Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112228648A>CCA476797315PTSc.138A>C (p.Pro46=)
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.213A>C
11g.112228648A>GCA476797317PTSc.138A>G (p.Pro46=)
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.213A>G
11g.112228648A>TCA476797316PTSc.138A>T (p.Pro46=)
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.213A>T
11g.112228649A=CA2000617641PTSc.139A= (p.Asn47=)
c.-66A= (n.-66A=)
n.214A=
11g.112228649A>CCA382627083PTSc.139A>C (p.Asn47His)
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.214A>C
11g.112228649A>GCA114321PTSc.139A>G (p.Asn47Asp)
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.214A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228649A>TCA382627084PTSc.139A>T (p.Asn47Tyr)
c.-66A>T (n.-66A>T)
n.214A>T
11g.112228650A>CCA382627085PTSc.140A>C (p.Asn47Thr)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.215A>C
11g.112228650A>GCA382627087PTSc.140A>G (p.Asn47Ser)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.215A>G
 gnomAD v4
11g.112228650A>TCA382627086PTSc.140A>T (p.Asn47Ile)
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.215A>T
11g.112228651T>ACA382627088PTSc.141T>A (p.Asn47Lys)
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.216T>A
11g.112228651T>CCA6278474PTSc.141T>C (p.Asn47=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.216T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228651T>GCA382627089PTSc.141T>G (p.Asn47Lys)
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.216T>G
11g.112228651T=CA2000617642PTSc.141T= (p.Asn47=)
c.-64T= (n.-64T=)
n.216T=
11g.112228652G>ACA382627090PTSc.142G>A (p.Gly48Ser)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.217G>A
11g.112228652G>CCA382627091PTSc.142G>C (p.Gly48Arg)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.217G>C
11g.112228652G>TCA382627092PTSc.142G>T (p.Gly48Cys)
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.217G>T
11g.112228653G>ACA382627093PTSc.143G>A (p.Gly48Asp)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.218G>A
11g.112228653G>CCA382627094PTSc.143G>C (p.Gly48Ala)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.218G>C
11g.112228653G>TCA382627095PTSc.143G>T (p.Gly48Val)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.218G>T
11g.112228654C>ACA476797318PTSc.144C>A (p.Gly48=)
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.219C>A
11g.112228654C=CA2000617643PTSc.144C= (p.Gly48=)
c.-61C= (n.-61C=)
n.219C=
11g.112228654C>GCA476797319PTSc.144C>G (p.Gly48=)
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.219C>G
11g.112228654C>TCA6278475PTSc.144C>T (p.Gly48=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.219C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228655C>ACA382627096PTSc.145C>A (p.His49Asn)
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.220C>A
11g.112228655C>GCA382627097PTSc.145C>G (p.His49Asp)
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.220C>G
11g.112228655C>TCA382627098PTSc.145C>T (p.His49Tyr)
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.220C>T
11g.112228656A=CA2000617644PTSc.146A= (p.His49=)
c.-59A= (n.-59A=)
n.221A=
11g.112228656A>CCA382627099PTSc.146A>C (p.His49Pro)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.221A>C
11g.112228656A>GCA6278477PTSc.146A>G (p.His49Arg)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.221A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228656A>TCA6278476PTSc.146A>T (p.His49Leu)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.221A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.112228657T>ACA382627100PTSc.147T>A (p.His49Gln)
c.-58T>A (n.-58T>A)
n.222T>A
11g.112228657T>CCA476797320PTSc.147T>C (p.His49=)
c.-58T>C (n.-58T>C)
n.222T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.112228657T>GCA382627101PTSc.147T>G (p.His49Gln)
c.-58T>G (n.-58T>G)
n.222T>G
11g.112228657_112228658dupCA2695215386PTSc.147_148dup (p.Gly50ValfsTer9)
c.-58_-57dup (n.-58_-57dup)
n.222_223dup
c.147_148dup (p.Gly50ValfsTer?)
11g.112228658G>ACA228597348PTSc.148G>A (p.Gly50Arg)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.223G>A
 ClinVar dbSNP
11g.112228658G>CCA382627102PTSc.148G>C (p.Gly50Arg)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.223G>C
11g.112228658G=CA2000617645PTSc.148G= (p.Gly50=)
c.-57G= (n.-57G=)
n.223G=
11g.112228658G>TCA382627103PTSc.148G>T (p.Gly50Trp)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.223G>T
11g.112228659G>ACA382627104PTSc.149G>A (p.Gly50Glu)
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.224G>A
 ClinVar dbSNP
11g.112228659G>CCA382627105PTSc.149G>C (p.Gly50Ala)
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.224G>C
11g.112228659G>TCA382627106PTSc.149G>T (p.Gly50Val)
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.224G>T
11g.112228660G>ACA476797321PTSc.150G>A (p.Gly50=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.225G>A
 gnomAD v4
11g.112228660G>CCA476797322PTSc.150G>C (p.Gly50=)
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.225G>C
11g.112228660G>TCA476797323PTSc.150G>T (p.Gly50=)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.225G>T
11g.112228661C>ACA382627107PTSc.151C>A (p.His51Asn)
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.226C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.112228661C=CA2000617646PTSc.151C= (p.His51=)
c.-54C= (n.-54C=)
n.226C=
11g.112228661C>GCA382627108PTSc.151C>G (p.His51Asp)
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.226C>G
11g.112228661C>TCA6278478PTSc.151C>T (p.His51Tyr)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.226C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.112228662A>CCA382627110PTSc.152A>C (p.His51Pro)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.227A>C
11g.112228662A>GCA382627111PTSc.152A>G (p.His51Arg)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.227A>G
11g.112228662A>TCA382627109PTSc.152A>T (p.His51Leu)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.227A>T
11g.112228663C>ACA382627112PTSc.153C>A (p.His51Gln)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.228C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228663C=CA2000617647PTSc.153C= (p.His51=)
c.-52C= (n.-52C=)
n.228C=
11g.112228663C>GCA382627113PTSc.153C>G (p.His51Gln)
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.228C>G
11g.112228663C>TCA6278479PTSc.153C>T (p.His51=)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.228C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228664A>CCA382627114PTSc.154A>C (p.Asn52His)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.229A>C
11g.112228664A>GCA382627115PTSc.154A>G (p.Asn52Asp)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.229A>G
11g.112228664A>TCA382627116PTSc.154A>T (p.Asn52Tyr)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.229A>T
11g.112228665A=CA2000617648PTSc.155A= (p.Asn52=)
c.-50A= (n.-50A=)
n.230A=
11g.112228665A>CCA382627118PTSc.155A>C (p.Asn52Thr)
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.230A>C
11g.112228665A>GCA114318PTSc.155A>G (p.Asn52Ser)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.230A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228665A>TCA382627117PTSc.155A>T (p.Asn52Ile)
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.230A>T
11g.112228666T>ACA382627119PTSc.156T>A (p.Asn52Lys)
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.231T>A
11g.112228666T>CCA476797324PTSc.156T>C (p.Asn52=)
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.231T>C
11g.112228666T>GCA382627120PTSc.156T>G (p.Asn52Lys)
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.231T>G
11g.112228667T>ACA382627121PTSc.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.232T>A
11g.112228667T>CCA382627122PTSc.157T>C (p.Tyr53His)
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.232T>C
11g.112228667T>GCA382627123PTSc.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.232T>G
11g.112228668A>CCA382627124PTSc.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.233A>C
 ClinVar dbSNP
11g.112228668A>GCA382627127PTSc.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.233A>G
11g.112228668A>TCA382627125PTSc.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.233A>T
11g.112228669T>ACA382627129PTSc.159T>A (p.Tyr53Ter)
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.234T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228669T>CCA6278480PTSc.159T>C (p.Tyr53=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.234T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228669T>GCA382627131PTSc.159T>G (p.Tyr53Ter)
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.234T>G
 ClinVar dbSNP
11g.112228669T=CA2000617649PTSc.159T= (p.Tyr53=)
c.-46T= (n.-46T=)
n.234T=
11g.112228670A>CCA382627133PTSc.160A>C (p.Lys54Gln)
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.235A>C
11g.112228670A>GCA382627135PTSc.160A>G (p.Lys54Glu)
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.235A>G
11g.112228670A>TCA382627136PTSc.160A>T (p.Lys54Ter)
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.235A>T
11g.112228672delCA2616000001PTSc.162del (p.Val55LeufsTer3)
c.-43del (n.-43del)
n.237del
c.162del (p.Gly55GlufsTer?)
c.162del (p.Asp55IlefsTer?)
 gnomAD v4
11g.112228671A>CCA382627138PTSc.161A>C (p.Lys54Thr)
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.236A>C
11g.112228671A>GCA382627139PTSc.161A>G (p.Lys54Arg)
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.236A>G
 gnomAD v4
11g.112228671A>TCA382627140PTSc.161A>T (p.Lys54Ile)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.236A>T
11g.112228672A=CA2000617650PTSc.162A= (p.Lys54=)
c.-43A= (n.-43A=)
n.237A=
11g.112228672A>CCA382627143PTSc.162A>C (p.Lys54Asn)
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.237A>C
11g.112228672A>GCA476797325PTSc.162A>G (p.Lys54=)
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.237A>G
 gnomAD v4
11g.112228672A>TCA382627144PTSc.162A>T (p.Lys54Asn)
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.237A>T
11g.112228673G>ACA228597362PTSc.163G>A (p.Val55Ile)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.238G>A
c.163G>A (p.Gly55Arg)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
 dbSNP
11g.112228673G>CCA382627148PTSc.163G>C (p.Val55Leu)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.238G>C
c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.163G>C (p.Asp55His)
11g.112228673G=CA2000617651PTSc.163G= (p.Val55=)
c.-42G= (n.-42G=)
n.238G=
c.163G= (p.Gly55=)
c.163G= (p.Asp55=)
11g.112228673G>TCA382627146PTSc.163G>T (p.Val55Phe)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.238G>T
c.163G>T (p.Gly55Ter)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
 gnomAD v4
11g.112228673_112228674insTTGTGCA671772936PTSc.163_163+1insTTGTG (p.Val57LeufsTer3)
c.-42_-42+1insTTGTG (n.-42_-42+1insTTGTG)
n.238_239insTTGTG
c.163_163+1insTTGTG (p.Gly55ValfsTer?)
c.163_163+1insTTGTG (p.Asp55ValfsTer?)
 dbSNP
11g.112228673_112228674delCA2522456986PTSc.163_163+1del
c.-42_-42+1del
n.238_239del
11g.112228673_112228676delCA2793647402PTSc.163_163+3del
c.-42_-42+3del
n.238_241del
11g.112228674G>ACA382627150PTSc.163+1G>A (n.163+1G>A)
c.-42+1G>A (n.-42+1G>A)
n.239G>A
11g.112228674G>CCA382627154PTSc.163+1G>C (n.163+1G>C)
c.-42+1G>C (n.-42+1G>C)
n.239G>C
11g.112228674G>TCA382627152PTSc.163+1G>T (n.163+1G>T)
c.-42+1G>T (n.-42+1G>T)
n.239G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.112228675T>ACA382627157PTSc.163+2T>A (n.163+2T>A)
c.-42+2T>A (n.-42+2T>A)
n.240T>A
11g.112228675T>CCA382627160PTSc.163+2T>C (n.163+2T>C)
c.-42+2T>C (n.-42+2T>C)
n.240T>C
11g.112228675T>GCA382627158PTSc.163+2T>G (n.163+2T>G)
c.-42+2T>G (n.-42+2T>G)
n.240T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228676G>ACA2000617653PTSc.163+3G>A (n.163+3G>A)
c.-42+3G>A (n.-42+3G>A)
n.241G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.112228676G=CA2000617652PTSc.163+3G= (n.163+3G=)
c.-42+3G= (n.-42+3G=)
n.241G=
11g.112228676G>TCA2574980263PTSc.163+3G>T (n.163+3G>T)
c.-42+3G>T (n.-42+3G>T)
n.241G>T
 gnomAD v4
11g.112228677A>GCA2616000004PTSc.163+4A>G (n.163+4A>G)
c.-42+4A>G (n.-42+4A>G)
n.242A>G
 gnomAD v4
11g.112228677_112228686delCA2616000003PTSc.163+4_163+13del (n.163+4_163+13del)
c.-42+4_-42+13del (n.-42+4_-42+13del)
n.242_251del
 gnomAD v4
11g.112228678G>ACA2793647403PTSc.163+5G>A (n.163+5G>A)
c.-42+5G>A (n.-42+5G>A)
n.243G>A
11g.112228680G>ACA601757544PTSc.163+7G>A (n.163+7G>A)
c.-42+7G>A (n.-42+7G>A)
n.245G>A
c.-683G>A (n.-683G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228680G=CA2000617654PTSc.163+7G= (n.163+7G=)
c.-42+7G= (n.-42+7G=)
n.245G=
c.-683G= (n.-683G=)
11g.112228680G>TCA2616000005PTSc.163+7G>T (n.163+7G>T)
c.-42+7G>T (n.-42+7G>T)
n.245G>T
c.-683G>T (n.-683G>T)
 gnomAD v4
11g.112228684_112228685delCA2574980264PTSc.163+11_163+12del (n.163+11_163+12del)
c.-42+11_-42+12del (n.-42+11_-42+12del)
n.249_250del
c.-679_-678del (n.-679_-678del)
11g.112228683A>GCA2574980265PTSc.163+10A>G (n.163+10A>G)
c.-42+10A>G (n.-42+10A>G)
n.248A>G
c.-680A>G (n.-680A>G)
11g.112228684A>GCA2616000006PTSc.163+11A>G (n.163+11A>G)
c.-42+11A>G (n.-42+11A>G)
n.249A>G
c.-679A>G (n.-679A>G)
 gnomAD v4
11g.112228685A=CA2000617655PTSc.163+12A= (n.163+12A=)
c.-42+12A= (n.-42+12A=)
n.250A=
c.-678A= (n.-678A=)
11g.112228685A>CCA601757545PTSc.163+12A>C (n.163+12A>C)
c.-42+12A>C (n.-42+12A>C)
n.250A>C
c.-678A>C (n.-678A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228686C=CA2000617656PTSc.163+13C= (n.163+13C=)
c.-42+13C= (n.-42+13C=)
n.251C=
c.-677C= (n.-677C=)
11g.112228686C>GCA601757546PTSc.163+13C>G (n.163+13C>G)
c.-42+13C>G (n.-42+13C>G)
n.251C>G
c.-677C>G (n.-677C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228687T>ACA2581053870PTSc.163+14T>A (n.163+14T>A)
c.-42+14T>A (n.-42+14T>A)
n.252T>A
c.-676T>A (n.-676T>A)
11g.112228687T>CCA6278481PTSc.163+14T>C (n.163+14T>C)
c.-42+14T>C (n.-42+14T>C)
n.252T>C
c.-676T>C (n.-676T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228687T>GCA2581053869PTSc.163+14T>G (n.163+14T>G)
c.-42+14T>G (n.-42+14T>G)
n.252T>G
c.-676T>G (n.-676T>G)
11g.112228687T=CA1630855337PTSc.163+14T= (n.163+14T=)
c.-42+14T= (n.-42+14T=)
n.252T=
c.-676T= (n.-676T=)
11g.112228687_112228688delinsCACA2573146807PTSc.163+14_163+15delinsCA (n.163+14_163+15delinsCA)
c.-42+14_-42+15delinsCA (n.-42+14_-42+15delinsCA)
n.252_253delinsCA
c.-676_-675delinsCA (n.-676_-675delinsCA)
 ClinVar
11g.112228688G>ACA6278482PTSc.163+15G>A (n.163+15G>A)
c.-42+15G>A (n.-42+15G>A)
n.253G>A
c.-675G>A (n.-675G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228688G=CA2000617657PTSc.163+15G= (n.163+15G=)
c.-42+15G= (n.-42+15G=)
n.253G=
c.-675G= (n.-675G=)
11g.112228688G>TCA2543412122PTSc.163+15G>T (n.163+15G>T)
c.-42+15G>T (n.-42+15G>T)
n.253G>T
c.-675G>T (n.-675G>T)
 gnomAD v4
11g.112228689A=CA2000617658PTSc.163+16A= (n.163+16A=)
c.-42+16A= (n.-42+16A=)
n.254A=
c.-674A= (n.-674A=)
11g.112228689A>GCA228597370PTSc.163+16A>G (n.163+16A>G)
c.-42+16A>G (n.-42+16A>G)
n.254A>G
c.-674A>G (n.-674A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.112228690T>CCA2740093215PTSc.163+17T>C (n.163+17T>C)
c.-42+17T>C (n.-42+17T>C)
n.255T>C
c.-673T>C (n.-673T>C)
 ClinVar
11g.112228691G>TCA2616000007PTSc.163+18G>T (n.163+18G>T)
c.-42+18G>T (n.-42+18G>T)
n.256G>T
c.-672G>T (n.-672G>T)
 gnomAD v4
11g.112228692A>GCA2574980266PTSc.163+19A>G (n.163+19A>G)
c.-42+19A>G (n.-42+19A>G)
n.257A>G
c.-671A>G (n.-671A>G)
 gnomAD v4
11g.112228694A=CA2000617659PTSc.163+21A= (n.163+21A=)
c.-42+21A= (n.-42+21A=)
n.259A=
c.-669A= (n.-669A=)
11g.112228694A>CCA6278483PTSc.163+21A>C (n.163+21A>C)
c.-42+21A>C (n.-42+21A>C)
n.259A>C
c.-669A>C (n.-669A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228695T>CCA2725135487PTSc.163+22T>C (n.163+22T>C)
c.-42+22T>C (n.-42+22T>C)
n.260T>C
c.-668T>C (n.-668T>C)
 dbSNP
11g.112228696T>CCA2616000008PTSc.163+23T>C (n.163+23T>C)
c.-42+23T>C (n.-42+23T>C)
n.261T>C
c.-667T>C (n.-667T>C)
 gnomAD v4
11g.112228698C>ACA2616000009PTSc.163+25C>A (n.163+25C>A)
c.-42+25C>A (n.-42+25C>A)
n.263C>A
c.-665C>A (n.-665C>A)
 gnomAD v4
11g.112228698C=CA2000617660PTSc.163+25C= (n.163+25C=)
c.-42+25C= (n.-42+25C=)
n.263C=
c.-665C= (n.-665C=)
11g.112228698C>GCA2616000010PTSc.163+25C>G (n.163+25C>G)
c.-42+25C>G (n.-42+25C>G)
n.263C>G
c.-665C>G (n.-665C>G)
 gnomAD v4
11g.112228698C>TCA2000617661PTSc.163+25C>T (n.163+25C>T)
c.-42+25C>T (n.-42+25C>T)
n.263C>T
c.-665C>T (n.-665C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.112228700G>TCA2616000011PTSc.163+27G>T (n.163+27G>T)
c.-42+27G>T (n.-42+27G>T)
n.265G>T
c.-663G>T (n.-663G>T)
 gnomAD v4
11g.112228701C>ACA2616000012PTSc.163+28C>A (n.163+28C>A)
c.-42+28C>A (n.-42+28C>A)
n.266C>A
c.-662C>A (n.-662C>A)
 gnomAD v4
11g.112228701C=CA2000617662PTSc.163+28C= (n.163+28C=)
c.-42+28C= (n.-42+28C=)
n.266C=
c.-662C= (n.-662C=)
11g.112228701C>TCA6278484PTSc.163+28C>T (n.163+28C>T)
c.-42+28C>T (n.-42+28C>T)
n.266C>T
c.-662C>T (n.-662C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228702C>ACA942298889PTSc.163+29C>A (n.163+29C>A)
c.-42+29C>A (n.-42+29C>A)
n.267C>A
c.-661C>A (n.-661C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228702C=CA2000617663PTSc.163+29C= (n.163+29C=)
c.-42+29C= (n.-42+29C=)
n.267C=
c.-661C= (n.-661C=)
11g.112228702C>GCA2616000013PTSc.163+29C>G (n.163+29C>G)
c.-42+29C>G (n.-42+29C>G)
n.267C>G
c.-661C>G (n.-661C>G)
 gnomAD v4
11g.112228702C>TCA2574980267PTSc.163+29C>T (n.163+29C>T)
c.-42+29C>T (n.-42+29C>T)
n.267C>T
c.-661C>T (n.-661C>T)
11g.112228702_112228703insTTATTGAAGGGCA2616000014PTSc.163+29_163+30insTTATTGAAGGG (n.163+29_163+30insTTATTGAAGGG)
c.-42+29_-42+30insTTATTGAAGGG (n.-42+29_-42+30insTTATTGAAGGG)
n.267_268insTTATTGAAGGG
c.-661_-660insTTATTGAAGGG (n.-661_-660insTTATTGAAGGG)
 gnomAD v4
11g.112228703C>ACA2000617665PTSc.163+30C>A (n.163+30C>A)
c.-42+30C>A (n.-42+30C>A)
n.268C>A
c.-660C>A (n.-660C>A)
 dbSNP
11g.112228703C=CA2000617664PTSc.163+30C= (n.163+30C=)
c.-42+30C= (n.-42+30C=)
n.268C=
c.-660C= (n.-660C=)
11g.112228704T>CCA2616000015PTSc.163+31T>C (n.163+31T>C)
c.-42+31T>C (n.-42+31T>C)
n.269T>C
c.-659T>C (n.-659T>C)
 gnomAD v4
11g.112228705T>CCA601757547PTSc.163+32T>C (n.163+32T>C)
c.-42+32T>C (n.-42+32T>C)
n.270T>C
c.-658T>C (n.-658T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228705T>GCA2616000016PTSc.163+32T>G (n.163+32T>G)
c.-42+32T>G (n.-42+32T>G)
n.270T>G
c.-658T>G (n.-658T>G)
 gnomAD v4
11g.112228705T=CA2000617666PTSc.163+32T= (n.163+32T=)
c.-42+32T= (n.-42+32T=)
n.270T=
c.-658T= (n.-658T=)
11g.112228706C>ACA2616000017PTSc.163+33C>A (n.163+33C>A)
c.-42+33C>A (n.-42+33C>A)
n.271C>A
c.-657C>A (n.-657C>A)
 gnomAD v4
11g.112228706C=CA2000617667PTSc.163+33C= (n.163+33C=)
c.-42+33C= (n.-42+33C=)
n.271C=
c.-657C= (n.-657C=)
11g.112228706C>TCA6278485PTSc.163+33C>T (n.163+33C>T)
c.-42+33C>T (n.-42+33C>T)
n.271C>T
c.-657C>T (n.-657C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228707A=CA2000617668PTSc.163+34A= (n.163+34A=)
c.-42+34A= (n.-42+34A=)
n.272A=
c.-656A= (n.-656A=)
11g.112228707A>CCA6278486PTSc.163+34A>C (n.163+34A>C)
c.-42+34A>C (n.-42+34A>C)
n.272A>C
c.-656A>C (n.-656A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228707A>GCA2000617669PTSc.163+34A>G (n.163+34A>G)
c.-42+34A>G (n.-42+34A>G)
n.272A>G
c.-656A>G (n.-656A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.112228708A=CA2000617670PTSc.163+35A= (n.163+35A=)
c.-42+35A= (n.-42+35A=)
n.273A=
c.-655A= (n.-655A=)
11g.112228708A>GCA6278487PTSc.163+35A>G (n.163+35A>G)
c.-42+35A>G (n.-42+35A>G)
n.273A>G
c.-655A>G (n.-655A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228708A>TCA2616000018PTSc.163+35A>T (n.163+35A>T)
c.-42+35A>T (n.-42+35A>T)
n.273A>T
c.-655A>T (n.-655A>T)
 gnomAD v4
11g.112228709T>CCA671772960PTSc.163+36T>C (n.163+36T>C)
c.-42+36T>C (n.-42+36T>C)
n.274T>C
c.-654T>C (n.-654T>C)
 dbSNP
11g.112228709T=CA2000617671PTSc.163+36T= (n.163+36T=)
c.-42+36T= (n.-42+36T=)
n.274T=
c.-654T= (n.-654T=)
11g.112228711A=CA2000617672PTSc.163+38A= (n.163+38A=)
c.-42+38A= (n.-42+38A=)
n.276A=
c.-652A= (n.-652A=)
11g.112228711A>GCA601757548PTSc.163+38A>G (n.163+38A>G)
c.-42+38A>G (n.-42+38A>G)
n.276A>G
c.-652A>G (n.-652A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228712G>ACA2616000019PTSc.163+39G>A (n.163+39G>A)
c.-42+39G>A (n.-42+39G>A)
n.277G>A
c.-651G>A (n.-651G>A)
 gnomAD v4
11g.112228713G>TCA2616000020PTSc.163+40G>T (n.163+40G>T)
c.-42+40G>T (n.-42+40G>T)
n.278G>T
c.-650G>T (n.-650G>T)
 gnomAD v4
11g.112228714A>GCA2725135495PTSc.163+41A>G (n.163+41A>G)
c.-42+41A>G (n.-42+41A>G)
n.279A>G
c.-649A>G (n.-649A>G)
 dbSNP
11g.112228715T>CCA2616000021PTSc.163+42T>C (n.163+42T>C)
c.-42+42T>C (n.-42+42T>C)
n.280T>C
c.-648T>C (n.-648T>C)
 gnomAD v4
11g.112228715T>GCA2616000022PTSc.163+42T>G (n.163+42T>G)
c.-42+42T>G (n.-42+42T>G)
n.280T>G
c.-648T>G (n.-648T>G)
 gnomAD v4
11g.112228716G>TCA2616000023PTSc.163+43G>T (n.163+43G>T)
c.-42+43G>T (n.-42+43G>T)
n.281G>T
c.-647G>T (n.-647G>T)
 gnomAD v4
11g.112228716_112228718delinsGAACA2000617673PTSc.163+43_163+45delinsGAA (n.163+43_163+45delinsGAA)
c.-42+43_-42+45delinsGAA (n.-42+43_-42+45delinsGAA)
n.281_283delinsGAA
c.-647_-645delinsGAA (n.-647_-645delinsGAA)
11g.112228718_112228719delCA6278488PTSc.163+45_163+46del (n.163+45_163+46del)
c.-42+45_-42+46del (n.-42+45_-42+46del)
n.283_284del
c.-645_-644del (n.-645_-644del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228718A=CA2000617674PTSc.163+45A= (n.163+45A=)
c.-42+45A= (n.-42+45A=)
n.283A=
c.-645A= (n.-645A=)
11g.112228718A>GCA6278489PTSc.163+45A>G (n.163+45A>G)
c.-42+45A>G (n.-42+45A>G)
n.283A>G
c.-645A>G (n.-645A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228720G>TCA2616000024PTSc.163+47G>T (n.163+47G>T)
c.-42+47G>T (n.-42+47G>T)
n.285G>T
c.-643G>T (n.-643G>T)
 gnomAD v4
11g.112228722G>ACA6278490PTSc.163+49G>A (n.163+49G>A)
c.-42+49G>A (n.-42+49G>A)
n.287G>A
c.-641G>A (n.-641G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228722G=CA2000617675PTSc.163+49G= (n.163+49G=)
c.-42+49G= (n.-42+49G=)
n.287G=
c.-641G= (n.-641G=)
11g.112228723T>ACA2574980268PTSc.163+50T>A (n.163+50T>A)
c.-42+50T>A (n.-42+50T>A)
n.288T>A
c.-640T>A (n.-640T>A)
11g.112228723T>CCA671772963PTSc.163+50T>C (n.163+50T>C)
c.-42+50T>C (n.-42+50T>C)
n.288T>C
c.-640T>C (n.-640T>C)
 dbSNP
11g.112228723T=CA2000617676PTSc.163+50T= (n.163+50T=)
c.-42+50T= (n.-42+50T=)
n.288T=
c.-640T= (n.-640T=)
11g.112228724A=CA2000617677PTSc.163+51A= (n.163+51A=)
c.-42+51A= (n.-42+51A=)
n.289A=
c.-639A= (n.-639A=)
11g.112228724A>GCA2000617678PTSc.163+51A>G (n.163+51A>G)
c.-42+51A>G (n.-42+51A>G)
n.289A>G
c.-639A>G (n.-639A>G)
 dbSNP
11g.112228724A>TCA228597437PTSc.163+51A>T (n.163+51A>T)
c.-42+51A>T (n.-42+51A>T)
n.289A>T
c.-639A>T (n.-639A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228727C>ACA2616000027PTSc.163+54C>A (n.163+54C>A)
c.-42+54C>A (n.-42+54C>A)
n.292C>A
c.-636C>A (n.-636C>A)
 gnomAD v4
11g.112228727C>TCA2616000028PTSc.163+54C>T (n.163+54C>T)
c.-42+54C>T (n.-42+54C>T)
n.292C>T
c.-636C>T (n.-636C>T)
 gnomAD v4
11g.112228728A=CA2000617679PTSc.163+55A= (n.163+55A=)
c.-42+55A= (n.-42+55A=)
n.293A=
c.-635A= (n.-635A=)
11g.112228728A>CCA228597446PTSc.163+55A>C (n.163+55A>C)
c.-42+55A>C (n.-42+55A>C)
n.293A>C
c.-635A>C (n.-635A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228729G>ACA228597459PTSc.163+56G>A (n.163+56G>A)
c.-42+56G>A (n.-42+56G>A)
n.294G>A
c.-634G>A (n.-634G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228729G=CA2000617680PTSc.163+56G= (n.163+56G=)
c.-42+56G= (n.-42+56G=)
n.294G=
c.-634G= (n.-634G=)
11g.112228729G>TCA2616000029PTSc.163+56G>T (n.163+56G>T)
c.-42+56G>T (n.-42+56G>T)
n.294G>T
c.-634G>T (n.-634G>T)
 gnomAD v4
11g.112228730C>ACA2574980269PTSc.163+57C>A (n.163+57C>A)
c.-42+57C>A (n.-42+57C>A)
n.295C>A
c.-633C>A (n.-633C>A)
 gnomAD v4
11g.112228730C>TCA2616000030PTSc.163+57C>T (n.163+57C>T)
c.-42+57C>T (n.-42+57C>T)
n.295C>T
c.-633C>T (n.-633C>T)
 gnomAD v4
11g.112228731A>GCA2616000031PTSc.163+58A>G (n.163+58A>G)
c.-42+58A>G (n.-42+58A>G)
n.296A>G
c.-632A>G (n.-632A>G)
 gnomAD v4
11g.112228732A=CA2000617681PTSc.163+59A= (n.163+59A=)
c.-42+59A= (n.-42+59A=)
n.297A=
c.-631A= (n.-631A=)
11g.112228732A>CCA2616000032PTSc.163+59A>C (n.163+59A>C)
c.-42+59A>C (n.-42+59A>C)
n.297A>C
c.-631A>C (n.-631A>C)
 gnomAD v4
11g.112228732A>GCA228597460PTSc.163+59A>G (n.163+59A>G)
c.-42+59A>G (n.-42+59A>G)
n.297A>G
c.-631A>G (n.-631A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228735G>ACA942298896PTSc.163+62G>A (n.163+62G>A)
c.-42+62G>A (n.-42+62G>A)
n.300G>A
c.-628G>A (n.-628G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228735G=CA2000617682PTSc.163+62G= (n.163+62G=)
c.-42+62G= (n.-42+62G=)
n.300G=
c.-628G= (n.-628G=)
11g.112228735G>TCA2616000033PTSc.163+62G>T (n.163+62G>T)
c.-42+62G>T (n.-42+62G>T)
n.300G>T
c.-628G>T (n.-628G>T)
 gnomAD v4
11g.112228736T>ACA2574980270PTSc.163+63T>A (n.163+63T>A)
c.-42+63T>A (n.-42+63T>A)
n.301T>A
c.-627T>A (n.-627T>A)
 gnomAD v4
11g.112228737A>CCA2616000034PTSc.163+64A>C (n.163+64A>C)
c.-42+64A>C (n.-42+64A>C)
n.302A>C
c.-626A>C (n.-626A>C)
 gnomAD v4
11g.112228737A>TCA2616000035PTSc.163+64A>T (n.163+64A>T)
c.-42+64A>T (n.-42+64A>T)
n.302A>T
c.-626A>T (n.-626A>T)
 gnomAD v4
11g.112228738G>ACA2574980271PTSc.163+65G>A (n.163+65G>A)
c.-42+65G>A (n.-42+65G>A)
n.303G>A
c.-625G>A (n.-625G>A)
11g.112228738G>TCA2616000036PTSc.163+65G>T (n.163+65G>T)
c.-42+65G>T (n.-42+65G>T)
n.303G>T
c.-625G>T (n.-625G>T)
 gnomAD v4
11g.112228739A>GCA2574980272PTSc.163+66A>G (n.163+66A>G)
c.-42+66A>G (n.-42+66A>G)
n.304A>G
c.-624A>G (n.-624A>G)
 gnomAD v4
11g.112228740delCA2616000037PTSc.163+67del (n.163+67del)
c.-42+67del (n.-42+67del)
n.305del
c.-623del (n.-623del)
 gnomAD v4
11g.112228740C>ACA2574980273PTSc.163+67C>A (n.163+67C>A)
c.-42+67C>A (n.-42+67C>A)
n.305C>A
c.-623C>A (n.-623C>A)
 gnomAD v4
11g.112228741A>GCA2503842830PTSc.163+68A>G (n.163+68A>G)
c.-42+68A>G (n.-42+68A>G)
n.306A>G
c.-622A>G (n.-622A>G)
11g.112228742delCA2574980274PTSc.163+69del (n.163+69del)
c.-42+69del (n.-42+69del)
n.307del
c.-621del (n.-621del)
11g.112228742T>CCA671772970PTSc.163+69T>C (n.163+69T>C)
c.-42+69T>C (n.-42+69T>C)
n.307T>C
c.-621T>C (n.-621T>C)
 dbSNP
11g.112228742T=CA2000617683PTSc.163+69T= (n.163+69T=)
c.-42+69T= (n.-42+69T=)
n.307T=
c.-621T= (n.-621T=)
11g.112228743A=CA2000617684PTSc.163+70A= (n.163+70A=)
c.-42+70A= (n.-42+70A=)
n.308A=
c.-620A= (n.-620A=)
11g.112228743A>GCA942298897PTSc.163+70A>G (n.163+70A>G)
c.-42+70A>G (n.-42+70A>G)
n.308A>G
c.-620A>G (n.-620A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228746delCA2616000038PTSc.163+73del (n.163+73del)
c.-42+73del (n.-42+73del)
n.311del
c.-617del (n.-617del)
 gnomAD v4
11g.112228746G>TCA2616000039PTSc.163+73G>T (n.163+73G>T)
c.-42+73G>T (n.-42+73G>T)
n.311G>T
c.-617G>T (n.-617G>T)
 gnomAD v4
11g.112228747A>CCA2616000040PTSc.163+74A>C (n.163+74A>C)
c.-42+74A>C (n.-42+74A>C)
n.312A>C
c.-616A>C (n.-616A>C)
 gnomAD v4
11g.112228748A=CA2000617685PTSc.163+75A= (n.163+75A=)
c.-42+75A= (n.-42+75A=)
n.313A=
c.-615A= (n.-615A=)
11g.112228748A>GCA2616000041PTSc.163+75A>G (n.163+75A>G)
c.-42+75A>G (n.-42+75A>G)
n.313A>G
c.-615A>G (n.-615A>G)
 gnomAD v4
11g.112228748A>TCA601757549PTSc.163+75A>T (n.163+75A>T)
c.-42+75A>T (n.-42+75A>T)
n.313A>T
c.-615A>T (n.-615A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched