UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112093693_112095870del | CA913190226 | SDHD | c.314+4682_314+6859del (n.314+4682_314+6859del) n.319+4682_319+6859del c.145+4682_145+6859del | ClinVar |
| 11 | g.112094804_112094970delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA | CA2000553729 | SDHD | c.*54-1_*219delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.314+5793_314+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA (n.314+5793_314+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA) c.315-1_480delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.198-1_363delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA n.319+5793_319+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.*13-1_*178delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.170-1_*77delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.308-1_*77delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.359-1_524delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.145+5793_145+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA n.453-1_618delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA n.404-1_569delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA | |
| 11 | g.112094805_112094970del | CA645509538 | SDHD | c.*54_*219del (n.*54_*219del) c.314+5794_314+5959del (n.314+5794_314+5959del) c.315_480del (p.Trp105CysfsTer8) c.198_363del (p.Trp66CysfsTer8) n.319+5794_319+5959del c.*13_*178del (n.*13_*178del) c.170_*77del (n.[c.170_*77del;Trp57SerfsTer30]) c.308_*77del (n.[c.308_*77del;Gly103AlafsTer30]) c.359_524del c.145+5794_145+5959del n.453_618del n.404_569del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094893_112094894delinsAC | CA2000554009 | SDHD | c.*142_*143delinsAC (n.*142_*143delinsAC) c.314+5882_314+5883delinsAC (n.314+5882_314+5883delinsAC) c.403_404delinsAC (p.Thr135=) c.286_287delinsAC (p.Thr96=) n.319+5882_319+5883delinsAC c.*101_*102delinsAC (n.*101_*102delinsAC) c.258_*1delinsAC (n.[c.258_*1delinsAC;Ter86=]) c.396_*1delinsAC (n.[c.396_*1delinsAC;Ter132=]) c.447_448delinsAC c.145+5882_145+5883delinsAC n.541_542delinsAC n.492_493delinsAC | |
| 11 | g.112094894C>A | CA382619240 | SDHD | c.*143C>A (n.*143C>A) c.314+5883C>A (n.314+5883C>A) c.404C>A (p.Thr135Asn) c.287C>A (p.Thr96Asn) n.319+5883C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.448C>A c.145+5883C>A n.542C>A n.493C>A | |
| 11 | g.112094894C>G | CA382619241 | SDHD | c.*143C>G (n.*143C>G) c.314+5883C>G (n.314+5883C>G) c.404C>G (p.Thr135Ser) c.287C>G (p.Thr96Ser) n.319+5883C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) c.448C>G c.145+5883C>G n.542C>G n.493C>G | |
| 11 | g.112094894C>T | CA382619243 | SDHD | c.*143C>T (n.*143C>T) c.314+5883C>T (n.314+5883C>T) c.404C>T (p.Thr135Ile) c.287C>T (p.Thr96Ile) n.319+5883C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) c.448C>T c.145+5883C>T n.542C>T n.493C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094895del | CA942278927 | SDHD | c.*144del (n.*144del) c.314+5884del (n.314+5884del) c.405del (p.Phe136LeufsTer?) c.288del (p.Phe97LeufsTer?) n.319+5884del c.*103del (n.*103del) c.*2del (n.*2del) c.449del c.145+5884del n.543del n.494del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094895C>A | CA476790954 | SDHD | c.*144C>A (n.*144C>A) c.314+5884C>A (n.314+5884C>A) c.405C>A (p.Thr135=) c.288C>A (p.Thr96=) n.319+5884C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.449C>A c.145+5884C>A n.543C>A n.494C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094895C= | CA2000554010 | SDHD | c.*144C= (n.*144C=) c.314+5884C= (n.314+5884C=) c.405C= (p.Thr135=) c.288C= (p.Thr96=) n.319+5884C= c.*103C= (n.*103C=) c.*2C= (n.*2C=) c.449C= c.145+5884C= n.543C= n.494C= | |
| 11 | g.112094895C>G | CA476790955 | SDHD | c.*144C>G (n.*144C>G) c.314+5884C>G (n.314+5884C>G) c.405C>G (p.Thr135=) c.288C>G (p.Thr96=) n.319+5884C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.449C>G c.145+5884C>G n.543C>G n.494C>G | |
| 11 | g.112094895C>T | CA476790956 | SDHD | c.*144C>T (n.*144C>T) c.314+5884C>T (n.314+5884C>T) c.405C>T (p.Thr135=) c.288C>T (p.Thr96=) n.319+5884C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.449C>T c.145+5884C>T n.543C>T n.494C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094896T>A | CA382619247 | SDHD | c.*145T>A (n.*145T>A) c.314+5885T>A (n.314+5885T>A) c.406T>A (p.Phe136Ile) c.289T>A (p.Phe97Ile) n.319+5885T>A c.*104T>A (n.*104T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) c.450T>A c.145+5885T>A n.544T>A n.495T>A | |
| 11 | g.112094896T>C | CA382619248 | SDHD | c.*145T>C (n.*145T>C) c.314+5885T>C (n.314+5885T>C) c.406T>C (p.Phe136Leu) c.289T>C (p.Phe97Leu) n.319+5885T>C c.*104T>C (n.*104T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.450T>C c.145+5885T>C n.544T>C n.495T>C | |
| 11 | g.112094896T>G | CA382619249 | SDHD | c.*145T>G (n.*145T>G) c.314+5885T>G (n.314+5885T>G) c.406T>G (p.Phe136Val) c.289T>G (p.Phe97Val) n.319+5885T>G c.*104T>G (n.*104T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) c.450T>G c.145+5885T>G n.544T>G n.495T>G | |
| 11 | g.112094898del | CA2695215340 | SDHD | c.*147del (n.*147del) c.314+5887del (n.314+5887del) c.408del (p.Phe136LeufsTer?) c.291del (p.Phe97LeufsTer?) n.319+5887del c.*106del (n.*106del) c.*5del (n.*5del) c.452del c.145+5887del n.546del n.497del | |
| 11 | g.112094897T>A | CA382619252 | SDHD | c.*146T>A (n.*146T>A) c.314+5886T>A (n.314+5886T>A) c.407T>A (p.Phe136Tyr) c.290T>A (p.Phe97Tyr) n.319+5886T>A c.*105T>A (n.*105T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.451T>A c.145+5886T>A n.545T>A n.496T>A | |
| 11 | g.112094897T>C | CA382619253 | SDHD | c.*146T>C (n.*146T>C) c.314+5886T>C (n.314+5886T>C) c.407T>C (p.Phe136Ser) c.290T>C (p.Phe97Ser) n.319+5886T>C c.*105T>C (n.*105T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.451T>C c.145+5886T>C n.545T>C n.496T>C | |
| 11 | g.112094897T>G | CA382619255 | SDHD | c.*146T>G (n.*146T>G) c.314+5886T>G (n.314+5886T>G) c.407T>G (p.Phe136Cys) c.290T>G (p.Phe97Cys) n.319+5886T>G c.*105T>G (n.*105T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.451T>G c.145+5886T>G n.545T>G n.496T>G | |
| 11 | g.112094898T>A | CA228555696 | SDHD | c.*147T>A (n.*147T>A) c.314+5887T>A (n.314+5887T>A) c.408T>A (p.Phe136Leu) c.291T>A (p.Phe97Leu) n.319+5887T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) c.452T>A c.145+5887T>A n.546T>A n.497T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094898T>C | CA476790957 | SDHD | c.*147T>C (n.*147T>C) c.314+5887T>C (n.314+5887T>C) c.408T>C (p.Phe136=) c.291T>C (p.Phe97=) n.319+5887T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) c.452T>C c.145+5887T>C n.546T>C n.497T>C | |
| 11 | g.112094898T>G | CA382619258 | SDHD | c.*147T>G (n.*147T>G) c.314+5887T>G (n.314+5887T>G) c.408T>G (p.Phe136Leu) c.291T>G (p.Phe97Leu) n.319+5887T>G c.*106T>G (n.*106T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) c.452T>G c.145+5887T>G n.546T>G n.497T>G | |
| 11 | g.112094898T= | CA2000554011 | SDHD | c.*147T= (n.*147T=) c.314+5887T= (n.314+5887T=) c.408T= (p.Phe136=) c.291T= (p.Phe97=) n.319+5887T= c.*106T= (n.*106T=) c.*5T= (n.*5T=) c.452T= c.145+5887T= n.546T= n.497T= | |
| 11 | g.112094899G>A | CA382619260 | SDHD | c.*148G>A (n.*148G>A) c.314+5888G>A (n.314+5888G>A) c.409G>A (p.Ala137Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) n.319+5888G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.453G>A c.145+5888G>A n.547G>A n.498G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094899G>C | CA382619263 | SDHD | c.*148G>C (n.*148G>C) c.314+5888G>C (n.314+5888G>C) c.409G>C (p.Ala137Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) n.319+5888G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.453G>C c.145+5888G>C n.547G>C n.498G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094899G= | CA2000554014 | SDHD | c.*148G= (n.*148G=) c.314+5888G= (n.314+5888G=) c.409G= (p.Ala137=) c.292G= (p.Ala98=) n.319+5888G= c.*107G= (n.*107G=) c.*6G= (n.*6G=) c.453G= c.145+5888G= n.547G= n.498G= | |
| 11 | g.112094899G>T | CA382619265 | SDHD | c.*148G>T (n.*148G>T) c.314+5888G>T (n.314+5888G>T) c.409G>T (p.Ala137Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) n.319+5888G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.453G>T c.145+5888G>T n.547G>T n.498G>T | |
| 11 | g.112094900C>A | CA382619268 | SDHD | c.*149C>A (n.*149C>A) c.314+5889C>A (n.314+5889C>A) c.410C>A (p.Ala137Asp) c.293C>A (p.Ala98Asp) n.319+5889C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.454C>A c.145+5889C>A n.548C>A n.499C>A | |
| 11 | g.112094900C= | CA2000554019 | SDHD | c.*149C= (n.*149C=) c.314+5889C= (n.314+5889C=) c.410C= (p.Ala137=) c.293C= (p.Ala98=) n.319+5889C= c.*108C= (n.*108C=) c.*7C= (n.*7C=) c.454C= c.145+5889C= n.548C= n.499C= | |
| 11 | g.112094900C>G | CA382619277 | SDHD | c.*149C>G (n.*149C>G) c.314+5889C>G (n.314+5889C>G) c.410C>G (p.Ala137Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) n.319+5889C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) c.454C>G c.145+5889C>G n.548C>G n.499C>G | |
| 11 | g.112094900C>T | CA071369 | SDHD | c.*149C>T (n.*149C>T) c.314+5889C>T (n.314+5889C>T) c.410C>T (p.Ala137Val) c.293C>T (p.Ala98Val) n.319+5889C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.454C>T c.145+5889C>T n.548C>T n.499C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094900_112094901delinsCT | CA2000554020 | SDHD | c.*149_*150delinsCT (n.*149_*150delinsCT) c.314+5889_314+5890delinsCT (n.314+5889_314+5890delinsCT) c.410_411delinsCT (p.Ala137=) c.293_294delinsCT (p.Ala98=) n.319+5889_319+5890delinsCT c.*108_*109delinsCT (n.*108_*109delinsCT) c.*7_*8delinsCT (n.*7_*8delinsCT) c.454_455delinsCT c.145+5889_145+5890delinsCT n.548_549delinsCT n.499_500delinsCT | |
| 11 | g.112094901del | CA658821857 | SDHD | c.*150del (n.*150del) c.314+5890del (n.314+5890del) c.411del (p.Leu139PhefsTer?) c.294del (p.Leu100PhefsTer?) n.319+5890del c.*109del (n.*109del) c.*8del (n.*8del) c.455del c.145+5890del n.549del n.500del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094901T>A | CA476790960 | SDHD | c.*150T>A (n.*150T>A) c.314+5890T>A (n.314+5890T>A) c.411T>A (p.Ala137=) c.294T>A (p.Ala98=) n.319+5890T>A c.*109T>A (n.*109T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) c.455T>A c.145+5890T>A n.549T>A n.500T>A | |
| 11 | g.112094901T>C | CA476790961 | SDHD | c.*150T>C (n.*150T>C) c.314+5890T>C (n.314+5890T>C) c.411T>C (p.Ala137=) c.294T>C (p.Ala98=) n.319+5890T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) c.455T>C c.145+5890T>C n.549T>C n.500T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112094901T>G | CA476790962 | SDHD | c.*150T>G (n.*150T>G) c.314+5890T>G (n.314+5890T>G) c.411T>G (p.Ala137=) c.294T>G (p.Ala98=) n.319+5890T>G c.*109T>G (n.*109T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) c.455T>G c.145+5890T>G n.549T>G n.500T>G | |
| 11 | g.112094901T= | CA2000554024 | SDHD | c.*150T= (n.*150T=) c.314+5890T= (n.314+5890T=) c.411T= (p.Ala137=) c.294T= (p.Ala98=) n.319+5890T= c.*109T= (n.*109T=) c.*8T= (n.*8T=) c.455T= c.145+5890T= n.549T= n.500T= | |
