Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112228448G>A | CA671795489 | PTS | c.84-146G>A (n.84-146G>A) c.-122+90G>A (n.-122+90G>A) n.159-146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228448G= | CA2000617554 | PTS | c.84-146G= (n.84-146G=) c.-122+90G= (n.-122+90G=) n.159-146G= | |
11 | g.112228451T>A | CA2615999612 | PTS | c.84-143T>A (n.84-143T>A) c.-122+93T>A (n.-122+93T>A) n.159-143T>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228453C>A | CA2615999613 | PTS | c.84-141C>A (n.84-141C>A) c.-122+95C>A (n.-122+95C>A) n.159-141C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228455G>C | CA2615999614 | PTS | c.84-139G>C (n.84-139G>C) c.-122+97G>C (n.-122+97G>C) n.159-139G>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228456_112228460delinsACTCT | CA2000617555 | PTS | c.84-138_84-134delinsACTCT (n.84-138_84-134delinsACTCT) c.-122+98_-122+102delinsACTCT (n.-122+98_-122+102delinsACTCT) n.159-138_159-134delinsACTCT | |
11 | g.112228457C>A | CA2615999619 | PTS | c.84-137C>A (n.84-137C>A) c.-122+99C>A (n.-122+99C>A) n.159-137C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228460_112228461del | CA228597003 | PTS | c.84-134_84-133del (n.84-134_84-133del) c.-122+102_-122+103del (n.-122+102_-122+103del) n.159-134_159-133del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228458_112228461del | CA601757515 | PTS | c.84-136_84-133del (n.84-136_84-133del) c.-122+100_-122+103del (n.-122+100_-122+103del) n.159-136_159-133del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228458T>C | CA2615999621 | PTS | c.84-136T>C (n.84-136T>C) c.-122+100T>C (n.-122+100T>C) n.159-136T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228460T>G | CA2615999624 | PTS | c.84-134T>G (n.84-134T>G) c.-122+102T>G (n.-122+102T>G) n.159-134T>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228461C>A | CA2615999625 | PTS | c.84-133C>A (n.84-133C>A) c.-122+103C>A (n.-122+103C>A) n.159-133C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228461C= | CA2000617556 | PTS | c.84-133C= (n.84-133C=) c.-122+103C= (n.-122+103C=) n.159-133C= | |
11 | g.112228461C>G | CA2000617557 | PTS | c.84-133C>G (n.84-133C>G) c.-122+103C>G (n.-122+103C>G) n.159-133C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112228461C>T | CA2615999627 | PTS | c.84-133C>T (n.84-133C>T) c.-122+103C>T (n.-122+103C>T) n.159-133C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228462C>A | CA2615999631 | PTS | c.84-132C>A (n.84-132C>A) c.-122+104C>A (n.-122+104C>A) n.159-132C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228462C= | CA2000617558 | PTS | c.84-132C= (n.84-132C=) c.-122+104C= (n.-122+104C=) n.159-132C= | |
11 | g.112228462C>G | CA942298581 | PTS | c.84-132C>G (n.84-132C>G) c.-122+104C>G (n.-122+104C>G) n.159-132C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228462C>T | CA228597011 | PTS | c.84-132C>T (n.84-132C>T) c.-122+104C>T (n.-122+104C>T) n.159-132C>T | dbSNP |
11 | g.112228463C>A | CA2615999635 | PTS | c.84-131C>A (n.84-131C>A) c.-122+105C>A (n.-122+105C>A) n.159-131C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228463C>T | CA2615999636 | PTS | c.84-131C>T (n.84-131C>T) c.-122+105C>T (n.-122+105C>T) n.159-131C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228465T>G | CA2615999637 | PTS | c.84-129T>G (n.84-129T>G) c.-122+107T>G (n.-122+107T>G) n.159-129T>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228466T>C | CA2793647387 | PTS | c.84-128T>C (n.84-128T>C) c.-122+108T>C (n.-122+108T>C) n.159-128T>C | |
11 | g.112228467G>T | CA2615999639 | PTS | c.84-127G>T (n.84-127G>T) c.-122+109G>T (n.-122+109G>T) n.159-127G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228468G>T | CA2615999642 | PTS | c.84-126G>T (n.84-126G>T) c.-122+110G>T (n.-122+110G>T) n.159-126G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228472G>T | CA2615999643 | PTS | c.84-122G>T (n.84-122G>T) c.-122+114G>T (n.-122+114G>T) n.159-122G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228473C>A | CA2615999645 | PTS | c.84-121C>A (n.84-121C>A) c.-122+115C>A (n.-122+115C>A) n.159-121C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228475A>G | CA2615999647 | PTS | c.84-119A>G (n.84-119A>G) c.-122+117A>G (n.-122+117A>G) n.159-119A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228476A= | CA2000617559 | PTS | c.84-118A= (n.84-118A=) c.-121-118A= (n.-121-118A=) n.159-118A= | |
11 | g.112228476A>C | CA601757516 | PTS | c.84-118A>C (n.84-118A>C) c.-121-118A>C (n.-121-118A>C) n.159-118A>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.112228483A>G | CA2615999649 | PTS | c.84-111A>G (n.84-111A>G) c.-121-111A>G (n.-121-111A>G) n.159-111A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228484A>C | CA2615999651 | PTS | c.84-110A>C (n.84-110A>C) c.-121-110A>C (n.-121-110A>C) n.159-110A>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228485A>G | CA2615999653 | PTS | c.84-109A>G (n.84-109A>G) c.-121-109A>G (n.-121-109A>G) n.159-109A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228486T>C | CA2000617561 | PTS | c.84-108T>C (n.84-108T>C) c.-121-108T>C (n.-121-108T>C) n.159-108T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112228486T= | CA2000617560 | PTS | c.84-108T= (n.84-108T=) c.-121-108T= (n.-121-108T=) n.159-108T= | |
11 | g.112228488G>T | CA2615999655 | PTS | c.84-106G>T (n.84-106G>T) c.-121-106G>T (n.-121-106G>T) n.159-106G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228491A>G | CA2793647388 | PTS | c.84-103A>G (n.84-103A>G) c.-121-103A>G (n.-121-103A>G) n.159-103A>G | |
11 | g.112228494C>A | CA2574980247 | PTS | c.84-100C>A (n.84-100C>A) c.-121-100C>A (n.-121-100C>A) n.159-100C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228494C>G | CA2574980248 | PTS | c.84-100C>G (n.84-100C>G) c.-121-100C>G (n.-121-100C>G) n.159-100C>G | |
11 | g.112228494_112228496delinsCTT | CA2000617562 | PTS | c.84-100_84-98delinsCTT (n.84-100_84-98delinsCTT) c.-121-100_-121-98delinsCTT (n.-121-100_-121-98delinsCTT) n.159-100_159-98delinsCTT | |
11 | g.112228497_112228498del | CA228597033 | PTS | c.84-97_84-96del (n.84-97_84-96del) c.-121-97_-121-96del (n.-121-97_-121-96del) n.159-97_159-96del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228499C= | CA2000617563 | PTS | c.84-95C= (n.84-95C=) c.-121-95C= (n.-121-95C=) n.159-95C= | |
11 | g.112228499C>T | CA671795519 | PTS | c.84-95C>T (n.84-95C>T) c.-121-95C>T (n.-121-95C>T) n.159-95C>T | dbSNP |
11 | g.112228500A>T | CA2615999660 | PTS | c.84-94A>T (n.84-94A>T) c.-121-94A>T (n.-121-94A>T) n.159-94A>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228503G>A | CA2615999662 | PTS | c.84-91G>A (n.84-91G>A) c.-121-91G>A (n.-121-91G>A) n.159-91G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228503dup | CA2615999661 | PTS | c.84-91dup (n.84-91dup) c.-121-91dup (n.-121-91dup) n.159-91dup | gnomAD v4 |
11 | g.112228504A>G | CA2615999664 | PTS | c.84-90A>G (n.84-90A>G) c.-121-90A>G (n.-121-90A>G) n.159-90A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228506C>A | CA671795521 | PTS | c.84-88C>A (n.84-88C>A) c.-121-88C>A (n.-121-88C>A) n.159-88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228506C= | CA2000617564 | PTS | c.84-88C= (n.84-88C=) c.-121-88C= (n.-121-88C=) n.159-88C= | |
11 | g.112228506C>G | CA2615999665 | PTS | c.84-88C>G (n.84-88C>G) c.-121-88C>G (n.-121-88C>G) n.159-88C>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228506C>T | CA2615999666 | PTS | c.84-88C>T (n.84-88C>T) c.-121-88C>T (n.-121-88C>T) n.159-88C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228507A>G | CA2574980249 | PTS | c.84-87A>G (n.84-87A>G) c.-121-87A>G (n.-121-87A>G) n.159-87A>G | |
11 | g.112228508G= | CA2000617565 | PTS | c.84-86G= (n.84-86G=) c.-121-86G= (n.-121-86G=) n.159-86G= | |
11 | g.112228508G>T | CA228597043 | PTS | c.84-86G>T (n.84-86G>T) c.-121-86G>T (n.-121-86G>T) n.159-86G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228509T>C | CA2615999669 | PTS | c.84-85T>C (n.84-85T>C) c.-121-85T>C (n.-121-85T>C) n.159-85T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228510A= | CA2000617566 | PTS | c.84-84A= (n.84-84A=) c.-121-84A= (n.-121-84A=) n.159-84A= | |
11 | g.112228510A>G | CA228597050 | PTS | c.84-84A>G (n.84-84A>G) c.-121-84A>G (n.-121-84A>G) n.159-84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228511C>A | CA2615999673 | PTS | c.84-83C>A (n.84-83C>A) c.-121-83C>A (n.-121-83C>A) n.159-83C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228511C= | CA2000617567 | PTS | c.84-83C= (n.84-83C=) c.-121-83C= (n.-121-83C=) n.159-83C= | |
11 | g.112228511C>G | CA671772665 | PTS | c.84-83C>G (n.84-83C>G) c.-121-83C>G (n.-121-83C>G) n.159-83C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112228511C>T | CA2615999675 | PTS | c.84-83C>T (n.84-83C>T) c.-121-83C>T (n.-121-83C>T) n.159-83C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228511_112228512insTTTTC | CA671772663 | PTS | c.84-83_84-82insTTTTC (n.84-83_84-82insTTTTC) c.-121-83_-121-82insTTTTC (n.-121-83_-121-82insTTTTC) n.159-83_159-82insTTTTC | dbSNP |
11 | g.112228514A= | CA2000617568 | PTS | c.84-80A= (n.84-80A=) c.-121-80A= (n.-121-80A=) n.159-80A= | |
11 | g.112228514A>G | CA671772674 | PTS | c.84-80A>G (n.84-80A>G) c.-121-80A>G (n.-121-80A>G) n.159-80A>G | dbSNP |
11 | g.112228514A>T | CA228597054 | PTS | c.84-80A>T (n.84-80A>T) c.-121-80A>T (n.-121-80A>T) n.159-80A>T | dbSNP |
11 | g.112228515_112228519delinsTAATA | CA2000617569 | PTS | c.84-79_84-75delinsTAATA (n.84-79_84-75delinsTAATA) c.-121-79_-121-75delinsTAATA (n.-121-79_-121-75delinsTAATA) n.159-79_159-75delinsTAATA | |
11 | g.112228516A>G | CA2615999676 | PTS | c.84-78A>G (n.84-78A>G) c.-121-78A>G (n.-121-78A>G) n.159-78A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228520_112228523del | CA2000617570 | PTS | c.84-74_84-71del (n.84-74_84-71del) c.-121-74_-121-71del (n.-121-74_-121-71del) n.159-74_159-71del | dbSNP |
11 | g.112228522T>A | CA2615999677 | PTS | c.84-72T>A (n.84-72T>A) c.-121-72T>A (n.-121-72T>A) n.159-72T>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228523dup | CA2615999678 | PTS | c.84-71dup (n.84-71dup) c.-121-71dup (n.-121-71dup) n.159-71dup | gnomAD v4 |
11 | g.112228524T>C | CA228597058 | PTS | c.84-70T>C (n.84-70T>C) c.-121-70T>C (n.-121-70T>C) n.159-70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228524T= | CA2000617571 | PTS | c.84-70T= (n.84-70T=) c.-121-70T= (n.-121-70T=) n.159-70T= | |
11 | g.112228525A= | CA2000617572 | PTS | c.84-69A= (n.84-69A=) c.-121-69A= (n.-121-69A=) n.159-69A= | |
11 | g.112228525A>G | CA671772677 | PTS | c.84-69A>G (n.84-69A>G) c.-121-69A>G (n.-121-69A>G) n.159-69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112228527G>A | CA2574980250 | PTS | c.84-67G>A (n.84-67G>A) c.-121-67G>A (n.-121-67G>A) n.159-67G>A | |
11 | g.112228527G>T | CA2574980251 | PTS | c.84-67G>T (n.84-67G>T) c.-121-67G>T (n.-121-67G>T) n.159-67G>T | |
11 | g.112228529A>G | CA2574980252 | PTS | c.84-65A>G (n.84-65A>G) c.-121-65A>G (n.-121-65A>G) n.159-65A>G | |
11 | g.112228531C>A | CA2615999687 | PTS | c.84-63C>A (n.84-63C>A) c.-121-63C>A (n.-121-63C>A) n.159-63C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112228531C= | CA2000617573 | PTS | c.84-63C= (n.84-63C=) c.-121-63C= (n.-121-63C=) n.159-63C= | |
11 | g.112228531C>G | CA2724962384 | PTS | c.84-63C>G (n.84-63C>G) c.-121-63C>G (n.-121-63C>G) n.159-63C>G | dbSNP |
11 | g.112228531C>T | CA671772679 | PTS | c.84-63C>T (n.84-63C>T) c.-121-63C>T (n.-121-63C>T) n.159-63C>T | dbSNP |
11 | g.112228532A>C | CA2615999690 | PTS | c.84-62A>C (n.84-62A>C) c.-121-62A>C (n.-121-62A>C) n.159-62A>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228532A>G | CA2574980253 | PTS | c.84-62A>G (n.84-62A>G) c.-121-62A>G (n.-121-62A>G) n.159-62A>G | |
11 | g.112228535_112228536del | CA2615999689 | PTS | c.84-59_84-58del (n.84-59_84-58del) c.-121-59_-121-58del (n.-121-59_-121-58del) n.159-59_159-58del | gnomAD v4 |
11 | g.112228533G>T | CA2615999691 | PTS | c.84-61G>T (n.84-61G>T) c.-121-61G>T (n.-121-61G>T) n.159-61G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228534A= | CA2000617574 | PTS | c.84-60A= (n.84-60A=) c.-121-60A= (n.-121-60A=) n.159-60A= | |
11 | g.112228534A>C | CA2000617575 | PTS | c.84-60A>C (n.84-60A>C) c.-121-60A>C (n.-121-60A>C) n.159-60A>C | dbSNP |
11 | g.112228536A= | CA2000617576 | PTS | c.84-58A= (n.84-58A=) c.-121-58A= (n.-121-58A=) n.159-58A= | |
11 | g.112228536A>G | CA601757518 | PTS | c.84-58A>G (n.84-58A>G) c.-121-58A>G (n.-121-58A>G) n.159-58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228537_112228538delinsAG | CA2000617577 | PTS | c.84-57_84-56delinsAG (n.84-57_84-56delinsAG) c.-121-57_-121-56delinsAG (n.-121-57_-121-56delinsAG) n.159-57_159-56delinsAG | |
11 | g.112228538G>T | CA2574980254 | PTS | c.84-56G>T (n.84-56G>T) c.-121-56G>T (n.-121-56G>T) n.159-56G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228542dup | CA2615999697 | PTS | c.84-52dup (n.84-52dup) c.-121-52dup (n.-121-52dup) n.159-52dup | gnomAD v4 |
11 | g.112228542del | CA382626880 | PTS | c.84-52del (n.84-52del) c.-121-52del (n.-121-52del) n.159-52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228539G>T | CA2615999702 | PTS | c.84-55G>T (n.84-55G>T) c.-121-55G>T (n.-121-55G>T) n.159-55G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228540G>T | CA2574980255 | PTS | c.84-54G>T (n.84-54G>T) c.-121-54G>T (n.-121-54G>T) n.159-54G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228541G>C | CA2615999706 | PTS | c.84-53G>C (n.84-53G>C) c.-121-53G>C (n.-121-53G>C) n.159-53G>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228542G>A | CA2000617579 | PTS | c.84-52G>A (n.84-52G>A) c.-121-52G>A (n.-121-52G>A) n.159-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112228542G= | CA2000617578 | PTS | c.84-52G= (n.84-52G=) c.-121-52G= (n.-121-52G=) n.159-52G= | |
11 | g.112228542G>T | CA942298600 | PTS | c.84-52G>T (n.84-52G>T) c.-121-52G>T (n.-121-52G>T) n.159-52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228543T>C | CA942298602 | PTS | c.84-51T>C (n.84-51T>C) c.-121-51T>C (n.-121-51T>C) n.159-51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228543T= | CA2000617580 | PTS | c.84-51T= (n.84-51T=) c.-121-51T= (n.-121-51T=) n.159-51T= | |
11 | g.112228544T>A | CA2000617582 | PTS | c.84-50T>A (n.84-50T>A) c.-121-50T>A (n.-121-50T>A) n.159-50T>A | dbSNP |
11 | g.112228544T= | CA2000617581 | PTS | c.84-50T= (n.84-50T=) c.-121-50T= (n.-121-50T=) n.159-50T= | |
11 | g.112228546G>C | CA2508671880 | PTS | c.84-48G>C (n.84-48G>C) c.-121-48G>C (n.-121-48G>C) n.159-48G>C | gnomAD v4 |
11 | g.112228546G>T | CA2615999711 | PTS | c.84-48G>T (n.84-48G>T) c.-121-48G>T (n.-121-48G>T) n.159-48G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228546_112228547delinsGA | CA2000617583 | PTS | c.84-48_84-47delinsGA (n.84-48_84-47delinsGA) c.-121-48_-121-47delinsGA (n.-121-48_-121-47delinsGA) n.159-48_159-47delinsGA | |
11 | g.112228548del | CA6278438 | PTS | c.84-46del (n.84-46del) c.-121-46del (n.-121-46del) n.159-46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228548_112228555del | CA2793647389 | PTS | c.84-46_84-39del (n.84-46_84-39del) c.-121-46_-121-39del (n.-121-46_-121-39del) n.159-46_159-39del |