UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112088982_112088993del | CA2615985397 | SDHD | c.285_296del (p.Ala96_Leu99del) c.*357_*368del (n.*357_*368del) c.168_179del (p.Ala57_Leu60del) n.290_301del c.169+1009_169+1020del (n.169+1009_169+1020del) c.275_286del c.116_127del n.369_380del n.320_331del | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088982_112088985delinsGGCT | CA2000562091 | SDHD | c.285_288delinsGGCT (p.Leu95=) c.*357_*360delinsGGCT (n.*357_*360delinsGGCT) c.168_171delinsGGCT (p.Leu56=) n.290_293delinsGGCT c.169+1009_169+1012delinsGGCT (n.169+1009_169+1012delinsGGCT) c.275_278delinsGGCT c.116_119delinsGGCT n.369_372delinsGGCT n.320_323delinsGGCT | |
| 11 | g.112088985_112088987del | CA891842628 | SDHD | c.288_290del (p.Ala97del) c.*360_*362del (n.*360_*362del) c.171_173del (p.Ala58del) n.293_295del c.169+1012_169+1014del (n.169+1012_169+1014del) c.278_280del c.119_121del n.372_374del n.323_325del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088986_112088999del | CA2825001995 | SDHD | c.289_302del (p.Ala97SerfsTer18) c.289_302del (p.Ala97SerfsTer9) c.289_302del (p.Ala97SerfsTer12) c.289_302del (p.Ala97SerfsTer21) c.*361_*374del (n.*361_*374del) c.172_185del (p.Ala58SerfsTer12) n.294_307del c.289_302del (p.Ala97SerfsTer?) c.169+1013_169+1026del (n.169+1013_169+1026del) c.279_292del c.120_133del n.373_386del n.324_337del | ClinVar |
| 11 | g.112088985del | CA2573146862 | SDHD | c.288del (p.Ala97GlnfsTer13) c.288del (p.Ala97GlnfsTer?) c.*360del (n.*360del) c.171del (p.Ala58GlnfsTer?) n.293del c.169+1012del (n.169+1012del) c.288del (p.Ala97GlnfsTer14) c.278del c.119del n.372del n.323del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088985T>A | CA476790508 | SDHD | c.288T>A (p.Ala96=) c.*360T>A (n.*360T>A) c.171T>A (p.Ala57=) n.293T>A c.169+1012T>A (n.169+1012T>A) c.278T>A c.119T>A n.372T>A n.323T>A | |
| 11 | g.112088985T>C | CA476790509 | SDHD | c.288T>C (p.Ala96=) c.*360T>C (n.*360T>C) c.171T>C (p.Ala57=) n.293T>C c.169+1012T>C (n.169+1012T>C) c.278T>C c.119T>C n.372T>C n.323T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088985T>G | CA476790510 | SDHD | c.288T>G (p.Ala96=) c.*360T>G (n.*360T>G) c.171T>G (p.Ala57=) n.293T>G c.169+1012T>G (n.169+1012T>G) c.278T>G c.119T>G n.372T>G n.323T>G | ClinVar |
| 11 | g.112088986G>A | CA382617385 | SDHD | c.289G>A (p.Ala97Thr) c.*361G>A (n.*361G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.294G>A c.169+1013G>A (n.169+1013G>A) c.279G>A c.120G>A n.373G>A n.324G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088986G>C | CA382617386 | SDHD | c.289G>C (p.Ala97Pro) c.*361G>C (n.*361G>C) c.172G>C (p.Ala58Pro) n.294G>C c.169+1013G>C (n.169+1013G>C) c.279G>C c.120G>C n.373G>C n.324G>C | |
| 11 | g.112088986G>T | CA382617387 | SDHD | c.289G>T (p.Ala97Ser) c.*361G>T (n.*361G>T) c.172G>T (p.Ala58Ser) n.294G>T c.169+1013G>T (n.169+1013G>T) c.279G>T c.120G>T n.373G>T n.324G>T | |
| 11 | g.112088987C>A | CA382617388 | SDHD | c.290C>A (p.Ala97Glu) c.*362C>A (n.*362C>A) c.173C>A (p.Ala58Glu) n.295C>A c.169+1014C>A (n.169+1014C>A) c.280C>A c.121C>A n.374C>A n.325C>A | |
| 11 | g.112088987C= | CA2000562102 | SDHD | c.290C= (p.Ala97=) c.*362C= (n.*362C=) c.173C= (p.Ala58=) n.295C= c.169+1014C= (n.169+1014C=) c.280C= c.121C= n.374C= n.325C= | |
| 11 | g.112088987C>G | CA382617389 | SDHD | c.290C>G (p.Ala97Gly) c.*362C>G (n.*362C>G) c.173C>G (p.Ala58Gly) n.295C>G c.169+1014C>G (n.169+1014C>G) c.280C>G c.121C>G n.374C>G n.325C>G | |
| 11 | g.112088987C>T | CA071022 | SDHD | c.290C>T (p.Ala97Val) c.*362C>T (n.*362C>T) c.173C>T (p.Ala58Val) n.295C>T c.169+1014C>T (n.169+1014C>T) c.280C>T c.121C>T n.374C>T n.325C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088988A= | CA2000562109 | SDHD | c.291A= (p.Ala97=) c.*363A= (n.*363A=) c.174A= (p.Ala58=) n.296A= c.169+1015A= (n.169+1015A=) c.281A= c.122A= n.375A= n.326A= | |
| 11 | g.112088988A>C | CA476790518 | SDHD | c.291A>C (p.Ala97=) c.*363A>C (n.*363A>C) c.174A>C (p.Ala58=) n.296A>C c.169+1015A>C (n.169+1015A>C) c.281A>C c.122A>C n.375A>C n.326A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088988A>G | CA476790519 | SDHD | c.291A>G (p.Ala97=) c.*363A>G (n.*363A>G) c.174A>G (p.Ala58=) n.296A>G c.169+1015A>G (n.169+1015A>G) c.281A>G c.122A>G n.375A>G n.326A>G | |
| 11 | g.112088988A>T | CA476790517 | SDHD | c.291A>T (p.Ala97=) c.*363A>T (n.*363A>T) c.174A>T (p.Ala58=) n.296A>T c.169+1015A>T (n.169+1015A>T) c.281A>T c.122A>T n.375A>T n.326A>T | COSMIC |
| 11 | g.112088989G>A | CA382617390 | SDHD | c.292G>A (p.Ala98Thr) c.*364G>A (n.*364G>A) c.175G>A (p.Ala59Thr) n.297G>A c.169+1016G>A (n.169+1016G>A) c.282G>A c.123G>A n.376G>A n.327G>A | |
| 11 | g.112088989G>C | CA382617391 | SDHD | c.292G>C (p.Ala98Pro) c.*364G>C (n.*364G>C) c.175G>C (p.Ala59Pro) n.297G>C c.169+1016G>C (n.169+1016G>C) c.282G>C c.123G>C n.376G>C n.327G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088989G= | CA2000562115 | SDHD | c.292G= (p.Ala98=) c.*364G= (n.*364G=) c.175G= (p.Ala59=) n.297G= c.169+1016G= (n.169+1016G=) c.282G= c.123G= n.376G= n.327G= | |
| 11 | g.112088989G>T | CA382617392 | SDHD | c.292G>T (p.Ala98Ser) c.*364G>T (n.*364G>T) c.175G>T (p.Ala59Ser) n.297G>T c.169+1016G>T (n.169+1016G>T) c.282G>T c.123G>T n.376G>T n.327G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.112088990C>A | CA382617393 | SDHD | c.293C>A (p.Ala98Asp) c.*365C>A (n.*365C>A) c.176C>A (p.Ala59Asp) n.298C>A c.169+1017C>A (n.169+1017C>A) c.283C>A c.124C>A n.377C>A n.328C>A | |
| 11 | g.112088990C= | CA2000562119 | SDHD | c.293C= (p.Ala98=) c.*365C= (n.*365C=) c.176C= (p.Ala59=) n.298C= c.169+1017C= (n.169+1017C=) c.283C= c.124C= n.377C= n.328C= | |
| 11 | g.112088990C>G | CA382617394 | SDHD | c.293C>G (p.Ala98Gly) c.*365C>G (n.*365C>G) c.176C>G (p.Ala59Gly) n.298C>G c.169+1017C>G (n.169+1017C>G) c.283C>G c.124C>G n.377C>G n.328C>G | |
| 11 | g.112088990C>T | CA071028 | SDHD | c.293C>T (p.Ala98Val) c.*365C>T (n.*365C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) n.298C>T c.169+1017C>T (n.169+1017C>T) c.283C>T c.124C>T n.377C>T n.328C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088992del | CA2580615070 | SDHD | c.295del (p.Leu99SerfsTer11) c.295del (p.Leu99SerfsTer?) c.*367del (n.*367del) c.178del (p.Leu60SerfsTer?) n.300del c.169+1019del (n.169+1019del) c.295del (p.Leu99SerfsTer12) c.285del c.126del n.379del n.330del | ClinVar |
