UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112193516C>A | CA382628314 | BCO2 | c.336C>A (p.Phe112Leu) c.234C>A (p.Phe78Leu) n.428C>A n.188C>A n.325C>A n.679C>A c.131C>A (p.Ser44Ter) c.43C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.21C>A (p.Phe7Leu) c.266C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.951C>A | |
| 11 | g.112193516C>G | CA382628315 | BCO2 | c.336C>G (p.Phe112Leu) c.234C>G (p.Phe78Leu) n.428C>G n.188C>G n.325C>G n.679C>G c.131C>G (p.Ser44Ter) c.43C>G c.*126C>G (n.*126C>G) c.21C>G (p.Phe7Leu) c.266C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.951C>G | |
| 11 | g.112193516C>T | CA477041921 | BCO2 | c.336C>T (p.Phe112=) c.234C>T (p.Phe78=) n.428C>T n.188C>T n.325C>T n.679C>T c.131C>T (p.Ser44Leu) c.43C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.21C>T (p.Phe7=) c.266C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.951C>T | |
| 11 | g.112193516_112193518delinsCAG | CA2000603771 | BCO2 | c.336_338delinsCAG (p.Phe112=) c.234_236delinsCAG (p.Phe78=) n.428_430delinsCAG n.188_190delinsCAG n.325_327delinsCAG n.679_681delinsCAG c.131_133delinsCAG (p.Ser44=) c.43_45delinsCAG c.21_23delinsCAG (p.Phe7=) c.266_268delinsCAG c.*98_*100delinsCAG (n.*98_*100delinsCAG) n.951_953delinsCAG | |
| 11 | g.112193517A>C | CA477041922 | BCO2 | c.337A>C (p.Arg113=) c.235A>C (p.Arg79=) n.429A>C n.189A>C n.326A>C n.680A>C c.132A>C (p.Ser44=) c.44A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.22A>C (p.Arg8=) c.267A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.952A>C | |
| 11 | g.112193517A>G | CA382628316 | BCO2 | c.337A>G (p.Arg113Gly) c.235A>G (p.Arg79Gly) n.429A>G n.189A>G n.326A>G n.680A>G c.132A>G (p.Ser44=) c.44A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.22A>G (p.Arg8Gly) c.267A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.952A>G | |
| 11 | g.112193517A>T | CA382628317 | BCO2 | c.337A>T (p.Arg113Ter) c.235A>T (p.Arg79Ter) n.429A>T n.189A>T n.326A>T n.680A>T c.132A>T (p.Ser44=) c.44A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.22A>T (p.Arg8Ter) c.267A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.952A>T | |
| 11 | g.112193518_112193519del | CA080509 | BCO2 | c.338_339del (p.Arg113AsnfsTer16) c.236_237del (p.Arg79AsnfsTer16) n.430_431del n.190_191del n.327_328del n.681_682del c.133_134del (p.Glu45MetfsTer?) c.45_46del c.23_24del (p.Arg8AsnfsTer16) c.268_269del c.*100_*101del (n.*100_*101del) n.953_954del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193518G>A | CA382628318 | BCO2 | c.338G>A (p.Arg113Lys) c.236G>A (p.Arg79Lys) n.430G>A n.190G>A n.327G>A n.681G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) c.45G>A c.23G>A (p.Arg8Lys) c.268G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.953G>A | |
| 11 | g.112193518G>C | CA382628319 | BCO2 | c.338G>C (p.Arg113Thr) c.236G>C (p.Arg79Thr) n.430G>C n.190G>C n.327G>C n.681G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) c.45G>C c.23G>C (p.Arg8Thr) c.268G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.953G>C | |
| 11 | g.112193518G>T | CA382628320 | BCO2 | c.338G>T (p.Arg113Ile) c.236G>T (p.Arg79Ile) n.430G>T n.190G>T n.327G>T n.681G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) c.45G>T c.23G>T (p.Arg8Ile) c.268G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.953G>T | |
| 11 | g.112193519_112193522del | CA2525278585 | BCO2 | c.339_342del (p.Met114GlnfsTer5) c.237_240del (p.Met80GlnfsTer5) n.431_434del n.191_194del n.328_331del n.682_685del c.134_137del (p.Glu45GlyfsTer15) c.46_49del c.24_27del (p.Met9GlnfsTer5) c.269_272del c.*101_*104del (n.*101_*104del) n.954_957del | |
| 11 | g.112193519A>C | CA382628321 | BCO2 | c.339A>C (p.Arg113Ser) c.237A>C (p.Arg79Ser) n.431A>C n.191A>C n.328A>C n.682A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) c.46A>C c.24A>C (p.Arg8Ser) c.269A>C c.*101A>C (n.*101A>C) n.954A>C | |
| 11 | g.112193519A>G | CA477041923 | BCO2 | c.339A>G (p.Arg113=) c.237A>G (p.Arg79=) n.431A>G n.191A>G n.328A>G n.682A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) c.46A>G c.24A>G (p.Arg8=) c.269A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.954A>G | |
| 11 | g.112193519A>T | CA382628322 | BCO2 | c.339A>T (p.Arg113Ser) c.237A>T (p.Arg79Ser) n.431A>T n.191A>T n.328A>T n.682A>T c.134A>T (p.Glu45Val) c.46A>T c.24A>T (p.Arg8Ser) c.269A>T c.*101A>T (n.*101A>T) n.954A>T | |
| 11 | g.112193520A= | CA2000603772 | BCO2 | c.340A= (p.Met114=) c.238A= (p.Met80=) n.432A= n.192A= n.329A= n.683A= c.135A= (p.Glu45=) c.47A= c.25A= (p.Met9=) c.270A= c.*102A= (n.*102A=) n.955A= | |
| 11 | g.112193520A>C | CA080512 | BCO2 | c.340A>C (p.Met114Leu) c.238A>C (p.Met80Leu) n.432A>C n.192A>C n.329A>C n.683A>C c.135A>C (p.Glu45Asp) c.47A>C c.25A>C (p.Met9Leu) c.270A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.955A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193520A>G | CA228582614 | BCO2 | c.340A>G (p.Met114Val) c.238A>G (p.Met80Val) n.432A>G n.192A>G n.329A>G n.683A>G c.135A>G (p.Glu45=) c.47A>G c.25A>G (p.Met9Val) c.270A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.955A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193520A>T | CA382628323 | BCO2 | c.340A>T (p.Met114Leu) c.238A>T (p.Met80Leu) n.432A>T n.192A>T n.329A>T n.683A>T c.135A>T (p.Glu45Asp) c.47A>T c.25A>T (p.Met9Leu) c.270A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.955A>T | |
| 11 | g.112193521T>A | CA382628324 | BCO2 | c.341T>A (p.Met114Lys) c.239T>A (p.Met80Lys) n.433T>A n.193T>A n.330T>A n.684T>A c.136T>A (p.Trp46Arg) c.48T>A c.26T>A (p.Met9Lys) c.271T>A c.*103T>A (n.*103T>A) n.956T>A | |
| 11 | g.112193521T>C | CA6277965 | BCO2 | c.341T>C (p.Met114Thr) c.239T>C (p.Met80Thr) n.433T>C n.193T>C n.330T>C n.684T>C c.136T>C (p.Trp46Arg) c.48T>C c.26T>C (p.Met9Thr) c.271T>C c.*103T>C (n.*103T>C) n.956T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193521T>G | CA382628325 | BCO2 | c.341T>G (p.Met114Arg) c.239T>G (p.Met80Arg) n.433T>G n.193T>G n.330T>G n.684T>G c.136T>G (p.Trp46Gly) c.48T>G c.26T>G (p.Met9Arg) c.271T>G c.*103T>G (n.*103T>G) n.956T>G | |
| 11 | g.112193521T= | CA2000603773 | BCO2 | c.341T= (p.Met114=) c.239T= (p.Met80=) n.433T= n.193T= n.330T= n.684T= c.136T= (p.Trp46=) c.48T= c.26T= (p.Met9=) c.271T= c.*103T= (n.*103T=) n.956T= | |
| 11 | g.112193521_112193522delinsTG | CA2000603774 | BCO2 | c.341_342delinsTG (p.Met114=) c.239_240delinsTG (p.Met80=) n.433_434delinsTG n.193_194delinsTG n.330_331delinsTG n.684_685delinsTG c.136_137delinsTG (p.Trp46=) c.48_49delinsTG c.26_27delinsTG (p.Met9=) c.271_272delinsTG c.*103_*104delinsTG (n.*103_*104delinsTG) n.956_957delinsTG | |
| 11 | g.112193522G>A | CA382628326 | BCO2 | c.342G>A (p.Met114Ile) c.240G>A (p.Met80Ile) n.434G>A n.194G>A n.331G>A n.685G>A c.137G>A (p.Trp46Ter) c.49G>A c.27G>A (p.Met9Ile) c.272G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.957G>A | |
| 11 | g.112193522G>C | CA382628327 | BCO2 | c.342G>C (p.Met114Ile) c.240G>C (p.Met80Ile) n.434G>C n.194G>C n.331G>C n.685G>C c.137G>C (p.Trp46Ser) c.49G>C c.27G>C (p.Met9Ile) c.272G>C c.*104G>C (n.*104G>C) n.957G>C | |
| 11 | g.112193522G>T | CA382628328 | BCO2 | c.342G>T (p.Met114Ile) c.240G>T (p.Met80Ile) n.434G>T n.194G>T n.331G>T n.685G>T c.137G>T (p.Trp46Leu) c.49G>T c.27G>T (p.Met9Ile) c.272G>T c.*104G>T (n.*104G>T) n.957G>T | |
| 11 | g.112193523del | CA6277966 | BCO2 | c.343del (p.Ala115GlnfsTer5) c.241del (p.Ala81GlnfsTer5) n.435del n.195del n.332del n.686del c.138del (p.Trp46CysfsTer15) c.50del c.28del (p.Ala10GlnfsTer5) c.273del c.*105del (n.*105del) n.958del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193523G>A | CA382628329 | BCO2 | c.343G>A (p.Ala115Thr) c.241G>A (p.Ala81Thr) n.435G>A n.195G>A n.332G>A n.686G>A c.138G>A (p.Trp46Ter) c.50G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) c.273G>A c.*105G>A (n.*105G>A) n.958G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193523G>C | CA382628330 | BCO2 | c.343G>C (p.Ala115Pro) c.241G>C (p.Ala81Pro) n.435G>C n.195G>C n.332G>C n.686G>C c.138G>C (p.Trp46Cys) c.50G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) c.273G>C c.*105G>C (n.*105G>C) n.958G>C | |
| 11 | g.112193523G= | CA2000603775 | BCO2 | c.343G= (p.Ala115=) c.241G= (p.Ala81=) n.435G= n.195G= n.332G= n.686G= c.138G= (p.Trp46=) c.50G= c.28G= (p.Ala10=) c.273G= c.*105G= (n.*105G=) n.958G= | |
| 11 | g.112193523G>T | CA382628331 | BCO2 | c.343G>T (p.Ala115Ser) c.241G>T (p.Ala81Ser) n.435G>T n.195G>T n.332G>T n.686G>T c.138G>T (p.Trp46Cys) c.50G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) c.273G>T c.*105G>T (n.*105G>T) n.958G>T | |
| 11 | g.112193524C>A | CA382628333 | BCO2 | c.344C>A (p.Ala115Glu) c.242C>A (p.Ala81Glu) n.436C>A n.196C>A n.333C>A n.687C>A c.139C>A (p.Gln47Lys) c.51C>A c.29C>A (p.Ala10Glu) c.274C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.959C>A | |
| 11 | g.112193524C= | CA2000603776 | BCO2 | c.344C= (p.Ala115=) c.242C= (p.Ala81=) n.436C= n.196C= n.333C= n.687C= c.139C= (p.Gln47=) c.51C= c.29C= (p.Ala10=) c.274C= c.*106C= (n.*106C=) n.959C= | |
| 11 | g.112193524C>G | CA382628334 | BCO2 | c.344C>G (p.Ala115Gly) c.242C>G (p.Ala81Gly) n.436C>G n.196C>G n.333C>G n.687C>G c.139C>G (p.Gln47Glu) c.51C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) c.274C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.959C>G | |
| 11 | g.112193524C>T | CA382628332 | BCO2 | c.344C>T (p.Ala115Val) c.242C>T (p.Ala81Val) n.436C>T n.196C>T n.333C>T n.687C>T c.139C>T (p.Gln47Ter) c.51C>T c.29C>T (p.Ala10Val) c.274C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.959C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193525A= | CA2000603777 | BCO2 | c.345A= (p.Ala115=) c.243A= (p.Ala81=) n.437A= n.197A= n.334A= n.688A= c.140A= (p.Gln47=) c.52A= c.30A= (p.Ala10=) c.275A= c.*107A= (n.*107A=) n.960A= | |
| 11 | g.112193525A>C | CA477041927 | BCO2 | c.345A>C (p.Ala115=) c.243A>C (p.Ala81=) n.437A>C n.197A>C n.334A>C n.688A>C c.140A>C (p.Gln47Pro) c.52A>C c.30A>C (p.Ala10=) c.275A>C c.*107A>C (n.*107A>C) n.960A>C | |
| 11 | g.112193525A>G | CA080519 | BCO2 | c.345A>G (p.Ala115=) c.243A>G (p.Ala81=) n.437A>G n.197A>G n.334A>G n.688A>G c.140A>G (p.Gln47Arg) c.52A>G c.30A>G (p.Ala10=) c.275A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.960A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193525A>T | CA477041926 | BCO2 | c.345A>T (p.Ala115=) c.243A>T (p.Ala81=) n.437A>T n.197A>T n.334A>T n.688A>T c.140A>T (p.Gln47Leu) c.52A>T c.30A>T (p.Ala10=) c.275A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.960A>T | |
| 11 | g.112193526A>C | CA382628335 | BCO2 | c.346A>C (p.Lys116Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) n.438A>C n.198A>C n.335A>C n.689A>C c.141A>C (p.Gln47His) c.53A>C c.31A>C (p.Lys11Gln) c.276A>C c.*108A>C (n.*108A>C) n.961A>C | |
| 11 | g.112193526A>G | CA382628337 | BCO2 | c.346A>G (p.Lys116Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) n.438A>G n.198A>G n.335A>G n.689A>G c.141A>G (p.Gln47=) c.53A>G c.31A>G (p.Lys11Glu) c.276A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.961A>G | |
| 11 | g.112193526A>T | CA382628336 | BCO2 | c.346A>T (p.Lys116Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) n.438A>T n.198A>T n.335A>T n.689A>T c.141A>T (p.Gln47His) c.53A>T c.31A>T (p.Lys11Ter) c.276A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.961A>T | |
| 11 | g.112193527A>C | CA382628338 | BCO2 | c.347A>C (p.Lys116Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) n.439A>C n.199A>C n.336A>C n.690A>C c.142A>C (p.Arg48=) c.54A>C c.32A>C (p.Lys11Thr) c.277A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.962A>C | |
| 11 | g.112193527A>G | CA382628339 | BCO2 | c.347A>G (p.Lys116Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) n.439A>G n.199A>G n.336A>G n.690A>G c.142A>G (p.Arg48Gly) c.54A>G c.32A>G (p.Lys11Arg) c.277A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.962A>G | |
| 11 | g.112193527A>T | CA382628340 | BCO2 | c.347A>T (p.Lys116Met) c.245A>T (p.Lys82Met) n.439A>T n.199A>T n.336A>T n.690A>T c.142A>T (p.Arg48Trp) c.54A>T c.32A>T (p.Lys11Met) c.277A>T c.*109A>T (n.*109A>T) n.962A>T | |
| 11 | g.112193528G>A | CA080522 | BCO2 | c.348G>A (p.Lys116=) c.246G>A (p.Lys82=) n.440G>A n.200G>A n.337G>A n.691G>A c.143G>A (p.Arg48Lys) c.55G>A c.33G>A (p.Lys11=) c.278G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.963G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193528G>C | CA382628341 | BCO2 | c.348G>C (p.Lys116Asn) c.246G>C (p.Lys82Asn) n.440G>C n.200G>C n.337G>C n.691G>C c.143G>C (p.Arg48Thr) c.55G>C c.33G>C (p.Lys11Asn) c.278G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.963G>C | |
| 11 | g.112193528G= | CA2000603778 | BCO2 | c.348G= (p.Lys116=) c.246G= (p.Lys82=) n.440G= n.200G= n.337G= n.691G= c.143G= (p.Arg48=) c.55G= c.33G= (p.Lys11=) c.278G= c.*110G= (n.*110G=) n.963G= | |
| 11 | g.112193528G>T | CA382628342 | BCO2 | c.348G>T (p.Lys116Asn) c.246G>T (p.Lys82Asn) n.440G>T n.200G>T n.337G>T n.691G>T c.143G>T (p.Arg48Met) c.55G>T c.33G>T (p.Lys11Asn) c.278G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.963G>T | |
| 11 | g.112193530del | CA2574979925 | BCO2 | c.350del (p.Gly117AlafsTer3) c.248del (p.Gly83AlafsTer3) n.442del n.202del n.339del n.693del c.145del (p.Ala49HisfsTer12) c.57del c.35del (p.Gly12AlafsTer3) c.280del c.*112del (n.*112del) n.965del | |
| 11 | g.112193529G>A | CA382628343 | BCO2 | c.349G>A (p.Gly117Ser) c.247G>A (p.Gly83Ser) n.441G>A n.201G>A n.338G>A n.692G>A c.144G>A (p.Arg48=) c.56G>A c.34G>A (p.Gly12Ser) c.279G>A c.*111G>A (n.*111G>A) n.964G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193529G>C | CA382628344 | BCO2 | c.349G>C (p.Gly117Arg) c.247G>C (p.Gly83Arg) n.441G>C n.201G>C n.338G>C n.692G>C c.144G>C (p.Arg48Ser) c.56G>C c.34G>C (p.Gly12Arg) c.279G>C c.*111G>C (n.*111G>C) n.964G>C | |
| 11 | g.112193529G= | CA2000603779 | BCO2 | c.349G= (p.Gly117=) c.247G= (p.Gly83=) n.441G= n.201G= n.338G= n.692G= c.144G= (p.Arg48=) c.56G= c.34G= (p.Gly12=) c.279G= c.*111G= (n.*111G=) n.964G= | |
| 11 | g.112193529G>T | CA382628345 | BCO2 | c.349G>T (p.Gly117Cys) c.247G>T (p.Gly83Cys) n.441G>T n.201G>T n.338G>T n.692G>T c.144G>T (p.Arg48Ser) c.56G>T c.34G>T (p.Gly12Cys) c.279G>T c.*111G>T (n.*111G>T) n.964G>T | |
| 11 | g.112193530G>A | CA382628346 | BCO2 | c.350G>A (p.Gly117Asp) c.248G>A (p.Gly83Asp) n.442G>A n.202G>A n.339G>A n.693G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) c.57G>A c.35G>A (p.Gly12Asp) c.280G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.965G>A | dbSNP |
| 11 | g.112193530G>C | CA382628347 | BCO2 | c.350G>C (p.Gly117Ala) c.248G>C (p.Gly83Ala) n.442G>C n.202G>C n.339G>C n.693G>C c.145G>C (p.Ala49Pro) c.57G>C c.35G>C (p.Gly12Ala) c.280G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.965G>C | |
| 11 | g.112193530G= | CA2000603780 | BCO2 | c.350G= (p.Gly117=) c.248G= (p.Gly83=) n.442G= n.202G= n.339G= n.693G= c.145G= (p.Ala49=) c.57G= c.35G= (p.Gly12=) c.280G= c.*112G= (n.*112G=) n.965G= | |
| 11 | g.112193530G>T | CA382628348 | BCO2 | c.350G>T (p.Gly117Val) c.248G>T (p.Gly83Val) n.442G>T n.202G>T n.339G>T n.693G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) c.57G>T c.35G>T (p.Gly12Val) c.280G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.965G>T | |
| 11 | g.112193531C>A | CA477041930 | BCO2 | c.351C>A (p.Gly117=) c.249C>A (p.Gly83=) n.443C>A n.203C>A n.340C>A n.694C>A c.146C>A (p.Ala49Glu) c.58C>A c.36C>A (p.Gly12=) c.281C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.966C>A | |
| 11 | g.112193531C>G | CA477041931 | BCO2 | c.351C>G (p.Gly117=) c.249C>G (p.Gly83=) n.443C>G n.203C>G n.340C>G n.694C>G c.146C>G (p.Ala49Gly) c.58C>G c.36C>G (p.Gly12=) c.281C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.966C>G | |
| 11 | g.112193531C>T | CA477041933 | BCO2 | c.351C>T (p.Gly117=) c.249C>T (p.Gly83=) n.443C>T n.203C>T n.340C>T n.694C>T c.146C>T (p.Ala49Val) c.58C>T c.36C>T (p.Gly12=) c.281C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.966C>T | |
| 11 | g.112193532A= | CA2000603781 | BCO2 | c.352A= (p.Thr118=) c.250A= (p.Thr84=) n.444A= n.204A= n.341A= n.695A= c.147A= (p.Ala49=) c.59A= c.37A= (p.Thr13=) c.282A= c.*114A= (n.*114A=) n.967A= | |
| 11 | g.112193532A>C | CA382628349 | BCO2 | c.352A>C (p.Thr118Pro) c.250A>C (p.Thr84Pro) n.444A>C n.204A>C n.341A>C n.695A>C c.147A>C (p.Ala49=) c.59A>C c.37A>C (p.Thr13Pro) c.282A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.967A>C | |
| 11 | g.112193532A>G | CA382628351 | BCO2 | c.352A>G (p.Thr118Ala) c.250A>G (p.Thr84Ala) n.444A>G n.204A>G n.341A>G n.695A>G c.147A>G (p.Ala49=) c.59A>G c.37A>G (p.Thr13Ala) c.282A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.967A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193532A>T | CA382628350 | BCO2 | c.352A>T (p.Thr118Ser) c.250A>T (p.Thr84Ser) n.444A>T n.204A>T n.341A>T n.695A>T c.147A>T (p.Ala49=) c.59A>T c.37A>T (p.Thr13Ser) c.282A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.967A>T | |
| 11 | g.112193533C>A | CA382628352 | BCO2 | c.353C>A (p.Thr118Lys) c.251C>A (p.Thr84Lys) n.445C>A n.205C>A n.342C>A n.696C>A c.148C>A (p.Gln50Lys) c.60C>A c.38C>A (p.Thr13Lys) c.283C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.968C>A | |
| 11 | g.112193533C= | CA2000603782 | BCO2 | c.353C= (p.Thr118=) c.251C= (p.Thr84=) n.445C= n.205C= n.342C= n.696C= c.148C= (p.Gln50=) c.60C= c.38C= (p.Thr13=) c.283C= c.*115C= (n.*115C=) n.968C= | |
| 11 | g.112193533C>G | CA382628353 | BCO2 | c.353C>G (p.Thr118Arg) c.251C>G (p.Thr84Arg) n.445C>G n.205C>G n.342C>G n.696C>G c.148C>G (p.Gln50Glu) c.60C>G c.38C>G (p.Thr13Arg) c.283C>G c.*115C>G (n.*115C>G) n.968C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193533C>T | CA382628354 | BCO2 | c.353C>T (p.Thr118Ile) c.251C>T (p.Thr84Ile) n.445C>T n.205C>T n.342C>T n.696C>T c.148C>T (p.Gln50Ter) c.60C>T c.38C>T (p.Thr13Ile) c.283C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.968C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193534del | CA2615995078 | BCO2 | c.354del (p.Val119Ter) c.252del (p.Val85Ter) n.446del n.206del n.343del n.697del c.149del (p.Gln50ArgfsTer11) c.61del c.39del (p.Val14Ter) c.284del c.*116del (n.*116del) n.969del | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193534A>C | CA477041935 | BCO2 | c.354A>C (p.Thr118=) c.252A>C (p.Thr84=) n.446A>C n.206A>C n.343A>C n.697A>C c.149A>C (p.Gln50Pro) c.61A>C c.39A>C (p.Thr13=) c.284A>C c.*116A>C (n.*116A>C) n.969A>C | |
| 11 | g.112193534A>G | CA477041936 | BCO2 | c.354A>G (p.Thr118=) c.252A>G (p.Thr84=) n.446A>G n.206A>G n.343A>G n.697A>G c.149A>G (p.Gln50Arg) c.61A>G c.39A>G (p.Thr13=) c.284A>G c.*116A>G (n.*116A>G) n.969A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.112193534A>T | CA477041937 | BCO2 | c.354A>T (p.Thr118=) c.252A>T (p.Thr84=) n.446A>T n.206A>T n.343A>T n.697A>T c.149A>T (p.Gln50Leu) c.61A>T c.39A>T (p.Thr13=) c.284A>T c.*116A>T (n.*116A>T) n.969A>T | |
| 11 | g.112193535G>A | CA382628355 | BCO2 | c.355G>A (p.Val119Met) c.253G>A (p.Val85Met) n.447G>A n.207G>A n.344G>A n.698G>A c.150G>A (p.Gln50=) c.62G>A c.40G>A (p.Val14Met) c.285G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.970G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193535G>C | CA382628356 | BCO2 | c.355G>C (p.Val119Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) n.447G>C n.207G>C n.344G>C n.698G>C c.150G>C (p.Gln50His) c.62G>C c.40G>C (p.Val14Leu) c.285G>C c.*117G>C (n.*117G>C) n.970G>C | |
| 11 | g.112193535G= | CA2000603783 | BCO2 | c.355G= (p.Val119=) c.253G= (p.Val85=) n.447G= n.207G= n.344G= n.698G= c.150G= (p.Gln50=) c.62G= c.40G= (p.Val14=) c.285G= c.*117G= (n.*117G=) n.970G= | |
| 11 | g.112193535G>T | CA382628357 | BCO2 | c.355G>T (p.Val119Leu) c.253G>T (p.Val85Leu) n.447G>T n.207G>T n.344G>T n.698G>T c.150G>T (p.Gln50His) c.62G>T c.40G>T (p.Val14Leu) c.285G>T c.*117G>T (n.*117G>T) n.970G>T | |
| 11 | g.112193536T>A | CA382628358 | BCO2 | c.356T>A (p.Val119Glu) c.254T>A (p.Val85Glu) n.448T>A n.208T>A n.345T>A n.699T>A c.151T>A (p.Ter51Arg) c.63T>A c.41T>A (p.Val14Glu) c.286T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.971T>A | |
| 11 | g.112193536T>C | CA228582634 | BCO2 | c.356T>C (p.Val119Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) n.448T>C n.208T>C n.345T>C n.699T>C c.151T>C (p.Ter51Arg) c.63T>C c.41T>C (p.Val14Ala) c.286T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.971T>C | dbSNP |
| 11 | g.112193536T>G | CA382628359 | BCO2 | c.356T>G (p.Val119Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) n.448T>G n.208T>G n.345T>G n.699T>G c.151T>G (p.Ter51Gly) c.63T>G c.41T>G (p.Val14Gly) c.286T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.971T>G | |
| 11 | g.112193536T= | CA2000603784 | BCO2 | c.356T= (p.Val119=) c.254T= (p.Val85=) n.448T= n.208T= n.345T= n.699T= c.151T= (p.Ter51=) c.63T= c.41T= (p.Val14=) c.286T= c.*118T= (n.*118T=) n.971T= | |
| 11 | g.112193536dup | CA918969227 | BCO2 | c.356dup (p.Thr120AspfsTer10) c.254dup (p.Thr86AspfsTer10) n.448dup n.208dup n.345dup n.699dup c.151dup (p.Ter51LeuextTer?) c.63dup c.41dup (p.Thr15AspfsTer10) c.286dup c.*118dup (n.*118dup) n.971dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193537G>A | CA477041941 | BCO2 | c.357G>A (p.Val119=) c.255G>A (p.Val85=) n.449G>A n.209G>A n.346G>A n.700G>A c.152G>A (p.Ter51=) c.64G>A c.42G>A (p.Val14=) c.287G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.972G>A | |
