Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112228542dup | CA2615999697 | PTS | c.84-52dup (n.84-52dup) c.-121-52dup (n.-121-52dup) n.159-52dup | gnomAD v4 |
11 | g.112228542del | CA382626880 | PTS | c.84-52del (n.84-52del) c.-121-52del (n.-121-52del) n.159-52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228542G>A | CA2000617579 | PTS | c.84-52G>A (n.84-52G>A) c.-121-52G>A (n.-121-52G>A) n.159-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112228542G= | CA2000617578 | PTS | c.84-52G= (n.84-52G=) c.-121-52G= (n.-121-52G=) n.159-52G= | |
11 | g.112228542G>T | CA942298600 | PTS | c.84-52G>T (n.84-52G>T) c.-121-52G>T (n.-121-52G>T) n.159-52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228543T>C | CA942298602 | PTS | c.84-51T>C (n.84-51T>C) c.-121-51T>C (n.-121-51T>C) n.159-51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228543T= | CA2000617580 | PTS | c.84-51T= (n.84-51T=) c.-121-51T= (n.-121-51T=) n.159-51T= | |
11 | g.112228544T>A | CA2000617582 | PTS | c.84-50T>A (n.84-50T>A) c.-121-50T>A (n.-121-50T>A) n.159-50T>A | dbSNP |
11 | g.112228544T= | CA2000617581 | PTS | c.84-50T= (n.84-50T=) c.-121-50T= (n.-121-50T=) n.159-50T= | |
11 | g.112228546G>C | CA2508671880 | PTS | c.84-48G>C (n.84-48G>C) c.-121-48G>C (n.-121-48G>C) n.159-48G>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228546G>T | CA2615999711 | PTS | c.84-48G>T (n.84-48G>T) c.-121-48G>T (n.-121-48G>T) n.159-48G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228546_112228547delinsGA | CA2000617583 | PTS | c.84-48_84-47delinsGA (n.84-48_84-47delinsGA) c.-121-48_-121-47delinsGA (n.-121-48_-121-47delinsGA) n.159-48_159-47delinsGA | |
11 | g.112228548del | CA6278438 | PTS | c.84-46del (n.84-46del) c.-121-46del (n.-121-46del) n.159-46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228548_112228555del | CA2793647389 | PTS | c.84-46_84-39del (n.84-46_84-39del) c.-121-46_-121-39del (n.-121-46_-121-39del) n.159-46_159-39del | |
11 | g.112228549T>A | CA6278439 | PTS | c.84-45T>A (n.84-45T>A) c.-121-45T>A (n.-121-45T>A) n.159-45T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228549T= | CA2000617584 | PTS | c.84-45T= (n.84-45T=) c.-121-45T= (n.-121-45T=) n.159-45T= | |
11 | g.112228550G>C | CA671772681 | PTS | c.84-44G>C (n.84-44G>C) c.-121-44G>C (n.-121-44G>C) n.159-44G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228550G= | CA2000617585 | PTS | c.84-44G= (n.84-44G=) c.-121-44G= (n.-121-44G=) n.159-44G= | |
11 | g.112228550G>T | CA2000617586 | PTS | c.84-44G>T (n.84-44G>T) c.-121-44G>T (n.-121-44G>T) n.159-44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112228551T>C | CA2615999727 | PTS | c.84-43T>C (n.84-43T>C) c.-121-43T>C (n.-121-43T>C) n.159-43T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228552G>A | CA671772684 | PTS | c.84-42G>A (n.84-42G>A) c.-121-42G>A (n.-121-42G>A) n.159-42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112228552G>C | CA6278440 | PTS | c.84-42G>C (n.84-42G>C) c.-121-42G>C (n.-121-42G>C) n.159-42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228552G= | CA2000617587 | PTS | c.84-42G= (n.84-42G=) c.-121-42G= (n.-121-42G=) n.159-42G= | |
11 | g.112228552_112228553insGC | CA2572851168 | PTS | c.84-42_84-41insGC (n.84-42_84-41insGC) c.-121-42_-121-41insGC (n.-121-42_-121-41insGC) n.159-42_159-41insGC | |
11 | g.112228553A= | CA2000617588 | PTS | c.84-41A= (n.84-41A=) c.-121-41A= (n.-121-41A=) n.159-41A= | |
11 | g.112228553A>G | CA2555022664 | PTS | c.84-41A>G (n.84-41A>G) c.-121-41A>G (n.-121-41A>G) n.159-41A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228553A>T | CA601757521 | PTS | c.84-41A>T (n.84-41A>T) c.-121-41A>T (n.-121-41A>T) n.159-41A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228556C>A | CA2615999735 | PTS | c.84-38C>A (n.84-38C>A) c.-121-38C>A (n.-121-38C>A) n.159-38C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228556C= | CA2000617589 | PTS | c.84-38C= (n.84-38C=) c.-121-38C= (n.-121-38C=) n.159-38C= | |
11 | g.112228556C>G | CA6278441 | PTS | c.84-38C>G (n.84-38C>G) c.-121-38C>G (n.-121-38C>G) n.159-38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228556C>T | CA2615999734 | PTS | c.84-38C>T (n.84-38C>T) c.-121-38C>T (n.-121-38C>T) n.159-38C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228557T>G | CA2615999736 | PTS | c.84-37T>G (n.84-37T>G) c.-121-37T>G (n.-121-37T>G) n.159-37T>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228559G>C | CA2574980256 | PTS | c.84-35G>C (n.84-35G>C) c.-121-35G>C (n.-121-35G>C) n.159-35G>C | |
11 | g.112228559G>T | CA2615999737 | PTS | c.84-35G>T (n.84-35G>T) c.-121-35G>T (n.-121-35G>T) n.159-35G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228560T>C | CA2000617591 | PTS | c.84-34T>C (n.84-34T>C) c.-121-34T>C (n.-121-34T>C) n.159-34T>C | dbSNP |
11 | g.112228560T= | CA2000617590 | PTS | c.84-34T= (n.84-34T=) c.-121-34T= (n.-121-34T=) n.159-34T= | |
11 | g.112228561G>T | CA2615999738 | PTS | c.84-33G>T (n.84-33G>T) c.-121-33G>T (n.-121-33G>T) n.159-33G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228563_112228568del | CA2615999740 | PTS | c.84-31_84-26del (n.84-31_84-26del) c.-121-31_-121-26del (n.-121-31_-121-26del) n.159-31_159-26del | gnomAD v4 |
11 | g.112228563C>A | CA671772697 | PTS | c.84-31C>A (n.84-31C>A) c.-121-31C>A (n.-121-31C>A) n.159-31C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228563C= | CA2000617592 | PTS | c.84-31C= (n.84-31C=) c.-121-31C= (n.-121-31C=) n.159-31C= | |
11 | g.112228563C>G | CA228597078 | PTS | c.84-31C>G (n.84-31C>G) c.-121-31C>G (n.-121-31C>G) n.159-31C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228563C>T | CA2615999745 | PTS | c.84-31C>T (n.84-31C>T) c.-121-31C>T (n.-121-31C>T) n.159-31C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228564A= | CA2000617593 | PTS | c.84-30A= (n.84-30A=) c.-121-30A= (n.-121-30A=) n.159-30A= | |
