Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112228444_112228446delCA2615999597PTSc.84-150_84-148del (n.84-150_84-148del)
c.-122+86_-122+88del (n.-122+86_-122+88del)
n.159-150_159-148del
 gnomAD v4
11g.112228443A=CA2000617552PTSc.84-151A= (n.84-151A=)
c.-122+85A= (n.-122+85A=)
n.159-151A=
11g.112228443A>GCA2615999604PTSc.84-151A>G (n.84-151A>G)
c.-122+85A>G (n.-122+85A>G)
n.159-151A>G
 gnomAD v4
11g.112228443A>TCA671795480PTSc.84-151A>T (n.84-151A>T)
c.-122+85A>T (n.-122+85A>T)
n.159-151A>T
 dbSNP
11g.112228444A=CA2000617553PTSc.84-150A= (n.84-150A=)
c.-122+86A= (n.-122+86A=)
n.159-150A=
11g.112228444A>CCA228596996PTSc.84-150A>C (n.84-150A>C)
c.-122+86A>C (n.-122+86A>C)
n.159-150A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228444A>GCA228596999PTSc.84-150A>G (n.84-150A>G)
c.-122+86A>G (n.-122+86A>G)
n.159-150A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228445C>ACA2615999609PTSc.84-149C>A (n.84-149C>A)
c.-122+87C>A (n.-122+87C>A)
n.159-149C>A
 gnomAD v4
11g.112228446A>GCA2615999610PTSc.84-148A>G (n.84-148A>G)
c.-122+88A>G (n.-122+88A>G)
n.159-148A>G
 gnomAD v4
11g.112228448G>ACA671795489PTSc.84-146G>A (n.84-146G>A)
c.-122+90G>A (n.-122+90G>A)
n.159-146G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228448G=CA2000617554PTSc.84-146G= (n.84-146G=)
c.-122+90G= (n.-122+90G=)
n.159-146G=
11g.112228451T>ACA2615999612PTSc.84-143T>A (n.84-143T>A)
c.-122+93T>A (n.-122+93T>A)
n.159-143T>A
 gnomAD v4
11g.112228453C>ACA2615999613PTSc.84-141C>A (n.84-141C>A)
c.-122+95C>A (n.-122+95C>A)
n.159-141C>A
 gnomAD v4
11g.112228455G>CCA2615999614PTSc.84-139G>C (n.84-139G>C)
c.-122+97G>C (n.-122+97G>C)
n.159-139G>C
 gnomAD v4
11g.112228456_112228460delinsACTCTCA2000617555PTSc.84-138_84-134delinsACTCT (n.84-138_84-134delinsACTCT)
c.-122+98_-122+102delinsACTCT (n.-122+98_-122+102delinsACTCT)
n.159-138_159-134delinsACTCT
11g.112228457C>ACA2615999619PTSc.84-137C>A (n.84-137C>A)
c.-122+99C>A (n.-122+99C>A)
n.159-137C>A
 gnomAD v4
11g.112228460_112228461delCA228597003PTSc.84-134_84-133del (n.84-134_84-133del)
c.-122+102_-122+103del (n.-122+102_-122+103del)
n.159-134_159-133del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228458_112228461delCA601757515PTSc.84-136_84-133del (n.84-136_84-133del)
c.-122+100_-122+103del (n.-122+100_-122+103del)
n.159-136_159-133del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228458T>CCA2615999621PTSc.84-136T>C (n.84-136T>C)
c.-122+100T>C (n.-122+100T>C)
n.159-136T>C
 gnomAD v4
11g.112228460T>GCA2615999624PTSc.84-134T>G (n.84-134T>G)
c.-122+102T>G (n.-122+102T>G)
n.159-134T>G
 gnomAD v4
11g.112228461C>ACA2615999625PTSc.84-133C>A (n.84-133C>A)
c.-122+103C>A (n.-122+103C>A)
n.159-133C>A
 gnomAD v4
11g.112228461C=CA2000617556PTSc.84-133C= (n.84-133C=)
c.-122+103C= (n.-122+103C=)
n.159-133C=
11g.112228461C>GCA2000617557PTSc.84-133C>G (n.84-133C>G)
c.-122+103C>G (n.-122+103C>G)
n.159-133C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.112228461C>TCA2615999627PTSc.84-133C>T (n.84-133C>T)
c.-122+103C>T (n.-122+103C>T)
n.159-133C>T
 gnomAD v4
11g.112228462C>ACA2615999631PTSc.84-132C>A (n.84-132C>A)
c.-122+104C>A (n.-122+104C>A)
n.159-132C>A
 gnomAD v4
11g.112228462C=CA2000617558PTSc.84-132C= (n.84-132C=)
c.-122+104C= (n.-122+104C=)
n.159-132C=
11g.112228462C>GCA942298581PTSc.84-132C>G (n.84-132C>G)
c.-122+104C>G (n.-122+104C>G)
n.159-132C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228462C>TCA228597011PTSc.84-132C>T (n.84-132C>T)
c.-122+104C>T (n.-122+104C>T)
n.159-132C>T
 dbSNP
11g.112228463C>ACA2615999635PTSc.84-131C>A (n.84-131C>A)
c.-122+105C>A (n.-122+105C>A)
n.159-131C>A
 gnomAD v4
11g.112228463C>TCA2615999636PTSc.84-131C>T (n.84-131C>T)
c.-122+105C>T (n.-122+105C>T)
n.159-131C>T
 gnomAD v4
11g.112228465T>GCA2615999637PTSc.84-129T>G (n.84-129T>G)
c.-122+107T>G (n.-122+107T>G)
n.159-129T>G
 gnomAD v4
11g.112228466T>CCA2793647387PTSc.84-128T>C (n.84-128T>C)
c.-122+108T>C (n.-122+108T>C)
n.159-128T>C
11g.112228467G>TCA2615999639PTSc.84-127G>T (n.84-127G>T)
c.-122+109G>T (n.-122+109G>T)
n.159-127G>T
 gnomAD v4
11g.112228468G>TCA2615999642PTSc.84-126G>T (n.84-126G>T)
c.-122+110G>T (n.-122+110G>T)
n.159-126G>T
 gnomAD v4
11g.112228472G>TCA2615999643PTSc.84-122G>T (n.84-122G>T)
c.-122+114G>T (n.-122+114G>T)
n.159-122G>T
 gnomAD v4
11g.112228473C>ACA2615999645PTSc.84-121C>A (n.84-121C>A)
c.-122+115C>A (n.-122+115C>A)
n.159-121C>A
 gnomAD v4
11g.112228475A>GCA2615999647PTSc.84-119A>G (n.84-119A>G)
c.-122+117A>G (n.-122+117A>G)
n.159-119A>G
 gnomAD v4
11g.112228476A=CA2000617559PTSc.84-118A= (n.84-118A=)
c.-121-118A= (n.-121-118A=)
n.159-118A=
11g.112228476A>CCA601757516PTSc.84-118A>C (n.84-118A>C)
c.-121-118A>C (n.-121-118A>C)
n.159-118A>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.112228483A>GCA2615999649PTSc.84-111A>G (n.84-111A>G)
c.-121-111A>G (n.-121-111A>G)
n.159-111A>G
 gnomAD v4
11g.112228484A>CCA2615999651PTSc.84-110A>C (n.84-110A>C)
c.-121-110A>C (n.-121-110A>C)
n.159-110A>C
 gnomAD v4
11g.112228485A>GCA2615999653PTSc.84-109A>G (n.84-109A>G)
c.-121-109A>G (n.-121-109A>G)
n.159-109A>G
 gnomAD v4
11g.112228486T>CCA2000617561PTSc.84-108T>C (n.84-108T>C)
c.-121-108T>C (n.-121-108T>C)
