UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112193738A= | CA2000603861 | BCO2 | c.517+41A= (n.517+41A=) c.415+41A= (n.415+41A=) n.650A= n.410A= n.901A= c.*159+41A= (n.*159+41A=) c.212+53A= c.202+41A= (n.202+41A=) c.447+41A= n.1173A= | |
| 11 | g.112193738A>G | CA080484 | BCO2 | c.517+41A>G (n.517+41A>G) c.415+41A>G (n.415+41A>G) n.650A>G n.410A>G n.901A>G c.*159+41A>G (n.*159+41A>G) c.212+53A>G c.202+41A>G (n.202+41A>G) c.447+41A>G n.1173A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193740C>A | CA080486 | BCO2 | c.517+43C>A (n.517+43C>A) c.415+43C>A (n.415+43C>A) n.652C>A n.412C>A n.903C>A c.*159+43C>A (n.*159+43C>A) c.212+55C>A c.202+43C>A (n.202+43C>A) c.447+43C>A n.1175C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193740C= | CA2000603862 | BCO2 | c.517+43C= (n.517+43C=) c.415+43C= (n.415+43C=) n.652C= n.412C= n.903C= c.*159+43C= (n.*159+43C=) c.212+55C= c.202+43C= (n.202+43C=) c.447+43C= n.1175C= | |
| 11 | g.112193741T>A | CA2574979928 | BCO2 | c.517+44T>A (n.517+44T>A) c.415+44T>A (n.415+44T>A) n.653T>A n.413T>A n.904T>A c.*159+44T>A (n.*159+44T>A) c.212+56T>A c.202+44T>A (n.202+44T>A) c.447+44T>A n.1176T>A | |
| 11 | g.112193741T>C | CA602134434 | BCO2 | c.517+44T>C (n.517+44T>C) c.415+44T>C (n.415+44T>C) n.653T>C n.413T>C n.904T>C c.*159+44T>C (n.*159+44T>C) c.212+56T>C c.202+44T>C (n.202+44T>C) c.447+44T>C n.1176T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112193741T= | CA2000603863 | BCO2 | c.517+44T= (n.517+44T=) c.415+44T= (n.415+44T=) n.653T= n.413T= n.904T= c.*159+44T= (n.*159+44T=) c.212+56T= c.202+44T= (n.202+44T=) c.447+44T= n.1176T= | |
| 11 | g.112193742A= | CA2000603864 | BCO2 | c.517+45A= (n.517+45A=) c.415+45A= (n.415+45A=) n.654A= n.414A= n.905A= c.*159+45A= (n.*159+45A=) c.212+57A= c.202+45A= (n.202+45A=) c.447+45A= n.1177A= | |
| 11 | g.112193742A>G | CA602134435 | BCO2 | c.517+45A>G (n.517+45A>G) c.415+45A>G (n.415+45A>G) n.654A>G n.414A>G n.905A>G c.*159+45A>G (n.*159+45A>G) c.212+57A>G c.202+45A>G (n.202+45A>G) c.447+45A>G n.1177A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193743T>C | CA2615995241 | BCO2 | c.517+46T>C (n.517+46T>C) c.415+46T>C (n.415+46T>C) n.655T>C n.415T>C n.906T>C c.*159+46T>C (n.*159+46T>C) c.212+58T>C c.202+46T>C (n.202+46T>C) c.447+46T>C n.1178T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193743T>G | CA2615995242 | BCO2 | c.517+46T>G (n.517+46T>G) c.415+46T>G (n.415+46T>G) n.655T>G n.415T>G n.906T>G c.*159+46T>G (n.*159+46T>G) c.212+58T>G c.202+46T>G (n.202+46T>G) c.447+46T>G n.1178T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193744A= | CA2000603865 | BCO2 | c.517+47A= (n.517+47A=) c.415+47A= (n.415+47A=) n.656A= n.416A= n.907A= c.*159+47A= (n.*159+47A=) c.212+59A= c.202+47A= (n.202+47A=) c.447+47A= n.1179A= | |
| 11 | g.112193744A>G | CA080488 | BCO2 | c.517+47A>G (n.517+47A>G) c.415+47A>G (n.415+47A>G) n.656A>G n.416A>G n.907A>G c.*159+47A>G (n.*159+47A>G) c.212+59A>G c.202+47A>G (n.202+47A>G) c.447+47A>G n.1179A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193745C>A | CA2574979929 | BCO2 | c.517+48C>A (n.517+48C>A) c.415+48C>A (n.415+48C>A) n.657C>A n.417C>A n.908C>A c.*159+48C>A (n.*159+48C>A) c.212+60C>A c.202+48C>A (n.202+48C>A) c.447+48C>A n.1180C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193746A= | CA2000603866 | BCO2 | c.517+49A= (n.517+49A=) c.415+49A= (n.415+49A=) n.658A= n.418A= n.909A= c.*159+49A= (n.*159+49A=) c.212+61A= c.202+49A= (n.202+49A=) c.447+49A= n.1181A= | |
| 11 | g.112193746A>C | CA2000603867 | BCO2 | c.517+49A>C (n.517+49A>C) c.415+49A>C (n.415+49A>C) n.658A>C n.418A>C n.909A>C c.*159+49A>C (n.*159+49A>C) c.212+61A>C c.202+49A>C (n.202+49A>C) c.447+49A>C n.1181A>C | dbSNP |
| 11 | g.112193746A>T | CA2000603868 | BCO2 | c.517+49A>T (n.517+49A>T) c.415+49A>T (n.415+49A>T) n.658A>T n.418A>T n.909A>T c.*159+49A>T (n.*159+49A>T) c.212+61A>T c.202+49A>T (n.202+49A>T) c.447+49A>T n.1181A>T | dbSNP |
| 11 | g.112193748A= | CA2000603869 | BCO2 | c.517+51A= (n.517+51A=) c.415+51A= (n.415+51A=) n.660A= n.420A= n.911A= c.*159+51A= (n.*159+51A=) c.212+63A= c.202+51A= (n.202+51A=) c.447+51A= n.1183A= | |
| 11 | g.112193748A>G | CA2000603870 | BCO2 | c.517+51A>G (n.517+51A>G) c.415+51A>G (n.415+51A>G) n.660A>G n.420A>G n.911A>G c.*159+51A>G (n.*159+51A>G) c.212+63A>G c.202+51A>G (n.202+51A>G) c.447+51A>G n.1183A>G | dbSNP |