11 | g.112228564A>G | CA2615999748 | PTS | c.84-30A>G (n.84-30A>G) c.-121-30A>G (n.-121-30A>G) n.159-30A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228564A>T | CA6278442 | PTS | c.84-30A>T (n.84-30A>T) c.-121-30A>T (n.-121-30A>T) n.159-30A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228565T>C | CA2574980257 | PTS | c.84-29T>C (n.84-29T>C) c.-121-29T>C (n.-121-29T>C) n.159-29T>C | |
11 | g.112228565T>G | CA228597100 | PTS | c.84-29T>G (n.84-29T>G) c.-121-29T>G (n.-121-29T>G) n.159-29T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228565T= | CA2000617594 | PTS | c.84-29T= (n.84-29T=) c.-121-29T= (n.-121-29T=) n.159-29T= | |
11 | g.112228566G>A | CA6278443 | PTS | c.84-28G>A (n.84-28G>A) c.-121-28G>A (n.-121-28G>A) n.159-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228566G= | CA2000617595 | PTS | c.84-28G= (n.84-28G=) c.-121-28G= (n.-121-28G=) n.159-28G= | |
11 | g.112228566G>T | CA2615999758 | PTS | c.84-28G>T (n.84-28G>T) c.-121-28G>T (n.-121-28G>T) n.159-28G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228567C>A | CA2615999763 | PTS | c.84-27C>A (n.84-27C>A) c.-121-27C>A (n.-121-27C>A) n.159-27C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228567C>T | CA2615999764 | PTS | c.84-27C>T (n.84-27C>T) c.-121-27C>T (n.-121-27C>T) n.159-27C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228569_112228572del | CA2515316664 | PTS | c.84-25_84-22del (n.84-25_84-22del) c.-121-25_-121-22del (n.-121-25_-121-22del) n.159-25_159-22del | gnomAD v4 |
11 | g.112228568T>C | CA2000617598 | PTS | c.84-26T>C (n.84-26T>C) c.-121-26T>C (n.-121-26T>C) n.159-26T>C | dbSNP |
11 | g.112228568T>G | CA2615999768 | PTS | c.84-26T>G (n.84-26T>G) c.-121-26T>G (n.-121-26T>G) n.159-26T>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228568T= | CA2000617597 | PTS | c.84-26T= (n.84-26T=) c.-121-26T= (n.-121-26T=) n.159-26T= | |
11 | g.112228568_112228571delinsTGAC | CA2000617596 | PTS | c.84-26_84-23delinsTGAC (n.84-26_84-23delinsTGAC) c.-121-26_-121-23delinsTGAC (n.-121-26_-121-23delinsTGAC) n.159-26_159-23delinsTGAC | |
11 | g.112228569G>T | CA2615999774 | PTS | c.84-25G>T (n.84-25G>T) c.-121-25G>T (n.-121-25G>T) n.159-25G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228569_112228570delinsGA | CA2000617599 | PTS | c.84-25_84-24delinsGA (n.84-25_84-24delinsGA) c.-121-25_-121-24delinsGA (n.-121-25_-121-24delinsGA) n.159-25_159-24delinsGA | |
11 | g.112228569_112228571del | CA601757526 | PTS | c.84-25_84-23del (n.84-25_84-23del) c.-121-25_-121-23del (n.-121-25_-121-23del) n.159-25_159-23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228570del | CA601757528 | PTS | c.84-24del (n.84-24del) c.-121-24del (n.-121-24del) n.159-24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228570A= | CA2000617600 | PTS | c.84-24A= (n.84-24A=) c.-121-24A= (n.-121-24A=) n.159-24A= | |
11 | g.112228570A>C | CA6278444 | PTS | c.84-24A>C (n.84-24A>C) c.-121-24A>C (n.-121-24A>C) n.159-24A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228570A>T | CA2602769622 | PTS | c.84-24A>T (n.84-24A>T) c.-121-24A>T (n.-121-24A>T) n.159-24A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228570_112228571insT | CA2615999779 | PTS | c.84-24_84-23insT (n.84-24_84-23insT) c.-121-24_-121-23insT (n.-121-24_-121-23insT) n.159-24_159-23insT | gnomAD v4 |
11 | g.112228571del | CA2615999780 | PTS | c.84-23del (n.84-23del) c.-121-23del (n.-121-23del) n.159-23del | gnomAD v4 |
11 | g.112228571C>A | CA942298613 | PTS | c.84-23C>A (n.84-23C>A) c.-121-23C>A (n.-121-23C>A) n.159-23C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228571C= | CA2000617601 | PTS | c.84-23C= (n.84-23C=) c.-121-23C= (n.-121-23C=) n.159-23C= | |
11 | g.112228571C>G | CA2574980258 | PTS | c.84-23C>G (n.84-23C>G) c.-121-23C>G (n.-121-23C>G) n.159-23C>G | |
11 | g.112228571C>T | CA942298617 | PTS | c.84-23C>T (n.84-23C>T) c.-121-23C>T (n.-121-23C>T) n.159-23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228571_112228575delinsCTTTT | CA2000617602 | PTS | c.84-23_84-19delinsCTTTT (n.84-23_84-19delinsCTTTT) c.-121-23_-121-19delinsCTTTT (n.-121-23_-121-19delinsCTTTT) n.159-23_159-19delinsCTTTT | |
11 | g.112228572T>A | CA2615999815 | PTS | c.84-22T>A (n.84-22T>A) c.-121-22T>A (n.-121-22T>A) n.159-22T>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228572T>C | CA601757529 | PTS | c.84-22T>C (n.84-22T>C) c.-121-22T>C (n.-121-22T>C) n.159-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228572T= | CA2000617603 | PTS | c.84-22T= (n.84-22T=) c.-121-22T= (n.-121-22T=) n.159-22T= | |
11 | g.112228587dup | CA6278447 | PTS | c.84-7dup (n.84-7dup) c.-121-7dup (n.-121-7dup) n.159-7dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228586_112228587dup | CA6278448 | PTS | c.84-8_84-7dup (n.84-8_84-7dup) c.-121-8_-121-7dup (n.-121-8_-121-7dup) n.159-8_159-7dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228585_112228587dup | CA6278450 | PTS | c.84-9_84-7dup (n.84-9_84-7dup) c.-121-9_-121-7dup (n.-121-9_-121-7dup) n.159-9_159-7dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228584_112228587dup | CA942298634 | PTS | c.84-10_84-7dup (n.84-10_84-7dup) c.-121-10_-121-7dup (n.-121-10_-121-7dup) n.159-10_159-7dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228583_112228587dup | CA2615999844 | PTS | c.84-11_84-7dup (n.84-11_84-7dup) c.-121-11_-121-7dup (n.-121-11_-121-7dup) n.159-11_159-7dup | gnomAD v4 |
11 | g.112228581_112228587dup | CA2615999839 | PTS | c.84-13_84-7dup (n.84-13_84-7dup) c.-121-13_-121-7dup (n.-121-13_-121-7dup) n.159-13_159-7dup | gnomAD v4 |
11 | g.112228579_112228587dup | CA2793647392 | PTS | c.84-15_84-7dup (n.84-15_84-7dup) c.-121-15_-121-7dup (n.-121-15_-121-7dup) n.159-15_159-7dup | |