| 11 | g.112094902G>A | CA017004 | SDHD | c.*151G>A (n.*151G>A) c.314+5891G>A (n.314+5891G>A) c.412G>A (p.Gly138Arg) c.295G>A (p.Gly99Arg) n.319+5891G>A c.*110G>A (n.*110G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.456G>A c.145+5891G>A n.550G>A n.501G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094902G>C | CA382619281 | SDHD | c.*151G>C (n.*151G>C) c.314+5891G>C (n.314+5891G>C) c.412G>C (p.Gly138Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) n.319+5891G>C c.*110G>C (n.*110G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.456G>C c.145+5891G>C n.550G>C n.501G>C | |
| 11 | g.112094902G= | CA2000554030 | SDHD | c.*151G= (n.*151G=) c.314+5891G= (n.314+5891G=) c.412G= (p.Gly138=) c.295G= (p.Gly99=) n.319+5891G= c.*110G= (n.*110G=) c.*9G= (n.*9G=) c.456G= c.145+5891G= n.550G= n.501G= | |
| 11 | g.112094902G>T | CA382619283 | SDHD | c.*151G>T (n.*151G>T) c.314+5891G>T (n.314+5891G>T) c.412G>T (p.Gly138Trp) c.295G>T (p.Gly99Trp) n.319+5891G>T c.*110G>T (n.*110G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.456G>T c.145+5891G>T n.550G>T n.501G>T | |
| 11 | g.112094903G>A | CA382619287 | SDHD | c.*152G>A (n.*152G>A) c.314+5892G>A (n.314+5892G>A) c.413G>A (p.Gly138Glu) c.296G>A (p.Gly99Glu) n.319+5892G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.457G>A c.145+5892G>A n.551G>A n.502G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112094903G>C | CA382619288 | SDHD | c.*152G>C (n.*152G>C) c.314+5892G>C (n.314+5892G>C) c.413G>C (p.Gly138Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) n.319+5892G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) c.457G>C c.145+5892G>C n.551G>C n.502G>C | |
| 11 | g.112094903G= | CA2000554035 | SDHD | c.*152G= (n.*152G=) c.314+5892G= (n.314+5892G=) c.413G= (p.Gly138=) c.296G= (p.Gly99=) n.319+5892G= c.*111G= (n.*111G=) c.*10G= (n.*10G=) c.457G= c.145+5892G= n.551G= n.502G= | |
| 11 | g.112094903G>T | CA382619290 | SDHD | c.*152G>T (n.*152G>T) c.314+5892G>T (n.314+5892G>T) c.413G>T (p.Gly138Val) c.296G>T (p.Gly99Val) n.319+5892G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.457G>T c.145+5892G>T n.551G>T n.502G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094904G>A | CA476790966 | SDHD | c.*153G>A (n.*153G>A) c.314+5893G>A (n.314+5893G>A) c.414G>A (p.Gly138=) c.297G>A (p.Gly99=) n.319+5893G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.458G>A c.145+5893G>A n.552G>A n.503G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094904G>C | CA476790967 | SDHD | c.*153G>C (n.*153G>C) c.314+5893G>C (n.314+5893G>C) c.414G>C (p.Gly138=) c.297G>C (p.Gly99=) n.319+5893G>C c.*112G>C (n.*112G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.458G>C c.145+5893G>C n.552G>C n.503G>C | |
| 11 | g.112094904G= | CA2000554037 | SDHD | c.*153G= (n.*153G=) c.314+5893G= (n.314+5893G=) c.414G= (p.Gly138=) c.297G= (p.Gly99=) n.319+5893G= c.*112G= (n.*112G=) c.*11G= (n.*11G=) c.458G= c.145+5893G= n.552G= n.503G= | |
| 11 | g.112094904G>T | CA476790968 | SDHD | c.*153G>T (n.*153G>T) c.314+5893G>T (n.314+5893G>T) c.414G>T (p.Gly138=) c.297G>T (p.Gly99=) n.319+5893G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.458G>T c.145+5893G>T n.552G>T n.503G>T | |
| 11 | g.112094905C>A | CA382619293 | SDHD | c.*154C>A (n.*154C>A) c.314+5894C>A (n.314+5894C>A) c.415C>A (p.Leu139Ile) c.298C>A (p.Leu100Ile) n.319+5894C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.459C>A c.145+5894C>A n.553C>A n.504C>A | |
| 11 | g.112094905C>G | CA382619299 | SDHD | c.*154C>G (n.*154C>G) c.314+5894C>G (n.314+5894C>G) c.415C>G (p.Leu139Val) c.298C>G (p.Leu100Val) n.319+5894C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) c.459C>G c.145+5894C>G n.553C>G n.504C>G | |
| 11 | g.112094905C>T | CA382619297 | SDHD | c.*154C>T (n.*154C>T) c.314+5894C>T (n.314+5894C>T) c.415C>T (p.Leu139Phe) c.298C>T (p.Leu100Phe) n.319+5894C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.459C>T c.145+5894C>T n.553C>T n.504C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094906T>A | CA382619302 | SDHD | c.*155T>A (n.*155T>A) c.314+5895T>A (n.314+5895T>A) c.416T>A (p.Leu139His) c.299T>A (p.Leu100His) n.319+5895T>A c.*114T>A (n.*114T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.460T>A c.145+5895T>A n.554T>A n.505T>A | |
| 11 | g.112094906T>C | CA016622 | SDHD | c.*155T>C (n.*155T>C) c.314+5895T>C (n.314+5895T>C) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) n.319+5895T>C c.*114T>C (n.*114T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.460T>C c.145+5895T>C n.554T>C n.505T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094906T>G | CA382619304 | SDHD | c.*155T>G (n.*155T>G) c.314+5895T>G (n.314+5895T>G) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) n.319+5895T>G c.*114T>G (n.*114T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) c.460T>G c.145+5895T>G n.554T>G n.505T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094906T= | CA2000554042 | SDHD | c.*155T= (n.*155T=) c.314+5895T= (n.314+5895T=) c.416T= (p.Leu139=) c.299T= (p.Leu100=) n.319+5895T= c.*114T= (n.*114T=) c.*13T= (n.*13T=) c.460T= c.145+5895T= n.554T= n.505T= | |
| 11 | g.112094908del | CA2695215341 | SDHD | c.*157del (n.*157del) c.314+5897del (n.314+5897del) c.418del (p.Cys140AlafsTer28) c.301del (p.Cys101AlafsTer28) n.319+5897del c.*116del (n.*116del) c.*15del (n.*15del) c.462del c.145+5897del n.556del n.507del | |
| 11 | g.112094907T>A | CA476790970 | SDHD | c.*156T>A (n.*156T>A) c.314+5896T>A (n.314+5896T>A) c.417T>A (p.Leu139=) c.300T>A (p.Leu100=) n.319+5896T>A c.*115T>A (n.*115T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) c.461T>A c.145+5896T>A n.555T>A n.506T>A | |
| 11 | g.112094907T>C | CA476790971 | SDHD | c.*156T>C (n.*156T>C) c.314+5896T>C (n.314+5896T>C) c.417T>C (p.Leu139=) c.300T>C (p.Leu100=) n.319+5896T>C c.*115T>C (n.*115T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.461T>C c.145+5896T>C n.555T>C n.506T>C | |
| 11 | g.112094907T>G | CA476790972 | SDHD | c.*156T>G (n.*156T>G) c.314+5896T>G (n.314+5896T>G) c.417T>G (p.Leu139=) c.300T>G (p.Leu100=) n.319+5896T>G c.*115T>G (n.*115T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) c.461T>G c.145+5896T>G n.555T>G n.506T>G | |
| 11 | g.112094908T>A | CA382619309 | SDHD | c.*157T>A (n.*157T>A) c.314+5897T>A (n.314+5897T>A) c.418T>A (p.Cys140Ser) c.301T>A (p.Cys101Ser) n.319+5897T>A c.*116T>A (n.*116T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) c.462T>A c.145+5897T>A n.556T>A n.507T>A | |
| 11 | g.112094908T>C | CA382619314 | SDHD | c.*157T>C (n.*157T>C) c.314+5897T>C (n.314+5897T>C) c.418T>C (p.Cys140Arg) c.301T>C (p.Cys101Arg) n.319+5897T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.462T>C c.145+5897T>C n.556T>C n.507T>C | |
| 11 | g.112094908T>G | CA382619311 | SDHD | c.*157T>G (n.*157T>G) c.314+5897T>G (n.314+5897T>G) c.418T>G (p.Cys140Gly) c.301T>G (p.Cys101Gly) n.319+5897T>G c.*116T>G (n.*116T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) c.462T>G c.145+5897T>G n.556T>G n.507T>G | |
| 11 | g.112094909G>A | CA382619315 | SDHD | c.*158G>A (n.*158G>A) c.314+5898G>A (n.314+5898G>A) c.419G>A (p.Cys140Tyr) c.302G>A (p.Cys101Tyr) n.319+5898G>A c.*117G>A (n.*117G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.463G>A c.145+5898G>A n.557G>A n.508G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094909G>C | CA382619316 | SDHD | c.*158G>C (n.*158G>C) c.314+5898G>C (n.314+5898G>C) c.419G>C (p.Cys140Ser) c.302G>C (p.Cys101Ser) n.319+5898G>C c.*117G>C (n.*117G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.463G>C c.145+5898G>C n.557G>C n.508G>C | |
| 11 | g.112094909G>T | CA382619318 | SDHD | c.*158G>T (n.*158G>T) c.314+5898G>T (n.314+5898G>T) c.419G>T (p.Cys140Phe) c.302G>T (p.Cys101Phe) n.319+5898G>T c.*117G>T (n.*117G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.463G>T c.145+5898G>T n.557G>T n.508G>T | |
| 11 | g.112094910C>A | CA382619320 | SDHD | c.*159C>A (n.*159C>A) c.314+5899C>A (n.314+5899C>A) c.420C>A (p.Cys140Ter) c.303C>A (p.Cys101Ter) n.319+5899C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.464C>A c.145+5899C>A n.558C>A n.509C>A | |
| 11 | g.112094910C>G | CA382619321 | SDHD | c.*159C>G (n.*159C>G) c.314+5899C>G (n.314+5899C>G) c.420C>G (p.Cys140Trp) c.303C>G (p.Cys101Trp) n.319+5899C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.464C>G c.145+5899C>G n.558C>G n.509C>G | |
| 11 | g.112094910C>T | CA476790974 | SDHD | c.*159C>T (n.*159C>T) c.314+5899C>T (n.314+5899C>T) c.420C>T (p.Cys140=) c.303C>T (p.Cys101=) n.319+5899C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.464C>T c.145+5899C>T n.558C>T n.509C>T | |
| 11 | g.112094911T>A | CA382619324 | SDHD | c.*160T>A (n.*160T>A) c.314+5900T>A (n.314+5900T>A) c.421T>A (p.Tyr141Asn) c.304T>A (p.Tyr102Asn) n.319+5900T>A c.*119T>A (n.*119T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.465T>A c.145+5900T>A n.559T>A n.510T>A | |
| 11 | g.112094911T>C | CA382619325 | SDHD | c.*160T>C (n.*160T>C) c.314+5900T>C (n.314+5900T>C) c.421T>C (p.Tyr141His) c.304T>C (p.Tyr102His) n.319+5900T>C c.*119T>C (n.*119T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.465T>C c.145+5900T>C n.559T>C n.510T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094911T>G | CA382619327 | SDHD | c.*160T>G (n.*160T>G) c.314+5900T>G (n.314+5900T>G) c.421T>G (p.Tyr141Asp) c.304T>G (p.Tyr102Asp) n.319+5900T>G c.*119T>G (n.*119T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) c.465T>G c.145+5900T>G n.559T>G n.510T>G | |
| 11 | g.112094911T= | CA2000554050 | SDHD | c.*160T= (n.*160T=) c.314+5900T= (n.314+5900T=) c.421T= (p.Tyr141=) c.304T= (p.Tyr102=) n.319+5900T= c.*119T= (n.*119T=) c.*18T= (n.*18T=) c.465T= c.145+5900T= n.559T= n.510T= | |
| 11 | g.112094912A= | CA2000554054 | SDHD | c.*161A= (n.*161A=) c.314+5901A= (n.314+5901A=) c.422A= (p.Tyr141=) c.305A= (p.Tyr102=) n.319+5901A= c.*120A= (n.*120A=) c.*19A= (n.*19A=) c.466A= c.145+5901A= n.560A= n.511A= | |
| 11 | g.112094912A>C | CA382619331 | SDHD | c.*161A>C (n.*161A>C) c.314+5901A>C (n.314+5901A>C) c.422A>C (p.Tyr141Ser) c.305A>C (p.Tyr102Ser) n.319+5901A>C c.*120A>C (n.*120A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.466A>C c.145+5901A>C n.560A>C n.511A>C | |
| 11 | g.112094912A>G | CA228555725 | SDHD | c.*161A>G (n.*161A>G) c.314+5901A>G (n.314+5901A>G) c.422A>G (p.Tyr141Cys) c.305A>G (p.Tyr102Cys) n.319+5901A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.466A>G c.145+5901A>G n.560A>G n.511A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094912A>T | CA382619334 | SDHD | c.*161A>T (n.*161A>T) c.314+5901A>T (n.314+5901A>T) c.422A>T (p.Tyr141Phe) c.305A>T (p.Tyr102Phe) n.319+5901A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) c.466A>T c.145+5901A>T n.560A>T n.511A>T | |
| 11 | g.112094913T>A | CA382619336 | SDHD | c.*162T>A (n.*162T>A) c.314+5902T>A (n.314+5902T>A) c.423T>A (p.Tyr141Ter) c.306T>A (p.Tyr102Ter) n.319+5902T>A c.*121T>A (n.*121T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) c.467T>A c.145+5902T>A n.561T>A n.512T>A | |
| 11 | g.112094913T>C | CA476790976 | SDHD | c.*162T>C (n.*162T>C) c.314+5902T>C (n.314+5902T>C) c.423T>C (p.Tyr141=) c.306T>C (p.Tyr102=) n.319+5902T>C c.*121T>C (n.*121T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.467T>C c.145+5902T>C n.561T>C n.512T>C | |
| 11 | g.112094913T>G | CA382619338 | SDHD | c.*162T>G (n.*162T>G) c.314+5902T>G (n.314+5902T>G) c.423T>G (p.Tyr141Ter) c.306T>G (p.Tyr102Ter) n.319+5902T>G c.*121T>G (n.*121T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) c.467T>G c.145+5902T>G n.561T>G n.512T>G | |
| 11 | g.112094914T>A | CA382619341 | SDHD | c.*163T>A (n.*163T>A) c.314+5903T>A (n.314+5903T>A) c.424T>A (p.Phe142Ile) c.307T>A (p.Phe103Ile) n.319+5903T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.468T>A c.145+5903T>A n.562T>A n.513T>A | |
| 11 | g.112094914T>C | CA382619344 | SDHD | c.*163T>C (n.*163T>C) c.314+5903T>C (n.314+5903T>C) c.424T>C (p.Phe142Leu) c.307T>C (p.Phe103Leu) n.319+5903T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.468T>C c.145+5903T>C n.562T>C n.513T>C | |
| 11 | g.112094914T>G | CA382619342 | SDHD | c.*163T>G (n.*163T>G) c.314+5903T>G (n.314+5903T>G) c.424T>G (p.Phe142Val) c.307T>G (p.Phe103Val) n.319+5903T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.468T>G c.145+5903T>G n.562T>G n.513T>G | |
| 11 | g.112094914_112094917del | CA2573053428 | SDHD | c.*163_*166del (n.*163_*166del) c.314+5903_314+5906del (n.314+5903_314+5906del) c.424_427del (p.Phe142ThrfsTer25) c.307_310del (p.Phe103ThrfsTer25) n.319+5903_319+5906del c.*122_*125del (n.*122_*125del) c.*21_*24del (n.*21_*24del) c.468_471del c.145+5903_145+5906del n.562_565del n.513_516del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094915T>A | CA382619348 | SDHD | c.*164T>A (n.*164T>A) c.314+5904T>A (n.314+5904T>A) c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.308T>A (p.Phe103Tyr) n.319+5904T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) c.469T>A c.145+5904T>A n.563T>A n.514T>A | |
| 11 | g.112094915T>C | CA382619350 | SDHD | c.*164T>C (n.*164T>C) c.314+5904T>C (n.314+5904T>C) c.425T>C (p.Phe142Ser) c.308T>C (p.Phe103Ser) n.319+5904T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.469T>C c.145+5904T>C n.563T>C n.514T>C | |
| 11 | g.112094915T>G | CA382619352 | SDHD | c.*164T>G (n.*164T>G) c.314+5904T>G (n.314+5904T>G) c.425T>G (p.Phe142Cys) c.308T>G (p.Phe103Cys) n.319+5904T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) c.469T>G c.145+5904T>G n.563T>G n.514T>G | dbSNP |
| 11 | g.112094916C>A | CA382619354 | SDHD | c.*165C>A (n.*165C>A) c.314+5905C>A (n.314+5905C>A) c.426C>A (p.Phe142Leu) c.309C>A (p.Phe103Leu) n.319+5905C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.470C>A c.145+5905C>A n.564C>A n.515C>A | |
| 11 | g.112094916C>G | CA382619357 | SDHD | c.*165C>G (n.*165C>G) c.314+5905C>G (n.314+5905C>G) c.426C>G (p.Phe142Leu) c.309C>G (p.Phe103Leu) n.319+5905C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.470C>G c.145+5905C>G n.564C>G n.515C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094916C>T | CA476790978 | SDHD | c.*165C>T (n.*165C>T) c.314+5905C>T (n.314+5905C>T) c.426C>T (p.Phe142=) c.309C>T (p.Phe103=) n.319+5905C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.470C>T c.145+5905C>T n.564C>T n.515C>T | |
| 11 | g.112094917A= | CA2000554059 | SDHD | c.*166A= (n.*166A=) c.314+5906A= (n.314+5906A=) c.427A= (p.Asn143=) c.310A= (p.Asn104=) n.319+5906A= c.*125A= (n.*125A=) c.*24A= (n.*24A=) c.471A= c.145+5906A= n.565A= n.516A= | |
| 11 | g.112094917A>C | CA382619358 | SDHD | c.*166A>C (n.*166A>C) c.314+5906A>C (n.314+5906A>C) c.427A>C (p.Asn143His) c.310A>C (p.Asn104His) n.319+5906A>C c.*125A>C (n.*125A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) c.471A>C c.145+5906A>C n.565A>C n.516A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.112094917A>G | CA382619360 | SDHD | c.*166A>G (n.*166A>G) c.314+5906A>G (n.314+5906A>G) c.427A>G (p.Asn143Asp) c.310A>G (p.Asn104Asp) n.319+5906A>G c.*125A>G (n.*125A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.471A>G c.145+5906A>G n.565A>G n.516A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094917A>T | CA382619363 | SDHD | c.*166A>T (n.*166A>T) c.314+5906A>T (n.314+5906A>T) c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.310A>T (p.Asn104Tyr) n.319+5906A>T c.*125A>T (n.*125A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.471A>T c.145+5906A>T n.565A>T n.516A>T | |
| 11 | g.112094918A= | CA2000554063 | SDHD | c.*167A= (n.*167A=) c.314+5907A= (n.314+5907A=) c.428A= (p.Asn143=) c.311A= (p.Asn104=) n.319+5907A= c.*126A= (n.*126A=) c.*25A= (n.*25A=) c.472A= c.145+5907A= n.566A= n.517A= | |
| 11 | g.112094918A>C | CA382619365 | SDHD | c.*167A>C (n.*167A>C) c.314+5907A>C (n.314+5907A>C) c.428A>C (p.Asn143Thr) c.311A>C (p.Asn104Thr) n.319+5907A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) c.472A>C c.145+5907A>C n.566A>C n.517A>C | |
| 11 | g.112094918A>G | CA071378 | SDHD | c.*167A>G (n.*167A>G) c.314+5907A>G (n.314+5907A>G) c.428A>G (p.Asn143Ser) c.311A>G (p.Asn104Ser) n.319+5907A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) c.472A>G c.145+5907A>G n.566A>G n.517A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094918A>T | CA382619369 | SDHD | c.*167A>T (n.*167A>T) c.314+5907A>T (n.314+5907A>T) c.428A>T (p.Asn143Ile) c.311A>T (p.Asn104Ile) n.319+5907A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) c.472A>T c.145+5907A>T n.566A>T n.517A>T | |
| 11 | g.112094920_112094925del | CA2580083536 | SDHD | c.*169_*174del (n.*169_*174del) c.314+5909_314+5914del (n.314+5909_314+5914del) c.430_435del (p.Tyr144_His145del) c.313_318del (p.Tyr105_His106del) n.319+5909_319+5914del c.*128_*133del (n.*128_*133del) c.*27_*32del (n.*27_*32del) c.474_479del c.145+5909_145+5914del n.568_573del n.519_524del | ClinVar |
| 11 | g.112094919C>A | CA382619373 | SDHD | c.*168C>A (n.*168C>A) c.314+5908C>A (n.314+5908C>A) c.429C>A (p.Asn143Lys) c.312C>A (p.Asn104Lys) n.319+5908C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.473C>A c.145+5908C>A n.567C>A n.518C>A | |
| 11 | g.112094919C= | CA2000554068 | SDHD | c.*168C= (n.*168C=) c.314+5908C= (n.314+5908C=) c.429C= (p.Asn143=) c.312C= (p.Asn104=) n.319+5908C= c.*127C= (n.*127C=) c.*26C= (n.*26C=) c.473C= c.145+5908C= n.567C= n.518C= | |
| 11 | g.112094919C>G | CA382619371 | SDHD | c.*168C>G (n.*168C>G) c.314+5908C>G (n.314+5908C>G) c.429C>G (p.Asn143Lys) c.312C>G (p.Asn104Lys) n.319+5908C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.473C>G c.145+5908C>G n.567C>G n.518C>G | |
| 11 | g.112094919C>T | CA228555727 | SDHD | c.*168C>T (n.*168C>T) c.314+5908C>T (n.314+5908C>T) c.429C>T (p.Asn143=) c.312C>T (p.Asn104=) n.319+5908C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.473C>T c.145+5908C>T n.567C>T n.518C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094920T>A | CA382619376 | SDHD | c.*169T>A (n.*169T>A) c.314+5909T>A (n.314+5909T>A) c.430T>A (p.Tyr144Asn) c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.319+5909T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) c.474T>A c.145+5909T>A n.568T>A n.519T>A | |
| 11 | g.112094920T>C | CA071384 | SDHD | c.*169T>C (n.*169T>C) c.314+5909T>C (n.314+5909T>C) c.430T>C (p.Tyr144His) c.313T>C (p.Tyr105His) n.319+5909T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.474T>C c.145+5909T>C n.568T>C n.519T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094920T>G | CA382619380 | SDHD | c.*169T>G (n.*169T>G) c.314+5909T>G (n.314+5909T>G) c.430T>G (p.Tyr144Asp) c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.319+5909T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) c.474T>G c.145+5909T>G n.568T>G n.519T>G | |
| 11 | g.112094920T= | CA2000554070 | SDHD | c.*169T= (n.*169T=) c.314+5909T= (n.314+5909T=) c.430T= (p.Tyr144=) c.313T= (p.Tyr105=) n.319+5909T= c.*128T= (n.*128T=) c.*27T= (n.*27T=) c.474T= c.145+5909T= n.568T= n.519T= | |
| 11 | g.112094921A= | CA2000554072 | SDHD | c.*170A= (n.*170A=) c.314+5910A= (n.314+5910A=) c.431A= (p.Tyr144=) c.314A= (p.Tyr105=) n.319+5910A= c.*129A= (n.*129A=) c.*28A= (n.*28A=) c.475A= c.145+5910A= n.569A= n.520A= | |
| 11 | g.112094921A>C | CA382619381 | SDHD | c.*170A>C (n.*170A>C) c.314+5910A>C (n.314+5910A>C) c.431A>C (p.Tyr144Ser) c.314A>C (p.Tyr105Ser) n.319+5910A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) c.475A>C c.145+5910A>C n.569A>C n.520A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112094921A>G | CA382619384 | SDHD | c.*170A>G (n.*170A>G) c.314+5910A>G (n.314+5910A>G) c.431A>G (p.Tyr144Cys) c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.319+5910A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.475A>G c.145+5910A>G n.569A>G n.520A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094921A>T | CA071391 | SDHD | c.*170A>T (n.*170A>T) c.314+5910A>T (n.314+5910A>T) c.431A>T (p.Tyr144Phe) c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.319+5910A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) c.475A>T c.145+5910A>T n.569A>T n.520A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094923_112094928del | CA2695215342 | SDHD | c.*172_*177del (n.*172_*177del) c.314+5912_314+5917del (n.314+5912_314+5917del) c.433_438del (p.His145_Asp146del) c.316_321del (p.His106_Asp107del) n.319+5912_319+5917del c.*131_*136del (n.*131_*136del) c.*30_*35del (n.*30_*35del) c.477_482del c.145+5912_145+5917del n.571_576del n.522_527del | |
| 11 | g.112094922T>A | CA382619390 | SDHD | c.*171T>A (n.*171T>A) c.314+5911T>A (n.314+5911T>A) c.432T>A (p.Tyr144Ter) c.315T>A (p.Tyr105Ter) n.319+5911T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.476T>A c.145+5911T>A n.570T>A n.521T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094922T>C | CA476790981 | SDHD | c.*171T>C (n.*171T>C) c.314+5911T>C (n.314+5911T>C) c.432T>C (p.Tyr144=) c.315T>C (p.Tyr105=) n.319+5911T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.476T>C c.145+5911T>C n.570T>C n.521T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.112094922T>G | CA382619388 | SDHD | c.*171T>G (n.*171T>G) c.314+5911T>G (n.314+5911T>G) c.432T>G (p.Tyr144Ter) c.315T>G (p.Tyr105Ter) n.319+5911T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.476T>G c.145+5911T>G n.570T>G n.521T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112094922T= | CA2000554078 | SDHD | c.*171T= (n.*171T=) c.314+5911T= (n.314+5911T=) c.432T= (p.Tyr144=) c.315T= (p.Tyr105=) n.319+5911T= c.*130T= (n.*130T=) c.*29T= (n.*29T=) c.476T= c.145+5911T= n.570T= n.521T= | |
| 11 | g.112094923C>A | CA016721 | SDHD | c.*172C>A (n.*172C>A) c.314+5912C>A (n.314+5912C>A) c.433C>A (p.His145Asn) c.316C>A (p.His106Asn) n.319+5912C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.477C>A c.145+5912C>A n.571C>A n.522C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094923C= | CA2000554082 | SDHD | c.*172C= (n.*172C=) c.314+5912C= (n.314+5912C=) c.433C= (p.His145=) c.316C= (p.His106=) n.319+5912C= c.*131C= (n.*131C=) c.*30C= (n.*30C=) c.477C= c.145+5912C= n.571C= n.522C= | |
| 11 | g.112094923C>G | CA382619393 | SDHD | c.*172C>G (n.*172C>G) c.314+5912C>G (n.314+5912C>G) c.433C>G (p.His145Asp) c.316C>G (p.His106Asp) n.319+5912C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.477C>G c.145+5912C>G n.571C>G n.522C>G | |
| 11 | g.112094923C>T | CA382619396 | SDHD | c.*172C>T (n.*172C>T) c.314+5912C>T (n.314+5912C>T) c.433C>T (p.His145Tyr) c.316C>T (p.His106Tyr) n.319+5912C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.477C>T c.145+5912C>T n.571C>T n.522C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094924A>C | CA382619399 | SDHD | c.*173A>C (n.*173A>C) c.314+5913A>C (n.314+5913A>C) c.434A>C (p.His145Pro) c.317A>C (p.His106Pro) n.319+5913A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.478A>C c.145+5913A>C n.572A>C n.523A>C | |
| 11 | g.112094924A>G | CA382619401 | SDHD | c.*173A>G (n.*173A>G) c.314+5913A>G (n.314+5913A>G) c.434A>G (p.His145Arg) c.317A>G (p.His106Arg) n.319+5913A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.478A>G c.145+5913A>G n.572A>G n.523A>G | |
| 11 | g.112094924A>T | CA382619402 | SDHD | c.*173A>T (n.*173A>T) c.314+5913A>T (n.314+5913A>T) c.434A>T (p.His145Leu) c.317A>T (p.His106Leu) n.319+5913A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.478A>T c.145+5913A>T n.572A>T n.523A>T | |
| 11 | g.112094925C>A | CA382619404 | SDHD | c.*174C>A (n.*174C>A) c.314+5914C>A (n.314+5914C>A) c.435C>A (p.His145Gln) c.318C>A (p.His106Gln) n.319+5914C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.479C>A c.145+5914C>A n.573C>A n.524C>A | ClinVar |
| 11 | g.112094925C= | CA2000554085 | SDHD | c.*174C= (n.*174C=) c.314+5914C= (n.314+5914C=) c.435C= (p.His145=) c.318C= (p.His106=) n.319+5914C= c.*133C= (n.*133C=) c.*32C= (n.*32C=) c.479C= c.145+5914C= n.573C= n.524C= | |
| 11 | g.112094925C>G | CA382619403 | SDHD | c.*174C>G (n.*174C>G) c.314+5914C>G (n.314+5914C>G) c.435C>G (p.His145Gln) c.318C>G (p.His106Gln) n.319+5914C>G c.*133C>G (n.*133C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) c.479C>G c.145+5914C>G n.573C>G n.524C>G | |
| 11 | g.112094925C>T | CA071406 | SDHD | c.*174C>T (n.*174C>T) c.314+5914C>T (n.314+5914C>T) c.435C>T (p.His145=) c.318C>T (p.His106=) n.319+5914C>T c.*133C>T (n.*133C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.479C>T c.145+5914C>T n.573C>T n.524C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094926G>A | CA382619406 | SDHD | c.*175G>A (n.*175G>A) c.314+5915G>A (n.314+5915G>A) c.436G>A (p.Asp146Asn) c.319G>A (p.Asp107Asn) n.319+5915G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.480G>A c.145+5915G>A n.574G>A n.525G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094926G>C | CA382619408 | SDHD | c.*175G>C (n.*175G>C) c.314+5915G>C (n.314+5915G>C) c.436G>C (p.Asp146His) c.319G>C (p.Asp107His) n.319+5915G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.480G>C c.145+5915G>C n.574G>C n.525G>C | ClinVar COSMIC |
| 11 | g.112094926G= | CA2000554092 | SDHD | c.*175G= (n.*175G=) c.314+5915G= (n.314+5915G=) c.436G= (p.Asp146=) c.319G= (p.Asp107=) n.319+5915G= c.*134G= (n.*134G=) c.*33G= (n.*33G=) c.480G= c.145+5915G= n.574G= n.525G= | |
| 11 | g.112094926G>T | CA382619410 | SDHD | c.*175G>T (n.*175G>T) c.314+5915G>T (n.314+5915G>T) c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.319G>T (p.Asp107Tyr) n.319+5915G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.480G>T c.145+5915G>T n.574G>T n.525G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094927A>C | CA382619412 | SDHD | c.*176A>C (n.*176A>C) c.314+5916A>C (n.314+5916A>C) c.437A>C (p.Asp146Ala) c.320A>C (p.Asp107Ala) n.319+5916A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.481A>C c.145+5916A>C n.575A>C n.526A>C | |
| 11 | g.112094927A>G | CA382619415 | SDHD | c.*176A>G (n.*176A>G) c.314+5916A>G (n.314+5916A>G) c.437A>G (p.Asp146Gly) c.320A>G (p.Asp107Gly) n.319+5916A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.481A>G c.145+5916A>G n.575A>G n.526A>G | |
| 11 | g.112094927A>T | CA382619416 | SDHD | c.*176A>T (n.*176A>T) c.314+5916A>T (n.314+5916A>T) c.437A>T (p.Asp146Val) c.320A>T (p.Asp107Val) n.319+5916A>T c.*135A>T (n.*135A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) c.481A>T c.145+5916A>T n.575A>T n.526A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094928T>A | CA382619419 | SDHD | c.*177T>A (n.*177T>A) c.314+5917T>A (n.314+5917T>A) c.438T>A (p.Asp146Glu) c.321T>A (p.Asp107Glu) n.319+5917T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.482T>A c.145+5917T>A n.576T>A n.527T>A | |
| 11 | g.112094928T>C | CA071414 | SDHD | c.*177T>C (n.*177T>C) c.314+5917T>C (n.314+5917T>C) c.438T>C (p.Asp146=) c.321T>C (p.Asp107=) n.319+5917T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.482T>C c.145+5917T>C n.576T>C n.527T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094928T>G | CA382619421 | SDHD | c.*177T>G (n.*177T>G) c.314+5917T>G (n.314+5917T>G) c.438T>G (p.Asp146Glu) c.321T>G (p.Asp107Glu) n.319+5917T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.482T>G c.145+5917T>G n.576T>G n.527T>G | |
| 11 | g.112094928T= | CA2000554098 | SDHD | c.*177T= (n.*177T=) c.314+5917T= (n.314+5917T=) c.438T= (p.Asp146=) c.321T= (p.Asp107=) n.319+5917T= c.*136T= (n.*136T=) c.*35T= (n.*35T=) c.482T= c.145+5917T= n.576T= n.527T= | |
| 11 | g.112094929G>A | CA382619424 | SDHD | c.*178G>A (n.*178G>A) c.314+5918G>A (n.314+5918G>A) c.439G>A (p.Val147Met) c.322G>A (p.Val108Met) n.319+5918G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.483G>A c.145+5918G>A n.577G>A n.528G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094929G>C | CA382619426 | SDHD | c.*178G>C (n.*178G>C) c.314+5918G>C (n.314+5918G>C) c.439G>C (p.Val147Leu) c.322G>C (p.Val108Leu) n.319+5918G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.483G>C c.145+5918G>C n.577G>C n.528G>C | |
| 11 | g.112094929G= | CA2000554102 | SDHD | c.*178G= (n.*178G=) c.314+5918G= (n.314+5918G=) c.439G= (p.Val147=) c.322G= (p.Val108=) n.319+5918G= c.*137G= (n.*137G=) c.*36G= (n.*36G=) c.483G= c.145+5918G= n.577G= n.528G= | |
| 11 | g.112094929G>T | CA382619429 | SDHD | c.*178G>T (n.*178G>T) c.314+5918G>T (n.314+5918G>T) c.439G>T (p.Val147Leu) c.322G>T (p.Val108Leu) n.319+5918G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.483G>T c.145+5918G>T n.577G>T n.528G>T | |
| 11 | g.112094930T>A | CA382619436 | SDHD | c.*179T>A (n.*179T>A) c.314+5919T>A (n.314+5919T>A) c.440T>A (p.Val147Glu) c.323T>A (p.Val108Glu) n.319+5919T>A c.*138T>A (n.*138T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.484T>A c.145+5919T>A n.578T>A n.529T>A | |
| 11 | g.112094930T>C | CA382619441 | SDHD | c.*179T>C (n.*179T>C) c.314+5919T>C (n.314+5919T>C) c.440T>C (p.Val147Ala) c.323T>C (p.Val108Ala) n.319+5919T>C c.*138T>C (n.*138T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.484T>C c.145+5919T>C n.578T>C n.529T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094930T>G | CA382619438 | SDHD | c.*179T>G (n.*179T>G) c.314+5919T>G (n.314+5919T>G) c.440T>G (p.Val147Gly) c.323T>G (p.Val108Gly) n.319+5919T>G c.*138T>G (n.*138T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.484T>G c.145+5919T>G n.578T>G n.529T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094930_112094931delinsTG | CA2000554104 | SDHD | c.*179_*180delinsTG (n.*179_*180delinsTG) c.314+5919_314+5920delinsTG (n.314+5919_314+5920delinsTG) c.440_441delinsTG (p.Val147=) c.323_324delinsTG (p.Val108=) n.319+5919_319+5920delinsTG c.*138_*139delinsTG (n.*138_*139delinsTG) c.*37_*38delinsTG (n.*37_*38delinsTG) c.484_485delinsTG c.145+5919_145+5920delinsTG n.578_579delinsTG n.529_530delinsTG | |
| 11 | g.112094931G>A | CA476790988 | SDHD | c.*180G>A (n.*180G>A) c.314+5920G>A (n.314+5920G>A) c.441G>A (p.Val147=) c.324G>A (p.Val108=) n.319+5920G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.485G>A c.145+5920G>A n.579G>A n.530G>A | |
| 11 | g.112094931G>C | CA476790986 | SDHD | c.*180G>C (n.*180G>C) c.314+5920G>C (n.314+5920G>C) c.441G>C (p.Val147=) c.324G>C (p.Val108=) n.319+5920G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.485G>C c.145+5920G>C n.579G>C n.530G>C | |
| 11 | g.112094931G>T | CA476790987 | SDHD | c.*180G>T (n.*180G>T) c.314+5920G>T (n.314+5920G>T) c.441G>T (p.Val147=) c.324G>T (p.Val108=) n.319+5920G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.485G>T c.145+5920G>T n.579G>T n.530G>T | |
| 11 | g.112094933del | CA017041 | SDHD | c.*182del (n.*182del) c.314+5922del (n.314+5922del) c.443del (p.Gly148AlafsTer20) c.326del (p.Gly109AlafsTer20) n.319+5922del c.*141del (n.*141del) c.*40del (n.*40del) c.487del c.145+5922del n.581del n.532del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094932G>A | CA382619445 | SDHD | c.*181G>A (n.*181G>A) c.314+5921G>A (n.314+5921G>A) c.442G>A (p.Gly148Ser) c.325G>A (p.Gly109Ser) n.319+5921G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.486G>A c.145+5921G>A n.580G>A n.531G>A | |
| 11 | g.112094932G>C | CA382619447 | SDHD | c.*181G>C (n.*181G>C) c.314+5921G>C (n.314+5921G>C) c.442G>C (p.Gly148Arg) c.325G>C (p.Gly109Arg) n.319+5921G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.486G>C c.145+5921G>C n.580G>C n.531G>C | |
| 11 | g.112094932G>T | CA382619450 | SDHD | c.*181G>T (n.*181G>T) c.314+5921G>T (n.314+5921G>T) c.442G>T (p.Gly148Cys) c.325G>T (p.Gly109Cys) n.319+5921G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.486G>T c.145+5921G>T n.580G>T n.531G>T | |
| 11 | g.112094933G>A | CA382619454 | SDHD | c.*182G>A (n.*182G>A) c.314+5922G>A (n.314+5922G>A) c.443G>A (p.Gly148Asp) c.326G>A (p.Gly109Asp) n.319+5922G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.487G>A c.145+5922G>A n.581G>A n.532G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094933G>C | CA382619456 | SDHD | c.*182G>C (n.*182G>C) c.314+5922G>C (n.314+5922G>C) c.443G>C (p.Gly148Ala) c.326G>C (p.Gly109Ala) n.319+5922G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.487G>C c.145+5922G>C n.581G>C n.532G>C | |
| 11 | g.112094933G= | CA2000554113 | SDHD | c.*182G= (n.*182G=) c.314+5922G= (n.314+5922G=) c.443G= (p.Gly148=) c.326G= (p.Gly109=) n.319+5922G= c.*141G= (n.*141G=) c.*40G= (n.*40G=) c.487G= c.145+5922G= n.581G= n.532G= | |
| 11 | g.112094933G>T | CA382619459 | SDHD | c.*182G>T (n.*182G>T) c.314+5922G>T (n.314+5922G>T) c.443G>T (p.Gly148Val) c.326G>T (p.Gly109Val) n.319+5922G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.487G>T c.145+5922G>T n.581G>T n.532G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094933_112094934delinsGC | CA2000554117 | SDHD | c.*182_*183delinsGC (n.*182_*183delinsGC) c.314+5922_314+5923delinsGC (n.314+5922_314+5923delinsGC) c.443_444delinsGC (p.Gly148=) c.326_327delinsGC (p.Gly109=) n.319+5922_319+5923delinsGC c.*141_*142delinsGC (n.*141_*142delinsGC) c.*40_*41delinsGC (n.*40_*41delinsGC) c.487_488delinsGC c.145+5922_145+5923delinsGC n.581_582delinsGC n.532_533delinsGC | |
| 11 | g.112094933_112094934delinsTT | CA658658107 | SDHD | c.*182_*183delinsTT (n.*182_*183delinsTT) c.314+5922_314+5923delinsTT (n.314+5922_314+5923delinsTT) c.443_444delinsTT (p.Gly148Val) c.326_327delinsTT (p.Gly109Val) n.319+5922_319+5923delinsTT c.*141_*142delinsTT (n.*141_*142delinsTT) c.*40_*41delinsTT (n.*40_*41delinsTT) c.487_488delinsTT c.145+5922_145+5923delinsTT n.581_582delinsTT n.532_533delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094934C>A | CA071419 | SDHD | c.*183C>A (n.*183C>A) c.314+5923C>A (n.314+5923C>A) c.444C>A (p.Gly148=) c.327C>A (p.Gly109=) n.319+5923C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.488C>A c.145+5923C>A n.582C>A n.533C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094934C= | CA2000554123 | SDHD | c.*183C= (n.*183C=) c.314+5923C= (n.314+5923C=) c.444C= (p.Gly148=) c.327C= (p.Gly109=) n.319+5923C= c.*142C= (n.*142C=) c.*41C= (n.*41C=) c.488C= c.145+5923C= n.582C= n.533C= | |
| 11 | g.112094934C>G | CA476790989 | SDHD | c.*183C>G (n.*183C>G) c.314+5923C>G (n.314+5923C>G) c.444C>G (p.Gly148=) c.327C>G (p.Gly109=) n.319+5923C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.488C>G c.145+5923C>G n.582C>G n.533C>G | |
| 11 | g.112094934C>T | CA476790990 | SDHD | c.*183C>T (n.*183C>T) c.314+5923C>T (n.314+5923C>T) c.444C>T (p.Gly148=) c.327C>T (p.Gly109=) n.319+5923C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.488C>T c.145+5923C>T n.582C>T n.533C>T | |
| 11 | g.112094935A= | CA2000554128 | SDHD | c.*184A= (n.*184A=) c.314+5924A= (n.314+5924A=) c.445A= (p.Ile149=) c.328A= (p.Ile110=) n.319+5924A= c.*143A= (n.*143A=) c.*42A= (n.*42A=) c.489A= c.145+5924A= n.583A= n.534A= | |
| 11 | g.112094935A>C | CA382619465 | SDHD | c.*184A>C (n.*184A>C) c.314+5924A>C (n.314+5924A>C) c.445A>C (p.Ile149Leu) c.328A>C (p.Ile110Leu) n.319+5924A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) c.489A>C c.145+5924A>C n.583A>C n.534A>C | |
| 11 | g.112094935A>G | CA382619468 | SDHD | c.*184A>G (n.*184A>G) c.314+5924A>G (n.314+5924A>G) c.445A>G (p.Ile149Val) c.328A>G (p.Ile110Val) n.319+5924A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.489A>G c.145+5924A>G n.583A>G n.534A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094935A>T | CA382619469 | SDHD | c.*184A>T (n.*184A>T) c.314+5924A>T (n.314+5924A>T) c.445A>T (p.Ile149Phe) c.328A>T (p.Ile110Phe) n.319+5924A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.489A>T c.145+5924A>T n.583A>T n.534A>T | |
| 11 | g.112094935_112094938dup | CA2573146853 | SDHD | c.*184_*187dup (n.*184_*187dup) c.314+5924_314+5927dup (n.314+5924_314+5927dup) c.445_448dup (p.Cys150TyrfsTer?) c.328_331dup (p.Cys111TyrfsTer?) n.319+5924_319+5927dup c.*143_*146dup (n.*143_*146dup) c.*42_*45dup (n.*42_*45dup) c.489_492dup c.145+5924_145+5927dup n.583_586dup n.534_537dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094936T>A | CA382619472 | SDHD | c.*185T>A (n.*185T>A) c.314+5925T>A (n.314+5925T>A) c.446T>A (p.Ile149Asn) c.329T>A (p.Ile110Asn) n.319+5925T>A c.*144T>A (n.*144T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) c.490T>A c.145+5925T>A n.584T>A n.535T>A | |
| 11 | g.112094936T>C | CA382619473 | SDHD | c.*185T>C (n.*185T>C) c.314+5925T>C (n.314+5925T>C) c.446T>C (p.Ile149Thr) c.329T>C (p.Ile110Thr) n.319+5925T>C c.*144T>C (n.*144T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.490T>C c.145+5925T>C n.584T>C n.535T>C | |
| 11 | g.112094936T>G | CA382619474 | SDHD | c.*185T>G (n.*185T>G) c.314+5925T>G (n.314+5925T>G) c.446T>G (p.Ile149Ser) c.329T>G (p.Ile110Ser) n.319+5925T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.490T>G c.145+5925T>G n.584T>G n.535T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112094936T= | CA2000554133 | SDHD | c.*185T= (n.*185T=) c.314+5925T= (n.314+5925T=) c.446T= (p.Ile149=) c.329T= (p.Ile110=) n.319+5925T= c.*144T= (n.*144T=) c.*43T= (n.*43T=) c.490T= c.145+5925T= n.584T= n.535T= | |
| 11 | g.112094936_112094939delinsA | CA2695215343 | SDHD | c.*185_*188delinsA (n.*185_*188delinsA) c.314+5925_314+5928delinsA (n.314+5925_314+5928delinsA) c.446_449delinsA (p.Ile149_Cys150delinsAsn) c.329_332delinsA (p.Ile110_Cys111delinsAsn) n.319+5925_319+5928delinsA c.*144_*147delinsA (n.*144_*147delinsA) c.*43_*46delinsA (n.*43_*46delinsA) c.490_493delinsA c.145+5925_145+5928delinsA n.584_587delinsA n.535_538delinsA | |
| 11 | g.112094937C>A | CA476790994 | SDHD | c.*186C>A (n.*186C>A) c.314+5926C>A (n.314+5926C>A) c.447C>A (p.Ile149=) c.330C>A (p.Ile110=) n.319+5926C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.491C>A c.145+5926C>A n.585C>A n.536C>A | |
| 11 | g.112094937C>G | CA382619475 | SDHD | c.*186C>G (n.*186C>G) c.314+5926C>G (n.314+5926C>G) c.447C>G (p.Ile149Met) c.330C>G (p.Ile110Met) n.319+5926C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.491C>G c.145+5926C>G n.585C>G n.536C>G | |
| 11 | g.112094937C>T | CA476790995 | SDHD | c.*186C>T (n.*186C>T) c.314+5926C>T (n.314+5926C>T) c.447C>T (p.Ile149=) c.330C>T (p.Ile110=) n.319+5926C>T c.*145C>T (n.*145C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.491C>T c.145+5926C>T n.585C>T n.536C>T | |
| 11 | g.112094938T>A | CA228555748 | SDHD | c.*187T>A (n.*187T>A) c.314+5927T>A (n.314+5927T>A) c.448T>A (p.Cys150Ser) c.331T>A (p.Cys111Ser) n.319+5927T>A c.*146T>A (n.*146T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) c.492T>A c.145+5927T>A n.586T>A n.537T>A | dbSNP |
| 11 | g.112094938T>C | CA382619477 | SDHD | c.*187T>C (n.*187T>C) c.314+5927T>C (n.314+5927T>C) c.448T>C (p.Cys150Arg) c.331T>C (p.Cys111Arg) n.319+5927T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.492T>C c.145+5927T>C n.586T>C n.537T>C | |
| 11 | g.112094938T>G | CA382619476 | SDHD | c.*187T>G (n.*187T>G) c.314+5927T>G (n.314+5927T>G) c.448T>G (p.Cys150Gly) c.331T>G (p.Cys111Gly) n.319+5927T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) c.492T>G c.145+5927T>G n.586T>G n.537T>G | |
| 11 | g.112094938T= | CA2000554137 | SDHD | c.*187T= (n.*187T=) c.314+5927T= (n.314+5927T=) c.448T= (p.Cys150=) c.331T= (p.Cys111=) n.319+5927T= c.*146T= (n.*146T=) c.*45T= (n.*45T=) c.492T= c.145+5927T= n.586T= n.537T= | |
| 11 | g.112094939G>A | CA382619478 | SDHD | c.*188G>A (n.*188G>A) c.314+5928G>A (n.314+5928G>A) c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.332G>A (p.Cys111Tyr) n.319+5928G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.493G>A c.145+5928G>A n.587G>A n.538G>A | dbSNP |
| 11 | g.112094939G>C | CA382619480 | SDHD | c.*188G>C (n.*188G>C) c.314+5928G>C (n.314+5928G>C) c.449G>C (p.Cys150Ser) c.332G>C (p.Cys111Ser) n.319+5928G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.493G>C c.145+5928G>C n.587G>C n.538G>C | ClinVar |
| 11 | g.112094939G>T | CA382619482 | SDHD | c.*188G>T (n.*188G>T) c.314+5928G>T (n.314+5928G>T) c.449G>T (p.Cys150Phe) c.332G>T (p.Cys111Phe) n.319+5928G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.493G>T c.145+5928G>T n.587G>T n.538G>T | |
| 11 | g.112094940C>A | CA382619485 | SDHD | c.*189C>A (n.*189C>A) c.314+5929C>A (n.314+5929C>A) c.450C>A (p.Cys150Ter) c.333C>A (p.Cys111Ter) n.319+5929C>A c.*148C>A (n.*148C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.494C>A c.145+5929C>A n.588C>A n.539C>A | |
| 11 | g.112094940C= | CA2000554140 | SDHD | c.*189C= (n.*189C=) c.314+5929C= (n.314+5929C=) c.450C= (p.Cys150=) c.333C= (p.Cys111=) n.319+5929C= c.*148C= (n.*148C=) c.*47C= (n.*47C=) c.494C= c.145+5929C= n.588C= n.539C= | |
| 11 | g.112094940C>G | CA382619487 | SDHD | c.*189C>G (n.*189C>G) c.314+5929C>G (n.314+5929C>G) c.450C>G (p.Cys150Trp) c.333C>G (p.Cys111Trp) n.319+5929C>G c.*148C>G (n.*148C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.494C>G c.145+5929C>G n.588C>G n.539C>G | |
| 11 | g.112094940C>T | CA071425 | SDHD | c.*189C>T (n.*189C>T) c.314+5929C>T (n.314+5929C>T) c.450C>T (p.Cys150=) c.333C>T (p.Cys111=) n.319+5929C>T c.*148C>T (n.*148C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.494C>T c.145+5929C>T n.588C>T n.539C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094941A>C | CA382619492 | SDHD | c.*190A>C (n.*190A>C) c.314+5930A>C (n.314+5930A>C) c.451A>C (p.Lys151Gln) c.334A>C (p.Lys112Gln) n.319+5930A>C c.*149A>C (n.*149A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.495A>C c.145+5930A>C n.589A>C n.540A>C | |
| 11 | g.112094941A>G | CA382619493 | SDHD | c.*190A>G (n.*190A>G) c.314+5930A>G (n.314+5930A>G) c.451A>G (p.Lys151Glu) c.334A>G (p.Lys112Glu) n.319+5930A>G c.*149A>G (n.*149A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.495A>G c.145+5930A>G n.589A>G n.540A>G | |
| 11 | g.112094941A>T | CA382619496 | SDHD | c.*190A>T (n.*190A>T) c.314+5930A>T (n.314+5930A>T) c.451A>T (p.Lys151Ter) c.334A>T (p.Lys112Ter) n.319+5930A>T c.*149A>T (n.*149A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.495A>T c.145+5930A>T n.589A>T n.540A>T | |
| 11 | g.112094942A>C | CA382619499 | SDHD | c.*191A>C (n.*191A>C) c.314+5931A>C (n.314+5931A>C) c.452A>C (p.Lys151Thr) c.335A>C (p.Lys112Thr) n.319+5931A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.496A>C c.145+5931A>C n.590A>C n.541A>C | |
| 11 | g.112094942A>G | CA382619501 | SDHD | c.*191A>G (n.*191A>G) c.314+5931A>G (n.314+5931A>G) c.452A>G (p.Lys151Arg) c.335A>G (p.Lys112Arg) n.319+5931A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.496A>G c.145+5931A>G n.590A>G n.541A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.112094942A>T | CA382619497 | SDHD | c.*191A>T (n.*191A>T) c.314+5931A>T (n.314+5931A>T) c.452A>T (p.Lys151Ile) c.335A>T (p.Lys112Ile) n.319+5931A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.496A>T c.145+5931A>T n.590A>T n.541A>T | |
| 11 | g.112094943A= | CA2000554143 | SDHD | c.*192A= (n.*192A=) c.314+5932A= (n.314+5932A=) c.453A= (p.Lys151=) c.336A= (p.Lys112=) n.319+5932A= c.*151A= (n.*151A=) c.*50A= (n.*50A=) c.497A= c.145+5932A= n.591A= n.542A= | |
| 11 | g.112094943A>C | CA071433 | SDHD | c.*192A>C (n.*192A>C) c.314+5932A>C (n.314+5932A>C) c.453A>C (p.Lys151Asn) c.336A>C (p.Lys112Asn) n.319+5932A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) c.497A>C c.145+5932A>C n.591A>C n.542A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094943A>G | CA476790999 | SDHD | c.*192A>G (n.*192A>G) c.314+5932A>G (n.314+5932A>G) c.453A>G (p.Lys151=) c.336A>G (p.Lys112=) n.319+5932A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.497A>G c.145+5932A>G n.591A>G n.542A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094943A>T | CA382619508 | SDHD | c.*192A>T (n.*192A>T) c.314+5932A>T (n.314+5932A>T) c.453A>T (p.Lys151Asn) c.336A>T (p.Lys112Asn) n.319+5932A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) c.497A>T c.145+5932A>T n.591A>T n.542A>T | |
| 11 | g.112094944G>A | CA382619510 | SDHD | c.*193G>A (n.*193G>A) c.314+5933G>A (n.314+5933G>A) c.454G>A (p.Ala152Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) n.319+5933G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.498G>A c.145+5933G>A n.592G>A n.543G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094944G>C | CA382619511 | SDHD | c.*193G>C (n.*193G>C) c.314+5933G>C (n.314+5933G>C) c.454G>C (p.Ala152Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) n.319+5933G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.498G>C c.145+5933G>C n.592G>C n.543G>C | |
| 11 | g.112094944G= | CA2000554150 | SDHD | c.*193G= (n.*193G=) c.314+5933G= (n.314+5933G=) c.454G= (p.Ala152=) c.337G= (p.Ala113=) n.319+5933G= c.*152G= (n.*152G=) c.*51G= (n.*51G=) c.498G= c.145+5933G= n.592G= n.543G= | |
| 11 | g.112094944G>T | CA382619516 | SDHD | c.*193G>T (n.*193G>T) c.314+5933G>T (n.314+5933G>T) c.454G>T (p.Ala152Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) n.319+5933G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.498G>T c.145+5933G>T n.592G>T n.543G>T | |
| 11 | g.112094944_112094953delinsGCTGTTGCCA | CA2000554149 | SDHD | c.*193_*202delinsGCTGTTGCCA (n.*193_*202delinsGCTGTTGCCA) c.314+5933_314+5942delinsGCTGTTGCCA (n.314+5933_314+5942delinsGCTGTTGCCA) c.454_463delinsGCTGTTGCCA (p.Ala152=) c.337_346delinsGCTGTTGCCA (p.Ala113=) n.319+5933_319+5942delinsGCTGTTGCCA c.*152_*161delinsGCTGTTGCCA (n.*152_*161delinsGCTGTTGCCA) c.*51_*60delinsGCTGTTGCCA (n.*51_*60delinsGCTGTTGCCA) c.498_507delinsGCTGTTGCCA c.145+5933_145+5942delinsGCTGTTGCCA n.592_601delinsGCTGTTGCCA n.543_552delinsGCTGTTGCCA | |
| 11 | g.112094945C>A | CA382619517 | SDHD | c.*194C>A (n.*194C>A) c.314+5934C>A (n.314+5934C>A) c.455C>A (p.Ala152Asp) c.338C>A (p.Ala113Asp) n.319+5934C>A c.*153C>A (n.*153C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.499C>A c.145+5934C>A n.593C>A n.544C>A | |
| 11 | g.112094945C>G | CA382619519 | SDHD | c.*194C>G (n.*194C>G) c.314+5934C>G (n.314+5934C>G) c.455C>G (p.Ala152Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) n.319+5934C>G c.*153C>G (n.*153C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.499C>G c.145+5934C>G n.593C>G n.544C>G | |
| 11 | g.112094945C>T | CA382619521 | SDHD | c.*194C>T (n.*194C>T) c.314+5934C>T (n.314+5934C>T) c.455C>T (p.Ala152Val) c.338C>T (p.Ala113Val) n.319+5934C>T c.*153C>T (n.*153C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.499C>T c.145+5934C>T n.593C>T n.544C>T | |
| 11 | g.112094945_112094953del | CA915947750 | SDHD | c.*194_*202del (n.*194_*202del) c.314+5934_314+5942del (n.314+5934_314+5942del) c.455_463del (p.Ala152_Met155delinsVal) c.338_346del (p.Ala113_Met116delinsVal) n.319+5934_319+5942del c.*153_*161del (n.*153_*161del) c.*52_*60del (n.*52_*60del) c.499_507del c.145+5934_145+5942del n.593_601del n.544_552del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094946T>A | CA476791005 | SDHD | c.*195T>A (n.*195T>A) c.314+5935T>A (n.314+5935T>A) c.456T>A (p.Ala152=) c.339T>A (p.Ala113=) n.319+5935T>A c.*154T>A (n.*154T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) c.500T>A c.145+5935T>A n.594T>A n.545T>A | |
| 11 | g.112094946T>C | CA476791004 | SDHD | c.*195T>C (n.*195T>C) c.314+5935T>C (n.314+5935T>C) c.456T>C (p.Ala152=) c.339T>C (p.Ala113=) n.319+5935T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) c.500T>C c.145+5935T>C n.594T>C n.545T>C | |
| 11 | g.112094946T>G | CA476791003 | SDHD | c.*195T>G (n.*195T>G) c.314+5935T>G (n.314+5935T>G) c.456T>G (p.Ala152=) c.339T>G (p.Ala113=) n.319+5935T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) c.500T>G c.145+5935T>G n.594T>G n.545T>G | |
| 11 | g.112094947G>A | CA382619524 | SDHD | c.*196G>A (n.*196G>A) c.314+5936G>A (n.314+5936G>A) c.457G>A (p.Val153Ile) c.340G>A (p.Val114Ile) n.319+5936G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.501G>A c.145+5936G>A n.595G>A n.546G>A | dbSNP |
| 11 | g.112094947G>C | CA382619527 | SDHD | c.*196G>C (n.*196G>C) c.314+5936G>C (n.314+5936G>C) c.457G>C (p.Val153Leu) c.340G>C (p.Val114Leu) n.319+5936G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) c.501G>C c.145+5936G>C n.595G>C n.546G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094947G>T | CA382619528 | SDHD | c.*196G>T (n.*196G>T) c.314+5936G>T (n.314+5936G>T) c.457G>T (p.Val153Phe) c.340G>T (p.Val114Phe) n.319+5936G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.501G>T c.145+5936G>T n.595G>T n.546G>T | |
| 11 | g.112094948T>A | CA382619532 | SDHD | c.*197T>A (n.*197T>A) c.314+5937T>A (n.314+5937T>A) c.458T>A (p.Val153Asp) c.341T>A (p.Val114Asp) n.319+5937T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.502T>A c.145+5937T>A n.596T>A n.547T>A | |
| 11 | g.112094948T>C | CA382619535 | SDHD | c.*197T>C (n.*197T>C) c.314+5937T>C (n.314+5937T>C) c.458T>C (p.Val153Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) n.319+5937T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.502T>C c.145+5937T>C n.596T>C n.547T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094948T>G | CA382619531 | SDHD | c.*197T>G (n.*197T>G) c.314+5937T>G (n.314+5937T>G) c.458T>G (p.Val153Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) n.319+5937T>G c.*156T>G (n.*156T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.502T>G c.145+5937T>G n.596T>G n.547T>G | |
| 11 | g.112094948T= | CA2000554162 | SDHD | c.*197T= (n.*197T=) c.314+5937T= (n.314+5937T=) c.458T= (p.Val153=) c.341T= (p.Val114=) n.319+5937T= c.*156T= (n.*156T=) c.*55T= (n.*55T=) c.502T= c.145+5937T= n.596T= n.547T= | |
| 11 | g.112094949T>A | CA476791008 | SDHD | c.*198T>A (n.*198T>A) c.314+5938T>A (n.314+5938T>A) c.459T>A (p.Val153=) c.342T>A (p.Val114=) n.319+5938T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.503T>A c.145+5938T>A n.597T>A n.548T>A | |
| 11 | g.112094949T>C | CA476791009 | SDHD | c.*198T>C (n.*198T>C) c.314+5938T>C (n.314+5938T>C) c.459T>C (p.Val153=) c.342T>C (p.Val114=) n.319+5938T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.503T>C c.145+5938T>C n.597T>C n.548T>C | |
| 11 | g.112094949T>G | CA476791010 | SDHD | c.*198T>G (n.*198T>G) c.314+5938T>G (n.314+5938T>G) c.459T>G (p.Val153=) c.342T>G (p.Val114=) n.319+5938T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.503T>G c.145+5938T>G n.597T>G n.548T>G | |
| 11 | g.112094950G>A | CA382619537 | SDHD | c.*199G>A (n.*199G>A) c.314+5939G>A (n.314+5939G>A) c.460G>A (p.Ala154Thr) c.343G>A (p.Ala115Thr) n.319+5939G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.504G>A c.145+5939G>A n.598G>A n.549G>A | dbSNP |
| 11 | g.112094950G>C | CA382619540 | SDHD | c.*199G>C (n.*199G>C) c.314+5939G>C (n.314+5939G>C) c.460G>C (p.Ala154Pro) c.343G>C (p.Ala115Pro) n.319+5939G>C c.*158G>C (n.*158G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.504G>C c.145+5939G>C n.598G>C n.549G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094950G= | CA2000554165 | SDHD | c.*199G= (n.*199G=) c.314+5939G= (n.314+5939G=) c.460G= (p.Ala154=) c.343G= (p.Ala115=) n.319+5939G= c.*158G= (n.*158G=) c.*57G= (n.*57G=) c.504G= c.145+5939G= n.598G= n.549G= | |
| 11 | g.112094950G>T | CA382619541 | SDHD | c.*199G>T (n.*199G>T) c.314+5939G>T (n.314+5939G>T) c.460G>T (p.Ala154Ser) c.343G>T (p.Ala115Ser) n.319+5939G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.504G>T c.145+5939G>T n.598G>T n.549G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094951C>A | CA382619544 | SDHD | c.*200C>A (n.*200C>A) c.314+5940C>A (n.314+5940C>A) c.461C>A (p.Ala154Asp) c.344C>A (p.Ala115Asp) n.319+5940C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.505C>A c.145+5940C>A n.599C>A n.550C>A | |
| 11 | g.112094951C= | CA2000554167 | SDHD | c.*200C= (n.*200C=) c.314+5940C= (n.314+5940C=) c.461C= (p.Ala154=) c.344C= (p.Ala115=) n.319+5940C= c.*159C= (n.*159C=) c.*58C= (n.*58C=) c.505C= c.145+5940C= n.599C= n.550C= | |
| 11 | g.112094951C>G | CA382619546 | SDHD | c.*200C>G (n.*200C>G) c.314+5940C>G (n.314+5940C>G) c.461C>G (p.Ala154Gly) c.344C>G (p.Ala115Gly) n.319+5940C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.505C>G c.145+5940C>G n.599C>G n.550C>G | |
| 11 | g.112094951C>T | CA382619547 | SDHD | c.*200C>T (n.*200C>T) c.314+5940C>T (n.314+5940C>T) c.461C>T (p.Ala154Val) c.344C>T (p.Ala115Val) n.319+5940C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.505C>T c.145+5940C>T n.599C>T n.550C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094952C>A | CA476791012 | SDHD | c.*201C>A (n.*201C>A) c.314+5941C>A (n.314+5941C>A) c.462C>A (p.Ala154=) c.345C>A (p.Ala115=) n.319+5941C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.506C>A c.145+5941C>A n.600C>A n.551C>A | |
| 11 | g.112094952C>G | CA476791014 | SDHD | c.*201C>G (n.*201C>G) c.314+5941C>G (n.314+5941C>G) c.462C>G (p.Ala154=) c.345C>G (p.Ala115=) n.319+5941C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) c.506C>G c.145+5941C>G n.600C>G n.551C>G | |
| 11 | g.112094952C>T | CA476791013 | SDHD | c.*201C>T (n.*201C>T) c.314+5941C>T (n.314+5941C>T) c.462C>T (p.Ala154=) c.345C>T (p.Ala115=) n.319+5941C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.506C>T c.145+5941C>T n.600C>T n.551C>T | |
| 11 | g.112094952_112094953delinsCA | CA2000554169 | SDHD | c.*201_*202delinsCA (n.*201_*202delinsCA) c.314+5941_314+5942delinsCA (n.314+5941_314+5942delinsCA) c.462_463delinsCA (p.Ala154=) c.345_346delinsCA (p.Ala115=) n.319+5941_319+5942delinsCA c.*160_*161delinsCA (n.*160_*161delinsCA) c.*59_*60delinsCA (n.*59_*60delinsCA) c.506_507delinsCA c.145+5941_145+5942delinsCA n.600_601delinsCA n.551_552delinsCA | |
| 11 | g.112094953del | CA017047 | SDHD | c.*202del (n.*202del) c.314+5942del (n.314+5942del) c.463del (p.Met155CysfsTer13) c.346del (p.Met116CysfsTer13) n.319+5942del c.*161del (n.*161del) c.*60del (n.*60del) c.507del c.145+5942del n.601del n.552del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094953A>C | CA382619550 | SDHD | c.*202A>C (n.*202A>C) c.314+5942A>C (n.314+5942A>C) c.463A>C (p.Met155Leu) c.346A>C (p.Met116Leu) n.319+5942A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.507A>C c.145+5942A>C n.601A>C n.552A>C | |
| 11 | g.112094953A>G | CA382619554 | SDHD | c.*202A>G (n.*202A>G) c.314+5942A>G (n.314+5942A>G) c.463A>G (p.Met155Val) c.346A>G (p.Met116Val) n.319+5942A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.507A>G c.145+5942A>G n.601A>G n.552A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094953A>T | CA382619552 | SDHD | c.*202A>T (n.*202A>T) c.314+5942A>T (n.314+5942A>T) c.463A>T (p.Met155Leu) c.346A>T (p.Met116Leu) n.319+5942A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.507A>T c.145+5942A>T n.601A>T n.552A>T | |
| 11 | g.112094954T>A | CA16613468 | SDHD | c.*203T>A (n.*203T>A) c.314+5943T>A (n.314+5943T>A) c.464T>A (p.Met155Lys) c.347T>A (p.Met116Lys) n.319+5943T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.508T>A c.145+5943T>A n.602T>A n.553T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094954T>C | CA382619556 | SDHD | c.*203T>C (n.*203T>C) c.314+5943T>C (n.314+5943T>C) c.464T>C (p.Met155Thr) c.347T>C (p.Met116Thr) n.319+5943T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.508T>C c.145+5943T>C n.602T>C n.553T>C | ClinVar |
| 11 | g.112094954T>G | CA382619558 | SDHD | c.*203T>G (n.*203T>G) c.314+5943T>G (n.314+5943T>G) c.464T>G (p.Met155Arg) c.347T>G (p.Met116Arg) n.319+5943T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.508T>G c.145+5943T>G n.602T>G n.553T>G | |
| 11 | g.112094954T= | CA2000554178 | SDHD | c.*203T= (n.*203T=) c.314+5943T= (n.314+5943T=) c.464T= (p.Met155=) c.347T= (p.Met116=) n.319+5943T= c.*162T= (n.*162T=) c.*61T= (n.*61T=) c.508T= c.145+5943T= n.602T= n.553T= | |
| 11 | g.112094955G>A | CA382619561 | SDHD | c.*204G>A (n.*204G>A) c.314+5944G>A (n.314+5944G>A) c.465G>A (p.Met155Ile) c.348G>A (p.Met116Ile) n.319+5944G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.509G>A c.145+5944G>A n.603G>A n.554G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094955G>C | CA382619560 | SDHD | c.*204G>C (n.*204G>C) c.314+5944G>C (n.314+5944G>C) c.465G>C (p.Met155Ile) c.348G>C (p.Met116Ile) n.319+5944G>C c.*163G>C (n.*163G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.509G>C c.145+5944G>C n.603G>C n.554G>C | |
| 11 | g.112094955G= | CA2000554183 | SDHD | c.*204G= (n.*204G=) c.314+5944G= (n.314+5944G=) c.465G= (p.Met155=) c.348G= (p.Met116=) n.319+5944G= c.*163G= (n.*163G=) c.*62G= (n.*62G=) c.509G= c.145+5944G= n.603G= n.554G= | |
| 11 | g.112094955G>T | CA382619559 | SDHD | c.*204G>T (n.*204G>T) c.314+5944G>T (n.314+5944G>T) c.465G>T (p.Met155Ile) c.348G>T (p.Met116Ile) n.319+5944G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.509G>T c.145+5944G>T n.603G>T n.554G>T | |
| 11 | g.112094956C>A | CA382619563 | SDHD | c.*205C>A (n.*205C>A) c.314+5945C>A (n.314+5945C>A) c.466C>A (p.Leu156Met) c.349C>A (p.Leu117Met) n.319+5945C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.510C>A c.145+5945C>A n.604C>A n.555C>A | COSMIC |
| 11 | g.112094956C>G | CA382619564 | SDHD | c.*205C>G (n.*205C>G) c.314+5945C>G (n.314+5945C>G) c.466C>G (p.Leu156Val) c.349C>G (p.Leu117Val) n.319+5945C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.510C>G c.145+5945C>G n.604C>G n.555C>G | ClinVar |
| 11 | g.112094956C>T | CA476791103 | SDHD | c.*205C>T (n.*205C>T) c.314+5945C>T (n.314+5945C>T) c.466C>T (p.Leu156=) c.349C>T (p.Leu117=) n.319+5945C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.510C>T c.145+5945C>T n.604C>T n.555C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094957T>A | CA382619566 | SDHD | c.*206T>A (n.*206T>A) c.314+5946T>A (n.314+5946T>A) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) n.319+5946T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.511T>A c.145+5946T>A n.605T>A n.556T>A | |
| 11 | g.112094957T>C | CA382619569 | SDHD | c.*206T>C (n.*206T>C) c.314+5946T>C (n.314+5946T>C) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.319+5946T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.511T>C c.145+5946T>C n.605T>C n.556T>C | |
| 11 | g.112094957T>G | CA382619568 | SDHD | c.*206T>G (n.*206T>G) c.314+5946T>G (n.314+5946T>G) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.319+5946T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.511T>G c.145+5946T>G n.605T>G n.556T>G | |
| 11 | g.112094958G>A | CA476791105 | SDHD | c.*207G>A (n.*207G>A) c.314+5947G>A (n.314+5947G>A) c.468G>A (p.Leu156=) c.351G>A (p.Leu117=) n.319+5947G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.512G>A c.145+5947G>A n.606G>A n.557G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094958G>C | CA476791107 | SDHD | c.*207G>C (n.*207G>C) c.314+5947G>C (n.314+5947G>C) c.468G>C (p.Leu156=) c.351G>C (p.Leu117=) n.319+5947G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) c.512G>C c.145+5947G>C n.606G>C n.557G>C | |
| 11 | g.112094958G>T | CA476791106 | SDHD | c.*207G>T (n.*207G>T) c.314+5947G>T (n.314+5947G>T) c.468G>T (p.Leu156=) c.351G>T (p.Leu117=) n.319+5947G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.512G>T c.145+5947G>T n.606G>T n.557G>T | |
| 11 | g.112094959T>A | CA382619571 | SDHD | c.*208T>A (n.*208T>A) c.314+5948T>A (n.314+5948T>A) c.469T>A (p.Trp157Arg) c.352T>A (p.Trp118Arg) n.319+5948T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.513T>A c.145+5948T>A n.607T>A n.558T>A | |
| 11 | g.112094959T>C | CA382619572 | SDHD | c.*208T>C (n.*208T>C) c.314+5948T>C (n.314+5948T>C) c.469T>C (p.Trp157Arg) c.352T>C (p.Trp118Arg) n.319+5948T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.513T>C c.145+5948T>C n.607T>C n.558T>C | |
| 11 | g.112094959T>G | CA382619573 | SDHD | c.*208T>G (n.*208T>G) c.314+5948T>G (n.314+5948T>G) c.469T>G (p.Trp157Gly) c.352T>G (p.Trp118Gly) n.319+5948T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.513T>G c.145+5948T>G n.607T>G n.558T>G | |
| 11 | g.112094960G>A | CA382619574 | SDHD | c.*209G>A (n.*209G>A) c.314+5949G>A (n.314+5949G>A) c.470G>A (p.Trp157Ter) c.353G>A (p.Trp118Ter) n.319+5949G>A c.*168G>A (n.*168G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.514G>A c.145+5949G>A n.608G>A n.559G>A | |
| 11 | g.112094960G>C | CA382619575 | SDHD | c.*209G>C (n.*209G>C) c.314+5949G>C (n.314+5949G>C) c.470G>C (p.Trp157Ser) c.353G>C (p.Trp118Ser) n.319+5949G>C c.*168G>C (n.*168G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.514G>C c.145+5949G>C n.608G>C n.559G>C | |
| 11 | g.112094960G>T | CA382619576 | SDHD | c.*209G>T (n.*209G>T) c.314+5949G>T (n.314+5949G>T) c.470G>T (p.Trp157Leu) c.353G>T (p.Trp118Leu) n.319+5949G>T c.*168G>T (n.*168G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.514G>T c.145+5949G>T n.608G>T n.559G>T | |
| 11 | g.112094961G>A | CA382619577 | SDHD | c.*210G>A (n.*210G>A) c.314+5950G>A (n.314+5950G>A) c.471G>A (p.Trp157Ter) c.354G>A (p.Trp118Ter) n.319+5950G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.515G>A c.145+5950G>A n.609G>A n.560G>A | |
| 11 | g.112094961G>C | CA382619578 | SDHD | c.*210G>C (n.*210G>C) c.314+5950G>C (n.314+5950G>C) c.471G>C (p.Trp157Cys) c.354G>C (p.Trp118Cys) n.319+5950G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.515G>C c.145+5950G>C n.609G>C n.560G>C | |
| 11 | g.112094961G>T | CA382619580 | SDHD | c.*210G>T (n.*210G>T) c.314+5950G>T (n.314+5950G>T) c.471G>T (p.Trp157Cys) c.354G>T (p.Trp118Cys) n.319+5950G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.515G>T c.145+5950G>T n.609G>T n.560G>T | |
| 11 | g.112094962A= | CA2000554186 | SDHD | c.*211A= (n.*211A=) c.314+5951A= (n.314+5951A=) c.472A= (p.Lys158=) c.355A= (p.Lys119=) n.319+5951A= c.*170A= (n.*170A=) c.*69A= (n.*69A=) c.516A= c.145+5951A= n.610A= n.561A= | |
| 11 | g.112094962A>C | CA382619582 | SDHD | c.*211A>C (n.*211A>C) c.314+5951A>C (n.314+5951A>C) c.472A>C (p.Lys158Gln) c.355A>C (p.Lys119Gln) n.319+5951A>C c.*170A>C (n.*170A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.516A>C c.145+5951A>C n.610A>C n.561A>C | |
| 11 | g.112094962A>G | CA382619583 | SDHD | c.*211A>G (n.*211A>G) c.314+5951A>G (n.314+5951A>G) c.472A>G (p.Lys158Glu) c.355A>G (p.Lys119Glu) n.319+5951A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.516A>G c.145+5951A>G n.610A>G n.561A>G | |
| 11 | g.112094962A>T | CA382619584 | SDHD | c.*211A>T (n.*211A>T) c.314+5951A>T (n.314+5951A>T) c.472A>T (p.Lys158Ter) c.355A>T (p.Lys119Ter) n.319+5951A>T c.*170A>T (n.*170A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.516A>T c.145+5951A>T n.610A>T n.561A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094963A>C | CA382619586 | SDHD | c.*212A>C (n.*212A>C) c.314+5952A>C (n.314+5952A>C) c.473A>C (p.Lys158Thr) c.356A>C (p.Lys119Thr) n.319+5952A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) c.517A>C c.145+5952A>C n.611A>C n.562A>C | |
| 11 | g.112094963A>G | CA382619590 | SDHD | c.*212A>G (n.*212A>G) c.314+5952A>G (n.314+5952A>G) c.473A>G (p.Lys158Arg) c.356A>G (p.Lys119Arg) n.319+5952A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) c.517A>G c.145+5952A>G n.611A>G n.562A>G | |
| 11 | g.112094963A>T | CA382619588 | SDHD | c.*212A>T (n.*212A>T) c.314+5952A>T (n.314+5952A>T) c.473A>T (p.Lys158Met) c.356A>T (p.Lys119Met) n.319+5952A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) c.517A>T c.145+5952A>T n.611A>T n.562A>T | |
| 11 | g.112094963_112094973dup | CA10582874 | SDHD | c.*212_*222dup (n.*212_*222dup) c.314+5952_314+5962dup (n.314+5952_314+5962dup) c.473_*3dup (n.473_*3dup) c.356_*3dup (n.356_*3dup) n.319+5952_319+5962dup c.*171_*181dup (n.*171_*181dup) c.*70_*80dup (n.*70_*80dup) c.517_527dup c.145+5952_145+5962dup n.611_621dup n.562_572dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094964G>A | CA476791113 | SDHD | c.*213G>A (n.*213G>A) c.314+5953G>A (n.314+5953G>A) c.474G>A (p.Lys158=) c.357G>A (p.Lys119=) n.319+5953G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.518G>A c.145+5953G>A n.612G>A n.563G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094964G>C | CA382619592 | SDHD | c.*213G>C (n.*213G>C) c.314+5953G>C (n.314+5953G>C) c.474G>C (p.Lys158Asn) c.357G>C (p.Lys119Asn) n.319+5953G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.518G>C c.145+5953G>C n.612G>C n.563G>C | |
| 11 | g.112094964G= | CA2000554197 | SDHD | c.*213G= (n.*213G=) c.314+5953G= (n.314+5953G=) c.474G= (p.Lys158=) c.357G= (p.Lys119=) n.319+5953G= c.*172G= (n.*172G=) c.*71G= (n.*71G=) c.518G= c.145+5953G= n.612G= n.563G= | |
| 11 | g.112094964G>T | CA382619594 | SDHD | c.*213G>T (n.*213G>T) c.314+5953G>T (n.314+5953G>T) c.474G>T (p.Lys158Asn) c.357G>T (p.Lys119Asn) n.319+5953G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.518G>T c.145+5953G>T n.612G>T n.563G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094964_112094965delinsTT | CA2580083599 | SDHD | c.*213_*214delinsTT (n.*213_*214delinsTT) c.314+5953_314+5954delinsTT (n.314+5953_314+5954delinsTT) c.474_475delinsTT (p.Lys158_Leu159delinsAsnPhe) c.357_358delinsTT (p.Lys119_Leu120delinsAsnPhe) n.319+5953_319+5954delinsTT c.*172_*173delinsTT (n.*172_*173delinsTT) c.*71_*72delinsTT (n.*71_*72delinsTT) c.518_519delinsTT c.145+5953_145+5954delinsTT n.612_613delinsTT n.563_564delinsTT | ClinVar |
| 11 | g.112094965C>A | CA382619596 | SDHD | c.*214C>A (n.*214C>A) c.314+5954C>A (n.314+5954C>A) c.475C>A (p.Leu159Ile) c.358C>A (p.Leu120Ile) n.319+5954C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.519C>A c.145+5954C>A n.613C>A n.564C>A | |
| 11 | g.112094965C>G | CA382619597 | SDHD | c.*214C>G (n.*214C>G) c.314+5954C>G (n.314+5954C>G) c.475C>G (p.Leu159Val) c.358C>G (p.Leu120Val) n.319+5954C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.519C>G c.145+5954C>G n.613C>G n.564C>G | |
| 11 | g.112094965C>T | CA382619598 | SDHD | c.*214C>T (n.*214C>T) c.314+5954C>T (n.314+5954C>T) c.475C>T (p.Leu159Phe) c.358C>T (p.Leu120Phe) n.319+5954C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.519C>T c.145+5954C>T n.613C>T n.564C>T | |
| 11 | g.112094966T>A | CA382619599 | SDHD | c.*215T>A (n.*215T>A) c.314+5955T>A (n.314+5955T>A) c.476T>A (p.Leu159His) c.359T>A (p.Leu120His) n.319+5955T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.520T>A c.145+5955T>A n.614T>A n.565T>A | |
| 11 | g.112094966T>C | CA382619600 | SDHD | c.*215T>C (n.*215T>C) c.314+5955T>C (n.314+5955T>C) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) n.319+5955T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.520T>C c.145+5955T>C n.614T>C n.565T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094966T>G | CA382619602 | SDHD | c.*215T>G (n.*215T>G) c.314+5955T>G (n.314+5955T>G) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) n.319+5955T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.520T>G c.145+5955T>G n.614T>G n.565T>G | |
| 11 | g.112094967C>A | CA476791116 | SDHD | c.*216C>A (n.*216C>A) c.314+5956C>A (n.314+5956C>A) c.477C>A (p.Leu159=) c.360C>A (p.Leu120=) n.319+5956C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.521C>A c.145+5956C>A n.615C>A n.566C>A | |
| 11 | g.112094967C>G | CA476791118 | SDHD | c.*216C>G (n.*216C>G) c.314+5956C>G (n.314+5956C>G) c.477C>G (p.Leu159=) c.360C>G (p.Leu120=) n.319+5956C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.521C>G c.145+5956C>G n.615C>G n.566C>G | ClinVar COSMIC |
| 11 | g.112094967C>T | CA476791117 | SDHD | c.*216C>T (n.*216C>T) c.314+5956C>T (n.314+5956C>T) c.477C>T (p.Leu159=) c.360C>T (p.Leu120=) n.319+5956C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.521C>T c.145+5956C>T n.615C>T n.566C>T | |
| 11 | g.112094968T>A | CA382619604 | SDHD | c.*217T>A (n.*217T>A) c.314+5957T>A (n.314+5957T>A) c.478T>A (p.Ter160Arg) c.361T>A (p.Ter121Arg) n.319+5957T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.522T>A c.145+5957T>A n.616T>A n.567T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094968T>C | CA382619605 | SDHD | c.*217T>C (n.*217T>C) c.314+5957T>C (n.314+5957T>C) c.478T>C (p.Ter160Arg) c.361T>C (p.Ter121Arg) n.319+5957T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.522T>C c.145+5957T>C n.616T>C n.567T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094968T>G | CA382619603 | SDHD | c.*217T>G (n.*217T>G) c.314+5957T>G (n.314+5957T>G) c.478T>G (p.Ter160Gly) c.361T>G (p.Ter121Gly) n.319+5957T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.522T>G c.145+5957T>G n.616T>G n.567T>G | ClinVar |
| 11 | g.112094968T= | CA2000554200 | SDHD | c.*217T= (n.*217T=) c.314+5957T= (n.314+5957T=) c.478T= (p.Ter160=) c.361T= (p.Ter121=) n.319+5957T= c.*176T= (n.*176T=) c.*75T= (n.*75T=) c.522T= c.145+5957T= n.616T= n.567T= | |
| 11 | g.112094969G>A | CA476791119 | SDHD | c.*218G>A (n.*218G>A) c.314+5958G>A (n.314+5958G>A) c.479G>A (p.Ter160=) c.362G>A (p.Ter121=) n.319+5958G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.523G>A c.145+5958G>A n.617G>A n.568G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094969G>C | CA382619607 | SDHD | c.*218G>C (n.*218G>C) c.314+5958G>C (n.314+5958G>C) c.479G>C (p.Ter160Ser) c.362G>C (p.Ter121Ser) n.319+5958G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.523G>C c.145+5958G>C n.617G>C n.568G>C | ClinVar COSMIC |
| 11 | g.112094969G= | CA2000554210 | SDHD | c.*218G= (n.*218G=) c.314+5958G= (n.314+5958G=) c.479G= (p.Ter160=) c.362G= (p.Ter121=) n.319+5958G= c.*177G= (n.*177G=) c.*76G= (n.*76G=) c.523G= c.145+5958G= n.617G= n.568G= | |
| 11 | g.112094969G>T | CA016726 | SDHD | c.*218G>T (n.*218G>T) c.314+5958G>T (n.314+5958G>T) c.479G>T (p.Ter160Leu) c.362G>T (p.Ter121Leu) n.319+5958G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.523G>T c.145+5958G>T n.617G>T n.568G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.112094969_112094970insGT | CA2695215344 | SDHD | c.*218_*219insGT (n.*218_*219insGT) c.314+5958_314+5959insGT (n.314+5958_314+5959insGT) c.479_480insGT (p.Ter160TrpextTer9) c.362_363insGT (p.Ter121TrpextTer9) n.319+5958_319+5959insGT c.*177_*178insGT (n.*177_*178insGT) c.*76_*77insGT (n.*76_*77insGT) c.523_524insGT c.145+5958_145+5959insGT n.617_618insGT n.568_569insGT | |
| 11 | g.112094970A= | CA2000554215 | SDHD | c.*219A= (n.*219A=) c.314+5959A= (n.314+5959A=) c.480A= (p.Ter160=) c.363A= (p.Ter121=) n.319+5959A= c.*178A= (n.*178A=) c.*77A= (n.*77A=) c.524A= c.145+5959A= n.618A= n.569A= | |
| 11 | g.112094970A>C | CA382619608 | SDHD | c.*219A>C (n.*219A>C) c.314+5959A>C (n.314+5959A>C) c.480A>C (p.Ter160Cys) c.363A>C (p.Ter121Cys) n.319+5959A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.524A>C c.145+5959A>C n.618A>C n.569A>C | |
| 11 | g.112094970A>G | CA017062 | SDHD | c.*219A>G (n.*219A>G) c.314+5959A>G (n.314+5959A>G) c.480A>G (p.Ter160Trp) c.363A>G (p.Ter121Trp) n.319+5959A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.524A>G c.145+5959A>G n.618A>G n.569A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094970A>T | CA382619610 | SDHD | c.*219A>T (n.*219A>T) c.314+5959A>T (n.314+5959A>T) c.480A>T (p.Ter160Cys) c.363A>T (p.Ter121Cys) n.319+5959A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.524A>T c.145+5959A>T n.618A>T n.569A>T | ClinVar |
| 11 | g.112094971C= | CA2000554217 | SDHD | c.*220C= (n.*220C=) c.314+5960C= (n.314+5960C=) c.*1C= (n.*1C=) n.319+5960C= c.*179C= (n.*179C=) c.*78C= (n.*78C=) c.525C= c.145+5960C= n.619C= n.570C= | |
| 11 | g.112094971C>T | CA601746137 | SDHD | c.*220C>T (n.*220C>T) c.314+5960C>T (n.314+5960C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.319+5960C>T c.*179C>T (n.*179C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.525C>T c.145+5960C>T n.619C>T n.570C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094971_112094972insTTCATA | CA6277638 | SDHD | c.*220_*221insTTCATA (n.*220_*221insTTCATA) c.314+5960_314+5961insTTCATA (n.314+5960_314+5961insTTCATA) c.*1_*2insTTCATA (n.*1_*2insTTCATA) n.319+5960_319+5961insTTCATA c.*179_*180insTTCATA (n.*179_*180insTTCATA) c.*78_*79insTTCATA (n.*78_*79insTTCATA) c.525_526insTTCATA c.145+5960_145+5961insTTCATA n.619_620insTTCATA n.570_571insTTCATA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094972C>A | CA2615986991 | SDHD | c.*221C>A (n.*221C>A) c.314+5961C>A (n.314+5961C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.319+5961C>A c.*180C>A (n.*180C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.526C>A c.145+5961C>A n.620C>A n.571C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094972C= | CA2000554220 | SDHD | c.*221C= (n.*221C=) c.314+5961C= (n.314+5961C=) c.*2C= (n.*2C=) n.319+5961C= c.*180C= (n.*180C=) c.*79C= (n.*79C=) c.526C= c.145+5961C= n.620C= n.571C= | |
| 11 | g.112094972C>G | CA228555804 | SDHD | c.*221C>G (n.*221C>G) c.314+5961C>G (n.314+5961C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) n.319+5961C>G c.*180C>G (n.*180C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) c.526C>G c.145+5961C>G n.620C>G n.571C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094973T>C | CA601746138 | SDHD | c.*222T>C (n.*222T>C) c.314+5962T>C (n.314+5962T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) n.319+5962T>C c.*181T>C (n.*181T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.527T>C c.145+5962T>C n.621T>C n.572T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094973T= | CA2000554222 | SDHD | c.*222T= (n.*222T=) c.314+5962T= (n.314+5962T=) c.*3T= (n.*3T=) n.319+5962T= c.*181T= (n.*181T=) c.*80T= (n.*80T=) c.527T= c.145+5962T= n.621T= n.572T= | |
| 11 | g.112094977del | CA2615986993 | SDHD | c.*226del (n.*226del) c.314+5966del (n.314+5966del) c.*7del (n.*7del) n.319+5966del c.*185del (n.*185del) c.*84del (n.*84del) c.531del c.145+5966del n.625del n.576del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094975T>C | CA071542 | SDHD | c.*224T>C (n.*224T>C) c.314+5964T>C (n.314+5964T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) n.319+5964T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.529T>C c.145+5964T>C n.623T>C n.574T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094975T= | CA2000554224 | SDHD | c.*224T= (n.*224T=) c.314+5964T= (n.314+5964T=) c.*5T= (n.*5T=) n.319+5964T= c.*183T= (n.*183T=) c.*82T= (n.*82T=) c.529T= c.145+5964T= n.623T= n.574T= | |
| 11 | g.112094977T>C | CA601746143 | SDHD | c.*226T>C (n.*226T>C) c.314+5966T>C (n.314+5966T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.319+5966T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.531T>C c.145+5966T>C n.625T>C n.576T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094977T= | CA2000554227 | SDHD | c.*226T= (n.*226T=) c.314+5966T= (n.314+5966T=) c.*7T= (n.*7T=) n.319+5966T= c.*185T= (n.*185T=) c.*84T= (n.*84T=) c.531T= c.145+5966T= n.625T= n.576T= | |
| 11 | g.112094982T>C | CA2615986994 | SDHD | c.*231T>C (n.*231T>C) c.314+5971T>C (n.314+5971T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) n.319+5971T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.536T>C c.145+5971T>C n.630T>C n.581T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094983C>A | CA2615986995 | SDHD | c.*232C>A (n.*232C>A) c.314+5972C>A (n.314+5972C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) n.319+5972C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.537C>A c.145+5972C>A n.631C>A n.582C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094983C= | CA2000554229 | SDHD | c.*232C= (n.*232C=) c.314+5972C= (n.314+5972C=) c.*13C= (n.*13C=) n.319+5972C= c.*191C= (n.*191C=) c.*90C= (n.*90C=) c.537C= c.145+5972C= n.631C= n.582C= | |
| 11 | g.112094983C>T | CA942278967 | SDHD | c.*232C>T (n.*232C>T) c.314+5972C>T (n.314+5972C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.319+5972C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.537C>T c.145+5972C>T n.631C>T n.582C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094984A>G | CA2793647954 | SDHD | c.*233A>G (n.*233A>G) c.314+5973A>G (n.314+5973A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.319+5973A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.538A>G c.145+5973A>G n.632A>G n.583A>G | |
| 11 | g.112094987C>A | CA2615986997 | SDHD | c.*236C>A (n.*236C>A) c.314+5976C>A (n.314+5976C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) n.319+5976C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.541C>A c.145+5976C>A n.635C>A n.586C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094988T>G | CA2615987000 | SDHD | c.*237T>G (n.*237T>G) c.314+5977T>G (n.314+5977T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) n.319+5977T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) c.542T>G c.145+5977T>G n.636T>G n.587T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094990del | CA2615986998 | SDHD | c.*239del (n.*239del) c.314+5979del (n.314+5979del) c.*20del (n.*20del) n.319+5979del c.*198del (n.*198del) c.*97del (n.*97del) c.544del c.145+5979del n.638del n.589del | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094990T>C | CA2615987002 | SDHD | c.*239T>C (n.*239T>C) c.314+5979T>C (n.314+5979T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) n.319+5979T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.544T>C c.145+5979T>C n.638T>C n.589T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094991G>A | CA070878 | SDHD | c.*240G>A (n.*240G>A) c.314+5980G>A (n.314+5980G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.319+5980G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.545G>A c.145+5980G>A n.639G>A n.590G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094991G= | CA2000554230 | SDHD | c.*240G= (n.*240G=) c.314+5980G= (n.314+5980G=) c.*21G= (n.*21G=) n.319+5980G= c.*199G= (n.*199G=) c.*98G= (n.*98G=) c.545G= c.145+5980G= n.639G= n.590G= | |
| 11 | g.112094991G>T | CA654436052 | SDHD | c.*240G>T (n.*240G>T) c.314+5980G>T (n.314+5980G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) n.319+5980G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.545G>T c.145+5980G>T n.639G>T n.590G>T | COSMIC |
| 11 | g.112094992A= | CA2000554233 | SDHD | c.*241A= (n.*241A=) c.314+5981A= (n.314+5981A=) c.*22A= (n.*22A=) n.319+5981A= c.*200A= (n.*200A=) c.*99A= (n.*99A=) c.546A= c.145+5981A= n.640A= n.591A= | |
| 11 | g.112094992A>G | CA601746145 | SDHD | c.*241A>G (n.*241A>G) c.314+5981A>G (n.314+5981A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.319+5981A>G c.*200A>G (n.*200A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) c.546A>G c.145+5981A>G n.640A>G n.591A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094992_112094994delinsAAG | CA2000554232 | SDHD | c.*241_*243delinsAAG (n.*241_*243delinsAAG) c.314+5981_314+5983delinsAAG (n.314+5981_314+5983delinsAAG) c.*22_*24delinsAAG (n.*22_*24delinsAAG) n.319+5981_319+5983delinsAAG c.*200_*202delinsAAG (n.*200_*202delinsAAG) c.*99_*101delinsAAG (n.*99_*101delinsAAG) c.546_548delinsAAG c.145+5981_145+5983delinsAAG n.640_642delinsAAG n.591_593delinsAAG | |
| 11 | g.112094994_112094995del | CA070894 | SDHD | c.*243_*244del (n.*243_*244del) c.314+5983_314+5984del (n.314+5983_314+5984del) c.*24_*25del (n.*24_*25del) n.319+5983_319+5984del c.*202_*203del (n.*202_*203del) c.*101_*102del (n.*101_*102del) c.548_549del c.145+5983_145+5984del n.642_643del n.593_594del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |