Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112214593T>ACA2580600787BCO2c.1333-169T>A (n.1333-169T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1018-160A>C (n.1018-160A>C)
 gnomAD v4
11g.112214602A>GCA2615997223BCO2c.1333-160A>G (n.1333-160A>G)
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n.2206-160A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.112214603C>ACA2615997225BCO2c.1333-159C>A (n.1333-159C>A)
c.1114-159C>A (n.1114-159C>A)
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n.2206-159C>A
n.1366-159C>A
c.21-159C>A
c.635-159C>A
c.1018-159C>A (n.1018-159C>A)
 gnomAD v4
11g.112214603C>TCA2615997226BCO2c.1333-159C>T (n.1333-159C>T)
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n.2206-159C>T
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c.1018-159C>T (n.1018-159C>T)
 gnomAD v4
11g.112214604A=CA2000611350BCO2c.1333-158A= (n.1333-158A=)
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11g.112214604A>CCA601755116BCO2c.1333-158A>C (n.1333-158A>C)
c.1114-158A>C (n.1114-158A>C)
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n.2206-158A>C
n.1366-158A>C
c.21-158A>C
c.635-158A>C
c.1018-158A>C (n.1018-158A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214604A>GCA2000611351BCO2c.1333-158A>G (n.1333-158A>G)
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n.2206-158A>G
n.1366-158A>G
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c.1018-158A>G (n.1018-158A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.112214604A>TCA671785632BCO2c.1333-158A>T (n.1333-158A>T)
c.1114-158A>T (n.1114-158A>T)
c.1231-158A>T (n.1231-158A>T)
n.2206-158A>T
n.1366-158A>T
c.21-158A>T
c.635-158A>T
c.1018-158A>T (n.1018-158A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214605T>ACA2615997227BCO2c.1333-157T>A (n.1333-157T>A)
c.1114-157T>A (n.1114-157T>A)
c.1231-157T>A (n.1231-157T>A)
n.2206-157T>A
n.1366-157T>A
c.21-157T>A
c.635-157T>A
c.1018-157T>A (n.1018-157T>A)
 gnomAD v4
11g.112214605T>CCA2615997228BCO2c.1333-157T>C (n.1333-157T>C)
c.1114-157T>C (n.1114-157T>C)
c.1231-157T>C (n.1231-157T>C)
n.2206-157T>C
n.1366-157T>C
c.21-157T>C
c.635-157T>C
c.1018-157T>C (n.1018-157T>C)
 gnomAD v4
11g.112214606A>TCA2615997229BCO2c.1333-156A>T (n.1333-156A>T)
c.1114-156A>T (n.1114-156A>T)
c.1231-156A>T (n.1231-156A>T)
n.2206-156A>T
n.1366-156A>T
c.21-156A>T
c.635-156A>T
c.1018-156A>T (n.1018-156A>T)
 gnomAD v4
11g.112214609_112214611delCA2793650848BCO2c.1333-153_1333-151del (n.1333-153_1333-151del)
c.1114-153_1114-151del (n.1114-153_1114-151del)
c.1231-153_1231-151del (n.1231-153_1231-151del)
n.2206-153_2206-151del
n.1366-153_1366-151del
c.21-153_21-151del
c.635-153_635-151del
c.1018-153_1018-151del (n.1018-153_1018-151del)
11g.112214607delCA2615997230BCO2c.1333-155del (n.1333-155del)
c.1114-155del (n.1114-155del)
c.1231-155del (n.1231-155del)
n.2206-155del
n.1366-155del
c.21-155del
c.635-155del
c.1018-155del (n.1018-155del)
 gnomAD v4
11g.112214607T>CCA2615997232BCO2c.1333-155T>C (n.1333-155T>C)
c.1114-155T>C (n.1114-155T>C)
c.1231-155T>C (n.1231-155T>C)
n.2206-155T>C
n.1366-155T>C
c.21-155T>C
c.635-155T>C
c.1018-155T>C (n.1018-155T>C)
 gnomAD v4
11g.112214607T>GCA2615997231BCO2c.1333-155T>G (n.1333-155T>G)
c.1114-155T>G (n.1114-155T>G)
c.1231-155T>G (n.1231-155T>G)
n.2206-155T>G
n.1366-155T>G
c.21-155T>G
c.635-155T>G
c.1018-155T>G (n.1018-155T>G)
 gnomAD v4
11g.112214608G>TCA2615997233BCO2c.1333-154G>T (n.1333-154G>T)
c.1114-154G>T (n.1114-154G>T)
c.1231-154G>T (n.1231-154G>T)
n.2206-154G>T
n.1366-154G>T
c.21-154G>T
c.635-154G>T
c.1018-154G>T (n.1018-154G>T)
 gnomAD v4
11g.112214609A>GCA2615997234BCO2c.1333-153A>G (n.1333-153A>G)
c.1114-153A>G (n.1114-153A>G)
c.1231-153A>G (n.1231-153A>G)
n.2206-153A>G
n.1366-153A>G
c.21-153A>G
c.635-153A>G
c.1018-153A>G (n.1018-153A>G)
 gnomAD v4
11g.112214610T>CCA601755117BCO2c.1333-152T>C (n.1333-152T>C)
c.1114-152T>C (n.1114-152T>C)