11 | g.112228587del | CA6278446 | PTS | c.84-7del (n.84-7del) c.-121-7del (n.-121-7del) n.159-7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228586_112228587del | CA6278445 | PTS | c.84-8_84-7del (n.84-8_84-7del) c.-121-8_-121-7del (n.-121-8_-121-7del) n.159-8_159-7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228585_112228587del | CA6278449 | PTS | c.84-9_84-7del (n.84-9_84-7del) c.-121-9_-121-7del (n.-121-9_-121-7del) n.159-9_159-7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228584_112228587del | CA942298629 | PTS | c.84-10_84-7del (n.84-10_84-7del) c.-121-10_-121-7del (n.-121-10_-121-7del) n.159-10_159-7del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228583_112228587del | CA2615999823 | PTS | c.84-11_84-7del (n.84-11_84-7del) c.-121-11_-121-7del (n.-121-11_-121-7del) n.159-11_159-7del | gnomAD v4 |
11 | g.112228582_112228587del | CA2615999819 | PTS | c.84-12_84-7del (n.84-12_84-7del) c.-121-12_-121-7del (n.-121-12_-121-7del) n.159-12_159-7del | gnomAD v4 |
11 | g.112228581_112228587del | CA2615999817 | PTS | c.84-13_84-7del (n.84-13_84-7del) c.-121-13_-121-7del (n.-121-13_-121-7del) n.159-13_159-7del | gnomAD v4 |
11 | g.112228573T>C | CA2574980259 | PTS | c.84-21T>C (n.84-21T>C) c.-121-21T>C (n.-121-21T>C) n.159-21T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228573T>G | CA2615999854 | PTS | c.84-21T>G (n.84-21T>G) c.-121-21T>G (n.-121-21T>G) n.159-21T>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228574T>C | CA2615999858 | PTS | c.84-20T>C (n.84-20T>C) c.-121-20T>C (n.-121-20T>C) n.159-20T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228575T>C | CA2615999860 | PTS | c.84-19T>C (n.84-19T>C) c.-121-19T>C (n.-121-19T>C) n.159-19T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228575_112228576insG | CA942298643 | PTS | c.84-19_84-18insG (n.84-19_84-18insG) c.-121-19_-121-18insG (n.-121-19_-121-18insG) n.159-19_159-18insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228576T>C | CA2739265991 | PTS | c.84-18T>C (n.84-18T>C) c.-121-18T>C (n.-121-18T>C) n.159-18T>C | ClinVar |
11 | g.112228576T>G | CA2574980260 | PTS | c.84-18T>G (n.84-18T>G) c.-121-18T>G (n.-121-18T>G) n.159-18T>G | |
11 | g.112228577T>C | CA2615999861 | PTS | c.84-17T>C (n.84-17T>C) c.-121-17T>C (n.-121-17T>C) n.159-17T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228578T>A | CA2615999864 | PTS | c.84-16T>A (n.84-16T>A) c.-121-16T>A (n.-121-16T>A) n.159-16T>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228578T>C | CA2615999866 | PTS | c.84-16T>C (n.84-16T>C) c.-121-16T>C (n.-121-16T>C) n.159-16T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228579T>C | CA2615999870 | PTS | c.84-15T>C (n.84-15T>C) c.-121-15T>C (n.-121-15T>C) n.159-15T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228579T>G | CA671772741 | PTS | c.84-15T>G (n.84-15T>G) c.-121-15T>G (n.-121-15T>G) n.159-15T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228579T= | CA2000617604 | PTS | c.84-15T= (n.84-15T=) c.-121-15T= (n.-121-15T=) n.159-15T= | |
11 | g.112228580T>C | CA2615999874 | PTS | c.84-14T>C (n.84-14T>C) c.-121-14T>C (n.-121-14T>C) n.159-14T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228581T>C | CA2615999875 | PTS | c.84-13T>C (n.84-13T>C) c.-121-13T>C (n.-121-13T>C) n.159-13T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228583T>A | CA6278451 | PTS | c.84-11T>A (n.84-11T>A) c.-121-11T>A (n.-121-11T>A) n.159-11T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228583T= | CA2000617605 | PTS | c.84-11T= (n.84-11T=) c.-121-11T= (n.-121-11T=) n.159-11T= | |
11 | g.112228584T>A | CA2697558954 | PTS | c.84-10T>A (n.84-10T>A) c.-121-10T>A (n.-121-10T>A) n.159-10T>A | ClinVar |
11 | g.112228584T>G | CA2574980261 | PTS | c.84-10T>G (n.84-10T>G) c.-121-10T>G (n.-121-10T>G) n.159-10T>G | |
11 | g.112228585T>G | CA2615999880 | PTS | c.84-9T>G (n.84-9T>G) c.-121-9T>G (n.-121-9T>G) n.159-9T>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228586T>C | CA2580083323 | PTS | c.84-8T>C (n.84-8T>C) c.-121-8T>C (n.-121-8T>C) n.159-8T>C | ClinVar |
11 | g.112228586_112228588del | CA2615999887 | PTS | c.84-8_84-6del (n.84-8_84-6del) c.-121-8_-121-6del (n.-121-8_-121-6del) n.159-8_159-6del | gnomAD v4 |
11 | g.112228586_112228588delinsTTG | CA2000617606 | PTS | c.84-8_84-6delinsTTG (n.84-8_84-6delinsTTG) c.-121-8_-121-6delinsTTG (n.-121-8_-121-6delinsTTG) n.159-8_159-6delinsTTG | |
11 | g.112228587T>A | CA2615999894 | PTS | c.84-7T>A (n.84-7T>A) c.-121-7T>A (n.-121-7T>A) n.159-7T>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228587T>G | CA6278452 | PTS | c.84-7T>G (n.84-7T>G) c.-121-7T>G (n.-121-7T>G) n.159-7T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228587T= | CA2000617607 | PTS | c.84-7T= (n.84-7T=) c.-121-7T= (n.-121-7T=) n.159-7T= | |
11 | g.112228587_112228588del | CA601757537 | PTS | c.84-7_84-6del (n.84-7_84-6del) c.-121-7_-121-6del (n.-121-7_-121-6del) n.159-7_159-6del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228587_112228588delinsTG | CA2000617608 | PTS | c.84-7_84-6delinsTG (n.84-7_84-6delinsTG) c.-121-7_-121-6delinsTG (n.-121-7_-121-6delinsTG) n.159-7_159-6delinsTG | |
11 | g.112228587_112228589delinsTGG | CA2000617609 | PTS | c.84-7_84-5delinsTGG (n.84-7_84-5delinsTGG) c.-121-7_-121-5delinsTGG (n.-121-7_-121-5delinsTGG) n.159-7_159-5delinsTGG | |
11 | g.112228587_112228597delinsTGGTCAGTAAA | CA2000617610 | PTS | c.84-7_87delinsTGGTCAGTAAA c.-121-7_-118delinsTGGTCAGTAAA n.159-7_162delinsTGGTCAGTAAA | |
11 | g.112228587_112228588insTG | CA671772755 | PTS | c.84-7_84-6insTG (n.84-7_84-6insTG) c.-121-7_-121-6insTG (n.-121-7_-121-6insTG) n.159-7_159-6insTG | |
11 | g.112228588G>A | CA942298669 | PTS | c.84-6G>A (n.84-6G>A) c.-121-6G>A (n.-121-6G>A) n.159-6G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228588G= | CA2000617611 | PTS | c.84-6G= (n.84-6G=) c.-121-6G= (n.-121-6G=) n.159-6G= | |
11 | g.112228588G>T | CA6278456 | PTS | c.84-6G>T (n.84-6G>T) c.-121-6G>T (n.-121-6G>T) n.159-6G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228588_112228589del | CA6278455 | PTS | c.84-6_84-5del (n.84-6_84-5del) c.-121-6_-121-5del (n.-121-6_-121-5del) n.159-6_159-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228589dup | CA6278453 | PTS | c.84-5dup (n.84-5dup) c.-121-5dup (n.-121-5dup) n.159-5dup | dbSNP ExAC |
