Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112228546G>CCA2508671880PTSc.84-48G>C (n.84-48G>C)
c.-121-48G>C (n.-121-48G>C)
n.159-48G>C
 gnomAD v4
11g.112228546G>TCA2615999711PTSc.84-48G>T (n.84-48G>T)
c.-121-48G>T (n.-121-48G>T)
n.159-48G>T
 gnomAD v4
11g.112228546_112228547delinsGACA2000617583PTSc.84-48_84-47delinsGA (n.84-48_84-47delinsGA)
c.-121-48_-121-47delinsGA (n.-121-48_-121-47delinsGA)
n.159-48_159-47delinsGA
11g.112228548delCA6278438PTSc.84-46del (n.84-46del)
c.-121-46del (n.-121-46del)
n.159-46del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228548_112228555delCA2793647389PTSc.84-46_84-39del (n.84-46_84-39del)
c.-121-46_-121-39del (n.-121-46_-121-39del)
n.159-46_159-39del
11g.112228549T>ACA6278439PTSc.84-45T>A (n.84-45T>A)
c.-121-45T>A (n.-121-45T>A)
n.159-45T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228549T=CA2000617584PTSc.84-45T= (n.84-45T=)
c.-121-45T= (n.-121-45T=)
n.159-45T=
11g.112228550G>CCA671772681PTSc.84-44G>C (n.84-44G>C)
c.-121-44G>C (n.-121-44G>C)
n.159-44G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228550G=CA2000617585PTSc.84-44G= (n.84-44G=)
c.-121-44G= (n.-121-44G=)
n.159-44G=
11g.112228550G>TCA2000617586PTSc.84-44G>T (n.84-44G>T)
c.-121-44G>T (n.-121-44G>T)
n.159-44G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.112228551T>CCA2615999727PTSc.84-43T>C (n.84-43T>C)
c.-121-43T>C (n.-121-43T>C)
n.159-43T>C
 gnomAD v4
11g.112228552G>ACA671772684PTSc.84-42G>A (n.84-42G>A)
c.-121-42G>A (n.-121-42G>A)
n.159-42G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.112228552G>CCA6278440PTSc.84-42G>C (n.84-42G>C)
c.-121-42G>C (n.-121-42G>C)
n.159-42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228552G=CA2000617587PTSc.84-42G= (n.84-42G=)
c.-121-42G= (n.-121-42G=)
n.159-42G=
11g.112228552_112228553insGCCA2572851168PTSc.84-42_84-41insGC (n.84-42_84-41insGC)
c.-121-42_-121-41insGC (n.-121-42_-121-41insGC)
n.159-42_159-41insGC
11g.112228553A=CA2000617588PTSc.84-41A= (n.84-41A=)
c.-121-41A= (n.-121-41A=)
n.159-41A=
11g.112228553A>GCA2555022664PTSc.84-41A>G (n.84-41A>G)
c.-121-41A>G (n.-121-41A>G)
n.159-41A>G
 gnomAD v4
11g.112228553A>TCA601757521PTSc.84-41A>T (n.84-41A>T)
c.-121-41A>T (n.-121-41A>T)
n.159-41A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228556C>ACA2615999735PTSc.84-38C>A (n.84-38C>A)
c.-121-38C>A (n.-121-38C>A)
n.159-38C>A
 gnomAD v4
11g.112228556C=CA2000617589PTSc.84-38C= (n.84-38C=)
c.-121-38C= (n.-121-38C=)
n.159-38C=
11g.112228556C>GCA6278441PTSc.84-38C>G (n.84-38C>G)
c.-121-38C>G (n.-121-38C>G)
n.159-38C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228556C>TCA2615999734PTSc.84-38C>T (n.84-38C>T)
c.-121-38C>T (n.-121-38C>T)
n.159-38C>T
 gnomAD v4
11g.112228557T>GCA2615999736PTSc.84-37T>G (n.84-37T>G)
c.-121-37T>G (n.-121-37T>G)
n.159-37T>G
 gnomAD v4
11g.112228559G>CCA2574980256PTSc.84-35G>C (n.84-35G>C)
c.-121-35G>C (n.-121-35G>C)
n.159-35G>C
11g.112228559G>TCA2615999737PTSc.84-35G>T (n.84-35G>T)
c.-121-35G>T (n.-121-35G>T)
n.159-35G>T
 gnomAD v4
11g.112228560T>CCA2000617591PTSc.84-34T>C (n.84-34T>C)
c.-121-34T>C (n.-121-34T>C)
n.159-34T>C
 dbSNP
11g.112228560T=CA2000617590PTSc.84-34T= (n.84-34T=)
c.-121-34T= (n.-121-34T=)
n.159-34T=
11g.112228561G>TCA2615999738PTSc.84-33G>T (n.84-33G>T)
c.-121-33G>T (n.-121-33G>T)
n.159-33G>T
 gnomAD v4
11g.112228563_112228568delCA2615999740PTSc.84-31_84-26del (n.84-31_84-26del)
c.-121-31_-121-26del (n.-121-31_-121-26del)
n.159-31_159-26del
 gnomAD v4
11g.112228563C>ACA671772697PTSc.84-31C>A (n.84-31C>A)
c.-121-31C>A (n.-121-31C>A)
n.159-31C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228563C=CA2000617592PTSc.84-31C= (n.84-31C=)
c.-121-31C= (n.-121-31C=)
n.159-31C=
11g.112228563C>GCA228597078PTSc.84-31C>G (n.84-31C>G)
c.-121-31C>G (n.-121-31C>G)
n.159-31C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228563C>TCA2615999745PTSc.84-31C>T (n.84-31C>T)
c.-121-31C>T (n.-121-31C>T)
n.159-31C>T
 gnomAD v4
11g.112228564A=CA2000617593PTSc.84-30A= (n.84-30A=)
c.-121-30A= (n.-121-30A=)
n.159-30A=
11g.112228564A>GCA2615999748PTSc.84-30A>G (n.84-30A>G)
c.-121-30A>G (n.-121-30A>G)
n.159-30A>G
 gnomAD v4
11g.112228564A>TCA6278442PTSc.84-30A>T (n.84-30A>T)
c.-121-30A>T (n.-121-30A>T)
n.159-30A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228565T>CCA2574980257PTSc.84-29T>C (n.84-29T>C)
c.-121-29T>C (n.-121-29T>C)
n.159-29T>C
11g.112228565T>GCA228597100PTSc.84-29T>G (n.84-29T>G)
c.-121-29T>G (n.-121-29T>G)
n.159-29T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228565T=CA2000617594PTSc.84-29T= (n.84-29T=)
c.-121-29T= (n.-121-29T=)
n.159-29T=
11g.112228566G>ACA6278443PTSc.84-28G>A (n.84-28G>A)
c.-121-28G>A (n.-121-28G>A)
n.159-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228566G=CA2000617595PTSc.84-28G= (n.84-28G=)
c.-121-28G= (n.-121-28G=)
n.159-28G=
11g.112228566G>TCA2615999758PTSc.84-28G>T (n.84-28G>T)
c.-121-28G>T (n.-121-28G>T)
n.159-28G>T
 gnomAD v4
11g.112228567C>ACA2615999763PTSc.84-27C>A (n.84-27C>A)
c.-121-27C>A (n.-121-27C>A)
n.159-27C>A
 gnomAD v4
11g.112228567C>TCA2615999764PTSc.84-27C>T (n.84-27C>T)
c.-121-27C>T (n.-121-27C>T)
n.159-27C>T
 gnomAD v4
11g.112228569_112228572delCA2515316664PTSc.84-25_84-22del (n.84-25_84-22del)
c.-121-25_-121-22del (n.-121-25_-121-22del)
n.159-25_159-22del
 gnomAD v4
11g.112228568T>CCA2000617598PTSc.84-26T>C (n.84-26T>C)
c.-121-26T>C (n.-121-26T>C)
n.159-26T>C
 dbSNP
11g.112228568T>GCA2615999768PTSc.84-26T>G (n.84-26T>G)
c.-121-26T>G (n.-121-26T>G)
n.159-26T>G
 gnomAD v4
11g.112228568T=CA2000617597PTSc.84-26T= (n.84-26T=)
c.-121-26T= (n.-121-26T=)
n.159-26T=
11g.112228568_112228571delinsTGACCA2000617596PTSc.84-26_84-23delinsTGAC (n.84-26_84-23delinsTGAC)
c.-121-26_-121-23delinsTGAC (n.-121-26_-121-23delinsTGAC)
