Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.112141262C>ACA2680052794LAMA4c.2813+96G>T (n.2813+96G>T)
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n.429-14058C>A
 gnomAD v4
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n.3084+96G>A
n.3063+96G>A
n.429-14058C>T
 gnomAD v4
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n.429-14058_429-14054delinsCTGTG
6g.112141262_112141268delinsCTGTGTACA1655231338LAMA4c.2813+90_2813+96delinsTACACAG (n.2813+90_2813+96delinsTACACAG)
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n.3084+90_3084+96delinsTACACAG
n.3063+90_3063+96delinsTACACAG
n.429-14058_429-14052delinsCTGTGTA
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n.429-14057T>C
 gnomAD v4
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n.3063+94_3063+95del
n.429-14054_429-14053del
 dbSNP gnomAD v4
6g.112141264_112141267delCA817298850LAMA4c.2813+92_2813+95del (n.2813+92_2813+95del)
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n.3084+92_3084+95del
n.3063+92_3063+95del
n.429-14056_429-14053del
 dbSNP
6g.112141268_112141273delCA451603332LAMA4c.2813+90_2813+95del (n.2813+90_2813+95del)
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n.3084+90_3084+95del
n.3063+90_3063+95del
n.429-14052_429-14047del
 dbSNP gnomAD v4
6g.112141264G>ACA2578718687LAMA4c.2813+94C>T (n.2813+94C>T)
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n.3063+94C>T
n.429-14056G>A
6g.112141264G>CCA2680052800LAMA4c.2813+94C>G (n.2813+94C>G)
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n.429-14056G>C
 gnomAD v4
6g.112141264G=CA1655231340LAMA4c.2813+94C= (n.2813+94C=)
c.2792+94C= (n.2792+94C=)
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n.3084+94C=
n.3063+94C=
n.429-14056G=
6g.112141264G>TCA1093220772LAMA4c.2813+94C>A (n.2813+94C>A)
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n.3084+94C>A
n.3063+94C>A
n.429-14056G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112141265T>ACA2680052802LAMA4c.2813+93A>T (n.2813+93A>T)
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n.429-14055T>A
 gnomAD v4
6g.112141268_112141271delCA2578718688LAMA4c.2813+90_2813+93del (n.2813+90_2813+93del)
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n.3084+90_3084+93del
n.3063+90_3063+93del
n.429-14052_429-14049del
 gnomAD v4
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n.3084+92C>A
n.3063+92C>A
n.429-14054G>T
 gnomAD v4
6g.112141266_112141268delinsGTACA1655231341LAMA4c.2813+90_2813+92delinsTAC (n.2813+90_2813+92delinsTAC)
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n.3084+90_3084+92delinsTAC
n.3063+90_3063+92delinsTAC
n.429-14054_429-14052delinsGTA
6g.112141267T>CCA2680052807LAMA4c.2813+91A>G (n.2813+91A>G)
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n.3084+91A>G
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n.429-14053T>C
 gnomAD v4
6g.112141267T>GCA2578718690LAMA4c.2813+91A>C (n.2813+91A>C)
c.2792+91A>C (n.2792+91A>C)
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n.3084+91A>C
n.3063+91A>C
n.429-14053T>G
6g.112141268_112141269delCA451603334LAMA4c.2813+90_2813+91del (n.2813+90_2813+91del)
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n.3084+90_3084+91del
n.3063+90_3063+91del
n.429-14052_429-14051del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112141268A=CA1655231343LAMA4c.2813+90T= (n.2813+90T=)
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n.3063+90T=
n.429-14052A=
6g.112141268A>GCA144894745LAMA4c.2813+90T>C (n.2813+90T>C)
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n.3084+90T>C
n.3063+90T>C
n.429-14052A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112141268_112141272delinsATGTGCA1655231342LAMA4c.2813+86_2813+90delinsCACAT (n.2813+86_2813+90delinsCACAT)
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n.3084+86_3084+90delinsCACAT
n.3063+86_3063+90delinsCACAT
n.429-14052_429-14048delinsATGTG
6g.112141269T>CCA569683997LAMA4c.2813+89A>G (n.2813+89A>G)
