Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112228706C>ACA2616000017PTSc.163+33C>A (n.163+33C>A)
c.-42+33C>A (n.-42+33C>A)
n.271C>A
c.-657C>A (n.-657C>A)
 gnomAD v4
11g.112228706C=CA2000617667PTSc.163+33C= (n.163+33C=)
c.-42+33C= (n.-42+33C=)
n.271C=
c.-657C= (n.-657C=)
11g.112228706C>TCA6278485PTSc.163+33C>T (n.163+33C>T)
c.-42+33C>T (n.-42+33C>T)
n.271C>T
c.-657C>T (n.-657C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228707A=CA2000617668PTSc.163+34A= (n.163+34A=)
c.-42+34A= (n.-42+34A=)
n.272A=
c.-656A= (n.-656A=)
11g.112228707A>CCA6278486PTSc.163+34A>C (n.163+34A>C)
c.-42+34A>C (n.-42+34A>C)
n.272A>C
c.-656A>C (n.-656A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228707A>GCA2000617669PTSc.163+34A>G (n.163+34A>G)
c.-42+34A>G (n.-42+34A>G)
n.272A>G
c.-656A>G (n.-656A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.112228708A=CA2000617670PTSc.163+35A= (n.163+35A=)
c.-42+35A= (n.-42+35A=)
n.273A=
c.-655A= (n.-655A=)
11g.112228708A>GCA6278487PTSc.163+35A>G (n.163+35A>G)
c.-42+35A>G (n.-42+35A>G)
n.273A>G
c.-655A>G (n.-655A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228708A>TCA2616000018PTSc.163+35A>T (n.163+35A>T)
c.-42+35A>T (n.-42+35A>T)
n.273A>T
c.-655A>T (n.-655A>T)
 gnomAD v4
11g.112228709T>CCA671772960PTSc.163+36T>C (n.163+36T>C)
c.-42+36T>C (n.-42+36T>C)
n.274T>C
c.-654T>C (n.-654T>C)
 dbSNP
11g.112228709T=CA2000617671PTSc.163+36T= (n.163+36T=)
c.-42+36T= (n.-42+36T=)
n.274T=
c.-654T= (n.-654T=)
11g.112228711A=CA2000617672PTSc.163+38A= (n.163+38A=)
c.-42+38A= (n.-42+38A=)
n.276A=
c.-652A= (n.-652A=)
11g.112228711A>GCA601757548PTSc.163+38A>G (n.163+38A>G)
c.-42+38A>G (n.-42+38A>G)
n.276A>G
c.-652A>G (n.-652A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228712G>ACA2616000019PTSc.163+39G>A (n.163+39G>A)
c.-42+39G>A (n.-42+39G>A)
n.277G>A
c.-651G>A (n.-651G>A)
 gnomAD v4
11g.112228713G>TCA2616000020PTSc.163+40G>T (n.163+40G>T)
c.-42+40G>T (n.-42+40G>T)
n.278G>T
c.-650G>T (n.-650G>T)
 gnomAD v4
11g.112228714A>GCA2725135495PTSc.163+41A>G (n.163+41A>G)
c.-42+41A>G (n.-42+41A>G)
n.279A>G
c.-649A>G (n.-649A>G)
 dbSNP
11g.112228715T>CCA2616000021PTSc.163+42T>C (n.163+42T>C)
c.-42+42T>C (n.-42+42T>C)
n.280T>C
c.-648T>C (n.-648T>C)
 gnomAD v4
11g.112228715T>GCA2616000022PTSc.163+42T>G (n.163+42T>G)
c.-42+42T>G (n.-42+42T>G)
n.280T>G
c.-648T>G (n.-648T>G)
 gnomAD v4
11g.112228716G>TCA2616000023PTSc.163+43G>T (n.163+43G>T)
c.-42+43G>T (n.-42+43G>T)
n.281G>T
c.-647G>T (n.-647G>T)
 gnomAD v4
11g.112228716_112228718delinsGAACA2000617673PTSc.163+43_163+45delinsGAA (n.163+43_163+45delinsGAA)
c.-42+43_-42+45delinsGAA (n.-42+43_-42+45delinsGAA)
n.281_283delinsGAA
c.-647_-645delinsGAA (n.-647_-645delinsGAA)
11g.112228718_112228719delCA6278488PTSc.163+45_163+46del (n.163+45_163+46del)
c.-42+45_-42+46del (n.-42+45_-42+46del)
n.283_284del
c.-645_-644del (n.-645_-644del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228718A=CA2000617674PTSc.163+45A= (n.163+45A=)
c.-42+45A= (n.-42+45A=)
n.283A=
c.-645A= (n.-645A=)
11g.112228718A>GCA6278489PTSc.163+45A>G (n.163+45A>G)
c.-42+45A>G (n.-42+45A>G)
n.283A>G
c.-645A>G (n.-645A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228720G>TCA2616000024PTSc.163+47G>T (n.163+47G>T)
c.-42+47G>T (n.-42+47G>T)
n.285G>T
c.-643G>T (n.-643G>T)
 gnomAD v4
11g.112228722G>ACA6278490PTSc.163+49G>A (n.163+49G>A)
c.-42+49G>A (n.-42+49G>A)
n.287G>A
c.-641G>A (n.-641G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228722G=CA2000617675PTSc.163+49G= (n.163+49G=)
c.-42+49G= (n.-42+49G=)
n.287G=
c.-641G= (n.-641G=)
11g.112228723T>ACA2574980268PTSc.163+50T>A (n.163+50T>A)
c.-42+50T>A (n.-42+50T>A)
n.288T>A
c.-640T>A (n.-640T>A)
11g.112228723T>CCA671772963PTSc.163+50T>C (n.163+50T>C)
c.-42+50T>C (n.-42+50T>C)
n.288T>C
c.-640T>C (n.-640T>C)
 dbSNP
11g.112228723T=CA2000617676PTSc.163+50T= (n.163+50T=)
c.-42+50T= (n.-42+50T=)
n.288T=
c.-640T= (n.-640T=)
11g.112228724A=CA2000617677PTSc.163+51A= (n.163+51A=)
c.-42+51A= (n.-42+51A=)
n.289A=
c.-639A= (n.-639A=)
11g.112228724A>GCA2000617678PTSc.163+51A>G (n.163+51A>G)
c.-42+51A>G (n.-42+51A>G)
n.289A>G
c.-639A>G (n.-639A>G)
 dbSNP
11g.112228724A>TCA228597437PTSc.163+51A>T (n.163+51A>T)
c.-42+51A>T (n.-42+51A>T)
n.289A>T
c.-639A>T (n.-639A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228727C>ACA2616000027PTSc.163+54C>A (n.163+54C>A)
c.-42+54C>A (n.-42+54C>A)
n.292C>A
c.-636C>A (n.-636C>A)
 gnomAD v4
11g.112228727C>TCA2616000028PTSc.163+54C>T (n.163+54C>T)
c.-42+54C>T (n.-42+54C>T)
n.292C>T
c.-636C>T (n.-636C>T)
 gnomAD v4
11g.112228728A=CA2000617679PTSc.163+55A= (n.163+55A=)
c.-42+55A= (n.-42+55A=)
n.293A=
c.-635A= (n.-635A=)
11g.112228728A>CCA228597446PTSc.163+55A>C (n.163+55A>C)
c.-42+55A>C (n.-42+55A>C)
n.293A>C
c.-635A>C (n.-635A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228729G>ACA228597459PTSc.163+56G>A (n.163+56G>A)
c.-42+56G>A (n.-42+56G>A)
n.294G>A
c.-634G>A (n.-634G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228729G=CA2000617680PTSc.163+56G= (n.163+56G=)
c.-42+56G= (n.-42+56G=)
n.294G=
c.-634G= (n.-634G=)
11g.112228729G>TCA2616000029PTSc.163+56G>T (n.163+56G>T)
c.-42+56G>T (n.-42+56G>T)
n.294G>T
c.-634G>T (n.-634G>T)
 gnomAD v4
11g.112228730C>ACA2574980269PTSc.163+57C>A (n.163+57C>A)
c.-42+57C>A (n.-42+57C>A)
n.295C>A
c.-633C>A (n.-633C>A)
 gnomAD v4
11g.112228730C>TCA2616000030PTSc.163+57C>T (n.163+57C>T)
c.-42+57C>T (n.-42+57C>T)
n.295C>T
c.-633C>T (n.-633C>T)
 gnomAD v4
11g.112228731A>GCA2616000031PTSc.163+58A>G (n.163+58A>G)
c.-42+58A>G (n.-42+58A>G)
n.296A>G
c.-632A>G (n.-632A>G)
 gnomAD v4
11g.112228732A=CA2000617681PTSc.163+59A= (n.163+59A=)
c.-42+59A= (n.-42+59A=)
n.297A=
c.-631A= (n.-631A=)
11g.112228732A>CCA2616000032PTSc.163+59A>C (n.163+59A>C)
c.-42+59A>C (n.-42+59A>C)
n.297A>C
c.-631A>C (n.-631A>C)
 gnomAD v4
11g.112228732A>GCA228597460PTSc.163+59A>G (n.163+59A>G)
c.-42+59A>G (n.-42+59A>G)
n.297A>G
c.-631A>G (n.-631A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228735G>ACA942298896PTSc.163+62G>A (n.163+62G>A)
c.-42+62G>A (n.-42+62G>A)
n.300G>A
c.-628G>A (n.-628G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228735G=CA2000617682PTSc.163+62G= (n.163+62G=)
c.-42+62G= (n.-42+62G=)
n.300G=
c.-628G= (n.-628G=)
11g.112228735G>TCA2616000033PTSc.163+62G>T (n.163+62G>T)
c.-42+62G>T (n.-42+62G>T)
n.300G>T
c.-628G>T (n.-628G>T)
 gnomAD v4
11g.112228736T>ACA2574980270PTSc.163+63T>A (n.163+63T>A)
c.-42+63T>A (n.-42+63T>A)
n.301T>A
c.-627T>A (n.-627T>A)
 gnomAD v4
11g.112228737A>CCA2616000034PTSc.163+64A>C (n.163+64A>C)
c.-42+64A>C (n.-42+64A>C)
n.302A>C
c.-626A>C (n.-626A>C)
 gnomAD v4
11g.112228737A>TCA2616000035PTSc.163+64A>T (n.163+64A>T)
c.-42+64A>T (n.-42+64A>T)
n.302A>T
c.-626A>T (n.-626A>T)
 gnomAD v4
11g.112228738G>ACA2574980271PTSc.163+65G>A (n.163+65G>A)
c.-42+65G>A (n.-42+65G>A)
n.303G>A
c.-625G>A (n.-625G>A)
11g.112228738G>TCA2616000036PTSc.163+65G>T (n.163+65G>T)
c.-42+65G>T (n.-42+65G>T)
n.303G>T
c.-625G>T (n.-625G>T)
 gnomAD v4
11g.112228739A>GCA2574980272PTSc.163+66A>G (n.163+66A>G)
c.-42+66A>G (n.-42+66A>G)
n.304A>G
c.-624A>G (n.-624A>G)
 gnomAD v4
11g.112228740delCA2616000037PTSc.163+67del (n.163+67del)
c.-42+67del (n.-42+67del)
n.305del
c.-623del (n.-623del)
 gnomAD v4
11g.112228740C>ACA2574980273PTSc.163+67C>A (n.163+67C>A)
c.-42+67C>A (n.-42+67C>A)
n.305C>A
c.-623C>A (n.-623C>A)
 gnomAD v4
11g.112228741A>GCA2503842830PTSc.163+68A>G (n.163+68A>G)
c.-42+68A>G (n.-42+68A>G)
n.306A>G
c.-622A>G (n.-622A>G)
11g.112228742delCA2574980274PTSc.163+69del (n.163+69del)
c.-42+69del (n.-42+69del)
n.307del
c.-621del (n.-621del)
11g.112228742T>CCA671772970PTSc.163+69T>C (n.163+69T>C)
c.-42+69T>C (n.-42+69T>C)
n.307T>C
c.-621T>C (n.-621T>C)
 dbSNP
11g.112228742T=CA2000617683PTSc.163+69T= (n.163+69T=)
c.-42+69T= (n.-42+69T=)
n.307T=
c.-621T= (n.-621T=)
11g.112228743A=CA2000617684PTSc.163+70A= (n.163+70A=)
c.-42+70A= (n.-42+70A=)
n.308A=
c.-620A= (n.-620A=)
11g.112228743A>GCA942298897PTSc.163+70A>G (n.163+70A>G)
c.-42+70A>G (n.-42+70A>G)
n.308A>G
c.-620A>G (n.-620A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228746delCA2616000038PTSc.163+73del (n.163+73del)
c.-42+73del (n.-42+73del)
n.311del
c.-617del (n.-617del)
 gnomAD v4
11g.112228746G>TCA2616000039PTSc.163+73G>T (n.163+73G>T)
c.-42+73G>T (n.-42+73G>T)
n.311G>T
c.-617G>T (n.-617G>T)
 gnomAD v4
11g.112228747A>CCA2616000040PTSc.163+74A>C (n.163+74A>C)
c.-42+74A>C (n.-42+74A>C)
n.312A>C
c.-616A>C (n.-616A>C)
 gnomAD v4
11g.112228748A=CA2000617685PTSc.163+75A= (n.163+75A=)
c.-42+75A= (n.-42+75A=)
n.313A=
c.-615A= (n.-615A=)
11g.112228748A>GCA2616000041PTSc.163+75A>G (n.163+75A>G)
c.-42+75A>G (n.-42+75A>G)
n.313A>G
c.-615A>G (n.-615A>G)
 gnomAD v4
11g.112228748A>TCA601757549PTSc.163+75A>T (n.163+75A>T)
c.-42+75A>T (n.-42+75A>T)
n.313A>T
c.-615A>T (n.-615A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228749T>CCA228597463PTSc.163+76T>C (n.163+76T>C)
c.-42+76T>C (n.-42+76T>C)
n.314T>C
c.-614T>C (n.-614T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228749T=CA2000617686PTSc.163+76T= (n.163+76T=)
c.-42+76T= (n.-42+76T=)
n.314T=
c.-614T= (n.-614T=)
11g.112228750G>ACA228597472PTSc.163+77G>A (n.163+77G>A)
c.-42+77G>A (n.-42+77G>A)
n.315G>A
c.-613G>A (n.-613G>A)
 dbSNP
11g.112228750G=CA2000617687PTSc.163+77G= (n.163+77G=)
c.-42+77G= (n.-42+77G=)
n.315G=
c.-613G= (n.-613G=)
11g.112228750G>TCA2616000042PTSc.163+77G>T (n.163+77G>T)
c.-42+77G>T (n.-42+77G>T)
n.315G>T
c.-613G>T (n.-613G>T)
 gnomAD v4
11g.112228752delCA2574980275PTSc.163+79del (n.163+79del)
c.-42+79del (n.-42+79del)
n.317del
c.-611del (n.-611del)
11g.112228750_112228761delinsGGGAAAACTTACCA2000617688PTSc.163+77_163+88delinsGGGAAAACTTAC (n.163+77_163+88delinsGGGAAAACTTAC)
c.-42+77_-42+88delinsGGGAAAACTTAC (n.-42+77_-42+88delinsGGGAAAACTTAC)
n.315_326delinsGGGAAAACTTAC
c.-613_-602delinsGGGAAAACTTAC (n.-613_-602delinsGGGAAAACTTAC)
11g.112228751G>ACA228597478PTSc.163+78G>A (n.163+78G>A)
c.-42+78G>A (n.-42+78G>A)
n.316G>A
c.-612G>A (n.-612G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.112228751G=CA2000617690PTSc.163+78G= (n.163+78G=)
c.-42+78G= (n.-42+78G=)
n.316G=
c.-612G= (n.-612G=)
11g.112228754_112228764delCA2000617689PTSc.163+81_163+91del (n.163+81_163+91del)
c.-42+81_-42+91del (n.-42+81_-42+91del)
n.319_329del
c.-609_-599del (n.-609_-599del)
 dbSNP
11g.112228755A>TCA2616000043PTSc.163+82A>T (n.163+82A>T)
c.-42+82A>T (n.-42+82A>T)
n.320A>T
c.-608A>T (n.-608A>T)
 gnomAD v4
11g.112228757C=CA2000617691PTSc.163+84C= (n.163+84C=)
c.-42+84C= (n.-42+84C=)
n.322C=
c.-606C= (n.-606C=)
11g.112228757C>TCA942298900PTSc.163+84C>T (n.163+84C>T)
c.-42+84C>T (n.-42+84C>T)
n.322C>T
c.-606C>T (n.-606C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228758T>CCA2000617693PTSc.163+85T>C (n.163+85T>C)
c.-42+85T>C (n.-42+85T>C)
n.323T>C
c.-605T>C (n.-605T>C)
 dbSNP
11g.112228758T>GCA228597479PTSc.163+85T>G (n.163+85T>G)
c.-42+85T>G (n.-42+85T>G)
n.323T>G
c.-605T>G (n.-605T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228758T=CA2000617692PTSc.163+85T= (n.163+85T=)
c.-42+85T= (n.-42+85T=)
n.323T=
c.-605T= (n.-605T=)
11g.112228759delCA2616000044PTSc.163+86del (n.163+86del)
c.-42+86del (n.-42+86del)
n.324del
c.-604del (n.-604del)
 gnomAD v4
11g.112228759T=CA2000617694PTSc.163+86T= (n.163+86T=)
c.-42+86T= (n.-42+86T=)
n.324T=
c.-604T= (n.-604T=)
11g.112228760A=CA2000617696PTSc.163+87A= (n.163+87A=)
c.-42+87A= (n.-42+87A=)
n.325A=
c.-603A= (n.-603A=)
11g.112228760A>TCA942298902PTSc.163+87A>T (n.163+87A>T)
c.-42+87A>T (n.-42+87A>T)
n.325A>T
c.-603A>T (n.-603A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228760_112228761insAACA2616000045PTSc.163+87_163+88insAA (n.163+87_163+88insAA)
c.-42+87_-42+88insAA (n.-42+87_-42+88insAA)
n.325_326insAA
c.-603_-602insAA (n.-603_-602insAA)
 gnomAD v4
11g.112228760dupCA2000617695PTSc.163+87dup (n.163+87dup)
c.-42+87dup (n.-42+87dup)
n.325dup
c.-603dup (n.-603dup)
 dbSNP gnomAD v4
11g.112228761C>ACA2574980276PTSc.163+88C>A (n.163+88C>A)
c.-42+88C>A (n.-42+88C>A)
n.326C>A
c.-602C>A (n.-602C>A)
 gnomAD v4
11g.112228761C=CA2000617697PTSc.163+88C= (n.163+88C=)
c.-42+88C= (n.-42+88C=)
n.326C=
c.-602C= (n.-602C=)
11g.112228761C>GCA2000617698PTSc.163+88C>G (n.163+88C>G)
c.-42+88C>G (n.-42+88C>G)
n.326C>G
c.-602C>G (n.-602C>G)
 dbSNP
11g.112228761C>TCA228597486PTSc.163+88C>T (n.163+88C>T)
c.-42+88C>T (n.-42+88C>T)
n.326C>T
c.-602C>T (n.-602C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228762G>ACA671772984PTSc.163+89G>A (n.163+89G>A)
c.-42+89G>A (n.-42+89G>A)
n.327G>A
c.-601G>A (n.-601G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228762G>CCA601757550PTSc.163+89G>C (n.163+89G>C)
c.-42+89G>C (n.-42+89G>C)
n.327G>C
c.-601G>C (n.-601G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228762G=CA2000617699PTSc.163+89G= (n.163+89G=)
c.-42+89G= (n.-42+89G=)
n.327G=
c.-601G= (n.-601G=)
11g.112228763G>TCA654615072PTSc.163+90G>T (n.163+90G>T)
c.-42+90G>T (n.-42+90G>T)
n.328G>T
c.-600G>T (n.-600G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.112228764A>GCA2616000046PTSc.163+91A>G (n.163+91A>G)
c.-42+91A>G (n.-42+91A>G)
n.329A>G
c.-599A>G (n.-599A>G)
 gnomAD v4
11g.112228765C>ACA2574980277PTSc.163+92C>A (n.163+92C>A)
c.-42+92C>A (n.-42+92C>A)
n.330C>A
c.-598C>A (n.-598C>A)
 gnomAD v4
11g.112228765C>TCA2616000047PTSc.163+92C>T (n.163+92C>T)
c.-42+92C>T (n.-42+92C>T)
n.330C>T
c.-598C>T (n.-598C>T)
 gnomAD v4
11g.112228766A>GCA2574980278PTSc.163+93A>G (n.163+93A>G)
c.-42+93A>G (n.-42+93A>G)
n.331A>G
c.-597A>G (n.-597A>G)
11g.112228767C>ACA2616000048PTSc.163+94C>A (n.163+94C>A)
c.-42+94C>A (n.-42+94C>A)
n.332C>A
c.-596C>A (n.-596C>A)
 gnomAD v4
11g.112228767C>TCA2616000049PTSc.163+94C>T (n.163+94C>T)
c.-42+94C>T (n.-42+94C>T)
n.332C>T
c.-596C>T (n.-596C>T)
 gnomAD v4
11g.112228768A=CA2000617700PTSc.163+95A= (n.163+95A=)
c.-42+95A= (n.-42+95A=)
n.333A=
c.-595A= (n.-595A=)
11g.112228768A>GCA228597505PTSc.163+95A>G (n.163+95A>G)
c.-42+95A>G (n.-42+95A>G)
n.333A>G
c.-595A>G (n.-595A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228769G>ACA671772994PTSc.163+96G>A (n.163+96G>A)
c.-42+96G>A (n.-42+96G>A)
n.334G>A
c.-594G>A (n.-594G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228769G=CA2000617701PTSc.163+96G= (n.163+96G=)
c.-42+96G= (n.-42+96G=)
n.334G=
c.-594G= (n.-594G=)
11g.112228769G>TCA2616000050PTSc.163+96G>T (n.163+96G>T)
c.-42+96G>T (n.-42+96G>T)
n.334G>T
c.-594G>T (n.-594G>T)
 gnomAD v4
11g.112228772_112228773delCA2574980279PTSc.163+99_163+100del (n.163+99_163+100del)
c.-42+99_-42+100del (n.-42+99_-42+100del)
n.337_338del
c.-591_-590del (n.-591_-590del)
 gnomAD v4
11g.112228771G>TCA2616000051PTSc.163+98G>T (n.163+98G>T)
c.-42+98G>T (n.-42+98G>T)
n.336G>T
c.-592G>T (n.-592G>T)
 gnomAD v4
11g.112228772T>ACA2616000052PTSc.163+99T>A (n.163+99T>A)
c.-42+99T>A (n.-42+99T>A)
n.337T>A
c.-591T>A (n.-591T>A)
 gnomAD v4
11g.112228773G>TCA2725135504PTSc.163+100G>T (n.163+100G>T)
c.-42+100G>T (n.-42+100G>T)
n.338G>T
c.-590G>T (n.-590G>T)
 dbSNP
11g.112228774A>GCA2616000054PTSc.163+101A>G (n.163+101A>G)
c.-42+101A>G (n.-42+101A>G)
n.339A>G
c.-589A>G (n.-589A>G)
 gnomAD v4
11g.112228775delCA2616000053PTSc.163+102del (n.163+102del)
c.-42+102del (n.-42+102del)
n.340del
c.-588del (n.-588del)
 gnomAD v4
11g.112228775A>GCA2616000055PTSc.163+102A>G (n.163+102A>G)
c.-42+102A>G (n.-42+102A>G)
n.340A>G
c.-588A>G (n.-588A>G)
 gnomAD v4
11g.112228777G>TCA2616000056PTSc.163+104G>T (n.163+104G>T)
c.-42+104G>T (n.-42+104G>T)
n.342G>T
c.-586G>T (n.-586G>T)
 gnomAD v4
11g.112228778C>ACA2616000057PTSc.163+105C>A (n.163+105C>A)
c.-42+105C>A (n.-42+105C>A)
n.343C>A
c.-585C>A (n.-585C>A)
 gnomAD v4
11g.112228778C>TCA2616000058PTSc.163+105C>T (n.163+105C>T)
c.-42+105C>T (n.-42+105C>T)
n.343C>T
c.-585C>T (n.-585C>T)
 gnomAD v4
11g.112228781T>GCA2616000059PTSc.163+108T>G (n.163+108T>G)
c.-42+108T>G (n.-42+108T>G)
n.346T>G
c.-582T>G (n.-582T>G)
 gnomAD v4
11g.112228783A>GCA2616000060PTSc.163+110A>G (n.163+110A>G)
c.-42+110A>G (n.-42+110A>G)
n.348A>G
c.-580A>G (n.-580A>G)
 gnomAD v4
11g.112228784G>ACA2616000061PTSc.163+111G>A (n.163+111G>A)
c.-42+111G>A (n.-42+111G>A)
n.349G>A
c.-579G>A (n.-579G>A)
 gnomAD v4
11g.112228784G>TCA2616000062PTSc.163+111G>T (n.163+111G>T)
c.-42+111G>T (n.-42+111G>T)
n.349G>T
c.-579G>T (n.-579G>T)
 gnomAD v4
11g.112228785_112228789dupCA2725135596PTSc.163+112_163+116dup (n.163+112_163+116dup)
c.-42+112_-42+116dup (n.-42+112_-42+116dup)
n.350_354dup
c.-578_-574dup (n.-578_-574dup)
 dbSNP
11g.112228785C>ACA2616000064PTSc.163+112C>A (n.163+112C>A)
c.-42+112C>A (n.-42+112C>A)
n.350C>A
c.-578C>A (n.-578C>A)
 gnomAD v4
11g.112228785C>TCA2616000065PTSc.163+112C>T (n.163+112C>T)
c.-42+112C>T (n.-42+112C>T)
n.350C>T
c.-578C>T (n.-578C>T)
 gnomAD v4
11g.112228786C>ACA2616000066PTSc.163+113C>A (n.163+113C>A)
c.-42+113C>A (n.-42+113C>A)
n.351C>A
c.-577C>A (n.-577C>A)
 gnomAD v4
11g.112228787T>ACA2616000067PTSc.163+114T>A (n.163+114T>A)
c.-42+114T>A (n.-42+114T>A)
n.352T>A
c.-576T>A (n.-576T>A)
 gnomAD v4
11g.112228788T>CCA2000617703PTSc.163+115T>C (n.163+115T>C)
c.-42+115T>C (n.-42+115T>C)
n.353T>C
c.-575T>C (n.-575T>C)
 dbSNP
11g.112228788T=CA2000617702PTSc.163+115T= (n.163+115T=)
c.-42+115T= (n.-42+115T=)
n.353T=
c.-575T= (n.-575T=)
11g.112228791A>CCA2616000068PTSc.163+118A>C (n.163+118A>C)
c.-42+118A>C (n.-42+118A>C)
n.356A>C
c.-572A>C (n.-572A>C)
 gnomAD v4
11g.112228792T>ACA942298910PTSc.163+119T>A (n.163+119T>A)
c.-42+119T>A (n.-42+119T>A)
n.357T>A
c.-571T>A (n.-571T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228792T=CA2000617704PTSc.163+119T= (n.163+119T=)
c.-42+119T= (n.-42+119T=)
n.357T=
c.-571T= (n.-571T=)
11g.112228793G>ACA2000617706PTSc.163+120G>A (n.163+120G>A)
c.-42+120G>A (n.-42+120G>A)
n.358G>A
c.-570G>A (n.-570G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.112228793G=CA2000617705PTSc.163+120G= (n.163+120G=)
c.-42+120G= (n.-42+120G=)
n.358G=
c.-570G= (n.-570G=)
11g.112228794A=CA2000617707PTSc.163+121A= (n.163+121A=)
c.-42+121A= (n.-42+121A=)
n.359A=
c.-569A= (n.-569A=)
11g.112228794A>GCA13509849PTSc.163+121A>G (n.163+121A>G)
c.-42+121A>G (n.-42+121A>G)
n.359A>G
c.-569A>G (n.-569A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228797A>GCA2616000069PTSc.163+124A>G (n.163+124A>G)
c.-42+124A>G (n.-42+124A>G)
n.362A>G
c.-566A>G (n.-566A>G)
 gnomAD v4
11g.112228797A>TCA2616000070PTSc.163+124A>T (n.163+124A>T)
c.-42+124A>T (n.-42+124A>T)
n.362A>T
c.-566A>T (n.-566A>T)
 gnomAD v4
11g.112228800T>ACA2616000071PTSc.163+127T>A (n.163+127T>A)
c.-42+127T>A (n.-42+127T>A)
n.365T>A
c.-563T>A (n.-563T>A)
 gnomAD v4
11g.112228801A>GCA2616000072PTSc.163+128A>G (n.163+128A>G)
c.-42+128A>G (n.-42+128A>G)
n.366A>G
c.-562A>G (n.-562A>G)
 gnomAD v4
11g.112228803A>CCA2616000073PTSc.163+130A>C (n.163+130A>C)
c.-42+130A>C (n.-42+130A>C)
n.368A>C
c.-560A>C (n.-560A>C)
 gnomAD v4
11g.112228803A>GCA2616000074PTSc.163+130A>G (n.163+130A>G)
c.-42+130A>G (n.-42+130A>G)
n.368A>G
c.-560A>G (n.-560A>G)
 gnomAD v4
11g.112228805G>ACA2616000075PTSc.163+132G>A (n.163+132G>A)
c.-42+132G>A (n.-42+132G>A)
n.370G>A
c.-558G>A (n.-558G>A)
 gnomAD v4
11g.112228806G>ACA228597522PTSc.163+133G>A (n.163+133G>A)
c.-42+133G>A (n.-42+133G>A)
n.371G>A
c.-557G>A (n.-557G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228806G=CA2000617708PTSc.163+133G= (n.163+133G=)
c.-42+133G= (n.-42+133G=)
n.371G=
c.-557G= (n.-557G=)

Number of alleles fetched