n.159-26_159-23delinsTGAC
11g.112228569G>TCA2615999774PTSc.84-25G>T (n.84-25G>T)
c.-121-25G>T (n.-121-25G>T)
n.159-25G>T
 gnomAD v4
11g.112228569_112228570delinsGACA2000617599PTSc.84-25_84-24delinsGA (n.84-25_84-24delinsGA)
c.-121-25_-121-24delinsGA (n.-121-25_-121-24delinsGA)
n.159-25_159-24delinsGA
11g.112228569_112228571delCA601757526PTSc.84-25_84-23del (n.84-25_84-23del)
c.-121-25_-121-23del (n.-121-25_-121-23del)
n.159-25_159-23del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228570delCA601757528PTSc.84-24del (n.84-24del)
c.-121-24del (n.-121-24del)
n.159-24del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228570A=CA2000617600PTSc.84-24A= (n.84-24A=)
c.-121-24A= (n.-121-24A=)
n.159-24A=
11g.112228570A>CCA6278444PTSc.84-24A>C (n.84-24A>C)
c.-121-24A>C (n.-121-24A>C)
n.159-24A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228570A>TCA2602769622PTSc.84-24A>T (n.84-24A>T)
c.-121-24A>T (n.-121-24A>T)
n.159-24A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228570_112228571insTCA2615999779PTSc.84-24_84-23insT (n.84-24_84-23insT)
c.-121-24_-121-23insT (n.-121-24_-121-23insT)
n.159-24_159-23insT
 gnomAD v4
11g.112228571delCA2615999780PTSc.84-23del (n.84-23del)
c.-121-23del (n.-121-23del)
n.159-23del
 gnomAD v4
11g.112228571C>ACA942298613PTSc.84-23C>A (n.84-23C>A)
c.-121-23C>A (n.-121-23C>A)
n.159-23C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228571C=CA2000617601PTSc.84-23C= (n.84-23C=)
c.-121-23C= (n.-121-23C=)
n.159-23C=
11g.112228571C>GCA2574980258PTSc.84-23C>G (n.84-23C>G)
c.-121-23C>G (n.-121-23C>G)
n.159-23C>G
11g.112228571C>TCA942298617PTSc.84-23C>T (n.84-23C>T)
c.-121-23C>T (n.-121-23C>T)
n.159-23C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228571_112228575delinsCTTTTCA2000617602PTSc.84-23_84-19delinsCTTTT (n.84-23_84-19delinsCTTTT)
c.-121-23_-121-19delinsCTTTT (n.-121-23_-121-19delinsCTTTT)
n.159-23_159-19delinsCTTTT
11g.112228572T>ACA2615999815PTSc.84-22T>A (n.84-22T>A)
c.-121-22T>A (n.-121-22T>A)
n.159-22T>A
 gnomAD v4
11g.112228572T>CCA601757529PTSc.84-22T>C (n.84-22T>C)
c.-121-22T>C (n.-121-22T>C)
n.159-22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228572T=CA2000617603PTSc.84-22T= (n.84-22T=)
c.-121-22T= (n.-121-22T=)
n.159-22T=
11g.112228587dupCA6278447PTSc.84-7dup (n.84-7dup)
c.-121-7dup (n.-121-7dup)
n.159-7dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228586_112228587dupCA6278448PTSc.84-8_84-7dup (n.84-8_84-7dup)
c.-121-8_-121-7dup (n.-121-8_-121-7dup)
n.159-8_159-7dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228585_112228587dupCA6278450PTSc.84-9_84-7dup (n.84-9_84-7dup)
c.-121-9_-121-7dup (n.-121-9_-121-7dup)
n.159-9_159-7dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228584_112228587dupCA942298634PTSc.84-10_84-7dup (n.84-10_84-7dup)
c.-121-10_-121-7dup (n.-121-10_-121-7dup)
n.159-10_159-7dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228583_112228587dupCA2615999844PTSc.84-11_84-7dup (n.84-11_84-7dup)
c.-121-11_-121-7dup (n.-121-11_-121-7dup)
n.159-11_159-7dup
 gnomAD v4
11g.112228581_112228587dupCA2615999839PTSc.84-13_84-7dup (n.84-13_84-7dup)
c.-121-13_-121-7dup (n.-121-13_-121-7dup)
n.159-13_159-7dup
 gnomAD v4
11g.112228579_112228587dupCA2793647392PTSc.84-15_84-7dup (n.84-15_84-7dup)
c.-121-15_-121-7dup (n.-121-15_-121-7dup)
n.159-15_159-7dup
11g.112228587delCA6278446PTSc.84-7del (n.84-7del)
c.-121-7del (n.-121-7del)
n.159-7del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228586_112228587delCA6278445PTSc.84-8_84-7del (n.84-8_84-7del)
c.-121-8_-121-7del (n.-121-8_-121-7del)
n.159-8_159-7del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228585_112228587delCA6278449PTSc.84-9_84-7del (n.84-9_84-7del)
c.-121-9_-121-7del (n.-121-9_-121-7del)
n.159-9_159-7del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228584_112228587delCA942298629PTSc.84-10_84-7del (n.84-10_84-7del)
c.-121-10_-121-7del (n.-121-10_-121-7del)
n.159-10_159-7del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228583_112228587delCA2615999823PTSc.84-11_84-7del (n.84-11_84-7del)
c.-121-11_-121-7del (n.-121-11_-121-7del)
n.159-11_159-7del
 gnomAD v4
11g.112228582_112228587delCA2615999819PTSc.84-12_84-7del (n.84-12_84-7del)
c.-121-12_-121-7del (n.-121-12_-121-7del)
n.159-12_159-7del
 gnomAD v4
11g.112228581_112228587delCA2615999817PTSc.84-13_84-7del (n.84-13_84-7del)
c.-121-13_-121-7del (n.-121-13_-121-7del)
n.159-13_159-7del
 gnomAD v4
11g.112228573T>CCA2574980259PTSc.84-21T>C (n.84-21T>C)
c.-121-21T>C (n.-121-21T>C)
n.159-21T>C
 gnomAD v4
11g.112228573T>GCA2615999854PTSc.84-21T>G (n.84-21T>G)
c.-121-21T>G (n.-121-21T>G)
n.159-21T>G
 gnomAD v4
11g.112228574T>CCA2615999858PTSc.84-20T>C (n.84-20T>C)
c.-121-20T>C (n.-121-20T>C)
n.159-20T>C
 gnomAD v4
11g.112228575T>CCA2615999860PTSc.84-19T>C (n.84-19T>C)
c.-121-19T>C (n.-121-19T>C)
n.159-19T>C
 gnomAD v4
11g.112228575_112228576insGCA942298643PTSc.84-19_84-18insG (n.84-19_84-18insG)
c.-121-19_-121-18insG (n.-121-19_-121-18insG)
n.159-19_159-18insG
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228576T>CCA2739265991PTSc.84-18T>C (n.84-18T>C)
c.-121-18T>C (n.-121-18T>C)
n.159-18T>C
 ClinVar
11g.112228576T>GCA2574980260PTSc.84-18T>G (n.84-18T>G)
c.-121-18T>G (n.-121-18T>G)
n.159-18T>G
11g.112228577T>CCA2615999861PTSc.84-17T>C (n.84-17T>C)
c.-121-17T>C (n.-121-17T>C)
n.159-17T>C
 gnomAD v4
11g.112228578T>ACA2615999864PTSc.84-16T>A (n.84-16T>A)
c.-121-16T>A (n.-121-16T>A)
n.159-16T>A
 gnomAD v4
11g.112228578T>CCA2615999866PTSc.84-16T>C (n.84-16T>C)
c.-121-16T>C (n.-121-16T>C)
n.159-16T>C
 gnomAD v4
11g.112228579T>CCA2615999870PTSc.84-15T>C (n.84-15T>C)
c.-121-15T>C (n.-121-15T>C)
n.159-15T>C
 gnomAD v4
11g.112228579T>GCA671772741PTSc.84-15T>G (n.84-15T>G)