c.1231-152T>C (n.1231-152T>C)
n.2206-152T>C
n.1366-152T>C
c.21-152T>C
c.635-152T>C
c.1018-152T>C (n.1018-152T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214610T>GCA671785645BCO2c.1333-152T>G (n.1333-152T>G)
c.1114-152T>G (n.1114-152T>G)
c.1231-152T>G (n.1231-152T>G)
n.2206-152T>G
n.1366-152T>G
c.21-152T>G
c.635-152T>G
c.1018-152T>G (n.1018-152T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214610T=CA2000611352BCO2c.1333-152T= (n.1333-152T=)
c.1114-152T= (n.1114-152T=)
c.1231-152T= (n.1231-152T=)
n.2206-152T=
n.1366-152T=
c.21-152T=
c.635-152T=
c.1018-152T= (n.1018-152T=)
11g.112214611G>ACA2000611354BCO2c.1333-151G>A (n.1333-151G>A)
c.1114-151G>A (n.1114-151G>A)
c.1231-151G>A (n.1231-151G>A)
n.2206-151G>A
n.1366-151G>A
c.21-151G>A
c.635-151G>A
c.1018-151G>A (n.1018-151G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.112214611G=CA2000611353BCO2c.1333-151G= (n.1333-151G=)
c.1114-151G= (n.1114-151G=)
c.1231-151G= (n.1231-151G=)
n.2206-151G=
n.1366-151G=
c.21-151G=
c.635-151G=
c.1018-151G= (n.1018-151G=)
11g.112214611G>TCA2615997236BCO2c.1333-151G>T (n.1333-151G>T)
c.1114-151G>T (n.1114-151G>T)
c.1231-151G>T (n.1231-151G>T)
n.2206-151G>T
n.1366-151G>T
c.21-151G>T
c.635-151G>T
c.1018-151G>T (n.1018-151G>T)
 gnomAD v4
11g.112214612delCA2615997235BCO2c.1333-150del (n.1333-150del)
c.1114-150del (n.1114-150del)
c.1231-150del (n.1231-150del)
n.2206-150del
n.1366-150del
c.21-150del
c.635-150del
c.1018-150del (n.1018-150del)
 gnomAD v4
11g.112214612G>ACA2615997237BCO2c.1333-150G>A (n.1333-150G>A)
c.1114-150G>A (n.1114-150G>A)
c.1231-150G>A (n.1231-150G>A)
n.2206-150G>A
n.1366-150G>A
c.21-150G>A
c.635-150G>A
c.1018-150G>A (n.1018-150G>A)
 gnomAD v4
11g.112214612G>CCA2615997238BCO2c.1333-150G>C (n.1333-150G>C)
c.1114-150G>C (n.1114-150G>C)
c.1231-150G>C (n.1231-150G>C)
n.2206-150G>C
n.1366-150G>C
c.21-150G>C
c.635-150G>C
c.1018-150G>C (n.1018-150G>C)
 gnomAD v4
11g.112214612G>TCA2615997239BCO2c.1333-150G>T (n.1333-150G>T)
c.1114-150G>T (n.1114-150G>T)
c.1231-150G>T (n.1231-150G>T)
n.2206-150G>T
n.1366-150G>T
c.21-150G>T
c.635-150G>T
c.1018-150G>T (n.1018-150G>T)
 gnomAD v4
11g.112214613A>GCA2615997240BCO2c.1333-149A>G (n.1333-149A>G)
c.1114-149A>G (n.1114-149A>G)
c.1231-149A>G (n.1231-149A>G)
n.2206-149A>G
n.1366-149A>G
c.21-149A>G
c.635-149A>G
c.1018-149A>G (n.1018-149A>G)
 gnomAD v4
11g.112214613A>TCA2615997241BCO2c.1333-149A>T (n.1333-149A>T)
c.1114-149A>T (n.1114-149A>T)
c.1231-149A>T (n.1231-149A>T)
n.2206-149A>T
n.1366-149A>T
c.21-149A>T
c.635-149A>T
c.1018-149A>T (n.1018-149A>T)
 gnomAD v4
11g.112214614A>GCA2615997242BCO2c.1333-148A>G (n.1333-148A>G)
c.1114-148A>G (n.1114-148A>G)
c.1231-148A>G (n.1231-148A>G)
n.2206-148A>G
n.1366-148A>G
c.21-148A>G
c.635-148A>G
c.1018-148A>G (n.1018-148A>G)
 gnomAD v4
11g.112214614A>TCA2615997243BCO2c.1333-148A>T (n.1333-148A>T)
c.1114-148A>T (n.1114-148A>T)
c.1231-148A>T (n.1231-148A>T)
n.2206-148A>T
n.1366-148A>T
c.21-148A>T
c.635-148A>T
c.1018-148A>T (n.1018-148A>T)
 gnomAD v4
11g.112214616G>ACA2615997244BCO2c.1333-146G>A (n.1333-146G>A)
c.1114-146G>A (n.1114-146G>A)
c.1231-146G>A (n.1231-146G>A)
n.2206-146G>A
n.1366-146G>A
c.21-146G>A
c.635-146G>A
c.1018-146G>A (n.1018-146G>A)
 gnomAD v4
11g.112214616G>TCA2615997245BCO2c.1333-146G>T (n.1333-146G>T)
c.1114-146G>T (n.1114-146G>T)
c.1231-146G>T (n.1231-146G>T)
n.2206-146G>T
n.1366-146G>T
c.21-146G>T
c.635-146G>T
c.1018-146G>T (n.1018-146G>T)
 gnomAD v4
11g.112214617A>GCA2615997246BCO2c.1333-145A>G (n.1333-145A>G)
c.1114-145A>G (n.1114-145A>G)
c.1231-145A>G (n.1231-145A>G)
n.2206-145A>G
n.1366-145A>G
c.21-145A>G
c.635-145A>G
c.1018-145A>G (n.1018-145A>G)
 gnomAD v4
11g.112214617A>TCA2615997247BCO2c.1333-145A>T (n.1333-145A>T)
c.1114-145A>T (n.1114-145A>T)
c.1231-145A>T (n.1231-145A>T)
n.2206-145A>T
n.1366-145A>T
c.21-145A>T
c.635-145A>T
c.1018-145A>T (n.1018-145A>T)
 gnomAD v4
11g.112214618G>ACA2615997248BCO2c.1333-144G>A (n.1333-144G>A)