| 11 | g.112088991C>A | CA476790525 | SDHD | c.294C>A (p.Ala98=) c.*366C>A (n.*366C>A) c.177C>A (p.Ala59=) n.299C>A c.169+1018C>A (n.169+1018C>A) c.284C>A c.125C>A n.378C>A n.329C>A | |
| 11 | g.112088991C>G | CA476790526 | SDHD | c.294C>G (p.Ala98=) c.*366C>G (n.*366C>G) c.177C>G (p.Ala59=) n.299C>G c.169+1018C>G (n.169+1018C>G) c.284C>G c.125C>G n.378C>G n.329C>G | |
| 11 | g.112088991C>T | CA476790528 | SDHD | c.294C>T (p.Ala98=) c.*366C>T (n.*366C>T) c.177C>T (p.Ala59=) n.299C>T c.169+1018C>T (n.169+1018C>T) c.284C>T c.125C>T n.378C>T n.329C>T | |
| 11 | g.112088991_112088995delinsCCTCA | CA2000562123 | SDHD | c.294_298delinsCCTCA (p.Ala98=) c.*366_*370delinsCCTCA (n.*366_*370delinsCCTCA) c.177_181delinsCCTCA (p.Ala59=) n.299_303delinsCCTCA c.169+1018_169+1022delinsCCTCA (n.169+1018_169+1022delinsCCTCA) c.284_288delinsCCTCA c.125_129delinsCCTCA n.378_382delinsCCTCA n.329_333delinsCCTCA | |
| 11 | g.112088992C>A | CA382617395 | SDHD | c.295C>A (p.Leu99Ile) c.*367C>A (n.*367C>A) c.178C>A (p.Leu60Ile) n.300C>A c.169+1019C>A (n.169+1019C>A) c.285C>A c.126C>A n.379C>A n.330C>A | ClinVar |
| 11 | g.112088992C= | CA2000562128 | SDHD | c.295C= (p.Leu99=) c.*367C= (n.*367C=) c.178C= (p.Leu60=) n.300C= c.169+1019C= (n.169+1019C=) c.285C= c.126C= n.379C= n.330C= | |
| 11 | g.112088992C>G | CA382617397 | SDHD | c.295C>G (p.Leu99Val) c.*367C>G (n.*367C>G) c.178C>G (p.Leu60Val) n.300C>G c.169+1019C>G (n.169+1019C>G) c.285C>G c.126C>G n.379C>G n.330C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088992C>T | CA382617396 | SDHD | c.295C>T (p.Leu99Phe) c.*367C>T (n.*367C>T) c.178C>T (p.Leu60Phe) n.300C>T c.169+1019C>T (n.169+1019C>T) c.285C>T c.126C>T n.379C>T n.330C>T | |
| 11 | g.112088992_112088993delinsCT | CA2000562126 | SDHD | c.295_296delinsCT (p.Leu99=) c.*367_*368delinsCT (n.*367_*368delinsCT) c.178_179delinsCT (p.Leu60=) n.300_301delinsCT c.169+1019_169+1020delinsCT (n.169+1019_169+1020delinsCT) c.285_286delinsCT c.126_127delinsCT n.379_380delinsCT n.330_331delinsCT | |
| 11 | g.112088995_112088998del | CA016654 | SDHD | c.298_301del (p.Thr100PhefsTer9) c.298_301del (p.Thr100PhefsTer?) c.*370_*373del (n.*370_*373del) c.181_184del (p.Thr61PhefsTer?) n.303_306del c.169+1022_169+1025del (n.169+1022_169+1025del) c.298_301del (p.Thr100PhefsTer10) c.288_291del c.129_132del n.382_385del n.333_336del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088993del | CA601745093 | SDHD | c.296del (p.Leu99ProfsTer11) c.296del (p.Leu99ProfsTer?) c.*368del (n.*368del) c.179del (p.Leu60ProfsTer?) n.301del c.169+1020del (n.169+1020del) c.296del (p.Leu99ProfsTer12) c.286del c.127del n.380del n.331del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088993T>A | CA382617398 | SDHD | c.296T>A (p.Leu99His) c.*368T>A (n.*368T>A) c.179T>A (p.Leu60His) n.301T>A c.169+1020T>A (n.169+1020T>A) c.286T>A c.127T>A n.380T>A n.331T>A | |
| 11 | g.112088993T>C | CA382617400 | SDHD | c.296T>C (p.Leu99Pro) c.*368T>C (n.*368T>C) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.301T>C c.169+1020T>C (n.169+1020T>C) c.286T>C c.127T>C n.380T>C n.331T>C | |
| 11 | g.112088993T>G | CA382617399 | SDHD | c.296T>G (p.Leu99Arg) c.*368T>G (n.*368T>G) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.301T>G c.169+1020T>G (n.169+1020T>G) c.286T>G c.127T>G n.380T>G n.331T>G | |
| 11 | g.112088994C>A | CA476790532 | SDHD | c.297C>A (p.Leu99=) c.*369C>A (n.*369C>A) c.180C>A (p.Leu60=) n.302C>A c.169+1021C>A (n.169+1021C>A) c.287C>A c.128C>A n.381C>A n.332C>A | |
| 11 | g.112088994C= | CA2000562133 | SDHD | c.297C= (p.Leu99=) c.*369C= (n.*369C=) c.180C= (p.Leu60=) n.302C= c.169+1021C= (n.169+1021C=) c.287C= c.128C= n.381C= n.332C= | |
| 11 | g.112088994C>G | CA476790534 | SDHD | c.297C>G (p.Leu99=) c.*369C>G (n.*369C>G) c.180C>G (p.Leu60=) n.302C>G c.169+1021C>G (n.169+1021C>G) c.287C>G c.128C>G n.381C>G n.332C>G | |
| 11 | g.112088994C>T | CA071034 | SDHD | c.297C>T (p.Leu99=) c.*369C>T (n.*369C>T) c.180C>T (p.Leu60=) n.302C>T c.169+1021C>T (n.169+1021C>T) c.287C>T c.128C>T n.381C>T n.332C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088994_112088995delinsCA | CA2000562135 | SDHD | c.297_298delinsCA (p.Leu99=) c.*369_*370delinsCA (n.*369_*370delinsCA) c.180_181delinsCA (p.Leu60=) n.302_303delinsCA c.169+1021_169+1022delinsCA (n.169+1021_169+1022delinsCA) c.287_288delinsCA c.128_129delinsCA n.381_382delinsCA n.332_333delinsCA | |
| 11 | g.112088995del | CA658658105 | SDHD | c.298del (p.Thr100LeufsTer10) c.298del (p.Thr100LeufsTer?) c.*370del (n.*370del) c.181del (p.Thr61LeufsTer?) n.303del c.169+1022del (n.169+1022del) c.298del (p.Thr100LeufsTer11) c.288del c.129del n.382del n.333del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088995A= | CA2000562145 | SDHD | c.298A= (p.Thr100=) c.*370A= (n.*370A=) c.181A= (p.Thr61=) n.303A= c.169+1022A= (n.169+1022A=) c.288A= c.129A= n.382A= n.333A= | |
| 11 | g.112088995A>C | CA382617401 | SDHD | c.298A>C (p.Thr100Pro) c.*370A>C (n.*370A>C) c.181A>C (p.Thr61Pro) n.303A>C c.169+1022A>C (n.169+1022A>C) c.288A>C c.129A>C n.382A>C n.333A>C | |
| 11 | g.112088995A>G | CA382617402 | SDHD | c.298A>G (p.Thr100Ala) c.*370A>G (n.*370A>G) c.181A>G (p.Thr61Ala) n.303A>G c.169+1022A>G (n.169+1022A>G) c.288A>G c.129A>G n.382A>G n.333A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088995A>T | CA382617403 | SDHD | c.298A>T (p.Thr100Ser) c.*370A>T (n.*370A>T) c.181A>T (p.Thr61Ser) n.303A>T c.169+1022A>T (n.169+1022A>T) c.288A>T c.129A>T n.382A>T n.333A>T | |
| 11 | g.112088996C>A | CA382617404 | SDHD | c.299C>A (p.Thr100Asn) c.*371C>A (n.*371C>A) c.182C>A (p.Thr61Asn) n.304C>A c.169+1023C>A (n.169+1023C>A) c.289C>A c.130C>A n.383C>A n.334C>A | dbSNP |
| 11 | g.112088996C= | CA2000562150 | SDHD | c.299C= (p.Thr100=) c.*371C= (n.*371C=) c.182C= (p.Thr61=) n.304C= c.169+1023C= (n.169+1023C=) c.289C= c.130C= n.383C= n.334C= | |
| 11 | g.112088996C>G | CA382617405 | SDHD | c.299C>G (p.Thr100Ser) c.*371C>G (n.*371C>G) c.182C>G (p.Thr61Ser) n.304C>G c.169+1023C>G (n.169+1023C>G) c.289C>G c.130C>G n.383C>G n.334C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.112088996C>T | CA228551820 | SDHD | c.299C>T (p.Thr100Ile) c.*371C>T (n.*371C>T) c.182C>T (p.Thr61Ile) n.304C>T c.169+1023C>T (n.169+1023C>T) c.289C>T c.130C>T n.383C>T n.334C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088997T>A | CA476790541 | SDHD | c.300T>A (p.Thr100=) c.*372T>A (n.*372T>A) c.183T>A (p.Thr61=) n.305T>A c.169+1024T>A (n.169+1024T>A) c.290T>A c.131T>A n.384T>A n.335T>A | |
| 11 | g.112088997T>C | CA476790543 | SDHD | c.300T>C (p.Thr100=) c.*372T>C (n.*372T>C) c.183T>C (p.Thr61=) n.305T>C c.169+1024T>C (n.169+1024T>C) c.290T>C c.131T>C n.384T>C n.335T>C | ClinVar |
| 11 | g.112088997T>G | CA476790544 | SDHD | c.300T>G (p.Thr100=) c.*372T>G (n.*372T>G) c.183T>G (p.Thr61=) n.305T>G c.169+1024T>G (n.169+1024T>G) c.290T>G c.131T>G n.384T>G n.335T>G | |
| 11 | g.112088998C>A | CA382617406 | SDHD | c.301C>A (p.Leu101Ile) c.*373C>A (n.*373C>A) c.184C>A (p.Leu62Ile) n.306C>A c.169+1025C>A (n.169+1025C>A) c.291C>A c.132C>A n.385C>A n.336C>A | |
| 11 | g.112088998C= | CA2000562151 | SDHD | c.301C= (p.Leu101=) c.*373C= (n.*373C=) c.184C= (p.Leu62=) n.306C= c.169+1025C= (n.169+1025C=) c.291C= c.132C= n.385C= n.336C= | |
| 11 | g.112088998C>G | CA382617407 | SDHD | c.301C>G (p.Leu101Val) c.*373C>G (n.*373C>G) c.184C>G (p.Leu62Val) n.306C>G c.169+1025C>G (n.169+1025C>G) c.291C>G c.132C>G n.385C>G n.336C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088998C>T | CA382617408 | SDHD | c.301C>T (p.Leu101Phe) c.*373C>T (n.*373C>T) c.184C>T (p.Leu62Phe) n.306C>T c.169+1025C>T (n.169+1025C>T) c.291C>T c.132C>T n.385C>T n.336C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088999T>A | CA382617409 | SDHD | c.302T>A (p.Leu101His) c.*374T>A (n.*374T>A) c.185T>A (p.Leu62His) n.307T>A c.169+1026T>A (n.169+1026T>A) c.292T>A c.133T>A n.386T>A n.337T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088999T>C | CA382617411 | SDHD | c.302T>C (p.Leu101Pro) c.*374T>C (n.*374T>C) c.185T>C (p.Leu62Pro) n.307T>C c.169+1026T>C (n.169+1026T>C) c.292T>C c.133T>C n.386T>C n.337T>C | |
| 11 | g.112088999T>G | CA382617410 | SDHD | c.302T>G (p.Leu101Arg) c.*374T>G (n.*374T>G) c.185T>G (p.Leu62Arg) n.307T>G c.169+1026T>G (n.169+1026T>G) c.292T>G c.133T>G n.386T>G n.337T>G | |
| 11 | g.112089000T>A | CA476790547 | SDHD | c.303T>A (p.Leu101=) c.*375T>A (n.*375T>A) c.186T>A (p.Leu62=) n.308T>A c.169+1027T>A (n.169+1027T>A) c.293T>A c.134T>A n.387T>A n.338T>A | |
| 11 | g.112089000T>C | CA476790548 | SDHD | c.303T>C (p.Leu101=) c.*375T>C (n.*375T>C) c.186T>C (p.Leu62=) n.308T>C c.169+1027T>C (n.169+1027T>C) c.293T>C c.134T>C n.387T>C n.338T>C | |
| 11 | g.112089000T>G | CA476790549 | SDHD | c.303T>G (p.Leu101=) c.*375T>G (n.*375T>G) c.186T>G (p.Leu62=) n.308T>G c.169+1027T>G (n.169+1027T>G) c.293T>G c.134T>G n.387T>G n.338T>G | ClinVar |
| 11 | g.112089001C>A | CA016659 | SDHD | c.304C>A (p.His102Asn) c.*376C>A (n.*376C>A) c.187C>A (p.His63Asn) n.309C>A c.169+1028C>A (n.169+1028C>A) c.294C>A c.135C>A n.388C>A n.339C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112089001C= | CA2000562152 | SDHD | c.304C= (p.His102=) c.*376C= (n.*376C=) c.187C= (p.His63=) n.309C= c.169+1028C= (n.169+1028C=) c.294C= c.135C= n.388C= n.339C= | |
| 11 | g.112089001C>G | CA382617412 | SDHD | c.304C>G (p.His102Asp) c.*376C>G (n.*376C>G) c.187C>G (p.His63Asp) n.309C>G c.169+1028C>G (n.169+1028C>G) c.294C>G c.135C>G n.388C>G n.339C>G | |
| 11 | g.112089001C>T | CA382617413 | SDHD | c.304C>T (p.His102Tyr) c.*376C>T (n.*376C>T) c.187C>T (p.His63Tyr) n.309C>T c.169+1028C>T (n.169+1028C>T) c.294C>T c.135C>T n.388C>T n.339C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112089002A= | CA2000562169 | SDHD | c.305A= (p.His102=) c.*377A= (n.*377A=) c.188A= (p.His63=) n.310A= c.169+1029A= (n.169+1029A=) c.295A= c.136A= n.389A= n.340A= | |
| 11 | g.112089002A>C | CA382617414 | SDHD | c.305A>C (p.His102Pro) c.*377A>C (n.*377A>C) c.188A>C (p.His63Pro) n.310A>C c.169+1029A>C (n.169+1029A>C) c.295A>C c.136A>C n.389A>C n.340A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112089002A>G | CA071040 | SDHD | c.305A>G (p.His102Arg) c.*377A>G (n.*377A>G) c.188A>G (p.His63Arg) n.310A>G c.169+1029A>G (n.169+1029A>G) c.295A>G c.136A>G n.389A>G n.340A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112089002A>T | CA016665 | SDHD | c.305A>T (p.His102Leu) c.*377A>T (n.*377A>T) c.188A>T (p.His63Leu) n.310A>T c.169+1029A>T (n.169+1029A>T) c.295A>T c.136A>T n.389A>T n.340A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112089003T>A | CA382617415 | SDHD | c.306T>A (p.His102Gln) c.*378T>A (n.*378T>A) c.189T>A (p.His63Gln) n.311T>A c.169+1030T>A (n.169+1030T>A) c.296T>A c.137T>A n.390T>A n.341T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112089003T>C | CA476790554 | SDHD | c.306T>C (p.His102=) c.*378T>C (n.*378T>C) c.189T>C (p.His63=) n.311T>C c.169+1030T>C (n.169+1030T>C) c.296T>C c.137T>C n.390T>C n.341T>C | ClinVar |
| 11 | g.112089003T>G | CA382617416 | SDHD | c.306T>G (p.His102Gln) c.*378T>G (n.*378T>G) c.189T>G (p.His63Gln) n.311T>G c.169+1030T>G (n.169+1030T>G) c.296T>G c.137T>G n.390T>G n.341T>G | |
| 11 | g.112089004G>A | CA382617417 | SDHD | c.307G>A (p.Gly103Ser) c.*379G>A (n.*379G>A) c.190G>A (p.Gly64Ser) n.312G>A c.169+1031G>A (n.169+1031G>A) c.307G>A (p.Gly103Arg) c.297G>A c.138G>A n.391G>A n.342G>A | |
| 11 | g.112089004G>C | CA382617418 | SDHD | c.307G>C (p.Gly103Arg) c.*379G>C (n.*379G>C) c.190G>C (p.Gly64Arg) n.312G>C c.169+1031G>C (n.169+1031G>C) c.297G>C c.138G>C n.391G>C n.342G>C | ClinVar |
| 11 | g.112089004G= | CA2000562177 | SDHD | c.307G= (p.Gly103=) c.*379G= (n.*379G=) c.190G= (p.Gly64=) n.312G= c.169+1031G= (n.169+1031G=) c.297G= c.138G= n.391G= n.342G= | |
| 11 | g.112089004G>T | CA382617419 | SDHD | c.307G>T (p.Gly103Cys) c.*379G>T (n.*379G>T) c.190G>T (p.Gly64Cys) n.312G>T c.169+1031G>T (n.169+1031G>T) c.307G>T (p.Gly103Trp) c.297G>T c.138G>T n.391G>T n.342G>T | dbSNP |
| 11 | g.112089005G>A | CA382617420 | SDHD | c.308G>A (p.Gly103Asp) c.*380G>A (n.*380G>A) c.191G>A (p.Gly64Asp) n.313G>A c.169+1032G>A (n.169+1032G>A) c.307+1G>A (n.307+1G>A) c.298G>A c.139G>A n.392G>A n.343G>A | ClinVar |
| 11 | g.112089005G>C | CA382617422 | SDHD | c.308G>C (p.Gly103Ala) c.*380G>C (n.*380G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) n.313G>C c.169+1032G>C (n.169+1032G>C) c.307+1G>C (n.307+1G>C) c.298G>C c.139G>C n.392G>C n.343G>C | |