11 | g.112228589del | CA6278454 | PTS | c.84-5del (n.84-5del) c.-121-5del (n.-121-5del) n.159-5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228588_112228593del | CA942298665 | PTS | c.84-6_84-1del (n.84-6_84-1del) c.-121-6_-121-1del (n.-121-6_-121-1del) n.159-6_159-1del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228589_112228593del | CA2615999914 | PTS | c.84-5_84-1del (n.84-5_84-1del) c.-121-5_-121-1del (n.-121-5_-121-1del) n.159-5_159-1del | gnomAD v4 |
11 | g.112228588_112228596del | CA942298673 | PTS | c.84-6_86del c.-121-6_-119del n.159-6_161del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228588_112228597del | CA601757539 | PTS | c.84-6_87del c.-121-6_-118del n.159-6_162del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228588_112228589insTTT | CA2793647394 | PTS | c.84-6_84-5insTTT (n.84-6_84-5insTTT) c.-121-6_-121-5insTTT (n.-121-6_-121-5insTTT) n.159-6_159-5insTTT | |
11 | g.112228589G>A | CA2573146806 | PTS | c.84-5G>A (n.84-5G>A) c.-121-5G>A (n.-121-5G>A) n.159-5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112228589G>C | CA601757540 | PTS | c.84-5G>C (n.84-5G>C) c.-121-5G>C (n.-121-5G>C) n.159-5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228589G= | CA2000617612 | PTS | c.84-5G= (n.84-5G=) c.-121-5G= (n.-121-5G=) n.159-5G= | |
11 | g.112228589G>T | CA6278457 | PTS | c.84-5G>T (n.84-5G>T) c.-121-5G>T (n.-121-5G>T) n.159-5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228590T>C | CA2615999953 | PTS | c.84-4T>C (n.84-4T>C) c.-121-4T>C (n.-121-4T>C) n.159-4T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228590T>G | CA942298685 | PTS | c.84-4T>G (n.84-4T>G) c.-121-4T>G (n.-121-4T>G) n.159-4T>G | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228590_112228591insTTT | CA6278458 | PTS | c.84-4_84-3insTTT (n.84-4_84-3insTTT) c.-121-4_-121-3insTTT (n.-121-4_-121-3insTTT) n.159-4_159-3insTTT | dbSNP ExAC |
11 | g.112228590_112228591insTTTTT | CA2793647395 | PTS | c.84-4_84-3insTTTTT (n.84-4_84-3insTTTTT) c.-121-4_-121-3insTTTTT (n.-121-4_-121-3insTTTTT) n.159-4_159-3insTTTTT | |
11 | g.112228590_112228591insTTTTTTTTTTTTT | CA2793647396 | PTS | c.84-4_84-3insTTTTTTTTTTTTT (n.84-4_84-3insTTTTTTTTTTTTT) c.-121-4_-121-3insTTTTTTTTTTTTT (n.-121-4_-121-3insTTTTTTTTTTTTT) n.159-4_159-3insTTTTTTTTTTTTT | |
11 | g.112228590_112228591insTTTTTTTTTTTTTT | CA942298683 | PTS | c.84-4_84-3insTTTTTTTTTTTTTT (n.84-4_84-3insTTTTTTTTTTTTTT) c.-121-4_-121-3insTTTTTTTTTTTTTT (n.-121-4_-121-3insTTTTTTTTTTTTTT) n.159-4_159-3insTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228590_112228597delinsTCAGTAAA | CA2000617613 | PTS | c.84-4_87delinsTCAGTAAA c.-121-4_-118delinsTCAGTAAA n.159-4_162delinsTCAGTAAA | |
11 | g.112228591del | CA2574980262 | PTS | c.84-3del (n.84-3del) c.-121-3del (n.-121-3del) n.159-3del | |
11 | g.112228591C>A | CA942298695 | PTS | c.84-3C>A (n.84-3C>A) c.-121-3C>A (n.-121-3C>A) n.159-3C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228591C= | CA2000617614 | PTS | c.84-3C= (n.84-3C=) c.-121-3C= (n.-121-3C=) n.159-3C= | |
11 | g.112228591C>G | CA601757541 | PTS | c.84-3C>G (n.84-3C>G) c.-121-3C>G (n.-121-3C>G) n.159-3C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228591C>T | CA601757542 | PTS | c.84-3C>T (n.84-3C>T) c.-121-3C>T (n.-121-3C>T) n.159-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228591_112228592del | CA2615999968 | PTS | c.84-3_84-2del (n.84-3_84-2del) c.-121-3_-121-2del (n.-121-3_-121-2del) n.159-3_159-2del | gnomAD v4 |
11 | g.112228591_112228593del | CA942298696 | PTS | c.84-3_84-1del (n.84-3_84-1del) c.-121-3_-121-1del (n.-121-3_-121-1del) n.159-3_159-1del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228591_112228597del | CA601757543 | PTS | c.84-3_87del c.-121-3_-118del n.159-3_162del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228592A= | CA2000617615 | PTS | c.84-2A= (n.84-2A=) c.-121-2A= (n.-121-2A=) n.159-2A= | |
11 | g.112228592A>C | CA382626897 | PTS | c.84-2A>C (n.84-2A>C) c.-121-2A>C (n.-121-2A>C) n.159-2A>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228592A>G | CA6278459 | PTS | c.84-2A>G (n.84-2A>G) c.-121-2A>G (n.-121-2A>G) n.159-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228592A>T | CA382626899 | PTS | c.84-2A>T (n.84-2A>T) c.-121-2A>T (n.-121-2A>T) n.159-2A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228595_112228606del | CA2695215385 | PTS | c.85_96del c.-120_-109del n.160_171del | |
11 | g.112228593G>A | CA382626905 | PTS | c.84-1G>A (n.84-1G>A) c.-121-1G>A (n.-121-1G>A) n.159-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228593G>C | CA382626902 | PTS | c.84-1G>C (n.84-1G>C) c.-121-1G>C (n.-121-1G>C) n.159-1G>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228593G= | CA2000617616 | PTS | c.84-1G= (n.84-1G=) c.-121-1G= (n.-121-1G=) n.159-1G= | |
11 | g.112228593G>T | CA382626904 | PTS | c.84-1G>T (n.84-1G>T) c.-121-1G>T (n.-121-1G>T) n.159-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228594T>A | CA382626906 | PTS | c.84T>A (p.Ser28Arg) c.-121T>A (n.-121T>A) n.159T>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228594T>C | CA476797292 | PTS | c.84T>C (p.Ser28=) c.-121T>C (n.-121T>C) n.159T>C | |
11 | g.112228594T>G | CA382626908 | PTS | c.84T>G (p.Ser28Arg) c.-121T>G (n.-121T>G) n.159T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228594_112228595insTTTTTTT | CA942298708 | PTS | c.84_85insTTTTTTT (p.Lys29PhefsTer3) c.-121_-120insTTTTTTT (n.-121_-120insTTTTTTT) n.159_160insTTTTTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228594_112228595insTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA942298701 | PTS | c.84_85insTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTT (p.Lys29PhefsTer12) c.-121_-120insTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-121_-120insTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.159_160insTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228594_112228595insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA942298705 | PTS | c.84_85insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (p.Lys29PhefsTer12) c.-121_-120insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-121_-120insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.159_160insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228595A>C | CA382626910 | PTS | c.85A>C (p.Lys29Gln) c.-120A>C (n.-120A>C) n.160A>C | |
11 | g.112228595A>G | CA382626912 | PTS | c.85A>G (p.Lys29Glu) c.-120A>G (n.-120A>G) n.160A>G | |
11 | g.112228595A>T | CA382626913 | PTS | c.85A>T (p.Lys29Ter) c.-120A>T (n.-120A>T) n.160A>T | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228595_112228597del | CA942298715 | PTS | c.85_87del (p.Lys29del) c.-120_-118del (n.-120_-118del) n.160_162del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228596A= | CA2000617617 | PTS | c.86A= (p.Lys29=) c.-119A= (n.-119A=) n.161A= | |
11 | g.112228596A>C | CA382626915 | PTS | c.86A>C (p.Lys29Thr) c.-119A>C (n.-119A>C) n.161A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228596A>G | CA382626916 | PTS | c.86A>G (p.Lys29Arg) c.-119A>G (n.-119A>G) n.161A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228596A>T | CA382626918 | PTS | c.86A>T (p.Lys29Ile) c.-119A>T (n.-119A>T) n.161A>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228596_112228597insTTTTTTTTT | CA942298720 | PTS | c.86_87insTTTTTTTTT (p.Lys29delinsAsnPhePheLeu) c.-119_-118insTTTTTTTTT (n.-119_-118insTTTTTTTTT) n.161_162insTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228597A>C | CA382626919 | PTS | c.87A>C (p.Lys29Asn) c.-118A>C (n.-118A>C) n.162A>C | |
11 | g.112228597A>G | CA476797293 | PTS | c.87A>G (p.Lys29=) c.-118A>G (n.-118A>G) n.162A>G | |
11 | g.112228597A>T | CA382626920 | PTS | c.87A>T (p.Lys29Asn) c.-118A>T (n.-118A>T) n.162A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228598T>A | CA382626922 | PTS | c.88T>A (p.Phe30Ile) c.-117T>A (n.-117T>A) n.163T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228598T>C | CA382626923 | PTS | c.88T>C (p.Phe30Leu) c.-117T>C (n.-117T>C) n.163T>C | |
11 | g.112228598T>G | CA382626924 | PTS | c.88T>G (p.Phe30Val) c.-117T>G (n.-117T>G) n.163T>G | |
11 | g.112228600_112228601insTTTTTTTTTT | CA942298732 | PTS | c.90_91insTTTTTTTTTT (p.Leu31PhefsTer6) c.-115_-114insTTTTTTTTTT (n.-115_-114insTTTTTTTTTT) n.165_166insTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228600del | CA2615999995 | PTS | c.90del (p.Leu31Ter) c.-115del (n.-115del) n.165del | gnomAD v4 |
11 | g.112228599T>A | CA382626928 | PTS | c.89T>A (p.Phe30Tyr) c.-116T>A (n.-116T>A) n.164T>A | |
11 | g.112228599T>C | CA382626930 | PTS | c.89T>C (p.Phe30Ser) c.-116T>C (n.-116T>C) n.164T>C | |
11 | g.112228599T>G | CA382626926 | PTS | c.89T>G (p.Phe30Cys) c.-116T>G (n.-116T>G) n.164T>G | |
11 | g.112228600T>A | CA382626933 | PTS | c.90T>A (p.Phe30Leu) c.-115T>A (n.-115T>A) n.165T>A | |
11 | g.112228600T>C | CA476797294 | PTS | c.90T>C (p.Phe30=) c.-115T>C (n.-115T>C) n.165T>C | |
11 | g.112228600T>G | CA382626931 | PTS | c.90T>G (p.Phe30Leu) c.-115T>G (n.-115T>G) n.165T>G | |
11 | g.112228601C>A | CA382626935 | PTS | c.91C>A (p.Leu31Ile) c.-114C>A (n.-114C>A) n.166C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228601C= | CA2000617618 | PTS | c.91C= (p.Leu31=) c.-114C= (n.-114C=) n.166C= | |
11 | g.112228601C>G | CA228597195 | PTS | c.91C>G (p.Leu31Val) c.-114C>G (n.-114C>G) n.166C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228601C>T | CA6278460 | PTS | c.91C>T (p.Leu31=) c.-114C>T (n.-114C>T) n.166C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228602T>A | CA382626938 | PTS | c.92T>A (p.Leu31Gln) c.-113T>A (n.-113T>A) n.167T>A | |
11 | g.112228602T>C | CA382626939 | PTS | c.92T>C (p.Leu31Pro) c.-113T>C (n.-113T>C) n.167T>C | |
11 | g.112228602T>G | CA382626941 | PTS | c.92T>G (p.Leu31Arg) c.-113T>G (n.-113T>G) n.167T>G | |
11 | g.112228603A>C | CA476797295 | PTS | c.93A>C (p.Leu31=) c.-112A>C (n.-112A>C) n.168A>C | |
11 | g.112228603A>G | CA476797296 | PTS | c.93A>G (p.Leu31=) c.-112A>G (n.-112A>G) n.168A>G | |
11 | g.112228603A>T | CA476797297 | PTS | c.93A>T (p.Leu31=) c.-112A>T (n.-112A>T) n.168A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228603_112228605del | CA942298740 | PTS | c.93_95del (p.Ser32del) c.-112_-110del (n.-112_-110del) n.168_170del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228603_112228608del | CA2615999996 | PTS | c.93_98del (p.Ser32_Asp33del) c.-112_-107del (n.-112_-107del) n.168_173del | gnomAD v4 |
11 | g.112228605_112228615del | CA942298739 | PTS | c.95_105del (p.Ser32LysfsTer19) c.-110_-100del (n.-110_-100del) n.170_180del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228603_112228604insTTTTTT | CA942298748 | PTS | c.93_94insTTTTTT (p.Leu31_Ser32insPhePhe) c.-112_-111insTTTTTT (n.-112_-111insTTTTTT) n.168_169insTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228603_112228604insTTTTTTT | CA942298750 | PTS | c.93_94insTTTTTTT (p.Ser32PhefsTer3) c.-112_-111insTTTTTTT (n.-112_-111insTTTTTTT) n.168_169insTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228603_112228604insTTTTTTTATTTTTTT | CA942298751 | PTS | c.93_94insTTTTTTTATTTTTTT (p.Leu31_Ser32insPhePheTyrPhePhe) c.-112_-111insTTTTTTTATTTTTTT (n.-112_-111insTTTTTTTATTTTTTT) n.168_169insTTTTTTTATTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228604A= | CA2000617619 | PTS | c.94A= (p.Ser32=) c.-111A= (n.-111A=) n.169A= | |
11 | g.112228604A>C | CA6278461 | PTS | c.94A>C (p.Ser32Arg) c.-111A>C (n.-111A>C) n.169A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228604A>G | CA382626944 | PTS | c.94A>G (p.Ser32Gly) c.-111A>G (n.-111A>G) n.169A>G | |
