| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.112109549_112109570delinsTTGCTGGGGGCCAAGCGTGGTG | CA1655218582 | LAMA4 | c.5339_5360delinsCACCACGCTTGGCCCCCAGCAA (p.Thr1780=) c.5318_5339delinsCACCACGCTTGGCCCCCAGCAA (p.Thr1773=) c.1357_1378delinsCACCACGCTTGGCCCCCAGCAA c.3062_3083delinsCACCACGCTTGGCCCCCAGCAA (p.Thr1021=) n.5476_5497delinsCACCACGCTTGGCCCCCAGCAA n.5455_5476delinsCACCACGCTTGGCCCCCAGCAA | |
| 6 | g.112109551_112109571del | CA3964730 | LAMA4 | c.5339_5359del (p.Thr1780_Ser1786del) c.5318_5338del (p.Thr1773_Ser1779del) c.1357_1377del c.3062_3082del (p.Thr1021_Ser1027del) n.5476_5496del n.5455_5475del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112109565_112109593del | CA2580074793 | LAMA4 | c.5327-8_5347del c.5306-8_5326del c.1345-8_1365del c.3050-8_3070del n.5464-8_5484del n.5443-8_5463del | ClinVar |
| 6 | g.112109565G>A | CA295682 | LAMA4 | c.5344C>T (p.Arg1782Cys) c.5323C>T (p.Arg1775Cys) c.1362C>T c.3067C>T (p.Arg1023Cys) n.5481C>T n.5460C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.112109565G>C | CA3964734 | LAMA4 | c.5344C>G (p.Arg1782Gly) c.5323C>G (p.Arg1775Gly) c.1362C>G c.3067C>G (p.Arg1023Gly) n.5481C>G n.5460C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112109565G= | CA1655218588 | LAMA4 | c.5344C= (p.Arg1782=) c.5323C= (p.Arg1775=) c.1362C= c.3067C= (p.Arg1023=) n.5481C= n.5460C= | |
| 6 | g.112109565G>T | CA365363759 | LAMA4 | c.5344C>A (p.Arg1782Ser) c.5323C>A (p.Arg1775Ser) c.1362C>A c.3067C>A (p.Arg1023Ser) n.5481C>A n.5460C>A | |
| 6 | g.112109566T>A | CA451591129 | LAMA4 | c.5343A>T (p.Pro1781=) c.5322A>T (p.Pro1774=) c.1361A>T c.3066A>T (p.Pro1022=) n.5480A>T n.5459A>T | |
| 6 | g.112109566T>C | CA451591131 | LAMA4 | c.5343A>G (p.Pro1781=) c.5322A>G (p.Pro1774=) c.1361A>G c.3066A>G (p.Pro1022=) n.5480A>G n.5459A>G | |
| 6 | g.112109566T>G | CA451591134 | LAMA4 | c.5343A>C (p.Pro1781=) c.5322A>C (p.Pro1774=) c.1361A>C c.3066A>C (p.Pro1022=) n.5480A>C n.5459A>C | |
| 6 | g.112109567G>A | CA365363762 | LAMA4 | c.5342C>T (p.Pro1781Leu) c.5321C>T (p.Pro1774Leu) c.1360C>T c.3065C>T (p.Pro1022Leu) n.5479C>T n.5458C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.112109567G>C | CA365363763 | LAMA4 | c.5342C>G (p.Pro1781Arg) c.5321C>G (p.Pro1774Arg) c.1360C>G c.3065C>G (p.Pro1022Arg) n.5479C>G n.5458C>G | |
| 6 | g.112109567G>T | CA365363764 | LAMA4 | c.5342C>A (p.Pro1781Gln) c.5321C>A (p.Pro1774Gln) c.1360C>A c.3065C>A (p.Pro1022Gln) n.5479C>A n.5458C>A | |
| 6 | g.112109568G>A | CA3964735 | LAMA4 | c.5341C>T (p.Pro1781Ser) c.5320C>T (p.Pro1774Ser) c.1359C>T c.3064C>T (p.Pro1022Ser) n.5478C>T n.5457C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112109568G>C | CA365363767 | LAMA4 | c.5341C>G (p.Pro1781Ala) c.5320C>G (p.Pro1774Ala) c.1359C>G c.3064C>G (p.Pro1022Ala) n.5478C>G n.5457C>G | |
| 6 | g.112109568G= | CA1655218589 | LAMA4 | c.5341C= (p.Pro1781=) c.5320C= (p.Pro1774=) c.1359C= c.3064C= (p.Pro1022=) n.5478C= n.5457C= | |
| 6 | g.112109568G>T | CA365363770 | LAMA4 | c.5341C>A (p.Pro1781Thr) c.5320C>A (p.Pro1774Thr) c.1359C>A c.3064C>A (p.Pro1022Thr) n.5478C>A n.5457C>A | |
| 6 | g.112109569T>A | CA451591147 | LAMA4 | c.5340A>T (p.Thr1780=) c.5319A>T (p.Thr1773=) c.1358A>T c.3063A>T (p.Thr1021=) n.5477A>T n.5456A>T | |
| 6 | g.112109569T>C | CA319792 | LAMA4 | c.5340A>G (p.Thr1780=) c.5319A>G (p.Thr1773=) c.1358A>G c.3063A>G (p.Thr1021=) n.5477A>G n.5456A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112109569T>G | CA451591149 | LAMA4 | c.5340A>C (p.Thr1780=) c.5319A>C (p.Thr1773=) c.1358A>C c.3063A>C (p.Thr1021=) n.5477A>C n.5456A>C | |
| 6 | g.112109569T= | CA1655218590 | LAMA4 | c.5340A= (p.Thr1780=) c.5319A= (p.Thr1773=) c.1358A= c.3063A= (p.Thr1021=) n.5477A= n.5456A= | |
| 6 | g.112109570G>A | CA365363777 | LAMA4 | c.5339C>T (p.Thr1780Ile) c.5318C>T (p.Thr1773Ile) c.1357C>T c.3062C>T (p.Thr1021Ile) n.5476C>T n.5455C>T | |
| 6 | g.112109570G>C | CA365363776 | LAMA4 | c.5339C>G (p.Thr1780Arg) c.5318C>G (p.Thr1773Arg) c.1357C>G c.3062C>G (p.Thr1021Arg) n.5476C>G n.5455C>G | |
| 6 | g.112109570G>T | CA365363774 | LAMA4 | c.5339C>A (p.Thr1780Lys) c.5318C>A (p.Thr1773Lys) c.1357C>A c.3062C>A (p.Thr1021Lys) n.5476C>A n.5455C>A | |
| 6 | g.112109571T>A | CA365363779 | LAMA4 | c.5338A>T (p.Thr1780Ser) c.5317A>T (p.Thr1773Ser) c.1356A>T c.3061A>T (p.Thr1021Ser) n.5475A>T n.5454A>T | |
| 6 | g.112109571T>C | CA365363783 | LAMA4 | c.5338A>G (p.Thr1780Ala) c.5317A>G (p.Thr1773Ala) c.1356A>G c.3061A>G (p.Thr1021Ala) n.5475A>G n.5454A>G | |
| 6 | g.112109571T>G | CA365363781 | LAMA4 | c.5338A>C (p.Thr1780Pro) c.5317A>C (p.Thr1773Pro) c.1356A>C c.3061A>C (p.Thr1021Pro) n.5475A>C n.5454A>C | |
| 6 | g.112109572C>A | CA451591171 | LAMA4 | c.5337G>T (p.Leu1779=) c.5316G>T (p.Leu1772=) c.1355G>T c.3060G>T (p.Leu1020=) n.5474G>T n.5453G>T | |
| 6 | g.112109572C>G | CA451591160 | LAMA4 | c.5337G>C (p.Leu1779=) c.5316G>C (p.Leu1772=) c.1355G>C c.3060G>C (p.Leu1020=) n.5474G>C n.5453G>C | |
| 6 | g.112109572C>T | CA451591165 | LAMA4 | c.5337G>A (p.Leu1779=) c.5316G>A (p.Leu1772=) c.1355G>A c.3060G>A (p.Leu1020=) n.5474G>A n.5453G>A | |
| 6 | g.112109573A>C | CA365363786 | LAMA4 | c.5336T>G (p.Leu1779Arg) c.5315T>G (p.Leu1772Arg) c.1354T>G c.3059T>G (p.Leu1020Arg) n.5473T>G n.5452T>G | |
| 6 | g.112109573A>G | CA365363789 | LAMA4 | c.5336T>C (p.Leu1779Pro) c.5315T>C (p.Leu1772Pro) c.1354T>C c.3059T>C (p.Leu1020Pro) n.5473T>C n.5452T>C | |
| 6 | g.112109573A>T | CA365363787 | LAMA4 | c.5336T>A (p.Leu1779Gln) c.5315T>A (p.Leu1772Gln) c.1354T>A c.3059T>A (p.Leu1020Gln) n.5473T>A n.5452T>A | |
| 6 | g.112109574G>A | CA3964736 | LAMA4 | c.5335C>T (p.Leu1779=) c.5314C>T (p.Leu1772=) c.1353C>T c.3058C>T (p.Leu1020=) n.5472C>T n.5451C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112109574G>C | CA365363796 | LAMA4 | c.5335C>G (p.Leu1779Val) c.5314C>G (p.Leu1772Val) c.1353C>G c.3058C>G (p.Leu1020Val) n.5472C>G n.5451C>G | |
| 6 | g.112109574G= | CA1655218591 | LAMA4 | c.5335C= (p.Leu1779=) c.5314C= (p.Leu1772=) c.1353C= c.3058C= (p.Leu1020=) n.5472C= n.5451C= | |
| 6 | g.112109574G>T | CA365363793 | LAMA4 | c.5335C>A (p.Leu1779Met) c.5314C>A (p.Leu1772Met) c.1353C>A c.3058C>A (p.Leu1020Met) n.5472C>A n.5451C>A | |
| 6 | g.112109575T>A | CA451591184 | LAMA4 | c.5334A>T (p.Leu1778=) c.5313A>T (p.Leu1771=) c.1352A>T c.3057A>T (p.Leu1019=) n.5471A>T n.5450A>T | |
| 6 | g.112109575T>C | CA3964737 | LAMA4 | c.5334A>G (p.Leu1778=) c.5313A>G (p.Leu1771=) c.1352A>G c.3057A>G (p.Leu1019=) n.5471A>G n.5450A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112109575T>G | CA451591195 | LAMA4 | c.5334A>C (p.Leu1778=) c.5313A>C (p.Leu1771=) c.1352A>C c.3057A>C (p.Leu1019=) n.5471A>C n.5450A>C | |
| 6 | g.112109575T= | CA1655218592 | LAMA4 | c.5334A= (p.Leu1778=) c.5313A= (p.Leu1771=) c.1352A= c.3057A= (p.Leu1019=) n.5471A= n.5450A= | |
| 6 | g.112109576A>C | CA365363807 | LAMA4 | c.5333T>G (p.Leu1778Arg) c.5312T>G (p.Leu1771Arg) c.1351T>G c.3056T>G (p.Leu1019Arg) n.5470T>G n.5449T>G | |
| 6 | g.112109576A>G | CA365363803 | LAMA4 | c.5333T>C (p.Leu1778Pro) c.5312T>C (p.Leu1771Pro) c.1351T>C c.3056T>C (p.Leu1019Pro) n.5470T>C n.5449T>C | |
| 6 | g.112109576A>T | CA365363805 | LAMA4 | c.5333T>A (p.Leu1778Gln) c.5312T>A (p.Leu1771Gln) c.1351T>A c.3056T>A (p.Leu1019Gln) n.5470T>A n.5449T>A | |
| 6 | g.112109577G>A | CA451591201 | LAMA4 | c.5332C>T (p.Leu1778=) c.5311C>T (p.Leu1771=) c.1350C>T c.3055C>T (p.Leu1019=) n.5469C>T n.5448C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109577G>C | CA365363809 | LAMA4 | c.5332C>G (p.Leu1778Val) c.5311C>G (p.Leu1771Val) c.1350C>G c.3055C>G (p.Leu1019Val) n.5469C>G n.5448C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109577G>T | CA365363811 | LAMA4 | c.5332C>A (p.Leu1778Ile) c.5311C>A (p.Leu1771Ile) c.1350C>A c.3055C>A (p.Leu1019Ile) n.5469C>A n.5448C>A | |
| 6 | g.112109578A>C | CA451591204 | LAMA4 | c.5331T>G (p.Ser1777=) c.5310T>G (p.Ser1770=) c.1349T>G c.3054T>G (p.Ser1018=) n.5468T>G n.5447T>G | |
| 6 | g.112109578A>G | CA451591203 | LAMA4 | c.5331T>C (p.Ser1777=) c.5310T>C (p.Ser1770=) c.1349T>C c.3054T>C (p.Ser1018=) n.5468T>C n.5447T>C | |
| 6 | g.112109578A>T | CA451591205 | LAMA4 | c.5331T>A (p.Ser1777=) c.5310T>A (p.Ser1770=) c.1349T>A c.3054T>A (p.Ser1018=) n.5468T>A n.5447T>A | |
| 6 | g.112109579G>A | CA365363812 | LAMA4 | c.5330C>T (p.Ser1777Phe) c.5309C>T (p.Ser1770Phe) c.1348C>T c.3053C>T (p.Ser1018Phe) n.5467C>T n.5446C>T | COSMIC |
| 6 | g.112109579G>C | CA365363813 | LAMA4 | c.5330C>G (p.Ser1777Cys) c.5309C>G (p.Ser1770Cys) c.1348C>G c.3053C>G (p.Ser1018Cys) n.5467C>G n.5446C>G | |
| 6 | g.112109579G>T | CA365363814 | LAMA4 | c.5330C>A (p.Ser1777Tyr) c.5309C>A (p.Ser1770Tyr) c.1348C>A c.3053C>A (p.Ser1018Tyr) n.5467C>A n.5446C>A | |
| 6 | g.112109580A>C | CA365363815 | LAMA4 | c.5329T>G (p.Ser1777Ala) c.5308T>G (p.Ser1770Ala) c.1347T>G c.3052T>G (p.Ser1018Ala) n.5466T>G n.5445T>G | |
| 6 | g.112109580A>G | CA365363816 | LAMA4 | c.5329T>C (p.Ser1777Pro) c.5308T>C (p.Ser1770Pro) c.1347T>C c.3052T>C (p.Ser1018Pro) n.5466T>C n.5445T>C | |
| 6 | g.112109580A>T | CA365363817 | LAMA4 | c.5329T>A (p.Ser1777Thr) c.5308T>A (p.Ser1770Thr) c.1347T>A c.3052T>A (p.Ser1018Thr) n.5466T>A n.5445T>A | |
| 6 | g.112109581T>A | CA365363818 | LAMA4 | c.5328A>T (p.Glu1776Asp) c.5307A>T (p.Glu1769Asp) c.1346A>T c.3051A>T (p.Glu1017Asp) n.5465A>T n.5444A>T | |
| 6 | g.112109581T>C | CA451591217 | LAMA4 | c.5328A>G (p.Glu1776=) c.5307A>G (p.Glu1769=) c.1346A>G c.3051A>G (p.Glu1017=) n.5465A>G n.5444A>G | |
| 6 | g.112109581T>G | CA365363819 | LAMA4 | c.5328A>C (p.Glu1776Asp) c.5307A>C (p.Glu1769Asp) c.1346A>C c.3051A>C (p.Glu1017Asp) n.5465A>C n.5444A>C | |