c.2792+89A>G (n.2792+89A>G)
c.683+89A>G (n.683+89A>G)
n.3084+89A>G
n.3063+89A>G
n.429-14051T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112141269T>GCA2680052815LAMA4c.2813+89A>C (n.2813+89A>C)
c.2792+89A>C (n.2792+89A>C)
c.683+89A>C (n.683+89A>C)
n.3084+89A>C
n.3063+89A>C
n.429-14051T>G
 gnomAD v4
6g.112141269T=CA1655231344LAMA4c.2813+89A= (n.2813+89A=)
c.2792+89A= (n.2792+89A=)
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n.3084+89A=
n.3063+89A=
n.429-14051T=
6g.112141283_112141284dupCA569683995LAMA4c.2813+88_2813+89dup (n.2813+88_2813+89dup)
c.2792+88_2792+89dup (n.2792+88_2792+89dup)
c.683+88_683+89dup (n.683+88_683+89dup)
n.3084+88_3084+89dup
n.3063+88_3063+89dup
n.429-14037_429-14036dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112141281_112141284dupCA569683996LAMA4c.2813+86_2813+89dup (n.2813+86_2813+89dup)
c.2792+86_2792+89dup (n.2792+86_2792+89dup)
c.683+86_683+89dup (n.683+86_683+89dup)
n.3084+86_3084+89dup
n.3063+86_3063+89dup
n.429-14039_429-14036dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112141283_112141284delCA451603336LAMA4c.2813+88_2813+89del (n.2813+88_2813+89del)
c.2792+88_2792+89del (n.2792+88_2792+89del)
c.683+88_683+89del (n.683+88_683+89del)
n.3084+88_3084+89del
n.3063+88_3063+89del
n.429-14037_429-14036del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112141281_112141284delCA569683994LAMA4c.2813+86_2813+89del (n.2813+86_2813+89del)
c.2792+86_2792+89del (n.2792+86_2792+89del)
c.683+86_683+89del (n.683+86_683+89del)
n.3084+86_3084+89del
n.3063+86_3063+89del
n.429-14039_429-14036del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112141279_112141284delCA2578718691LAMA4c.2813+84_2813+89del (n.2813+84_2813+89del)
c.2792+84_2792+89del (n.2792+84_2792+89del)
c.683+84_683+89del (n.683+84_683+89del)
n.3084+84_3084+89del
n.3063+84_3063+89del
n.429-14041_429-14036del
 gnomAD v4
6g.112141269_112141270insTGCA651034000LAMA4c.2813+88_2813+89insCA (n.2813+88_2813+89insCA)
c.2792+88_2792+89insCA (n.2792+88_2792+89insCA)
c.683+88_683+89insCA (n.683+88_683+89insCA)
n.3084+88_3084+89insCA
n.3063+88_3063+89insCA
n.429-14051_429-14050insTG
 COSMIC
6g.112141270G>ACA1655231346LAMA4c.2813+88C>T (n.2813+88C>T)
c.2792+88C>T (n.2792+88C>T)
c.683+88C>T (n.683+88C>T)
n.3084+88C>T
n.3063+88C>T
n.429-14050G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.112141270G>CCA2680052823LAMA4c.2813+88C>G (n.2813+88C>G)
c.2792+88C>G (n.2792+88C>G)
c.683+88C>G (n.683+88C>G)
n.3084+88C>G
n.3063+88C>G
n.429-14050G>C
 gnomAD v4
6g.112141270G=CA1655231345LAMA4c.2813+88C= (n.2813+88C=)
c.2792+88C= (n.2792+88C=)
c.683+88C= (n.683+88C=)
n.3084+88C=
n.3063+88C=
n.429-14050G=
6g.112141270G>TCA2680052825LAMA4c.2813+88C>A (n.2813+88C>A)
c.2792+88C>A (n.2792+88C>A)
c.683+88C>A (n.683+88C>A)
n.3084+88C>A
n.3063+88C>A
n.429-14050G>T
 gnomAD v4
6g.112141272G>ACA2578718692LAMA4c.2813+86C>T (n.2813+86C>T)
c.2792+86C>T (n.2792+86C>T)
c.683+86C>T (n.683+86C>T)
n.3084+86C>T
n.3063+86C>T
n.429-14048G>A
 gnomAD v4
6g.112141272G>TCA2578718693LAMA4c.2813+86C>A (n.2813+86C>A)
c.2792+86C>A (n.2792+86C>A)
c.683+86C>A (n.683+86C>A)
n.3084+86C>A
n.3063+86C>A
n.429-14048G>T
6g.112141274G>ACA2578718694LAMA4c.2813+84C>T (n.2813+84C>T)
c.2792+84C>T (n.2792+84C>T)
c.683+84C>T (n.683+84C>T)
n.3084+84C>T
n.3063+84C>T
n.429-14046G>A
 gnomAD v4
6g.112141274G>CCA1093220789LAMA4c.2813+84C>G (n.2813+84C>G)
c.2792+84C>G (n.2792+84C>G)
c.683+84C>G (n.683+84C>G)
n.3084+84C>G
n.3063+84C>G
n.429-14046G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112141274G=CA1655231347LAMA4c.2813+84C= (n.2813+84C=)
c.2792+84C= (n.2792+84C=)
c.683+84C= (n.683+84C=)
n.3084+84C=
n.3063+84C=
n.429-14046G=
6g.112141274G>TCA2578718695LAMA4c.2813+84C>A (n.2813+84C>A)
c.2792+84C>A (n.2792+84C>A)
c.683+84C>A (n.683+84C>A)
n.3084+84C>A
n.3063+84C>A
n.429-14046G>T
 gnomAD v4
6g.112141276G>ACA2680052830LAMA4c.2813+82C>T (n.2813+82C>T)
c.2792+82C>T (n.2792+82C>T)
c.683+82C>T (n.683+82C>T)