| 11 | g.112193537G>C | CA477041942 | BCO2 | c.357G>C (p.Val119=) c.255G>C (p.Val85=) n.449G>C n.209G>C n.346G>C n.700G>C c.152G>C (p.Ter51Ser) c.64G>C c.42G>C (p.Val14=) c.287G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.972G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193537G>T | CA477041943 | BCO2 | c.357G>T (p.Val119=) c.255G>T (p.Val85=) n.449G>T n.209G>T n.346G>T n.700G>T c.152G>T (p.Ter51Leu) c.64G>T c.42G>T (p.Val14=) c.287G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.972G>T | |
| 11 | g.112193538A>C | CA382628361 | BCO2 | c.358A>C (p.Thr120Pro) c.256A>C (p.Thr86Pro) n.450A>C n.210A>C n.347A>C n.701A>C c.153A>C (p.Ter51Cys) c.65A>C c.43A>C (p.Thr15Pro) c.288A>C c.*120A>C (n.*120A>C) n.973A>C | |
| 11 | g.112193538A>G | CA382628362 | BCO2 | c.358A>G (p.Thr120Ala) c.256A>G (p.Thr86Ala) n.450A>G n.210A>G n.347A>G n.701A>G c.153A>G (p.Ter51Trp) c.65A>G c.43A>G (p.Thr15Ala) c.288A>G c.*120A>G (n.*120A>G) n.973A>G | |
| 11 | g.112193538A>T | CA382628360 | BCO2 | c.358A>T (p.Thr120Ser) c.256A>T (p.Thr86Ser) n.450A>T n.210A>T n.347A>T n.701A>T c.153A>T (p.Ter51Cys) c.65A>T c.43A>T (p.Thr15Ser) c.288A>T c.*120A>T (n.*120A>T) n.973A>T | |
| 11 | g.112193539C>A | CA382628363 | BCO2 | c.359C>A (p.Thr120Lys) c.257C>A (p.Thr86Lys) n.451C>A n.211C>A n.348C>A n.702C>A c.*1C>A (n.*1C>A) c.66C>A c.44C>A (p.Thr15Lys) c.289C>A c.*121C>A (n.*121C>A) n.974C>A | |
| 11 | g.112193539C>G | CA382628364 | BCO2 | c.359C>G (p.Thr120Arg) c.257C>G (p.Thr86Arg) n.451C>G n.211C>G n.348C>G n.702C>G c.*1C>G (n.*1C>G) c.66C>G c.44C>G (p.Thr15Arg) c.289C>G c.*121C>G (n.*121C>G) n.974C>G | |
| 11 | g.112193539C>T | CA382628365 | BCO2 | c.359C>T (p.Thr120Ile) c.257C>T (p.Thr86Ile) n.451C>T n.211C>T n.348C>T n.702C>T c.*1C>T (n.*1C>T) c.66C>T c.44C>T (p.Thr15Ile) c.289C>T c.*121C>T (n.*121C>T) n.974C>T | |
| 11 | g.112193540A>C | CA477041946 | BCO2 | c.360A>C (p.Thr120=) c.258A>C (p.Thr86=) n.452A>C n.212A>C n.349A>C n.703A>C c.*2A>C (n.*2A>C) c.67A>C c.45A>C (p.Thr15=) c.290A>C c.*122A>C (n.*122A>C) n.975A>C | |
| 11 | g.112193540A>G | CA477041944 | BCO2 | c.360A>G (p.Thr120=) c.258A>G (p.Thr86=) n.452A>G n.212A>G n.349A>G n.703A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.67A>G c.45A>G (p.Thr15=) c.290A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.975A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193540A>T | CA477041945 | BCO2 | c.360A>T (p.Thr120=) c.258A>T (p.Thr86=) n.452A>T n.212A>T n.349A>T n.703A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.67A>T c.45A>T (p.Thr15=) c.290A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.975A>T | |
| 11 | g.112193541T>A | CA080526 | BCO2 | c.361T>A (p.Tyr121Asn) c.259T>A (p.Tyr87Asn) n.453T>A n.213T>A n.350T>A n.704T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.68T>A c.46T>A (p.Tyr16Asn) c.291T>A c.*123T>A (n.*123T>A) n.976T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193541T>C | CA382628366 | BCO2 | c.361T>C (p.Tyr121His) c.259T>C (p.Tyr87His) n.453T>C n.213T>C n.350T>C n.704T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.68T>C c.46T>C (p.Tyr16His) c.291T>C c.*123T>C (n.*123T>C) n.976T>C | dbSNP |
| 11 | g.112193541T>G | CA382628367 | BCO2 | c.361T>G (p.Tyr121Asp) c.259T>G (p.Tyr87Asp) n.453T>G n.213T>G n.350T>G n.704T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.68T>G c.46T>G (p.Tyr16Asp) c.291T>G c.*123T>G (n.*123T>G) n.976T>G | |
| 11 | g.112193541T= | CA2000603785 | BCO2 | c.361T= (p.Tyr121=) c.259T= (p.Tyr87=) n.453T= n.213T= n.350T= n.704T= c.*3T= (n.*3T=) c.68T= c.46T= (p.Tyr16=) c.291T= c.*123T= (n.*123T=) n.976T= | |
| 11 | g.112193542A>C | CA382628368 | BCO2 | c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.260A>C (p.Tyr87Ser) n.454A>C n.214A>C n.351A>C n.705A>C c.*4A>C (n.*4A>C) c.69A>C c.47A>C (p.Tyr16Ser) c.292A>C c.*124A>C (n.*124A>C) n.977A>C | |
| 11 | g.112193542A>G | CA382628369 | BCO2 | c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.260A>G (p.Tyr87Cys) n.454A>G n.214A>G n.351A>G n.705A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.69A>G c.47A>G (p.Tyr16Cys) c.292A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.977A>G | |
| 11 | g.112193542A>T | CA382628370 | BCO2 | c.362A>T (p.Tyr121Phe) c.260A>T (p.Tyr87Phe) n.454A>T n.214A>T n.351A>T n.705A>T c.*4A>T (n.*4A>T) c.69A>T c.47A>T (p.Tyr16Phe) c.292A>T c.*124A>T (n.*124A>T) n.977A>T | |
| 11 | g.112193543C>A | CA382628371 | BCO2 | c.363C>A (p.Tyr121Ter) c.261C>A (p.Tyr87Ter) n.455C>A n.215C>A n.352C>A n.706C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.70C>A c.48C>A (p.Tyr16Ter) c.293C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.978C>A | |
| 11 | g.112193543C>G | CA382628372 | BCO2 | c.363C>G (p.Tyr121Ter) c.261C>G (p.Tyr87Ter) n.455C>G n.215C>G n.352C>G n.706C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.70C>G c.48C>G (p.Tyr16Ter) c.293C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.978C>G | |
| 11 | g.112193543C>T | CA477041948 | BCO2 | c.363C>T (p.Tyr121=) c.261C>T (p.Tyr87=) n.455C>T n.215C>T n.352C>T n.706C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.70C>T c.48C>T (p.Tyr16=) c.293C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.978C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193544A>C | CA477041949 | BCO2 | c.364A>C (p.Arg122=) c.262A>C (p.Arg88=) n.456A>C n.216A>C n.353A>C n.707A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.71A>C c.49A>C (p.Arg17=) c.294A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.979A>C | |
| 11 | g.112193544A>G | CA382628373 | BCO2 | c.364A>G (p.Arg122Gly) c.262A>G (p.Arg88Gly) n.456A>G n.216A>G n.353A>G n.707A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.71A>G c.49A>G (p.Arg17Gly) c.294A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.979A>G | |
| 11 | g.112193544A>T | CA382628374 | BCO2 | c.364A>T (p.Arg122Trp) c.262A>T (p.Arg88Trp) n.456A>T n.216A>T n.353A>T n.707A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.71A>T c.49A>T (p.Arg17Trp) c.294A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.979A>T | |
| 11 | g.112193545G>A | CA382628377 | BCO2 | c.365G>A (p.Arg122Lys) c.263G>A (p.Arg88Lys) n.457G>A n.217G>A n.354G>A n.708G>A c.*7G>A (n.*7G>A) c.72G>A c.50G>A (p.Arg17Lys) c.295G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.980G>A | |
| 11 | g.112193545G>C | CA382628376 | BCO2 | c.365G>C (p.Arg122Thr) c.263G>C (p.Arg88Thr) n.457G>C n.217G>C n.354G>C n.708G>C c.*7G>C (n.*7G>C) c.72G>C c.50G>C (p.Arg17Thr) c.295G>C c.*127G>C (n.*127G>C) n.980G>C | |
| 11 | g.112193545G>T | CA382628375 | BCO2 | c.365G>T (p.Arg122Met) c.263G>T (p.Arg88Met) n.457G>T n.217G>T n.354G>T n.708G>T c.*7G>T (n.*7G>T) c.72G>T c.50G>T (p.Arg17Met) c.295G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.980G>T | |
| 11 | g.112193546G>A | CA477041951 | BCO2 | c.366G>A (p.Arg122=) c.264G>A (p.Arg88=) n.458G>A n.218G>A n.355G>A n.709G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.73G>A c.51G>A (p.Arg17=) c.296G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.981G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193546G>C | CA382628378 | BCO2 | c.366G>C (p.Arg122Ser) c.264G>C (p.Arg88Ser) n.458G>C n.218G>C n.355G>C n.709G>C c.*8G>C (n.*8G>C) c.73G>C c.51G>C (p.Arg17Ser) c.296G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.981G>C | |
| 11 | g.112193546G= | CA2000603786 | BCO2 | c.366G= (p.Arg122=) c.264G= (p.Arg88=) n.458G= n.218G= n.355G= n.709G= c.*8G= (n.*8G=) c.73G= c.51G= (p.Arg17=) c.296G= c.*128G= (n.*128G=) n.981G= | |
| 11 | g.112193546G>T | CA382628379 | BCO2 | c.366G>T (p.Arg122Ser) c.264G>T (p.Arg88Ser) n.458G>T n.218G>T n.355G>T n.709G>T c.*8G>T (n.*8G>T) c.73G>T c.51G>T (p.Arg17Ser) c.296G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.981G>T | |
| 11 | g.112193547A>C | CA382628380 | BCO2 | c.367A>C (p.Ser123Arg) c.265A>C (p.Ser89Arg) n.459A>C n.219A>C n.356A>C n.710A>C c.*9A>C (n.*9A>C) c.74A>C c.52A>C (p.Ser18Arg) c.297A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.982A>C | |
| 11 | g.112193547A>G | CA382628381 | BCO2 | c.367A>G (p.Ser123Gly) c.265A>G (p.Ser89Gly) n.459A>G n.219A>G n.356A>G n.710A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.74A>G c.52A>G (p.Ser18Gly) c.297A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.982A>G | |
| 11 | g.112193547A>T | CA382628382 | BCO2 | c.367A>T (p.Ser123Cys) c.265A>T (p.Ser89Cys) n.459A>T n.219A>T n.356A>T n.710A>T c.*9A>T (n.*9A>T) c.74A>T c.52A>T (p.Ser18Cys) c.297A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.982A>T | |
| 11 | g.112193548G>A | CA382628383 | BCO2 | c.368G>A (p.Ser123Asn) c.266G>A (p.Ser89Asn) n.460G>A n.220G>A n.357G>A n.711G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.75G>A c.53G>A (p.Ser18Asn) c.298G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.983G>A | COSMIC |
| 11 | g.112193548G>C | CA382628384 | BCO2 | c.368G>C (p.Ser123Thr) c.266G>C (p.Ser89Thr) n.460G>C n.220G>C n.357G>C n.711G>C c.*10G>C (n.*10G>C) c.75G>C c.53G>C (p.Ser18Thr) c.298G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.983G>C | |
| 11 | g.112193548G>T | CA382628385 | BCO2 | c.368G>T (p.Ser123Ile) c.266G>T (p.Ser89Ile) n.460G>T n.220G>T n.357G>T n.711G>T c.*10G>T (n.*10G>T) c.75G>T c.53G>T (p.Ser18Ile) c.298G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.983G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193549C>A | CA382628386 | BCO2 | c.369C>A (p.Ser123Arg) c.267C>A (p.Ser89Arg) n.461C>A n.221C>A n.358C>A n.712C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.76C>A c.54C>A (p.Ser18Arg) c.299C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.984C>A | |
| 11 | g.112193549C>G | CA382628387 | BCO2 | c.369C>G (p.Ser123Arg) c.267C>G (p.Ser89Arg) n.461C>G n.221C>G n.358C>G n.712C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.76C>G c.54C>G (p.Ser18Arg) c.299C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.984C>G | |
| 11 | g.112193549C>T | CA477041952 | BCO2 | c.369C>T (p.Ser123=) c.267C>T (p.Ser89=) n.461C>T n.221C>T n.358C>T n.712C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.76C>T c.54C>T (p.Ser18=) c.299C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.984C>T | |
| 11 | g.112193550A>C | CA382628388 | BCO2 | c.370A>C (p.Lys124Gln) c.268A>C (p.Lys90Gln) n.462A>C n.222A>C n.359A>C n.713A>C c.*12A>C (n.*12A>C) c.77A>C c.55A>C (p.Lys19Gln) c.300A>C c.*132A>C (n.*132A>C) n.985A>C | |
| 11 | g.112193550A>G | CA382628389 | BCO2 | c.370A>G (p.Lys124Glu) c.268A>G (p.Lys90Glu) n.462A>G n.222A>G n.359A>G n.713A>G c.*12A>G (n.*12A>G) c.77A>G c.55A>G (p.Lys19Glu) c.300A>G c.*132A>G (n.*132A>G) n.985A>G | |
| 11 | g.112193550A>T | CA382628390 | BCO2 | c.370A>T (p.Lys124Ter) c.268A>T (p.Lys90Ter) n.462A>T n.222A>T n.359A>T n.713A>T c.*12A>T (n.*12A>T) c.77A>T c.55A>T (p.Lys19Ter) c.300A>T c.*132A>T (n.*132A>T) n.985A>T | |
| 11 | g.112193551del | CA2615995079 | BCO2 | c.371del (p.Lys124SerfsTer18) c.269del (p.Lys90SerfsTer18) n.463del n.223del n.360del n.714del c.*13del (n.*13del) c.78del c.56del (p.Lys19SerfsTer18) c.301del c.*133del (n.*133del) n.986del | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193551A>C | CA382628392 | BCO2 | c.371A>C (p.Lys124Thr) c.269A>C (p.Lys90Thr) n.463A>C n.223A>C n.360A>C n.714A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.78A>C c.56A>C (p.Lys19Thr) c.301A>C c.*133A>C (n.*133A>C) n.986A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193551A>G | CA382628393 | BCO2 | c.371A>G (p.Lys124Arg) c.269A>G (p.Lys90Arg) n.463A>G n.223A>G n.360A>G n.714A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.78A>G c.56A>G (p.Lys19Arg) c.301A>G c.*133A>G (n.*133A>G) n.986A>G | |
| 11 | g.112193551A>T | CA382628391 | BCO2 | c.371A>T (p.Lys124Met) c.269A>T (p.Lys90Met) n.463A>T n.223A>T n.360A>T n.714A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.78A>T c.56A>T (p.Lys19Met) c.301A>T c.*133A>T (n.*133A>T) n.986A>T | |
| 11 | g.112193552G>A | CA477041956 | BCO2 | c.372G>A (p.Lys124=) c.270G>A (p.Lys90=) n.464G>A n.224G>A n.361G>A n.715G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.79G>A c.57G>A (p.Lys19=) c.302G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.987G>A | |
| 11 | g.112193552G>C | CA382628395 | BCO2 | c.372G>C (p.Lys124Asn) c.270G>C (p.Lys90Asn) n.464G>C n.224G>C n.361G>C n.715G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.79G>C c.57G>C (p.Lys19Asn) c.302G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.987G>C | |
| 11 | g.112193552G>T | CA382628394 | BCO2 | c.372G>T (p.Lys124Asn) c.270G>T (p.Lys90Asn) n.464G>T n.224G>T n.361G>T n.715G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.79G>T c.57G>T (p.Lys19Asn) c.302G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.987G>T | |
| 11 | g.112193553T>A | CA382628396 | BCO2 | c.373T>A (p.Phe125Ile) c.271T>A (p.Phe91Ile) n.465T>A n.225T>A n.362T>A n.716T>A c.*15T>A (n.*15T>A) c.80T>A c.58T>A (p.Phe20Ile) c.303T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.988T>A | |
| 11 | g.112193553T>C | CA382628397 | BCO2 | c.373T>C (p.Phe125Leu) c.271T>C (p.Phe91Leu) n.465T>C n.225T>C n.362T>C n.716T>C c.*15T>C (n.*15T>C) c.80T>C c.58T>C (p.Phe20Leu) c.303T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.988T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112193553T>G | CA382628398 | BCO2 | c.373T>G (p.Phe125Val) c.271T>G (p.Phe91Val) n.465T>G n.225T>G n.362T>G n.716T>G c.*15T>G (n.*15T>G) c.80T>G c.58T>G (p.Phe20Val) c.303T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.988T>G | |
| 11 | g.112193553T= | CA2000603787 | BCO2 | c.373T= (p.Phe125=) c.271T= (p.Phe91=) n.465T= n.225T= n.362T= n.716T= c.*15T= (n.*15T=) c.80T= c.58T= (p.Phe20=) c.303T= c.*135T= (n.*135T=) n.988T= | |
| 11 | g.112193554T>A | CA382628399 | BCO2 | c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.272T>A (p.Phe91Tyr) n.466T>A n.226T>A n.363T>A n.717T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.81T>A c.59T>A (p.Phe20Tyr) c.304T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.989T>A | |
| 11 | g.112193554T>C | CA382628400 | BCO2 | c.374T>C (p.Phe125Ser) c.272T>C (p.Phe91Ser) n.466T>C n.226T>C n.363T>C n.717T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.81T>C c.59T>C (p.Phe20Ser) c.304T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.989T>C | |
| 11 | g.112193554T>G | CA382628401 | BCO2 | c.374T>G (p.Phe125Cys) c.272T>G (p.Phe91Cys) n.466T>G n.226T>G n.363T>G n.717T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.81T>G c.59T>G (p.Phe20Cys) c.304T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.989T>G | |
| 11 | g.112193555T>A | CA382628402 | BCO2 | c.375T>A (p.Phe125Leu) c.273T>A (p.Phe91Leu) n.467T>A n.227T>A n.364T>A n.718T>A c.*17T>A (n.*17T>A) c.82T>A c.60T>A (p.Phe20Leu) c.305T>A c.*137T>A (n.*137T>A) n.990T>A | |
| 11 | g.112193555T>C | CA477041958 | BCO2 | c.375T>C (p.Phe125=) c.273T>C (p.Phe91=) n.467T>C n.227T>C n.364T>C n.718T>C c.*17T>C (n.*17T>C) c.82T>C c.60T>C (p.Phe20=) c.305T>C c.*137T>C (n.*137T>C) n.990T>C | |
| 11 | g.112193555T>G | CA382628403 | BCO2 | c.375T>G (p.Phe125Leu) c.273T>G (p.Phe91Leu) n.467T>G n.227T>G n.364T>G n.718T>G c.*17T>G (n.*17T>G) c.82T>G c.60T>G (p.Phe20Leu) c.305T>G c.*137T>G (n.*137T>G) n.990T>G | |
| 11 | g.112193556C>A | CA382628404 | BCO2 | c.376C>A (p.Leu126Ile) c.274C>A (p.Leu92Ile) n.468C>A n.228C>A n.365C>A n.719C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.83C>A c.61C>A (p.Leu21Ile) c.306C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.991C>A | COSMIC |
| 11 | g.112193556C= | CA2000603788 | BCO2 | c.376C= (p.Leu126=) c.274C= (p.Leu92=) n.468C= n.228C= n.365C= n.719C= c.*18C= (n.*18C=) c.83C= c.61C= (p.Leu21=) c.306C= c.*138C= (n.*138C=) n.991C= | |
| 11 | g.112193556C>G | CA382628405 | BCO2 | c.376C>G (p.Leu126Val) c.274C>G (p.Leu92Val) n.468C>G n.228C>G n.365C>G n.719C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.83C>G c.61C>G (p.Leu21Val) c.306C>G c.*138C>G (n.*138C>G) n.991C>G | |
| 11 | g.112193556C>T | CA477041959 | BCO2 | c.376C>T (p.Leu126=) c.274C>T (p.Leu92=) n.468C>T n.228C>T n.365C>T n.719C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.83C>T c.61C>T (p.Leu21=) c.306C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.991C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193556_112193557insA | CA602134426 | BCO2 | c.376_377insA (p.Leu126HisfsTer4) c.274_275insA (p.Leu92HisfsTer4) n.468_469insA n.228_229insA n.365_366insA n.719_720insA c.*18_*19insA (n.*18_*19insA) c.83_84insA c.61_62insA (p.Leu21HisfsTer4) c.306_307insA c.*138_*139insA (n.*138_*139insA) n.991_992insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193557T>A | CA382628406 | BCO2 | c.377T>A (p.Leu126Gln) c.275T>A (p.Leu92Gln) n.469T>A n.229T>A n.366T>A n.720T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.84T>A c.62T>A (p.Leu21Gln) c.307T>A c.*139T>A (n.*139T>A) n.992T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193557T>C | CA382628407 | BCO2 | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) n.469T>C n.229T>C n.366T>C n.720T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.84T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) c.307T>C c.*139T>C (n.*139T>C) n.992T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193557T>G | CA382628408 | BCO2 | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) n.469T>G n.229T>G n.366T>G n.720T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.84T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) c.307T>G c.*139T>G (n.*139T>G) n.992T>G | |
| 11 | g.112193557T= | CA2000603789 | BCO2 | c.377T= (p.Leu126=) c.275T= (p.Leu92=) n.469T= n.229T= n.366T= n.720T= c.*19T= (n.*19T=) c.84T= c.62T= (p.Leu21=) c.307T= c.*139T= (n.*139T=) n.992T= | |
| 11 | g.112193558A>C | CA477041960 | BCO2 | c.378A>C (p.Leu126=) c.276A>C (p.Leu92=) n.470A>C n.230A>C n.367A>C n.721A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.85A>C c.63A>C (p.Leu21=) c.308A>C c.*140A>C (n.*140A>C) n.993A>C | |
| 11 | g.112193558A>G | CA477041961 | BCO2 | c.378A>G (p.Leu126=) c.276A>G (p.Leu92=) n.470A>G n.230A>G n.367A>G n.721A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.85A>G c.63A>G (p.Leu21=) c.308A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.993A>G | |
| 11 | g.112193558A>T | CA477041962 | BCO2 | c.378A>T (p.Leu126=) c.276A>T (p.Leu92=) n.470A>T n.230A>T n.367A>T n.721A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.85A>T c.63A>T (p.Leu21=) c.308A>T c.*140A>T (n.*140A>T) n.993A>T | |
| 11 | g.112193559C>A | CA382628409 | BCO2 | c.379C>A (p.Gln127Lys) c.277C>A (p.Gln93Lys) n.471C>A n.231C>A n.368C>A n.722C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.86C>A c.64C>A (p.Gln22Lys) c.309C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.994C>A | COSMIC |
| 11 | g.112193559C= | CA2000603790 | BCO2 | c.379C= (p.Gln127=) c.277C= (p.Gln93=) n.471C= n.231C= n.368C= n.722C= c.*21C= (n.*21C=) c.86C= c.64C= (p.Gln22=) c.309C= c.*141C= (n.*141C=) n.994C= | |
| 11 | g.112193559C>G | CA382628411 | BCO2 | c.379C>G (p.Gln127Glu) c.277C>G (p.Gln93Glu) n.471C>G n.231C>G n.368C>G n.722C>G c.*21C>G (n.*21C>G) c.86C>G c.64C>G (p.Gln22Glu) c.309C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.994C>G | |
| 11 | g.112193559C>T | CA382628410 | BCO2 | c.379C>T (p.Gln127Ter) c.277C>T (p.Gln93Ter) n.471C>T n.231C>T n.368C>T n.722C>T c.*21C>T (n.*21C>T) c.86C>T c.64C>T (p.Gln22Ter) c.309C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.994C>T | dbSNP |
| 11 | g.112193560A>C | CA382628412 | BCO2 | c.380A>C (p.Gln127Pro) c.278A>C (p.Gln93Pro) n.472A>C n.232A>C n.369A>C n.723A>C c.*22A>C (n.*22A>C) c.87A>C c.65A>C (p.Gln22Pro) c.310A>C c.*142A>C (n.*142A>C) n.995A>C | |
| 11 | g.112193560A>G | CA382628413 | BCO2 | c.380A>G (p.Gln127Arg) c.278A>G (p.Gln93Arg) n.472A>G n.232A>G n.369A>G n.723A>G c.*22A>G (n.*22A>G) c.87A>G c.65A>G (p.Gln22Arg) c.310A>G c.*142A>G (n.*142A>G) n.995A>G | |
| 11 | g.112193560A>T | CA382628414 | BCO2 | c.380A>T (p.Gln127Leu) c.278A>T (p.Gln93Leu) n.472A>T n.232A>T n.369A>T n.723A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.87A>T c.65A>T (p.Gln22Leu) c.310A>T c.*142A>T (n.*142A>T) n.995A>T | |
| 11 | g.112193561G>A | CA477041964 | BCO2 | c.381G>A (p.Gln127=) c.279G>A (p.Gln93=) n.473G>A n.233G>A n.370G>A n.724G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.88G>A c.66G>A (p.Gln22=) c.311G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.996G>A | |
| 11 | g.112193561G>C | CA382628415 | BCO2 | c.381G>C (p.Gln127His) c.279G>C (p.Gln93His) n.473G>C n.233G>C n.370G>C n.724G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.88G>C c.66G>C (p.Gln22His) c.311G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.996G>C | |
| 11 | g.112193561G>T | CA382628416 | BCO2 | c.381G>T (p.Gln127His) c.279G>T (p.Gln93His) n.473G>T n.233G>T n.370G>T n.724G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.88G>T c.66G>T (p.Gln22His) c.311G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.996G>T | |
| 11 | g.112193562A= | CA2000603791 | BCO2 | c.382A= (p.Ser128=) c.280A= (p.Ser94=) n.474A= n.234A= n.371A= n.725A= c.*24A= (n.*24A=) c.89A= c.67A= (p.Ser23=) c.312A= n.997A= | |
| 11 | g.112193562A>C | CA382628417 | BCO2 | c.382A>C (p.Ser128Arg) c.280A>C (p.Ser94Arg) n.474A>C n.234A>C n.371A>C n.725A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.89A>C c.67A>C (p.Ser23Arg) c.312A>C n.997A>C | |
| 11 | g.112193562A>G | CA382628418 | BCO2 | c.382A>G (p.Ser128Gly) c.280A>G (p.Ser94Gly) n.474A>G n.234A>G n.371A>G n.725A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.89A>G c.67A>G (p.Ser23Gly) c.312A>G n.997A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193562A>T | CA382628419 | BCO2 | c.382A>T (p.Ser128Cys) c.280A>T (p.Ser94Cys) n.474A>T n.234A>T n.371A>T n.725A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.89A>T c.67A>T (p.Ser23Cys) c.312A>T n.997A>T | |
| 11 | g.112193563G>A | CA382628420 | BCO2 | c.383G>A (p.Ser128Asn) c.281G>A (p.Ser94Asn) n.475G>A n.235G>A n.372G>A n.726G>A c.*25G>A (n.*25G>A) c.90G>A c.68G>A (p.Ser23Asn) c.313G>A n.998G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193563G>C | CA382628421 | BCO2 | c.383G>C (p.Ser128Thr) c.281G>C (p.Ser94Thr) n.475G>C n.235G>C n.372G>C n.726G>C c.*25G>C (n.*25G>C) c.90G>C c.68G>C (p.Ser23Thr) c.313G>C n.998G>C | |
| 11 | g.112193563G>T | CA382628422 | BCO2 | c.383G>T (p.Ser128Ile) c.281G>T (p.Ser94Ile) n.475G>T n.235G>T n.372G>T n.726G>T c.*25G>T (n.*25G>T) c.90G>T c.68G>T (p.Ser23Ile) c.313G>T n.998G>T | |
| 11 | g.112193564T>A | CA382628424 | BCO2 | c.384T>A (p.Ser128Arg) c.282T>A (p.Ser94Arg) n.476T>A n.236T>A n.373T>A n.727T>A c.*26T>A (n.*26T>A) c.91T>A c.69T>A (p.Ser23Arg) c.314T>A n.999T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193564T>C | CA477041965 | BCO2 | c.384T>C (p.Ser128=) c.282T>C (p.Ser94=) n.476T>C n.236T>C n.373T>C n.727T>C c.*26T>C (n.*26T>C) c.91T>C c.69T>C (p.Ser23=) c.314T>C n.999T>C | |
| 11 | g.112193564T>G | CA382628423 | BCO2 | c.384T>G (p.Ser128Arg) c.282T>G (p.Ser94Arg) n.476T>G n.236T>G n.373T>G n.727T>G c.*26T>G (n.*26T>G) c.91T>G c.69T>G (p.Ser23Arg) c.314T>G n.999T>G | |
| 11 | g.112193565G>A | CA382628425 | BCO2 | c.385G>A (p.Asp129Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) n.477G>A n.237G>A n.374G>A n.728G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.92G>A c.70G>A (p.Asp24Asn) c.315G>A n.1000G>A | |
| 11 | g.112193565G>C | CA382628426 | BCO2 | c.385G>C (p.Asp129His) c.283G>C (p.Asp95His) n.477G>C n.237G>C n.374G>C n.728G>C c.*27G>C (n.*27G>C) c.92G>C c.70G>C (p.Asp24His) c.315G>C n.1000G>C | dbSNP |
| 11 | g.112193565G= | CA2000603792 | BCO2 | c.385G= (p.Asp129=) c.283G= (p.Asp95=) n.477G= n.237G= n.374G= n.728G= c.*27G= (n.*27G=) c.92G= c.70G= (p.Asp24=) c.315G= n.1000G= | |
| 11 | g.112193565G>T | CA382628427 | BCO2 | c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.477G>T n.237G>T n.374G>T n.728G>T c.*27G>T (n.*27G>T) c.92G>T c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.315G>T n.1000G>T | COSMIC |
| 11 | g.112193566A>C | CA382628428 | BCO2 | c.386A>C (p.Asp129Ala) c.284A>C (p.Asp95Ala) n.478A>C n.238A>C n.375A>C n.729A>C c.*28A>C (n.*28A>C) c.93A>C c.71A>C (p.Asp24Ala) c.316A>C n.1001A>C | |
| 11 | g.112193566A>G | CA382628429 | BCO2 | c.386A>G (p.Asp129Gly) c.284A>G (p.Asp95Gly) n.478A>G n.238A>G n.375A>G n.729A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.93A>G c.71A>G (p.Asp24Gly) c.316A>G n.1001A>G | |
| 11 | g.112193566A>T | CA382628430 | BCO2 | c.386A>T (p.Asp129Val) c.284A>T (p.Asp95Val) n.478A>T n.238A>T n.375A>T n.729A>T c.*28A>T (n.*28A>T) c.93A>T c.71A>T (p.Asp24Val) c.316A>T n.1001A>T | |
| 11 | g.112193567T>A | CA382628431 | BCO2 | c.387T>A (p.Asp129Glu) c.285T>A (p.Asp95Glu) n.479T>A n.239T>A n.376T>A n.730T>A c.*29T>A (n.*29T>A) c.94T>A c.72T>A (p.Asp24Glu) c.317T>A n.1002T>A | |
| 11 | g.112193567T>C | CA477041968 | BCO2 | c.387T>C (p.Asp129=) c.285T>C (p.Asp95=) n.479T>C n.239T>C n.376T>C n.730T>C c.*29T>C (n.*29T>C) c.94T>C c.72T>C (p.Asp24=) c.317T>C n.1002T>C | |
| 11 | g.112193567T>G | CA382628432 | BCO2 | c.387T>G (p.Asp129Glu) c.285T>G (p.Asp95Glu) n.479T>G n.239T>G n.376T>G n.730T>G c.*29T>G (n.*29T>G) c.94T>G c.72T>G (p.Asp24Glu) c.317T>G n.1002T>G | |
| 11 | g.112193568A= | CA2000603793 | BCO2 | c.388A= (p.Thr130=) c.286A= (p.Thr96=) n.480A= n.240A= n.377A= n.731A= c.*30A= (n.*30A=) c.95A= c.73A= (p.Thr25=) c.318A= n.1003A= | |
| 11 | g.112193568A>C | CA382628433 | BCO2 | c.388A>C (p.Thr130Pro) c.286A>C (p.Thr96Pro) n.480A>C n.240A>C n.377A>C n.731A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.95A>C c.73A>C (p.Thr25Pro) c.318A>C n.1003A>C | |
| 11 | g.112193568A>G | CA382628435 | BCO2 | c.388A>G (p.Thr130Ala) c.286A>G (p.Thr96Ala) n.480A>G n.240A>G n.377A>G n.731A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.95A>G c.73A>G (p.Thr25Ala) c.318A>G n.1003A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193568A>T | CA382628434 | BCO2 | c.388A>T (p.Thr130Ser) c.286A>T (p.Thr96Ser) n.480A>T n.240A>T n.377A>T n.731A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.95A>T c.73A>T (p.Thr25Ser) c.318A>T n.1003A>T | |
| 11 | g.112193569C>A | CA382628436 | BCO2 | c.389C>A (p.Thr130Lys) c.287C>A (p.Thr96Lys) n.481C>A n.241C>A n.378C>A n.732C>A c.*31C>A (n.*31C>A) c.96C>A c.74C>A (p.Thr25Lys) c.319C>A n.1004C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193569C= | CA2000603794 | BCO2 | c.389C= (p.Thr130=) c.287C= (p.Thr96=) n.481C= n.241C= n.378C= n.732C= c.*31C= (n.*31C=) c.96C= c.74C= (p.Thr25=) c.319C= n.1004C= | |
| 11 | g.112193569C>G | CA382628437 | BCO2 | c.389C>G (p.Thr130Arg) c.287C>G (p.Thr96Arg) n.481C>G n.241C>G n.378C>G n.732C>G c.*31C>G (n.*31C>G) c.96C>G c.74C>G (p.Thr25Arg) c.319C>G n.1004C>G | |
| 11 | g.112193569C>T | CA080529 | BCO2 | c.389C>T (p.Thr130Ile) c.287C>T (p.Thr96Ile) n.481C>T n.241C>T n.378C>T n.732C>T c.*31C>T (n.*31C>T) c.96C>T c.74C>T (p.Thr25Ile) c.319C>T n.1004C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193570A= | CA2000603795 | BCO2 | c.390A= (p.Thr130=) c.288A= (p.Thr96=) n.482A= n.242A= n.379A= n.733A= c.*32A= (n.*32A=) c.97A= c.75A= (p.Thr25=) c.320A= n.1005A= | |
| 11 | g.112193570A>C | CA477041969 | BCO2 | c.390A>C (p.Thr130=) c.288A>C (p.Thr96=) n.482A>C n.242A>C n.379A>C n.733A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.97A>C c.75A>C (p.Thr25=) c.320A>C n.1005A>C | |
| 11 | g.112193570A>G | CA080531 | BCO2 | c.390A>G (p.Thr130=) c.288A>G (p.Thr96=) n.482A>G n.242A>G n.379A>G n.733A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.97A>G c.75A>G (p.Thr25=) c.320A>G n.1005A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193570A>T | CA477041971 | BCO2 | c.390A>T (p.Thr130=) c.288A>T (p.Thr96=) n.482A>T n.242A>T n.379A>T n.733A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.97A>T c.75A>T (p.Thr25=) c.320A>T n.1005A>T | |
| 11 | g.112193571T>A | CA382628438 | BCO2 | c.391T>A (p.Tyr131Asn) c.289T>A (p.Tyr97Asn) n.483T>A n.243T>A n.380T>A n.734T>A c.*33T>A (n.*33T>A) c.98T>A c.76T>A (p.Tyr26Asn) c.321T>A n.1006T>A | |
| 11 | g.112193571T>C | CA382628440 | BCO2 | c.391T>C (p.Tyr131His) c.289T>C (p.Tyr97His) n.483T>C n.243T>C n.380T>C n.734T>C c.*33T>C (n.*33T>C) c.98T>C c.76T>C (p.Tyr26His) c.321T>C n.1006T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193571T>G | CA382628439 | BCO2 | c.391T>G (p.Tyr131Asp) c.289T>G (p.Tyr97Asp) n.483T>G n.243T>G n.380T>G n.734T>G c.*33T>G (n.*33T>G) c.98T>G c.76T>G (p.Tyr26Asp) c.321T>G n.1006T>G | |
| 11 | g.112193571T= | CA2000603796 | BCO2 | c.391T= (p.Tyr131=) c.289T= (p.Tyr97=) n.483T= n.243T= n.380T= n.734T= c.*33T= (n.*33T=) c.98T= c.76T= (p.Tyr26=) c.321T= n.1006T= | |
| 11 | g.112193572A>C | CA382628441 | BCO2 | c.392A>C (p.Tyr131Ser) c.290A>C (p.Tyr97Ser) n.484A>C n.244A>C n.381A>C n.735A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.99A>C c.77A>C (p.Tyr26Ser) c.322A>C n.1007A>C | |
| 11 | g.112193572A>G | CA382628442 | BCO2 | c.392A>G (p.Tyr131Cys) c.290A>G (p.Tyr97Cys) n.484A>G n.244A>G n.381A>G n.735A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.99A>G c.77A>G (p.Tyr26Cys) c.322A>G n.1007A>G | |
| 11 | g.112193572A>T | CA382628443 | BCO2 | c.392A>T (p.Tyr131Phe) c.290A>T (p.Tyr97Phe) n.484A>T n.244A>T n.381A>T n.735A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.99A>T c.77A>T (p.Tyr26Phe) c.322A>T n.1007A>T | |
| 11 | g.112193573T>A | CA382628444 | BCO2 | c.393T>A (p.Tyr131Ter) c.291T>A (p.Tyr97Ter) n.485T>A n.245T>A n.382T>A n.736T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.100T>A c.78T>A (p.Tyr26Ter) c.323T>A n.1008T>A | |
| 11 | g.112193573T>C | CA477041972 | BCO2 | c.393T>C (p.Tyr131=) c.291T>C (p.Tyr97=) n.485T>C n.245T>C n.382T>C n.736T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.100T>C c.78T>C (p.Tyr26=) c.323T>C n.1008T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193573T>G | CA382628445 | BCO2 | c.393T>G (p.Tyr131Ter) c.291T>G (p.Tyr97Ter) n.485T>G n.245T>G n.382T>G n.736T>G c.*35T>G (n.*35T>G) c.100T>G c.78T>G (p.Tyr26Ter) c.323T>G n.1008T>G | |
| 11 | g.112193574A>C | CA382628446 | BCO2 | c.394A>C (p.Lys132Gln) c.292A>C (p.Lys98Gln) n.486A>C n.246A>C n.383A>C n.737A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.101A>C c.79A>C (p.Lys27Gln) c.324A>C n.1009A>C | |
| 11 | g.112193574A>G | CA382628447 | BCO2 | c.394A>G (p.Lys132Glu) c.292A>G (p.Lys98Glu) n.486A>G n.246A>G n.383A>G n.737A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.101A>G c.79A>G (p.Lys27Glu) c.324A>G n.1009A>G | |
| 11 | g.112193574A>T | CA382628448 | BCO2 | c.394A>T (p.Lys132Ter) c.292A>T (p.Lys98Ter) n.486A>T n.246A>T n.383A>T n.737A>T c.*36A>T (n.*36A>T) c.101A>T c.79A>T (p.Lys27Ter) c.324A>T n.1009A>T | |
| 11 | g.112193575A= | CA2000603797 | BCO2 | c.395A= (p.Lys132=) c.293A= (p.Lys98=) n.487A= n.247A= n.384A= n.738A= c.*37A= (n.*37A=) c.102A= c.80A= (p.Lys27=) c.325A= n.1010A= | |
| 11 | g.112193575A>C | CA382628449 | BCO2 | c.395A>C (p.Lys132Thr) c.293A>C (p.Lys98Thr) n.487A>C n.247A>C n.384A>C n.738A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.102A>C c.80A>C (p.Lys27Thr) c.325A>C n.1010A>C | |
| 11 | g.112193575A>G | CA080421 | BCO2 | c.395A>G (p.Lys132Arg) c.293A>G (p.Lys98Arg) n.487A>G n.247A>G n.384A>G n.738A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.102A>G c.80A>G (p.Lys27Arg) c.325A>G n.1010A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193575A>T | CA382628450 | BCO2 | c.395A>T (p.Lys132Met) c.293A>T (p.Lys98Met) n.487A>T n.247A>T n.384A>T n.738A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.102A>T c.80A>T (p.Lys27Met) c.325A>T n.1010A>T | |
| 11 | g.112193576G>A | CA477041974 | BCO2 | c.396G>A (p.Lys132=) c.294G>A (p.Lys98=) n.488G>A n.248G>A n.385G>A n.739G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.103G>A c.81G>A (p.Lys27=) c.326G>A n.1011G>A | dbSNP |
| 11 | g.112193576G>C | CA382628451 | BCO2 | c.396G>C (p.Lys132Asn) c.294G>C (p.Lys98Asn) n.488G>C n.248G>C n.385G>C n.739G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.103G>C c.81G>C (p.Lys27Asn) c.326G>C n.1011G>C | |
| 11 | g.112193576G= | CA2000603798 | BCO2 | c.396G= (p.Lys132=) c.294G= (p.Lys98=) n.488G= n.248G= n.385G= n.739G= c.*38G= (n.*38G=) c.103G= c.81G= (p.Lys27=) c.326G= n.1011G= | |
| 11 | g.112193576G>T | CA382628452 | BCO2 | c.396G>T (p.Lys132Asn) c.294G>T (p.Lys98Asn) n.488G>T n.248G>T n.385G>T n.739G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.103G>T c.81G>T (p.Lys27Asn) c.326G>T n.1011G>T | |
| 11 | g.112193577G>A | CA080422 | BCO2 | c.397G>A (p.Ala133Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) n.489G>A n.249G>A n.386G>A n.740G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.104G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) c.327G>A n.1012G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193577G>C | CA382628454 | BCO2 | c.397G>C (p.Ala133Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) n.489G>C n.249G>C n.386G>C n.740G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.104G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) c.327G>C n.1012G>C | |
| 11 | g.112193577G= | CA2000603799 | BCO2 | c.397G= (p.Ala133=) c.295G= (p.Ala99=) n.489G= n.249G= n.386G= n.740G= c.*39G= (n.*39G=) c.104G= c.82G= (p.Ala28=) c.327G= n.1012G= | |
| 11 | g.112193577G>T | CA382628453 | BCO2 | c.397G>T (p.Ala133Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) n.489G>T n.249G>T n.386G>T n.740G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.104G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) c.327G>T n.1012G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193578C>A | CA382628456 | BCO2 | c.398C>A (p.Ala133Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) n.490C>A n.250C>A n.387C>A n.741C>A c.*40C>A (n.*40C>A) c.105C>A c.83C>A (p.Ala28Asp) c.328C>A n.1013C>A | |
| 11 | g.112193578C>G | CA382628455 | BCO2 | c.398C>G (p.Ala133Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) n.490C>G n.250C>G n.387C>G n.741C>G c.*40C>G (n.*40C>G) c.105C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) c.328C>G n.1013C>G | |
| 11 | g.112193578C>T | CA382628457 | BCO2 | c.398C>T (p.Ala133Val) c.296C>T (p.Ala99Val) n.490C>T n.250C>T n.387C>T n.741C>T c.*40C>T (n.*40C>T) c.105C>T c.83C>T (p.Ala28Val) c.328C>T n.1013C>T | |
| 11 | g.112193579C>A | CA477041978 | BCO2 | c.399C>A (p.Ala133=) c.297C>A (p.Ala99=) n.491C>A n.251C>A n.388C>A n.742C>A c.*41C>A (n.*41C>A) c.106C>A c.84C>A (p.Ala28=) c.329C>A n.1014C>A | |
| 11 | g.112193579C>G | CA477041977 | BCO2 | c.399C>G (p.Ala133=) c.297C>G (p.Ala99=) n.491C>G n.251C>G n.388C>G n.742C>G c.*41C>G (n.*41C>G) c.106C>G c.84C>G (p.Ala28=) c.329C>G n.1014C>G | |
| 11 | g.112193579C>T | CA477041976 | BCO2 | c.399C>T (p.Ala133=) c.297C>T (p.Ala99=) n.491C>T n.251C>T n.388C>T n.742C>T c.*41C>T (n.*41C>T) c.106C>T c.84C>T (p.Ala28=) c.329C>T n.1014C>T | |
| 11 | g.112193580A>C | CA382628458 | BCO2 | c.400A>C (p.Asn134His) c.298A>C (p.Asn100His) n.492A>C n.252A>C n.389A>C n.743A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.107A>C c.85A>C (p.Asn29His) c.330A>C n.1015A>C | |
| 11 | g.112193580A>G | CA382628459 | BCO2 | c.400A>G (p.Asn134Asp) c.298A>G (p.Asn100Asp) n.492A>G n.252A>G n.389A>G n.743A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.107A>G c.85A>G (p.Asn29Asp) c.330A>G n.1015A>G | |
| 11 | g.112193580A>T | CA382628460 | BCO2 | c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.298A>T (p.Asn100Tyr) n.492A>T n.252A>T n.389A>T n.743A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.107A>T c.85A>T (p.Asn29Tyr) c.330A>T n.1015A>T | COSMIC |
| 11 | g.112193581A>C | CA382628461 | BCO2 | c.401A>C (p.Asn134Thr) c.299A>C (p.Asn100Thr) n.493A>C n.253A>C n.390A>C n.744A>C c.*43A>C (n.*43A>C) c.108A>C c.86A>C (p.Asn29Thr) c.331A>C n.1016A>C | |
| 11 | g.112193581A>G | CA382628462 | BCO2 | c.401A>G (p.Asn134Ser) c.299A>G (p.Asn100Ser) n.493A>G n.253A>G n.390A>G n.744A>G c.*43A>G (n.*43A>G) c.108A>G c.86A>G (p.Asn29Ser) c.331A>G n.1016A>G | |
| 11 | g.112193581A>T | CA382628463 | BCO2 | c.401A>T (p.Asn134Ile) c.299A>T (p.Asn100Ile) n.493A>T n.253A>T n.390A>T n.744A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.108A>T c.86A>T (p.Asn29Ile) c.331A>T n.1016A>T | |
| 11 | g.112193582C>A | CA382628464 | BCO2 | c.402C>A (p.Asn134Lys) c.300C>A (p.Asn100Lys) n.494C>A n.254C>A n.391C>A n.745C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.109C>A c.87C>A (p.Asn29Lys) c.332C>A n.1017C>A | |
| 11 | g.112193582C= | CA2000603800 | BCO2 | c.402C= (p.Asn134=) c.300C= (p.Asn100=) n.494C= n.254C= n.391C= n.745C= c.*44C= (n.*44C=) c.109C= c.87C= (p.Asn29=) c.332C= n.1017C= | |
| 11 | g.112193582C>G | CA080424 | BCO2 | c.402C>G (p.Asn134Lys) c.300C>G (p.Asn100Lys) n.494C>G n.254C>G n.391C>G n.745C>G c.*44C>G (n.*44C>G) c.109C>G c.87C>G (p.Asn29Lys) c.332C>G n.1017C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193582C>T | CA477041982 | BCO2 | c.402C>T (p.Asn134=) c.300C>T (p.Asn100=) n.494C>T n.254C>T n.391C>T n.745C>T c.*44C>T (n.*44C>T) c.109C>T c.87C>T (p.Asn29=) c.332C>T n.1017C>T | |
| 11 | g.112193583A>C | CA382628465 | BCO2 | c.403A>C (p.Ser135Arg) c.301A>C (p.Ser101Arg) n.495A>C n.255A>C n.392A>C n.746A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.110A>C c.88A>C (p.Ser30Arg) c.333A>C n.1018A>C | |
| 11 | g.112193583A>G | CA382628466 | BCO2 | c.403A>G (p.Ser135Gly) c.301A>G (p.Ser101Gly) n.495A>G n.255A>G n.392A>G n.746A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.110A>G c.88A>G (p.Ser30Gly) c.333A>G n.1018A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193583A>T | CA382628467 | BCO2 | c.403A>T (p.Ser135Cys) c.301A>T (p.Ser101Cys) n.495A>T n.255A>T n.392A>T n.746A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.110A>T c.88A>T (p.Ser30Cys) c.333A>T n.1018A>T | |
| 11 | g.112193584G>A | CA382628468 | BCO2 | c.404G>A (p.Ser135Asn) c.302G>A (p.Ser101Asn) n.496G>A n.256G>A n.393G>A n.747G>A c.*46G>A (n.*46G>A) c.111G>A c.89G>A (p.Ser30Asn) c.334G>A n.1019G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193584G>C | CA228582641 | BCO2 | c.404G>C (p.Ser135Thr) c.302G>C (p.Ser101Thr) n.496G>C n.256G>C n.393G>C n.747G>C c.*46G>C (n.*46G>C) c.111G>C c.89G>C (p.Ser30Thr) c.334G>C n.1019G>C | dbSNP |
| 11 | g.112193584G= | CA2000603801 | BCO2 | c.404G= (p.Ser135=) c.302G= (p.Ser101=) n.496G= n.256G= n.393G= n.747G= c.*46G= (n.*46G=) c.111G= c.89G= (p.Ser30=) c.334G= n.1019G= | |
| 11 | g.112193584G>T | CA382628469 | BCO2 | c.404G>T (p.Ser135Ile) c.302G>T (p.Ser101Ile) n.496G>T n.256G>T n.393G>T n.747G>T c.*46G>T (n.*46G>T) c.111G>T c.89G>T (p.Ser30Ile) c.334G>T n.1019G>T | |
| 11 | g.112193585T>A | CA382628471 | BCO2 | c.405T>A (p.Ser135Arg) c.303T>A (p.Ser101Arg) n.497T>A n.257T>A n.394T>A n.748T>A c.*47T>A (n.*47T>A) c.112T>A c.90T>A (p.Ser30Arg) c.335T>A n.1020T>A | |
| 11 | g.112193585T>C | CA080427 | BCO2 | c.405T>C (p.Ser135=) c.303T>C (p.Ser101=) n.497T>C n.257T>C n.394T>C n.748T>C c.*47T>C (n.*47T>C) c.112T>C c.90T>C (p.Ser30=) c.335T>C n.1020T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.112193585T>G | CA382628470 | BCO2 | c.405T>G (p.Ser135Arg) c.303T>G (p.Ser101Arg) n.497T>G n.257T>G n.394T>G n.748T>G c.*47T>G (n.*47T>G) c.112T>G c.90T>G (p.Ser30Arg) c.335T>G n.1020T>G | |
| 11 | g.112193585T= | CA2000603802 | BCO2 | c.405T= (p.Ser135=) c.303T= (p.Ser101=) n.497T= n.257T= n.394T= n.748T= c.*47T= (n.*47T=) c.112T= c.90T= (p.Ser30=) c.335T= n.1020T= | |
| 11 | g.112193586G>A | CA080429 | BCO2 | c.406G>A (p.Ala136Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) n.498G>A n.258G>A n.395G>A n.749G>A c.*48G>A (n.*48G>A) c.113G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) c.336G>A n.1021G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.112193586G>C | CA382628472 | BCO2 | c.406G>C (p.Ala136Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) n.498G>C n.258G>C n.395G>C n.749G>C c.*48G>C (n.*48G>C) c.113G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) c.336G>C n.1021G>C | |
| 11 | g.112193586G= | CA2000603803 | BCO2 | c.406G= (p.Ala136=) c.304G= (p.Ala102=) n.498G= n.258G= n.395G= n.749G= c.*48G= (n.*48G=) c.113G= c.91G= (p.Ala31=) c.336G= n.1021G= | |
| 11 | g.112193586G>T | CA382628473 | BCO2 | c.406G>T (p.Ala136Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) n.498G>T n.258G>T n.395G>T n.749G>T c.*48G>T (n.*48G>T) c.113G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) c.336G>T n.1021G>T | |
| 11 | g.112193587C>A | CA382628474 | BCO2 | c.407C>A (p.Ala136Asp) c.305C>A (p.Ala102Asp) n.499C>A n.259C>A n.396C>A n.750C>A c.*49C>A (n.*49C>A) c.114C>A c.92C>A (p.Ala31Asp) c.337C>A n.1022C>A | |
| 11 | g.112193587C>G | CA382628475 | BCO2 | c.407C>G (p.Ala136Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) n.499C>G n.259C>G n.396C>G n.750C>G c.*49C>G (n.*49C>G) c.114C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) c.337C>G n.1022C>G | |
| 11 | g.112193587C>T | CA382628476 | BCO2 | c.407C>T (p.Ala136Val) c.305C>T (p.Ala102Val) n.499C>T n.259C>T n.396C>T n.750C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.114C>T c.92C>T (p.Ala31Val) c.337C>T n.1022C>T | |
| 11 | g.112193588T>A | CA477041987 | BCO2 | c.408T>A (p.Ala136=) c.306T>A (p.Ala102=) n.500T>A n.260T>A n.397T>A n.751T>A c.*50T>A (n.*50T>A) c.115T>A c.93T>A (p.Ala31=) c.338T>A n.1023T>A | |
| 11 | g.112193588T>C | CA477041988 | BCO2 | c.408T>C (p.Ala136=) c.306T>C (p.Ala102=) n.500T>C n.260T>C n.397T>C n.751T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.115T>C c.93T>C (p.Ala31=) c.338T>C n.1023T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193588T>G | CA477041989 | BCO2 | c.408T>G (p.Ala136=) c.306T>G (p.Ala102=) n.500T>G n.260T>G n.397T>G n.751T>G c.*50T>G (n.*50T>G) c.115T>G c.93T>G (p.Ala31=) c.338T>G n.1023T>G | |
| 11 | g.112193589A= | CA2000603804 | BCO2 | c.409A= (p.Lys137=) c.307A= (p.Lys103=) n.501A= n.261A= n.398A= n.752A= c.*51A= (n.*51A=) c.116A= c.94A= (p.Lys32=) c.339A= n.1024A= | |
| 11 | g.112193589A>C | CA382628477 | BCO2 | c.409A>C (p.Lys137Gln) c.307A>C (p.Lys103Gln) n.501A>C n.261A>C n.398A>C n.752A>C c.*51A>C (n.*51A>C) c.116A>C c.94A>C (p.Lys32Gln) c.339A>C n.1024A>C | |
| 11 | g.112193589A>G | CA080432 | BCO2 | c.409A>G (p.Lys137Glu) c.307A>G (p.Lys103Glu) n.501A>G n.261A>G n.398A>G n.752A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.116A>G c.94A>G (p.Lys32Glu) c.339A>G n.1024A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193589A>T | CA382628478 | BCO2 | c.409A>T (p.Lys137Ter) c.307A>T (p.Lys103Ter) n.501A>T n.261A>T n.398A>T n.752A>T c.*51A>T (n.*51A>T) c.116A>T c.94A>T (p.Lys32Ter) c.339A>T n.1024A>T | |
| 11 | g.112193590_112193598del | CA645570595 | BCO2 | c.410_418del (p.Lys137_Arg139del) c.308_316del (p.Lys103_Arg105del) n.502_510del n.262_270del n.399_407del n.753_761del c.*52_*60del (n.*52_*60del) c.117_125del c.95_103del (p.Lys32_Arg34del) c.340_348del n.1025_1033del | COSMIC |
| 11 | g.112193590A>C | CA382628479 | BCO2 | c.410A>C (p.Lys137Thr) c.308A>C (p.Lys103Thr) n.502A>C n.262A>C n.399A>C n.753A>C c.*52A>C (n.*52A>C) c.117A>C c.95A>C (p.Lys32Thr) c.340A>C n.1025A>C | |
| 11 | g.112193590A>G | CA382628480 | BCO2 | c.410A>G (p.Lys137Arg) c.308A>G (p.Lys103Arg) n.502A>G n.262A>G n.399A>G n.753A>G c.*52A>G (n.*52A>G) c.117A>G c.95A>G (p.Lys32Arg) c.340A>G n.1025A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193590A>T | CA382628481 | BCO2 | c.410A>T (p.Lys137Ile) c.308A>T (p.Lys103Ile) n.502A>T n.262A>T n.399A>T n.753A>T c.*52A>T (n.*52A>T) c.117A>T c.95A>T (p.Lys32Ile) c.340A>T n.1025A>T | |
| 11 | g.112193591A>C | CA382628482 | BCO2 | c.411A>C (p.Lys137Asn) c.309A>C (p.Lys103Asn) n.503A>C n.263A>C n.400A>C n.754A>C c.*53A>C (n.*53A>C) c.118A>C c.96A>C (p.Lys32Asn) c.341A>C n.1026A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193591A>G | CA477041990 | BCO2 | c.411A>G (p.Lys137=) c.309A>G (p.Lys103=) n.503A>G n.263A>G n.400A>G n.754A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.118A>G c.96A>G (p.Lys32=) c.341A>G n.1026A>G | |
| 11 | g.112193591A>T | CA382628483 | BCO2 | c.411A>T (p.Lys137Asn) c.309A>T (p.Lys103Asn) n.503A>T n.263A>T n.400A>T n.754A>T c.*53A>T (n.*53A>T) c.118A>T c.96A>T (p.Lys32Asn) c.341A>T n.1026A>T | |
| 11 | g.112193592A>C | CA382628485 | BCO2 | c.412A>C (p.Asn138His) c.310A>C (p.Asn104His) n.504A>C n.264A>C n.401A>C n.755A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.119A>C c.97A>C (p.Asn33His) c.342A>C n.1027A>C | |
| 11 | g.112193592A>G | CA382628486 | BCO2 | c.412A>G (p.Asn138Asp) c.310A>G (p.Asn104Asp) n.504A>G n.264A>G n.401A>G n.755A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.119A>G c.97A>G (p.Asn33Asp) c.342A>G n.1027A>G | |
| 11 | g.112193592A>T | CA382628484 | BCO2 | c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.310A>T (p.Asn104Tyr) n.504A>T n.264A>T n.401A>T n.755A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.119A>T c.97A>T (p.Asn33Tyr) c.342A>T n.1027A>T | |
| 11 | g.112193593A= | CA2000603805 | BCO2 | c.413A= (p.Asn138=) c.311A= (p.Asn104=) n.505A= n.265A= n.402A= n.756A= c.*55A= (n.*55A=) c.120A= c.98A= (p.Asn33=) c.343A= n.1028A= | |
| 11 | g.112193593A>C | CA382628487 | BCO2 | c.413A>C (p.Asn138Thr) c.311A>C (p.Asn104Thr) n.505A>C n.265A>C n.402A>C n.756A>C c.*55A>C (n.*55A>C) c.120A>C c.98A>C (p.Asn33Thr) c.343A>C n.1028A>C | |
| 11 | g.112193593A>G | CA382628488 | BCO2 | c.413A>G (p.Asn138Ser) c.311A>G (p.Asn104Ser) n.505A>G n.265A>G n.402A>G n.756A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.120A>G c.98A>G (p.Asn33Ser) c.343A>G n.1028A>G | dbSNP |
| 11 | g.112193593A>T | CA382628489 | BCO2 | c.413A>T (p.Asn138Ile) c.311A>T (p.Asn104Ile) n.505A>T n.265A>T n.402A>T n.756A>T c.*55A>T (n.*55A>T) c.120A>T c.98A>T (p.Asn33Ile) c.343A>T n.1028A>T | |
| 11 | g.112193594C>A | CA382628490 | BCO2 | c.414C>A (p.Asn138Lys) c.312C>A (p.Asn104Lys) n.506C>A n.266C>A n.403C>A n.757C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.121C>A c.99C>A (p.Asn33Lys) c.344C>A n.1029C>A | |
| 11 | g.112193594C= | CA2000603806 | BCO2 | c.414C= (p.Asn138=) c.312C= (p.Asn104=) n.506C= n.266C= n.403C= n.757C= c.*56C= (n.*56C=) c.121C= c.99C= (p.Asn33=) c.344C= n.1029C= | |
| 11 | g.112193594C>G | CA382628491 | BCO2 | c.414C>G (p.Asn138Lys) c.312C>G (p.Asn104Lys) n.506C>G n.266C>G n.403C>G n.757C>G c.*56C>G (n.*56C>G) c.121C>G c.99C>G (p.Asn33Lys) c.344C>G n.1029C>G | |
| 11 | g.112193594C>T | CA477041991 | BCO2 | c.414C>T (p.Asn138=) c.312C>T (p.Asn104=) n.506C>T n.266C>T n.403C>T n.757C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.121C>T c.99C>T (p.Asn33=) c.344C>T n.1029C>T | dbSNP |
| 11 | g.112193595C>A | CA477041992 | BCO2 | c.415C>A (p.Arg139=) c.313C>A (p.Arg105=) n.507C>A n.267C>A n.404C>A n.758C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.122C>A c.100C>A (p.Arg34=) c.345C>A n.1030C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193595C= | CA2000603807 | BCO2 | c.415C= (p.Arg139=) c.313C= (p.Arg105=) n.507C= n.267C= n.404C= n.758C= c.*57C= (n.*57C=) c.122C= c.100C= (p.Arg34=) c.345C= n.1030C= | |
| 11 | g.112193595C>G | CA382628492 | BCO2 | c.415C>G (p.Arg139Gly) c.313C>G (p.Arg105Gly) n.507C>G n.267C>G n.404C>G n.758C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.122C>G c.100C>G (p.Arg34Gly) c.345C>G n.1030C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193595C>T | CA080437 | BCO2 | c.415C>T (p.Arg139Ter) c.313C>T (p.Arg105Ter) n.507C>T n.267C>T n.404C>T n.758C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.122C>T c.100C>T (p.Arg34Ter) c.345C>T n.1030C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.112193596G>A | CA080439 | BCO2 | c.416G>A (p.Arg139Gln) c.314G>A (p.Arg105Gln) n.508G>A n.268G>A n.405G>A n.759G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.123G>A c.101G>A (p.Arg34Gln) c.346G>A n.1031G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.112193596G>C | CA382628493 | BCO2 | c.416G>C (p.Arg139Pro) c.314G>C (p.Arg105Pro) n.508G>C n.268G>C n.405G>C n.759G>C c.*58G>C (n.*58G>C) c.123G>C c.101G>C (p.Arg34Pro) c.346G>C n.1031G>C | |
| 11 | g.112193596G= | CA2000603808 | BCO2 | c.416G= (p.Arg139=) c.314G= (p.Arg105=) n.508G= n.268G= n.405G= n.759G= c.*58G= (n.*58G=) c.123G= c.101G= (p.Arg34=) c.346G= n.1031G= | |
| 11 | g.112193596G>T | CA382628494 | BCO2 | c.416G>T (p.Arg139Leu) c.314G>T (p.Arg105Leu) n.508G>T n.268G>T n.405G>T n.759G>T c.*58G>T (n.*58G>T) c.123G>T c.101G>T (p.Arg34Leu) c.346G>T n.1031G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.112193597A>C | CA477041993 | BCO2 | c.417A>C (p.Arg139=) c.315A>C (p.Arg105=) n.509A>C n.269A>C n.406A>C n.760A>C c.*59A>C (n.*59A>C) c.124A>C c.102A>C (p.Arg34=) c.347A>C n.1032A>C | |
| 11 | g.112193597A>G | CA477041994 | BCO2 | c.417A>G (p.Arg139=) c.315A>G (p.Arg105=) n.509A>G n.269A>G n.406A>G n.760A>G c.*59A>G (n.*59A>G) c.124A>G c.102A>G (p.Arg34=) c.347A>G n.1032A>G | |
| 11 | g.112193597A>T | CA477041995 | BCO2 | c.417A>T (p.Arg139=) c.315A>T (p.Arg105=) n.509A>T n.269A>T n.406A>T n.760A>T c.*59A>T (n.*59A>T) c.124A>T c.102A>T (p.Arg34=) c.347A>T n.1032A>T | |
| 11 | g.112193598A>C | CA382628495 | BCO2 | c.418A>C (p.Ile140Leu) c.316A>C (p.Ile106Leu) n.510A>C n.270A>C n.407A>C n.761A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.125A>C c.103A>C (p.Ile35Leu) c.348A>C n.1033A>C | |
| 11 | g.112193598A>G | CA382628496 | BCO2 | c.418A>G (p.Ile140Val) c.316A>G (p.Ile106Val) n.510A>G n.270A>G n.407A>G n.761A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.125A>G c.103A>G (p.Ile35Val) c.348A>G n.1033A>G | ClinVar |
| 11 | g.112193598A>T | CA382628497 | BCO2 | c.418A>T (p.Ile140Phe) c.316A>T (p.Ile106Phe) n.510A>T n.270A>T n.407A>T n.761A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.125A>T c.103A>T (p.Ile35Phe) c.348A>T n.1033A>T | |
| 11 | g.112193598_112193599insCACACCCAACACA | CA2793650472 | BCO2 | c.418_419insCACACCCAACACA (p.Ile140ThrfsTer24) c.316_317insCACACCCAACACA (p.Ile106ThrfsTer24) n.510_511insCACACCCAACACA n.270_271insCACACCCAACACA n.407_408insCACACCCAACACA n.761_762insCACACCCAACACA c.*60_*61insCACACCCAACACA (n.*60_*61insCACACCCAACACA) c.125_126insCACACCCAACACA c.103_104insCACACCCAACACA (p.Ile35ThrfsTer24) c.348_349insCACACCCAACACA n.1033_1034insCACACCCAACACA | |
| 11 | g.112193599T>A | CA382628500 | BCO2 | c.419T>A (p.Ile140Asn) c.317T>A (p.Ile106Asn) n.511T>A n.271T>A n.408T>A n.762T>A c.*61T>A (n.*61T>A) c.126T>A c.104T>A (p.Ile35Asn) c.349T>A n.1034T>A | |
| 11 | g.112193599T>C | CA382628498 | BCO2 | c.419T>C (p.Ile140Thr) c.317T>C (p.Ile106Thr) n.511T>C n.271T>C n.408T>C n.762T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.126T>C c.104T>C (p.Ile35Thr) c.349T>C n.1034T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193599T>G | CA382628499 | BCO2 | c.419T>G (p.Ile140Ser) c.317T>G (p.Ile106Ser) n.511T>G n.271T>G n.408T>G n.762T>G c.*61T>G (n.*61T>G) c.126T>G c.104T>G (p.Ile35Ser) c.349T>G n.1034T>G | |
| 11 | g.112193599T= | CA2000603809 | BCO2 | c.419T= (p.Ile140=) c.317T= (p.Ile106=) n.511T= n.271T= n.408T= n.762T= c.*61T= (n.*61T=) c.126T= c.104T= (p.Ile35=) c.349T= n.1034T= | |
| 11 | g.112193600T>A | CA477041998 | BCO2 | c.420T>A (p.Ile140=) c.318T>A (p.Ile106=) n.512T>A n.272T>A n.409T>A n.763T>A c.*62T>A (n.*62T>A) c.127T>A c.105T>A (p.Ile35=) c.350T>A n.1035T>A | |
| 11 | g.112193600T>C | CA080442 | BCO2 | c.420T>C (p.Ile140=) c.318T>C (p.Ile106=) n.512T>C n.272T>C n.409T>C n.763T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.127T>C c.105T>C (p.Ile35=) c.350T>C n.1035T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193600T>G | CA382628501 | BCO2 | c.420T>G (p.Ile140Met) c.318T>G (p.Ile106Met) n.512T>G n.272T>G n.409T>G n.763T>G c.*62T>G (n.*62T>G) c.127T>G c.105T>G (p.Ile35Met) c.350T>G n.1035T>G | |
| 11 | g.112193600T= | CA2000603810 | BCO2 | c.420T= (p.Ile140=) c.318T= (p.Ile106=) n.512T= n.272T= n.409T= n.763T= c.*62T= (n.*62T=) c.127T= c.105T= (p.Ile35=) c.350T= n.1035T= | |
| 11 | g.112193601G>A | CA382628502 | BCO2 | c.421G>A (p.Val141Met) c.319G>A (p.Val107Met) n.513G>A n.273G>A n.410G>A n.764G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.128G>A c.106G>A (p.Val36Met) c.351G>A n.1036G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193601G>C | CA382628503 | BCO2 | c.421G>C (p.Val141Leu) c.319G>C (p.Val107Leu) n.513G>C n.273G>C n.410G>C n.764G>C c.*63G>C (n.*63G>C) c.128G>C c.106G>C (p.Val36Leu) c.351G>C n.1036G>C | |
| 11 | g.112193601G>T | CA382628504 | BCO2 | c.421G>T (p.Val141Leu) c.319G>T (p.Val107Leu) n.513G>T n.273G>T n.410G>T n.764G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.128G>T c.106G>T (p.Val36Leu) c.351G>T n.1036G>T | |
| 11 | g.112193602T>A | CA382628505 | BCO2 | c.422T>A (p.Val141Glu) c.320T>A (p.Val107Glu) n.514T>A n.274T>A n.411T>A n.765T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.129T>A c.107T>A (p.Val36Glu) c.352T>A n.1037T>A | |
| 11 | g.112193602T>C | CA382628506 | BCO2 | c.422T>C (p.Val141Ala) c.320T>C (p.Val107Ala) n.514T>C n.274T>C n.411T>C n.765T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.129T>C c.107T>C (p.Val36Ala) c.352T>C n.1037T>C | |
| 11 | g.112193602T>G | CA382628507 | BCO2 | c.422T>G (p.Val141Gly) c.320T>G (p.Val107Gly) n.514T>G n.274T>G n.411T>G n.765T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.129T>G c.107T>G (p.Val36Gly) c.352T>G n.1037T>G | |
| 11 | g.112193603G>A | CA228582651 | BCO2 | c.423G>A (p.Val141=) c.321G>A (p.Val107=) n.515G>A n.275G>A n.412G>A n.766G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.130G>A c.108G>A (p.Val36=) c.353G>A n.1038G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193603G>C | CA477042000 | BCO2 | c.423G>C (p.Val141=) c.321G>C (p.Val107=) n.515G>C n.275G>C n.412G>C n.766G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.130G>C c.108G>C (p.Val36=) c.353G>C n.1038G>C | |
| 11 | g.112193603G= | CA2000603811 | BCO2 | c.423G= (p.Val141=) c.321G= (p.Val107=) n.515G= n.275G= n.412G= n.766G= c.*65G= (n.*65G=) c.130G= c.108G= (p.Val36=) c.353G= n.1038G= | |
| 11 | g.112193603G>T | CA477042001 | BCO2 | c.423G>T (p.Val141=) c.321G>T (p.Val107=) n.515G>T n.275G>T n.412G>T n.766G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.130G>T c.108G>T (p.Val36=) c.353G>T n.1038G>T | |
| 11 | g.112193604A>C | CA382628508 | BCO2 | c.424A>C (p.Ile142Leu) c.322A>C (p.Ile108Leu) n.516A>C n.276A>C n.413A>C n.767A>C c.*66A>C (n.*66A>C) c.131A>C c.109A>C (p.Ile37Leu) c.354A>C n.1039A>C | |
| 11 | g.112193604A>G | CA382628509 | BCO2 | c.424A>G (p.Ile142Val) c.322A>G (p.Ile108Val) n.516A>G n.276A>G n.413A>G n.767A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.131A>G c.109A>G (p.Ile37Val) c.354A>G n.1039A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193604A>T | CA382628510 | BCO2 | c.424A>T (p.Ile142Phe) c.322A>T (p.Ile108Phe) n.516A>T n.276A>T n.413A>T n.767A>T c.*66A>T (n.*66A>T) c.131A>T c.109A>T (p.Ile37Phe) c.354A>T n.1039A>T | |
| 11 | g.112193605T>A | CA382628513 | BCO2 | c.425T>A (p.Ile142Asn) c.323T>A (p.Ile108Asn) n.517T>A n.277T>A n.414T>A n.768T>A c.*67T>A (n.*67T>A) c.132T>A c.110T>A (p.Ile37Asn) c.355T>A n.1040T>A | |
| 11 | g.112193605T>C | CA382628511 | BCO2 | c.425T>C (p.Ile142Thr) c.323T>C (p.Ile108Thr) n.517T>C n.277T>C n.414T>C n.768T>C c.*67T>C (n.*67T>C) c.132T>C c.110T>C (p.Ile37Thr) c.355T>C n.1040T>C | |
| 11 | g.112193605T>G | CA382628512 | BCO2 | c.425T>G (p.Ile142Ser) c.323T>G (p.Ile108Ser) n.517T>G n.277T>G n.414T>G n.768T>G c.*67T>G (n.*67T>G) c.132T>G c.110T>G (p.Ile37Ser) c.355T>G n.1040T>G | |
| 11 | g.112193606C>A | CA477042003 | BCO2 | c.426C>A (p.Ile142=) c.324C>A (p.Ile108=) n.518C>A n.278C>A n.415C>A n.769C>A c.*68C>A (n.*68C>A) c.133C>A c.111C>A (p.Ile37=) c.356C>A n.1041C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193606C= | CA2000603812 | BCO2 | c.426C= (p.Ile142=) c.324C= (p.Ile108=) n.518C= n.278C= n.415C= n.769C= c.*68C= (n.*68C=) c.133C= c.111C= (p.Ile37=) c.356C= n.1041C= | |
| 11 | g.112193606C>G | CA382628514 | BCO2 | c.426C>G (p.Ile142Met) c.324C>G (p.Ile108Met) n.518C>G n.278C>G n.415C>G n.769C>G c.*68C>G (n.*68C>G) c.133C>G c.111C>G (p.Ile37Met) c.356C>G n.1041C>G | |
| 11 | g.112193606C>T | CA477042004 | BCO2 | c.426C>T (p.Ile142=) c.324C>T (p.Ile108=) n.518C>T n.278C>T n.415C>T n.769C>T c.*68C>T (n.*68C>T) c.133C>T c.111C>T (p.Ile37=) c.356C>T n.1041C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193607T>A | CA382628515 | BCO2 | c.427T>A (p.Ser143Thr) c.325T>A (p.Ser109Thr) n.519T>A n.279T>A n.416T>A n.770T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.134T>A c.112T>A (p.Ser38Thr) c.357T>A n.1042T>A | |
| 11 | g.112193607T>C | CA382628516 | BCO2 | c.427T>C (p.Ser143Pro) c.325T>C (p.Ser109Pro) n.519T>C n.279T>C n.416T>C n.770T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.134T>C c.112T>C (p.Ser38Pro) c.357T>C n.1042T>C | |
| 11 | g.112193607T>G | CA382628517 | BCO2 | c.427T>G (p.Ser143Ala) c.325T>G (p.Ser109Ala) n.519T>G n.279T>G n.416T>G n.770T>G c.*69T>G (n.*69T>G) c.134T>G c.112T>G (p.Ser38Ala) c.357T>G n.1042T>G | |
| 11 | g.112193608C>A | CA382628518 | BCO2 | c.428C>A (p.Ser143Ter) c.326C>A (p.Ser109Ter) n.520C>A n.280C>A n.417C>A n.771C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.135C>A c.113C>A (p.Ser38Ter) c.358C>A n.1043C>A | |
| 11 | g.112193608C= | CA2000603813 | BCO2 | c.428C= (p.Ser143=) c.326C= (p.Ser109=) n.520C= n.280C= n.417C= n.771C= c.*70C= (n.*70C=) c.135C= c.113C= (p.Ser38=) c.358C= n.1043C= | |
| 11 | g.112193608C>G | CA228582655 | BCO2 | c.428C>G (p.Ser143Ter) c.326C>G (p.Ser109Ter) n.520C>G n.280C>G n.417C>G n.771C>G c.*70C>G (n.*70C>G) c.135C>G c.113C>G (p.Ser38Ter) c.358C>G n.1043C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112193608C>T | CA382628519 | BCO2 | c.428C>T (p.Ser143Leu) c.326C>T (p.Ser109Leu) n.520C>T n.280C>T n.417C>T n.771C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.135C>T c.113C>T (p.Ser38Leu) c.358C>T n.1043C>T | |
| 11 | g.112193609A= | CA2000603814 | BCO2 | c.429A= (p.Ser143=) c.327A= (p.Ser109=) n.521A= n.281A= n.418A= n.772A= c.*71A= (n.*71A=) c.136A= c.114A= (p.Ser38=) c.359A= n.1044A= | |
| 11 | g.112193609A>C | CA477042005 | BCO2 | c.429A>C (p.Ser143=) c.327A>C (p.Ser109=) n.521A>C n.281A>C n.418A>C n.772A>C c.*71A>C (n.*71A>C) c.136A>C c.114A>C (p.Ser38=) c.359A>C n.1044A>C | |
| 11 | g.112193609A>G | CA477042006 | BCO2 | c.429A>G (p.Ser143=) c.327A>G (p.Ser109=) n.521A>G n.281A>G n.418A>G n.772A>G c.*71A>G (n.*71A>G) c.136A>G c.114A>G (p.Ser38=) c.359A>G n.1044A>G | |
| 11 | g.112193609A>T | CA080444 | BCO2 | c.429A>T (p.Ser143=) c.327A>T (p.Ser109=) n.521A>T n.281A>T n.418A>T n.772A>T c.*71A>T (n.*71A>T) c.136A>T c.114A>T (p.Ser38=) c.359A>T n.1044A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.112193609dup | CA2615995082 | BCO2 | c.429dup (p.Glu144ArgfsTer16) c.327dup (p.Glu110ArgfsTer16) n.521dup n.281dup n.418dup n.772dup c.*71dup (n.*71dup) c.136dup c.114dup (p.Glu39ArgfsTer16) c.359dup n.1044dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193610G>A | CA382628520 | BCO2 | c.430G>A (p.Glu144Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) n.522G>A n.282G>A n.419G>A n.773G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.137G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) c.360G>A n.1045G>A | |
| 11 | g.112193610G>C | CA382628521 | BCO2 | c.430G>C (p.Glu144Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) n.522G>C n.282G>C n.419G>C n.773G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.137G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) c.360G>C n.1045G>C | dbSNP |
| 11 | g.112193610G= | CA2000603815 | BCO2 | c.430G= (p.Glu144=) c.328G= (p.Glu110=) n.522G= n.282G= n.419G= n.773G= c.*72G= (n.*72G=) c.137G= c.115G= (p.Glu39=) c.360G= n.1045G= | |
| 11 | g.112193610G>T | CA382628522 | BCO2 | c.430G>T (p.Glu144Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) n.522G>T n.282G>T n.419G>T n.773G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.137G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) c.360G>T n.1045G>T | |
| 11 | g.112193611A>C | CA382628523 | BCO2 | c.431A>C (p.Glu144Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) n.523A>C n.283A>C n.420A>C n.774A>C c.*73A>C (n.*73A>C) c.138A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) c.361A>C n.1046A>C | |
| 11 | g.112193611A>G | CA382628524 | BCO2 | c.431A>G (p.Glu144Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) n.523A>G n.283A>G n.420A>G n.774A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.138A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) c.361A>G n.1046A>G | |
| 11 | g.112193611A>T | CA382628525 | BCO2 | c.431A>T (p.Glu144Val) c.329A>T (p.Glu110Val) n.523A>T n.283A>T n.420A>T n.774A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.138A>T c.116A>T (p.Glu39Val) c.361A>T n.1046A>T | |
| 11 | g.112193612A>C | CA382628527 | BCO2 | c.432A>C (p.Glu144Asp) c.330A>C (p.Glu110Asp) n.524A>C n.284A>C n.421A>C n.775A>C c.*74A>C (n.*74A>C) c.139A>C c.117A>C (p.Glu39Asp) c.362A>C n.1047A>C | |
| 11 | g.112193612A>G | CA477042007 | BCO2 | c.432A>G (p.Glu144=) c.330A>G (p.Glu110=) n.524A>G n.284A>G n.421A>G n.775A>G c.*74A>G (n.*74A>G) c.139A>G c.117A>G (p.Glu39=) c.362A>G n.1047A>G | |
| 11 | g.112193612A>T | CA382628526 | BCO2 | c.432A>T (p.Glu144Asp) c.330A>T (p.Glu110Asp) n.524A>T n.284A>T n.421A>T n.775A>T c.*74A>T (n.*74A>T) c.139A>T c.117A>T (p.Glu39Asp) c.362A>T n.1047A>T | |
| 11 | g.112193613T>A | CA382628528 | BCO2 | c.433T>A (p.Phe145Ile) c.331T>A (p.Phe111Ile) n.525T>A n.285T>A n.422T>A n.776T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.140T>A c.118T>A (p.Phe40Ile) c.363T>A n.1048T>A | |
| 11 | g.112193613T>C | CA382628529 | BCO2 | c.433T>C (p.Phe145Leu) c.331T>C (p.Phe111Leu) n.525T>C n.285T>C n.422T>C n.776T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.140T>C c.118T>C (p.Phe40Leu) c.363T>C n.1048T>C | |
| 11 | g.112193613T>G | CA382628530 | BCO2 | c.433T>G (p.Phe145Val) c.331T>G (p.Phe111Val) n.525T>G n.285T>G n.422T>G n.776T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.140T>G c.118T>G (p.Phe40Val) c.363T>G n.1048T>G | |
| 11 | g.112193614T>A | CA382628531 | BCO2 | c.434T>A (p.Phe145Tyr) c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.526T>A n.286T>A n.423T>A n.777T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.141T>A c.119T>A (p.Phe40Tyr) c.364T>A n.1049T>A | |
| 11 | g.112193614T>C | CA382628532 | BCO2 | c.434T>C (p.Phe145Ser) c.332T>C (p.Phe111Ser) n.526T>C n.286T>C n.423T>C n.777T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.141T>C c.119T>C (p.Phe40Ser) c.364T>C n.1049T>C | |
| 11 | g.112193614T>G | CA382628533 | BCO2 | c.434T>G (p.Phe145Cys) c.332T>G (p.Phe111Cys) n.526T>G n.286T>G n.423T>G n.777T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.141T>G c.119T>G (p.Phe40Cys) c.364T>G n.1049T>G | |
| 11 | g.112193615T>A | CA382628535 | BCO2 | c.435T>A (p.Phe145Leu) c.333T>A (p.Phe111Leu) n.527T>A n.287T>A n.424T>A n.778T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.142T>A c.120T>A (p.Phe40Leu) c.365T>A n.1050T>A | |
| 11 | g.112193615T>C | CA477042011 | BCO2 | c.435T>C (p.Phe145=) c.333T>C (p.Phe111=) n.527T>C n.287T>C n.424T>C n.778T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.142T>C c.120T>C (p.Phe40=) c.365T>C n.1050T>C | |
| 11 | g.112193615T>G | CA382628534 | BCO2 | c.435T>G (p.Phe145Leu) c.333T>G (p.Phe111Leu) n.527T>G n.287T>G n.424T>G n.778T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.142T>G c.120T>G (p.Phe40Leu) c.365T>G n.1050T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112193616G>A | CA382628536 | BCO2 | c.436G>A (p.Gly146Ser) c.334G>A (p.Gly112Ser) n.528G>A n.288G>A n.425G>A n.779G>A c.*78G>A (n.*78G>A) c.143G>A c.121G>A (p.Gly41Ser) c.366G>A n.1051G>A | |
| 11 | g.112193616G>C | CA382628537 | BCO2 | c.436G>C (p.Gly146Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) n.528G>C n.288G>C n.425G>C n.779G>C c.*78G>C (n.*78G>C) c.143G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) c.366G>C n.1051G>C | |
| 11 | g.112193616G>T | CA382628538 | BCO2 | c.436G>T (p.Gly146Cys) c.334G>T (p.Gly112Cys) n.528G>T n.288G>T n.425G>T n.779G>T c.*78G>T (n.*78G>T) c.143G>T c.121G>T (p.Gly41Cys) c.366G>T n.1051G>T |