| 6 | g.112109582T>A | CA365363822 | LAMA4 | c.5327A>T (p.Glu1776Val) c.5306A>T (p.Glu1769Val) c.1345A>T c.3050A>T (p.Glu1017Val) n.5464A>T n.5443A>T | |
| 6 | g.112109582T>C | CA365363820 | LAMA4 | c.5327A>G (p.Glu1776Gly) c.5306A>G (p.Glu1769Gly) c.1345A>G c.3050A>G (p.Glu1017Gly) n.5464A>G n.5443A>G | |
| 6 | g.112109582T>G | CA365363821 | LAMA4 | c.5327A>C (p.Glu1776Ala) c.5306A>C (p.Glu1769Ala) c.1345A>C c.3050A>C (p.Glu1017Ala) n.5464A>C n.5443A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109583C>A | CA365363823 | LAMA4 | c.5327-1G>T (n.5327-1G>T) c.5306-1G>T (n.5306-1G>T) c.1345-1G>T c.3050-1G>T (n.3050-1G>T) n.5464-1G>T n.5443-1G>T | |
| 6 | g.112109583C>G | CA365363824 | LAMA4 | c.5327-1G>C (n.5327-1G>C) c.5306-1G>C (n.5306-1G>C) c.1345-1G>C c.3050-1G>C (n.3050-1G>C) n.5464-1G>C n.5443-1G>C | |
| 6 | g.112109583C>T | CA365363825 | LAMA4 | c.5327-1G>A (n.5327-1G>A) c.5306-1G>A (n.5306-1G>A) c.1345-1G>A c.3050-1G>A (n.3050-1G>A) n.5464-1G>A n.5443-1G>A | |
| 6 | g.112109584T>A | CA365363826 | LAMA4 | c.5327-2A>T (n.5327-2A>T) c.5306-2A>T (n.5306-2A>T) c.1345-2A>T c.3050-2A>T (n.3050-2A>T) n.5464-2A>T n.5443-2A>T | |
| 6 | g.112109584T>C | CA365363827 | LAMA4 | c.5327-2A>G (n.5327-2A>G) c.5306-2A>G (n.5306-2A>G) c.1345-2A>G c.3050-2A>G (n.3050-2A>G) n.5464-2A>G n.5443-2A>G | |
| 6 | g.112109584T>G | CA365363828 | LAMA4 | c.5327-2A>C (n.5327-2A>C) c.5306-2A>C (n.5306-2A>C) c.1345-2A>C c.3050-2A>C (n.3050-2A>C) n.5464-2A>C n.5443-2A>C | |
| 6 | g.112109585G>A | CA2739266051 | LAMA4 | c.5327-3C>T (n.5327-3C>T) c.5306-3C>T (n.5306-3C>T) c.1345-3C>T c.3050-3C>T (n.3050-3C>T) n.5464-3C>T n.5443-3C>T | ClinVar |
| 6 | g.112109585_112109587delinsGAA | CA1655218593 | LAMA4 | c.5327-5_5327-3delinsTTC (n.5327-5_5327-3delinsTTC) c.5306-5_5306-3delinsTTC (n.5306-5_5306-3delinsTTC) c.1345-5_1345-3delinsTTC c.3050-5_3050-3delinsTTC (n.3050-5_3050-3delinsTTC) n.5464-5_5464-3delinsTTC n.5443-5_5443-3delinsTTC | |
| 6 | g.112109588_112109589del | CA1655218594 | LAMA4 | c.5327-5_5327-4del (n.5327-5_5327-4del) c.5306-5_5306-4del (n.5306-5_5306-4del) c.1345-5_1345-4del c.3050-5_3050-4del (n.3050-5_3050-4del) n.5464-5_5464-4del n.5443-5_5443-4del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.112109589A>G | CA2680049506 | LAMA4 | c.5327-7T>C (n.5327-7T>C) c.5306-7T>C (n.5306-7T>C) c.1345-7T>C c.3050-7T>C (n.3050-7T>C) n.5464-7T>C n.5443-7T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109591A>T | CA2578718429 | LAMA4 | c.5327-9T>A (n.5327-9T>A) c.5306-9T>A (n.5306-9T>A) c.1345-9T>A c.3050-9T>A (n.3050-9T>A) n.5464-9T>A n.5443-9T>A | ClinVar |
| 6 | g.112109592G>A | CA1655218596 | LAMA4 | c.5327-10C>T (n.5327-10C>T) c.5306-10C>T (n.5306-10C>T) c.1345-10C>T c.3050-10C>T (n.3050-10C>T) n.5464-10C>T n.5443-10C>T | dbSNP |
| 6 | g.112109592G= | CA1655218595 | LAMA4 | c.5327-10C= (n.5327-10C=) c.5306-10C= (n.5306-10C=) c.1345-10C= c.3050-10C= (n.3050-10C=) n.5464-10C= n.5443-10C= | |
| 6 | g.112109593C>A | CA2680049507 | LAMA4 | c.5327-11G>T (n.5327-11G>T) c.5306-11G>T (n.5306-11G>T) c.1345-11G>T c.3050-11G>T (n.3050-11G>T) n.5464-11G>T n.5443-11G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109594A>G | CA2680049508 | LAMA4 | c.5327-12T>C (n.5327-12T>C) c.5306-12T>C (n.5306-12T>C) c.1345-12T>C c.3050-12T>C (n.3050-12T>C) n.5464-12T>C n.5443-12T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109595A>G | CA2680049509 | LAMA4 | c.5327-13T>C (n.5327-13T>C) c.5306-13T>C (n.5306-13T>C) c.1345-13T>C c.3050-13T>C (n.3050-13T>C) n.5464-13T>C n.5443-13T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109597A= | CA1655218597 | LAMA4 | c.5327-15T= (n.5327-15T=) c.5306-15T= (n.5306-15T=) c.1345-15T= c.3050-15T= (n.3050-15T=) n.5464-15T= n.5443-15T= | |
| 6 | g.112109597A>C | CA3964738 | LAMA4 | c.5327-15T>G (n.5327-15T>G) c.5306-15T>G (n.5306-15T>G) c.1345-15T>G c.3050-15T>G (n.3050-15T>G) n.5464-15T>G n.5443-15T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112109598A>C | CA2680049510 | LAMA4 | c.5327-16T>G (n.5327-16T>G) c.5306-16T>G (n.5306-16T>G) c.1345-16T>G c.3050-16T>G (n.3050-16T>G) n.5464-16T>G n.5443-16T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109598A>G | CA2739266052 | LAMA4 | c.5327-16T>C (n.5327-16T>C) c.5306-16T>C (n.5306-16T>C) c.1345-16T>C c.3050-16T>C (n.3050-16T>C) n.5464-16T>C n.5443-16T>C | ClinVar |
| 6 | g.112109598A>T | CA2680049511 | LAMA4 | c.5327-16T>A (n.5327-16T>A) c.5306-16T>A (n.5306-16T>A) c.1345-16T>A c.3050-16T>A (n.3050-16T>A) n.5464-16T>A n.5443-16T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109599A= | CA1655218598 | LAMA4 | c.5327-17T= (n.5327-17T=) c.5306-17T= (n.5306-17T=) c.1345-17T= c.3050-17T= (n.3050-17T=) n.5464-17T= n.5443-17T= | |
| 6 | g.112109599A>C | CA144876161 | LAMA4 | c.5327-17T>G (n.5327-17T>G) c.5306-17T>G (n.5306-17T>G) c.1345-17T>G c.3050-17T>G (n.3050-17T>G) n.5464-17T>G n.5443-17T>G | dbSNP |