c.1114-144G>A (n.1114-144G>A)
c.1231-144G>A (n.1231-144G>A)
n.2206-144G>A
n.1366-144G>A
c.21-144G>A
c.635-144G>A
c.1018-144G>A (n.1018-144G>A)
 gnomAD v4
11g.112214618G=CA2000611355BCO2c.1333-144G= (n.1333-144G=)
c.1114-144G= (n.1114-144G=)
c.1231-144G= (n.1231-144G=)
n.2206-144G=
n.1366-144G=
c.21-144G=
c.635-144G=
c.1018-144G= (n.1018-144G=)
11g.112214618G>TCA228587425BCO2c.1333-144G>T (n.1333-144G>T)
c.1114-144G>T (n.1114-144G>T)
c.1231-144G>T (n.1231-144G>T)
n.2206-144G>T
n.1366-144G>T
c.21-144G>T
c.635-144G>T
c.1018-144G>T (n.1018-144G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214619G>ACA228587436BCO2c.1333-143G>A (n.1333-143G>A)
c.1114-143G>A (n.1114-143G>A)
c.1231-143G>A (n.1231-143G>A)
n.2206-143G>A
n.1366-143G>A
c.21-143G>A
c.635-143G>A
c.1018-143G>A (n.1018-143G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214619G=CA2000611356BCO2c.1333-143G= (n.1333-143G=)
c.1114-143G= (n.1114-143G=)
c.1231-143G= (n.1231-143G=)
n.2206-143G=
n.1366-143G=
c.21-143G=
c.635-143G=
c.1018-143G= (n.1018-143G=)
11g.112214619G>TCA2615997249BCO2c.1333-143G>T (n.1333-143G>T)
c.1114-143G>T (n.1114-143G>T)
c.1231-143G>T (n.1231-143G>T)
n.2206-143G>T
n.1366-143G>T
c.21-143G>T
c.635-143G>T
c.1018-143G>T (n.1018-143G>T)
 gnomAD v4
11g.112214621A=CA2000611357BCO2c.1333-141A= (n.1333-141A=)
c.1114-141A= (n.1114-141A=)
c.1231-141A= (n.1231-141A=)
n.2206-141A=
n.1366-141A=
c.21-141A=
c.635-141A=
c.1018-141A= (n.1018-141A=)
11g.112214621A>CCA2615997250BCO2c.1333-141A>C (n.1333-141A>C)
c.1114-141A>C (n.1114-141A>C)
c.1231-141A>C (n.1231-141A>C)
n.2206-141A>C
n.1366-141A>C
c.21-141A>C
c.635-141A>C
c.1018-141A>C (n.1018-141A>C)
 gnomAD v4
11g.112214621A>GCA228587440BCO2c.1333-141A>G (n.1333-141A>G)
c.1114-141A>G (n.1114-141A>G)
c.1231-141A>G (n.1231-141A>G)
n.2206-141A>G
n.1366-141A>G
c.21-141A>G
c.635-141A>G
c.1018-141A>G (n.1018-141A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214622C>ACA2615997251BCO2c.1333-140C>A (n.1333-140C>A)
c.1114-140C>A (n.1114-140C>A)
c.1231-140C>A (n.1231-140C>A)
n.2206-140C>A
n.1366-140C>A
c.21-140C>A
c.635-140C>A
c.1018-140C>A (n.1018-140C>A)
 gnomAD v4
11g.112214622C>GCA601755120BCO2c.1333-140C>G (n.1333-140C>G)
c.1114-140C>G (n.1114-140C>G)
c.1231-140C>G (n.1231-140C>G)
n.2206-140C>G
n.1366-140C>G
c.21-140C>G
c.635-140C>G
c.1018-140C>G (n.1018-140C>G)
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112214623A=CA2000611358BCO2c.1333-139A= (n.1333-139A=)
c.1114-139A= (n.1114-139A=)
c.1231-139A= (n.1231-139A=)
n.2206-139A=
n.1366-139A=
c.21-139A=
c.635-139A=
c.1018-139A= (n.1018-139A=)
11g.112214623A>GCA601755122BCO2c.1333-139A>G (n.1333-139A>G)
c.1114-139A>G (n.1114-139A>G)
c.1231-139A>G (n.1231-139A>G)
n.2206-139A>G
n.1366-139A>G
c.21-139A>G
c.635-139A>G
c.1018-139A>G (n.1018-139A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214626A>GCA2793650849BCO2c.1333-136A>G (n.1333-136A>G)
c.1114-136A>G (n.1114-136A>G)
c.1231-136A>G (n.1231-136A>G)
n.2206-136A>G
n.1366-136A>G
c.21-136A>G
c.635-136A>G
c.1018-136A>G (n.1018-136A>G)
11g.112214627T>ACA2615997252BCO2c.1333-135T>A (n.1333-135T>A)
c.1114-135T>A (n.1114-135T>A)
c.1231-135T>A (n.1231-135T>A)
n.2206-135T>A
n.1366-135T>A
c.21-135T>A
c.635-135T>A
c.1018-135T>A (n.1018-135T>A)
 gnomAD v4
11g.112214628T>ACA2000611360BCO2c.1333-134T>A (n.1333-134T>A)
c.1114-134T>A (n.1114-134T>A)
c.1231-134T>A (n.1231-134T>A)
n.2206-134T>A
n.1366-134T>A
c.21-134T>A
c.635-134T>A
c.1018-134T>A (n.1018-134T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.112214628T>GCA2615997253BCO2c.1333-134T>G (n.1333-134T>G)
c.1114-134T>G (n.1114-134T>G)
c.1231-134T>G (n.1231-134T>G)
n.2206-134T>G
n.1366-134T>G
c.21-134T>G
c.635-134T>G
c.1018-134T>G (n.1018-134T>G)
 gnomAD v4
11g.112214628T=CA2000611359BCO2c.1333-134T= (n.1333-134T=)
c.1114-134T= (n.1114-134T=)
c.1231-134T= (n.1231-134T=)
n.2206-134T=
n.1366-134T=
c.21-134T=
c.635-134T=
c.1018-134T= (n.1018-134T=)
11g.112214633C>ACA2725152935BCO2c.1333-129C>A (n.1333-129C>A)
c.1114-129C>A (n.1114-129C>A)
c.1231-129C>A (n.1231-129C>A)
n.2206-129C>A
n.1366-129C>A
c.21-129C>A
c.635-129C>A
c.1018-129C>A (n.1018-129C>A)
 dbSNP
11g.112214634A>GCA2615997254BCO2c.1333-128A>G (n.1333-128A>G)
c.1114-128A>G (n.1114-128A>G)
c.1231-128A>G (n.1231-128A>G)
n.2206-128A>G
n.1366-128A>G
c.21-128A>G
c.635-128A>G
c.1018-128A>G (n.1018-128A>G)
 gnomAD v4
11g.112214635T>CCA2615997255BCO2c.1333-127T>C (n.1333-127T>C)
c.1114-127T>C (n.1114-127T>C)
c.1231-127T>C (n.1231-127T>C)
n.2206-127T>C
n.1366-127T>C
c.21-127T>C
c.635-127T>C
c.1018-127T>C (n.1018-127T>C)
 gnomAD v4
11g.112214636G=CA2000611361BCO2c.1333-126G= (n.1333-126G=)
c.1114-126G= (n.1114-126G=)
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n.2206-126G=
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c.635-126G=
c.1018-126G= (n.1018-126G=)
11g.112214636G>TCA228587446BCO2c.1333-126G>T (n.1333-126G>T)
c.1114-126G>T (n.1114-126G>T)
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n.2206-126G>T
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c.635-126G>T
c.1018-126G>T (n.1018-126G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.112214637A>TCA2615997256BCO2c.1333-125A>T (n.1333-125A>T)
c.1114-125A>T (n.1114-125A>T)
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n.2206-125A>T
n.1366-125A>T
c.21-125A>T
c.635-125A>T
c.1018-125A>T (n.1018-125A>T)
 gnomAD v4
11g.112214638C>ACA2615997257BCO2c.1333-124C>A (n.1333-124C>A)
c.1114-124C>A (n.1114-124C>A)
c.1231-124C>A (n.1231-124C>A)
n.2206-124C>A
n.1366-124C>A
c.21-124C>A
c.635-124C>A
c.1018-124C>A (n.1018-124C>A)
 gnomAD v4
11g.112214638C>GCA2615997258BCO2c.1333-124C>G (n.1333-124C>G)
c.1114-124C>G (n.1114-124C>G)
c.1231-124C>G (n.1231-124C>G)
n.2206-124C>G
n.1366-124C>G
c.21-124C>G
c.635-124C>G
c.1018-124C>G (n.1018-124C>G)
 gnomAD v4
11g.112214639A=CA2000611362BCO2c.1333-123A= (n.1333-123A=)
c.1114-123A= (n.1114-123A=)
c.1231-123A= (n.1231-123A=)
n.2206-123A=
n.1366-123A=
c.21-123A=
c.635-123A=
c.1018-123A= (n.1018-123A=)
11g.112214639A>GCA228587469BCO2c.1333-123A>G (n.1333-123A>G)
c.1114-123A>G (n.1114-123A>G)
c.1231-123A>G (n.1231-123A>G)
n.2206-123A>G
n.1366-123A>G
c.21-123A>G
c.635-123A>G
c.1018-123A>G (n.1018-123A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214640T>CCA2000611364BCO2c.1333-122T>C (n.1333-122T>C)
c.1114-122T>C (n.1114-122T>C)
c.1231-122T>C (n.1231-122T>C)
n.2206-122T>C
n.1366-122T>C
c.21-122T>C
c.635-122T>C
c.1018-122T>C (n.1018-122T>C)
 dbSNP
11g.112214640T=CA2000611363BCO2c.1333-122T= (n.1333-122T=)
c.1114-122T= (n.1114-122T=)
c.1231-122T= (n.1231-122T=)
n.2206-122T=
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c.21-122T=
c.635-122T=
c.1018-122T= (n.1018-122T=)
11g.112214641A=CA2000611365BCO2c.1333-121A= (n.1333-121A=)
c.1114-121A= (n.1114-121A=)
c.1231-121A= (n.1231-121A=)
n.2206-121A=
n.1366-121A=
c.21-121A=
c.635-121A=
c.1018-121A= (n.1018-121A=)
11g.112214641A>GCA942293691BCO2c.1333-121A>G (n.1333-121A>G)
c.1114-121A>G (n.1114-121A>G)
c.1231-121A>G (n.1231-121A>G)
n.2206-121A>G
n.1366-121A>G
c.21-121A>G
c.635-121A>G
c.1018-121A>G (n.1018-121A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214641A>TCA2615997259BCO2c.1333-121A>T (n.1333-121A>T)
c.1114-121A>T (n.1114-121A>T)
c.1231-121A>T (n.1231-121A>T)
n.2206-121A>T
n.1366-121A>T
c.21-121A>T
c.635-121A>T
c.1018-121A>T (n.1018-121A>T)
 gnomAD v4
11g.112214642G>CCA2000611366BCO2c.1333-120G>C (n.1333-120G>C)
c.1114-120G>C (n.1114-120G>C)
c.1231-120G>C (n.1231-120G>C)
n.2206-120G>C
n.1366-120G>C
c.21-120G>C
c.635-120G>C
c.1018-120G>C (n.1018-120G>C)
 dbSNP
11g.112214642G=CA2000611367BCO2c.1333-120G= (n.1333-120G=)
c.1114-120G= (n.1114-120G=)
c.1231-120G= (n.1231-120G=)
n.2206-120G=
n.1366-120G=
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c.635-120G=
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11g.112214642G>TCA2615997260BCO2c.1333-120G>T (n.1333-120G>T)
c.1114-120G>T (n.1114-120G>T)
c.1231-120G>T (n.1231-120G>T)
n.2206-120G>T
n.1366-120G>T
c.21-120G>T
c.635-120G>T
c.1018-120G>T (n.1018-120G>T)
 gnomAD v4
11g.112214643A>CCA2615997261BCO2c.1333-119A>C (n.1333-119A>C)
c.1114-119A>C (n.1114-119A>C)
c.1231-119A>C (n.1231-119A>C)
n.2206-119A>C
n.1366-119A>C
c.21-119A>C
c.635-119A>C
c.1018-119A>C (n.1018-119A>C)
 gnomAD v4
11g.112214644A>GCA2615997262BCO2c.1333-118A>G (n.1333-118A>G)
c.1114-118A>G (n.1114-118A>G)
c.1231-118A>G (n.1231-118A>G)
n.2206-118A>G
n.1366-118A>G
c.21-118A>G
c.635-118A>G
c.1018-118A>G (n.1018-118A>G)
 gnomAD v4
11g.112214645C>ACA2615997263BCO2c.1333-117C>A (n.1333-117C>A)
c.1114-117C>A (n.1114-117C>A)
c.1231-117C>A (n.1231-117C>A)
n.2206-117C>A
n.1366-117C>A
c.21-117C>A
c.635-117C>A
c.1018-117C>A (n.1018-117C>A)
 gnomAD v4
11g.112214645C=CA2000611368BCO2c.1333-117C= (n.1333-117C=)
c.1114-117C= (n.1114-117C=)
c.1231-117C= (n.1231-117C=)
n.2206-117C=
n.1366-117C=
c.21-117C=
c.635-117C=
c.1018-117C= (n.1018-117C=)
11g.112214645C>TCA228587475BCO2c.1333-117C>T (n.1333-117C>T)
c.1114-117C>T (n.1114-117C>T)
c.1231-117C>T (n.1231-117C>T)
n.2206-117C>T
n.1366-117C>T
c.21-117C>T
c.635-117C>T
c.1018-117C>T (n.1018-117C>T)
 dbSNP
11g.112214646C>ACA2615997264BCO2c.1333-116C>A (n.1333-116C>A)
c.1114-116C>A (n.1114-116C>A)
c.1231-116C>A (n.1231-116C>A)
n.2206-116C>A
n.1366-116C>A
c.21-116C>A
c.635-116C>A
c.1018-116C>A (n.1018-116C>A)
 gnomAD v4
11g.112214646C>TCA2615997265BCO2c.1333-116C>T (n.1333-116C>T)
c.1114-116C>T (n.1114-116C>T)
c.1231-116C>T (n.1231-116C>T)
n.2206-116C>T
n.1366-116C>T
c.21-116C>T
c.635-116C>T
c.1018-116C>T (n.1018-116C>T)
 gnomAD v4
11g.112214648C>ACA2615997267BCO2c.1333-114C>A (n.1333-114C>A)
c.1114-114C>A (n.1114-114C>A)
c.1231-114C>A (n.1231-114C>A)
n.2206-114C>A
n.1366-114C>A
c.21-114C>A
c.635-114C>A
c.1018-114C>A (n.1018-114C>A)
 gnomAD v4
11g.112214648C=CA2000611369BCO2c.1333-114C= (n.1333-114C=)
c.1114-114C= (n.1114-114C=)
c.1231-114C= (n.1231-114C=)
n.2206-114C=
n.1366-114C=
c.21-114C=
c.635-114C=
c.1018-114C= (n.1018-114C=)
11g.112214648C>GCA2615997266BCO2c.1333-114C>G (n.1333-114C>G)
c.1114-114C>G (n.1114-114C>G)
c.1231-114C>G (n.1231-114C>G)
n.2206-114C>G
n.1366-114C>G
c.21-114C>G
c.635-114C>G
c.1018-114C>G (n.1018-114C>G)
 gnomAD v4
11g.112214648C>TCA601755124BCO2c.1333-114C>T (n.1333-114C>T)
c.1114-114C>T (n.1114-114C>T)
c.1231-114C>T (n.1231-114C>T)
n.2206-114C>T
n.1366-114C>T
c.21-114C>T
c.635-114C>T
c.1018-114C>T (n.1018-114C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214649A>GCA2615997268BCO2c.1333-113A>G (n.1333-113A>G)
c.1114-113A>G (n.1114-113A>G)
c.1231-113A>G (n.1231-113A>G)
n.2206-113A>G
n.1366-113A>G
c.21-113A>G
c.635-113A>G
c.1018-113A>G (n.1018-113A>G)
 gnomAD v4
11g.112214649A>TCA2615997269BCO2c.1333-113A>T (n.1333-113A>T)
c.1114-113A>T (n.1114-113A>T)
c.1231-113A>T (n.1231-113A>T)
n.2206-113A>T
n.1366-113A>T
c.21-113A>T
c.635-113A>T
c.1018-113A>T (n.1018-113A>T)
 gnomAD v4
11g.112214651T>CCA2615997270BCO2c.1333-111T>C (n.1333-111T>C)
c.1114-111T>C (n.1114-111T>C)
c.1231-111T>C (n.1231-111T>C)
n.2206-111T>C
n.1366-111T>C
c.21-111T>C
c.635-111T>C
c.1018-111T>C (n.1018-111T>C)
 gnomAD v4
11g.112214653C>ACA2615997271BCO2c.1333-109C>A (n.1333-109C>A)
c.1114-109C>A (n.1114-109C>A)
c.1231-109C>A (n.1231-109C>A)
n.2206-109C>A
n.1366-109C>A
c.21-109C>A
c.635-109C>A
c.1018-109C>A (n.1018-109C>A)
 gnomAD v4
11g.112214653C=CA2000611370BCO2c.1333-109C= (n.1333-109C=)
c.1114-109C= (n.1114-109C=)
c.1231-109C= (n.1231-109C=)
n.2206-109C=
n.1366-109C=
c.21-109C=
c.635-109C=
c.1018-109C= (n.1018-109C=)
11g.112214653C>TCA671785664BCO2c.1333-109C>T (n.1333-109C>T)
c.1114-109C>T (n.1114-109C>T)
c.1231-109C>T (n.1231-109C>T)
n.2206-109C>T
n.1366-109C>T
c.21-109C>T
c.635-109C>T
c.1018-109C>T (n.1018-109C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214654C>ACA671785666BCO2c.1333-108C>A (n.1333-108C>A)