| 11 | g.112089005G>T | CA382617421 | SDHD | c.308G>T (p.Gly103Val) c.*380G>T (n.*380G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) n.313G>T c.169+1032G>T (n.169+1032G>T) c.307+1G>T (n.307+1G>T) c.298G>T c.139G>T n.392G>T n.343G>T | |
| 11 | g.112089006T>A | CA382617423 | SDHD | c.309T>A (p.Gly103=) c.*381T>A (n.*381T>A) c.192T>A (p.Gly64=) n.314T>A c.169+1033T>A (n.169+1033T>A) c.307+2T>A (n.307+2T>A) c.299T>A c.140T>A n.393T>A n.344T>A | |
| 11 | g.112089006T>C | CA382617425 | SDHD | c.309T>C (p.Gly103=) c.*381T>C (n.*381T>C) c.192T>C (p.Gly64=) n.314T>C c.169+1033T>C (n.169+1033T>C) c.307+2T>C (n.307+2T>C) c.299T>C c.140T>C n.393T>C n.344T>C | |
| 11 | g.112089006T>G | CA382617424 | SDHD | c.309T>G (p.Gly103=) c.*381T>G (n.*381T>G) c.192T>G (p.Gly64=) n.314T>G c.169+1033T>G (n.169+1033T>G) c.307+2T>G (n.307+2T>G) c.299T>G c.140T>G n.393T>G n.344T>G | |
| 11 | g.112089007C>A | CA382617426 | SDHD | c.310C>A (p.His104Asn) c.*382C>A (n.*382C>A) c.193C>A (p.His65Asn) n.315C>A c.169+1034C>A (n.169+1034C>A) c.307+3C>A (n.307+3C>A) c.300C>A c.141C>A n.394C>A n.345C>A | |
| 11 | g.112089007C= | CA2000562180 | SDHD | c.310C= (p.His104=) c.*382C= (n.*382C=) c.193C= (p.His65=) n.315C= c.169+1034C= (n.169+1034C=) c.307+3C= (n.307+3C=) c.300C= c.141C= n.394C= n.345C= | |
| 11 | g.112089007C>G | CA071054 | SDHD | c.310C>G (p.His104Asp) c.*382C>G (n.*382C>G) c.193C>G (p.His65Asp) n.315C>G c.169+1034C>G (n.169+1034C>G) c.307+3C>G (n.307+3C>G) c.300C>G c.141C>G n.394C>G n.345C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112089007C>T | CA382617427 | SDHD | c.310C>T (p.His104Tyr) c.*382C>T (n.*382C>T) c.193C>T (p.His65Tyr) n.315C>T c.169+1034C>T (n.169+1034C>T) c.307+3C>T (n.307+3C>T) c.300C>T c.141C>T n.394C>T n.345C>T | |
| 11 | g.112089008A= | CA2000562183 | SDHD | c.311A= (p.His104=) c.*383A= (n.*383A=) c.194A= (p.His65=) n.316A= c.169+1035A= (n.169+1035A=) c.307+4A= (n.307+4A=) c.301A= c.142A= n.395A= n.346A= | |
| 11 | g.112089008A>C | CA382617428 | SDHD | c.311A>C (p.His104Pro) c.*383A>C (n.*383A>C) c.194A>C (p.His65Pro) n.316A>C c.169+1035A>C (n.169+1035A>C) c.307+4A>C (n.307+4A>C) c.301A>C c.142A>C n.395A>C n.346A>C | dbSNP |
| 11 | g.112089008A>G | CA382617429 | SDHD | c.311A>G (p.His104Arg) c.*383A>G (n.*383A>G) c.194A>G (p.His65Arg) n.316A>G c.169+1035A>G (n.169+1035A>G) c.307+4A>G (n.307+4A>G) c.301A>G c.142A>G n.395A>G n.346A>G | |
| 11 | g.112089008A>T | CA382617430 | SDHD | c.311A>T (p.His104Leu) c.*383A>T (n.*383A>T) c.194A>T (p.His65Leu) n.316A>T c.169+1035A>T (n.169+1035A>T) c.307+4A>T (n.307+4A>T) c.301A>T c.142A>T n.395A>T n.346A>T | |
| 11 | g.112089009C>A | CA382617431 | SDHD | c.312C>A (p.His104Gln) c.*384C>A (n.*384C>A) c.195C>A (p.His65Gln) n.317C>A c.169+1036C>A (n.169+1036C>A) c.307+5C>A (n.307+5C>A) c.302C>A c.143C>A n.396C>A n.347C>A | |
| 11 | g.112089009C= | CA2000562275 | SDHD | c.312C= (p.His104=) c.*384C= (n.*384C=) c.195C= (p.His65=) n.317C= c.169+1036C= (n.169+1036C=) c.307+5C= (n.307+5C=) c.302C= c.143C= n.396C= n.347C= | |
| 11 | g.112089009C>G | CA382617432 | SDHD | c.312C>G (p.His104Gln) c.*384C>G (n.*384C>G) c.195C>G (p.His65Gln) n.317C>G c.169+1036C>G (n.169+1036C>G) c.307+5C>G (n.307+5C>G) c.302C>G c.143C>G n.396C>G n.347C>G | |
| 11 | g.112089009C>T | CA071059 | SDHD | c.312C>T (p.His104=) c.*384C>T (n.*384C>T) c.195C>T (p.His65=) n.317C>T c.169+1036C>T (n.169+1036C>T) c.307+5C>T (n.307+5C>T) c.302C>T c.143C>T n.396C>T n.347C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112089010T>A | CA382617433 | SDHD | c.313T>A (p.Ter105Arg) c.313T>A (p.Trp105Arg) c.*385T>A (n.*385T>A) c.196T>A (p.Trp66Arg) n.318T>A c.169+1037T>A (n.169+1037T>A) c.307+6T>A (n.307+6T>A) c.303T>A c.313T>A (p.Cys105Ser) c.144T>A n.397T>A n.348T>A | |
| 11 | g.112089010T>C | CA382617434 | SDHD | c.313T>C (p.Ter105Arg) c.313T>C (p.Trp105Arg) c.*385T>C (n.*385T>C) c.196T>C (p.Trp66Arg) n.318T>C c.169+1037T>C (n.169+1037T>C) c.307+6T>C (n.307+6T>C) c.303T>C c.313T>C (p.Cys105Arg) c.144T>C n.397T>C n.348T>C | ClinVar |
| 11 | g.112089010T>G | CA382617435 | SDHD | c.313T>G (p.Ter105Gly) c.313T>G (p.Trp105Gly) c.*385T>G (n.*385T>G) c.196T>G (p.Trp66Gly) n.318T>G c.169+1037T>G (n.169+1037T>G) c.307+6T>G (n.307+6T>G) c.303T>G c.313T>G (p.Cys105Gly) c.144T>G n.397T>G n.348T>G | |
| 11 | g.112089011G>A | CA382617436 | SDHD | c.314G>A (p.Ter105=) c.314G>A (p.Trp105Ter) c.*386G>A (n.*386G>A) c.197G>A (p.Trp66Ter) n.319G>A c.169+1038G>A (n.169+1038G>A) c.307+7G>A (n.307+7G>A) c.304G>A c.314G>A (p.Cys105Tyr) c.145G>A n.398G>A n.349G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112089011G>C | CA382617437 | SDHD | c.314G>C (p.Ter105Ser) c.314G>C (p.Trp105Ser) c.*386G>C (n.*386G>C) c.197G>C (p.Trp66Ser) n.319G>C c.169+1038G>C (n.169+1038G>C) c.307+7G>C (n.307+7G>C) c.304G>C c.314G>C (p.Cys105Ser) c.145G>C n.398G>C n.349G>C | |
| 11 | g.112089011G= | CA2000562279 | SDHD | c.314G= (p.Ter105=) c.314G= (p.Trp105=) c.*386G= (n.*386G=) c.197G= (p.Trp66=) n.319G= c.169+1038G= (n.169+1038G=) c.307+7G= (n.307+7G=) c.304G= c.314G= (p.Cys105=) c.145G= n.398G= n.349G= | |
| 11 | g.112089011G>T | CA382617438 | SDHD | c.314G>T (p.Ter105Leu) c.314G>T (p.Trp105Leu) c.*386G>T (n.*386G>T) c.197G>T (p.Trp66Leu) n.319G>T c.169+1038G>T (n.169+1038G>T) c.307+7G>T (n.307+7G>T) c.304G>T c.314G>T (p.Cys105Phe) c.145G>T n.398G>T n.349G>T | |
| 11 | g.112089012G>A | CA382617441 | SDHD | c.314+1G>A (n.314+1G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.197+1G>A (n.197+1G>A) n.319+1G>A c.169+1039G>A (n.169+1039G>A) c.307+8G>A (n.307+8G>A) c.304+1G>A c.145+1G>A n.398+1G>A n.349+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112089012G>C | CA382617439 | SDHD | c.314+1G>C (n.314+1G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.197+1G>C (n.197+1G>C) n.319+1G>C c.169+1039G>C (n.169+1039G>C) c.307+8G>C (n.307+8G>C) c.304+1G>C c.145+1G>C n.398+1G>C n.349+1G>C | ClinVar |
| 11 | g.112089012G= | CA2000562283 | SDHD | c.314+1G= (n.314+1G=) c.*387G= (n.*387G=) c.197+1G= (n.197+1G=) n.319+1G= c.169+1039G= (n.169+1039G=) c.307+8G= (n.307+8G=) c.304+1G= c.145+1G= n.398+1G= n.349+1G= | |
| 11 | g.112089012G>T | CA382617440 | SDHD | c.314+1G>T (n.314+1G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.197+1G>T (n.197+1G>T) n.319+1G>T c.169+1039G>T (n.169+1039G>T) c.307+8G>T (n.307+8G>T) c.304+1G>T c.145+1G>T n.398+1G>T n.349+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112089013C>A | CA382617442 | SDHD | c.314+2C>A (n.314+2C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.197+2C>A (n.197+2C>A) n.319+2C>A c.169+1040C>A (n.169+1040C>A) c.307+9C>A (n.307+9C>A) c.304+2C>A c.145+2C>A n.398+2C>A n.349+2C>A | |
| 11 | g.112089013C= | CA2000562284 | SDHD | c.314+2C= (n.314+2C=) c.*388C= (n.*388C=) c.197+2C= (n.197+2C=) n.319+2C= c.169+1040C= (n.169+1040C=) c.307+9C= (n.307+9C=) c.304+2C= c.145+2C= n.398+2C= n.349+2C= | |
| 11 | g.112089013C>G | CA382617443 | SDHD | c.314+2C>G (n.314+2C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.197+2C>G (n.197+2C>G) n.319+2C>G c.169+1040C>G (n.169+1040C>G) c.307+9C>G (n.307+9C>G) c.304+2C>G c.145+2C>G n.398+2C>G n.349+2C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112089013C>T | CA382617444 | SDHD | c.314+2C>T (n.314+2C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.197+2C>T (n.197+2C>T) n.319+2C>T c.169+1040C>T (n.169+1040C>T) c.307+9C>T (n.307+9C>T) c.304+2C>T c.145+2C>T n.398+2C>T n.349+2C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112089014A= | CA2000562285 | SDHD | c.314+3A= (n.314+3A=) c.*389A= (n.*389A=) c.197+3A= (n.197+3A=) n.319+3A= c.169+1041A= (n.169+1041A=) c.307+10A= (n.307+10A=) c.304+3A= c.145+3A= n.398+3A= n.349+3A= | |
| 11 | g.112089014A>C | CA658658106 | SDHD | c.314+3A>C (n.314+3A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.197+3A>C (n.197+3A>C) n.319+3A>C c.169+1041A>C (n.169+1041A>C) c.307+10A>C (n.307+10A>C) c.304+3A>C c.145+3A>C n.398+3A>C n.349+3A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112089014A>G | CA2580083492 | SDHD | c.314+3A>G (n.314+3A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.197+3A>G (n.197+3A>G) n.319+3A>G c.169+1041A>G (n.169+1041A>G) c.307+10A>G (n.307+10A>G) c.304+3A>G c.145+3A>G n.398+3A>G n.349+3A>G | ClinVar |
| 11 | g.112089014A>T | CA2580083493 | SDHD | c.314+3A>T (n.314+3A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.197+3A>T (n.197+3A>T) n.319+3A>T c.169+1041A>T (n.169+1041A>T) c.307+10A>T (n.307+10A>T) c.304+3A>T c.145+3A>T n.398+3A>T n.349+3A>T | ClinVar |
| 11 | g.112089015A= | CA2000562286 | SDHD | c.314+4A= (n.314+4A=) c.*390A= (n.*390A=) c.197+4A= (n.197+4A=) n.319+4A= c.169+1042A= (n.169+1042A=) c.307+11A= (n.307+11A=) c.304+4A= c.145+4A= n.398+4A= n.349+4A= | |
| 11 | g.112089015A>G | CA915947747 | SDHD | c.314+4A>G (n.314+4A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.197+4A>G (n.197+4A>G) n.319+4A>G c.169+1042A>G (n.169+1042A>G) c.307+11A>G (n.307+11A>G) c.304+4A>G c.145+4A>G n.398+4A>G n.349+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112089016G>A | CA658655598 | SDHD | c.314+5G>A (n.314+5G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.197+5G>A (n.197+5G>A) n.319+5G>A c.169+1043G>A (n.169+1043G>A) c.307+12G>A (n.307+12G>A) c.304+5G>A c.145+5G>A n.398+5G>A n.349+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112089016G= | CA2000562287 | SDHD | c.314+5G= (n.314+5G=) c.*391G= (n.*391G=) c.197+5G= (n.197+5G=) n.319+5G= c.169+1043G= (n.169+1043G=) c.307+12G= (n.307+12G=) c.304+5G= c.145+5G= n.398+5G= n.349+5G= | |
| 11 | g.112089017T>A | CA2724977261 | SDHD | c.314+6T>A (n.314+6T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.197+6T>A (n.197+6T>A) n.319+6T>A c.169+1044T>A (n.169+1044T>A) c.307+13T>A (n.307+13T>A) c.304+6T>A c.145+6T>A n.398+6T>A n.349+6T>A | dbSNP |
| 11 | g.112089017T>C | CA658797781 | SDHD | c.314+6T>C (n.314+6T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.197+6T>C (n.197+6T>C) n.319+6T>C c.169+1044T>C (n.169+1044T>C) c.307+13T>C (n.307+13T>C) c.304+6T>C c.145+6T>C n.398+6T>C n.349+6T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112089017T= | CA2000562293 | SDHD | c.314+6T= (n.314+6T=) c.*392T= (n.*392T=) c.197+6T= (n.197+6T=) n.319+6T= c.169+1044T= (n.169+1044T=) c.307+13T= (n.307+13T=) c.304+6T= c.145+6T= n.398+6T= n.349+6T= | |
| 11 | g.112089018A>T | CA2499220753 | SDHD | c.314+7A>T (n.314+7A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.197+7A>T (n.197+7A>T) n.319+7A>T c.169+1045A>T (n.169+1045A>T) c.307+14A>T (n.307+14A>T) c.304+7A>T c.145+7A>T n.398+7A>T n.349+7A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112089019T>C | CA071091 | SDHD | c.314+8T>C (n.314+8T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.197+8T>C (n.197+8T>C) n.319+8T>C c.169+1046T>C (n.169+1046T>C) c.307+15T>C (n.307+15T>C) c.304+8T>C c.145+8T>C n.398+8T>C n.349+8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112089019T>G | CA601745094 | SDHD | c.314+8T>G (n.314+8T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) c.197+8T>G (n.197+8T>G) n.319+8T>G c.169+1046T>G (n.169+1046T>G) c.307+15T>G (n.307+15T>G) c.304+8T>G c.145+8T>G n.398+8T>G n.349+8T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112089019T= | CA2000562300 | SDHD | c.314+8T= (n.314+8T=) c.*394T= (n.*394T=) c.197+8T= (n.197+8T=) n.319+8T= c.169+1046T= (n.169+1046T=) c.307+15T= (n.307+15T=) c.304+8T= c.145+8T= n.398+8T= n.349+8T= | |
| 11 | g.112089021G>C | CA2615985478 | SDHD | c.314+10G>C (n.314+10G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.197+10G>C (n.197+10G>C) n.319+10G>C c.169+1048G>C (n.169+1048G>C) c.307+17G>C (n.307+17G>C) c.304+10G>C c.145+10G>C n.398+10G>C n.349+10G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112089022C>G | CA2615985479 | SDHD | c.314+11C>G (n.314+11C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) c.197+11C>G (n.197+11C>G) n.319+11C>G c.169+1049C>G (n.169+1049C>G) c.307+18C>G (n.307+18C>G) c.304+11C>G c.145+11C>G n.398+11C>G n.349+11C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112089022C>T | CA2725134509 | SDHD | c.314+11C>T (n.314+11C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.197+11C>T (n.197+11C>T) n.319+11C>T c.169+1049C>T (n.169+1049C>T) c.307+18C>T (n.307+18C>T) c.304+11C>T c.145+11C>T n.398+11C>T n.349+11C>T | dbSNP |
| 11 | g.112089023A= | CA2000562302 | SDHD | c.314+12A= (n.314+12A=) c.*398A= (n.*398A=) c.197+12A= (n.197+12A=) n.319+12A= c.169+1050A= (n.169+1050A=) c.307+19A= (n.307+19A=) c.304+12A= c.145+12A= n.398+12A= n.349+12A= | |
| 11 | g.112089023A>G | CA071065 | SDHD | c.314+12A>G (n.314+12A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.197+12A>G (n.197+12A>G) n.319+12A>G c.169+1050A>G (n.169+1050A>G) c.307+19A>G (n.307+19A>G) c.304+12A>G c.145+12A>G n.398+12A>G n.349+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112089023A>T | CA2574979337 | SDHD | c.314+12A>T (n.314+12A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.197+12A>T (n.197+12A>T) n.319+12A>T c.169+1050A>T (n.169+1050A>T) c.307+19A>T (n.307+19A>T) c.304+12A>T c.145+12A>T n.398+12A>T n.349+12A>T | |
| 11 | g.112089024A>G | CA2740090846 | SDHD | c.314+13A>G (n.314+13A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.197+13A>G (n.197+13A>G) n.319+13A>G c.169+1051A>G (n.169+1051A>G) c.307+20A>G (n.307+20A>G) c.304+13A>G c.145+13A>G n.398+13A>G n.349+13A>G | ClinVar |
| 11 | g.112089026T>A | CA2580083494 | SDHD | c.314+15T>A (n.314+15T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) c.197+15T>A (n.197+15T>A) n.319+15T>A c.169+1053T>A (n.169+1053T>A) c.307+22T>A (n.307+22T>A) c.304+15T>A c.145+15T>A n.398+15T>A n.349+15T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.112089027C>A | CA2724944890 | SDHD | c.314+16C>A (n.314+16C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.197+16C>A (n.197+16C>A) n.319+16C>A c.169+1054C>A (n.169+1054C>A) c.307+23C>A (n.307+23C>A) c.304+16C>A c.145+16C>A n.398+16C>A n.349+16C>A | dbSNP |
| 11 | g.112089027C= | CA2000562304 | SDHD | c.314+16C= (n.314+16C=) c.*402C= (n.*402C=) c.197+16C= (n.197+16C=) n.319+16C= c.169+1054C= (n.169+1054C=) c.307+23C= (n.307+23C=) c.304+16C= c.145+16C= n.398+16C= n.349+16C= | |
| 11 | g.112089027C>G | CA2615985486 | SDHD | c.314+16C>G (n.314+16C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.197+16C>G (n.197+16C>G) n.319+16C>G c.169+1054C>G (n.169+1054C>G) c.307+23C>G (n.307+23C>G) c.304+16C>G c.145+16C>G n.398+16C>G n.349+16C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112089027C>T | CA071071 | SDHD | c.314+16C>T (n.314+16C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.197+16C>T (n.197+16C>T) n.319+16C>T c.169+1054C>T (n.169+1054C>T) c.307+23C>T (n.307+23C>T) c.304+16C>T c.145+16C>T n.398+16C>T n.349+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112089028C>T | CA2580083495 | SDHD | c.314+17C>T (n.314+17C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.197+17C>T (n.197+17C>T) n.319+17C>T c.169+1055C>T (n.169+1055C>T) c.307+24C>T (n.307+24C>T) c.304+17C>T c.145+17C>T n.398+17C>T n.349+17C>T | ClinVar |
| 11 | g.112089028_112089029delinsCA | CA2000562306 | SDHD | c.314+17_314+18delinsCA (n.314+17_314+18delinsCA) c.*403_*404delinsCA (n.*403_*404delinsCA) c.197+17_197+18delinsCA (n.197+17_197+18delinsCA) n.319+17_319+18delinsCA c.169+1055_169+1056delinsCA (n.169+1055_169+1056delinsCA) c.307+24_307+25delinsCA (n.307+24_307+25delinsCA) c.304+17_304+18delinsCA c.145+17_145+18delinsCA n.398+17_398+18delinsCA n.349+17_349+18delinsCA | |
| 11 | g.112089029A= | CA2000562311 | SDHD | c.314+18A= (n.314+18A=) c.*404A= (n.*404A=) c.197+18A= (n.197+18A=) n.319+18A= c.169+1056A= (n.169+1056A=) c.307+25A= (n.307+25A=) c.304+18A= c.145+18A= n.398+18A= n.349+18A= | |
| 11 | g.112089029A>C | CA601745095 | SDHD | c.314+18A>C (n.314+18A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.197+18A>C (n.197+18A>C) n.319+18A>C c.169+1056A>C (n.169+1056A>C) c.307+25A>C (n.307+25A>C) c.304+18A>C c.145+18A>C n.398+18A>C n.349+18A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112089031del | CA071077 | SDHD | c.314+20del (n.314+20del) c.*406del (n.*406del) c.197+20del (n.197+20del) n.319+20del c.169+1058del (n.169+1058del) c.307+27del (n.307+27del) c.304+20del c.145+20del n.398+20del n.349+20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112089030A= | CA2000562313 | SDHD | c.314+19A= (n.314+19A=) c.*405A= (n.*405A=) c.197+19A= (n.197+19A=) n.319+19A= c.169+1057A= (n.169+1057A=) c.307+26A= (n.307+26A=) c.304+19A= c.145+19A= n.398+19A= n.349+19A= | |
| 11 | g.112089030A>G | CA2740090847 | SDHD | c.314+19A>G (n.314+19A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.197+19A>G (n.197+19A>G) n.319+19A>G c.169+1057A>G (n.169+1057A>G) c.307+26A>G (n.307+26A>G) c.304+19A>G c.145+19A>G n.398+19A>G n.349+19A>G | ClinVar |
| 11 | g.112089030A>T | CA671746858 | SDHD | c.314+19A>T (n.314+19A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.197+19A>T (n.197+19A>T) n.319+19A>T c.169+1057A>T (n.169+1057A>T) c.307+26A>T (n.307+26A>T) c.304+19A>T c.145+19A>T n.398+19A>T n.349+19A>T | dbSNP |
| 11 | g.112089032T>C | CA2574979343 | SDHD | c.314+21T>C (n.314+21T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.197+21T>C (n.197+21T>C) n.319+21T>C c.169+1059T>C (n.169+1059T>C) c.307+28T>C (n.307+28T>C) c.304+21T>C c.145+21T>C n.398+21T>C n.349+21T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112089034T>C | CA2615985493 | SDHD | c.314+23T>C (n.314+23T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.197+23T>C (n.197+23T>C) n.319+23T>C c.169+1061T>C (n.169+1061T>C) c.307+30T>C (n.307+30T>C) c.304+23T>C c.145+23T>C n.398+23T>C n.349+23T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112089036G>A | CA2000562318 | SDHD | c.314+25G>A (n.314+25G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.197+25G>A (n.197+25G>A) n.319+25G>A c.169+1063G>A (n.169+1063G>A) c.307+32G>A (n.307+32G>A) c.304+25G>A c.145+25G>A n.398+25G>A n.349+25G>A | dbSNP |
| 11 | g.112089036G= | CA2000562316 | SDHD | c.314+25G= (n.314+25G=) c.*411G= (n.*411G=) c.197+25G= (n.197+25G=) n.319+25G= c.169+1063G= (n.169+1063G=) c.307+32G= (n.307+32G=) c.304+25G= c.145+25G= n.398+25G= n.349+25G= | |
| 11 | g.112089037T>C | CA2615985494 | SDHD | c.314+26T>C (n.314+26T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.197+26T>C (n.197+26T>C) n.319+26T>C c.169+1064T>C (n.169+1064T>C) c.307+33T>C (n.307+33T>C) c.304+26T>C c.145+26T>C n.398+26T>C n.349+26T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112089039G>C | CA2724965821 | SDHD | c.314+28G>C (n.314+28G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.197+28G>C (n.197+28G>C) n.319+28G>C c.169+1066G>C (n.169+1066G>C) c.307+35G>C (n.307+35G>C) c.304+28G>C c.145+28G>C n.398+28G>C n.349+28G>C | dbSNP |
| 11 | g.112089039G= | CA2000562320 | SDHD | c.314+28G= (n.314+28G=) c.*414G= (n.*414G=) c.197+28G= (n.197+28G=) n.319+28G= c.169+1066G= (n.169+1066G=) c.307+35G= (n.307+35G=) c.304+28G= c.145+28G= n.398+28G= n.349+28G= | |
| 11 | g.112089039G>T | CA671746867 | SDHD | c.314+28G>T (n.314+28G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.197+28G>T (n.197+28G>T) n.319+28G>T c.169+1066G>T (n.169+1066G>T) c.307+35G>T (n.307+35G>T) c.304+28G>T c.145+28G>T n.398+28G>T n.349+28G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112089041C>G | CA2793647583 | SDHD | c.314+30C>G (n.314+30C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.197+30C>G (n.197+30C>G) n.319+30C>G c.169+1068C>G (n.169+1068C>G) c.307+37C>G (n.307+37C>G) c.304+30C>G c.145+30C>G n.398+30C>G n.349+30C>G | |
| 11 | g.112089041C>T | CA2615985495 | SDHD | c.314+30C>T (n.314+30C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.197+30C>T (n.197+30C>T) n.319+30C>T c.169+1068C>T (n.169+1068C>T) c.307+37C>T (n.307+37C>T) c.304+30C>T c.145+30C>T n.398+30C>T n.349+30C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112089042T>C | CA2615985497 | SDHD | c.314+31T>C (n.314+31T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.197+31T>C (n.197+31T>C) n.319+31T>C c.169+1069T>C (n.169+1069T>C) c.307+38T>C (n.307+38T>C) c.304+31T>C c.145+31T>C n.398+31T>C n.349+31T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112089043G>A | CA2725134515 | SDHD | c.314+32G>A (n.314+32G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.197+32G>A (n.197+32G>A) n.319+32G>A c.169+1070G>A (n.169+1070G>A) c.307+39G>A (n.307+39G>A) c.304+32G>A c.145+32G>A n.398+32G>A n.349+32G>A | dbSNP |
| 11 | g.112089044C>G | CA2615985498 | SDHD | c.314+33C>G (n.314+33C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.197+33C>G (n.197+33C>G) n.319+33C>G c.169+1071C>G (n.169+1071C>G) c.307+40C>G (n.307+40C>G) c.304+33C>G c.145+33C>G n.398+33C>G n.349+33C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112089045T>C | CA2615985499 | SDHD | c.314+34T>C (n.314+34T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.197+34T>C (n.197+34T>C) n.319+34T>C c.169+1072T>C (n.169+1072T>C) c.307+41T>C (n.307+41T>C) c.304+34T>C c.145+34T>C n.398+34T>C n.349+34T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112089045T>G | CA2615985500 | SDHD | c.314+34T>G (n.314+34T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.197+34T>G (n.197+34T>G) n.319+34T>G c.169+1072T>G (n.169+1072T>G) c.307+41T>G (n.307+41T>G) c.304+34T>G c.145+34T>G n.398+34T>G n.349+34T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112089046C>G | CA2725134517 | SDHD | c.314+35C>G (n.314+35C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.197+35C>G (n.197+35C>G) n.319+35C>G c.169+1073C>G (n.169+1073C>G) c.307+42C>G (n.307+42C>G) c.304+35C>G c.145+35C>G n.398+35C>G n.349+35C>G | dbSNP |
| 11 | g.112089046_112089050delinsCAGTT | CA2000562323 | SDHD | c.314+35_314+39delinsCAGTT (n.314+35_314+39delinsCAGTT) c.197+35_197+39delinsCAGTT (n.197+35_197+39delinsCAGTT) n.319+35_319+39delinsCAGTT c.169+1073_169+1077delinsCAGTT (n.169+1073_169+1077delinsCAGTT) c.307+42_307+46delinsCAGTT (n.307+42_307+46delinsCAGTT) c.304+35_304+39delinsCAGTT c.145+35_145+39delinsCAGTT n.398+35_398+39delinsCAGTT n.349+35_349+39delinsCAGTT | |
| 11 | g.112089047A= | CA2000562327 | SDHD | c.314+36A= (n.314+36A=) c.*422A= (n.*422A=) c.197+36A= (n.197+36A=) n.319+36A= c.169+1074A= (n.169+1074A=) c.307+43A= (n.307+43A=) c.304+36A= c.145+36A= n.398+36A= n.349+36A= | |
| 11 | g.112089047A>G | CA942276194 | SDHD | c.314+36A>G (n.314+36A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) c.197+36A>G (n.197+36A>G) n.319+36A>G c.169+1074A>G (n.169+1074A>G) c.307+43A>G (n.307+43A>G) c.304+36A>G c.145+36A>G n.398+36A>G n.349+36A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112089047_112089050del | CA601745096 | SDHD | c.314+36_314+39del (n.314+36_314+39del) c.197+36_197+39del (n.197+36_197+39del) n.319+36_319+39del c.169+1074_169+1077del (n.169+1074_169+1077del) c.307+43_307+46del (n.307+43_307+46del) c.304+36_304+39del c.145+36_145+39del n.398+36_398+39del n.349+36_349+39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112089048G>A | CA228551903 | SDHD | c.314+37G>A (n.314+37G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.197+37G>A (n.197+37G>A) n.319+37G>A c.169+1075G>A (n.169+1075G>A) c.307+44G>A (n.307+44G>A) c.304+37G>A c.145+37G>A n.398+37G>A n.349+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112089048G= | CA2000562330 | SDHD | c.314+37G= (n.314+37G=) c.*423G= (n.*423G=) c.197+37G= (n.197+37G=) n.319+37G= c.169+1075G= (n.169+1075G=) c.307+44G= (n.307+44G=) c.304+37G= c.145+37G= n.398+37G= n.349+37G= | |
| 11 | g.112089051T>A | CA2615985506 | SDHD | c.314+40T>A (n.314+40T>A) c.197+40T>A (n.197+40T>A) n.319+40T>A c.169+1078T>A (n.169+1078T>A) c.307+47T>A (n.307+47T>A) c.304+40T>A c.145+40T>A n.398+40T>A n.349+40T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112089052G>A | CA2725134528 | SDHD | c.314+41G>A (n.314+41G>A) c.197+41G>A (n.197+41G>A) n.319+41G>A c.169+1079G>A (n.169+1079G>A) c.307+48G>A (n.307+48G>A) c.304+41G>A c.145+41G>A n.398+41G>A n.349+41G>A | dbSNP |
| 11 | g.112089052G>T | CA654436035 | SDHD | c.314+41G>T (n.314+41G>T) c.197+41G>T (n.197+41G>T) n.319+41G>T c.169+1079G>T (n.169+1079G>T) c.307+48G>T (n.307+48G>T) c.304+41G>T c.145+41G>T n.398+41G>T n.349+41G>T | COSMIC |
| 11 | g.112089055T>C | CA942276195 | SDHD | c.314+44T>C (n.314+44T>C) c.197+44T>C (n.197+44T>C) n.319+44T>C c.169+1082T>C (n.169+1082T>C) c.307+51T>C (n.307+51T>C) c.304+44T>C c.145+44T>C n.398+44T>C n.349+44T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112089055T= | CA2000562331 | SDHD | c.314+44T= (n.314+44T=) c.197+44T= (n.197+44T=) n.319+44T= c.169+1082T= (n.169+1082T=) c.307+51T= (n.307+51T=) c.304+44T= c.145+44T= n.398+44T= n.349+44T= | |
| 11 | g.112089056G>T | CA2615985507 | SDHD | c.314+45G>T (n.314+45G>T) c.197+45G>T (n.197+45G>T) n.319+45G>T c.169+1083G>T (n.169+1083G>T) c.307+52G>T (n.307+52G>T) c.304+45G>T c.145+45G>T n.398+45G>T n.349+45G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112089057C>G | CA2725134550 | SDHD | c.314+46C>G (n.314+46C>G) c.197+46C>G (n.197+46C>G) n.319+46C>G c.169+1084C>G (n.169+1084C>G) c.307+53C>G (n.307+53C>G) c.304+46C>G c.145+46C>G n.398+46C>G n.349+46C>G | dbSNP |
| 11 | g.112089057C>T | CA2615985509 | SDHD | c.314+46C>T (n.314+46C>T) c.197+46C>T (n.197+46C>T) n.319+46C>T c.169+1084C>T (n.169+1084C>T) c.307+53C>T (n.307+53C>T) c.304+46C>T c.145+46C>T n.398+46C>T n.349+46C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112089058T>A | CA2574979345 | SDHD | c.314+47T>A (n.314+47T>A) c.197+47T>A (n.197+47T>A) n.319+47T>A c.169+1085T>A (n.169+1085T>A) c.307+54T>A (n.307+54T>A) c.304+47T>A c.145+47T>A n.398+47T>A n.349+47T>A | |
| 11 | g.112089058T>C | CA071080 | SDHD | c.314+47T>C (n.314+47T>C) c.197+47T>C (n.197+47T>C) n.319+47T>C c.169+1085T>C (n.169+1085T>C) c.307+54T>C (n.307+54T>C) c.304+47T>C c.145+47T>C n.398+47T>C n.349+47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112089058T= | CA2000562333 | SDHD | c.314+47T= (n.314+47T=) c.197+47T= (n.197+47T=) n.319+47T= c.169+1085T= (n.169+1085T=) c.307+54T= (n.307+54T=) c.304+47T= c.145+47T= n.398+47T= n.349+47T= | |
| 11 | g.112089059G>A | CA654436036 | SDHD | c.314+48G>A (n.314+48G>A) c.197+48G>A (n.197+48G>A) n.319+48G>A c.169+1086G>A (n.169+1086G>A) c.307+55G>A (n.307+55G>A) c.304+48G>A c.145+48G>A n.398+48G>A n.349+48G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.112089061G>A | CA2615985510 | SDHD | c.314+50G>A (n.314+50G>A) c.197+50G>A (n.197+50G>A) n.319+50G>A c.169+1088G>A (n.169+1088G>A) c.307+57G>A (n.307+57G>A) c.304+50G>A c.145+50G>A n.398+50G>A n.349+50G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112089062A= | CA2000562335 | SDHD | c.314+51A= (n.314+51A=) c.197+51A= (n.197+51A=) n.319+51A= c.169+1089A= (n.169+1089A=) c.307+58A= (n.307+58A=) c.304+51A= c.145+51A= n.398+51A= n.349+51A= | |
| 11 | g.112089062A>T | CA071086 | SDHD | c.314+51A>T (n.314+51A>T) c.197+51A>T (n.197+51A>T) n.319+51A>T c.169+1089A>T (n.169+1089A>T) c.307+58A>T (n.307+58A>T) c.304+51A>T c.145+51A>T n.398+51A>T n.349+51A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112089063G>A | CA601745097 | SDHD | c.314+52G>A (n.314+52G>A) c.197+52G>A (n.197+52G>A) n.319+52G>A c.169+1090G>A (n.169+1090G>A) c.307+59G>A (n.307+59G>A) c.304+52G>A c.145+52G>A n.398+52G>A n.349+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112089063G= | CA2000562340 | SDHD | c.314+52G= (n.314+52G=) c.197+52G= (n.197+52G=) n.319+52G= c.169+1090G= (n.169+1090G=) c.307+59G= (n.307+59G=) c.304+52G= c.145+52G= n.398+52G= n.349+52G= | |
| 11 | g.112089064C>A | CA2540424102 | SDHD | c.314+53C>A (n.314+53C>A) c.197+53C>A (n.197+53C>A) n.319+53C>A c.169+1091C>A (n.169+1091C>A) c.307+60C>A (n.307+60C>A) c.304+53C>A c.145+53C>A n.398+53C>A n.349+53C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112089068T>A | CA2615985512 | SDHD | c.314+57T>A (n.314+57T>A) c.197+57T>A (n.197+57T>A) n.319+57T>A c.169+1095T>A (n.169+1095T>A) c.307+64T>A (n.307+64T>A) c.304+57T>A c.145+57T>A n.398+57T>A n.349+57T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112089069C>A | CA2615985514 | SDHD | c.314+58C>A (n.314+58C>A) c.197+58C>A (n.197+58C>A) n.319+58C>A c.169+1096C>A (n.169+1096C>A) c.307+65C>A (n.307+65C>A) c.304+58C>A c.145+58C>A n.398+58C>A n.349+58C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112089069C>T | CA2615985515 | SDHD | c.314+58C>T (n.314+58C>T) c.197+58C>T (n.197+58C>T) n.319+58C>T c.169+1096C>T (n.169+1096C>T) c.307+65C>T (n.307+65C>T) c.304+58C>T c.145+58C>T n.398+58C>T n.349+58C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112089070T>A | CA2000562343 | SDHD | c.314+59T>A (n.314+59T>A) c.197+59T>A (n.197+59T>A) n.319+59T>A c.169+1097T>A (n.169+1097T>A) c.307+66T>A (n.307+66T>A) c.304+59T>A c.145+59T>A n.398+59T>A n.349+59T>A | dbSNP |
| 11 | g.112089070T>C | CA2574979347 | SDHD | c.314+59T>C (n.314+59T>C) c.197+59T>C (n.197+59T>C) n.319+59T>C c.169+1097T>C (n.169+1097T>C) c.307+66T>C (n.307+66T>C) c.304+59T>C c.145+59T>C n.398+59T>C n.349+59T>C | |
| 11 | g.112089070T>G | CA2615985517 | SDHD | c.314+59T>G (n.314+59T>G) c.197+59T>G (n.197+59T>G) n.319+59T>G c.169+1097T>G (n.169+1097T>G) c.307+66T>G (n.307+66T>G) c.304+59T>G c.145+59T>G n.398+59T>G n.349+59T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112089070T= | CA2000562342 | SDHD | c.314+59T= (n.314+59T=) c.197+59T= (n.197+59T=) n.319+59T= c.169+1097T= (n.169+1097T=) c.307+66T= (n.307+66T=) c.304+59T= c.145+59T= n.398+59T= n.349+59T= | |
| 11 | g.112089071T>A | CA2615985518 | SDHD | c.314+60T>A (n.314+60T>A) c.197+60T>A (n.197+60T>A) n.319+60T>A c.169+1098T>A (n.169+1098T>A) c.307+67T>A (n.307+67T>A) c.304+60T>A c.145+60T>A n.398+60T>A n.349+60T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112089073T>C | CA601745098 | SDHD | c.314+62T>C (n.314+62T>C) c.197+62T>C (n.197+62T>C) n.319+62T>C c.169+1100T>C (n.169+1100T>C) c.307+69T>C (n.307+69T>C) c.304+62T>C c.145+62T>C n.398+62T>C n.349+62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112089073T>G | CA2615985519 | SDHD | c.314+62T>G (n.314+62T>G) c.197+62T>G (n.197+62T>G) n.319+62T>G c.169+1100T>G (n.169+1100T>G) c.307+69T>G (n.307+69T>G) c.304+62T>G c.145+62T>G n.398+62T>G n.349+62T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112089073T= | CA2000562345 | SDHD | c.314+62T= (n.314+62T=) c.197+62T= (n.197+62T=) n.319+62T= c.169+1100T= (n.169+1100T=) c.307+69T= (n.307+69T=) c.304+62T= c.145+62T= n.398+62T= n.349+62T= | |
| 11 | g.112089076_112089084delinsATTATATAT | CA2000562346 | SDHD | c.314+65_314+73delinsATTATATAT (n.314+65_314+73delinsATTATATAT) c.197+65_197+73delinsATTATATAT (n.197+65_197+73delinsATTATATAT) n.319+65_319+73delinsATTATATAT c.169+1103_169+1111delinsATTATATAT (n.169+1103_169+1111delinsATTATATAT) c.307+72_307+80delinsATTATATAT (n.307+72_307+80delinsATTATATAT) c.304+65_304+73delinsATTATATAT c.145+65_145+73delinsATTATATAT n.398+65_398+73delinsATTATATAT n.349+65_349+73delinsATTATATAT | |
| 11 | g.112089077T>C | CA2615985520 | SDHD | c.314+66T>C (n.314+66T>C) c.197+66T>C (n.197+66T>C) n.319+66T>C c.169+1104T>C (n.169+1104T>C) c.307+73T>C (n.307+73T>C) c.304+66T>C c.145+66T>C n.398+66T>C n.349+66T>C | gnomAD v4 |
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