| 11 | g.112193749C>T | CA2615995248 | BCO2 | c.517+52C>T (n.517+52C>T) c.415+52C>T (n.415+52C>T) n.661C>T n.421C>T n.912C>T c.*159+52C>T (n.*159+52C>T) c.212+64C>T c.202+52C>T (n.202+52C>T) c.447+52C>T n.1184C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193751T>A | CA2000603872 | BCO2 | c.517+54T>A (n.517+54T>A) c.415+54T>A (n.415+54T>A) n.663T>A n.423T>A n.914T>A c.*159+54T>A (n.*159+54T>A) c.212+66T>A c.202+54T>A (n.202+54T>A) c.447+54T>A n.1186T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193751T>C | CA671773769 | BCO2 | c.517+54T>C (n.517+54T>C) c.415+54T>C (n.415+54T>C) n.663T>C n.423T>C n.914T>C c.*159+54T>C (n.*159+54T>C) c.212+66T>C c.202+54T>C (n.202+54T>C) c.447+54T>C n.1186T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193751T= | CA2000603871 | BCO2 | c.517+54T= (n.517+54T=) c.415+54T= (n.415+54T=) n.663T= n.423T= n.914T= c.*159+54T= (n.*159+54T=) c.212+66T= c.202+54T= (n.202+54T=) c.447+54T= n.1186T= | |
| 11 | g.112193753A>T | CA2615995253 | BCO2 | c.517+56A>T (n.517+56A>T) c.415+56A>T (n.415+56A>T) n.665A>T n.425A>T n.916A>T c.*159+56A>T (n.*159+56A>T) c.212+68A>T c.202+56A>T (n.202+56A>T) c.447+56A>T n.1188A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193756C>A | CA671773770 | BCO2 | c.517+59C>A (n.517+59C>A) c.415+59C>A (n.415+59C>A) n.668C>A n.428C>A n.919C>A c.*159+59C>A (n.*159+59C>A) c.212+71C>A c.202+59C>A (n.202+59C>A) c.447+59C>A n.1191C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193756C= | CA2000603873 | BCO2 | c.517+59C= (n.517+59C=) c.415+59C= (n.415+59C=) n.668C= n.428C= n.919C= c.*159+59C= (n.*159+59C=) c.212+71C= c.202+59C= (n.202+59C=) c.447+59C= n.1191C= | |
| 11 | g.112193757T>C | CA228582718 | BCO2 | c.517+60T>C (n.517+60T>C) c.415+60T>C (n.415+60T>C) n.669T>C n.429T>C n.920T>C c.*159+60T>C (n.*159+60T>C) c.212+72T>C c.202+60T>C (n.202+60T>C) c.447+60T>C n.1192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193757T= | CA2000603874 | BCO2 | c.517+60T= (n.517+60T=) c.415+60T= (n.415+60T=) n.669T= n.429T= n.920T= c.*159+60T= (n.*159+60T=) c.212+72T= c.202+60T= (n.202+60T=) c.447+60T= n.1192T= | |
| 11 | g.112193759_112193760delinsGA | CA2000603875 | BCO2 | c.517+62_517+63delinsGA (n.517+62_517+63delinsGA) c.415+62_415+63delinsGA (n.415+62_415+63delinsGA) n.671_672delinsGA n.431_432delinsGA n.922_923delinsGA c.*159+62_*159+63delinsGA (n.*159+62_*159+63delinsGA) c.212+74_212+75delinsGA c.202+62_202+63delinsGA (n.202+62_202+63delinsGA) c.447+62_447+63delinsGA n.1194_1195delinsGA | |
| 11 | g.112193760A>G | CA2615995256 | BCO2 | c.517+63A>G (n.517+63A>G) c.415+63A>G (n.415+63A>G) n.672A>G n.432A>G n.923A>G c.*159+63A>G (n.*159+63A>G) c.212+75A>G c.202+63A>G (n.202+63A>G) c.447+63A>G n.1195A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193763del | CA918969229 | BCO2 | c.517+66del (n.517+66del) c.415+66del (n.415+66del) n.675del n.435del n.926del c.*159+66del (n.*159+66del) c.212+78del c.202+66del (n.202+66del) c.447+66del n.1198del | dbSNP |
| 11 | g.112193763_112193771delinsATAGATTTT | CA2000603876 | BCO2 | c.517+66_517+74delinsATAGATTTT (n.517+66_517+74delinsATAGATTTT) c.415+66_415+74delinsATAGATTTT (n.415+66_415+74delinsATAGATTTT) n.675_683delinsATAGATTTT n.435_443delinsATAGATTTT n.926_934delinsATAGATTTT c.*159+66_*159+74delinsATAGATTTT (n.*159+66_*159+74delinsATAGATTTT) c.212+78_212+86delinsATAGATTTT c.202+66_202+74delinsATAGATTTT (n.202+66_202+74delinsATAGATTTT) c.447+66_447+74delinsATAGATTTT n.1198_1206delinsATAGATTTT | |
| 11 | g.112193764T>C | CA2574979930 | BCO2 | c.517+67T>C (n.517+67T>C) c.415+67T>C (n.415+67T>C) n.676T>C n.436T>C n.927T>C c.*159+67T>C (n.*159+67T>C) c.212+79T>C c.202+67T>C (n.202+67T>C) c.447+67T>C n.1199T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193765_112193772del | CA2000603877 | BCO2 | c.517+68_517+75del (n.517+68_517+75del) c.415+68_415+75del (n.415+68_415+75del) n.677_684del n.437_444del n.928_935del c.*159+68_*159+75del (n.*159+68_*159+75del) c.212+80_212+87del c.202+68_202+75del (n.202+68_202+75del) c.447+68_447+75del n.1200_1207del | dbSNP |
| 11 | g.112193765A>G | CA2615995258 | BCO2 | c.517+68A>G (n.517+68A>G) c.415+68A>G (n.415+68A>G) n.677A>G n.437A>G n.928A>G c.*159+68A>G (n.*159+68A>G) c.212+80A>G c.202+68A>G (n.202+68A>G) c.447+68A>G n.1200A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193766G>A | CA2615995259 | BCO2 | c.517+69G>A (n.517+69G>A) c.415+69G>A (n.415+69G>A) n.678G>A n.438G>A n.929G>A c.*159+69G>A (n.*159+69G>A) c.212+81G>A c.202+69G>A (n.202+69G>A) c.447+69G>A n.1201G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193766G>C | CA2615995260 | BCO2 | c.517+69G>C (n.517+69G>C) c.415+69G>C (n.415+69G>C) n.678G>C n.438G>C n.929G>C c.*159+69G>C (n.*159+69G>C) c.212+81G>C c.202+69G>C (n.202+69G>C) c.447+69G>C n.1201G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193766G= | CA2000603878 | BCO2 | c.517+69G= (n.517+69G=) c.415+69G= (n.415+69G=) n.678G= n.438G= n.929G= c.*159+69G= (n.*159+69G=) c.212+81G= c.202+69G= (n.202+69G=) c.447+69G= n.1201G= | |