c.-121-15T>G (n.-121-15T>G)
n.159-15T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228579T=CA2000617604PTSc.84-15T= (n.84-15T=)
c.-121-15T= (n.-121-15T=)
n.159-15T=
11g.112228580T>CCA2615999874PTSc.84-14T>C (n.84-14T>C)
c.-121-14T>C (n.-121-14T>C)
n.159-14T>C
 gnomAD v4
11g.112228581T>CCA2615999875PTSc.84-13T>C (n.84-13T>C)
c.-121-13T>C (n.-121-13T>C)
n.159-13T>C
 gnomAD v4
11g.112228583T>ACA6278451PTSc.84-11T>A (n.84-11T>A)
c.-121-11T>A (n.-121-11T>A)
n.159-11T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228583T=CA2000617605PTSc.84-11T= (n.84-11T=)
c.-121-11T= (n.-121-11T=)
n.159-11T=
11g.112228584T>ACA2697558954PTSc.84-10T>A (n.84-10T>A)
c.-121-10T>A (n.-121-10T>A)
n.159-10T>A
 ClinVar
11g.112228584T>GCA2574980261PTSc.84-10T>G (n.84-10T>G)
c.-121-10T>G (n.-121-10T>G)
n.159-10T>G
11g.112228585T>GCA2615999880PTSc.84-9T>G (n.84-9T>G)
c.-121-9T>G (n.-121-9T>G)
n.159-9T>G
 gnomAD v4
11g.112228586T>CCA2580083323PTSc.84-8T>C (n.84-8T>C)
c.-121-8T>C (n.-121-8T>C)
n.159-8T>C
 ClinVar
11g.112228586_112228588delCA2615999887PTSc.84-8_84-6del (n.84-8_84-6del)
c.-121-8_-121-6del (n.-121-8_-121-6del)
n.159-8_159-6del
 gnomAD v4
11g.112228586_112228588delinsTTGCA2000617606PTSc.84-8_84-6delinsTTG (n.84-8_84-6delinsTTG)
c.-121-8_-121-6delinsTTG (n.-121-8_-121-6delinsTTG)
n.159-8_159-6delinsTTG
11g.112228587T>ACA2615999894PTSc.84-7T>A (n.84-7T>A)
c.-121-7T>A (n.-121-7T>A)
n.159-7T>A
 gnomAD v4
11g.112228587T>GCA6278452PTSc.84-7T>G (n.84-7T>G)
c.-121-7T>G (n.-121-7T>G)
n.159-7T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228587T=CA2000617607PTSc.84-7T= (n.84-7T=)
c.-121-7T= (n.-121-7T=)
n.159-7T=
11g.112228587_112228588delCA601757537PTSc.84-7_84-6del (n.84-7_84-6del)
c.-121-7_-121-6del (n.-121-7_-121-6del)
n.159-7_159-6del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228587_112228588delinsTGCA2000617608PTSc.84-7_84-6delinsTG (n.84-7_84-6delinsTG)
c.-121-7_-121-6delinsTG (n.-121-7_-121-6delinsTG)
n.159-7_159-6delinsTG
11g.112228587_112228589delinsTGGCA2000617609PTSc.84-7_84-5delinsTGG (n.84-7_84-5delinsTGG)
c.-121-7_-121-5delinsTGG (n.-121-7_-121-5delinsTGG)
n.159-7_159-5delinsTGG
11g.112228587_112228597delinsTGGTCAGTAAACA2000617610PTSc.84-7_87delinsTGGTCAGTAAA
c.-121-7_-118delinsTGGTCAGTAAA
n.159-7_162delinsTGGTCAGTAAA
11g.112228587_112228588insTGCA671772755PTSc.84-7_84-6insTG (n.84-7_84-6insTG)
c.-121-7_-121-6insTG (n.-121-7_-121-6insTG)
n.159-7_159-6insTG
11g.112228588G>ACA942298669PTSc.84-6G>A (n.84-6G>A)
c.-121-6G>A (n.-121-6G>A)
n.159-6G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228588G=CA2000617611PTSc.84-6G= (n.84-6G=)
c.-121-6G= (n.-121-6G=)
n.159-6G=
11g.112228588G>TCA6278456PTSc.84-6G>T (n.84-6G>T)
c.-121-6G>T (n.-121-6G>T)
n.159-6G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228588_112228589delCA6278455PTSc.84-6_84-5del (n.84-6_84-5del)
c.-121-6_-121-5del (n.-121-6_-121-5del)
n.159-6_159-5del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228589dupCA6278453PTSc.84-5dup (n.84-5dup)
c.-121-5dup (n.-121-5dup)
n.159-5dup
 dbSNP ExAC
11g.112228589delCA6278454PTSc.84-5del (n.84-5del)
c.-121-5del (n.-121-5del)
n.159-5del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228588_112228593delCA942298665PTSc.84-6_84-1del (n.84-6_84-1del)
c.-121-6_-121-1del (n.-121-6_-121-1del)
n.159-6_159-1del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228589_112228593delCA2615999914PTSc.84-5_84-1del (n.84-5_84-1del)
c.-121-5_-121-1del (n.-121-5_-121-1del)
n.159-5_159-1del
 gnomAD v4
11g.112228588_112228596delCA942298673PTSc.84-6_86del
c.-121-6_-119del
n.159-6_161del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228588_112228597delCA601757539PTSc.84-6_87del
c.-121-6_-118del
n.159-6_162del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228588_112228589insTTTCA2793647394PTSc.84-6_84-5insTTT (n.84-6_84-5insTTT)
c.-121-6_-121-5insTTT (n.-121-6_-121-5insTTT)
n.159-6_159-5insTTT
11g.112228589G>ACA2573146806PTSc.84-5G>A (n.84-5G>A)
c.-121-5G>A (n.-121-5G>A)
n.159-5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.112228589G>CCA601757540PTSc.84-5G>C (n.84-5G>C)
c.-121-5G>C (n.-121-5G>C)
n.159-5G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228589G=CA2000617612PTSc.84-5G= (n.84-5G=)
c.-121-5G= (n.-121-5G=)
n.159-5G=
11g.112228589G>TCA6278457PTSc.84-5G>T (n.84-5G>T)
c.-121-5G>T (n.-121-5G>T)
n.159-5G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228590T>CCA2615999953PTSc.84-4T>C (n.84-4T>C)
c.-121-4T>C (n.-121-4T>C)
n.159-4T>C
 gnomAD v4
11g.112228590T>GCA942298685PTSc.84-4T>G (n.84-4T>G)
c.-121-4T>G (n.-121-4T>G)
n.159-4T>G
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228590_112228591insTTTCA6278458PTSc.84-4_84-3insTTT (n.84-4_84-3insTTT)
c.-121-4_-121-3insTTT (n.-121-4_-121-3insTTT)
n.159-4_159-3insTTT
 dbSNP ExAC
11g.112228590_112228591insTTTTTCA2793647395PTSc.84-4_84-3insTTTTT (n.84-4_84-3insTTTTT)
c.-121-4_-121-3insTTTTT (n.-121-4_-121-3insTTTTT)
n.159-4_159-3insTTTTT
11g.112228590_112228591insTTTTTTTTTTTTTCA2793647396PTSc.84-4_84-3insTTTTTTTTTTTTT (n.84-4_84-3insTTTTTTTTTTTTT)
c.-121-4_-121-3insTTTTTTTTTTTTT (n.-121-4_-121-3insTTTTTTTTTTTTT)
n.159-4_159-3insTTTTTTTTTTTTT
11g.112228590_112228591insTTTTTTTTTTTTTTCA942298683PTSc.84-4_84-3insTTTTTTTTTTTTTT (n.84-4_84-3insTTTTTTTTTTTTTT)
c.-121-4_-121-3insTTTTTTTTTTTTTT (n.-121-4_-121-3insTTTTTTTTTTTTTT)
n.159-4_159-3insTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228590_112228597delinsTCAGTAAACA2000617613PTSc.84-4_87delinsTCAGTAAA
c.-121-4_-118delinsTCAGTAAA
n.159-4_162delinsTCAGTAAA
11g.112228591delCA2574980262PTSc.84-3del (n.84-3del)
c.-121-3del (n.-121-3del)
n.159-3del
11g.112228591C>ACA942298695PTSc.84-3C>A (n.84-3C>A)
c.-121-3C>A (n.-121-3C>A)
n.159-3C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228591C=CA2000617614PTSc.84-3C= (n.84-3C=)
c.-121-3C= (n.-121-3C=)
n.159-3C=
11g.112228591C>GCA601757541PTSc.84-3C>G (n.84-3C>G)
c.-121-3C>G (n.-121-3C>G)
n.159-3C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228591C>TCA601757542PTSc.84-3C>T (n.84-3C>T)
c.-121-3C>T (n.-121-3C>T)
n.159-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228591_112228592delCA2615999968PTSc.84-3_84-2del (n.84-3_84-2del)
c.-121-3_-121-2del (n.-121-3_-121-2del)
n.159-3_159-2del
 gnomAD v4
11g.112228591_112228593delCA942298696PTSc.84-3_84-1del (n.84-3_84-1del)
c.-121-3_-121-1del (n.-121-3_-121-1del)
n.159-3_159-1del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228591_112228597delCA601757543PTSc.84-3_87del
c.-121-3_-118del
n.159-3_162del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228592A=CA2000617615PTSc.84-2A= (n.84-2A=)
c.-121-2A= (n.-121-2A=)
n.159-2A=
11g.112228592A>CCA382626897PTSc.84-2A>C (n.84-2A>C)
c.-121-2A>C (n.-121-2A>C)
n.159-2A>C
 gnomAD v4
11g.112228592A>GCA6278459PTSc.84-2A>G (n.84-2A>G)
c.-121-2A>G (n.-121-2A>G)
n.159-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228592A>TCA382626899PTSc.84-2A>T (n.84-2A>T)
c.-121-2A>T (n.-121-2A>T)
n.159-2A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228595_112228606delCA2695215385PTSc.85_96del
c.-120_-109del
n.160_171del
11g.112228593G>ACA382626905PTSc.84-1G>A (n.84-1G>A)
c.-121-1G>A (n.-121-1G>A)
n.159-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228593G>CCA382626902PTSc.84-1G>C (n.84-1G>C)
c.-121-1G>C (n.-121-1G>C)
n.159-1G>C
 gnomAD v4
11g.112228593G=CA2000617616PTSc.84-1G= (n.84-1G=)
c.-121-1G= (n.-121-1G=)
n.159-1G=
11g.112228593G>TCA382626904PTSc.84-1G>T (n.84-1G>T)
c.-121-1G>T (n.-121-1G>T)
n.159-1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228594T>ACA382626906PTSc.84T>A (p.Ser28Arg)
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.159T>A
 gnomAD v4
11g.112228594T>CCA476797292PTSc.84T>C (p.Ser28=)
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.159T>C
11g.112228594T>GCA382626908PTSc.84T>G (p.Ser28Arg)
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.159T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228594_112228595insTTTTTTTCA942298708PTSc.84_85insTTTTTTT (p.Lys29PhefsTer3)
c.-121_-120insTTTTTTT (n.-121_-120insTTTTTTT)
n.159_160insTTTTTTT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228594_112228595insTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTCA942298701PTSc.84_85insTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTT (p.Lys29PhefsTer12)
c.-121_-120insTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-121_-120insTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.159_160insTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228594_112228595insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA942298705PTSc.84_85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (p.Lys29PhefsTer12)
c.-121_-120insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-121_-120insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.159_160insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228595A>CCA382626910PTSc.85A>C (p.Lys29Gln)
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.160A>C
11g.112228595A>GCA382626912PTSc.85A>G (p.Lys29Glu)
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.160A>G
11g.112228595A>TCA382626913PTSc.85A>T (p.Lys29Ter)
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.160A>T
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228595_112228597delCA942298715PTSc.85_87del (p.Lys29del)
c.-120_-118del (n.-120_-118del)
n.160_162del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228596A=CA2000617617PTSc.86A= (p.Lys29=)
c.-119A= (n.-119A=)
n.161A=
11g.112228596A>CCA382626915PTSc.86A>C (p.Lys29Thr)
c.-119A>C (n.-119A>C)
n.161A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228596A>GCA382626916PTSc.86A>G (p.Lys29Arg)
c.-119A>G (n.-119A>G)
n.161A>G
 gnomAD v4
11g.112228596A>TCA382626918PTSc.86A>T (p.Lys29Ile)
c.-119A>T (n.-119A>T)
n.161A>T
 gnomAD v4
11g.112228596_112228597insTTTTTTTTTCA942298720PTSc.86_87insTTTTTTTTT (p.Lys29delinsAsnPhePheLeu)
c.-119_-118insTTTTTTTTT (n.-119_-118insTTTTTTTTT)
n.161_162insTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228597A>CCA382626919PTSc.87A>C (p.Lys29Asn)
c.-118A>C (n.-118A>C)
n.162A>C
11g.112228597A>GCA476797293PTSc.87A>G (p.Lys29=)
c.-118A>G (n.-118A>G)
n.162A>G
11g.112228597A>TCA382626920PTSc.87A>T (p.Lys29Asn)
c.-118A>T (n.-118A>T)
n.162A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228598T>ACA382626922PTSc.88T>A (p.Phe30Ile)
c.-117T>A (n.-117T>A)
n.163T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228598T>CCA382626923PTSc.88T>C (p.Phe30Leu)
c.-117T>C (n.-117T>C)
n.163T>C
11g.112228598T>GCA382626924PTSc.88T>G (p.Phe30Val)
c.-117T>G (n.-117T>G)
n.163T>G
11g.112228600_112228601insTTTTTTTTTTCA942298732PTSc.90_91insTTTTTTTTTT (p.Leu31PhefsTer6)
c.-115_-114insTTTTTTTTTT (n.-115_-114insTTTTTTTTTT)
n.165_166insTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228600delCA2615999995PTSc.90del (p.Leu31Ter)
c.-115del (n.-115del)
n.165del
 gnomAD v4
11g.112228599T>ACA382626928PTSc.89T>A (p.Phe30Tyr)
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.164T>A
11g.112228599T>CCA382626930PTSc.89T>C (p.Phe30Ser)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.164T>C
11g.112228599T>GCA382626926PTSc.89T>G (p.Phe30Cys)
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.164T>G
11g.112228600T>ACA382626933PTSc.90T>A (p.Phe30Leu)
c.-115T>A (n.-115T>A)
n.165T>A
11g.112228600T>CCA476797294PTSc.90T>C (p.Phe30=)
c.-115T>C (n.-115T>C)
n.165T>C
11g.112228600T>GCA382626931PTSc.90T>G (p.Phe30Leu)
c.-115T>G (n.-115T>G)
n.165T>G
11g.112228601C>ACA382626935PTSc.91C>A (p.Leu31Ile)
