Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112093693_112095870del | CA913190226 | SDHD | c.314+4682_314+6859del (n.314+4682_314+6859del) n.319+4682_319+6859del c.145+4682_145+6859del | ClinVar |
11 | g.112094797T>C | CA915947748 | SDHD | c.*54-8T>C (n.*54-8T>C) c.314+5786T>C (n.314+5786T>C) c.315-8T>C (n.315-8T>C) c.198-8T>C (n.198-8T>C) n.319+5786T>C c.*13-8T>C (n.*13-8T>C) c.170-8T>C (n.170-8T>C) c.308-8T>C (n.308-8T>C) c.359-8T>C c.145+5786T>C n.453-8T>C n.404-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112094797T= | CA2000553690 | SDHD | c.*54-8T= (n.*54-8T=) c.314+5786T= (n.314+5786T=) c.315-8T= (n.315-8T=) c.198-8T= (n.198-8T=) n.319+5786T= c.*13-8T= (n.*13-8T=) c.170-8T= (n.170-8T=) c.308-8T= (n.308-8T=) c.359-8T= c.145+5786T= n.453-8T= n.404-8T= | |
11 | g.112094798T>A | CA071242 | SDHD | c.*54-7T>A (n.*54-7T>A) c.314+5787T>A (n.314+5787T>A) c.315-7T>A (n.315-7T>A) c.198-7T>A (n.198-7T>A) n.319+5787T>A c.*13-7T>A (n.*13-7T>A) c.170-7T>A (n.170-7T>A) c.308-7T>A (n.308-7T>A) c.359-7T>A c.145+5787T>A n.453-7T>A n.404-7T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112094798T= | CA2000553701 | SDHD | c.*54-7T= (n.*54-7T=) c.314+5787T= (n.314+5787T=) c.315-7T= (n.315-7T=) c.198-7T= (n.198-7T=) n.319+5787T= c.*13-7T= (n.*13-7T=) c.170-7T= (n.170-7T=) c.308-7T= (n.308-7T=) c.359-7T= c.145+5787T= n.453-7T= n.404-7T= | |
11 | g.112094798_112094800delinsAAA | CA16613250 | SDHD | c.*54-7_*54-5delinsAAA (n.*54-7_*54-5delinsAAA) c.314+5787_314+5789delinsAAA (n.314+5787_314+5789delinsAAA) c.315-7_315-5delinsAAA (n.315-7_315-5delinsAAA) c.198-7_198-5delinsAAA (n.198-7_198-5delinsAAA) n.319+5787_319+5789delinsAAA c.*13-7_*13-5delinsAAA (n.*13-7_*13-5delinsAAA) c.170-7_170-5delinsAAA (n.170-7_170-5delinsAAA) c.308-7_308-5delinsAAA (n.308-7_308-5delinsAAA) c.359-7_359-5delinsAAA c.145+5787_145+5789delinsAAA n.453-7_453-5delinsAAA n.404-7_404-5delinsAAA | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094798_112094800delinsTCT | CA2000553700 | SDHD | c.*54-7_*54-5delinsTCT (n.*54-7_*54-5delinsTCT) c.314+5787_314+5789delinsTCT (n.314+5787_314+5789delinsTCT) c.315-7_315-5delinsTCT (n.315-7_315-5delinsTCT) c.198-7_198-5delinsTCT (n.198-7_198-5delinsTCT) n.319+5787_319+5789delinsTCT c.*13-7_*13-5delinsTCT (n.*13-7_*13-5delinsTCT) c.170-7_170-5delinsTCT (n.170-7_170-5delinsTCT) c.308-7_308-5delinsTCT (n.308-7_308-5delinsTCT) c.359-7_359-5delinsTCT c.145+5787_145+5789delinsTCT n.453-7_453-5delinsTCT n.404-7_404-5delinsTCT | |
11 | g.112094799C>A | CA071236 | SDHD | c.*54-6C>A (n.*54-6C>A) c.314+5788C>A (n.314+5788C>A) c.315-6C>A (n.315-6C>A) c.198-6C>A (n.198-6C>A) n.319+5788C>A c.*13-6C>A (n.*13-6C>A) c.170-6C>A (n.170-6C>A) c.308-6C>A (n.308-6C>A) c.359-6C>A c.145+5788C>A n.453-6C>A n.404-6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112094799C= | CA2000553705 | SDHD | c.*54-6C= (n.*54-6C=) c.314+5788C= (n.314+5788C=) c.315-6C= (n.315-6C=) c.198-6C= (n.198-6C=) n.319+5788C= c.*13-6C= (n.*13-6C=) c.170-6C= (n.170-6C=) c.308-6C= (n.308-6C=) c.359-6C= c.145+5788C= n.453-6C= n.404-6C= | |
11 | g.112094799C>G | CA2615986745 | SDHD | c.*54-6C>G (n.*54-6C>G) c.314+5788C>G (n.314+5788C>G) c.315-6C>G (n.315-6C>G) c.198-6C>G (n.198-6C>G) n.319+5788C>G c.*13-6C>G (n.*13-6C>G) c.170-6C>G (n.170-6C>G) c.308-6C>G (n.308-6C>G) c.359-6C>G c.145+5788C>G n.453-6C>G n.404-6C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112094799C>T | CA601745969 | SDHD | c.*54-6C>T (n.*54-6C>T) c.314+5788C>T (n.314+5788C>T) c.315-6C>T (n.315-6C>T) c.198-6C>T (n.198-6C>T) n.319+5788C>T c.*13-6C>T (n.*13-6C>T) c.170-6C>T (n.170-6C>T) c.308-6C>T (n.308-6C>T) c.359-6C>T c.145+5788C>T n.453-6C>T n.404-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.112094799_112094800delinsCT | CA2000553709 | SDHD | c.*54-6_*54-5delinsCT (n.*54-6_*54-5delinsCT) c.314+5788_314+5789delinsCT (n.314+5788_314+5789delinsCT) c.315-6_315-5delinsCT (n.315-6_315-5delinsCT) c.198-6_198-5delinsCT (n.198-6_198-5delinsCT) n.319+5788_319+5789delinsCT c.*13-6_*13-5delinsCT (n.*13-6_*13-5delinsCT) c.170-6_170-5delinsCT (n.170-6_170-5delinsCT) c.308-6_308-5delinsCT (n.308-6_308-5delinsCT) c.359-6_359-5delinsCT c.145+5788_145+5789delinsCT n.453-6_453-5delinsCT n.404-6_404-5delinsCT | |
11 | g.112094800T>A | CA071230 | SDHD | c.*54-5T>A (n.*54-5T>A) c.314+5789T>A (n.314+5789T>A) c.315-5T>A (n.315-5T>A) c.198-5T>A (n.198-5T>A) n.319+5789T>A c.*13-5T>A (n.*13-5T>A) c.170-5T>A (n.170-5T>A) c.308-5T>A (n.308-5T>A) c.359-5T>A c.145+5789T>A n.453-5T>A n.404-5T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112094800T= | CA2000553715 | SDHD | c.*54-5T= (n.*54-5T=) c.314+5789T= (n.314+5789T=) c.315-5T= (n.315-5T=) c.198-5T= (n.198-5T=) n.319+5789T= c.*13-5T= (n.*13-5T=) c.170-5T= (n.170-5T=) c.308-5T= (n.308-5T=) c.359-5T= c.145+5789T= n.453-5T= n.404-5T= | |
11 | g.112094802del | CA891842629 | SDHD | c.*54-3del (n.*54-3del) c.314+5791del (n.314+5791del) c.315-3del (n.315-3del) c.198-3del (n.198-3del) n.319+5791del c.*13-3del (n.*13-3del) c.170-3del (n.170-3del) c.308-3del (n.308-3del) c.359-3del c.145+5791del n.453-3del n.404-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112094801T>G | CA228555593 | SDHD | c.*54-4T>G (n.*54-4T>G) c.314+5790T>G (n.314+5790T>G) c.315-4T>G (n.315-4T>G) c.198-4T>G (n.198-4T>G) n.319+5790T>G c.*13-4T>G (n.*13-4T>G) c.170-4T>G (n.170-4T>G) c.308-4T>G (n.308-4T>G) c.359-4T>G c.145+5790T>G n.453-4T>G n.404-4T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112094801T= | CA2000553720 | SDHD | c.*54-4T= (n.*54-4T=) c.314+5790T= (n.314+5790T=) c.315-4T= (n.315-4T=) c.198-4T= (n.198-4T=) n.319+5790T= c.*13-4T= (n.*13-4T=) c.170-4T= (n.170-4T=) c.308-4T= (n.308-4T=) c.359-4T= c.145+5790T= n.453-4T= n.404-4T= | |
11 | g.112094802T>C | CA658797782 | SDHD | c.*54-3T>C (n.*54-3T>C) c.314+5791T>C (n.314+5791T>C) c.315-3T>C (n.315-3T>C) c.198-3T>C (n.198-3T>C) n.319+5791T>C c.*13-3T>C (n.*13-3T>C) c.170-3T>C (n.170-3T>C) c.308-3T>C (n.308-3T>C) c.359-3T>C c.145+5791T>C n.453-3T>C n.404-3T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094802T= | CA2000553723 | SDHD | c.*54-3T= (n.*54-3T=) c.314+5791T= (n.314+5791T=) c.315-3T= (n.315-3T=) c.198-3T= (n.198-3T=) n.319+5791T= c.*13-3T= (n.*13-3T=) c.170-3T= (n.170-3T=) c.308-3T= (n.308-3T=) c.359-3T= c.145+5791T= n.453-3T= n.404-3T= | |
11 | g.112094803A>C | CA382618703 | SDHD | c.*54-2A>C (n.*54-2A>C) c.314+5792A>C (n.314+5792A>C) c.315-2A>C (n.315-2A>C) c.198-2A>C (n.198-2A>C) n.319+5792A>C c.*13-2A>C (n.*13-2A>C) c.170-2A>C (n.170-2A>C) c.308-2A>C (n.308-2A>C) c.359-2A>C c.145+5792A>C n.453-2A>C n.404-2A>C | |
11 | g.112094803A>G | CA382618705 | SDHD | c.*54-2A>G (n.*54-2A>G) c.314+5792A>G (n.314+5792A>G) c.315-2A>G (n.315-2A>G) c.198-2A>G (n.198-2A>G) n.319+5792A>G c.*13-2A>G (n.*13-2A>G) c.170-2A>G (n.170-2A>G) c.308-2A>G (n.308-2A>G) c.359-2A>G c.145+5792A>G n.453-2A>G n.404-2A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094803A>T | CA382618706 | SDHD | c.*54-2A>T (n.*54-2A>T) c.314+5792A>T (n.314+5792A>T) c.315-2A>T (n.315-2A>T) c.198-2A>T (n.198-2A>T) n.319+5792A>T c.*13-2A>T (n.*13-2A>T) c.170-2A>T (n.170-2A>T) c.308-2A>T (n.308-2A>T) c.359-2A>T c.145+5792A>T n.453-2A>T n.404-2A>T | ClinVar |
11 | g.112094804G>A | CA382618712 | SDHD | c.*54-1G>A (n.*54-1G>A) c.314+5793G>A (n.314+5793G>A) c.315-1G>A (n.315-1G>A) c.198-1G>A (n.198-1G>A) n.319+5793G>A c.*13-1G>A (n.*13-1G>A) c.170-1G>A (n.170-1G>A) c.308-1G>A (n.308-1G>A) c.359-1G>A c.145+5793G>A n.453-1G>A n.404-1G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094804G>C | CA382618710 | SDHD | c.*54-1G>C (n.*54-1G>C) c.314+5793G>C (n.314+5793G>C) c.315-1G>C (n.315-1G>C) c.198-1G>C (n.198-1G>C) n.319+5793G>C c.*13-1G>C (n.*13-1G>C) c.170-1G>C (n.170-1G>C) c.308-1G>C (n.308-1G>C) c.359-1G>C c.145+5793G>C n.453-1G>C n.404-1G>C | |
11 | g.112094804G= | CA2000553732 | SDHD | c.*54-1G= (n.*54-1G=) c.314+5793G= (n.314+5793G=) c.315-1G= (n.315-1G=) c.198-1G= (n.198-1G=) n.319+5793G= c.*13-1G= (n.*13-1G=) c.170-1G= (n.170-1G=) c.308-1G= (n.308-1G=) c.359-1G= c.145+5793G= n.453-1G= n.404-1G= | |
11 | g.112094804G>T | CA382618708 | SDHD | c.*54-1G>T (n.*54-1G>T) c.314+5793G>T (n.314+5793G>T) c.315-1G>T (n.315-1G>T) c.198-1G>T (n.198-1G>T) n.319+5793G>T c.*13-1G>T (n.*13-1G>T) c.170-1G>T (n.170-1G>T) c.308-1G>T (n.308-1G>T) c.359-1G>T c.145+5793G>T n.453-1G>T n.404-1G>T | dbSNP |
11 | g.112094807del | CA2695215331 | SDHD | c.*56del c.314+5796del (n.314+5796del) c.317del c.200del n.319+5796del c.*15del c.172del c.310del c.361del c.145+5796del n.455del n.406del | |
11 | g.112094804_112094970delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA | CA2000553729 | SDHD | c.*54-1_*219delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.314+5793_314+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA (n.314+5793_314+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA) c.315-1_480delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.198-1_363delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA n.319+5793_319+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.*13-1_*178delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.170-1_*77delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.308-1_*77delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.359-1_524delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.145+5793_145+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA n.453-1_618delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA n.404-1_569delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA | |
11 | g.112094805G>A | CA16613226 | SDHD | c.*54G>A (n.*54G>A) c.314+5794G>A (n.314+5794G>A) c.315G>A (p.Trp105Ter) c.198G>A (p.Trp66Ter) n.319+5794G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.170G>A (p.Trp57Ter) c.308G>A (p.Gly103Glu) c.359G>A c.145+5794G>A n.453G>A n.404G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094805G>C | CA382618714 | SDHD | c.*54G>C (n.*54G>C) c.314+5794G>C (n.314+5794G>C) c.315G>C (p.Trp105Cys) c.198G>C (p.Trp66Cys) n.319+5794G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.170G>C (p.Trp57Ser) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.359G>C c.145+5794G>C n.453G>C n.404G>C | |
11 | g.112094805G= | CA2000553742 | SDHD | c.*54G= (n.*54G=) c.314+5794G= (n.314+5794G=) c.315G= (p.Trp105=) c.198G= (p.Trp66=) n.319+5794G= c.*13G= (n.*13G=) c.170G= (p.Trp57=) c.308G= (p.Gly103=) c.359G= c.145+5794G= n.453G= n.404G= | |
11 | g.112094805G>T | CA382618715 | SDHD | c.*54G>T (n.*54G>T) c.314+5794G>T (n.314+5794G>T) c.315G>T (p.Trp105Cys) c.198G>T (p.Trp66Cys) n.319+5794G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.170G>T (p.Trp57Leu) c.308G>T (p.Gly103Val) c.359G>T c.145+5794G>T n.453G>T n.404G>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.112094805_112094970del | CA645509538 | SDHD | c.*54_*219del (n.*54_*219del) c.314+5794_314+5959del (n.314+5794_314+5959del) c.315_480del (p.Trp105CysfsTer8) c.198_363del (p.Trp66CysfsTer8) n.319+5794_319+5959del c.*13_*178del (n.*13_*178del) c.170_*77del (n.[c.170_*77del;Trp57SerfsTer30]) c.308_*77del (n.[c.308_*77del;Gly103AlafsTer30]) c.359_524del c.145+5794_145+5959del n.453_618del n.404_569del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094806G>A | CA382618717 | SDHD | c.*55G>A (n.*55G>A) c.314+5795G>A (n.314+5795G>A) c.316G>A (p.Gly106Ser) c.199G>A (p.Gly67Ser) n.319+5795G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.171G>A (p.Trp57Ter) c.309G>A (p.Gly103=) c.360G>A c.145+5795G>A n.454G>A n.405G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094806G>C | CA382618725 | SDHD | c.*55G>C (n.*55G>C) c.314+5795G>C (n.314+5795G>C) c.316G>C (p.Gly106Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) n.319+5795G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.171G>C (p.Trp57Cys) c.309G>C (p.Gly103=) c.360G>C c.145+5795G>C n.454G>C n.405G>C | |
11 | g.112094806G= | CA2000553745 | SDHD | c.*55G= (n.*55G=) c.314+5795G= (n.314+5795G=) c.316G= (p.Gly106=) c.199G= (p.Gly67=) n.319+5795G= c.*14G= (n.*14G=) c.171G= (p.Trp57=) c.309G= (p.Gly103=) c.360G= c.145+5795G= n.454G= n.405G= | |
11 | g.112094806G>T | CA382618727 | SDHD | c.*55G>T (n.*55G>T) c.314+5795G>T (n.314+5795G>T) c.316G>T (p.Gly106Cys) c.199G>T (p.Gly67Cys) n.319+5795G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.171G>T (p.Trp57Cys) c.309G>T (p.Gly103=) c.360G>T c.145+5795G>T n.454G>T n.405G>T | |
11 | g.112094807G>A | CA382618729 | SDHD | c.*56G>A (n.*56G>A) c.314+5796G>A (n.314+5796G>A) c.317G>A (p.Gly106Asp) c.200G>A (p.Gly67Asp) n.319+5796G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr) c.361G>A c.145+5796G>A n.455G>A n.406G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094807G>C | CA382618732 | SDHD | c.*56G>C (n.*56G>C) c.314+5796G>C (n.314+5796G>C) c.317G>C (p.Gly106Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) n.319+5796G>C c.*15G>C (n.*15G>C) c.172G>C (p.Ala58Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro) c.361G>C c.145+5796G>C n.455G>C n.406G>C | |
11 | g.112094807G= | CA2000553749 | SDHD | c.*56G= (n.*56G=) c.314+5796G= (n.314+5796G=) c.317G= (p.Gly106=) c.200G= (p.Gly67=) n.319+5796G= c.*15G= (n.*15G=) c.172G= (p.Ala58=) c.310G= (p.Ala104=) c.361G= c.145+5796G= n.455G= n.406G= | |
11 | g.112094807G>T | CA382618730 | SDHD | c.*56G>T (n.*56G>T) c.314+5796G>T (n.314+5796G>T) c.317G>T (p.Gly106Val) c.200G>T (p.Gly67Val) n.319+5796G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.172G>T (p.Ala58Ser) c.310G>T (p.Ala104Ser) c.361G>T c.145+5796G>T n.455G>T n.406G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094808C>A | CA10582871 | SDHD | c.*57C>A (n.*57C>A) c.314+5797C>A (n.314+5797C>A) c.318C>A (p.Gly106=) c.201C>A (p.Gly67=) n.319+5797C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.173C>A (p.Ala58Asp) c.311C>A (p.Ala104Asp) c.362C>A c.145+5797C>A n.456C>A n.407C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112094808C= | CA2000553754 | SDHD | c.*57C= (n.*57C=) c.314+5797C= (n.314+5797C=) c.318C= (p.Gly106=) c.201C= (p.Gly67=) n.319+5797C= c.*16C= (n.*16C=) c.173C= (p.Ala58=) c.311C= (p.Ala104=) c.362C= c.145+5797C= n.456C= n.407C= | |
