Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.11214049_11214074delinsATGGCATTTTTAAGACATGTTATGAG | CA2488887567 | ROCK2 | c.2043+283_2043+308delinsCTCATAACATGTCTTAAAAATGCCAT (n.2043+283_2043+308delinsCTCATAACATGTCTTAAAAATGCCAT) c.354+283_354+308delinsCTCATAACATGTCTTAAAAATGCCAT (n.354+283_354+308delinsCTCATAACATGTCTTAAAAATGCCAT) n.2403+283_2403+308delinsCTCATAACATGTCTTAAAAATGCCAT c.1314+283_1314+308delinsCTCATAACATGTCTTAAAAATGCCAT (n.1314+283_1314+308delinsCTCATAACATGTCTTAAAAATGCCAT) c.-13+283_-13+308delinsCTCATAACATGTCTTAAAAATGCCAT (n.-13+283_-13+308delinsCTCATAACATGTCTTAAAAATGCCAT) c.1785+283_1785+308delinsCTCATAACATGTCTTAAAAATGCCAT (n.1785+283_1785+308delinsCTCATAACATGTCTTAAAAATGCCAT) | |
2 | g.11214050T>C | CA42523054 | ROCK2 | c.2043+307A>G (n.2043+307A>G) c.354+307A>G (n.354+307A>G) n.2403+307A>G c.1314+307A>G (n.1314+307A>G) c.-13+307A>G (n.-13+307A>G) c.1785+307A>G (n.1785+307A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11214050T= | CA2488887569 | ROCK2 | c.2043+307A= (n.2043+307A=) c.354+307A= (n.354+307A=) n.2403+307A= c.1314+307A= (n.1314+307A=) c.-13+307A= (n.-13+307A=) c.1785+307A= (n.1785+307A=) | |
2 | g.11214051_11214075del | CA2488887568 | ROCK2 | c.2043+283_2043+307del (n.2043+283_2043+307del) c.354+283_354+307del (n.354+283_354+307del) n.2403+283_2403+307del c.1314+283_1314+307del (n.1314+283_1314+307del) c.-13+283_-13+307del (n.-13+283_-13+307del) c.1785+283_1785+307del (n.1785+283_1785+307del) | dbSNP |
2 | g.11214052G>A | CA1027558114 | ROCK2 | c.2043+305C>T (n.2043+305C>T) c.354+305C>T (n.354+305C>T) n.2403+305C>T c.1314+305C>T (n.1314+305C>T) c.-13+305C>T (n.-13+305C>T) c.1785+305C>T (n.1785+305C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11214052G= | CA2488887570 | ROCK2 | c.2043+305C= (n.2043+305C=) c.354+305C= (n.354+305C=) n.2403+305C= c.1314+305C= (n.1314+305C=) c.-13+305C= (n.-13+305C=) c.1785+305C= (n.1785+305C=) | |
2 | g.11214055T>C | CA42523058 | ROCK2 | c.2043+302A>G (n.2043+302A>G) c.354+302A>G (n.354+302A>G) n.2403+302A>G c.1314+302A>G (n.1314+302A>G) c.-13+302A>G (n.-13+302A>G) c.1785+302A>G (n.1785+302A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11214055T= | CA2488887571 | ROCK2 | c.2043+302A= (n.2043+302A=) c.354+302A= (n.354+302A=) n.2403+302A= c.1314+302A= (n.1314+302A=) c.-13+302A= (n.-13+302A=) c.1785+302A= (n.1785+302A=) | |
2 | g.11214059T>A | CA42523068 | ROCK2 | c.2043+298A>T (n.2043+298A>T) c.354+298A>T (n.354+298A>T) n.2403+298A>T c.1314+298A>T (n.1314+298A>T) c.-13+298A>T (n.-13+298A>T) c.1785+298A>T (n.1785+298A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11214059T= | CA2488887572 | ROCK2 | c.2043+298A= (n.2043+298A=) c.354+298A= (n.354+298A=) n.2403+298A= c.1314+298A= (n.1314+298A=) c.-13+298A= (n.-13+298A=) c.1785+298A= (n.1785+298A=) | |
2 | g.11214063A= | CA2488887573 | ROCK2 | c.2043+294T= (n.2043+294T=) c.354+294T= (n.354+294T=) n.2403+294T= c.1314+294T= (n.1314+294T=) c.-13+294T= (n.-13+294T=) c.1785+294T= (n.1785+294T=) | |
