Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112228701C>A | CA2616000012 | PTS | c.163+28C>A (n.163+28C>A) c.-42+28C>A (n.-42+28C>A) n.266C>A c.-662C>A (n.-662C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112228701C= | CA2000617662 | PTS | c.163+28C= (n.163+28C=) c.-42+28C= (n.-42+28C=) n.266C= c.-662C= (n.-662C=) | |
11 | g.112228701C>T | CA6278484 | PTS | c.163+28C>T (n.163+28C>T) c.-42+28C>T (n.-42+28C>T) n.266C>T c.-662C>T (n.-662C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228702C>A | CA942298889 | PTS | c.163+29C>A (n.163+29C>A) c.-42+29C>A (n.-42+29C>A) n.267C>A c.-661C>A (n.-661C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228702C= | CA2000617663 | PTS | c.163+29C= (n.163+29C=) c.-42+29C= (n.-42+29C=) n.267C= c.-661C= (n.-661C=) | |
11 | g.112228702C>G | CA2616000013 | PTS | c.163+29C>G (n.163+29C>G) c.-42+29C>G (n.-42+29C>G) n.267C>G c.-661C>G (n.-661C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.112228702C>T | CA2574980267 | PTS | c.163+29C>T (n.163+29C>T) c.-42+29C>T (n.-42+29C>T) n.267C>T c.-661C>T (n.-661C>T) | |
11 | g.112228702_112228703insTTATTGAAGGG | CA2616000014 | PTS | c.163+29_163+30insTTATTGAAGGG (n.163+29_163+30insTTATTGAAGGG) c.-42+29_-42+30insTTATTGAAGGG (n.-42+29_-42+30insTTATTGAAGGG) n.267_268insTTATTGAAGGG c.-661_-660insTTATTGAAGGG (n.-661_-660insTTATTGAAGGG) | gnomAD v4 |
11 | g.112228703C>A | CA2000617665 | PTS | c.163+30C>A (n.163+30C>A) c.-42+30C>A (n.-42+30C>A) n.268C>A c.-660C>A (n.-660C>A) | dbSNP |
11 | g.112228703C= | CA2000617664 | PTS | c.163+30C= (n.163+30C=) c.-42+30C= (n.-42+30C=) n.268C= c.-660C= (n.-660C=) | |
11 | g.112228704T>C | CA2616000015 | PTS | c.163+31T>C (n.163+31T>C) c.-42+31T>C (n.-42+31T>C) n.269T>C c.-659T>C (n.-659T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.112228705T>C | CA601757547 | PTS | c.163+32T>C (n.163+32T>C) c.-42+32T>C (n.-42+32T>C) n.270T>C c.-658T>C (n.-658T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228705T>G | CA2616000016 | PTS | c.163+32T>G (n.163+32T>G) c.-42+32T>G (n.-42+32T>G) n.270T>G c.-658T>G (n.-658T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.112228705T= | CA2000617666 | PTS | c.163+32T= (n.163+32T=) c.-42+32T= (n.-42+32T=) n.270T= c.-658T= (n.-658T=) | |
11 | g.112228706C>A | CA2616000017 | PTS | c.163+33C>A (n.163+33C>A) c.-42+33C>A (n.-42+33C>A) n.271C>A c.-657C>A (n.-657C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112228706C= | CA2000617667 | PTS | c.163+33C= (n.163+33C=) c.-42+33C= (n.-42+33C=) n.271C= c.-657C= (n.-657C=) | |
11 | g.112228706C>T | CA6278485 | PTS | c.163+33C>T (n.163+33C>T) c.-42+33C>T (n.-42+33C>T) n.271C>T c.-657C>T (n.-657C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228707A= | CA2000617668 | PTS | c.163+34A= (n.163+34A=) c.-42+34A= (n.-42+34A=) n.272A= c.-656A= (n.-656A=) | |
11 | g.112228707A>C | CA6278486 | PTS | c.163+34A>C (n.163+34A>C) c.-42+34A>C (n.-42+34A>C) n.272A>C c.-656A>C (n.-656A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228707A>G | CA2000617669 | PTS | c.163+34A>G (n.163+34A>G) c.-42+34A>G (n.-42+34A>G) n.272A>G c.-656A>G (n.-656A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112228708A= | CA2000617670 | PTS | c.163+35A= (n.163+35A=) c.-42+35A= (n.-42+35A=) n.273A= c.-655A= (n.-655A=) | |
11 | g.112228708A>G | CA6278487 | PTS | c.163+35A>G (n.163+35A>G) c.-42+35A>G (n.-42+35A>G) n.273A>G c.-655A>G (n.-655A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228708A>T | CA2616000018 | PTS | c.163+35A>T (n.163+35A>T) c.-42+35A>T (n.-42+35A>T) n.273A>T c.-655A>T (n.-655A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112228709T>C | CA671772960 | PTS | c.163+36T>C (n.163+36T>C) c.-42+36T>C (n.-42+36T>C) n.274T>C c.-654T>C (n.-654T>C) | dbSNP |
11 | g.112228709T= | CA2000617671 | PTS | c.163+36T= (n.163+36T=) c.-42+36T= (n.-42+36T=) n.274T= c.-654T= (n.-654T=) | |
11 | g.112228711A= | CA2000617672 | PTS | c.163+38A= (n.163+38A=) c.-42+38A= (n.-42+38A=) n.276A= c.-652A= (n.-652A=) | |
11 | g.112228711A>G | CA601757548 | PTS | c.163+38A>G (n.163+38A>G) c.-42+38A>G (n.-42+38A>G) n.276A>G c.-652A>G (n.-652A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228712G>A | CA2616000019 | PTS | c.163+39G>A (n.163+39G>A) c.-42+39G>A (n.-42+39G>A) n.277G>A c.-651G>A (n.-651G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112228713G>T | CA2616000020 | PTS | c.163+40G>T (n.163+40G>T) c.-42+40G>T (n.-42+40G>T) n.278G>T c.-650G>T (n.-650G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112228714A>G | CA2725135495 | PTS | c.163+41A>G (n.163+41A>G) c.-42+41A>G (n.-42+41A>G) n.279A>G c.-649A>G (n.-649A>G) | dbSNP |
11 | g.112228715T>C | CA2616000021 | PTS | c.163+42T>C (n.163+42T>C) c.-42+42T>C (n.-42+42T>C) n.280T>C c.-648T>C (n.-648T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.112228715T>G | CA2616000022 | PTS | c.163+42T>G (n.163+42T>G) c.-42+42T>G (n.-42+42T>G) n.280T>G c.-648T>G (n.-648T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.112228716G>T | CA2616000023 | PTS | c.163+43G>T (n.163+43G>T) c.-42+43G>T (n.-42+43G>T) n.281G>T c.-647G>T (n.-647G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112228716_112228718delinsGAA | CA2000617673 | PTS | c.163+43_163+45delinsGAA (n.163+43_163+45delinsGAA) c.-42+43_-42+45delinsGAA (n.-42+43_-42+45delinsGAA) n.281_283delinsGAA c.-647_-645delinsGAA (n.-647_-645delinsGAA) | |
11 | g.112228718_112228719del | CA6278488 | PTS | c.163+45_163+46del (n.163+45_163+46del) c.-42+45_-42+46del (n.-42+45_-42+46del) n.283_284del c.-645_-644del (n.-645_-644del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228718A= | CA2000617674 | PTS | c.163+45A= (n.163+45A=) c.-42+45A= (n.-42+45A=) n.283A= c.-645A= (n.-645A=) | |
11 | g.112228718A>G | CA6278489 | PTS | c.163+45A>G (n.163+45A>G) c.-42+45A>G (n.-42+45A>G) n.283A>G c.-645A>G (n.-645A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228720G>T | CA2616000024 | PTS | c.163+47G>T (n.163+47G>T) c.-42+47G>T (n.-42+47G>T) n.285G>T c.-643G>T (n.-643G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112228722G>A | CA6278490 | PTS | c.163+49G>A (n.163+49G>A) c.-42+49G>A (n.-42+49G>A) n.287G>A c.-641G>A (n.-641G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228722G= | CA2000617675 | PTS | c.163+49G= (n.163+49G=) c.-42+49G= (n.-42+49G=) n.287G= c.-641G= (n.-641G=) | |
11 | g.112228723T>A | CA2574980268 | PTS | c.163+50T>A (n.163+50T>A) c.-42+50T>A (n.-42+50T>A) n.288T>A c.-640T>A (n.-640T>A) | |
11 | g.112228723T>C | CA671772963 | PTS | c.163+50T>C (n.163+50T>C) c.-42+50T>C (n.-42+50T>C) n.288T>C c.-640T>C (n.-640T>C) | dbSNP |
11 | g.112228723T= | CA2000617676 | PTS | c.163+50T= (n.163+50T=) c.-42+50T= (n.-42+50T=) n.288T= c.-640T= (n.-640T=) | |
11 | g.112228724A= | CA2000617677 | PTS | c.163+51A= (n.163+51A=) c.-42+51A= (n.-42+51A=) n.289A= c.-639A= (n.-639A=) | |
11 | g.112228724A>G | CA2000617678 | PTS | c.163+51A>G (n.163+51A>G) c.-42+51A>G (n.-42+51A>G) n.289A>G c.-639A>G (n.-639A>G) | dbSNP |
11 | g.112228724A>T | CA228597437 | PTS | c.163+51A>T (n.163+51A>T) c.-42+51A>T (n.-42+51A>T) n.289A>T c.-639A>T (n.-639A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228727C>A | CA2616000027 | PTS | c.163+54C>A (n.163+54C>A) c.-42+54C>A (n.-42+54C>A) n.292C>A c.-636C>A (n.-636C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112228727C>T | CA2616000028 | PTS | c.163+54C>T (n.163+54C>T) c.-42+54C>T (n.-42+54C>T) n.292C>T c.-636C>T (n.-636C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112228728A= | CA2000617679 | PTS | c.163+55A= (n.163+55A=) c.-42+55A= (n.-42+55A=) n.293A= c.-635A= (n.-635A=) | |
11 | g.112228728A>C | CA228597446 | PTS | c.163+55A>C (n.163+55A>C) c.-42+55A>C (n.-42+55A>C) n.293A>C c.-635A>C (n.-635A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228729G>A | CA228597459 | PTS | c.163+56G>A (n.163+56G>A) c.-42+56G>A (n.-42+56G>A) n.294G>A c.-634G>A (n.-634G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228729G= | CA2000617680 | PTS | c.163+56G= (n.163+56G=) c.-42+56G= (n.-42+56G=) n.294G= c.-634G= (n.-634G=) | |
11 | g.112228729G>T | CA2616000029 | PTS | c.163+56G>T (n.163+56G>T) c.-42+56G>T (n.-42+56G>T) n.294G>T c.-634G>T (n.-634G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112228730C>A | CA2574980269 | PTS | c.163+57C>A (n.163+57C>A) c.-42+57C>A (n.-42+57C>A) n.295C>A c.-633C>A (n.-633C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112228730C>T | CA2616000030 | PTS | c.163+57C>T (n.163+57C>T) c.-42+57C>T (n.-42+57C>T) n.295C>T c.-633C>T (n.-633C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112228731A>G | CA2616000031 | PTS | c.163+58A>G (n.163+58A>G) c.-42+58A>G (n.-42+58A>G) n.296A>G c.-632A>G (n.-632A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.112228732A= | CA2000617681 | PTS | c.163+59A= (n.163+59A=) c.-42+59A= (n.-42+59A=) n.297A= c.-631A= (n.-631A=) | |
11 | g.112228732A>C | CA2616000032 | PTS | c.163+59A>C (n.163+59A>C) c.-42+59A>C (n.-42+59A>C) n.297A>C c.-631A>C (n.-631A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.112228732A>G | CA228597460 | PTS | c.163+59A>G (n.163+59A>G) c.-42+59A>G (n.-42+59A>G) n.297A>G c.-631A>G (n.-631A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228735G>A | CA942298896 | PTS | c.163+62G>A (n.163+62G>A) c.-42+62G>A (n.-42+62G>A) n.300G>A c.-628G>A (n.-628G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228735G= | CA2000617682 | PTS | c.163+62G= (n.163+62G=) c.-42+62G= (n.-42+62G=) n.300G= c.-628G= (n.-628G=) | |
11 | g.112228735G>T | CA2616000033 | PTS | c.163+62G>T (n.163+62G>T) c.-42+62G>T (n.-42+62G>T) n.300G>T c.-628G>T (n.-628G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112228736T>A | CA2574980270 | PTS | c.163+63T>A (n.163+63T>A) c.-42+63T>A (n.-42+63T>A) n.301T>A c.-627T>A (n.-627T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112228737A>C | CA2616000034 | PTS | c.163+64A>C (n.163+64A>C) c.-42+64A>C (n.-42+64A>C) n.302A>C c.-626A>C (n.-626A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.112228737A>T | CA2616000035 | PTS | c.163+64A>T (n.163+64A>T) c.-42+64A>T (n.-42+64A>T) n.302A>T c.-626A>T (n.-626A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112228738G>A | CA2574980271 | PTS | c.163+65G>A (n.163+65G>A) c.-42+65G>A (n.-42+65G>A) n.303G>A c.-625G>A (n.-625G>A) | |
11 | g.112228738G>T | CA2616000036 | PTS | c.163+65G>T (n.163+65G>T) c.-42+65G>T (n.-42+65G>T) n.303G>T c.-625G>T (n.-625G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112228739A>G | CA2574980272 | PTS | c.163+66A>G (n.163+66A>G) c.-42+66A>G (n.-42+66A>G) n.304A>G c.-624A>G (n.-624A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.112228740del | CA2616000037 | PTS | c.163+67del (n.163+67del) c.-42+67del (n.-42+67del) n.305del c.-623del (n.-623del) | gnomAD v4 |
11 | g.112228740C>A | CA2574980273 | PTS | c.163+67C>A (n.163+67C>A) c.-42+67C>A (n.-42+67C>A) n.305C>A c.-623C>A (n.-623C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112228741A>G | CA2503842830 | PTS | c.163+68A>G (n.163+68A>G) c.-42+68A>G (n.-42+68A>G) n.306A>G c.-622A>G (n.-622A>G) | |
11 | g.112228742del | CA2574980274 | PTS | c.163+69del (n.163+69del) c.-42+69del (n.-42+69del) n.307del c.-621del (n.-621del) | |
11 | g.112228742T>C | CA671772970 | PTS | c.163+69T>C (n.163+69T>C) c.-42+69T>C (n.-42+69T>C) n.307T>C c.-621T>C (n.-621T>C) | dbSNP |
11 | g.112228742T= | CA2000617683 | PTS | c.163+69T= (n.163+69T=) c.-42+69T= (n.-42+69T=) n.307T= c.-621T= (n.-621T=) | |
11 | g.112228743A= | CA2000617684 | PTS | c.163+70A= (n.163+70A=) c.-42+70A= (n.-42+70A=) n.308A= c.-620A= (n.-620A=) | |
11 | g.112228743A>G | CA942298897 | PTS | c.163+70A>G (n.163+70A>G) c.-42+70A>G (n.-42+70A>G) n.308A>G c.-620A>G (n.-620A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228746del | CA2616000038 | PTS | c.163+73del (n.163+73del) c.-42+73del (n.-42+73del) n.311del c.-617del (n.-617del) | gnomAD v4 |
11 | g.112228746G>T | CA2616000039 | PTS | c.163+73G>T (n.163+73G>T) c.-42+73G>T (n.-42+73G>T) n.311G>T c.-617G>T (n.-617G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112228747A>C | CA2616000040 | PTS | c.163+74A>C (n.163+74A>C) c.-42+74A>C (n.-42+74A>C) n.312A>C c.-616A>C (n.-616A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.112228748A= | CA2000617685 | PTS | c.163+75A= (n.163+75A=) c.-42+75A= (n.-42+75A=) n.313A= c.-615A= (n.-615A=) | |
11 | g.112228748A>G | CA2616000041 | PTS | c.163+75A>G (n.163+75A>G) c.-42+75A>G (n.-42+75A>G) n.313A>G c.-615A>G (n.-615A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.112228748A>T | CA601757549 | PTS | c.163+75A>T (n.163+75A>T) c.-42+75A>T (n.-42+75A>T) n.313A>T c.-615A>T (n.-615A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228749T>C | CA228597463 | PTS | c.163+76T>C (n.163+76T>C) c.-42+76T>C (n.-42+76T>C) n.314T>C c.-614T>C (n.-614T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228749T= | CA2000617686 | PTS | c.163+76T= (n.163+76T=) c.-42+76T= (n.-42+76T=) n.314T= c.-614T= (n.-614T=) | |
11 | g.112228750G>A | CA228597472 | PTS | c.163+77G>A (n.163+77G>A) c.-42+77G>A (n.-42+77G>A) n.315G>A c.-613G>A (n.-613G>A) | dbSNP |
11 | g.112228750G= | CA2000617687 | PTS | c.163+77G= (n.163+77G=) c.-42+77G= (n.-42+77G=) n.315G= c.-613G= (n.-613G=) | |
11 | g.112228750G>T | CA2616000042 | PTS | c.163+77G>T (n.163+77G>T) c.-42+77G>T (n.-42+77G>T) n.315G>T c.-613G>T (n.-613G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112228752del | CA2574980275 | PTS | c.163+79del (n.163+79del) c.-42+79del (n.-42+79del) n.317del c.-611del (n.-611del) | |
11 | g.112228750_112228761delinsGGGAAAACTTAC | CA2000617688 | PTS | c.163+77_163+88delinsGGGAAAACTTAC (n.163+77_163+88delinsGGGAAAACTTAC) c.-42+77_-42+88delinsGGGAAAACTTAC (n.-42+77_-42+88delinsGGGAAAACTTAC) n.315_326delinsGGGAAAACTTAC c.-613_-602delinsGGGAAAACTTAC (n.-613_-602delinsGGGAAAACTTAC) | |
11 | g.112228751G>A | CA228597478 | PTS | c.163+78G>A (n.163+78G>A) c.-42+78G>A (n.-42+78G>A) n.316G>A c.-612G>A (n.-612G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112228751G= | CA2000617690 | PTS | c.163+78G= (n.163+78G=) c.-42+78G= (n.-42+78G=) n.316G= c.-612G= (n.-612G=) | |
11 | g.112228754_112228764del | CA2000617689 | PTS | c.163+81_163+91del (n.163+81_163+91del) c.-42+81_-42+91del (n.-42+81_-42+91del) n.319_329del c.-609_-599del (n.-609_-599del) | dbSNP |
11 | g.112228755A>T | CA2616000043 | PTS | c.163+82A>T (n.163+82A>T) c.-42+82A>T (n.-42+82A>T) n.320A>T c.-608A>T (n.-608A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112228757C= | CA2000617691 | PTS | c.163+84C= (n.163+84C=) c.-42+84C= (n.-42+84C=) n.322C= c.-606C= (n.-606C=) | |
11 | g.112228757C>T | CA942298900 | PTS | c.163+84C>T (n.163+84C>T) c.-42+84C>T (n.-42+84C>T) n.322C>T c.-606C>T (n.-606C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228758T>C | CA2000617693 | PTS | c.163+85T>C (n.163+85T>C) c.-42+85T>C (n.-42+85T>C) n.323T>C c.-605T>C (n.-605T>C) | dbSNP |
11 | g.112228758T>G | CA228597479 | PTS | c.163+85T>G (n.163+85T>G) c.-42+85T>G (n.-42+85T>G) n.323T>G c.-605T>G (n.-605T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228758T= | CA2000617692 | PTS | c.163+85T= (n.163+85T=) c.-42+85T= (n.-42+85T=) n.323T= c.-605T= (n.-605T=) | |
11 | g.112228759del | CA2616000044 | PTS | c.163+86del (n.163+86del) c.-42+86del (n.-42+86del) n.324del c.-604del (n.-604del) | gnomAD v4 |
11 | g.112228759T= | CA2000617694 | PTS | c.163+86T= (n.163+86T=) c.-42+86T= (n.-42+86T=) n.324T= c.-604T= (n.-604T=) | |
11 | g.112228760A= | CA2000617696 | PTS | c.163+87A= (n.163+87A=) c.-42+87A= (n.-42+87A=) n.325A= c.-603A= (n.-603A=) | |
11 | g.112228760A>T | CA942298902 | PTS | c.163+87A>T (n.163+87A>T) c.-42+87A>T (n.-42+87A>T) n.325A>T c.-603A>T (n.-603A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228760_112228761insAA | CA2616000045 | PTS | c.163+87_163+88insAA (n.163+87_163+88insAA) c.-42+87_-42+88insAA (n.-42+87_-42+88insAA) n.325_326insAA c.-603_-602insAA (n.-603_-602insAA) | gnomAD v4 |
11 | g.112228760dup | CA2000617695 | PTS | c.163+87dup (n.163+87dup) c.-42+87dup (n.-42+87dup) n.325dup c.-603dup (n.-603dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112228761C>A | CA2574980276 | PTS | c.163+88C>A (n.163+88C>A) c.-42+88C>A (n.-42+88C>A) n.326C>A c.-602C>A (n.-602C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112228761C= | CA2000617697 | PTS | c.163+88C= (n.163+88C=) c.-42+88C= (n.-42+88C=) n.326C= c.-602C= (n.-602C=) | |
11 | g.112228761C>G | CA2000617698 | PTS | c.163+88C>G (n.163+88C>G) c.-42+88C>G (n.-42+88C>G) n.326C>G c.-602C>G (n.-602C>G) | dbSNP |
11 | g.112228761C>T | CA228597486 | PTS | c.163+88C>T (n.163+88C>T) c.-42+88C>T (n.-42+88C>T) n.326C>T c.-602C>T (n.-602C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228762G>A | CA671772984 | PTS | c.163+89G>A (n.163+89G>A) c.-42+89G>A (n.-42+89G>A) n.327G>A c.-601G>A (n.-601G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228762G>C | CA601757550 | PTS | c.163+89G>C (n.163+89G>C) c.-42+89G>C (n.-42+89G>C) n.327G>C c.-601G>C (n.-601G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228762G= | CA2000617699 | PTS | c.163+89G= (n.163+89G=) c.-42+89G= (n.-42+89G=) n.327G= c.-601G= (n.-601G=) | |
11 | g.112228763G>T | CA654615072 | PTS | c.163+90G>T (n.163+90G>T) c.-42+90G>T (n.-42+90G>T) n.328G>T c.-600G>T (n.-600G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.112228764A>G | CA2616000046 | PTS | c.163+91A>G (n.163+91A>G) c.-42+91A>G (n.-42+91A>G) n.329A>G c.-599A>G (n.-599A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.112228765C>A | CA2574980277 | PTS | c.163+92C>A (n.163+92C>A) c.-42+92C>A (n.-42+92C>A) n.330C>A c.-598C>A (n.-598C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112228765C>T | CA2616000047 | PTS | c.163+92C>T (n.163+92C>T) c.-42+92C>T (n.-42+92C>T) n.330C>T c.-598C>T (n.-598C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112228766A>G | CA2574980278 | PTS | c.163+93A>G (n.163+93A>G) c.-42+93A>G (n.-42+93A>G) n.331A>G c.-597A>G (n.-597A>G) | |
11 | g.112228767C>A | CA2616000048 | PTS | c.163+94C>A (n.163+94C>A) c.-42+94C>A (n.-42+94C>A) n.332C>A c.-596C>A (n.-596C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112228767C>T | CA2616000049 | PTS | c.163+94C>T (n.163+94C>T) c.-42+94C>T (n.-42+94C>T) n.332C>T c.-596C>T (n.-596C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112228768A= | CA2000617700 | PTS | c.163+95A= (n.163+95A=) c.-42+95A= (n.-42+95A=) n.333A= c.-595A= (n.-595A=) | |
11 | g.112228768A>G | CA228597505 | PTS | c.163+95A>G (n.163+95A>G) c.-42+95A>G (n.-42+95A>G) n.333A>G c.-595A>G (n.-595A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228769G>A | CA671772994 | PTS | c.163+96G>A (n.163+96G>A) c.-42+96G>A (n.-42+96G>A) n.334G>A c.-594G>A (n.-594G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228769G= | CA2000617701 | PTS | c.163+96G= (n.163+96G=) c.-42+96G= (n.-42+96G=) n.334G= c.-594G= (n.-594G=) | |
11 | g.112228769G>T | CA2616000050 | PTS | c.163+96G>T (n.163+96G>T) c.-42+96G>T (n.-42+96G>T) n.334G>T c.-594G>T (n.-594G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112228772_112228773del | CA2574980279 | PTS | c.163+99_163+100del (n.163+99_163+100del) c.-42+99_-42+100del (n.-42+99_-42+100del) n.337_338del c.-591_-590del (n.-591_-590del) | gnomAD v4 |
11 | g.112228771G>T | CA2616000051 | PTS | c.163+98G>T (n.163+98G>T) c.-42+98G>T (n.-42+98G>T) n.336G>T c.-592G>T (n.-592G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112228772T>A | CA2616000052 | PTS | c.163+99T>A (n.163+99T>A) c.-42+99T>A (n.-42+99T>A) n.337T>A c.-591T>A (n.-591T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112228773G>T | CA2725135504 | PTS | c.163+100G>T (n.163+100G>T) c.-42+100G>T (n.-42+100G>T) n.338G>T c.-590G>T (n.-590G>T) | dbSNP |
11 | g.112228774A>G | CA2616000054 | PTS | c.163+101A>G (n.163+101A>G) c.-42+101A>G (n.-42+101A>G) n.339A>G c.-589A>G (n.-589A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.112228775del | CA2616000053 | PTS | c.163+102del (n.163+102del) c.-42+102del (n.-42+102del) n.340del c.-588del (n.-588del) | gnomAD v4 |
11 | g.112228775A>G | CA2616000055 | PTS | c.163+102A>G (n.163+102A>G) c.-42+102A>G (n.-42+102A>G) n.340A>G c.-588A>G (n.-588A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.112228777G>T | CA2616000056 | PTS | c.163+104G>T (n.163+104G>T) c.-42+104G>T (n.-42+104G>T) n.342G>T c.-586G>T (n.-586G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112228778C>A | CA2616000057 | PTS | c.163+105C>A (n.163+105C>A) c.-42+105C>A (n.-42+105C>A) n.343C>A c.-585C>A (n.-585C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112228778C>T | CA2616000058 | PTS | c.163+105C>T (n.163+105C>T) c.-42+105C>T (n.-42+105C>T) n.343C>T c.-585C>T (n.-585C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112228781T>G | CA2616000059 | PTS | c.163+108T>G (n.163+108T>G) c.-42+108T>G (n.-42+108T>G) n.346T>G c.-582T>G (n.-582T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.112228783A>G | CA2616000060 | PTS | c.163+110A>G (n.163+110A>G) c.-42+110A>G (n.-42+110A>G) n.348A>G c.-580A>G (n.-580A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.112228784G>A | CA2616000061 | PTS | c.163+111G>A (n.163+111G>A) c.-42+111G>A (n.-42+111G>A) n.349G>A c.-579G>A (n.-579G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112228784G>T | CA2616000062 | PTS | c.163+111G>T (n.163+111G>T) c.-42+111G>T (n.-42+111G>T) n.349G>T c.-579G>T (n.-579G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112228785_112228789dup | CA2725135596 | PTS | c.163+112_163+116dup (n.163+112_163+116dup) c.-42+112_-42+116dup (n.-42+112_-42+116dup) n.350_354dup c.-578_-574dup (n.-578_-574dup) | dbSNP |
11 | g.112228785C>A | CA2616000064 | PTS | c.163+112C>A (n.163+112C>A) c.-42+112C>A (n.-42+112C>A) n.350C>A c.-578C>A (n.-578C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112228785C>T | CA2616000065 | PTS | c.163+112C>T (n.163+112C>T) c.-42+112C>T (n.-42+112C>T) n.350C>T c.-578C>T (n.-578C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112228786C>A | CA2616000066 | PTS | c.163+113C>A (n.163+113C>A) c.-42+113C>A (n.-42+113C>A) n.351C>A c.-577C>A (n.-577C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112228787T>A | CA2616000067 | PTS | c.163+114T>A (n.163+114T>A) c.-42+114T>A (n.-42+114T>A) n.352T>A c.-576T>A (n.-576T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112228788T>C | CA2000617703 | PTS | c.163+115T>C (n.163+115T>C) c.-42+115T>C (n.-42+115T>C) n.353T>C c.-575T>C (n.-575T>C) | dbSNP |
11 | g.112228788T= | CA2000617702 | PTS | c.163+115T= (n.163+115T=) c.-42+115T= (n.-42+115T=) n.353T= c.-575T= (n.-575T=) | |
11 | g.112228791A>C | CA2616000068 | PTS | c.163+118A>C (n.163+118A>C) c.-42+118A>C (n.-42+118A>C) n.356A>C c.-572A>C (n.-572A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.112228792T>A | CA942298910 | PTS | c.163+119T>A (n.163+119T>A) c.-42+119T>A (n.-42+119T>A) n.357T>A c.-571T>A (n.-571T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228792T= | CA2000617704 | PTS | c.163+119T= (n.163+119T=) c.-42+119T= (n.-42+119T=) n.357T= c.-571T= (n.-571T=) | |
11 | g.112228793G>A | CA2000617706 | PTS | c.163+120G>A (n.163+120G>A) c.-42+120G>A (n.-42+120G>A) n.358G>A c.-570G>A (n.-570G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112228793G= | CA2000617705 | PTS | c.163+120G= (n.163+120G=) c.-42+120G= (n.-42+120G=) n.358G= c.-570G= (n.-570G=) | |
11 | g.112228794A= | CA2000617707 | PTS | c.163+121A= (n.163+121A=) c.-42+121A= (n.-42+121A=) n.359A= c.-569A= (n.-569A=) | |
11 | g.112228794A>G | CA13509849 | PTS | c.163+121A>G (n.163+121A>G) c.-42+121A>G (n.-42+121A>G) n.359A>G c.-569A>G (n.-569A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228797A>G | CA2616000069 | PTS | c.163+124A>G (n.163+124A>G) c.-42+124A>G (n.-42+124A>G) n.362A>G c.-566A>G (n.-566A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.112228797A>T | CA2616000070 | PTS | c.163+124A>T (n.163+124A>T) c.-42+124A>T (n.-42+124A>T) n.362A>T c.-566A>T (n.-566A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112228800T>A | CA2616000071 | PTS | c.163+127T>A (n.163+127T>A) c.-42+127T>A (n.-42+127T>A) n.365T>A c.-563T>A (n.-563T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112228801A>G | CA2616000072 | PTS | c.163+128A>G (n.163+128A>G) c.-42+128A>G (n.-42+128A>G) n.366A>G c.-562A>G (n.-562A>G) | gnomAD v4 |