11 | g.112228604A>T | CA382626945 | PTS | c.94A>T (p.Ser32Cys) c.-111A>T (n.-111A>T) n.169A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228604_112228605del | CA942298752 | PTS | c.94_95del (p.Ser32Ter) c.-111_-110del (n.-111_-110del) n.169_170del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228604_112228605insTTTTTTTATTTTTTT | CA2793647397 | PTS | c.94_95insTTTTTTTATTTTTTT (p.Ser32delinsIlePheLeuPhePheCys) c.-111_-110insTTTTTTTATTTTTTT (n.-111_-110insTTTTTTTATTTTTTT) n.169_170insTTTTTTTATTTTTTT | |
11 | g.112228605G>A | CA6278462 | PTS | c.95G>A (p.Ser32Asn) c.-110G>A (n.-110G>A) n.170G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228605G>C | CA382626948 | PTS | c.95G>C (p.Ser32Thr) c.-110G>C (n.-110G>C) n.170G>C | |
11 | g.112228605G= | CA2000617620 | PTS | c.95G= (p.Ser32=) c.-110G= (n.-110G=) n.170G= | |
11 | g.112228605G>T | CA382626950 | PTS | c.95G>T (p.Ser32Ile) c.-110G>T (n.-110G>T) n.170G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228606T>A | CA382626952 | PTS | c.96T>A (p.Ser32Arg) c.-109T>A (n.-109T>A) n.171T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228606T>C | CA476797298 | PTS | c.96T>C (p.Ser32=) c.-109T>C (n.-109T>C) n.171T>C | |
11 | g.112228606T>G | CA382626951 | PTS | c.96T>G (p.Ser32Arg) c.-109T>G (n.-109T>G) n.171T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228606T= | CA2000617621 | PTS | c.96T= (p.Ser32=) c.-109T= (n.-109T=) n.171T= | |
11 | g.112228606_112228607insTTTTTTTTT | CA942298758 | PTS | c.96_97insTTTTTTTTT (p.Ser32_Asp33insPhePhePhe) c.-109_-108insTTTTTTTTT (n.-109_-108insTTTTTTTTT) n.171_172insTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228607del | CA942298770 | PTS | c.97del (p.Asp33MetfsTer5) c.-108del (n.-108del) n.172del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228607G>A | CA382626955 | PTS | c.97G>A (p.Asp33Asn) c.-108G>A (n.-108G>A) n.172G>A | |
11 | g.112228607G>C | CA382626956 | PTS | c.97G>C (p.Asp33His) c.-108G>C (n.-108G>C) n.172G>C | |
11 | g.112228607G>T | CA382626958 | PTS | c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.-108G>T (n.-108G>T) n.172G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228607_112228611del | CA2793647398 | PTS | c.97_101del (p.Asp33ArgfsTer20) c.-108_-104del (n.-108_-104del) n.172_176del | |
11 | g.112228607_112228613del | CA942298761 | PTS | c.97_103del (p.Asp33LysfsTer3) c.-108_-102del (n.-108_-102del) n.172_178del | |
11 | g.112228607_112228614del | CA942298789 | PTS | c.97_104del (p.Asp33LysfsTer19) c.-108_-101del (n.-108_-101del) n.172_179del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228608A= | CA2000617622 | PTS | c.98A= (p.Asp33=) c.-107A= (n.-107A=) n.173A= | |
11 | g.112228608A>C | CA382626960 | PTS | c.98A>C (p.Asp33Ala) c.-107A>C (n.-107A>C) n.173A>C | |
11 | g.112228608A>G | CA228597241 | PTS | c.98A>G (p.Asp33Gly) c.-107A>G (n.-107A>G) n.173A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228608A>T | CA6278463 | PTS | c.98A>T (p.Asp33Val) c.-107A>T (n.-107A>T) n.173A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228609T>A | CA382626963 | PTS | c.99T>A (p.Asp33Glu) c.-106T>A (n.-106T>A) n.174T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228609T>C | CA476797299 | PTS | c.99T>C (p.Asp33=) c.-106T>C (n.-106T>C) n.174T>C | |
11 | g.112228609T>G | CA382626964 | PTS | c.99T>G (p.Asp33Glu) c.-106T>G (n.-106T>G) n.174T>G | |
11 | g.112228609_112228610insTTTTTTTTTTT | CA2793647399 | PTS | c.99_100insTTTTTTTTTTT (p.Glu34PhefsTer8) c.-106_-105insTTTTTTTTTTT (n.-106_-105insTTTTTTTTTTT) n.174_175insTTTTTTTTTTT | |
11 | g.112228609_112228610insTTTTTTTTTTTT | CA942298796 | PTS | c.99_100insTTTTTTTTTTTT (p.Asp33_Glu34insPhePhePhePhe) c.-106_-105insTTTTTTTTTTTT (n.-106_-105insTTTTTTTTTTTT) n.174_175insTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228610G>A | CA382626966 | PTS | c.100G>A (p.Glu34Lys) c.-105G>A (n.-105G>A) n.175G>A | |
11 | g.112228610G>C | CA382626967 | PTS | c.100G>C (p.Glu34Gln) c.-105G>C (n.-105G>C) n.175G>C | |
11 | g.112228610G>T | CA382626968 | PTS | c.100G>T (p.Glu34Ter) c.-105G>T (n.-105G>T) n.175G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228610_112228613del | CA942298803 | PTS | c.100_103del (p.Glu34LysfsTer3) c.-105_-102del (n.-105_-102del) n.175_178del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228610_112228615del | CA942298804 | PTS | c.100_105del (p.Glu34_Glu35del) c.-105_-100del (n.-105_-100del) n.175_180del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228610_112228616del | CA2793647400 | PTS | c.100_106del (p.Glu34ThrfsTer2) c.-105_-99del (n.-105_-99del) n.175_181del | |
11 | g.112228610_112228617del | CA942298806 | PTS | c.100_107del (p.Glu34LeufsTer18) c.-105_-98del (n.-105_-98del) n.175_182del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228611A>C | CA382626970 | PTS | c.101A>C (p.Glu34Ala) c.-104A>C (n.-104A>C) n.176A>C | |
11 | g.112228611A>G | CA382626972 | PTS | c.101A>G (p.Glu34Gly) c.-104A>G (n.-104A>G) n.176A>G | |
11 | g.112228611A>T | CA382626973 | PTS | c.101A>T (p.Glu34Val) c.-104A>T (n.-104A>T) n.176A>T | |
11 | g.112228612A>C | CA382626974 | PTS | c.102A>C (p.Glu34Asp) c.-103A>C (n.-103A>C) n.177A>C | |
11 | g.112228612A>G | CA476797300 | PTS | c.102A>G (p.Glu34=) c.-103A>G (n.-103A>G) n.177A>G | |
11 | g.112228612A>T | CA382626975 | PTS | c.102A>T (p.Glu34Asp) c.-103A>T (n.-103A>T) n.177A>T | |
11 | g.112228613G>A | CA382626978 | PTS | c.103G>A (p.Glu35Lys) c.-102G>A (n.-102G>A) n.178G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228613G>C | CA382626979 | PTS | c.103G>C (p.Glu35Gln) c.-102G>C (n.-102G>C) n.178G>C | |
11 | g.112228613G>T | CA382626981 | PTS | c.103G>T (p.Glu35Ter) c.-102G>T (n.-102G>T) n.178G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228613_112228614delinsGA | CA2000617623 | PTS | c.103_104delinsGA (p.Glu35=) c.-102_-101delinsGA (n.-102_-101delinsGA) n.178_179delinsGA | |
11 | g.112228614A= | CA2000617624 | PTS | c.104A= (p.Glu35=) c.-101A= (n.-101A=) n.179A= | |
11 | g.112228614A>C | CA382626982 | PTS | c.104A>C (p.Glu35Ala) c.-101A>C (n.-101A>C) n.179A>C | |
11 | g.112228614A>G | CA382626984 | PTS | c.104A>G (p.Glu35Gly) c.-101A>G (n.-101A>G) n.179A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228614A>T | CA382626985 | PTS | c.104A>T (p.Glu35Val) c.-101A>T (n.-101A>T) n.179A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228617del | CA1139662342 | PTS | c.107del (p.Asn36ThrfsTer2) c.-98del (n.-98del) n.182del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112228615A>C | CA382626987 | PTS | c.105A>C (p.Glu35Asp) c.-100A>C (n.-100A>C) n.180A>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.112228615A>G | CA476797301 | PTS | c.105A>G (p.Glu35=) c.-100A>G (n.-100A>G) n.180A>G | |
11 | g.112228615A>T | CA382626989 | PTS | c.105A>T (p.Glu35Asp) c.-100A>T (n.-100A>T) n.180A>T | |
11 | g.112228616A= | CA2000617625 | PTS | c.106A= (p.Asn36=) c.-99A= (n.-99A=) n.181A= | |
11 | g.112228616A>C | CA382626990 | PTS | c.106A>C (p.Asn36His) c.-99A>C (n.-99A>C) n.181A>C | |
11 | g.112228616A>G | CA382626992 | PTS | c.106A>G (p.Asn36Asp) c.-99A>G (n.-99A>G) n.181A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228616A>T | CA382626994 | PTS | c.106A>T (p.Asn36Tyr) c.-99A>T (n.-99A>T) n.181A>T | |
11 | g.112228617A>C | CA382626996 | PTS | c.107A>C (p.Asn36Thr) c.-98A>C (n.-98A>C) n.182A>C | |
11 | g.112228617A>G | CA382626997 | PTS | c.107A>G (p.Asn36Ser) c.-98A>G (n.-98A>G) n.182A>G | |
11 | g.112228617A>T | CA382626998 | PTS | c.107A>T (p.Asn36Ile) c.-98A>T (n.-98A>T) n.182A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228618C>A | CA382627000 | PTS | c.108C>A (p.Asn36Lys) c.-97C>A (n.-97C>A) n.183C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.112228618C= | CA2000617626 | PTS | c.108C= (p.Asn36=) c.-97C= (n.-97C=) n.183C= | |
11 | g.112228618C>G | CA382627002 | PTS | c.108C>G (p.Asn36Lys) c.-97C>G (n.-97C>G) n.183C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228618C>T | CA476797302 | PTS | c.108C>T (p.Asn36=) c.-97C>T (n.-97C>T) n.183C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228619T>A | CA382627004 | PTS | c.109T>A (p.Leu37Met) c.-96T>A (n.-96T>A) n.184T>A | |
11 | g.112228619T>C | CA476797303 | PTS | c.109T>C (p.Leu37=) c.-96T>C (n.-96T>C) n.184T>C | |
11 | g.112228619T>G | CA382627005 | PTS | c.109T>G (p.Leu37Val) c.-96T>G (n.-96T>G) n.184T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228619T= | CA2000617627 | PTS | c.109T= (p.Leu37=) c.-96T= (n.-96T=) n.184T= | |
11 | g.112228620T>A | CA382627008 | PTS | c.110T>A (p.Leu37Ter) c.-95T>A (n.-95T>A) n.185T>A | |
11 | g.112228620T>C | CA382627009 | PTS | c.110T>C (p.Leu37Ser) c.-95T>C (n.-95T>C) n.185T>C | |
11 | g.112228620T>G | CA382627010 | PTS | c.110T>G (p.Leu37Trp) c.-95T>G (n.-95T>G) n.185T>G | |
11 | g.112228621G>A | CA476797304 | PTS | c.111G>A (p.Leu37=) c.-94G>A (n.-94G>A) n.186G>A | |
11 | g.112228621G>C | CA382627012 | PTS | c.111G>C (p.Leu37Phe) c.-94G>C (n.-94G>C) n.186G>C | |
11 | g.112228621G= | CA2000617628 | PTS | c.111G= (p.Leu37=) c.-94G= (n.-94G=) n.186G= | |
11 | g.112228621G>T | CA6278464 | PTS | c.111G>T (p.Leu37Phe) c.-94G>T (n.-94G>T) n.186G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228621_112228622insT | CA942298827 | PTS | c.111_112insT (p.Lys38Ter) c.-94_-93insT (n.-94_-93insT) n.186_187insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228622A>C | CA382627015 | PTS | c.112A>C (p.Lys38Gln) c.-93A>C (n.-93A>C) n.187A>C | |
11 | g.112228622A>G | CA382627017 | PTS | c.112A>G (p.Lys38Glu) c.-93A>G (n.-93A>G) n.187A>G | |
11 | g.112228622A>T | CA382627019 | PTS | c.112A>T (p.Lys38Ter) c.-93A>T (n.-93A>T) n.187A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228623A>C | CA382627020 | PTS | c.113A>C (p.Lys38Thr) c.-92A>C (n.-92A>C) n.188A>C | |
11 | g.112228623A>G | CA382627022 | PTS | c.113A>G (p.Lys38Arg) c.-92A>G (n.-92A>G) n.188A>G | |
11 | g.112228623A>T | CA382627023 | PTS | c.113A>T (p.Lys38Ile) c.-92A>T (n.-92A>T) n.188A>T | |
11 | g.112228624A>C | CA382627027 | PTS | c.114A>C (p.Lys38Asn) c.-91A>C (n.-91A>C) n.189A>C | |
11 | g.112228624A>G | CA476797305 | PTS | c.114A>G (p.Lys38=) c.-91A>G (n.-91A>G) n.189A>G | |
11 | g.112228624A>T | CA382627025 | PTS | c.114A>T (p.Lys38Asn) c.-91A>T (n.-91A>T) n.189A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228625C>A | CA382627028 | PTS | c.115C>A (p.Leu39Met) c.-90C>A (n.-90C>A) n.190C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228625C>G | CA382627029 | PTS | c.115C>G (p.Leu39Val) c.-90C>G (n.-90C>G) n.190C>G | |
11 | g.112228625C>T | CA476797306 | PTS | c.115C>T (p.Leu39=) c.-90C>T (n.-90C>T) n.190C>T | |
11 | g.112228625_112228629del | CA912970758 | PTS | c.115_119del (p.Leu39TrpfsTer14) c.-90_-86del (n.-90_-86del) n.190_194del | |
11 | g.112228625_112228629delinsCTGTT | CA2000617629 | PTS | c.115_119delinsCTGTT (p.Leu39=) c.-90_-86delinsCTGTT (n.-90_-86delinsCTGTT) n.190_194delinsCTGTT | |
11 | g.112228626T>A | CA382627031 | PTS | c.116T>A (p.Leu39Gln) c.-89T>A (n.-89T>A) n.191T>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228626T>C | CA382627033 | PTS | c.116T>C (p.Leu39Pro) c.-89T>C (n.-89T>C) n.191T>C | |
11 | g.112228626T>G | CA382627035 | PTS | c.116T>G (p.Leu39Arg) c.-89T>G (n.-89T>G) n.191T>G | |
11 | g.112228626_112228627insTTTTTTTTT | CA2793647401 | PTS | c.116_117insTTTTTTTTT (p.Leu39_Phe40insPhePheLeu) c.-89_-88insTTTTTTTTT (n.-89_-88insTTTTTTTTT) n.191_192insTTTTTTTTT | |
11 | g.112228628_112228631del | CA6278465 | PTS | c.118_121del (p.Phe40GlyfsTer17) c.-87_-84del (n.-87_-84del) n.193_196del c.118_121del (p.Phe40GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228627G>A | CA476797307 | PTS | c.117G>A (p.Leu39=) c.-88G>A (n.-88G>A) n.192G>A | |
11 | g.112228627G>C | CA476797308 | PTS | c.117G>C (p.Leu39=) c.-88G>C (n.-88G>C) n.192G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.112228627G>T | CA476797309 | PTS | c.117G>T (p.Leu39=) c.-88G>T (n.-88G>T) n.192G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228628T>A | CA382627036 | PTS | c.118T>A (p.Phe40Ile) c.-87T>A (n.-87T>A) n.193T>A | |
11 | g.112228628T>C | CA382627037 | PTS | c.118T>C (p.Phe40Leu) c.-87T>C (n.-87T>C) n.193T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112228628T>G | CA382627038 | PTS | c.118T>G (p.Phe40Val) c.-87T>G (n.-87T>G) n.193T>G | |
11 | g.112228628T= | CA2000617630 | PTS | c.118T= (p.Phe40=) c.-87T= (n.-87T=) n.193T= | |
11 | g.112228629T>A | CA382627039 | PTS | c.119T>A (p.Phe40Tyr) c.-86T>A (n.-86T>A) n.194T>A | |
11 | g.112228629T>C | CA382627040 | PTS | c.119T>C (p.Phe40Ser) c.-86T>C (n.-86T>C) n.194T>C | |
11 | g.112228629T>G | CA382627041 | PTS | c.119T>G (p.Phe40Cys) c.-86T>G (n.-86T>G) n.194T>G | |
11 | g.112228630T>A | CA382627042 | PTS | c.120T>A (p.Phe40Leu) c.-85T>A (n.-85T>A) n.195T>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228630T>C | CA6278466 | PTS | c.120T>C (p.Phe40=) c.-85T>C (n.-85T>C) n.195T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228630T>G | CA382627043 | PTS | c.120T>G (p.Phe40Leu) c.-85T>G (n.-85T>G) n.195T>G | |
11 | g.112228630T= | CA2000617631 | PTS | c.120T= (p.Phe40=) c.-85T= (n.-85T=) n.195T= | |
11 | g.112228631G>A | CA6278467 | PTS | c.121G>A (p.Gly41Arg) c.-84G>A (n.-84G>A) n.196G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228631G>C | CA382627045 | PTS | c.121G>C (p.Gly41Arg) c.-84G>C (n.-84G>C) n.196G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228631G= | CA2000617632 | PTS | c.121G= (p.Gly41=) c.-84G= (n.-84G=) n.196G= | |
11 | g.112228631G>T | CA382627044 | PTS | c.121G>T (p.Gly41Trp) c.-84G>T (n.-84G>T) n.196G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228632G>A | CA382627046 | PTS | c.122G>A (p.Gly41Glu) c.-83G>A (n.-83G>A) n.197G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228632G>C | CA382627047 | PTS | c.122G>C (p.Gly41Ala) c.-83G>C (n.-83G>C) n.197G>C | |
11 | g.112228632G>T | CA382627048 | PTS | c.122G>T (p.Gly41Val) c.-83G>T (n.-83G>T) n.197G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228633G>A | CA476797310 | PTS | c.123G>A (p.Gly41=) c.-82G>A (n.-82G>A) n.198G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.112228633G>C | CA476797311 | PTS | c.123G>C (p.Gly41=) c.-82G>C (n.-82G>C) n.198G>C | |
11 | g.112228633G>T | CA476797312 | PTS | c.123G>T (p.Gly41=) c.-82G>T (n.-82G>T) n.198G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228634A>C | CA382627049 | PTS | c.124A>C (p.Lys42Gln) c.-81A>C (n.-81A>C) n.199A>C | |
11 | g.112228634A>G | CA382627050 | PTS | c.124A>G (p.Lys42Glu) c.-81A>G (n.-81A>G) n.199A>G | |
11 | g.112228634A>T | CA382627051 | PTS | c.124A>T (p.Lys42Ter) c.-81A>T (n.-81A>T) n.199A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228635A>C | CA382627052 | PTS | c.125A>C (p.Lys42Thr) c.-80A>C (n.-80A>C) n.200A>C | |
11 | g.112228635A>G | CA382627053 | PTS | c.125A>G (p.Lys42Arg) c.-80A>G (n.-80A>G) n.200A>G | |
11 | g.112228635A>T | CA382627054 | PTS | c.125A>T (p.Lys42Ile) c.-80A>T (n.-80A>T) n.200A>T | |
11 | g.112228636A= | CA2000617633 | PTS | c.126A= (p.Lys42=) c.-79A= (n.-79A=) n.201A= | |
11 | g.112228636A>C | CA382627055 | PTS | c.126A>C (p.Lys42Asn) c.-79A>C (n.-79A>C) n.201A>C | |
11 | g.112228636A>G | CA476797313 | PTS | c.126A>G (p.Lys42=) c.-79A>G (n.-79A>G) n.201A>G | dbSNP |
11 | g.112228636A>T | CA382627056 | PTS | c.126A>T (p.Lys42Asn) c.-79A>T (n.-79A>T) n.201A>T | |
11 | g.112228637T>A | CA382627057 | PTS | c.127T>A (p.Cys43Ser) c.-78T>A (n.-78T>A) n.202T>A | |
11 | g.112228637T>C | CA382627058 | PTS | c.127T>C (p.Cys43Arg) c.-78T>C (n.-78T>C) n.202T>C | |
11 | g.112228637T>G | CA6278468 | PTS | c.127T>G (p.Cys43Gly) c.-78T>G (n.-78T>G) n.202T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228637T= | CA2000617634 | PTS | c.127T= (p.Cys43=) c.-78T= (n.-78T=) n.202T= | |
11 | g.112228638G>A | CA382627061 | PTS | c.128G>A (p.Cys43Tyr) c.-77G>A (n.-77G>A) n.203G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228638G>C | CA382627060 | PTS | c.128G>C (p.Cys43Ser) c.-77G>C (n.-77G>C) n.203G>C | |
11 | g.112228638G= | CA2000617635 | PTS | c.128G= (p.Cys43=) c.-77G= (n.-77G=) n.203G= | |
11 | g.112228638G>T | CA382627059 | PTS | c.128G>T (p.Cys43Phe) c.-77G>T (n.-77G>T) n.203G>T | |
11 | g.112228639C>A | CA382627062 | PTS | c.129C>A (p.Cys43Ter) c.-76C>A (n.-76C>A) n.204C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228639C= | CA2000617636 | PTS | c.129C= (p.Cys43=) c.-76C= (n.-76C=) n.204C= | |
11 | g.112228639C>G | CA382627063 | PTS | c.129C>G (p.Cys43Trp) c.-76C>G (n.-76C>G) n.204C>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228639C>T | CA6278469 | PTS | c.129C>T (p.Cys43=) c.-76C>T (n.-76C>T) n.204C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228640A>C | CA382627064 | PTS | c.130A>C (p.Asn44His) c.-75A>C (n.-75A>C) n.205A>C | |
11 | g.112228640A>G | CA382627065 | PTS | c.130A>G (p.Asn44Asp) c.-75A>G (n.-75A>G) n.205A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.112228640A>T | CA382627066 | PTS | c.130A>T (p.Asn44Tyr) c.-75A>T (n.-75A>T) n.205A>T | |
11 | g.112228641A= | CA2000617637 | PTS | c.131A= (p.Asn44=) c.-74A= (n.-74A=) n.206A= | |
11 | g.112228641A>C | CA382627067 | PTS | c.131A>C (p.Asn44Thr) c.-74A>C (n.-74A>C) n.206A>C | |
11 | g.112228641A>G | CA6278471 | PTS | c.131A>G (p.Asn44Ser) c.-74A>G (n.-74A>G) n.206A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228641A>T | CA6278470 | PTS | c.131A>T (p.Asn44Ile) c.-74A>T (n.-74A>T) n.206A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228642C>A | CA382627068 | PTS | c.132C>A (p.Asn44Lys) c.-73C>A (n.-73C>A) n.207C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228642C= | CA2000617638 | PTS | c.132C= (p.Asn44=) c.-73C= (n.-73C=) n.207C= | |
11 | g.112228642C>G | CA382627069 | PTS | c.132C>G (p.Asn44Lys) c.-73C>G (n.-73C>G) n.207C>G | |
11 | g.112228642C>T | CA6278472 | PTS | c.132C>T (p.Asn44=) c.-73C>T (n.-73C>T) n.207C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |