Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112228587_112228589delinsTGG | CA2000617609 | PTS | c.84-7_84-5delinsTGG (n.84-7_84-5delinsTGG) c.-121-7_-121-5delinsTGG (n.-121-7_-121-5delinsTGG) n.159-7_159-5delinsTGG | |
11 | g.112228587_112228597delinsTGGTCAGTAAA | CA2000617610 | PTS | c.84-7_87delinsTGGTCAGTAAA c.-121-7_-118delinsTGGTCAGTAAA n.159-7_162delinsTGGTCAGTAAA | |
11 | g.112228588_112228589del | CA6278455 | PTS | c.84-6_84-5del (n.84-6_84-5del) c.-121-6_-121-5del (n.-121-6_-121-5del) n.159-6_159-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228589dup | CA6278453 | PTS | c.84-5dup (n.84-5dup) c.-121-5dup (n.-121-5dup) n.159-5dup | dbSNP ExAC |
11 | g.112228589del | CA6278454 | PTS | c.84-5del (n.84-5del) c.-121-5del (n.-121-5del) n.159-5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228588_112228593del | CA942298665 | PTS | c.84-6_84-1del (n.84-6_84-1del) c.-121-6_-121-1del (n.-121-6_-121-1del) n.159-6_159-1del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228589_112228593del | CA2615999914 | PTS | c.84-5_84-1del (n.84-5_84-1del) c.-121-5_-121-1del (n.-121-5_-121-1del) n.159-5_159-1del | gnomAD v4 |
11 | g.112228588_112228596del | CA942298673 | PTS | c.84-6_86del c.-121-6_-119del n.159-6_161del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228588_112228597del | CA601757539 | PTS | c.84-6_87del c.-121-6_-118del n.159-6_162del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228589G>A | CA2573146806 | PTS | c.84-5G>A (n.84-5G>A) c.-121-5G>A (n.-121-5G>A) n.159-5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112228589G>C | CA601757540 | PTS | c.84-5G>C (n.84-5G>C) c.-121-5G>C (n.-121-5G>C) n.159-5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228589G= | CA2000617612 | PTS | c.84-5G= (n.84-5G=) c.-121-5G= (n.-121-5G=) n.159-5G= | |
11 | g.112228589G>T | CA6278457 | PTS | c.84-5G>T (n.84-5G>T) c.-121-5G>T (n.-121-5G>T) n.159-5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228590T>C | CA2615999953 | PTS | c.84-4T>C (n.84-4T>C) c.-121-4T>C (n.-121-4T>C) n.159-4T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228590T>G | CA942298685 | PTS | c.84-4T>G (n.84-4T>G) c.-121-4T>G (n.-121-4T>G) n.159-4T>G | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228590_112228591insTTT | CA6278458 | PTS | c.84-4_84-3insTTT (n.84-4_84-3insTTT) c.-121-4_-121-3insTTT (n.-121-4_-121-3insTTT) n.159-4_159-3insTTT | dbSNP ExAC |
11 | g.112228590_112228591insTTTTT | CA2793647395 | PTS | c.84-4_84-3insTTTTT (n.84-4_84-3insTTTTT) c.-121-4_-121-3insTTTTT (n.-121-4_-121-3insTTTTT) n.159-4_159-3insTTTTT | |
11 | g.112228590_112228591insTTTTTTTTTTTTT | CA2793647396 | PTS | c.84-4_84-3insTTTTTTTTTTTTT (n.84-4_84-3insTTTTTTTTTTTTT) c.-121-4_-121-3insTTTTTTTTTTTTT (n.-121-4_-121-3insTTTTTTTTTTTTT) n.159-4_159-3insTTTTTTTTTTTTT | |
11 | g.112228590_112228591insTTTTTTTTTTTTTT | CA942298683 | PTS | c.84-4_84-3insTTTTTTTTTTTTTT (n.84-4_84-3insTTTTTTTTTTTTTT) c.-121-4_-121-3insTTTTTTTTTTTTTT (n.-121-4_-121-3insTTTTTTTTTTTTTT) n.159-4_159-3insTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228590_112228597delinsTCAGTAAA | CA2000617613 | PTS | c.84-4_87delinsTCAGTAAA c.-121-4_-118delinsTCAGTAAA n.159-4_162delinsTCAGTAAA | |
11 | g.112228591del | CA2574980262 | PTS | c.84-3del (n.84-3del) c.-121-3del (n.-121-3del) n.159-3del | |
11 | g.112228591C>A | CA942298695 | PTS | c.84-3C>A (n.84-3C>A) c.-121-3C>A (n.-121-3C>A) n.159-3C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228591C= | CA2000617614 | PTS | c.84-3C= (n.84-3C=) c.-121-3C= (n.-121-3C=) n.159-3C= | |
11 | g.112228591C>G | CA601757541 | PTS | c.84-3C>G (n.84-3C>G) c.-121-3C>G (n.-121-3C>G) n.159-3C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228591C>T | CA601757542 | PTS | c.84-3C>T (n.84-3C>T) c.-121-3C>T (n.-121-3C>T) n.159-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228591_112228592del | CA2615999968 | PTS | c.84-3_84-2del (n.84-3_84-2del) c.-121-3_-121-2del (n.-121-3_-121-2del) n.159-3_159-2del | gnomAD v4 |
11 | g.112228591_112228593del | CA942298696 | PTS | c.84-3_84-1del (n.84-3_84-1del) c.-121-3_-121-1del (n.-121-3_-121-1del) n.159-3_159-1del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228591_112228597del | CA601757543 | PTS | c.84-3_87del c.-121-3_-118del n.159-3_162del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228592A= | CA2000617615 | PTS | c.84-2A= (n.84-2A=) c.-121-2A= (n.-121-2A=) n.159-2A= | |
11 | g.112228592A>C | CA382626897 | PTS | c.84-2A>C (n.84-2A>C) c.-121-2A>C (n.-121-2A>C) n.159-2A>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228592A>G | CA6278459 | PTS | c.84-2A>G (n.84-2A>G) c.-121-2A>G (n.-121-2A>G) n.159-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228592A>T | CA382626899 | PTS | c.84-2A>T (n.84-2A>T) c.-121-2A>T (n.-121-2A>T) n.159-2A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228595_112228606del | CA2695215385 | PTS | c.85_96del c.-120_-109del n.160_171del | |
11 | g.112228593G>A | CA382626905 | PTS | c.84-1G>A (n.84-1G>A) c.-121-1G>A (n.-121-1G>A) n.159-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228593G>C | CA382626902 | PTS | c.84-1G>C (n.84-1G>C) c.-121-1G>C (n.-121-1G>C) n.159-1G>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228593G= | CA2000617616 | PTS | c.84-1G= (n.84-1G=) c.-121-1G= (n.-121-1G=) n.159-1G= | |
11 | g.112228593G>T | CA382626904 | PTS | c.84-1G>T (n.84-1G>T) c.-121-1G>T (n.-121-1G>T) n.159-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228594T>A | CA382626906 | PTS | c.84T>A (p.Ser28Arg) c.-121T>A (n.-121T>A) n.159T>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228594T>C | CA476797292 | PTS | c.84T>C (p.Ser28=) c.-121T>C (n.-121T>C) n.159T>C | |
11 | g.112228594T>G | CA382626908 | PTS | c.84T>G (p.Ser28Arg) c.-121T>G (n.-121T>G) n.159T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228594_112228595insTTTTTTT | CA942298708 | PTS | c.84_85insTTTTTTT (p.Lys29PhefsTer3) c.-121_-120insTTTTTTT (n.-121_-120insTTTTTTT) n.159_160insTTTTTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228594_112228595insTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA942298701 | PTS | c.84_85insTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTT (p.Lys29PhefsTer12) c.-121_-120insTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-121_-120insTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.159_160insTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228594_112228595insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA942298705 | PTS | c.84_85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (p.Lys29PhefsTer12) c.-121_-120insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-121_-120insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.159_160insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228595A>C | CA382626910 | PTS | c.85A>C (p.Lys29Gln) c.-120A>C (n.-120A>C) n.160A>C | |
11 | g.112228595A>G | CA382626912 | PTS | c.85A>G (p.Lys29Glu) c.-120A>G (n.-120A>G) n.160A>G | |
11 | g.112228595A>T | CA382626913 | PTS | c.85A>T (p.Lys29Ter) c.-120A>T (n.-120A>T) n.160A>T | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228595_112228597del | CA942298715 | PTS | c.85_87del (p.Lys29del) c.-120_-118del (n.-120_-118del) n.160_162del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228596A= | CA2000617617 | PTS | c.86A= (p.Lys29=) c.-119A= (n.-119A=) n.161A= | |
11 | g.112228596A>C | CA382626915 | PTS | c.86A>C (p.Lys29Thr) c.-119A>C (n.-119A>C) n.161A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228596A>G | CA382626916 | PTS | c.86A>G (p.Lys29Arg) c.-119A>G (n.-119A>G) n.161A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228596A>T | CA382626918 | PTS | c.86A>T (p.Lys29Ile) c.-119A>T (n.-119A>T) n.161A>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228596_112228597insTTTTTTTTT | CA942298720 | PTS | c.86_87insTTTTTTTTT (p.Lys29delinsAsnPhePheLeu) c.-119_-118insTTTTTTTTT (n.-119_-118insTTTTTTTTT) n.161_162insTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228597A>C | CA382626919 | PTS | c.87A>C (p.Lys29Asn) c.-118A>C (n.-118A>C) n.162A>C | |
11 | g.112228597A>G | CA476797293 | PTS | c.87A>G (p.Lys29=) c.-118A>G (n.-118A>G) n.162A>G | |
11 | g.112228597A>T | CA382626920 | PTS | c.87A>T (p.Lys29Asn) c.-118A>T (n.-118A>T) n.162A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228598T>A | CA382626922 | PTS | c.88T>A (p.Phe30Ile) c.-117T>A (n.-117T>A) n.163T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228598T>C | CA382626923 | PTS | c.88T>C (p.Phe30Leu) c.-117T>C (n.-117T>C) n.163T>C | |
11 | g.112228598T>G | CA382626924 | PTS | c.88T>G (p.Phe30Val) c.-117T>G (n.-117T>G) n.163T>G | |
11 | g.112228600_112228601insTTTTTTTTTT | CA942298732 | PTS | c.90_91insTTTTTTTTTT (p.Leu31PhefsTer6) c.-115_-114insTTTTTTTTTT (n.-115_-114insTTTTTTTTTT) n.165_166insTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228600del | CA2615999995 | PTS | c.90del (p.Leu31Ter) c.-115del (n.-115del) n.165del | gnomAD v4 |
11 | g.112228599T>A | CA382626928 | PTS | c.89T>A (p.Phe30Tyr) c.-116T>A (n.-116T>A) n.164T>A | |
11 | g.112228599T>C | CA382626930 | PTS | c.89T>C (p.Phe30Ser) c.-116T>C (n.-116T>C) n.164T>C | |
11 | g.112228599T>G | CA382626926 | PTS | c.89T>G (p.Phe30Cys) c.-116T>G (n.-116T>G) n.164T>G | |
11 | g.112228600T>A | CA382626933 | PTS | c.90T>A (p.Phe30Leu) c.-115T>A (n.-115T>A) n.165T>A | |
11 | g.112228600T>C | CA476797294 | PTS | c.90T>C (p.Phe30=) c.-115T>C (n.-115T>C) n.165T>C | |
11 | g.112228600T>G | CA382626931 | PTS | c.90T>G (p.Phe30Leu) c.-115T>G (n.-115T>G) n.165T>G | |
11 | g.112228601C>A | CA382626935 | PTS | c.91C>A (p.Leu31Ile) c.-114C>A (n.-114C>A) n.166C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228601C= | CA2000617618 | PTS | c.91C= (p.Leu31=) c.-114C= (n.-114C=) n.166C= | |
11 | g.112228601C>G | CA228597195 | PTS | c.91C>G (p.Leu31Val) c.-114C>G (n.-114C>G) n.166C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228601C>T | CA6278460 | PTS | c.91C>T (p.Leu31=) c.-114C>T (n.-114C>T) n.166C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228602T>A | CA382626938 | PTS | c.92T>A (p.Leu31Gln) c.-113T>A (n.-113T>A) n.167T>A | |
11 | g.112228602T>C | CA382626939 | PTS | c.92T>C (p.Leu31Pro) c.-113T>C (n.-113T>C) n.167T>C | |
11 | g.112228602T>G | CA382626941 | PTS | c.92T>G (p.Leu31Arg) c.-113T>G (n.-113T>G) n.167T>G | |
11 | g.112228603A>C | CA476797295 | PTS | c.93A>C (p.Leu31=) c.-112A>C (n.-112A>C) n.168A>C | |
11 | g.112228603A>G | CA476797296 | PTS | c.93A>G (p.Leu31=) c.-112A>G (n.-112A>G) n.168A>G | |
11 | g.112228603A>T | CA476797297 | PTS | c.93A>T (p.Leu31=) c.-112A>T (n.-112A>T) n.168A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228603_112228605del | CA942298740 | PTS | c.93_95del (p.Ser32del) c.-112_-110del (n.-112_-110del) n.168_170del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228603_112228608del | CA2615999996 | PTS | c.93_98del (p.Ser32_Asp33del) c.-112_-107del (n.-112_-107del) n.168_173del | gnomAD v4 |
11 | g.112228605_112228615del | CA942298739 | PTS | c.95_105del (p.Ser32LysfsTer19) c.-110_-100del (n.-110_-100del) n.170_180del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228603_112228604insTTTTTT | CA942298748 | PTS | c.93_94insTTTTTT (p.Leu31_Ser32insPhePhe) c.-112_-111insTTTTTT (n.-112_-111insTTTTTT) n.168_169insTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228603_112228604insTTTTTTT | CA942298750 | PTS | c.93_94insTTTTTTT (p.Ser32PhefsTer3) c.-112_-111insTTTTTTT (n.-112_-111insTTTTTTT) n.168_169insTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228603_112228604insTTTTTTTATTTTTTT | CA942298751 | PTS | c.93_94insTTTTTTTATTTTTTT (p.Leu31_Ser32insPhePheTyrPhePhe) c.-112_-111insTTTTTTTATTTTTTT (n.-112_-111insTTTTTTTATTTTTTT) n.168_169insTTTTTTTATTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228604A= | CA2000617619 | PTS | c.94A= (p.Ser32=) c.-111A= (n.-111A=) n.169A= | |
11 | g.112228604A>C | CA6278461 | PTS | c.94A>C (p.Ser32Arg) c.-111A>C (n.-111A>C) n.169A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228604A>G | CA382626944 | PTS | c.94A>G (p.Ser32Gly) c.-111A>G (n.-111A>G) n.169A>G | |
11 | g.112228604A>T | CA382626945 | PTS | c.94A>T (p.Ser32Cys) c.-111A>T (n.-111A>T) n.169A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228604_112228605del | CA942298752 | PTS | c.94_95del (p.Ser32Ter) c.-111_-110del (n.-111_-110del) n.169_170del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228604_112228605insTTTTTTTATTTTTTT | CA2793647397 | PTS | c.94_95insTTTTTTTATTTTTTT (p.Ser32delinsIlePheLeuPhePheCys) c.-111_-110insTTTTTTTATTTTTTT (n.-111_-110insTTTTTTTATTTTTTT) n.169_170insTTTTTTTATTTTTTT | |
11 | g.112228605G>A | CA6278462 | PTS | c.95G>A (p.Ser32Asn) c.-110G>A (n.-110G>A) n.170G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228605G>C | CA382626948 | PTS | c.95G>C (p.Ser32Thr) c.-110G>C (n.-110G>C) n.170G>C | |
11 | g.112228605G= | CA2000617620 | PTS | c.95G= (p.Ser32=) c.-110G= (n.-110G=) n.170G= | |
11 | g.112228605G>T | CA382626950 | PTS | c.95G>T (p.Ser32Ile) c.-110G>T (n.-110G>T) n.170G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228606T>A | CA382626952 | PTS | c.96T>A (p.Ser32Arg) c.-109T>A (n.-109T>A) n.171T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228606T>C | CA476797298 | PTS | c.96T>C (p.Ser32=) c.-109T>C (n.-109T>C) n.171T>C | |
11 | g.112228606T>G | CA382626951 | PTS | c.96T>G (p.Ser32Arg) c.-109T>G (n.-109T>G) n.171T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228606T= | CA2000617621 | PTS | c.96T= (p.Ser32=) c.-109T= (n.-109T=) n.171T= | |
11 | g.112228606_112228607insTTTTTTTTT | CA942298758 | PTS | c.96_97insTTTTTTTTT (p.Ser32_Asp33insPhePhePhe) c.-109_-108insTTTTTTTTT (n.-109_-108insTTTTTTTTT) n.171_172insTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228607del | CA942298770 | PTS | c.97del (p.Asp33MetfsTer5) c.-108del (n.-108del) n.172del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228607G>A | CA382626955 | PTS | c.97G>A (p.Asp33Asn) c.-108G>A (n.-108G>A) n.172G>A | |
11 | g.112228607G>C | CA382626956 | PTS | c.97G>C (p.Asp33His) c.-108G>C (n.-108G>C) n.172G>C | |
11 | g.112228607G>T | CA382626958 | PTS | c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.-108G>T (n.-108G>T) n.172G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228607_112228611del | CA2793647398 | PTS | c.97_101del (p.Asp33ArgfsTer20) c.-108_-104del (n.-108_-104del) n.172_176del | |
11 | g.112228607_112228613del | CA942298761 | PTS | c.97_103del (p.Asp33LysfsTer3) c.-108_-102del (n.-108_-102del) n.172_178del | |
11 | g.112228607_112228614del | CA942298789 | PTS | c.97_104del (p.Asp33LysfsTer19) c.-108_-101del (n.-108_-101del) n.172_179del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228608A= | CA2000617622 | PTS | c.98A= (p.Asp33=) c.-107A= (n.-107A=) n.173A= | |
11 | g.112228608A>C | CA382626960 | PTS | c.98A>C (p.Asp33Ala) c.-107A>C (n.-107A>C) n.173A>C | |
11 | g.112228608A>G | CA228597241 | PTS | c.98A>G (p.Asp33Gly) c.-107A>G (n.-107A>G) n.173A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228608A>T | CA6278463 | PTS | c.98A>T (p.Asp33Val) c.-107A>T (n.-107A>T) n.173A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228609T>A | CA382626963 | PTS | c.99T>A (p.Asp33Glu) c.-106T>A (n.-106T>A) n.174T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228609T>C | CA476797299 | PTS | c.99T>C (p.Asp33=) c.-106T>C (n.-106T>C) n.174T>C | |
11 | g.112228609T>G | CA382626964 | PTS | c.99T>G (p.Asp33Glu) c.-106T>G (n.-106T>G) n.174T>G | |
11 | g.112228609_112228610insTTTTTTTTTTT | CA2793647399 | PTS | c.99_100insTTTTTTTTTTT (p.Glu34PhefsTer8) c.-106_-105insTTTTTTTTTTT (n.-106_-105insTTTTTTTTTTT) n.174_175insTTTTTTTTTTT | |
11 | g.112228609_112228610insTTTTTTTTTTTT | CA942298796 | PTS | c.99_100insTTTTTTTTTTTT (p.Asp33_Glu34insPhePhePhePhe) c.-106_-105insTTTTTTTTTTTT (n.-106_-105insTTTTTTTTTTTT) n.174_175insTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228610G>A | CA382626966 | PTS | c.100G>A (p.Glu34Lys) c.-105G>A (n.-105G>A) n.175G>A | |
11 | g.112228610G>C | CA382626967 | PTS | c.100G>C (p.Glu34Gln) c.-105G>C (n.-105G>C) n.175G>C | |
11 | g.112228610G>T | CA382626968 | PTS | c.100G>T (p.Glu34Ter) c.-105G>T (n.-105G>T) n.175G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228610_112228613del | CA942298803 | PTS | c.100_103del (p.Glu34LysfsTer3) c.-105_-102del (n.-105_-102del) n.175_178del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228610_112228615del | CA942298804 | PTS | c.100_105del (p.Glu34_Glu35del) c.-105_-100del (n.-105_-100del) n.175_180del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228610_112228616del | CA2793647400 | PTS | c.100_106del (p.Glu34ThrfsTer2) c.-105_-99del (n.-105_-99del) n.175_181del | |
11 | g.112228610_112228617del | CA942298806 | PTS | c.100_107del (p.Glu34LeufsTer18) c.-105_-98del (n.-105_-98del) n.175_182del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228611A>C | CA382626970 | PTS | c.101A>C (p.Glu34Ala) c.-104A>C (n.-104A>C) n.176A>C | |
11 | g.112228611A>G | CA382626972 | PTS | c.101A>G (p.Glu34Gly) c.-104A>G (n.-104A>G) n.176A>G | |
11 | g.112228611A>T | CA382626973 | PTS | c.101A>T (p.Glu34Val) c.-104A>T (n.-104A>T) n.176A>T | |
11 | g.112228612A>C | CA382626974 | PTS | c.102A>C (p.Glu34Asp) c.-103A>C (n.-103A>C) n.177A>C | |
11 | g.112228612A>G | CA476797300 | PTS | c.102A>G (p.Glu34=) c.-103A>G (n.-103A>G) n.177A>G | |
11 | g.112228612A>T | CA382626975 | PTS | c.102A>T (p.Glu34Asp) c.-103A>T (n.-103A>T) n.177A>T | |
11 | g.112228613G>A | CA382626978 | PTS | c.103G>A (p.Glu35Lys) c.-102G>A (n.-102G>A) n.178G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228613G>C | CA382626979 | PTS | c.103G>C (p.Glu35Gln) c.-102G>C (n.-102G>C) n.178G>C | |
11 | g.112228613G>T | CA382626981 | PTS | c.103G>T (p.Glu35Ter) c.-102G>T (n.-102G>T) n.178G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228613_112228614delinsGA | CA2000617623 | PTS | c.103_104delinsGA (p.Glu35=) c.-102_-101delinsGA (n.-102_-101delinsGA) n.178_179delinsGA | |
11 | g.112228614A= | CA2000617624 | PTS | c.104A= (p.Glu35=) c.-101A= (n.-101A=) n.179A= | |
11 | g.112228614A>C | CA382626982 | PTS | c.104A>C (p.Glu35Ala) c.-101A>C (n.-101A>C) n.179A>C | |
11 | g.112228614A>G | CA382626984 | PTS | c.104A>G (p.Glu35Gly) c.-101A>G (n.-101A>G) n.179A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228614A>T | CA382626985 | PTS | c.104A>T (p.Glu35Val) c.-101A>T (n.-101A>T) n.179A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228617del | CA1139662342 | PTS | c.107del (p.Asn36ThrfsTer2) c.-98del (n.-98del) n.182del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112228615A>C | CA382626987 | PTS | c.105A>C (p.Glu35Asp) c.-100A>C (n.-100A>C) n.180A>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.112228615A>G | CA476797301 | PTS | c.105A>G (p.Glu35=) c.-100A>G (n.-100A>G) n.180A>G | |
11 | g.112228615A>T | CA382626989 | PTS | c.105A>T (p.Glu35Asp) c.-100A>T (n.-100A>T) n.180A>T | |
11 | g.112228616A= | CA2000617625 | PTS | c.106A= (p.Asn36=) c.-99A= (n.-99A=) n.181A= | |
11 | g.112228616A>C | CA382626990 | PTS | c.106A>C (p.Asn36His) c.-99A>C (n.-99A>C) n.181A>C | |
11 | g.112228616A>G | CA382626992 | PTS | c.106A>G (p.Asn36Asp) c.-99A>G (n.-99A>G) n.181A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228616A>T | CA382626994 | PTS | c.106A>T (p.Asn36Tyr) c.-99A>T (n.-99A>T) n.181A>T | |
11 | g.112228617A>C | CA382626996 | PTS | c.107A>C (p.Asn36Thr) c.-98A>C (n.-98A>C) n.182A>C | |
11 | g.112228617A>G | CA382626997 | PTS | c.107A>G (p.Asn36Ser) c.-98A>G (n.-98A>G) n.182A>G | |
11 | g.112228617A>T | CA382626998 | PTS | c.107A>T (p.Asn36Ile) c.-98A>T (n.-98A>T) n.182A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228618C>A | CA382627000 | PTS | c.108C>A (p.Asn36Lys) c.-97C>A (n.-97C>A) n.183C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.112228618C= | CA2000617626 | PTS | c.108C= (p.Asn36=) c.-97C= (n.-97C=) n.183C= | |
11 | g.112228618C>G | CA382627002 | PTS | c.108C>G (p.Asn36Lys) c.-97C>G (n.-97C>G) n.183C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228618C>T | CA476797302 | PTS | c.108C>T (p.Asn36=) c.-97C>T (n.-97C>T) n.183C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228619T>A | CA382627004 | PTS | c.109T>A (p.Leu37Met) c.-96T>A (n.-96T>A) n.184T>A | |
11 | g.112228619T>C | CA476797303 | PTS | c.109T>C (p.Leu37=) c.-96T>C (n.-96T>C) n.184T>C | |
11 | g.112228619T>G | CA382627005 | PTS | c.109T>G (p.Leu37Val) c.-96T>G (n.-96T>G) n.184T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228619T= | CA2000617627 | PTS | c.109T= (p.Leu37=) c.-96T= (n.-96T=) n.184T= | |
11 | g.112228620T>A | CA382627008 | PTS | c.110T>A (p.Leu37Ter) c.-95T>A (n.-95T>A) n.185T>A | |
11 | g.112228620T>C | CA382627009 | PTS | c.110T>C (p.Leu37Ser) c.-95T>C (n.-95T>C) n.185T>C | |
11 | g.112228620T>G | CA382627010 | PTS | c.110T>G (p.Leu37Trp) c.-95T>G (n.-95T>G) n.185T>G | |
11 | g.112228621G>A | CA476797304 | PTS | c.111G>A (p.Leu37=) c.-94G>A (n.-94G>A) n.186G>A | |
11 | g.112228621G>C | CA382627012 | PTS | c.111G>C (p.Leu37Phe) c.-94G>C (n.-94G>C) n.186G>C | |
11 | g.112228621G= | CA2000617628 | PTS | c.111G= (p.Leu37=) c.-94G= (n.-94G=) n.186G= | |
11 | g.112228621G>T | CA6278464 | PTS | c.111G>T (p.Leu37Phe) c.-94G>T (n.-94G>T) n.186G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228621_112228622insT | CA942298827 | PTS | c.111_112insT (p.Lys38Ter) c.-94_-93insT (n.-94_-93insT) n.186_187insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228622A>C | CA382627015 | PTS | c.112A>C (p.Lys38Gln) c.-93A>C (n.-93A>C) n.187A>C | |
11 | g.112228622A>G | CA382627017 | PTS | c.112A>G (p.Lys38Glu) c.-93A>G (n.-93A>G) n.187A>G | |
11 | g.112228622A>T | CA382627019 | PTS | c.112A>T (p.Lys38Ter) c.-93A>T (n.-93A>T) n.187A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228623A>C | CA382627020 | PTS | c.113A>C (p.Lys38Thr) c.-92A>C (n.-92A>C) n.188A>C | |
11 | g.112228623A>G | CA382627022 | PTS | c.113A>G (p.Lys38Arg) c.-92A>G (n.-92A>G) n.188A>G | |
11 | g.112228623A>T | CA382627023 | PTS | c.113A>T (p.Lys38Ile) c.-92A>T (n.-92A>T) n.188A>T | |
11 | g.112228624A>C | CA382627027 | PTS | c.114A>C (p.Lys38Asn) c.-91A>C (n.-91A>C) n.189A>C | |
11 | g.112228624A>G | CA476797305 | PTS | c.114A>G (p.Lys38=) c.-91A>G (n.-91A>G) n.189A>G | |
11 | g.112228624A>T | CA382627025 | PTS | c.114A>T (p.Lys38Asn) c.-91A>T (n.-91A>T) n.189A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228625C>A | CA382627028 | PTS | c.115C>A (p.Leu39Met) c.-90C>A (n.-90C>A) n.190C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228625C>G | CA382627029 | PTS | c.115C>G (p.Leu39Val) c.-90C>G (n.-90C>G) n.190C>G | |
11 | g.112228625C>T | CA476797306 | PTS | c.115C>T (p.Leu39=) c.-90C>T (n.-90C>T) n.190C>T | |
11 | g.112228625_112228629del | CA912970758 | PTS | c.115_119del (p.Leu39TrpfsTer14) c.-90_-86del (n.-90_-86del) n.190_194del | |
11 | g.112228625_112228629delinsCTGTT | CA2000617629 | PTS | c.115_119delinsCTGTT (p.Leu39=) c.-90_-86delinsCTGTT (n.-90_-86delinsCTGTT) n.190_194delinsCTGTT | |
11 | g.112228626T>A | CA382627031 | PTS | c.116T>A (p.Leu39Gln) c.-89T>A (n.-89T>A) n.191T>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228626T>C | CA382627033 | PTS | c.116T>C (p.Leu39Pro) c.-89T>C (n.-89T>C) n.191T>C | |
11 | g.112228626T>G | CA382627035 | PTS | c.116T>G (p.Leu39Arg) c.-89T>G (n.-89T>G) n.191T>G | |
11 | g.112228626_112228627insTTTTTTTTT | CA2793647401 | PTS | c.116_117insTTTTTTTTT (p.Leu39_Phe40insPhePheLeu) c.-89_-88insTTTTTTTTT (n.-89_-88insTTTTTTTTT) n.191_192insTTTTTTTTT | |
11 | g.112228628_112228631del | CA6278465 | PTS | c.118_121del (p.Phe40GlyfsTer17) c.-87_-84del (n.-87_-84del) n.193_196del c.118_121del (p.Phe40GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228627G>A | CA476797307 | PTS | c.117G>A (p.Leu39=) c.-88G>A (n.-88G>A) n.192G>A | |
11 | g.112228627G>C | CA476797308 | PTS | c.117G>C (p.Leu39=) c.-88G>C (n.-88G>C) n.192G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.112228627G>T | CA476797309 | PTS | c.117G>T (p.Leu39=) c.-88G>T (n.-88G>T) n.192G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228628T>A | CA382627036 | PTS | c.118T>A (p.Phe40Ile) c.-87T>A (n.-87T>A) n.193T>A | |
11 | g.112228628T>C | CA382627037 | PTS | c.118T>C (p.Phe40Leu) c.-87T>C (n.-87T>C) n.193T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112228628T>G | CA382627038 | PTS | c.118T>G (p.Phe40Val) c.-87T>G (n.-87T>G) n.193T>G | |
11 | g.112228628T= | CA2000617630 | PTS | c.118T= (p.Phe40=) c.-87T= (n.-87T=) n.193T= | |
11 | g.112228629T>A | CA382627039 | PTS | c.119T>A (p.Phe40Tyr) c.-86T>A (n.-86T>A) n.194T>A | |
11 | g.112228629T>C | CA382627040 | PTS | c.119T>C (p.Phe40Ser) c.-86T>C (n.-86T>C) n.194T>C | |
11 | g.112228629T>G | CA382627041 | PTS | c.119T>G (p.Phe40Cys) c.-86T>G (n.-86T>G) n.194T>G | |
11 | g.112228630T>A | CA382627042 | PTS | c.120T>A (p.Phe40Leu) c.-85T>A (n.-85T>A) n.195T>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228630T>C | CA6278466 | PTS | c.120T>C (p.Phe40=) c.-85T>C (n.-85T>C) n.195T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228630T>G | CA382627043 | PTS | c.120T>G (p.Phe40Leu) c.-85T>G (n.-85T>G) n.195T>G | |
11 | g.112228630T= | CA2000617631 | PTS | c.120T= (p.Phe40=) c.-85T= (n.-85T=) n.195T= | |
11 | g.112228631G>A | CA6278467 | PTS | c.121G>A (p.Gly41Arg) c.-84G>A (n.-84G>A) n.196G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228631G>C | CA382627045 | PTS | c.121G>C (p.Gly41Arg) c.-84G>C (n.-84G>C) n.196G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228631G= | CA2000617632 | PTS | c.121G= (p.Gly41=) c.-84G= (n.-84G=) n.196G= | |
11 | g.112228631G>T | CA382627044 | PTS | c.121G>T (p.Gly41Trp) c.-84G>T (n.-84G>T) n.196G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228632G>A | CA382627046 | PTS | c.122G>A (p.Gly41Glu) c.-83G>A (n.-83G>A) n.197G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228632G>C | CA382627047 | PTS | c.122G>C (p.Gly41Ala) c.-83G>C (n.-83G>C) n.197G>C | |
11 | g.112228632G>T | CA382627048 | PTS | c.122G>T (p.Gly41Val) c.-83G>T (n.-83G>T) n.197G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228633G>A | CA476797310 | PTS | c.123G>A (p.Gly41=) c.-82G>A (n.-82G>A) n.198G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.112228633G>C | CA476797311 | PTS | c.123G>C (p.Gly41=) c.-82G>C (n.-82G>C) n.198G>C | |
11 | g.112228633G>T | CA476797312 | PTS | c.123G>T (p.Gly41=) c.-82G>T (n.-82G>T) n.198G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228634A>C | CA382627049 | PTS | c.124A>C (p.Lys42Gln) c.-81A>C (n.-81A>C) n.199A>C | |
11 | g.112228634A>G | CA382627050 | PTS | c.124A>G (p.Lys42Glu) c.-81A>G (n.-81A>G) n.199A>G | |
11 | g.112228634A>T | CA382627051 | PTS | c.124A>T (p.Lys42Ter) c.-81A>T (n.-81A>T) n.199A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228635A>C | CA382627052 | PTS | c.125A>C (p.Lys42Thr) c.-80A>C (n.-80A>C) n.200A>C | |
11 | g.112228635A>G | CA382627053 | PTS | c.125A>G (p.Lys42Arg) c.-80A>G (n.-80A>G) n.200A>G | |
11 | g.112228635A>T | CA382627054 | PTS | c.125A>T (p.Lys42Ile) c.-80A>T (n.-80A>T) n.200A>T | |
11 | g.112228636A= | CA2000617633 | PTS | c.126A= (p.Lys42=) c.-79A= (n.-79A=) n.201A= | |
11 | g.112228636A>C | CA382627055 | PTS | c.126A>C (p.Lys42Asn) c.-79A>C (n.-79A>C) n.201A>C | |
11 | g.112228636A>G | CA476797313 | PTS | c.126A>G (p.Lys42=) c.-79A>G (n.-79A>G) n.201A>G | dbSNP |
11 | g.112228636A>T | CA382627056 | PTS | c.126A>T (p.Lys42Asn) c.-79A>T (n.-79A>T) n.201A>T | |
11 | g.112228637T>A | CA382627057 | PTS | c.127T>A (p.Cys43Ser) c.-78T>A (n.-78T>A) n.202T>A | |
11 | g.112228637T>C | CA382627058 | PTS | c.127T>C (p.Cys43Arg) c.-78T>C (n.-78T>C) n.202T>C | |
11 | g.112228637T>G | CA6278468 | PTS | c.127T>G (p.Cys43Gly) c.-78T>G (n.-78T>G) n.202T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228637T= | CA2000617634 | PTS | c.127T= (p.Cys43=) c.-78T= (n.-78T=) n.202T= | |
11 | g.112228638G>A | CA382627061 | PTS | c.128G>A (p.Cys43Tyr) c.-77G>A (n.-77G>A) n.203G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228638G>C | CA382627060 | PTS | c.128G>C (p.Cys43Ser) c.-77G>C (n.-77G>C) n.203G>C | |
11 | g.112228638G= | CA2000617635 | PTS | c.128G= (p.Cys43=) c.-77G= (n.-77G=) n.203G= | |
11 | g.112228638G>T | CA382627059 | PTS | c.128G>T (p.Cys43Phe) c.-77G>T (n.-77G>T) n.203G>T | |
11 | g.112228639C>A | CA382627062 | PTS | c.129C>A (p.Cys43Ter) c.-76C>A (n.-76C>A) n.204C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228639C= | CA2000617636 | PTS | c.129C= (p.Cys43=) c.-76C= (n.-76C=) n.204C= | |
11 | g.112228639C>G | CA382627063 | PTS | c.129C>G (p.Cys43Trp) c.-76C>G (n.-76C>G) n.204C>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228639C>T | CA6278469 | PTS | c.129C>T (p.Cys43=) c.-76C>T (n.-76C>T) n.204C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228640A>C | CA382627064 | PTS | c.130A>C (p.Asn44His) c.-75A>C (n.-75A>C) n.205A>C | |
11 | g.112228640A>G | CA382627065 | PTS | c.130A>G (p.Asn44Asp) c.-75A>G (n.-75A>G) n.205A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.112228640A>T | CA382627066 | PTS | c.130A>T (p.Asn44Tyr) c.-75A>T (n.-75A>T) n.205A>T | |
11 | g.112228641A= | CA2000617637 | PTS | c.131A= (p.Asn44=) c.-74A= (n.-74A=) n.206A= | |
11 | g.112228641A>C | CA382627067 | PTS | c.131A>C (p.Asn44Thr) c.-74A>C (n.-74A>C) n.206A>C | |
11 | g.112228641A>G | CA6278471 | PTS | c.131A>G (p.Asn44Ser) c.-74A>G (n.-74A>G) n.206A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228641A>T | CA6278470 | PTS | c.131A>T (p.Asn44Ile) c.-74A>T (n.-74A>T) n.206A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228642C>A | CA382627068 | PTS | c.132C>A (p.Asn44Lys) c.-73C>A (n.-73C>A) n.207C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228642C= | CA2000617638 | PTS | c.132C= (p.Asn44=) c.-73C= (n.-73C=) n.207C= | |
11 | g.112228642C>G | CA382627069 | PTS | c.132C>G (p.Asn44Lys) c.-73C>G (n.-73C>G) n.207C>G | |
11 | g.112228642C>T | CA6278472 | PTS | c.132C>T (p.Asn44=) c.-73C>T (n.-73C>T) n.207C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228643A>C | CA382627070 | PTS | c.133A>C (p.Asn45His) c.-72A>C (n.-72A>C) n.208A>C | |
11 | g.112228643A>G | CA382627071 | PTS | c.133A>G (p.Asn45Asp) c.-72A>G (n.-72A>G) n.208A>G | |
11 | g.112228643A>T | CA382627072 | PTS | c.133A>T (p.Asn45Tyr) c.-72A>T (n.-72A>T) n.208A>T | |
11 | g.112228644A= | CA2000617639 | PTS | c.134A= (p.Asn45=) c.-71A= (n.-71A=) n.209A= | |
11 | g.112228644A>C | CA382627073 | PTS | c.134A>C (p.Asn45Thr) c.-71A>C (n.-71A>C) n.209A>C | |
11 | g.112228644A>G | CA6278473 | PTS | c.134A>G (p.Asn45Ser) c.-71A>G (n.-71A>G) n.209A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228644A>T | CA382627074 | PTS | c.134A>T (p.Asn45Ile) c.-71A>T (n.-71A>T) n.209A>T | |
11 | g.112228645T>A | CA382627075 | PTS | c.135T>A (p.Asn45Lys) c.-70T>A (n.-70T>A) n.210T>A | |
11 | g.112228645T>C | CA476797314 | PTS | c.135T>C (p.Asn45=) c.-70T>C (n.-70T>C) n.210T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228645T>G | CA382627076 | PTS | c.135T>G (p.Asn45Lys) c.-70T>G (n.-70T>G) n.210T>G | |
11 | g.112228646C>A | CA382627077 | PTS | c.136C>A (p.Pro46Thr) c.-69C>A (n.-69C>A) n.211C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.112228646C>G | CA382627078 | PTS | c.136C>G (p.Pro46Ala) c.-69C>G (n.-69C>G) n.211C>G | |
11 | g.112228646C>T | CA382627079 | PTS | c.136C>T (p.Pro46Ser) c.-69C>T (n.-69C>T) n.211C>T | |
11 | g.112228647C>A | CA382627080 | PTS | c.137C>A (p.Pro46Gln) c.-68C>A (n.-68C>A) n.212C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112228647C= | CA2000617640 | PTS | c.137C= (p.Pro46=) c.-68C= (n.-68C=) n.212C= | |
11 | g.112228647C>G | CA382627081 | PTS | c.137C>G (p.Pro46Arg) c.-68C>G (n.-68C>G) n.212C>G | |
11 | g.112228647C>T | CA382627082 | PTS | c.137C>T (p.Pro46Leu) c.-68C>T (n.-68C>T) n.212C>T | |
11 | g.112228648A>C | CA476797315 | PTS | c.138A>C (p.Pro46=) c.-67A>C (n.-67A>C) n.213A>C | |
11 | g.112228648A>G | CA476797317 | PTS | c.138A>G (p.Pro46=) c.-67A>G (n.-67A>G) n.213A>G | |
11 | g.112228648A>T | CA476797316 | PTS | c.138A>T (p.Pro46=) c.-67A>T (n.-67A>T) n.213A>T | |
11 | g.112228649A= | CA2000617641 | PTS | c.139A= (p.Asn47=) c.-66A= (n.-66A=) n.214A= | |
11 | g.112228649A>C | CA382627083 | PTS | c.139A>C (p.Asn47His) c.-66A>C (n.-66A>C) n.214A>C | |
11 | g.112228649A>G | CA114321 | PTS | c.139A>G (p.Asn47Asp) c.-66A>G (n.-66A>G) n.214A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228649A>T | CA382627084 | PTS | c.139A>T (p.Asn47Tyr) c.-66A>T (n.-66A>T) n.214A>T | |
11 | g.112228650A>C | CA382627085 | PTS | c.140A>C (p.Asn47Thr) c.-65A>C (n.-65A>C) n.215A>C | |
11 | g.112228650A>G | CA382627087 | PTS | c.140A>G (p.Asn47Ser) c.-65A>G (n.-65A>G) n.215A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228650A>T | CA382627086 | PTS | c.140A>T (p.Asn47Ile) c.-65A>T (n.-65A>T) n.215A>T | |
11 | g.112228651T>A | CA382627088 | PTS | c.141T>A (p.Asn47Lys) c.-64T>A (n.-64T>A) n.216T>A | |
11 | g.112228651T>C | CA6278474 | PTS | c.141T>C (p.Asn47=) c.-64T>C (n.-64T>C) n.216T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228651T>G | CA382627089 | PTS | c.141T>G (p.Asn47Lys) c.-64T>G (n.-64T>G) n.216T>G | |
11 | g.112228651T= | CA2000617642 | PTS | c.141T= (p.Asn47=) c.-64T= (n.-64T=) n.216T= | |
11 | g.112228652G>A | CA382627090 | PTS | c.142G>A (p.Gly48Ser) c.-63G>A (n.-63G>A) n.217G>A | |
11 | g.112228652G>C | CA382627091 | PTS | c.142G>C (p.Gly48Arg) c.-63G>C (n.-63G>C) n.217G>C | |
11 | g.112228652G>T | CA382627092 | PTS | c.142G>T (p.Gly48Cys) c.-63G>T (n.-63G>T) n.217G>T | |
11 | g.112228653G>A | CA382627093 | PTS | c.143G>A (p.Gly48Asp) c.-62G>A (n.-62G>A) n.218G>A | |
11 | g.112228653G>C | CA382627094 | PTS | c.143G>C (p.Gly48Ala) c.-62G>C (n.-62G>C) n.218G>C | |
11 | g.112228653G>T | CA382627095 | PTS | c.143G>T (p.Gly48Val) c.-62G>T (n.-62G>T) n.218G>T | |
11 | g.112228654C>A | CA476797318 | PTS | c.144C>A (p.Gly48=) c.-61C>A (n.-61C>A) n.219C>A | |
11 | g.112228654C= | CA2000617643 | PTS | c.144C= (p.Gly48=) c.-61C= (n.-61C=) n.219C= | |
11 | g.112228654C>G | CA476797319 | PTS | c.144C>G (p.Gly48=) c.-61C>G (n.-61C>G) n.219C>G | |
11 | g.112228654C>T | CA6278475 | PTS | c.144C>T (p.Gly48=) c.-61C>T (n.-61C>T) n.219C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228655C>A | CA382627096 | PTS | c.145C>A (p.His49Asn) c.-60C>A (n.-60C>A) n.220C>A | |
11 | g.112228655C>G | CA382627097 | PTS | c.145C>G (p.His49Asp) c.-60C>G (n.-60C>G) n.220C>G | |
11 | g.112228655C>T | CA382627098 | PTS | c.145C>T (p.His49Tyr) c.-60C>T (n.-60C>T) n.220C>T | |
11 | g.112228656A= | CA2000617644 | PTS | c.146A= (p.His49=) c.-59A= (n.-59A=) n.221A= | |
11 | g.112228656A>C | CA382627099 | PTS | c.146A>C (p.His49Pro) c.-59A>C (n.-59A>C) n.221A>C | |
11 | g.112228656A>G | CA6278477 | PTS | c.146A>G (p.His49Arg) c.-59A>G (n.-59A>G) n.221A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228656A>T | CA6278476 | PTS | c.146A>T (p.His49Leu) c.-59A>T (n.-59A>T) n.221A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.112228657T>A | CA382627100 | PTS | c.147T>A (p.His49Gln) c.-58T>A (n.-58T>A) n.222T>A | |
11 | g.112228657T>C | CA476797320 | PTS | c.147T>C (p.His49=) c.-58T>C (n.-58T>C) n.222T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.112228657T>G | CA382627101 | PTS | c.147T>G (p.His49Gln) c.-58T>G (n.-58T>G) n.222T>G | |
11 | g.112228657_112228658dup | CA2695215386 | PTS | c.147_148dup (p.Gly50ValfsTer9) c.-58_-57dup (n.-58_-57dup) n.222_223dup c.147_148dup (p.Gly50ValfsTer?) | |
11 | g.112228658G>A | CA228597348 | PTS | c.148G>A (p.Gly50Arg) c.-57G>A (n.-57G>A) n.223G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.112228658G>C | CA382627102 | PTS | c.148G>C (p.Gly50Arg) c.-57G>C (n.-57G>C) n.223G>C | |
11 | g.112228658G= | CA2000617645 | PTS | c.148G= (p.Gly50=) c.-57G= (n.-57G=) n.223G= | |
11 | g.112228658G>T | CA382627103 | PTS | c.148G>T (p.Gly50Trp) c.-57G>T (n.-57G>T) n.223G>T | |
11 | g.112228659G>A | CA382627104 | PTS | c.149G>A (p.Gly50Glu) c.-56G>A (n.-56G>A) n.224G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.112228659G>C | CA382627105 | PTS | c.149G>C (p.Gly50Ala) c.-56G>C (n.-56G>C) n.224G>C | |
11 | g.112228659G>T | CA382627106 | PTS | c.149G>T (p.Gly50Val) c.-56G>T (n.-56G>T) n.224G>T | |
11 | g.112228660G>A | CA476797321 | PTS | c.150G>A (p.Gly50=) c.-55G>A (n.-55G>A) n.225G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228660G>C | CA476797322 | PTS | c.150G>C (p.Gly50=) c.-55G>C (n.-55G>C) n.225G>C | |
11 | g.112228660G>T | CA476797323 | PTS | c.150G>T (p.Gly50=) c.-55G>T (n.-55G>T) n.225G>T | |
11 | g.112228661C>A | CA382627107 | PTS | c.151C>A (p.His51Asn) c.-54C>A (n.-54C>A) n.226C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112228661C= | CA2000617646 | PTS | c.151C= (p.His51=) c.-54C= (n.-54C=) n.226C= | |
11 | g.112228661C>G | CA382627108 | PTS | c.151C>G (p.His51Asp) c.-54C>G (n.-54C>G) n.226C>G | |
11 | g.112228661C>T | CA6278478 | PTS | c.151C>T (p.His51Tyr) c.-54C>T (n.-54C>T) n.226C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.112228662A>C | CA382627110 | PTS | c.152A>C (p.His51Pro) c.-53A>C (n.-53A>C) n.227A>C | |
11 | g.112228662A>G | CA382627111 | PTS | c.152A>G (p.His51Arg) c.-53A>G (n.-53A>G) n.227A>G | |
11 | g.112228662A>T | CA382627109 | PTS | c.152A>T (p.His51Leu) c.-53A>T (n.-53A>T) n.227A>T | |
11 | g.112228663C>A | CA382627112 | PTS | c.153C>A (p.His51Gln) c.-52C>A (n.-52C>A) n.228C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228663C= | CA2000617647 | PTS | c.153C= (p.His51=) c.-52C= (n.-52C=) n.228C= | |
11 | g.112228663C>G | CA382627113 | PTS | c.153C>G (p.His51Gln) c.-52C>G (n.-52C>G) n.228C>G | |
11 | g.112228663C>T | CA6278479 | PTS | c.153C>T (p.His51=) c.-52C>T (n.-52C>T) n.228C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228664A>C | CA382627114 | PTS | c.154A>C (p.Asn52His) c.-51A>C (n.-51A>C) n.229A>C | |
11 | g.112228664A>G | CA382627115 | PTS | c.154A>G (p.Asn52Asp) c.-51A>G (n.-51A>G) n.229A>G | |
11 | g.112228664A>T | CA382627116 | PTS | c.154A>T (p.Asn52Tyr) c.-51A>T (n.-51A>T) n.229A>T | |
11 | g.112228665A= | CA2000617648 | PTS | c.155A= (p.Asn52=) c.-50A= (n.-50A=) n.230A= | |
11 | g.112228665A>C | CA382627118 | PTS | c.155A>C (p.Asn52Thr) c.-50A>C (n.-50A>C) n.230A>C | |
11 | g.112228665A>G | CA114318 | PTS | c.155A>G (p.Asn52Ser) c.-50A>G (n.-50A>G) n.230A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228665A>T | CA382627117 | PTS | c.155A>T (p.Asn52Ile) c.-50A>T (n.-50A>T) n.230A>T | |
11 | g.112228666T>A | CA382627119 | PTS | c.156T>A (p.Asn52Lys) c.-49T>A (n.-49T>A) n.231T>A | |
11 | g.112228666T>C | CA476797324 | PTS | c.156T>C (p.Asn52=) c.-49T>C (n.-49T>C) n.231T>C | |
11 | g.112228666T>G | CA382627120 | PTS | c.156T>G (p.Asn52Lys) c.-49T>G (n.-49T>G) n.231T>G | |
11 | g.112228667T>A | CA382627121 | PTS | c.157T>A (p.Tyr53Asn) c.-48T>A (n.-48T>A) n.232T>A | |
11 | g.112228667T>C | CA382627122 | PTS | c.157T>C (p.Tyr53His) c.-48T>C (n.-48T>C) n.232T>C | |
11 | g.112228667T>G | CA382627123 | PTS | c.157T>G (p.Tyr53Asp) c.-48T>G (n.-48T>G) n.232T>G | |
11 | g.112228668A>C | CA382627124 | PTS | c.158A>C (p.Tyr53Ser) c.-47A>C (n.-47A>C) n.233A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.112228668A>G | CA382627127 | PTS | c.158A>G (p.Tyr53Cys) c.-47A>G (n.-47A>G) n.233A>G | |
11 | g.112228668A>T | CA382627125 | PTS | c.158A>T (p.Tyr53Phe) c.-47A>T (n.-47A>T) n.233A>T | |
11 | g.112228669T>A | CA382627129 | PTS | c.159T>A (p.Tyr53Ter) c.-46T>A (n.-46T>A) n.234T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228669T>C | CA6278480 | PTS | c.159T>C (p.Tyr53=) c.-46T>C (n.-46T>C) n.234T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228669T>G | CA382627131 | PTS | c.159T>G (p.Tyr53Ter) c.-46T>G (n.-46T>G) n.234T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.112228669T= | CA2000617649 | PTS | c.159T= (p.Tyr53=) c.-46T= (n.-46T=) n.234T= | |
11 | g.112228670A>C | CA382627133 | PTS | c.160A>C (p.Lys54Gln) c.-45A>C (n.-45A>C) n.235A>C | |
11 | g.112228670A>G | CA382627135 | PTS | c.160A>G (p.Lys54Glu) c.-45A>G (n.-45A>G) n.235A>G | |
11 | g.112228670A>T | CA382627136 | PTS | c.160A>T (p.Lys54Ter) c.-45A>T (n.-45A>T) n.235A>T | |
11 | g.112228672del | CA2616000001 | PTS | c.162del (p.Val55LeufsTer3) c.-43del (n.-43del) n.237del c.162del (p.Gly55GlufsTer?) c.162del (p.Asp55IlefsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.112228671A>C | CA382627138 | PTS | c.161A>C (p.Lys54Thr) c.-44A>C (n.-44A>C) n.236A>C | |
11 | g.112228671A>G | CA382627139 | PTS | c.161A>G (p.Lys54Arg) c.-44A>G (n.-44A>G) n.236A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228671A>T | CA382627140 | PTS | c.161A>T (p.Lys54Ile) c.-44A>T (n.-44A>T) n.236A>T | |
11 | g.112228672A= | CA2000617650 | PTS | c.162A= (p.Lys54=) c.-43A= (n.-43A=) n.237A= | |
11 | g.112228672A>C | CA382627143 | PTS | c.162A>C (p.Lys54Asn) c.-43A>C (n.-43A>C) n.237A>C | |
11 | g.112228672A>G | CA476797325 | PTS | c.162A>G (p.Lys54=) c.-43A>G (n.-43A>G) n.237A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228672A>T | CA382627144 | PTS | c.162A>T (p.Lys54Asn) c.-43A>T (n.-43A>T) n.237A>T | |
11 | g.112228673G>A | CA228597362 | PTS | c.163G>A (p.Val55Ile) c.-42G>A (n.-42G>A) n.238G>A c.163G>A (p.Gly55Arg) c.163G>A (p.Asp55Asn) | dbSNP |
11 | g.112228673G>C | CA382627148 | PTS | c.163G>C (p.Val55Leu) c.-42G>C (n.-42G>C) n.238G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) c.163G>C (p.Asp55His) | |
11 | g.112228673G= | CA2000617651 | PTS | c.163G= (p.Val55=) c.-42G= (n.-42G=) n.238G= c.163G= (p.Gly55=) c.163G= (p.Asp55=) | |
11 | g.112228673G>T | CA382627146 | PTS | c.163G>T (p.Val55Phe) c.-42G>T (n.-42G>T) n.238G>T c.163G>T (p.Gly55Ter) c.163G>T (p.Asp55Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.112228673_112228674insTTGTG | CA671772936 | PTS | c.163_163+1insTTGTG (p.Val57LeufsTer3) c.-42_-42+1insTTGTG (n.-42_-42+1insTTGTG) n.238_239insTTGTG c.163_163+1insTTGTG (p.Gly55ValfsTer?) c.163_163+1insTTGTG (p.Asp55ValfsTer?) | dbSNP |
11 | g.112228673_112228674del | CA2522456986 | PTS | c.163_163+1del c.-42_-42+1del n.238_239del | |
11 | g.112228673_112228676del | CA2793647402 | PTS | c.163_163+3del c.-42_-42+3del n.238_241del | |
11 | g.112228674G>A | CA382627150 | PTS | c.163+1G>A (n.163+1G>A) c.-42+1G>A (n.-42+1G>A) n.239G>A | |
11 | g.112228674G>C | CA382627154 | PTS | c.163+1G>C (n.163+1G>C) c.-42+1G>C (n.-42+1G>C) n.239G>C | |
11 | g.112228674G>T | CA382627152 | PTS | c.163+1G>T (n.163+1G>T) c.-42+1G>T (n.-42+1G>T) n.239G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112228675T>A | CA382627157 | PTS | c.163+2T>A (n.163+2T>A) c.-42+2T>A (n.-42+2T>A) n.240T>A | |
11 | g.112228675T>C | CA382627160 | PTS | c.163+2T>C (n.163+2T>C) c.-42+2T>C (n.-42+2T>C) n.240T>C | |
11 | g.112228675T>G | CA382627158 | PTS | c.163+2T>G (n.163+2T>G) c.-42+2T>G (n.-42+2T>G) n.240T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228676G>A | CA2000617653 | PTS | c.163+3G>A (n.163+3G>A) c.-42+3G>A (n.-42+3G>A) n.241G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112228676G= | CA2000617652 | PTS | c.163+3G= (n.163+3G=) c.-42+3G= (n.-42+3G=) n.241G= | |
11 | g.112228676G>T | CA2574980263 | PTS | c.163+3G>T (n.163+3G>T) c.-42+3G>T (n.-42+3G>T) n.241G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228677A>G | CA2616000004 | PTS | c.163+4A>G (n.163+4A>G) c.-42+4A>G (n.-42+4A>G) n.242A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228677_112228686del | CA2616000003 | PTS | c.163+4_163+13del (n.163+4_163+13del) c.-42+4_-42+13del (n.-42+4_-42+13del) n.242_251del | gnomAD v4 |
11 | g.112228678G>A | CA2793647403 | PTS | c.163+5G>A (n.163+5G>A) c.-42+5G>A (n.-42+5G>A) n.243G>A | |
11 | g.112228680G>A | CA601757544 | PTS | c.163+7G>A (n.163+7G>A) c.-42+7G>A (n.-42+7G>A) n.245G>A c.-683G>A (n.-683G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228680G= | CA2000617654 | PTS | c.163+7G= (n.163+7G=) c.-42+7G= (n.-42+7G=) n.245G= c.-683G= (n.-683G=) | |
11 | g.112228680G>T | CA2616000005 | PTS | c.163+7G>T (n.163+7G>T) c.-42+7G>T (n.-42+7G>T) n.245G>T c.-683G>T (n.-683G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112228684_112228685del | CA2574980264 | PTS | c.163+11_163+12del (n.163+11_163+12del) c.-42+11_-42+12del (n.-42+11_-42+12del) n.249_250del c.-679_-678del (n.-679_-678del) | |
11 | g.112228683A>G | CA2574980265 | PTS | c.163+10A>G (n.163+10A>G) c.-42+10A>G (n.-42+10A>G) n.248A>G c.-680A>G (n.-680A>G) | |
11 | g.112228684A>G | CA2616000006 | PTS | c.163+11A>G (n.163+11A>G) c.-42+11A>G (n.-42+11A>G) n.249A>G c.-679A>G (n.-679A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.112228685A= | CA2000617655 | PTS | c.163+12A= (n.163+12A=) c.-42+12A= (n.-42+12A=) n.250A= c.-678A= (n.-678A=) | |
11 | g.112228685A>C | CA601757545 | PTS | c.163+12A>C (n.163+12A>C) c.-42+12A>C (n.-42+12A>C) n.250A>C c.-678A>C (n.-678A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228686C= | CA2000617656 | PTS | c.163+13C= (n.163+13C=) c.-42+13C= (n.-42+13C=) n.251C= c.-677C= (n.-677C=) | |
11 | g.112228686C>G | CA601757546 | PTS | c.163+13C>G (n.163+13C>G) c.-42+13C>G (n.-42+13C>G) n.251C>G c.-677C>G (n.-677C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228687T>A | CA2581053870 | PTS | c.163+14T>A (n.163+14T>A) c.-42+14T>A (n.-42+14T>A) n.252T>A c.-676T>A (n.-676T>A) | |
11 | g.112228687T>C | CA6278481 | PTS | c.163+14T>C (n.163+14T>C) c.-42+14T>C (n.-42+14T>C) n.252T>C c.-676T>C (n.-676T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228687T>G | CA2581053869 | PTS | c.163+14T>G (n.163+14T>G) c.-42+14T>G (n.-42+14T>G) n.252T>G c.-676T>G (n.-676T>G) | |
11 | g.112228687T= | CA1630855337 | PTS | c.163+14T= (n.163+14T=) c.-42+14T= (n.-42+14T=) n.252T= c.-676T= (n.-676T=) | |
11 | g.112228687_112228688delinsCA | CA2573146807 | PTS | c.163+14_163+15delinsCA (n.163+14_163+15delinsCA) c.-42+14_-42+15delinsCA (n.-42+14_-42+15delinsCA) n.252_253delinsCA c.-676_-675delinsCA (n.-676_-675delinsCA) | ClinVar |
11 | g.112228688G>A | CA6278482 | PTS | c.163+15G>A (n.163+15G>A) c.-42+15G>A (n.-42+15G>A) n.253G>A c.-675G>A (n.-675G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228688G= | CA2000617657 | PTS | c.163+15G= (n.163+15G=) c.-42+15G= (n.-42+15G=) n.253G= c.-675G= (n.-675G=) | |
11 | g.112228688G>T | CA2543412122 | PTS | c.163+15G>T (n.163+15G>T) c.-42+15G>T (n.-42+15G>T) n.253G>T c.-675G>T (n.-675G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112228689A= | CA2000617658 | PTS | c.163+16A= (n.163+16A=) c.-42+16A= (n.-42+16A=) n.254A= c.-674A= (n.-674A=) | |
11 | g.112228689A>G | CA228597370 | PTS | c.163+16A>G (n.163+16A>G) c.-42+16A>G (n.-42+16A>G) n.254A>G c.-674A>G (n.-674A>G) | dbSNP gnomAD v4 |