| 11 | g.112193766G>T | CA671773774 | BCO2 | c.517+69G>T (n.517+69G>T) c.415+69G>T (n.415+69G>T) n.678G>T n.438G>T n.929G>T c.*159+69G>T (n.*159+69G>T) c.212+81G>T c.202+69G>T (n.202+69G>T) c.447+69G>T n.1201G>T | dbSNP |
| 11 | g.112193767del | CA2793650473 | BCO2 | c.517+70del (n.517+70del) c.415+70del (n.415+70del) n.679del n.439del n.930del c.*159+70del (n.*159+70del) c.212+82del c.202+70del (n.202+70del) c.447+70del n.1202del | |
| 11 | g.112193767A= | CA2000603880 | BCO2 | c.517+70A= (n.517+70A=) c.415+70A= (n.415+70A=) n.679A= n.439A= n.930A= c.*159+70A= (n.*159+70A=) c.212+82A= c.202+70A= (n.202+70A=) c.447+70A= n.1202A= | |
| 11 | g.112193767A>G | CA671773775 | BCO2 | c.517+70A>G (n.517+70A>G) c.415+70A>G (n.415+70A>G) n.679A>G n.439A>G n.930A>G c.*159+70A>G (n.*159+70A>G) c.212+82A>G c.202+70A>G (n.202+70A>G) c.447+70A>G n.1202A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193767_112193768delinsAT | CA2000603879 | BCO2 | c.517+70_517+71delinsAT (n.517+70_517+71delinsAT) c.415+70_415+71delinsAT (n.415+70_415+71delinsAT) n.679_680delinsAT n.439_440delinsAT n.930_931delinsAT c.*159+70_*159+71delinsAT (n.*159+70_*159+71delinsAT) c.212+82_212+83delinsAT c.202+70_202+71delinsAT (n.202+70_202+71delinsAT) c.447+70_447+71delinsAT n.1202_1203delinsAT | |
| 11 | g.112193768T>C | CA2615995268 | BCO2 | c.517+71T>C (n.517+71T>C) c.415+71T>C (n.415+71T>C) n.680T>C n.440T>C n.931T>C c.*159+71T>C (n.*159+71T>C) c.212+83T>C c.202+71T>C (n.202+71T>C) c.447+71T>C n.1203T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193774dup | CA228582721 | BCO2 | c.517+77dup (n.517+77dup) c.415+77dup (n.415+77dup) n.686dup n.446dup n.937dup c.*159+77dup (n.*159+77dup) c.212+89dup c.202+77dup (n.202+77dup) c.447+77dup n.1209dup | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.112193774del | CA2000603881 | BCO2 | c.517+77del (n.517+77del) c.415+77del (n.415+77del) n.686del n.446del n.937del c.*159+77del (n.*159+77del) c.212+89del c.202+77del (n.202+77del) c.447+77del n.1209del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193770T>C | CA2615995271 | BCO2 | c.517+73T>C (n.517+73T>C) c.415+73T>C (n.415+73T>C) n.682T>C n.442T>C n.933T>C c.*159+73T>C (n.*159+73T>C) c.212+85T>C c.202+73T>C (n.202+73T>C) c.447+73T>C n.1205T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193773T>C | CA2615995274 | BCO2 | c.517+76T>C (n.517+76T>C) c.415+76T>C (n.415+76T>C) n.685T>C n.445T>C n.936T>C c.*159+76T>C (n.*159+76T>C) c.212+88T>C c.202+76T>C (n.202+76T>C) c.447+76T>C n.1208T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193775G>A | CA671773781 | BCO2 | c.517+78G>A (n.517+78G>A) c.415+78G>A (n.415+78G>A) n.687G>A n.447G>A n.938G>A c.*159+78G>A (n.*159+78G>A) c.212+90G>A c.202+78G>A (n.202+78G>A) c.447+78G>A n.1210G>A | dbSNP |
| 11 | g.112193775G>C | CA671773784 | BCO2 | c.517+78G>C (n.517+78G>C) c.415+78G>C (n.415+78G>C) n.687G>C n.447G>C n.938G>C c.*159+78G>C (n.*159+78G>C) c.212+90G>C c.202+78G>C (n.202+78G>C) c.447+78G>C n.1210G>C | dbSNP |
| 11 | g.112193775G= | CA2000603882 | BCO2 | c.517+78G= (n.517+78G=) c.415+78G= (n.415+78G=) n.687G= n.447G= n.938G= c.*159+78G= (n.*159+78G=) c.212+90G= c.202+78G= (n.202+78G=) c.447+78G= n.1210G= | |
| 11 | g.112193776del | CA2615995277 | BCO2 | c.517+79del (n.517+79del) c.415+79del (n.415+79del) n.688del n.448del n.939del c.*159+79del (n.*159+79del) c.212+91del c.202+79del (n.202+79del) c.447+79del n.1211del | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193776T>G | CA2615995278 | BCO2 | c.517+79T>G (n.517+79T>G) c.415+79T>G (n.415+79T>G) n.688T>G n.448T>G n.939T>G c.*159+79T>G (n.*159+79T>G) c.212+91T>G c.202+79T>G (n.202+79T>G) c.447+79T>G n.1211T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193777G>A | CA2000603884 | BCO2 | c.517+80G>A (n.517+80G>A) c.415+80G>A (n.415+80G>A) n.689G>A n.449G>A n.940G>A c.*159+80G>A (n.*159+80G>A) c.212+92G>A c.202+80G>A (n.202+80G>A) c.447+80G>A n.1212G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193777G= | CA2000603883 | BCO2 | c.517+80G= (n.517+80G=) c.415+80G= (n.415+80G=) n.689G= n.449G= n.940G= c.*159+80G= (n.*159+80G=) c.212+92G= c.202+80G= (n.202+80G=) c.447+80G= n.1212G= | |
| 11 | g.112193778T>C | CA2615995280 | BCO2 | c.517+81T>C (n.517+81T>C) c.415+81T>C (n.415+81T>C) n.690T>C n.450T>C n.941T>C c.*159+81T>C (n.*159+81T>C) c.212+93T>C c.202+81T>C (n.202+81T>C) c.447+81T>C n.1213T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193779A>G | CA2615995283 | BCO2 | c.517+82A>G (n.517+82A>G) c.415+82A>G (n.415+82A>G) n.691A>G n.451A>G n.942A>G c.*159+82A>G (n.*159+82A>G) c.212+94A>G c.202+82A>G (n.202+82A>G) c.447+82A>G n.1214A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193779A>T | CA2615995284 | BCO2 | c.517+82A>T (n.517+82A>T) c.415+82A>T (n.415+82A>T) n.691A>T n.451A>T n.942A>T c.*159+82A>T (n.*159+82A>T) c.212+94A>T c.202+82A>T (n.202+82A>T) c.447+82A>T n.1214A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193780T>A | CA228582724 | BCO2 | c.517+83T>A (n.517+83T>A) c.415+83T>A (n.415+83T>A) n.692T>A n.452T>A n.943T>A c.*159+83T>A (n.*159+83T>A) c.212+95T>A c.202+83T>A (n.202+83T>A) c.447+83T>A n.1215T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193780T>C | CA228582728 | BCO2 | c.517+83T>C (n.517+83T>C) c.415+83T>C (n.415+83T>C) n.692T>C n.452T>C n.943T>C c.*159+83T>C (n.*159+83T>C) c.212+95T>C c.202+83T>C (n.202+83T>C) c.447+83T>C n.1215T>C | dbSNP |
| 11 | g.112193780T= | CA2000603885 | BCO2 | c.517+83T= (n.517+83T=) c.415+83T= (n.415+83T=) n.692T= n.452T= n.943T= c.*159+83T= (n.*159+83T=) c.212+95T= c.202+83T= (n.202+83T=) c.447+83T= n.1215T= | |
| 11 | g.112193781G>A | CA2615995290 | BCO2 | c.517+84G>A (n.517+84G>A) c.415+84G>A (n.415+84G>A) n.693G>A n.453G>A n.944G>A c.*159+84G>A (n.*159+84G>A) c.212+96G>A c.202+84G>A (n.202+84G>A) c.447+84G>A n.1216G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193782T>G | CA2615995291 | BCO2 | c.517+85T>G (n.517+85T>G) c.415+85T>G (n.415+85T>G) n.694T>G n.454T>G n.945T>G c.*159+85T>G (n.*159+85T>G) c.213-97T>G c.202+85T>G (n.202+85T>G) c.447+85T>G n.1217T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193784A= | CA2000603886 | BCO2 | c.517+87A= (n.517+87A=) c.415+87A= (n.415+87A=) n.696A= n.456A= n.947A= c.*159+87A= (n.*159+87A=) c.213-95A= c.202+87A= (n.202+87A=) c.447+87A= n.1219A= | |
| 11 | g.112193784A>C | CA2615995293 | BCO2 | c.517+87A>C (n.517+87A>C) c.415+87A>C (n.415+87A>C) n.696A>C n.456A>C n.947A>C c.*159+87A>C (n.*159+87A>C) c.213-95A>C c.202+87A>C (n.202+87A>C) c.447+87A>C n.1219A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193784A>G | CA228582731 | BCO2 | c.517+87A>G (n.517+87A>G) c.415+87A>G (n.415+87A>G) n.696A>G n.456A>G n.947A>G c.*159+87A>G (n.*159+87A>G) c.213-95A>G c.202+87A>G (n.202+87A>G) c.447+87A>G n.1219A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193784A>T | CA228582734 | BCO2 | c.517+87A>T (n.517+87A>T) c.415+87A>T (n.415+87A>T) n.696A>T n.456A>T n.947A>T c.*159+87A>T (n.*159+87A>T) c.213-95A>T c.202+87A>T (n.202+87A>T) c.447+87A>T n.1219A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193788G>A | CA228582737 | BCO2 | c.518-91G>A (n.518-91G>A) c.517+91G>A (n.517+91G>A) c.416-91G>A (n.416-91G>A) n.700G>A n.460G>A n.951G>A c.*160-91G>A (n.*160-91G>A) c.213-91G>A c.203-91G>A (n.203-91G>A) c.447+91G>A c.*159+91G>A (n.*159+91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193788G= | CA2000603887 | BCO2 | c.518-91G= (n.518-91G=) c.517+91G= (n.517+91G=) c.416-91G= (n.416-91G=) n.700G= n.460G= n.951G= c.*160-91G= (n.*160-91G=) c.213-91G= c.203-91G= (n.203-91G=) c.447+91G= c.*159+91G= (n.*159+91G=) | |
| 11 | g.112193789A= | CA2000603888 | BCO2 | c.518-90A= (n.518-90A=) c.517+92A= (n.517+92A=) c.416-90A= (n.416-90A=) n.701A= n.461A= n.952A= c.*160-90A= (n.*160-90A=) c.213-90A= c.203-90A= (n.203-90A=) c.447+92A= c.*159+92A= (n.*159+92A=) | |
| 11 | g.112193789A>G | CA228582740 | BCO2 | c.518-90A>G (n.518-90A>G) c.517+92A>G (n.517+92A>G) c.416-90A>G (n.416-90A>G) n.701A>G n.461A>G n.952A>G c.*160-90A>G (n.*160-90A>G) c.213-90A>G c.203-90A>G (n.203-90A>G) c.447+92A>G c.*159+92A>G (n.*159+92A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193790T>C | CA2574979931 | BCO2 | c.518-89T>C (n.518-89T>C) c.517+93T>C (n.517+93T>C) c.416-89T>C (n.416-89T>C) n.702T>C n.462T>C n.953T>C c.*160-89T>C (n.*160-89T>C) c.213-89T>C c.203-89T>C (n.203-89T>C) c.447+93T>C c.*159+93T>C (n.*159+93T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193790T>G | CA2574979932 | BCO2 | c.518-89T>G (n.518-89T>G) c.517+93T>G (n.517+93T>G) c.416-89T>G (n.416-89T>G) n.702T>G n.462T>G n.953T>G c.*160-89T>G (n.*160-89T>G) c.213-89T>G c.203-89T>G (n.203-89T>G) c.447+93T>G c.*159+93T>G (n.*159+93T>G) | |
| 11 | g.112193797A>G | CA2574979933 | BCO2 | c.518-82A>G (n.518-82A>G) c.517+100A>G (n.517+100A>G) c.416-82A>G (n.416-82A>G) n.709A>G n.469A>G n.960A>G c.*160-82A>G (n.*160-82A>G) c.213-82A>G c.203-82A>G (n.203-82A>G) c.447+100A>G c.*159+100A>G (n.*159+100A>G) | |
| 11 | g.112193798C>T | CA2574979934 | BCO2 | c.518-81C>T (n.518-81C>T) c.517+101C>T (n.517+101C>T) c.416-81C>T (n.416-81C>T) n.710C>T n.470C>T n.961C>T c.*160-81C>T (n.*160-81C>T) c.213-81C>T c.203-81C>T (n.203-81C>T) c.447+101C>T c.*159+101C>T (n.*159+101C>T) | |