| 6 | g.112109601A>G | CA2680049512 | LAMA4 | c.5327-19T>C (n.5327-19T>C) c.5306-19T>C (n.5306-19T>C) c.1345-19T>C c.3050-19T>C (n.3050-19T>C) n.5464-19T>C n.5443-19T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.112109606C>T | CA2680049513 | LAMA4 | c.5327-24G>A (n.5327-24G>A) c.5306-24G>A (n.5306-24G>A) c.1345-24G>A c.3050-24G>A (n.3050-24G>A) n.5464-24G>A n.5443-24G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109612T>C | CA2680049514 | LAMA4 | c.5327-30A>G (n.5327-30A>G) c.5306-30A>G (n.5306-30A>G) c.1345-30A>G c.3050-30A>G (n.3050-30A>G) n.5464-30A>G n.5443-30A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109613T>C | CA2680049515 | LAMA4 | c.5327-31A>G (n.5327-31A>G) c.5306-31A>G (n.5306-31A>G) c.1345-31A>G c.3050-31A>G (n.3050-31A>G) n.5464-31A>G n.5443-31A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109616A= | CA1655218599 | LAMA4 | c.5327-34T= (n.5327-34T=) c.5306-34T= (n.5306-34T=) c.1345-34T= c.3050-34T= (n.3050-34T=) n.5464-34T= n.5443-34T= | |
| 6 | g.112109616A>G | CA1655218600 | LAMA4 | c.5327-34T>C (n.5327-34T>C) c.5306-34T>C (n.5306-34T>C) c.1345-34T>C c.3050-34T>C (n.3050-34T>C) n.5464-34T>C n.5443-34T>C | dbSNP |
| 6 | g.112109617A= | CA1655218601 | LAMA4 | c.5327-35T= (n.5327-35T=) c.5306-35T= (n.5306-35T=) c.1345-35T= c.3050-35T= (n.3050-35T=) n.5464-35T= n.5443-35T= | |
| 6 | g.112109617A>G | CA3964739 | LAMA4 | c.5327-35T>C (n.5327-35T>C) c.5306-35T>C (n.5306-35T>C) c.1345-35T>C c.3050-35T>C (n.3050-35T>C) n.5464-35T>C n.5443-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112109617A>T | CA817267125 | LAMA4 | c.5327-35T>A (n.5327-35T>A) c.5306-35T>A (n.5306-35T>A) c.1345-35T>A c.3050-35T>A (n.3050-35T>A) n.5464-35T>A n.5443-35T>A | dbSNP |
| 6 | g.112109618T>C | CA3964740 | LAMA4 | c.5327-36A>G (n.5327-36A>G) c.5306-36A>G (n.5306-36A>G) c.1345-36A>G c.3050-36A>G (n.3050-36A>G) n.5464-36A>G n.5443-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112109618T= | CA1655218602 | LAMA4 | c.5327-36A= (n.5327-36A=) c.5306-36A= (n.5306-36A=) c.1345-36A= c.3050-36A= (n.3050-36A=) n.5464-36A= n.5443-36A= | |
| 6 | g.112109620G= | CA1655218603 | LAMA4 | c.5327-38C= (n.5327-38C=) c.5306-38C= (n.5306-38C=) c.1345-38C= c.3050-38C= (n.3050-38C=) n.5464-38C= n.5443-38C= | |
| 6 | g.112109620G>T | CA569678989 | LAMA4 | c.5327-38C>A (n.5327-38C>A) c.5306-38C>A (n.5306-38C>A) c.1345-38C>A c.3050-38C>A (n.3050-38C>A) n.5464-38C>A n.5443-38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112109622G>A | CA3964741 | LAMA4 | c.5327-40C>T (n.5327-40C>T) c.5306-40C>T (n.5306-40C>T) c.1345-40C>T c.3050-40C>T (n.3050-40C>T) n.5464-40C>T n.5443-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112109622G= | CA1655218604 | LAMA4 | c.5327-40C= (n.5327-40C=) c.5306-40C= (n.5306-40C=) c.1345-40C= c.3050-40C= (n.3050-40C=) n.5464-40C= n.5443-40C= | |
| 6 | g.112109623G>A | CA144876166 | LAMA4 | c.5327-41C>T (n.5327-41C>T) c.5306-41C>T (n.5306-41C>T) c.1345-41C>T c.3050-41C>T (n.3050-41C>T) n.5464-41C>T n.5443-41C>T | dbSNP |
| 6 | g.112109623G= | CA1655218605 | LAMA4 | c.5327-41C= (n.5327-41C=) c.5306-41C= (n.5306-41C=) c.1345-41C= c.3050-41C= (n.3050-41C=) n.5464-41C= n.5443-41C= | |
| 6 | g.112109624T>A | CA1655218607 | LAMA4 | c.5327-42A>T (n.5327-42A>T) c.5306-42A>T (n.5306-42A>T) c.1345-42A>T c.3050-42A>T (n.3050-42A>T) n.5464-42A>T n.5443-42A>T | dbSNP |
| 6 | g.112109624T>C | CA2680049516 | LAMA4 | c.5327-42A>G (n.5327-42A>G) c.5306-42A>G (n.5306-42A>G) c.1345-42A>G c.3050-42A>G (n.3050-42A>G) n.5464-42A>G n.5443-42A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109624T= | CA1655218606 | LAMA4 | c.5327-42A= (n.5327-42A=) c.5306-42A= (n.5306-42A=) c.1345-42A= c.3050-42A= (n.3050-42A=) n.5464-42A= n.5443-42A= | |
| 6 | g.112109625A>G | CA2680049517 | LAMA4 | c.5327-43T>C (n.5327-43T>C) c.5306-43T>C (n.5306-43T>C) c.1345-43T>C c.3050-43T>C (n.3050-43T>C) n.5464-43T>C n.5443-43T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109625_112109628delinsATTC | CA1655218608 | LAMA4 | c.5327-46_5327-43delinsGAAT (n.5327-46_5327-43delinsGAAT) c.5306-46_5306-43delinsGAAT (n.5306-46_5306-43delinsGAAT) c.1345-46_1345-43delinsGAAT c.3050-46_3050-43delinsGAAT (n.3050-46_3050-43delinsGAAT) n.5464-46_5464-43delinsGAAT n.5443-46_5443-43delinsGAAT | |
| 6 | g.112109626_112109628del | CA917835388 | LAMA4 | c.5327-46_5327-44del (n.5327-46_5327-44del) c.5306-46_5306-44del (n.5306-46_5306-44del) c.1345-46_1345-44del c.3050-46_3050-44del (n.3050-46_3050-44del) n.5464-46_5464-44del n.5443-46_5443-44del | dbSNP |
| 6 | g.112109627T>G | CA2680049518 | LAMA4 | c.5327-45A>C (n.5327-45A>C) c.5306-45A>C (n.5306-45A>C) c.1345-45A>C c.3050-45A>C (n.3050-45A>C) n.5464-45A>C n.5443-45A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109629dup | CA2680049519 | LAMA4 | c.5327-46dup (n.5327-46dup) c.5306-46dup (n.5306-46dup) c.1345-46dup c.3050-46dup (n.3050-46dup) n.5464-46dup n.5443-46dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109631A= | CA1655218609 | LAMA4 | c.5327-49T= (n.5327-49T=) c.5306-49T= (n.5306-49T=) c.1345-49T= c.3050-49T= (n.3050-49T=) n.5464-49T= n.5443-49T= | |
| 6 | g.112109631A>T | CA817267127 | LAMA4 | c.5327-49T>A (n.5327-49T>A) c.5306-49T>A (n.5306-49T>A) c.1345-49T>A c.3050-49T>A (n.3050-49T>A) n.5464-49T>A n.5443-49T>A | dbSNP |
| 6 | g.112109632G>T | CA2680049520 | LAMA4 | c.5327-50C>A (n.5327-50C>A) c.5306-50C>A (n.5306-50C>A) c.1345-50C>A c.3050-50C>A (n.3050-50C>A) n.5464-50C>A n.5443-50C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109633C>A | CA1655218611 | LAMA4 | c.5327-51G>T (n.5327-51G>T) c.5306-51G>T (n.5306-51G>T) c.1345-51G>T c.3050-51G>T (n.3050-51G>T) n.5464-51G>T n.5443-51G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.112109633C= | CA1655218610 | LAMA4 | c.5327-51G= (n.5327-51G=) c.5306-51G= (n.5306-51G=) c.1345-51G= c.3050-51G= (n.3050-51G=) n.5464-51G= n.5443-51G= | |
| 6 | g.112109635C>A | CA1093225893 | LAMA4 | c.5327-53G>T (n.5327-53G>T) c.5306-53G>T (n.5306-53G>T) c.1345-53G>T c.3050-53G>T (n.3050-53G>T) n.5464-53G>T n.5443-53G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112109636A= | CA1655218612 | LAMA4 | c.5327-54T= (n.5327-54T=) c.5306-54T= (n.5306-54T=) c.1345-54T= c.3050-54T= (n.3050-54T=) n.5464-54T= n.5443-54T= | |
| 6 | g.112109636A>C | CA2680049521 | LAMA4 | c.5327-54T>G (n.5327-54T>G) c.5306-54T>G (n.5306-54T>G) c.1345-54T>G c.3050-54T>G (n.3050-54T>G) n.5464-54T>G n.5443-54T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109636A>T | CA1093225895 | LAMA4 | c.5327-54T>A (n.5327-54T>A) c.5306-54T>A (n.5306-54T>A) c.1345-54T>A c.3050-54T>A (n.3050-54T>A) n.5464-54T>A n.5443-54T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112109637A>G | CA2680049522 | LAMA4 | c.5327-55T>C (n.5327-55T>C) c.5306-55T>C (n.5306-55T>C) c.1345-55T>C c.3050-55T>C (n.3050-55T>C) n.5464-55T>C n.5443-55T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109637_112109638insCACACCCAAC | CA2772634065 | LAMA4 | c.5327-56_5327-55insGTTGGGTGTG (n.5327-56_5327-55insGTTGGGTGTG) c.5306-56_5306-55insGTTGGGTGTG (n.5306-56_5306-55insGTTGGGTGTG) c.1345-56_1345-55insGTTGGGTGTG c.3050-56_3050-55insGTTGGGTGTG (n.3050-56_3050-55insGTTGGGTGTG) n.5464-56_5464-55insGTTGGGTGTG n.5443-56_5443-55insGTTGGGTGTG | |
| 6 | g.112109637_112109638insCACACCCAACAC | CA2772634066 | LAMA4 | c.5327-56_5327-55insGTGTTGGGTGTG (n.5327-56_5327-55insGTGTTGGGTGTG) c.5306-56_5306-55insGTGTTGGGTGTG (n.5306-56_5306-55insGTGTTGGGTGTG) c.1345-56_1345-55insGTGTTGGGTGTG c.3050-56_3050-55insGTGTTGGGTGTG (n.3050-56_3050-55insGTGTTGGGTGTG) n.5464-56_5464-55insGTGTTGGGTGTG n.5443-56_5443-55insGTGTTGGGTGTG | |
| 6 | g.112109639T>G | CA2680049523 | LAMA4 | c.5327-57A>C (n.5327-57A>C) c.5306-57A>C (n.5306-57A>C) c.1345-57A>C c.3050-57A>C (n.3050-57A>C) n.5464-57A>C n.5443-57A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109640A= | CA1655218613 | LAMA4 | c.5327-58T= (n.5327-58T=) c.5306-58T= (n.5306-58T=) c.1345-58T= c.3050-58T= (n.3050-58T=) n.5464-58T= n.5443-58T= | |
| 6 | g.112109640A>G | CA144876167 | LAMA4 | c.5327-58T>C (n.5327-58T>C) c.5306-58T>C (n.5306-58T>C) c.1345-58T>C c.3050-58T>C (n.3050-58T>C) n.5464-58T>C n.5443-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.112109641T>C | CA2680049524 | LAMA4 | c.5327-59A>G (n.5327-59A>G) c.5306-59A>G (n.5306-59A>G) c.1345-59A>G c.3050-59A>G (n.3050-59A>G) n.5464-59A>G n.5443-59A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109643A>C | CA2680049525 | LAMA4 | c.5327-61T>G (n.5327-61T>G) c.5306-61T>G (n.5306-61T>G) c.1345-61T>G c.3050-61T>G (n.3050-61T>G) n.5464-61T>G n.5443-61T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109643A>G | CA2680049526 | LAMA4 | c.5327-61T>C (n.5327-61T>C) c.5306-61T>C (n.5306-61T>C) c.1345-61T>C c.3050-61T>C (n.3050-61T>C) n.5464-61T>C n.5443-61T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109644C= | CA1655218615 | LAMA4 | c.5327-62G= (n.5327-62G=) c.5306-62G= (n.5306-62G=) c.1345-62G= c.3050-62G= (n.3050-62G=) n.5464-62G= n.5443-62G= | |
| 6 | g.112109644C>G | CA2772634067 | LAMA4 | c.5327-62G>C (n.5327-62G>C) c.5306-62G>C (n.5306-62G>C) c.1345-62G>C c.3050-62G>C (n.3050-62G>C) n.5464-62G>C n.5443-62G>C | |
| 6 | g.112109644C>T | CA144876170 | LAMA4 | c.5327-62G>A (n.5327-62G>A) c.5306-62G>A (n.5306-62G>A) c.1345-62G>A c.3050-62G>A (n.3050-62G>A) n.5464-62G>A n.5443-62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.112109644_112109807delinsCTTCCTGGTAAAAGTATACATATTTGCTCATATCATCAATATGATTTACATTTCAAAAATAGAACATAGTTATAATTGACTCATTTCTCAGTAACATTATTTGCTTGTGAAGTCCTATGGACATGTGGTAATTTTAACGTTTTGCCATGTTTTCCATGATCACA | CA1655218614 | LAMA4 | c.5327-225_5327-62delinsTGTGATCATGGAAAACATGGCAAAACGTTAAAATTACCACATGTCCATAGGACTTCACAAGCAAATAATGTTACTGAGAAATGAGTCAATTATAACTATGTTCTATTTTTGAAATGTAAATCATATTGATGATATGAGCAAATATGTATACTTTTACCAGGAAG (n.5327-225_5327-62delinsTGTGATCATGGAAAACATGGCAAAACGTTAAAATTACCACATGTCCATAGGACTTCACAAGCAAATAATGTTACTGAGAAATGAGTCAATTATAACTATGTTCTATTTTTGAAATGTAAATCATATTGATGATATGAGCAAATATGTATACTTTTACCAGGAAG) c.5306-225_5306-62delinsTGTGATCATGGAAAACATGGCAAAACGTTAAAATTACCACATGTCCATAGGACTTCACAAGCAAATAATGTTACTGAGAAATGAGTCAATTATAACTATGTTCTATTTTTGAAATGTAAATCATATTGATGATATGAGCAAATATGTATACTTTTACCAGGAAG (n.5306-225_5306-62delinsTGTGATCATGGAAAACATGGCAAAACGTTAAAATTACCACATGTCCATAGGACTTCACAAGCAAATAATGTTACTGAGAAATGAGTCAATTATAACTATGTTCTATTTTTGAAATGTAAATCATATTGATGATATGAGCAAATATGTATACTTTTACCAGGAAG) c.1345-225_1345-62delinsTGTGATCATGGAAAACATGGCAAAACGTTAAAATTACCACATGTCCATAGGACTTCACAAGCAAATAATGTTACTGAGAAATGAGTCAATTATAACTATGTTCTATTTTTGAAATGTAAATCATATTGATGATATGAGCAAATATGTATACTTTTACCAGGAAG c.3050-225_3050-62delinsTGTGATCATGGAAAACATGGCAAAACGTTAAAATTACCACATGTCCATAGGACTTCACAAGCAAATAATGTTACTGAGAAATGAGTCAATTATAACTATGTTCTATTTTTGAAATGTAAATCATATTGATGATATGAGCAAATATGTATACTTTTACCAGGAAG (n.3050-225_3050-62delinsTGTGATCATGGAAAACATGGCAAAACGTTAAAATTACCACATGTCCATAGGACTTCACAAGCAAATAATGTTACTGAGAAATGAGTCAATTATAACTATGTTCTATTTTTGAAATGTAAATCATATTGATGATATGAGCAAATATGTATACTTTTACCAGGAAG) n.5464-225_5464-62delinsTGTGATCATGGAAAACATGGCAAAACGTTAAAATTACCACATGTCCATAGGACTTCACAAGCAAATAATGTTACTGAGAAATGAGTCAATTATAACTATGTTCTATTTTTGAAATGTAAATCATATTGATGATATGAGCAAATATGTATACTTTTACCAGGAAG n.5443-225_5443-62delinsTGTGATCATGGAAAACATGGCAAAACGTTAAAATTACCACATGTCCATAGGACTTCACAAGCAAATAATGTTACTGAGAAATGAGTCAATTATAACTATGTTCTATTTTTGAAATGTAAATCATATTGATGATATGAGCAAATATGTATACTTTTACCAGGAAG | |
| 6 | g.112109647_112109809del | CA569678991 | LAMA4 | c.5327-225_5327-63del (n.5327-225_5327-63del) c.5306-225_5306-63del (n.5306-225_5306-63del) c.1345-225_1345-63del c.3050-225_3050-63del (n.3050-225_3050-63del) n.5464-225_5464-63del n.5443-225_5443-63del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112109646T= | CA1655218616 | LAMA4 | c.5327-64A= (n.5327-64A=) c.5306-64A= (n.5306-64A=) c.1345-64A= c.3050-64A= (n.3050-64A=) n.5464-64A= n.5443-64A= | |
| 6 | g.112109646_112109647insTCTGTGTATTGTAGCTGTCTTTCAAGGCTGAAATTTA | CA569678992 | LAMA4 | c.5327-65_5327-64insTAAATTTCAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACACAGA (n.5327-65_5327-64insTAAATTTCAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACACAGA) c.5306-65_5306-64insTAAATTTCAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACACAGA (n.5306-65_5306-64insTAAATTTCAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACACAGA) c.1345-65_1345-64insTAAATTTCAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACACAGA c.3050-65_3050-64insTAAATTTCAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACACAGA (n.3050-65_3050-64insTAAATTTCAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACACAGA) n.5464-65_5464-64insTAAATTTCAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACACAGA n.5443-65_5443-64insTAAATTTCAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACACAGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112109646_112109647insTCTGTGTATTGTAGCTGTCTTTCAAGGCTGAAATTTACCACTTACATGTAAAGCCTCAGCAGTGAATTTTCATGATCTACCTATGTTTTTTAAAGTTAATTTCA | CA569678995 | LAMA4 | c.5327-65_5327-64insTGAAATTAACTTTAAAAAACATAGGTAGATCATGAAAATTCACTGCTGAGGCTTTACATGTAAGTGGTAAATTTCAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACACAGA (n.5327-65_5327-64insTGAAATTAACTTTAAAAAACATAGGTAGATCATGAAAATTCACTGCTGAGGCTTTACATGTAAGTGGTAAATTTCAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACACAGA) c.5306-65_5306-64insTGAAATTAACTTTAAAAAACATAGGTAGATCATGAAAATTCACTGCTGAGGCTTTACATGTAAGTGGTAAATTTCAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACACAGA (n.5306-65_5306-64insTGAAATTAACTTTAAAAAACATAGGTAGATCATGAAAATTCACTGCTGAGGCTTTACATGTAAGTGGTAAATTTCAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACACAGA) c.1345-65_1345-64insTGAAATTAACTTTAAAAAACATAGGTAGATCATGAAAATTCACTGCTGAGGCTTTACATGTAAGTGGTAAATTTCAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACACAGA c.3050-65_3050-64insTGAAATTAACTTTAAAAAACATAGGTAGATCATGAAAATTCACTGCTGAGGCTTTACATGTAAGTGGTAAATTTCAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACACAGA (n.3050-65_3050-64insTGAAATTAACTTTAAAAAACATAGGTAGATCATGAAAATTCACTGCTGAGGCTTTACATGTAAGTGGTAAATTTCAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACACAGA) n.5464-65_5464-64insTGAAATTAACTTTAAAAAACATAGGTAGATCATGAAAATTCACTGCTGAGGCTTTACATGTAAGTGGTAAATTTCAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACACAGA n.5443-65_5443-64insTGAAATTAACTTTAAAAAACATAGGTAGATCATGAAAATTCACTGCTGAGGCTTTACATGTAAGTGGTAAATTTCAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACACAGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112109647C= | CA1655218617 | LAMA4 | c.5327-65G= (n.5327-65G=) c.5306-65G= (n.5306-65G=) c.1345-65G= c.3050-65G= (n.3050-65G=) n.5464-65G= n.5443-65G= | |
| 6 | g.112109647C>T | CA144876174 | LAMA4 | c.5327-65G>A (n.5327-65G>A) c.5306-65G>A (n.5306-65G>A) c.1345-65G>A c.3050-65G>A (n.3050-65G>A) n.5464-65G>A n.5443-65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112109648C>A | CA2578718430 | LAMA4 | c.5327-66G>T (n.5327-66G>T) c.5306-66G>T (n.5306-66G>T) c.1345-66G>T c.3050-66G>T (n.3050-66G>T) n.5464-66G>T n.5443-66G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109649T>C | CA2680049527 | LAMA4 | c.5327-67A>G (n.5327-67A>G) c.5306-67A>G (n.5306-67A>G) c.1345-67A>G c.3050-67A>G (n.3050-67A>G) n.5464-67A>G n.5443-67A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109650G>C | CA1655218619 | LAMA4 | c.5327-68C>G (n.5327-68C>G) c.5306-68C>G (n.5306-68C>G) c.1345-68C>G c.3050-68C>G (n.3050-68C>G) n.5464-68C>G n.5443-68C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.112109650G= | CA1655218618 | LAMA4 | c.5327-68C= (n.5327-68C=) c.5306-68C= (n.5306-68C=) c.1345-68C= c.3050-68C= (n.3050-68C=) n.5464-68C= n.5443-68C= | |
| 6 | g.112109650G>T | CA2680049529 | LAMA4 | c.5327-68C>A (n.5327-68C>A) c.5306-68C>A (n.5306-68C>A) c.1345-68C>A c.3050-68C>A (n.3050-68C>A) n.5464-68C>A n.5443-68C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109651del | CA2680049528 | LAMA4 | c.5327-68del (n.5327-68del) c.5306-68del (n.5306-68del) c.1345-68del c.3050-68del (n.3050-68del) n.5464-68del n.5443-68del | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109650_112109651insT | CA144876177 | LAMA4 | c.5327-69_5327-68insA (n.5327-69_5327-68insA) c.5306-69_5306-68insA (n.5306-69_5306-68insA) c.1345-69_1345-68insA c.3050-69_3050-68insA (n.3050-69_3050-68insA) n.5464-69_5464-68insA n.5443-69_5443-68insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112109650_112109651insTGTATT | CA569678998 | LAMA4 | c.5327-69_5327-68insAATACA (n.5327-69_5327-68insAATACA) c.5306-69_5306-68insAATACA (n.5306-69_5306-68insAATACA) c.1345-69_1345-68insAATACA c.3050-69_3050-68insAATACA (n.3050-69_3050-68insAATACA) n.5464-69_5464-68insAATACA n.5443-69_5443-68insAATACA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112109650_112109651insTGTATTGTAGCT | CA569678999 | LAMA4 | c.5327-69_5327-68insAGCTACAATACA (n.5327-69_5327-68insAGCTACAATACA) c.5306-69_5306-68insAGCTACAATACA (n.5306-69_5306-68insAGCTACAATACA) c.1345-69_1345-68insAGCTACAATACA c.3050-69_3050-68insAGCTACAATACA (n.3050-69_3050-68insAGCTACAATACA) n.5464-69_5464-68insAGCTACAATACA n.5443-69_5443-68insAGCTACAATACA | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112109650_112109651insTGTATTGTAGCTGTCTTTCAAGGCT | CA569679000 | LAMA4 | c.5327-69_5327-68insAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACA (n.5327-69_5327-68insAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACA) c.5306-69_5306-68insAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACA (n.5306-69_5306-68insAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACA) c.1345-69_1345-68insAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACA c.3050-69_3050-68insAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACA (n.3050-69_3050-68insAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACA) n.5464-69_5464-68insAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACA n.5443-69_5443-68insAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112109650_112109651insTGTATTGTAGCTGTCTTTCAAGGCTGAAATTTACCACTTACAT | CA569679001 | LAMA4 | c.5327-69_5327-68insATGTAAGTGGTAAATTTCAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACA (n.5327-69_5327-68insATGTAAGTGGTAAATTTCAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACA) c.5306-69_5306-68insATGTAAGTGGTAAATTTCAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACA (n.5306-69_5306-68insATGTAAGTGGTAAATTTCAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACA) c.1345-69_1345-68insATGTAAGTGGTAAATTTCAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACA c.3050-69_3050-68insATGTAAGTGGTAAATTTCAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACA (n.3050-69_3050-68insATGTAAGTGGTAAATTTCAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACA) n.5464-69_5464-68insATGTAAGTGGTAAATTTCAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACA n.5443-69_5443-68insATGTAAGTGGTAAATTTCAGCCTTGAAAGACAGCTACAATACA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112109651G>T | CA2680049530 | LAMA4 | c.5327-69C>A (n.5327-69C>A) c.5306-69C>A (n.5306-69C>A) c.1345-69C>A c.3050-69C>A (n.3050-69C>A) n.5464-69C>A n.5443-69C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109652T>C | CA1093225912 | LAMA4 | c.5327-70A>G (n.5327-70A>G) c.5306-70A>G (n.5306-70A>G) c.1345-70A>G c.3050-70A>G (n.3050-70A>G) n.5464-70A>G n.5443-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112109652T= | CA1655218620 | LAMA4 | c.5327-70A= (n.5327-70A=) c.5306-70A= (n.5306-70A=) c.1345-70A= c.3050-70A= (n.3050-70A=) n.5464-70A= n.5443-70A= | |
| 6 | g.112109653_112109656del | CA2680049531 | LAMA4 | c.5327-74_5327-71del (n.5327-74_5327-71del) c.5306-74_5306-71del (n.5306-74_5306-71del) c.1345-74_1345-71del c.3050-74_3050-71del (n.3050-74_3050-71del) n.5464-74_5464-71del n.5443-74_5443-71del | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109654A>G | CA2680049532 | LAMA4 | c.5327-72T>C (n.5327-72T>C) c.5306-72T>C (n.5306-72T>C) c.1345-72T>C c.3050-72T>C (n.3050-72T>C) n.5464-72T>C n.5443-72T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109655A>C | CA2680049533 | LAMA4 | c.5327-73T>G (n.5327-73T>G) c.5306-73T>G (n.5306-73T>G) c.1345-73T>G c.3050-73T>G (n.3050-73T>G) n.5464-73T>G n.5443-73T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109655A>G | CA2680049535 | LAMA4 | c.5327-73T>C (n.5327-73T>C) c.5306-73T>C (n.5306-73T>C) c.1345-73T>C c.3050-73T>C (n.3050-73T>C) n.5464-73T>C n.5443-73T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109655A>T | CA2680049534 | LAMA4 | c.5327-73T>A (n.5327-73T>A) c.5306-73T>A (n.5306-73T>A) c.1345-73T>A c.3050-73T>A (n.3050-73T>A) n.5464-73T>A n.5443-73T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109656A= | CA1655218621 | LAMA4 | c.5327-74T= (n.5327-74T=) c.5306-74T= (n.5306-74T=) c.1345-74T= c.3050-74T= (n.3050-74T=) n.5464-74T= n.5443-74T= | |
| 6 | g.112109656A>G | CA1655218622 | LAMA4 | c.5327-74T>C (n.5327-74T>C) c.5306-74T>C (n.5306-74T>C) c.1345-74T>C c.3050-74T>C (n.3050-74T>C) n.5464-74T>C n.5443-74T>C | dbSNP |
| 6 | g.112109656A>T | CA2680049536 | LAMA4 | c.5327-74T>A (n.5327-74T>A) c.5306-74T>A (n.5306-74T>A) c.1345-74T>A c.3050-74T>A (n.3050-74T>A) n.5464-74T>A n.5443-74T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109657G>T | CA2578718431 | LAMA4 | c.5327-75C>A (n.5327-75C>A) c.5306-75C>A (n.5306-75C>A) c.1345-75C>A c.3050-75C>A (n.3050-75C>A) n.5464-75C>A n.5443-75C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109658T>C | CA1655218624 | LAMA4 | c.5327-76A>G (n.5327-76A>G) c.5306-76A>G (n.5306-76A>G) c.1345-76A>G c.3050-76A>G (n.3050-76A>G) n.5464-76A>G n.5443-76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.112109658T>G | CA817267148 | LAMA4 | c.5327-76A>C (n.5327-76A>C) c.5306-76A>C (n.5306-76A>C) c.1345-76A>C c.3050-76A>C (n.3050-76A>C) n.5464-76A>C n.5443-76A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112109658T= | CA1655218623 | LAMA4 | c.5327-76A= (n.5327-76A=) c.5306-76A= (n.5306-76A=) c.1345-76A= c.3050-76A= (n.3050-76A=) n.5464-76A= n.5443-76A= | |
| 6 | g.112109659A= | CA1655218625 | LAMA4 | c.5327-77T= (n.5327-77T=) c.5306-77T= (n.5306-77T=) c.1345-77T= c.3050-77T= (n.3050-77T=) n.5464-77T= n.5443-77T= | |
| 6 | g.112109659A>C | CA1093225915 | LAMA4 | c.5327-77T>G (n.5327-77T>G) c.5306-77T>G (n.5306-77T>G) c.1345-77T>G c.3050-77T>G (n.3050-77T>G) n.5464-77T>G n.5443-77T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112109659A>G | CA144876181 | LAMA4 | c.5327-77T>C (n.5327-77T>C) c.5306-77T>C (n.5306-77T>C) c.1345-77T>C c.3050-77T>C (n.3050-77T>C) n.5464-77T>C n.5443-77T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.112109660T>C | CA2680049537 | LAMA4 | c.5327-78A>G (n.5327-78A>G) c.5306-78A>G (n.5306-78A>G) c.1345-78A>G c.3050-78A>G (n.3050-78A>G) n.5464-78A>G n.5443-78A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109661A= | CA1655218626 | LAMA4 | c.5327-79T= (n.5327-79T=) c.5306-79T= (n.5306-79T=) c.1345-79T= c.3050-79T= (n.3050-79T=) n.5464-79T= n.5443-79T= | |
| 6 | g.112109661A>G | CA1655218627 | LAMA4 | c.5327-79T>C (n.5327-79T>C) c.5306-79T>C (n.5306-79T>C) c.1345-79T>C c.3050-79T>C (n.3050-79T>C) n.5464-79T>C n.5443-79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.112109661A>T | CA2680049538 | LAMA4 | c.5327-79T>A (n.5327-79T>A) c.5306-79T>A (n.5306-79T>A) c.1345-79T>A c.3050-79T>A (n.3050-79T>A) n.5464-79T>A n.5443-79T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109662C>A | CA2680049539 | LAMA4 | c.5327-80G>T (n.5327-80G>T) c.5306-80G>T (n.5306-80G>T) c.1345-80G>T c.3050-80G>T (n.3050-80G>T) n.5464-80G>T n.5443-80G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109662C= | CA1655218628 | LAMA4 | c.5327-80G= (n.5327-80G=) c.5306-80G= (n.5306-80G=) c.1345-80G= c.3050-80G= (n.3050-80G=) n.5464-80G= n.5443-80G= | |
| 6 | g.112109662C>T | CA1655218629 | LAMA4 | c.5327-80G>A (n.5327-80G>A) c.5306-80G>A (n.5306-80G>A) c.1345-80G>A c.3050-80G>A (n.3050-80G>A) n.5464-80G>A n.5443-80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.112109663A>G | CA2680049540 | LAMA4 | c.5327-81T>C (n.5327-81T>C) c.5306-81T>C (n.5306-81T>C) c.1345-81T>C c.3050-81T>C (n.3050-81T>C) n.5464-81T>C n.5443-81T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112109664T>C | CA817267151 | LAMA4 | c.5327-82A>G (n.5327-82A>G) c.5306-82A>G (n.5306-82A>G) c.1345-82A>G c.3050-82A>G (n.3050-82A>G) n.5464-82A>G n.5443-82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112109664T= | CA1655218630 | LAMA4 | c.5327-82A= (n.5327-82A=) c.5306-82A= (n.5306-82A=) c.1345-82A= c.3050-82A= (n.3050-82A=) n.5464-82A= n.5443-82A= |