n.3084+82C>T
n.3063+82C>T
n.429-14044G>A
 gnomAD v4
6g.112141276G>CCA2680052831LAMA4c.2813+82C>G (n.2813+82C>G)
c.2792+82C>G (n.2792+82C>G)
c.683+82C>G (n.683+82C>G)
n.3084+82C>G
n.3063+82C>G
n.429-14044G>C
 gnomAD v4
6g.112141276G>TCA2578718696LAMA4c.2813+82C>A (n.2813+82C>A)
c.2792+82C>A (n.2792+82C>A)
c.683+82C>A (n.683+82C>A)
n.3084+82C>A
n.3063+82C>A
n.429-14044G>T
 gnomAD v4
6g.112141277T>GCA2712996916LAMA4c.2813+81A>C (n.2813+81A>C)
c.2792+81A>C (n.2792+81A>C)
c.683+81A>C (n.683+81A>C)
n.3084+81A>C
n.3063+81A>C
n.429-14043T>G
 dbSNP
6g.112141278G>ACA2680052833LAMA4c.2813+80C>T (n.2813+80C>T)
c.2792+80C>T (n.2792+80C>T)
c.683+80C>T (n.683+80C>T)
n.3084+80C>T
n.3063+80C>T
n.429-14042G>A
 gnomAD v4
6g.112141278G>TCA2578718697LAMA4c.2813+80C>A (n.2813+80C>A)
c.2792+80C>A (n.2792+80C>A)
c.683+80C>A (n.683+80C>A)
n.3084+80C>A
n.3063+80C>A
n.429-14042G>T
 gnomAD v4
6g.112141280G>ACA2578718698LAMA4c.2813+78C>T (n.2813+78C>T)
c.2792+78C>T (n.2792+78C>T)
c.683+78C>T (n.683+78C>T)
n.3084+78C>T
n.3063+78C>T
n.429-14040G>A
6g.112141280G>CCA1093220791LAMA4c.2813+78C>G (n.2813+78C>G)
c.2792+78C>G (n.2792+78C>G)
c.683+78C>G (n.683+78C>G)
n.3084+78C>G
n.3063+78C>G
n.429-14040G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112141280G=CA1655231348LAMA4c.2813+78C= (n.2813+78C=)
c.2792+78C= (n.2792+78C=)
c.683+78C= (n.683+78C=)
n.3084+78C=
n.3063+78C=
n.429-14040G=
6g.112141281T>CCA144894750LAMA4c.2813+77A>G (n.2813+77A>G)
c.2792+77A>G (n.2792+77A>G)
c.683+77A>G (n.683+77A>G)
n.3084+77A>G
n.3063+77A>G
n.429-14039T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112141281T=CA1655231349LAMA4c.2813+77A= (n.2813+77A=)
c.2792+77A= (n.2792+77A=)
c.683+77A= (n.683+77A=)
n.3084+77A=
n.3063+77A=
n.429-14039T=
6g.112141282G>ACA2578718700LAMA4c.2813+76C>T (n.2813+76C>T)
c.2792+76C>T (n.2792+76C>T)
c.683+76C>T (n.683+76C>T)
n.3084+76C>T
n.3063+76C>T
n.429-14038G>A
 gnomAD v4
6g.112141282G>TCA2578718699LAMA4c.2813+76C>A (n.2813+76C>A)
c.2792+76C>A (n.2792+76C>A)
c.683+76C>A (n.683+76C>A)
n.3084+76C>A
n.3063+76C>A
n.429-14038G>T
 gnomAD v4
6g.112141283T>CCA144894756LAMA4c.2813+75A>G (n.2813+75A>G)
c.2792+75A>G (n.2792+75A>G)
c.683+75A>G (n.683+75A>G)
n.3084+75A>G
n.3063+75A>G
n.429-14037T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112141283T=CA1655231350LAMA4c.2813+75A= (n.2813+75A=)
c.2792+75A= (n.2792+75A=)
c.683+75A= (n.683+75A=)
n.3084+75A=
n.3063+75A=
n.429-14037T=
6g.112141284G>ACA2680052841LAMA4c.2813+74C>T (n.2813+74C>T)
c.2792+74C>T (n.2792+74C>T)
c.683+74C>T (n.683+74C>T)
n.3084+74C>T
n.3063+74C>T
n.429-14036G>A
 gnomAD v4
6g.112141284G>TCA2680052842LAMA4c.2813+74C>A (n.2813+74C>A)
c.2792+74C>A (n.2792+74C>A)
c.683+74C>A (n.683+74C>A)
n.3084+74C>A
n.3063+74C>A
n.429-14036G>T
 gnomAD v4
6g.112141285C>ACA2578718701LAMA4c.2813+73G>T (n.2813+73G>T)
c.2792+73G>T (n.2792+73G>T)
c.683+73G>T (n.683+73G>T)
n.3084+73G>T
n.3063+73G>T
n.429-14035C>A
 gnomAD v4
6g.112141285C>TCA2578718702LAMA4c.2813+73G>A (n.2813+73G>A)
c.2792+73G>A (n.2792+73G>A)
c.683+73G>A (n.683+73G>A)
n.3084+73G>A
n.3063+73G>A
n.429-14035C>T
 gnomAD v4
6g.112141286A>TCA2578718703LAMA4c.2813+72T>A (n.2813+72T>A)
c.2792+72T>A (n.2792+72T>A)
c.683+72T>A (n.683+72T>A)
n.3084+72T>A
n.3063+72T>A
n.429-14034A>T
6g.112141287C=CA1655231351LAMA4c.2813+71G= (n.2813+71G=)
c.2792+71G= (n.2792+71G=)
c.683+71G= (n.683+71G=)
n.3084+71G=
n.3063+71G=
n.429-14033C=
6g.112141287C>TCA144894762LAMA4c.2813+71G>A (n.2813+71G>A)
c.2792+71G>A (n.2792+71G>A)
c.683+71G>A (n.683+71G>A)
n.3084+71G>A
n.3063+71G>A
n.429-14033C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.112141288G>ACA144894768LAMA4c.2813+70C>T (n.2813+70C>T)
c.2792+70C>T (n.2792+70C>T)
c.683+70C>T (n.683+70C>T)
n.3084+70C>T
n.3063+70C>T
n.429-14032G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112141288G=CA1655231352LAMA4c.2813+70C= (n.2813+70C=)
c.2792+70C= (n.2792+70C=)
c.683+70C= (n.683+70C=)
n.3084+70C=
n.3063+70C=
n.429-14032G=
