)
c.-398+17079T>C (n.-398+17079T>C)
c.-351+17079T>C (n.-351+17079T>C)
n.181+17079T>C
n.427A>G
6g.112253995T>GCA365518721LAMA4,LAMA4-AS1c.156A>C (p.Glu52Asp)
n.111+17079T>G
c.-732+17079T>G (n.-732+17079T>G)
c.-398+17079T>G (n.-398+17079T>G)
c.-351+17079T>G (n.-351+17079T>G)
n.181+17079T>G
n.427A>C
6g.112253995T=CA1655280720LAMA4,LAMA4-AS1c.156A= (p.Glu52=)
n.111+17079T=
c.-732+17079T= (n.-732+17079T=)
c.-398+17079T= (n.-398+17079T=)
c.-351+17079T= (n.-351+17079T=)
n.181+17079T=
n.427A=
6g.112253996T>ACA365518722LAMA4,LAMA4-AS1c.155A>T (p.Glu52Val)
n.111+17080T>A
c.-732+17080T>A (n.-732+17080T>A)
c.-398+17080T>A (n.-398+17080T>A)
c.-351+17080T>A (n.-351+17080T>A)
n.181+17080T>A
n.426A>T
6g.112253996T>CCA365518723LAMA4,LAMA4-AS1c.155A>G (p.Glu52Gly)
n.111+17080T>C
c.-732+17080T>C (n.-732+17080T>C)
c.-398+17080T>C (n.-398+17080T>C)
c.-351+17080T>C (n.-351+17080T>C)
n.181+17080T>C
n.426A>G
6g.112253996T>GCA365518724LAMA4,LAMA4-AS1c.155A>C (p.Glu52Ala)
n.111+17080T>G
c.-732+17080T>G (n.-732+17080T>G)
c.-398+17080T>G (n.-398+17080T>G)
c.-351+17080T>G (n.-351+17080T>G)
n.181+17080T>G
n.426A>C
6g.112253997C>ACA365518727LAMA4,LAMA4-AS1c.154G>T (p.Glu52Ter)
n.111+17081C>A
c.-732+17081C>A (n.-732+17081C>A)
c.-398+17081C>A (n.-398+17081C>A)
c.-351+17081C>A (n.-351+17081C>A)
n.181+17081C>A
n.425G>T
6g.112253997C>GCA365518726LAMA4,LAMA4-AS1c.154G>C (p.Glu52Gln)
n.111+17081C>G
c.-732+17081C>G (n.-732+17081C>G)
c.-398+17081C>G (n.-398+17081C>G)
c.-351+17081C>G (n.-351+17081C>G)
n.181+17081C>G
n.425G>C
6g.112253997C>TCA365518725LAMA4,LAMA4-AS1c.154G>A (p.Glu52Lys)
n.111+17081C>T
c.-732+17081C>T (n.-732+17081C>T)
c.-398+17081C>T (n.-398+17081C>T)
c.-351+17081C>T (n.-351+17081C>T)
n.181+17081C>T
n.425G>A
6g.112253998G>ACA451907740LAMA4,LAMA4-AS1c.153C>T (p.Ser51=)
n.111+17082G>A
c.-732+17082G>A (n.-732+17082G>A)
c.-398+17082G>A (n.-398+17082G>A)
c.-351+17082G>A (n.-351+17082G>A)
n.181+17082G>A
n.424C>T
6g.112253998G>CCA365518728LAMA4,LAMA4-AS1c.153C>G (p.Ser51Arg)
n.111+17082G>C
c.-732+17082G>C (n.-732+17082G>C)
c.-398+17082G>C (n.-398+17082G>C)
c.-351+17082G>C (n.-351+17082G>C)
n.181+17082G>C
n.424C>G
 gnomAD v4
6g.112253998G=CA1655280721LAMA4,LAMA4-AS1c.153C= (p.Ser51=)
n.111+17082G=
c.-732+17082G= (n.-732+17082G=)
c.-398+17082G= (n.-398+17082G=)
c.-351+17082G= (n.-351+17082G=)
n.181+17082G=
n.424C=
6g.112253998G>TCA3966328LAMA4,LAMA4-AS1c.153C>A (p.Ser51Arg)
n.111+17082G>T
c.-732+17082G>T (n.-732+17082G>T)
c.-398+17082G>T (n.-398+17082G>T)
c.-351+17082G>T (n.-351+17082G>T)
n.181+17082G>T
n.424C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.112253999C>ACA365518729LAMA4,LAMA4-AS1c.152G>T (p.Ser51Ile)
n.111+17083C>A
c.-732+17083C>A (n.-732+17083C>A)
c.-398+17083C>A (n.-398+17083C>A)
c.-351+17083C>A (n.-351+17083C>A)
n.181+17083C>A
n.423G>T
6g.112253999C=CA1655280722LAMA4,LAMA4-AS1c.152G= (p.Ser51=)
n.111+17083C=
c.-732+17083C= (n.-732+17083C=)
c.-398+17083C= (n.-398+17083C=)
c.-351+17083C= (n.-351+17083C=)
n.181+17083C=
n.423G=
6g.112253999C>GCA365518730LAMA4,LAMA4-AS1c.152G>C (p.Ser51Thr)
n.111+17083C>G
c.-732+17083C>G (n.-732+17083C>G)
c.-398+17083C>G (n.-398+17083C>G)
c.-351+17083C>G (n.-351+17083C>G)
n.181+17083C>G
n.423G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112253999C>TCA365518731LAMA4,LAMA4-AS1c.152G>A (p.Ser51Asn)
n.111+17083C>T
c.-732+17083C>T (n.-732+17083C>T)
c.-398+17083C>T (n.-398+17083C>T)
c.-351+17083C>T (n.-351+17083C>T)
n.181+17083C>T
n.423G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.112254000T>ACA365518732LAMA4,LAMA4-AS1c.151A>T (p.Ser51Cys)
n.111+17084T>A
c.-732+17084T>A (n.-732+17084T>A)
c.-398+17084T>A (n.-398+17084T>A)
c.-351+17084T>A (n.-351+17084T>A)
n.181+17084T>A
n.422A>T
6g.112254000T>CCA365518733LAMA4,LAMA4-AS1c.151A>G (p.Ser51Gly)
n.111+17084T>C
c.-732+17084T>C (n.-732+17084T>C)
c.-398+17084T>C (n.-398+17084T>C)
c.-351+17084T>C (n.-351+17084T>C)
n.181+17084T>C
n.422A>G
6g.112254000T>GCA365518734LAMA4,LAMA4-AS1c.151A>C (p.Ser51Arg)
n.111+17084T>G
c.-732+17084T>G (n.-732+17084T>G)
c.-398+17084T>G (n.-398+17084T>G)
c.-351+17084T>G (n.-351+17084T>G)
n.181+17084T>G
n.422A>C
6g.112254001C>ACA451907741LAMA4,LAMA4-AS1c.150G>T (p.Thr50=)
n.111+17085C>A
c.-732+17085C>A (n.-732+17085C>A)
c.-398+17085C>A (n.-398+17085C>A)
c.-351+17085C>A (n.-351+17085C>A)
n.181+17085C>A
n.421G>T
 gnomAD v4
6g.112254001C=CA1655280723LAMA4,LAMA4-AS1c.150G= (p.Thr50=)
n.111+17085C=
c.-732+17085C= (n.-732+17085C=)
c.-398+17085C= (n.-398+17085C=)
c.-351+17085C= (n.-351+17085C=)
n.181+17085C=
n.421G=
6g.112254001C>GCA451907742LAMA4,LAMA4-AS1c.150G>C (p.Thr50=)
n.111+17085C>G
c.-732+17085C>G (n.-732+17085C>G)
c.-398+17085C>G (n.-398+17085C>G)
c.-351+17085C>G (n.-351+17085C>G)
n.181+17085C>G
n.421G>C
 gnomAD v4
6g.112254001C>TCA3966329LAMA4,LAMA4-AS1c.150G>A (p.Thr50=)
n.111+17085C>T
c.-732+17085C>T (n.-732+17085C>T)
c.-398+17085C>T (n.-398+17085C>T)
c.-351+17085C>T (n.-351+17085C>T)
n.181+17085C>T
n.421G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254002G>ACA365518735LAMA4,LAMA4-AS1c.149C>T (p.Thr50Met)
n.111+17086G>A
c.-732+17086G>A (n.-732+17086G>A)
c.-398+17086G>A (n.-398+17086G>A)
c.-351+17086G>A (n.-351+17086G>A)
n.181+17086G>A
n.420C>T
6g.112254002G>CCA365518736LAMA4,LAMA4-AS1c.149C>G (p.Thr50Arg)
n.111+17086G>C
c.-732+17086G>C (n.-732+17086G>C)
c.-398+17086G>C (n.-398+17086G>C)
c.-351+17086G>C (n.-351+17086G>C)
n.181+17086G>C
n.420C>G
6g.112254002G>TCA365518737LAMA4,LAMA4-AS1c.149C>A (p.Thr50Lys)
n.111+17086G>T
c.-732+17086G>T (n.-732+17086G>T)
c.-398+17086G>T (n.-398+17086G>T)
c.-351+17086G>T (n.-351+17086G>T)
n.181+17086G>T
n.420C>A
6g.112254003T>ACA365518740LAMA4,LAMA4-AS1c.148A>T (p.Thr50Ser)
n.111+17087T>A
c.-732+17087T>A (n.-732+17087T>A)
c.-398+17087T>A (n.-398+17087T>A)
c.-351+17087T>A (n.-351+17087T>A)
n.181+17087T>A
n.419A>T
6g.112254003T>CCA365518738LAMA4,LAMA4-AS1c.148A>G (p.Thr50Ala)
n.111+17087T>C
c.-732+17087T>C (n.-732+17087T>C)
c.-398+17087T>C (n.-398+17087T>C)
c.-351+17087T>C (n.-351+17087T>C)
n.181+17087T>C
n.419A>G
6g.112254003T>GCA365518739LAMA4,LAMA4-AS1c.148A>C (p.Thr50Pro)
n.111+17087T>G
c.-732+17087T>G (n.-732+17087T>G)
c.-398+17087T>G (n.-398+17087T>G)
c.-351+17087T>G (n.-351+17087T>G)
n.181+17087T>G
n.419A>C
6g.112254004C>ACA365518741LAMA4,LAMA4-AS1c.147G>T (p.Glu49Asp)
n.111+17088C>A
c.-732+17088C>A (n.-732+17088C>A)
c.-398+17088C>A (n.-398+17088C>A)
c.-351+17088C>A (n.-351+17088C>A)
n.181+17088C>A
n.418G>T
6g.112254004C>GCA365518742LAMA4,LAMA4-AS1c.147G>C (p.Glu49Asp)
n.111+17088C>G
c.-732+17088C>G (n.-732+17088C>G)
c.-398+17088C>G (n.-398+17088C>G)
c.-351+17088C>G (n.-351+17088C>G)
n.181+17088C>G
n.418G>C
6g.112254004C>TCA451907743LAMA4,LAMA4-AS1c.147G>A (p.Glu49=)
n.111+17088C>T
c.-732+17088C>T (n.-732+17088C>T)
c.-398+17088C>T (n.-398+17088C>T)
c.-351+17088C>T (n.-351+17088C>T)
n.181+17088C>T
n.418G>A
6g.112254005T>ACA365518743LAMA4,LAMA4-AS1c.146A>T (p.Glu49Val)
n.111+17089T>A
c.-732+17089T>A (n.-732+17089T>A)
c.-398+17089T>A (n.-398+17089T>A)
c.-351+17089T>A (n.-351+17089T>A)
n.181+17089T>A
n.417A>T
6g.112254005T>CCA365518744LAMA4,LAMA4-AS1c.146A>G (p.Glu49Gly)
n.111+17089T>C
c.-732+17089T>C (n.-732+17089T>C)
c.-398+17089T>C (n.-398+17089T>C)
c.-351+17089T>C (n.-351+17089T>C)
n.181+17089T>C
n.417A>G
6g.112254005T>GCA365518745LAMA4,LAMA4-AS1c.146A>C (p.Glu49Ala)
n.111+17089T>G
c.-732+17089T>G (n.-732+17089T>G)
c.-398+17089T>G (n.-398+17089T>G)
c.-351+17089T>G (n.-351+17089T>G)
n.181+17089T>G
n.417A>C
6g.112254006C>ACA365518746LAMA4,LAMA4-AS1c.145G>T (p.Glu49Ter)
n.111+17090C>A
c.-732+17090C>A (n.-732+17090C>A)
c.-398+17090C>A (n.-398+17090C>A)
c.-351+17090C>A (n.-351+17090C>A)
n.181+17090C>A
n.416G>T
 COSMIC COSMIC
6g.112254006C>GCA365518747LAMA4,LAMA4-AS1c.145G>C (p.Glu49Gln)
n.111+17090C>G
c.-732+17090C>G (n.-732+17090C>G)
c.-398+17090C>G (n.-398+17090C>G)
c.-351+17090C>G (n.-351+17090C>G)
n.181+17090C>G
n.416G>C
6g.112254006C>TCA365518748LAMA4,LAMA4-AS1c.145G>A (p.Glu49Lys)
n.111+17090C>T
c.-732+17090C>T (n.-732+17090C>T)
c.-398+17090C>T (n.-398+17090C>T)
c.-351+17090C>T (n.-351+17090C>T)
n.181+17090C>T
n.416G>A
6g.112254007A>CCA451907744LAMA4,LAMA4-AS1c.144T>G (p.Pro48=)
n.111+17091A>C
c.-732+17091A>C (n.-732+17091A>C)
c.-398+17091A>C (n.-398+17091A>C)
c.-351+17091A>C (n.-351+17091A>C)
n.181+17091A>C
n.415T>G
6g.112254007A>GCA451907746LAMA4,LAMA4-AS1c.144T>C (p.Pro48=)
n.111+17091A>G
c.-732+17091A>G (n.-732+17091A>G)
c.-398+17091A>G (n.-398+17091A>G)
c.-351+17091A>G (n.-351+17091A>G)
n.181+17091A>G
n.415T>C
 gnomAD v4
6g.112254007A>TCA451907745LAMA4,LAMA4-AS1c.144T>A (p.Pro48=)
n.111+17091A>T
c.-732+17091A>T (n.-732+17091A>T)
c.-398+17091A>T (n.-398+17091A>T)
c.-351+17091A>T (n.-351+17091A>T)
n.181+17091A>T
n.415T>A
6g.112254008G>ACA365518749LAMA4,LAMA4-AS1c.143C>T (p.Pro48Leu)
n.111+17092G>A
c.-732+17092G>A (n.-732+17092G>A)
c.-398+17092G>A (n.-398+17092G>A)
c.-351+17092G>A (n.-351+17092G>A)
n.181+17092G>A
n.414C>T
6g.112254008G>CCA365518750LAMA4,LAMA4-AS1c.143C>G (p.Pro48Arg)
n.111+17092G>C
c.-732+17092G>C (n.-732+17092G>C)
c.-398+17092G>C (n.-398+17092G>C)
c.-351+17092G>C (n.-351+17092G>C)
n.181+17092G>C
n.414C>G
6g.112254008G>TCA365518751LAMA4,LAMA4-AS1c.143C>A (p.Pro48His)
n.111+17092G>T
c.-732+17092G>T (n.-732+17092G>T)
c.-398+17092G>T (n.-398+17092G>T)
c.-351+17092G>T (n.-351+17092G>T)
n.181+17092G>T
n.414C>A
6g.112254009G>ACA365518753LAMA4,LAMA4-AS1c.142C>T (p.Pro48Ser)
n.111+17093G>A
c.-732+17093G>A (n.-732+17093G>A)
c.-398+17093G>A (n.-398+17093G>A)
c.-351+17093G>A (n.-351+17093G>A)
n.181+17093G>A
n.413C>T
6g.112254009G>CCA365518754LAMA4,LAMA4-AS1c.142C>G (p.Pro48Ala)
n.111+17093G>C
c.-732+17093G>C (n.-732+17093G>C)
c.-398+17093G>C (n.-398+17093G>C)
c.-351+17093G>C (n.-351+17093G>C)
n.181+17093G>C
n.413C>G
6g.112254009G>TCA365518752LAMA4,LAMA4-AS1c.142C>A (p.Pro48Thr)
n.111+17093G>T
c.-732+17093G>T (n.-732+17093G>T)
c.-398+17093G>T (n.-398+17093G>T)
c.-351+17093G>T (n.-351+17093G>T)
n.181+17093G>T
n.413C>A
6g.112254010C>ACA3966330LAMA4,LAMA4-AS1c.141G>T (p.Pro47=)
n.111+17094C>A
c.-732+17094C>A (n.-732+17094C>A)
c.-398+17094C>A (n.-398+17094C>A)
c.-351+17094C>A (n.-351+17094C>A)
n.181+17094C>A
n.412G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254010C=CA1655280724LAMA4,LAMA4-AS1c.141G= (p.Pro47=)
n.111+17094C=
c.-732+17094C= (n.-732+17094C=)
c.-398+17094C= (n.-398+17094C=)
c.-351+17094C= (n.-351+17094C=)
n.181+17094C=
n.412G=
6g.112254010C>GCA451907747LAMA4,LAMA4-AS1c.141G>C (p.Pro47=)
n.111+17094C>G
c.-732+17094C>G (n.-732+17094C>G)
c.-398+17094C>G (n.-398+17094C>G)
c.-351+17094C>G (n.-351+17094C>G)
n.181+17094C>G
n.412G>C
6g.112254010C>TCA320681LAMA4,LAMA4-AS1c.141G>A (p.Pro47=)
n.111+17094C>T
c.-732+17094C>T (n.-732+17094C>T)
c.-398+17094C>T (n.-398+17094C>T)
c.-351+17094C>T (n.-351+17094C>T)
n.181+17094C>T
n.412G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254011G>ACA213099LAMA4,LAMA4-AS1c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.111+17095G>A
c.-732+17095G>A (n.-732+17095G>A)
c.-398+17095G>A (n.-398+17095G>A)
c.-351+17095G>A (n.-351+17095G>A)
n.181+17095G>A
n.411C>T
 ClinVar dbSNP
6g.112254011G>CCA365518755LAMA4,LAMA4-AS1c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.111+17095G>C
c.-732+17095G>C (n.-732+17095G>C)
c.-398+17095G>C (n.-398+17095G>C)
c.-351+17095G>C (n.-351+17095G>C)
n.181+17095G>C
n.411C>G
6g.112254011G=CA1655280725LAMA4,LAMA4-AS1c.140C= (p.Pro47=)
n.111+17095G=
c.-732+17095G= (n.-732+17095G=)
c.-398+17095G= (n.-398+17095G=)
c.-351+17095G= (n.-351+17095G=)
n.181+17095G=
n.411C=
6g.112254011G>TCA365518756LAMA4,LAMA4-AS1c.140C>A (p.Pro47Gln)
n.111+17095G>T
c.-732+17095G>T (n.-732+17095G>T)
c.-398+17095G>T (n.-398+17095G>T)
c.-351+17095G>T (n.-351+17095G>T)
n.181+17095G>T
n.411C>A
 gnomAD v4
6g.112254012G>ACA365518757LAMA4,LAMA4-AS1c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.111+17096G>A
c.-732+17096G>A (n.-732+17096G>A)
c.-398+17096G>A (n.-398+17096G>A)
c.-351+17096G>A (n.-351+17096G>A)
n.181+17096G>A
n.410C>T
6g.112254012G>CCA365518758LAMA4,LAMA4-AS1c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.111+17096G>C
c.-732+17096G>C (n.-732+17096G>C)
c.-398+17096G>C (n.-398+17096G>C)
c.-351+17096G>C (n.-351+17096G>C)
n.181+17096G>C
n.410C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254012G=CA1655280726LAMA4,LAMA4-AS1c.139C= (p.Pro47=)
n.111+17096G=
c.-732+17096G= (n.-732+17096G=)
c.-398+17096G= (n.-398+17096G=)
c.-351+17096G= (n.-351+17096G=)
n.181+17096G=
n.410C=
6g.112254012G>TCA365518759LAMA4,LAMA4-AS1c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.111+17096G>T
c.-732+17096G>T (n.-732+17096G>T)
c.-398+17096G>T (n.-398+17096G>T)
c.-351+17096G>T (n.-351+17096G>T)
n.181+17096G>T
n.410C>A
 gnomAD v4
6g.112254013G>ACA451907748LAMA4,LAMA4-AS1c.138C>T (p.Asp46=)
n.111+17097G>A
c.-732+17097G>A (n.-732+17097G>A)
c.-398+17097G>A (n.-398+17097G>A)
c.-351+17097G>A (n.-351+17097G>A)
n.181+17097G>A
n.409C>T
6g.112254013G>CCA365518760LAMA4,LAMA4-AS1c.138C>G (p.Asp46Glu)
n.111+17097G>C
c.-732+17097G>C (n.-732+17097G>C)
c.-398+17097G>C (n.-398+17097G>C)
c.-351+17097G>C (n.-351+17097G>C)
n.181+17097G>C
n.409C>G
6g.112254013G>TCA365518761LAMA4,LAMA4-AS1c.138C>A (p.Asp46Glu)
n.111+17097G>T
c.-732+17097G>T (n.-732+17097G>T)
c.-398+17097G>T (n.-398+17097G>T)
c.-351+17097G>T (n.-351+17097G>T)
n.181+17097G>T
n.409C>A
 gnomAD v4
6g.112254014T>ACA365518762LAMA4,LAMA4-AS1c.137A>T (p.Asp46Val)
n.111+17098T>A
c.-732+17098T>A (n.-732+17098T>A)
c.-398+17098T>A (n.-398+17098T>A)
c.-351+17098T>A (n.-351+17098T>A)
n.181+17098T>A
n.408A>T
6g.112254014T>CCA365518763LAMA4,LAMA4-AS1c.137A>G (p.Asp46Gly)
n.111+17098T>C
c.-732+17098T>C (n.-732+17098T>C)
c.-398+17098T>C (n.-398+17098T>C)
c.-351+17098T>C (n.-351+17098T>C)
n.181+17098T>C
n.408A>G
6g.112254014T>GCA365518764LAMA4,LAMA4-AS1c.137A>C (p.Asp46Ala)
n.111+17098T>G
c.-732+17098T>G (n.-732+17098T>G)
c.-398+17098T>G (n.-398+17098T>G)
c.-351+17098T>G (n.-351+17098T>G)
n.181+17098T>G
n.408A>C
6g.112254015C>ACA365518767LAMA4,LAMA4-AS1c.136G>T (p.Asp46Tyr)
n.111+17099C>A
c.-732+17099C>A (n.-732+17099C>A)
c.-398+17099C>A (n.-398+17099C>A)
c.-351+17099C>A (n.-351+17099C>A)
n.181+17099C>A
n.407G>T
 gnomAD v4
6g.112254015C>GCA365518765LAMA4,LAMA4-AS1c.136G>C (p.Asp46His)
n.111+17099C>G
c.-732+17099C>G (n.-732+17099C>G)
c.-398+17099C>G (n.-398+17099C>G)
c.-351+17099C>G (n.-351+17099C>G)
n.181+17099C>G
n.407G>C
6g.112254015C>TCA365518766LAMA4,LAMA4-AS1c.136G>A (p.Asp46Asn)
n.111+17099C>T
c.-732+17099C>T (n.-732+17099C>T)
c.-398+17099C>T (n.-398+17099C>T)
c.-351+17099C>T (n.-351+17099C>T)
n.181+17099C>T
n.407G>A
6g.112254016T>ACA365518768LAMA4,LAMA4-AS1c.135A>T (p.Gln45His)
n.111+17100T>A
c.-732+17100T>A (n.-732+17100T>A)
c.-398+17100T>A (n.-398+17100T>A)
c.-351+17100T>A (n.-351+17100T>A)
n.181+17100T>A
n.406A>T
6g.112254016T>CCA451907749LAMA4,LAMA4-AS1c.135A>G (p.Gln45=)
n.111+17100T>C
c.-732+17100T>C (n.-732+17100T>C)
c.-398+17100T>C (n.-398+17100T>C)
c.-351+17100T>C (n.-351+17100T>C)
n.181+17100T>C
n.406A>G
6g.112254016T>GCA365518769LAMA4,LAMA4-AS1c.135A>C (p.Gln45His)
n.111+17100T>G
c.-732+17100T>G (n.-732+17100T>G)
c.-398+17100T>G (n.-398+17100T>G)
c.-351+17100T>G (n.-351+17100T>G)
n.181+17100T>G
n.406A>C
 gnomAD v4
6g.112254017T>ACA365518770LAMA4,LAMA4-AS1c.134A>T (p.Gln45Leu)
n.111+17101T>A
c.-732+17101T>A (n.-732+17101T>A)
c.-398+17101T>A (n.-398+17101T>A)
c.-351+17101T>A (n.-351+17101T>A)
n.181+17101T>A
n.405A>T
6g.112254017T>CCA365518771LAMA4,LAMA4-AS1c.134A>G (p.Gln45Arg)
n.111+17101T>C
c.-732+17101T>C (n.-732+17101T>C)
c.-398+17101T>C (n.-398+17101T>C)
c.-351+17101T>C (n.-351+17101T>C)
n.181+17101T>C
n.405A>G
 ClinVar
6g.112254017T>GCA365518772LAMA4,LAMA4-AS1c.134A>C (p.Gln45Pro)
n.111+17101T>G
c.-732+17101T>G (n.-732+17101T>G)
c.-398+17101T>G (n.-398+17101T>G)
c.-351+17101T>G (n.-351+17101T>G)
n.181+17101T>G
n.405A>C
 dbSNP
6g.112254017T=CA1655280728LAMA4,LAMA4-AS1c.134A= (p.Gln45=)
n.111+17101T=
c.-732+17101T= (n.-732+17101T=)
c.-398+17101T= (n.-398+17101T=)
c.-351+17101T= (n.-351+17101T=)
n.181+17101T=
n.405A=
6g.112254017_112254018delinsTGCA1655280727LAMA4,LAMA4-AS1c.133_134delinsCA (p.Gln45=)
n.111+17101_111+17102delinsTG
c.-732+17101_-732+17102delinsTG (n.-732+17101_-732+17102delinsTG)
c.-398+17101_-398+17102delinsTG (n.-398+17101_-398+17102delinsTG)
c.-351+17101_-351+17102delinsTG (n.-351+17101_-351+17102delinsTG)
n.181+17101_181+17102delinsTG
n.404_405delinsCA
6g.112254018delCA451907750LAMA4,LAMA4-AS1c.133del (p.Gln45LysfsTer?)
n.111+17102del
c.-732+17102del (n.-732+17102del)
c.-398+17102del (n.-398+17102del)
c.-351+17102del (n.-351+17102del)
n.181+17102del
n.404del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254018G>ACA365518773LAMA4,LAMA4-AS1c.133C>T (p.Gln45Ter)
n.111+17102G>A
c.-732+17102G>A (n.-732+17102G>A)
c.-398+17102G>A (n.-398+17102G>A)
c.-351+17102G>A (n.-351+17102G>A)
n.181+17102G>A
n.404C>T
 ClinVar dbSNP
6g.112254018G>CCA365518774LAMA4,LAMA4-AS1c.133C>G (p.Gln45Glu)
n.111+17102G>C
c.-732+17102G>C (n.-732+17102G>C)
c.-398+17102G>C (n.-398+17102G>C)
c.-351+17102G>C (n.-351+17102G>C)
n.181+17102G>C
n.404C>G
6g.112254018G=CA1655280729LAMA4,LAMA4-AS1c.133C= (p.Gln45=)
n.111+17102G=
c.-732+17102G= (n.-732+17102G=)
c.-398+17102G= (n.-398+17102G=)
c.-351+17102G= (n.-351+17102G=)
n.181+17102G=
n.404C=
6g.112254018G>TCA365518775LAMA4,LAMA4-AS1c.133C>A (p.Gln45Lys)
n.111+17102G>T
c.-732+17102G>T (n.-732+17102G>T)
c.-398+17102G>T (n.-398+17102G>T)
c.-351+17102G>T (n.-351+17102G>T)
n.181+17102G>T
n.404C>A
6g.112254019C>ACA365518776LAMA4,LAMA4-AS1c.132G>T (p.Arg44Ser)
n.111+17103C>A
c.-732+17103C>A (n.-732+17103C>A)
c.-398+17103C>A (n.-398+17103C>A)
c.-351+17103C>A (n.-351+17103C>A)
n.181+17103C>A
n.403G>T
6g.112254019C>GCA365518777LAMA4,LAMA4-AS1c.132G>C (p.Arg44Ser)
n.111+17103C>G
c.-732+17103C>G (n.-732+17103C>G)
c.-398+17103C>G (n.-398+17103C>G)
c.-351+17103C>G (n.-351+17103C>G)
n.181+17103C>G
n.403G>C
6g.112254019C>TCA451907751LAMA4,LAMA4-AS1c.132G>A (p.Arg44=)
n.111+17103C>T
c.-732+17103C>T (n.-732+17103C>T)
c.-398+17103C>T (n.-398+17103C>T)
c.-351+17103C>T (n.-351+17103C>T)
n.181+17103C>T
n.403G>A
 gnomAD v4
6g.112254020delCA365518778LAMA4,LAMA4-AS1c.132del (p.Arg44SerfsTer?)
n.111+17104del
c.-732+17104del (n.-732+17104del)
c.-398+17104del (n.-398+17104del)
c.-351+17104del (n.-351+17104del)
n.181+17104del
n.403del
6g.112254020C>ACA365518780LAMA4,LAMA4-AS1c.131G>T (p.Arg44Met)
n.111+17104C>A
c.-732+17104C>A (n.-732+17104C>A)
c.-398+17104C>A (n.-398+17104C>A)
c.-351+17104C>A (n.-351+17104C>A)
n.181+17104C>A
n.402G>T
6g.112254020C>GCA365518781LAMA4,LAMA4-AS1c.131G>C (p.Arg44Thr)
n.111+17104C>G
c.-732+17104C>G (n.-732+17104C>G)
c.-398+17104C>G (n.-398+17104C>G)
c.-351+17104C>G (n.-351+17104C>G)
n.181+17104C>G
n.402G>C
6g.112254020C>TCA365518779LAMA4,LAMA4-AS1c.131G>A (p.Arg44Lys)
n.111+17104C>T
c.-732+17104C>T (n.-732+17104C>T)
c.-398+17104C>T (n.-398+17104C>T)
c.-351+17104C>T (n.-351+17104C>T)
n.181+17104C>T
n.402G>A
6g.112254021_112254023delCA2680060394LAMA4,LAMA4-AS1c.129_131del (p.Arg44del)
n.111+17105_111+17107del
c.-732+17105_-732+17107del (n.-732+17105_-732+17107del)
c.-398+17105_-398+17107del (n.-398+17105_-398+17107del)
c.-351+17105_-351+17107del (n.-351+17105_-351+17107del)
n.181+17105_181+17107del
n.400_402del
 dbSNP gnomAD v4
6g.112254021T>ACA365518782LAMA4,LAMA4-AS1c.130A>T (p.Arg44Trp)
n.111+17105T>A
c.-732+17105T>A (n.-732+17105T>A)
c.-398+17105T>A (n.-398+17105T>A)
c.-351+17105T>A (n.-351+17105T>A)
n.181+17105T>A
n.401A>T
6g.112254021T>CCA365518783LAMA4,LAMA4-AS1c.130A>G (p.Arg44Gly)
n.111+17105T>C
c.-732+17105T>C (n.-732+17105T>C)
c.-398+17105T>C (n.-398+17105T>C)
c.-351+17105T>C (n.-351+17105T>C)
n.181+17105T>C
n.401A>G
6g.112254021T>GCA451907752LAMA4,LAMA4-AS1c.130A>C (p.Arg44=)
n.111+17105T>G
c.-732+17105T>G (n.-732+17105T>G)
c.-398+17105T>G (n.-398+17105T>G)
c.-351+17105T>G (n.-351+17105T>G)
n.181+17105T>G
n.401A>C
 gnomAD v4
6g.112254022G>ACA451907753LAMA4,LAMA4-AS1c.129C>T (p.Gly43=)
n.111+17106G>A
c.-732+17106G>A (n.-732+17106G>A)
c.-398+17106G>A (n.-398+17106G>A)
c.-351+17106G>A (n.-351+17106G>A)
n.181+17106G>A
n.400C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254022G>CCA451907755LAMA4,LAMA4-AS1c.129C>G (p.Gly43=)
n.111+17106G>C
c.-732+17106G>C (n.-732+17106G>C)
c.-398+17106G>C (n.-398+17106G>C)
c.-351+17106G>C (n.-351+17106G>C)
n.181+17106G>C
n.400C>G
 gnomAD v4
6g.112254022G=CA1655280730LAMA4,LAMA4-AS1c.129C= (p.Gly43=)
n.111+17106G=
c.-732+17106G= (n.-732+17106G=)
c.-398+17106G= (n.-398+17106G=)
c.-351+17106G= (n.-351+17106G=)
n.181+17106G=
n.400C=
6g.112254022G>TCA451907754LAMA4,LAMA4-AS1c.129C>A (p.Gly43=)
n.111+17106G>T
c.-732+17106G>T (n.-732+17106G>T)
c.-398+17106G>T (n.-398+17106G>T)
c.-351+17106G>T (n.-351+17106G>T)
n.181+17106G>T
n.400C>A
 gnomAD v4
6g.112254023C>ACA365518784LAMA4,LAMA4-AS1c.128G>T (p.Gly43Val)
n.111+17107C>A
c.-732+17107C>A (n.-732+17107C>A)
c.-398+17107C>A (n.-398+17107C>A)
c.-351+17107C>A (n.-351+17107C>A)
n.181+17107C>A
n.399G>T
6g.112254023C>GCA365518785LAMA4,LAMA4-AS1c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.111+17107C>G
c.-732+17107C>G (n.-732+17107C>G)
c.-398+17107C>G (n.-398+17107C>G)
c.-351+17107C>G (n.-351+17107C>G)
n.181+17107C>G
n.399G>C
6g.112254023C>TCA365518786LAMA4,LAMA4-AS1c.128G>A (p.Gly43Asp)
n.111+17107C>T
c.-732+17107C>T (n.-732+17107C>T)
c.-398+17107C>T (n.-398+17107C>T)
c.-351+17107C>T (n.-351+17107C>T)
n.181+17107C>T
n.399G>A
 gnomAD v4
6g.112254024C>ACA365518787LAMA4,LAMA4-AS1c.127G>T (p.Gly43Cys)
n.111+17108C>A
c.-732+17108C>A (n.-732+17108C>A)
c.-398+17108C>A (n.-398+17108C>A)
c.-351+17108C>A (n.-351+17108C>A)
n.181+17108C>A
n.398G>T
6g.112254024C>GCA365518788LAMA4,LAMA4-AS1c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.111+17108C>G
c.-732+17108C>G (n.-732+17108C>G)
c.-398+17108C>G (n.-398+17108C>G)
c.-351+17108C>G (n.-351+17108C>G)
n.181+17108C>G
n.398G>C
6g.112254024C>TCA365518789LAMA4,LAMA4-AS1c.127G>A (p.Gly43Ser)
n.111+17108C>T
c.-732+17108C>T (n.-732+17108C>T)
c.-398+17108C>T (n.-398+17108C>T)
c.-351+17108C>T (n.-351+17108C>T)
n.181+17108C>T
n.398G>A
6g.112254024_112254025delinsCACA1655280731LAMA4,LAMA4-AS1c.126_127delinsTG (p.Val42=)
n.111+17108_111+17109delinsCA
c.-732+17108_-732+17109delinsCA (n.-732+17108_-732+17109delinsCA)
c.-398+17108_-398+17109delinsCA (n.-398+17108_-398+17109delinsCA)
c.-351+17108_-351+17109delinsCA (n.-351+17108_-351+17109delinsCA)
n.181+17108_181+17109delinsCA
n.397_398delinsTG
6g.112254025_112254030delCA2772636148LAMA4,LAMA4-AS1c.122_127del (p.Ala41_Val42del)
n.111+17109_111+17114del
c.-732+17109_-732+17114del (n.-732+17109_-732+17114del)
c.-398+17109_-398+17114del (n.-398+17109_-398+17114del)
c.-351+17109_-351+17114del (n.-351+17109_-351+17114del)
n.181+17109_181+17114del
n.393_398del
6g.112254025A>CCA451907756LAMA4,LAMA4-AS1c.126T>G (p.Val42=)
n.111+17109A>C
c.-732+17109A>C (n.-732+17109A>C)
c.-398+17109A>C (n.-398+17109A>C)
c.-351+17109A>C (n.-351+17109A>C)
n.181+17109A>C
n.397T>G
6g.112254025A>GCA451907757LAMA4,LAMA4-AS1c.126T>C (p.Val42=)
n.111+17109A>G
c.-732+17109A>G (n.-732+17109A>G)
c.-398+17109A>G (n.-398+17109A>G)
c.-351+17109A>G (n.-351+17109A>G)
n.181+17109A>G
n.397T>C
 gnomAD v4
6g.112254025A>TCA451907758LAMA4,LAMA4-AS1c.126T>A (p.Val42=)
n.111+17109A>T
c.-732+17109A>T (n.-732+17109A>T)
c.-398+17109A>T (n.-398+17109A>T)
c.-351+17109A>T (n.-351+17109A>T)
n.181+17109A>T
n.397T>A
6g.112254026delCA3966331LAMA4,LAMA4-AS1c.126del (p.Gly43AlafsTer?)
n.111+17110del
c.-732+17110del (n.-732+17110del)
c.-398+17110del (n.-398+17110del)
c.-351+17110del (n.-351+17110del)
n.181+17110del
n.397del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254026A>CCA365518790LAMA4,LAMA4-AS1c.125T>G (p.Val42Gly)
n.111+17110A>C
c.-732+17110A>C (n.-732+17110A>C)
c.-398+17110A>C (n.-398+17110A>C)
c.-351+17110A>C (n.-351+17110A>C)
n.181+17110A>C
n.396T>G
6g.112254026A>GCA365518791LAMA4,LAMA4-AS1c.125T>C (p.Val42Ala)
n.111+17110A>G
c.-732+17110A>G (n.-732+17110A>G)
c.-398+17110A>G (n.-398+17110A>G)
c.-351+17110A>G (n.-351+17110A>G)
n.181+17110A>G
n.396T>C
 gnomAD v4
6g.112254026A>TCA365518792LAMA4,LAMA4-AS1c.125T>A (p.Val42Asp)
n.111+17110A>T
c.-732+17110A>T (n.-732+17110A>T)
c.-398+17110A>T (n.-398+17110A>T)
c.-351+17110A>T (n.-351+17110A>T)
n.181+17110A>T
n.396T>A
6g.112254027C>ACA365518794LAMA4,LAMA4-AS1c.124G>T (p.Val42Phe)
n.111+17111C>A
c.-732+17111C>A (n.-732+17111C>A)
c.-398+17111C>A (n.-398+17111C>A)
c.-351+17111C>A (n.-351+17111C>A)
n.181+17111C>A
n.395G>T
6g.112254027C>GCA365518795LAMA4,LAMA4-AS1c.124G>C (p.Val42Leu)
n.111+17111C>G
c.-732+17111C>G (n.-732+17111C>G)
c.-398+17111C>G (n.-398+17111C>G)
c.-351+17111C>G (n.-351+17111C>G)
n.181+17111C>G
n.395G>C
6g.112254027C>TCA365518793LAMA4,LAMA4-AS1c.124G>A (p.Val42Ile)
n.111+17111C>T
c.-732+17111C>T (n.-732+17111C>T)
c.-398+17111C>T (n.-398+17111C>T)
c.-351+17111C>T (n.-351+17111C>T)
n.181+17111C>T
n.395G>A
6g.112254028C>ACA451907759LAMA4,LAMA4-AS1c.123G>T (p.Ala41=)
n.111+17112C>A
c.-732+17112C>A (n.-732+17112C>A)
c.-398+17112C>A (n.-398+17112C>A)
c.-351+17112C>A (n.-351+17112C>A)
n.181+17112C>A
n.394G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254028C=CA1655280732LAMA4,LAMA4-AS1c.123G= (p.Ala41=)
n.111+17112C=
c.-732+17112C= (n.-732+17112C=)
c.-398+17112C= (n.-398+17112C=)
c.-351+17112C= (n.-351+17112C=)
n.181+17112C=
n.394G=
6g.112254028C>GCA451907760LAMA4,LAMA4-AS1c.123G>C (p.Ala41=)
n.111+17112C>G
c.-732+17112C>G (n.-732+17112C>G)
c.-398+17112C>G (n.-398+17112C>G)
c.-351+17112C>G (n.-351+17112C>G)
n.181+17112C>G
n.394G>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.112254028C>TCA3966332LAMA4,LAMA4-AS1c.123G>A (p.Ala41=)
n.111+17112C>T
c.-732+17112C>T (n.-732+17112C>T)
c.-398+17112C>T (n.-398+17112C>T)
c.-351+17112C>T (n.-351+17112C>T)
n.181+17112C>T
n.394G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254029G>ACA3966333LAMA4,LAMA4-AS1c.122C>T (p.Ala41Val)
n.111+17113G>A
c.-732+17113G>A (n.-732+17113G>A)
c.-398+17113G>A (n.-398+17113G>A)
c.-351+17113G>A (n.-351+17113G>A)
n.181+17113G>A
n.393C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254029G>CCA365518796LAMA4,LAMA4-AS1c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.111+17113G>C
c.-732+17113G>C (n.-732+17113G>C)
c.-398+17113G>C (n.-398+17113G>C)
c.-351+17113G>C (n.-351+17113G>C)
n.181+17113G>C
n.393C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.112254029G=CA1655280733LAMA4,LAMA4-AS1c.122C= (p.Ala41=)
n.111+17113G=
c.-732+17113G= (n.-732+17113G=)
c.-398+17113G= (n.-398+17113G=)
c.-351+17113G= (n.-351+17113G=)
n.181+17113G=
n.393C=
6g.112254029G>TCA365518797LAMA4,LAMA4-AS1c.122C>A (p.Ala41Glu)
n.111+17113G>T
c.-732+17113G>T (n.-732+17113G>T)
c.-398+17113G>T (n.-398+17113G>T)
c.-351+17113G>T (n.-351+17113G>T)
n.181+17113G>T
n.393C>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.112254030C>ACA365518798LAMA4,LAMA4-AS1c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.111+17114C>A
c.-732+17114C>A (n.-732+17114C>A)
c.-398+17114C>A (n.-398+17114C>A)
c.-351+17114C>A (n.-351+17114C>A)
n.181+17114C>A
n.392G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.112254030C=CA1655280734LAMA4,LAMA4-AS1c.121G= (p.Ala41=)
n.111+17114C=
c.-732+17114C= (n.-732+17114C=)
c.-398+17114C= (n.-398+17114C=)
c.-351+17114C= (n.-351+17114C=)
n.181+17114C=
n.392G=
6g.112254030C>GCA365518799LAMA4,LAMA4-AS1c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.111+17114C>G
c.-732+17114C>G (n.-732+17114C>G)
c.-398+17114C>G (n.-398+17114C>G)
c.-351+17114C>G (n.-351+17114C>G)
n.181+17114C>G
n.392G>C
6g.112254030C>TCA365518800LAMA4,LAMA4-AS1c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.111+17114C>T
c.-732+17114C>T (n.-732+17114C>T)
c.-398+17114C>T (n.-398+17114C>T)
c.-351+17114C>T (n.-351+17114C>T)
n.181+17114C>T
n.392G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254031T>ACA451907763LAMA4,LAMA4-AS1c.120A>T (p.Ser40=)
n.111+17115T>A
c.-732+17115T>A (n.-732+17115T>A)
c.-398+17115T>A (n.-398+17115T>A)
c.-351+17115T>A (n.-351+17115T>A)
n.181+17115T>A
n.391A>T
6g.112254031T>CCA451907762LAMA4,LAMA4-AS1c.120A>G (p.Ser40=)
n.111+17115T>C
c.-732+17115T>C (n.-732+17115T>C)
c.-398+17115T>C (n.-398+17115T>C)
c.-351+17115T>C (n.-351+17115T>C)
n.181+17115T>C
n.391A>G
6g.112254031T>GCA451907761LAMA4,LAMA4-AS1c.120A>C (p.Ser40=)
n.111+17115T>G
c.-732+17115T>G (n.-732+17115T>G)
c.-398+17115T>G (n.-398+17115T>G)
c.-351+17115T>G (n.-351+17115T>G)
n.181+17115T>G
n.391A>C
6g.112254032G>ACA365518801LAMA4,LAMA4-AS1c.119C>T (p.Ser40Leu)
n.111+17116G>A
c.-732+17116G>A (n.-732+17116G>A)
c.-398+17116G>A (n.-398+17116G>A)
c.-351+17116G>A (n.-351+17116G>A)
n.181+17116G>A
n.390C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.112254032G>CCA365518803LAMA4,LAMA4-AS1c.119C>G (p.Ser40Ter)
n.111+17116G>C
c.-732+17116G>C (n.-732+17116G>C)
c.-398+17116G>C (n.-398+17116G>C)
c.-351+17116G>C (n.-351+17116G>C)
n.181+17116G>C
n.390C>G
6g.112254032G=CA1655280735LAMA4,LAMA4-AS1c.119C= (p.Ser40=)
n.111+17116G=
c.-732+17116G= (n.-732+17116G=)
c.-398+17116G= (n.-398+17116G=)
c.-351+17116G= (n.-351+17116G=)
n.181+17116G=
n.390C=
6g.112254032G>TCA365518802LAMA4,LAMA4-AS1c.119C>A (p.Ser40Ter)
n.111+17116G>T
c.-732+17116G>T (n.-732+17116G>T)
c.-398+17116G>T (n.-398+17116G>T)
c.-351+17116G>T (n.-351+17116G>T)
n.181+17116G>T
n.390C>A
6g.112254033A>CCA365518804LAMA4,LAMA4-AS1c.118T>G (p.Ser40Ala)
n.111+17117A>C
c.-732+17117A>C (n.-732+17117A>C)
c.-398+17117A>C (n.-398+17117A>C)
c.-351+17117A>C (n.-351+17117A>C)
n.181+17117A>C
n.389T>G
6g.112254033A>GCA365518805LAMA4,LAMA4-AS1c.118T>C (p.Ser40Pro)
n.111+17117A>G
c.-732+17117A>G (n.-732+17117A>G)
c.-398+17117A>G (n.-398+17117A>G)
c.-351+17117A>G (n.-351+17117A>G)
n.181+17117A>G
n.389T>C
6g.112254033A>TCA365518806LAMA4,LAMA4-AS1c.118T>A (p.Ser40Thr)
n.111+17117A>T
c.-732+17117A>T (n.-732+17117A>T)
c.-398+17117A>T (n.-398+17117A>T)
c.-351+17117A>T (n.-351+17117A>T)
n.181+17117A>T
n.389T>A
6g.112254034G>ACA451907764LAMA4,LAMA4-AS1c.117C>T (p.Ser39=)
n.111+17118G>A
c.-732+17118G>A (n.-732+17118G>A)
c.-398+17118G>A (n.-398+17118G>A)
c.-351+17118G>A (n.-351+17118G>A)
n.181+17118G>A
n.388C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254034G>CCA365518807LAMA4,LAMA4-AS1c.117C>G (p.Ser39Arg)
n.111+17118G>C
c.-732+17118G>C (n.-732+17118G>C)
c.-398+17118G>C (n.-398+17118G>C)
c.-351+17118G>C (n.-351+17118G>C)
n.181+17118G>C
n.388C>G
6g.112254034G=CA1655280736LAMA4,LAMA4-AS1c.117C= (p.Ser39=)
n.111+17118G=
c.-732+17118G= (n.-732+17118G=)
c.-398+17118G= (n.-398+17118G=)
c.-351+17118G= (n.-351+17118G=)
n.181+17118G=
n.388C=
6g.112254034G>TCA365518808LAMA4,LAMA4-AS1c.117C>A (p.Ser39Arg)
n.111+17118G>T
c.-732+17118G>T (n.-732+17118G>T)
c.-398+17118G>T (n.-398+17118G>T)
c.-351+17118G>T (n.-351+17118G>T)
n.181+17118G>T
n.388C>A
6g.112254035C>ACA365518810LAMA4,LAMA4-AS1c.116G>T (p.Ser39Ile)
n.111+17119C>A
c.-732+17119C>A (n.-732+17119C>A)
c.-398+17119C>A (n.-398+17119C>A)
c.-351+17119C>A (n.-351+17119C>A)
n.181+17119C>A
n.387G>T
 gnomAD v4
6g.112254035C=CA1655280737LAMA4,LAMA4-AS1c.116G= (p.Ser39=)
n.111+17119C=
c.-732+17119C= (n.-732+17119C=)
c.-398+17119C= (n.-398+17119C=)
c.-351+17119C= (n.-351+17119C=)
n.181+17119C=
n.387G=
6g.112254035C>GCA365518811LAMA4,LAMA4-AS1c.116G>C (p.Ser39Thr)
n.111+17119C>G
c.-732+17119C>G (n.-732+17119C>G)
c.-398+17119C>G (n.-398+17119C>G)
c.-351+17119C>G (n.-351+17119C>G)
n.181+17119C>G
n.387G>C
6g.112254035C>TCA365518809LAMA4,LAMA4-AS1c.116G>A (p.Ser39Asn)
n.111+17119C>T
c.-732+17119C>T (n.-732+17119C>T)
c.-398+17119C>T (n.-398+17119C>T)
c.-351+17119C>T (n.-351+17119C>T)
n.181+17119C>T
n.387G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.112254036T>ACA365518813LAMA4,LAMA4-AS1c.115A>T (p.Ser39Cys)
n.111+17120T>A
c.-732+17120T>A (n.-732+17120T>A)
c.-398+17120T>A (n.-398+17120T>A)
c.-351+17120T>A (n.-351+17120T>A)
n.181+17120T>A
n.386A>T
6g.112254036T>CCA365518812LAMA4,LAMA4-AS1c.115A>G (p.Ser39Gly)
n.111+17120T>C
c.-732+17120T>C (n.-732+17120T>C)
c.-398+17120T>C (n.-398+17120T>C)
c.-351+17120T>C (n.-351+17120T>C)
n.181+17120T>C
n.386A>G
 dbSNP
6g.112254036T>GCA365518814LAMA4,LAMA4-AS1c.115A>C (p.Ser39Arg)
n.111+17120T>G
c.-732+17120T>G (n.-732+17120T>G)
c.-398+17120T>G (n.-398+17120T>G)
c.-351+17120T>G (n.-351+17120T>G)
n.181+17120T>G
n.386A>C
6g.112254036T=CA1655280738LAMA4,LAMA4-AS1c.115A= (p.Ser39=)
n.111+17120T=
c.-732+17120T= (n.-732+17120T=)
c.-398+17120T= (n.-398+17120T=)
c.-351+17120T= (n.-351+17120T=)
n.181+17120T=
n.386A=
6g.112254037C>ACA451907765LAMA4,LAMA4-AS1c.114G>T (p.Gly38=)
n.111+17121C>A
c.-732+17121C>A (n.-732+17121C>A)
c.-398+17121C>A (n.-398+17121C>A)
c.-351+17121C>A (n.-351+17121C>A)
n.181+17121C>A
n.385G>T
6g.112254037C>GCA451907766LAMA4,LAMA4-AS1c.114G>C (p.Gly38=)
n.111+17121C>G
c.-732+17121C>G (n.-732+17121C>G)
c.-398+17121C>G (n.-398+17121C>G)
c.-351+17121C>G (n.-351+17121C>G)
n.181+17121C>G
n.385G>C
6g.112254037C>TCA451907767LAMA4,LAMA4-AS1c.114G>A (p.Gly38=)
n.111+17121C>T
c.-732+17121C>T (n.-732+17121C>T)
c.-398+17121C>T (n.-398+17121C>T)
c.-351+17121C>T (n.-351+17121C>T)
n.181+17121C>T
n.385G>A
6g.112254038C>ACA365518815LAMA4,LAMA4-AS1c.113G>T (p.Gly38Val)
n.111+17122C>A
c.-732+17122C>A (n.-732+17122C>A)
c.-398+17122C>A (n.-398+17122C>A)
c.-351+17122C>A (n.-351+17122C>A)
n.181+17122C>A
n.384G>T
6g.112254038C>GCA365518816LAMA4,LAMA4-AS1c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.111+17122C>G
c.-732+17122C>G (n.-732+17122C>G)
c.-398+17122C>G (n.-398+17122C>G)
c.-351+17122C>G (n.-351+17122C>G)
n.181+17122C>G
n.384G>C
6g.112254038C>TCA365518817LAMA4,LAMA4-AS1c.113G>A (p.Gly38Glu)
n.111+17122C>T
c.-732+17122C>T (n.-732+17122C>T)
c.-398+17122C>T (n.-398+17122C>T)
c.-351+17122C>T (n.-351+17122C>T)
n.181+17122C>T
n.384G>A
 COSMIC COSMIC
6g.112254039C>ACA365518818LAMA4,LAMA4-AS1c.112G>T (p.Gly38Trp)
n.111+17123C>A
c.-732+17123C>A (n.-732+17123C>A)
c.-398+17123C>A (n.-398+17123C>A)
c.-351+17123C>A (n.-351+17123C>A)
n.181+17123C>A
n.383G>T
 gnomAD v4
6g.112254039C=CA1655280739LAMA4,LAMA4-AS1c.112G= (p.Gly38=)
n.111+17123C=
c.-732+17123C= (n.-732+17123C=)
c.-398+17123C= (n.-398+17123C=)
c.-351+17123C= (n.-351+17123C=)
n.181+17123C=
n.383G=
6g.112254039C>GCA365518819LAMA4,LAMA4-AS1c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.111+17123C>G
c.-732+17123C>G (n.-732+17123C>G)
c.-398+17123C>G (n.-398+17123C>G)
c.-351+17123C>G (n.-351+17123C>G)
n.181+17123C>G
n.383G>C
6g.112254039C>TCA3966334LAMA4,LAMA4-AS1c.112G>A (p.Gly38Arg)
n.111+17123C>T
c.-732+17123C>T (n.-732+17123C>T)
c.-398+17123C>T (n.-398+17123C>T)
c.-351+17123C>T (n.-351+17123C>T)
n.181+17123C>T
n.383G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112254040T>ACA365518820LAMA4,LAMA4-AS1c.111A>T (p.Glu37Asp)
n.111+17124T>A
c.-732+17124T>A (n.-732+17124T>A)
c.-398+17124T>A (n.-398+17124T>A)
c.-351+17124T>A (n.-351+17124T>A)
n.181+17124T>A
n.382A>T
6g.112254040T>CCA451907768LAMA4,LAMA4-AS1c.111A>G (p.Glu37=)
n.111+17124T>C
c.-732+17124T>C (n.-732+17124T>C)
c.-398+17124T>C (n.-398+17124T>C)
c.-351+17124T>C (n.-351+17124T>C)
n.181+17124T>C
n.382A>G
6g.112254040T>GCA365518821LAMA4,LAMA4-AS1c.111A>C (p.Glu37Asp)
n.111+17124T>G
c.-732+17124T>G (n.-732+17124T>G)
c.-398+17124T>G (n.-398+17124T>G)
c.-351+17124T>G (n.-351+17124T>G)
n.181+17124T>G
n.382A>C
6g.112254041T>ACA365518822LAMA4,LAMA4-AS1c.110A>T (p.Glu37Val)
n.111+17125T>A
c.-732+17125T>A (n.-732+17125T>A)
c.-398+17125T>A (n.-398+17125T>A)
c.-351+17125T>A (n.-351+17125T>A)
n.181+17125T>A
n.381A>T
6g.112254041T>CCA365518823LAMA4,LAMA4-AS1c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.111+17125T>C
c.-732+17125T>C (n.-732+17125T>C)
c.-398+17125T>C (n.-398+17125T>C)
c.-351+17125T>C (n.-351+17125T>C)
n.181+17125T>C
n.381A>G
6g.112254041T>GCA365518824LAMA4,LAMA4-AS1c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.111+17125T>G
c.-732+17125T>G (n.-732+17125T>G)
c.-398+17125T>G (n.-398+17125T>G)
c.-351+17125T>G (n.-351+17125T>G)
n.181+17125T>G
n.381A>C
6g.112254042C>ACA365518827LAMA4,LAMA4-AS1c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.111+17126C>A
c.-732+17126C>A (n.-732+17126C>A)
c.-398+17126C>A (n.-398+17126C>A)
c.-351+17126C>A (n.-351+17126C>A)
n.181+17126C>A
n.380G>T
6g.112254042C=CA1655280740LAMA4,LAMA4-AS1c.109G= (p.Glu37=)
n.111+17126C=
c.-732+17126C= (n.-732+17126C=)
c.-398+17126C= (n.-398+17126C=)
c.-351+17126C= (n.-351+17126C=)
n.181+17126C=
n.380G=
6g.112254042C>GCA365518826LAMA4,LAMA4-AS1c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.111+17126C>G
c.-732+17126C>G (n.-732+17126C>G)
c.-398+17126C>G (n.-398+17126C>G)
c.-351+17126C>G (n.-351+17126C>G)
n.181+17126C>G
n.380G>C
6g.112254042C>TCA365518825LAMA4,LAMA4-AS1c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.111+17126C>T
c.-732+17126C>T (n.-732+17126C>T)
c.-398+17126C>T (n.-398+17126C>T)
c.-351+17126C>T (n.-351+17126C>T)
n.181+17126C>T
n.380G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.112254043A>CCA365518828LAMA4,LAMA4-AS1c.108T>G (p.Ile36Met)
n.111+17127A>C
c.-732+17127A>C (n.-732+17127A>C)
c.-398+17127A>C (n.-398+17127A>C)
c.-351+17127A>C (n.-351+17127A>C)
n.181+17127A>C
n.379T>G
6g.112254043A>GCA451907769LAMA4,LAMA4-AS1c.108T>C (p.Ile36=)
n.111+17127A>G
c.-732+17127A>G (n.-732+17127A>G)
c.-398+17127A>G (n.-398+17127A>G)
c.-351+17127A>G (n.-351+17127A>G)
n.181+17127A>G
n.379T>C
6g.112254043A>TCA451907770LAMA4,LAMA4-AS1c.108T>A (p.Ile36=)
n.111+17127A>T
c.-732+17127A>T (n.-732+17127A>T)
c.-398+17127A>T (n.-398+17127A>T)
c.-351+17127A>T (n.-351+17127A>T)
n.181+17127A>T
n.379T>A
6g.112254044A=CA1655280741LAMA4,LAMA4-AS1c.107T= (p.Ile36=)
n.111+17128A=
c.-732+17128A= (n.-732+17128A=)
c.-398+17128A= (n.-398+17128A=)
c.-351+17128A= (n.-351+17128A=)
n.181+17128A=
n.378T=
6g.112254044A>CCA365518829LAMA4,LAMA4-AS1c.107T>G (p.Ile36Ser)
n.111+17128A>C
c.-732+17128A>C (n.-732+17128A>C)
c.-398+17128A>C (n.-398+17128A>C)
c.-351+17128A>C (n.-351+17128A>C)
n.181+17128A>C
n.378T>G
6g.112254044A>GCA3966335LAMA4,LAMA4-AS1c.107T>C (p.Ile36Thr)
n.111+17128A>G
c.-732+17128A>G (n.-732+17128A>G)
c.-398+17128A>G (n.-398+17128A>G)
c.-351+17128A>G (n.-351+17128A>G)
n.181+17128A>G
n.378T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254044A>TCA365518830LAMA4,LAMA4-AS1c.107T>A (p.Ile36Asn)
n.111+17128A>T
c.-732+17128A>T (n.-732+17128A>T)
c.-398+17128A>T (n.-398+17128A>T)
c.-351+17128A>T (n.-351+17128A>T)
n.181+17128A>T
n.378T>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.112254045T>ACA365518831LAMA4,LAMA4-AS1c.106A>T (p.Ile36Phe)
n.111+17129T>A
c.-732+17129T>A (n.-732+17129T>A)
c.-398+17129T>A (n.-398+17129T>A)
c.-351+17129T>A (n.-351+17129T>A)
n.181+17129T>A
n.377A>T
6g.112254045T>CCA213103LAMA4,LAMA4-AS1c.106A>G (p.Ile36Val)
n.111+17129T>C
c.-732+17129T>C (n.-732+17129T>C)
c.-398+17129T>C (n.-398+17129T>C)
c.-351+17129T>C (n.-351+17129T>C)
n.181+17129T>C
n.377A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.112254045T>GCA365518832LAMA4,LAMA4-AS1c.106A>C (p.Ile36Leu)
n.111+17129T>G
c.-732+17129T>G (n.-732+17129T>G)
c.-398+17129T>G (n.-398+17129T>G)
c.-351+17129T>G (n.-351+17129T>G)
n.181+17129T>G
n.377A>C
6g.112254045T=CA1655280742LAMA4,LAMA4-AS1c.106A= (p.Ile36=)
n.111+17129T=
c.-732+17129T= (n.-732+17129T=)
c.-398+17129T= (n.-398+17129T=)
c.-351+17129T= (n.-351+17129T=)
n.181+17129T=
n.377A=
6g.112254046G>ACA451907771LAMA4,LAMA4-AS1c.105C>T (p.Asp35=)
n.111+17130G>A
c.-732+17130G>A (n.-732+17130G>A)
c.-398+17130G>A (n.-398+17130G>A)
c.-351+17130G>A (n.-351+17130G>A)
n.181+17130G>A
n.376C>T
6g.112254046G>CCA3966336LAMA4,LAMA4-AS1c.105C>G (p.Asp35Glu)
n.111+17130G>C
c.-732+17130G>C (n.-732+17130G>C)
c.-398+17130G>C (n.-398+17130G>C)
c.-351+17130G>C (n.-351+17130G>C)
n.181+17130G>C
n.376C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112254046G=CA1655280743LAMA4,LAMA4-AS1c.105C= (p.Asp35=)
n.111+17130G=
c.-732+17130G= (n.-732+17130G=)
c.-398+17130G= (n.-398+17130G=)
c.-351+17130G= (n.-351+17130G=)
n.181+17130G=
n.376C=
6g.112254046G>TCA365518833LAMA4,LAMA4-AS1c.105C>A (p.Asp35Glu)
n.111+17130G>T
c.-732+17130G>T (n.-732+17130G>T)
c.-398+17130G>T (n.-398+17130G>T)
c.-351+17130G>T (n.-351+17130G>T)
n.181+17130G>T
n.376C>A

Number of alleles fetched