UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112193619A>C | CA382628544 | BCO2 | c.439A>C (p.Thr147Pro) c.337A>C (p.Thr113Pro) n.531A>C n.291A>C n.428A>C n.782A>C c.*81A>C (n.*81A>C) c.146A>C c.124A>C (p.Thr42Pro) c.369A>C n.1054A>C | |
| 11 | g.112193619A>G | CA382628542 | BCO2 | c.439A>G (p.Thr147Ala) c.337A>G (p.Thr113Ala) n.531A>G n.291A>G n.428A>G n.782A>G c.*81A>G (n.*81A>G) c.146A>G c.124A>G (p.Thr42Ala) c.369A>G n.1054A>G | |
| 11 | g.112193619A>T | CA382628543 | BCO2 | c.439A>T (p.Thr147Ser) c.337A>T (p.Thr113Ser) n.531A>T n.291A>T n.428A>T n.782A>T c.*81A>T (n.*81A>T) c.146A>T c.124A>T (p.Thr42Ser) c.369A>T n.1054A>T | |
| 11 | g.112193620C>A | CA382628545 | BCO2 | c.440C>A (p.Thr147Lys) c.338C>A (p.Thr113Lys) n.532C>A n.292C>A n.429C>A n.783C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.147C>A c.125C>A (p.Thr42Lys) c.370C>A n.1055C>A | |
| 11 | g.112193620C= | CA2000603816 | BCO2 | c.440C= (p.Thr147=) c.338C= (p.Thr113=) n.532C= n.292C= n.429C= n.783C= c.*82C= (n.*82C=) c.147C= c.125C= (p.Thr42=) c.370C= n.1055C= | |
| 11 | g.112193620C>G | CA382628546 | BCO2 | c.440C>G (p.Thr147Arg) c.338C>G (p.Thr113Arg) n.532C>G n.292C>G n.429C>G n.783C>G c.*82C>G (n.*82C>G) c.147C>G c.125C>G (p.Thr42Arg) c.370C>G n.1055C>G | |
| 11 | g.112193620C>T | CA382628547 | BCO2 | c.440C>T (p.Thr147Ile) c.338C>T (p.Thr113Ile) n.532C>T n.292C>T n.429C>T n.783C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.147C>T c.125C>T (p.Thr42Ile) c.370C>T n.1055C>T | dbSNP |
| 11 | g.112193621A>C | CA477042019 | BCO2 | c.441A>C (p.Thr147=) c.339A>C (p.Thr113=) n.533A>C n.293A>C n.430A>C n.784A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.148A>C c.126A>C (p.Thr42=) c.371A>C n.1056A>C | |
| 11 | g.112193621A>G | CA477042018 | BCO2 | c.441A>G (p.Thr147=) c.339A>G (p.Thr113=) n.533A>G n.293A>G n.430A>G n.784A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.148A>G c.126A>G (p.Thr42=) c.371A>G n.1056A>G | |
| 11 | g.112193621A>T | CA477042017 | BCO2 | c.441A>T (p.Thr147=) c.339A>T (p.Thr113=) n.533A>T n.293A>T n.430A>T n.784A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.148A>T c.126A>T (p.Thr42=) c.371A>T n.1056A>T | |
| 11 | g.112193622C>A | CA382628548 | BCO2 | c.442C>A (p.Leu148Met) c.340C>A (p.Leu114Met) n.534C>A n.294C>A n.431C>A n.785C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.149C>A c.127C>A (p.Leu43Met) c.372C>A n.1057C>A | |
| 11 | g.112193622C>G | CA382628549 | BCO2 | c.442C>G (p.Leu148Val) c.340C>G (p.Leu114Val) n.534C>G n.294C>G n.431C>G n.785C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.149C>G c.127C>G (p.Leu43Val) c.372C>G n.1057C>G | |
| 11 | g.112193622C>T | CA477042020 | BCO2 | c.442C>T (p.Leu148=) c.340C>T (p.Leu114=) n.534C>T n.294C>T n.431C>T n.785C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.149C>T c.127C>T (p.Leu43=) c.372C>T n.1057C>T | |
| 11 | g.112193623T>A | CA382628552 | BCO2 | c.443T>A (p.Leu148Gln) c.341T>A (p.Leu114Gln) n.535T>A n.295T>A n.432T>A n.786T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.150T>A c.128T>A (p.Leu43Gln) c.373T>A n.1058T>A | |
| 11 | g.112193623T>C | CA382628551 | BCO2 | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.535T>C n.295T>C n.432T>C n.786T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.150T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) c.373T>C n.1058T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193623T>G | CA382628550 | BCO2 | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.535T>G n.295T>G n.432T>G n.786T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.150T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) c.373T>G n.1058T>G | |
| 11 | g.112193623T= | CA2000603817 | BCO2 | c.443T= (p.Leu148=) c.341T= (p.Leu114=) n.535T= n.295T= n.432T= n.786T= c.*85T= (n.*85T=) c.150T= c.128T= (p.Leu43=) c.373T= n.1058T= | |
| 11 | g.112193624G>A | CA477042023 | BCO2 | c.444G>A (p.Leu148=) c.342G>A (p.Leu114=) n.536G>A n.296G>A n.433G>A n.787G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.151G>A c.129G>A (p.Leu43=) c.374G>A n.1059G>A | |
| 11 | g.112193624G>C | CA477042025 | BCO2 | c.444G>C (p.Leu148=) c.342G>C (p.Leu114=) n.536G>C n.296G>C n.433G>C n.787G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.151G>C c.129G>C (p.Leu43=) c.374G>C n.1059G>C | |
| 11 | g.112193624G>T | CA477042027 | BCO2 | c.444G>T (p.Leu148=) c.342G>T (p.Leu114=) n.536G>T n.296G>T n.433G>T n.787G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.151G>T c.129G>T (p.Leu43=) c.374G>T n.1059G>T | |
| 11 | g.112193625G>A | CA382628553 | BCO2 | c.445G>A (p.Ala149Thr) c.343G>A (p.Ala115Thr) n.537G>A n.297G>A n.434G>A n.788G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.152G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) c.375G>A n.1060G>A | |
| 11 | g.112193625G>C | CA382628554 | BCO2 | c.445G>C (p.Ala149Pro) c.343G>C (p.Ala115Pro) n.537G>C n.297G>C n.434G>C n.788G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.152G>C c.130G>C (p.Ala44Pro) c.375G>C n.1060G>C | |
| 11 | g.112193625G>T | CA382628555 | BCO2 | c.445G>T (p.Ala149Ser) c.343G>T (p.Ala115Ser) n.537G>T n.297G>T n.434G>T n.788G>T c.*87G>T (n.*87G>T) c.152G>T c.130G>T (p.Ala44Ser) c.375G>T n.1060G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193626C>A | CA382628556 | BCO2 | c.446C>A (p.Ala149Asp) c.344C>A (p.Ala115Asp) n.538C>A n.298C>A n.435C>A n.789C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.153C>A c.131C>A (p.Ala44Asp) c.376C>A n.1061C>A | |
| 11 | g.112193626C= | CA2000603818 | BCO2 | c.446C= (p.Ala149=) c.344C= (p.Ala115=) n.538C= n.298C= n.435C= n.789C= c.*88C= (n.*88C=) c.153C= c.131C= (p.Ala44=) c.376C= n.1061C= | |
| 11 | g.112193626C>G | CA382628557 | BCO2 | c.446C>G (p.Ala149Gly) c.344C>G (p.Ala115Gly) n.538C>G n.298C>G n.435C>G n.789C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.153C>G c.131C>G (p.Ala44Gly) c.376C>G n.1061C>G | |
| 11 | g.112193626C>T | CA080449 | BCO2 | c.446C>T (p.Ala149Val) c.344C>T (p.Ala115Val) n.538C>T n.298C>T n.435C>T n.789C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.153C>T c.131C>T (p.Ala44Val) c.376C>T n.1061C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193627T>A | CA477042031 | BCO2 | c.447T>A (p.Ala149=) c.345T>A (p.Ala115=) n.539T>A n.299T>A n.790T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.154T>A c.132T>A (p.Ala44=) c.377T>A n.1062T>A | |
| 11 | g.112193627T>C | CA477042032 | BCO2 | c.447T>C (p.Ala149=) c.345T>C (p.Ala115=) n.539T>C n.299T>C n.790T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.154T>C c.132T>C (p.Ala44=) c.377T>C n.1062T>C | |
| 11 | g.112193627T>G | CA477042033 | BCO2 | c.447T>G (p.Ala149=) c.345T>G (p.Ala115=) n.539T>G n.299T>G n.790T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.154T>G c.132T>G (p.Ala44=) c.377T>G n.1062T>G | |
| 11 | g.112193628C>A | CA382628558 | BCO2 | c.448C>A (p.Leu150Ile) c.346C>A (p.Leu116Ile) n.540C>A n.300C>A n.791C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.155C>A c.133C>A (p.Leu45Ile) c.378C>A n.1063C>A | COSMIC |
| 11 | g.112193628C= | CA2000603819 | BCO2 | c.448C= (p.Leu150=) c.346C= (p.Leu116=) n.540C= n.300C= n.791C= c.*90C= (n.*90C=) c.155C= c.133C= (p.Leu45=) c.378C= n.1063C= | |
| 11 | g.112193628C>G | CA382628560 | BCO2 | c.448C>G (p.Leu150Val) c.346C>G (p.Leu116Val) n.540C>G n.300C>G n.791C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.155C>G c.133C>G (p.Leu45Val) c.378C>G n.1063C>G | |
| 11 | g.112193628C>T | CA382628559 | BCO2 | c.448C>T (p.Leu150Phe) c.346C>T (p.Leu116Phe) n.540C>T n.300C>T n.791C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.155C>T c.133C>T (p.Leu45Phe) c.378C>T n.1063C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193629T>A | CA382628561 | BCO2 | c.449T>A (p.Leu150His) c.347T>A (p.Leu116His) n.541T>A n.301T>A n.792T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.156T>A c.134T>A (p.Leu45His) c.379T>A n.1064T>A | |
| 11 | g.112193629T>C | CA382628562 | BCO2 | c.449T>C (p.Leu150Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) n.541T>C n.301T>C n.792T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.156T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) c.379T>C n.1064T>C | |
| 11 | g.112193629T>G | CA382628563 | BCO2 | c.449T>G (p.Leu150Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg) n.541T>G n.301T>G n.792T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.156T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) c.379T>G n.1064T>G | |