11 | g.112094808C>G | CA382618734 | SDHD | c.*57C>G (n.*57C>G) c.314+5797C>G (n.314+5797C>G) c.318C>G (p.Gly106=) c.201C>G (p.Gly67=) n.319+5797C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.173C>G (p.Ala58Gly) c.311C>G (p.Ala104Gly) c.362C>G c.145+5797C>G n.456C>G n.407C>G | |
11 | g.112094808C>T | CA382618736 | SDHD | c.*57C>T (n.*57C>T) c.314+5797C>T (n.314+5797C>T) c.318C>T (p.Gly106=) c.201C>T (p.Gly67=) n.319+5797C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.173C>T (p.Ala58Val) c.311C>T (p.Ala104Val) c.362C>T c.145+5797C>T n.456C>T n.407C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112094809C>A | CA382618737 | SDHD | c.*58C>A (n.*58C>A) c.314+5798C>A (n.314+5798C>A) c.319C>A (p.Leu107Ile) c.202C>A (p.Leu68Ile) n.319+5798C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.174C>A (p.Ala58=) c.312C>A (p.Ala104=) c.363C>A c.145+5798C>A n.457C>A n.408C>A | |
11 | g.112094809C= | CA2000553761 | SDHD | c.*58C= (n.*58C=) c.314+5798C= (n.314+5798C=) c.319C= (p.Leu107=) c.202C= (p.Leu68=) n.319+5798C= c.*17C= (n.*17C=) c.174C= (p.Ala58=) c.312C= (p.Ala104=) c.363C= c.145+5798C= n.457C= n.408C= | |
11 | g.112094809C>G | CA382618739 | SDHD | c.*58C>G (n.*58C>G) c.314+5798C>G (n.314+5798C>G) c.319C>G (p.Leu107Val) c.202C>G (p.Leu68Val) n.319+5798C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.174C>G (p.Ala58=) c.312C>G (p.Ala104=) c.363C>G c.145+5798C>G n.457C>G n.408C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094809C>T | CA382618740 | SDHD | c.*58C>T (n.*58C>T) c.314+5798C>T (n.314+5798C>T) c.319C>T (p.Leu107Phe) c.202C>T (p.Leu68Phe) n.319+5798C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.174C>T (p.Ala58=) c.312C>T (p.Ala104=) c.363C>T c.145+5798C>T n.457C>T n.408C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112094810T>A | CA382618742 | SDHD | c.*59T>A (n.*59T>A) c.314+5799T>A (n.314+5799T>A) c.320T>A (p.Leu107His) c.203T>A (p.Leu68His) n.319+5799T>A c.*18T>A (n.*18T>A) c.175T>A (p.Leu59Met) c.313T>A (p.Leu105Met) c.364T>A c.145+5799T>A n.458T>A n.409T>A | |
11 | g.112094810T>C | CA382618744 | SDHD | c.*59T>C (n.*59T>C) c.314+5799T>C (n.314+5799T>C) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.319+5799T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.175T>C (p.Leu59=) c.313T>C (p.Leu105=) c.364T>C c.145+5799T>C n.458T>C n.409T>C | ClinVar |
11 | g.112094810T>G | CA10579346 | SDHD | c.*59T>G (n.*59T>G) c.314+5799T>G (n.314+5799T>G) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.319+5799T>G c.*18T>G (n.*18T>G) c.175T>G (p.Leu59Val) c.313T>G (p.Leu105Val) c.364T>G c.145+5799T>G n.458T>G n.409T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112094810T= | CA2000553765 | SDHD | c.*59T= (n.*59T=) c.314+5799T= (n.314+5799T=) c.320T= (p.Leu107=) c.203T= (p.Leu68=) n.319+5799T= c.*18T= (n.*18T=) c.175T= (p.Leu59=) c.313T= (p.Leu105=) c.364T= c.145+5799T= n.458T= n.409T= | |
11 | g.112094811dup | CA2580083511 | SDHD | c.*60dup (n.*60dup) c.314+5800dup (n.314+5800dup) c.321dup (p.Gly108TrpfsTer6) c.204dup (p.Gly69TrpfsTer6) n.319+5800dup c.*19dup (n.*19dup) c.176dup (p.Leu59PhefsTer?) c.314dup (p.Leu105PhefsTer?) c.365dup c.145+5800dup n.459dup n.410dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094811T>A | CA382618747 | SDHD | c.*60T>A (n.*60T>A) c.314+5800T>A (n.314+5800T>A) c.321T>A (p.Leu107=) c.204T>A (p.Leu68=) n.319+5800T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.176T>A (p.Leu59Ter) c.314T>A (p.Leu105Ter) c.365T>A c.145+5800T>A n.459T>A n.410T>A | |
11 | g.112094811T>C | CA382618754 | SDHD | c.*60T>C (n.*60T>C) c.314+5800T>C (n.314+5800T>C) c.321T>C (p.Leu107=) c.204T>C (p.Leu68=) n.319+5800T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.176T>C (p.Leu59Ser) c.314T>C (p.Leu105Ser) c.365T>C c.145+5800T>C n.459T>C n.410T>C | |
11 | g.112094811T>G | CA382618755 | SDHD | c.*60T>G (n.*60T>G) c.314+5800T>G (n.314+5800T>G) c.321T>G (p.Leu107=) c.204T>G (p.Leu68=) n.319+5800T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.176T>G (p.Leu59Trp) c.314T>G (p.Leu105Trp) c.365T>G c.145+5800T>G n.459T>G n.410T>G | |
11 | g.112094812G>A | CA382618759 | SDHD | c.*61G>A (n.*61G>A) c.314+5801G>A (n.314+5801G>A) c.322G>A (p.Gly108Arg) c.205G>A (p.Gly69Arg) n.319+5801G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.177G>A (p.Leu59=) c.315G>A (p.Leu105=) c.366G>A c.145+5801G>A n.460G>A n.411G>A | COSMIC |
11 | g.112094812G>C | CA382618760 | SDHD | c.*61G>C (n.*61G>C) c.314+5801G>C (n.314+5801G>C) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.205G>C (p.Gly69Arg) n.319+5801G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.177G>C (p.Leu59Phe) c.315G>C (p.Leu105Phe) c.366G>C c.145+5801G>C n.460G>C n.411G>C | gnomAD v4 |
11 | g.112094812G>T | CA382618757 | SDHD | c.*61G>T (n.*61G>T) c.314+5801G>T (n.314+5801G>T) c.322G>T (p.Gly108Ter) c.205G>T (p.Gly69Ter) n.319+5801G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.177G>T (p.Leu59Phe) c.315G>T (p.Leu105Phe) c.366G>T c.145+5801G>T n.460G>T n.411G>T | |
11 | g.112094813G>A | CA382618764 | SDHD | c.*62G>A (n.*62G>A) c.314+5802G>A (n.314+5802G>A) c.323G>A (p.Gly108Glu) c.206G>A (p.Gly69Glu) n.319+5802G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.178G>A (p.Asp60Asn) c.316G>A (p.Asp106Asn) c.367G>A c.145+5802G>A n.461G>A n.412G>A | |
11 | g.112094813G>C | CA382618762 | SDHD | c.*62G>C (n.*62G>C) c.314+5802G>C (n.314+5802G>C) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.206G>C (p.Gly69Ala) n.319+5802G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.178G>C (p.Asp60His) c.316G>C (p.Asp106His) c.367G>C c.145+5802G>C n.461G>C n.412G>C | |
11 | g.112094813G>T | CA382618766 | SDHD | c.*62G>T (n.*62G>T) c.314+5802G>T (n.314+5802G>T) c.323G>T (p.Gly108Val) c.206G>T (p.Gly69Val) n.319+5802G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.367G>T c.145+5802G>T n.461G>T n.412G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112094813_112094814delinsTT | CA2740090850 | SDHD | c.*62_*63delinsTT (n.*62_*63delinsTT) c.314+5802_314+5803delinsTT (n.314+5802_314+5803delinsTT) c.323_324delinsTT (p.Gly108Val) c.206_207delinsTT (p.Gly69Val) n.319+5802_319+5803delinsTT c.*21_*22delinsTT (n.*21_*22delinsTT) c.178_179delinsTT (p.Asp60Phe) c.316_317delinsTT (p.Asp106Phe) c.367_368delinsTT c.145+5802_145+5803delinsTT n.461_462delinsTT n.412_413delinsTT | ClinVar |
11 | g.112094814A>C | CA382618767 | SDHD | c.*63A>C (n.*63A>C) c.314+5803A>C (n.314+5803A>C) c.324A>C (p.Gly108=) c.207A>C (p.Gly69=) n.319+5803A>C c.*22A>C (n.*22A>C) c.179A>C (p.Asp60Ala) c.317A>C (p.Asp106Ala) c.368A>C c.145+5803A>C n.462A>C n.413A>C | |
11 | g.112094814A>G | CA382618771 | SDHD | c.*63A>G (n.*63A>G) c.314+5803A>G (n.314+5803A>G) c.324A>G (p.Gly108=) c.207A>G (p.Gly69=) n.319+5803A>G c.*22A>G (n.*22A>G) c.179A>G (p.Asp60Gly) c.317A>G (p.Asp106Gly) c.368A>G c.145+5803A>G n.462A>G n.413A>G | |
11 | g.112094814A>T | CA382618769 | SDHD | c.*63A>T (n.*63A>T) c.314+5803A>T (n.314+5803A>T) c.324A>T (p.Gly108=) c.207A>T (p.Gly69=) n.319+5803A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.179A>T (p.Asp60Val) c.317A>T (p.Asp106Val) c.368A>T c.145+5803A>T n.462A>T n.413A>T | gnomAD v4 |
11 | g.112094815C>A | CA382618773 | SDHD | c.*64C>A (n.*64C>A) c.314+5804C>A (n.314+5804C>A) c.325C>A (p.Gln109Lys) c.208C>A (p.Gln70Lys) n.319+5804C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.180C>A (p.Asp60Glu) c.318C>A (p.Asp106Glu) c.369C>A c.145+5804C>A n.463C>A n.414C>A | |
11 | g.112094815C= | CA2000553775 | SDHD | c.*64C= (n.*64C=) c.314+5804C= (n.314+5804C=) c.325C= (p.Gln109=) c.208C= (p.Gln70=) n.319+5804C= c.*23C= (n.*23C=) c.180C= (p.Asp60=) c.318C= (p.Asp106=) c.369C= c.145+5804C= n.463C= n.414C= | |
11 | g.112094815C>G | CA382618774 | SDHD | c.*64C>G (n.*64C>G) c.314+5804C>G (n.314+5804C>G) c.325C>G (p.Gln109Glu) c.208C>G (p.Gln70Glu) n.319+5804C>G c.*23C>G (n.*23C>G) c.180C>G (p.Asp60Glu) c.318C>G (p.Asp106Glu) c.369C>G c.145+5804C>G n.463C>G n.414C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112094815C>T | CA16613252 | SDHD | c.*64C>T (n.*64C>T) c.314+5804C>T (n.314+5804C>T) c.325C>T (p.Gln109Ter) c.208C>T (p.Gln70Ter) n.319+5804C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.180C>T (p.Asp60=) c.318C>T (p.Asp106=) c.369C>T c.145+5804C>T n.463C>T n.414C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094815_112094817delinsCAA | CA2000553771 | SDHD | c.*64_*66delinsCAA (n.*64_*66delinsCAA) c.314+5804_314+5806delinsCAA (n.314+5804_314+5806delinsCAA) c.325_327delinsCAA (p.Gln109=) c.208_210delinsCAA (p.Gln70=) n.319+5804_319+5806delinsCAA c.*23_*25delinsCAA (n.*23_*25delinsCAA) c.180_182delinsCAA (p.Asp60=) c.318_320delinsCAA (p.Asp106=) c.369_371delinsCAA c.145+5804_145+5806delinsCAA n.463_465delinsCAA n.414_416delinsCAA | |
11 | g.112094816A>C | CA382618776 | SDHD | c.*65A>C (n.*65A>C) c.314+5805A>C (n.314+5805A>C) c.326A>C (p.Gln109Pro) c.209A>C (p.Gln70Pro) n.319+5805A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.181A>C (p.Lys61Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) c.370A>C c.145+5805A>C n.464A>C n.415A>C | |
11 | g.112094816A>G | CA382618780 | SDHD | c.*65A>G (n.*65A>G) c.314+5805A>G (n.314+5805A>G) c.326A>G (p.Gln109Arg) c.209A>G (p.Gln70Arg) n.319+5805A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.181A>G (p.Lys61Glu) c.319A>G (p.Lys107Glu) c.370A>G c.145+5805A>G n.464A>G n.415A>G | |
11 | g.112094816A>T | CA382618778 | SDHD | c.*65A>T (n.*65A>T) c.314+5805A>T (n.314+5805A>T) c.326A>T (p.Gln109Leu) c.209A>T (p.Gln70Leu) n.319+5805A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.181A>T (p.Lys61Ter) c.319A>T (p.Lys107Ter) c.370A>T c.145+5805A>T n.464A>T n.415A>T | |
11 | g.112094816_112094817del | CA915947749 | SDHD | c.*65_*66del (n.*65_*66del) c.314+5805_314+5806del (n.314+5805_314+5806del) c.326_327del (p.Gln109ArgfsTer4) c.209_210del (p.Gln70ArgfsTer4) n.319+5805_319+5806del c.*24_*25del (n.*24_*25del) c.181_182del (p.Lys61ValfsTer?) c.319_320del (p.Lys107ValfsTer?) c.370_371del c.145+5805_145+5806del n.464_465del n.415_416del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094817A= | CA2000553783 | SDHD | c.*66A= (n.*66A=) c.314+5806A= (n.314+5806A=) c.327A= (p.Gln109=) c.210A= (p.Gln70=) n.319+5806A= c.*25A= (n.*25A=) c.182A= (p.Lys61=) c.320A= (p.Lys107=) c.371A= c.145+5806A= n.465A= n.416A= | |
11 | g.112094817A>C | CA382618782 | SDHD | c.*66A>C (n.*66A>C) c.314+5806A>C (n.314+5806A>C) c.327A>C (p.Gln109His) c.210A>C (p.Gln70His) n.319+5806A>C c.*25A>C (n.*25A>C) c.182A>C (p.Lys61Thr) c.320A>C (p.Lys107Thr) c.371A>C c.145+5806A>C n.465A>C n.416A>C | |
11 | g.112094817A>G | CA382618786 | SDHD | c.*66A>G (n.*66A>G) c.314+5806A>G (n.314+5806A>G) c.327A>G (p.Gln109=) c.210A>G (p.Gln70=) n.319+5806A>G c.*25A>G (n.*25A>G) c.182A>G (p.Lys61Arg) c.320A>G (p.Lys107Arg) c.371A>G c.145+5806A>G n.465A>G n.416A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094817A>T | CA382618784 | SDHD | c.*66A>T (n.*66A>T) c.314+5806A>T (n.314+5806A>T) c.327A>T (p.Gln109His) c.210A>T (p.Gln70His) n.319+5806A>T c.*25A>T (n.*25A>T) c.182A>T (p.Lys61Met) c.320A>T (p.Lys107Met) c.371A>T c.145+5806A>T n.465A>T n.416A>T | |
11 | g.112094817_112094820delinsAGTT | CA2000553781 | SDHD | c.*66_*69delinsAGTT (n.*66_*69delinsAGTT) c.314+5806_314+5809delinsAGTT (n.314+5806_314+5809delinsAGTT) c.327_330delinsAGTT (p.Gln109=) c.210_213delinsAGTT (p.Gln70=) n.319+5806_319+5809delinsAGTT c.*25_*28delinsAGTT (n.*25_*28delinsAGTT) c.182_185delinsAGTT (p.Lys61=) c.320_323delinsAGTT (p.Lys107=) c.371_374delinsAGTT c.145+5806_145+5809delinsAGTT n.465_468delinsAGTT n.416_419delinsAGTT | |
11 | g.112094818G>A | CA16613228 | SDHD | c.*67G>A (n.*67G>A) c.314+5807G>A (n.314+5807G>A) c.328G>A (p.Val110Ile) c.211G>A (p.Val71Ile) n.319+5807G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.183G>A (p.Lys61=) c.321G>A (p.Lys107=) c.372G>A c.145+5807G>A n.466G>A n.417G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094818G>C | CA382618788 | SDHD | c.*67G>C (n.*67G>C) c.314+5807G>C (n.314+5807G>C) c.328G>C (p.Val110Leu) c.211G>C (p.Val71Leu) n.319+5807G>C c.*26G>C (n.*26G>C) c.183G>C (p.Lys61Asn) c.321G>C (p.Lys107Asn) c.372G>C c.145+5807G>C n.466G>C n.417G>C | ClinVar |
11 | g.112094818G= | CA2000553793 | SDHD | c.*67G= (n.*67G=) c.314+5807G= (n.314+5807G=) c.328G= (p.Val110=) c.211G= (p.Val71=) n.319+5807G= c.*26G= (n.*26G=) c.183G= (p.Lys61=) c.321G= (p.Lys107=) c.372G= c.145+5807G= n.466G= n.417G= | |
11 | g.112094818G>T | CA382618787 | SDHD | c.*67G>T (n.*67G>T) c.314+5807G>T (n.314+5807G>T) c.328G>T (p.Val110Phe) c.211G>T (p.Val71Phe) n.319+5807G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.183G>T (p.Lys61Asn) c.321G>T (p.Lys107Asn) c.372G>T c.145+5807G>T n.466G>T n.417G>T | |
11 | g.112094821_112094823del | CA645509539 | SDHD | c.*70_*72del (n.*70_*72del) c.314+5810_314+5812del (n.314+5810_314+5812del) c.331_333del (p.Val111del) c.214_216del (p.Val72del) n.319+5810_319+5812del c.*29_*31del (n.*29_*31del) c.186_188del (p.Leu63del) c.324_326del (p.Leu109del) c.375_377del c.145+5810_145+5812del n.469_471del n.420_422del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094819T>A | CA382618790 | SDHD | c.*68T>A (n.*68T>A) c.314+5808T>A (n.314+5808T>A) c.329T>A (p.Val110Asp) c.212T>A (p.Val71Asp) n.319+5808T>A c.*27T>A (n.*27T>A) c.184T>A (p.Leu62Met) c.322T>A (p.Leu108Met) c.373T>A c.145+5808T>A n.467T>A n.418T>A | |
11 | g.112094819T>C | CA382618792 | SDHD | c.*68T>C (n.*68T>C) c.314+5808T>C (n.314+5808T>C) c.329T>C (p.Val110Ala) c.212T>C (p.Val71Ala) n.319+5808T>C c.*27T>C (n.*27T>C) c.184T>C (p.Leu62=) c.322T>C (p.Leu108=) c.373T>C c.145+5808T>C n.467T>C n.418T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112094819T>G | CA382618794 | SDHD | c.*68T>G (n.*68T>G) c.314+5808T>G (n.314+5808T>G) c.329T>G (p.Val110Gly) c.212T>G (p.Val71Gly) n.319+5808T>G c.*27T>G (n.*27T>G) c.184T>G (p.Leu62Val) c.322T>G (p.Leu108Val) c.373T>G c.145+5808T>G n.467T>G n.418T>G | |
11 | g.112094820T>A | CA382618797 | SDHD | c.*69T>A (n.*69T>A) c.314+5809T>A (n.314+5809T>A) c.330T>A (p.Val110=) c.213T>A (p.Val71=) n.319+5809T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.185T>A (p.Leu62Ter) c.323T>A (p.Leu108Ter) c.374T>A c.145+5809T>A n.468T>A n.419T>A | |