2 | g.11214063A>C | CA42523070 | ROCK2 | c.2043+294T>G (n.2043+294T>G) c.354+294T>G (n.354+294T>G) n.2403+294T>G c.1314+294T>G (n.1314+294T>G) c.-13+294T>G (n.-13+294T>G) c.1785+294T>G (n.1785+294T>G) | dbSNP |
2 | g.11214066T>C | CA42523076 | ROCK2 | c.2043+291A>G (n.2043+291A>G) c.354+291A>G (n.354+291A>G) n.2403+291A>G c.1314+291A>G (n.1314+291A>G) c.-13+291A>G (n.-13+291A>G) c.1785+291A>G (n.1785+291A>G) | dbSNP |
2 | g.11214066T= | CA2488887574 | ROCK2 | c.2043+291A= (n.2043+291A=) c.354+291A= (n.354+291A=) n.2403+291A= c.1314+291A= (n.1314+291A=) c.-13+291A= (n.-13+291A=) c.1785+291A= (n.1785+291A=) | |
2 | g.11214068_11214070delinsTTA | CA2488887575 | ROCK2 | c.2043+287_2043+289delinsTAA (n.2043+287_2043+289delinsTAA) c.354+287_354+289delinsTAA (n.354+287_354+289delinsTAA) n.2403+287_2403+289delinsTAA c.1314+287_1314+289delinsTAA (n.1314+287_1314+289delinsTAA) c.-13+287_-13+289delinsTAA (n.-13+287_-13+289delinsTAA) c.1785+287_1785+289delinsTAA (n.1785+287_1785+289delinsTAA) | |
2 | g.11214070_11214071del | CA42523084 | ROCK2 | c.2043+287_2043+288del (n.2043+287_2043+288del) c.354+287_354+288del (n.354+287_354+288del) n.2403+287_2403+288del c.1314+287_1314+288del (n.1314+287_1314+288del) c.-13+287_-13+288del (n.-13+287_-13+288del) c.1785+287_1785+288del (n.1785+287_1785+288del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11214070A= | CA2488887576 | ROCK2 | c.2043+287T= (n.2043+287T=) c.354+287T= (n.354+287T=) n.2403+287T= c.1314+287T= (n.1314+287T=) c.-13+287T= (n.-13+287T=) c.1785+287T= (n.1785+287T=) | |
2 | g.11214070A>T | CA42523088 | ROCK2 | c.2043+287T>A (n.2043+287T>A) c.354+287T>A (n.354+287T>A) n.2403+287T>A c.1314+287T>A (n.1314+287T>A) c.-13+287T>A (n.-13+287T>A) c.1785+287T>A (n.1785+287T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11214072G>C | CA755189168 | ROCK2 | c.2043+285C>G (n.2043+285C>G) c.354+285C>G (n.354+285C>G) n.2403+285C>G c.1314+285C>G (n.1314+285C>G) c.-13+285C>G (n.-13+285C>G) c.1785+285C>G (n.1785+285C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11214072G= | CA2488887577 | ROCK2 | c.2043+285C= (n.2043+285C=) c.354+285C= (n.354+285C=) n.2403+285C= c.1314+285C= (n.1314+285C=) c.-13+285C= (n.-13+285C=) c.1785+285C= (n.1785+285C=) | |
2 | g.11214076C= | CA2488887578 | ROCK2 | c.2043+281G= (n.2043+281G=) c.354+281G= (n.354+281G=) n.2403+281G= c.1314+281G= (n.1314+281G=) c.-13+281G= (n.-13+281G=) c.1785+281G= (n.1785+281G=) | |
2 | g.11214076C>G | CA1027558131 | ROCK2 | c.2043+281G>C (n.2043+281G>C) c.354+281G>C (n.354+281G>C) n.2403+281G>C c.1314+281G>C (n.1314+281G>C) c.-13+281G>C (n.-13+281G>C) c.1785+281G>C (n.1785+281G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11214076C>T | CA42523089 | ROCK2 | c.2043+281G>A (n.2043+281G>A) c.354+281G>A (n.354+281G>A) n.2403+281G>A c.1314+281G>A (n.1314+281G>A) c.-13+281G>A (n.-13+281G>A) c.1785+281G>A (n.1785+281G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11214077G>A | CA42523109 | ROCK2 | c.2043+280C>T (n.2043+280C>T) c.354+280C>T (n.354+280C>T) n.2403+280C>T c.1314+280C>T (n.1314+280C>T) c.-13+280C>T (n.-13+280C>T) c.1785+280C>T (n.1785+280C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.11214077G= | CA2488887579 | ROCK2 | c.2043+280C= (n.2043+280C=) c.354+280C= (n.354+280C=) n.2403+280C= c.1314+280C= (n.1314+280C=) c.-13+280C= (n.-13+280C=) c.1785+280C= (n.1785+280C=) | |
2 | g.11214077G>T | CA1027558141 | ROCK2 | c.2043+280C>A (n.2043+280C>A) c.354+280C>A (n.354+280C>A) n.2403+280C>A c.1314+280C>A (n.1314+280C>A) c.-13+280C>A (n.-13+280C>A) c.1785+280C>A (n.1785+280C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11214082T= | CA2488887580 | ROCK2 | c.2043+275A= (n.2043+275A=) c.354+275A= (n.354+275A=) n.2403+275A= c.1314+275A= (n.1314+275A=) c.-13+275A= (n.-13+275A=) c.1785+275A= (n.1785+275A=) | |
2 | g.11214084_11214093dup | CA916473572 | ROCK2 | c.2043+265_2043+274dup (n.2043+265_2043+274dup) c.354+265_354+274dup (n.354+265_354+274dup) n.2403+265_2403+274dup c.1314+265_1314+274dup (n.1314+265_1314+274dup) c.-13+265_-13+274dup (n.-13+265_-13+274dup) c.1785+265_1785+274dup (n.1785+265_1785+274dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11214091_11214092del | CA2534288386 | ROCK2 | c.2043+265_2043+266del (n.2043+265_2043+266del) c.354+265_354+266del (n.354+265_354+266del) n.2403+265_2403+266del c.1314+265_1314+266del (n.1314+265_1314+266del) c.-13+265_-13+266del (n.-13+265_-13+266del) c.1785+265_1785+266del (n.1785+265_1785+266del) | |
2 | g.11214092_11214093delinsCT | CA2488887581 | ROCK2 | c.2043+264_2043+265delinsAG (n.2043+264_2043+265delinsAG) c.354+264_354+265delinsAG (n.354+264_354+265delinsAG) n.2403+264_2403+265delinsAG c.1314+264_1314+265delinsAG (n.1314+264_1314+265delinsAG) c.-13+264_-13+265delinsAG (n.-13+264_-13+265delinsAG) c.1785+264_1785+265delinsAG (n.1785+264_1785+265delinsAG) | |
2 | g.11214094del | CA42523118 | ROCK2 | c.2043+264del (n.2043+264del) c.354+264del (n.354+264del) n.2403+264del c.1314+264del (n.1314+264del) c.-13+264del (n.-13+264del) c.1785+264del (n.1785+264del) | dbSNP |
2 | g.11214094_11214095insTTTAATGATAC | CA2547554586 | ROCK2 | c.2043+262_2043+263insGTATCATTAAA (n.2043+262_2043+263insGTATCATTAAA) c.354+262_354+263insGTATCATTAAA (n.354+262_354+263insGTATCATTAAA) n.2403+262_2403+263insGTATCATTAAA c.1314+262_1314+263insGTATCATTAAA (n.1314+262_1314+263insGTATCATTAAA) c.-13+262_-13+263insGTATCATTAAA (n.-13+262_-13+263insGTATCATTAAA) c.1785+262_1785+263insGTATCATTAAA (n.1785+262_1785+263insGTATCATTAAA) | |
2 | g.11214095G= | CA2488887582 | ROCK2 | c.2043+262C= (n.2043+262C=) c.354+262C= (n.354+262C=) n.2403+262C= c.1314+262C= (n.1314+262C=) c.-13+262C= (n.-13+262C=) c.1785+262C= (n.1785+262C=) | |
2 | g.11214095G>T | CA1027558143 | ROCK2 | c.2043+262C>A (n.2043+262C>A) c.354+262C>A (n.354+262C>A) n.2403+262C>A c.1314+262C>A (n.1314+262C>A) c.-13+262C>A (n.-13+262C>A) c.1785+262C>A (n.1785+262C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11214096_11214097insC | CA2521981934 | ROCK2 | c.2043+260_2043+261insG (n.2043+260_2043+261insG) c.354+260_354+261insG (n.354+260_354+261insG) n.2403+260_2403+261insG c.1314+260_1314+261insG (n.1314+260_1314+261insG) c.-13+260_-13+261insG (n.-13+260_-13+261insG) c.1785+260_1785+261insG (n.1785+260_1785+261insG) | |
2 | g.11214098T>A | CA2542949964 | ROCK2 | c.2043+259A>T (n.2043+259A>T) c.354+259A>T (n.354+259A>T) n.2403+259A>T c.1314+259A>T (n.1314+259A>T) c.-13+259A>T (n.-13+259A>T) c.1785+259A>T (n.1785+259A>T) | |
2 | g.11214100C>A | CA42523144 | ROCK2 | c.2043+257G>T (n.2043+257G>T) c.354+257G>T (n.354+257G>T) n.2403+257G>T c.1314+257G>T (n.1314+257G>T) c.-13+257G>T (n.-13+257G>T) c.1785+257G>T (n.1785+257G>T) | dbSNP |
2 | g.11214100C= | CA2488887583 | ROCK2 | c.2043+257G= (n.2043+257G=) c.354+257G= (n.354+257G=) n.2403+257G= c.1314+257G= (n.1314+257G=) c.-13+257G= (n.-13+257G=) c.1785+257G= (n.1785+257G=) | |
2 | g.11214100C>T | CA42523148 | ROCK2 | c.2043+257G>A (n.2043+257G>A) c.354+257G>A (n.354+257G>A) n.2403+257G>A c.1314+257G>A (n.1314+257G>A) c.-13+257G>A (n.-13+257G>A) c.1785+257G>A (n.1785+257G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11214101del | CA2520396685 | ROCK2 | c.2043+256del (n.2043+256del) c.354+256del (n.354+256del) n.2403+256del c.1314+256del (n.1314+256del) c.-13+256del (n.-13+256del) c.1785+256del (n.1785+256del) | |
2 | g.11214102_11214103insCC | CA2565185808 | ROCK2 | c.2043+254_2043+255insGG (n.2043+254_2043+255insGG) c.354+254_354+255insGG (n.354+254_354+255insGG) n.2403+254_2403+255insGG c.1314+254_1314+255insGG (n.1314+254_1314+255insGG) c.-13+254_-13+255insGG (n.-13+254_-13+255insGG) c.1785+254_1785+255insGG (n.1785+254_1785+255insGG) | |
2 | g.11214105G>A | CA2748862148 | ROCK2 | c.2043+252C>T (n.2043+252C>T) c.354+252C>T (n.354+252C>T) n.2403+252C>T c.1314+252C>T (n.1314+252C>T) c.-13+252C>T (n.-13+252C>T) c.1785+252C>T (n.1785+252C>T) | |
2 | g.11214106A= | CA2488887584 | ROCK2 | c.2043+251T= (n.2043+251T=) c.354+251T= (n.354+251T=) n.2403+251T= c.1314+251T= (n.1314+251T=) c.-13+251T= (n.-13+251T=) c.1785+251T= (n.1785+251T=) | |
2 | g.11214106A>G | CA42523149 | ROCK2 | c.2043+251T>C (n.2043+251T>C) c.354+251T>C (n.354+251T>C) n.2403+251T>C c.1314+251T>C (n.1314+251T>C) c.-13+251T>C (n.-13+251T>C) c.1785+251T>C (n.1785+251T>C) | dbSNP |
2 | g.11214107_11214117del | CA2539487601 | ROCK2 | c.2043+241_2043+251del (n.2043+241_2043+251del) c.354+241_354+251del (n.354+241_354+251del) n.2403+241_2403+251del c.1314+241_1314+251del (n.1314+241_1314+251del) c.-13+241_-13+251del (n.-13+241_-13+251del) c.1785+241_1785+251del (n.1785+241_1785+251del) | |
2 | g.11214109T>A | CA42523168 | ROCK2 | c.2043+248A>T (n.2043+248A>T) c.354+248A>T (n.354+248A>T) n.2403+248A>T c.1314+248A>T (n.1314+248A>T) c.-13+248A>T (n.-13+248A>T) c.1785+248A>T (n.1785+248A>T) | dbSNP |
2 | g.11214109T= | CA2488887585 | ROCK2 | c.2043+248A= (n.2043+248A=) c.354+248A= (n.354+248A=) n.2403+248A= c.1314+248A= (n.1314+248A=) c.-13+248A= (n.-13+248A=) c.1785+248A= (n.1785+248A=) | |
2 | g.11214111C= | CA2488887586 | ROCK2 | c.2043+246G= (n.2043+246G=) c.354+246G= (n.354+246G=) n.2403+246G= c.1314+246G= (n.1314+246G=) c.-13+246G= (n.-13+246G=) c.1785+246G= (n.1785+246G=) | |
2 | g.11214111C>T | CA2488887587 | ROCK2 | c.2043+246G>A (n.2043+246G>A) c.354+246G>A (n.354+246G>A) n.2403+246G>A c.1314+246G>A (n.1314+246G>A) c.-13+246G>A (n.-13+246G>A) c.1785+246G>A (n.1785+246G>A) | dbSNP |
2 | g.11214113C= | CA2488887588 | ROCK2 | c.2043+244G= (n.2043+244G=) c.354+244G= (n.354+244G=) n.2403+244G= c.1314+244G= (n.1314+244G=) c.-13+244G= (n.-13+244G=) c.1785+244G= (n.1785+244G=) | |
2 | g.11214113C>T | CA530999057 | ROCK2 | c.2043+244G>A (n.2043+244G>A) c.354+244G>A (n.354+244G>A) n.2403+244G>A c.1314+244G>A (n.1314+244G>A) c.-13+244G>A (n.-13+244G>A) c.1785+244G>A (n.1785+244G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11214115T>C | CA2698730833 | ROCK2 | c.2043+242A>G (n.2043+242A>G) c.354+242A>G (n.354+242A>G) n.2403+242A>G c.1314+242A>G (n.1314+242A>G) c.-13+242A>G (n.-13+242A>G) c.1785+242A>G (n.1785+242A>G) | dbSNP |
2 | g.11214118T>A | CA42523169 | ROCK2 | c.2043+239A>T (n.2043+239A>T) c.354+239A>T (n.354+239A>T) n.2403+239A>T c.1314+239A>T (n.1314+239A>T) c.-13+239A>T (n.-13+239A>T) c.1785+239A>T (n.1785+239A>T) | dbSNP |
2 | g.11214118T>C | CA755189187 | ROCK2 | c.2043+239A>G (n.2043+239A>G) c.354+239A>G (n.354+239A>G) n.2403+239A>G c.1314+239A>G (n.1314+239A>G) c.-13+239A>G (n.-13+239A>G) c.1785+239A>G (n.1785+239A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11214118T= | CA2488887589 | ROCK2 | c.2043+239A= (n.2043+239A=) c.354+239A= (n.354+239A=) n.2403+239A= c.1314+239A= (n.1314+239A=) c.-13+239A= (n.-13+239A=) c.1785+239A= (n.1785+239A=) | |
2 | g.11214123A= | CA2488887590 | ROCK2 | c.2043+234T= (n.2043+234T=) c.354+234T= (n.354+234T=) n.2403+234T= c.1314+234T= (n.1314+234T=) c.-13+234T= (n.-13+234T=) c.1785+234T= (n.1785+234T=) | |
2 | g.11214123A>C | CA42523174 | ROCK2 | c.2043+234T>G (n.2043+234T>G) c.354+234T>G (n.354+234T>G) n.2403+234T>G c.1314+234T>G (n.1314+234T>G) c.-13+234T>G (n.-13+234T>G) c.1785+234T>G (n.1785+234T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11214124C= | CA2488887591 | ROCK2 | c.2043+233G= (n.2043+233G=) c.354+233G= (n.354+233G=) n.2403+233G= c.1314+233G= (n.1314+233G=) c.-13+233G= (n.-13+233G=) c.1785+233G= (n.1785+233G=) | |
2 | g.11214124C>T | CA42523178 | ROCK2 | c.2043+233G>A (n.2043+233G>A) c.354+233G>A (n.354+233G>A) n.2403+233G>A c.1314+233G>A (n.1314+233G>A) c.-13+233G>A (n.-13+233G>A) c.1785+233G>A (n.1785+233G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11214126C= | CA2488887592 | ROCK2 | c.2043+231G= (n.2043+231G=) c.354+231G= (n.354+231G=) n.2403+231G= c.1314+231G= (n.1314+231G=) c.-13+231G= (n.-13+231G=) c.1785+231G= (n.1785+231G=) | |
2 | g.11214126C>T | CA1027558147 | ROCK2 | c.2043+231G>A (n.2043+231G>A) c.354+231G>A (n.354+231G>A) n.2403+231G>A c.1314+231G>A (n.1314+231G>A) c.-13+231G>A (n.-13+231G>A) c.1785+231G>A (n.1785+231G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11214131A= | CA2488887593 | ROCK2 | c.2043+226T= (n.2043+226T=) c.354+226T= (n.354+226T=) n.2403+226T= c.1314+226T= (n.1314+226T=) c.-13+226T= (n.-13+226T=) c.1785+226T= (n.1785+226T=) | |
2 | g.11214131A>C | CA1027558148 | ROCK2 | c.2043+226T>G (n.2043+226T>G) c.354+226T>G (n.354+226T>G) n.2403+226T>G c.1314+226T>G (n.1314+226T>G) c.-13+226T>G (n.-13+226T>G) c.1785+226T>G (n.1785+226T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11214132T>C | CA42523183 | ROCK2 | c.2043+225A>G (n.2043+225A>G) c.354+225A>G (n.354+225A>G) n.2403+225A>G c.1314+225A>G (n.1314+225A>G) c.-13+225A>G (n.-13+225A>G) c.1785+225A>G (n.1785+225A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11214132T= | CA2488887594 | ROCK2 | c.2043+225A= (n.2043+225A=) c.354+225A= (n.354+225A=) n.2403+225A= c.1314+225A= (n.1314+225A=) c.-13+225A= (n.-13+225A=) c.1785+225A= (n.1785+225A=) | |
2 | g.11214136T>C | CA1027558153 | ROCK2 | c.2043+221A>G (n.2043+221A>G) c.354+221A>G (n.354+221A>G) n.2403+221A>G c.1314+221A>G (n.1314+221A>G) c.-13+221A>G (n.-13+221A>G) c.1785+221A>G (n.1785+221A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11214136T= | CA2488887595 | ROCK2 | c.2043+221A= (n.2043+221A=) c.354+221A= (n.354+221A=) n.2403+221A= c.1314+221A= (n.1314+221A=) c.-13+221A= (n.-13+221A=) c.1785+221A= (n.1785+221A=) | |
2 | g.11214139C>A | CA42523189 | ROCK2 | c.2043+218G>T (n.2043+218G>T) c.354+218G>T (n.354+218G>T) n.2403+218G>T c.1314+218G>T (n.1314+218G>T) c.-13+218G>T (n.-13+218G>T) c.1785+218G>T (n.1785+218G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11214139C= | CA2488887596 | ROCK2 | c.2043+218G= (n.2043+218G=) c.354+218G= (n.354+218G=) n.2403+218G= c.1314+218G= (n.1314+218G=) c.-13+218G= (n.-13+218G=) c.1785+218G= (n.1785+218G=) | |
2 | g.11214142T>G | CA755189199 | ROCK2 | c.2043+215A>C (n.2043+215A>C) c.354+215A>C (n.354+215A>C) n.2403+215A>C c.1314+215A>C (n.1314+215A>C) c.-13+215A>C (n.-13+215A>C) c.1785+215A>C (n.1785+215A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11214142T= | CA2488887597 | ROCK2 | c.2043+215A= (n.2043+215A=) c.354+215A= (n.354+215A=) n.2403+215A= c.1314+215A= (n.1314+215A=) c.-13+215A= (n.-13+215A=) c.1785+215A= (n.1785+215A=) | |
2 | g.11214149T>C | CA755189201 | ROCK2 | c.2043+208A>G (n.2043+208A>G) c.354+208A>G (n.354+208A>G) n.2403+208A>G c.1314+208A>G (n.1314+208A>G) c.-13+208A>G (n.-13+208A>G) c.1785+208A>G (n.1785+208A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11214149T= | CA2488887598 | ROCK2 | c.2043+208A= (n.2043+208A=) c.354+208A= (n.354+208A=) n.2403+208A= c.1314+208A= (n.1314+208A=) c.-13+208A= (n.-13+208A=) c.1785+208A= (n.1785+208A=) |