Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112230594_112230602delinsCACAGTAATCA2000618561PTSc.187-32_187-24delinsCACAGTAAT (n.187-32_187-24delinsCACAGTAAT)
c.-18-32_-18-24delinsCACAGTAAT (n.-18-32_-18-24delinsCACAGTAAT)
c.163+1921_163+1929delinsCACAGTAAT (n.163+1921_163+1929delinsCACAGTAAT)
n.329_337delinsCACAGTAAT
n.196_204delinsCACAGTAAT
c.164-32_164-24delinsCACAGTAAT (n.164-32_164-24delinsCACAGTAAT)
n.138-32_138-24delinsCACAGTAAT
c.148-32_148-24delinsCACAGTAAT (n.148-32_148-24delinsCACAGTAAT)
11g.112230596_112230603delCA2000618562PTSc.187-30_187-23del (n.187-30_187-23del)
c.-18-30_-18-23del (n.-18-30_-18-23del)
c.163+1923_163+1930del (n.163+1923_163+1930del)
n.331_338del
n.198_205del
c.164-30_164-23del (n.164-30_164-23del)
n.138-30_138-23del
c.148-30_148-23del (n.148-30_148-23del)
 dbSNP
11g.112230598G>ACA2616001179PTSc.187-28G>A (n.187-28G>A)
c.-18-28G>A (n.-18-28G>A)
c.163+1925G>A (n.163+1925G>A)
n.333G>A
n.200G>A
c.164-28G>A (n.164-28G>A)
n.138-28G>A
c.148-28G>A (n.148-28G>A)
 gnomAD v4
11g.112230598G=CA2000618564PTSc.187-28G= (n.187-28G=)
c.-18-28G= (n.-18-28G=)
c.163+1925G= (n.163+1925G=)
n.333G=
n.200G=
c.164-28G= (n.164-28G=)
n.138-28G=
c.148-28G= (n.148-28G=)
11g.112230598G>TCA601757862PTSc.187-28G>T (n.187-28G>T)
c.-18-28G>T (n.-18-28G>T)
c.163+1925G>T (n.163+1925G>T)
n.333G>T
n.200G>T
c.164-28G>T (n.164-28G>T)
n.138-28G>T
c.148-28G>T (n.148-28G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230599T>CCA2616001181PTSc.187-27T>C (n.187-27T>C)
c.-18-27T>C (n.-18-27T>C)
c.163+1926T>C (n.163+1926T>C)
n.334T>C
n.201T>C
c.164-27T>C (n.164-27T>C)
n.138-27T>C
c.148-27T>C (n.148-27T>C)
 gnomAD v4
11g.112230600A=CA2000618565PTSc.187-26A= (n.187-26A=)
c.-18-26A= (n.-18-26A=)
c.163+1927A= (n.163+1927A=)
n.335A=
n.202A=
c.164-26A= (n.164-26A=)
n.138-26A=
c.148-26A= (n.148-26A=)
11g.112230600A>CCA6278516PTSc.187-26A>C (n.187-26A>C)
c.-18-26A>C (n.-18-26A>C)
c.163+1927A>C (n.163+1927A>C)
n.335A>C
n.202A>C
c.164-26A>C (n.164-26A>C)
n.138-26A>C
c.148-26A>C (n.148-26A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230601delCA2574980318PTSc.187-25del (n.187-25del)
c.-18-25del (n.-18-25del)
c.163+1928del (n.163+1928del)
n.336del
n.203del
c.164-25del (n.164-25del)
n.138-25del
c.148-25del (n.148-25del)
11g.112230601A=CA2000618566PTSc.187-25A= (n.187-25A=)
c.-18-25A= (n.-18-25A=)
c.163+1928A= (n.163+1928A=)
n.336A=
n.203A=
c.164-25A= (n.164-25A=)
n.138-25A=
c.148-25A= (n.148-25A=)
11g.112230601A>CCA6278517PTSc.187-25A>C (n.187-25A>C)
c.-18-25A>C (n.-18-25A>C)
c.163+1928A>C (n.163+1928A>C)
n.336A>C
n.203A>C
c.164-25A>C (n.164-25A>C)
n.138-25A>C
c.148-25A>C (n.148-25A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230601A>GCA6278518PTSc.187-25A>G (n.187-25A>G)
c.-18-25A>G (n.-18-25A>G)
c.163+1928A>G (n.163+1928A>G)
n.336A>G
n.203A>G
c.164-25A>G (n.164-25A>G)
n.138-25A>G
c.148-25A>G (n.148-25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230603A=CA2000618567PTSc.187-23A= (n.187-23A=)
c.-18-23A= (n.-18-23A=)
c.163+1930A= (n.163+1930A=)
n.338A=
n.205A=
c.164-23A= (n.164-23A=)
n.138-23A=
c.148-23A= (n.148-23A=)
11g.112230603A>TCA228599294PTSc.187-23A>T (n.187-23A>T)
c.-18-23A>T (n.-18-23A>T)
c.163+1930A>T (n.163+1930A>T)
n.338A>T
n.205A>T
c.164-23A>T (n.164-23A>T)
n.138-23A>T
c.148-23A>T (n.148-23A>T)
 dbSNP
11g.112230604T>ACA2000618569PTSc.187-22T>A (n.187-22T>A)
c.-18-22T>A (n.-18-22T>A)
c.163+1931T>A (n.163+1931T>A)
n.339T>A
n.206T>A
c.164-22T>A (n.164-22T>A)
n.138-22T>A
c.148-22T>A (n.148-22T>A)
 dbSNP
11g.112230604T>CCA2000618570PTSc.187-22T>C (n.187-22T>C)
c.-18-22T>C (n.-18-22T>C)
c.163+1931T>C (n.163+1931T>C)
n.339T>C
n.206T>C
c.164-22T>C (n.164-22T>C)
n.138-22T>C
c.148-22T>C (n.148-22T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.112230604T>GCA6278519PTSc.187-22T>G (n.187-22T>G)
c.-18-22T>G (n.-18-22T>G)
c.163+1931T>G (n.163+1931T>G)
n.339T>G
n.206T>G
c.164-22T>G (n.164-22T>G)
n.138-22T>G
c.148-22T>G (n.148-22T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.112230604T=CA2000618568PTSc.187-22T= (n.187-22T=)
c.-18-22T= (n.-18-22T=)
c.163+1931T= (n.163+1931T=)
n.339T=
n.206T=
c.164-22T= (n.164-22T=)
n.138-22T=
c.148-22T= (n.148-22T=)
11g.112230606C>ACA2616001190PTSc.187-20C>A (n.187-20C>A)
c.-18-20C>A (n.-18-20C>A)
c.163+1933C>A (n.163+1933C>A)
n.341C>A
n.208C>A
c.164-20C>A (n.164-20C>A)
n.138-20C>A
c.148-20C>A (n.148-20C>A)
 gnomAD v4
11g.112230608C>TCA2616001192PTSc.187-18C>T (n.187-18C>T)
c.-18-18C>T (n.-18-18C>T)
c.163+1935C>T (n.163+1935C>T)
n.343C>T
n.210C>T
c.164-18C>T (n.164-18C>T)
n.138-18C>T
c.148-18C>T (n.148-18C>T)
 gnomAD v4
11g.112230609C>ACA2616001193PTSc.187-17C>A (n.187-17C>A)
c.-18-17C>A (n.-18-17C>A)
c.163+1936C>A (n.163+1936C>A)
n.344C>A
n.211C>A
c.164-17C>A (n.164-17C>A)
n.138-17C>A
c.148-17C>A (n.148-17C>A)
 gnomAD v4
11g.112230609C=CA2000618571PTSc.187-17C= (n.187-17C=)
c.-18-17C= (n.-18-17C=)
c.163+1936C= (n.163+1936C=)
n.344C=
n.211C=
c.164-17C= (n.164-17C=)
n.138-17C=
c.148-17C= (n.148-17C=)
11g.112230609C>TCA6278520PTSc.187-17C>T (n.187-17C>T)
c.-18-17C>T (n.-18-17C>T)
c.163+1936C>T (n.163+1936C>T)
n.344C>T
n.211C>T
c.164-17C>T (n.164-17C>T)
n.138-17C>T
c.148-17C>T (n.148-17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230613G>ACA942299625PTSc.187-13G>A (n.187-13G>A)
c.-18-13G>A (n.-18-13G>A)
c.163+1940G>A (n.163+1940G>A)
n.348G>A
n.215G>A
c.164-13G>A (n.164-13G>A)
n.138-13G>A
c.148-13G>A (n.148-13G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230613G=CA2000618572PTSc.187-13G= (n.187-13G=)
c.-18-13G= (n.-18-13G=)
c.163+1940G= (n.163+1940G=)
n.348G=
n.215G=
c.164-13G= (n.164-13G=)
n.138-13G=
c.148-13G= (n.148-13G=)
11g.112230615T>ACA2616001194PTSc.187-11T>A (n.187-11T>A)
c.-18-11T>A (n.-18-11T>A)
c.163+1942T>A (n.163+1942T>A)
n.350T>A
n.217T>A
c.164-11T>A (n.164-11T>A)
n.138-11T>A
c.148-11T>A (n.148-11T>A)
 gnomAD v4
11g.112230615T>GCA2616001196PTSc.187-11T>G (n.187-11T>G)
c.-18-11T>G (n.-18-11T>G)
c.163+1942T>G (n.163+1942T>G)
n.350T>G
n.217T>G
c.164-11T>G (n.164-11T>G)
n.138-11T>G
c.148-11T>G (n.148-11T>G)
 gnomAD v4
11g.112230616T>ACA601757873PTSc.187-10T>A (n.187-10T>A)
c.-18-10T>A (n.-18-10T>A)
c.163+1943T>A (n.163+1943T>A)
n.351T>A
n.218T>A
c.164-10T>A (n.164-10T>A)
n.138-10T>A
c.148-10T>A (n.148-10T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230616T=CA2000618573PTSc.187-10T= (n.187-10T=)
c.-18-10T= (n.-18-10T=)
c.163+1943T= (n.163+1943T=)
n.351T=
n.218T=
c.164-10T= (n.164-10T=)
n.138-10T=
c.148-10T= (n.148-10T=)
11g.112230617A>GCA2616001201PTSc.187-9A>G (n.187-9A>G)
c.-18-9A>G (n.-18-9A>G)
c.163+1944A>G (n.163+1944A>G)
n.352A>G
n.219A>G
c.164-9A>G (n.164-9A>G)
n.138-9A>G
c.148-9A>G (n.148-9A>G)
 gnomAD v4
11g.112230618T>CCA2580083311PTSc.187-8T>C (n.187-8T>C)
c.-18-8T>C (n.-18-8T>C)
c.163+1945T>C (n.163+1945T>C)
n.353T>C
n.220T>C
c.164-8T>C (n.164-8T>C)
n.138-8T>C
c.148-8T>C (n.148-8T>C)
 ClinVar gnomAD v4
11g.112230620C>TCA2616001207PTSc.187-6C>T (n.187-6C>T)
c.-18-6C>T (n.-18-6C>T)
c.163+1947C>T (n.163+1947C>T)
n.355C>T
n.222C>T
c.164-6C>T (n.164-6C>T)
n.138-6C>T
c.148-6C>T (n.148-6C>T)
 gnomAD v4
11g.112230623delCA2574980319PTSc.187-3del (n.187-3del)
c.-18-3del (n.-18-3del)
c.163+1950del (n.163+1950del)
n.358del
n.225del
c.164-3del (n.164-3del)
n.138-3del
c.148-3del (n.148-3del)
11g.112230622T>ACA2616001210PTSc.187-4T>A (n.187-4T>A)
c.-18-4T>A (n.-18-4T>A)
c.163+1949T>A (n.163+1949T>A)
n.357T>A
n.224T>A
c.164-4T>A (n.164-4T>A)
n.138-4T>A
c.148-4T>A (n.148-4T>A)
 gnomAD v4
11g.112230622T>GCA6278521PTSc.187-4T>G (n.187-4T>G)
c.-18-4T>G (n.-18-4T>G)
c.163+1949T>G (n.163+1949T>G)
n.357T>G
n.224T>G
c.164-4T>G (n.164-4T>G)
n.138-4T>G
c.148-4T>G (n.148-4T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230622T=CA2000618574PTSc.187-4T= (n.187-4T=)