11 | g.112094820T>C | CA382618798 | SDHD | c.*69T>C (n.*69T>C) c.314+5809T>C (n.314+5809T>C) c.330T>C (p.Val110=) c.213T>C (p.Val71=) n.319+5809T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.185T>C (p.Leu62Ser) c.323T>C (p.Leu108Ser) c.374T>C c.145+5809T>C n.468T>C n.419T>C | |
11 | g.112094820T>G | CA382618801 | SDHD | c.*69T>G (n.*69T>G) c.314+5809T>G (n.314+5809T>G) c.330T>G (p.Val110=) c.213T>G (p.Val71=) n.319+5809T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.185T>G (p.Leu62Trp) c.323T>G (p.Leu108Trp) c.374T>G c.145+5809T>G n.468T>G n.419T>G | |
11 | g.112094821G>A | CA071246 | SDHD | c.*70G>A (n.*70G>A) c.314+5810G>A (n.314+5810G>A) c.331G>A (p.Val111Ile) c.214G>A (p.Val72Ile) n.319+5810G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.186G>A (p.Leu62=) c.324G>A (p.Leu108=) c.375G>A c.145+5810G>A n.469G>A n.420G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094821G>C | CA382618804 | SDHD | c.*70G>C (n.*70G>C) c.314+5810G>C (n.314+5810G>C) c.331G>C (p.Val111Leu) c.214G>C (p.Val72Leu) n.319+5810G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.186G>C (p.Leu62Phe) c.324G>C (p.Leu108Phe) c.375G>C c.145+5810G>C n.469G>C n.420G>C | ClinVar |
11 | g.112094821G= | CA2000553797 | SDHD | c.*70G= (n.*70G=) c.314+5810G= (n.314+5810G=) c.331G= (p.Val111=) c.214G= (p.Val72=) n.319+5810G= c.*29G= (n.*29G=) c.186G= (p.Leu62=) c.324G= (p.Leu108=) c.375G= c.145+5810G= n.469G= n.420G= | |
11 | g.112094821G>T | CA382618805 | SDHD | c.*70G>T (n.*70G>T) c.314+5810G>T (n.314+5810G>T) c.331G>T (p.Val111Phe) c.214G>T (p.Val72Phe) n.319+5810G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.186G>T (p.Leu62Phe) c.324G>T (p.Leu108Phe) c.375G>T c.145+5810G>T n.469G>T n.420G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112094822T>A | CA382618808 | SDHD | c.*71T>A (n.*71T>A) c.314+5811T>A (n.314+5811T>A) c.332T>A (p.Val111Asp) c.215T>A (p.Val72Asp) n.319+5811T>A c.*30T>A (n.*30T>A) c.187T>A (p.Leu63Ile) c.325T>A (p.Leu109Ile) c.376T>A c.145+5811T>A n.470T>A n.421T>A | dbSNP |
11 | g.112094822T>C | CA382618810 | SDHD | c.*71T>C (n.*71T>C) c.314+5811T>C (n.314+5811T>C) c.332T>C (p.Val111Ala) c.215T>C (p.Val72Ala) n.319+5811T>C c.*30T>C (n.*30T>C) c.187T>C (p.Leu63=) c.325T>C (p.Leu109=) c.376T>C c.145+5811T>C n.470T>C n.421T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112094822T>G | CA382618811 | SDHD | c.*71T>G (n.*71T>G) c.314+5811T>G (n.314+5811T>G) c.332T>G (p.Val111Gly) c.215T>G (p.Val72Gly) n.319+5811T>G c.*30T>G (n.*30T>G) c.187T>G (p.Leu63Val) c.325T>G (p.Leu109Val) c.376T>G c.145+5811T>G n.470T>G n.421T>G | |
11 | g.112094822T= | CA2000553801 | SDHD | c.*71T= (n.*71T=) c.314+5811T= (n.314+5811T=) c.332T= (p.Val111=) c.215T= (p.Val72=) n.319+5811T= c.*30T= (n.*30T=) c.187T= (p.Leu63=) c.325T= (p.Leu109=) c.376T= c.145+5811T= n.470T= n.421T= | |
11 | g.112094823T>A | CA382618812 | SDHD | c.*72T>A (n.*72T>A) c.314+5812T>A (n.314+5812T>A) c.333T>A (p.Val111=) c.216T>A (p.Val72=) n.319+5812T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.188T>A (p.Leu63Ter) c.326T>A (p.Leu109Ter) c.377T>A c.145+5812T>A n.471T>A n.422T>A | |
11 | g.112094823T>C | CA382618815 | SDHD | c.*72T>C (n.*72T>C) c.314+5812T>C (n.314+5812T>C) c.333T>C (p.Val111=) c.216T>C (p.Val72=) n.319+5812T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.188T>C (p.Leu63Ser) c.326T>C (p.Leu109Ser) c.377T>C c.145+5812T>C n.471T>C n.422T>C | |
11 | g.112094823T>G | CA382618813 | SDHD | c.*72T>G (n.*72T>G) c.314+5812T>G (n.314+5812T>G) c.333T>G (p.Val111=) c.216T>G (p.Val72=) n.319+5812T>G c.*31T>G (n.*31T>G) c.188T>G (p.Leu63Ter) c.326T>G (p.Leu109Ter) c.377T>G c.145+5812T>G n.471T>G n.422T>G | |
11 | g.112094823_112094827delinsTACTG | CA2000553804 | SDHD | c.*72_*76delinsTACTG (n.*72_*76delinsTACTG) c.314+5812_314+5816delinsTACTG (n.314+5812_314+5816delinsTACTG) c.333_337delinsTACTG (p.Val111=) c.216_220delinsTACTG (p.Val72=) n.319+5812_319+5816delinsTACTG c.*31_*35delinsTACTG (n.*31_*35delinsTACTG) c.188_192delinsTACTG (p.Leu63=) c.326_330delinsTACTG (p.Leu109=) c.377_381delinsTACTG c.145+5812_145+5816delinsTACTG n.471_475delinsTACTG n.422_426delinsTACTG | |
11 | g.112094824A= | CA2000553809 | SDHD | c.*73A= (n.*73A=) c.314+5813A= (n.314+5813A=) c.334A= (p.Thr112=) c.217A= (p.Thr73=) n.319+5813A= c.*32A= (n.*32A=) c.189A= (p.Leu63=) c.327A= (p.Leu109=) c.378A= c.145+5813A= n.472A= n.423A= | |
11 | g.112094824A>C | CA382618817 | SDHD | c.*73A>C (n.*73A>C) c.314+5813A>C (n.314+5813A>C) c.334A>C (p.Thr112Pro) c.217A>C (p.Thr73Pro) n.319+5813A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.189A>C (p.Leu63Phe) c.327A>C (p.Leu109Phe) c.378A>C c.145+5813A>C n.472A>C n.423A>C | |
11 | g.112094824A>G | CA382618818 | SDHD | c.*73A>G (n.*73A>G) c.314+5813A>G (n.314+5813A>G) c.334A>G (p.Thr112Ala) c.217A>G (p.Thr73Ala) n.319+5813A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.189A>G (p.Leu63=) c.327A>G (p.Leu109=) c.378A>G c.145+5813A>G n.472A>G n.423A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094824A>T | CA382618819 | SDHD | c.*73A>T (n.*73A>T) c.314+5813A>T (n.314+5813A>T) c.334A>T (p.Thr112Ser) c.217A>T (p.Thr73Ser) n.319+5813A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.189A>T (p.Leu63Phe) c.327A>T (p.Leu109Phe) c.378A>T c.145+5813A>T n.472A>T n.423A>T | ClinVar |
11 | g.112094827_112094830del | CA016955 | SDHD | c.*76_*79del (n.*76_*79del) c.314+5816_314+5819del (n.314+5816_314+5819del) c.337_340del (p.Asp113MetfsTer21) c.220_223del (p.Asp74MetfsTer21) n.319+5816_319+5819del c.*35_*38del (n.*35_*38del) c.192_195del (p.Thr65CysfsTer?) c.330_333del (p.Thr111CysfsTer?) c.381_384del c.145+5816_145+5819del n.475_478del n.426_429del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094825C>A | CA382618821 | SDHD | c.*74C>A (n.*74C>A) c.314+5814C>A (n.314+5814C>A) c.335C>A (p.Thr112Asn) c.218C>A (p.Thr73Asn) n.319+5814C>A c.*33C>A (n.*33C>A) c.190C>A (p.Leu64Met) c.328C>A (p.Leu110Met) c.379C>A c.145+5814C>A n.473C>A n.424C>A | |
11 | g.112094825C= | CA2000553812 | SDHD | c.*74C= (n.*74C=) c.314+5814C= (n.314+5814C=) c.335C= (p.Thr112=) c.218C= (p.Thr73=) n.319+5814C= c.*33C= (n.*33C=) c.190C= (p.Leu64=) c.328C= (p.Leu110=) c.379C= c.145+5814C= n.473C= n.424C= | |
11 | g.112094825C>G | CA382618822 | SDHD | c.*74C>G (n.*74C>G) c.314+5814C>G (n.314+5814C>G) c.335C>G (p.Thr112Ser) c.218C>G (p.Thr73Ser) n.319+5814C>G c.*33C>G (n.*33C>G) c.190C>G (p.Leu64Val) c.328C>G (p.Leu110Val) c.379C>G c.145+5814C>G n.473C>G n.424C>G | |
11 | g.112094825C>T | CA071254 | SDHD | c.*74C>T (n.*74C>T) c.314+5814C>T (n.314+5814C>T) c.335C>T (p.Thr112Ile) c.218C>T (p.Thr73Ile) n.319+5814C>T c.*33C>T (n.*33C>T) c.190C>T (p.Leu64=) c.328C>T (p.Leu110=) c.379C>T c.145+5814C>T n.473C>T n.424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094826T>A | CA382618825 | SDHD | c.*75T>A (n.*75T>A) c.314+5815T>A (n.314+5815T>A) c.336T>A (p.Thr112=) c.219T>A (p.Thr73=) n.319+5815T>A c.*34T>A (n.*34T>A) c.191T>A (p.Leu64Gln) c.329T>A (p.Leu110Gln) c.380T>A c.145+5815T>A n.474T>A n.425T>A | |
11 | g.112094826T>C | CA382618827 | SDHD | c.*75T>C (n.*75T>C) c.314+5815T>C (n.314+5815T>C) c.336T>C (p.Thr112=) c.219T>C (p.Thr73=) n.319+5815T>C c.*34T>C (n.*34T>C) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro) c.380T>C c.145+5815T>C n.474T>C n.425T>C | ClinVar |
11 | g.112094826T>G | CA382618828 | SDHD | c.*75T>G (n.*75T>G) c.314+5815T>G (n.314+5815T>G) c.336T>G (p.Thr112=) c.219T>G (p.Thr73=) n.319+5815T>G c.*34T>G (n.*34T>G) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) c.380T>G c.145+5815T>G n.474T>G n.425T>G | |
11 | g.112094826dup | CA658821856 | SDHD | c.*75dup (n.*75dup) c.314+5815dup (n.314+5815dup) c.336dup (p.Asp113Ter) c.219dup (p.Asp74Ter) n.319+5815dup c.*34dup (n.*34dup) c.191dup (p.Thr65AspfsTer?) c.329dup (p.Thr111AspfsTer?) c.380dup c.145+5815dup n.474dup n.425dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094827G>A | CA382618832 | SDHD | c.*76G>A (n.*76G>A) c.314+5816G>A (n.314+5816G>A) c.337G>A (p.Asp113Asn) c.220G>A (p.Asp74Asn) n.319+5816G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.192G>A (p.Leu64=) c.330G>A (p.Leu110=) c.381G>A c.145+5816G>A n.475G>A n.426G>A | |
11 | g.112094827G>C | CA382618834 | SDHD | c.*76G>C (n.*76G>C) c.314+5816G>C (n.314+5816G>C) c.337G>C (p.Asp113His) c.220G>C (p.Asp74His) n.319+5816G>C c.*35G>C (n.*35G>C) c.192G>C (p.Leu64=) c.330G>C (p.Leu110=) c.381G>C c.145+5816G>C n.475G>C n.426G>C | ClinVar |
11 | g.112094827G= | CA2000553820 | SDHD | c.*76G= (n.*76G=) c.314+5816G= (n.314+5816G=) c.337G= (p.Asp113=) c.220G= (p.Asp74=) n.319+5816G= c.*35G= (n.*35G=) c.192G= (p.Leu64=) c.330G= (p.Leu110=) c.381G= c.145+5816G= n.475G= n.426G= | |
11 | g.112094827G>T | CA382618830 | SDHD | c.*76G>T (n.*76G>T) c.314+5816G>T (n.314+5816G>T) c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.319+5816G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.192G>T (p.Leu64=) c.330G>T (p.Leu110=) c.381G>T c.145+5816G>T n.475G>T n.426G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112094827_112094828insT | CA016947 | SDHD | c.*76_*77insT (n.*76_*77insT) c.314+5816_314+5817insT (n.314+5816_314+5817insT) c.337_338insT (p.Asp113ValfsTer?) c.220_221insT (p.Asp74ValfsTer?) n.319+5816_319+5817insT c.*35_*36insT (n.*35_*36insT) c.192_193insT (p.Thr65TyrfsTer?) c.330_331insT (p.Thr111TyrfsTer?) c.381_382insT c.145+5816_145+5817insT n.475_476insT n.426_427insT | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094828A= | CA2000553828 | SDHD | c.*77A= (n.*77A=) c.314+5817A= (n.314+5817A=) c.338A= (p.Asp113=) c.221A= (p.Asp74=) n.319+5817A= c.*36A= (n.*36A=) c.193A= (p.Thr65=) c.331A= (p.Thr111=) c.382A= c.145+5817A= n.476A= n.427A= | |
11 | g.112094828A>C | CA382618835 | SDHD | c.*77A>C (n.*77A>C) c.314+5817A>C (n.314+5817A>C) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.221A>C (p.Asp74Ala) n.319+5817A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.193A>C (p.Thr65Pro) c.331A>C (p.Thr111Pro) c.382A>C c.145+5817A>C n.476A>C n.427A>C | |
11 | g.112094828A>G | CA382618837 | SDHD | c.*77A>G (n.*77A>G) c.314+5817A>G (n.314+5817A>G) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.221A>G (p.Asp74Gly) n.319+5817A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.193A>G (p.Thr65Ala) c.331A>G (p.Thr111Ala) c.382A>G c.145+5817A>G n.476A>G n.427A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094828A>T | CA016960 | SDHD | c.*77A>T (n.*77A>T) c.314+5817A>T (n.314+5817A>T) c.338A>T (p.Asp113Val) c.221A>T (p.Asp74Val) n.319+5817A>T c.*36A>T (n.*36A>T) c.193A>T (p.Thr65Ser) c.331A>T (p.Thr111Ser) c.382A>T c.145+5817A>T n.476A>T n.427A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112094829C>A | CA382618842 | SDHD | c.*78C>A (n.*78C>A) c.314+5818C>A (n.314+5818C>A) c.339C>A (p.Asp113Glu) c.222C>A (p.Asp74Glu) n.319+5818C>A c.*37C>A (n.*37C>A) c.194C>A (p.Thr65Asn) c.332C>A (p.Thr111Asn) c.383C>A c.145+5818C>A n.477C>A n.428C>A | |
11 | g.112094829C>G | CA382618841 | SDHD | c.*78C>G (n.*78C>G) c.314+5818C>G (n.314+5818C>G) c.339C>G (p.Asp113Glu) c.222C>G (p.Asp74Glu) n.319+5818C>G c.*37C>G (n.*37C>G) c.194C>G (p.Thr65Ser) c.332C>G (p.Thr111Ser) c.383C>G c.145+5818C>G n.477C>G n.428C>G | |
11 | g.112094829C>T | CA382618839 | SDHD | c.*78C>T (n.*78C>T) c.314+5818C>T (n.314+5818C>T) c.339C>T (p.Asp113=) c.222C>T (p.Asp74=) n.319+5818C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.194C>T (p.Thr65Ile) c.332C>T (p.Thr111Ile) c.383C>T c.145+5818C>T n.477C>T n.428C>T | |
11 | g.112094830T>A | CA10579347 | SDHD | c.*79T>A (n.*79T>A) c.314+5819T>A (n.314+5819T>A) c.340T>A (p.Tyr114Asn) c.223T>A (p.Tyr75Asn) n.319+5819T>A c.*38T>A (n.*38T>A) c.195T>A (p.Thr65=) c.333T>A (p.Thr111=) c.384T>A c.145+5819T>A n.478T>A n.429T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112094830T>C | CA382618845 | SDHD | c.*79T>C (n.*79T>C) c.314+5819T>C (n.314+5819T>C) c.340T>C (p.Tyr114His) c.223T>C (p.Tyr75His) n.319+5819T>C c.*38T>C (n.*38T>C) c.195T>C (p.Thr65=) c.333T>C (p.Thr111=) c.384T>C c.145+5819T>C n.478T>C n.429T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094830T>G | CA382618847 | SDHD | c.*79T>G (n.*79T>G) c.314+5819T>G (n.314+5819T>G) c.340T>G (p.Tyr114Asp) c.223T>G (p.Tyr75Asp) n.319+5819T>G c.*38T>G (n.*38T>G) c.195T>G (p.Thr65=) c.333T>G (p.Thr111=) c.384T>G c.145+5819T>G n.478T>G n.429T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094830T= | CA2000553831 | SDHD | c.*79T= (n.*79T=) c.314+5819T= (n.314+5819T=) c.340T= (p.Tyr114=) c.223T= (p.Tyr75=) n.319+5819T= c.*38T= (n.*38T=) c.195T= (p.Thr65=) c.333T= (p.Thr111=) c.384T= c.145+5819T= n.478T= n.429T= | |
11 | g.112094831_112094832del | CA2580083517 | SDHD | c.*80_*81del (n.*80_*81del) c.314+5820_314+5821del (n.314+5820_314+5821del) c.341_342del (p.Tyr114CysfsTer?) c.224_225del (p.Tyr75CysfsTer?) n.319+5820_319+5821del c.*39_*40del (n.*39_*40del) c.196_197del (p.Met66ValfsTer?) c.334_335del (p.Met112ValfsTer?) c.385_386del c.145+5820_145+5821del n.479_480del n.430_431del | ClinVar |
11 | g.112094831A= | CA2000553843 | SDHD | c.*80A= (n.*80A=) c.314+5820A= (n.314+5820A=) c.341A= (p.Tyr114=) c.224A= (p.Tyr75=) n.319+5820A= c.*39A= (n.*39A=) c.196A= (p.Met66=) c.334A= (p.Met112=) c.385A= c.145+5820A= n.479A= n.430A= | |
11 | g.112094831A>C | CA382618848 | SDHD | c.*80A>C (n.*80A>C) c.314+5820A>C (n.314+5820A>C) c.341A>C (p.Tyr114Ser) c.224A>C (p.Tyr75Ser) n.319+5820A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.196A>C (p.Met66Leu) c.334A>C (p.Met112Leu) c.385A>C c.145+5820A>C n.479A>C n.430A>C | |
11 | g.112094831A>G | CA016797 | SDHD | c.*80A>G (n.*80A>G) c.314+5820A>G (n.314+5820A>G) c.341A>G (p.Tyr114Cys) c.224A>G (p.Tyr75Cys) n.319+5820A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.196A>G (p.Met66Val) c.334A>G (p.Met112Val) c.385A>G c.145+5820A>G n.479A>G n.430A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094831A>T | CA382618850 | SDHD | c.*80A>T (n.*80A>T) c.314+5820A>T (n.314+5820A>T) c.341A>T (p.Tyr114Phe) c.224A>T (p.Tyr75Phe) n.319+5820A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.196A>T (p.Met66Leu) c.334A>T (p.Met112Leu) c.385A>T c.145+5820A>T n.479A>T n.430A>T | |
11 | g.112094832T>A | CA382618852 | SDHD | c.*81T>A (n.*81T>A) c.314+5821T>A (n.314+5821T>A) c.342T>A (p.Tyr114Ter) c.225T>A (p.Tyr75Ter) n.319+5821T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.197T>A (p.Met66Lys) c.335T>A (p.Met112Lys) c.386T>A c.145+5821T>A n.480T>A n.431T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112094832T>C | CA228555628 | SDHD | c.*81T>C (n.*81T>C) c.314+5821T>C (n.314+5821T>C) c.342T>C (p.Tyr114=) c.225T>C (p.Tyr75=) n.319+5821T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.197T>C (p.Met66Thr) c.335T>C (p.Met112Thr) c.386T>C c.145+5821T>C n.480T>C n.431T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094832T>G | CA382618854 | SDHD | c.*81T>G (n.*81T>G) c.314+5821T>G (n.314+5821T>G) c.342T>G (p.Tyr114Ter) c.225T>G (p.Tyr75Ter) n.319+5821T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.197T>G (p.Met66Arg) c.335T>G (p.Met112Arg) c.386T>G c.145+5821T>G n.480T>G n.431T>G | |
11 | g.112094832T= | CA2000553849 | SDHD | c.*81T= (n.*81T=) c.314+5821T= (n.314+5821T=) c.342T= (p.Tyr114=) c.225T= (p.Tyr75=) n.319+5821T= c.*40T= (n.*40T=) c.197T= (p.Met66=) c.335T= (p.Met112=) c.386T= c.145+5821T= n.480T= n.431T= | |
11 | g.112094833G>A | CA382618857 | SDHD | c.*82G>A (n.*82G>A) c.314+5822G>A (n.314+5822G>A) c.343G>A (p.Val115Ile) c.226G>A (p.Val76Ile) n.319+5822G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.198G>A (p.Met66Ile) c.336G>A (p.Met112Ile) c.387G>A c.145+5822G>A n.481G>A n.432G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.112094833G>C | CA382618858 | SDHD | c.*82G>C (n.*82G>C) c.314+5822G>C (n.314+5822G>C) c.343G>C (p.Val115Leu) c.226G>C (p.Val76Leu) n.319+5822G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.198G>C (p.Met66Ile) c.336G>C (p.Met112Ile) c.387G>C c.145+5822G>C n.481G>C n.432G>C | |
11 | g.112094833G= | CA2000553856 | SDHD | c.*82G= (n.*82G=) c.314+5822G= (n.314+5822G=) c.343G= (p.Val115=) c.226G= (p.Val76=) n.319+5822G= c.*41G= (n.*41G=) c.198G= (p.Met66=) c.336G= (p.Met112=) c.387G= c.145+5822G= n.481G= n.432G= | |
11 | g.112094833G>T | CA382618859 | SDHD | c.*82G>T (n.*82G>T) c.314+5822G>T (n.314+5822G>T) c.343G>T (p.Val115Phe) c.226G>T (p.Val76Phe) n.319+5822G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.198G>T (p.Met66Ile) c.336G>T (p.Met112Ile) c.387G>T c.145+5822G>T n.481G>T n.432G>T | |
11 | g.112094834T>A | CA382618862 | SDHD | c.*83T>A (n.*83T>A) c.314+5823T>A (n.314+5823T>A) c.344T>A (p.Val115Asp) c.227T>A (p.Val76Asp) n.319+5823T>A c.*42T>A (n.*42T>A) c.199T>A (p.Phe67Ile) c.337T>A (p.Phe113Ile) c.388T>A c.145+5823T>A n.482T>A n.433T>A | |
11 | g.112094834T>C | CA382618865 | SDHD | c.*83T>C (n.*83T>C) c.314+5823T>C (n.314+5823T>C) c.344T>C (p.Val115Ala) c.227T>C (p.Val76Ala) n.319+5823T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.199T>C (p.Phe67Leu) c.337T>C (p.Phe113Leu) c.388T>C c.145+5823T>C n.482T>C n.433T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094834T>G | CA382618868 | SDHD | c.*83T>G (n.*83T>G) c.314+5823T>G (n.314+5823T>G) c.344T>G (p.Val115Gly) c.227T>G (p.Val76Gly) n.319+5823T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.199T>G (p.Phe67Val) c.337T>G (p.Phe113Val) c.388T>G c.145+5823T>G n.482T>G n.433T>G | |
11 | g.112094834T= | CA2000553858 | SDHD | c.*83T= (n.*83T=) c.314+5823T= (n.314+5823T=) c.344T= (p.Val115=) c.227T= (p.Val76=) n.319+5823T= c.*42T= (n.*42T=) c.199T= (p.Phe67=) c.337T= (p.Phe113=) c.388T= c.145+5823T= n.482T= n.433T= | |
11 | g.112094835T>A | CA382618869 | SDHD | c.*84T>A (n.*84T>A) c.314+5824T>A (n.314+5824T>A) c.345T>A (p.Val115=) c.228T>A (p.Val76=) n.319+5824T>A c.*43T>A (n.*43T>A) c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.389T>A c.145+5824T>A n.483T>A n.434T>A | |
11 | g.112094835T>C | CA382618871 | SDHD | c.*84T>C (n.*84T>C) c.314+5824T>C (n.314+5824T>C) c.345T>C (p.Val115=) c.228T>C (p.Val76=) n.319+5824T>C c.*43T>C (n.*43T>C) c.200T>C (p.Phe67Ser) c.338T>C (p.Phe113Ser) c.389T>C c.145+5824T>C n.483T>C n.434T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112094835T>G | CA382618873 | SDHD | c.*84T>G (n.*84T>G) c.314+5824T>G (n.314+5824T>G) c.345T>G (p.Val115=) c.228T>G (p.Val76=) n.319+5824T>G c.*43T>G (n.*43T>G) c.200T>G (p.Phe67Cys) c.338T>G (p.Phe113Cys) c.389T>G c.145+5824T>G n.483T>G n.434T>G | |
11 | g.112094836C>A | CA382618875 | SDHD | c.*85C>A (n.*85C>A) c.314+5825C>A (n.314+5825C>A) c.346C>A (p.His116Asn) c.229C>A (p.His77Asn) n.319+5825C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.201C>A (p.Phe67Leu) c.339C>A (p.Phe113Leu) c.390C>A c.145+5825C>A n.484C>A n.435C>A | |
11 | g.112094836C>G | CA382618877 | SDHD | c.*85C>G (n.*85C>G) c.314+5825C>G (n.314+5825C>G) c.346C>G (p.His116Asp) c.229C>G (p.His77Asp) n.319+5825C>G c.*44C>G (n.*44C>G) c.201C>G (p.Phe67Leu) c.339C>G (p.Phe113Leu) c.390C>G c.145+5825C>G n.484C>G n.435C>G | |
11 | g.112094836C>T | CA382618880 | SDHD | c.*85C>T (n.*85C>T) c.314+5825C>T (n.314+5825C>T) c.346C>T (p.His116Tyr) c.229C>T (p.His77Tyr) n.319+5825C>T c.*44C>T (n.*44C>T) c.201C>T (p.Phe67=) c.339C>T (p.Phe113=) c.390C>T c.145+5825C>T n.484C>T n.435C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094837A>C | CA382618886 | SDHD | c.*86A>C (n.*86A>C) c.314+5826A>C (n.314+5826A>C) c.347A>C (p.His116Pro) c.230A>C (p.His77Pro) n.319+5826A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.202A>C (p.Met68Leu) c.340A>C (p.Met114Leu) c.391A>C c.145+5826A>C n.485A>C n.436A>C | gnomAD v4 |
11 | g.112094837A>G | CA382618885 | SDHD | c.*86A>G (n.*86A>G) c.314+5826A>G (n.314+5826A>G) c.347A>G (p.His116Arg) c.230A>G (p.His77Arg) n.319+5826A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.202A>G (p.Met68Val) c.340A>G (p.Met114Val) c.391A>G c.145+5826A>G n.485A>G n.436A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.112094837A>T | CA382618883 | SDHD | c.*86A>T (n.*86A>T) c.314+5826A>T (n.314+5826A>T) c.347A>T (p.His116Leu) c.230A>T (p.His77Leu) n.319+5826A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.202A>T (p.Met68Leu) c.340A>T (p.Met114Leu) c.391A>T c.145+5826A>T n.485A>T n.436A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094838T>A | CA382618894 | SDHD | c.*87T>A (n.*87T>A) c.314+5827T>A (n.314+5827T>A) c.348T>A (p.His116Gln) c.231T>A (p.His77Gln) n.319+5827T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.203T>A (p.Met68Lys) c.341T>A (p.Met114Lys) c.392T>A c.145+5827T>A n.486T>A n.437T>A | |
11 | g.112094838T>C | CA382618889 | SDHD | c.*87T>C (n.*87T>C) c.314+5827T>C (n.314+5827T>C) c.348T>C (p.His116=) c.231T>C (p.His77=) n.319+5827T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.203T>C (p.Met68Thr) c.341T>C (p.Met114Thr) c.392T>C c.145+5827T>C n.486T>C n.437T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094838T>G | CA382618895 | SDHD | c.*87T>G (n.*87T>G) c.314+5827T>G (n.314+5827T>G) c.348T>G (p.His116Gln) c.231T>G (p.His77Gln) n.319+5827T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.203T>G (p.Met68Arg) c.341T>G (p.Met114Arg) c.392T>G c.145+5827T>G n.486T>G n.437T>G | |
11 | g.112094838_112094839delinsTG | CA2000553862 | SDHD | c.*87_*88delinsTG (n.*87_*88delinsTG) c.314+5827_314+5828delinsTG (n.314+5827_314+5828delinsTG) c.348_349delinsTG (p.His116=) c.231_232delinsTG (p.His77=) n.319+5827_319+5828delinsTG c.*46_*47delinsTG (n.*46_*47delinsTG) c.203_204delinsTG (p.Met68=) c.341_342delinsTG (p.Met114=) c.392_393delinsTG c.145+5827_145+5828delinsTG n.486_487delinsTG n.437_438delinsTG | |
11 | g.112094839G>A | CA382618898 | SDHD | c.*88G>A (n.*88G>A) c.314+5828G>A (n.314+5828G>A) c.349G>A (p.Gly117Arg) c.232G>A (p.Gly78Arg) n.319+5828G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.204G>A (p.Met68Ile) c.342G>A (p.Met114Ile) c.393G>A c.145+5828G>A n.487G>A n.438G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112094839G>C | CA382618899 | SDHD | c.*88G>C (n.*88G>C) c.314+5828G>C (n.314+5828G>C) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) n.319+5828G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.204G>C (p.Met68Ile) c.342G>C (p.Met114Ile) c.393G>C c.145+5828G>C n.487G>C n.438G>C | |
11 | g.112094839G>T | CA382618902 | SDHD | c.*88G>T (n.*88G>T) c.314+5828G>T (n.314+5828G>T) c.349G>T (p.Gly117Trp) c.232G>T (p.Gly78Trp) n.319+5828G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.204G>T (p.Met68Ile) c.342G>T (p.Met114Ile) c.393G>T c.145+5828G>T n.487G>T n.438G>T | |
11 | g.112094842del | CA645369585 | SDHD | c.*91del (n.*91del) c.314+5831del (n.314+5831del) c.352del (p.Asp118MetfsTer17) c.235del (p.Asp79MetfsTer17) n.319+5831del c.*50del (n.*50del) c.207del (p.Met70CysfsTer?) c.345del (p.Met116CysfsTer?) c.396del c.145+5831del n.490del n.441del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094840G>A | CA382618903 | SDHD | c.*89G>A (n.*89G>A) c.314+5829G>A (n.314+5829G>A) c.350G>A (p.Gly117Glu) c.233G>A (p.Gly78Glu) n.319+5829G>A c.*48G>A (n.*48G>A) c.205G>A (p.Gly69Arg) c.343G>A (p.Gly115Arg) c.394G>A c.145+5829G>A n.488G>A n.439G>A | |
11 | g.112094840G>C | CA382618905 | SDHD | c.*89G>C (n.*89G>C) c.314+5829G>C (n.314+5829G>C) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.233G>C (p.Gly78Ala) n.319+5829G>C c.*48G>C (n.*48G>C) c.205G>C (p.Gly69Arg) c.343G>C (p.Gly115Arg) c.394G>C c.145+5829G>C n.488G>C n.439G>C | |
11 | g.112094840G>T | CA382618907 | SDHD | c.*89G>T (n.*89G>T) c.314+5829G>T (n.314+5829G>T) c.350G>T (p.Gly117Val) c.233G>T (p.Gly78Val) n.319+5829G>T c.*48G>T (n.*48G>T) c.205G>T (p.Gly69Trp) c.343G>T (p.Gly115Trp) c.394G>T c.145+5829G>T n.488G>T n.439G>T | COSMIC |
11 | g.112094841G>A | CA382618909 | SDHD | c.*90G>A (n.*90G>A) c.314+5830G>A (n.314+5830G>A) c.351G>A (p.Gly117=) c.234G>A (p.Gly78=) n.319+5830G>A c.*49G>A (n.*49G>A) c.206G>A (p.Gly69Glu) c.344G>A (p.Gly115Glu) c.395G>A c.145+5830G>A n.489G>A n.440G>A | ClinVar |
11 | g.112094841G>C | CA382618912 | SDHD | c.*90G>C (n.*90G>C) c.314+5830G>C (n.314+5830G>C) c.351G>C (p.Gly117=) c.234G>C (p.Gly78=) n.319+5830G>C c.*49G>C (n.*49G>C) c.206G>C (p.Gly69Ala) c.344G>C (p.Gly115Ala) c.395G>C c.145+5830G>C n.489G>C n.440G>C | |
11 | g.112094841G= | CA2000553868 | SDHD | c.*90G= (n.*90G=) c.314+5830G= (n.314+5830G=) c.351G= (p.Gly117=) c.234G= (p.Gly78=) n.319+5830G= c.*49G= (n.*49G=) c.206G= (p.Gly69=) c.344G= (p.Gly115=) c.395G= c.145+5830G= n.489G= n.440G= | |
11 | g.112094841G>T | CA382618914 | SDHD | c.*90G>T (n.*90G>T) c.314+5830G>T (n.314+5830G>T) c.351G>T (p.Gly117=) c.234G>T (p.Gly78=) n.319+5830G>T c.*49G>T (n.*49G>T) c.206G>T (p.Gly69Val) c.344G>T (p.Gly115Val) c.395G>T c.145+5830G>T n.489G>T n.440G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112094842G>A | CA382618916 | SDHD | c.*91G>A (n.*91G>A) c.314+5831G>A (n.314+5831G>A) c.352G>A (p.Asp118Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) n.319+5831G>A c.*50G>A (n.*50G>A) c.207G>A (p.Gly69=) c.345G>A (p.Gly115=) c.396G>A c.145+5831G>A n.490G>A n.441G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112094842G>C | CA382618918 | SDHD | c.*91G>C (n.*91G>C) c.314+5831G>C (n.314+5831G>C) c.352G>C (p.Asp118His) c.235G>C (p.Asp79His) n.319+5831G>C c.*50G>C (n.*50G>C) c.207G>C (p.Gly69=) c.345G>C (p.Gly115=) c.396G>C c.145+5831G>C n.490G>C n.441G>C | dbSNP |
11 | g.112094842G= | CA2000553875 | SDHD | c.*91G= (n.*91G=) c.314+5831G= (n.314+5831G=) c.352G= (p.Asp118=) c.235G= (p.Asp79=) n.319+5831G= c.*50G= (n.*50G=) c.207G= (p.Gly69=) c.345G= (p.Gly115=) c.396G= c.145+5831G= n.490G= n.441G= | |
11 | g.112094842G>T | CA382618921 | SDHD | c.*91G>T (n.*91G>T) c.314+5831G>T (n.314+5831G>T) c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.319+5831G>T c.*50G>T (n.*50G>T) c.207G>T (p.Gly69=) c.345G>T (p.Gly115=) c.396G>T c.145+5831G>T n.490G>T n.441G>T | |
11 | g.112094842_112094843delinsAT | CA2740090851 | SDHD | c.*91_*92delinsAT (n.*91_*92delinsAT) c.314+5831_314+5832delinsAT (n.314+5831_314+5832delinsAT) c.352_353delinsAT (p.Asp118Ile) c.235_236delinsAT (p.Asp79Ile) n.319+5831_319+5832delinsAT c.*50_*51delinsAT (n.*50_*51delinsAT) c.207_208delinsAT (p.Met70Leu) c.345_346delinsAT (p.Met116Leu) c.396_397delinsAT c.145+5831_145+5832delinsAT n.490_491delinsAT n.441_442delinsAT | ClinVar |
11 | g.112094843A= | CA2000553881 | SDHD | c.*92A= (n.*92A=) c.314+5832A= (n.314+5832A=) c.353A= (p.Asp118=) c.236A= (p.Asp79=) n.319+5832A= c.*51A= (n.*51A=) c.208A= (p.Met70=) c.346A= (p.Met116=) c.397A= c.145+5832A= n.491A= n.442A= | |
11 | g.112094843A>C | CA382618931 | SDHD | c.*92A>C (n.*92A>C) c.314+5832A>C (n.314+5832A>C) c.353A>C (p.Asp118Ala) c.236A>C (p.Asp79Ala) n.319+5832A>C c.*51A>C (n.*51A>C) c.208A>C (p.Met70Leu) c.346A>C (p.Met116Leu) c.397A>C c.145+5832A>C n.491A>C n.442A>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.112094843A>G | CA071271 | SDHD | c.*92A>G (n.*92A>G) c.314+5832A>G (n.314+5832A>G) c.353A>G (p.Asp118Gly) c.236A>G (p.Asp79Gly) n.319+5832A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.208A>G (p.Met70Val) c.346A>G (p.Met116Val) c.397A>G c.145+5832A>G n.491A>G n.442A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094843A>T | CA382618929 | SDHD | c.*92A>T (n.*92A>T) c.314+5832A>T (n.314+5832A>T) c.353A>T (p.Asp118Val) c.236A>T (p.Asp79Val) n.319+5832A>T c.*51A>T (n.*51A>T) c.208A>T (p.Met70Leu) c.346A>T (p.Met116Leu) c.397A>T c.145+5832A>T n.491A>T n.442A>T | |
11 | g.112094844T>A | CA382618932 | SDHD | c.*93T>A (n.*93T>A) c.314+5833T>A (n.314+5833T>A) c.354T>A (p.Asp118Glu) c.237T>A (p.Asp79Glu) n.319+5833T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.209T>A (p.Met70Lys) c.347T>A (p.Met116Lys) c.398T>A c.145+5833T>A n.492T>A n.443T>A | |
11 | g.112094844T>C | CA228555645 | SDHD | c.*93T>C (n.*93T>C) c.314+5833T>C (n.314+5833T>C) c.354T>C (p.Asp118=) c.237T>C (p.Asp79=) n.319+5833T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.209T>C (p.Met70Thr) c.347T>C (p.Met116Thr) c.398T>C c.145+5833T>C n.492T>C n.443T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112094844T>G | CA382618935 | SDHD | c.*93T>G (n.*93T>G) c.314+5833T>G (n.314+5833T>G) c.354T>G (p.Asp118Glu) c.237T>G (p.Asp79Glu) n.319+5833T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.209T>G (p.Met70Arg) c.347T>G (p.Met116Arg) c.398T>G c.145+5833T>G n.492T>G n.443T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112094844T= | CA2000553890 | SDHD | c.*93T= (n.*93T=) c.314+5833T= (n.314+5833T=) c.354T= (p.Asp118=) c.237T= (p.Asp79=) n.319+5833T= c.*52T= (n.*52T=) c.209T= (p.Met70=) c.347T= (p.Met116=) c.398T= c.145+5833T= n.492T= n.443T= | |
11 | g.112094845G>A | CA228555656 | SDHD | c.*94G>A (n.*94G>A) c.314+5834G>A (n.314+5834G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.238G>A (p.Ala80Thr) n.319+5834G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.210G>A (p.Met70Ile) c.348G>A (p.Met116Ile) c.399G>A c.145+5834G>A n.493G>A n.444G>A | dbSNP |
11 | g.112094845G>C | CA382618939 | SDHD | c.*94G>C (n.*94G>C) c.314+5834G>C (n.314+5834G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.238G>C (p.Ala80Pro) n.319+5834G>C c.*53G>C (n.*53G>C) c.210G>C (p.Met70Ile) c.348G>C (p.Met116Ile) c.399G>C c.145+5834G>C n.493G>C n.444G>C | gnomAD v4 |
11 | g.112094845G= | CA2000553894 | SDHD | c.*94G= (n.*94G=) c.314+5834G= (n.314+5834G=) c.355G= (p.Ala119=) c.238G= (p.Ala80=) n.319+5834G= c.*53G= (n.*53G=) c.210G= (p.Met70=) c.348G= (p.Met116=) c.399G= c.145+5834G= n.493G= n.444G= | |
11 | g.112094845G>T | CA382618942 | SDHD | c.*94G>T (n.*94G>T) c.314+5834G>T (n.314+5834G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.238G>T (p.Ala80Ser) n.319+5834G>T c.*53G>T (n.*53G>T) c.210G>T (p.Met70Ile) c.348G>T (p.Met116Ile) c.399G>T c.145+5834G>T n.493G>T n.444G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112094846C>A | CA382618944 | SDHD | c.*95C>A (n.*95C>A) c.314+5835C>A (n.314+5835C>A) c.356C>A (p.Ala119Asp) c.239C>A (p.Ala80Asp) n.319+5835C>A c.*54C>A (n.*54C>A) c.211C>A (p.Pro71Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.400C>A c.145+5835C>A n.494C>A n.445C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112094846C= | CA2000553901 | SDHD | c.*95C= (n.*95C=) c.314+5835C= (n.314+5835C=) c.356C= (p.Ala119=) c.239C= (p.Ala80=) n.319+5835C= c.*54C= (n.*54C=) c.211C= (p.Pro71=) c.349C= (p.Pro117=) c.400C= c.145+5835C= n.494C= n.445C= | |
11 | g.112094846C>G | CA382618947 | SDHD | c.*95C>G (n.*95C>G) c.314+5835C>G (n.314+5835C>G) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.239C>G (p.Ala80Gly) n.319+5835C>G c.*54C>G (n.*54C>G) c.211C>G (p.Pro71Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.400C>G c.145+5835C>G n.494C>G n.445C>G | |
11 | g.112094846C>T | CA071275 | SDHD | c.*95C>T (n.*95C>T) c.314+5835C>T (n.314+5835C>T) c.356C>T (p.Ala119Val) c.239C>T (p.Ala80Val) n.319+5835C>T c.*54C>T (n.*54C>T) c.211C>T (p.Pro71Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.400C>T c.145+5835C>T n.494C>T n.445C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112094847C>A | CA382618949 | SDHD | c.*96C>A (n.*96C>A) c.314+5836C>A (n.314+5836C>A) c.357C>A (p.Ala119=) c.240C>A (p.Ala80=) n.319+5836C>A c.*55C>A (n.*55C>A) c.212C>A (p.Pro71His) c.350C>A (p.Pro117His) c.401C>A c.145+5836C>A n.495C>A n.446C>A | |
11 | g.112094847C>G | CA382618951 | SDHD | c.*96C>G (n.*96C>G) c.314+5836C>G (n.314+5836C>G) c.357C>G (p.Ala119=) c.240C>G (p.Ala80=) n.319+5836C>G c.*55C>G (n.*55C>G) c.212C>G (p.Pro71Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.401C>G c.145+5836C>G n.495C>G n.446C>G | |
11 | g.112094847C>T | CA382618953 | SDHD | c.*96C>T (n.*96C>T) c.314+5836C>T (n.314+5836C>T) c.357C>T (p.Ala119=) c.240C>T (p.Ala80=) n.319+5836C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.212C>T (p.Pro71Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.401C>T c.145+5836C>T n.495C>T n.446C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094848T>A | CA382618958 | SDHD | c.*97T>A (n.*97T>A) c.314+5837T>A (n.314+5837T>A) c.358T>A (p.Leu120Met) c.241T>A (p.Leu81Met) n.319+5837T>A c.*56T>A (n.*56T>A) c.213T>A (p.Pro71=) c.351T>A (p.Pro117=) c.402T>A c.145+5837T>A n.496T>A n.447T>A | |
11 | g.112094848T>C | CA476790943 | SDHD | c.*97T>C (n.*97T>C) c.314+5837T>C (n.314+5837T>C) c.358T>C (p.Leu120=) c.241T>C (p.Leu81=) n.319+5837T>C c.*56T>C (n.*56T>C) c.213T>C (p.Pro71=) c.351T>C (p.Pro117=) c.402T>C c.145+5837T>C n.496T>C n.447T>C | |
11 | g.112094848T>G | CA382618955 | SDHD | c.*97T>G (n.*97T>G) c.314+5837T>G (n.314+5837T>G) c.358T>G (p.Leu120Val) c.241T>G (p.Leu81Val) n.319+5837T>G c.*56T>G (n.*56T>G) c.213T>G (p.Pro71=) c.351T>G (p.Pro117=) c.402T>G c.145+5837T>G n.496T>G n.447T>G | |
11 | g.112094849T>A | CA382618961 | SDHD | c.*98T>A (n.*98T>A) c.314+5838T>A (n.314+5838T>A) c.359T>A (p.Leu120Ter) c.242T>A (p.Leu81Ter) n.319+5838T>A c.*57T>A (n.*57T>A) c.214T>A (p.Cys72Ser) c.352T>A (p.Cys118Ser) c.403T>A c.145+5838T>A n.497T>A n.448T>A | |
11 | g.112094849T>C | CA228555658 | SDHD | c.*98T>C (n.*98T>C) c.314+5838T>C (n.314+5838T>C) c.359T>C (p.Leu120Ser) c.242T>C (p.Leu81Ser) n.319+5838T>C c.*57T>C (n.*57T>C) c.214T>C (p.Cys72Arg) c.352T>C (p.Cys118Arg) c.403T>C c.145+5838T>C n.497T>C n.448T>C | dbSNP COSMIC |
11 | g.112094849T>G | CA382618964 | SDHD | c.*98T>G (n.*98T>G) c.314+5838T>G (n.314+5838T>G) c.359T>G (p.Leu120Trp) c.242T>G (p.Leu81Trp) n.319+5838T>G c.*57T>G (n.*57T>G) c.214T>G (p.Cys72Gly) c.352T>G (p.Cys118Gly) c.403T>G c.145+5838T>G n.497T>G n.448T>G | |
11 | g.112094849T= | CA2000553910 | SDHD | c.*98T= (n.*98T=) c.314+5838T= (n.314+5838T=) c.359T= (p.Leu120=) c.242T= (p.Leu81=) n.319+5838T= c.*57T= (n.*57T=) c.214T= (p.Cys72=) c.352T= (p.Cys118=) c.403T= c.145+5838T= n.497T= n.448T= | |
11 | g.112094850G>A | CA382618967 | SDHD | c.*99G>A (n.*99G>A) c.314+5839G>A (n.314+5839G>A) c.360G>A (p.Leu120=) c.243G>A (p.Leu81=) n.319+5839G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.215G>A (p.Cys72Tyr) c.353G>A (p.Cys118Tyr) c.404G>A c.145+5839G>A n.498G>A n.449G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112094850G>C | CA382618968 | SDHD | c.*99G>C (n.*99G>C) c.314+5839G>C (n.314+5839G>C) c.360G>C (p.Leu120Phe) c.243G>C (p.Leu81Phe) n.319+5839G>C c.*58G>C (n.*58G>C) c.215G>C (p.Cys72Ser) c.353G>C (p.Cys118Ser) c.404G>C c.145+5839G>C n.498G>C n.449G>C | |
11 | g.112094850G= | CA2000553913 | SDHD | c.*99G= (n.*99G=) c.314+5839G= (n.314+5839G=) c.360G= (p.Leu120=) c.243G= (p.Leu81=) n.319+5839G= c.*58G= (n.*58G=) c.215G= (p.Cys72=) c.353G= (p.Cys118=) c.404G= c.145+5839G= n.498G= n.449G= | |
11 | g.112094850G>T | CA382618970 | SDHD | c.*99G>T (n.*99G>T) c.314+5839G>T (n.314+5839G>T) c.360G>T (p.Leu120Phe) c.243G>T (p.Leu81Phe) n.319+5839G>T c.*58G>T (n.*58G>T) c.215G>T (p.Cys72Phe) c.353G>T (p.Cys118Phe) c.404G>T c.145+5839G>T n.498G>T n.449G>T | |
11 | g.112094851C>A | CA382618976 | SDHD | c.*100C>A (n.*100C>A) c.314+5840C>A (n.314+5840C>A) c.361C>A (p.Gln121Lys) c.244C>A (p.Gln82Lys) n.319+5840C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.216C>A (p.Cys72Ter) c.354C>A (p.Cys118Ter) c.405C>A c.145+5840C>A n.499C>A n.450C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112094851C= | CA2000553919 | SDHD | c.*100C= (n.*100C=) c.314+5840C= (n.314+5840C=) c.361C= (p.Gln121=) c.244C= (p.Gln82=) n.319+5840C= c.*59C= (n.*59C=) c.216C= (p.Cys72=) c.354C= (p.Cys118=) c.405C= c.145+5840C= n.499C= n.450C= | |
11 | g.112094851C>G | CA382618975 | SDHD | c.*100C>G (n.*100C>G) c.314+5840C>G (n.314+5840C>G) c.361C>G (p.Gln121Glu) c.244C>G (p.Gln82Glu) n.319+5840C>G c.*59C>G (n.*59C>G) c.216C>G (p.Cys72Trp) c.354C>G (p.Cys118Trp) c.405C>G c.145+5840C>G n.499C>G n.450C>G | |
11 | g.112094851C>T | CA10582872 | SDHD | c.*100C>T (n.*100C>T) c.314+5840C>T (n.314+5840C>T) c.361C>T (p.Gln121Ter) c.244C>T (p.Gln82Ter) n.319+5840C>T c.*59C>T (n.*59C>T) c.216C>T (p.Cys72=) c.354C>T (p.Cys118=) c.405C>T c.145+5840C>T n.499C>T n.450C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094852A>C | CA382618980 | SDHD | c.*101A>C (n.*101A>C) c.314+5841A>C (n.314+5841A>C) c.362A>C (p.Gln121Pro) c.245A>C (p.Gln82Pro) n.319+5841A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.217A>C (p.Arg73=) c.355A>C (p.Arg119=) c.406A>C c.145+5841A>C n.500A>C n.451A>C | |
11 | g.112094852A>G | CA382618982 | SDHD | c.*101A>G (n.*101A>G) c.314+5841A>G (n.314+5841A>G) c.362A>G (p.Gln121Arg) c.245A>G (p.Gln82Arg) n.319+5841A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.217A>G (p.Arg73Gly) c.355A>G (p.Arg119Gly) c.406A>G c.145+5841A>G n.500A>G n.451A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112094852A>T | CA382618985 | SDHD | c.*101A>T (n.*101A>T) c.314+5841A>T (n.314+5841A>T) c.362A>T (p.Gln121Leu) c.245A>T (p.Gln82Leu) n.319+5841A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.217A>T (p.Arg73Ter) c.355A>T (p.Arg119Ter) c.406A>T c.145+5841A>T n.500A>T n.451A>T | |
11 | g.112094853G>A | CA382618986 | SDHD | c.*102G>A (n.*102G>A) c.314+5842G>A (n.314+5842G>A) c.363G>A (p.Gln121=) c.246G>A (p.Gln82=) n.319+5842G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.218G>A (p.Arg73Lys) c.356G>A (p.Arg119Lys) c.407G>A c.145+5842G>A n.501G>A n.452G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094853G>C | CA382618989 | SDHD | c.*102G>C (n.*102G>C) c.314+5842G>C (n.314+5842G>C) c.363G>C (p.Gln121His) c.246G>C (p.Gln82His) n.319+5842G>C c.*61G>C (n.*61G>C) c.218G>C (p.Arg73Thr) c.356G>C (p.Arg119Thr) c.407G>C c.145+5842G>C n.501G>C n.452G>C | |
11 | g.112094853G>T | CA382618991 | SDHD | c.*102G>T (n.*102G>T) c.314+5842G>T (n.314+5842G>T) c.363G>T (p.Gln121His) c.246G>T (p.Gln82His) n.319+5842G>T c.*61G>T (n.*61G>T) c.218G>T (p.Arg73Ile) c.356G>T (p.Arg119Ile) c.407G>T c.145+5842G>T n.501G>T n.452G>T | |
11 | g.112094854A>C | CA382618992 | SDHD | c.*103A>C (n.*103A>C) c.314+5843A>C (n.314+5843A>C) c.364A>C (p.Lys122Gln) c.247A>C (p.Lys83Gln) n.319+5843A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.219A>C (p.Arg73Ser) c.357A>C (p.Arg119Ser) c.408A>C c.145+5843A>C n.502A>C n.453A>C | |
11 | g.112094854A>G | CA382618995 | SDHD | c.*103A>G (n.*103A>G) c.314+5843A>G (n.314+5843A>G) c.364A>G (p.Lys122Glu) c.247A>G (p.Lys83Glu) n.319+5843A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.219A>G (p.Arg73=) c.357A>G (p.Arg119=) c.408A>G c.145+5843A>G n.502A>G n.453A>G | |
11 | g.112094854A>T | CA382618993 | SDHD | c.*103A>T (n.*103A>T) c.314+5843A>T (n.314+5843A>T) c.364A>T (p.Lys122Ter) c.247A>T (p.Lys83Ter) n.319+5843A>T c.*62A>T (n.*62A>T) c.219A>T (p.Arg73Ser) c.357A>T (p.Arg119Ser) c.408A>T c.145+5843A>T n.502A>T n.453A>T | ClinVar |
11 | g.112094856del | CA2695215334 | SDHD | c.*105del (n.*105del) c.314+5845del (n.314+5845del) c.366del (p.Ala123LeufsTer12) c.249del (p.Ala84LeufsTer12) n.319+5845del c.*64del (n.*64del) c.221del (p.Lys74SerfsTer?) c.359del (p.Lys120SerfsTer?) c.410del c.145+5845del n.504del n.455del | |
11 | g.112094855A>C | CA382618997 | SDHD | c.*104A>C (n.*104A>C) c.314+5844A>C (n.314+5844A>C) c.365A>C (p.Lys122Thr) c.248A>C (p.Lys83Thr) n.319+5844A>C c.*63A>C (n.*63A>C) c.220A>C (p.Lys74Gln) c.358A>C (p.Lys120Gln) c.409A>C c.145+5844A>C n.503A>C n.454A>C | |
11 | g.112094855A>G | CA382618999 | SDHD | c.*104A>G (n.*104A>G) c.314+5844A>G (n.314+5844A>G) c.365A>G (p.Lys122Arg) c.248A>G (p.Lys83Arg) n.319+5844A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.220A>G (p.Lys74Glu) c.358A>G (p.Lys120Glu) c.409A>G c.145+5844A>G n.503A>G n.454A>G | ClinVar |
11 | g.112094855A>T | CA382619000 | SDHD | c.*104A>T (n.*104A>T) c.314+5844A>T (n.314+5844A>T) c.365A>T (p.Lys122Ile) c.248A>T (p.Lys83Ile) n.319+5844A>T c.*63A>T (n.*63A>T) c.220A>T (p.Lys74Ter) c.358A>T (p.Lys120Ter) c.409A>T c.145+5844A>T n.503A>T n.454A>T | |
11 | g.112094856A= | CA2000553928 | SDHD | c.*105A= (n.*105A=) c.314+5845A= (n.314+5845A=) c.366A= (p.Lys122=) c.249A= (p.Lys83=) n.319+5845A= c.*64A= (n.*64A=) c.221A= (p.Lys74=) c.359A= (p.Lys120=) c.410A= c.145+5845A= n.504A= n.455A= | |
11 | g.112094856A>C | CA382619001 | SDHD | c.*105A>C (n.*105A>C) c.314+5845A>C (n.314+5845A>C) c.366A>C (p.Lys122Asn) c.249A>C (p.Lys83Asn) n.319+5845A>C c.*64A>C (n.*64A>C) c.221A>C (p.Lys74Thr) c.359A>C (p.Lys120Thr) c.410A>C c.145+5845A>C n.504A>C n.455A>C | |
11 | g.112094856A>G | CA071307 | SDHD | c.*105A>G (n.*105A>G) c.314+5845A>G (n.314+5845A>G) c.366A>G (p.Lys122=) c.249A>G (p.Lys83=) n.319+5845A>G c.*64A>G (n.*64A>G) c.221A>G (p.Lys74Arg) c.359A>G (p.Lys120Arg) c.410A>G c.145+5845A>G n.504A>G n.455A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094856A>T | CA382619003 | SDHD | c.*105A>T (n.*105A>T) c.314+5845A>T (n.314+5845A>T) c.366A>T (p.Lys122Asn) c.249A>T (p.Lys83Asn) n.319+5845A>T c.*64A>T (n.*64A>T) c.221A>T (p.Lys74Met) c.359A>T (p.Lys120Met) c.410A>T c.145+5845A>T n.504A>T n.455A>T | |
11 | g.112094857G>A | CA382619005 | SDHD | c.*106G>A (n.*106G>A) c.314+5846G>A (n.314+5846G>A) c.367G>A (p.Ala123Thr) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.319+5846G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.222G>A (p.Lys74=) c.360G>A (p.Lys120=) c.411G>A c.145+5846G>A n.505G>A n.456G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112094857G>C | CA382619007 | SDHD | c.*106G>C (n.*106G>C) c.314+5846G>C (n.314+5846G>C) c.367G>C (p.Ala123Pro) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.319+5846G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.222G>C (p.Lys74Asn) c.360G>C (p.Lys120Asn) c.411G>C c.145+5846G>C n.505G>C n.456G>C | dbSNP |
11 | g.112094857G>T | CA382619008 | SDHD | c.*106G>T (n.*106G>T) c.314+5846G>T (n.314+5846G>T) c.367G>T (p.Ala123Ser) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.319+5846G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.222G>T (p.Lys74Asn) c.360G>T (p.Lys120Asn) c.411G>T c.145+5846G>T n.505G>T n.456G>T | |
11 | g.112094858C>A | CA382619010 | SDHD | c.*107C>A (n.*107C>A) c.314+5847C>A (n.314+5847C>A) c.368C>A (p.Ala123Asp) c.251C>A (p.Ala84Asp) n.319+5847C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.223C>A (p.Leu75Met) c.361C>A (p.Leu121Met) c.412C>A c.145+5847C>A n.506C>A n.457C>A | |
11 | g.112094858C>G | CA382619012 | SDHD | c.*107C>G (n.*107C>G) c.314+5847C>G (n.314+5847C>G) c.368C>G (p.Ala123Gly) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.319+5847C>G c.*66C>G (n.*66C>G) c.223C>G (p.Leu75Val) c.361C>G (p.Leu121Val) c.412C>G c.145+5847C>G n.506C>G n.457C>G | |
11 | g.112094858C>T | CA382619013 | SDHD | c.*107C>T (n.*107C>T) c.314+5847C>T (n.314+5847C>T) c.368C>T (p.Ala123Val) c.251C>T (p.Ala84Val) n.319+5847C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.223C>T (p.Leu75=) c.361C>T (p.Leu121=) c.412C>T c.145+5847C>T n.506C>T n.457C>T | |
11 | g.112094859T>A | CA382619015 | SDHD | c.*108T>A (n.*108T>A) c.314+5848T>A (n.314+5848T>A) c.369T>A (p.Ala123=) c.252T>A (p.Ala84=) n.319+5848T>A c.*67T>A (n.*67T>A) c.224T>A (p.Leu75Gln) c.362T>A (p.Leu121Gln) c.413T>A c.145+5848T>A n.507T>A n.458T>A | |
11 | g.112094859T>C | CA382619016 | SDHD | c.*108T>C (n.*108T>C) c.314+5848T>C (n.314+5848T>C) c.369T>C (p.Ala123=) c.252T>C (p.Ala84=) n.319+5848T>C c.*67T>C (n.*67T>C) c.224T>C (p.Leu75Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.413T>C c.145+5848T>C n.507T>C n.458T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112094859T>G | CA071312 | SDHD | c.*108T>G (n.*108T>G) c.314+5848T>G (n.314+5848T>G) c.369T>G (p.Ala123=) c.252T>G (p.Ala84=) n.319+5848T>G c.*67T>G (n.*67T>G) c.224T>G (p.Leu75Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.413T>G c.145+5848T>G n.507T>G n.458T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094859T= | CA2000553936 | SDHD | c.*108T= (n.*108T=) c.314+5848T= (n.314+5848T=) c.369T= (p.Ala123=) c.252T= (p.Ala84=) n.319+5848T= c.*67T= (n.*67T=) c.224T= (p.Leu75=) c.362T= (p.Leu121=) c.413T= c.145+5848T= n.507T= n.458T= | |
11 | g.112094860del | CA2695215335 | SDHD | c.*109del (n.*109del) c.314+5849del (n.314+5849del) c.370del (p.Ala124ProfsTer11) c.253del (p.Ala85ProfsTer11) n.319+5849del c.*68del (n.*68del) c.225del (p.Pro76GlnfsTer?) c.363del (p.Pro122GlnfsTer?) c.414del c.145+5849del n.508del n.459del | |
11 | g.112094860G>A | CA382619018 | SDHD | c.*109G>A (n.*109G>A) c.314+5849G>A (n.314+5849G>A) c.370G>A (p.Ala124Thr) c.253G>A (p.Ala85Thr) n.319+5849G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.225G>A (p.Leu75=) c.363G>A (p.Leu121=) c.414G>A c.145+5849G>A n.508G>A n.459G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094860G>C | CA382619023 | SDHD | c.*109G>C (n.*109G>C) c.314+5849G>C (n.314+5849G>C) c.370G>C (p.Ala124Pro) c.253G>C (p.Ala85Pro) n.319+5849G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.225G>C (p.Leu75=) c.363G>C (p.Leu121=) c.414G>C c.145+5849G>C n.508G>C n.459G>C | dbSNP |
11 | g.112094860G= | CA2000553942 | SDHD | c.*109G= (n.*109G=) c.314+5849G= (n.314+5849G=) c.370G= (p.Ala124=) c.253G= (p.Ala85=) n.319+5849G= c.*68G= (n.*68G=) c.225G= (p.Leu75=) c.363G= (p.Leu121=) c.414G= c.145+5849G= n.508G= n.459G= | |
11 | g.112094860G>T | CA382619020 | SDHD | c.*109G>T (n.*109G>T) c.314+5849G>T (n.314+5849G>T) c.370G>T (p.Ala124Ser) c.253G>T (p.Ala85Ser) n.319+5849G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.225G>T (p.Leu75=) c.363G>T (p.Leu121=) c.414G>T c.145+5849G>T n.508G>T n.459G>T | ClinVar |
11 | g.112094861C>A | CA382619025 | SDHD | c.*110C>A (n.*110C>A) c.314+5850C>A (n.314+5850C>A) c.371C>A (p.Ala124Asp) c.254C>A (p.Ala85Asp) n.319+5850C>A c.*69C>A (n.*69C>A) c.226C>A (p.Pro76Thr) c.364C>A (p.Pro122Thr) c.415C>A c.145+5850C>A n.509C>A n.460C>A | |
11 | g.112094861C= | CA2000553948 | SDHD | c.*110C= (n.*110C=) c.314+5850C= (n.314+5850C=) c.371C= (p.Ala124=) c.254C= (p.Ala85=) n.319+5850C= c.*69C= (n.*69C=) c.226C= (p.Pro76=) c.364C= (p.Pro122=) c.415C= c.145+5850C= n.509C= n.460C= | |
11 | g.112094861C>G | CA382619031 | SDHD | c.*110C>G (n.*110C>G) c.314+5850C>G (n.314+5850C>G) c.371C>G (p.Ala124Gly) c.254C>G (p.Ala85Gly) n.319+5850C>G c.*69C>G (n.*69C>G) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.364C>G (p.Pro122Ala) c.415C>G c.145+5850C>G n.509C>G n.460C>G | |
11 | g.112094861C>T | CA382619027 | SDHD | c.*110C>T (n.*110C>T) c.314+5850C>T (n.314+5850C>T) c.371C>T (p.Ala124Val) c.254C>T (p.Ala85Val) n.319+5850C>T c.*69C>T (n.*69C>T) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.364C>T (p.Pro122Ser) c.415C>T c.145+5850C>T n.509C>T n.460C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112094861_112094880delinsGG | CA2695215336 | SDHD | c.*110_*129delinsGG (n.*110_*129delinsGG) c.314+5850_314+5869delinsGG (n.314+5850_314+5869delinsGG) c.371_390delinsGG (p.Ala124_Ala130delinsGly) c.254_273delinsGG (p.Ala85_Ala91delinsGly) n.319+5850_319+5869delinsGG c.*69_*88delinsGG (n.*69_*88delinsGG) c.226_245delinsGG (p.Pro76_His82delinsGly) c.364_383delinsGG (p.Pro122_His128delinsGly) c.415_434delinsGG c.145+5850_145+5869delinsGG n.509_528delinsGG n.460_479delinsGG | |
11 | g.112094862C>A | CA382619034 | SDHD | c.*111C>A (n.*111C>A) c.314+5851C>A (n.314+5851C>A) c.372C>A (p.Ala124=) c.255C>A (p.Ala85=) n.319+5851C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.227C>A (p.Pro76Gln) c.365C>A (p.Pro122Gln) c.416C>A c.145+5851C>A n.510C>A n.461C>A | |
11 | g.112094862C>G | CA382619035 | SDHD | c.*111C>G (n.*111C>G) c.314+5851C>G (n.314+5851C>G) c.372C>G (p.Ala124=) c.255C>G (p.Ala85=) n.319+5851C>G c.*70C>G (n.*70C>G) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.365C>G (p.Pro122Arg) c.416C>G c.145+5851C>G n.510C>G n.461C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094862C>T | CA382619036 | SDHD | c.*111C>T (n.*111C>T) c.314+5851C>T (n.314+5851C>T) c.372C>T (p.Ala124=) c.255C>T (p.Ala85=) n.319+5851C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.365C>T (p.Pro122Leu) c.416C>T c.145+5851C>T n.510C>T n.461C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112094863A>C | CA382619039 | SDHD | c.*112A>C (n.*112A>C) c.314+5852A>C (n.314+5852A>C) c.373A>C (p.Lys125Gln) c.256A>C (p.Lys86Gln) n.319+5852A>C c.*71A>C (n.*71A>C) c.228A>C (p.Pro76=) c.366A>C (p.Pro122=) c.417A>C c.145+5852A>C n.511A>C n.462A>C | |
11 | g.112094863A>G | CA382619040 | SDHD | c.*112A>G (n.*112A>G) c.314+5852A>G (n.314+5852A>G) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.256A>G (p.Lys86Glu) n.319+5852A>G c.*71A>G (n.*71A>G) c.228A>G (p.Pro76=) c.366A>G (p.Pro122=) c.417A>G c.145+5852A>G n.511A>G n.462A>G | ClinVar |
11 | g.112094863A>T | CA382619042 | SDHD | c.*112A>T (n.*112A>T) c.314+5852A>T (n.314+5852A>T) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.256A>T (p.Lys86Ter) n.319+5852A>T c.*71A>T (n.*71A>T) c.228A>T (p.Pro76=) c.366A>T (p.Pro122=) c.417A>T c.145+5852A>T n.511A>T n.462A>T | |
11 | g.112094864A= | CA2000553954 | SDHD | c.*113A= (n.*113A=) c.314+5853A= (n.314+5853A=) c.374A= (p.Lys125=) c.257A= (p.Lys86=) n.319+5853A= c.*72A= (n.*72A=) c.229A= (p.Arg77=) c.367A= (p.Arg123=) c.418A= c.145+5853A= n.512A= n.463A= | |
11 | g.112094864A>C | CA382619045 | SDHD | c.*113A>C (n.*113A>C) c.314+5853A>C (n.314+5853A>C) c.374A>C (p.Lys125Thr) c.257A>C (p.Lys86Thr) n.319+5853A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.229A>C (p.Arg77=) c.367A>C (p.Arg123=) c.418A>C c.145+5853A>C n.512A>C n.463A>C | |
11 | g.112094864A>G | CA382619046 | SDHD | c.*113A>G (n.*113A>G) c.314+5853A>G (n.314+5853A>G) c.374A>G (p.Lys125Arg) c.257A>G (p.Lys86Arg) n.319+5853A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.229A>G (p.Arg77Gly) c.367A>G (p.Arg123Gly) c.418A>G c.145+5853A>G n.512A>G n.463A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112094864A>T | CA382619049 | SDHD | c.*113A>T (n.*113A>T) c.314+5853A>T (n.314+5853A>T) c.374A>T (p.Lys125Met) c.257A>T (p.Lys86Met) n.319+5853A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.229A>T (p.Arg77Trp) c.367A>T (p.Arg123Trp) c.418A>T c.145+5853A>T n.512A>T n.463A>T | gnomAD v4 |
11 | g.112094865G>A | CA382619051 | SDHD | c.*114G>A (n.*114G>A) c.314+5854G>A (n.314+5854G>A) c.375G>A (p.Lys125=) c.258G>A (p.Lys86=) n.319+5854G>A c.*73G>A (n.*73G>A) c.230G>A (p.Arg77Lys) c.368G>A (p.Arg123Lys) c.419G>A c.145+5854G>A n.513G>A n.464G>A | ClinVar |
11 | g.112094865G>C | CA382619055 | SDHD | c.*114G>C (n.*114G>C) c.314+5854G>C (n.314+5854G>C) c.375G>C (p.Lys125Asn) c.258G>C (p.Lys86Asn) n.319+5854G>C c.*73G>C (n.*73G>C) c.230G>C (p.Arg77Thr) c.368G>C (p.Arg123Thr) c.419G>C c.145+5854G>C n.513G>C n.464G>C | |
11 | g.112094865G= | CA2000553962 | SDHD | c.*114G= (n.*114G=) c.314+5854G= (n.314+5854G=) c.375G= (p.Lys125=) c.258G= (p.Lys86=) n.319+5854G= c.*73G= (n.*73G=) c.230G= (p.Arg77=) c.368G= (p.Arg123=) c.419G= c.145+5854G= n.513G= n.464G= | |
11 | g.112094865G>T | CA10582873 | SDHD | c.*114G>T (n.*114G>T) c.314+5854G>T (n.314+5854G>T) c.375G>T (p.Lys125Asn) c.258G>T (p.Lys86Asn) n.319+5854G>T c.*73G>T (n.*73G>T) c.230G>T (p.Arg77Met) c.368G>T (p.Arg123Met) c.419G>T c.145+5854G>T n.513G>T n.464G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.112094866G>A | CA382619058 | SDHD | c.*115G>A (n.*115G>A) c.314+5855G>A (n.314+5855G>A) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.259G>A (p.Ala87Thr) n.319+5855G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.231G>A (p.Arg77=) c.369G>A (p.Arg123=) c.420G>A c.145+5855G>A n.514G>A n.465G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094866G>C | CA382619065 | SDHD | c.*115G>C (n.*115G>C) c.314+5855G>C (n.314+5855G>C) c.376G>C (p.Ala126Pro) c.259G>C (p.Ala87Pro) n.319+5855G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.231G>C (p.Arg77Ser) c.369G>C (p.Arg123Ser) c.420G>C c.145+5855G>C n.514G>C n.465G>C | |
11 | g.112094866G= | CA2000553969 | SDHD | c.*115G= (n.*115G=) c.314+5855G= (n.314+5855G=) c.376G= (p.Ala126=) c.259G= (p.Ala87=) n.319+5855G= c.*74G= (n.*74G=) c.231G= (p.Arg77=) c.369G= (p.Arg123=) c.420G= c.145+5855G= n.514G= n.465G= | |
11 | g.112094866G>T | CA382619064 | SDHD | c.*115G>T (n.*115G>T) c.314+5855G>T (n.314+5855G>T) c.376G>T (p.Ala126Ser) c.259G>T (p.Ala87Ser) n.319+5855G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.231G>T (p.Arg77Ser) c.369G>T (p.Arg123Ser) c.420G>T c.145+5855G>T n.514G>T n.465G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.112094867C>A | CA382619068 | SDHD | c.*116C>A (n.*116C>A) c.314+5856C>A (n.314+5856C>A) c.377C>A (p.Ala126Glu) c.260C>A (p.Ala87Glu) n.319+5856C>A c.*75C>A (n.*75C>A) c.232C>A (p.Gln78Lys) c.370C>A (p.Gln124Lys) c.421C>A c.145+5856C>A n.515C>A n.466C>A | |
11 | g.112094867C>G | CA382619070 | SDHD | c.*116C>G (n.*116C>G) c.314+5856C>G (n.314+5856C>G) c.377C>G (p.Ala126Gly) c.260C>G (p.Ala87Gly) n.319+5856C>G c.*75C>G (n.*75C>G) c.232C>G (p.Gln78Glu) c.370C>G (p.Gln124Glu) c.421C>G c.145+5856C>G n.515C>G n.466C>G | |
11 | g.112094867C>T | CA382619072 | SDHD | c.*116C>T (n.*116C>T) c.314+5856C>T (n.314+5856C>T) c.377C>T (p.Ala126Val) c.260C>T (p.Ala87Val) n.319+5856C>T c.*75C>T (n.*75C>T) c.232C>T (p.Gln78Ter) c.370C>T (p.Gln124Ter) c.421C>T c.145+5856C>T n.515C>T n.466C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.112094868A>C | CA382619073 | SDHD | c.*117A>C (n.*117A>C) c.314+5857A>C (n.314+5857A>C) c.378A>C (p.Ala126=) c.261A>C (p.Ala87=) n.319+5857A>C c.*76A>C (n.*76A>C) c.233A>C (p.Gln78Pro) c.371A>C (p.Gln124Pro) c.422A>C c.145+5857A>C n.516A>C n.467A>C | |
11 | g.112094868A>G | CA382619076 | SDHD | c.*117A>G (n.*117A>G) c.314+5857A>G (n.314+5857A>G) c.378A>G (p.Ala126=) c.261A>G (p.Ala87=) n.319+5857A>G c.*76A>G (n.*76A>G) c.233A>G (p.Gln78Arg) c.371A>G (p.Gln124Arg) c.422A>G c.145+5857A>G n.516A>G n.467A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.112094868A>T | CA382619078 | SDHD | c.*117A>T (n.*117A>T) c.314+5857A>T (n.314+5857A>T) c.378A>T (p.Ala126=) c.261A>T (p.Ala87=) n.319+5857A>T c.*76A>T (n.*76A>T) c.233A>T (p.Gln78Leu) c.371A>T (p.Gln124Leu) c.422A>T c.145+5857A>T n.516A>T n.467A>T | |
11 | g.112094868_112094869delinsAG | CA2000553974 | SDHD | c.*117_*118delinsAG (n.*117_*118delinsAG) c.314+5857_314+5858delinsAG (n.314+5857_314+5858delinsAG) c.378_379delinsAG (p.Ala126=) c.261_262delinsAG (p.Ala87=) n.319+5857_319+5858delinsAG c.*76_*77delinsAG (n.*76_*77delinsAG) c.233_234delinsAG (p.Gln78=) c.371_372delinsAG (p.Gln124=) c.422_423delinsAG c.145+5857_145+5858delinsAG n.516_517delinsAG n.467_468delinsAG | |
11 | g.112094869G>A | CA382619081 | SDHD | c.*118G>A (n.*118G>A) c.314+5858G>A (n.314+5858G>A) c.379G>A (p.Gly127Arg) c.262G>A (p.Gly88Arg) n.319+5858G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.234G>A (p.Gln78=) c.372G>A (p.Gln124=) c.423G>A c.145+5858G>A n.517G>A n.468G>A | |
11 | g.112094869G>C | CA382619085 | SDHD | c.*118G>C (n.*118G>C) c.314+5858G>C (n.314+5858G>C) c.379G>C (p.Gly127Arg) c.262G>C (p.Gly88Arg) n.319+5858G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.234G>C (p.Gln78His) c.372G>C (p.Gln124His) c.423G>C c.145+5858G>C n.517G>C n.468G>C | gnomAD v4 |
11 | g.112094869G>T | CA382619087 | SDHD | c.*118G>T (n.*118G>T) c.314+5858G>T (n.314+5858G>T) c.379G>T (p.Gly127Trp) c.262G>T (p.Gly88Trp) n.319+5858G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.234G>T (p.Gln78His) c.372G>T (p.Gln124His) c.423G>T c.145+5858G>T n.517G>T n.468G>T | |
11 | g.112094871del | CA645509540 | SDHD | c.*120del (n.*120del) c.314+5860del (n.314+5860del) c.381del (p.Leu128PhefsTer7) c.264del (p.Leu89PhefsTer7) n.319+5860del c.*79del (n.*79del) c.236del (p.Gly79AlafsTer?) c.374del (p.Gly125AlafsTer?) c.425del c.145+5860del n.519del n.470del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094870G>A | CA382619094 | SDHD | c.*119G>A (n.*119G>A) c.314+5859G>A (n.314+5859G>A) c.380G>A (p.Gly127Glu) c.263G>A (p.Gly88Glu) n.319+5859G>A c.*78G>A (n.*78G>A) c.235G>A (p.Gly79Ser) c.373G>A (p.Gly125Ser) c.424G>A c.145+5859G>A n.518G>A n.469G>A | ClinVar |
11 | g.112094870G>C | CA382619092 | SDHD | c.*119G>C (n.*119G>C) c.314+5859G>C (n.314+5859G>C) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.263G>C (p.Gly88Ala) n.319+5859G>C c.*78G>C (n.*78G>C) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.373G>C (p.Gly125Arg) c.424G>C c.145+5859G>C n.518G>C n.469G>C | |
11 | g.112094870G>T | CA382619089 | SDHD | c.*119G>T (n.*119G>T) c.314+5859G>T (n.314+5859G>T) c.380G>T (p.Gly127Val) c.263G>T (p.Gly88Val) n.319+5859G>T c.*78G>T (n.*78G>T) c.235G>T (p.Gly79Cys) c.373G>T (p.Gly125Cys) c.424G>T c.145+5859G>T n.518G>T n.469G>T | |
11 | g.112094871G>A | CA382619097 | SDHD | c.*120G>A (n.*120G>A) c.314+5860G>A (n.314+5860G>A) c.381G>A (p.Gly127=) c.264G>A (p.Gly88=) n.319+5860G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.236G>A (p.Gly79Asp) c.374G>A (p.Gly125Asp) c.425G>A c.145+5860G>A n.519G>A n.470G>A | |
11 | g.112094871G>C | CA382619099 | SDHD | c.*120G>C (n.*120G>C) c.314+5860G>C (n.314+5860G>C) c.381G>C (p.Gly127=) c.264G>C (p.Gly88=) n.319+5860G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.236G>C (p.Gly79Ala) c.374G>C (p.Gly125Ala) c.425G>C c.145+5860G>C n.519G>C n.470G>C | ClinVar |
11 | g.112094871G>T | CA382619102 | SDHD | c.*120G>T (n.*120G>T) c.314+5860G>T (n.314+5860G>T) c.381G>T (p.Gly127=) c.264G>T (p.Gly88=) n.319+5860G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.236G>T (p.Gly79Val) c.374G>T (p.Gly125Val) c.425G>T c.145+5860G>T n.519G>T n.470G>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.112094872C>A | CA382619104 | SDHD | c.*121C>A (n.*121C>A) c.314+5861C>A (n.314+5861C>A) c.382C>A (p.Leu128Ile) c.265C>A (p.Leu89Ile) n.319+5861C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.237C>A (p.Gly79=) c.375C>A (p.Gly125=) c.426C>A c.145+5861C>A n.520C>A n.471C>A | |
11 | g.112094872C>G | CA382619105 | SDHD | c.*121C>G (n.*121C>G) c.314+5861C>G (n.314+5861C>G) c.382C>G (p.Leu128Val) c.265C>G (p.Leu89Val) n.319+5861C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.237C>G (p.Gly79=) c.375C>G (p.Gly125=) c.426C>G c.145+5861C>G n.520C>G n.471C>G | |
11 | g.112094872C>T | CA382619107 | SDHD | c.*121C>T (n.*121C>T) c.314+5861C>T (n.314+5861C>T) c.382C>T (p.Leu128Phe) c.265C>T (p.Leu89Phe) n.319+5861C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.237C>T (p.Gly79=) c.375C>T (p.Gly125=) c.426C>T c.145+5861C>T n.520C>T n.471C>T | |
11 | g.112094872_112094873delinsCT | CA2000553979 | SDHD | c.*121_*122delinsCT (n.*121_*122delinsCT) c.314+5861_314+5862delinsCT (n.314+5861_314+5862delinsCT) c.382_383delinsCT (p.Leu128=) c.265_266delinsCT (p.Leu89=) n.319+5861_319+5862delinsCT c.*80_*81delinsCT (n.*80_*81delinsCT) c.237_238delinsCT (p.Gly79=) c.375_376delinsCT (p.Gly125=) c.426_427delinsCT c.145+5861_145+5862delinsCT n.520_521delinsCT n.471_472delinsCT | |
11 | g.112094873T>A | CA382619110 | SDHD | c.*122T>A (n.*122T>A) c.314+5862T>A (n.314+5862T>A) c.383T>A (p.Leu128His) c.266T>A (p.Leu89His) n.319+5862T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.238T>A (p.Phe80Ile) c.376T>A (p.Phe126Ile) c.427T>A c.145+5862T>A n.521T>A n.472T>A | |
11 | g.112094873T>C | CA382619112 | SDHD | c.*122T>C (n.*122T>C) c.314+5862T>C (n.314+5862T>C) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.266T>C (p.Leu89Pro) n.319+5862T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.238T>C (p.Phe80Leu) c.376T>C (p.Phe126Leu) c.427T>C c.145+5862T>C n.521T>C n.472T>C | |
11 | g.112094873T>G | CA382619115 | SDHD | c.*122T>G (n.*122T>G) c.314+5862T>G (n.314+5862T>G) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.266T>G (p.Leu89Arg) n.319+5862T>G c.*81T>G (n.*81T>G) c.238T>G (p.Phe80Val) c.376T>G (p.Phe126Val) c.427T>G c.145+5862T>G n.521T>G n.472T>G | |
11 | g.112094876dup | CA2695215338 | SDHD | c.*125dup (n.*125dup) c.314+5865dup (n.314+5865dup) c.386dup (p.Leu129PhefsTer?) c.269dup (p.Leu90PhefsTer?) n.319+5865dup c.*84dup (n.*84dup) c.241dup (p.Trp81LeufsTer?) c.379dup (p.Trp127LeufsTer?) c.430dup c.145+5865dup n.524dup n.475dup | |
11 | g.112094873_112094876dup | CA1139662340 | SDHD | c.*122_*125dup (n.*122_*125dup) c.314+5862_314+5865dup (n.314+5862_314+5865dup) c.383_386dup (p.Leu129PhefsTer?) c.266_269dup (p.Leu90PhefsTer?) n.319+5862_319+5865dup c.*81_*84dup (n.*81_*84dup) c.238_241dup (p.Trp81PhefsTer?) c.376_379dup (p.Trp127PhefsTer?) c.427_430dup c.145+5862_145+5865dup n.521_524dup n.472_475dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094876del | CA279936 | SDHD | c.*125del (n.*125del) c.314+5865del (n.314+5865del) c.386del (p.Leu129TrpfsTer6) c.269del (p.Leu90TrpfsTer6) n.319+5865del c.*84del (n.*84del) c.241del (p.Trp81GlyfsTer?) c.379del (p.Trp127GlyfsTer?) c.430del c.145+5865del n.524del n.475del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094874T>A | CA382619119 | SDHD | c.*123T>A (n.*123T>A) c.314+5863T>A (n.314+5863T>A) c.384T>A (p.Leu128=) c.267T>A (p.Leu89=) n.319+5863T>A c.*82T>A (n.*82T>A) c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.377T>A (p.Phe126Tyr) c.428T>A c.145+5863T>A n.522T>A n.473T>A | |
11 | g.112094874T>C | CA382619122 | SDHD | c.*123T>C (n.*123T>C) c.314+5863T>C (n.314+5863T>C) c.384T>C (p.Leu128=) c.267T>C (p.Leu89=) n.319+5863T>C c.*82T>C (n.*82T>C) c.239T>C (p.Phe80Ser) c.377T>C (p.Phe126Ser) c.428T>C c.145+5863T>C n.522T>C n.473T>C | |
11 | g.112094874T>G | CA382619123 | SDHD | c.*123T>G (n.*123T>G) c.314+5863T>G (n.314+5863T>G) c.384T>G (p.Leu128=) c.267T>G (p.Leu89=) n.319+5863T>G c.*82T>G (n.*82T>G) c.239T>G (p.Phe80Cys) c.377T>G (p.Phe126Cys) c.428T>G c.145+5863T>G n.522T>G n.473T>G | |
11 | g.112094875T>A | CA382619128 | SDHD | c.*124T>A (n.*124T>A) c.314+5864T>A (n.314+5864T>A) c.385T>A (p.Leu129Met) c.268T>A (p.Leu90Met) n.319+5864T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.240T>A (p.Phe80Leu) c.378T>A (p.Phe126Leu) c.429T>A c.145+5864T>A n.523T>A n.474T>A | |
11 | g.112094875T>C | CA476790944 | SDHD | c.*124T>C (n.*124T>C) c.314+5864T>C (n.314+5864T>C) c.385T>C (p.Leu129=) c.268T>C (p.Leu90=) n.319+5864T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.240T>C (p.Phe80=) c.378T>C (p.Phe126=) c.429T>C c.145+5864T>C n.523T>C n.474T>C | |
11 | g.112094875T>G | CA382619126 | SDHD | c.*124T>G (n.*124T>G) c.314+5864T>G (n.314+5864T>G) c.385T>G (p.Leu129Val) c.268T>G (p.Leu90Val) n.319+5864T>G c.*83T>G (n.*83T>G) c.240T>G (p.Phe80Leu) c.378T>G (p.Phe126Leu) c.429T>G c.145+5864T>G n.523T>G n.474T>G | |
11 | g.112094876T>A | CA382619131 | SDHD | c.*125T>A (n.*125T>A) c.314+5865T>A (n.314+5865T>A) c.386T>A (p.Leu129Ter) c.269T>A (p.Leu90Ter) n.319+5865T>A c.*84T>A (n.*84T>A) c.241T>A (p.Trp81Arg) c.379T>A (p.Trp127Arg) c.430T>A c.145+5865T>A n.524T>A n.475T>A | |
11 | g.112094876T>C | CA228555686 | SDHD | c.*125T>C (n.*125T>C) c.314+5865T>C (n.314+5865T>C) c.386T>C (p.Leu129Ser) c.269T>C (p.Leu90Ser) n.319+5865T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.241T>C (p.Trp81Arg) c.379T>C (p.Trp127Arg) c.430T>C c.145+5865T>C n.524T>C n.475T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.112094876T>G | CA382619134 | SDHD | c.*125T>G (n.*125T>G) c.314+5865T>G (n.314+5865T>G) c.386T>G (p.Leu129Trp) c.269T>G (p.Leu90Trp) n.319+5865T>G c.*84T>G (n.*84T>G) c.241T>G (p.Trp81Gly) c.379T>G (p.Trp127Gly) c.430T>G c.145+5865T>G n.524T>G n.475T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094876T= | CA2000553987 | SDHD | c.*125T= (n.*125T=) c.314+5865T= (n.314+5865T=) c.386T= (p.Leu129=) c.269T= (p.Leu90=) n.319+5865T= c.*84T= (n.*84T=) c.241T= (p.Trp81=) c.379T= (p.Trp127=) c.430T= c.145+5865T= n.524T= n.475T= | |
11 | g.112094877G>A | CA382619137 | SDHD | c.*126G>A (n.*126G>A) c.314+5866G>A (n.314+5866G>A) c.387G>A (p.Leu129=) c.270G>A (p.Leu90=) n.319+5866G>A c.*85G>A (n.*85G>A) c.242G>A (p.Trp81Ter) c.380G>A (p.Trp127Ter) c.431G>A c.145+5866G>A n.525G>A n.476G>A | |
11 | g.112094877G>C | CA382619139 | SDHD | c.*126G>C (n.*126G>C) c.314+5866G>C (n.314+5866G>C) c.387G>C (p.Leu129Phe) c.270G>C (p.Leu90Phe) n.319+5866G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.242G>C (p.Trp81Ser) c.380G>C (p.Trp127Ser) c.431G>C c.145+5866G>C n.525G>C n.476G>C | |
11 | g.112094877G>T | CA382619141 | SDHD | c.*126G>T (n.*126G>T) c.314+5866G>T (n.314+5866G>T) c.387G>T (p.Leu129Phe) c.270G>T (p.Leu90Phe) n.319+5866G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.242G>T (p.Trp81Leu) c.380G>T (p.Trp127Leu) c.431G>T c.145+5866G>T n.525G>T n.476G>T | dbSNP |
11 | g.112094878dup | CA645369586 | SDHD | c.*127dup (n.*127dup) c.314+5867dup (n.314+5867dup) c.388dup (p.Ala130GlyfsTer?) c.271dup (p.Ala91GlyfsTer?) n.319+5867dup c.*86dup (n.*86dup) c.243dup (p.His82AlafsTer?) c.381dup (p.His128AlafsTer?) c.432dup c.145+5867dup n.526dup n.477dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094877_112094878dup | CA2695215339 | SDHD | c.*126_*127dup (n.*126_*127dup) c.314+5866_314+5867dup (n.314+5866_314+5867dup) c.387_388dup (p.Ala130GlyfsTer6) c.270_271dup (p.Ala91GlyfsTer6) n.319+5866_319+5867dup c.*85_*86dup (n.*85_*86dup) c.242_243dup (p.His82GlyfsTer?) c.380_381dup (p.His128GlyfsTer?) c.431_432dup c.145+5866_145+5867dup n.525_526dup n.476_477dup | |
11 | g.112094878G>A | CA382619144 | SDHD | c.*127G>A (n.*127G>A) c.314+5867G>A (n.314+5867G>A) c.388G>A (p.Ala130Thr) c.271G>A (p.Ala91Thr) n.319+5867G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.243G>A (p.Trp81Ter) c.381G>A (p.Trp127Ter) c.432G>A c.145+5867G>A n.526G>A n.477G>A | |
11 | g.112094878G>C | CA382619147 | SDHD | c.*127G>C (n.*127G>C) c.314+5867G>C (n.314+5867G>C) c.388G>C (p.Ala130Pro) c.271G>C (p.Ala91Pro) n.319+5867G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.243G>C (p.Trp81Cys) c.381G>C (p.Trp127Cys) c.432G>C c.145+5867G>C n.526G>C n.477G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094878G= | CA2000553991 | SDHD | c.*127G= (n.*127G=) c.314+5867G= (n.314+5867G=) c.388G= (p.Ala130=) c.271G= (p.Ala91=) n.319+5867G= c.*86G= (n.*86G=) c.243G= (p.Trp81=) c.381G= (p.Trp127=) c.432G= c.145+5867G= n.526G= n.477G= | |
11 | g.112094878G>T | CA382619148 | SDHD | c.*127G>T (n.*127G>T) c.314+5867G>T (n.314+5867G>T) c.388G>T (p.Ala130Ser) c.271G>T (p.Ala91Ser) n.319+5867G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.243G>T (p.Trp81Cys) c.381G>T (p.Trp127Cys) c.432G>T c.145+5867G>T n.526G>T n.477G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094879C>A | CA228555690 | SDHD | c.*128C>A (n.*128C>A) c.314+5868C>A (n.314+5868C>A) c.389C>A (p.Ala130Glu) c.272C>A (p.Ala91Glu) n.319+5868C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.244C>A (p.His82Asn) c.382C>A (p.His128Asn) c.433C>A c.145+5868C>A n.527C>A n.478C>A | dbSNP |
11 | g.112094879C= | CA2000553997 | SDHD | c.*128C= (n.*128C=) c.314+5868C= (n.314+5868C=) c.389C= (p.Ala130=) c.272C= (p.Ala91=) n.319+5868C= c.*87C= (n.*87C=) c.244C= (p.His82=) c.382C= (p.His128=) c.433C= c.145+5868C= n.527C= n.478C= | |
11 | g.112094879C>G | CA382619151 | SDHD | c.*128C>G (n.*128C>G) c.314+5868C>G (n.314+5868C>G) c.389C>G (p.Ala130Gly) c.272C>G (p.Ala91Gly) n.319+5868C>G c.*87C>G (n.*87C>G) c.244C>G (p.His82Asp) c.382C>G (p.His128Asp) c.433C>G c.145+5868C>G n.527C>G n.478C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112094879C>T | CA382619153 | SDHD | c.*128C>T (n.*128C>T) c.314+5868C>T (n.314+5868C>T) c.389C>T (p.Ala130Val) c.272C>T (p.Ala91Val) n.319+5868C>T c.*87C>T (n.*87C>T) c.244C>T (p.His82Tyr) c.382C>T (p.His128Tyr) c.433C>T c.145+5868C>T n.527C>T n.478C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112094880A= | CA2000554000 | SDHD | c.*129A= (n.*129A=) c.314+5869A= (n.314+5869A=) c.390A= (p.Ala130=) c.273A= (p.Ala91=) n.319+5869A= c.*88A= (n.*88A=) c.245A= (p.His82=) c.383A= (p.His128=) c.434A= c.145+5869A= n.528A= n.479A= | |
11 | g.112094880A>C | CA382619157 | SDHD | c.*129A>C (n.*129A>C) c.314+5869A>C (n.314+5869A>C) c.390A>C (p.Ala130=) c.273A>C (p.Ala91=) n.319+5869A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.245A>C (p.His82Pro) c.383A>C (p.His128Pro) c.434A>C c.145+5869A>C n.528A>C n.479A>C | |
11 | g.112094880A>G | CA382619160 | SDHD | c.*129A>G (n.*129A>G) c.314+5869A>G (n.314+5869A>G) c.390A>G (p.Ala130=) c.273A>G (p.Ala91=) n.319+5869A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.245A>G (p.His82Arg) c.383A>G (p.His128Arg) c.434A>G c.145+5869A>G n.528A>G n.479A>G | ClinVar |
11 | g.112094880A>T | CA382619155 | SDHD | c.*129A>T (n.*129A>T) c.314+5869A>T (n.314+5869A>T) c.390A>T (p.Ala130=) c.273A>T (p.Ala91=) n.319+5869A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.245A>T (p.His82Leu) c.383A>T (p.His128Leu) c.434A>T c.145+5869A>T n.528A>T n.479A>T | dbSNP |
11 | g.112094881C>A | CA382619167 | SDHD | c.*130C>A (n.*130C>A) c.314+5870C>A (n.314+5870C>A) c.391C>A (p.Leu131Ile) c.274C>A (p.Leu92Ile) n.319+5870C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.246C>A (p.His82Gln) c.384C>A (p.His128Gln) c.435C>A c.145+5870C>A n.529C>A n.480C>A | |
11 | g.112094881C>G | CA382619162 | SDHD | c.*130C>G (n.*130C>G) c.314+5870C>G (n.314+5870C>G) c.391C>G (p.Leu131Val) c.274C>G (p.Leu92Val) n.319+5870C>G c.*89C>G (n.*89C>G) c.246C>G (p.His82Gln) c.384C>G (p.His128Gln) c.435C>G c.145+5870C>G n.529C>G n.480C>G | |
11 | g.112094881C>T | CA382619165 | SDHD | c.*130C>T (n.*130C>T) c.314+5870C>T (n.314+5870C>T) c.391C>T (p.Leu131Phe) c.274C>T (p.Leu92Phe) n.319+5870C>T c.*89C>T (n.*89C>T) c.246C>T (p.His82=) c.384C>T (p.His128=) c.435C>T c.145+5870C>T n.529C>T n.480C>T | ClinVar |
11 | g.112094881_112094882delinsCT | CA2000554002 | SDHD | c.*130_*131delinsCT (n.*130_*131delinsCT) c.314+5870_314+5871delinsCT (n.314+5870_314+5871delinsCT) c.391_392delinsCT (p.Leu131=) c.274_275delinsCT (p.Leu92=) n.319+5870_319+5871delinsCT c.*89_*90delinsCT (n.*89_*90delinsCT) c.246_247delinsCT (p.His82=) c.384_385delinsCT (p.His128=) c.435_436delinsCT c.145+5870_145+5871delinsCT n.529_530delinsCT n.480_481delinsCT | |
11 | g.112094882T>A | CA382619170 | SDHD | c.*131T>A (n.*131T>A) c.314+5871T>A (n.314+5871T>A) c.392T>A (p.Leu131His) c.275T>A (p.Leu92His) n.319+5871T>A c.*90T>A (n.*90T>A) c.247T>A (p.Phe83Ile) c.385T>A (p.Phe129Ile) c.436T>A c.145+5871T>A n.530T>A n.481T>A | |
11 | g.112094882T>C | CA382619171 | SDHD | c.*131T>C (n.*131T>C) c.314+5871T>C (n.314+5871T>C) c.392T>C (p.Leu131Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) n.319+5871T>C c.*90T>C (n.*90T>C) c.247T>C (p.Phe83Leu) c.385T>C (p.Phe129Leu) c.436T>C c.145+5871T>C n.530T>C n.481T>C | |
11 | g.112094882T>G | CA382619173 | SDHD | c.*131T>G (n.*131T>G) c.314+5871T>G (n.314+5871T>G) c.392T>G (p.Leu131Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) n.319+5871T>G c.*90T>G (n.*90T>G) c.247T>G (p.Phe83Val) c.385T>G (p.Phe129Val) c.436T>G c.145+5871T>G n.530T>G n.481T>G | |
11 | g.112094884del | CA16613229 | SDHD | c.*133del (n.*133del) c.314+5873del (n.314+5873del) c.394del (p.Ser132GlnfsTer3) c.277del (p.Ser93GlnfsTer3) n.319+5873del c.*92del (n.*92del) c.249del (p.Gln84SerfsTer?) c.387del (p.Gln130SerfsTer?) c.438del c.145+5873del n.532del n.483del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094883T>A | CA382619179 | SDHD | c.*132T>A (n.*132T>A) c.314+5872T>A (n.314+5872T>A) c.393T>A (p.Leu131=) c.276T>A (p.Leu92=) n.319+5872T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.437T>A c.145+5872T>A n.531T>A n.482T>A | |
11 | g.112094883T>C | CA382619178 | SDHD | c.*132T>C (n.*132T>C) c.314+5872T>C (n.314+5872T>C) c.393T>C (p.Leu131=) c.276T>C (p.Leu92=) n.319+5872T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.248T>C (p.Phe83Ser) c.386T>C (p.Phe129Ser) c.437T>C c.145+5872T>C n.531T>C n.482T>C | ClinVar |
11 | g.112094883T>G | CA382619176 | SDHD | c.*132T>G (n.*132T>G) c.314+5872T>G (n.314+5872T>G) c.393T>G (p.Leu131=) c.276T>G (p.Leu92=) n.319+5872T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.248T>G (p.Phe83Cys) c.386T>G (p.Phe129Cys) c.437T>G c.145+5872T>G n.531T>G n.482T>G | |
11 | g.112094884T>A | CA382619181 | SDHD | c.*133T>A (n.*133T>A) c.314+5873T>A (n.314+5873T>A) c.394T>A (p.Ser132Thr) c.277T>A (p.Ser93Thr) n.319+5873T>A c.*92T>A (n.*92T>A) c.249T>A (p.Phe83Leu) c.387T>A (p.Phe129Leu) c.438T>A c.145+5873T>A n.532T>A n.483T>A | |
11 | g.112094884T>C | CA382619183 | SDHD | c.*133T>C (n.*133T>C) c.314+5873T>C (n.314+5873T>C) c.394T>C (p.Ser132Pro) c.277T>C (p.Ser93Pro) n.319+5873T>C c.*92T>C (n.*92T>C) c.249T>C (p.Phe83=) c.387T>C (p.Phe129=) c.438T>C c.145+5873T>C n.532T>C n.483T>C | |
11 | g.112094884T>G | CA382619186 | SDHD | c.*133T>G (n.*133T>G) c.314+5873T>G (n.314+5873T>G) c.394T>G (p.Ser132Ala) c.277T>G (p.Ser93Ala) n.319+5873T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.249T>G (p.Phe83Leu) c.387T>G (p.Phe129Leu) c.438T>G c.145+5873T>G n.532T>G n.483T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112094885C>A | CA382619188 | SDHD | c.*134C>A (n.*134C>A) c.314+5874C>A (n.314+5874C>A) c.395C>A (p.Ser132Ter) c.278C>A (p.Ser93Ter) n.319+5874C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.250C>A (p.Gln84Lys) c.388C>A (p.Gln130Lys) c.439C>A c.145+5874C>A n.533C>A n.484C>A | |
11 | g.112094885C>G | CA382619191 | SDHD | c.*134C>G (n.*134C>G) c.314+5874C>G (n.314+5874C>G) c.395C>G (p.Ser132Ter) c.278C>G (p.Ser93Ter) n.319+5874C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.250C>G (p.Gln84Glu) c.388C>G (p.Gln130Glu) c.439C>G c.145+5874C>G n.533C>G n.484C>G | ClinVar |
11 | g.112094885C>T | CA382619195 | SDHD | c.*134C>T (n.*134C>T) c.314+5874C>T (n.314+5874C>T) c.395C>T (p.Ser132Leu) c.278C>T (p.Ser93Leu) n.319+5874C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.250C>T (p.Gln84Ter) c.388C>T (p.Gln130Ter) c.439C>T c.145+5874C>T n.533C>T n.484C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.112094886A>C | CA382619197 | SDHD | c.*135A>C (n.*135A>C) c.314+5875A>C (n.314+5875A>C) c.396A>C (p.Ser132=) c.279A>C (p.Ser93=) n.319+5875A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.251A>C (p.Gln84Pro) c.389A>C (p.Gln130Pro) c.440A>C c.145+5875A>C n.534A>C n.485A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094886A>G | CA382619201 | SDHD | c.*135A>G (n.*135A>G) c.314+5875A>G (n.314+5875A>G) c.396A>G (p.Ser132=) c.279A>G (p.Ser93=) n.319+5875A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.251A>G (p.Gln84Arg) c.389A>G (p.Gln130Arg) c.440A>G c.145+5875A>G n.534A>G n.485A>G | |
11 | g.112094886A>T | CA382619199 | SDHD | c.*135A>T (n.*135A>T) c.314+5875A>T (n.314+5875A>T) c.396A>T (p.Ser132=) c.279A>T (p.Ser93=) n.319+5875A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.251A>T (p.Gln84Leu) c.389A>T (p.Gln130Leu) c.440A>T c.145+5875A>T n.534A>T n.485A>T | ClinVar |
11 | g.112094887G>A | CA382619205 | SDHD | c.*136G>A (n.*136G>A) c.314+5876G>A (n.314+5876G>A) c.397G>A (p.Ala133Thr) c.280G>A (p.Ala94Thr) n.319+5876G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.252G>A (p.Gln84=) c.390G>A (p.Gln130=) c.441G>A c.145+5876G>A n.535G>A n.486G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094887G>C | CA16613234 | SDHD | c.*136G>C (n.*136G>C) c.314+5876G>C (n.314+5876G>C) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.280G>C (p.Ala94Pro) n.319+5876G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.252G>C (p.Gln84His) c.390G>C (p.Gln130His) c.441G>C c.145+5876G>C n.535G>C n.486G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094887G= | CA2000554005 | SDHD | c.*136G= (n.*136G=) c.314+5876G= (n.314+5876G=) c.397G= (p.Ala133=) c.280G= (p.Ala94=) n.319+5876G= c.*95G= (n.*95G=) c.252G= (p.Gln84=) c.390G= (p.Gln130=) c.441G= c.145+5876G= n.535G= n.486G= | |
11 | g.112094887G>T | CA382619208 | SDHD | c.*136G>T (n.*136G>T) c.314+5876G>T (n.314+5876G>T) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.280G>T (p.Ala94Ser) n.319+5876G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.252G>T (p.Gln84His) c.390G>T (p.Gln130His) c.441G>T c.145+5876G>T n.535G>T n.486G>T | |
11 | g.112094888C>A | CA071351 | SDHD | c.*137C>A (n.*137C>A) c.314+5877C>A (n.314+5877C>A) c.398C>A (p.Ala133Asp) c.281C>A (p.Ala94Asp) n.319+5877C>A c.*96C>A (n.*96C>A) c.253C>A (p.Leu85Ile) c.391C>A (p.Leu131Ile) c.442C>A c.145+5877C>A n.536C>A n.487C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112094888C= | CA2000554006 | SDHD | c.*137C= (n.*137C=) c.314+5877C= (n.314+5877C=) c.398C= (p.Ala133=) c.281C= (p.Ala94=) n.319+5877C= c.*96C= (n.*96C=) c.253C= (p.Leu85=) c.391C= (p.Leu131=) c.442C= c.145+5877C= n.536C= n.487C= | |
11 | g.112094888C>G | CA228555691 | SDHD | c.*137C>G (n.*137C>G) c.314+5877C>G (n.314+5877C>G) c.398C>G (p.Ala133Gly) c.281C>G (p.Ala94Gly) n.319+5877C>G c.*96C>G (n.*96C>G) c.253C>G (p.Leu85Val) c.391C>G (p.Leu131Val) c.442C>G c.145+5877C>G n.536C>G n.487C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112094888C>T | CA382619217 | SDHD | c.*137C>T (n.*137C>T) c.314+5877C>T (n.314+5877C>T) c.398C>T (p.Ala133Val) c.281C>T (p.Ala94Val) n.319+5877C>T c.*96C>T (n.*96C>T) c.253C>T (p.Leu85Phe) c.391C>T (p.Leu131Phe) c.442C>T c.145+5877C>T n.536C>T n.487C>T | |
11 | g.112094889T>A | CA382619221 | SDHD | c.*138T>A (n.*138T>A) c.314+5878T>A (n.314+5878T>A) c.399T>A (p.Ala133=) c.282T>A (p.Ala94=) n.319+5878T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.254T>A (p.Leu85His) c.392T>A (p.Leu131His) c.443T>A c.145+5878T>A n.537T>A n.488T>A | |
11 | g.112094889T>C | CA382619223 | SDHD | c.*138T>C (n.*138T>C) c.314+5878T>C (n.314+5878T>C) c.399T>C (p.Ala133=) c.282T>C (p.Ala94=) n.319+5878T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.392T>C (p.Leu131Pro) c.443T>C c.145+5878T>C n.537T>C n.488T>C | |
11 | g.112094889T>G | CA382619224 | SDHD | c.*138T>G (n.*138T>G) c.314+5878T>G (n.314+5878T>G) c.399T>G (p.Ala133=) c.282T>G (p.Ala94=) n.319+5878T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.392T>G (p.Leu131Arg) c.443T>G c.145+5878T>G n.537T>G n.488T>G | |
11 | g.112094890T>A | CA382619226 | SDHD | c.*139T>A (n.*139T>A) c.314+5879T>A (n.314+5879T>A) c.400T>A (p.Leu134Ile) c.283T>A (p.Leu95Ile) n.319+5879T>A c.*98T>A (n.*98T>A) c.255T>A (p.Leu85=) c.393T>A (p.Leu131=) c.444T>A c.145+5879T>A n.538T>A n.489T>A | |
11 | g.112094890T>C | CA476790952 | SDHD | c.*139T>C (n.*139T>C) c.314+5879T>C (n.314+5879T>C) c.400T>C (p.Leu134=) c.283T>C (p.Leu95=) n.319+5879T>C c.*98T>C (n.*98T>C) c.255T>C (p.Leu85=) c.393T>C (p.Leu131=) c.444T>C c.145+5879T>C n.538T>C n.489T>C | |
11 | g.112094890T>G | CA016714 | SDHD | c.*139T>G (n.*139T>G) c.314+5879T>G (n.314+5879T>G) c.400T>G (p.Leu134Val) c.283T>G (p.Leu95Val) n.319+5879T>G c.*98T>G (n.*98T>G) c.255T>G (p.Leu85=) c.393T>G (p.Leu131=) c.444T>G c.145+5879T>G n.538T>G n.489T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094890T= | CA2000554007 | SDHD | c.*139T= (n.*139T=) c.314+5879T= (n.314+5879T=) c.400T= (p.Leu134=) c.283T= (p.Leu95=) n.319+5879T= c.*98T= (n.*98T=) c.255T= (p.Leu85=) c.393T= (p.Leu131=) c.444T= c.145+5879T= n.538T= n.489T= | |
11 | g.112094891T>A | CA382619233 | SDHD | c.*140T>A (n.*140T>A) c.314+5880T>A (n.314+5880T>A) c.401T>A (p.Leu134Ter) c.284T>A (p.Leu95Ter) n.319+5880T>A c.*99T>A (n.*99T>A) c.256T>A (p.Ter86Lys) c.394T>A (p.Ter132Lys) c.445T>A c.145+5880T>A n.539T>A n.490T>A | |
11 | g.112094891T>C | CA382619232 | SDHD | c.*140T>C (n.*140T>C) c.314+5880T>C (n.314+5880T>C) c.401T>C (p.Leu134Ser) c.284T>C (p.Leu95Ser) n.319+5880T>C c.*99T>C (n.*99T>C) c.256T>C (p.Ter86Gln) c.394T>C (p.Ter132Gln) c.445T>C c.145+5880T>C n.539T>C n.490T>C | |
11 | g.112094891T>G | CA382619231 | SDHD | c.*140T>G (n.*140T>G) c.314+5880T>G (n.314+5880T>G) c.401T>G (p.Leu134Ter) c.284T>G (p.Leu95Ter) n.319+5880T>G c.*99T>G (n.*99T>G) c.256T>G (p.Ter86Glu) c.394T>G (p.Ter132Glu) c.445T>G c.145+5880T>G n.539T>G n.490T>G | |
11 | g.112094892A>C | CA382619234 | SDHD | c.*141A>C (n.*141A>C) c.314+5881A>C (n.314+5881A>C) c.402A>C (p.Leu134Phe) c.285A>C (p.Leu95Phe) n.319+5881A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.257A>C (p.Ter86Ser) c.395A>C (p.Ter132Ser) c.446A>C c.145+5881A>C n.540A>C n.491A>C | |
11 | g.112094892A>G | CA476790953 | SDHD | c.*141A>G (n.*141A>G) c.314+5881A>G (n.314+5881A>G) c.402A>G (p.Leu134=) c.285A>G (p.Leu95=) n.319+5881A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.257A>G (p.Ter86=) c.395A>G (p.Ter132=) c.446A>G c.145+5881A>G n.540A>G n.491A>G | |
11 | g.112094892A>T | CA382619235 | SDHD | c.*141A>T (n.*141A>T) c.314+5881A>T (n.314+5881A>T) c.402A>T (p.Leu134Phe) c.285A>T (p.Leu95Phe) n.319+5881A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.257A>T (p.Ter86Leu) c.395A>T (p.Ter132Leu) c.446A>T c.145+5881A>T n.540A>T n.491A>T | |
11 | g.112094893A>C | CA382619236 | SDHD | c.*142A>C (n.*142A>C) c.314+5882A>C (n.314+5882A>C) c.403A>C (p.Thr135Pro) c.286A>C (p.Thr96Pro) n.319+5882A>C c.*101A>C (n.*101A>C) c.258A>C (p.Ter86Tyr) c.396A>C (p.Ter132Tyr) c.447A>C c.145+5882A>C n.541A>C n.492A>C | |
11 | g.112094893A>G | CA382619237 | SDHD | c.*142A>G (n.*142A>G) c.314+5882A>G (n.314+5882A>G) c.403A>G (p.Thr135Ala) c.286A>G (p.Thr96Ala) n.319+5882A>G c.*101A>G (n.*101A>G) c.258A>G (p.Ter86=) c.396A>G (p.Ter132=) c.447A>G c.145+5882A>G n.541A>G n.492A>G | |
11 | g.112094893A>T | CA382619239 | SDHD | c.*142A>T (n.*142A>T) c.314+5882A>T (n.314+5882A>T) c.403A>T (p.Thr135Ser) c.286A>T (p.Thr96Ser) n.319+5882A>T c.*101A>T (n.*101A>T) c.258A>T (p.Ter86Tyr) c.396A>T (p.Ter132Tyr) c.447A>T c.145+5882A>T n.541A>T n.492A>T | |
11 | g.112094893_112094894delinsAC | CA2000554009 | SDHD | c.*142_*143delinsAC (n.*142_*143delinsAC) c.314+5882_314+5883delinsAC (n.314+5882_314+5883delinsAC) c.403_404delinsAC (p.Thr135=) c.286_287delinsAC (p.Thr96=) n.319+5882_319+5883delinsAC c.*101_*102delinsAC (n.*101_*102delinsAC) c.258_*1delinsAC (n.[c.258_*1delinsAC;Ter86=]) c.396_*1delinsAC (n.[c.396_*1delinsAC;Ter132=]) c.447_448delinsAC c.145+5882_145+5883delinsAC n.541_542delinsAC n.492_493delinsAC | |
11 | g.112094894C>A | CA382619240 | SDHD | c.*143C>A (n.*143C>A) c.314+5883C>A (n.314+5883C>A) c.404C>A (p.Thr135Asn) c.287C>A (p.Thr96Asn) n.319+5883C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.448C>A c.145+5883C>A n.542C>A n.493C>A | |
11 | g.112094894C>G | CA382619241 | SDHD | c.*143C>G (n.*143C>G) c.314+5883C>G (n.314+5883C>G) c.404C>G (p.Thr135Ser) c.287C>G (p.Thr96Ser) n.319+5883C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) c.448C>G c.145+5883C>G n.542C>G n.493C>G | |
11 | g.112094894C>T | CA382619243 | SDHD | c.*143C>T (n.*143C>T) c.314+5883C>T (n.314+5883C>T) c.404C>T (p.Thr135Ile) c.287C>T (p.Thr96Ile) n.319+5883C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) c.448C>T c.145+5883C>T n.542C>T n.493C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094895del | CA942278927 | SDHD | c.*144del (n.*144del) c.314+5884del (n.314+5884del) c.405del (p.Phe136LeufsTer?) c.288del (p.Phe97LeufsTer?) n.319+5884del c.*103del (n.*103del) c.*2del (n.*2del) c.449del c.145+5884del n.543del n.494del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094895C>A | CA476790954 | SDHD | c.*144C>A (n.*144C>A) c.314+5884C>A (n.314+5884C>A) c.405C>A (p.Thr135=) c.288C>A (p.Thr96=) n.319+5884C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.449C>A c.145+5884C>A n.543C>A n.494C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094895C= | CA2000554010 | SDHD | c.*144C= (n.*144C=) c.314+5884C= (n.314+5884C=) c.405C= (p.Thr135=) c.288C= (p.Thr96=) n.319+5884C= c.*103C= (n.*103C=) c.*2C= (n.*2C=) c.449C= c.145+5884C= n.543C= n.494C= | |
11 | g.112094895C>G | CA476790955 | SDHD | c.*144C>G (n.*144C>G) c.314+5884C>G (n.314+5884C>G) c.405C>G (p.Thr135=) c.288C>G (p.Thr96=) n.319+5884C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.449C>G c.145+5884C>G n.543C>G n.494C>G | |
11 | g.112094895C>T | CA476790956 | SDHD | c.*144C>T (n.*144C>T) c.314+5884C>T (n.314+5884C>T) c.405C>T (p.Thr135=) c.288C>T (p.Thr96=) n.319+5884C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.449C>T c.145+5884C>T n.543C>T n.494C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094896T>A | CA382619247 | SDHD | c.*145T>A (n.*145T>A) c.314+5885T>A (n.314+5885T>A) c.406T>A (p.Phe136Ile) c.289T>A (p.Phe97Ile) n.319+5885T>A c.*104T>A (n.*104T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) c.450T>A c.145+5885T>A n.544T>A n.495T>A | |
11 | g.112094896T>C | CA382619248 | SDHD | c.*145T>C (n.*145T>C) c.314+5885T>C (n.314+5885T>C) c.406T>C (p.Phe136Leu) c.289T>C (p.Phe97Leu) n.319+5885T>C c.*104T>C (n.*104T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.450T>C c.145+5885T>C n.544T>C n.495T>C | |
11 | g.112094896T>G | CA382619249 | SDHD | c.*145T>G (n.*145T>G) c.314+5885T>G (n.314+5885T>G) c.406T>G (p.Phe136Val) c.289T>G (p.Phe97Val) n.319+5885T>G c.*104T>G (n.*104T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) c.450T>G c.145+5885T>G n.544T>G n.495T>G | |
11 | g.112094898del | CA2695215340 | SDHD | c.*147del (n.*147del) c.314+5887del (n.314+5887del) c.408del (p.Phe136LeufsTer?) c.291del (p.Phe97LeufsTer?) n.319+5887del c.*106del (n.*106del) c.*5del (n.*5del) c.452del c.145+5887del n.546del n.497del | |
11 | g.112094897T>A | CA382619252 | SDHD | c.*146T>A (n.*146T>A) c.314+5886T>A (n.314+5886T>A) c.407T>A (p.Phe136Tyr) c.290T>A (p.Phe97Tyr) n.319+5886T>A c.*105T>A (n.*105T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.451T>A c.145+5886T>A n.545T>A n.496T>A | |
11 | g.112094897T>C | CA382619253 | SDHD | c.*146T>C (n.*146T>C) c.314+5886T>C (n.314+5886T>C) c.407T>C (p.Phe136Ser) c.290T>C (p.Phe97Ser) n.319+5886T>C c.*105T>C (n.*105T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.451T>C c.145+5886T>C n.545T>C n.496T>C | |
11 | g.112094897T>G | CA382619255 | SDHD | c.*146T>G (n.*146T>G) c.314+5886T>G (n.314+5886T>G) c.407T>G (p.Phe136Cys) c.290T>G (p.Phe97Cys) n.319+5886T>G c.*105T>G (n.*105T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.451T>G c.145+5886T>G n.545T>G n.496T>G |