6g.112141288G>TCA2680052854LAMA4c.2813+70C>A (n.2813+70C>A)
c.2792+70C>A (n.2792+70C>A)
c.683+70C>A (n.683+70C>A)
n.3084+70C>A
n.3063+70C>A
n.429-14032G>T
 gnomAD v4
6g.112141289C>ACA2680052857LAMA4c.2813+69G>T (n.2813+69G>T)
c.2792+69G>T (n.2792+69G>T)
c.683+69G>T (n.683+69G>T)
n.3084+69G>T
n.3063+69G>T
n.429-14031C>A
 gnomAD v4
6g.112141289C=CA1655231353LAMA4c.2813+69G= (n.2813+69G=)
c.2792+69G= (n.2792+69G=)
c.683+69G= (n.683+69G=)
n.3084+69G=
n.3063+69G=
n.429-14031C=
6g.112141289C>GCA817298877LAMA4c.2813+69G>C (n.2813+69G>C)
c.2792+69G>C (n.2792+69G>C)
c.683+69G>C (n.683+69G>C)
n.3084+69G>C
n.3063+69G>C
n.429-14031C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112141289_112141304delinsCACATGTGCACGTTCACA1655231354LAMA4c.2813+54_2813+69delinsTGAACGTGCACATGTG (n.2813+54_2813+69delinsTGAACGTGCACATGTG)
c.2792+54_2792+69delinsTGAACGTGCACATGTG (n.2792+54_2792+69delinsTGAACGTGCACATGTG)
c.683+54_683+69delinsTGAACGTGCACATGTG (n.683+54_683+69delinsTGAACGTGCACATGTG)
n.3084+54_3084+69delinsTGAACGTGCACATGTG
n.3063+54_3063+69delinsTGAACGTGCACATGTG
n.429-14031_429-14016delinsCACATGTGCACGTTCA
6g.112141290A>CCA2680052859LAMA4c.2813+68T>G (n.2813+68T>G)
c.2792+68T>G (n.2792+68T>G)
c.683+68T>G (n.683+68T>G)
n.3084+68T>G
n.3063+68T>G
n.429-14030A>C
 gnomAD v4
6g.112141290A>GCA2680052860LAMA4c.2813+68T>C (n.2813+68T>C)
c.2792+68T>C (n.2792+68T>C)
c.683+68T>C (n.683+68T>C)
n.3084+68T>C
n.3063+68T>C
n.429-14030A>G
 gnomAD v4
6g.112141290A>TCA2578718706LAMA4c.2813+68T>A (n.2813+68T>A)
c.2792+68T>A (n.2792+68T>A)
c.683+68T>A (n.683+68T>A)
n.3084+68T>A
n.3063+68T>A
n.429-14030A>T
6g.112141293_112141307delCA817298878LAMA4c.2813+54_2813+68del (n.2813+54_2813+68del)
c.2792+54_2792+68del (n.2792+54_2792+68del)
c.683+54_683+68del (n.683+54_683+68del)
n.3084+54_3084+68del
n.3063+54_3063+68del
n.429-14027_429-14013del
 dbSNP
6g.112141291C>ACA2680052863LAMA4c.2813+67G>T (n.2813+67G>T)
c.2792+67G>T (n.2792+67G>T)
c.683+67G>T (n.683+67G>T)
n.3084+67G>T
n.3063+67G>T
n.429-14029C>A
 gnomAD v4
6g.112141291C>TCA2541899941LAMA4c.2813+67G>A (n.2813+67G>A)
c.2792+67G>A (n.2792+67G>A)
c.683+67G>A (n.683+67G>A)
n.3084+67G>A
n.3063+67G>A
n.429-14029C>T
 gnomAD v4
6g.112141292A>CCA2680052865LAMA4c.2813+66T>G (n.2813+66T>G)
c.2792+66T>G (n.2792+66T>G)
c.683+66T>G (n.683+66T>G)
n.3084+66T>G
n.3063+66T>G
n.429-14028A>C
 gnomAD v4
6g.112141293T>GCA2680052867LAMA4c.2813+65A>C (n.2813+65A>C)
c.2792+65A>C (n.2792+65A>C)
c.683+65A>C (n.683+65A>C)
n.3084+65A>C
n.3063+65A>C
n.429-14027T>G
 gnomAD v4
6g.112141294G>TCA2578718708LAMA4c.2813+64C>A (n.2813+64C>A)
c.2792+64C>A (n.2792+64C>A)
c.683+64C>A (n.683+64C>A)
n.3084+64C>A
n.3063+64C>A
n.429-14026G>T
 gnomAD v4
6g.112141295T>CCA2680052868LAMA4c.2813+63A>G (n.2813+63A>G)
c.2792+63A>G (n.2792+63A>G)
c.683+63A>G (n.683+63A>G)
n.3084+63A>G
n.3063+63A>G
n.429-14025T>C
 gnomAD v4
6g.112141296G>ACA2680052869LAMA4c.2813+62C>T (n.2813+62C>T)
c.2792+62C>T (n.2792+62C>T)
c.683+62C>T (n.683+62C>T)
n.3084+62C>T
n.3063+62C>T
n.429-14024G>A
 gnomAD v4
6g.112141296G>TCA2680052873LAMA4c.2813+62C>A (n.2813+62C>A)
c.2792+62C>A (n.2792+62C>A)
c.683+62C>A (n.683+62C>A)
n.3084+62C>A
n.3063+62C>A
n.429-14024G>T
 gnomAD v4
6g.112141297C>TCA2578718710LAMA4c.2813+61G>A (n.2813+61G>A)
c.2792+61G>A (n.2792+61G>A)
c.683+61G>A (n.683+61G>A)
n.3084+61G>A
n.3063+61G>A
n.429-14023C>T
 gnomAD v4
6g.112141298A>CCA2680052877LAMA4c.2813+60T>G (n.2813+60T>G)
c.2792+60T>G (n.2792+60T>G)
c.683+60T>G (n.683+60T>G)
n.3084+60T>G
n.3063+60T>G
n.429-14022A>C
 gnomAD v4
6g.112141298_112141299delinsACCA1655231355LAMA4c.2813+59_2813+60delinsGT (n.2813+59_2813+60delinsGT)
c.2792+59_2792+60delinsGT (n.2792+59_2792+60delinsGT)
c.683+59_683+60delinsGT (n.683+59_683+60delinsGT)
n.3084+59_3084+60delinsGT
n.3063+59_3063+60delinsGT
n.429-14022_429-14021delinsAC
6g.112141299delCA1093220800LAMA4c.2813+59del (n.2813+59del)
c.2792+59del (n.2792+59del)
c.683+59del (n.683+59del)
n.3084+59del
n.3063+59del
n.429-14021del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112141299C>ACA2680052880LAMA4c.2813+59G>T (n.2813+59G>T)
c.2792+59G>T (n.2792+59G>T)
c.683+59G>T (n.683+59G>T)
n.3084+59G>T
n.3063+59G>T
n.429-14021C>A
 gnomAD v4
6g.112141299C=CA1655231356LAMA4c.2813+59G= (n.2813+59G=)
c.2792+59G= (n.2792+59G=)
c.683+59G= (n.683+59G=)
n.3084+59G=
n.3063+59G=
n.429-14021C=
6g.112141299C>TCA817298880LAMA4c.2813+59G>A (n.2813+59G>A)
c.2792+59G>A (n.2792+59G>A)
c.683+59G>A (n.683+59G>A)
n.3084+59G>A
n.3063+59G>A
n.429-14021C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112141300G>ACA144894775LAMA4c.2813+58C>T (n.2813+58C>T)
c.2792+58C>T (n.2792+58C>T)
c.683+58C>T (n.683+58C>T)
n.3084+58C>T
n.3063+58C>T
n.429-14020G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112141300G>CCA144894786LAMA4c.2813+58C>G (n.2813+58C>G)
c.2792+58C>G (n.2792+58C>G)
c.683+58C>G (n.683+58C>G)
n.3084+58C>G
n.3063+58C>G
n.429-14020G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.112141300G=CA1655231357LAMA4c.2813+58C= (n.2813+58C=)
c.2792+58C= (n.2792+58C=)
c.683+58C= (n.683+58C=)
n.3084+58C=
n.3063+58C=
n.429-14020G=
6g.112141300G>TCA2680052881LAMA4c.2813+58C>A (n.2813+58C>A)
c.2792+58C>A (n.2792+58C>A)
c.683+58C>A (n.683+58C>A)
n.3084+58C>A
n.3063+58C>A
n.429-14020G>T
 gnomAD v4
6g.112141301T>CCA2680052883LAMA4c.2813+57A>G (n.2813+57A>G)
c.2792+57A>G (n.2792+57A>G)
c.683+57A>G (n.683+57A>G)
n.3084+57A>G
n.3063+57A>G
n.429-14019T>C
 gnomAD v4
6g.112141305A>TCA2680052885LAMA4c.2813+53T>A (n.2813+53T>A)
c.2792+53T>A (n.2792+53T>A)
c.683+53T>A (n.683+53T>A)
n.3084+53T>A
n.3063+53T>A
n.429-14015A>T
 gnomAD v4
6g.112141306C>TCA2680052886LAMA4c.2813+52G>A (n.2813+52G>A)
c.2792+52G>A (n.2792+52G>A)
c.683+52G>A (n.683+52G>A)
n.3084+52G>A
n.3063+52G>A
n.429-14014C>T
 gnomAD v4
6g.112141307A>GCA2680052887LAMA4c.2813+51T>C (n.2813+51T>C)
c.2792+51T>C (n.2792+51T>C)
c.683+51T>C (n.683+51T>C)
n.3084+51T>C
n.3063+51T>C
n.429-14013A>G
 gnomAD v4
6g.112141308G>TCA2680052889LAMA4c.2813+50C>A (n.2813+50C>A)
c.2792+50C>A (n.2792+50C>A)
c.683+50C>A (n.683+50C>A)
n.3084+50C>A
n.3063+50C>A
n.429-14012G>T
 gnomAD v4
6g.112141309G>TCA2680052890LAMA4c.2813+49C>A (n.2813+49C>A)
c.2792+49C>A (n.2792+49C>A)
c.683+49C>A (n.683+49C>A)
n.3084+49C>A
n.3063+49C>A
n.429-14011G>T
 gnomAD v4
6g.112141310T>CCA2680052891LAMA4c.2813+48A>G (n.2813+48A>G)
c.2792+48A>G (n.2792+48A>G)
c.683+48A>G (n.683+48A>G)
n.3084+48A>G
n.3063+48A>G
n.429-14010T>C
 gnomAD v4
6g.112141313C>TCA2680052892LAMA4c.2813+45G>A (n.2813+45G>A)
c.2792+45G>A (n.2792+45G>A)
c.683+45G>A (n.683+45G>A)
n.3084+45G>A
n.3063+45G>A
n.429-14007C>T
 gnomAD v4
6g.112141314T>ACA2680052894LAMA4c.2813+44A>T (n.2813+44A>T)
c.2792+44A>T (n.2792+44A>T)
c.683+44A>T (n.683+44A>T)
n.3084+44A>T
n.3063+44A>T
n.429-14006T>A
 gnomAD v4
6g.112141314T>CCA3965381LAMA4c.2813+44A>G (n.2813+44A>G)
c.2792+44A>G (n.2792+44A>G)
c.683+44A>G (n.683+44A>G)
n.3084+44A>G
n.3063+44A>G
n.429-14006T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112141314T=CA1655231358LAMA4c.2813+44A= (n.2813+44A=)
c.2792+44A= (n.2792+44A=)
c.683+44A= (n.683+44A=)
n.3084+44A=
n.3063+44A=
n.429-14006T=
6g.112141315T>CCA2712996921LAMA4c.2813+43A>G (n.2813+43A>G)
c.2792+43A>G (n.2792+43A>G)
c.683+43A>G (n.683+43A>G)
n.3084+43A>G
n.3063+43A>G
n.429-14005T>C
 dbSNP
6g.112141316G>TCA2680052895LAMA4c.2813+42C>A (n.2813+42C>A)
c.2792+42C>A (n.2792+42C>A)
c.683+42C>A (n.683+42C>A)
n.3084+42C>A
n.3063+42C>A
n.429-14004G>T
 gnomAD v4
6g.112141317T>GCA2680052896LAMA4c.2813+41A>C (n.2813+41A>C)
c.2792+41A>C (n.2792+41A>C)
c.683+41A>C (n.683+41A>C)
n.3084+41A>C
n.3063+41A>C
n.429-14003T>G
 gnomAD v4
6g.112141318G>CCA569684000LAMA4c.2813+40C>G (n.2813+40C>G)
c.2792+40C>G (n.2792+40C>G)
c.683+40C>G (n.683+40C>G)
n.3084+40C>G
n.3063+40C>G
n.429-14002G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112141318G=CA1655231359LAMA4c.2813+40C= (n.2813+40C=)
c.2792+40C= (n.2792+40C=)
c.683+40C= (n.683+40C=)
n.3084+40C=
n.3063+40C=
n.429-14002G=
6g.112141319A=CA1655231360LAMA4c.2813+39T= (n.2813+39T=)
c.2792+39T= (n.2792+39T=)
c.683+39T= (n.683+39T=)
n.3084+39T=
n.3063+39T=
n.429-14001A=
6g.112141319A>GCA1655231361LAMA4c.2813+39T>C (n.2813+39T>C)
c.2792+39T>C (n.2792+39T>C)
c.683+39T>C (n.683+39T>C)
n.3084+39T>C
n.3063+39T>C
n.429-14001A>G
 dbSNP
6g.112141320T>CCA2680052897LAMA4c.2813+38A>G (n.2813+38A>G)
c.2792+38A>G (n.2792+38A>G)
c.683+38A>G (n.683+38A>G)
n.3084+38A>G
n.3063+38A>G
n.429-14000T>C
 gnomAD v4
6g.112141322T>CCA2602904873LAMA4c.2813+36A>G (n.2813+36A>G)
c.2792+36A>G (n.2792+36A>G)
c.683+36A>G (n.683+36A>G)
n.3084+36A>G
n.3063+36A>G
n.429-13998T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112141323G>ACA569684002LAMA4c.2813+35C>T (n.2813+35C>T)
c.2792+35C>T (n.2792+35C>T)
c.683+35C>T (n.683+35C>T)
n.3084+35C>T
n.3063+35C>T
n.429-13997G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112141323G>CCA1655231363LAMA4c.2813+35C>G (n.2813+35C>G)
c.2792+35C>G (n.2792+35C>G)
c.683+35C>G (n.683+35C>G)
n.3084+35C>G
n.3063+35C>G
n.429-13997G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.112141323G=CA1655231362LAMA4c.2813+35C= (n.2813+35C=)
c.2792+35C= (n.2792+35C=)
c.683+35C= (n.683+35C=)
n.3084+35C=
n.3063+35C=
n.429-13997G=
6g.112141323G>TCA2680052900LAMA4c.2813+35C>A (n.2813+35C>A)
c.2792+35C>A (n.2792+35C>A)
c.683+35C>A (n.683+35C>A)
n.3084+35C>A
n.3063+35C>A
n.429-13997G>T
 gnomAD v4
6g.112141324T>CCA1655231365LAMA4c.2813+34A>G (n.2813+34A>G)
c.2792+34A>G (n.2792+34A>G)
c.683+34A>G (n.683+34A>G)
n.3084+34A>G
n.3063+34A>G
n.429-13996T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.112141324T=CA1655231364LAMA4c.2813+34A= (n.2813+34A=)
c.2792+34A= (n.2792+34A=)
c.683+34A= (n.683+34A=)
n.3084+34A=
n.3063+34A=
n.429-13996T=
6g.112141326C>TCA2680052903LAMA4c.2813+32G>A (n.2813+32G>A)
c.2792+32G>A (n.2792+32G>A)
c.683+32G>A (n.683+32G>A)
n.3084+32G>A
n.3063+32G>A
n.429-13994C>T
 gnomAD v4
6g.112141327A=CA1655231366LAMA4c.2813+31T= (n.2813+31T=)
c.2792+31T= (n.2792+31T=)
c.683+31T= (n.683+31T=)
n.3084+31T=
n.3063+31T=
n.429-13993A=
6g.112141327A>CCA144894812LAMA4c.2813+31T>G (n.2813+31T>G)
c.2792+31T>G (n.2792+31T>G)
c.683+31T>G (n.683+31T>G)
n.3084+31T>G
n.3063+31T>G
n.429-13993A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112141329A>GCA2680052907LAMA4c.2813+29T>C (n.2813+29T>C)
c.2792+29T>C (n.2792+29T>C)
c.683+29T>C (n.683+29T>C)
n.3084+29T>C
n.3063+29T>C
n.429-13991A>G
 gnomAD v4
6g.112141330T>GCA3965382LAMA4c.2813+28A>C (n.2813+28A>C)
c.2792+28A>C (n.2792+28A>C)
c.683+28A>C (n.683+28A>C)
n.3084+28A>C
n.3063+28A>C
n.429-13990T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112141330T=CA1655231367LAMA4c.2813+28A= (n.2813+28A=)
c.2792+28A= (n.2792+28A=)
c.683+28A= (n.683+28A=)
n.3084+28A=
n.3063+28A=
n.429-13990T=
6g.112141331A=CA1655231368LAMA4c.2813+27T= (n.2813+27T=)
c.2792+27T= (n.2792+27T=)
c.683+27T= (n.683+27T=)
n.3084+27T=
n.3063+27T=
n.429-13989A=
6g.112141331A>GCA1655231369LAMA4c.2813+27T>C (n.2813+27T>C)
c.2792+27T>C (n.2792+27T>C)
c.683+27T>C (n.683+27T>C)
n.3084+27T>C
n.3063+27T>C
n.429-13989A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.112141332T>ACA1655231371LAMA4c.2813+26A>T (n.2813+26A>T)
c.2792+26A>T (n.2792+26A>T)
c.683+26A>T (n.683+26A>T)
n.3084+26A>T
n.3063+26A>T
n.429-13988T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.112141332T=CA1655231370LAMA4c.2813+26A= (n.2813+26A=)
c.2792+26A= (n.2792+26A=)
c.683+26A= (n.683+26A=)
n.3084+26A=
n.3063+26A=
n.429-13988T=
6g.112141333G>ACA2680052910LAMA4c.2813+25C>T (n.2813+25C>T)
c.2792+25C>T (n.2792+25C>T)
c.683+25C>T (n.683+25C>T)
n.3084+25C>T
n.3063+25C>T
n.429-13987G>A
 gnomAD v4
6g.112141334C>ACA2772634628LAMA4c.2813+24G>T (n.2813+24G>T)
c.2792+24G>T (n.2792+24G>T)
c.683+24G>T (n.683+24G>T)
n.3084+24G>T
n.3063+24G>T
n.429-13986C>A
6g.112141334C>TCA2578718718LAMA4c.2813+24G>A (n.2813+24G>A)
c.2792+24G>A (n.2792+24G>A)
c.683+24G>A (n.683+24G>A)
n.3084+24G>A
n.3063+24G>A
n.429-13986C>T
6g.112141335C=CA1655231372LAMA4c.2813+23G= (n.2813+23G=)
c.2792+23G= (n.2792+23G=)
c.683+23G= (n.683+23G=)
n.3084+23G=
n.3063+23G=
n.429-13985C=
6g.112141335C>TCA817298893LAMA4c.2813+23G>A (n.2813+23G>A)
c.2792+23G>A (n.2792+23G>A)
c.683+23G>A (n.683+23G>A)
n.3084+23G>A
n.3063+23G>A
n.429-13985C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.112141336C>TCA2772634629LAMA4c.2813+22G>A (n.2813+22G>A)
c.2792+22G>A (n.2792+22G>A)
c.683+22G>A (n.683+22G>A)
n.3084+22G>A
n.3063+22G>A
n.429-13984C>T
6g.112141337T>CCA1093220816LAMA4c.2813+21A>G (n.2813+21A>G)
c.2792+21A>G (n.2792+21A>G)
c.683+21A>G (n.683+21A>G)
n.3084+21A>G
n.3063+21A>G
n.429-13983T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112141337T=CA1655231373LAMA4c.2813+21A= (n.2813+21A=)
c.2792+21A= (n.2792+21A=)
c.683+21A= (n.683+21A=)
n.3084+21A=
n.3063+21A=
n.429-13983T=
6g.112141338G>ACA2680052912LAMA4c.2813+20C>T (n.2813+20C>T)
c.2792+20C>T (n.2792+20C>T)
c.683+20C>T (n.683+20C>T)
n.3084+20C>T
n.3063+20C>T
n.429-13982G>A
 gnomAD v4
6g.112141338G>CCA2680052914LAMA4c.2813+20C>G (n.2813+20C>G)
c.2792+20C>G (n.2792+20C>G)
c.683+20C>G (n.683+20C>G)
n.3084+20C>G
n.3063+20C>G
n.429-13982G>C
 gnomAD v4
6g.112141342C>ACA1655231375LAMA4c.2813+16G>T (n.2813+16G>T)
c.2792+16G>T (n.2792+16G>T)
c.683+16G>T (n.683+16G>T)
n.3084+16G>T
n.3063+16G>T
n.429-13978C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.112141342C=CA1655231374LAMA4c.2813+16G= (n.2813+16G=)
c.2792+16G= (n.2792+16G=)
c.683+16G= (n.683+16G=)
n.3084+16G=
n.3063+16G=
n.429-13978C=
6g.112141343A=CA1655231376LAMA4c.2813+15T= (n.2813+15T=)
c.2792+15T= (n.2792+15T=)
c.683+15T= (n.683+15T=)
n.3084+15T=
n.3063+15T=
n.429-13977A=
6g.112141343A>CCA3965383LAMA4c.2813+15T>G (n.2813+15T>G)
c.2792+15T>G (n.2792+15T>G)
c.683+15T>G (n.683+15T>G)
n.3084+15T>G
n.3063+15T>G
n.429-13977A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112141343A>GCA2680052920LAMA4c.2813+15T>C (n.2813+15T>C)
c.2792+15T>C (n.2792+15T>C)
c.683+15T>C (n.683+15T>C)
n.3084+15T>C
n.3063+15T>C
n.429-13977A>G
 gnomAD v4
6g.112141344T>CCA2680052921LAMA4c.2813+14A>G (n.2813+14A>G)
c.2792+14A>G (n.2792+14A>G)
c.683+14A>G (n.683+14A>G)
n.3084+14A>G
n.3063+14A>G
n.429-13976T>C
 gnomAD v4
6g.112141345G>ACA3965384LAMA4c.2813+13C>T (n.2813+13C>T)
c.2792+13C>T (n.2792+13C>T)
c.683+13C>T (n.683+13C>T)
n.3084+13C>T
n.3063+13C>T
n.429-13975G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112141345G=CA1655231377LAMA4c.2813+13C= (n.2813+13C=)
c.2792+13C= (n.2792+13C=)
c.683+13C= (n.683+13C=)
n.3084+13C=
n.3063+13C=
n.429-13975G=
6g.112141345G>TCA2573140408LAMA4c.2813+13C>A (n.2813+13C>A)
c.2792+13C>A (n.2792+13C>A)
c.683+13C>A (n.683+13C>A)
n.3084+13C>A
n.3063+13C>A
n.429-13975G>T
 ClinVar dbSNP
6g.112141346G>ACA2680052925LAMA4c.2813+12C>T (n.2813+12C>T)
c.2792+12C>T (n.2792+12C>T)
c.683+12C>T (n.683+12C>T)
n.3084+12C>T
n.3063+12C>T
n.429-13974G>A
 gnomAD v4
6g.112141346G=CA1655231378LAMA4c.2813+12C= (n.2813+12C=)
c.2792+12C= (n.2792+12C=)
c.683+12C= (n.683+12C=)
n.3084+12C=
n.3063+12C=
n.429-13974G=
6g.112141346G>TCA1093220821LAMA4c.2813+12C>A (n.2813+12C>A)
c.2792+12C>A (n.2792+12C>A)
c.683+12C>A (n.683+12C>A)
n.3084+12C>A
n.3063+12C>A
n.429-13974G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112141347A=CA1655231379LAMA4c.2813+11T= (n.2813+11T=)
c.2792+11T= (n.2792+11T=)
c.683+11T= (n.683+11T=)
n.3084+11T=
n.3063+11T=
n.429-13973A=
6g.112141347A>GCA817298898LAMA4c.2813+11T>C (n.2813+11T>C)
c.2792+11T>C (n.2792+11T>C)
c.683+11T>C (n.683+11T>C)
n.3084+11T>C
n.3063+11T>C
n.429-13973A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112141350C>TCA2578718725LAMA4c.2813+8G>A (n.2813+8G>A)
c.2792+8G>A (n.2792+8G>A)
c.683+8G>A (n.683+8G>A)
n.3084+8G>A
n.3063+8G>A
n.429-13970C>T
6g.112141351A=CA1655231380LAMA4c.2813+7T= (n.2813+7T=)
c.2792+7T= (n.2792+7T=)
c.683+7T= (n.683+7T=)
n.3084+7T=
n.3063+7T=
n.429-13969A=
6g.112141351A>GCA3965385LAMA4c.2813+7T>C (n.2813+7T>C)
c.2792+7T>C (n.2792+7T>C)
c.683+7T>C (n.683+7T>C)
n.3084+7T>C
n.3063+7T>C
n.429-13969A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112141352C=CA1655231381LAMA4c.2813+6G= (n.2813+6G=)
c.2792+6G= (n.2792+6G=)
c.683+6G= (n.683+6G=)
n.3084+6G=
n.3063+6G=
n.429-13968C=
6g.112141352C>GCA144894834LAMA4c.2813+6G>C (n.2813+6G>C)
c.2792+6G>C (n.2792+6G>C)
c.683+6G>C (n.683+6G>C)
n.3084+6G>C
n.3063+6G>C
n.429-13968C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112141353T>CCA2580074844LAMA4c.2813+5A>G (n.2813+5A>G)
c.2792+5A>G (n.2792+5A>G)
c.683+5A>G (n.683+5A>G)
n.3084+5A>G
n.3063+5A>G
n.429-13967T>C
 ClinVar
6g.112141354G>ACA2680052934LAMA4c.2813+4C>T (n.2813+4C>T)
c.2792+4C>T (n.2792+4C>T)
c.683+4C>T (n.683+4C>T)
n.3084+4C>T
n.3063+4C>T
n.429-13966G>A
 gnomAD v4
6g.112141354G>TCA2538221753LAMA4c.2813+4C>A (n.2813+4C>A)
c.2792+4C>A (n.2792+4C>A)
c.683+4C>A (n.683+4C>A)
n.3084+4C>A
n.3063+4C>A
n.429-13966G>T
6g.112141356A>CCA365380047LAMA4c.2813+2T>G (n.2813+2T>G)
c.2792+2T>G (n.2792+2T>G)
c.683+2T>G (n.683+2T>G)
n.3084+2T>G
n.3063+2T>G
n.429-13964A>C
6g.112141356A>GCA365380048LAMA4c.2813+2T>C (n.2813+2T>C)
c.2792+2T>C (n.2792+2T>C)
c.683+2T>C (n.683+2T>C)
n.3084+2T>C
n.3063+2T>C
n.429-13964A>G
6g.112141356A>TCA365380049LAMA4c.2813+2T>A (n.2813+2T>A)
c.2792+2T>A (n.2792+2T>A)
c.683+2T>A (n.683+2T>A)
n.3084+2T>A
n.3063+2T>A
n.429-13964A>T
6g.112141357C>ACA365380050LAMA4c.2813+1G>T (n.2813+1G>T)
c.2792+1G>T (n.2792+1G>T)
c.683+1G>T (n.683+1G>T)
n.3084+1G>T
n.3063+1G>T
n.429-13963C>A
6g.112141357C=CA1655231382LAMA4c.2813+1G= (n.2813+1G=)
c.2792+1G= (n.2792+1G=)
c.683+1G= (n.683+1G=)
n.3084+1G=
n.3063+1G=
n.429-13963C=
6g.112141357C>GCA365380051LAMA4c.2813+1G>C (n.2813+1G>C)
c.2792+1G>C (n.2792+1G>C)
c.683+1G>C (n.683+1G>C)
n.3084+1G>C
n.3063+1G>C
n.429-13963C>G
6g.112141357C>TCA365380052LAMA4c.2813+1G>A (n.2813+1G>A)
c.2792+1G>A (n.2792+1G>A)
c.683+1G>A (n.683+1G>A)
n.3084+1G>A
n.3063+1G>A
n.429-13963C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.112141358C>ACA365380053LAMA4c.2813G>T (p.Arg938Met)
c.2792G>T (p.Arg931Met)
c.683G>T (p.Arg228Met)
n.3084G>T
n.3063G>T
n.429-13962C>A
6g.112141358C>GCA365380055LAMA4c.2813G>C (p.Arg938Thr)
c.2792G>C (p.Arg931Thr)
c.683G>C (p.Arg228Thr)
n.3084G>C
n.3063G>C
n.429-13962C>G
6g.112141358C>TCA365380054LAMA4c.2813G>A (p.Arg938Lys)
c.2792G>A (p.Arg931Lys)
c.683G>A (p.Arg228Lys)
n.3084G>A
n.3063G>A
n.429-13962C>T
6g.112141359T>ACA365380056LAMA4c.2812A>T (p.Arg938Trp)
c.2791A>T (p.Arg931Trp)
c.682A>T (p.Arg228Trp)
n.3083A>T
n.3062A>T
n.429-13961T>A
6g.112141359T>CCA365380057LAMA4c.2812A>G (p.Arg938Gly)
c.2791A>G (p.Arg931Gly)
c.682A>G (p.Arg228Gly)
n.3083A>G
n.3062A>G
n.429-13961T>C
 gnomAD v4
6g.112141359T>GCA451603353LAMA4c.2812A>C (p.Arg938=)
c.2791A>C (p.Arg931=)
c.682A>C (p.Arg228=)
n.3083A>C
n.3062A>C
n.429-13961T>G
6g.112141360T>ACA365380058LAMA4c.2811A>T (p.Glu937Asp)
c.2790A>T (p.Glu930Asp)
c.681A>T (p.Glu227Asp)
n.3082A>T
n.3061A>T
n.429-13960T>A
6g.112141360T>CCA451603356LAMA4c.2811A>G (p.Glu937=)
c.2790A>G (p.Glu930=)
c.681A>G (p.Glu227=)
n.3082A>G
n.3061A>G
n.429-13960T>C
 COSMIC
6g.112141360T>GCA365380059LAMA4c.2811A>C (p.Glu937Asp)
c.2790A>C (p.Glu930Asp)
c.681A>C (p.Glu227Asp)
n.3082A>C
n.3061A>C
n.429-13960T>G
6g.112141361T>ACA365380060LAMA4c.2810A>T (p.Glu937Val)
c.2789A>T (p.Glu930Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
n.3081A>T
n.3060A>T
n.429-13959T>A
6g.112141361T>CCA282368LAMA4c.2810A>G (p.Glu937Gly)
c.2789A>G (p.Glu930Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
n.3081A>G
n.3060A>G
n.429-13959T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112141361T>GCA365380061LAMA4c.2810A>C (p.Glu937Ala)
c.2789A>C (p.Glu930Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
n.3081A>C
n.3060A>C
n.429-13959T>G
6g.112141361T=CA1655231383LAMA4c.2810A= (p.Glu937=)
c.2789A= (p.Glu930=)
c.680A= (p.Glu227=)
n.3081A=
n.3060A=
n.429-13959T=

Number of alleles fetched