n.159-108T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.112228486T=CA2000617560PTSc.84-108T= (n.84-108T=)
c.-121-108T= (n.-121-108T=)
n.159-108T=
11g.112228488G>TCA2615999655PTSc.84-106G>T (n.84-106G>T)
c.-121-106G>T (n.-121-106G>T)
n.159-106G>T
 gnomAD v4
11g.112228491A>GCA2793647388PTSc.84-103A>G (n.84-103A>G)
c.-121-103A>G (n.-121-103A>G)
n.159-103A>G
11g.112228494C>ACA2574980247PTSc.84-100C>A (n.84-100C>A)
c.-121-100C>A (n.-121-100C>A)
n.159-100C>A
 gnomAD v4
11g.112228494C>GCA2574980248PTSc.84-100C>G (n.84-100C>G)
c.-121-100C>G (n.-121-100C>G)
n.159-100C>G
11g.112228494_112228496delinsCTTCA2000617562PTSc.84-100_84-98delinsCTT (n.84-100_84-98delinsCTT)
c.-121-100_-121-98delinsCTT (n.-121-100_-121-98delinsCTT)
n.159-100_159-98delinsCTT
11g.112228497_112228498delCA228597033PTSc.84-97_84-96del (n.84-97_84-96del)
c.-121-97_-121-96del (n.-121-97_-121-96del)
n.159-97_159-96del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228499C=CA2000617563PTSc.84-95C= (n.84-95C=)
c.-121-95C= (n.-121-95C=)
n.159-95C=
11g.112228499C>TCA671795519PTSc.84-95C>T (n.84-95C>T)
c.-121-95C>T (n.-121-95C>T)
n.159-95C>T
 dbSNP
11g.112228500A>TCA2615999660PTSc.84-94A>T (n.84-94A>T)
c.-121-94A>T (n.-121-94A>T)
n.159-94A>T
 gnomAD v4
11g.112228503G>ACA2615999662PTSc.84-91G>A (n.84-91G>A)
c.-121-91G>A (n.-121-91G>A)
n.159-91G>A
 gnomAD v4
11g.112228503dupCA2615999661PTSc.84-91dup (n.84-91dup)
c.-121-91dup (n.-121-91dup)
n.159-91dup
 gnomAD v4
11g.112228504A>GCA2615999664PTSc.84-90A>G (n.84-90A>G)
c.-121-90A>G (n.-121-90A>G)
n.159-90A>G
 gnomAD v4
11g.112228506C>ACA671795521PTSc.84-88C>A (n.84-88C>A)
c.-121-88C>A (n.-121-88C>A)
n.159-88C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228506C=CA2000617564PTSc.84-88C= (n.84-88C=)
c.-121-88C= (n.-121-88C=)
n.159-88C=
11g.112228506C>GCA2615999665PTSc.84-88C>G (n.84-88C>G)
c.-121-88C>G (n.-121-88C>G)
n.159-88C>G
 gnomAD v4
11g.112228506C>TCA2615999666PTSc.84-88C>T (n.84-88C>T)
c.-121-88C>T (n.-121-88C>T)
n.159-88C>T
 gnomAD v4
11g.112228507A>GCA2574980249PTSc.84-87A>G (n.84-87A>G)
c.-121-87A>G (n.-121-87A>G)
n.159-87A>G
11g.112228508G=CA2000617565PTSc.84-86G= (n.84-86G=)
c.-121-86G= (n.-121-86G=)
n.159-86G=
11g.112228508G>TCA228597043PTSc.84-86G>T (n.84-86G>T)
c.-121-86G>T (n.-121-86G>T)
n.159-86G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228509T>CCA2615999669PTSc.84-85T>C (n.84-85T>C)
c.-121-85T>C (n.-121-85T>C)
n.159-85T>C
 gnomAD v4
11g.112228510A=CA2000617566PTSc.84-84A= (n.84-84A=)
c.-121-84A= (n.-121-84A=)
n.159-84A=
11g.112228510A>GCA228597050PTSc.84-84A>G (n.84-84A>G)
c.-121-84A>G (n.-121-84A>G)
n.159-84A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228511C>ACA2615999673PTSc.84-83C>A (n.84-83C>A)
c.-121-83C>A (n.-121-83C>A)
n.159-83C>A
 gnomAD v4
11g.112228511C=CA2000617567PTSc.84-83C= (n.84-83C=)
c.-121-83C= (n.-121-83C=)
n.159-83C=
11g.112228511C>GCA671772665PTSc.84-83C>G (n.84-83C>G)
c.-121-83C>G (n.-121-83C>G)
n.159-83C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.112228511C>TCA2615999675PTSc.84-83C>T (n.84-83C>T)
c.-121-83C>T (n.-121-83C>T)
n.159-83C>T
 gnomAD v4
11g.112228511_112228512insTTTTCCA671772663PTSc.84-83_84-82insTTTTC (n.84-83_84-82insTTTTC)
c.-121-83_-121-82insTTTTC (n.-121-83_-121-82insTTTTC)
n.159-83_159-82insTTTTC
 dbSNP
11g.112228514A=CA2000617568PTSc.84-80A= (n.84-80A=)
c.-121-80A= (n.-121-80A=)
n.159-80A=
11g.112228514A>GCA671772674PTSc.84-80A>G (n.84-80A>G)
c.-121-80A>G (n.-121-80A>G)
n.159-80A>G
 dbSNP
11g.112228514A>TCA228597054PTSc.84-80A>T (n.84-80A>T)
c.-121-80A>T (n.-121-80A>T)
n.159-80A>T
 dbSNP
11g.112228515_112228519delinsTAATACA2000617569PTSc.84-79_84-75delinsTAATA (n.84-79_84-75delinsTAATA)
c.-121-79_-121-75delinsTAATA (n.-121-79_-121-75delinsTAATA)
n.159-79_159-75delinsTAATA
11g.112228516A>GCA2615999676PTSc.84-78A>G (n.84-78A>G)
c.-121-78A>G (n.-121-78A>G)
n.159-78A>G
 gnomAD v4
11g.112228520_112228523delCA2000617570PTSc.84-74_84-71del (n.84-74_84-71del)
c.-121-74_-121-71del (n.-121-74_-121-71del)
n.159-74_159-71del
 dbSNP
11g.112228522T>ACA2615999677PTSc.84-72T>A (n.84-72T>A)
c.-121-72T>A (n.-121-72T>A)
n.159-72T>A
 gnomAD v4
11g.112228523dupCA2615999678PTSc.84-71dup (n.84-71dup)
c.-121-71dup (n.-121-71dup)
n.159-71dup
 gnomAD v4
11g.112228524T>CCA228597058PTSc.84-70T>C (n.84-70T>C)
c.-121-70T>C (n.-121-70T>C)
n.159-70T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228524T=CA2000617571PTSc.84-70T= (n.84-70T=)
c.-121-70T= (n.-121-70T=)
n.159-70T=
11g.112228525A=CA2000617572PTSc.84-69A= (n.84-69A=)
c.-121-69A= (n.-121-69A=)
n.159-69A=
11g.112228525A>GCA671772677PTSc.84-69A>G (n.84-69A>G)
c.-121-69A>G (n.-121-69A>G)
n.159-69A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.112228527G>ACA2574980250PTSc.84-67G>A (n.84-67G>A)
c.-121-67G>A (n.-121-67G>A)
n.159-67G>A
11g.112228527G>TCA2574980251PTSc.84-67G>T (n.84-67G>T)
c.-121-67G>T (n.-121-67G>T)
n.159-67G>T
11g.112228529A>GCA2574980252PTSc.84-65A>G (n.84-65A>G)
c.-121-65A>G (n.-121-65A>G)
n.159-65A>G
11g.112228531C>ACA2615999687PTSc.84-63C>A (n.84-63C>A)
c.-121-63C>A (n.-121-63C>A)
n.159-63C>A
 gnomAD v4
11g.112228531C=CA2000617573PTSc.84-63C= (n.84-63C=)
c.-121-63C= (n.-121-63C=)
n.159-63C=
11g.112228531C>GCA2724962384PTSc.84-63C>G (n.84-63C>G)
c.-121-63C>G (n.-121-63C>G)
n.159-63C>G
 dbSNP
11g.112228531C>TCA671772679PTSc.84-63C>T (n.84-63C>T)
c.-121-63C>T (n.-121-63C>T)
n.159-63C>T
 dbSNP
11g.112228532A>CCA2615999690PTSc.84-62A>C (n.84-62A>C)
c.-121-62A>C (n.-121-62A>C)
n.159-62A>C
 gnomAD v4
11g.112228532A>GCA2574980253PTSc.84-62A>G (n.84-62A>G)
c.-121-62A>G (n.-121-62A>G)
n.159-62A>G
11g.112228535_112228536delCA2615999689PTSc.84-59_84-58del (n.84-59_84-58del)
c.-121-59_-121-58del (n.-121-59_-121-58del)
n.159-59_159-58del
 gnomAD v4
11g.112228533G>TCA2615999691PTSc.84-61G>T (n.84-61G>T)
c.-121-61G>T (n.-121-61G>T)
n.159-61G>T
 gnomAD v4
11g.112228534A=CA2000617574PTSc.84-60A= (n.84-60A=)
c.-121-60A= (n.-121-60A=)
n.159-60A=
11g.112228534A>CCA2000617575PTSc.84-60A>C (n.84-60A>C)
c.-121-60A>C (n.-121-60A>C)
n.159-60A>C
 dbSNP
11g.112228536A=CA2000617576PTSc.84-58A= (n.84-58A=)
c.-121-58A= (n.-121-58A=)
n.159-58A=
11g.112228536A>GCA601757518PTSc.84-58A>G (n.84-58A>G)
c.-121-58A>G (n.-121-58A>G)
n.159-58A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228537_112228538delinsAGCA2000617577PTSc.84-57_84-56delinsAG (n.84-57_84-56delinsAG)
c.-121-57_-121-56delinsAG (n.-121-57_-121-56delinsAG)
n.159-57_159-56delinsAG
11g.112228538G>TCA2574980254PTSc.84-56G>T (n.84-56G>T)
c.-121-56G>T (n.-121-56G>T)
n.159-56G>T
 gnomAD v4
11g.112228542dupCA2615999697PTSc.84-52dup (n.84-52dup)
c.-121-52dup (n.-121-52dup)
n.159-52dup
 gnomAD v4
11g.112228542delCA382626880PTSc.84-52del (n.84-52del)
c.-121-52del (n.-121-52del)
n.159-52del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228539G>TCA2615999702PTSc.84-55G>T (n.84-55G>T)
c.-121-55G>T (n.-121-55G>T)
n.159-55G>T
 gnomAD v4
11g.112228540G>TCA2574980255PTSc.84-54G>T (n.84-54G>T)
c.-121-54G>T (n.-121-54G>T)
n.159-54G>T
 gnomAD v4
11g.112228541G>CCA2615999706PTSc.84-53G>C (n.84-53G>C)
c.-121-53G>C (n.-121-53G>C)
n.159-53G>C
 gnomAD v4
11g.112228542G>ACA2000617579PTSc.84-52G>A (n.84-52G>A)
c.-121-52G>A (n.-121-52G>A)
n.159-52G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.112228542G=CA2000617578PTSc.84-52G= (n.84-52G=)
c.-121-52G= (n.-121-52G=)
n.159-52G=
11g.112228542G>TCA942298600PTSc.84-52G>T (n.84-52G>T)
c.-121-52G>T (n.-121-52G>T)
n.159-52G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228543T>CCA942298602PTSc.84-51T>C (n.84-51T>C)
c.-121-51T>C (n.-121-51T>C)
n.159-51T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228543T=CA2000617580PTSc.84-51T= (n.84-51T=)
c.-121-51T= (n.-121-51T=)
n.159-51T=

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