c.-18-4T= (n.-18-4T=)
c.163+1949T= (n.163+1949T=)
n.357T=
n.224T=
c.164-4T= (n.164-4T=)
n.138-4T=
c.148-4T= (n.148-4T=)
11g.112230623T>CCA2616001212PTSc.187-3T>C (n.187-3T>C)
c.-18-3T>C (n.-18-3T>C)
c.163+1950T>C (n.163+1950T>C)
n.358T>C
n.225T>C
c.164-3T>C (n.164-3T>C)
n.138-3T>C
c.148-3T>C (n.148-3T>C)
 gnomAD v4
11g.112230624A>CCA382627603PTSc.187-2A>C (n.187-2A>C)
c.-18-2A>C (n.-18-2A>C)
c.163+1951A>C (n.163+1951A>C)
n.359A>C
n.226A>C
c.164-2A>C (n.164-2A>C)
n.138-2A>C
c.148-2A>C (n.148-2A>C)
11g.112230624A>GCA382627604PTSc.187-2A>G (n.187-2A>G)
c.-18-2A>G (n.-18-2A>G)
c.163+1951A>G (n.163+1951A>G)
n.359A>G
n.226A>G
c.164-2A>G (n.164-2A>G)
n.138-2A>G
c.148-2A>G (n.148-2A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.112230624A>TCA382627605PTSc.187-2A>T (n.187-2A>T)
c.-18-2A>T (n.-18-2A>T)
c.163+1951A>T (n.163+1951A>T)
n.359A>T
n.226A>T
c.164-2A>T (n.164-2A>T)
n.138-2A>T
c.148-2A>T (n.148-2A>T)
11g.112230625G>ACA382627606PTSc.187-1G>A (n.187-1G>A)
c.-18-1G>A (n.-18-1G>A)
c.163+1952G>A (n.163+1952G>A)
n.360G>A
n.227G>A
c.164-1G>A (n.164-1G>A)
n.138-1G>A
c.148-1G>A (n.148-1G>A)
11g.112230625G>CCA382627607PTSc.187-1G>C (n.187-1G>C)
c.-18-1G>C (n.-18-1G>C)
c.163+1952G>C (n.163+1952G>C)
n.360G>C
n.227G>C
c.164-1G>C (n.164-1G>C)
n.138-1G>C
c.148-1G>C (n.148-1G>C)
11g.112230625G>TCA382627608PTSc.187-1G>T (n.187-1G>T)
c.-18-1G>T (n.-18-1G>T)
c.163+1952G>T (n.163+1952G>T)
n.360G>T
n.227G>T
c.164-1G>T (n.164-1G>T)
n.138-1G>T
c.148-1G>T (n.148-1G>T)
11g.112230626A=CA2000618575PTSc.187A= (p.Ile63=)
c.-18A= (n.-18A=)
c.163+1953A= (n.163+1953A=)
n.361A=
n.228A=
c.164A= (p.Asp55=)
n.138A=
c.148A= (p.Ile50=)
11g.112230626A>CCA382627609PTSc.187A>C (p.Ile63Leu)
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.163+1953A>C (n.163+1953A>C)
n.361A>C
n.228A>C
c.164A>C (p.Asp55Ala)
n.138A>C
c.148A>C (p.Ile50Leu)
 gnomAD v4
11g.112230626A>GCA6278522PTSc.187A>G (p.Ile63Val)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.163+1953A>G (n.163+1953A>G)
n.361A>G
n.228A>G
c.164A>G (p.Asp55Gly)
n.138A>G
c.148A>G (p.Ile50Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230626A>TCA382627610PTSc.187A>T (p.Ile63Phe)
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.163+1953A>T (n.163+1953A>T)
n.361A>T
n.228A>T
c.164A>T (p.Asp55Val)
n.138A>T
c.148A>T (p.Ile50Phe)
11g.112230627T>ACA382627613PTSc.188T>A (p.Ile63Asn)
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.163+1954T>A (n.163+1954T>A)
n.362T>A
n.229T>A
c.165T>A (p.Asp55Glu)
n.139T>A
c.149T>A (p.Ile50Asn)
11g.112230627T>CCA382627611PTSc.188T>C (p.Ile63Thr)
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.163+1954T>C (n.163+1954T>C)
n.362T>C
n.229T>C
c.165T>C (p.Asp55=)
n.139T>C
c.149T>C (p.Ile50Thr)
11g.112230627T>GCA382627612PTSc.188T>G (p.Ile63Ser)
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.163+1954T>G (n.163+1954T>G)
n.362T>G
n.229T>G
c.165T>G (p.Asp55Glu)
n.139T>G
c.149T>G (p.Ile50Ser)
11g.112230628dupCA601757876PTSc.189dup (p.Asp64Ter)
c.-16dup (n.-16dup)
c.163+1955dup (n.163+1955dup)
n.363dup
n.230dup
c.166dup (p.Ter56LeuextTer9)
n.140dup
c.150dup (p.Asp51Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230628T>ACA476797442PTSc.189T>A (p.Ile63=)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.163+1955T>A (n.163+1955T>A)
n.363T>A
n.230T>A
c.166T>A (p.Ter56Arg)
n.140T>A
c.150T>A (p.Ile50=)
11g.112230628T>CCA6278523PTSc.189T>C (p.Ile63=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.163+1955T>C (n.163+1955T>C)
n.363T>C
n.230T>C
c.166T>C (p.Ter56Arg)
n.140T>C
c.150T>C (p.Ile50=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230628T>GCA382627614PTSc.189T>G (p.Ile63Met)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.163+1955T>G (n.163+1955T>G)
n.363T>G
n.230T>G
c.166T>G (p.Ter56Gly)
n.140T>G
c.150T>G (p.Ile50Met)
 gnomAD v4
11g.112230628T=CA2000618576PTSc.189T= (p.Ile63=)
c.-16T= (n.-16T=)
c.163+1955T= (n.163+1955T=)
n.363T=
n.230T=
c.166T= (p.Ter56=)
n.140T=
c.150T= (p.Ile50=)
11g.112230629G>ACA382627615PTSc.190G>A (p.Asp64Asn)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.163+1956G>A (n.163+1956G>A)
n.364G>A
n.231G>A
c.167G>A (p.Ter56=)
n.141G>A
c.151G>A (p.Asp51Asn)
11g.112230629G>CCA382627616PTSc.190G>C (p.Asp64His)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.163+1956G>C (n.163+1956G>C)
n.364G>C
n.231G>C
c.167G>C (p.Ter56Ser)
n.141G>C
c.151G>C (p.Asp51His)
11g.112230629G>TCA382627617PTSc.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.163+1956G>T (n.163+1956G>T)
n.364G>T
n.231G>T
c.167G>T (p.Ter56Leu)
n.141G>T
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
11g.112230630A>CCA382627618PTSc.191A>C (p.Asp64Ala)
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.163+1957A>C (n.163+1957A>C)
n.365A>C
n.232A>C
c.168A>C (p.Ter56Cys)
n.142A>C
c.152A>C (p.Asp51Ala)
11g.112230630A>GCA382627619PTSc.191A>G (p.Asp64Gly)
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.163+1957A>G (n.163+1957A>G)
n.365A>G
n.232A>G
c.168A>G (p.Ter56Trp)
n.142A>G
c.152A>G (p.Asp51Gly)
11g.112230630A>TCA382627620PTSc.191A>T (p.Asp64Val)
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.163+1957A>T (n.163+1957A>T)
n.365A>T
n.232A>T
c.168A>T (p.Ter56Cys)
n.142A>T
c.152A>T (p.Asp51Val)
11g.112230631C>ACA382627621PTSc.192C>A (p.Asp64Glu)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.163+1958C>A (n.163+1958C>A)
n.366C>A
n.233C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.143C>A
c.153C>A (p.Asp51Glu)
11g.112230631C=CA2000618577PTSc.192C= (p.Asp64=)
c.-13C= (n.-13C=)
c.163+1958C= (n.163+1958C=)
n.366C=
n.233C=
c.*1C= (n.*1C=)
n.143C=
c.153C= (p.Asp51=)
11g.112230631C>GCA382627622PTSc.192C>G (p.Asp64Glu)
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.163+1958C>G (n.163+1958C>G)
n.366C>G
n.233C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.143C>G
c.153C>G (p.Asp51Glu)
11g.112230631C>TCA6278524PTSc.192C>T (p.Asp64=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.163+1958C>T (n.163+1958C>T)
n.366C>T
n.233C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.143C>T
c.153C>T (p.Asp51=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230632C>ACA382627624PTSc.193C>A (p.Pro65Thr)
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.163+1959C>A (n.163+1959C>A)
n.367C>A
n.234C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.144C>A
c.154C>A (p.Pro52Thr)
11g.112230632C>GCA382627625PTSc.193C>G (p.Pro65Ala)
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.163+1959C>G (n.163+1959C>G)
n.367C>G
n.234C>G
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.144C>G
c.154C>G (p.Pro52Ala)
11g.112230632C>TCA382627623PTSc.193C>T (p.Pro65Ser)
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.163+1959C>T (n.163+1959C>T)
n.367C>T
n.234C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.144C>T
c.154C>T (p.Pro52Ser)
 ClinVar gnomAD v4
11g.112230633C>ACA382627626PTSc.194C>A (p.Pro65His)
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.163+1960C>A (n.163+1960C>A)
n.368C>A
n.235C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.145C>A
c.155C>A (p.Pro52His)
 gnomAD v4
11g.112230633C>GCA382627627PTSc.194C>G (p.Pro65Arg)
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.163+1960C>G (n.163+1960C>G)
n.368C>G
n.235C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.145C>G
c.155C>G (p.Pro52Arg)
11g.112230633C>TCA382627628PTSc.194C>T (p.Pro65Leu)
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.163+1960C>T (n.163+1960C>T)
n.368C>T
n.235C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.145C>T
c.155C>T (p.Pro52Leu)
 ClinVar
11g.112230634T>ACA476797447PTSc.195T>A (p.Pro65=)
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.163+1961T>A (n.163+1961T>A)
n.369T>A
n.236T>A
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.146T>A
c.156T>A (p.Pro52=)
11g.112230634T>CCA6278525PTSc.195T>C (p.Pro65=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.163+1961T>C (n.163+1961T>C)
n.369T>C
n.236T>C
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.146T>C
c.156T>C (p.Pro52=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230634T>GCA476797449PTSc.195T>G (p.Pro65=)
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.163+1961T>G (n.163+1961T>G)
n.369T>G
n.236T>G
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.146T>G
c.156T>G (p.Pro52=)
11g.112230634T=CA2000618578PTSc.195T= (p.Pro65=)
c.-10T= (n.-10T=)
c.163+1961T= (n.163+1961T=)
n.369T=
n.236T=
c.*4T= (n.*4T=)
n.146T=
c.156T= (p.Pro52=)
11g.112230635G>ACA382627629PTSc.196G>A (p.Ala66Thr)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.163+1962G>A (n.163+1962G>A)
n.370G>A
n.237G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.147G>A
c.157G>A (p.Ala53Thr)
 ClinVar
11g.112230635G>CCA382627630PTSc.196G>C (p.Ala66Pro)
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.163+1962G>C (n.163+1962G>C)
n.370G>C
n.237G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.147G>C
c.157G>C (p.Ala53Pro)
11g.112230635G>TCA382627631PTSc.196G>T (p.Ala66Ser)
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.163+1962G>T (n.163+1962G>T)
n.370G>T
n.237G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.147G>T
c.157G>T (p.Ala53Ser)
11g.112230636C>ACA382627632PTSc.197C>A (p.Ala66Asp)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.163+1963C>A (n.163+1963C>A)
n.371C>A
n.238C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
n.148C>A
c.158C>A (p.Ala53Asp)
 gnomAD v4
11g.112230636C>GCA382627633PTSc.197C>G (p.Ala66Gly)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.163+1963C>G (n.163+1963C>G)
n.371C>G
n.238C>G
c.*6C>G (n.*6C>G)
n.148C>G
c.158C>G (p.Ala53Gly)
11g.112230636C>TCA382627634PTSc.197C>T (p.Ala66Val)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.163+1963C>T (n.163+1963C>T)
n.371C>T
n.238C>T
c.*6C>T (n.*6C>T)
n.148C>T
c.158C>T (p.Ala53Val)
 gnomAD v4
11g.112230637_112230639delCA2574980320PTSc.198_200del (p.Thr67del)
c.-7_-5del (n.-7_-5del)
c.163+1964_163+1966del (n.163+1964_163+1966del)
n.372_374del
n.239_241del
c.*7_*9del (n.*7_*9del)
n.149_151del
c.159_161del (p.Thr54del)
11g.112230637T>ACA476797452PTSc.198T>A (p.Ala66=)
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.163+1964T>A (n.163+1964T>A)
n.372T>A
n.239T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.149T>A
c.159T>A (p.Ala53=)
 gnomAD v4
11g.112230637T>CCA476797451PTSc.198T>C (p.Ala66=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.163+1964T>C (n.163+1964T>C)
n.372T>C
n.239T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.149T>C
c.159T>C (p.Ala53=)
 gnomAD v4
11g.112230637T>GCA476797450PTSc.198T>G (p.Ala66=)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.163+1964T>G (n.163+1964T>G)
n.372T>G
n.239T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.149T>G
c.159T>G (p.Ala53=)
11g.112230638A>CCA382627635PTSc.199A>C (p.Thr67Pro)
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.163+1965A>C (n.163+1965A>C)
n.373A>C
n.240A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.150A>C
c.160A>C (p.Thr54Pro)
11g.112230638A>GCA382627636PTSc.199A>G (p.Thr67Ala)
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.163+1965A>G (n.163+1965A>G)
n.373A>G
n.240A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.150A>G
c.160A>G (p.Thr54Ala)
 COSMIC
11g.112230638A>TCA382627637PTSc.199A>T (p.Thr67Ser)
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.163+1965A>T (n.163+1965A>T)
n.373A>T
n.240A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.150A>T
c.160A>T (p.Thr54Ser)
11g.112230639C>ACA382627639PTSc.200C>A (p.Thr67Lys)
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.163+1966C>A (n.163+1966C>A)
n.374C>A
n.241C>A
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.151C>A
c.161C>A (p.Thr54Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.112230639C=CA2000618579PTSc.200C= (p.Thr67=)
c.-5C= (n.-5C=)
c.163+1966C= (n.163+1966C=)
n.374C=
n.241C=
c.*9C= (n.*9C=)
n.151C=
c.161C= (p.Thr54=)
11g.112230639C>GCA382627638PTSc.200C>G (p.Thr67Arg)
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.163+1966C>G (n.163+1966C>G)
n.374C>G
n.241C>G
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.151C>G
c.161C>G (p.Thr54Arg)
11g.112230639C>TCA6278526PTSc.200C>T (p.Thr67Met)
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.163+1966C>T (n.163+1966C>T)
n.374C>T
n.241C>T
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.151C>T
c.161C>T (p.Thr54Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230640G>ACA6278527PTSc.201G>A (p.Thr67=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.163+1967G>A (n.163+1967G>A)
n.375G>A
n.242G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.152G>A
c.162G>A (p.Thr54=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230640G>CCA476797453PTSc.201G>C (p.Thr67=)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.163+1967G>C (n.163+1967G>C)
n.375G>C
n.242G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.152G>C
c.162G>C (p.Thr54=)
11g.112230640G=CA2000618580PTSc.201G= (p.Thr67=)
c.-4G= (n.-4G=)
c.163+1967G= (n.163+1967G=)
n.375G=
n.242G=
c.*10G= (n.*10G=)
n.152G=
c.162G= (p.Thr54=)
11g.112230640G>TCA476797455PTSc.201G>T (p.Thr67=)
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.163+1967G>T (n.163+1967G>T)
n.375G>T
n.242G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.152G>T
c.162G>T (p.Thr54=)
11g.112230642_112230647delCA645584361PTSc.203_208del (p.Gly68_Met69del)
c.-2_4del
c.163+1969_163+1974del (n.163+1969_163+1974del)
n.377_382del
n.244_249del
c.*12_*17del (n.*12_*17del)
n.154_159del
c.164_169del (p.Gly55_Met56del)
 COSMIC
11g.112230641G>ACA382627640PTSc.202G>A (p.Gly68Arg)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.163+1968G>A (n.163+1968G>A)
n.376G>A
n.243G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.153G>A
c.163G>A (p.Gly55Arg)
11g.112230641G>CCA382627641PTSc.202G>C (p.Gly68Arg)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.163+1968G>C (n.163+1968G>C)
n.376G>C
n.243G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.153G>C
c.163G>C (p.Gly55Arg)
11g.112230641G>TCA382627642PTSc.202G>T (p.Gly68Ter)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.163+1968G>T (n.163+1968G>T)
n.376G>T
n.243G>T
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.153G>T
c.163G>T (p.Gly55Ter)
11g.112230642G>ACA382627643PTSc.203G>A (p.Gly68Glu)
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.163+1969G>A (n.163+1969G>A)
n.377G>A
n.244G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.154G>A
c.164G>A (p.Gly55Glu)
11g.112230642G>CCA382627644PTSc.203G>C (p.Gly68Ala)
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.163+1969G>C (n.163+1969G>C)
n.377G>C
n.244G>C
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.154G>C
c.164G>C (p.Gly55Ala)
11g.112230642G>TCA382627645PTSc.203G>T (p.Gly68Val)
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.163+1969G>T (n.163+1969G>T)
n.377G>T
n.244G>T
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.154G>T
c.164G>T (p.Gly55Val)
11g.112230643A=CA2000618581PTSc.204A= (p.Gly68=)
c.-1A= (n.-1A=)
c.163+1970A= (n.163+1970A=)
n.378A=
n.245A=
c.*13A= (n.*13A=)
n.155A=
c.165A= (p.Gly55=)
11g.112230643A>CCA476797460PTSc.204A>C (p.Gly68=)
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.163+1970A>C (n.163+1970A>C)
n.378A>C
n.245A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.155A>C
c.165A>C (p.Gly55=)
11g.112230643A>GCA476797458PTSc.204A>G (p.Gly68=)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.163+1970A>G (n.163+1970A>G)
n.378A>G
n.245A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.155A>G
c.165A>G (p.Gly55=)
 dbSNP
11g.112230643A>TCA476797459PTSc.204A>T (p.Gly68=)
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.163+1970A>T (n.163+1970A>T)
n.378A>T
n.245A>T
c.*13A>T (n.*13A>T)
n.155A>T
c.165A>T (p.Gly55=)
11g.112230644A=CA2000618582PTSc.205A= (p.Met69=)
c.1A= (p.Met1=)
c.163+1971A= (n.163+1971A=)
n.379A=
n.246A=
c.*14A= (n.*14A=)
n.156A=
c.166A= (p.Met56=)
11g.112230644A>CCA382627646PTSc.205A>C (p.Met69Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.163+1971A>C (n.163+1971A>C)
n.379A>C
n.246A>C
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.156A>C
c.166A>C (p.Met56Leu)
11g.112230644A>GCA382627647PTSc.205A>G (p.Met69Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.163+1971A>G (n.163+1971A>G)
n.379A>G
n.246A>G
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.156A>G
c.166A>G (p.Met56Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230644A>TCA382627648PTSc.205A>T (p.Met69Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.163+1971A>T (n.163+1971A>T)
n.379A>T
n.246A>T
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.156A>T
c.166A>T (p.Met56Leu)
11g.112230645T>ACA382627649PTSc.206T>A (p.Met69Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.163+1972T>A (n.163+1972T>A)
n.380T>A
n.247T>A
c.*15T>A (n.*15T>A)
n.157T>A
c.167T>A (p.Met56Lys)
11g.112230645T>CCA382627650PTSc.206T>C (p.Met69Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.163+1972T>C (n.163+1972T>C)
n.380T>C
n.247T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.157T>C
c.167T>C (p.Met56Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230645T>GCA382627651PTSc.206T>G (p.Met69Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.163+1972T>G (n.163+1972T>G)
n.380T>G
n.247T>G
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.157T>G
c.167T>G (p.Met56Arg)
11g.112230645T=CA2000618583PTSc.206T= (p.Met69=)
c.2T= (p.Met1=)
c.163+1972T= (n.163+1972T=)
n.380T=
n.247T=
c.*15T= (n.*15T=)
n.157T=
c.167T= (p.Met56=)
11g.112230646G>ACA382627653PTSc.207G>A (p.Met69Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.163+1973G>A (n.163+1973G>A)
n.381G>A
n.248G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.158G>A
c.168G>A (p.Met56Ile)
11g.112230646G>CCA382627654PTSc.207G>C (p.Met69Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.163+1973G>C (n.163+1973G>C)
n.381G>C
n.248G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.158G>C
c.168G>C (p.Met56Ile)
11g.112230646G>TCA382627652PTSc.207G>T (p.Met69Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.163+1973G>T (n.163+1973G>T)
n.381G>T
n.248G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.158G>T
c.168G>T (p.Met56Ile)
11g.112230647delCA2580083313PTSc.208del (p.Val70LeufsTer2)
c.4del (p.Val2LeufsTer2)
c.163+1974del (n.163+1974del)
n.382del
n.249del
c.*17del (n.*17del)
n.159del
c.169del (p.Val57LeufsTer2)
 ClinVar
11g.112230647G>ACA382627656PTSc.208G>A (p.Val70Ile)
c.4G>A (p.Val2Ile)
c.163+1974G>A (n.163+1974G>A)
n.382G>A
n.249G>A
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.159G>A
c.169G>A (p.Val57Ile)
11g.112230647G>CCA382627655PTSc.208G>C (p.Val70Leu)
c.4G>C (p.Val2Leu)
c.163+1974G>C (n.163+1974G>C)
n.382G>C
n.249G>C
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.159G>C
c.169G>C (p.Val57Leu)
11g.112230647G>TCA382627657PTSc.208G>T (p.Val70Phe)
c.4G>T (p.Val2Phe)
c.163+1974G>T (n.163+1974G>T)
n.382G>T
n.249G>T
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.159G>T
c.169G>T (p.Val57Phe)
11g.112230648T>ACA382627658PTSc.209T>A (p.Val70Asp)
c.5T>A (p.Val2Asp)
c.163+1975T>A (n.163+1975T>A)
n.383T>A
n.250T>A
c.*18T>A (n.*18T>A)
n.160T>A
c.170T>A (p.Val57Asp)
 ClinVar dbSNP
11g.112230648T>CCA382627659PTSc.209T>C (p.Val70Ala)
c.5T>C (p.Val2Ala)
c.163+1975T>C (n.163+1975T>C)
n.383T>C
n.250T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.160T>C
c.170T>C (p.Val57Ala)
11g.112230648T>GCA382627660PTSc.209T>G (p.Val70Gly)
c.5T>G (p.Val2Gly)
c.163+1975T>G (n.163+1975T>G)
n.383T>G
n.250T>G
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.160T>G
c.170T>G (p.Val57Gly)
11g.112230648T=CA2000618584PTSc.209T= (p.Val70=)
c.5T= (p.Val2=)
c.163+1975T= (n.163+1975T=)
n.383T=
n.250T=
c.*18T= (n.*18T=)
n.160T=
c.170T= (p.Val57=)
11g.112230649T>ACA476797467PTSc.210T>A (p.Val70=)
c.6T>A (p.Val2=)
c.163+1976T>A (n.163+1976T>A)
n.384T>A
n.251T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.161T>A
c.171T>A (p.Val57=)
11g.112230649T>CCA476797465PTSc.210T>C (p.Val70=)
c.6T>C (p.Val2=)
c.163+1976T>C (n.163+1976T>C)
n.384T>C
n.251T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.161T>C
c.171T>C (p.Val57=)
11g.112230649T>GCA476797466PTSc.210T>G (p.Val70=)
c.6T>G (p.Val2=)
c.163+1976T>G (n.163+1976T>G)
n.384T>G
n.251T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.161T>G
c.171T>G (p.Val57=)
11g.112230650A=CA2000618585PTSc.211A= (p.Met71=)
c.7A= (p.Met3=)
c.163+1977A= (n.163+1977A=)
n.385A=
n.252A=
c.*20A= (n.*20A=)
n.162A=
c.172A= (p.Met58=)
11g.112230650A>CCA382627661PTSc.211A>C (p.Met71Leu)
c.7A>C (p.Met3Leu)
c.163+1977A>C (n.163+1977A>C)
n.385A>C
n.252A>C
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.162A>C
c.172A>C (p.Met58Leu)
11g.112230650A>GCA382627662PTSc.211A>G (p.Met71Val)
c.7A>G (p.Met3Val)
c.163+1977A>G (n.163+1977A>G)
n.385A>G
n.252A>G
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.162A>G
c.172A>G (p.Met58Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.112230650A>TCA382627663PTSc.211A>T (p.Met71Leu)
c.7A>T (p.Met3Leu)
c.163+1977A>T (n.163+1977A>T)
n.385A>T
n.252A>T
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.162A>T
c.172A>T (p.Met58Leu)
11g.112230651T>ACA382627664PTSc.212T>A (p.Met71Lys)
c.8T>A (p.Met3Lys)
c.163+1978T>A (n.163+1978T>A)
n.386T>A
n.253T>A
c.*21T>A (n.*21T>A)
n.163T>A
c.173T>A (p.Met58Lys)
 dbSNP
11g.112230651T>CCA382627665PTSc.212T>C (p.Met71Thr)
c.8T>C (p.Met3Thr)
c.163+1978T>C (n.163+1978T>C)
n.386T>C
n.253T>C
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.163T>C
c.173T>C (p.Met58Thr)
 gnomAD v4
11g.112230651T>GCA6278528PTSc.212T>G (p.Met71Arg)
c.8T>G (p.Met3Arg)
c.163+1978T>G (n.163+1978T>G)
n.386T>G
n.253T>G
c.*21T>G (n.*21T>G)
n.163T>G
c.173T>G (p.Met58Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.112230651T=CA2000618586PTSc.212T= (p.Met71=)
c.8T= (p.Met3=)
c.163+1978T= (n.163+1978T=)
n.386T=
n.253T=
c.*21T= (n.*21T=)
n.163T=
c.173T= (p.Met58=)
11g.112230652G>ACA382627666PTSc.213G>A (p.Met71Ile)
c.9G>A (p.Met3Ile)
c.163+1979G>A (n.163+1979G>A)
n.387G>A
n.254G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.164G>A
c.174G>A (p.Met58Ile)
11g.112230652G>CCA382627667PTSc.213G>C (p.Met71Ile)
c.9G>C (p.Met3Ile)
c.163+1979G>C (n.163+1979G>C)
n.387G>C
n.254G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.164G>C
c.174G>C (p.Met58Ile)
11g.112230652G>TCA382627668PTSc.213G>T (p.Met71Ile)
c.9G>T (p.Met3Ile)
c.163+1979G>T (n.163+1979G>T)
n.387G>T
n.254G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.164G>T
c.174G>T (p.Met58Ile)
11g.112230653A>CCA382627671PTSc.214A>C (p.Asn72His)
c.10A>C (p.Asn4His)
c.163+1980A>C (n.163+1980A>C)
n.388A>C
n.255A>C
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.165A>C
c.175A>C (p.Asn59His)
11g.112230653A>GCA382627669PTSc.214A>G (p.Asn72Asp)
c.10A>G (p.Asn4Asp)
c.163+1980A>G (n.163+1980A>G)
n.388A>G
n.255A>G
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.165A>G
c.175A>G (p.Asn59Asp)
11g.112230653A>TCA382627670PTSc.214A>T (p.Asn72Tyr)
c.10A>T (p.Asn4Tyr)
c.163+1980A>T (n.163+1980A>T)
n.388A>T
n.255A>T
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.165A>T
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
11g.112230654A>CCA382627672PTSc.215A>C (p.Asn72Thr)
c.11A>C (p.Asn4Thr)
c.163+1981A>C (n.163+1981A>C)
n.389A>C
n.256A>C
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.166A>C
c.176A>C (p.Asn59Thr)
11g.112230654A>GCA382627673PTSc.215A>G (p.Asn72Ser)
c.11A>G (p.Asn4Ser)
c.163+1981A>G (n.163+1981A>G)
n.389A>G
n.256A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.166A>G
c.176A>G (p.Asn59Ser)
 gnomAD v4
11g.112230654A>TCA382627674PTSc.215A>T (p.Asn72Ile)
c.11A>T (p.Asn4Ile)
c.163+1981A>T (n.163+1981A>T)
n.389A>T
n.256A>T
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.166A>T
c.176A>T (p.Asn59Ile)
11g.112230655T>ACA228599325PTSc.216T>A (p.Asn72Lys)
c.12T>A (p.Asn4Lys)
c.163+1982T>A (n.163+1982T>A)
n.390T>A
n.257T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.167T>A
c.177T>A (p.Asn59Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230655T>CCA228599327PTSc.216T>C (p.Asn72=)
c.12T>C (p.Asn4=)
c.163+1982T>C (n.163+1982T>C)
n.390T>C
n.257T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.167T>C
c.177T>C (p.Asn59=)
 dbSNP
11g.112230655T>GCA382627675PTSc.216T>G (p.Asn72Lys)
c.12T>G (p.Asn4Lys)
c.163+1982T>G (n.163+1982T>G)
n.390T>G
n.257T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.167T>G
c.177T>G (p.Asn59Lys)
11g.112230655T=CA2000618587PTSc.216T= (p.Asn72=)
c.12T= (p.Asn4=)
c.163+1982T= (n.163+1982T=)
n.390T=
n.257T=
c.*25T= (n.*25T=)
n.167T=
c.177T= (p.Asn59=)
11g.112230656C>ACA228599333PTSc.217C>A (p.Leu73Met)
c.13C>A (p.Leu5Met)
c.163+1983C>A (n.163+1983C>A)
n.391C>A
n.258C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.168C>A
c.178C>A (p.Leu60Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230656C=CA2000618588PTSc.217C= (p.Leu73=)
c.13C= (p.Leu5=)
c.163+1983C= (n.163+1983C=)
n.391C=
n.258C=
c.*26C= (n.*26C=)
n.168C=
c.178C= (p.Leu60=)
11g.112230656C>GCA382627676PTSc.217C>G (p.Leu73Val)
c.13C>G (p.Leu5Val)
c.163+1983C>G (n.163+1983C>G)
n.391C>G
n.258C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.168C>G
c.178C>G (p.Leu60Val)
11g.112230656C>TCA476797476PTSc.217C>T (p.Leu73=)
c.13C>T (p.Leu5=)
c.163+1983C>T (n.163+1983C>T)
n.391C>T
n.258C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.168C>T
c.178C>T (p.Leu60=)
11g.112230657T>ACA382627677PTSc.218T>A (p.Leu73Gln)
c.14T>A (p.Leu5Gln)
c.163+1984T>A (n.163+1984T>A)
n.392T>A
n.259T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.169T>A
c.179T>A (p.Leu60Gln)
11g.112230657T>CCA382627678PTSc.218T>C (p.Leu73Pro)
c.14T>C (p.Leu5Pro)
c.163+1984T>C (n.163+1984T>C)
n.392T>C
n.259T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.169T>C
c.179T>C (p.Leu60Pro)
 gnomAD v4
11g.112230657T>GCA382627679PTSc.218T>G (p.Leu73Arg)
c.14T>G (p.Leu5Arg)
c.163+1984T>G (n.163+1984T>G)
n.392T>G
n.259T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.169T>G
c.179T>G (p.Leu60Arg)
 gnomAD v4
11g.112230658G>ACA476797478PTSc.219G>A (p.Leu73=)
c.15G>A (p.Leu5=)
c.163+1985G>A (n.163+1985G>A)
n.393G>A
n.260G>A
c.*28G>A (n.*28G>A)
n.170G>A
c.180G>A (p.Leu60=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230658G>CCA476797479PTSc.219G>C (p.Leu73=)
c.15G>C (p.Leu5=)
c.163+1985G>C (n.163+1985G>C)
n.393G>C
n.260G>C
c.*28G>C (n.*28G>C)
n.170G>C
c.180G>C (p.Leu60=)
11g.112230658G=CA2000618589PTSc.219G= (p.Leu73=)
c.15G= (p.Leu5=)
c.163+1985G= (n.163+1985G=)
n.393G=
n.260G=
c.*28G= (n.*28G=)
n.170G=
c.180G= (p.Leu60=)
11g.112230658G>TCA476797480PTSc.219G>T (p.Leu73=)
c.15G>T (p.Leu5=)
c.163+1985G>T (n.163+1985G>T)
n.393G>T
n.260G>T
c.*28G>T (n.*28G>T)
n.170G>T
c.180G>T (p.Leu60=)
 COSMIC
11g.112230659G>ACA382627682PTSc.220G>A (p.Ala74Thr)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.163+1986G>A (n.163+1986G>A)
n.394G>A
n.261G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.171G>A
c.181G>A (p.Ala61Thr)
11g.112230659G>CCA382627681PTSc.220G>C (p.Ala74Pro)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.163+1986G>C (n.163+1986G>C)
n.394G>C
n.261G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.171G>C
c.181G>C (p.Ala61Pro)
11g.112230659G>TCA382627680PTSc.220G>T (p.Ala74Ser)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.163+1986G>T (n.163+1986G>T)
n.394G>T
n.261G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.171G>T
c.181G>T (p.Ala61Ser)
 gnomAD v4
11g.112230660C>ACA382627683PTSc.221C>A (p.Ala74Asp)
c.17C>A (p.Ala6Asp)
c.163+1987C>A (n.163+1987C>A)
n.395C>A
n.262C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
n.172C>A
c.182C>A (p.Ala61Asp)
 gnomAD v4
11g.112230660C>GCA382627684PTSc.221C>G (p.Ala74Gly)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.163+1987C>G (n.163+1987C>G)
n.395C>G
n.262C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
n.172C>G
c.182C>G (p.Ala61Gly)
11g.112230660C>TCA382627685PTSc.221C>T (p.Ala74Val)
c.17C>T (p.Ala6Val)
c.163+1987C>T (n.163+1987C>T)
n.395C>T
n.262C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.172C>T
c.182C>T (p.Ala61Val)
11g.112230661T>ACA476797481PTSc.222T>A (p.Ala74=)
c.18T>A (p.Ala6=)
c.163+1988T>A (n.163+1988T>A)
n.396T>A
n.263T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.173T>A
c.183T>A (p.Ala61=)
 ClinVar
11g.112230661T>CCA6278529PTSc.222T>C (p.Ala74=)
c.18T>C (p.Ala6=)
c.163+1988T>C (n.163+1988T>C)
n.396T>C
n.263T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.173T>C
c.183T>C (p.Ala61=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230661T>GCA476797482PTSc.222T>G (p.Ala74=)
c.18T>G (p.Ala6=)
c.163+1988T>G (n.163+1988T>G)
n.396T>G
n.263T>G
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.173T>G
c.183T>G (p.Ala61=)
11g.112230661T=CA2000618590PTSc.222T= (p.Ala74=)
c.18T= (p.Ala6=)
c.163+1988T= (n.163+1988T=)
n.396T=
n.263T=
c.*31T= (n.*31T=)
n.173T=
c.183T= (p.Ala61=)
11g.112230662G>ACA382627686PTSc.223G>A (p.Asp75Asn)
c.19G>A (p.Asp7Asn)
c.163+1989G>A (n.163+1989G>A)
n.397G>A
n.264G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.174G>A
c.184G>A (p.Asp62Asn)
11g.112230662G>CCA382627687PTSc.223G>C (p.Asp75His)
c.19G>C (p.Asp7His)
c.163+1989G>C (n.163+1989G>C)
n.397G>C
n.264G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.174G>C
c.184G>C (p.Asp62His)
11g.112230662G=CA2000618591PTSc.223G= (p.Asp75=)
c.19G= (p.Asp7=)
c.163+1989G= (n.163+1989G=)
n.397G=
n.264G=
c.*32G= (n.*32G=)
n.174G=
c.184G= (p.Asp62=)
11g.112230662G>TCA6278530PTSc.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.19G>T (p.Asp7Tyr)
c.163+1989G>T (n.163+1989G>T)
n.397G>T
n.264G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.174G>T
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230663A>CCA382627688PTSc.224A>C (p.Asp75Ala)
c.20A>C (p.Asp7Ala)
c.163+1990A>C (n.163+1990A>C)
n.398A>C
n.265A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.175A>C
c.185A>C (p.Asp62Ala)
11g.112230663A>GCA382627689PTSc.224A>G (p.Asp75Gly)
c.20A>G (p.Asp7Gly)
c.163+1990A>G (n.163+1990A>G)
n.398A>G
n.265A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.175A>G
c.185A>G (p.Asp62Gly)
11g.112230663A>TCA382627690PTSc.224A>T (p.Asp75Val)
c.20A>T (p.Asp7Val)
c.163+1990A>T (n.163+1990A>T)
n.398A>T
n.265A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.175A>T
c.185A>T (p.Asp62Val)
11g.112230663_112230665delCA912970760PTSc.224_226del (p.Asp75_Leu76delinsVal)
c.20_22del (p.Asp7_Leu8delinsVal)
c.163+1990_163+1992del (n.163+1990_163+1992del)
n.398_400del
n.265_267del
c.*33_*35del (n.*33_*35del)
n.175_177del
c.185_187del (p.Asp62_Leu63delinsVal)
11g.112230663_112230665delinsATCCA2000618592PTSc.224_226delinsATC (p.Asp75=)
c.20_22delinsATC (p.Asp7=)
c.163+1990_163+1992delinsATC (n.163+1990_163+1992delinsATC)
n.398_400delinsATC
n.265_267delinsATC
c.*33_*35delinsATC (n.*33_*35delinsATC)
n.175_177delinsATC
c.185_187delinsATC (p.Asp62=)
11g.112230664T>ACA382627691PTSc.225T>A (p.Asp75Glu)
c.21T>A (p.Asp7Glu)
c.163+1991T>A (n.163+1991T>A)
n.399T>A
n.266T>A
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.176T>A
c.186T>A (p.Asp62Glu)
11g.112230664T>CCA476797486PTSc.225T>C (p.Asp75=)
c.21T>C (p.Asp7=)
c.163+1991T>C (n.163+1991T>C)
n.399T>C
n.266T>C
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.176T>C
c.186T>C (p.Asp62=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230664T>GCA382627692PTSc.225T>G (p.Asp75Glu)
c.21T>G (p.Asp7Glu)
c.163+1991T>G (n.163+1991T>G)
n.399T>G
n.266T>G
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.176T>G
c.186T>G (p.Asp62Glu)
11g.112230664T=CA2000618593PTSc.225T= (p.Asp75=)
c.21T= (p.Asp7=)
c.163+1991T= (n.163+1991T=)
n.399T=
n.266T=
c.*34T= (n.*34T=)
n.176T=
c.186T= (p.Asp62=)
11g.112230666_112230667delCA658822416PTSc.227_228del (p.Leu76GlnfsTer13)
c.23_24del (p.Leu8GlnfsTer13)
c.163+1993_163+1994del (n.163+1993_163+1994del)
n.401_402del
n.268_269del
c.*36_*37del (n.*36_*37del)
n.178_179del
c.188_189del (p.Leu63GlnfsTer13)
 ClinVar dbSNP
11g.112230665C>ACA382627695PTSc.226C>A (p.Leu76Ile)
c.22C>A (p.Leu8Ile)
c.163+1992C>A (n.163+1992C>A)
n.400C>A
n.267C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.177C>A
c.187C>A (p.Leu63Ile)
11g.112230665C>GCA382627694PTSc.226C>G (p.Leu76Val)
c.22C>G (p.Leu8Val)
c.163+1992C>G (n.163+1992C>G)
n.400C>G
n.267C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.177C>G
c.187C>G (p.Leu63Val)
11g.112230665C>TCA382627693PTSc.226C>T (p.Leu76Phe)
c.22C>T (p.Leu8Phe)
c.163+1992C>T (n.163+1992C>T)
n.400C>T
n.267C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.177C>T
c.187C>T (p.Leu63Phe)
11g.112230666T>ACA382627696PTSc.227T>A (p.Leu76His)
c.23T>A (p.Leu8His)
c.163+1993T>A (n.163+1993T>A)
n.401T>A
n.268T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.178T>A
c.188T>A (p.Leu63His)
11g.112230666T>CCA382627697PTSc.227T>C (p.Leu76Pro)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.163+1993T>C (n.163+1993T>C)
n.401T>C
n.268T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.178T>C
c.188T>C (p.Leu63Pro)
 gnomAD v4
11g.112230666T>GCA382627698PTSc.227T>G (p.Leu76Arg)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.163+1993T>G (n.163+1993T>G)
n.401T>G
n.268T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.178T>G
c.188T>G (p.Leu63Arg)
11g.112230667C>ACA6278532PTSc.228C>A (p.Leu76=)
c.24C>A (p.Leu8=)
c.163+1994C>A (n.163+1994C>A)
n.402C>A
n.269C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.179C>A
c.189C>A (p.Leu63=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230667C=CA2000618594PTSc.228C= (p.Leu76=)
c.24C= (p.Leu8=)
c.163+1994C= (n.163+1994C=)
n.402C=
n.269C=
c.*37C= (n.*37C=)
n.179C=
c.189C= (p.Leu63=)
11g.112230667C>GCA476797489PTSc.228C>G (p.Leu76=)
c.24C>G (p.Leu8=)
c.163+1994C>G (n.163+1994C>G)
n.402C>G
n.269C>G
c.*37C>G (n.*37C>G)
n.179C>G
c.189C>G (p.Leu63=)
11g.112230667C>TCA6278531PTSc.228C>T (p.Leu76=)
c.24C>T (p.Leu8=)
c.163+1994C>T (n.163+1994C>T)
n.402C>T
n.269C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
n.179C>T
c.189C>T (p.Leu63=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230668A>CCA382627699PTSc.229A>C (p.Lys77Gln)
c.25A>C (p.Lys9Gln)
c.163+1995A>C (n.163+1995A>C)
n.403A>C
n.270A>C
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.180A>C
c.190A>C (p.Lys64Gln)
11g.112230668A>GCA382627700PTSc.229A>G (p.Lys77Glu)
c.25A>G (p.Lys9Glu)
c.163+1995A>G (n.163+1995A>G)
n.403A>G
n.270A>G
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.180A>G
c.190A>G (p.Lys64Glu)
11g.112230668A>TCA382627701PTSc.229A>T (p.Lys77Ter)
c.25A>T (p.Lys9Ter)
c.163+1995A>T (n.163+1995A>T)
n.403A>T
n.270A>T
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.180A>T
c.190A>T (p.Lys64Ter)
11g.112230673dupCA2616001288PTSc.234dup (p.Tyr79IlefsTer11)
c.30dup (p.Tyr11IlefsTer11)
c.163+2000dup (n.163+2000dup)
n.408dup
n.275dup
c.*43dup (n.*43dup)
n.185dup
c.195dup (p.Tyr66IlefsTer11)
 gnomAD v4
11g.112230673delCA645584362PTSc.234del (p.Lys78AsnfsTer27)
c.30del (p.Lys10AsnfsTer27)
c.163+2000del (n.163+2000del)
n.408del
n.275del
c.*43del (n.*43del)
n.185del
c.195del (p.Lys65AsnfsTer27)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.112230669A>CCA382627702PTSc.230A>C (p.Lys77Thr)
c.26A>C (p.Lys9Thr)
c.163+1996A>C (n.163+1996A>C)
n.404A>C
n.271A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.181A>C
c.191A>C (p.Lys64Thr)
11g.112230669A>GCA382627703PTSc.230A>G (p.Lys77Arg)
c.26A>G (p.Lys9Arg)
c.163+1996A>G (n.163+1996A>G)
n.404A>G
n.271A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.181A>G
c.191A>G (p.Lys64Arg)
11g.112230669A>TCA382627704PTSc.230A>T (p.Lys77Ile)
c.26A>T (p.Lys9Ile)
c.163+1996A>T (n.163+1996A>T)
n.404A>T
n.271A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.181A>T
c.191A>T (p.Lys64Ile)
11g.112230670A>CCA382627705PTSc.231A>C (p.Lys77Asn)
c.27A>C (p.Lys9Asn)
c.163+1997A>C (n.163+1997A>C)
n.405A>C
n.272A>C
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.182A>C
c.192A>C (p.Lys64Asn)
11g.112230670A>GCA476797493PTSc.231A>G (p.Lys77=)
c.27A>G (p.Lys9=)
c.163+1997A>G (n.163+1997A>G)
n.405A>G
n.272A>G
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.182A>G
c.192A>G (p.Lys64=)
 ClinVar
11g.112230670A>TCA382627706PTSc.231A>T (p.Lys77Asn)
c.27A>T (p.Lys9Asn)
c.163+1997A>T (n.163+1997A>T)
n.405A>T
n.272A>T
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.182A>T
c.192A>T (p.Lys64Asn)
11g.112230671A>CCA382627708PTSc.232A>C (p.Lys78Gln)
c.28A>C (p.Lys10Gln)
c.163+1998A>C (n.163+1998A>C)
n.406A>C
n.273A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.183A>C
c.193A>C (p.Lys65Gln)
11g.112230671A>GCA382627709PTSc.232A>G (p.Lys78Glu)
c.28A>G (p.Lys10Glu)
c.163+1998A>G (n.163+1998A>G)
n.406A>G
n.273A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
n.183A>G
c.193A>G (p.Lys65Glu)
11g.112230671A>TCA382627707PTSc.232A>T (p.Lys78Ter)
c.28A>T (p.Lys10Ter)
c.163+1998A>T (n.163+1998A>T)
n.406A>T
n.273A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
n.183A>T
c.193A>T (p.Lys65Ter)
11g.112230672A>CCA382627712PTSc.233A>C (p.Lys78Thr)
c.29A>C (p.Lys10Thr)
c.163+1999A>C (n.163+1999A>C)
n.407A>C
n.274A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.184A>C
c.194A>C (p.Lys65Thr)
11g.112230672A>GCA382627710PTSc.233A>G (p.Lys78Arg)
c.29A>G (p.Lys10Arg)
c.163+1999A>G (n.163+1999A>G)
n.407A>G
n.274A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.184A>G
c.194A>G (p.Lys65Arg)
11g.112230672A>TCA382627711PTSc.233A>T (p.Lys78Ile)
c.29A>T (p.Lys10Ile)
c.163+1999A>T (n.163+1999A>T)
n.407A>T
n.274A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.184A>T
c.194A>T (p.Lys65Ile)
11g.112230672_112230676delinsAATATCA2000618595PTSc.233_237delinsAATAT (p.Lys78=)
c.29_33delinsAATAT (p.Lys10=)
c.163+1999_163+2003delinsAATAT (n.163+1999_163+2003delinsAATAT)
n.407_411delinsAATAT
n.274_278delinsAATAT
c.*42_*46delinsAATAT (n.*42_*46delinsAATAT)
n.184_188delinsAATAT
c.194_198delinsAATAT (p.Lys65=)
11g.112230673A>CCA382627713PTSc.234A>C (p.Lys78Asn)
c.30A>C (p.Lys10Asn)
c.163+2000A>C (n.163+2000A>C)
n.408A>C
n.275A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
n.185A>C
c.195A>C (p.Lys65Asn)
11g.112230673A>GCA476797497PTSc.234A>G (p.Lys78=)
c.30A>G (p.Lys10=)
c.163+2000A>G (n.163+2000A>G)
n.408A>G
n.275A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
n.185A>G
c.195A>G (p.Lys65=)
11g.112230673A>TCA382627714PTSc.234A>T (p.Lys78Asn)
c.30A>T (p.Lys10Asn)
c.163+2000A>T (n.163+2000A>T)
n.408A>T
n.275A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
n.185A>T
c.195A>T (p.Lys65Asn)
11g.112230675_112230678delCA671773987PTSc.236_239del (p.Tyr79TrpfsTer25)
c.32_35del (p.Tyr11TrpfsTer25)
c.163+2002_163+2005del (n.163+2002_163+2005del)
n.410_413del
n.277_280del
c.*45_*48del (n.*45_*48del)
n.187_190del
c.197_200del (p.Tyr66TrpfsTer25)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230674T>ACA382627715PTSc.235T>A (p.Tyr79Asn)
c.31T>A (p.Tyr11Asn)
c.163+2001T>A (n.163+2001T>A)
n.409T>A
n.276T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.186T>A
c.196T>A (p.Tyr66Asn)
11g.112230674T>CCA382627716PTSc.235T>C (p.Tyr79His)
c.31T>C (p.Tyr11His)
c.163+2001T>C (n.163+2001T>C)
n.409T>C
n.276T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.186T>C
c.196T>C (p.Tyr66His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230674T>GCA382627717PTSc.235T>G (p.Tyr79Asp)
c.31T>G (p.Tyr11Asp)
c.163+2001T>G (n.163+2001T>G)
n.409T>G
n.276T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.186T>G
c.196T>G (p.Tyr66Asp)
11g.112230674T=CA2000618596PTSc.235T= (p.Tyr79=)
c.31T= (p.Tyr11=)
c.163+2001T= (n.163+2001T=)
n.409T=
n.276T=
c.*44T= (n.*44T=)
n.186T=
c.196T= (p.Tyr66=)
11g.112230675A>CCA382627718PTSc.236A>C (p.Tyr79Ser)
c.32A>C (p.Tyr11Ser)
c.163+2002A>C (n.163+2002A>C)
n.410A>C
n.277A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.187A>C
c.197A>C (p.Tyr66Ser)
11g.112230675A>GCA382627719PTSc.236A>G (p.Tyr79Cys)
c.32A>G (p.Tyr11Cys)
c.163+2002A>G (n.163+2002A>G)
n.410A>G
n.277A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.187A>G
c.197A>G (p.Tyr66Cys)
11g.112230675A>TCA382627720PTSc.236A>T (p.Tyr79Phe)
c.32A>T (p.Tyr11Phe)
c.163+2002A>T (n.163+2002A>T)
n.410A>T
n.277A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.187A>T
c.197A>T (p.Tyr66Phe)
11g.112230676T>ACA382627721PTSc.237T>A (p.Tyr79Ter)
c.33T>A (p.Tyr11Ter)
c.163+2003T>A (n.163+2003T>A)
n.411T>A
n.278T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
n.188T>A
c.198T>A (p.Tyr66Ter)
11g.112230676T>CCA6278533PTSc.237T>C (p.Tyr79=)
c.33T>C (p.Tyr11=)
c.163+2003T>C (n.163+2003T>C)
n.411T>C
n.278T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.188T>C
c.198T>C (p.Tyr66=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230676T>GCA382627722PTSc.237T>G (p.Tyr79Ter)
c.33T>G (p.Tyr11Ter)
c.163+2003T>G (n.163+2003T>G)
n.411T>G
n.278T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
n.188T>G
c.198T>G (p.Tyr66Ter)
 dbSNP
11g.112230676T=CA2000618597PTSc.237T= (p.Tyr79=)
c.33T= (p.Tyr11=)
c.163+2003T= (n.163+2003T=)
n.411T=
n.278T=
c.*46T= (n.*46T=)
n.188T=
c.198T= (p.Tyr66=)
11g.112230677A=CA2000618598PTSc.238A= (p.Met80=)
c.34A= (p.Met12=)
c.163+2004A= (n.163+2004A=)
n.412A=
n.279A=
c.*47A= (n.*47A=)
n.189A=
c.199A= (p.Met67=)
11g.112230677A>CCA382627724PTSc.238A>C (p.Met80Leu)
c.34A>C (p.Met12Leu)
c.163+2004A>C (n.163+2004A>C)
n.412A>C
n.279A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.189A>C
c.199A>C (p.Met67Leu)
11g.112230677A>GCA16042813PTSc.238A>G (p.Met80Val)
c.34A>G (p.Met12Val)
c.163+2004A>G (n.163+2004A>G)
n.412A>G
n.279A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.189A>G
c.199A>G (p.Met67Val)
 ClinVar dbSNP
11g.112230677A>TCA382627723PTSc.238A>T (p.Met80Leu)
c.34A>T (p.Met12Leu)
c.163+2004A>T (n.163+2004A>T)
n.412A>T
n.279A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.189A>T
c.199A>T (p.Met67Leu)
11g.112230678T>ACA382627725PTSc.239T>A (p.Met80Lys)
c.35T>A (p.Met12Lys)
c.163+2005T>A (n.163+2005T>A)
n.413T>A
n.280T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.190T>A
c.200T>A (p.Met67Lys)
11g.112230678T>CCA382627726PTSc.239T>C (p.Met80Thr)
c.35T>C (p.Met12Thr)
c.163+2005T>C (n.163+2005T>C)
n.413T>C
n.280T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.190T>C
c.200T>C (p.Met67Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230678T>GCA382627727PTSc.239T>G (p.Met80Arg)
c.35T>G (p.Met12Arg)
c.163+2005T>G (n.163+2005T>G)
n.413T>G
n.280T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.190T>G
c.200T>G (p.Met67Arg)
11g.112230678T=CA2000618599PTSc.239T= (p.Met80=)
c.35T= (p.Met12=)
c.163+2005T= (n.163+2005T=)
n.413T=
n.280T=
c.*48T= (n.*48T=)
n.190T=
c.200T= (p.Met67=)
11g.112230679G>ACA382627728PTSc.240G>A (p.Met80Ile)
c.36G>A (p.Met12Ile)
c.163+2006G>A (n.163+2006G>A)
n.414G>A
n.281G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.191G>A
c.201G>A (p.Met67Ile)
 dbSNP gnomAD v4
11g.112230679G>CCA382627729PTSc.240G>C (p.Met80Ile)
c.36G>C (p.Met12Ile)
c.163+2006G>C (n.163+2006G>C)
n.414G>C
n.281G>C
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.191G>C
c.201G>C (p.Met67Ile)
11g.112230679G=CA2000618600PTSc.240G= (p.Met80=)
c.36G= (p.Met12=)
c.163+2006G= (n.163+2006G=)
n.414G=
n.281G=
c.*49G= (n.*49G=)
n.191G=
c.201G= (p.Met67=)
11g.112230679G>TCA382627730PTSc.240G>T (p.Met80Ile)
c.36G>T (p.Met12Ile)
c.163+2006G>T (n.163+2006G>T)
n.414G>T
n.281G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.191G>T
c.201G>T (p.Met67Ile)
11g.112230680G>ACA382627731PTSc.241G>A (p.Glu81Lys)
c.37G>A (p.Glu13Lys)
c.163+2007G>A (n.163+2007G>A)
n.415G>A
n.282G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.192G>A
c.202G>A (p.Glu68Lys)
 gnomAD v4
11g.112230680G>CCA382627732PTSc.241G>C (p.Glu81Gln)
c.37G>C (p.Glu13Gln)
c.163+2007G>C (n.163+2007G>C)
n.415G>C
n.282G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.192G>C
c.202G>C (p.Glu68Gln)
 gnomAD v4
11g.112230680G>TCA382627733PTSc.241G>T (p.Glu81Ter)
c.37G>T (p.Glu13Ter)
c.163+2007G>T (n.163+2007G>T)
n.415G>T
n.282G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.192G>T
c.202G>T (p.Glu68Ter)
11g.112230681A=CA2000618601PTSc.242A= (p.Glu81=)
c.38A= (p.Glu13=)
c.163+2008A= (n.163+2008A=)
n.416A=
n.283A=
c.*51A= (n.*51A=)
n.193A=
c.203A= (p.Glu68=)
11g.112230681A>CCA6278534PTSc.242A>C (p.Glu81Ala)
c.38A>C (p.Glu13Ala)
c.163+2008A>C (n.163+2008A>C)
n.416A>C
n.283A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.193A>C
c.203A>C (p.Glu68Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230681A>GCA382627734PTSc.242A>G (p.Glu81Gly)
c.38A>G (p.Glu13Gly)
c.163+2008A>G (n.163+2008A>G)
n.416A>G
n.283A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.193A>G
c.203A>G (p.Glu68Gly)
11g.112230681A>TCA382627735PTSc.242A>T (p.Glu81Val)
c.38A>T (p.Glu13Val)
c.163+2008A>T (n.163+2008A>T)
n.416A>T
n.283A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.193A>T
c.203A>T (p.Glu68Val)
11g.112230681dupCA912970761PTSc.242dup (p.Glu82GlyfsTer8)
c.38dup (p.Glu14GlyfsTer8)
c.163+2008dup (n.163+2008dup)
n.416dup
n.283dup
c.*51dup (n.*51dup)
n.193dup
c.203dup (p.Glu69GlyfsTer8)
11g.112230682G>ACA476797502PTSc.243G>A (p.Glu81=)
c.39G>A (p.Glu13=)
c.163+2009G>A (n.163+2009G>A)
n.417G>A
n.284G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.194G>A
c.204G>A (p.Glu68=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.112230682G>CCA382627737PTSc.243G>C (p.Glu81Asp)
c.39G>C (p.Glu13Asp)
c.163+2009G>C (n.163+2009G>C)
n.417G>C
n.284G>C
c.*52G>C (n.*52G>C)
n.194G>C
c.204G>C (p.Glu68Asp)
11g.112230682G>TCA382627736PTSc.243G>T (p.Glu81Asp)
c.39G>T (p.Glu13Asp)
c.163+2009G>T (n.163+2009G>T)
n.417G>T
n.284G>T
c.*52G>T (n.*52G>T)
n.194G>T
c.204G>T (p.Glu68Asp)
 dbSNP
11g.112230682_112230683dupCA228599356PTSc.243_243+1dup
c.39_39+1dup
c.163+2009_163+2010dup (n.163+2009_163+2010dup)
n.417_417+1dup
n.284_284+1dup
c.*52_*52+1dup
n.194_194+1dup
c.204_204+1dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230683G>ACA382627738PTSc.243+1G>A (n.243+1G>A)
c.39+1G>A (n.39+1G>A)
c.163+2010G>A (n.163+2010G>A)
n.417+1G>A
n.284+1G>A
c.*52+1G>A (n.*52+1G>A)
n.194+1G>A
c.204+1G>A (n.204+1G>A)
 gnomAD v4
11g.112230683G>CCA382627739PTSc.243+1G>C (n.243+1G>C)
c.39+1G>C (n.39+1G>C)
c.163+2010G>C (n.163+2010G>C)
n.417+1G>C
n.284+1G>C
c.*52+1G>C (n.*52+1G>C)
n.194+1G>C
c.204+1G>C (n.204+1G>C)
11g.112230683G>TCA382627740PTSc.243+1G>T (n.243+1G>T)
c.39+1G>T (n.39+1G>T)
c.163+2010G>T (n.163+2010G>T)
n.417+1G>T
n.284+1G>T
c.*52+1G>T (n.*52+1G>T)
n.194+1G>T
c.204+1G>T (n.204+1G>T)
 ClinVar
11g.112230683_112230684insAGGCGATTATGCAGCCCCTTGATCATAAGAATCTGGATACA2616001289PTSc.243+1_243+2insAGGCGATTATGCAGCCCCTTGATCATAAGAATCTGGATA (n.243+1_243+2insAGGCGATTATGCAGCCCCTTGATCATAAGAATCTGGATA)
c.39+1_39+2insAGGCGATTATGCAGCCCCTTGATCATAAGAATCTGGATA (n.39+1_39+2insAGGCGATTATGCAGCCCCTTGATCATAAGAATCTGGATA)
c.163+2010_163+2011insAGGCGATTATGCAGCCCCTTGATCATAAGAATCTGGATA (n.163+2010_163+2011insAGGCGATTATGCAGCCCCTTGATCATAAGAATCTGGATA)
n.417+1_417+2insAGGCGATTATGCAGCCCCTTGATCATAAGAATCTGGATA
n.284+1_284+2insAGGCGATTATGCAGCCCCTTGATCATAAGAATCTGGATA
c.*52+1_*52+2insAGGCGATTATGCAGCCCCTTGATCATAAGAATCTGGATA (n.*52+1_*52+2insAGGCGATTATGCAGCCCCTTGATCATAAGAATCTGGATA)
n.194+1_194+2insAGGCGATTATGCAGCCCCTTGATCATAAGAATCTGGATA
c.204+1_204+2insAGGCGATTATGCAGCCCCTTGATCATAAGAATCTGGATA (n.204+1_204+2insAGGCGATTATGCAGCCCCTTGATCATAAGAATCTGGATA)
 gnomAD v4
11g.112230684T>ACA382627741PTSc.243+2T>A (n.243+2T>A)
c.39+2T>A (n.39+2T>A)
c.163+2011T>A (n.163+2011T>A)
n.417+2T>A
n.284+2T>A
c.*52+2T>A (n.*52+2T>A)
n.194+2T>A
c.204+2T>A (n.204+2T>A)
11g.112230684T>CCA6278535PTSc.243+2T>C (n.243+2T>C)
c.39+2T>C (n.39+2T>C)
c.163+2011T>C (n.163+2011T>C)
n.417+2T>C
n.284+2T>C
c.*52+2T>C (n.*52+2T>C)
n.194+2T>C
c.204+2T>C (n.204+2T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230684T>GCA382627742PTSc.243+2T>G (n.243+2T>G)
c.39+2T>G (n.39+2T>G)
c.163+2011T>G (n.163+2011T>G)
n.417+2T>G
n.284+2T>G
c.*52+2T>G (n.*52+2T>G)
n.194+2T>G
c.204+2T>G (n.204+2T>G)
11g.112230684T=CA2000618602PTSc.243+2T= (n.243+2T=)
c.39+2T= (n.39+2T=)
c.163+2011T= (n.163+2011T=)
n.417+2T=
n.284+2T=
c.*52+2T= (n.*52+2T=)
n.194+2T=
c.204+2T= (n.204+2T=)
11g.112230685A>GCA2616001290PTSc.243+3A>G (n.243+3A>G)
c.39+3A>G (n.39+3A>G)
c.163+2012A>G (n.163+2012A>G)
n.417+3A>G
n.284+3A>G
c.*52+3A>G (n.*52+3A>G)
n.194+3A>G
c.204+3A>G (n.204+3A>G)
 gnomAD v4
11g.112230686delCA2570415586PTSc.243+4del (n.243+4del)
c.39+4del (n.39+4del)
c.163+2013del (n.163+2013del)
n.417+4del
n.284+4del
c.*52+4del (n.*52+4del)
n.194+4del
c.204+4del (n.204+4del)
11g.112230686A>GCA2697558957PTSc.243+4A>G (n.243+4A>G)
c.39+4A>G (n.39+4A>G)
c.163+2013A>G (n.163+2013A>G)
n.417+4A>G
n.284+4A>G
c.*52+4A>G (n.*52+4A>G)
n.194+4A>G
c.204+4A>G (n.204+4A>G)
 ClinVar
11g.112230687T>CCA601757889PTSc.243+5T>C (n.243+5T>C)
c.39+5T>C (n.39+5T>C)
c.163+2014T>C (n.163+2014T>C)
n.417+5T>C
n.284+5T>C
c.*52+5T>C (n.*52+5T>C)
n.194+5T>C
c.204+5T>C (n.204+5T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230687T=CA2000618603PTSc.243+5T= (n.243+5T=)
c.39+5T= (n.39+5T=)
c.163+2014T= (n.163+2014T=)
n.417+5T=
n.284+5T=
c.*52+5T= (n.*52+5T=)
n.194+5T=
c.204+5T= (n.204+5T=)
11g.112230688G>CCA912970762PTSc.243+6G>C (n.243+6G>C)
c.39+6G>C (n.39+6G>C)
c.163+2015G>C (n.163+2015G>C)
n.417+6G>C
n.284+6G>C
c.*52+6G>C (n.*52+6G>C)
n.194+6G>C
c.204+6G>C (n.204+6G>C)
 gnomAD v4
11g.112230689G>ACA2580083315PTSc.243+7G>A (n.243+7G>A)
c.39+7G>A (n.39+7G>A)
c.163+2016G>A (n.163+2016G>A)
n.417+7G>A
n.284+7G>A
c.*52+7G>A (n.*52+7G>A)
n.194+7G>A
c.204+7G>A (n.204+7G>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.112230690C>ACA2616001291PTSc.243+8C>A (n.243+8C>A)
c.39+8C>A (n.39+8C>A)
c.163+2017C>A (n.163+2017C>A)
n.417+8C>A
n.284+8C>A
c.*52+8C>A (n.*52+8C>A)
n.194+8C>A
c.204+8C>A (n.204+8C>A)
 gnomAD v4
11g.112230691A=CA2000618604PTSc.243+9A= (n.243+9A=)
c.39+9A= (n.39+9A=)
c.163+2018A= (n.163+2018A=)
n.417+9A=
n.284+9A=
c.*52+9A= (n.*52+9A=)
n.194+9A=
c.204+9A= (n.204+9A=)
11g.112230691A>GCA228599357PTSc.243+9A>G (n.243+9A>G)
c.39+9A>G (n.39+9A>G)
c.163+2018A>G (n.163+2018A>G)
n.417+9A>G
n.284+9A>G
c.*52+9A>G (n.*52+9A>G)
n.194+9A>G
c.204+9A>G (n.204+9A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230691A>TCA601757892PTSc.243+9A>T (n.243+9A>T)
c.39+9A>T (n.39+9A>T)
c.163+2018A>T (n.163+2018A>T)
n.417+9A>T
n.284+9A>T
c.*52+9A>T (n.*52+9A>T)
n.194+9A>T
c.204+9A>T (n.204+9A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230691_112230692insAATCA2571440102PTSc.243+9_243+10insAAT (n.243+9_243+10insAAT)
c.39+9_39+10insAAT (n.39+9_39+10insAAT)
c.163+2018_163+2019insAAT (n.163+2018_163+2019insAAT)
n.417+9_417+10insAAT
n.284+9_284+10insAAT
c.*52+9_*52+10insAAT (n.*52+9_*52+10insAAT)
n.194+9_194+10insAAT
c.204+9_204+10insAAT (n.204+9_204+10insAAT)
11g.112230692T>ACA2000618606PTSc.243+10T>A (n.243+10T>A)
c.39+10T>A (n.39+10T>A)
c.163+2019T>A (n.163+2019T>A)
n.417+10T>A
n.284+10T>A
c.*52+10T>A (n.*52+10T>A)
n.194+10T>A
c.204+10T>A (n.204+10T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230692T>CCA2573146809PTSc.243+10T>C (n.243+10T>C)
c.39+10T>C (n.39+10T>C)
c.163+2019T>C (n.163+2019T>C)
n.417+10T>C
n.284+10T>C
c.*52+10T>C (n.*52+10T>C)
n.194+10T>C
c.204+10T>C (n.204+10T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.112230692T>GCA2740093217PTSc.243+10T>G (n.243+10T>G)
c.39+10T>G (n.39+10T>G)
c.163+2019T>G (n.163+2019T>G)
n.417+10T>G
n.284+10T>G
c.*52+10T>G (n.*52+10T>G)
n.194+10T>G
c.204+10T>G (n.204+10T>G)
 ClinVar
11g.112230692T=CA2000618605PTSc.243+10T= (n.243+10T=)
c.39+10T= (n.39+10T=)
c.163+2019T= (n.163+2019T=)
n.417+10T=
n.284+10T=
c.*52+10T= (n.*52+10T=)
n.194+10T=
c.204+10T= (n.204+10T=)
11g.112230693G>ACA6278536PTSc.243+11G>A (n.243+11G>A)
c.39+11G>A (n.39+11G>A)
c.163+2020G>A (n.163+2020G>A)
n.417+11G>A
n.284+11G>A
c.*52+11G>A (n.*52+11G>A)
n.194+11G>A
c.204+11G>A (n.204+11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230693G=CA2000618607PTSc.243+11G= (n.243+11G=)
c.39+11G= (n.39+11G=)
c.163+2020G= (n.163+2020G=)
n.417+11G=
n.284+11G=
c.*52+11G= (n.*52+11G=)
n.194+11G=
c.204+11G= (n.204+11G=)
11g.112230693G>TCA2616001292PTSc.243+11G>T (n.243+11G>T)
c.39+11G>T (n.39+11G>T)
c.163+2020G>T (n.163+2020G>T)
n.417+11G>T
n.284+11G>T
c.*52+11G>T (n.*52+11G>T)
n.194+11G>T
c.204+11G>T (n.204+11G>T)
 gnomAD v4
11g.112230695T>CCA2000618609PTSc.243+13T>C (n.243+13T>C)
c.39+13T>C (n.39+13T>C)
c.163+2022T>C (n.163+2022T>C)
n.417+13T>C
n.284+13T>C
c.*52+13T>C (n.*52+13T>C)
n.194+13T>C
c.204+13T>C (n.204+13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.112230695T=CA2000618608PTSc.243+13T= (n.243+13T=)
c.39+13T= (n.39+13T=)
c.163+2022T= (n.163+2022T=)
n.417+13T=
n.284+13T=
c.*52+13T= (n.*52+13T=)
n.194+13T=
c.204+13T= (n.204+13T=)
11g.112230695_112230696insAAACA2531016819PTSc.243+13_243+14insAAA (n.243+13_243+14insAAA)
c.39+13_39+14insAAA (n.39+13_39+14insAAA)
c.163+2022_163+2023insAAA (n.163+2022_163+2023insAAA)
n.417+13_417+14insAAA
n.284+13_284+14insAAA
c.*52+13_*52+14insAAA (n.*52+13_*52+14insAAA)
n.194+13_194+14insAAA
c.204+13_204+14insAAA (n.204+13_204+14insAAA)
11g.112230697G=CA2000618610PTSc.243+15G= (n.243+15G=)
c.39+15G= (n.39+15G=)
c.163+2024G= (n.163+2024G=)
n.417+15G=
n.284+15G=
c.*52+15G= (n.*52+15G=)
n.194+15G=
c.204+15G= (n.204+15G=)
11g.112230697G>TCA912970763PTSc.243+15G>T (n.243+15G>T)
c.39+15G>T (n.39+15G>T)
c.163+2024G>T (n.163+2024G>T)
n.417+15G>T
n.284+15G>T
c.*52+15G>T (n.*52+15G>T)
n.194+15G>T
c.204+15G>T (n.204+15G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.112230698G>ACA2616001293PTSc.243+16G>A (n.243+16G>A)
c.39+16G>A (n.39+16G>A)
c.163+2025G>A (n.163+2025G>A)
n.417+16G>A
n.284+16G>A
c.*52+16G>A (n.*52+16G>A)
n.194+16G>A
c.204+16G>A (n.204+16G>A)
 gnomAD v4
11g.112230698G=CA2000618611PTSc.243+16G= (n.243+16G=)
c.39+16G= (n.39+16G=)
c.163+2025G= (n.163+2025G=)
n.417+16G=
n.284+16G=
c.*52+16G= (n.*52+16G=)
n.194+16G=
c.204+16G= (n.204+16G=)
11g.112230698G>TCA671774014PTSc.243+16G>T (n.243+16G>T)
c.39+16G>T (n.39+16G>T)
c.163+2025G>T (n.163+2025G>T)
n.417+16G>T
n.284+16G>T
c.*52+16G>T (n.*52+16G>T)
n.194+16G>T
c.204+16G>T (n.204+16G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched