Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112228595_112228606delCA2695215385PTSc.85_96del
c.-120_-109del
n.160_171del
11g.112228601C>ACA382626935PTSc.91C>A (p.Leu31Ile)
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.166C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228601C=CA2000617618PTSc.91C= (p.Leu31=)
c.-114C= (n.-114C=)
n.166C=
11g.112228601C>GCA228597195PTSc.91C>G (p.Leu31Val)
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.166C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228601C>TCA6278460PTSc.91C>T (p.Leu31=)
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.166C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228602T>ACA382626938PTSc.92T>A (p.Leu31Gln)
c.-113T>A (n.-113T>A)
n.167T>A
11g.112228602T>CCA382626939PTSc.92T>C (p.Leu31Pro)
c.-113T>C (n.-113T>C)
n.167T>C
11g.112228602T>GCA382626941PTSc.92T>G (p.Leu31Arg)
c.-113T>G (n.-113T>G)
n.167T>G
11g.112228603A>CCA476797295PTSc.93A>C (p.Leu31=)
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.168A>C
11g.112228603A>GCA476797296PTSc.93A>G (p.Leu31=)
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.168A>G
11g.112228603A>TCA476797297PTSc.93A>T (p.Leu31=)
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.168A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228603_112228605delCA942298740PTSc.93_95del (p.Ser32del)
c.-112_-110del (n.-112_-110del)
n.168_170del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228603_112228608delCA2615999996PTSc.93_98del (p.Ser32_Asp33del)
c.-112_-107del (n.-112_-107del)
n.168_173del
 gnomAD v4
11g.112228605_112228615delCA942298739PTSc.95_105del (p.Ser32LysfsTer19)
c.-110_-100del (n.-110_-100del)
n.170_180del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228603_112228604insTTTTTTCA942298748PTSc.93_94insTTTTTT (p.Leu31_Ser32insPhePhe)
c.-112_-111insTTTTTT (n.-112_-111insTTTTTT)
n.168_169insTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228603_112228604insTTTTTTTCA942298750PTSc.93_94insTTTTTTT (p.Ser32PhefsTer3)
c.-112_-111insTTTTTTT (n.-112_-111insTTTTTTT)
n.168_169insTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228603_112228604insTTTTTTTATTTTTTTCA942298751PTSc.93_94insTTTTTTTATTTTTTT (p.Leu31_Ser32insPhePheTyrPhePhe)
c.-112_-111insTTTTTTTATTTTTTT (n.-112_-111insTTTTTTTATTTTTTT)
n.168_169insTTTTTTTATTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228604A=CA2000617619PTSc.94A= (p.Ser32=)
c.-111A= (n.-111A=)
n.169A=
11g.112228604A>CCA6278461PTSc.94A>C (p.Ser32Arg)
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.169A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228604A>GCA382626944PTSc.94A>G (p.Ser32Gly)
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.169A>G
11g.112228604A>TCA382626945PTSc.94A>T (p.Ser32Cys)
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.169A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228604_112228605delCA942298752PTSc.94_95del (p.Ser32Ter)
c.-111_-110del (n.-111_-110del)
n.169_170del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228604_112228605insTTTTTTTATTTTTTTCA2793647397PTSc.94_95insTTTTTTTATTTTTTT (p.Ser32delinsIlePheLeuPhePheCys)
c.-111_-110insTTTTTTTATTTTTTT (n.-111_-110insTTTTTTTATTTTTTT)
n.169_170insTTTTTTTATTTTTTT
11g.112228605G>ACA6278462PTSc.95G>A (p.Ser32Asn)
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.170G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228605G>CCA382626948PTSc.95G>C (p.Ser32Thr)
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.170G>C
11g.112228605G=CA2000617620PTSc.95G= (p.Ser32=)
c.-110G= (n.-110G=)
n.170G=
11g.112228605G>TCA382626950PTSc.95G>T (p.Ser32Ile)
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.170G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228606T>ACA382626952PTSc.96T>A (p.Ser32Arg)
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.171T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228606T>CCA476797298PTSc.96T>C (p.Ser32=)
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.171T>C
11g.112228606T>GCA382626951PTSc.96T>G (p.Ser32Arg)
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.171T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228606T=CA2000617621PTSc.96T= (p.Ser32=)
c.-109T= (n.-109T=)
n.171T=
11g.112228606_112228607insTTTTTTTTTCA942298758PTSc.96_97insTTTTTTTTT (p.Ser32_Asp33insPhePhePhe)
c.-109_-108insTTTTTTTTT (n.-109_-108insTTTTTTTTT)
n.171_172insTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228607delCA942298770PTSc.97del (p.Asp33MetfsTer5)
c.-108del (n.-108del)
n.172del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228607G>ACA382626955PTSc.97G>A (p.Asp33Asn)
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.172G>A
11g.112228607G>CCA382626956PTSc.97G>C (p.Asp33His)
c.-108G>C (n.-108G>C)
n.172G>C
11g.112228607G>TCA382626958PTSc.97G>T (p.Asp33Tyr)
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.172G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228607_112228611delCA2793647398PTSc.97_101del (p.Asp33ArgfsTer20)
c.-108_-104del (n.-108_-104del)
n.172_176del
11g.112228607_112228613delCA942298761PTSc.97_103del (p.Asp33LysfsTer3)
c.-108_-102del (n.-108_-102del)
n.172_178del
11g.112228607_112228614delCA942298789PTSc.97_104del (p.Asp33LysfsTer19)
c.-108_-101del (n.-108_-101del)
n.172_179del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228608A=CA2000617622PTSc.98A= (p.Asp33=)
c.-107A= (n.-107A=)
n.173A=
11g.112228608A>CCA382626960PTSc.98A>C (p.Asp33Ala)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.173A>C
11g.112228608A>GCA228597241PTSc.98A>G (p.Asp33Gly)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.173A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228608A>TCA6278463PTSc.98A>T (p.Asp33Val)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.173A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228609T>ACA382626963PTSc.99T>A (p.Asp33Glu)
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.174T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228609T>CCA476797299PTSc.99T>C (p.Asp33=)
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.174T>C
11g.112228609T>GCA382626964PTSc.99T>G (p.Asp33Glu)
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.174T>G
11g.112228609_112228610insTTTTTTTTTTTCA2793647399PTSc.99_100insTTTTTTTTTTT (p.Glu34PhefsTer8)
c.-106_-105insTTTTTTTTTTT (n.-106_-105insTTTTTTTTTTT)
n.174_175insTTTTTTTTTTT
11g.112228609_112228610insTTTTTTTTTTTTCA942298796PTSc.99_100insTTTTTTTTTTTT (p.Asp33_Glu34insPhePhePhePhe)
c.-106_-105insTTTTTTTTTTTT (n.-106_-105insTTTTTTTTTTTT)
n.174_175insTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228610G>ACA382626966PTSc.100G>A (p.Glu34Lys)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.175G>A
11g.112228610G>CCA382626967PTSc.100G>C (p.Glu34Gln)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.175G>C
11g.112228610G>TCA382626968PTSc.100G>T (p.Glu34Ter)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.175G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228610_112228613delCA942298803PTSc.100_103del (p.Glu34LysfsTer3)
c.-105_-102del (n.-105_-102del)
n.175_178del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228610_112228615delCA942298804PTSc.100_105del (p.Glu34_Glu35del)
c.-105_-100del (n.-105_-100del)
n.175_180del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228610_112228616delCA2793647400PTSc.100_106del (p.Glu34ThrfsTer2)
c.-105_-99del (n.-105_-99del)
n.175_181del
11g.112228610_112228617delCA942298806PTSc.100_107del (p.Glu34LeufsTer18)
c.-105_-98del (n.-105_-98del)
n.175_182del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228611A>CCA382626970PTSc.101A>C (p.Glu34Ala)
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.176A>C
11g.112228611A>GCA382626972PTSc.101A>G (p.Glu34Gly)
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.176A>G
11g.112228611A>TCA382626973PTSc.101A>T (p.Glu34Val)
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.176A>T
11g.112228612A>CCA382626974PTSc.102A>C (p.Glu34Asp)
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.177A>C
11g.112228612A>GCA476797300PTSc.102A>G (p.Glu34=)
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.177A>G
11g.112228612A>TCA382626975PTSc.102A>T (p.Glu34Asp)
c.-103A>T (n.-103A>T)
n.177A>T
11g.112228613G>ACA382626978PTSc.103G>A (p.Glu35Lys)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.178G>A
 gnomAD v4
11g.112228613G>CCA382626979PTSc.103G>C (p.Glu35Gln)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.178G>C
11g.112228613G>TCA382626981PTSc.103G>T (p.Glu35Ter)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.178G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228613_112228614delinsGACA2000617623PTSc.103_104delinsGA (p.Glu35=)
c.-102_-101delinsGA (n.-102_-101delinsGA)
n.178_179delinsGA
11g.112228614A=CA2000617624PTSc.104A= (p.Glu35=)
c.-101A= (n.-101A=)
n.179A=
11g.112228614A>CCA382626982PTSc.104A>C (p.Glu35Ala)
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.179A>C
11g.112228614A>GCA382626984PTSc.104A>G (p.Glu35Gly)
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.179A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228614A>TCA382626985PTSc.104A>T (p.Glu35Val)
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.179A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228617delCA1139662342PTSc.107del (p.Asn36ThrfsTer2)
c.-98del (n.-98del)
n.182del
 ClinVar dbSNP
11g.112228615A>CCA382626987PTSc.105A>C (p.Glu35Asp)
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.180A>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.112228615A>GCA476797301PTSc.105A>G (p.Glu35=)
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.180A>G
11g.112228615A>TCA382626989PTSc.105A>T (p.Glu35Asp)
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.180A>T
11g.112228616A=CA2000617625PTSc.106A= (p.Asn36=)
c.-99A= (n.-99A=)
n.181A=
11g.112228616A>CCA382626990PTSc.106A>C (p.Asn36His)
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.181A>C
11g.112228616A>GCA382626992PTSc.106A>G (p.Asn36Asp)
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.181A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228616A>TCA382626994PTSc.106A>T (p.Asn36Tyr)
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.181A>T
11g.112228617A>CCA382626996PTSc.107A>C (p.Asn36Thr)
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.182A>C
11g.112228617A>GCA382626997PTSc.107A>G (p.Asn36Ser)
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.182A>G
11g.112228617A>TCA382626998PTSc.107A>T (p.Asn36Ile)
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.182A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228618C>ACA382627000PTSc.108C>A (p.Asn36Lys)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.183C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.112228618C=CA2000617626PTSc.108C= (p.Asn36=)
c.-97C= (n.-97C=)
n.183C=
11g.112228618C>GCA382627002PTSc.108C>G (p.Asn36Lys)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.183C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228618C>TCA476797302PTSc.108C>T (p.Asn36=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.183C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228619T>ACA382627004PTSc.109T>A (p.Leu37Met)
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.184T>A
11g.112228619T>CCA476797303PTSc.109T>C (p.Leu37=)
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.184T>C
11g.112228619T>GCA382627005PTSc.109T>G (p.Leu37Val)
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.184T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228619T=CA2000617627PTSc.109T= (p.Leu37=)
c.-96T= (n.-96T=)
n.184T=
11g.112228620T>ACA382627008PTSc.110T>A (p.Leu37Ter)
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.185T>A
11g.112228620T>CCA382627009PTSc.110T>C (p.Leu37Ser)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.185T>C
11g.112228620T>GCA382627010PTSc.110T>G (p.Leu37Trp)
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.185T>G
11g.112228621G>ACA476797304PTSc.111G>A (p.Leu37=)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.186G>A
11g.112228621G>CCA382627012PTSc.111G>C (p.Leu37Phe)
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.186G>C
11g.112228621G=CA2000617628PTSc.111G= (p.Leu37=)
c.-94G= (n.-94G=)
n.186G=
11g.112228621G>TCA6278464PTSc.111G>T (p.Leu37Phe)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.186G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228621_112228622insTCA942298827PTSc.111_112insT (p.Lys38Ter)
c.-94_-93insT (n.-94_-93insT)
n.186_187insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228622A>CCA382627015PTSc.112A>C (p.Lys38Gln)
c.-93A>C (n.-93A>C)
n.187A>C
11g.112228622A>GCA382627017PTSc.112A>G (p.Lys38Glu)
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.187A>G
11g.112228622A>TCA382627019PTSc.112A>T (p.Lys38Ter)
c.-93A>T (n.-93A>T)
n.187A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228623A>CCA382627020PTSc.113A>C (p.Lys38Thr)
c.-92A>C (n.-92A>C)
n.188A>C
11g.112228623A>GCA382627022PTSc.113A>G (p.Lys38Arg)
c.-92A>G (n.-92A>G)
n.188A>G
11g.112228623A>TCA382627023PTSc.113A>T (p.Lys38Ile)
c.-92A>T (n.-92A>T)
n.188A>T
11g.112228624A>CCA382627027PTSc.114A>C (p.Lys38Asn)
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.189A>C
11g.112228624A>GCA476797305PTSc.114A>G (p.Lys38=)
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.189A>G
11g.112228624A>TCA382627025PTSc.114A>T (p.Lys38Asn)
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.189A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228625C>ACA382627028PTSc.115C>A (p.Leu39Met)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.190C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228625C>GCA382627029PTSc.115C>G (p.Leu39Val)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.190C>G
11g.112228625C>TCA476797306PTSc.115C>T (p.Leu39=)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.190C>T
11g.112228625_112228629delCA912970758PTSc.115_119del (p.Leu39TrpfsTer14)
c.-90_-86del (n.-90_-86del)
n.190_194del
11g.112228625_112228629delinsCTGTTCA2000617629PTSc.115_119delinsCTGTT (p.Leu39=)
c.-90_-86delinsCTGTT (n.-90_-86delinsCTGTT)
n.190_194delinsCTGTT
11g.112228626T>ACA382627031PTSc.116T>A (p.Leu39Gln)
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.191T>A
 gnomAD v4
11g.112228626T>CCA382627033PTSc.116T>C (p.Leu39Pro)
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.191T>C
11g.112228626T>GCA382627035PTSc.116T>G (p.Leu39Arg)
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.191T>G
11g.112228626_112228627insTTTTTTTTTCA2793647401PTSc.116_117insTTTTTTTTT (p.Leu39_Phe40insPhePheLeu)
c.-89_-88insTTTTTTTTT (n.-89_-88insTTTTTTTTT)
n.191_192insTTTTTTTTT
11g.112228628_112228631delCA6278465PTSc.118_121del (p.Phe40GlyfsTer17)
c.-87_-84del (n.-87_-84del)
n.193_196del
c.118_121del (p.Phe40GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228627G>ACA476797307PTSc.117G>A (p.Leu39=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.192G>A
11g.112228627G>CCA476797308PTSc.117G>C (p.Leu39=)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.192G>C
 ClinVar dbSNP
11g.112228627G>TCA476797309PTSc.117G>T (p.Leu39=)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.192G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228628T>ACA382627036PTSc.118T>A (p.Phe40Ile)
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.193T>A
11g.112228628T>CCA382627037PTSc.118T>C (p.Phe40Leu)
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.193T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.112228628T>GCA382627038PTSc.118T>G (p.Phe40Val)
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.193T>G
11g.112228628T=CA2000617630PTSc.118T= (p.Phe40=)
c.-87T= (n.-87T=)
n.193T=
11g.112228629T>ACA382627039PTSc.119T>A (p.Phe40Tyr)
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.194T>A
11g.112228629T>CCA382627040PTSc.119T>C (p.Phe40Ser)
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.194T>C
11g.112228629T>GCA382627041PTSc.119T>G (p.Phe40Cys)
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.194T>G
11g.112228630T>ACA382627042PTSc.120T>A (p.Phe40Leu)
c.-85T>A (n.-85T>A)
n.195T>A
 gnomAD v4
11g.112228630T>CCA6278466PTSc.120T>C (p.Phe40=)
c.-85T>C (n.-85T>C)
n.195T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228630T>GCA382627043PTSc.120T>G (p.Phe40Leu)
c.-85T>G (n.-85T>G)
n.195T>G
11g.112228630T=CA2000617631PTSc.120T= (p.Phe40=)
c.-85T= (n.-85T=)
n.195T=
11g.112228631G>ACA6278467PTSc.121G>A (p.Gly41Arg)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.196G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228631G>CCA382627045PTSc.121G>C (p.Gly41Arg)
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.196G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228631G=CA2000617632PTSc.121G= (p.Gly41=)
c.-84G= (n.-84G=)
n.196G=
11g.112228631G>TCA382627044PTSc.121G>T (p.Gly41Trp)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.196G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228632G>ACA382627046PTSc.122G>A (p.Gly41Glu)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.197G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228632G>CCA382627047PTSc.122G>C (p.Gly41Ala)
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.197G>C
11g.112228632G>TCA382627048PTSc.122G>T (p.Gly41Val)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.197G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228633G>ACA476797310PTSc.123G>A (p.Gly41=)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.198G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.112228633G>CCA476797311PTSc.123G>C (p.Gly41=)
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.198G>C
11g.112228633G>TCA476797312PTSc.123G>T (p.Gly41=)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.198G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228634A>CCA382627049PTSc.124A>C (p.Lys42Gln)
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.199A>C
11g.112228634A>GCA382627050PTSc.124A>G (p.Lys42Glu)
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.199A>G
11g.112228634A>TCA382627051PTSc.124A>T (p.Lys42Ter)
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.199A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228635A>CCA382627052PTSc.125A>C (p.Lys42Thr)
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.200A>C
11g.112228635A>GCA382627053PTSc.125A>G (p.Lys42Arg)
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.200A>G
11g.112228635A>TCA382627054PTSc.125A>T (p.Lys42Ile)
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.200A>T
11g.112228636A=CA2000617633PTSc.126A= (p.Lys42=)
c.-79A= (n.-79A=)
n.201A=
11g.112228636A>CCA382627055PTSc.126A>C (p.Lys42Asn)
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.201A>C
11g.112228636A>GCA476797313PTSc.126A>G (p.Lys42=)
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.201A>G
 dbSNP
11g.112228636A>TCA382627056PTSc.126A>T (p.Lys42Asn)
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.201A>T
11g.112228637T>ACA382627057PTSc.127T>A (p.Cys43Ser)
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.202T>A
11g.112228637T>CCA382627058PTSc.127T>C (p.Cys43Arg)
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.202T>C
11g.112228637T>GCA6278468PTSc.127T>G (p.Cys43Gly)
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.202T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228637T=CA2000617634PTSc.127T= (p.Cys43=)
c.-78T= (n.-78T=)
n.202T=
11g.112228638G>ACA382627061PTSc.128G>A (p.Cys43Tyr)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.203G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228638G>CCA382627060PTSc.128G>C (p.Cys43Ser)
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.203G>C
11g.112228638G=CA2000617635PTSc.128G= (p.Cys43=)
c.-77G= (n.-77G=)
n.203G=
11g.112228638G>TCA382627059PTSc.128G>T (p.Cys43Phe)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.203G>T
11g.112228639C>ACA382627062PTSc.129C>A (p.Cys43Ter)
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.204C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228639C=CA2000617636PTSc.129C= (p.Cys43=)
c.-76C= (n.-76C=)
n.204C=
11g.112228639C>GCA382627063PTSc.129C>G (p.Cys43Trp)
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.204C>G
 gnomAD v4
11g.112228639C>TCA6278469PTSc.129C>T (p.Cys43=)
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.204C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228640A>CCA382627064PTSc.130A>C (p.Asn44His)
c.-75A>C (n.-75A>C)
n.205A>C
11g.112228640A>GCA382627065PTSc.130A>G (p.Asn44Asp)
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.205A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.112228640A>TCA382627066PTSc.130A>T (p.Asn44Tyr)
c.-75A>T (n.-75A>T)
n.205A>T
11g.112228641A=CA2000617637PTSc.131A= (p.Asn44=)
c.-74A= (n.-74A=)
n.206A=
11g.112228641A>CCA382627067PTSc.131A>C (p.Asn44Thr)
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.206A>C
11g.112228641A>GCA6278471PTSc.131A>G (p.Asn44Ser)
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.206A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228641A>TCA6278470PTSc.131A>T (p.Asn44Ile)
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.206A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228642C>ACA382627068PTSc.132C>A (p.Asn44Lys)
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.207C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228642C=CA2000617638PTSc.132C= (p.Asn44=)
c.-73C= (n.-73C=)
n.207C=
11g.112228642C>GCA382627069PTSc.132C>G (p.Asn44Lys)
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.207C>G
11g.112228642C>TCA6278472PTSc.132C>T (p.Asn44=)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.207C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228643A>CCA382627070PTSc.133A>C (p.Asn45His)
c.-72A>C (n.-72A>C)
n.208A>C
11g.112228643A>GCA382627071PTSc.133A>G (p.Asn45Asp)
c.-72A>G (n.-72A>G)
n.208A>G
11g.112228643A>TCA382627072PTSc.133A>T (p.Asn45Tyr)
c.-72A>T (n.-72A>T)
n.208A>T
11g.112228644A=CA2000617639PTSc.134A= (p.Asn45=)
c.-71A= (n.-71A=)
n.209A=
11g.112228644A>CCA382627073PTSc.134A>C (p.Asn45Thr)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.209A>C
11g.112228644A>GCA6278473PTSc.134A>G (p.Asn45Ser)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.209A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228644A>TCA382627074PTSc.134A>T (p.Asn45Ile)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.209A>T
11g.112228645T>ACA382627075PTSc.135T>A (p.Asn45Lys)
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.210T>A
11g.112228645T>CCA476797314PTSc.135T>C (p.Asn45=)
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.210T>C
 gnomAD v4
11g.112228645T>GCA382627076PTSc.135T>G (p.Asn45Lys)
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.210T>G
11g.112228646C>ACA382627077PTSc.136C>A (p.Pro46Thr)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.211C>A
 ClinVar dbSNP
11g.112228646C>GCA382627078PTSc.136C>G (p.Pro46Ala)
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.211C>G
11g.112228646C>TCA382627079PTSc.136C>T (p.Pro46Ser)
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.211C>T
11g.112228647C>ACA382627080PTSc.137C>A (p.Pro46Gln)
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.212C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.112228647C=CA2000617640PTSc.137C= (p.Pro46=)
c.-68C= (n.-68C=)
n.212C=
11g.112228647C>GCA382627081PTSc.137C>G (p.Pro46Arg)
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.212C>G
11g.112228647C>TCA382627082PTSc.137C>T (p.Pro46Leu)
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.212C>T
11g.112228648A>CCA476797315PTSc.138A>C (p.Pro46=)
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.213A>C
11g.112228648A>GCA476797317PTSc.138A>G (p.Pro46=)
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.213A>G
11g.112228648A>TCA476797316PTSc.138A>T (p.Pro46=)
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.213A>T
11g.112228649A=CA2000617641PTSc.139A= (p.Asn47=)
c.-66A= (n.-66A=)
n.214A=
11g.112228649A>CCA382627083PTSc.139A>C (p.Asn47His)
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.214A>C
11g.112228649A>GCA114321PTSc.139A>G (p.Asn47Asp)
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.214A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228649A>TCA382627084PTSc.139A>T (p.Asn47Tyr)
c.-66A>T (n.-66A>T)
n.214A>T
11g.112228650A>CCA382627085PTSc.140A>C (p.Asn47Thr)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.215A>C
11g.112228650A>GCA382627087PTSc.140A>G (p.Asn47Ser)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.215A>G
 gnomAD v4
11g.112228650A>TCA382627086PTSc.140A>T (p.Asn47Ile)
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.215A>T
11g.112228651T>ACA382627088PTSc.141T>A (p.Asn47Lys)
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.216T>A
11g.112228651T>CCA6278474PTSc.141T>C (p.Asn47=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.216T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228651T>GCA382627089PTSc.141T>G (p.Asn47Lys)
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.216T>G
11g.112228651T=CA2000617642PTSc.141T= (p.Asn47=)
c.-64T= (n.-64T=)
n.216T=
11g.112228652G>ACA382627090PTSc.142G>A (p.Gly48Ser)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.217G>A
11g.112228652G>CCA382627091PTSc.142G>C (p.Gly48Arg)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.217G>C
11g.112228652G>TCA382627092PTSc.142G>T (p.Gly48Cys)
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.217G>T
11g.112228653G>ACA382627093PTSc.143G>A (p.Gly48Asp)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.218G>A
11g.112228653G>CCA382627094PTSc.143G>C (p.Gly48Ala)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.218G>C
11g.112228653G>TCA382627095PTSc.143G>T (p.Gly48Val)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.218G>T
11g.112228654C>ACA476797318PTSc.144C>A (p.Gly48=)
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.219C>A
11g.112228654C=CA2000617643PTSc.144C= (p.Gly48=)
c.-61C= (n.-61C=)
n.219C=
11g.112228654C>GCA476797319PTSc.144C>G (p.Gly48=)
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.219C>G
11g.112228654C>TCA6278475PTSc.144C>T (p.Gly48=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.219C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228655C>ACA382627096PTSc.145C>A (p.His49Asn)
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.220C>A
11g.112228655C>GCA382627097PTSc.145C>G (p.His49Asp)
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.220C>G
11g.112228655C>TCA382627098PTSc.145C>T (p.His49Tyr)
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.220C>T
11g.112228656A=CA2000617644PTSc.146A= (p.His49=)
c.-59A= (n.-59A=)
n.221A=
11g.112228656A>CCA382627099PTSc.146A>C (p.His49Pro)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.221A>C
11g.112228656A>GCA6278477PTSc.146A>G (p.His49Arg)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.221A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228656A>TCA6278476PTSc.146A>T (p.His49Leu)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.221A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.112228657T>ACA382627100PTSc.147T>A (p.His49Gln)
c.-58T>A (n.-58T>A)
n.222T>A
11g.112228657T>CCA476797320PTSc.147T>C (p.His49=)
c.-58T>C (n.-58T>C)
n.222T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.112228657T>GCA382627101PTSc.147T>G (p.His49Gln)
c.-58T>G (n.-58T>G)
n.222T>G
11g.112228657_112228658dupCA2695215386PTSc.147_148dup (p.Gly50ValfsTer9)
c.-58_-57dup (n.-58_-57dup)
n.222_223dup
c.147_148dup (p.Gly50ValfsTer?)
11g.112228658G>ACA228597348PTSc.148G>A (p.Gly50Arg)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.223G>A
 ClinVar dbSNP
11g.112228658G>CCA382627102PTSc.148G>C (p.Gly50Arg)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.223G>C
11g.112228658G=CA2000617645PTSc.148G= (p.Gly50=)
c.-57G= (n.-57G=)
n.223G=
11g.112228658G>TCA382627103PTSc.148G>T (p.Gly50Trp)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.223G>T
11g.112228659G>ACA382627104PTSc.149G>A (p.Gly50Glu)
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.224G>A
 ClinVar dbSNP
11g.112228659G>CCA382627105PTSc.149G>C (p.Gly50Ala)
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.224G>C
11g.112228659G>TCA382627106PTSc.149G>T (p.Gly50Val)
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.224G>T
11g.112228660G>ACA476797321PTSc.150G>A (p.Gly50=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.225G>A
 gnomAD v4
11g.112228660G>CCA476797322PTSc.150G>C (p.Gly50=)
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.225G>C
11g.112228660G>TCA476797323PTSc.150G>T (p.Gly50=)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.225G>T
11g.112228661C>ACA382627107PTSc.151C>A (p.His51Asn)
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.226C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.112228661C=CA2000617646PTSc.151C= (p.His51=)
c.-54C= (n.-54C=)
n.226C=
11g.112228661C>GCA382627108PTSc.151C>G (p.His51Asp)
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.226C>G
11g.112228661C>TCA6278478PTSc.151C>T (p.His51Tyr)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.226C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.112228662A>CCA382627110PTSc.152A>C (p.His51Pro)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.227A>C
11g.112228662A>GCA382627111PTSc.152A>G (p.His51Arg)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.227A>G
11g.112228662A>TCA382627109PTSc.152A>T (p.His51Leu)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.227A>T
11g.112228663C>ACA382627112PTSc.153C>A (p.His51Gln)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.228C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228663C=CA2000617647PTSc.153C= (p.His51=)
c.-52C= (n.-52C=)
n.228C=
11g.112228663C>GCA382627113PTSc.153C>G (p.His51Gln)
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.228C>G
11g.112228663C>TCA6278479PTSc.153C>T (p.His51=)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.228C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228664A>CCA382627114PTSc.154A>C (p.Asn52His)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.229A>C
11g.112228664A>GCA382627115PTSc.154A>G (p.Asn52Asp)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.229A>G
11g.112228664A>TCA382627116PTSc.154A>T (p.Asn52Tyr)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.229A>T
11g.112228665A=CA2000617648PTSc.155A= (p.Asn52=)
c.-50A= (n.-50A=)
n.230A=
11g.112228665A>CCA382627118PTSc.155A>C (p.Asn52Thr)
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.230A>C
11g.112228665A>GCA114318PTSc.155A>G (p.Asn52Ser)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.230A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228665A>TCA382627117PTSc.155A>T (p.Asn52Ile)
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.230A>T
11g.112228666T>ACA382627119PTSc.156T>A (p.Asn52Lys)
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.231T>A
11g.112228666T>CCA476797324PTSc.156T>C (p.Asn52=)
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.231T>C
11g.112228666T>GCA382627120PTSc.156T>G (p.Asn52Lys)
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.231T>G
11g.112228667T>ACA382627121PTSc.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.232T>A
11g.112228667T>CCA382627122PTSc.157T>C (p.Tyr53His)
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.232T>C
11g.112228667T>GCA382627123PTSc.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.232T>G
11g.112228668A>CCA382627124PTSc.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.233A>C
 ClinVar dbSNP
11g.112228668A>GCA382627127PTSc.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.233A>G
11g.112228668A>TCA382627125PTSc.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.233A>T
11g.112228669T>ACA382627129PTSc.159T>A (p.Tyr53Ter)
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.234T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228669T>CCA6278480PTSc.159T>C (p.Tyr53=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.234T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228669T>GCA382627131PTSc.159T>G (p.Tyr53Ter)
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.234T>G
 ClinVar dbSNP
11g.112228669T=CA2000617649PTSc.159T= (p.Tyr53=)
c.-46T= (n.-46T=)
n.234T=
11g.112228670A>CCA382627133PTSc.160A>C (p.Lys54Gln)
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.235A>C
11g.112228670A>GCA382627135PTSc.160A>G (p.Lys54Glu)
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.235A>G
11g.112228670A>TCA382627136PTSc.160A>T (p.Lys54Ter)
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.235A>T
11g.112228672delCA2616000001PTSc.162del (p.Val55LeufsTer3)
c.-43del (n.-43del)
n.237del
c.162del (p.Gly55GlufsTer?)
c.162del (p.Asp55IlefsTer?)
 gnomAD v4
11g.112228671A>CCA382627138PTSc.161A>C (p.Lys54Thr)
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.236A>C
11g.112228671A>GCA382627139PTSc.161A>G (p.Lys54Arg)
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.236A>G
 gnomAD v4
11g.112228671A>TCA382627140PTSc.161A>T (p.Lys54Ile)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.236A>T
11g.112228672A=CA2000617650PTSc.162A= (p.Lys54=)
c.-43A= (n.-43A=)
n.237A=
11g.112228672A>CCA382627143PTSc.162A>C (p.Lys54Asn)
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.237A>C
11g.112228672A>GCA476797325PTSc.162A>G (p.Lys54=)
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.237A>G
 gnomAD v4
11g.112228672A>TCA382627144PTSc.162A>T (p.Lys54Asn)
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.237A>T
11g.112228673G>ACA228597362PTSc.163G>A (p.Val55Ile)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.238G>A
c.163G>A (p.Gly55Arg)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
 dbSNP
11g.112228673G>CCA382627148PTSc.163G>C (p.Val55Leu)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.238G>C
c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.163G>C (p.Asp55His)
11g.112228673G=CA2000617651PTSc.163G= (p.Val55=)
c.-42G= (n.-42G=)
n.238G=
c.163G= (p.Gly55=)
c.163G= (p.Asp55=)
11g.112228673G>TCA382627146PTSc.163G>T (p.Val55Phe)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.238G>T
c.163G>T (p.Gly55Ter)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
 gnomAD v4
11g.112228673_112228674insTTGTGCA671772936PTSc.163_163+1insTTGTG (p.Val57LeufsTer3)
c.-42_-42+1insTTGTG (n.-42_-42+1insTTGTG)
n.238_239insTTGTG
c.163_163+1insTTGTG (p.Gly55ValfsTer?)
c.163_163+1insTTGTG (p.Asp55ValfsTer?)
 dbSNP
11g.112228673_112228674delCA2522456986PTSc.163_163+1del
c.-42_-42+1del
n.238_239del
11g.112228673_112228676delCA2793647402PTSc.163_163+3del
c.-42_-42+3del
n.238_241del
11g.112228674G>ACA382627150PTSc.163+1G>A (n.163+1G>A)
c.-42+1G>A (n.-42+1G>A)
n.239G>A
11g.112228674G>CCA382627154PTSc.163+1G>C (n.163+1G>C)
c.-42+1G>C (n.-42+1G>C)
n.239G>C
11g.112228674G>TCA382627152PTSc.163+1G>T (n.163+1G>T)
c.-42+1G>T (n.-42+1G>T)
n.239G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.112228675T>ACA382627157PTSc.163+2T>A (n.163+2T>A)
c.-42+2T>A (n.-42+2T>A)
n.240T>A
11g.112228675T>CCA382627160PTSc.163+2T>C (n.163+2T>C)
c.-42+2T>C (n.-42+2T>C)
n.240T>C
11g.112228675T>GCA382627158PTSc.163+2T>G (n.163+2T>G)
c.-42+2T>G (n.-42+2T>G)
n.240T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228676G>ACA2000617653PTSc.163+3G>A (n.163+3G>A)
c.-42+3G>A (n.-42+3G>A)
n.241G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.112228676G=CA2000617652PTSc.163+3G= (n.163+3G=)
c.-42+3G= (n.-42+3G=)
n.241G=
11g.112228676G>TCA2574980263PTSc.163+3G>T (n.163+3G>T)
c.-42+3G>T (n.-42+3G>T)
n.241G>T
 gnomAD v4
11g.112228677A>GCA2616000004PTSc.163+4A>G (n.163+4A>G)
c.-42+4A>G (n.-42+4A>G)
n.242A>G
 gnomAD v4
11g.112228677_112228686delCA2616000003PTSc.163+4_163+13del (n.163+4_163+13del)
c.-42+4_-42+13del (n.-42+4_-42+13del)
n.242_251del
 gnomAD v4
11g.112228678G>ACA2793647403PTSc.163+5G>A (n.163+5G>A)
c.-42+5G>A (n.-42+5G>A)
n.243G>A
11g.112228680G>ACA601757544PTSc.163+7G>A (n.163+7G>A)
c.-42+7G>A (n.-42+7G>A)
n.245G>A
c.-683G>A (n.-683G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228680G=CA2000617654PTSc.163+7G= (n.163+7G=)
c.-42+7G= (n.-42+7G=)
n.245G=
c.-683G= (n.-683G=)
11g.112228680G>TCA2616000005PTSc.163+7G>T (n.163+7G>T)
c.-42+7G>T (n.-42+7G>T)
n.245G>T
c.-683G>T (n.-683G>T)
 gnomAD v4
11g.112228684_112228685delCA2574980264PTSc.163+11_163+12del (n.163+11_163+12del)
c.-42+11_-42+12del (n.-42+11_-42+12del)
n.249_250del
c.-679_-678del (n.-679_-678del)
11g.112228683A>GCA2574980265PTSc.163+10A>G (n.163+10A>G)
c.-42+10A>G (n.-42+10A>G)
n.248A>G
c.-680A>G (n.-680A>G)
11g.112228684A>GCA2616000006PTSc.163+11A>G (n.163+11A>G)
c.-42+11A>G (n.-42+11A>G)
n.249A>G
c.-679A>G (n.-679A>G)
 gnomAD v4
11g.112228685A=CA2000617655PTSc.163+12A= (n.163+12A=)
c.-42+12A= (n.-42+12A=)
n.250A=
c.-678A= (n.-678A=)
11g.112228685A>CCA601757545PTSc.163+12A>C (n.163+12A>C)
c.-42+12A>C (n.-42+12A>C)
n.250A>C
c.-678A>C (n.-678A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228686C=CA2000617656PTSc.163+13C= (n.163+13C=)
c.-42+13C= (n.-42+13C=)
n.251C=
c.-677C= (n.-677C=)
11g.112228686C>GCA601757546PTSc.163+13C>G (n.163+13C>G)
c.-42+13C>G (n.-42+13C>G)
n.251C>G
c.-677C>G (n.-677C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228687T>ACA2581053870PTSc.163+14T>A (n.163+14T>A)
c.-42+14T>A (n.-42+14T>A)
n.252T>A
c.-676T>A (n.-676T>A)
11g.112228687T>CCA6278481PTSc.163+14T>C (n.163+14T>C)
c.-42+14T>C (n.-42+14T>C)
n.252T>C
c.-676T>C (n.-676T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228687T>GCA2581053869PTSc.163+14T>G (n.163+14T>G)
c.-42+14T>G (n.-42+14T>G)
n.252T>G
c.-676T>G (n.-676T>G)
11g.112228687T=CA1630855337PTSc.163+14T= (n.163+14T=)
c.-42+14T= (n.-42+14T=)
n.252T=
c.-676T= (n.-676T=)
11g.112228687_112228688delinsCACA2573146807PTSc.163+14_163+15delinsCA (n.163+14_163+15delinsCA)
c.-42+14_-42+15delinsCA (n.-42+14_-42+15delinsCA)
n.252_253delinsCA
c.-676_-675delinsCA (n.-676_-675delinsCA)
 ClinVar
11g.112228688G>ACA6278482PTSc.163+15G>A (n.163+15G>A)
c.-42+15G>A (n.-42+15G>A)
n.253G>A
c.-675G>A (n.-675G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228688G=CA2000617657PTSc.163+15G= (n.163+15G=)
c.-42+15G= (n.-42+15G=)
n.253G=
c.-675G= (n.-675G=)
11g.112228688G>TCA2543412122PTSc.163+15G>T (n.163+15G>T)
c.-42+15G>T (n.-42+15G>T)
n.253G>T
c.-675G>T (n.-675G>T)
 gnomAD v4
11g.112228689A=CA2000617658PTSc.163+16A= (n.163+16A=)
c.-42+16A= (n.-42+16A=)
n.254A=
c.-674A= (n.-674A=)
11g.112228689A>GCA228597370PTSc.163+16A>G (n.163+16A>G)
c.-42+16A>G (n.-42+16A>G)
n.254A>G
c.-674A>G (n.-674A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.112228690T>CCA2740093215PTSc.163+17T>C (n.163+17T>C)
c.-42+17T>C (n.-42+17T>C)
n.255T>C
c.-673T>C (n.-673T>C)
 ClinVar
11g.112228691G>TCA2616000007PTSc.163+18G>T (n.163+18G>T)
c.-42+18G>T (n.-42+18G>T)
n.256G>T
c.-672G>T (n.-672G>T)
 gnomAD v4
11g.112228692A>GCA2574980266PTSc.163+19A>G (n.163+19A>G)
c.-42+19A>G (n.-42+19A>G)
n.257A>G
c.-671A>G (n.-671A>G)
 gnomAD v4
11g.112228694A=CA2000617659PTSc.163+21A= (n.163+21A=)
c.-42+21A= (n.-42+21A=)
n.259A=
c.-669A= (n.-669A=)
11g.112228694A>CCA6278483PTSc.163+21A>C (n.163+21A>C)
c.-42+21A>C (n.-42+21A>C)
n.259A>C
c.-669A>C (n.-669A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228695T>CCA2725135487PTSc.163+22T>C (n.163+22T>C)
c.-42+22T>C (n.-42+22T>C)
n.260T>C
c.-668T>C (n.-668T>C)
 dbSNP
11g.112228696T>CCA2616000008PTSc.163+23T>C (n.163+23T>C)
c.-42+23T>C (n.-42+23T>C)
n.261T>C
c.-667T>C (n.-667T>C)
 gnomAD v4
11g.112228698C>ACA2616000009PTSc.163+25C>A (n.163+25C>A)
c.-42+25C>A (n.-42+25C>A)
n.263C>A
c.-665C>A (n.-665C>A)
 gnomAD v4
11g.112228698C=CA2000617660PTSc.163+25C= (n.163+25C=)
c.-42+25C= (n.-42+25C=)
n.263C=
c.-665C= (n.-665C=)
11g.112228698C>GCA2616000010PTSc.163+25C>G (n.163+25C>G)
c.-42+25C>G (n.-42+25C>G)
n.263C>G
c.-665C>G (n.-665C>G)
 gnomAD v4
11g.112228698C>TCA2000617661PTSc.163+25C>T (n.163+25C>T)
c.-42+25C>T (n.-42+25C>T)
n.263C>T
c.-665C>T (n.-665C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.112228700G>TCA2616000011PTSc.163+27G>T (n.163+27G>T)
c.-42+27G>T (n.-42+27G>T)
n.265G>T
c.-663G>T (n.-663G>T)
 gnomAD v4
11g.112228701C>ACA2616000012PTSc.163+28C>A (n.163+28C>A)
c.-42+28C>A (n.-42+28C>A)
n.266C>A
c.-662C>A (n.-662C>A)
 gnomAD v4
11g.112228701C=CA2000617662PTSc.163+28C= (n.163+28C=)
c.-42+28C= (n.-42+28C=)
n.266C=
c.-662C= (n.-662C=)
11g.112228701C>TCA6278484PTSc.163+28C>T (n.163+28C>T)
c.-42+28C>T (n.-42+28C>T)
n.266C>T
c.-662C>T (n.-662C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched