OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112093693_112095870del | CA913190226 | SDHD | c.314+4682_314+6859del (n.314+4682_314+6859del) n.319+4682_319+6859del c.145+4682_145+6859del | ClinVar |
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| 11 | g.112094747A>T | CA2574979450 | SDHD | c.*54-58A>T (n.*54-58A>T) c.314+5736A>T (n.314+5736A>T) c.315-58A>T (n.315-58A>T) c.198-58A>T (n.198-58A>T) n.319+5736A>T c.*13-58A>T (n.*13-58A>T) c.170-58A>T (n.170-58A>T) c.308-58A>T (n.308-58A>T) c.359-58A>T c.145+5736A>T n.453-58A>T n.404-58A>T | |
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| 11 | g.112094751T>C | CA601745961 | SDHD | c.*54-54T>C (n.*54-54T>C) c.314+5740T>C (n.314+5740T>C) c.315-54T>C (n.315-54T>C) c.198-54T>C (n.198-54T>C) n.319+5740T>C c.*13-54T>C (n.*13-54T>C) c.170-54T>C (n.170-54T>C) c.308-54T>C (n.308-54T>C) c.359-54T>C c.145+5740T>C n.453-54T>C n.404-54T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.112094752T>C | CA2615986726 | SDHD | c.*54-53T>C (n.*54-53T>C) c.314+5741T>C (n.314+5741T>C) c.315-53T>C (n.315-53T>C) c.198-53T>C (n.198-53T>C) n.319+5741T>C c.*13-53T>C (n.*13-53T>C) c.170-53T>C (n.170-53T>C) c.308-53T>C (n.308-53T>C) c.359-53T>C c.145+5741T>C n.453-53T>C n.404-53T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094753C>G | CA2725135130 | SDHD | c.*54-52C>G (n.*54-52C>G) c.314+5742C>G (n.314+5742C>G) c.315-52C>G (n.315-52C>G) c.198-52C>G (n.198-52C>G) n.319+5742C>G c.*13-52C>G (n.*13-52C>G) c.170-52C>G (n.170-52C>G) c.308-52C>G (n.308-52C>G) c.359-52C>G c.145+5742C>G n.453-52C>G n.404-52C>G | dbSNP |
| 11 | g.112094753C>T | CA2725135131 | SDHD | c.*54-52C>T (n.*54-52C>T) c.314+5742C>T (n.314+5742C>T) c.315-52C>T (n.315-52C>T) c.198-52C>T (n.198-52C>T) n.319+5742C>T c.*13-52C>T (n.*13-52C>T) c.170-52C>T (n.170-52C>T) c.308-52C>T (n.308-52C>T) c.359-52C>T c.145+5742C>T n.453-52C>T n.404-52C>T | dbSNP |
| 11 | g.112094755A>G | CA2615986727 | SDHD | c.*54-50A>G (n.*54-50A>G) c.314+5744A>G (n.314+5744A>G) c.315-50A>G (n.315-50A>G) c.198-50A>G (n.198-50A>G) n.319+5744A>G c.*13-50A>G (n.*13-50A>G) c.170-50A>G (n.170-50A>G) c.308-50A>G (n.308-50A>G) c.359-50A>G c.145+5744A>G n.453-50A>G n.404-50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.112094760C>A | CA2574979453 | SDHD | c.*54-45C>A (n.*54-45C>A) c.314+5749C>A (n.314+5749C>A) c.315-45C>A (n.315-45C>A) c.198-45C>A (n.198-45C>A) n.319+5749C>A c.*13-45C>A (n.*13-45C>A) c.170-45C>A (n.170-45C>A) c.308-45C>A (n.308-45C>A) c.359-45C>A c.145+5749C>A n.453-45C>A n.404-45C>A | |
| 11 | g.112094762C>A | CA2615986728 | SDHD | c.*54-43C>A (n.*54-43C>A) c.314+5751C>A (n.314+5751C>A) c.315-43C>A (n.315-43C>A) c.198-43C>A (n.198-43C>A) n.319+5751C>A c.*13-43C>A (n.*13-43C>A) c.170-43C>A (n.170-43C>A) c.308-43C>A (n.308-43C>A) c.359-43C>A c.145+5751C>A n.453-43C>A n.404-43C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094762_112094764delinsCTG | CA2000553631 | SDHD | c.*54-43_*54-41delinsCTG (n.*54-43_*54-41delinsCTG) c.314+5751_314+5753delinsCTG (n.314+5751_314+5753delinsCTG) c.315-43_315-41delinsCTG (n.315-43_315-41delinsCTG) c.198-43_198-41delinsCTG (n.198-43_198-41delinsCTG) n.319+5751_319+5753delinsCTG c.*13-43_*13-41delinsCTG (n.*13-43_*13-41delinsCTG) c.170-43_170-41delinsCTG (n.170-43_170-41delinsCTG) c.308-43_308-41delinsCTG (n.308-43_308-41delinsCTG) c.359-43_359-41delinsCTG c.145+5751_145+5753delinsCTG n.453-43_453-41delinsCTG n.404-43_404-41delinsCTG | |
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| 11 | g.112094764G>A | CA071216 | SDHD | c.*54-41G>A (n.*54-41G>A) c.314+5753G>A (n.314+5753G>A) c.315-41G>A (n.315-41G>A) c.198-41G>A (n.198-41G>A) n.319+5753G>A c.*13-41G>A (n.*13-41G>A) c.170-41G>A (n.170-41G>A) c.308-41G>A (n.308-41G>A) c.359-41G>A c.145+5753G>A n.453-41G>A n.404-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094764G= | CA2000553633 | SDHD | c.*54-41G= (n.*54-41G=) c.314+5753G= (n.314+5753G=) c.315-41G= (n.315-41G=) c.198-41G= (n.198-41G=) n.319+5753G= c.*13-41G= (n.*13-41G=) c.170-41G= (n.170-41G=) c.308-41G= (n.308-41G=) c.359-41G= c.145+5753G= n.453-41G= n.404-41G= | |
| 11 | g.112094767G>A | CA2615986729 | SDHD | c.*54-38G>A (n.*54-38G>A) c.314+5756G>A (n.314+5756G>A) c.315-38G>A (n.315-38G>A) c.198-38G>A (n.198-38G>A) n.319+5756G>A c.*13-38G>A (n.*13-38G>A) c.170-38G>A (n.170-38G>A) c.308-38G>A (n.308-38G>A) c.359-38G>A c.145+5756G>A n.453-38G>A n.404-38G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094767G= | CA2000553635 | SDHD | c.*54-38G= (n.*54-38G=) c.314+5756G= (n.314+5756G=) c.315-38G= (n.315-38G=) c.198-38G= (n.198-38G=) n.319+5756G= c.*13-38G= (n.*13-38G=) c.170-38G= (n.170-38G=) c.308-38G= (n.308-38G=) c.359-38G= c.145+5756G= n.453-38G= n.404-38G= | |
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| 11 | g.112094768T>C | CA2000553639 | SDHD | c.*54-37T>C (n.*54-37T>C) c.314+5757T>C (n.314+5757T>C) c.315-37T>C (n.315-37T>C) c.198-37T>C (n.198-37T>C) n.319+5757T>C c.*13-37T>C (n.*13-37T>C) c.170-37T>C (n.170-37T>C) c.308-37T>C (n.308-37T>C) c.359-37T>C c.145+5757T>C n.453-37T>C n.404-37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094768T= | CA2000553638 | SDHD | c.*54-37T= (n.*54-37T=) c.314+5757T= (n.314+5757T=) c.315-37T= (n.315-37T=) c.198-37T= (n.198-37T=) n.319+5757T= c.*13-37T= (n.*13-37T=) c.170-37T= (n.170-37T=) c.308-37T= (n.308-37T=) c.359-37T= c.145+5757T= n.453-37T= n.404-37T= | |
| 11 | g.112094773dup | CA2000553637 | SDHD | c.*54-32dup (n.*54-32dup) c.314+5762dup (n.314+5762dup) c.315-32dup (n.315-32dup) c.198-32dup (n.198-32dup) n.319+5762dup c.*13-32dup (n.*13-32dup) c.170-32dup (n.170-32dup) c.308-32dup (n.308-32dup) c.359-32dup c.145+5762dup n.453-32dup n.404-32dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094773del | CA2724990084 | SDHD | c.*54-32del (n.*54-32del) c.314+5762del (n.314+5762del) c.315-32del (n.315-32del) c.198-32del (n.198-32del) n.319+5762del c.*13-32del (n.*13-32del) c.170-32del (n.170-32del) c.308-32del (n.308-32del) c.359-32del c.145+5762del n.453-32del n.404-32del | dbSNP |
| 11 | g.112094769T>G | CA2615986731 | SDHD | c.*54-36T>G (n.*54-36T>G) c.314+5758T>G (n.314+5758T>G) c.315-36T>G (n.315-36T>G) c.198-36T>G (n.198-36T>G) n.319+5758T>G c.*13-36T>G (n.*13-36T>G) c.170-36T>G (n.170-36T>G) c.308-36T>G (n.308-36T>G) c.359-36T>G c.145+5758T>G n.453-36T>G n.404-36T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094771T>C | CA601745962 | SDHD | c.*54-34T>C (n.*54-34T>C) c.314+5760T>C (n.314+5760T>C) c.315-34T>C (n.315-34T>C) c.198-34T>C (n.198-34T>C) n.319+5760T>C c.*13-34T>C (n.*13-34T>C) c.170-34T>C (n.170-34T>C) c.308-34T>C (n.308-34T>C) c.359-34T>C c.145+5760T>C n.453-34T>C n.404-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094771T= | CA2000553642 | SDHD | c.*54-34T= (n.*54-34T=) c.314+5760T= (n.314+5760T=) c.315-34T= (n.315-34T=) c.198-34T= (n.198-34T=) n.319+5760T= c.*13-34T= (n.*13-34T=) c.170-34T= (n.170-34T=) c.308-34T= (n.308-34T=) c.359-34T= c.145+5760T= n.453-34T= n.404-34T= | |
| 11 | g.112094772T>C | CA2615986732 | SDHD | c.*54-33T>C (n.*54-33T>C) c.314+5761T>C (n.314+5761T>C) c.315-33T>C (n.315-33T>C) c.198-33T>C (n.198-33T>C) n.319+5761T>C c.*13-33T>C (n.*13-33T>C) c.170-33T>C (n.170-33T>C) c.308-33T>C (n.308-33T>C) c.359-33T>C c.145+5761T>C n.453-33T>C n.404-33T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094773T>A | CA071206 | SDHD | c.*54-32T>A (n.*54-32T>A) c.314+5762T>A (n.314+5762T>A) c.315-32T>A (n.315-32T>A) c.198-32T>A (n.198-32T>A) n.319+5762T>A c.*13-32T>A (n.*13-32T>A) c.170-32T>A (n.170-32T>A) c.308-32T>A (n.308-32T>A) c.359-32T>A c.145+5762T>A n.453-32T>A n.404-32T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094773T>C | CA071210 | SDHD | c.*54-32T>C (n.*54-32T>C) c.314+5762T>C (n.314+5762T>C) c.315-32T>C (n.315-32T>C) c.198-32T>C (n.198-32T>C) n.319+5762T>C c.*13-32T>C (n.*13-32T>C) c.170-32T>C (n.170-32T>C) c.308-32T>C (n.308-32T>C) c.359-32T>C c.145+5762T>C n.453-32T>C n.404-32T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094773T>G | CA2581051718 | SDHD | c.*54-32T>G (n.*54-32T>G) c.314+5762T>G (n.314+5762T>G) c.315-32T>G (n.315-32T>G) c.198-32T>G (n.198-32T>G) n.319+5762T>G c.*13-32T>G (n.*13-32T>G) c.170-32T>G (n.170-32T>G) c.308-32T>G (n.308-32T>G) c.359-32T>G c.145+5762T>G n.453-32T>G n.404-32T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094773T= | CA2000553647 | SDHD | c.*54-32T= (n.*54-32T=) c.314+5762T= (n.314+5762T=) c.315-32T= (n.315-32T=) c.198-32T= (n.198-32T=) n.319+5762T= c.*13-32T= (n.*13-32T=) c.170-32T= (n.170-32T=) c.308-32T= (n.308-32T=) c.359-32T= c.145+5762T= n.453-32T= n.404-32T= | |
| 11 | g.112094773_112094774insC | CA2615986733 | SDHD | c.*54-32_*54-31insC (n.*54-32_*54-31insC) c.314+5762_314+5763insC (n.314+5762_314+5763insC) c.315-32_315-31insC (n.315-32_315-31insC) c.198-32_198-31insC (n.198-32_198-31insC) n.319+5762_319+5763insC c.*13-32_*13-31insC (n.*13-32_*13-31insC) c.170-32_170-31insC (n.170-32_170-31insC) c.308-32_308-31insC (n.308-32_308-31insC) c.359-32_359-31insC c.145+5762_145+5763insC n.453-32_453-31insC n.404-32_404-31insC | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094774A>T | CA2615986734 | SDHD | c.*54-31A>T (n.*54-31A>T) c.314+5763A>T (n.314+5763A>T) c.315-31A>T (n.315-31A>T) c.198-31A>T (n.198-31A>T) n.319+5763A>T c.*13-31A>T (n.*13-31A>T) c.170-31A>T (n.170-31A>T) c.308-31A>T (n.308-31A>T) c.359-31A>T c.145+5763A>T n.453-31A>T n.404-31A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094775T>A | CA601745963 | SDHD | c.*54-30T>A (n.*54-30T>A) c.314+5764T>A (n.314+5764T>A) c.315-30T>A (n.315-30T>A) c.198-30T>A (n.198-30T>A) n.319+5764T>A c.*13-30T>A (n.*13-30T>A) c.170-30T>A (n.170-30T>A) c.308-30T>A (n.308-30T>A) c.359-30T>A c.145+5764T>A n.453-30T>A n.404-30T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112094775T>C | CA601745964 | SDHD | c.*54-30T>C (n.*54-30T>C) c.314+5764T>C (n.314+5764T>C) c.315-30T>C (n.315-30T>C) c.198-30T>C (n.198-30T>C) n.319+5764T>C c.*13-30T>C (n.*13-30T>C) c.170-30T>C (n.170-30T>C) c.308-30T>C (n.308-30T>C) c.359-30T>C c.145+5764T>C n.453-30T>C n.404-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094775T>G | CA2574979456 | SDHD | c.*54-30T>G (n.*54-30T>G) c.314+5764T>G (n.314+5764T>G) c.315-30T>G (n.315-30T>G) c.198-30T>G (n.198-30T>G) n.319+5764T>G c.*13-30T>G (n.*13-30T>G) c.170-30T>G (n.170-30T>G) c.308-30T>G (n.308-30T>G) c.359-30T>G c.145+5764T>G n.453-30T>G n.404-30T>G | |
| 11 | g.112094775T= | CA2000553651 | SDHD | c.*54-30T= (n.*54-30T=) c.314+5764T= (n.314+5764T=) c.315-30T= (n.315-30T=) c.198-30T= (n.198-30T=) n.319+5764T= c.*13-30T= (n.*13-30T=) c.170-30T= (n.170-30T=) c.308-30T= (n.308-30T=) c.359-30T= c.145+5764T= n.453-30T= n.404-30T= | |
| 11 | g.112094777G>C | CA2000553654 | SDHD | c.*54-28G>C (n.*54-28G>C) c.314+5766G>C (n.314+5766G>C) c.315-28G>C (n.315-28G>C) c.198-28G>C (n.198-28G>C) n.319+5766G>C c.*13-28G>C (n.*13-28G>C) c.170-28G>C (n.170-28G>C) c.308-28G>C (n.308-28G>C) c.359-28G>C c.145+5766G>C n.453-28G>C n.404-28G>C | dbSNP |
| 11 | g.112094777G= | CA2000553653 | SDHD | c.*54-28G= (n.*54-28G=) c.314+5766G= (n.314+5766G=) c.315-28G= (n.315-28G=) c.198-28G= (n.198-28G=) n.319+5766G= c.*13-28G= (n.*13-28G=) c.170-28G= (n.170-28G=) c.308-28G= (n.308-28G=) c.359-28G= c.145+5766G= n.453-28G= n.404-28G= | |
| 11 | g.112094777G>T | CA2615986736 | SDHD | c.*54-28G>T (n.*54-28G>T) c.314+5766G>T (n.314+5766G>T) c.315-28G>T (n.315-28G>T) c.198-28G>T (n.198-28G>T) n.319+5766G>T c.*13-28G>T (n.*13-28G>T) c.170-28G>T (n.170-28G>T) c.308-28G>T (n.308-28G>T) c.359-28G>T c.145+5766G>T n.453-28G>T n.404-28G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094777dup | CA2615986735 | SDHD | c.*54-28dup (n.*54-28dup) c.314+5766dup (n.314+5766dup) c.315-28dup (n.315-28dup) c.198-28dup (n.198-28dup) n.319+5766dup c.*13-28dup (n.*13-28dup) c.170-28dup (n.170-28dup) c.308-28dup (n.308-28dup) c.359-28dup c.145+5766dup n.453-28dup n.404-28dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094778A>T | CA2615986737 | SDHD | c.*54-27A>T (n.*54-27A>T) c.314+5767A>T (n.314+5767A>T) c.315-27A>T (n.315-27A>T) c.198-27A>T (n.198-27A>T) n.319+5767A>T c.*13-27A>T (n.*13-27A>T) c.170-27A>T (n.170-27A>T) c.308-27A>T (n.308-27A>T) c.359-27A>T c.145+5767A>T n.453-27A>T n.404-27A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094779T>G | CA601745965 | SDHD | c.*54-26T>G (n.*54-26T>G) c.314+5768T>G (n.314+5768T>G) c.315-26T>G (n.315-26T>G) c.198-26T>G (n.198-26T>G) n.319+5768T>G c.*13-26T>G (n.*13-26T>G) c.170-26T>G (n.170-26T>G) c.308-26T>G (n.308-26T>G) c.359-26T>G c.145+5768T>G n.453-26T>G n.404-26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094779T= | CA2000553655 | SDHD | c.*54-26T= (n.*54-26T=) c.314+5768T= (n.314+5768T=) c.315-26T= (n.315-26T=) c.198-26T= (n.198-26T=) n.319+5768T= c.*13-26T= (n.*13-26T=) c.170-26T= (n.170-26T=) c.308-26T= (n.308-26T=) c.359-26T= c.145+5768T= n.453-26T= n.404-26T= | |
| 11 | g.112094780G>T | CA2615986739 | SDHD | c.*54-25G>T (n.*54-25G>T) c.314+5769G>T (n.314+5769G>T) c.315-25G>T (n.315-25G>T) c.198-25G>T (n.198-25G>T) n.319+5769G>T c.*13-25G>T (n.*13-25G>T) c.170-25G>T (n.170-25G>T) c.308-25G>T (n.308-25G>T) c.359-25G>T c.145+5769G>T n.453-25G>T n.404-25G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094780dup | CA2615986738 | SDHD | c.*54-25dup (n.*54-25dup) c.314+5769dup (n.314+5769dup) c.315-25dup (n.315-25dup) c.198-25dup (n.198-25dup) n.319+5769dup c.*13-25dup (n.*13-25dup) c.170-25dup (n.170-25dup) c.308-25dup (n.308-25dup) c.359-25dup c.145+5769dup n.453-25dup n.404-25dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094782T= | CA2000553657 | SDHD | c.*54-23T= (n.*54-23T=) c.314+5771T= (n.314+5771T=) c.315-23T= (n.315-23T=) c.198-23T= (n.198-23T=) n.319+5771T= c.*13-23T= (n.*13-23T=) c.170-23T= (n.170-23T=) c.308-23T= (n.308-23T=) c.359-23T= c.145+5771T= n.453-23T= n.404-23T= | |
| 11 | g.112094783dup | CA071198 | SDHD | c.*54-22dup (n.*54-22dup) c.314+5772dup (n.314+5772dup) c.315-22dup (n.315-22dup) c.198-22dup (n.198-22dup) n.319+5772dup c.*13-22dup (n.*13-22dup) c.170-22dup (n.170-22dup) c.308-22dup (n.308-22dup) c.359-22dup c.145+5772dup n.453-22dup n.404-22dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094783_112094784delinsAT | CA2000553660 | SDHD | c.*54-22_*54-21delinsAT (n.*54-22_*54-21delinsAT) c.314+5772_314+5773delinsAT (n.314+5772_314+5773delinsAT) c.315-22_315-21delinsAT (n.315-22_315-21delinsAT) c.198-22_198-21delinsAT (n.198-22_198-21delinsAT) n.319+5772_319+5773delinsAT c.*13-22_*13-21delinsAT (n.*13-22_*13-21delinsAT) c.170-22_170-21delinsAT (n.170-22_170-21delinsAT) c.308-22_308-21delinsAT (n.308-22_308-21delinsAT) c.359-22_359-21delinsAT c.145+5772_145+5773delinsAT n.453-22_453-21delinsAT n.404-22_404-21delinsAT | |
| 11 | g.112094784del | CA671749901 | SDHD | c.*54-21del (n.*54-21del) c.314+5773del (n.314+5773del) c.315-21del (n.315-21del) c.198-21del (n.198-21del) n.319+5773del c.*13-21del (n.*13-21del) c.170-21del (n.170-21del) c.308-21del (n.308-21del) c.359-21del c.145+5773del n.453-21del n.404-21del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094784T>C | CA071190 | SDHD | c.*54-21T>C (n.*54-21T>C) c.314+5773T>C (n.314+5773T>C) c.315-21T>C (n.315-21T>C) c.198-21T>C (n.198-21T>C) n.319+5773T>C c.*13-21T>C (n.*13-21T>C) c.170-21T>C (n.170-21T>C) c.308-21T>C (n.308-21T>C) c.359-21T>C c.145+5773T>C n.453-21T>C n.404-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094784T= | CA2000553664 | SDHD | c.*54-21T= (n.*54-21T=) c.314+5773T= (n.314+5773T=) c.315-21T= (n.315-21T=) c.198-21T= (n.198-21T=) n.319+5773T= c.*13-21T= (n.*13-21T=) c.170-21T= (n.170-21T=) c.308-21T= (n.308-21T=) c.359-21T= c.145+5773T= n.453-21T= n.404-21T= | |
| 11 | g.112094785G>C | CA2725135206 | SDHD | c.*54-20G>C (n.*54-20G>C) c.314+5774G>C (n.314+5774G>C) c.315-20G>C (n.315-20G>C) c.198-20G>C (n.198-20G>C) n.319+5774G>C c.*13-20G>C (n.*13-20G>C) c.170-20G>C (n.170-20G>C) c.308-20G>C (n.308-20G>C) c.359-20G>C c.145+5774G>C n.453-20G>C n.404-20G>C | dbSNP |
| 11 | g.112094785G>T | CA2615986741 | SDHD | c.*54-20G>T (n.*54-20G>T) c.314+5774G>T (n.314+5774G>T) c.315-20G>T (n.315-20G>T) c.198-20G>T (n.198-20G>T) n.319+5774G>T c.*13-20G>T (n.*13-20G>T) c.170-20G>T (n.170-20G>T) c.308-20G>T (n.308-20G>T) c.359-20G>T c.145+5774G>T n.453-20G>T n.404-20G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094786A= | CA2000553667 | SDHD | c.*54-19A= (n.*54-19A=) c.314+5775A= (n.314+5775A=) c.315-19A= (n.315-19A=) c.198-19A= (n.198-19A=) n.319+5775A= c.*13-19A= (n.*13-19A=) c.170-19A= (n.170-19A=) c.308-19A= (n.308-19A=) c.359-19A= c.145+5775A= n.453-19A= n.404-19A= | |
| 11 | g.112094786A>G | CA2000553668 | SDHD | c.*54-19A>G (n.*54-19A>G) c.314+5775A>G (n.314+5775A>G) c.315-19A>G (n.315-19A>G) c.198-19A>G (n.198-19A>G) n.319+5775A>G c.*13-19A>G (n.*13-19A>G) c.170-19A>G (n.170-19A>G) c.308-19A>G (n.308-19A>G) c.359-19A>G c.145+5775A>G n.453-19A>G n.404-19A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094787T>A | CA2573146846 | SDHD | c.*54-18T>A (n.*54-18T>A) c.314+5776T>A (n.314+5776T>A) c.315-18T>A (n.315-18T>A) c.198-18T>A (n.198-18T>A) n.319+5776T>A c.*13-18T>A (n.*13-18T>A) c.170-18T>A (n.170-18T>A) c.308-18T>A (n.308-18T>A) c.359-18T>A c.145+5776T>A n.453-18T>A n.404-18T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094787T>G | CA671749903 | SDHD | c.*54-18T>G (n.*54-18T>G) c.314+5776T>G (n.314+5776T>G) c.315-18T>G (n.315-18T>G) c.198-18T>G (n.198-18T>G) n.319+5776T>G c.*13-18T>G (n.*13-18T>G) c.170-18T>G (n.170-18T>G) c.308-18T>G (n.308-18T>G) c.359-18T>G c.145+5776T>G n.453-18T>G n.404-18T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094787T= | CA2000553670 | SDHD | c.*54-18T= (n.*54-18T=) c.314+5776T= (n.314+5776T=) c.315-18T= (n.315-18T=) c.198-18T= (n.198-18T=) n.319+5776T= c.*13-18T= (n.*13-18T=) c.170-18T= (n.170-18T=) c.308-18T= (n.308-18T=) c.359-18T= c.145+5776T= n.453-18T= n.404-18T= | |
| 11 | g.112094792dup | CA2573146845 | SDHD | c.*54-13dup (n.*54-13dup) c.314+5781dup (n.314+5781dup) c.315-13dup (n.315-13dup) c.198-13dup (n.198-13dup) n.319+5781dup c.*13-13dup (n.*13-13dup) c.170-13dup (n.170-13dup) c.308-13dup (n.308-13dup) c.359-13dup c.145+5781dup n.453-13dup n.404-13dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094792del | CA2573146844 | SDHD | c.*54-13del (n.*54-13del) c.314+5781del (n.314+5781del) c.315-13del (n.315-13del) c.198-13del (n.198-13del) n.319+5781del c.*13-13del (n.*13-13del) c.170-13del (n.170-13del) c.308-13del (n.308-13del) c.359-13del c.145+5781del n.453-13del n.404-13del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094789T>G | CA601745966 | SDHD | c.*54-16T>G (n.*54-16T>G) c.314+5778T>G (n.314+5778T>G) c.315-16T>G (n.315-16T>G) c.198-16T>G (n.198-16T>G) n.319+5778T>G c.*13-16T>G (n.*13-16T>G) c.170-16T>G (n.170-16T>G) c.308-16T>G (n.308-16T>G) c.359-16T>G c.145+5778T>G n.453-16T>G n.404-16T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094789T= | CA2000553675 | SDHD | c.*54-16T= (n.*54-16T=) c.314+5778T= (n.314+5778T=) c.315-16T= (n.315-16T=) c.198-16T= (n.198-16T=) n.319+5778T= c.*13-16T= (n.*13-16T=) c.170-16T= (n.170-16T=) c.308-16T= (n.308-16T=) c.359-16T= c.145+5778T= n.453-16T= n.404-16T= | |
| 11 | g.112094791T>C | CA601745967 | SDHD | c.*54-14T>C (n.*54-14T>C) c.314+5780T>C (n.314+5780T>C) c.315-14T>C (n.315-14T>C) c.198-14T>C (n.198-14T>C) n.319+5780T>C c.*13-14T>C (n.*13-14T>C) c.170-14T>C (n.170-14T>C) c.308-14T>C (n.308-14T>C) c.359-14T>C c.145+5780T>C n.453-14T>C n.404-14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094791T= | CA2000553677 | SDHD | c.*54-14T= (n.*54-14T=) c.314+5780T= (n.314+5780T=) c.315-14T= (n.315-14T=) c.198-14T= (n.198-14T=) n.319+5780T= c.*13-14T= (n.*13-14T=) c.170-14T= (n.170-14T=) c.308-14T= (n.308-14T=) c.359-14T= c.145+5780T= n.453-14T= n.404-14T= | |
| 11 | g.112094793C>A | CA2580083506 | SDHD | c.*54-12C>A (n.*54-12C>A) c.314+5782C>A (n.314+5782C>A) c.315-12C>A (n.315-12C>A) c.198-12C>A (n.198-12C>A) n.319+5782C>A c.*13-12C>A (n.*13-12C>A) c.170-12C>A (n.170-12C>A) c.308-12C>A (n.308-12C>A) c.359-12C>A c.145+5782C>A n.453-12C>A n.404-12C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.112094793C= | CA2000553682 | SDHD | c.*54-12C= (n.*54-12C=) c.314+5782C= (n.314+5782C=) c.315-12C= (n.315-12C=) c.198-12C= (n.198-12C=) n.319+5782C= c.*13-12C= (n.*13-12C=) c.170-12C= (n.170-12C=) c.308-12C= (n.308-12C=) c.359-12C= c.145+5782C= n.453-12C= n.404-12C= | |
| 11 | g.112094793C>G | CA2615986743 | SDHD | c.*54-12C>G (n.*54-12C>G) c.314+5782C>G (n.314+5782C>G) c.315-12C>G (n.315-12C>G) c.198-12C>G (n.198-12C>G) n.319+5782C>G c.*13-12C>G (n.*13-12C>G) c.170-12C>G (n.170-12C>G) c.308-12C>G (n.308-12C>G) c.359-12C>G c.145+5782C>G n.453-12C>G n.404-12C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094793C>T | CA601745968 | SDHD | c.*54-12C>T (n.*54-12C>T) c.314+5782C>T (n.314+5782C>T) c.315-12C>T (n.315-12C>T) c.198-12C>T (n.198-12C>T) n.319+5782C>T c.*13-12C>T (n.*13-12C>T) c.170-12C>T (n.170-12C>T) c.308-12C>T (n.308-12C>T) c.359-12C>T c.145+5782C>T n.453-12C>T n.404-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.112094793dup | CA2740090848 | SDHD | c.*54-12dup (n.*54-12dup) c.314+5782dup (n.314+5782dup) c.315-12dup (n.315-12dup) c.198-12dup (n.198-12dup) n.319+5782dup c.*13-12dup (n.*13-12dup) c.170-12dup (n.170-12dup) c.308-12dup (n.308-12dup) c.359-12dup c.145+5782dup n.453-12dup n.404-12dup | ClinVar |
| 11 | g.112094796T>G | CA228555568 | SDHD | c.*54-9T>G (n.*54-9T>G) c.314+5785T>G (n.314+5785T>G) c.315-9T>G (n.315-9T>G) c.198-9T>G (n.198-9T>G) n.319+5785T>G c.*13-9T>G (n.*13-9T>G) c.170-9T>G (n.170-9T>G) c.308-9T>G (n.308-9T>G) c.359-9T>G c.145+5785T>G n.453-9T>G n.404-9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094796T= | CA2000553686 | SDHD | c.*54-9T= (n.*54-9T=) c.314+5785T= (n.314+5785T=) c.315-9T= (n.315-9T=) c.198-9T= (n.198-9T=) n.319+5785T= c.*13-9T= (n.*13-9T=) c.170-9T= (n.170-9T=) c.308-9T= (n.308-9T=) c.359-9T= c.145+5785T= n.453-9T= n.404-9T= | |
| 11 | g.112094797T>C | CA915947748 | SDHD | c.*54-8T>C (n.*54-8T>C) c.314+5786T>C (n.314+5786T>C) c.315-8T>C (n.315-8T>C) c.198-8T>C (n.198-8T>C) n.319+5786T>C c.*13-8T>C (n.*13-8T>C) c.170-8T>C (n.170-8T>C) c.308-8T>C (n.308-8T>C) c.359-8T>C c.145+5786T>C n.453-8T>C n.404-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094797T= | CA2000553690 | SDHD | c.*54-8T= (n.*54-8T=) c.314+5786T= (n.314+5786T=) c.315-8T= (n.315-8T=) c.198-8T= (n.198-8T=) n.319+5786T= c.*13-8T= (n.*13-8T=) c.170-8T= (n.170-8T=) c.308-8T= (n.308-8T=) c.359-8T= c.145+5786T= n.453-8T= n.404-8T= | |
| 11 | g.112094798T>A | CA071242 | SDHD | c.*54-7T>A (n.*54-7T>A) c.314+5787T>A (n.314+5787T>A) c.315-7T>A (n.315-7T>A) c.198-7T>A (n.198-7T>A) n.319+5787T>A c.*13-7T>A (n.*13-7T>A) c.170-7T>A (n.170-7T>A) c.308-7T>A (n.308-7T>A) c.359-7T>A c.145+5787T>A n.453-7T>A n.404-7T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094798T= | CA2000553701 | SDHD | c.*54-7T= (n.*54-7T=) c.314+5787T= (n.314+5787T=) c.315-7T= (n.315-7T=) c.198-7T= (n.198-7T=) n.319+5787T= c.*13-7T= (n.*13-7T=) c.170-7T= (n.170-7T=) c.308-7T= (n.308-7T=) c.359-7T= c.145+5787T= n.453-7T= n.404-7T= | |
| 11 | g.112094798_112094800delinsAAA | CA16613250 | SDHD | c.*54-7_*54-5delinsAAA (n.*54-7_*54-5delinsAAA) c.314+5787_314+5789delinsAAA (n.314+5787_314+5789delinsAAA) c.315-7_315-5delinsAAA (n.315-7_315-5delinsAAA) c.198-7_198-5delinsAAA (n.198-7_198-5delinsAAA) n.319+5787_319+5789delinsAAA c.*13-7_*13-5delinsAAA (n.*13-7_*13-5delinsAAA) c.170-7_170-5delinsAAA (n.170-7_170-5delinsAAA) c.308-7_308-5delinsAAA (n.308-7_308-5delinsAAA) c.359-7_359-5delinsAAA c.145+5787_145+5789delinsAAA n.453-7_453-5delinsAAA n.404-7_404-5delinsAAA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094798_112094800delinsTCT | CA2000553700 | SDHD | c.*54-7_*54-5delinsTCT (n.*54-7_*54-5delinsTCT) c.314+5787_314+5789delinsTCT (n.314+5787_314+5789delinsTCT) c.315-7_315-5delinsTCT (n.315-7_315-5delinsTCT) c.198-7_198-5delinsTCT (n.198-7_198-5delinsTCT) n.319+5787_319+5789delinsTCT c.*13-7_*13-5delinsTCT (n.*13-7_*13-5delinsTCT) c.170-7_170-5delinsTCT (n.170-7_170-5delinsTCT) c.308-7_308-5delinsTCT (n.308-7_308-5delinsTCT) c.359-7_359-5delinsTCT c.145+5787_145+5789delinsTCT n.453-7_453-5delinsTCT n.404-7_404-5delinsTCT | |
| 11 | g.112094799C>A | CA071236 | SDHD | c.*54-6C>A (n.*54-6C>A) c.314+5788C>A (n.314+5788C>A) c.315-6C>A (n.315-6C>A) c.198-6C>A (n.198-6C>A) n.319+5788C>A c.*13-6C>A (n.*13-6C>A) c.170-6C>A (n.170-6C>A) c.308-6C>A (n.308-6C>A) c.359-6C>A c.145+5788C>A n.453-6C>A n.404-6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094799C= | CA2000553705 | SDHD | c.*54-6C= (n.*54-6C=) c.314+5788C= (n.314+5788C=) c.315-6C= (n.315-6C=) c.198-6C= (n.198-6C=) n.319+5788C= c.*13-6C= (n.*13-6C=) c.170-6C= (n.170-6C=) c.308-6C= (n.308-6C=) c.359-6C= c.145+5788C= n.453-6C= n.404-6C= | |
| 11 | g.112094799C>G | CA2615986745 | SDHD | c.*54-6C>G (n.*54-6C>G) c.314+5788C>G (n.314+5788C>G) c.315-6C>G (n.315-6C>G) c.198-6C>G (n.198-6C>G) n.319+5788C>G c.*13-6C>G (n.*13-6C>G) c.170-6C>G (n.170-6C>G) c.308-6C>G (n.308-6C>G) c.359-6C>G c.145+5788C>G n.453-6C>G n.404-6C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094799C>T | CA601745969 | SDHD | c.*54-6C>T (n.*54-6C>T) c.314+5788C>T (n.314+5788C>T) c.315-6C>T (n.315-6C>T) c.198-6C>T (n.198-6C>T) n.319+5788C>T c.*13-6C>T (n.*13-6C>T) c.170-6C>T (n.170-6C>T) c.308-6C>T (n.308-6C>T) c.359-6C>T c.145+5788C>T n.453-6C>T n.404-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.112094799_112094800delinsCT | CA2000553709 | SDHD | c.*54-6_*54-5delinsCT (n.*54-6_*54-5delinsCT) c.314+5788_314+5789delinsCT (n.314+5788_314+5789delinsCT) c.315-6_315-5delinsCT (n.315-6_315-5delinsCT) c.198-6_198-5delinsCT (n.198-6_198-5delinsCT) n.319+5788_319+5789delinsCT c.*13-6_*13-5delinsCT (n.*13-6_*13-5delinsCT) c.170-6_170-5delinsCT (n.170-6_170-5delinsCT) c.308-6_308-5delinsCT (n.308-6_308-5delinsCT) c.359-6_359-5delinsCT c.145+5788_145+5789delinsCT n.453-6_453-5delinsCT n.404-6_404-5delinsCT | |
| 11 | g.112094800T>A | CA071230 | SDHD | c.*54-5T>A (n.*54-5T>A) c.314+5789T>A (n.314+5789T>A) c.315-5T>A (n.315-5T>A) c.198-5T>A (n.198-5T>A) n.319+5789T>A c.*13-5T>A (n.*13-5T>A) c.170-5T>A (n.170-5T>A) c.308-5T>A (n.308-5T>A) c.359-5T>A c.145+5789T>A n.453-5T>A n.404-5T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094800T= | CA2000553715 | SDHD | c.*54-5T= (n.*54-5T=) c.314+5789T= (n.314+5789T=) c.315-5T= (n.315-5T=) c.198-5T= (n.198-5T=) n.319+5789T= c.*13-5T= (n.*13-5T=) c.170-5T= (n.170-5T=) c.308-5T= (n.308-5T=) c.359-5T= c.145+5789T= n.453-5T= n.404-5T= | |
| 11 | g.112094802del | CA891842629 | SDHD | c.*54-3del (n.*54-3del) c.314+5791del (n.314+5791del) c.315-3del (n.315-3del) c.198-3del (n.198-3del) n.319+5791del c.*13-3del (n.*13-3del) c.170-3del (n.170-3del) c.308-3del (n.308-3del) c.359-3del c.145+5791del n.453-3del n.404-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094801T>G | CA228555593 | SDHD | c.*54-4T>G (n.*54-4T>G) c.314+5790T>G (n.314+5790T>G) c.315-4T>G (n.315-4T>G) c.198-4T>G (n.198-4T>G) n.319+5790T>G c.*13-4T>G (n.*13-4T>G) c.170-4T>G (n.170-4T>G) c.308-4T>G (n.308-4T>G) c.359-4T>G c.145+5790T>G n.453-4T>G n.404-4T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094801T= | CA2000553720 | SDHD | c.*54-4T= (n.*54-4T=) c.314+5790T= (n.314+5790T=) c.315-4T= (n.315-4T=) c.198-4T= (n.198-4T=) n.319+5790T= c.*13-4T= (n.*13-4T=) c.170-4T= (n.170-4T=) c.308-4T= (n.308-4T=) c.359-4T= c.145+5790T= n.453-4T= n.404-4T= | |
| 11 | g.112094802T>C | CA658797782 | SDHD | c.*54-3T>C (n.*54-3T>C) c.314+5791T>C (n.314+5791T>C) c.315-3T>C (n.315-3T>C) c.198-3T>C (n.198-3T>C) n.319+5791T>C c.*13-3T>C (n.*13-3T>C) c.170-3T>C (n.170-3T>C) c.308-3T>C (n.308-3T>C) c.359-3T>C c.145+5791T>C n.453-3T>C n.404-3T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094802T= | CA2000553723 | SDHD | c.*54-3T= (n.*54-3T=) c.314+5791T= (n.314+5791T=) c.315-3T= (n.315-3T=) c.198-3T= (n.198-3T=) n.319+5791T= c.*13-3T= (n.*13-3T=) c.170-3T= (n.170-3T=) c.308-3T= (n.308-3T=) c.359-3T= c.145+5791T= n.453-3T= n.404-3T= | |
| 11 | g.112094803A>C | CA382618703 | SDHD | c.*54-2A>C (n.*54-2A>C) c.314+5792A>C (n.314+5792A>C) c.315-2A>C (n.315-2A>C) c.198-2A>C (n.198-2A>C) n.319+5792A>C c.*13-2A>C (n.*13-2A>C) c.170-2A>C (n.170-2A>C) c.308-2A>C (n.308-2A>C) c.359-2A>C c.145+5792A>C n.453-2A>C n.404-2A>C | |
| 11 | g.112094803A>G | CA382618705 | SDHD | c.*54-2A>G (n.*54-2A>G) c.314+5792A>G (n.314+5792A>G) c.315-2A>G (n.315-2A>G) c.198-2A>G (n.198-2A>G) n.319+5792A>G c.*13-2A>G (n.*13-2A>G) c.170-2A>G (n.170-2A>G) c.308-2A>G (n.308-2A>G) c.359-2A>G c.145+5792A>G n.453-2A>G n.404-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094803A>T | CA382618706 | SDHD | c.*54-2A>T (n.*54-2A>T) c.314+5792A>T (n.314+5792A>T) c.315-2A>T (n.315-2A>T) c.198-2A>T (n.198-2A>T) n.319+5792A>T c.*13-2A>T (n.*13-2A>T) c.170-2A>T (n.170-2A>T) c.308-2A>T (n.308-2A>T) c.359-2A>T c.145+5792A>T n.453-2A>T n.404-2A>T | ClinVar |
| 11 | g.112094804G>A | CA382618712 | SDHD | c.*54-1G>A (n.*54-1G>A) c.314+5793G>A (n.314+5793G>A) c.315-1G>A (n.315-1G>A) c.198-1G>A (n.198-1G>A) n.319+5793G>A c.*13-1G>A (n.*13-1G>A) c.170-1G>A (n.170-1G>A) c.308-1G>A (n.308-1G>A) c.359-1G>A c.145+5793G>A n.453-1G>A n.404-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094804G>C | CA382618710 | SDHD | c.*54-1G>C (n.*54-1G>C) c.314+5793G>C (n.314+5793G>C) c.315-1G>C (n.315-1G>C) c.198-1G>C (n.198-1G>C) n.319+5793G>C c.*13-1G>C (n.*13-1G>C) c.170-1G>C (n.170-1G>C) c.308-1G>C (n.308-1G>C) c.359-1G>C c.145+5793G>C n.453-1G>C n.404-1G>C | |
| 11 | g.112094804G= | CA2000553732 | SDHD | c.*54-1G= (n.*54-1G=) c.314+5793G= (n.314+5793G=) c.315-1G= (n.315-1G=) c.198-1G= (n.198-1G=) n.319+5793G= c.*13-1G= (n.*13-1G=) c.170-1G= (n.170-1G=) c.308-1G= (n.308-1G=) c.359-1G= c.145+5793G= n.453-1G= n.404-1G= | |
| 11 | g.112094804G>T | CA382618708 | SDHD | c.*54-1G>T (n.*54-1G>T) c.314+5793G>T (n.314+5793G>T) c.315-1G>T (n.315-1G>T) c.198-1G>T (n.198-1G>T) n.319+5793G>T c.*13-1G>T (n.*13-1G>T) c.170-1G>T (n.170-1G>T) c.308-1G>T (n.308-1G>T) c.359-1G>T c.145+5793G>T n.453-1G>T n.404-1G>T | dbSNP |
| 11 | g.112094807del | CA2695215331 | SDHD | c.*56del c.314+5796del (n.314+5796del) c.317del c.200del n.319+5796del c.*15del c.172del c.310del c.361del c.145+5796del n.455del n.406del | |
| 11 | g.112094804_112094970delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA | CA2000553729 | SDHD | c.*54-1_*219delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.314+5793_314+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA (n.314+5793_314+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA) c.315-1_480delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.198-1_363delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA n.319+5793_319+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.*13-1_*178delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.170-1_*77delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.308-1_*77delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.359-1_524delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.145+5793_145+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA n.453-1_618delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA n.404-1_569delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA | |
| 11 | g.112094805G>A | CA16613226 | SDHD | c.*54G>A (n.*54G>A) c.314+5794G>A (n.314+5794G>A) c.315G>A (p.Trp105Ter) c.198G>A (p.Trp66Ter) n.319+5794G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.170G>A (p.Trp57Ter) c.308G>A (p.Gly103Glu) c.359G>A c.145+5794G>A n.453G>A n.404G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094805G>C | CA382618714 | SDHD | c.*54G>C (n.*54G>C) c.314+5794G>C (n.314+5794G>C) c.315G>C (p.Trp105Cys) c.198G>C (p.Trp66Cys) n.319+5794G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.170G>C (p.Trp57Ser) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.359G>C c.145+5794G>C n.453G>C n.404G>C | |
| 11 | g.112094805G= | CA2000553742 | SDHD | c.*54G= (n.*54G=) c.314+5794G= (n.314+5794G=) c.315G= (p.Trp105=) c.198G= (p.Trp66=) n.319+5794G= c.*13G= (n.*13G=) c.170G= (p.Trp57=) c.308G= (p.Gly103=) c.359G= c.145+5794G= n.453G= n.404G= | |
| 11 | g.112094805G>T | CA382618715 | SDHD | c.*54G>T (n.*54G>T) c.314+5794G>T (n.314+5794G>T) c.315G>T (p.Trp105Cys) c.198G>T (p.Trp66Cys) n.319+5794G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.170G>T (p.Trp57Leu) c.308G>T (p.Gly103Val) c.359G>T c.145+5794G>T n.453G>T n.404G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.112094805_112094970del | CA645509538 | SDHD | c.*54_*219del (n.*54_*219del) c.314+5794_314+5959del (n.314+5794_314+5959del) c.315_480del (p.Trp105CysfsTer8) c.198_363del (p.Trp66CysfsTer8) n.319+5794_319+5959del c.*13_*178del (n.*13_*178del) c.170_*77del (n.[c.170_*77del;Trp57SerfsTer30]) c.308_*77del (n.[c.308_*77del;Gly103AlafsTer30]) c.359_524del c.145+5794_145+5959del n.453_618del n.404_569del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094806G>A | CA382618717 | SDHD | c.*55G>A (n.*55G>A) c.314+5795G>A (n.314+5795G>A) c.316G>A (p.Gly106Ser) c.199G>A (p.Gly67Ser) n.319+5795G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.171G>A (p.Trp57Ter) c.309G>A (p.Gly103=) c.360G>A c.145+5795G>A n.454G>A n.405G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094806G>C | CA382618725 | SDHD | c.*55G>C (n.*55G>C) c.314+5795G>C (n.314+5795G>C) c.316G>C (p.Gly106Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) n.319+5795G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.171G>C (p.Trp57Cys) c.309G>C (p.Gly103=) c.360G>C c.145+5795G>C n.454G>C n.405G>C | |
| 11 | g.112094806G= | CA2000553745 | SDHD | c.*55G= (n.*55G=) c.314+5795G= (n.314+5795G=) c.316G= (p.Gly106=) c.199G= (p.Gly67=) n.319+5795G= c.*14G= (n.*14G=) c.171G= (p.Trp57=) c.309G= (p.Gly103=) c.360G= c.145+5795G= n.454G= n.405G= | |
| 11 | g.112094806G>T | CA382618727 | SDHD | c.*55G>T (n.*55G>T) c.314+5795G>T (n.314+5795G>T) c.316G>T (p.Gly106Cys) c.199G>T (p.Gly67Cys) n.319+5795G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.171G>T (p.Trp57Cys) c.309G>T (p.Gly103=) c.360G>T c.145+5795G>T n.454G>T n.405G>T | |
| 11 | g.112094807G>A | CA382618729 | SDHD | c.*56G>A (n.*56G>A) c.314+5796G>A (n.314+5796G>A) c.317G>A (p.Gly106Asp) c.200G>A (p.Gly67Asp) n.319+5796G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr) c.361G>A c.145+5796G>A n.455G>A n.406G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094807G>C | CA382618732 | SDHD | c.*56G>C (n.*56G>C) c.314+5796G>C (n.314+5796G>C) c.317G>C (p.Gly106Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) n.319+5796G>C c.*15G>C (n.*15G>C) c.172G>C (p.Ala58Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro) c.361G>C c.145+5796G>C n.455G>C n.406G>C | |
| 11 | g.112094807G= | CA2000553749 | SDHD | c.*56G= (n.*56G=) c.314+5796G= (n.314+5796G=) c.317G= (p.Gly106=) c.200G= (p.Gly67=) n.319+5796G= c.*15G= (n.*15G=) c.172G= (p.Ala58=) c.310G= (p.Ala104=) c.361G= c.145+5796G= n.455G= n.406G= | |
| 11 | g.112094807G>T | CA382618730 | SDHD | c.*56G>T (n.*56G>T) c.314+5796G>T (n.314+5796G>T) c.317G>T (p.Gly106Val) c.200G>T (p.Gly67Val) n.319+5796G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.172G>T (p.Ala58Ser) c.310G>T (p.Ala104Ser) c.361G>T c.145+5796G>T n.455G>T n.406G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094808C>A | CA10582871 | SDHD | c.*57C>A (n.*57C>A) c.314+5797C>A (n.314+5797C>A) c.318C>A (p.Gly106=) c.201C>A (p.Gly67=) n.319+5797C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.173C>A (p.Ala58Asp) c.311C>A (p.Ala104Asp) c.362C>A c.145+5797C>A n.456C>A n.407C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094808C= | CA2000553754 | SDHD | c.*57C= (n.*57C=) c.314+5797C= (n.314+5797C=) c.318C= (p.Gly106=) c.201C= (p.Gly67=) n.319+5797C= c.*16C= (n.*16C=) c.173C= (p.Ala58=) c.311C= (p.Ala104=) c.362C= c.145+5797C= n.456C= n.407C= | |
| 11 | g.112094808C>G | CA382618734 | SDHD | c.*57C>G (n.*57C>G) c.314+5797C>G (n.314+5797C>G) c.318C>G (p.Gly106=) c.201C>G (p.Gly67=) n.319+5797C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.173C>G (p.Ala58Gly) c.311C>G (p.Ala104Gly) c.362C>G c.145+5797C>G n.456C>G n.407C>G | |
| 11 | g.112094808C>T | CA382618736 | SDHD | c.*57C>T (n.*57C>T) c.314+5797C>T (n.314+5797C>T) c.318C>T (p.Gly106=) c.201C>T (p.Gly67=) n.319+5797C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.173C>T (p.Ala58Val) c.311C>T (p.Ala104Val) c.362C>T c.145+5797C>T n.456C>T n.407C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094809C>A | CA382618737 | SDHD | c.*58C>A (n.*58C>A) c.314+5798C>A (n.314+5798C>A) c.319C>A (p.Leu107Ile) c.202C>A (p.Leu68Ile) n.319+5798C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.174C>A (p.Ala58=) c.312C>A (p.Ala104=) c.363C>A c.145+5798C>A n.457C>A n.408C>A | |
| 11 | g.112094809C= | CA2000553761 | SDHD | c.*58C= (n.*58C=) c.314+5798C= (n.314+5798C=) c.319C= (p.Leu107=) c.202C= (p.Leu68=) n.319+5798C= c.*17C= (n.*17C=) c.174C= (p.Ala58=) c.312C= (p.Ala104=) c.363C= c.145+5798C= n.457C= n.408C= | |
| 11 | g.112094809C>G | CA382618739 | SDHD | c.*58C>G (n.*58C>G) c.314+5798C>G (n.314+5798C>G) c.319C>G (p.Leu107Val) c.202C>G (p.Leu68Val) n.319+5798C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.174C>G (p.Ala58=) c.312C>G (p.Ala104=) c.363C>G c.145+5798C>G n.457C>G n.408C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094809C>T | CA382618740 | SDHD | c.*58C>T (n.*58C>T) c.314+5798C>T (n.314+5798C>T) c.319C>T (p.Leu107Phe) c.202C>T (p.Leu68Phe) n.319+5798C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.174C>T (p.Ala58=) c.312C>T (p.Ala104=) c.363C>T c.145+5798C>T n.457C>T n.408C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094810T>A | CA382618742 | SDHD | c.*59T>A (n.*59T>A) c.314+5799T>A (n.314+5799T>A) c.320T>A (p.Leu107His) c.203T>A (p.Leu68His) n.319+5799T>A c.*18T>A (n.*18T>A) c.175T>A (p.Leu59Met) c.313T>A (p.Leu105Met) c.364T>A c.145+5799T>A n.458T>A n.409T>A | |
| 11 | g.112094810T>C | CA382618744 | SDHD | c.*59T>C (n.*59T>C) c.314+5799T>C (n.314+5799T>C) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.319+5799T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.175T>C (p.Leu59=) c.313T>C (p.Leu105=) c.364T>C c.145+5799T>C n.458T>C n.409T>C | ClinVar |
| 11 | g.112094810T>G | CA10579346 | SDHD | c.*59T>G (n.*59T>G) c.314+5799T>G (n.314+5799T>G) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.319+5799T>G c.*18T>G (n.*18T>G) c.175T>G (p.Leu59Val) c.313T>G (p.Leu105Val) c.364T>G c.145+5799T>G n.458T>G n.409T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094810T= | CA2000553765 | SDHD | c.*59T= (n.*59T=) c.314+5799T= (n.314+5799T=) c.320T= (p.Leu107=) c.203T= (p.Leu68=) n.319+5799T= c.*18T= (n.*18T=) c.175T= (p.Leu59=) c.313T= (p.Leu105=) c.364T= c.145+5799T= n.458T= n.409T= | |
| 11 | g.112094811dup | CA2580083511 | SDHD | c.*60dup (n.*60dup) c.314+5800dup (n.314+5800dup) c.321dup (p.Gly108TrpfsTer6) c.204dup (p.Gly69TrpfsTer6) n.319+5800dup c.*19dup (n.*19dup) c.176dup (p.Leu59PhefsTer?) c.314dup (p.Leu105PhefsTer?) c.365dup c.145+5800dup n.459dup n.410dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094811T>A | CA382618747 | SDHD | c.*60T>A (n.*60T>A) c.314+5800T>A (n.314+5800T>A) c.321T>A (p.Leu107=) c.204T>A (p.Leu68=) n.319+5800T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.176T>A (p.Leu59Ter) c.314T>A (p.Leu105Ter) c.365T>A c.145+5800T>A n.459T>A n.410T>A | |
| 11 | g.112094811T>C | CA382618754 | SDHD | c.*60T>C (n.*60T>C) c.314+5800T>C (n.314+5800T>C) c.321T>C (p.Leu107=) c.204T>C (p.Leu68=) n.319+5800T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.176T>C (p.Leu59Ser) c.314T>C (p.Leu105Ser) c.365T>C c.145+5800T>C n.459T>C n.410T>C | |
| 11 | g.112094811T>G | CA382618755 | SDHD | c.*60T>G (n.*60T>G) c.314+5800T>G (n.314+5800T>G) c.321T>G (p.Leu107=) c.204T>G (p.Leu68=) n.319+5800T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.176T>G (p.Leu59Trp) c.314T>G (p.Leu105Trp) c.365T>G c.145+5800T>G n.459T>G n.410T>G | |
| 11 | g.112094812G>A | CA382618759 | SDHD | c.*61G>A (n.*61G>A) c.314+5801G>A (n.314+5801G>A) c.322G>A (p.Gly108Arg) c.205G>A (p.Gly69Arg) n.319+5801G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.177G>A (p.Leu59=) c.315G>A (p.Leu105=) c.366G>A c.145+5801G>A n.460G>A n.411G>A | COSMIC |
| 11 | g.112094812G>C | CA382618760 | SDHD | c.*61G>C (n.*61G>C) c.314+5801G>C (n.314+5801G>C) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.205G>C (p.Gly69Arg) n.319+5801G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.177G>C (p.Leu59Phe) c.315G>C (p.Leu105Phe) c.366G>C c.145+5801G>C n.460G>C n.411G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094812G>T | CA382618757 | SDHD | c.*61G>T (n.*61G>T) c.314+5801G>T (n.314+5801G>T) c.322G>T (p.Gly108Ter) c.205G>T (p.Gly69Ter) n.319+5801G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.177G>T (p.Leu59Phe) c.315G>T (p.Leu105Phe) c.366G>T c.145+5801G>T n.460G>T n.411G>T | |
| 11 | g.112094813G>A | CA382618764 | SDHD | c.*62G>A (n.*62G>A) c.314+5802G>A (n.314+5802G>A) c.323G>A (p.Gly108Glu) c.206G>A (p.Gly69Glu) n.319+5802G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.178G>A (p.Asp60Asn) c.316G>A (p.Asp106Asn) c.367G>A c.145+5802G>A n.461G>A n.412G>A | |
| 11 | g.112094813G>C | CA382618762 | SDHD | c.*62G>C (n.*62G>C) c.314+5802G>C (n.314+5802G>C) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.206G>C (p.Gly69Ala) n.319+5802G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.178G>C (p.Asp60His) c.316G>C (p.Asp106His) c.367G>C c.145+5802G>C n.461G>C n.412G>C | |
| 11 | g.112094813G>T | CA382618766 | SDHD | c.*62G>T (n.*62G>T) c.314+5802G>T (n.314+5802G>T) c.323G>T (p.Gly108Val) c.206G>T (p.Gly69Val) n.319+5802G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.367G>T c.145+5802G>T n.461G>T n.412G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094813_112094814delinsTT | CA2740090850 | SDHD | c.*62_*63delinsTT (n.*62_*63delinsTT) c.314+5802_314+5803delinsTT (n.314+5802_314+5803delinsTT) c.323_324delinsTT (p.Gly108Val) c.206_207delinsTT (p.Gly69Val) n.319+5802_319+5803delinsTT c.*21_*22delinsTT (n.*21_*22delinsTT) c.178_179delinsTT (p.Asp60Phe) c.316_317delinsTT (p.Asp106Phe) c.367_368delinsTT c.145+5802_145+5803delinsTT n.461_462delinsTT n.412_413delinsTT | ClinVar |
| 11 | g.112094814A>C | CA382618767 | SDHD | c.*63A>C (n.*63A>C) c.314+5803A>C (n.314+5803A>C) c.324A>C (p.Gly108=) c.207A>C (p.Gly69=) n.319+5803A>C c.*22A>C (n.*22A>C) c.179A>C (p.Asp60Ala) c.317A>C (p.Asp106Ala) c.368A>C c.145+5803A>C n.462A>C n.413A>C | |
| 11 | g.112094814A>G | CA382618771 | SDHD | c.*63A>G (n.*63A>G) c.314+5803A>G (n.314+5803A>G) c.324A>G (p.Gly108=) c.207A>G (p.Gly69=) n.319+5803A>G c.*22A>G (n.*22A>G) c.179A>G (p.Asp60Gly) c.317A>G (p.Asp106Gly) c.368A>G c.145+5803A>G n.462A>G n.413A>G | |
| 11 | g.112094814A>T | CA382618769 | SDHD | c.*63A>T (n.*63A>T) c.314+5803A>T (n.314+5803A>T) c.324A>T (p.Gly108=) c.207A>T (p.Gly69=) n.319+5803A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.179A>T (p.Asp60Val) c.317A>T (p.Asp106Val) c.368A>T c.145+5803A>T n.462A>T n.413A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094815C>A | CA382618773 | SDHD | c.*64C>A (n.*64C>A) c.314+5804C>A (n.314+5804C>A) c.325C>A (p.Gln109Lys) c.208C>A (p.Gln70Lys) n.319+5804C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.180C>A (p.Asp60Glu) c.318C>A (p.Asp106Glu) c.369C>A c.145+5804C>A n.463C>A n.414C>A | |
| 11 | g.112094815C= | CA2000553775 | SDHD | c.*64C= (n.*64C=) c.314+5804C= (n.314+5804C=) c.325C= (p.Gln109=) c.208C= (p.Gln70=) n.319+5804C= c.*23C= (n.*23C=) c.180C= (p.Asp60=) c.318C= (p.Asp106=) c.369C= c.145+5804C= n.463C= n.414C= | |
| 11 | g.112094815C>G | CA382618774 | SDHD | c.*64C>G (n.*64C>G) c.314+5804C>G (n.314+5804C>G) c.325C>G (p.Gln109Glu) c.208C>G (p.Gln70Glu) n.319+5804C>G c.*23C>G (n.*23C>G) c.180C>G (p.Asp60Glu) c.318C>G (p.Asp106Glu) c.369C>G c.145+5804C>G n.463C>G n.414C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094815C>T | CA16613252 | SDHD | c.*64C>T (n.*64C>T) c.314+5804C>T (n.314+5804C>T) c.325C>T (p.Gln109Ter) c.208C>T (p.Gln70Ter) n.319+5804C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.180C>T (p.Asp60=) c.318C>T (p.Asp106=) c.369C>T c.145+5804C>T n.463C>T n.414C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094815_112094817delinsCAA | CA2000553771 | SDHD | c.*64_*66delinsCAA (n.*64_*66delinsCAA) c.314+5804_314+5806delinsCAA (n.314+5804_314+5806delinsCAA) c.325_327delinsCAA (p.Gln109=) c.208_210delinsCAA (p.Gln70=) n.319+5804_319+5806delinsCAA c.*23_*25delinsCAA (n.*23_*25delinsCAA) c.180_182delinsCAA (p.Asp60=) c.318_320delinsCAA (p.Asp106=) c.369_371delinsCAA c.145+5804_145+5806delinsCAA n.463_465delinsCAA n.414_416delinsCAA | |
| 11 | g.112094816A>C | CA382618776 | SDHD | c.*65A>C (n.*65A>C) c.314+5805A>C (n.314+5805A>C) c.326A>C (p.Gln109Pro) c.209A>C (p.Gln70Pro) n.319+5805A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.181A>C (p.Lys61Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) c.370A>C c.145+5805A>C n.464A>C n.415A>C | |
| 11 | g.112094816A>G | CA382618780 | SDHD | c.*65A>G (n.*65A>G) c.314+5805A>G (n.314+5805A>G) c.326A>G (p.Gln109Arg) c.209A>G (p.Gln70Arg) n.319+5805A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.181A>G (p.Lys61Glu) c.319A>G (p.Lys107Glu) c.370A>G c.145+5805A>G n.464A>G n.415A>G | |
| 11 | g.112094816A>T | CA382618778 | SDHD | c.*65A>T (n.*65A>T) c.314+5805A>T (n.314+5805A>T) c.326A>T (p.Gln109Leu) c.209A>T (p.Gln70Leu) n.319+5805A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.181A>T (p.Lys61Ter) c.319A>T (p.Lys107Ter) c.370A>T c.145+5805A>T n.464A>T n.415A>T | |
| 11 | g.112094816_112094817del | CA915947749 | SDHD | c.*65_*66del (n.*65_*66del) c.314+5805_314+5806del (n.314+5805_314+5806del) c.326_327del (p.Gln109ArgfsTer4) c.209_210del (p.Gln70ArgfsTer4) n.319+5805_319+5806del c.*24_*25del (n.*24_*25del) c.181_182del (p.Lys61ValfsTer?) c.319_320del (p.Lys107ValfsTer?) c.370_371del c.145+5805_145+5806del n.464_465del n.415_416del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094817A= | CA2000553783 | SDHD | c.*66A= (n.*66A=) c.314+5806A= (n.314+5806A=) c.327A= (p.Gln109=) c.210A= (p.Gln70=) n.319+5806A= c.*25A= (n.*25A=) c.182A= (p.Lys61=) c.320A= (p.Lys107=) c.371A= c.145+5806A= n.465A= n.416A= | |
| 11 | g.112094817A>C | CA382618782 | SDHD | c.*66A>C (n.*66A>C) c.314+5806A>C (n.314+5806A>C) c.327A>C (p.Gln109His) c.210A>C (p.Gln70His) n.319+5806A>C c.*25A>C (n.*25A>C) c.182A>C (p.Lys61Thr) c.320A>C (p.Lys107Thr) c.371A>C c.145+5806A>C n.465A>C n.416A>C | |
| 11 | g.112094817A>G | CA382618786 | SDHD | c.*66A>G (n.*66A>G) c.314+5806A>G (n.314+5806A>G) c.327A>G (p.Gln109=) c.210A>G (p.Gln70=) n.319+5806A>G c.*25A>G (n.*25A>G) c.182A>G (p.Lys61Arg) c.320A>G (p.Lys107Arg) c.371A>G c.145+5806A>G n.465A>G n.416A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094817A>T | CA382618784 | SDHD | c.*66A>T (n.*66A>T) c.314+5806A>T (n.314+5806A>T) c.327A>T (p.Gln109His) c.210A>T (p.Gln70His) n.319+5806A>T c.*25A>T (n.*25A>T) c.182A>T (p.Lys61Met) c.320A>T (p.Lys107Met) c.371A>T c.145+5806A>T n.465A>T n.416A>T | |
| 11 | g.112094817_112094820delinsAGTT | CA2000553781 | SDHD | c.*66_*69delinsAGTT (n.*66_*69delinsAGTT) c.314+5806_314+5809delinsAGTT (n.314+5806_314+5809delinsAGTT) c.327_330delinsAGTT (p.Gln109=) c.210_213delinsAGTT (p.Gln70=) n.319+5806_319+5809delinsAGTT c.*25_*28delinsAGTT (n.*25_*28delinsAGTT) c.182_185delinsAGTT (p.Lys61=) c.320_323delinsAGTT (p.Lys107=) c.371_374delinsAGTT c.145+5806_145+5809delinsAGTT n.465_468delinsAGTT n.416_419delinsAGTT | |
| 11 | g.112094818G>A | CA16613228 | SDHD | c.*67G>A (n.*67G>A) c.314+5807G>A (n.314+5807G>A) c.328G>A (p.Val110Ile) c.211G>A (p.Val71Ile) n.319+5807G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.183G>A (p.Lys61=) c.321G>A (p.Lys107=) c.372G>A c.145+5807G>A n.466G>A n.417G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094818G>C | CA382618788 | SDHD | c.*67G>C (n.*67G>C) c.314+5807G>C (n.314+5807G>C) c.328G>C (p.Val110Leu) c.211G>C (p.Val71Leu) n.319+5807G>C c.*26G>C (n.*26G>C) c.183G>C (p.Lys61Asn) c.321G>C (p.Lys107Asn) c.372G>C c.145+5807G>C n.466G>C n.417G>C | ClinVar |
| 11 | g.112094818G= | CA2000553793 | SDHD | c.*67G= (n.*67G=) c.314+5807G= (n.314+5807G=) c.328G= (p.Val110=) c.211G= (p.Val71=) n.319+5807G= c.*26G= (n.*26G=) c.183G= (p.Lys61=) c.321G= (p.Lys107=) c.372G= c.145+5807G= n.466G= n.417G= | |
| 11 | g.112094818G>T | CA382618787 | SDHD | c.*67G>T (n.*67G>T) c.314+5807G>T (n.314+5807G>T) c.328G>T (p.Val110Phe) c.211G>T (p.Val71Phe) n.319+5807G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.183G>T (p.Lys61Asn) c.321G>T (p.Lys107Asn) c.372G>T c.145+5807G>T n.466G>T n.417G>T | |
| 11 | g.112094821_112094823del | CA645509539 | SDHD | c.*70_*72del (n.*70_*72del) c.314+5810_314+5812del (n.314+5810_314+5812del) c.331_333del (p.Val111del) c.214_216del (p.Val72del) n.319+5810_319+5812del c.*29_*31del (n.*29_*31del) c.186_188del (p.Leu63del) c.324_326del (p.Leu109del) c.375_377del c.145+5810_145+5812del n.469_471del n.420_422del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094819T>A | CA382618790 | SDHD | c.*68T>A (n.*68T>A) c.314+5808T>A (n.314+5808T>A) c.329T>A (p.Val110Asp) c.212T>A (p.Val71Asp) n.319+5808T>A c.*27T>A (n.*27T>A) c.184T>A (p.Leu62Met) c.322T>A (p.Leu108Met) c.373T>A c.145+5808T>A n.467T>A n.418T>A | |
| 11 | g.112094819T>C | CA382618792 | SDHD | c.*68T>C (n.*68T>C) c.314+5808T>C (n.314+5808T>C) c.329T>C (p.Val110Ala) c.212T>C (p.Val71Ala) n.319+5808T>C c.*27T>C (n.*27T>C) c.184T>C (p.Leu62=) c.322T>C (p.Leu108=) c.373T>C c.145+5808T>C n.467T>C n.418T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094819T>G | CA382618794 | SDHD | c.*68T>G (n.*68T>G) c.314+5808T>G (n.314+5808T>G) c.329T>G (p.Val110Gly) c.212T>G (p.Val71Gly) n.319+5808T>G c.*27T>G (n.*27T>G) c.184T>G (p.Leu62Val) c.322T>G (p.Leu108Val) c.373T>G c.145+5808T>G n.467T>G n.418T>G | |
| 11 | g.112094820T>A | CA382618797 | SDHD | c.*69T>A (n.*69T>A) c.314+5809T>A (n.314+5809T>A) c.330T>A (p.Val110=) c.213T>A (p.Val71=) n.319+5809T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.185T>A (p.Leu62Ter) c.323T>A (p.Leu108Ter) c.374T>A c.145+5809T>A n.468T>A n.419T>A | |
| 11 | g.112094820T>C | CA382618798 | SDHD | c.*69T>C (n.*69T>C) c.314+5809T>C (n.314+5809T>C) c.330T>C (p.Val110=) c.213T>C (p.Val71=) n.319+5809T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.185T>C (p.Leu62Ser) c.323T>C (p.Leu108Ser) c.374T>C c.145+5809T>C n.468T>C n.419T>C | |
| 11 | g.112094820T>G | CA382618801 | SDHD | c.*69T>G (n.*69T>G) c.314+5809T>G (n.314+5809T>G) c.330T>G (p.Val110=) c.213T>G (p.Val71=) n.319+5809T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.185T>G (p.Leu62Trp) c.323T>G (p.Leu108Trp) c.374T>G c.145+5809T>G n.468T>G n.419T>G | |
| 11 | g.112094821G>A | CA071246 | SDHD | c.*70G>A (n.*70G>A) c.314+5810G>A (n.314+5810G>A) c.331G>A (p.Val111Ile) c.214G>A (p.Val72Ile) n.319+5810G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.186G>A (p.Leu62=) c.324G>A (p.Leu108=) c.375G>A c.145+5810G>A n.469G>A n.420G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094821G>C | CA382618804 | SDHD | c.*70G>C (n.*70G>C) c.314+5810G>C (n.314+5810G>C) c.331G>C (p.Val111Leu) c.214G>C (p.Val72Leu) n.319+5810G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.186G>C (p.Leu62Phe) c.324G>C (p.Leu108Phe) c.375G>C c.145+5810G>C n.469G>C n.420G>C | ClinVar |
| 11 | g.112094821G= | CA2000553797 | SDHD | c.*70G= (n.*70G=) c.314+5810G= (n.314+5810G=) c.331G= (p.Val111=) c.214G= (p.Val72=) n.319+5810G= c.*29G= (n.*29G=) c.186G= (p.Leu62=) c.324G= (p.Leu108=) c.375G= c.145+5810G= n.469G= n.420G= | |
| 11 | g.112094821G>T | CA382618805 | SDHD | c.*70G>T (n.*70G>T) c.314+5810G>T (n.314+5810G>T) c.331G>T (p.Val111Phe) c.214G>T (p.Val72Phe) n.319+5810G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.186G>T (p.Leu62Phe) c.324G>T (p.Leu108Phe) c.375G>T c.145+5810G>T n.469G>T n.420G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094822T>A | CA382618808 | SDHD | c.*71T>A (n.*71T>A) c.314+5811T>A (n.314+5811T>A) c.332T>A (p.Val111Asp) c.215T>A (p.Val72Asp) n.319+5811T>A c.*30T>A (n.*30T>A) c.187T>A (p.Leu63Ile) c.325T>A (p.Leu109Ile) c.376T>A c.145+5811T>A n.470T>A n.421T>A | dbSNP |
| 11 | g.112094822T>C | CA382618810 | SDHD | c.*71T>C (n.*71T>C) c.314+5811T>C (n.314+5811T>C) c.332T>C (p.Val111Ala) c.215T>C (p.Val72Ala) n.319+5811T>C c.*30T>C (n.*30T>C) c.187T>C (p.Leu63=) c.325T>C (p.Leu109=) c.376T>C c.145+5811T>C n.470T>C n.421T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094822T>G | CA382618811 | SDHD | c.*71T>G (n.*71T>G) c.314+5811T>G (n.314+5811T>G) c.332T>G (p.Val111Gly) c.215T>G (p.Val72Gly) n.319+5811T>G c.*30T>G (n.*30T>G) c.187T>G (p.Leu63Val) c.325T>G (p.Leu109Val) c.376T>G c.145+5811T>G n.470T>G n.421T>G | |
| 11 | g.112094822T= | CA2000553801 | SDHD | c.*71T= (n.*71T=) c.314+5811T= (n.314+5811T=) c.332T= (p.Val111=) c.215T= (p.Val72=) n.319+5811T= c.*30T= (n.*30T=) c.187T= (p.Leu63=) c.325T= (p.Leu109=) c.376T= c.145+5811T= n.470T= n.421T= | |
| 11 | g.112094823T>A | CA382618812 | SDHD | c.*72T>A (n.*72T>A) c.314+5812T>A (n.314+5812T>A) c.333T>A (p.Val111=) c.216T>A (p.Val72=) n.319+5812T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.188T>A (p.Leu63Ter) c.326T>A (p.Leu109Ter) c.377T>A c.145+5812T>A n.471T>A n.422T>A | |
| 11 | g.112094823T>C | CA382618815 | SDHD | c.*72T>C (n.*72T>C) c.314+5812T>C (n.314+5812T>C) c.333T>C (p.Val111=) c.216T>C (p.Val72=) n.319+5812T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.188T>C (p.Leu63Ser) c.326T>C (p.Leu109Ser) c.377T>C c.145+5812T>C n.471T>C n.422T>C | |
| 11 | g.112094823T>G | CA382618813 | SDHD | c.*72T>G (n.*72T>G) c.314+5812T>G (n.314+5812T>G) c.333T>G (p.Val111=) c.216T>G (p.Val72=) n.319+5812T>G c.*31T>G (n.*31T>G) c.188T>G (p.Leu63Ter) c.326T>G (p.Leu109Ter) c.377T>G c.145+5812T>G n.471T>G n.422T>G | |
| 11 | g.112094823_112094827delinsTACTG | CA2000553804 | SDHD | c.*72_*76delinsTACTG (n.*72_*76delinsTACTG) c.314+5812_314+5816delinsTACTG (n.314+5812_314+5816delinsTACTG) c.333_337delinsTACTG (p.Val111=) c.216_220delinsTACTG (p.Val72=) n.319+5812_319+5816delinsTACTG c.*31_*35delinsTACTG (n.*31_*35delinsTACTG) c.188_192delinsTACTG (p.Leu63=) c.326_330delinsTACTG (p.Leu109=) c.377_381delinsTACTG c.145+5812_145+5816delinsTACTG n.471_475delinsTACTG n.422_426delinsTACTG | |
| 11 | g.112094824A= | CA2000553809 | SDHD | c.*73A= (n.*73A=) c.314+5813A= (n.314+5813A=) c.334A= (p.Thr112=) c.217A= (p.Thr73=) n.319+5813A= c.*32A= (n.*32A=) c.189A= (p.Leu63=) c.327A= (p.Leu109=) c.378A= c.145+5813A= n.472A= n.423A= | |
| 11 | g.112094824A>C | CA382618817 | SDHD | c.*73A>C (n.*73A>C) c.314+5813A>C (n.314+5813A>C) c.334A>C (p.Thr112Pro) c.217A>C (p.Thr73Pro) n.319+5813A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.189A>C (p.Leu63Phe) c.327A>C (p.Leu109Phe) c.378A>C c.145+5813A>C n.472A>C n.423A>C | |
| 11 | g.112094824A>G | CA382618818 | SDHD | c.*73A>G (n.*73A>G) c.314+5813A>G (n.314+5813A>G) c.334A>G (p.Thr112Ala) c.217A>G (p.Thr73Ala) n.319+5813A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.189A>G (p.Leu63=) c.327A>G (p.Leu109=) c.378A>G c.145+5813A>G n.472A>G n.423A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094824A>T | CA382618819 | SDHD | c.*73A>T (n.*73A>T) c.314+5813A>T (n.314+5813A>T) c.334A>T (p.Thr112Ser) c.217A>T (p.Thr73Ser) n.319+5813A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.189A>T (p.Leu63Phe) c.327A>T (p.Leu109Phe) c.378A>T c.145+5813A>T n.472A>T n.423A>T | ClinVar |
| 11 | g.112094827_112094830del | CA016955 | SDHD | c.*76_*79del (n.*76_*79del) c.314+5816_314+5819del (n.314+5816_314+5819del) c.337_340del (p.Asp113MetfsTer21) c.220_223del (p.Asp74MetfsTer21) n.319+5816_319+5819del c.*35_*38del (n.*35_*38del) c.192_195del (p.Thr65CysfsTer?) c.330_333del (p.Thr111CysfsTer?) c.381_384del c.145+5816_145+5819del n.475_478del n.426_429del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094825C>A | CA382618821 | SDHD | c.*74C>A (n.*74C>A) c.314+5814C>A (n.314+5814C>A) c.335C>A (p.Thr112Asn) c.218C>A (p.Thr73Asn) n.319+5814C>A c.*33C>A (n.*33C>A) c.190C>A (p.Leu64Met) c.328C>A (p.Leu110Met) c.379C>A c.145+5814C>A n.473C>A n.424C>A | |
| 11 | g.112094825C= | CA2000553812 | SDHD | c.*74C= (n.*74C=) c.314+5814C= (n.314+5814C=) c.335C= (p.Thr112=) c.218C= (p.Thr73=) n.319+5814C= c.*33C= (n.*33C=) c.190C= (p.Leu64=) c.328C= (p.Leu110=) c.379C= c.145+5814C= n.473C= n.424C= | |
| 11 | g.112094825C>G | CA382618822 | SDHD | c.*74C>G (n.*74C>G) c.314+5814C>G (n.314+5814C>G) c.335C>G (p.Thr112Ser) c.218C>G (p.Thr73Ser) n.319+5814C>G c.*33C>G (n.*33C>G) c.190C>G (p.Leu64Val) c.328C>G (p.Leu110Val) c.379C>G c.145+5814C>G n.473C>G n.424C>G | |
| 11 | g.112094825C>T | CA071254 | SDHD | c.*74C>T (n.*74C>T) c.314+5814C>T (n.314+5814C>T) c.335C>T (p.Thr112Ile) c.218C>T (p.Thr73Ile) n.319+5814C>T c.*33C>T (n.*33C>T) c.190C>T (p.Leu64=) c.328C>T (p.Leu110=) c.379C>T c.145+5814C>T n.473C>T n.424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094826T>A | CA382618825 | SDHD | c.*75T>A (n.*75T>A) c.314+5815T>A (n.314+5815T>A) c.336T>A (p.Thr112=) c.219T>A (p.Thr73=) n.319+5815T>A c.*34T>A (n.*34T>A) c.191T>A (p.Leu64Gln) c.329T>A (p.Leu110Gln) c.380T>A c.145+5815T>A n.474T>A n.425T>A | |
| 11 | g.112094826T>C | CA382618827 | SDHD | c.*75T>C (n.*75T>C) c.314+5815T>C (n.314+5815T>C) c.336T>C (p.Thr112=) c.219T>C (p.Thr73=) n.319+5815T>C c.*34T>C (n.*34T>C) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro) c.380T>C c.145+5815T>C n.474T>C n.425T>C | ClinVar |
| 11 | g.112094826T>G | CA382618828 | SDHD | c.*75T>G (n.*75T>G) c.314+5815T>G (n.314+5815T>G) c.336T>G (p.Thr112=) c.219T>G (p.Thr73=) n.319+5815T>G c.*34T>G (n.*34T>G) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) c.380T>G c.145+5815T>G n.474T>G n.425T>G | |
| 11 | g.112094826dup | CA658821856 | SDHD | c.*75dup (n.*75dup) c.314+5815dup (n.314+5815dup) c.336dup (p.Asp113Ter) c.219dup (p.Asp74Ter) n.319+5815dup c.*34dup (n.*34dup) c.191dup (p.Thr65AspfsTer?) c.329dup (p.Thr111AspfsTer?) c.380dup c.145+5815dup n.474dup n.425dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094827G>A | CA382618832 | SDHD | c.*76G>A (n.*76G>A) c.314+5816G>A (n.314+5816G>A) c.337G>A (p.Asp113Asn) c.220G>A (p.Asp74Asn) n.319+5816G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.192G>A (p.Leu64=) c.330G>A (p.Leu110=) c.381G>A c.145+5816G>A n.475G>A n.426G>A | |
| 11 | g.112094827G>C | CA382618834 | SDHD | c.*76G>C (n.*76G>C) c.314+5816G>C (n.314+5816G>C) c.337G>C (p.Asp113His) c.220G>C (p.Asp74His) n.319+5816G>C c.*35G>C (n.*35G>C) c.192G>C (p.Leu64=) c.330G>C (p.Leu110=) c.381G>C c.145+5816G>C n.475G>C n.426G>C | ClinVar |
| 11 | g.112094827G= | CA2000553820 | SDHD | c.*76G= (n.*76G=) c.314+5816G= (n.314+5816G=) c.337G= (p.Asp113=) c.220G= (p.Asp74=) n.319+5816G= c.*35G= (n.*35G=) c.192G= (p.Leu64=) c.330G= (p.Leu110=) c.381G= c.145+5816G= n.475G= n.426G= | |
| 11 | g.112094827G>T | CA382618830 | SDHD | c.*76G>T (n.*76G>T) c.314+5816G>T (n.314+5816G>T) c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.319+5816G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.192G>T (p.Leu64=) c.330G>T (p.Leu110=) c.381G>T c.145+5816G>T n.475G>T n.426G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094827_112094828insT | CA016947 | SDHD | c.*76_*77insT (n.*76_*77insT) c.314+5816_314+5817insT (n.314+5816_314+5817insT) c.337_338insT (p.Asp113ValfsTer?) c.220_221insT (p.Asp74ValfsTer?) n.319+5816_319+5817insT c.*35_*36insT (n.*35_*36insT) c.192_193insT (p.Thr65TyrfsTer?) c.330_331insT (p.Thr111TyrfsTer?) c.381_382insT c.145+5816_145+5817insT n.475_476insT n.426_427insT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094828A= | CA2000553828 | SDHD | c.*77A= (n.*77A=) c.314+5817A= (n.314+5817A=) c.338A= (p.Asp113=) c.221A= (p.Asp74=) n.319+5817A= c.*36A= (n.*36A=) c.193A= (p.Thr65=) c.331A= (p.Thr111=) c.382A= c.145+5817A= n.476A= n.427A= | |
| 11 | g.112094828A>C | CA382618835 | SDHD | c.*77A>C (n.*77A>C) c.314+5817A>C (n.314+5817A>C) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.221A>C (p.Asp74Ala) n.319+5817A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.193A>C (p.Thr65Pro) c.331A>C (p.Thr111Pro) c.382A>C c.145+5817A>C n.476A>C n.427A>C | |
| 11 | g.112094828A>G | CA382618837 | SDHD | c.*77A>G (n.*77A>G) c.314+5817A>G (n.314+5817A>G) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.221A>G (p.Asp74Gly) n.319+5817A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.193A>G (p.Thr65Ala) c.331A>G (p.Thr111Ala) c.382A>G c.145+5817A>G n.476A>G n.427A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094828A>T | CA016960 | SDHD | c.*77A>T (n.*77A>T) c.314+5817A>T (n.314+5817A>T) c.338A>T (p.Asp113Val) c.221A>T (p.Asp74Val) n.319+5817A>T c.*36A>T (n.*36A>T) c.193A>T (p.Thr65Ser) c.331A>T (p.Thr111Ser) c.382A>T c.145+5817A>T n.476A>T n.427A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094829C>A | CA382618842 | SDHD | c.*78C>A (n.*78C>A) c.314+5818C>A (n.314+5818C>A) c.339C>A (p.Asp113Glu) c.222C>A (p.Asp74Glu) n.319+5818C>A c.*37C>A (n.*37C>A) c.194C>A (p.Thr65Asn) c.332C>A (p.Thr111Asn) c.383C>A c.145+5818C>A n.477C>A n.428C>A | |
| 11 | g.112094829C>G | CA382618841 | SDHD | c.*78C>G (n.*78C>G) c.314+5818C>G (n.314+5818C>G) c.339C>G (p.Asp113Glu) c.222C>G (p.Asp74Glu) n.319+5818C>G c.*37C>G (n.*37C>G) c.194C>G (p.Thr65Ser) c.332C>G (p.Thr111Ser) c.383C>G c.145+5818C>G n.477C>G n.428C>G | |
| 11 | g.112094829C>T | CA382618839 | SDHD | c.*78C>T (n.*78C>T) c.314+5818C>T (n.314+5818C>T) c.339C>T (p.Asp113=) c.222C>T (p.Asp74=) n.319+5818C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.194C>T (p.Thr65Ile) c.332C>T (p.Thr111Ile) c.383C>T c.145+5818C>T n.477C>T n.428C>T | |
| 11 | g.112094830T>A | CA10579347 | SDHD | c.*79T>A (n.*79T>A) c.314+5819T>A (n.314+5819T>A) c.340T>A (p.Tyr114Asn) c.223T>A (p.Tyr75Asn) n.319+5819T>A c.*38T>A (n.*38T>A) c.195T>A (p.Thr65=) c.333T>A (p.Thr111=) c.384T>A c.145+5819T>A n.478T>A n.429T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094830T>C | CA382618845 | SDHD | c.*79T>C (n.*79T>C) c.314+5819T>C (n.314+5819T>C) c.340T>C (p.Tyr114His) c.223T>C (p.Tyr75His) n.319+5819T>C c.*38T>C (n.*38T>C) c.195T>C (p.Thr65=) c.333T>C (p.Thr111=) c.384T>C c.145+5819T>C n.478T>C n.429T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094830T>G | CA382618847 | SDHD | c.*79T>G (n.*79T>G) c.314+5819T>G (n.314+5819T>G) c.340T>G (p.Tyr114Asp) c.223T>G (p.Tyr75Asp) n.319+5819T>G c.*38T>G (n.*38T>G) c.195T>G (p.Thr65=) c.333T>G (p.Thr111=) c.384T>G c.145+5819T>G n.478T>G n.429T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094830T= | CA2000553831 | SDHD | c.*79T= (n.*79T=) c.314+5819T= (n.314+5819T=) c.340T= (p.Tyr114=) c.223T= (p.Tyr75=) n.319+5819T= c.*38T= (n.*38T=) c.195T= (p.Thr65=) c.333T= (p.Thr111=) c.384T= c.145+5819T= n.478T= n.429T= | |
| 11 | g.112094831_112094832del | CA2580083517 | SDHD | c.*80_*81del (n.*80_*81del) c.314+5820_314+5821del (n.314+5820_314+5821del) c.341_342del (p.Tyr114CysfsTer?) c.224_225del (p.Tyr75CysfsTer?) n.319+5820_319+5821del c.*39_*40del (n.*39_*40del) c.196_197del (p.Met66ValfsTer?) c.334_335del (p.Met112ValfsTer?) c.385_386del c.145+5820_145+5821del n.479_480del n.430_431del | ClinVar |
| 11 | g.112094831A= | CA2000553843 | SDHD | c.*80A= (n.*80A=) c.314+5820A= (n.314+5820A=) c.341A= (p.Tyr114=) c.224A= (p.Tyr75=) n.319+5820A= c.*39A= (n.*39A=) c.196A= (p.Met66=) c.334A= (p.Met112=) c.385A= c.145+5820A= n.479A= n.430A= | |
| 11 | g.112094831A>C | CA382618848 | SDHD | c.*80A>C (n.*80A>C) c.314+5820A>C (n.314+5820A>C) c.341A>C (p.Tyr114Ser) c.224A>C (p.Tyr75Ser) n.319+5820A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.196A>C (p.Met66Leu) c.334A>C (p.Met112Leu) c.385A>C c.145+5820A>C n.479A>C n.430A>C | |
| 11 | g.112094831A>G | CA016797 | SDHD | c.*80A>G (n.*80A>G) c.314+5820A>G (n.314+5820A>G) c.341A>G (p.Tyr114Cys) c.224A>G (p.Tyr75Cys) n.319+5820A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.196A>G (p.Met66Val) c.334A>G (p.Met112Val) c.385A>G c.145+5820A>G n.479A>G n.430A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094831A>T | CA382618850 | SDHD | c.*80A>T (n.*80A>T) c.314+5820A>T (n.314+5820A>T) c.341A>T (p.Tyr114Phe) c.224A>T (p.Tyr75Phe) n.319+5820A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.196A>T (p.Met66Leu) c.334A>T (p.Met112Leu) c.385A>T c.145+5820A>T n.479A>T n.430A>T | |
| 11 | g.112094832T>A | CA382618852 | SDHD | c.*81T>A (n.*81T>A) c.314+5821T>A (n.314+5821T>A) c.342T>A (p.Tyr114Ter) c.225T>A (p.Tyr75Ter) n.319+5821T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.197T>A (p.Met66Lys) c.335T>A (p.Met112Lys) c.386T>A c.145+5821T>A n.480T>A n.431T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094832T>C | CA228555628 | SDHD | c.*81T>C (n.*81T>C) c.314+5821T>C (n.314+5821T>C) c.342T>C (p.Tyr114=) c.225T>C (p.Tyr75=) n.319+5821T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.197T>C (p.Met66Thr) c.335T>C (p.Met112Thr) c.386T>C c.145+5821T>C n.480T>C n.431T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094832T>G | CA382618854 | SDHD | c.*81T>G (n.*81T>G) c.314+5821T>G (n.314+5821T>G) c.342T>G (p.Tyr114Ter) c.225T>G (p.Tyr75Ter) n.319+5821T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.197T>G (p.Met66Arg) c.335T>G (p.Met112Arg) c.386T>G c.145+5821T>G n.480T>G n.431T>G | |
| 11 | g.112094832T= | CA2000553849 | SDHD | c.*81T= (n.*81T=) c.314+5821T= (n.314+5821T=) c.342T= (p.Tyr114=) c.225T= (p.Tyr75=) n.319+5821T= c.*40T= (n.*40T=) c.197T= (p.Met66=) c.335T= (p.Met112=) c.386T= c.145+5821T= n.480T= n.431T= | |
| 11 | g.112094833G>A | CA382618857 | SDHD | c.*82G>A (n.*82G>A) c.314+5822G>A (n.314+5822G>A) c.343G>A (p.Val115Ile) c.226G>A (p.Val76Ile) n.319+5822G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.198G>A (p.Met66Ile) c.336G>A (p.Met112Ile) c.387G>A c.145+5822G>A n.481G>A n.432G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112094833G>C | CA382618858 | SDHD | c.*82G>C (n.*82G>C) c.314+5822G>C (n.314+5822G>C) c.343G>C (p.Val115Leu) c.226G>C (p.Val76Leu) n.319+5822G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.198G>C (p.Met66Ile) c.336G>C (p.Met112Ile) c.387G>C c.145+5822G>C n.481G>C n.432G>C | |
| 11 | g.112094833G= | CA2000553856 | SDHD | c.*82G= (n.*82G=) c.314+5822G= (n.314+5822G=) c.343G= (p.Val115=) c.226G= (p.Val76=) n.319+5822G= c.*41G= (n.*41G=) c.198G= (p.Met66=) c.336G= (p.Met112=) c.387G= c.145+5822G= n.481G= n.432G= | |
| 11 | g.112094833G>T | CA382618859 | SDHD | c.*82G>T (n.*82G>T) c.314+5822G>T (n.314+5822G>T) c.343G>T (p.Val115Phe) c.226G>T (p.Val76Phe) n.319+5822G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.198G>T (p.Met66Ile) c.336G>T (p.Met112Ile) c.387G>T c.145+5822G>T n.481G>T n.432G>T | |
| 11 | g.112094834T>A | CA382618862 | SDHD | c.*83T>A (n.*83T>A) c.314+5823T>A (n.314+5823T>A) c.344T>A (p.Val115Asp) c.227T>A (p.Val76Asp) n.319+5823T>A c.*42T>A (n.*42T>A) c.199T>A (p.Phe67Ile) c.337T>A (p.Phe113Ile) c.388T>A c.145+5823T>A n.482T>A n.433T>A | |
| 11 | g.112094834T>C | CA382618865 | SDHD | c.*83T>C (n.*83T>C) c.314+5823T>C (n.314+5823T>C) c.344T>C (p.Val115Ala) c.227T>C (p.Val76Ala) n.319+5823T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.199T>C (p.Phe67Leu) c.337T>C (p.Phe113Leu) c.388T>C c.145+5823T>C n.482T>C n.433T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094834T>G | CA382618868 | SDHD | c.*83T>G (n.*83T>G) c.314+5823T>G (n.314+5823T>G) c.344T>G (p.Val115Gly) c.227T>G (p.Val76Gly) n.319+5823T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.199T>G (p.Phe67Val) c.337T>G (p.Phe113Val) c.388T>G c.145+5823T>G n.482T>G n.433T>G | |
| 11 | g.112094834T= | CA2000553858 | SDHD | c.*83T= (n.*83T=) c.314+5823T= (n.314+5823T=) c.344T= (p.Val115=) c.227T= (p.Val76=) n.319+5823T= c.*42T= (n.*42T=) c.199T= (p.Phe67=) c.337T= (p.Phe113=) c.388T= c.145+5823T= n.482T= n.433T= | |
| 11 | g.112094835T>A | CA382618869 | SDHD | c.*84T>A (n.*84T>A) c.314+5824T>A (n.314+5824T>A) c.345T>A (p.Val115=) c.228T>A (p.Val76=) n.319+5824T>A c.*43T>A (n.*43T>A) c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.389T>A c.145+5824T>A n.483T>A n.434T>A | |
| 11 | g.112094835T>C | CA382618871 | SDHD | c.*84T>C (n.*84T>C) c.314+5824T>C (n.314+5824T>C) c.345T>C (p.Val115=) c.228T>C (p.Val76=) n.319+5824T>C c.*43T>C (n.*43T>C) c.200T>C (p.Phe67Ser) c.338T>C (p.Phe113Ser) c.389T>C c.145+5824T>C n.483T>C n.434T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094835T>G | CA382618873 | SDHD | c.*84T>G (n.*84T>G) c.314+5824T>G (n.314+5824T>G) c.345T>G (p.Val115=) c.228T>G (p.Val76=) n.319+5824T>G c.*43T>G (n.*43T>G) c.200T>G (p.Phe67Cys) c.338T>G (p.Phe113Cys) c.389T>G c.145+5824T>G n.483T>G n.434T>G | |
| 11 | g.112094836C>A | CA382618875 | SDHD | c.*85C>A (n.*85C>A) c.314+5825C>A (n.314+5825C>A) c.346C>A (p.His116Asn) c.229C>A (p.His77Asn) n.319+5825C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.201C>A (p.Phe67Leu) c.339C>A (p.Phe113Leu) c.390C>A c.145+5825C>A n.484C>A n.435C>A | |
| 11 | g.112094836C>G | CA382618877 | SDHD | c.*85C>G (n.*85C>G) c.314+5825C>G (n.314+5825C>G) c.346C>G (p.His116Asp) c.229C>G (p.His77Asp) n.319+5825C>G c.*44C>G (n.*44C>G) c.201C>G (p.Phe67Leu) c.339C>G (p.Phe113Leu) c.390C>G c.145+5825C>G n.484C>G n.435C>G | |
| 11 | g.112094836C>T | CA382618880 | SDHD | c.*85C>T (n.*85C>T) c.314+5825C>T (n.314+5825C>T) c.346C>T (p.His116Tyr) c.229C>T (p.His77Tyr) n.319+5825C>T c.*44C>T (n.*44C>T) c.201C>T (p.Phe67=) c.339C>T (p.Phe113=) c.390C>T c.145+5825C>T n.484C>T n.435C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094837A>C | CA382618886 | SDHD | c.*86A>C (n.*86A>C) c.314+5826A>C (n.314+5826A>C) c.347A>C (p.His116Pro) c.230A>C (p.His77Pro) n.319+5826A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.202A>C (p.Met68Leu) c.340A>C (p.Met114Leu) c.391A>C c.145+5826A>C n.485A>C n.436A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094837A>G | CA382618885 | SDHD | c.*86A>G (n.*86A>G) c.314+5826A>G (n.314+5826A>G) c.347A>G (p.His116Arg) c.230A>G (p.His77Arg) n.319+5826A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.202A>G (p.Met68Val) c.340A>G (p.Met114Val) c.391A>G c.145+5826A>G n.485A>G n.436A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.112094837A>T | CA382618883 | SDHD | c.*86A>T (n.*86A>T) c.314+5826A>T (n.314+5826A>T) c.347A>T (p.His116Leu) c.230A>T (p.His77Leu) n.319+5826A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.202A>T (p.Met68Leu) c.340A>T (p.Met114Leu) c.391A>T c.145+5826A>T n.485A>T n.436A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094838T>A | CA382618894 | SDHD | c.*87T>A (n.*87T>A) c.314+5827T>A (n.314+5827T>A) c.348T>A (p.His116Gln) c.231T>A (p.His77Gln) n.319+5827T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.203T>A (p.Met68Lys) c.341T>A (p.Met114Lys) c.392T>A c.145+5827T>A n.486T>A n.437T>A | |
| 11 | g.112094838T>C | CA382618889 | SDHD | c.*87T>C (n.*87T>C) c.314+5827T>C (n.314+5827T>C) c.348T>C (p.His116=) c.231T>C (p.His77=) n.319+5827T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.203T>C (p.Met68Thr) c.341T>C (p.Met114Thr) c.392T>C c.145+5827T>C n.486T>C n.437T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094838T>G | CA382618895 | SDHD | c.*87T>G (n.*87T>G) c.314+5827T>G (n.314+5827T>G) c.348T>G (p.His116Gln) c.231T>G (p.His77Gln) n.319+5827T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.203T>G (p.Met68Arg) c.341T>G (p.Met114Arg) c.392T>G c.145+5827T>G n.486T>G n.437T>G | |
| 11 | g.112094838_112094839delinsTG | CA2000553862 | SDHD | c.*87_*88delinsTG (n.*87_*88delinsTG) c.314+5827_314+5828delinsTG (n.314+5827_314+5828delinsTG) c.348_349delinsTG (p.His116=) c.231_232delinsTG (p.His77=) n.319+5827_319+5828delinsTG c.*46_*47delinsTG (n.*46_*47delinsTG) c.203_204delinsTG (p.Met68=) c.341_342delinsTG (p.Met114=) c.392_393delinsTG c.145+5827_145+5828delinsTG n.486_487delinsTG n.437_438delinsTG | |
| 11 | g.112094839G>A | CA382618898 | SDHD | c.*88G>A (n.*88G>A) c.314+5828G>A (n.314+5828G>A) c.349G>A (p.Gly117Arg) c.232G>A (p.Gly78Arg) n.319+5828G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.204G>A (p.Met68Ile) c.342G>A (p.Met114Ile) c.393G>A c.145+5828G>A n.487G>A n.438G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094839G>C | CA382618899 | SDHD | c.*88G>C (n.*88G>C) c.314+5828G>C (n.314+5828G>C) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) n.319+5828G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.204G>C (p.Met68Ile) c.342G>C (p.Met114Ile) c.393G>C c.145+5828G>C n.487G>C n.438G>C | |
| 11 | g.112094839G>T | CA382618902 | SDHD | c.*88G>T (n.*88G>T) c.314+5828G>T (n.314+5828G>T) c.349G>T (p.Gly117Trp) c.232G>T (p.Gly78Trp) n.319+5828G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.204G>T (p.Met68Ile) c.342G>T (p.Met114Ile) c.393G>T c.145+5828G>T n.487G>T n.438G>T | |
| 11 | g.112094842del | CA645369585 | SDHD | c.*91del (n.*91del) c.314+5831del (n.314+5831del) c.352del (p.Asp118MetfsTer17) c.235del (p.Asp79MetfsTer17) n.319+5831del c.*50del (n.*50del) c.207del (p.Met70CysfsTer?) c.345del (p.Met116CysfsTer?) c.396del c.145+5831del n.490del n.441del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094840G>A | CA382618903 | SDHD | c.*89G>A (n.*89G>A) c.314+5829G>A (n.314+5829G>A) c.350G>A (p.Gly117Glu) c.233G>A (p.Gly78Glu) n.319+5829G>A c.*48G>A (n.*48G>A) c.205G>A (p.Gly69Arg) c.343G>A (p.Gly115Arg) c.394G>A c.145+5829G>A n.488G>A n.439G>A | |
| 11 | g.112094840G>C | CA382618905 | SDHD | c.*89G>C (n.*89G>C) c.314+5829G>C (n.314+5829G>C) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.233G>C (p.Gly78Ala) n.319+5829G>C c.*48G>C (n.*48G>C) c.205G>C (p.Gly69Arg) c.343G>C (p.Gly115Arg) c.394G>C c.145+5829G>C n.488G>C n.439G>C | |
| 11 | g.112094840G>T | CA382618907 | SDHD | c.*89G>T (n.*89G>T) c.314+5829G>T (n.314+5829G>T) c.350G>T (p.Gly117Val) c.233G>T (p.Gly78Val) n.319+5829G>T c.*48G>T (n.*48G>T) c.205G>T (p.Gly69Trp) c.343G>T (p.Gly115Trp) c.394G>T c.145+5829G>T n.488G>T n.439G>T | COSMIC |
| 11 | g.112094841G>A | CA382618909 | SDHD | c.*90G>A (n.*90G>A) c.314+5830G>A (n.314+5830G>A) c.351G>A (p.Gly117=) c.234G>A (p.Gly78=) n.319+5830G>A c.*49G>A (n.*49G>A) c.206G>A (p.Gly69Glu) c.344G>A (p.Gly115Glu) c.395G>A c.145+5830G>A n.489G>A n.440G>A | ClinVar |
| 11 | g.112094841G>C | CA382618912 | SDHD | c.*90G>C (n.*90G>C) c.314+5830G>C (n.314+5830G>C) c.351G>C (p.Gly117=) c.234G>C (p.Gly78=) n.319+5830G>C c.*49G>C (n.*49G>C) c.206G>C (p.Gly69Ala) c.344G>C (p.Gly115Ala) c.395G>C c.145+5830G>C n.489G>C n.440G>C | |
| 11 | g.112094841G= | CA2000553868 | SDHD | c.*90G= (n.*90G=) c.314+5830G= (n.314+5830G=) c.351G= (p.Gly117=) c.234G= (p.Gly78=) n.319+5830G= c.*49G= (n.*49G=) c.206G= (p.Gly69=) c.344G= (p.Gly115=) c.395G= c.145+5830G= n.489G= n.440G= | |
| 11 | g.112094841G>T | CA382618914 | SDHD | c.*90G>T (n.*90G>T) c.314+5830G>T (n.314+5830G>T) c.351G>T (p.Gly117=) c.234G>T (p.Gly78=) n.319+5830G>T c.*49G>T (n.*49G>T) c.206G>T (p.Gly69Val) c.344G>T (p.Gly115Val) c.395G>T c.145+5830G>T n.489G>T n.440G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094842G>A | CA382618916 | SDHD | c.*91G>A (n.*91G>A) c.314+5831G>A (n.314+5831G>A) c.352G>A (p.Asp118Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) n.319+5831G>A c.*50G>A (n.*50G>A) c.207G>A (p.Gly69=) c.345G>A (p.Gly115=) c.396G>A c.145+5831G>A n.490G>A n.441G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094842G>C | CA382618918 | SDHD | c.*91G>C (n.*91G>C) c.314+5831G>C (n.314+5831G>C) c.352G>C (p.Asp118His) c.235G>C (p.Asp79His) n.319+5831G>C c.*50G>C (n.*50G>C) c.207G>C (p.Gly69=) c.345G>C (p.Gly115=) c.396G>C c.145+5831G>C n.490G>C n.441G>C | dbSNP |
| 11 | g.112094842G= | CA2000553875 | SDHD | c.*91G= (n.*91G=) c.314+5831G= (n.314+5831G=) c.352G= (p.Asp118=) c.235G= (p.Asp79=) n.319+5831G= c.*50G= (n.*50G=) c.207G= (p.Gly69=) c.345G= (p.Gly115=) c.396G= c.145+5831G= n.490G= n.441G= | |
| 11 | g.112094842G>T | CA382618921 | SDHD | c.*91G>T (n.*91G>T) c.314+5831G>T (n.314+5831G>T) c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.319+5831G>T c.*50G>T (n.*50G>T) c.207G>T (p.Gly69=) c.345G>T (p.Gly115=) c.396G>T c.145+5831G>T n.490G>T n.441G>T | |
| 11 | g.112094842_112094843delinsAT | CA2740090851 | SDHD | c.*91_*92delinsAT (n.*91_*92delinsAT) c.314+5831_314+5832delinsAT (n.314+5831_314+5832delinsAT) c.352_353delinsAT (p.Asp118Ile) c.235_236delinsAT (p.Asp79Ile) n.319+5831_319+5832delinsAT c.*50_*51delinsAT (n.*50_*51delinsAT) c.207_208delinsAT (p.Met70Leu) c.345_346delinsAT (p.Met116Leu) c.396_397delinsAT c.145+5831_145+5832delinsAT n.490_491delinsAT n.441_442delinsAT | ClinVar |
| 11 | g.112094843A= | CA2000553881 | SDHD | c.*92A= (n.*92A=) c.314+5832A= (n.314+5832A=) c.353A= (p.Asp118=) c.236A= (p.Asp79=) n.319+5832A= c.*51A= (n.*51A=) c.208A= (p.Met70=) c.346A= (p.Met116=) c.397A= c.145+5832A= n.491A= n.442A= | |
| 11 | g.112094843A>C | CA382618931 | SDHD | c.*92A>C (n.*92A>C) c.314+5832A>C (n.314+5832A>C) c.353A>C (p.Asp118Ala) c.236A>C (p.Asp79Ala) n.319+5832A>C c.*51A>C (n.*51A>C) c.208A>C (p.Met70Leu) c.346A>C (p.Met116Leu) c.397A>C c.145+5832A>C n.491A>C n.442A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.112094843A>G | CA071271 | SDHD | c.*92A>G (n.*92A>G) c.314+5832A>G (n.314+5832A>G) c.353A>G (p.Asp118Gly) c.236A>G (p.Asp79Gly) n.319+5832A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.208A>G (p.Met70Val) c.346A>G (p.Met116Val) c.397A>G c.145+5832A>G n.491A>G n.442A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094843A>T | CA382618929 | SDHD | c.*92A>T (n.*92A>T) c.314+5832A>T (n.314+5832A>T) c.353A>T (p.Asp118Val) c.236A>T (p.Asp79Val) n.319+5832A>T c.*51A>T (n.*51A>T) c.208A>T (p.Met70Leu) c.346A>T (p.Met116Leu) c.397A>T c.145+5832A>T n.491A>T n.442A>T | |
| 11 | g.112094844T>A | CA382618932 | SDHD | c.*93T>A (n.*93T>A) c.314+5833T>A (n.314+5833T>A) c.354T>A (p.Asp118Glu) c.237T>A (p.Asp79Glu) n.319+5833T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.209T>A (p.Met70Lys) c.347T>A (p.Met116Lys) c.398T>A c.145+5833T>A n.492T>A n.443T>A | |
| 11 | g.112094844T>C | CA228555645 | SDHD | c.*93T>C (n.*93T>C) c.314+5833T>C (n.314+5833T>C) c.354T>C (p.Asp118=) c.237T>C (p.Asp79=) n.319+5833T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.209T>C (p.Met70Thr) c.347T>C (p.Met116Thr) c.398T>C c.145+5833T>C n.492T>C n.443T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094844T>G | CA382618935 | SDHD | c.*93T>G (n.*93T>G) c.314+5833T>G (n.314+5833T>G) c.354T>G (p.Asp118Glu) c.237T>G (p.Asp79Glu) n.319+5833T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.209T>G (p.Met70Arg) c.347T>G (p.Met116Arg) c.398T>G c.145+5833T>G n.492T>G n.443T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094844T= | CA2000553890 | SDHD | c.*93T= (n.*93T=) c.314+5833T= (n.314+5833T=) c.354T= (p.Asp118=) c.237T= (p.Asp79=) n.319+5833T= c.*52T= (n.*52T=) c.209T= (p.Met70=) c.347T= (p.Met116=) c.398T= c.145+5833T= n.492T= n.443T= |