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.166C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228601C=CA2000617618PTSc.91C= (p.Leu31=)
c.-114C= (n.-114C=)
n.166C=
11g.112228601C>GCA228597195PTSc.91C>G (p.Leu31Val)
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.166C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228601C>TCA6278460PTSc.91C>T (p.Leu31=)
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.166C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228602T>ACA382626938PTSc.92T>A (p.Leu31Gln)
c.-113T>A (n.-113T>A)
n.167T>A
11g.112228602T>CCA382626939PTSc.92T>C (p.Leu31Pro)
c.-113T>C (n.-113T>C)
n.167T>C
11g.112228602T>GCA382626941PTSc.92T>G (p.Leu31Arg)
c.-113T>G (n.-113T>G)
n.167T>G
11g.112228603A>CCA476797295PTSc.93A>C (p.Leu31=)
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.168A>C
11g.112228603A>GCA476797296PTSc.93A>G (p.Leu31=)
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.168A>G
11g.112228603A>TCA476797297PTSc.93A>T (p.Leu31=)
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.168A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228603_112228605delCA942298740PTSc.93_95del (p.Ser32del)
c.-112_-110del (n.-112_-110del)
n.168_170del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228603_112228608delCA2615999996PTSc.93_98del (p.Ser32_Asp33del)
c.-112_-107del (n.-112_-107del)
n.168_173del
 gnomAD v4
11g.112228605_112228615delCA942298739PTSc.95_105del (p.Ser32LysfsTer19)
c.-110_-100del (n.-110_-100del)
n.170_180del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228603_112228604insTTTTTTCA942298748PTSc.93_94insTTTTTT (p.Leu31_Ser32insPhePhe)
c.-112_-111insTTTTTT (n.-112_-111insTTTTTT)
n.168_169insTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228603_112228604insTTTTTTTCA942298750PTSc.93_94insTTTTTTT (p.Ser32PhefsTer3)
c.-112_-111insTTTTTTT (n.-112_-111insTTTTTTT)
n.168_169insTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228603_112228604insTTTTTTTATTTTTTTCA942298751PTSc.93_94insTTTTTTTATTTTTTT (p.Leu31_Ser32insPhePheTyrPhePhe)
c.-112_-111insTTTTTTTATTTTTTT (n.-112_-111insTTTTTTTATTTTTTT)
n.168_169insTTTTTTTATTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228604A=CA2000617619PTSc.94A= (p.Ser32=)
c.-111A= (n.-111A=)
n.169A=
11g.112228604A>CCA6278461PTSc.94A>C (p.Ser32Arg)
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.169A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228604A>GCA382626944PTSc.94A>G (p.Ser32Gly)
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.169A>G
11g.112228604A>TCA382626945PTSc.94A>T (p.Ser32Cys)
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.169A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228604_112228605delCA942298752PTSc.94_95del (p.Ser32Ter)
c.-111_-110del (n.-111_-110del)
n.169_170del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228604_112228605insTTTTTTTATTTTTTTCA2793647397PTSc.94_95insTTTTTTTATTTTTTT (p.Ser32delinsIlePheLeuPhePheCys)
c.-111_-110insTTTTTTTATTTTTTT (n.-111_-110insTTTTTTTATTTTTTT)
n.169_170insTTTTTTTATTTTTTT
11g.112228605G>ACA6278462PTSc.95G>A (p.Ser32Asn)
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.170G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228605G>CCA382626948PTSc.95G>C (p.Ser32Thr)
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.170G>C
11g.112228605G=CA2000617620PTSc.95G= (p.Ser32=)
c.-110G= (n.-110G=)
n.170G=
11g.112228605G>TCA382626950PTSc.95G>T (p.Ser32Ile)
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.170G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228606T>ACA382626952PTSc.96T>A (p.Ser32Arg)
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.171T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228606T>CCA476797298PTSc.96T>C (p.Ser32=)
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.171T>C
11g.112228606T>GCA382626951PTSc.96T>G (p.Ser32Arg)
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.171T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228606T=CA2000617621PTSc.96T= (p.Ser32=)
c.-109T= (n.-109T=)
n.171T=
11g.112228606_112228607insTTTTTTTTTCA942298758PTSc.96_97insTTTTTTTTT (p.Ser32_Asp33insPhePhePhe)
c.-109_-108insTTTTTTTTT (n.-109_-108insTTTTTTTTT)
n.171_172insTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228607delCA942298770PTSc.97del (p.Asp33MetfsTer5)
c.-108del (n.-108del)
n.172del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228607G>ACA382626955PTSc.97G>A (p.Asp33Asn)
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.172G>A
11g.112228607G>CCA382626956PTSc.97G>C (p.Asp33His)
c.-108G>C (n.-108G>C)
n.172G>C
11g.112228607G>TCA382626958PTSc.97G>T (p.Asp33Tyr)
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.172G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228607_112228611delCA2793647398PTSc.97_101del (p.Asp33ArgfsTer20)
c.-108_-104del (n.-108_-104del)
n.172_176del
11g.112228607_112228613delCA942298761PTSc.97_103del (p.Asp33LysfsTer3)
c.-108_-102del (n.-108_-102del)
n.172_178del
11g.112228607_112228614delCA942298789PTSc.97_104del (p.Asp33LysfsTer19)
c.-108_-101del (n.-108_-101del)
n.172_179del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228608A=CA2000617622PTSc.98A= (p.Asp33=)
c.-107A= (n.-107A=)
n.173A=
11g.112228608A>CCA382626960PTSc.98A>C (p.Asp33Ala)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.173A>C
11g.112228608A>GCA228597241PTSc.98A>G (p.Asp33Gly)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.173A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228608A>TCA6278463PTSc.98A>T (p.Asp33Val)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.173A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228609T>ACA382626963PTSc.99T>A (p.Asp33Glu)
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.174T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228609T>CCA476797299PTSc.99T>C (p.Asp33=)
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.174T>C
11g.112228609T>GCA382626964PTSc.99T>G (p.Asp33Glu)
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.174T>G
11g.112228609_112228610insTTTTTTTTTTTCA2793647399PTSc.99_100insTTTTTTTTTTT (p.Glu34PhefsTer8)
c.-106_-105insTTTTTTTTTTT (n.-106_-105insTTTTTTTTTTT)
n.174_175insTTTTTTTTTTT
11g.112228609_112228610insTTTTTTTTTTTTCA942298796PTSc.99_100insTTTTTTTTTTTT (p.Asp33_Glu34insPhePhePhePhe)
c.-106_-105insTTTTTTTTTTTT (n.-106_-105insTTTTTTTTTTTT)
n.174_175insTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228610G>ACA382626966PTSc.100G>A (p.Glu34Lys)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.175G>A
11g.112228610G>CCA382626967PTSc.100G>C (p.Glu34Gln)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.175G>C
11g.112228610G>TCA382626968PTSc.100G>T (p.Glu34Ter)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.175G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228610_112228613delCA942298803PTSc.100_103del (p.Glu34LysfsTer3)
c.-105_-102del (n.-105_-102del)
n.175_178del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228610_112228615delCA942298804PTSc.100_105del (p.Glu34_Glu35del)
c.-105_-100del (n.-105_-100del)
n.175_180del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228610_112228616delCA2793647400PTSc.100_106del (p.Glu34ThrfsTer2)
c.-105_-99del (n.-105_-99del)
n.175_181del
11g.112228610_112228617delCA942298806PTSc.100_107del (p.Glu34LeufsTer18)
c.-105_-98del (n.-105_-98del)
n.175_182del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228611A>CCA382626970PTSc.101A>C (p.Glu34Ala)
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.176A>C
11g.112228611A>GCA382626972PTSc.101A>G (p.Glu34Gly)
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.176A>G
11g.112228611A>TCA382626973PTSc.101A>T (p.Glu34Val)
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.176A>T
11g.112228612A>CCA382626974PTSc.102A>C (p.Glu34Asp)
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.177A>C
11g.112228612A>GCA476797300PTSc.102A>G (p.Glu34=)
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.177A>G
11g.112228612A>TCA382626975PTSc.102A>T (p.Glu34Asp)
c.-103A>T (n.-103A>T)
n.177A>T
11g.112228613G>ACA382626978PTSc.103G>A (p.Glu35Lys)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.178G>A
 gnomAD v4
11g.112228613G>CCA382626979PTSc.103G>C (p.Glu35Gln)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.178G>C
11g.112228613G>TCA382626981PTSc.103G>T (p.Glu35Ter)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.178G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228613_112228614delinsGACA2000617623PTSc.103_104delinsGA (p.Glu35=)
c.-102_-101delinsGA (n.-102_-101delinsGA)
n.178_179delinsGA
11g.112228614A=CA2000617624PTSc.104A= (p.Glu35=)
c.-101A= (n.-101A=)
n.179A=
11g.112228614A>CCA382626982PTSc.104A>C (p.Glu35Ala)
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.179A>C
11g.112228614A>GCA382626984PTSc.104A>G (p.Glu35Gly)
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.179A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228614A>TCA382626985PTSc.104A>T (p.Glu35Val)
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.179A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228617delCA1139662342PTSc.107del (p.Asn36ThrfsTer2)
c.-98del (n.-98del)
n.182del
 ClinVar dbSNP
11g.112228615A>CCA382626987PTSc.105A>C (p.Glu35Asp)
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.180A>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.112228615A>GCA476797301PTSc.105A>G (p.Glu35=)
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.180A>G
11g.112228615A>TCA382626989PTSc.105A>T (p.Glu35Asp)
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.180A>T
11g.112228616A=CA2000617625PTSc.106A= (p.Asn36=)
c.-99A= (n.-99A=)
n.181A=
11g.112228616A>CCA382626990PTSc.106A>C (p.Asn36His)
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.181A>C
11g.112228616A>GCA382626992PTSc.106A>G (p.Asn36Asp)
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.181A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228616A>TCA382626994PTSc.106A>T (p.Asn36Tyr)
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.181A>T
11g.112228617A>CCA382626996PTSc.107A>C (p.Asn36Thr)
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.182A>C
11g.112228617A>GCA382626997PTSc.107A>G (p.Asn36Ser)
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.182A>G
11g.112228617A>TCA382626998PTSc.107A>T (p.Asn36Ile)
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.182A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228618C>ACA382627000PTSc.108C>A (p.Asn36Lys)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.183C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.112228618C=CA2000617626PTSc.108C= (p.Asn36=)
c.-97C= (n.-97C=)
n.183C=
11g.112228618C>GCA382627002PTSc.108C>G (p.Asn36Lys)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.183C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228618C>TCA476797302PTSc.108C>T (p.Asn36=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.183C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228619T>ACA382627004PTSc.109T>A (p.Leu37Met)
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.184T>A
11g.112228619T>CCA476797303PTSc.109T>C (p.Leu37=)
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.184T>C
11g.112228619T>GCA382627005PTSc.109T>G (p.Leu37Val)
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.184T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228619T=CA2000617627PTSc.109T= (p.Leu37=)
c.-96T= (n.-96T=)
n.184T=
11g.112228620T>ACA382627008PTSc.110T>A (p.Leu37Ter)
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.185T>A
11g.112228620T>CCA382627009PTSc.110T>C (p.Leu37Ser)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.185T>C
11g.112228620T>GCA382627010PTSc.110T>G (p.Leu37Trp)
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.185T>G
11g.112228621G>ACA476797304PTSc.111G>A (p.Leu37=)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.186G>A
11g.112228621G>CCA382627012PTSc.111G>C (p.Leu37Phe)
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.186G>C
11g.112228621G=CA2000617628PTSc.111G= (p.Leu37=)
c.-94G= (n.-94G=)
n.186G=
11g.112228621G>TCA6278464PTSc.111G>T (p.Leu37Phe)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.186G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228621_112228622insTCA942298827PTSc.111_112insT (p.Lys38Ter)
c.-94_-93insT (n.-94_-93insT)
n.186_187insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228622A>CCA382627015PTSc.112A>C (p.Lys38Gln)
c.-93A>C (n.-93A>C)
n.187A>C
11g.112228622A>GCA382627017PTSc.112A>G (p.Lys38Glu)
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.187A>G
11g.112228622A>TCA382627019PTSc.112A>T (p.Lys38Ter)
c.-93A>T (n.-93A>T)
n.187A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228623A>CCA382627020PTSc.113A>C (p.Lys38Thr)
c.-92A>C (n.-92A>C)
n.188A>C
11g.112228623A>GCA382627022PTSc.113A>G (p.Lys38Arg)
c.-92A>G (n.-92A>G)
n.188A>G
11g.112228623A>TCA382627023PTSc.113A>T (p.Lys38Ile)
c.-92A>T (n.-92A>T)
n.188A>T
11g.112228624A>CCA382627027PTSc.114A>C (p.Lys38Asn)
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.189A>C
11g.112228624A>GCA476797305PTSc.114A>G (p.Lys38=)
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.189A>G
11g.112228624A>TCA382627025PTSc.114A>T (p.Lys38Asn)
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.189A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228625C>ACA382627028PTSc.115C>A (p.Leu39Met)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.190C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228625C>GCA382627029PTSc.115C>G (p.Leu39Val)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.190C>G
11g.112228625C>TCA476797306PTSc.115C>T (p.Leu39=)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.190C>T
11g.112228625_112228629delCA912970758PTSc.115_119del (p.Leu39TrpfsTer14)
c.-90_-86del (n.-90_-86del)
n.190_194del
11g.112228625_112228629delinsCTGTTCA2000617629PTSc.115_119delinsCTGTT (p.Leu39=)
c.-90_-86delinsCTGTT (n.-90_-86delinsCTGTT)
n.190_194delinsCTGTT
11g.112228626T>ACA382627031PTSc.116T>A (p.Leu39Gln)
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.191T>A
 gnomAD v4
11g.112228626T>CCA382627033PTSc.116T>C (p.Leu39Pro)
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.191T>C
11g.112228626T>GCA382627035PTSc.116T>G (p.Leu39Arg)
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.191T>G
11g.112228626_112228627insTTTTTTTTTCA2793647401PTSc.116_117insTTTTTTTTT (p.Leu39_Phe40insPhePheLeu)
c.-89_-88insTTTTTTTTT (n.-89_-88insTTTTTTTTT)
n.191_192insTTTTTTTTT
11g.112228628_112228631delCA6278465PTSc.118_121del (p.Phe40GlyfsTer17)
c.-87_-84del (n.-87_-84del)
n.193_196del
c.118_121del (p.Phe40GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228627G>ACA476797307PTSc.117G>A (p.Leu39=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.192G>A
11g.112228627G>CCA476797308PTSc.117G>C (p.Leu39=)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.192G>C
 ClinVar dbSNP
11g.112228627G>TCA476797309PTSc.117G>T (p.Leu39=)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.192G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228628T>ACA382627036PTSc.118T>A (p.Phe40Ile)
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.193T>A
11g.112228628T>CCA382627037PTSc.118T>C (p.Phe40Leu)
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.193T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.112228628T>GCA382627038PTSc.118T>G (p.Phe40Val)
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.193T>G
11g.112228628T=CA2000617630PTSc.118T= (p.Phe40=)
c.-87T= (n.-87T=)
n.193T=
11g.112228629T>ACA382627039PTSc.119T>A (p.Phe40Tyr)
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.194T>A
11g.112228629T>CCA382627040PTSc.119T>C (p.Phe40Ser)
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.194T>C
11g.112228629T>GCA382627041PTSc.119T>G (p.Phe40Cys)
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.194T>G
11g.112228630T>ACA382627042PTSc.120T>A (p.Phe40Leu)
c.-85T>A (n.-85T>A)
n.195T>A
 gnomAD v4
11g.112228630T>CCA6278466PTSc.120T>C (p.Phe40=)
c.-85T>C (n.-85T>C)
n.195T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228630T>GCA382627043PTSc.120T>G (p.Phe40Leu)
c.-85T>G (n.-85T>G)
n.195T>G
11g.112228630T=CA2000617631PTSc.120T= (p.Phe40=)
c.-85T= (n.-85T=)
n.195T=
11g.112228631G>ACA6278467PTSc.121G>A (p.Gly41Arg)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.196G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228631G>CCA382627045PTSc.121G>C (p.Gly41Arg)
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.196G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228631G=CA2000617632PTSc.121G= (p.Gly41=)
c.-84G= (n.-84G=)
n.196G=
11g.112228631G>TCA382627044PTSc.121G>T (p.Gly41Trp)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.196G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228632G>ACA382627046PTSc.122G>A (p.Gly41Glu)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.197G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228632G>CCA382627047PTSc.122G>C (p.Gly41Ala)
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.197G>C
11g.112228632G>TCA382627048PTSc.122G>T (p.Gly41Val)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.197G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228633G>ACA476797310PTSc.123G>A (p.Gly41=)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.198G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.112228633G>CCA476797311PTSc.123G>C (p.Gly41=)
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.198G>C
11g.112228633G>TCA476797312PTSc.123G>T (p.Gly41=)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.198G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228634A>CCA382627049PTSc.124A>C (p.Lys42Gln)
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.199A>C
11g.112228634A>GCA382627050PTSc.124A>G (p.Lys42Glu)
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.199A>G
11g.112228634A>TCA382627051PTSc.124A>T (p.Lys42Ter)
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.199A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228635A>CCA382627052PTSc.125A>C (p.Lys42Thr)
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.200A>C
11g.112228635A>GCA382627053PTSc.125A>G (p.Lys42Arg)
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.200A>G
11g.112228635A>TCA382627054PTSc.125A>T (p.Lys42Ile)
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.200A>T
11g.112228636A=CA2000617633PTSc.126A= (p.Lys42=)
c.-79A= (n.-79A=)
n.201A=
11g.112228636A>CCA382627055PTSc.126A>C (p.Lys42Asn)
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.201A>C
11g.112228636A>GCA476797313PTSc.126A>G (p.Lys42=)
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.201A>G
 dbSNP
11g.112228636A>TCA382627056PTSc.126A>T (p.Lys42Asn)
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.201A>T
11g.112228637T>ACA382627057PTSc.127T>A (p.Cys43Ser)
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.202T>A
11g.112228637T>CCA382627058PTSc.127T>C (p.Cys43Arg)
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.202T>C
11g.112228637T>GCA6278468PTSc.127T>G (p.Cys43Gly)
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.202T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228637T=CA2000617634PTSc.127T= (p.Cys43=)
c.-78T= (n.-78T=)
n.202T=
11g.112228638G>ACA382627061PTSc.128G>A (p.Cys43Tyr)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.203G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228638G>CCA382627060PTSc.128G>C (p.Cys43Ser)
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.203G>C
11g.112228638G=CA2000617635PTSc.128G= (p.Cys43=)
c.-77G= (n.-77G=)
n.203G=
11g.112228638G>TCA382627059PTSc.128G>T (p.Cys43Phe)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.203G>T
11g.112228639C>ACA382627062PTSc.129C>A (p.Cys43Ter)
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.204C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228639C=CA2000617636PTSc.129C= (p.Cys43=)
c.-76C= (n.-76C=)
n.204C=
11g.112228639C>GCA382627063PTSc.129C>G (p.Cys43Trp)
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.204C>G
 gnomAD v4
11g.112228639C>TCA6278469PTSc.129C>T (p.Cys43=)
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.204C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228640A>CCA382627064PTSc.130A>C (p.Asn44His)
c.-75A>C (n.-75A>C)
n.205A>C
11g.112228640A>GCA382627065PTSc.130A>G (p.Asn44Asp)
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.205A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.112228640A>TCA382627066PTSc.130A>T (p.Asn44Tyr)
c.-75A>T (n.-75A>T)
n.205A>T
11g.112228641A=CA2000617637PTSc.131A= (p.Asn44=)
c.-74A= (n.-74A=)
n.206A=
11g.112228641A>CCA382627067PTSc.131A>C (p.Asn44Thr)
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.206A>C
11g.112228641A>GCA6278471PTSc.131A>G (p.Asn44Ser)
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.206A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228641A>TCA6278470PTSc.131A>T (p.Asn44Ile)
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.206A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228642C>ACA382627068PTSc.132C>A (p.Asn44Lys)
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.207C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228642C=CA2000617638PTSc.132C= (p.Asn44=)
c.-73C= (n.-73C=)
n.207C=
11g.112228642C>GCA382627069PTSc.132C>G (p.Asn44Lys)
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.207C>G
11g.112228642C>TCA6278472PTSc.132C>T (p.Asn44=)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.207C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228643A>CCA382627070PTSc.133A>C (p.Asn45His)
c.-72A>C (n.-72A>C)
n.208A>C
11g.112228643A>GCA382627071PTSc.133A>G (p.Asn45Asp)
c.-72A>G (n.-72A>G)
n.208A>G
11g.112228643A>TCA382627072PTSc.133A>T (p.Asn45Tyr)
c.-72A>T (n.-72A>T)
n.208A>T
11g.112228644A=CA2000617639PTSc.134A= (p.Asn45=)
c.-71A= (n.-71A=)
n.209A=
11g.112228644A>CCA382627073PTSc.134A>C (p.Asn45Thr)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.209A>C
11g.112228644A>GCA6278473PTSc.134A>G (p.Asn45Ser)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.209A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228644A>TCA382627074PTSc.134A>T (p.Asn45Ile)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.209A>T
11g.112228645T>ACA382627075PTSc.135T>A (p.Asn45Lys)
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.210T>A
11g.112228645T>CCA476797314PTSc.135T>C (p.Asn45=)
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.210T>C
 gnomAD v4
11g.112228645T>GCA382627076PTSc.135T>G (p.Asn45Lys)
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.210T>G
11g.112228646C>ACA382627077PTSc.136C>A (p.Pro46Thr)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.211C>A
 ClinVar dbSNP
11g.112228646C>GCA382627078PTSc.136C>G (p.Pro46Ala)
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.211C>G
11g.112228646C>TCA382627079PTSc.136C>T (p.Pro46Ser)
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.211C>T

Number of alleles fetched