| 11 | g.112193630C>A | CA477042039 | BCO2 | c.450C>A (p.Leu150=) c.348C>A (p.Leu116=) n.542C>A n.302C>A n.793C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.157C>A c.135C>A (p.Leu45=) c.380C>A n.1065C>A | |
| 11 | g.112193630C= | CA2000603820 | BCO2 | c.450C= (p.Leu150=) c.348C= (p.Leu116=) n.542C= n.302C= n.793C= c.*92C= (n.*92C=) c.157C= c.135C= (p.Leu45=) c.380C= n.1065C= | |
| 11 | g.112193630C>G | CA477042040 | BCO2 | c.450C>G (p.Leu150=) c.348C>G (p.Leu116=) n.542C>G n.302C>G n.793C>G c.*92C>G (n.*92C>G) c.157C>G c.135C>G (p.Leu45=) c.380C>G n.1065C>G | |
| 11 | g.112193630C>T | CA080451 | BCO2 | c.450C>T (p.Leu150=) c.348C>T (p.Leu116=) n.542C>T n.302C>T n.793C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.157C>T c.135C>T (p.Leu45=) c.380C>T n.1065C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193631C>A | CA382628564 | BCO2 | c.451C>A (p.Pro151Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) n.543C>A n.303C>A n.794C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.158C>A c.136C>A (p.Pro46Thr) c.381C>A n.1066C>A | |
| 11 | g.112193631C>G | CA382628565 | BCO2 | c.451C>G (p.Pro151Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) n.543C>G n.303C>G n.794C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.158C>G c.136C>G (p.Pro46Ala) c.381C>G n.1066C>G | |
| 11 | g.112193631C>T | CA382628566 | BCO2 | c.451C>T (p.Pro151Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) n.543C>T n.303C>T n.794C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.158C>T c.136C>T (p.Pro46Ser) c.381C>T n.1066C>T | |
| 11 | g.112193632C>A | CA382628567 | BCO2 | c.452C>A (p.Pro151Gln) c.350C>A (p.Pro117Gln) n.544C>A n.304C>A n.795C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.159C>A c.137C>A (p.Pro46Gln) c.382C>A n.1067C>A | |
| 11 | g.112193632C= | CA2000603821 | BCO2 | c.452C= (p.Pro151=) c.350C= (p.Pro117=) n.544C= n.304C= n.795C= c.*94C= (n.*94C=) c.159C= c.137C= (p.Pro46=) c.382C= n.1067C= | |
| 11 | g.112193632C>G | CA228582667 | BCO2 | c.452C>G (p.Pro151Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) n.544C>G n.304C>G n.795C>G c.*94C>G (n.*94C>G) c.159C>G c.137C>G (p.Pro46Arg) c.382C>G n.1067C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193632C>T | CA382628568 | BCO2 | c.452C>T (p.Pro151Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) n.544C>T n.304C>T n.795C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.159C>T c.137C>T (p.Pro46Leu) c.382C>T n.1067C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193633G>A | CA080453 | BCO2 | c.453G>A (p.Pro151=) c.351G>A (p.Pro117=) n.545G>A n.305G>A n.796G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.160G>A c.138G>A (p.Pro46=) c.383G>A n.1068G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193633G>C | CA477042046 | BCO2 | c.453G>C (p.Pro151=) c.351G>C (p.Pro117=) n.545G>C n.305G>C n.796G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.160G>C c.138G>C (p.Pro46=) c.383G>C n.1068G>C | |
| 11 | g.112193633G= | CA2000603822 | BCO2 | c.453G= (p.Pro151=) c.351G= (p.Pro117=) n.545G= n.305G= n.796G= c.*95G= (n.*95G=) c.160G= c.138G= (p.Pro46=) c.383G= n.1068G= | |
| 11 | g.112193633G>T | CA477042048 | BCO2 | c.453G>T (p.Pro151=) c.351G>T (p.Pro117=) n.545G>T n.305G>T n.796G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.160G>T c.138G>T (p.Pro46=) c.383G>T n.1068G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193634del | CA2615995104 | BCO2 | c.454del (p.Asp152IlefsTer23) c.454del (p.Asp152IlefsTer?) c.352del (p.Asp118IlefsTer23) n.546del n.306del n.797del c.*96del (n.*96del) c.161del c.139del (p.Asp47IlefsTer23) c.384del n.1069del | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193634G>A | CA382628569 | BCO2 | c.454G>A (p.Asp152Asn) c.352G>A (p.Asp118Asn) n.546G>A n.306G>A n.797G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.161G>A c.139G>A (p.Asp47Asn) c.384G>A n.1069G>A | |
| 11 | g.112193634G>C | CA382628571 | BCO2 | c.454G>C (p.Asp152His) c.352G>C (p.Asp118His) n.546G>C n.306G>C n.797G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.161G>C c.139G>C (p.Asp47His) c.384G>C n.1069G>C | |
| 11 | g.112193634G>T | CA382628570 | BCO2 | c.454G>T (p.Asp152Tyr) c.352G>T (p.Asp118Tyr) n.546G>T n.306G>T n.797G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.161G>T c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.384G>T n.1069G>T | |
| 11 | g.112193635A>C | CA382628572 | BCO2 | c.455A>C (p.Asp152Ala) c.353A>C (p.Asp118Ala) n.547A>C n.307A>C n.798A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.162A>C c.140A>C (p.Asp47Ala) c.385A>C n.1070A>C | |
| 11 | g.112193635A>G | CA382628574 | BCO2 | c.455A>G (p.Asp152Gly) c.353A>G (p.Asp118Gly) n.547A>G n.307A>G n.798A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.162A>G c.140A>G (p.Asp47Gly) c.385A>G n.1070A>G | |
| 11 | g.112193635A>T | CA382628573 | BCO2 | c.455A>T (p.Asp152Val) c.353A>T (p.Asp118Val) n.547A>T n.307A>T n.798A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.162A>T c.140A>T (p.Asp47Val) c.385A>T n.1070A>T | |
| 11 | g.112193636T>A | CA382628575 | BCO2 | c.456T>A (p.Asp152Glu) c.354T>A (p.Asp118Glu) n.548T>A n.308T>A n.799T>A c.*98T>A (n.*98T>A) c.163T>A c.141T>A (p.Asp47Glu) c.386T>A n.1071T>A | |
| 11 | g.112193636T>C | CA477042053 | BCO2 | c.456T>C (p.Asp152=) c.354T>C (p.Asp118=) n.548T>C n.308T>C n.799T>C c.*98T>C (n.*98T>C) c.163T>C c.141T>C (p.Asp47=) c.386T>C n.1071T>C | |
| 11 | g.112193636T>G | CA382628576 | BCO2 | c.456T>G (p.Asp152Glu) c.354T>G (p.Asp118Glu) n.548T>G n.308T>G n.799T>G c.*98T>G (n.*98T>G) c.163T>G c.141T>G (p.Asp47Glu) c.386T>G n.1071T>G | |
| 11 | g.112193637C>A | CA382628577 | BCO2 | c.457C>A (p.Pro153Thr) c.355C>A (p.Pro119Thr) n.549C>A n.309C>A n.800C>A c.*99C>A (n.*99C>A) c.164C>A c.142C>A (p.Pro48Thr) c.387C>A n.1072C>A | |
| 11 | g.112193637C>G | CA382628578 | BCO2 | c.457C>G (p.Pro153Ala) c.355C>G (p.Pro119Ala) n.549C>G n.309C>G n.800C>G c.*99C>G (n.*99C>G) c.164C>G c.142C>G (p.Pro48Ala) c.387C>G n.1072C>G | |
| 11 | g.112193637C>T | CA382628579 | BCO2 | c.457C>T (p.Pro153Ser) c.355C>T (p.Pro119Ser) n.549C>T n.309C>T n.800C>T c.*99C>T (n.*99C>T) c.164C>T c.142C>T (p.Pro48Ser) c.387C>T n.1072C>T | |
| 11 | g.112193638C>A | CA382628580 | BCO2 | c.458C>A (p.Pro153Gln) c.356C>A (p.Pro119Gln) n.550C>A n.310C>A n.801C>A c.*100C>A (n.*100C>A) c.165C>A c.143C>A (p.Pro48Gln) c.388C>A n.1073C>A | |
| 11 | g.112193638C>G | CA382628581 | BCO2 | c.458C>G (p.Pro153Arg) c.356C>G (p.Pro119Arg) n.550C>G n.310C>G n.801C>G c.*100C>G (n.*100C>G) c.165C>G c.143C>G (p.Pro48Arg) c.388C>G n.1073C>G | |
| 11 | g.112193638C>T | CA382628582 | BCO2 | c.458C>T (p.Pro153Leu) c.356C>T (p.Pro119Leu) n.550C>T n.310C>T n.801C>T c.*100C>T (n.*100C>T) c.165C>T c.143C>T (p.Pro48Leu) c.388C>T n.1073C>T | |
| 11 | g.112193639A>C | CA477042055 | BCO2 | c.459A>C (p.Pro153=) c.357A>C (p.Pro119=) n.551A>C n.311A>C n.802A>C c.*101A>C (n.*101A>C) c.166A>C c.144A>C (p.Pro48=) c.389A>C n.1074A>C | |
| 11 | g.112193639A>G | CA477042056 | BCO2 | c.459A>G (p.Pro153=) c.357A>G (p.Pro119=) n.551A>G n.311A>G n.802A>G c.*101A>G (n.*101A>G) c.166A>G c.144A>G (p.Pro48=) c.389A>G n.1074A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193639A>T | CA477042057 | BCO2 | c.459A>T (p.Pro153=) c.357A>T (p.Pro119=) n.551A>T n.311A>T n.802A>T c.*101A>T (n.*101A>T) c.166A>T c.144A>T (p.Pro48=) c.389A>T n.1074A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193640T>A | CA382628583 | BCO2 | c.460T>A (p.Cys154Ser) c.358T>A (p.Cys120Ser) n.552T>A n.312T>A n.803T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.167T>A c.145T>A (p.Cys49Ser) c.390T>A n.1075T>A | |
| 11 | g.112193640T>C | CA382628584 | BCO2 | c.460T>C (p.Cys154Arg) c.358T>C (p.Cys120Arg) n.552T>C n.312T>C n.803T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.167T>C c.145T>C (p.Cys49Arg) c.390T>C n.1075T>C | dbSNP |
| 11 | g.112193640T>G | CA382628585 | BCO2 | c.460T>G (p.Cys154Gly) c.358T>G (p.Cys120Gly) n.552T>G n.312T>G n.803T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.167T>G c.145T>G (p.Cys49Gly) c.390T>G n.1075T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193640T= | CA2000603823 | BCO2 | c.460T= (p.Cys154=) c.358T= (p.Cys120=) n.552T= n.312T= n.803T= c.*102T= (n.*102T=) c.167T= c.145T= (p.Cys49=) c.390T= n.1075T= | |
| 11 | g.112193641G>A | CA382628586 | BCO2 | c.461G>A (p.Cys154Tyr) c.359G>A (p.Cys120Tyr) n.553G>A n.313G>A n.804G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.168G>A c.146G>A (p.Cys49Tyr) c.391G>A n.1076G>A | |
| 11 | g.112193641G>C | CA382628587 | BCO2 | c.461G>C (p.Cys154Ser) c.359G>C (p.Cys120Ser) n.553G>C n.313G>C n.804G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.168G>C c.146G>C (p.Cys49Ser) c.391G>C n.1076G>C | |
| 11 | g.112193641G>T | CA382628588 | BCO2 | c.461G>T (p.Cys154Phe) c.359G>T (p.Cys120Phe) n.553G>T n.313G>T n.804G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.168G>T c.146G>T (p.Cys49Phe) c.391G>T n.1076G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193642C>A | CA382628589 | BCO2 | c.462C>A (p.Cys154Ter) c.360C>A (p.Cys120Ter) n.554C>A n.314C>A n.805C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.169C>A c.147C>A (p.Cys49Ter) c.392C>A n.1077C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112193642C= | CA2000603824 | BCO2 | c.462C= (p.Cys154=) c.360C= (p.Cys120=) n.554C= n.314C= n.805C= c.*104C= (n.*104C=) c.169C= c.147C= (p.Cys49=) c.392C= n.1077C= | |
| 11 | g.112193642C>G | CA382628590 | BCO2 | c.462C>G (p.Cys154Trp) c.360C>G (p.Cys120Trp) n.554C>G n.314C>G n.805C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.169C>G c.147C>G (p.Cys49Trp) c.392C>G n.1077C>G | |
| 11 | g.112193642C>T | CA477042062 | BCO2 | c.462C>T (p.Cys154=) c.360C>T (p.Cys120=) n.554C>T n.314C>T n.805C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.169C>T c.147C>T (p.Cys49=) c.392C>T n.1077C>T | |
| 11 | g.112193643A>C | CA382628591 | BCO2 | c.463A>C (p.Lys155Gln) c.361A>C (p.Lys121Gln) n.555A>C n.315A>C n.806A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.170A>C c.148A>C (p.Lys50Gln) c.393A>C n.1078A>C | |
| 11 | g.112193643A>G | CA382628592 | BCO2 | c.463A>G (p.Lys155Glu) c.361A>G (p.Lys121Glu) n.555A>G n.315A>G n.806A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.170A>G c.148A>G (p.Lys50Glu) c.393A>G n.1078A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193643A>T | CA382628593 | BCO2 | c.463A>T (p.Lys155Ter) c.361A>T (p.Lys121Ter) n.555A>T n.315A>T n.806A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.170A>T c.148A>T (p.Lys50Ter) c.393A>T n.1078A>T | |
| 11 | g.112193644A>C | CA382628594 | BCO2 | c.464A>C (p.Lys155Thr) c.362A>C (p.Lys121Thr) n.556A>C n.316A>C n.807A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.171A>C c.149A>C (p.Lys50Thr) c.394A>C n.1079A>C | |
| 11 | g.112193644A>G | CA382628595 | BCO2 | c.464A>G (p.Lys155Arg) c.362A>G (p.Lys121Arg) n.556A>G n.316A>G n.807A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.171A>G c.149A>G (p.Lys50Arg) c.394A>G n.1079A>G | |
| 11 | g.112193644A>T | CA382628596 | BCO2 | c.464A>T (p.Lys155Met) c.362A>T (p.Lys121Met) n.556A>T n.316A>T n.807A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.171A>T c.149A>T (p.Lys50Met) c.394A>T n.1079A>T | |
| 11 | g.112193645G>A | CA080455 | BCO2 | c.465G>A (p.Lys155=) c.363G>A (p.Lys121=) n.557G>A n.317G>A n.808G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.172G>A c.150G>A (p.Lys50=) c.395G>A n.1080G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193645G>C | CA382628597 | BCO2 | c.465G>C (p.Lys155Asn) c.363G>C (p.Lys121Asn) n.557G>C n.317G>C n.808G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.172G>C c.150G>C (p.Lys50Asn) c.395G>C n.1080G>C | |
| 11 | g.112193645G= | CA2000603825 | BCO2 | c.465G= (p.Lys155=) c.363G= (p.Lys121=) n.557G= n.317G= n.808G= c.*107G= (n.*107G=) c.172G= c.150G= (p.Lys50=) c.395G= n.1080G= | |
| 11 | g.112193645G>T | CA382628598 | BCO2 | c.465G>T (p.Lys155Asn) c.363G>T (p.Lys121Asn) n.557G>T n.317G>T n.808G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.172G>T c.150G>T (p.Lys50Asn) c.395G>T n.1080G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193646A= | CA2000603826 | BCO2 | c.466A= (p.Asn156=) c.364A= (p.Asn122=) n.558A= n.318A= n.809A= c.*108A= (n.*108A=) c.173A= c.151A= (p.Asn51=) c.396A= n.1081A= | |
| 11 | g.112193646A>C | CA080457 | BCO2 | c.466A>C (p.Asn156His) c.364A>C (p.Asn122His) n.558A>C n.318A>C n.809A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.173A>C c.151A>C (p.Asn51His) c.396A>C n.1081A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193646A>G | CA382628599 | BCO2 | c.466A>G (p.Asn156Asp) c.364A>G (p.Asn122Asp) n.558A>G n.318A>G n.809A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.173A>G c.151A>G (p.Asn51Asp) c.396A>G n.1081A>G | |
| 11 | g.112193646A>T | CA382628600 | BCO2 | c.466A>T (p.Asn156Tyr) c.364A>T (p.Asn122Tyr) n.558A>T n.318A>T n.809A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.173A>T c.151A>T (p.Asn51Tyr) c.396A>T n.1081A>T | |
| 11 | g.112193646_112193663delinsAATGTTTTTGAACGTTTC | CA2000603827 | BCO2 | c.466_483delinsAATGTTTTTGAACGTTTC (p.Asn156=) c.364_381delinsAATGTTTTTGAACGTTTC (p.Asn122=) n.558_575delinsAATGTTTTTGAACGTTTC n.318_335delinsAATGTTTTTGAACGTTTC n.809_826delinsAATGTTTTTGAACGTTTC c.*108_*125delinsAATGTTTTTGAACGTTTC (n.*108_*125delinsAATGTTTTTGAACGTTTC) c.173_190delinsAATGTTTTTGAACGTTTC c.151_168delinsAATGTTTTTGAACGTTTC (p.Asn51=) c.396_413delinsAATGTTTTTGAACGTTTC n.1081_1098delinsAATGTTTTTGAACGTTTC | |
| 11 | g.112193647A>C | CA382628601 | BCO2 | c.467A>C (p.Asn156Thr) c.365A>C (p.Asn122Thr) n.559A>C n.319A>C n.810A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.174A>C c.152A>C (p.Asn51Thr) c.397A>C n.1082A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193647A>G | CA382628603 | BCO2 | c.467A>G (p.Asn156Ser) c.365A>G (p.Asn122Ser) n.559A>G n.319A>G n.810A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.174A>G c.152A>G (p.Asn51Ser) c.397A>G n.1082A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193647A>T | CA382628602 | BCO2 | c.467A>T (p.Asn156Ile) c.365A>T (p.Asn122Ile) n.559A>T n.319A>T n.810A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.174A>T c.152A>T (p.Asn51Ile) c.397A>T n.1082A>T | |
| 11 | g.112193651_112193667del | CA918969228 | BCO2 | c.471_487del (p.Phe158GlnfsTer3) c.369_385del (p.Phe124GlnfsTer3) n.563_579del n.323_339del n.814_830del c.*113_*129del (n.*113_*129del) c.178_194del c.156_172del (p.Phe53GlnfsTer3) c.401_417del n.1086_1102del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193648T>A | CA382628604 | BCO2 | c.468T>A (p.Asn156Lys) c.366T>A (p.Asn122Lys) n.560T>A n.320T>A n.811T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.175T>A c.153T>A (p.Asn51Lys) c.398T>A n.1083T>A | |
| 11 | g.112193648T>C | CA477042069 | BCO2 | c.468T>C (p.Asn156=) c.366T>C (p.Asn122=) n.560T>C n.320T>C n.811T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.175T>C c.153T>C (p.Asn51=) c.398T>C n.1083T>C | |
| 11 | g.112193648T>G | CA382628605 | BCO2 | c.468T>G (p.Asn156Lys) c.366T>G (p.Asn122Lys) n.560T>G n.320T>G n.811T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.175T>G c.153T>G (p.Asn51Lys) c.398T>G n.1083T>G | |
| 11 | g.112193649G>A | CA080459 | BCO2 | c.469G>A (p.Val157Ile) c.367G>A (p.Val123Ile) n.561G>A n.321G>A n.812G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.176G>A c.154G>A (p.Val52Ile) c.399G>A n.1084G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193649G>C | CA382628606 | BCO2 | c.469G>C (p.Val157Leu) c.367G>C (p.Val123Leu) n.561G>C n.321G>C n.812G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.176G>C c.154G>C (p.Val52Leu) c.399G>C n.1084G>C | |
| 11 | g.112193649G= | CA2000603828 | BCO2 | c.469G= (p.Val157=) c.367G= (p.Val123=) n.561G= n.321G= n.812G= c.*111G= (n.*111G=) c.176G= c.154G= (p.Val52=) c.399G= n.1084G= | |
| 11 | g.112193649G>T | CA382628607 | BCO2 | c.469G>T (p.Val157Phe) c.367G>T (p.Val123Phe) n.561G>T n.321G>T n.812G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.176G>T c.154G>T (p.Val52Phe) c.399G>T n.1084G>T | |
| 11 | g.112193650T>A | CA382628608 | BCO2 | c.470T>A (p.Val157Asp) c.368T>A (p.Val123Asp) n.562T>A n.322T>A n.813T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.177T>A c.155T>A (p.Val52Asp) c.400T>A n.1085T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193650T>C | CA382628609 | BCO2 | c.470T>C (p.Val157Ala) c.368T>C (p.Val123Ala) n.562T>C n.322T>C n.813T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.177T>C c.155T>C (p.Val52Ala) c.400T>C n.1085T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193650T>G | CA382628610 | BCO2 | c.470T>G (p.Val157Gly) c.368T>G (p.Val123Gly) n.562T>G n.322T>G n.813T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.177T>G c.155T>G (p.Val52Gly) c.400T>G n.1085T>G | |
| 11 | g.112193651T>A | CA477042074 | BCO2 | c.471T>A (p.Val157=) c.369T>A (p.Val123=) n.563T>A n.323T>A n.814T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.178T>A c.156T>A (p.Val52=) c.401T>A n.1086T>A | |
| 11 | g.112193651T>C | CA477042075 | BCO2 | c.471T>C (p.Val157=) c.369T>C (p.Val123=) n.563T>C n.323T>C n.814T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.178T>C c.156T>C (p.Val52=) c.401T>C n.1086T>C | COSMIC |
| 11 | g.112193651T>G | CA477042078 | BCO2 | c.471T>G (p.Val157=) c.369T>G (p.Val123=) n.563T>G n.323T>G n.814T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.178T>G c.156T>G (p.Val52=) c.401T>G n.1086T>G | |
| 11 | g.112193652T>A | CA382628611 | BCO2 | c.472T>A (p.Phe158Ile) c.370T>A (p.Phe124Ile) n.564T>A n.324T>A n.815T>A c.*114T>A (n.*114T>A) c.179T>A c.157T>A (p.Phe53Ile) c.402T>A n.1087T>A | |
| 11 | g.112193652T>C | CA382628612 | BCO2 | c.472T>C (p.Phe158Leu) c.370T>C (p.Phe124Leu) n.564T>C n.324T>C n.815T>C c.*114T>C (n.*114T>C) c.179T>C c.157T>C (p.Phe53Leu) c.402T>C n.1087T>C | |
| 11 | g.112193652T>G | CA382628613 | BCO2 | c.472T>G (p.Phe158Val) c.370T>G (p.Phe124Val) n.564T>G n.324T>G n.815T>G c.*114T>G (n.*114T>G) c.179T>G c.157T>G (p.Phe53Val) c.402T>G n.1087T>G | |
| 11 | g.112193653T>A | CA382628616 | BCO2 | c.473T>A (p.Phe158Tyr) c.371T>A (p.Phe124Tyr) n.565T>A n.325T>A n.816T>A c.*115T>A (n.*115T>A) c.180T>A c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.403T>A n.1088T>A | |
| 11 | g.112193653T>C | CA382628614 | BCO2 | c.473T>C (p.Phe158Ser) c.371T>C (p.Phe124Ser) n.565T>C n.325T>C n.816T>C c.*115T>C (n.*115T>C) c.180T>C c.158T>C (p.Phe53Ser) c.403T>C n.1088T>C | |
| 11 | g.112193653T>G | CA382628615 | BCO2 | c.473T>G (p.Phe158Cys) c.371T>G (p.Phe124Cys) n.565T>G n.325T>G n.816T>G c.*115T>G (n.*115T>G) c.180T>G c.158T>G (p.Phe53Cys) c.403T>G n.1088T>G | |
| 11 | g.112193654T>A | CA382628617 | BCO2 | c.474T>A (p.Phe158Leu) c.372T>A (p.Phe124Leu) n.566T>A n.326T>A n.817T>A c.*116T>A (n.*116T>A) c.181T>A c.159T>A (p.Phe53Leu) c.404T>A n.1089T>A | |
| 11 | g.112193654T>C | CA080461 | BCO2 | c.474T>C (p.Phe158=) c.372T>C (p.Phe124=) n.566T>C n.326T>C n.817T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.181T>C c.159T>C (p.Phe53=) c.404T>C n.1089T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193654T>G | CA382628618 | BCO2 | c.474T>G (p.Phe158Leu) c.372T>G (p.Phe124Leu) n.566T>G n.326T>G n.817T>G c.*116T>G (n.*116T>G) c.181T>G c.159T>G (p.Phe53Leu) c.404T>G n.1089T>G | |
| 11 | g.112193654T= | CA2000603829 | BCO2 | c.474T= (p.Phe158=) c.372T= (p.Phe124=) n.566T= n.326T= n.817T= c.*116T= (n.*116T=) c.181T= c.159T= (p.Phe53=) c.404T= n.1089T= | |
| 11 | g.112193655G>A | CA382628619 | BCO2 | c.475G>A (p.Glu159Lys) c.373G>A (p.Glu125Lys) n.567G>A n.327G>A n.818G>A c.*117G>A (n.*117G>A) c.182G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) c.405G>A n.1090G>A | COSMIC |
| 11 | g.112193655G>C | CA382628620 | BCO2 | c.475G>C (p.Glu159Gln) c.373G>C (p.Glu125Gln) n.567G>C n.327G>C n.818G>C c.*117G>C (n.*117G>C) c.182G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) c.405G>C n.1090G>C | |
| 11 | g.112193655G>T | CA382628621 | BCO2 | c.475G>T (p.Glu159Ter) c.373G>T (p.Glu125Ter) n.567G>T n.327G>T n.818G>T c.*117G>T (n.*117G>T) c.182G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) c.405G>T n.1090G>T | |
| 11 | g.112193656A>C | CA382628622 | BCO2 | c.476A>C (p.Glu159Ala) c.374A>C (p.Glu125Ala) n.568A>C n.328A>C n.819A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.183A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) c.406A>C n.1091A>C | |
| 11 | g.112193656A>G | CA382628623 | BCO2 | c.476A>G (p.Glu159Gly) c.374A>G (p.Glu125Gly) n.568A>G n.328A>G n.819A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.183A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) c.406A>G n.1091A>G | |
| 11 | g.112193656A>T | CA382628624 | BCO2 | c.476A>T (p.Glu159Val) c.374A>T (p.Glu125Val) n.568A>T n.328A>T n.819A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.183A>T c.161A>T (p.Glu54Val) c.406A>T n.1091A>T | |
| 11 | g.112193657A>C | CA382628625 | BCO2 | c.477A>C (p.Glu159Asp) c.375A>C (p.Glu125Asp) n.569A>C n.329A>C n.820A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.184A>C c.162A>C (p.Glu54Asp) c.407A>C n.1092A>C | |
| 11 | g.112193657A>G | CA477042090 | BCO2 | c.477A>G (p.Glu159=) c.375A>G (p.Glu125=) n.569A>G n.329A>G n.820A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.184A>G c.162A>G (p.Glu54=) c.407A>G n.1092A>G | |
| 11 | g.112193657A>T | CA382628626 | BCO2 | c.477A>T (p.Glu159Asp) c.375A>T (p.Glu125Asp) n.569A>T n.329A>T n.820A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.184A>T c.162A>T (p.Glu54Asp) c.407A>T n.1092A>T | |
| 11 | g.112193658C>A | CA382628628 | BCO2 | c.478C>A (p.Arg160Ser) c.376C>A (p.Arg126Ser) n.570C>A n.330C>A n.821C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.185C>A c.163C>A (p.Arg55Ser) c.408C>A n.1093C>A | |
| 11 | g.112193658C= | CA2000603830 | BCO2 | c.478C= (p.Arg160=) c.376C= (p.Arg126=) n.570C= n.330C= n.821C= c.*120C= (n.*120C=) c.185C= c.163C= (p.Arg55=) c.408C= n.1093C= | |
| 11 | g.112193658C>G | CA382628629 | BCO2 | c.478C>G (p.Arg160Gly) c.376C>G (p.Arg126Gly) n.570C>G n.330C>G n.821C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.185C>G c.163C>G (p.Arg55Gly) c.408C>G n.1093C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193658C>T | CA382628627 | BCO2 | c.478C>T (p.Arg160Cys) c.376C>T (p.Arg126Cys) n.570C>T n.330C>T n.821C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.185C>T c.163C>T (p.Arg55Cys) c.408C>T n.1093C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193659G>A | CA382628632 | BCO2 | c.479G>A (p.Arg160His) c.377G>A (p.Arg126His) n.571G>A n.331G>A n.822G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.186G>A c.164G>A (p.Arg55His) c.409G>A n.1094G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193659G>C | CA382628630 | BCO2 | c.479G>C (p.Arg160Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) n.571G>C n.331G>C n.822G>C c.*121G>C (n.*121G>C) c.186G>C c.164G>C (p.Arg55Pro) c.409G>C n.1094G>C | |
| 11 | g.112193659G= | CA2000603831 | BCO2 | c.479G= (p.Arg160=) c.377G= (p.Arg126=) n.571G= n.331G= n.822G= c.*121G= (n.*121G=) c.186G= c.164G= (p.Arg55=) c.409G= n.1094G= | |
| 11 | g.112193659G>T | CA382628631 | BCO2 | c.479G>T (p.Arg160Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) n.571G>T n.331G>T n.822G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.186G>T c.164G>T (p.Arg55Leu) c.409G>T n.1094G>T | |
| 11 | g.112193660T>A | CA477042098 | BCO2 | c.480T>A (p.Arg160=) c.378T>A (p.Arg126=) n.572T>A n.332T>A n.823T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.187T>A c.165T>A (p.Arg55=) c.410T>A n.1095T>A | |
| 11 | g.112193660T>C | CA477042100 | BCO2 | c.480T>C (p.Arg160=) c.378T>C (p.Arg126=) n.572T>C n.332T>C n.823T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.187T>C c.165T>C (p.Arg55=) c.410T>C n.1095T>C | |
| 11 | g.112193660T>G | CA477042102 | BCO2 | c.480T>G (p.Arg160=) c.378T>G (p.Arg126=) n.572T>G n.332T>G n.823T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.187T>G c.165T>G (p.Arg55=) c.410T>G n.1095T>G | |
| 11 | g.112193661T>A | CA382628633 | BCO2 | c.481T>A (p.Phe161Ile) c.379T>A (p.Phe127Ile) n.573T>A n.333T>A n.824T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.188T>A c.166T>A (p.Phe56Ile) c.411T>A n.1096T>A | |
| 11 | g.112193661T>C | CA382628634 | BCO2 | c.481T>C (p.Phe161Leu) c.379T>C (p.Phe127Leu) n.573T>C n.333T>C n.824T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.188T>C c.166T>C (p.Phe56Leu) c.411T>C n.1096T>C | |
| 11 | g.112193661T>G | CA382628635 | BCO2 | c.481T>G (p.Phe161Val) c.379T>G (p.Phe127Val) n.573T>G n.333T>G n.824T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.188T>G c.166T>G (p.Phe56Val) c.411T>G n.1096T>G | |
| 11 | g.112193662T>A | CA382628636 | BCO2 | c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.380T>A (p.Phe127Tyr) n.574T>A n.334T>A n.825T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.189T>A c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.412T>A n.1097T>A | |
| 11 | g.112193662T>C | CA382628637 | BCO2 | c.482T>C (p.Phe161Ser) c.380T>C (p.Phe127Ser) n.574T>C n.334T>C n.825T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.189T>C c.167T>C (p.Phe56Ser) c.412T>C n.1097T>C | |
| 11 | g.112193662T>G | CA382628638 | BCO2 | c.482T>G (p.Phe161Cys) c.380T>G (p.Phe127Cys) n.574T>G n.334T>G n.825T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.189T>G c.167T>G (p.Phe56Cys) c.412T>G n.1097T>G | |
| 11 | g.112193663C>A | CA382628639 | BCO2 | c.483C>A (p.Phe161Leu) c.381C>A (p.Phe127Leu) n.575C>A n.335C>A n.826C>A c.*125C>A (n.*125C>A) c.190C>A c.168C>A (p.Phe56Leu) c.413C>A n.1098C>A | |
| 11 | g.112193663C= | CA2000603832 | BCO2 | c.483C= (p.Phe161=) c.381C= (p.Phe127=) n.575C= n.335C= n.826C= c.*125C= (n.*125C=) c.190C= c.168C= (p.Phe56=) c.413C= n.1098C= | |
| 11 | g.112193663C>G | CA382628640 | BCO2 | c.483C>G (p.Phe161Leu) c.381C>G (p.Phe127Leu) n.575C>G n.335C>G n.826C>G c.*125C>G (n.*125C>G) c.190C>G c.168C>G (p.Phe56Leu) c.413C>G n.1098C>G | |
| 11 | g.112193663C>T | CA477042105 | BCO2 | c.483C>T (p.Phe161=) c.381C>T (p.Phe127=) n.575C>T n.335C>T n.826C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.190C>T c.168C>T (p.Phe56=) c.413C>T n.1098C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193664A>C | CA382628641 | BCO2 | c.484A>C (p.Met162Leu) c.382A>C (p.Met128Leu) n.576A>C n.336A>C n.827A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.191A>C c.169A>C (p.Met57Leu) c.414A>C n.1099A>C | |
| 11 | g.112193664A>G | CA382628642 | BCO2 | c.484A>G (p.Met162Val) c.382A>G (p.Met128Val) n.576A>G n.336A>G n.827A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.191A>G c.169A>G (p.Met57Val) c.414A>G n.1099A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193664A>T | CA382628643 | BCO2 | c.484A>T (p.Met162Leu) c.382A>T (p.Met128Leu) n.576A>T n.336A>T n.827A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.191A>T c.169A>T (p.Met57Leu) c.414A>T n.1099A>T | |
| 11 | g.112193665T>A | CA382628644 | BCO2 | c.485T>A (p.Met162Lys) c.383T>A (p.Met128Lys) n.577T>A n.337T>A n.828T>A c.*127T>A (n.*127T>A) c.192T>A c.170T>A (p.Met57Lys) c.415T>A n.1100T>A | dbSNP |
| 11 | g.112193665T>C | CA382628646 | BCO2 | c.485T>C (p.Met162Thr) c.383T>C (p.Met128Thr) n.577T>C n.337T>C n.828T>C c.*127T>C (n.*127T>C) c.192T>C c.170T>C (p.Met57Thr) c.415T>C n.1100T>C | |
| 11 | g.112193665T>G | CA382628645 | BCO2 | c.485T>G (p.Met162Arg) c.383T>G (p.Met128Arg) n.577T>G n.337T>G n.828T>G c.*127T>G (n.*127T>G) c.192T>G c.170T>G (p.Met57Arg) c.415T>G n.1100T>G | |
| 11 | g.112193665T= | CA2000603833 | BCO2 | c.485T= (p.Met162=) c.383T= (p.Met128=) n.577T= n.337T= n.828T= c.*127T= (n.*127T=) c.192T= c.170T= (p.Met57=) c.415T= n.1100T= | |
| 11 | g.112193666G>A | CA382628647 | BCO2 | c.486G>A (p.Met162Ile) c.384G>A (p.Met128Ile) n.578G>A n.338G>A n.829G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.193G>A c.171G>A (p.Met57Ile) c.416G>A n.1101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193666G>C | CA382628648 | BCO2 | c.486G>C (p.Met162Ile) c.384G>C (p.Met128Ile) n.578G>C n.338G>C n.829G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.193G>C c.171G>C (p.Met57Ile) c.416G>C n.1101G>C | |
| 11 | g.112193666G= | CA2000603834 | BCO2 | c.486G= (p.Met162=) c.384G= (p.Met128=) n.578G= n.338G= n.829G= c.*128G= (n.*128G=) c.193G= c.171G= (p.Met57=) c.416G= n.1101G= | |
| 11 | g.112193666G>T | CA382628649 | BCO2 | c.486G>T (p.Met162Ile) c.384G>T (p.Met128Ile) n.578G>T n.338G>T n.829G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.193G>T c.171G>T (p.Met57Ile) c.416G>T n.1101G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193667T>A | CA382628650 | BCO2 | c.487T>A (p.Ser163Thr) c.385T>A (p.Ser129Thr) n.579T>A n.339T>A n.830T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.194T>A c.172T>A (p.Ser58Thr) c.417T>A n.1102T>A | |
| 11 | g.112193667T>C | CA382628651 | BCO2 | c.487T>C (p.Ser163Pro) c.385T>C (p.Ser129Pro) n.579T>C n.339T>C n.830T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.194T>C c.172T>C (p.Ser58Pro) c.417T>C n.1102T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193667T>G | CA382628652 | BCO2 | c.487T>G (p.Ser163Ala) c.385T>G (p.Ser129Ala) n.579T>G n.339T>G n.830T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.194T>G c.172T>G (p.Ser58Ala) c.417T>G n.1102T>G | |
| 11 | g.112193668C>A | CA382628653 | BCO2 | c.488C>A (p.Ser163Tyr) c.386C>A (p.Ser129Tyr) n.580C>A n.340C>A n.831C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.195C>A c.173C>A (p.Ser58Tyr) c.418C>A n.1103C>A | |
| 11 | g.112193668C>G | CA382628654 | BCO2 | c.488C>G (p.Ser163Cys) c.386C>G (p.Ser129Cys) n.580C>G n.340C>G n.831C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.195C>G c.173C>G (p.Ser58Cys) c.418C>G n.1103C>G | |
| 11 | g.112193668C>T | CA382628655 | BCO2 | c.488C>T (p.Ser163Phe) c.386C>T (p.Ser129Phe) n.580C>T n.340C>T n.831C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.195C>T c.173C>T (p.Ser58Phe) c.418C>T n.1103C>T | |
| 11 | g.112193669C>A | CA477042125 | BCO2 | c.489C>A (p.Ser163=) c.387C>A (p.Ser129=) n.581C>A n.341C>A n.832C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.196C>A c.174C>A (p.Ser58=) c.419C>A n.1104C>A | |
| 11 | g.112193669C>G | CA477042128 | BCO2 | c.489C>G (p.Ser163=) c.387C>G (p.Ser129=) n.581C>G n.341C>G n.832C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.196C>G c.174C>G (p.Ser58=) c.419C>G n.1104C>G | |
| 11 | g.112193669C>T | CA477042126 | BCO2 | c.489C>T (p.Ser163=) c.387C>T (p.Ser129=) n.581C>T n.341C>T n.832C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.196C>T c.174C>T (p.Ser58=) c.419C>T n.1104C>T | |
| 11 | g.112193670A>C | CA477042129 | BCO2 | c.490A>C (p.Arg164=) c.388A>C (p.Arg130=) n.582A>C n.342A>C n.833A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.197A>C c.175A>C (p.Arg59=) c.420A>C n.1105A>C | |
| 11 | g.112193670A>G | CA382628656 | BCO2 | c.490A>G (p.Arg164Gly) c.388A>G (p.Arg130Gly) n.582A>G n.342A>G n.833A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.197A>G c.175A>G (p.Arg59Gly) c.420A>G n.1105A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193670A>T | CA382628657 | BCO2 | c.490A>T (p.Arg164Trp) c.388A>T (p.Arg130Trp) n.582A>T n.342A>T n.833A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.197A>T c.175A>T (p.Arg59Trp) c.420A>T n.1105A>T | |
| 11 | g.112193671G>A | CA382628659 | BCO2 | c.491G>A (p.Arg164Lys) c.389G>A (p.Arg130Lys) n.583G>A n.343G>A n.834G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.198G>A c.176G>A (p.Arg59Lys) c.421G>A n.1106G>A | |
| 11 | g.112193671G>C | CA382628660 | BCO2 | c.491G>C (p.Arg164Thr) c.389G>C (p.Arg130Thr) n.583G>C n.343G>C n.834G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.198G>C c.176G>C (p.Arg59Thr) c.421G>C n.1106G>C | |
| 11 | g.112193671G>T | CA382628658 | BCO2 | c.491G>T (p.Arg164Met) c.389G>T (p.Arg130Met) n.583G>T n.343G>T n.834G>T c.*133G>T (n.*133G>T) c.198G>T c.176G>T (p.Arg59Met) c.421G>T n.1106G>T | |
| 11 | g.112193672G>A | CA477042135 | BCO2 | c.492G>A (p.Arg164=) c.390G>A (p.Arg130=) n.584G>A n.344G>A n.835G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.199G>A c.177G>A (p.Arg59=) c.422G>A n.1107G>A | |
| 11 | g.112193672G>C | CA382628661 | BCO2 | c.492G>C (p.Arg164Ser) c.390G>C (p.Arg130Ser) n.584G>C n.344G>C n.835G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.199G>C c.177G>C (p.Arg59Ser) c.422G>C n.1107G>C | |
| 11 | g.112193672G>T | CA382628662 | BCO2 | c.492G>T (p.Arg164Ser) c.390G>T (p.Arg130Ser) n.584G>T n.344G>T n.835G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.199G>T c.177G>T (p.Arg59Ser) c.422G>T n.1107G>T | |
| 11 | g.112193673T>A | CA382628663 | BCO2 | c.493T>A (p.Phe165Ile) c.391T>A (p.Phe131Ile) n.585T>A n.345T>A n.836T>A c.*135T>A (n.*135T>A) c.200T>A c.178T>A (p.Phe60Ile) c.423T>A n.1108T>A | |
| 11 | g.112193673T>C | CA382628664 | BCO2 | c.493T>C (p.Phe165Leu) c.391T>C (p.Phe131Leu) n.585T>C n.345T>C n.836T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.200T>C c.178T>C (p.Phe60Leu) c.423T>C n.1108T>C | dbSNP |
| 11 | g.112193673T>G | CA382628665 | BCO2 | c.493T>G (p.Phe165Val) c.391T>G (p.Phe131Val) n.585T>G n.345T>G n.836T>G c.*135T>G (n.*135T>G) c.200T>G c.178T>G (p.Phe60Val) c.423T>G n.1108T>G | |
| 11 | g.112193673T= | CA2000603835 | BCO2 | c.493T= (p.Phe165=) c.391T= (p.Phe131=) n.585T= n.345T= n.836T= c.*135T= (n.*135T=) c.200T= c.178T= (p.Phe60=) c.423T= n.1108T= | |
| 11 | g.112193674T>A | CA382628666 | BCO2 | c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.392T>A (p.Phe131Tyr) n.586T>A n.346T>A n.837T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.201T>A c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.424T>A n.1109T>A | |
| 11 | g.112193674T>C | CA382628667 | BCO2 | c.494T>C (p.Phe165Ser) c.392T>C (p.Phe131Ser) n.586T>C n.346T>C n.837T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.201T>C c.179T>C (p.Phe60Ser) c.424T>C n.1109T>C | |
| 11 | g.112193674T>G | CA382628668 | BCO2 | c.494T>G (p.Phe165Cys) c.392T>G (p.Phe131Cys) n.586T>G n.346T>G n.837T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.201T>G c.179T>G (p.Phe60Cys) c.424T>G n.1109T>G | |
| 11 | g.112193675T>A | CA382628669 | BCO2 | c.495T>A (p.Phe165Leu) c.393T>A (p.Phe131Leu) n.587T>A n.347T>A n.838T>A c.*137T>A (n.*137T>A) c.202T>A c.180T>A (p.Phe60Leu) c.425T>A n.1110T>A | |
| 11 | g.112193675T>C | CA477042143 | BCO2 | c.495T>C (p.Phe165=) c.393T>C (p.Phe131=) n.587T>C n.347T>C n.838T>C c.*137T>C (n.*137T>C) c.202T>C c.180T>C (p.Phe60=) c.425T>C n.1110T>C | |
| 11 | g.112193675T>G | CA382628670 | BCO2 | c.495T>G (p.Phe165Leu) c.393T>G (p.Phe131Leu) n.587T>G n.347T>G n.838T>G c.*137T>G (n.*137T>G) c.202T>G c.180T>G (p.Phe60Leu) c.425T>G n.1110T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193676G>A | CA382628671 | BCO2 | c.496G>A (p.Glu166Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) n.588G>A n.348G>A n.839G>A c.*138G>A (n.*138G>A) c.203G>A c.181G>A (p.Glu61Lys) c.426G>A n.1111G>A | |
| 11 | g.112193676G>C | CA382628672 | BCO2 | c.496G>C (p.Glu166Gln) c.394G>C (p.Glu132Gln) n.588G>C n.348G>C n.839G>C c.*138G>C (n.*138G>C) c.203G>C c.181G>C (p.Glu61Gln) c.426G>C n.1111G>C | |
| 11 | g.112193676G>T | CA382628673 | BCO2 | c.496G>T (p.Glu166Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter) n.588G>T n.348G>T n.839G>T c.*138G>T (n.*138G>T) c.203G>T c.181G>T (p.Glu61Ter) c.426G>T n.1111G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193677A= | CA2000603836 | BCO2 | c.497A= (p.Glu166=) c.395A= (p.Glu132=) n.589A= n.349A= n.840A= c.*139A= (n.*139A=) c.204A= c.182A= (p.Glu61=) c.427A= n.1112A= | |
| 11 | g.112193677A>C | CA382628675 | BCO2 | c.497A>C (p.Glu166Ala) c.395A>C (p.Glu132Ala) n.589A>C n.349A>C n.840A>C c.*139A>C (n.*139A>C) c.204A>C c.182A>C (p.Glu61Ala) c.427A>C n.1112A>C | |
| 11 | g.112193677A>G | CA080466 | BCO2 | c.497A>G (p.Glu166Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) n.589A>G n.349A>G n.840A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.204A>G c.182A>G (p.Glu61Gly) c.427A>G n.1112A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193677A>T | CA382628674 | BCO2 | c.497A>T (p.Glu166Val) c.395A>T (p.Glu132Val) n.589A>T n.349A>T n.840A>T c.*139A>T (n.*139A>T) c.204A>T c.182A>T (p.Glu61Val) c.427A>T n.1112A>T | |
| 11 | g.112193683_112193695del | CA2615995166 | BCO2 | c.503_515del (p.Pro168GlnfsTer3) c.503_515del (p.Pro168GlnfsTer26) c.401_413del (p.Pro134GlnfsTer3) n.595_607del n.355_367del n.846_858del c.*145_*157del (n.*145_*157del) c.210_212+10del c.188_200del (p.Pro63GlnfsTer3) c.433_445del n.1118_1130del | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193678G>A | CA477042148 | BCO2 | c.498G>A (p.Glu166=) c.396G>A (p.Glu132=) n.590G>A n.350G>A n.841G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.205G>A c.183G>A (p.Glu61=) c.428G>A n.1113G>A | |
| 11 | g.112193678G>C | CA382628676 | BCO2 | c.498G>C (p.Glu166Asp) c.396G>C (p.Glu132Asp) n.590G>C n.350G>C n.841G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.205G>C c.183G>C (p.Glu61Asp) c.428G>C n.1113G>C | |
| 11 | g.112193678G>T | CA382628677 | BCO2 | c.498G>T (p.Glu166Asp) c.396G>T (p.Glu132Asp) n.590G>T n.350G>T n.841G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.205G>T c.183G>T (p.Glu61Asp) c.428G>T n.1113G>T | |
| 11 | g.112193679C>A | CA382628678 | BCO2 | c.499C>A (p.Leu167Met) c.397C>A (p.Leu133Met) n.591C>A n.351C>A n.842C>A c.*141C>A (n.*141C>A) c.206C>A c.184C>A (p.Leu62Met) c.429C>A n.1114C>A | |
| 11 | g.112193679C>G | CA382628679 | BCO2 | c.499C>G (p.Leu167Val) c.397C>G (p.Leu133Val) n.591C>G n.351C>G n.842C>G c.*141C>G (n.*141C>G) c.206C>G c.184C>G (p.Leu62Val) c.429C>G n.1114C>G | |
| 11 | g.112193679C>T | CA477042153 | BCO2 | c.499C>T (p.Leu167=) c.397C>T (p.Leu133=) n.591C>T n.351C>T n.842C>T c.*141C>T (n.*141C>T) c.206C>T c.184C>T (p.Leu62=) c.429C>T n.1114C>T | |
| 11 | g.112193680T>A | CA382628680 | BCO2 | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.398T>A (p.Leu133Gln) n.592T>A n.352T>A n.843T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.207T>A c.185T>A (p.Leu62Gln) c.430T>A n.1115T>A | |
| 11 | g.112193680T>C | CA382628681 | BCO2 | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.592T>C n.352T>C n.843T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.207T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) c.430T>C n.1115T>C | |
| 11 | g.112193680T>G | CA382628682 | BCO2 | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.592T>G n.352T>G n.843T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.207T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) c.430T>G n.1115T>G | |
| 11 | g.112193681G>A | CA477042156 | BCO2 | c.501G>A (p.Leu167=) c.399G>A (p.Leu133=) n.593G>A n.353G>A n.844G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.208G>A c.186G>A (p.Leu62=) c.431G>A n.1116G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193681G>C | CA477042158 | BCO2 | c.501G>C (p.Leu167=) c.399G>C (p.Leu133=) n.593G>C n.353G>C n.844G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.208G>C c.186G>C (p.Leu62=) c.431G>C n.1116G>C | |
| 11 | g.112193681G= | CA2000603837 | BCO2 | c.501G= (p.Leu167=) c.399G= (p.Leu133=) n.593G= n.353G= n.844G= c.*143G= (n.*143G=) c.208G= c.186G= (p.Leu62=) c.431G= n.1116G= | |
| 11 | g.112193681G>T | CA477042159 | BCO2 | c.501G>T (p.Leu167=) c.399G>T (p.Leu133=) n.593G>T n.353G>T n.844G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.208G>T c.186G>T (p.Leu62=) c.431G>T n.1116G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193682C>A | CA382628683 | BCO2 | c.502C>A (p.Pro168Thr) c.400C>A (p.Pro134Thr) n.594C>A n.354C>A n.845C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.209C>A c.187C>A (p.Pro63Thr) c.432C>A n.1117C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193682C>G | CA382628684 | BCO2 | c.502C>G (p.Pro168Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) n.594C>G n.354C>G n.845C>G c.*144C>G (n.*144C>G) c.209C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) c.432C>G n.1117C>G | |
| 11 | g.112193682C>T | CA382628685 | BCO2 | c.502C>T (p.Pro168Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) n.594C>T n.354C>T n.845C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.209C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) c.432C>T n.1117C>T | |
| 11 | g.112193683C>A | CA382628686 | BCO2 | c.503C>A (p.Pro168His) c.401C>A (p.Pro134His) n.595C>A n.355C>A n.846C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.210C>A c.188C>A (p.Pro63His) c.433C>A n.1118C>A | |
| 11 | g.112193683C>G | CA382628687 | BCO2 | c.503C>G (p.Pro168Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) n.595C>G n.355C>G n.846C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.210C>G c.188C>G (p.Pro63Arg) c.433C>G n.1118C>G | |
| 11 | g.112193683C>T | CA382628688 | BCO2 | c.503C>T (p.Pro168Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) n.595C>T n.355C>T n.846C>T c.*145C>T (n.*145C>T) c.210C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) c.433C>T n.1118C>T | |
| 11 | g.112193684T>A | CA477042161 | BCO2 | c.504T>A (p.Pro168=) c.402T>A (p.Pro134=) n.596T>A n.356T>A n.847T>A c.*146T>A (n.*146T>A) c.211T>A c.189T>A (p.Pro63=) c.434T>A n.1119T>A | |
| 11 | g.112193684T>C | CA477042162 | BCO2 | c.504T>C (p.Pro168=) c.402T>C (p.Pro134=) n.596T>C n.356T>C n.847T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.211T>C c.189T>C (p.Pro63=) c.434T>C n.1119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193684T>G | CA477042163 | BCO2 | c.504T>G (p.Pro168=) c.402T>G (p.Pro134=) n.596T>G n.356T>G n.847T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.211T>G c.189T>G (p.Pro63=) c.434T>G n.1119T>G | |
| 11 | g.112193684T= | CA2000603838 | BCO2 | c.504T= (p.Pro168=) c.402T= (p.Pro134=) n.596T= n.356T= n.847T= c.*146T= (n.*146T=) c.211T= c.189T= (p.Pro63=) c.434T= n.1119T= | |
| 11 | g.112193685G>A | CA382628691 | BCO2 | c.505G>A (p.Gly169Ser) c.403G>A (p.Gly135Ser) n.597G>A n.357G>A n.848G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.212G>A c.190G>A (p.Gly64Ser) c.435G>A n.1120G>A | |
| 11 | g.112193685G>C | CA382628690 | BCO2 | c.505G>C (p.Gly169Arg) c.403G>C (p.Gly135Arg) n.597G>C n.357G>C n.848G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.212G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) c.435G>C n.1120G>C | |
| 11 | g.112193685G>T | CA382628689 | BCO2 | c.505G>T (p.Gly169Cys) c.403G>T (p.Gly135Cys) n.597G>T n.357G>T n.848G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.212G>T c.190G>T (p.Gly64Cys) c.435G>T n.1120G>T | |
| 11 | g.112193686G>A | CA382628692 | BCO2 | c.506G>A (p.Gly169Asp) c.404G>A (p.Gly135Asp) n.598G>A n.358G>A n.849G>A c.*148G>A (n.*148G>A) c.212+1G>A c.191G>A (p.Gly64Asp) c.436G>A n.1121G>A | |
| 11 | g.112193686G>C | CA382628694 | BCO2 | c.506G>C (p.Gly169Ala) c.404G>C (p.Gly135Ala) n.598G>C n.358G>C n.849G>C c.*148G>C (n.*148G>C) c.212+1G>C c.191G>C (p.Gly64Ala) c.436G>C n.1121G>C | |
| 11 | g.112193686G>T | CA382628693 | BCO2 | c.506G>T (p.Gly169Val) c.404G>T (p.Gly135Val) n.598G>T n.358G>T n.849G>T c.*148G>T (n.*148G>T) c.212+1G>T c.191G>T (p.Gly64Val) c.436G>T n.1121G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193687T>A | CA477042166 | BCO2 | c.507T>A (p.Gly169=) c.405T>A (p.Gly135=) n.599T>A n.359T>A n.850T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.212+2T>A c.192T>A (p.Gly64=) c.437T>A n.1122T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193687T>C | CA477042169 | BCO2 | c.507T>C (p.Gly169=) c.405T>C (p.Gly135=) n.599T>C n.359T>C n.850T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.212+2T>C c.192T>C (p.Gly64=) c.437T>C n.1122T>C | |
| 11 | g.112193687T>G | CA477042171 | BCO2 | c.507T>G (p.Gly169=) c.405T>G (p.Gly135=) n.599T>G n.359T>G n.850T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.212+2T>G c.192T>G (p.Gly64=) c.437T>G n.1122T>G | |
| 11 | g.112193688A= | CA2000603839 | BCO2 | c.508A= (p.Lys170=) c.406A= (p.Lys136=) n.600A= n.360A= n.851A= c.*150A= (n.*150A=) c.212+3A= c.193A= (p.Lys65=) c.438A= n.1123A= | |
| 11 | g.112193688A>C | CA382628695 | BCO2 | c.508A>C (p.Lys170Gln) c.406A>C (p.Lys136Gln) n.600A>C n.360A>C n.851A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.212+3A>C c.193A>C (p.Lys65Gln) c.438A>C n.1123A>C | |
| 11 | g.112193688A>G | CA080475 | BCO2 | c.508A>G (p.Lys170Glu) c.406A>G (p.Lys136Glu) n.600A>G n.360A>G n.851A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.212+3A>G c.193A>G (p.Lys65Glu) c.438A>G n.1123A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193688A>T | CA382628696 | BCO2 | c.508A>T (p.Lys170Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) n.600A>T n.360A>T n.851A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.212+3A>T c.193A>T (p.Lys65Ter) c.438A>T n.1123A>T | |
| 11 | g.112193689A>C | CA382628697 | BCO2 | c.509A>C (p.Lys170Thr) c.407A>C (p.Lys136Thr) n.601A>C n.361A>C n.852A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.212+4A>C c.194A>C (p.Lys65Thr) c.439A>C n.1124A>C | |
| 11 | g.112193689A>G | CA382628698 | BCO2 | c.509A>G (p.Lys170Arg) c.407A>G (p.Lys136Arg) n.601A>G n.361A>G n.852A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.212+4A>G c.194A>G (p.Lys65Arg) c.439A>G n.1124A>G | |
| 11 | g.112193689A>T | CA382628699 | BCO2 | c.509A>T (p.Lys170Ile) c.407A>T (p.Lys136Ile) n.601A>T n.361A>T n.852A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.212+4A>T c.194A>T (p.Lys65Ile) c.439A>T n.1124A>T | |
| 11 | g.112193690A>C | CA382628700 | BCO2 | c.510A>C (p.Lys170Asn) c.408A>C (p.Lys136Asn) n.602A>C n.362A>C n.853A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.212+5A>C c.195A>C (p.Lys65Asn) c.440A>C n.1125A>C | |
| 11 | g.112193690A>G | CA477042176 | BCO2 | c.510A>G (p.Lys170=) c.408A>G (p.Lys136=) n.602A>G n.362A>G n.853A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.212+5A>G c.195A>G (p.Lys65=) c.440A>G n.1125A>G | |
| 11 | g.112193690A>T | CA382628701 | BCO2 | c.510A>T (p.Lys170Asn) c.408A>T (p.Lys136Asn) n.602A>T n.362A>T n.853A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.212+5A>T c.195A>T (p.Lys65Asn) c.440A>T n.1125A>T | |
| 11 | g.112193691G>A | CA382628702 | BCO2 | c.511G>A (p.Ala171Thr) c.409G>A (p.Ala137Thr) n.603G>A n.363G>A n.854G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.212+6G>A c.196G>A (p.Ala66Thr) c.441G>A n.1126G>A | COSMIC |
| 11 | g.112193691G>C | CA382628703 | BCO2 | c.511G>C (p.Ala171Pro) c.409G>C (p.Ala137Pro) n.603G>C n.363G>C n.854G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.212+6G>C c.196G>C (p.Ala66Pro) c.441G>C n.1126G>C | |
| 11 | g.112193691G>T | CA382628704 | BCO2 | c.511G>T (p.Ala171Ser) c.409G>T (p.Ala137Ser) n.603G>T n.363G>T n.854G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.212+6G>T c.196G>T (p.Ala66Ser) c.441G>T n.1126G>T | |
| 11 | g.112193692C>A | CA382628705 | BCO2 | c.512C>A (p.Ala171Asp) c.410C>A (p.Ala137Asp) n.604C>A n.364C>A n.855C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.212+7C>A c.197C>A (p.Ala66Asp) c.442C>A n.1127C>A | |
| 11 | g.112193692C= | CA2000603840 | BCO2 | c.512C= (p.Ala171=) c.410C= (p.Ala137=) n.604C= n.364C= n.855C= c.*154C= (n.*154C=) c.212+7C= c.197C= (p.Ala66=) c.442C= n.1127C= | |
| 11 | g.112193692C>G | CA382628706 | BCO2 | c.512C>G (p.Ala171Gly) c.410C>G (p.Ala137Gly) n.604C>G n.364C>G n.855C>G c.*154C>G (n.*154C>G) c.212+7C>G c.197C>G (p.Ala66Gly) c.442C>G n.1127C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193692C>T | CA382628707 | BCO2 | c.512C>T (p.Ala171Val) c.410C>T (p.Ala137Val) n.604C>T n.364C>T n.855C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.212+7C>T c.197C>T (p.Ala66Val) c.442C>T n.1127C>T | |
| 11 | g.112193693T>A | CA080490 | BCO2 | c.513T>A (p.Ala171=) c.411T>A (p.Ala137=) n.605T>A n.365T>A n.856T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.212+8T>A c.198T>A (p.Ala66=) c.443T>A n.1128T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193693T>C | CA477042187 | BCO2 | c.513T>C (p.Ala171=) c.411T>C (p.Ala137=) n.605T>C n.365T>C n.856T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.212+8T>C c.198T>C (p.Ala66=) c.443T>C n.1128T>C | |
| 11 | g.112193693T>G | CA477042190 | BCO2 | c.513T>G (p.Ala171=) c.411T>G (p.Ala137=) n.605T>G n.365T>G n.856T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.212+8T>G c.198T>G (p.Ala66=) c.443T>G n.1128T>G | |
| 11 | g.112193693T= | CA2000603841 | BCO2 | c.513T= (p.Ala171=) c.411T= (p.Ala137=) n.605T= n.365T= n.856T= c.*155T= (n.*155T=) c.212+8T= c.198T= (p.Ala66=) c.443T= n.1128T= | |
| 11 | g.112193694G>A | CA382628710 | BCO2 | c.514G>A (p.Ala172Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) n.606G>A n.366G>A n.857G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.212+9G>A c.199G>A (p.Ala67Thr) c.444G>A n.1129G>A | |
| 11 | g.112193694G>C | CA382628709 | BCO2 | c.514G>C (p.Ala172Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) n.606G>C n.366G>C n.857G>C c.*156G>C (n.*156G>C) c.212+9G>C c.199G>C (p.Ala67Pro) c.444G>C n.1129G>C | |
| 11 | g.112193694G>T | CA382628708 | BCO2 | c.514G>T (p.Ala172Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) n.606G>T n.366G>T n.857G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.212+9G>T c.199G>T (p.Ala67Ser) c.444G>T n.1129G>T | |
| 11 | g.112193695C>A | CA382628711 | BCO2 | c.515C>A (p.Ala172Glu) c.413C>A (p.Ala138Glu) n.607C>A n.367C>A n.858C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.212+10C>A c.200C>A (p.Ala67Glu) c.445C>A n.1130C>A | |
| 11 | g.112193695C= | CA2000603842 | BCO2 | c.515C= (p.Ala172=) c.413C= (p.Ala138=) n.607C= n.367C= n.858C= c.*157C= (n.*157C=) c.212+10C= c.200C= (p.Ala67=) c.445C= n.1130C= | |
| 11 | g.112193695C>G | CA382628712 | BCO2 | c.515C>G (p.Ala172Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) n.607C>G n.367C>G n.858C>G c.*157C>G (n.*157C>G) c.212+10C>G c.200C>G (p.Ala67Gly) c.445C>G n.1130C>G | |
| 11 | g.112193695C>T | CA382628713 | BCO2 | c.515C>T (p.Ala172Val) c.413C>T (p.Ala138Val) n.607C>T n.367C>T n.858C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.212+10C>T c.200C>T (p.Ala67Val) c.445C>T n.1130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193696A>C | CA477042198 | BCO2 | c.516A>C (p.Ala172=) c.414A>C (p.Ala138=) n.608A>C n.368A>C n.859A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.212+11A>C c.201A>C (p.Ala67=) c.446A>C n.1131A>C | |
| 11 | g.112193696A>G | CA477042201 | BCO2 | c.516A>G (p.Ala172=) c.414A>G (p.Ala138=) n.608A>G n.368A>G n.859A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.212+11A>G c.201A>G (p.Ala67=) c.446A>G n.1131A>G | |
| 11 | g.112193696A>T | CA477042200 | BCO2 | c.516A>T (p.Ala172=) c.414A>T (p.Ala138=) n.608A>T n.368A>T n.859A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.212+11A>T c.201A>T (p.Ala67=) c.446A>T n.1131A>T | |
| 11 | g.112193697G>A | CA382628714 | BCO2 | c.517G>A (p.Ala173Thr) c.517G>A (p.Gly173Ser) c.415G>A (p.Ala139Thr) n.609G>A n.369G>A n.860G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.212+12G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) c.447G>A n.1132G>A | |
| 11 | g.112193697G>C | CA382628715 | BCO2 | c.517G>C (p.Ala173Pro) c.517G>C (p.Gly173Arg) c.415G>C (p.Ala139Pro) n.609G>C n.369G>C n.860G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.212+12G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) c.447G>C n.1132G>C | |
| 11 | g.112193697G>T | CA382628716 | BCO2 | c.517G>T (p.Ala173Ser) c.517G>T (p.Gly173Cys) c.415G>T (p.Ala139Ser) n.609G>T n.369G>T n.860G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.212+12G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) c.447G>T n.1132G>T | |
| 11 | g.112193698G>A | CA080469 | BCO2 | c.517+1G>A (n.517+1G>A) c.415+1G>A (n.415+1G>A) n.610G>A n.370G>A n.861G>A c.*159+1G>A (n.*159+1G>A) c.212+13G>A c.202+1G>A (n.202+1G>A) c.447+1G>A n.1133G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193698G>C | CA382628717 | BCO2 | c.517+1G>C (n.517+1G>C) c.415+1G>C (n.415+1G>C) n.610G>C n.370G>C n.861G>C c.*159+1G>C (n.*159+1G>C) c.212+13G>C c.202+1G>C (n.202+1G>C) c.447+1G>C n.1133G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193698G= | CA2000603843 | BCO2 | c.517+1G= (n.517+1G=) c.415+1G= (n.415+1G=) n.610G= n.370G= n.861G= c.*159+1G= (n.*159+1G=) c.212+13G= c.202+1G= (n.202+1G=) c.447+1G= n.1133G= | |
| 11 | g.112193698G>T | CA382628718 | BCO2 | c.517+1G>T (n.517+1G>T) c.415+1G>T (n.415+1G>T) n.610G>T n.370G>T n.861G>T c.*159+1G>T (n.*159+1G>T) c.212+13G>T c.202+1G>T (n.202+1G>T) c.447+1G>T n.1133G>T | |
| 11 | g.112193699T>A | CA382628719 | BCO2 | c.517+2T>A (n.517+2T>A) c.415+2T>A (n.415+2T>A) n.611T>A n.371T>A n.862T>A c.*159+2T>A (n.*159+2T>A) c.212+14T>A c.202+2T>A (n.202+2T>A) c.447+2T>A n.1134T>A | |
| 11 | g.112193699T>C | CA382628720 | BCO2 | c.517+2T>C (n.517+2T>C) c.415+2T>C (n.415+2T>C) n.611T>C n.371T>C n.862T>C c.*159+2T>C (n.*159+2T>C) c.212+14T>C c.202+2T>C (n.202+2T>C) c.447+2T>C n.1134T>C | |
| 11 | g.112193699T>G | CA382628721 | BCO2 | c.517+2T>G (n.517+2T>G) c.415+2T>G (n.415+2T>G) n.611T>G n.371T>G n.862T>G c.*159+2T>G (n.*159+2T>G) c.212+14T>G c.202+2T>G (n.202+2T>G) c.447+2T>G n.1134T>G | |
| 11 | g.112193701A= | CA2000603844 | BCO2 | c.517+4A= (n.517+4A=) c.415+4A= (n.415+4A=) n.613A= n.373A= n.864A= c.*159+4A= (n.*159+4A=) c.212+16A= c.202+4A= (n.202+4A=) c.447+4A= n.1136A= | |
| 11 | g.112193701A>G | CA2574979926 | BCO2 | c.517+4A>G (n.517+4A>G) c.415+4A>G (n.415+4A>G) n.613A>G n.373A>G n.864A>G c.*159+4A>G (n.*159+4A>G) c.212+16A>G c.202+4A>G (n.202+4A>G) c.447+4A>G n.1136A>G | |
| 11 | g.112193701A>T | CA080471 | BCO2 | c.517+4A>T (n.517+4A>T) c.415+4A>T (n.415+4A>T) n.613A>T n.373A>T n.864A>T c.*159+4A>T (n.*159+4A>T) c.212+16A>T c.202+4A>T (n.202+4A>T) c.447+4A>T n.1136A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193703A>G | CA2516427236 | BCO2 | c.517+6A>G (n.517+6A>G) c.415+6A>G (n.415+6A>G) n.615A>G n.375A>G n.866A>G c.*159+6A>G (n.*159+6A>G) c.212+18A>G c.202+6A>G (n.202+6A>G) c.447+6A>G n.1138A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193704G>A | CA2615995193 | BCO2 | c.517+7G>A (n.517+7G>A) c.415+7G>A (n.415+7G>A) n.616G>A n.376G>A n.867G>A c.*159+7G>A (n.*159+7G>A) c.212+19G>A c.202+7G>A (n.202+7G>A) c.447+7G>A n.1139G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193706G>C | CA2615995195 | BCO2 | c.517+9G>C (n.517+9G>C) c.415+9G>C (n.415+9G>C) n.618G>C n.378G>C n.869G>C c.*159+9G>C (n.*159+9G>C) c.212+21G>C c.202+9G>C (n.202+9G>C) c.447+9G>C n.1141G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193707A= | CA2000603845 | BCO2 | c.517+10A= (n.517+10A=) c.415+10A= (n.415+10A=) n.619A= n.379A= n.870A= c.*159+10A= (n.*159+10A=) c.212+22A= c.202+10A= (n.202+10A=) c.447+10A= n.1142A= | |
| 11 | g.112193707A>C | CA2000603846 | BCO2 | c.517+10A>C (n.517+10A>C) c.415+10A>C (n.415+10A>C) n.619A>C n.379A>C n.870A>C c.*159+10A>C (n.*159+10A>C) c.212+22A>C c.202+10A>C (n.202+10A>C) c.447+10A>C n.1142A>C | dbSNP |
| 11 | g.112193708T>A | CA942296524 | BCO2 | c.517+11T>A (n.517+11T>A) c.415+11T>A (n.415+11T>A) n.620T>A n.380T>A n.871T>A c.*159+11T>A (n.*159+11T>A) c.212+23T>A c.202+11T>A (n.202+11T>A) c.447+11T>A n.1143T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193708T>C | CA080472 | BCO2 | c.517+11T>C (n.517+11T>C) c.415+11T>C (n.415+11T>C) n.620T>C n.380T>C n.871T>C c.*159+11T>C (n.*159+11T>C) c.212+23T>C c.202+11T>C (n.202+11T>C) c.447+11T>C n.1143T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193708T>G | CA2581039587 | BCO2 | c.517+11T>G (n.517+11T>G) c.415+11T>G (n.415+11T>G) n.620T>G n.380T>G n.871T>G c.*159+11T>G (n.*159+11T>G) c.212+23T>G c.202+11T>G (n.202+11T>G) c.447+11T>G n.1143T>G | |
| 11 | g.112193708T= | CA2000603847 | BCO2 | c.517+11T= (n.517+11T=) c.415+11T= (n.415+11T=) n.620T= n.380T= n.871T= c.*159+11T= (n.*159+11T=) c.212+23T= c.202+11T= (n.202+11T=) c.447+11T= n.1143T= | |
| 11 | g.112193709G>A | CA080473 | BCO2 | c.517+12G>A (n.517+12G>A) c.415+12G>A (n.415+12G>A) n.621G>A n.381G>A n.872G>A c.*159+12G>A (n.*159+12G>A) c.212+24G>A c.202+12G>A (n.202+12G>A) c.447+12G>A n.1144G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193709G= | CA2000603848 | BCO2 | c.517+12G= (n.517+12G=) c.415+12G= (n.415+12G=) n.621G= n.381G= n.872G= c.*159+12G= (n.*159+12G=) c.212+24G= c.202+12G= (n.202+12G=) c.447+12G= n.1144G= | |
| 11 | g.112193709G>T | CA2615995200 | BCO2 | c.517+12G>T (n.517+12G>T) c.415+12G>T (n.415+12G>T) n.621G>T n.381G>T n.872G>T c.*159+12G>T (n.*159+12G>T) c.212+24G>T c.202+12G>T (n.202+12G>T) c.447+12G>T n.1144G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193711T>A | CA2615995204 | BCO2 | c.517+14T>A (n.517+14T>A) c.415+14T>A (n.415+14T>A) n.623T>A n.383T>A n.874T>A c.*159+14T>A (n.*159+14T>A) c.212+26T>A c.202+14T>A (n.202+14T>A) c.447+14T>A n.1146T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193712del | CA2615995202 | BCO2 | c.517+15del (n.517+15del) c.415+15del (n.415+15del) n.624del n.384del n.875del c.*159+15del (n.*159+15del) c.212+27del c.202+15del (n.202+15del) c.447+15del n.1147del | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193716T>A | CA2615995207 | BCO2 | c.517+19T>A (n.517+19T>A) c.415+19T>A (n.415+19T>A) n.628T>A n.388T>A n.879T>A c.*159+19T>A (n.*159+19T>A) c.212+31T>A c.202+19T>A (n.202+19T>A) c.447+19T>A n.1151T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193718A= | CA2000603849 | BCO2 | c.517+21A= (n.517+21A=) c.415+21A= (n.415+21A=) n.630A= n.390A= n.881A= c.*159+21A= (n.*159+21A=) c.212+33A= c.202+21A= (n.202+21A=) c.447+21A= n.1153A= | |
| 11 | g.112193718A>G | CA228582693 | BCO2 | c.517+21A>G (n.517+21A>G) c.415+21A>G (n.415+21A>G) n.630A>G n.390A>G n.881A>G c.*159+21A>G (n.*159+21A>G) c.212+33A>G c.202+21A>G (n.202+21A>G) c.447+21A>G n.1153A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193719A= | CA2000603850 | BCO2 | c.517+22A= (n.517+22A=) c.415+22A= (n.415+22A=) n.631A= n.391A= n.882A= c.*159+22A= (n.*159+22A=) c.212+34A= c.202+22A= (n.202+22A=) c.447+22A= n.1154A= | |
| 11 | g.112193719A>G | CA2000603851 | BCO2 | c.517+22A>G (n.517+22A>G) c.415+22A>G (n.415+22A>G) n.631A>G n.391A>G n.882A>G c.*159+22A>G (n.*159+22A>G) c.212+34A>G c.202+22A>G (n.202+22A>G) c.447+22A>G n.1154A>G | dbSNP gnomAD v4 |