c.1114-108C>A (n.1114-108C>A)
c.1231-108C>A (n.1231-108C>A)
n.2206-108C>A
n.1366-108C>A
c.21-108C>A
c.635-108C>A
c.1018-108C>A (n.1018-108C>A)
 dbSNP
11g.112214654C=CA2000611371BCO2c.1333-108C= (n.1333-108C=)
c.1114-108C= (n.1114-108C=)
c.1231-108C= (n.1231-108C=)
n.2206-108C=
n.1366-108C=
c.21-108C=
c.635-108C=
c.1018-108C= (n.1018-108C=)
11g.112214654C>TCA228587479BCO2c.1333-108C>T (n.1333-108C>T)
c.1114-108C>T (n.1114-108C>T)
c.1231-108C>T (n.1231-108C>T)
n.2206-108C>T
n.1366-108C>T
c.21-108C>T
c.635-108C>T
c.1018-108C>T (n.1018-108C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214655C>ACA671785668BCO2c.1333-107C>A (n.1333-107C>A)
c.1114-107C>A (n.1114-107C>A)
c.1231-107C>A (n.1231-107C>A)
n.2206-107C>A
n.1366-107C>A
c.21-107C>A
c.635-107C>A
c.1018-107C>A (n.1018-107C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.112214655C=CA2000611372BCO2c.1333-107C= (n.1333-107C=)
c.1114-107C= (n.1114-107C=)
c.1231-107C= (n.1231-107C=)
n.2206-107C=
n.1366-107C=
c.21-107C=
c.635-107C=
c.1018-107C= (n.1018-107C=)
11g.112214658G>ACA671785670BCO2c.1333-104G>A (n.1333-104G>A)
c.1114-104G>A (n.1114-104G>A)
c.1231-104G>A (n.1231-104G>A)
n.2206-104G>A
n.1366-104G>A
c.21-104G>A
c.635-104G>A
c.1018-104G>A (n.1018-104G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214658G=CA2000611373BCO2c.1333-104G= (n.1333-104G=)
c.1114-104G= (n.1114-104G=)
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n.2206-104G=
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11g.112214658G>TCA2615997272BCO2c.1333-104G>T (n.1333-104G>T)
c.1114-104G>T (n.1114-104G>T)
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n.2206-104G>T
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c.1018-104G>T (n.1018-104G>T)
 gnomAD v4
11g.112214659C>ACA601755127BCO2c.1333-103C>A (n.1333-103C>A)
c.1114-103C>A (n.1114-103C>A)
c.1231-103C>A (n.1231-103C>A)
n.2206-103C>A
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c.635-103C>A
c.1018-103C>A (n.1018-103C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214659C=CA2000611374BCO2c.1333-103C= (n.1333-103C=)
c.1114-103C= (n.1114-103C=)
c.1231-103C= (n.1231-103C=)
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c.1018-103C= (n.1018-103C=)
11g.112214660C>ACA2615997273BCO2c.1333-102C>A (n.1333-102C>A)
c.1114-102C>A (n.1114-102C>A)
c.1231-102C>A (n.1231-102C>A)
n.2206-102C>A
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c.21-102C>A
c.635-102C>A
c.1018-102C>A (n.1018-102C>A)
 gnomAD v4
11g.112214660C>TCA2793650850BCO2c.1333-102C>T (n.1333-102C>T)
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c.21-102C>T
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11g.112214661C>TCA2615997274BCO2c.1333-101C>T (n.1333-101C>T)
c.1114-101C>T (n.1114-101C>T)
c.1231-101C>T (n.1231-101C>T)
n.2206-101C>T
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c.21-101C>T
c.635-101C>T
c.1018-101C>T (n.1018-101C>T)
 gnomAD v4
11g.112214662T>CCA2574980109BCO2c.1333-100T>C (n.1333-100T>C)
c.1114-100T>C (n.1114-100T>C)
c.1231-100T>C (n.1231-100T>C)
n.2206-100T>C
n.1366-100T>C
c.21-100T>C
c.635-100T>C
c.1018-100T>C (n.1018-100T>C)
11g.112214663G>ACA671785680BCO2c.1333-99G>A (n.1333-99G>A)
c.1114-99G>A (n.1114-99G>A)
c.1231-99G>A (n.1231-99G>A)
n.2206-99G>A
n.1366-99G>A
c.21-99G>A
c.635-99G>A
c.1018-99G>A (n.1018-99G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.112214663G=CA2000611375BCO2c.1333-99G= (n.1333-99G=)
c.1114-99G= (n.1114-99G=)
c.1231-99G= (n.1231-99G=)
n.2206-99G=
n.1366-99G=
c.21-99G=
c.635-99G=
c.1018-99G= (n.1018-99G=)
11g.112214665C>ACA2615997276BCO2c.1333-97C>A (n.1333-97C>A)
c.1114-97C>A (n.1114-97C>A)
c.1231-97C>A (n.1231-97C>A)
n.2206-97C>A
n.1366-97C>A
c.21-97C>A
c.635-97C>A
c.1018-97C>A (n.1018-97C>A)
 gnomAD v4
11g.112214665C>TCA2615997275BCO2c.1333-97C>T (n.1333-97C>T)
c.1114-97C>T (n.1114-97C>T)
c.1231-97C>T (n.1231-97C>T)
n.2206-97C>T
n.1366-97C>T
c.21-97C>T
c.635-97C>T
c.1018-97C>T (n.1018-97C>T)
 gnomAD v4
11g.112214666A>CCA2615997277BCO2c.1333-96A>C (n.1333-96A>C)
c.1114-96A>C (n.1114-96A>C)
c.1231-96A>C (n.1231-96A>C)
n.2206-96A>C
n.1366-96A>C
c.21-96A>C
c.635-96A>C
c.1018-96A>C (n.1018-96A>C)
 gnomAD v4
11g.112214666A>GCA2615997278BCO2c.1333-96A>G (n.1333-96A>G)
c.1114-96A>G (n.1114-96A>G)
c.1231-96A>G (n.1231-96A>G)
n.2206-96A>G
n.1366-96A>G
c.21-96A>G
c.635-96A>G
c.1018-96A>G (n.1018-96A>G)
 gnomAD v4
11g.112214667C>ACA2615997279BCO2c.1333-95C>A (n.1333-95C>A)
c.1114-95C>A (n.1114-95C>A)
c.1231-95C>A (n.1231-95C>A)
n.2206-95C>A
n.1366-95C>A
c.21-95C>A
c.635-95C>A
c.1018-95C>A (n.1018-95C>A)
 gnomAD v4
11g.112214667C>TCA2615997280BCO2c.1333-95C>T (n.1333-95C>T)
c.1114-95C>T (n.1114-95C>T)
c.1231-95C>T (n.1231-95C>T)
n.2206-95C>T
n.1366-95C>T
c.21-95C>T
c.635-95C>T
c.1018-95C>T (n.1018-95C>T)
 gnomAD v4
11g.112214670delCA2615997281BCO2c.1333-92del (n.1333-92del)
c.1114-92del (n.1114-92del)
c.1231-92del (n.1231-92del)
n.2206-92del
n.1366-92del
c.21-92del
c.635-92del
c.1018-92del (n.1018-92del)
 gnomAD v4
11g.112214671C>ACA2615997282BCO2c.1333-91C>A (n.1333-91C>A)
c.1114-91C>A (n.1114-91C>A)
c.1231-91C>A (n.1231-91C>A)
n.2206-91C>A
n.1366-91C>A
c.21-91C>A
c.635-91C>A
c.1018-91C>A (n.1018-91C>A)
 gnomAD v4
11g.112214672C>ACA2574980110BCO2c.1333-90C>A (n.1333-90C>A)
c.1114-90C>A (n.1114-90C>A)
c.1231-90C>A (n.1231-90C>A)
n.2206-90C>A
n.1366-90C>A
c.21-90C>A
c.635-90C>A
c.1018-90C>A (n.1018-90C>A)
 gnomAD v4
11g.112214672C>GCA2574980111BCO2c.1333-90C>G (n.1333-90C>G)
c.1114-90C>G (n.1114-90C>G)
c.1231-90C>G (n.1231-90C>G)
n.2206-90C>G
n.1366-90C>G
c.21-90C>G
c.635-90C>G
c.1018-90C>G (n.1018-90C>G)
11g.112214672C>TCA2507246560BCO2c.1333-90C>T (n.1333-90C>T)
c.1114-90C>T (n.1114-90C>T)
c.1231-90C>T (n.1231-90C>T)
n.2206-90C>T
n.1366-90C>T
c.21-90C>T
c.635-90C>T
c.1018-90C>T (n.1018-90C>T)
 gnomAD v4
11g.112214673T>GCA2615997283BCO2c.1333-89T>G (n.1333-89T>G)
c.1114-89T>G (n.1114-89T>G)
c.1231-89T>G (n.1231-89T>G)
n.2206-89T>G
n.1366-89T>G
c.21-89T>G
c.635-89T>G
c.1018-89T>G (n.1018-89T>G)
 gnomAD v4
11g.112214674T>GCA2615997284BCO2c.1333-88T>G (n.1333-88T>G)
c.1114-88T>G (n.1114-88T>G)
c.1231-88T>G (n.1231-88T>G)
n.2206-88T>G
n.1366-88T>G
c.21-88T>G
c.635-88T>G
c.1018-88T>G (n.1018-88T>G)
 gnomAD v4
11g.112214675T>CCA2615997285BCO2c.1333-87T>C (n.1333-87T>C)
c.1114-87T>C (n.1114-87T>C)
c.1231-87T>C (n.1231-87T>C)
n.2206-87T>C
n.1366-87T>C
c.21-87T>C
c.635-87T>C
c.1018-87T>C (n.1018-87T>C)
 gnomAD v4
11g.112214676A>GCA2615997286BCO2c.1333-86A>G (n.1333-86A>G)
c.1114-86A>G (n.1114-86A>G)
c.1231-86A>G (n.1231-86A>G)
n.2206-86A>G
n.1366-86A>G
c.21-86A>G
c.635-86A>G
c.1018-86A>G (n.1018-86A>G)
 gnomAD v4
11g.112214676A>TCA2505590918BCO2c.1333-86A>T (n.1333-86A>T)
c.1114-86A>T (n.1114-86A>T)
c.1231-86A>T (n.1231-86A>T)
n.2206-86A>T
n.1366-86A>T
c.21-86A>T
c.635-86A>T
c.1018-86A>T (n.1018-86A>T)
11g.112214677T>CCA228587480BCO2c.1333-85T>C (n.1333-85T>C)
c.1114-85T>C (n.1114-85T>C)
c.1231-85T>C (n.1231-85T>C)
n.2206-85T>C
n.1366-85T>C
c.21-85T>C
c.635-85T>C
c.1018-85T>C (n.1018-85T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214677T=CA2000611376BCO2c.1333-85T= (n.1333-85T=)
c.1114-85T= (n.1114-85T=)
c.1231-85T= (n.1231-85T=)
n.2206-85T=
n.1366-85T=
c.21-85T=
c.635-85T=
c.1018-85T= (n.1018-85T=)
11g.112214678A>GCA2615997287BCO2c.1333-84A>G (n.1333-84A>G)
c.1114-84A>G (n.1114-84A>G)
c.1231-84A>G (n.1231-84A>G)
n.2206-84A>G
n.1366-84A>G
c.21-84A>G
c.635-84A>G
c.1018-84A>G (n.1018-84A>G)
 gnomAD v4
11g.112214679G>TCA2574980112BCO2c.1333-83G>T (n.1333-83G>T)
c.1114-83G>T (n.1114-83G>T)
c.1231-83G>T (n.1231-83G>T)
n.2206-83G>T
n.1366-83G>T
c.21-83G>T
c.635-83G>T
c.1018-83G>T (n.1018-83G>T)
 gnomAD v4
11g.112214679_112214682delCA2550962858BCO2c.1333-83_1333-80del (n.1333-83_1333-80del)
c.1114-83_1114-80del (n.1114-83_1114-80del)
c.1231-83_1231-80del (n.1231-83_1231-80del)
n.2206-83_2206-80del
n.1366-83_1366-80del
c.21-83_21-80del
c.635-83_635-80del
c.1018-83_1018-80del (n.1018-83_1018-80del)
11g.112214680G>CCA942293696BCO2c.1333-82G>C (n.1333-82G>C)
c.1114-82G>C (n.1114-82G>C)
c.1231-82G>C (n.1231-82G>C)
n.2206-82G>C
n.1366-82G>C
c.21-82G>C
c.635-82G>C
c.1018-82G>C (n.1018-82G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214680G=CA2000611377BCO2c.1333-82G= (n.1333-82G=)
c.1114-82G= (n.1114-82G=)
c.1231-82G= (n.1231-82G=)
n.2206-82G=
n.1366-82G=
c.21-82G=
c.635-82G=
c.1018-82G= (n.1018-82G=)
11g.112214681G>TCA2615997288BCO2c.1333-81G>T (n.1333-81G>T)
c.1114-81G>T (n.1114-81G>T)
c.1231-81G>T (n.1231-81G>T)
n.2206-81G>T
n.1366-81G>T
c.21-81G>T
c.635-81G>T
c.1018-81G>T (n.1018-81G>T)
 gnomAD v4
11g.112214682T>CCA2615997289BCO2c.1333-80T>C (n.1333-80T>C)
c.1114-80T>C (n.1114-80T>C)
c.1231-80T>C (n.1231-80T>C)
n.2206-80T>C
n.1366-80T>C
c.21-80T>C
c.635-80T>C
c.1018-80T>C (n.1018-80T>C)
 gnomAD v4
11g.112214683A=CA2000611378BCO2c.1333-79A= (n.1333-79A=)
c.1114-79A= (n.1114-79A=)
c.1231-79A= (n.1231-79A=)
n.2206-79A=
n.1366-79A=
c.21-79A=
c.635-79A=
c.1018-79A= (n.1018-79A=)
11g.112214683A>GCA942293697BCO2c.1333-79A>G (n.1333-79A>G)
c.1114-79A>G (n.1114-79A>G)
c.1231-79A>G (n.1231-79A>G)
n.2206-79A>G
n.1366-79A>G
c.21-79A>G
c.635-79A>G
c.1018-79A>G (n.1018-79A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214683A>TCA2615997290BCO2c.1333-79A>T (n.1333-79A>T)
c.1114-79A>T (n.1114-79A>T)
c.1231-79A>T (n.1231-79A>T)
n.2206-79A>T
n.1366-79A>T
c.21-79A>T
c.635-79A>T
c.1018-79A>T (n.1018-79A>T)
 gnomAD v4
11g.112214686A>GCA2615997291BCO2c.1333-76A>G (n.1333-76A>G)
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n.1366-76A>G
c.21-76A>G
c.635-76A>G
c.1018-76A>G (n.1018-76A>G)
 gnomAD v4
11g.112214686_112214687insTACCA2512536470BCO2c.1333-76_1333-75insTAC (n.1333-76_1333-75insTAC)
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c.635-76_635-75insTAC
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11g.112214687G>TCA2615997292BCO2c.1333-75G>T (n.1333-75G>T)
c.1114-75G>T (n.1114-75G>T)
c.1231-75G>T (n.1231-75G>T)
n.2206-75G>T
n.1366-75G>T
c.21-75G>T
c.635-75G>T
c.1018-75G>T (n.1018-75G>T)
 gnomAD v4
11g.112214688G>ACA2615997293BCO2c.1333-74G>A (n.1333-74G>A)
c.1114-74G>A (n.1114-74G>A)
c.1231-74G>A (n.1231-74G>A)
n.2206-74G>A
n.1366-74G>A
c.21-74G>A
c.635-74G>A
c.1018-74G>A (n.1018-74G>A)
 gnomAD v4
11g.112214689C>ACA2615997294BCO2c.1333-73C>A (n.1333-73C>A)
c.1114-73C>A (n.1114-73C>A)
c.1231-73C>A (n.1231-73C>A)
n.2206-73C>A
n.1366-73C>A
c.21-73C>A
c.635-73C>A
c.1018-73C>A (n.1018-73C>A)
 gnomAD v4
11g.112214690T>GCA2548355641BCO2c.1333-72T>G (n.1333-72T>G)
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c.1231-72T>G (n.1231-72T>G)
n.2206-72T>G
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c.21-72T>G
c.635-72T>G
c.1018-72T>G (n.1018-72T>G)
11g.112214691C>ACA2506565320BCO2c.1333-71C>A (n.1333-71C>A)
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n.2206-71C>A
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c.1018-71C>A (n.1018-71C>A)
11g.112214692C=CA2000611379BCO2c.1333-70C= (n.1333-70C=)
c.1114-70C= (n.1114-70C=)
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11g.112214692C>TCA228587481BCO2c.1333-70C>T (n.1333-70C>T)
c.1114-70C>T (n.1114-70C>T)
c.1231-70C>T (n.1231-70C>T)
n.2206-70C>T
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c.1018-70C>T (n.1018-70C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112214693delCA2568180922BCO2c.1333-69del (n.1333-69del)
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n.2206-69del
n.1366-69del
c.21-69del
c.635-69del
c.1018-69del (n.1018-69del)
11g.112214693T>CCA2793650851BCO2c.1333-69T>C (n.1333-69T>C)
c.1114-69T>C (n.1114-69T>C)
c.1231-69T>C (n.1231-69T>C)
n.2206-69T>C
n.1366-69T>C
c.21-69T>C
c.635-69T>C
c.1018-69T>C (n.1018-69T>C)

Number of alleles fetched