UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112233116G= | CA2000619770 | PTS | c.244-47G= (n.244-47G=) c.40-47G= (n.40-47G=) c.164-47G= (n.164-47G=) n.418-47G= n.285-47G= c.*53-47G= (n.*53-47G=) n.195-47G= c.205-47G= (n.205-47G=) | |
| 11 | g.112233116G>T | CA6278543 | PTS | c.244-47G>T (n.244-47G>T) c.40-47G>T (n.40-47G>T) c.164-47G>T (n.164-47G>T) n.418-47G>T n.285-47G>T c.*53-47G>T (n.*53-47G>T) n.195-47G>T c.205-47G>T (n.205-47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233119T>G | CA2616001433 | PTS | c.244-44T>G (n.244-44T>G) c.40-44T>G (n.40-44T>G) c.164-44T>G (n.164-44T>G) n.418-44T>G n.285-44T>G c.*53-44T>G (n.*53-44T>G) n.195-44T>G c.205-44T>G (n.205-44T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233120C>A | CA2616001434 | PTS | c.244-43C>A (n.244-43C>A) c.40-43C>A (n.40-43C>A) c.164-43C>A (n.164-43C>A) n.418-43C>A n.285-43C>A c.*53-43C>A (n.*53-43C>A) n.195-43C>A c.205-43C>A (n.205-43C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233120C= | CA2000619771 | PTS | c.244-43C= (n.244-43C=) c.40-43C= (n.40-43C=) c.164-43C= (n.164-43C=) n.418-43C= n.285-43C= c.*53-43C= (n.*53-43C=) n.195-43C= c.205-43C= (n.205-43C=) | |
| 11 | g.112233120C>T | CA6278544 | PTS | c.244-43C>T (n.244-43C>T) c.40-43C>T (n.40-43C>T) c.164-43C>T (n.164-43C>T) n.418-43C>T n.285-43C>T c.*53-43C>T (n.*53-43C>T) n.195-43C>T c.205-43C>T (n.205-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233121G>A | CA228600873 | PTS | c.244-42G>A (n.244-42G>A) c.40-42G>A (n.40-42G>A) c.164-42G>A (n.164-42G>A) n.418-42G>A n.285-42G>A c.*53-42G>A (n.*53-42G>A) n.195-42G>A c.205-42G>A (n.205-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233121G= | CA2000619772 | PTS | c.244-42G= (n.244-42G=) c.40-42G= (n.40-42G=) c.164-42G= (n.164-42G=) n.418-42G= n.285-42G= c.*53-42G= (n.*53-42G=) n.195-42G= c.205-42G= (n.205-42G=) | |
| 11 | g.112233121G>T | CA2616001435 | PTS | c.244-42G>T (n.244-42G>T) c.40-42G>T (n.40-42G>T) c.164-42G>T (n.164-42G>T) n.418-42G>T n.285-42G>T c.*53-42G>T (n.*53-42G>T) n.195-42G>T c.205-42G>T (n.205-42G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233123A= | CA2000619773 | PTS | c.244-40A= (n.244-40A=) c.40-40A= (n.40-40A=) c.164-40A= (n.164-40A=) n.418-40A= n.285-40A= c.*53-40A= (n.*53-40A=) n.195-40A= c.205-40A= (n.205-40A=) | |
| 11 | g.112233123A>C | CA6278545 | PTS | c.244-40A>C (n.244-40A>C) c.40-40A>C (n.40-40A>C) c.164-40A>C (n.164-40A>C) n.418-40A>C n.285-40A>C c.*53-40A>C (n.*53-40A>C) n.195-40A>C c.205-40A>C (n.205-40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233125del | CA2574980351 | PTS | c.244-38del (n.244-38del) c.40-38del (n.40-38del) c.164-38del (n.164-38del) n.418-38del n.285-38del c.*53-38del (n.*53-38del) n.195-38del c.205-38del (n.205-38del) | |
| 11 | g.112233125A>G | CA2793651161 | PTS | c.244-38A>G (n.244-38A>G) c.40-38A>G (n.40-38A>G) c.164-38A>G (n.164-38A>G) n.418-38A>G n.285-38A>G c.*53-38A>G (n.*53-38A>G) n.195-38A>G c.205-38A>G (n.205-38A>G) | |
| 11 | g.112233126T>C | CA2574980352 | PTS | c.244-37T>C (n.244-37T>C) c.40-37T>C (n.40-37T>C) c.164-37T>C (n.164-37T>C) n.418-37T>C n.285-37T>C c.*53-37T>C (n.*53-37T>C) n.195-37T>C c.205-37T>C (n.205-37T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233126T>G | CA2616001436 | PTS | c.244-37T>G (n.244-37T>G) c.40-37T>G (n.40-37T>G) c.164-37T>G (n.164-37T>G) n.418-37T>G n.285-37T>G c.*53-37T>G (n.*53-37T>G) n.195-37T>G c.205-37T>G (n.205-37T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233127G>T | CA2616001437 | PTS | c.244-36G>T (n.244-36G>T) c.40-36G>T (n.40-36G>T) c.164-36G>T (n.164-36G>T) n.418-36G>T n.285-36G>T c.*53-36G>T (n.*53-36G>T) n.195-36G>T c.205-36G>T (n.205-36G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233129A>C | CA2616001439 | PTS | c.244-34A>C (n.244-34A>C) c.40-34A>C (n.40-34A>C) c.164-34A>C (n.164-34A>C) n.418-34A>C n.285-34A>C c.*53-34A>C (n.*53-34A>C) n.195-34A>C c.205-34A>C (n.205-34A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233129dup | CA2616001438 | PTS | c.244-34dup (n.244-34dup) c.40-34dup (n.40-34dup) c.164-34dup (n.164-34dup) n.418-34dup n.285-34dup c.*53-34dup (n.*53-34dup) n.195-34dup c.205-34dup (n.205-34dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233130G>A | CA2574980353 | PTS | c.244-33G>A (n.244-33G>A) c.40-33G>A (n.40-33G>A) c.164-33G>A (n.164-33G>A) n.418-33G>A n.285-33G>A c.*53-33G>A (n.*53-33G>A) n.195-33G>A c.205-33G>A (n.205-33G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233130G>C | CA228600896 | PTS | c.244-33G>C (n.244-33G>C) c.40-33G>C (n.40-33G>C) c.164-33G>C (n.164-33G>C) n.418-33G>C n.285-33G>C c.*53-33G>C (n.*53-33G>C) n.195-33G>C c.205-33G>C (n.205-33G>C) | dbSNP |
| 11 | g.112233130G= | CA2000619774 | PTS | c.244-33G= (n.244-33G=) c.40-33G= (n.40-33G=) c.164-33G= (n.164-33G=) n.418-33G= n.285-33G= c.*53-33G= (n.*53-33G=) n.195-33G= c.205-33G= (n.205-33G=) | |
| 11 | g.112233131T>A | CA6278546 | PTS | c.244-32T>A (n.244-32T>A) c.40-32T>A (n.40-32T>A) c.164-32T>A (n.164-32T>A) n.418-32T>A n.285-32T>A c.*53-32T>A (n.*53-32T>A) n.195-32T>A c.205-32T>A (n.205-32T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233131T= | CA2000619775 | PTS | c.244-32T= (n.244-32T=) c.40-32T= (n.40-32T=) c.164-32T= (n.164-32T=) n.418-32T= n.285-32T= c.*53-32T= (n.*53-32T=) n.195-32T= c.205-32T= (n.205-32T=) | |
| 11 | g.112233131_112233132delinsTC | CA2000619776 | PTS | c.244-32_244-31delinsTC (n.244-32_244-31delinsTC) c.40-32_40-31delinsTC (n.40-32_40-31delinsTC) c.164-32_164-31delinsTC (n.164-32_164-31delinsTC) n.418-32_418-31delinsTC n.285-32_285-31delinsTC c.*53-32_*53-31delinsTC (n.*53-32_*53-31delinsTC) n.195-32_195-31delinsTC c.205-32_205-31delinsTC (n.205-32_205-31delinsTC) | |
| 11 | g.112233132del | CA601758237 | PTS | c.244-31del (n.244-31del) c.40-31del (n.40-31del) c.164-31del (n.164-31del) n.418-31del n.285-31del c.*53-31del (n.*53-31del) n.195-31del c.205-31del (n.205-31del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112233132C>A | CA6278547 | PTS | c.244-31C>A (n.244-31C>A) c.40-31C>A (n.40-31C>A) c.164-31C>A (n.164-31C>A) n.418-31C>A n.285-31C>A c.*53-31C>A (n.*53-31C>A) n.195-31C>A c.205-31C>A (n.205-31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233132C= | CA2000619777 | PTS | c.244-31C= (n.244-31C=) c.40-31C= (n.40-31C=) c.164-31C= (n.164-31C=) n.418-31C= n.285-31C= c.*53-31C= (n.*53-31C=) n.195-31C= c.205-31C= (n.205-31C=) | |
| 11 | g.112233133A>C | CA2616001441 | PTS | c.244-30A>C (n.244-30A>C) c.40-30A>C (n.40-30A>C) c.164-30A>C (n.164-30A>C) n.418-30A>C n.285-30A>C c.*53-30A>C (n.*53-30A>C) n.195-30A>C c.205-30A>C (n.205-30A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233133A>G | CA2616001442 | PTS | c.244-30A>G (n.244-30A>G) c.40-30A>G (n.40-30A>G) c.164-30A>G (n.164-30A>G) n.418-30A>G n.285-30A>G c.*53-30A>G (n.*53-30A>G) n.195-30A>G c.205-30A>G (n.205-30A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233133_112233135del | CA2616001440 | PTS | c.244-30_244-28del (n.244-30_244-28del) c.40-30_40-28del (n.40-30_40-28del) c.164-30_164-28del (n.164-30_164-28del) n.418-30_418-28del n.285-30_285-28del c.*53-30_*53-28del (n.*53-30_*53-28del) n.195-30_195-28del c.205-30_205-28del (n.205-30_205-28del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233134A= | CA2000619778 | PTS | c.244-29A= (n.244-29A=) c.40-29A= (n.40-29A=) c.164-29A= (n.164-29A=) n.418-29A= n.285-29A= c.*53-29A= (n.*53-29A=) n.195-29A= c.205-29A= (n.205-29A=) | |
| 11 | g.112233134A>G | CA6278548 | PTS | c.244-29A>G (n.244-29A>G) c.40-29A>G (n.40-29A>G) c.164-29A>G (n.164-29A>G) n.418-29A>G n.285-29A>G c.*53-29A>G (n.*53-29A>G) n.195-29A>G c.205-29A>G (n.205-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233134A>T | CA228600927 | PTS | c.244-29A>T (n.244-29A>T) c.40-29A>T (n.40-29A>T) c.164-29A>T (n.164-29A>T) n.418-29A>T n.285-29A>T c.*53-29A>T (n.*53-29A>T) n.195-29A>T c.205-29A>T (n.205-29A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233134_112233135delinsAT | CA2000619779 | PTS | c.244-29_244-28delinsAT (n.244-29_244-28delinsAT) c.40-29_40-28delinsAT (n.40-29_40-28delinsAT) c.164-29_164-28delinsAT (n.164-29_164-28delinsAT) n.418-29_418-28delinsAT n.285-29_285-28delinsAT c.*53-29_*53-28delinsAT (n.*53-29_*53-28delinsAT) n.195-29_195-28delinsAT c.205-29_205-28delinsAT (n.205-29_205-28delinsAT) | |
| 11 | g.112233135del | CA918969272 | PTS | c.244-28del (n.244-28del) c.40-28del (n.40-28del) c.164-28del (n.164-28del) n.418-28del n.285-28del c.*53-28del (n.*53-28del) n.195-28del c.205-28del (n.205-28del) | dbSNP |
| 11 | g.112233135T>G | CA2574980354 | PTS | c.244-28T>G (n.244-28T>G) c.40-28T>G (n.40-28T>G) c.164-28T>G (n.164-28T>G) n.418-28T>G n.285-28T>G c.*53-28T>G (n.*53-28T>G) n.195-28T>G c.205-28T>G (n.205-28T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233136G>A | CA601758243 | PTS | c.244-27G>A (n.244-27G>A) c.40-27G>A (n.40-27G>A) c.164-27G>A (n.164-27G>A) n.418-27G>A n.285-27G>A c.*53-27G>A (n.*53-27G>A) n.195-27G>A c.205-27G>A (n.205-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233136G>C | CA2574980355 | PTS | c.244-27G>C (n.244-27G>C) c.40-27G>C (n.40-27G>C) c.164-27G>C (n.164-27G>C) n.418-27G>C n.285-27G>C c.*53-27G>C (n.*53-27G>C) n.195-27G>C c.205-27G>C (n.205-27G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233136G= | CA2000619780 | PTS | c.244-27G= (n.244-27G=) c.40-27G= (n.40-27G=) c.164-27G= (n.164-27G=) n.418-27G= n.285-27G= c.*53-27G= (n.*53-27G=) n.195-27G= c.205-27G= (n.205-27G=) | |
| 11 | g.112233139A>G | CA2616001443 | PTS | c.244-24A>G (n.244-24A>G) c.40-24A>G (n.40-24A>G) c.164-24A>G (n.164-24A>G) n.418-24A>G n.285-24A>G c.*53-24A>G (n.*53-24A>G) n.195-24A>G c.205-24A>G (n.205-24A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233140T>C | CA671775088 | PTS | c.244-23T>C (n.244-23T>C) c.40-23T>C (n.40-23T>C) c.164-23T>C (n.164-23T>C) n.418-23T>C n.285-23T>C c.*53-23T>C (n.*53-23T>C) n.195-23T>C c.205-23T>C (n.205-23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233140T= | CA2000619781 | PTS | c.244-23T= (n.244-23T=) c.40-23T= (n.40-23T=) c.164-23T= (n.164-23T=) n.418-23T= n.285-23T= c.*53-23T= (n.*53-23T=) n.195-23T= c.205-23T= (n.205-23T=) | |
| 11 | g.112233143dup | CA2602769780 | PTS | c.244-20dup (n.244-20dup) c.40-20dup (n.40-20dup) c.164-20dup (n.164-20dup) n.418-20dup n.285-20dup c.*53-20dup (n.*53-20dup) n.195-20dup c.205-20dup (n.205-20dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233144_112233154del | CA2616001444 | PTS | c.244-19_244-9del (n.244-19_244-9del) c.40-19_40-9del (n.40-19_40-9del) c.164-19_164-9del (n.164-19_164-9del) n.418-19_418-9del n.285-19_285-9del c.*53-19_*53-9del (n.*53-19_*53-9del) n.195-19_195-9del c.205-19_205-9del (n.205-19_205-9del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233141T>C | CA601758244 | PTS | c.244-22T>C (n.244-22T>C) c.40-22T>C (n.40-22T>C) c.164-22T>C (n.164-22T>C) n.418-22T>C n.285-22T>C c.*53-22T>C (n.*53-22T>C) n.195-22T>C c.205-22T>C (n.205-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233141T= | CA2000619782 | PTS | c.244-22T= (n.244-22T=) c.40-22T= (n.40-22T=) c.164-22T= (n.164-22T=) n.418-22T= n.285-22T= c.*53-22T= (n.*53-22T=) n.195-22T= c.205-22T= (n.205-22T=) | |
| 11 | g.112233142T>C | CA2000619784 | PTS | c.244-21T>C (n.244-21T>C) c.40-21T>C (n.40-21T>C) c.164-21T>C (n.164-21T>C) n.418-21T>C n.285-21T>C c.*53-21T>C (n.*53-21T>C) n.195-21T>C c.205-21T>C (n.205-21T>C) | dbSNP |
| 11 | g.112233142T= | CA2000619783 | PTS | c.244-21T= (n.244-21T=) c.40-21T= (n.40-21T=) c.164-21T= (n.164-21T=) n.418-21T= n.285-21T= c.*53-21T= (n.*53-21T=) n.195-21T= c.205-21T= (n.205-21T=) | |
| 11 | g.112233145C= | CA2000619785 | PTS | c.244-18C= (n.244-18C=) c.40-18C= (n.40-18C=) c.164-18C= (n.164-18C=) n.418-18C= n.285-18C= c.*53-18C= (n.*53-18C=) n.195-18C= c.205-18C= (n.205-18C=) | |
| 11 | g.112233145C>G | CA2000619786 | PTS | c.244-18C>G (n.244-18C>G) c.40-18C>G (n.40-18C>G) c.164-18C>G (n.164-18C>G) n.418-18C>G n.285-18C>G c.*53-18C>G (n.*53-18C>G) n.195-18C>G c.205-18C>G (n.205-18C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233145C>T | CA601758245 | PTS | c.244-18C>T (n.244-18C>T) c.40-18C>T (n.40-18C>T) c.164-18C>T (n.164-18C>T) n.418-18C>T n.285-18C>T c.*53-18C>T (n.*53-18C>T) n.195-18C>T c.205-18C>T (n.205-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233146C>A | CA671775097 | PTS | c.244-17C>A (n.244-17C>A) c.40-17C>A (n.40-17C>A) c.164-17C>A (n.164-17C>A) n.418-17C>A n.285-17C>A c.*53-17C>A (n.*53-17C>A) n.195-17C>A c.205-17C>A (n.205-17C>A) | dbSNP |
| 11 | g.112233146C= | CA2000619787 | PTS | c.244-17C= (n.244-17C=) c.40-17C= (n.40-17C=) c.164-17C= (n.164-17C=) n.418-17C= n.285-17C= c.*53-17C= (n.*53-17C=) n.195-17C= c.205-17C= (n.205-17C=) | |
| 11 | g.112233146C>T | CA6278549 | PTS | c.244-17C>T (n.244-17C>T) c.40-17C>T (n.40-17C>T) c.164-17C>T (n.164-17C>T) n.418-17C>T n.285-17C>T c.*53-17C>T (n.*53-17C>T) n.195-17C>T c.205-17C>T (n.205-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233147T>C | CA2000619789 | PTS | c.244-16T>C (n.244-16T>C) c.40-16T>C (n.40-16T>C) c.164-16T>C (n.164-16T>C) n.418-16T>C n.285-16T>C c.*53-16T>C (n.*53-16T>C) n.195-16T>C c.205-16T>C (n.205-16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233147T= | CA2000619788 | PTS | c.244-16T= (n.244-16T=) c.40-16T= (n.40-16T=) c.164-16T= (n.164-16T=) n.418-16T= n.285-16T= c.*53-16T= (n.*53-16T=) n.195-16T= c.205-16T= (n.205-16T=) | |
| 11 | g.112233148T>C | CA2000619791 | PTS | c.244-15T>C (n.244-15T>C) c.40-15T>C (n.40-15T>C) c.164-15T>C (n.164-15T>C) n.418-15T>C n.285-15T>C c.*53-15T>C (n.*53-15T>C) n.195-15T>C c.205-15T>C (n.205-15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233148T= | CA2000619790 | PTS | c.244-15T= (n.244-15T=) c.40-15T= (n.40-15T=) c.164-15T= (n.164-15T=) n.418-15T= n.285-15T= c.*53-15T= (n.*53-15T=) n.195-15T= c.205-15T= (n.205-15T=) | |
| 11 | g.112233149G>A | CA2574980356 | PTS | c.244-14G>A (n.244-14G>A) c.40-14G>A (n.40-14G>A) c.164-14G>A (n.164-14G>A) n.418-14G>A n.285-14G>A c.*53-14G>A (n.*53-14G>A) n.195-14G>A c.205-14G>A (n.205-14G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233149G= | CA2000619792 | PTS | c.244-14G= (n.244-14G=) c.40-14G= (n.40-14G=) c.164-14G= (n.164-14G=) n.418-14G= n.285-14G= c.*53-14G= (n.*53-14G=) n.195-14G= c.205-14G= (n.205-14G=) | |
| 11 | g.112233149G>T | CA228600940 | PTS | c.244-14G>T (n.244-14G>T) c.40-14G>T (n.40-14G>T) c.164-14G>T (n.164-14G>T) n.418-14G>T n.285-14G>T c.*53-14G>T (n.*53-14G>T) n.195-14G>T c.205-14G>T (n.205-14G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233150G>A | CA671775099 | PTS | c.244-13G>A (n.244-13G>A) c.40-13G>A (n.40-13G>A) c.164-13G>A (n.164-13G>A) n.418-13G>A n.285-13G>A c.*53-13G>A (n.*53-13G>A) n.195-13G>A c.205-13G>A (n.205-13G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233150G>C | CA6278550 | PTS | c.244-13G>C (n.244-13G>C) c.40-13G>C (n.40-13G>C) c.164-13G>C (n.164-13G>C) n.418-13G>C n.285-13G>C c.*53-13G>C (n.*53-13G>C) n.195-13G>C c.205-13G>C (n.205-13G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233150G= | CA2000619793 | PTS | c.244-13G= (n.244-13G=) c.40-13G= (n.40-13G=) c.164-13G= (n.164-13G=) n.418-13G= n.285-13G= c.*53-13G= (n.*53-13G=) n.195-13G= c.205-13G= (n.205-13G=) | |
| 11 | g.112233151T>G | CA2602769781 | PTS | c.244-12T>G (n.244-12T>G) c.40-12T>G (n.40-12T>G) c.164-12T>G (n.164-12T>G) n.418-12T>G n.285-12T>G c.*53-12T>G (n.*53-12T>G) n.195-12T>G c.205-12T>G (n.205-12T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233154dup | CA6278551 | PTS | c.244-9dup (n.244-9dup) c.40-9dup (n.40-9dup) c.164-9dup (n.164-9dup) n.418-9dup n.285-9dup c.*53-9dup (n.*53-9dup) n.195-9dup c.205-9dup (n.205-9dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.112233154T>A | CA2574980357 | PTS | c.244-9T>A (n.244-9T>A) c.40-9T>A (n.40-9T>A) c.164-9T>A (n.164-9T>A) n.418-9T>A n.285-9T>A c.*53-9T>A (n.*53-9T>A) n.195-9T>A c.205-9T>A (n.205-9T>A) | |
| 11 | g.112233154T>C | CA601758253 | PTS | c.244-9T>C (n.244-9T>C) c.40-9T>C (n.40-9T>C) c.164-9T>C (n.164-9T>C) n.418-9T>C n.285-9T>C c.*53-9T>C (n.*53-9T>C) n.195-9T>C c.205-9T>C (n.205-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233154T= | CA2000619794 | PTS | c.244-9T= (n.244-9T=) c.40-9T= (n.40-9T=) c.164-9T= (n.164-9T=) n.418-9T= n.285-9T= c.*53-9T= (n.*53-9T=) n.195-9T= c.205-9T= (n.205-9T=) | |
| 11 | g.112233155G>A | CA2580083318 | PTS | c.244-8G>A (n.244-8G>A) c.40-8G>A (n.40-8G>A) c.164-8G>A (n.164-8G>A) n.418-8G>A n.285-8G>A c.*53-8G>A (n.*53-8G>A) n.195-8G>A c.205-8G>A (n.205-8G>A) | ClinVar |
| 11 | g.112233155G>C | CA2695215389 | PTS | c.244-8G>C (n.244-8G>C) c.40-8G>C (n.40-8G>C) c.164-8G>C (n.164-8G>C) n.418-8G>C n.285-8G>C c.*53-8G>C (n.*53-8G>C) n.195-8G>C c.205-8G>C (n.205-8G>C) | ClinVar |
| 11 | g.112233155G= | CA2000619795 | PTS | c.244-8G= (n.244-8G=) c.40-8G= (n.40-8G=) c.164-8G= (n.164-8G=) n.418-8G= n.285-8G= c.*53-8G= (n.*53-8G=) n.195-8G= c.205-8G= (n.205-8G=) | |
| 11 | g.112233155G>T | CA6278552 | PTS | c.244-8G>T (n.244-8G>T) c.40-8G>T (n.40-8G>T) c.164-8G>T (n.164-8G>T) n.418-8G>T n.285-8G>T c.*53-8G>T (n.*53-8G>T) n.195-8G>T c.205-8G>T (n.205-8G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233157C= | CA2000619796 | PTS | c.244-6C= (n.244-6C=) c.40-6C= (n.40-6C=) c.164-6C= (n.164-6C=) n.418-6C= n.285-6C= c.*53-6C= (n.*53-6C=) n.195-6C= c.205-6C= (n.205-6C=) | |
| 11 | g.112233157C>T | CA2000619797 | PTS | c.244-6C>T (n.244-6C>T) c.40-6C>T (n.40-6C>T) c.164-6C>T (n.164-6C>T) n.418-6C>T n.285-6C>T c.*53-6C>T (n.*53-6C>T) n.195-6C>T c.205-6C>T (n.205-6C>T) | dbSNP |
| 11 | g.112233159C= | CA2000619798 | PTS | c.244-4C= (n.244-4C=) c.40-4C= (n.40-4C=) c.164-4C= (n.164-4C=) n.418-4C= n.285-4C= c.*53-4C= (n.*53-4C=) n.195-4C= c.205-4C= (n.205-4C=) | |
| 11 | g.112233159C>G | CA6278553 | PTS | c.244-4C>G (n.244-4C>G) c.40-4C>G (n.40-4C>G) c.164-4C>G (n.164-4C>G) n.418-4C>G n.285-4C>G c.*53-4C>G (n.*53-4C>G) n.195-4C>G c.205-4C>G (n.205-4C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233159C>T | CA2573146810 | PTS | c.244-4C>T (n.244-4C>T) c.40-4C>T (n.40-4C>T) c.164-4C>T (n.164-4C>T) n.418-4C>T n.285-4C>T c.*53-4C>T (n.*53-4C>T) n.195-4C>T c.205-4C>T (n.205-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233160T>C | CA2616001448 | PTS | c.244-3T>C (n.244-3T>C) c.40-3T>C (n.40-3T>C) c.164-3T>C (n.164-3T>C) n.418-3T>C n.285-3T>C c.*53-3T>C (n.*53-3T>C) n.195-3T>C c.205-3T>C (n.205-3T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233161A>C | CA382627744 | PTS | c.244-2A>C (n.244-2A>C) c.40-2A>C (n.40-2A>C) c.164-2A>C (n.164-2A>C) n.418-2A>C n.285-2A>C c.*53-2A>C (n.*53-2A>C) n.195-2A>C c.205-2A>C (n.205-2A>C) | |
| 11 | g.112233161A>G | CA382627745 | PTS | c.244-2A>G (n.244-2A>G) c.40-2A>G (n.40-2A>G) c.164-2A>G (n.164-2A>G) n.418-2A>G n.285-2A>G c.*53-2A>G (n.*53-2A>G) n.195-2A>G c.205-2A>G (n.205-2A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233161A>T | CA382627746 | PTS | c.244-2A>T (n.244-2A>T) c.40-2A>T (n.40-2A>T) c.164-2A>T (n.164-2A>T) n.418-2A>T n.285-2A>T c.*53-2A>T (n.*53-2A>T) n.195-2A>T c.205-2A>T (n.205-2A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233162G>A | CA382627747 | PTS | c.244-1G>A (n.244-1G>A) c.40-1G>A (n.40-1G>A) c.164-1G>A (n.164-1G>A) n.418-1G>A n.285-1G>A c.*53-1G>A (n.*53-1G>A) n.195-1G>A c.205-1G>A (n.205-1G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233162G>C | CA382627748 | PTS | c.244-1G>C (n.244-1G>C) c.40-1G>C (n.40-1G>C) c.164-1G>C (n.164-1G>C) n.418-1G>C n.285-1G>C c.*53-1G>C (n.*53-1G>C) n.195-1G>C c.205-1G>C (n.205-1G>C) | |
| 11 | g.112233162G= | CA2000619799 | PTS | c.244-1G= (n.244-1G=) c.40-1G= (n.40-1G=) c.164-1G= (n.164-1G=) n.418-1G= n.285-1G= c.*53-1G= (n.*53-1G=) n.195-1G= c.205-1G= (n.205-1G=) | |
| 11 | g.112233162G>T | CA382627749 | PTS | c.244-1G>T (n.244-1G>T) c.40-1G>T (n.40-1G>T) c.164-1G>T (n.164-1G>T) n.418-1G>T n.285-1G>T c.*53-1G>T (n.*53-1G>T) n.195-1G>T c.205-1G>T (n.205-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112233163G>A | CA382627750 | PTS | c.244G>A (p.Glu82Lys) c.40G>A (p.Glu14Lys) c.164G>A (p.Gly55Glu) n.418G>A n.285G>A c.*53G>A (n.*53G>A) n.195G>A c.205G>A (p.Glu69Lys) | |
| 11 | g.112233163G>C | CA382627751 | PTS | c.244G>C (p.Glu82Gln) c.40G>C (p.Glu14Gln) c.164G>C (p.Gly55Ala) n.418G>C n.285G>C c.*53G>C (n.*53G>C) n.195G>C c.205G>C (p.Glu69Gln) | |
| 11 | g.112233163G>T | CA382627752 | PTS | c.244G>T (p.Glu82Ter) c.40G>T (p.Glu14Ter) c.164G>T (p.Gly55Val) n.418G>T n.285G>T c.*53G>T (n.*53G>T) n.195G>T c.205G>T (p.Glu69Ter) | |
| 11 | g.112233164A= | CA2000619800 | PTS | c.245A= (p.Glu82=) c.41A= (p.Glu14=) c.165A= (p.Gly55=) n.419A= n.286A= c.*54A= (n.*54A=) n.196A= c.206A= (p.Glu69=) | |
| 11 | g.112233164A>C | CA382627754 | PTS | c.245A>C (p.Glu82Ala) c.41A>C (p.Glu14Ala) c.165A>C (p.Gly55=) n.419A>C n.286A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.196A>C c.206A>C (p.Glu69Ala) | |
| 11 | g.112233164A>G | CA6278554 | PTS | c.245A>G (p.Glu82Gly) c.41A>G (p.Glu14Gly) c.165A>G (p.Gly55=) n.419A>G n.286A>G c.*54A>G (n.*54A>G) n.196A>G c.206A>G (p.Glu69Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233164A>T | CA382627753 | PTS | c.245A>T (p.Glu82Val) c.41A>T (p.Glu14Val) c.165A>T (p.Gly55=) n.419A>T n.286A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.196A>T c.206A>T (p.Glu69Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233165G>A | CA382627755 | PTS | c.246G>A (p.Glu82=) c.42G>A (p.Glu14=) c.166G>A (p.Gly56Ser) n.420G>A n.287G>A c.*55G>A (n.*55G>A) n.197G>A c.207G>A (p.Glu69=) | |
| 11 | g.112233165G>C | CA382627756 | PTS | c.246G>C (p.Glu82Asp) c.42G>C (p.Glu14Asp) c.166G>C (p.Gly56Arg) n.420G>C n.287G>C c.*55G>C (n.*55G>C) n.197G>C c.207G>C (p.Glu69Asp) | |
| 11 | g.112233165G>T | CA382627757 | PTS | c.246G>T (p.Glu82Asp) c.42G>T (p.Glu14Asp) c.166G>T (p.Gly56Cys) n.420G>T n.287G>T c.*55G>T (n.*55G>T) n.197G>T c.207G>T (p.Glu69Asp) | |
| 11 | g.112233166G>A | CA382627758 | PTS | c.247G>A (p.Ala83Thr) c.43G>A (p.Ala15Thr) c.167G>A (p.Gly56Asp) n.421G>A n.288G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.198G>A c.208G>A (p.Ala70Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233166G>C | CA382627759 | PTS | c.247G>C (p.Ala83Pro) c.43G>C (p.Ala15Pro) c.167G>C (p.Gly56Ala) n.421G>C n.288G>C c.*56G>C (n.*56G>C) n.198G>C c.208G>C (p.Ala70Pro) | |
| 11 | g.112233166G>T | CA382627760 | PTS | c.247G>T (p.Ala83Ser) c.43G>T (p.Ala15Ser) c.167G>T (p.Gly56Val) n.421G>T n.288G>T c.*56G>T (n.*56G>T) n.198G>T c.208G>T (p.Ala70Ser) | |
| 11 | g.112233167C>A | CA382627761 | PTS | c.248C>A (p.Ala83Glu) c.44C>A (p.Ala15Glu) c.168C>A (p.Gly56=) n.422C>A n.289C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.199C>A c.209C>A (p.Ala70Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233167C= | CA2000619801 | PTS | c.248C= (p.Ala83=) c.44C= (p.Ala15=) c.168C= (p.Gly56=) n.422C= n.289C= c.*57C= (n.*57C=) n.199C= c.209C= (p.Ala70=) | |
| 11 | g.112233167C>G | CA382627762 | PTS | c.248C>G (p.Ala83Gly) c.44C>G (p.Ala15Gly) c.168C>G (p.Gly56=) n.422C>G n.289C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.199C>G c.209C>G (p.Ala70Gly) | |
| 11 | g.112233167C>T | CA6278555 | PTS | c.248C>T (p.Ala83Val) c.44C>T (p.Ala15Val) c.168C>T (p.Gly56=) n.422C>T n.289C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.199C>T c.209C>T (p.Ala70Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.112233168G>A | CA6278556 | PTS | c.249G>A (p.Ala83=) c.45G>A (p.Ala15=) c.169G>A (p.Asp57Asn) n.423G>A n.290G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.200G>A c.210G>A (p.Ala70=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233168G>C | CA382627763 | PTS | c.249G>C (p.Ala83=) c.45G>C (p.Ala15=) c.169G>C (p.Asp57His) n.423G>C n.290G>C c.*58G>C (n.*58G>C) n.200G>C c.210G>C (p.Ala70=) | |
| 11 | g.112233168G= | CA2000619802 | PTS | c.249G= (p.Ala83=) c.45G= (p.Ala15=) c.169G= (p.Asp57=) n.423G= n.290G= c.*58G= (n.*58G=) n.200G= c.210G= (p.Ala70=) | |
| 11 | g.112233168G>T | CA382627764 | PTS | c.249G>T (p.Ala83=) c.45G>T (p.Ala15=) c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.423G>T n.290G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.200G>T c.210G>T (p.Ala70=) | |
| 11 | g.112233169A>C | CA382627766 | PTS | c.250A>C (p.Ile84Leu) c.46A>C (p.Ile16Leu) c.170A>C (p.Asp57Ala) n.424A>C n.291A>C c.*59A>C (n.*59A>C) n.201A>C c.211A>C (p.Ile71Leu) | |
| 11 | g.112233169A>G | CA382627767 | PTS | c.250A>G (p.Ile84Val) c.46A>G (p.Ile16Val) c.170A>G (p.Asp57Gly) n.424A>G n.291A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.201A>G c.211A>G (p.Ile71Val) | |
| 11 | g.112233169A>T | CA382627765 | PTS | c.250A>T (p.Ile84Phe) c.46A>T (p.Ile16Phe) c.170A>T (p.Asp57Val) n.424A>T n.291A>T c.*59A>T (n.*59A>T) n.201A>T c.211A>T (p.Ile71Phe) | |
| 11 | g.112233170T>A | CA382627768 | PTS | c.251T>A (p.Ile84Asn) c.47T>A (p.Ile16Asn) c.171T>A (p.Asp57Glu) n.425T>A n.292T>A c.*60T>A (n.*60T>A) n.202T>A c.212T>A (p.Ile71Asn) | |
| 11 | g.112233170T>C | CA6278557 | PTS | c.251T>C (p.Ile84Thr) c.47T>C (p.Ile16Thr) c.171T>C (p.Asp57=) n.425T>C n.292T>C c.*60T>C (n.*60T>C) n.202T>C c.212T>C (p.Ile71Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.112233170T>G | CA382627769 | PTS | c.251T>G (p.Ile84Ser) c.47T>G (p.Ile16Ser) c.171T>G (p.Asp57Glu) n.425T>G n.292T>G c.*60T>G (n.*60T>G) n.202T>G c.212T>G (p.Ile71Ser) | |
| 11 | g.112233170T= | CA2000619803 | PTS | c.251T= (p.Ile84=) c.47T= (p.Ile16=) c.171T= (p.Asp57=) n.425T= n.292T= c.*60T= (n.*60T=) n.202T= c.212T= (p.Ile71=) | |
| 11 | g.112233171T>A | CA382627770 | PTS | c.252T>A (p.Ile84=) c.48T>A (p.Ile16=) c.172T>A (p.Tyr58Asn) n.426T>A n.293T>A c.*61T>A (n.*61T>A) n.203T>A c.213T>A (p.Ile71=) | |
| 11 | g.112233171T>C | CA382627771 | PTS | c.252T>C (p.Ile84=) c.48T>C (p.Ile16=) c.172T>C (p.Tyr58His) n.426T>C n.293T>C c.*61T>C (n.*61T>C) n.203T>C c.213T>C (p.Ile71=) | |
| 11 | g.112233171T>G | CA382627772 | PTS | c.252T>G (p.Ile84Met) c.48T>G (p.Ile16Met) c.172T>G (p.Tyr58Asp) n.426T>G n.293T>G c.*61T>G (n.*61T>G) n.203T>G c.213T>G (p.Ile71Met) | |
| 11 | g.112233172A>C | CA382627775 | PTS | c.253A>C (p.Met85Leu) c.49A>C (p.Met17Leu) c.173A>C (p.Tyr58Ser) n.427A>C n.294A>C c.*62A>C (n.*62A>C) n.204A>C c.214A>C (p.Met72Leu) | |
| 11 | g.112233172A>G | CA382627773 | PTS | c.253A>G (p.Met85Val) c.49A>G (p.Met17Val) c.173A>G (p.Tyr58Cys) n.427A>G n.294A>G c.*62A>G (n.*62A>G) n.204A>G c.214A>G (p.Met72Val) | |
| 11 | g.112233172A>T | CA382627774 | PTS | c.253A>T (p.Met85Leu) c.49A>T (p.Met17Leu) c.173A>T (p.Tyr58Phe) n.427A>T n.294A>T c.*62A>T (n.*62A>T) n.204A>T c.214A>T (p.Met72Leu) | |
| 11 | g.112233173T>A | CA382627776 | PTS | c.254T>A (p.Met85Lys) c.50T>A (p.Met17Lys) c.174T>A (p.Tyr58Ter) n.428T>A n.295T>A c.*63T>A (n.*63T>A) n.205T>A c.215T>A (p.Met72Lys) | |
| 11 | g.112233173T>C | CA228600967 | PTS | c.254T>C (p.Met85Thr) c.50T>C (p.Met17Thr) c.174T>C (p.Tyr58=) n.428T>C n.295T>C c.*63T>C (n.*63T>C) n.205T>C c.215T>C (p.Met72Thr) | dbSNP |
| 11 | g.112233173T>G | CA382627777 | PTS | c.254T>G (p.Met85Arg) c.50T>G (p.Met17Arg) c.174T>G (p.Tyr58Ter) n.428T>G n.295T>G c.*63T>G (n.*63T>G) n.205T>G c.215T>G (p.Met72Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233173T= | CA2000619804 | PTS | c.254T= (p.Met85=) c.50T= (p.Met17=) c.174T= (p.Tyr58=) n.428T= n.295T= c.*63T= (n.*63T=) n.205T= c.215T= (p.Met72=) | |
| 11 | g.112233174G>A | CA382627778 | PTS | c.255G>A (p.Met85Ile) c.51G>A (p.Met17Ile) c.175G>A (p.Ala59Thr) n.429G>A n.296G>A c.*64G>A (n.*64G>A) n.206G>A c.216G>A (p.Met72Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233174G>C | CA382627779 | PTS | c.255G>C (p.Met85Ile) c.51G>C (p.Met17Ile) c.175G>C (p.Ala59Pro) n.429G>C n.296G>C c.*64G>C (n.*64G>C) n.206G>C c.216G>C (p.Met72Ile) | |
| 11 | g.112233174G= | CA2000619805 | PTS | c.255G= (p.Met85=) c.51G= (p.Met17=) c.175G= (p.Ala59=) n.429G= n.296G= c.*64G= (n.*64G=) n.206G= c.216G= (p.Met72=) | |
| 11 | g.112233174G>T | CA382627780 | PTS | c.255G>T (p.Met85Ile) c.51G>T (p.Met17Ile) c.175G>T (p.Ala59Ser) n.429G>T n.296G>T c.*64G>T (n.*64G>T) n.206G>T c.216G>T (p.Met72Ile) | |
| 11 | g.112233175C>A | CA382627781 | PTS | c.256C>A (p.Gln86Lys) c.52C>A (p.Gln18Lys) c.176C>A (p.Ala59Glu) n.430C>A n.297C>A c.*65C>A (n.*65C>A) n.207C>A c.217C>A (p.Gln73Lys) | |
| 11 | g.112233175C>G | CA382627783 | PTS | c.256C>G (p.Gln86Glu) c.52C>G (p.Gln18Glu) c.176C>G (p.Ala59Gly) n.430C>G n.297C>G c.*65C>G (n.*65C>G) n.207C>G c.217C>G (p.Gln73Glu) | |
| 11 | g.112233175C>T | CA382627782 | PTS | c.256C>T (p.Gln86Ter) c.52C>T (p.Gln18Ter) c.176C>T (p.Ala59Val) n.430C>T n.297C>T c.*65C>T (n.*65C>T) n.207C>T c.217C>T (p.Gln73Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.112233176del | CA2616001459 | PTS | c.257del (p.Gln86ArgfsTer19) c.53del (p.Gln18ArgfsTer19) c.177del (p.Ala60ProfsTer?) n.431del n.298del c.*66del (n.*66del) n.208del c.218del (p.Gln73ArgfsTer19) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233176A>C | CA382627784 | PTS | c.257A>C (p.Gln86Pro) c.53A>C (p.Gln18Pro) c.177A>C (p.Ala59=) n.431A>C n.298A>C c.*66A>C (n.*66A>C) n.208A>C c.218A>C (p.Gln73Pro) | |
| 11 | g.112233176A>G | CA382627785 | PTS | c.257A>G (p.Gln86Arg) c.53A>G (p.Gln18Arg) c.177A>G (p.Ala59=) n.431A>G n.298A>G c.*66A>G (n.*66A>G) n.208A>G c.218A>G (p.Gln73Arg) | |
| 11 | g.112233176A>T | CA382627786 | PTS | c.257A>T (p.Gln86Leu) c.53A>T (p.Gln18Leu) c.177A>T (p.Ala59=) n.431A>T n.298A>T c.*66A>T (n.*66A>T) n.208A>T c.218A>T (p.Gln73Leu) | |
| 11 | g.112233177G>A | CA382627787 | PTS | c.258G>A (p.Gln86=) c.54G>A (p.Gln18=) c.178G>A (p.Ala60Thr) n.432G>A n.299G>A c.*67G>A (n.*67G>A) n.209G>A c.219G>A (p.Gln73=) | |
| 11 | g.112233177G>C | CA382627788 | PTS | c.258G>C (p.Gln86His) c.54G>C (p.Gln18His) c.178G>C (p.Ala60Pro) n.432G>C n.299G>C c.*67G>C (n.*67G>C) n.209G>C c.219G>C (p.Gln73His) | |
| 11 | g.112233177G>T | CA382627789 | PTS | c.258G>T (p.Gln86His) c.54G>T (p.Gln18His) c.178G>T (p.Ala60Ser) n.432G>T n.299G>T c.*67G>T (n.*67G>T) n.209G>T c.219G>T (p.Gln73His) | |
| 11 | g.112233177_112233178delinsGC | CA2000619806 | PTS | c.258_259delinsGC (p.Gln86=) c.54_55delinsGC (p.Gln18=) c.178_179delinsGC (p.Ala60=) n.432_433delinsGC n.299_300delinsGC c.*67_*68delinsGC (n.*67_*68delinsGC) n.209_210delinsGC c.219_220delinsGC (p.Gln73=) | |
| 11 | g.112233178C>A | CA382627790 | PTS | c.259C>A (p.Pro87Thr) c.55C>A (p.Pro19Thr) c.179C>A (p.Ala60Asp) n.433C>A n.300C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.210C>A c.220C>A (p.Pro74Thr) | |
| 11 | g.112233178C= | CA2000619807 | PTS | c.259C= (p.Pro87=) c.55C= (p.Pro19=) c.179C= (p.Ala60=) n.433C= n.300C= c.*68C= (n.*68C=) n.210C= c.220C= (p.Pro74=) | |
| 11 | g.112233178C>G | CA6278559 | PTS | c.259C>G (p.Pro87Ala) c.55C>G (p.Pro19Ala) c.179C>G (p.Ala60Gly) n.433C>G n.300C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.210C>G c.220C>G (p.Pro74Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.112233178C>T | CA114319 | PTS | c.259C>T (p.Pro87Ser) c.55C>T (p.Pro19Ser) c.179C>T (p.Ala60Val) n.433C>T n.300C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.210C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233181del | CA6278558 | PTS | c.262del (p.Asp89IlefsTer16) c.58del (p.Asp21IlefsTer16) c.182del (p.Pro61LeufsTer?) n.436del n.303del c.*71del (n.*71del) n.213del c.223del (p.Asp76IlefsTer16) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233179C>A | CA382627791 | PTS | c.260C>A (p.Pro87His) c.56C>A (p.Pro19His) c.180C>A (p.Ala60=) n.434C>A n.301C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.211C>A c.221C>A (p.Pro74His) | |
| 11 | g.112233179C= | CA2000619808 | PTS | c.260C= (p.Pro87=) c.56C= (p.Pro19=) c.180C= (p.Ala60=) n.434C= n.301C= c.*69C= (n.*69C=) n.211C= c.221C= (p.Pro74=) | |
| 11 | g.112233179C>G | CA382627792 | PTS | c.260C>G (p.Pro87Arg) c.56C>G (p.Pro19Arg) c.180C>G (p.Ala60=) n.434C>G n.301C>G c.*69C>G (n.*69C>G) n.211C>G c.221C>G (p.Pro74Arg) | |
| 11 | g.112233179C>T | CA6278560 | PTS | c.260C>T (p.Pro87Leu) c.56C>T (p.Pro19Leu) c.180C>T (p.Ala60=) n.434C>T n.301C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.211C>T c.221C>T (p.Pro74Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233180C>A | CA382627793 | PTS | c.261C>A (p.Pro87=) c.57C>A (p.Pro19=) c.181C>A (p.Pro61Thr) n.435C>A n.302C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.212C>A c.222C>A (p.Pro74=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233180C= | CA2000619809 | PTS | c.261C= (p.Pro87=) c.57C= (p.Pro19=) c.181C= (p.Pro61=) n.435C= n.302C= c.*70C= (n.*70C=) n.212C= c.222C= (p.Pro74=) | |
| 11 | g.112233180C>G | CA382627795 | PTS | c.261C>G (p.Pro87=) c.57C>G (p.Pro19=) c.181C>G (p.Pro61Ala) n.435C>G n.302C>G c.*70C>G (n.*70C>G) n.212C>G c.222C>G (p.Pro74=) | |
| 11 | g.112233180C>T | CA382627794 | PTS | c.261C>T (p.Pro87=) c.57C>T (p.Pro19=) c.181C>T (p.Pro61Ser) n.435C>T n.302C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.212C>T c.222C>T (p.Pro74=) | |
| 11 | g.112233181C>A | CA382627796 | PTS | c.262C>A (p.Leu88Ile) c.58C>A (p.Leu20Ile) c.182C>A (p.Pro61His) n.436C>A n.303C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.213C>A c.223C>A (p.Leu75Ile) | |
| 11 | g.112233181C>G | CA382627797 | PTS | c.262C>G (p.Leu88Val) c.58C>G (p.Leu20Val) c.182C>G (p.Pro61Arg) n.436C>G n.303C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.213C>G c.223C>G (p.Leu75Val) | |
| 11 | g.112233181C>T | CA382627798 | PTS | c.262C>T (p.Leu88Phe) c.58C>T (p.Leu20Phe) c.182C>T (p.Pro61Leu) n.436C>T n.303C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.213C>T c.223C>T (p.Leu75Phe) | COSMIC |
| 11 | g.112233182T>A | CA382627799 | PTS | c.263T>A (p.Leu88His) c.59T>A (p.Leu20His) c.183T>A (p.Pro61=) n.437T>A n.304T>A c.*72T>A (n.*72T>A) n.214T>A c.224T>A (p.Leu75His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233182T>C | CA382627800 | PTS | c.263T>C (p.Leu88Pro) c.59T>C (p.Leu20Pro) c.183T>C (p.Pro61=) n.437T>C n.304T>C c.*72T>C (n.*72T>C) n.214T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) | |
| 11 | g.112233182T>G | CA382627801 | PTS | c.263T>G (p.Leu88Arg) c.59T>G (p.Leu20Arg) c.183T>G (p.Pro61=) n.437T>G n.304T>G c.*72T>G (n.*72T>G) n.214T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) | |
| 11 | g.112233183T>A | CA382627802 | PTS | c.264T>A (p.Leu88=) c.60T>A (p.Leu20=) c.184T>A (p.Ter62Arg) n.438T>A n.305T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.215T>A c.225T>A (p.Leu75=) | |
| 11 | g.112233183T>C | CA382627803 | PTS | c.264T>C (p.Leu88=) c.60T>C (p.Leu20=) c.184T>C (p.Ter62Arg) n.438T>C n.305T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.215T>C c.225T>C (p.Leu75=) | |
| 11 | g.112233183T>G | CA382627804 | PTS | c.264T>G (p.Leu88=) c.60T>G (p.Leu20=) c.184T>G (p.Ter62Gly) n.438T>G n.305T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.215T>G c.225T>G (p.Leu75=) | |
| 11 | g.112233184G>A | CA382627805 | PTS | c.265G>A (p.Asp89Asn) c.61G>A (p.Asp21Asn) c.185G>A (p.Ter62=) n.439G>A n.306G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.216G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233184G>C | CA382627806 | PTS | c.265G>C (p.Asp89His) c.61G>C (p.Asp21His) c.185G>C (p.Ter62Ser) n.439G>C n.306G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.216G>C c.226G>C (p.Asp76His) | |
| 11 | g.112233184G>T | CA382627807 | PTS | c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.61G>T (p.Asp21Tyr) c.185G>T (p.Ter62Leu) n.439G>T n.306G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.216G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) | |
| 11 | g.112233185A= | CA2000619810 | PTS | c.266A= (p.Asp89=) c.62A= (p.Asp21=) c.186A= (p.Ter62=) n.440A= n.307A= c.*75A= (n.*75A=) n.217A= c.227A= (p.Asp76=) | |
| 11 | g.112233185A>C | CA382627809 | PTS | c.266A>C (p.Asp89Ala) c.62A>C (p.Asp21Ala) c.186A>C (p.Ter62Cys) n.440A>C n.307A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.217A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) | |
| 11 | g.112233185A>G | CA382627810 | PTS | c.266A>G (p.Asp89Gly) c.62A>G (p.Asp21Gly) c.186A>G (p.Ter62Trp) n.440A>G n.307A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.217A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) | |
| 11 | g.112233185A>T | CA382627808 | PTS | c.266A>T (p.Asp89Val) c.62A>T (p.Asp21Val) c.186A>T (p.Ter62Cys) n.440A>T n.307A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.217A>T c.227A>T (p.Asp76Val) | dbSNP |
| 11 | g.112233186T>A | CA382627811 | PTS | c.267T>A (p.Asp89Glu) c.63T>A (p.Asp21Glu) c.*1T>A (n.*1T>A) n.441T>A n.308T>A c.*76T>A (n.*76T>A) n.218T>A c.228T>A (p.Asp76Glu) | |
| 11 | g.112233186T>C | CA476797512 | PTS | c.267T>C (p.Asp89=) c.63T>C (p.Asp21=) c.*1T>C (n.*1T>C) n.441T>C n.308T>C c.*76T>C (n.*76T>C) n.218T>C c.228T>C (p.Asp76=) | |
| 11 | g.112233186T>G | CA382627812 | PTS | c.267T>G (p.Asp89Glu) c.63T>G (p.Asp21Glu) c.*1T>G (n.*1T>G) n.441T>G n.308T>G c.*76T>G (n.*76T>G) n.218T>G c.228T>G (p.Asp76Glu) | |
| 11 | g.112233187C>A | CA382627813 | PTS | c.268C>A (p.His90Asn) c.64C>A (p.His22Asn) c.*2C>A (n.*2C>A) n.442C>A n.309C>A c.*77C>A (n.*77C>A) n.219C>A c.229C>A (p.His77Asn) | |
| 11 | g.112233187C= | CA2000619811 | PTS | c.268C= (p.His90=) c.64C= (p.His22=) c.*2C= (n.*2C=) n.442C= n.309C= c.*77C= (n.*77C=) n.219C= c.229C= (p.His77=) | |
| 11 | g.112233187C>G | CA382627814 | PTS | c.268C>G (p.His90Asp) c.64C>G (p.His22Asp) c.*2C>G (n.*2C>G) n.442C>G n.309C>G c.*77C>G (n.*77C>G) n.219C>G c.229C>G (p.His77Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233187C>T | CA382627815 | PTS | c.268C>T (p.His90Tyr) c.64C>T (p.His22Tyr) c.*2C>T (n.*2C>T) n.442C>T n.309C>T c.*77C>T (n.*77C>T) n.219C>T c.229C>T (p.His77Tyr) | |
| 11 | g.112233188A= | CA2000619812 | PTS | c.269A= (p.His90=) c.65A= (p.His22=) c.*3A= (n.*3A=) n.443A= n.310A= c.*78A= (n.*78A=) n.220A= c.230A= (p.His77=) | |
| 11 | g.112233188A>C | CA382627818 | PTS | c.269A>C (p.His90Pro) c.65A>C (p.His22Pro) c.*3A>C (n.*3A>C) n.443A>C n.310A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.220A>C c.230A>C (p.His77Pro) | dbSNP |
| 11 | g.112233188A>G | CA382627816 | PTS | c.269A>G (p.His90Arg) c.65A>G (p.His22Arg) c.*3A>G (n.*3A>G) n.443A>G n.310A>G c.*78A>G (n.*78A>G) n.220A>G c.230A>G (p.His77Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233188A>T | CA382627817 | PTS | c.269A>T (p.His90Leu) c.65A>T (p.His22Leu) c.*3A>T (n.*3A>T) n.443A>T n.310A>T c.*78A>T (n.*78A>T) n.220A>T c.230A>T (p.His77Leu) | |
| 11 | g.112233189T>A | CA382627819 | PTS | c.270T>A (p.His90Gln) c.66T>A (p.His22Gln) c.*4T>A (n.*4T>A) n.444T>A n.311T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.221T>A c.231T>A (p.His77Gln) | |
| 11 | g.112233189T>C | CA476797513 | PTS | c.270T>C (p.His90=) c.66T>C (p.His22=) c.*4T>C (n.*4T>C) n.444T>C n.311T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.221T>C c.231T>C (p.His77=) | dbSNP |
| 11 | g.112233189T>G | CA382627820 | PTS | c.270T>G (p.His90Gln) c.66T>G (p.His22Gln) c.*4T>G (n.*4T>G) n.444T>G n.311T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.221T>G c.231T>G (p.His77Gln) | |
| 11 | g.112233189T= | CA2000619813 | PTS | c.270T= (p.His90=) c.66T= (p.His22=) c.*4T= (n.*4T=) n.444T= n.311T= c.*79T= (n.*79T=) n.221T= c.231T= (p.His77=) | |
| 11 | g.112233190A>C | CA382627821 | PTS | c.271A>C (p.Lys91Gln) c.67A>C (p.Lys23Gln) c.*5A>C (n.*5A>C) n.445A>C n.312A>C c.*80A>C (n.*80A>C) n.222A>C c.232A>C (p.Lys78Gln) | |
| 11 | g.112233190A>G | CA382627822 | PTS | c.271A>G (p.Lys91Glu) c.67A>G (p.Lys23Glu) c.*5A>G (n.*5A>G) n.445A>G n.312A>G c.*80A>G (n.*80A>G) n.222A>G c.232A>G (p.Lys78Glu) | ClinVar |
| 11 | g.112233190A>T | CA382627823 | PTS | c.271A>T (p.Lys91Ter) c.67A>T (p.Lys23Ter) c.*5A>T (n.*5A>T) n.445A>T n.312A>T c.*80A>T (n.*80A>T) n.222A>T c.232A>T (p.Lys78Ter) | |
| 11 | g.112233191A= | CA2000619814 | PTS | c.272A= (p.Lys91=) c.68A= (p.Lys23=) c.*6A= (n.*6A=) n.446A= n.313A= c.*81A= (n.*81A=) n.223A= c.233A= (p.Lys78=) | |
| 11 | g.112233191A>C | CA382627824 | PTS | c.272A>C (p.Lys91Thr) c.68A>C (p.Lys23Thr) c.*6A>C (n.*6A>C) n.446A>C n.313A>C c.*81A>C (n.*81A>C) n.223A>C c.233A>C (p.Lys78Thr) | |
| 11 | g.112233191A>G | CA228600984 | PTS | c.272A>G (p.Lys91Arg) c.68A>G (p.Lys23Arg) c.*6A>G (n.*6A>G) n.446A>G n.313A>G c.*81A>G (n.*81A>G) n.223A>G c.233A>G (p.Lys78Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112233191A>T | CA382627825 | PTS | c.272A>T (p.Lys91Met) c.68A>T (p.Lys23Met) c.*6A>T (n.*6A>T) n.446A>T n.313A>T c.*81A>T (n.*81A>T) n.223A>T c.233A>T (p.Lys78Met) | |
| 11 | g.112233192G>A | CA476797514 | PTS | c.273G>A (p.Lys91=) c.69G>A (p.Lys23=) c.*7G>A (n.*7G>A) n.447G>A n.314G>A c.*82G>A (n.*82G>A) n.224G>A c.234G>A (p.Lys78=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233192G>C | CA382627826 | PTS | c.273G>C (p.Lys91Asn) c.69G>C (p.Lys23Asn) c.*7G>C (n.*7G>C) n.447G>C n.314G>C c.*82G>C (n.*82G>C) n.224G>C c.234G>C (p.Lys78Asn) | dbSNP |
| 11 | g.112233192G= | CA2000619815 | PTS | c.273G= (p.Lys91=) c.69G= (p.Lys23=) c.*7G= (n.*7G=) n.447G= n.314G= c.*82G= (n.*82G=) n.224G= c.234G= (p.Lys78=) | |
| 11 | g.112233192G>T | CA382627827 | PTS | c.273G>T (p.Lys91Asn) c.69G>T (p.Lys23Asn) c.*7G>T (n.*7G>T) n.447G>T n.314G>T c.*82G>T (n.*82G>T) n.224G>T c.234G>T (p.Lys78Asn) | |
| 11 | g.112233193A= | CA2000619816 | PTS | c.274A= (p.Asn92=) c.70A= (p.Asn24=) c.*8A= (n.*8A=) n.448A= n.315A= c.*83A= (n.*83A=) n.225A= c.235A= (p.Asn79=) | |
| 11 | g.112233193A>C | CA382627828 | PTS | c.274A>C (p.Asn92His) c.70A>C (p.Asn24His) c.*8A>C (n.*8A>C) n.448A>C n.315A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.225A>C c.235A>C (p.Asn79His) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112233193A>G | CA382627829 | PTS | c.274A>G (p.Asn92Asp) c.70A>G (p.Asn24Asp) c.*8A>G (n.*8A>G) n.448A>G n.315A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.225A>G c.235A>G (p.Asn79Asp) | dbSNP |
| 11 | g.112233193A>T | CA382627830 | PTS | c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.70A>T (p.Asn24Tyr) c.*8A>T (n.*8A>T) n.448A>T n.315A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.225A>T c.235A>T (p.Asn79Tyr) | COSMIC |
| 11 | g.112233194A>C | CA382627836 | PTS | c.275A>C (p.Asn92Thr) c.71A>C (p.Asn24Thr) c.*9A>C (n.*9A>C) n.449A>C n.316A>C c.*84A>C (n.*84A>C) n.226A>C c.236A>C (p.Asn79Thr) | |
| 11 | g.112233194A>G | CA382627837 | PTS | c.275A>G (p.Asn92Ser) c.71A>G (p.Asn24Ser) c.*9A>G (n.*9A>G) n.449A>G n.316A>G c.*84A>G (n.*84A>G) n.226A>G c.236A>G (p.Asn79Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233194A>T | CA382627838 | PTS | c.275A>T (p.Asn92Ile) c.71A>T (p.Asn24Ile) c.*9A>T (n.*9A>T) n.449A>T n.316A>T c.*84A>T (n.*84A>T) n.226A>T c.236A>T (p.Asn79Ile) | |
| 11 | g.112233195T>A | CA382627839 | PTS | c.276T>A (p.Asn92Lys) c.72T>A (p.Asn24Lys) c.*10T>A (n.*10T>A) n.450T>A n.317T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.227T>A c.237T>A (p.Asn79Lys) | ClinVar |
| 11 | g.112233195T>C | CA476797515 | PTS | c.276T>C (p.Asn92=) c.72T>C (p.Asn24=) c.*10T>C (n.*10T>C) n.450T>C n.317T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.227T>C c.237T>C (p.Asn79=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233195T>G | CA382627840 | PTS | c.276T>G (p.Asn92Lys) c.72T>G (p.Asn24Lys) c.*10T>G (n.*10T>G) n.450T>G n.317T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.227T>G c.237T>G (p.Asn79Lys) | |
| 11 | g.112233196C>A | CA382627841 | PTS | c.277C>A (p.Leu93Met) c.73C>A (p.Leu25Met) c.*11C>A (n.*11C>A) n.451C>A n.318C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.228C>A c.238C>A (p.Leu80Met) | |
| 11 | g.112233196C>G | CA382627842 | PTS | c.277C>G (p.Leu93Val) c.73C>G (p.Leu25Val) c.*11C>G (n.*11C>G) n.451C>G n.318C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.228C>G c.238C>G (p.Leu80Val) | |
| 11 | g.112233196C>T | CA476797516 | PTS | c.277C>T (p.Leu93=) c.73C>T (p.Leu25=) c.*11C>T (n.*11C>T) n.451C>T n.318C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.228C>T c.238C>T (p.Leu80=) | ClinVar |
| 11 | g.112233197T>A | CA382627843 | PTS | c.278T>A (p.Leu93Gln) c.74T>A (p.Leu25Gln) c.*12T>A (n.*12T>A) n.452T>A n.319T>A c.*87T>A (n.*87T>A) n.229T>A c.239T>A (p.Leu80Gln) | |
| 11 | g.112233197T>C | CA382627844 | PTS | c.278T>C (p.Leu93Pro) c.74T>C (p.Leu25Pro) c.*12T>C (n.*12T>C) n.452T>C n.319T>C c.*87T>C (n.*87T>C) n.229T>C c.239T>C (p.Leu80Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233197T>G | CA382627845 | PTS | c.278T>G (p.Leu93Arg) c.74T>G (p.Leu25Arg) c.*12T>G (n.*12T>G) n.452T>G n.319T>G c.*87T>G (n.*87T>G) n.229T>G c.239T>G (p.Leu80Arg) | |
| 11 | g.112233198G>A | CA476797517 | PTS | c.279G>A (p.Leu93=) c.75G>A (p.Leu25=) c.*13G>A (n.*13G>A) n.453G>A n.320G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.230G>A c.240G>A (p.Leu80=) | dbSNP |
| 11 | g.112233198G>C | CA476797519 | PTS | c.279G>C (p.Leu93=) c.75G>C (p.Leu25=) c.*13G>C (n.*13G>C) n.453G>C n.320G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.230G>C c.240G>C (p.Leu80=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233198G= | CA2000619817 | PTS | c.279G= (p.Leu93=) c.75G= (p.Leu25=) c.*13G= (n.*13G=) n.453G= n.320G= c.*88G= (n.*88G=) n.230G= c.240G= (p.Leu80=) | |
| 11 | g.112233198G>T | CA476797518 | PTS | c.279G>T (p.Leu93=) c.75G>T (p.Leu25=) c.*13G>T (n.*13G>T) n.453G>T n.320G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.230G>T c.240G>T (p.Leu80=) | |
| 11 | g.112233199G>A | CA382627848 | PTS | c.280G>A (p.Asp94Asn) c.76G>A (p.Asp26Asn) c.*14G>A (n.*14G>A) n.454G>A n.321G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.231G>A c.241G>A (p.Asp81Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233199G>C | CA382627846 | PTS | c.280G>C (p.Asp94His) c.76G>C (p.Asp26His) c.*14G>C (n.*14G>C) n.454G>C n.321G>C c.*89G>C (n.*89G>C) n.231G>C c.241G>C (p.Asp81His) | |
| 11 | g.112233199G>T | CA382627847 | PTS | c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.76G>T (p.Asp26Tyr) c.*14G>T (n.*14G>T) n.454G>T n.321G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.231G>T c.241G>T (p.Asp81Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233200A= | CA2000619818 | PTS | c.281A= (p.Asp94=) c.77A= (p.Asp26=) c.*15A= (n.*15A=) n.455A= n.322A= c.*90A= (n.*90A=) n.232A= c.242A= (p.Asp81=) | |
| 11 | g.112233200A>C | CA382627849 | PTS | c.281A>C (p.Asp94Ala) c.77A>C (p.Asp26Ala) c.*15A>C (n.*15A>C) n.455A>C n.322A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.232A>C c.242A>C (p.Asp81Ala) | |
| 11 | g.112233200A>G | CA16042731 | PTS | c.281A>G (p.Asp94Gly) c.77A>G (p.Asp26Gly) c.*15A>G (n.*15A>G) n.455A>G n.322A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.232A>G c.242A>G (p.Asp81Gly) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112233200A>T | CA382627850 | PTS | c.281A>T (p.Asp94Val) c.77A>T (p.Asp26Val) c.*15A>T (n.*15A>T) n.455A>T n.322A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.232A>T c.242A>T (p.Asp81Val) | |
| 11 | g.112233201T>A | CA382627851 | PTS | c.282T>A (p.Asp94Glu) c.78T>A (p.Asp26Glu) c.*16T>A (n.*16T>A) n.456T>A n.323T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.233T>A c.243T>A (p.Asp81Glu) | |
| 11 | g.112233201T>C | CA476797520 | PTS | c.282T>C (p.Asp94=) c.78T>C (p.Asp26=) c.*16T>C (n.*16T>C) n.456T>C n.323T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.233T>C c.243T>C (p.Asp81=) | |
| 11 | g.112233201T>G | CA382627852 | PTS | c.282T>G (p.Asp94Glu) c.78T>G (p.Asp26Glu) c.*16T>G (n.*16T>G) n.456T>G n.323T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.233T>G c.243T>G (p.Asp81Glu) | |
| 11 | g.112233202A>C | CA382627853 | PTS | c.283A>C (p.Met95Leu) c.79A>C (p.Met27Leu) c.*17A>C (n.*17A>C) n.457A>C n.324A>C c.*92A>C (n.*92A>C) n.234A>C c.244A>C (p.Met82Leu) | |
| 11 | g.112233202A>G | CA382627854 | PTS | c.283A>G (p.Met95Val) c.79A>G (p.Met27Val) c.*17A>G (n.*17A>G) n.457A>G n.324A>G c.*92A>G (n.*92A>G) n.234A>G c.244A>G (p.Met82Val) | |
| 11 | g.112233202A>T | CA382627855 | PTS | c.283A>T (p.Met95Leu) c.79A>T (p.Met27Leu) c.*17A>T (n.*17A>T) n.457A>T n.324A>T c.*92A>T (n.*92A>T) n.234A>T c.244A>T (p.Met82Leu) | |
| 11 | g.112233203T>A | CA382627856 | PTS | c.284T>A (p.Met95Lys) c.80T>A (p.Met27Lys) c.*18T>A (n.*18T>A) n.458T>A n.325T>A c.*93T>A (n.*93T>A) n.235T>A c.245T>A (p.Met82Lys) | |
| 11 | g.112233203T>C | CA382627857 | PTS | c.284T>C (p.Met95Thr) c.80T>C (p.Met27Thr) c.*18T>C (n.*18T>C) n.458T>C n.325T>C c.*93T>C (n.*93T>C) n.235T>C c.245T>C (p.Met82Thr) | |
| 11 | g.112233203T>G | CA382627858 | PTS | c.284T>G (p.Met95Arg) c.80T>G (p.Met27Arg) c.*18T>G (n.*18T>G) n.458T>G n.325T>G c.*93T>G (n.*93T>G) n.235T>G c.245T>G (p.Met82Arg) | |
| 11 | g.112233204G>A | CA382627861 | PTS | c.285G>A (p.Met95Ile) c.81G>A (p.Met27Ile) c.*19G>A (n.*19G>A) n.459G>A n.326G>A c.*94G>A (n.*94G>A) n.236G>A c.246G>A (p.Met82Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233204G>C | CA382627860 | PTS | c.285G>C (p.Met95Ile) c.81G>C (p.Met27Ile) c.*19G>C (n.*19G>C) n.459G>C n.326G>C c.*94G>C (n.*94G>C) n.236G>C c.246G>C (p.Met82Ile) | |
| 11 | g.112233204G>T | CA382627859 | PTS | c.285G>T (p.Met95Ile) c.81G>T (p.Met27Ile) c.*19G>T (n.*19G>T) n.459G>T n.326G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.236G>T c.246G>T (p.Met82Ile) | |
| 11 | g.112233205G>A | CA114323 | PTS | c.286G>A (p.Asp96Asn) c.82G>A (p.Asp28Asn) c.*20G>A (n.*20G>A) n.460G>A n.327G>A c.*95G>A (n.*95G>A) n.237G>A c.247G>A (p.Asp83Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233205G>C | CA382627862 | PTS | c.286G>C (p.Asp96His) c.82G>C (p.Asp28His) c.*20G>C (n.*20G>C) n.460G>C n.327G>C c.*95G>C (n.*95G>C) n.237G>C c.247G>C (p.Asp83His) | |
| 11 | g.112233205G= | CA2000619819 | PTS | c.286G= (p.Asp96=) c.82G= (p.Asp28=) c.*20G= (n.*20G=) n.460G= n.327G= c.*95G= (n.*95G=) n.237G= c.247G= (p.Asp83=) | |
| 11 | g.112233205G>T | CA382627863 | PTS | c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.82G>T (p.Asp28Tyr) c.*20G>T (n.*20G>T) n.460G>T n.327G>T c.*95G>T (n.*95G>T) n.237G>T c.247G>T (p.Asp83Tyr) | |
| 11 | g.112233206A>C | CA382627864 | PTS | c.287A>C (p.Asp96Ala) c.83A>C (p.Asp28Ala) c.*21A>C (n.*21A>C) n.461A>C n.328A>C c.*96A>C (n.*96A>C) n.238A>C c.248A>C (p.Asp83Ala) | |
| 11 | g.112233206A>G | CA382627865 | PTS | c.287A>G (p.Asp96Gly) c.83A>G (p.Asp28Gly) c.*21A>G (n.*21A>G) n.461A>G n.328A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.238A>G c.248A>G (p.Asp83Gly) | |
| 11 | g.112233206A>T | CA382627866 | PTS | c.287A>T (p.Asp96Val) c.83A>T (p.Asp28Val) c.*21A>T (n.*21A>T) n.461A>T n.328A>T c.*96A>T (n.*96A>T) n.238A>T c.248A>T (p.Asp83Val) | |
| 11 | g.112233207T>A | CA382627868 | PTS | c.288T>A (p.Asp96Glu) c.84T>A (p.Asp28Glu) c.*22T>A (n.*22T>A) n.462T>A n.329T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.239T>A c.249T>A (p.Asp83Glu) | |
| 11 | g.112233207T>C | CA476797521 | PTS | c.288T>C (p.Asp96=) c.84T>C (p.Asp28=) c.*22T>C (n.*22T>C) n.462T>C n.329T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.239T>C c.249T>C (p.Asp83=) | ClinVar |
| 11 | g.112233207T>G | CA382627867 | PTS | c.288T>G (p.Asp96Glu) c.84T>G (p.Asp28Glu) c.*22T>G (n.*22T>G) n.462T>G n.329T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.239T>G c.249T>G (p.Asp83Glu) | |
| 11 | g.112233208_112233209insCTTTGCATACTTTG | CA2695196787 | PTS | c.289_290insCTTTGCATACTTTG (p.Val97AlafsTer13) c.85_86insCTTTGCATACTTTG (p.Val29AlafsTer13) c.*23_*24insCTTTGCATACTTTG (n.*23_*24insCTTTGCATACTTTG) n.463_464insCTTTGCATACTTTG n.330_331insCTTTGCATACTTTG c.*98_*99insCTTTGCATACTTTG (n.*98_*99insCTTTGCATACTTTG) n.240_241insCTTTGCATACTTTG c.250_251insCTTTGCATACTTTG (p.Val84AlafsTer13) | |
| 11 | g.112233208G>A | CA6278561 | PTS | c.289G>A (p.Val97Met) c.85G>A (p.Val29Met) c.*23G>A (n.*23G>A) n.463G>A n.330G>A c.*98G>A (n.*98G>A) n.240G>A c.250G>A (p.Val84Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233208G>C | CA382627869 | PTS | c.289G>C (p.Val97Leu) c.85G>C (p.Val29Leu) c.*23G>C (n.*23G>C) n.463G>C n.330G>C c.*98G>C (n.*98G>C) n.240G>C c.250G>C (p.Val84Leu) | |
| 11 | g.112233208G= | CA2000619820 | PTS | c.289G= (p.Val97=) c.85G= (p.Val29=) c.*23G= (n.*23G=) n.463G= n.330G= c.*98G= (n.*98G=) n.240G= c.250G= (p.Val84=) | |
| 11 | g.112233208G>T | CA382627870 | PTS | c.289G>T (p.Val97Leu) c.85G>T (p.Val29Leu) c.*23G>T (n.*23G>T) n.463G>T n.330G>T c.*98G>T (n.*98G>T) n.240G>T c.250G>T (p.Val84Leu) | |
| 11 | g.112233208_112233209insCTT | CA2695215390 | PTS | c.289_290insCTT (p.Val97delinsAlaLeu) c.85_86insCTT (p.Val29delinsAlaLeu) c.*23_*24insCTT (n.*23_*24insCTT) n.463_464insCTT n.330_331insCTT c.*98_*99insCTT (n.*98_*99insCTT) n.240_241insCTT c.250_251insCTT (p.Val84delinsAlaLeu) | |
| 11 | g.112233208_112233209insCTCTTGGTTCAGCAGTTGGGA | CA2793651162 | PTS | c.289_290insCTCTTGGTTCAGCAGTTGGGA (p.Val97delinsAlaLeuGlySerAlaValGlyMet) c.85_86insCTCTTGGTTCAGCAGTTGGGA (p.Val29delinsAlaLeuGlySerAlaValGlyMet) c.*23_*24insCTCTTGGTTCAGCAGTTGGGA (n.*23_*24insCTCTTGGTTCAGCAGTTGGGA) n.463_464insCTCTTGGTTCAGCAGTTGGGA n.330_331insCTCTTGGTTCAGCAGTTGGGA c.*98_*99insCTCTTGGTTCAGCAGTTGGGA (n.*98_*99insCTCTTGGTTCAGCAGTTGGGA) n.240_241insCTCTTGGTTCAGCAGTTGGGA c.250_251insCTCTTGGTTCAGCAGTTGGGA (p.Val84delinsAlaLeuGlySerAlaValGlyMet) | |
| 11 | g.112233209T>A | CA382627871 | PTS | c.290T>A (p.Val97Glu) c.86T>A (p.Val29Glu) c.*24T>A (n.*24T>A) n.464T>A n.331T>A c.*99T>A (n.*99T>A) n.241T>A c.251T>A (p.Val84Glu) | |
| 11 | g.112233209T>C | CA382627872 | PTS | c.290T>C (p.Val97Ala) c.86T>C (p.Val29Ala) c.*24T>C (n.*24T>C) n.464T>C n.331T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.241T>C c.251T>C (p.Val84Ala) | |
| 11 | g.112233209T>G | CA382627873 | PTS | c.290T>G (p.Val97Gly) c.86T>G (p.Val29Gly) c.*24T>G (n.*24T>G) n.464T>G n.331T>G c.*99T>G (n.*99T>G) n.241T>G c.251T>G (p.Val84Gly) | |
| 11 | g.112233210G>A | CA476797522 | PTS | c.291G>A (p.Val97=) c.87G>A (p.Val29=) c.*25G>A (n.*25G>A) n.465G>A n.332G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.242G>A c.252G>A (p.Val84=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112233210G>C | CA476797524 | PTS | c.291G>C (p.Val97=) c.87G>C (p.Val29=) c.*25G>C (n.*25G>C) n.465G>C n.332G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.242G>C c.252G>C (p.Val84=) | |
| 11 | g.112233210G>T | CA476797523 | PTS | c.291G>T (p.Val97=) c.87G>T (p.Val29=) c.*25G>T (n.*25G>T) n.465G>T n.332G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.242G>T c.252G>T (p.Val84=) | |
| 11 | g.112233211C>A | CA382627874 | PTS | c.292C>A (p.Pro98Thr) c.88C>A (p.Pro30Thr) c.*26C>A (n.*26C>A) n.466C>A n.333C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.243C>A c.253C>A (p.Pro85Thr) | |
| 11 | g.112233211C= | CA2000619821 | PTS | c.292C= (p.Pro98=) c.88C= (p.Pro30=) c.*26C= (n.*26C=) n.466C= n.333C= c.*101C= (n.*101C=) n.243C= c.253C= (p.Pro85=) | |
| 11 | g.112233211C>G | CA382627876 | PTS | c.292C>G (p.Pro98Ala) c.88C>G (p.Pro30Ala) c.*26C>G (n.*26C>G) n.466C>G n.333C>G c.*101C>G (n.*101C>G) n.243C>G c.253C>G (p.Pro85Ala) | |
| 11 | g.112233211C>T | CA382627875 | PTS | c.292C>T (p.Pro98Ser) c.88C>T (p.Pro30Ser) c.*26C>T (n.*26C>T) n.466C>T n.333C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.243C>T c.253C>T (p.Pro85Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233211_112233212insATACTTTG | CA2580083324 | PTS | c.292_293insATACTTTG (p.Pro98HisfsTer10) c.88_89insATACTTTG (p.Pro30HisfsTer10) c.*26_*27insATACTTTG (n.*26_*27insATACTTTG) n.466_467insATACTTTG n.333_334insATACTTTG c.*101_*102insATACTTTG (n.*101_*102insATACTTTG) n.243_244insATACTTTG c.253_254insATACTTTG (p.Pro85HisfsTer10) | ClinVar |
| 11 | g.112233212C>A | CA382627877 | PTS | c.293C>A (p.Pro98Gln) c.89C>A (p.Pro30Gln) c.*27C>A (n.*27C>A) n.467C>A n.334C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.244C>A c.254C>A (p.Pro85Gln) | |
| 11 | g.112233212C= | CA2000619822 | PTS | c.293C= (p.Pro98=) c.89C= (p.Pro30=) c.*27C= (n.*27C=) n.467C= n.334C= c.*102C= (n.*102C=) n.244C= c.254C= (p.Pro85=) | |
| 11 | g.112233212C>G | CA382627878 | PTS | c.293C>G (p.Pro98Arg) c.89C>G (p.Pro30Arg) c.*27C>G (n.*27C>G) n.467C>G n.334C>G c.*102C>G (n.*102C>G) n.244C>G c.254C>G (p.Pro85Arg) | |
| 11 | g.112233212C>T | CA228601031 | PTS | c.293C>T (p.Pro98Leu) c.89C>T (p.Pro30Leu) c.*27C>T (n.*27C>T) n.467C>T n.334C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.244C>T c.254C>T (p.Pro85Leu) | dbSNP |
| 11 | g.112233213A>C | CA476797525 | PTS | c.294A>C (p.Pro98=) c.90A>C (p.Pro30=) c.*28A>C (n.*28A>C) n.468A>C n.335A>C c.*103A>C (n.*103A>C) n.245A>C c.255A>C (p.Pro85=) | |
| 11 | g.112233213A>G | CA476797526 | PTS | c.294A>G (p.Pro98=) c.90A>G (p.Pro30=) c.*28A>G (n.*28A>G) n.468A>G n.335A>G c.*103A>G (n.*103A>G) n.245A>G c.255A>G (p.Pro85=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112233213A>T | CA476797527 | PTS | c.294A>T (p.Pro98=) c.90A>T (p.Pro30=) c.*28A>T (n.*28A>T) n.468A>T n.335A>T c.*103A>T (n.*103A>T) n.245A>T c.255A>T (p.Pro85=) | |
| 11 | g.112233214T>A | CA382627879 | PTS | c.295T>A (p.Tyr99Asn) c.91T>A (p.Tyr31Asn) c.*29T>A (n.*29T>A) n.469T>A n.336T>A c.*104T>A (n.*104T>A) n.246T>A c.256T>A (p.Tyr86Asn) | |
| 11 | g.112233214T>C | CA382627880 | PTS | c.295T>C (p.Tyr99His) c.91T>C (p.Tyr31His) c.*29T>C (n.*29T>C) n.469T>C n.336T>C c.*104T>C (n.*104T>C) n.246T>C c.256T>C (p.Tyr86His) | dbSNP |
| 11 | g.112233214T>G | CA382627881 | PTS | c.295T>G (p.Tyr99Asp) c.91T>G (p.Tyr31Asp) c.*29T>G (n.*29T>G) n.469T>G n.336T>G c.*104T>G (n.*104T>G) n.246T>G c.256T>G (p.Tyr86Asp) | |
| 11 | g.112233214T= | CA2000619823 | PTS | c.295T= (p.Tyr99=) c.91T= (p.Tyr31=) c.*29T= (n.*29T=) n.469T= n.336T= c.*104T= (n.*104T=) n.246T= c.256T= (p.Tyr86=) | |
| 11 | g.112233215A= | CA2000619824 | PTS | c.296A= (p.Tyr99=) c.92A= (p.Tyr31=) c.*30A= (n.*30A=) n.470A= n.337A= c.*105A= (n.*105A=) n.247A= c.257A= (p.Tyr86=) | |
| 11 | g.112233215A>C | CA382627882 | PTS | c.296A>C (p.Tyr99Ser) c.92A>C (p.Tyr31Ser) c.*30A>C (n.*30A>C) n.470A>C n.337A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.247A>C c.257A>C (p.Tyr86Ser) | |
| 11 | g.112233215A>G | CA382627883 | PTS | c.296A>G (p.Tyr99Cys) c.92A>G (p.Tyr31Cys) c.*30A>G (n.*30A>G) n.470A>G n.337A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.247A>G c.257A>G (p.Tyr86Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112233215A>T | CA382627884 | PTS | c.296A>T (p.Tyr99Phe) c.92A>T (p.Tyr31Phe) c.*30A>T (n.*30A>T) n.470A>T n.337A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.247A>T c.257A>T (p.Tyr86Phe) | |
| 11 | g.112233216C>A | CA6278562 | PTS | c.297C>A (p.Tyr99Ter) c.93C>A (p.Tyr31Ter) c.*31C>A (n.*31C>A) n.471C>A n.338C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.248C>A c.258C>A (p.Tyr86Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112233216C= | CA2000619825 | PTS | c.297C= (p.Tyr99=) c.93C= (p.Tyr31=) c.*31C= (n.*31C=) n.471C= n.338C= c.*106C= (n.*106C=) n.248C= c.258C= (p.Tyr86=) | |
| 11 | g.112233216C>G | CA382627885 | PTS | c.297C>G (p.Tyr99Ter) c.93C>G (p.Tyr31Ter) c.*31C>G (n.*31C>G) n.471C>G n.338C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.248C>G c.258C>G (p.Tyr86Ter) | |
| 11 | g.112233216C>T | CA476797528 | PTS | c.297C>T (p.Tyr99=) c.93C>T (p.Tyr31=) c.*31C>T (n.*31C>T) n.471C>T n.338C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.248C>T c.258C>T (p.Tyr86=) |