| 11 | g.112193799T>C | CA2000603891 | BCO2 | c.518-80T>C (n.518-80T>C) c.517+102T>C (n.517+102T>C) c.416-80T>C (n.416-80T>C) n.711T>C n.471T>C n.962T>C c.*160-80T>C (n.*160-80T>C) c.213-80T>C c.203-80T>C (n.203-80T>C) c.447+102T>C c.*159+102T>C (n.*159+102T>C) | dbSNP |
| 11 | g.112193799T>G | CA2000603890 | BCO2 | c.518-80T>G (n.518-80T>G) c.517+102T>G (n.517+102T>G) c.416-80T>G (n.416-80T>G) n.711T>G n.471T>G n.962T>G c.*160-80T>G (n.*160-80T>G) c.213-80T>G c.203-80T>G (n.203-80T>G) c.447+102T>G c.*159+102T>G (n.*159+102T>G) | dbSNP |
| 11 | g.112193799T= | CA2000603889 | BCO2 | c.518-80T= (n.518-80T=) c.517+102T= (n.517+102T=) c.416-80T= (n.416-80T=) n.711T= n.471T= n.962T= c.*160-80T= (n.*160-80T=) c.213-80T= c.203-80T= (n.203-80T=) c.447+102T= c.*159+102T= (n.*159+102T=) | |
| 11 | g.112193800G>A | CA2615995299 | BCO2 | c.518-79G>A (n.518-79G>A) c.517+103G>A (n.517+103G>A) c.416-79G>A (n.416-79G>A) n.712G>A n.472G>A n.963G>A c.*160-79G>A (n.*160-79G>A) c.213-79G>A c.203-79G>A (n.203-79G>A) c.447+103G>A c.*159+103G>A (n.*159+103G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193801C= | CA2000603892 | BCO2 | c.518-78C= (n.518-78C=) c.517+104C= (n.517+104C=) c.416-78C= (n.416-78C=) n.713C= n.473C= n.964C= c.*160-78C= (n.*160-78C=) c.213-78C= c.203-78C= (n.203-78C=) c.447+104C= c.*159+104C= (n.*159+104C=) | |
| 11 | g.112193801C>T | CA671773800 | BCO2 | c.518-78C>T (n.518-78C>T) c.517+104C>T (n.517+104C>T) c.416-78C>T (n.416-78C>T) n.713C>T n.473C>T n.964C>T c.*160-78C>T (n.*160-78C>T) c.213-78C>T c.203-78C>T (n.203-78C>T) c.447+104C>T c.*159+104C>T (n.*159+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193803T>C | CA2615995300 | BCO2 | c.518-76T>C (n.518-76T>C) c.517+106T>C (n.517+106T>C) c.416-76T>C (n.416-76T>C) n.715T>C n.475T>C n.966T>C c.*160-76T>C (n.*160-76T>C) c.213-76T>C c.203-76T>C (n.203-76T>C) c.447+106T>C c.*159+106T>C (n.*159+106T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193805C>A | CA2574979935 | BCO2 | c.518-74C>A (n.518-74C>A) c.517+108C>A (n.517+108C>A) c.416-74C>A (n.416-74C>A) n.717C>A n.477C>A n.968C>A c.*160-74C>A (n.*160-74C>A) c.213-74C>A c.203-74C>A (n.203-74C>A) c.447+108C>A c.*159+108C>A (n.*159+108C>A) | |
| 11 | g.112193805C>T | CA2615995301 | BCO2 | c.518-74C>T (n.518-74C>T) c.517+108C>T (n.517+108C>T) c.416-74C>T (n.416-74C>T) n.717C>T n.477C>T n.968C>T c.*160-74C>T (n.*160-74C>T) c.213-74C>T c.203-74C>T (n.203-74C>T) c.447+108C>T c.*159+108C>T (n.*159+108C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193807C>A | CA2615995302 | BCO2 | c.518-72C>A (n.518-72C>A) c.517+110C>A (n.517+110C>A) c.416-72C>A (n.416-72C>A) n.719C>A n.479C>A c.*160-72C>A (n.*160-72C>A) c.213-72C>A c.203-72C>A (n.203-72C>A) c.447+110C>A c.*159+110C>A (n.*159+110C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193807C>T | CA2615995303 | BCO2 | c.518-72C>T (n.518-72C>T) c.517+110C>T (n.517+110C>T) c.416-72C>T (n.416-72C>T) n.719C>T n.479C>T c.*160-72C>T (n.*160-72C>T) c.213-72C>T c.203-72C>T (n.203-72C>T) c.447+110C>T c.*159+110C>T (n.*159+110C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193808C>A | CA2615995304 | BCO2 | c.518-71C>A (n.518-71C>A) c.517+111C>A (n.517+111C>A) c.416-71C>A (n.416-71C>A) n.720C>A n.480C>A c.*160-71C>A (n.*160-71C>A) c.213-71C>A c.203-71C>A (n.203-71C>A) c.447+111C>A c.*159+111C>A (n.*159+111C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193808C>T | CA2615995306 | BCO2 | c.518-71C>T (n.518-71C>T) c.517+111C>T (n.517+111C>T) c.416-71C>T (n.416-71C>T) n.720C>T n.480C>T c.*160-71C>T (n.*160-71C>T) c.213-71C>T c.203-71C>T (n.203-71C>T) c.447+111C>T c.*159+111C>T (n.*159+111C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193808_112193809insGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGT | CA2615995309 | BCO2 | c.518-71_518-70insGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGT (n.518-71_518-70insGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGT) c.517+111_517+112insGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGT (n.517+111_517+112insGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGT) c.416-71_416-70insGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGT (n.416-71_416-70insGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGT) n.720_721insGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGT n.480_481insGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGT c.*160-71_*160-70insGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGT (n.*160-71_*160-70insGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGT) c.213-71_213-70insGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGT c.203-71_203-70insGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGT (n.203-71_203-70insGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGT) c.447+111_447+112insGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGT c.*159+111_*159+112insGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGT (n.*159+111_*159+112insGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193809C>A | CA2615995310 | BCO2 | c.518-70C>A (n.518-70C>A) c.517+112C>A (n.517+112C>A) c.416-70C>A (n.416-70C>A) n.721C>A n.481C>A c.*160-70C>A (n.*160-70C>A) c.213-70C>A c.203-70C>A (n.203-70C>A) c.447+112C>A c.*159+112C>A (n.*159+112C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193809C= | CA2000603893 | BCO2 | c.518-70C= (n.518-70C=) c.517+112C= (n.517+112C=) c.416-70C= (n.416-70C=) n.721C= n.481C= c.*160-70C= (n.*160-70C=) c.213-70C= c.203-70C= (n.203-70C=) c.447+112C= c.*159+112C= (n.*159+112C=) | |
| 11 | g.112193809C>G | CA2000603894 | BCO2 | c.518-70C>G (n.518-70C>G) c.517+112C>G (n.517+112C>G) c.416-70C>G (n.416-70C>G) n.721C>G n.481C>G c.*160-70C>G (n.*160-70C>G) c.213-70C>G c.203-70C>G (n.203-70C>G) c.447+112C>G c.*159+112C>G (n.*159+112C>G) | dbSNP |
| 11 | g.112193809C>T | CA671773801 | BCO2 | c.518-70C>T (n.518-70C>T) c.517+112C>T (n.517+112C>T) c.416-70C>T (n.416-70C>T) n.721C>T n.481C>T c.*160-70C>T (n.*160-70C>T) c.213-70C>T c.203-70C>T (n.203-70C>T) c.447+112C>T c.*159+112C>T (n.*159+112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193810T>C | CA671773806 | BCO2 | c.518-69T>C (n.518-69T>C) c.517+113T>C (n.517+113T>C) c.416-69T>C (n.416-69T>C) n.722T>C n.482T>C c.*160-69T>C (n.*160-69T>C) c.213-69T>C c.203-69T>C (n.203-69T>C) c.447+113T>C c.*159+113T>C (n.*159+113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193810T= | CA2000603895 | BCO2 | c.518-69T= (n.518-69T=) c.517+113T= (n.517+113T=) c.416-69T= (n.416-69T=) n.722T= n.482T= c.*160-69T= (n.*160-69T=) c.213-69T= c.203-69T= (n.203-69T=) c.447+113T= c.*159+113T= (n.*159+113T=) | |
| 11 | g.112193813G>A | CA2615995311 | BCO2 | c.518-66G>A (n.518-66G>A) c.517+116G>A (n.517+116G>A) c.416-66G>A (n.416-66G>A) n.725G>A n.485G>A c.*160-66G>A (n.*160-66G>A) c.213-66G>A c.203-66G>A (n.203-66G>A) c.447+116G>A c.*159+116G>A (n.*159+116G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193814A>G | CA2615995313 | BCO2 | c.518-65A>G (n.518-65A>G) c.517+117A>G (n.517+117A>G) c.416-65A>G (n.416-65A>G) n.726A>G n.486A>G c.*160-65A>G (n.*160-65A>G) c.213-65A>G c.203-65A>G (n.203-65A>G) c.447+117A>G c.*159+117A>G (n.*159+117A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193814A>T | CA2615995314 | BCO2 | c.518-65A>T (n.518-65A>T) c.517+117A>T (n.517+117A>T) c.416-65A>T (n.416-65A>T) n.726A>T n.486A>T c.*160-65A>T (n.*160-65A>T) c.213-65A>T c.203-65A>T (n.203-65A>T) c.447+117A>T c.*159+117A>T (n.*159+117A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193815G>A | CA2615995317 | BCO2 | c.518-64G>A (n.518-64G>A) c.517+118G>A (n.517+118G>A) c.416-64G>A (n.416-64G>A) n.727G>A n.487G>A c.*160-64G>A (n.*160-64G>A) c.213-64G>A c.203-64G>A (n.203-64G>A) c.447+118G>A c.*159+118G>A (n.*159+118G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193815G>T | CA2615995315 | BCO2 | c.518-64G>T (n.518-64G>T) c.517+118G>T (n.517+118G>T) c.416-64G>T (n.416-64G>T) n.727G>T n.487G>T c.*160-64G>T (n.*160-64G>T) c.213-64G>T c.203-64G>T (n.203-64G>T) c.447+118G>T c.*159+118G>T (n.*159+118G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193816T>C | CA2569280170 | BCO2 | c.518-63T>C (n.518-63T>C) c.517+119T>C (n.517+119T>C) c.416-63T>C (n.416-63T>C) n.728T>C n.488T>C c.*160-63T>C (n.*160-63T>C) c.213-63T>C c.203-63T>C (n.203-63T>C) c.447+119T>C c.*159+119T>C (n.*159+119T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193816T>G | CA2615995319 | BCO2 | c.518-63T>G (n.518-63T>G) c.517+119T>G (n.517+119T>G) c.416-63T>G (n.416-63T>G) n.728T>G n.488T>G c.*160-63T>G (n.*160-63T>G) c.213-63T>G c.203-63T>G (n.203-63T>G) c.447+119T>G c.*159+119T>G (n.*159+119T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193817G>A | CA2602769996 | BCO2 | c.518-62G>A (n.518-62G>A) c.517+120G>A (n.517+120G>A) c.416-62G>A (n.416-62G>A) n.729G>A n.489G>A c.*160-62G>A (n.*160-62G>A) c.213-62G>A c.203-62G>A (n.203-62G>A) c.447+120G>A c.*159+120G>A (n.*159+120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193818T>C | CA2574979936 | BCO2 | c.518-61T>C (n.518-61T>C) c.517+121T>C (n.517+121T>C) c.416-61T>C (n.416-61T>C) n.730T>C n.490T>C c.*160-61T>C (n.*160-61T>C) c.213-61T>C c.203-61T>C (n.203-61T>C) c.447+121T>C c.*159+121T>C (n.*159+121T>C) | |
| 11 | g.112193819G>A | CA2615995320 | BCO2 | c.518-60G>A (n.518-60G>A) c.517+122G>A (n.517+122G>A) c.416-60G>A (n.416-60G>A) n.731G>A n.491G>A c.*160-60G>A (n.*160-60G>A) c.213-60G>A c.203-60G>A (n.203-60G>A) c.447+122G>A c.*159+122G>A (n.*159+122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193819G>C | CA2615995321 | BCO2 | c.518-60G>C (n.518-60G>C) c.517+122G>C (n.517+122G>C) c.416-60G>C (n.416-60G>C) n.731G>C n.491G>C c.*160-60G>C (n.*160-60G>C) c.213-60G>C c.203-60G>C (n.203-60G>C) c.447+122G>C c.*159+122G>C (n.*159+122G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193820T>C | CA2793650474 | BCO2 | c.518-59T>C (n.518-59T>C) c.517+123T>C (n.517+123T>C) c.416-59T>C (n.416-59T>C) n.732T>C n.492T>C c.*160-59T>C (n.*160-59T>C) c.213-59T>C c.203-59T>C (n.203-59T>C) c.447+123T>C c.*159+123T>C (n.*159+123T>C) | |
| 11 | g.112193822C>A | CA2615995323 | BCO2 | c.518-57C>A (n.518-57C>A) c.517+125C>A (n.517+125C>A) c.416-57C>A (n.416-57C>A) n.734C>A n.494C>A c.*160-57C>A (n.*160-57C>A) c.213-57C>A c.203-57C>A (n.203-57C>A) c.447+125C>A c.*159+125C>A (n.*159+125C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193822C>T | CA2574979937 | BCO2 | c.518-57C>T (n.518-57C>T) c.517+125C>T (n.517+125C>T) c.416-57C>T (n.416-57C>T) n.734C>T n.494C>T c.*160-57C>T (n.*160-57C>T) c.213-57C>T c.203-57C>T (n.203-57C>T) c.447+125C>T c.*159+125C>T (n.*159+125C>T) | |
| 11 | g.112193822_112193823delinsCT | CA2000603896 | BCO2 | c.518-57_518-56delinsCT (n.518-57_518-56delinsCT) c.517+125_517+126delinsCT (n.517+125_517+126delinsCT) c.416-57_416-56delinsCT (n.416-57_416-56delinsCT) n.734_735delinsCT n.494_495delinsCT c.*160-57_*160-56delinsCT (n.*160-57_*160-56delinsCT) c.213-57_213-56delinsCT c.203-57_203-56delinsCT (n.203-57_203-56delinsCT) c.447+125_447+126delinsCT c.*159+125_*159+126delinsCT (n.*159+125_*159+126delinsCT) | |
| 11 | g.112193823T>G | CA2615995326 | BCO2 | c.518-56T>G (n.518-56T>G) c.517+126T>G (n.517+126T>G) c.416-56T>G (n.416-56T>G) n.735T>G n.495T>G c.*160-56T>G (n.*160-56T>G) c.213-56T>G c.203-56T>G (n.203-56T>G) c.447+126T>G c.*159+126T>G (n.*159+126T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193824del | CA942296555 | BCO2 | c.518-55del (n.518-55del) c.517+127del (n.517+127del) c.416-55del (n.416-55del) n.736del n.496del c.*160-55del (n.*160-55del) c.213-55del c.203-55del (n.203-55del) c.447+127del c.*159+127del (n.*159+127del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193826G>C | CA2615995327 | BCO2 | c.518-53G>C (n.518-53G>C) c.517+129G>C (n.517+129G>C) c.416-53G>C (n.416-53G>C) n.738G>C n.498G>C c.*160-53G>C (n.*160-53G>C) c.213-53G>C c.203-53G>C (n.203-53G>C) c.447+129G>C c.*159+129G>C (n.*159+129G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193827C>A | CA2574979938 | BCO2 | c.518-52C>A (n.518-52C>A) c.517+130C>A (n.517+130C>A) c.416-52C>A (n.416-52C>A) n.739C>A n.499C>A c.*160-52C>A (n.*160-52C>A) c.213-52C>A c.203-52C>A (n.203-52C>A) c.447+130C>A c.*159+130C>A (n.*159+130C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193827C= | CA2000603897 | BCO2 | c.518-52C= (n.518-52C=) c.517+130C= (n.517+130C=) c.416-52C= (n.416-52C=) n.739C= n.499C= c.*160-52C= (n.*160-52C=) c.213-52C= c.203-52C= (n.203-52C=) c.447+130C= c.*159+130C= (n.*159+130C=) | |
| 11 | g.112193827C>T | CA228582743 | BCO2 | c.518-52C>T (n.518-52C>T) c.517+130C>T (n.517+130C>T) c.416-52C>T (n.416-52C>T) n.739C>T n.499C>T c.*160-52C>T (n.*160-52C>T) c.213-52C>T c.203-52C>T (n.203-52C>T) c.447+130C>T c.*159+130C>T (n.*159+130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193828G>A | CA6277967 | BCO2 | c.518-51G>A (n.518-51G>A) c.517+131G>A (n.517+131G>A) c.416-51G>A (n.416-51G>A) n.740G>A n.500G>A c.*160-51G>A (n.*160-51G>A) c.213-51G>A c.203-51G>A (n.203-51G>A) c.447+131G>A c.*159+131G>A (n.*159+131G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193828G= | CA2000603898 | BCO2 | c.518-51G= (n.518-51G=) c.517+131G= (n.517+131G=) c.416-51G= (n.416-51G=) n.740G= n.500G= c.*160-51G= (n.*160-51G=) c.213-51G= c.203-51G= (n.203-51G=) c.447+131G= c.*159+131G= (n.*159+131G=) | |
| 11 | g.112193830C>A | CA2615995339 | BCO2 | c.518-49C>A (n.518-49C>A) c.517+133C>A (n.517+133C>A) c.416-49C>A (n.416-49C>A) n.742C>A n.502C>A c.*160-49C>A (n.*160-49C>A) c.213-49C>A c.203-49C>A (n.203-49C>A) c.447+133C>A c.*159+133C>A (n.*159+133C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193830C= | CA2000603899 | BCO2 | c.518-49C= (n.518-49C=) c.517+133C= (n.517+133C=) c.416-49C= (n.416-49C=) n.742C= n.502C= c.*160-49C= (n.*160-49C=) c.213-49C= c.203-49C= (n.203-49C=) c.447+133C= c.*159+133C= (n.*159+133C=) | |
| 11 | g.112193830C>T | CA6277968 | BCO2 | c.518-49C>T (n.518-49C>T) c.517+133C>T (n.517+133C>T) c.416-49C>T (n.416-49C>T) n.742C>T n.502C>T c.*160-49C>T (n.*160-49C>T) c.213-49C>T c.203-49C>T (n.203-49C>T) c.447+133C>T c.*159+133C>T (n.*159+133C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193831G>A | CA6277969 | BCO2 | c.518-48G>A (n.518-48G>A) c.517+134G>A (n.517+134G>A) c.416-48G>A (n.416-48G>A) n.743G>A n.503G>A c.*160-48G>A (n.*160-48G>A) c.213-48G>A c.203-48G>A (n.203-48G>A) c.447+134G>A c.*159+134G>A (n.*159+134G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193831G= | CA2000603900 | BCO2 | c.518-48G= (n.518-48G=) c.517+134G= (n.517+134G=) c.416-48G= (n.416-48G=) n.743G= n.503G= c.*160-48G= (n.*160-48G=) c.213-48G= c.203-48G= (n.203-48G=) c.447+134G= c.*159+134G= (n.*159+134G=) | |
| 11 | g.112193832T>A | CA2615995345 | BCO2 | c.518-47T>A (n.518-47T>A) c.517+135T>A (n.517+135T>A) c.416-47T>A (n.416-47T>A) n.744T>A n.504T>A c.*160-47T>A (n.*160-47T>A) c.213-47T>A c.203-47T>A (n.203-47T>A) c.447+135T>A c.*159+135T>A (n.*159+135T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193832T>C | CA6277970 | BCO2 | c.518-47T>C (n.518-47T>C) c.517+135T>C (n.517+135T>C) c.416-47T>C (n.416-47T>C) n.744T>C n.504T>C c.*160-47T>C (n.*160-47T>C) c.213-47T>C c.203-47T>C (n.203-47T>C) c.447+135T>C c.*159+135T>C (n.*159+135T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193832T= | CA2000603901 | BCO2 | c.518-47T= (n.518-47T=) c.517+135T= (n.517+135T=) c.416-47T= (n.416-47T=) n.744T= n.504T= c.*160-47T= (n.*160-47T=) c.213-47T= c.203-47T= (n.203-47T=) c.447+135T= c.*159+135T= (n.*159+135T=) | |
| 11 | g.112193833C= | CA2000603902 | BCO2 | c.518-46C= (n.518-46C=) c.517+136C= (n.517+136C=) c.416-46C= (n.416-46C=) n.745C= n.505C= c.*160-46C= (n.*160-46C=) c.213-46C= c.203-46C= (n.203-46C=) c.447+136C= c.*159+136C= (n.*159+136C=) | |
| 11 | g.112193833C>G | CA2615995349 | BCO2 | c.518-46C>G (n.518-46C>G) c.517+136C>G (n.517+136C>G) c.416-46C>G (n.416-46C>G) n.745C>G n.505C>G c.*160-46C>G (n.*160-46C>G) c.213-46C>G c.203-46C>G (n.203-46C>G) c.447+136C>G c.*159+136C>G (n.*159+136C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193833C>T | CA601757556 | BCO2 | c.518-46C>T (n.518-46C>T) c.517+136C>T (n.517+136C>T) c.416-46C>T (n.416-46C>T) n.745C>T n.505C>T c.*160-46C>T (n.*160-46C>T) c.213-46C>T c.203-46C>T (n.203-46C>T) c.447+136C>T c.*159+136C>T (n.*159+136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193834T>C | CA2615995351 | BCO2 | c.518-45T>C (n.518-45T>C) c.517+137T>C (n.517+137T>C) c.416-45T>C (n.416-45T>C) n.746T>C n.506T>C c.*160-45T>C (n.*160-45T>C) c.213-45T>C c.203-45T>C (n.203-45T>C) c.447+137T>C c.*159+137T>C (n.*159+137T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193835A>G | CA2574979939 | BCO2 | c.518-44A>G (n.518-44A>G) c.517+138A>G (n.517+138A>G) c.416-44A>G (n.416-44A>G) n.747A>G n.507A>G c.*160-44A>G (n.*160-44A>G) c.213-44A>G c.203-44A>G (n.203-44A>G) c.447+138A>G c.*159+138A>G (n.*159+138A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193836C>A | CA2615995353 | BCO2 | c.518-43C>A (n.518-43C>A) c.517+139C>A (n.517+139C>A) c.416-43C>A (n.416-43C>A) n.748C>A n.508C>A c.*160-43C>A (n.*160-43C>A) c.213-43C>A c.203-43C>A (n.203-43C>A) c.447+139C>A c.*159+139C>A (n.*159+139C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193836C>T | CA2574979940 | BCO2 | c.518-43C>T (n.518-43C>T) c.517+139C>T (n.517+139C>T) c.416-43C>T (n.416-43C>T) n.748C>T n.508C>T c.*160-43C>T (n.*160-43C>T) c.213-43C>T c.203-43C>T (n.203-43C>T) c.447+139C>T c.*159+139C>T (n.*159+139C>T) | |
| 11 | g.112193837A= | CA2000603903 | BCO2 | c.518-42A= (n.518-42A=) c.517+140A= (n.517+140A=) c.416-42A= (n.416-42A=) n.749A= n.509A= c.*160-42A= (n.*160-42A=) c.213-42A= c.203-42A= (n.203-42A=) c.447+140A= c.*159+140A= (n.*159+140A=) | |
| 11 | g.112193837A>G | CA2000603904 | BCO2 | c.518-42A>G (n.518-42A>G) c.517+140A>G (n.517+140A>G) c.416-42A>G (n.416-42A>G) n.749A>G n.509A>G c.*160-42A>G (n.*160-42A>G) c.213-42A>G c.203-42A>G (n.203-42A>G) c.447+140A>G c.*159+140A>G (n.*159+140A>G) | dbSNP |
| 11 | g.112193838G>A | CA6277971 | BCO2 | c.518-41G>A (n.518-41G>A) c.517+141G>A (n.517+141G>A) c.416-41G>A (n.416-41G>A) n.750G>A n.510G>A c.*160-41G>A (n.*160-41G>A) c.213-41G>A c.203-41G>A (n.203-41G>A) c.447+141G>A c.*159+141G>A (n.*159+141G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193838G= | CA2000603905 | BCO2 | c.518-41G= (n.518-41G=) c.517+141G= (n.517+141G=) c.416-41G= (n.416-41G=) n.750G= n.510G= c.*160-41G= (n.*160-41G=) c.213-41G= c.203-41G= (n.203-41G=) c.447+141G= c.*159+141G= (n.*159+141G=) |