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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112088916T>A | CA382617253 | SDHD | c.219T>A (p.Ser73Arg) c.*291T>A (n.*291T>A) c.102T>A (p.Ser34Arg) n.224T>A c.169+943T>A (n.169+943T>A) c.209T>A c.50T>A n.303T>A n.254T>A | |
| 11 | g.112088916T>C | CA476790378 | SDHD | c.219T>C (p.Ser73=) c.*291T>C (n.*291T>C) c.102T>C (p.Ser34=) n.224T>C c.169+943T>C (n.169+943T>C) c.209T>C c.50T>C n.303T>C n.254T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088916T>G | CA382617254 | SDHD | c.219T>G (p.Ser73Arg) c.*291T>G (n.*291T>G) c.102T>G (p.Ser34Arg) n.224T>G c.169+943T>G (n.169+943T>G) c.209T>G c.50T>G n.303T>G n.254T>G | |
| 11 | g.112088917G>A | CA382617255 | SDHD | c.220G>A (p.Val74Ile) c.*292G>A (n.*292G>A) c.103G>A (p.Val35Ile) n.225G>A c.169+944G>A (n.169+944G>A) c.210G>A c.51G>A n.304G>A n.255G>A | ClinVar |
| 11 | g.112088917G>C | CA382617256 | SDHD | c.220G>C (p.Val74Leu) c.*292G>C (n.*292G>C) c.103G>C (p.Val35Leu) n.225G>C c.169+944G>C (n.169+944G>C) c.210G>C c.51G>C n.304G>C n.255G>C | |
| 11 | g.112088917G>T | CA382617257 | SDHD | c.220G>T (p.Val74Phe) c.*292G>T (n.*292G>T) c.103G>T (p.Val35Phe) n.225G>T c.169+944G>T (n.169+944G>T) c.210G>T c.51G>T n.304G>T n.255G>T | |
| 11 | g.112088918T>A | CA382617258 | SDHD | c.221T>A (p.Val74Asp) c.*293T>A (n.*293T>A) c.104T>A (p.Val35Asp) n.226T>A c.169+945T>A (n.169+945T>A) c.211T>A c.52T>A n.305T>A n.256T>A | |
| 11 | g.112088918T>C | CA382617259 | SDHD | c.221T>C (p.Val74Ala) c.*293T>C (n.*293T>C) c.104T>C (p.Val35Ala) n.226T>C c.169+945T>C (n.169+945T>C) c.211T>C c.52T>C n.305T>C n.256T>C | |
| 11 | g.112088918T>G | CA382617260 | SDHD | c.221T>G (p.Val74Gly) c.*293T>G (n.*293T>G) c.104T>G (p.Val35Gly) n.226T>G c.169+945T>G (n.169+945T>G) c.211T>G c.52T>G n.305T>G n.256T>G | |
| 11 | g.112088920_112088921dup | CA2615985360 | SDHD | c.223_224dup (p.Leu75PhefsTer12) c.*295_*296dup (n.*295_*296dup) c.106_107dup (p.Leu36PhefsTer12) n.228_229dup c.169+947_169+948dup (n.169+947_169+948dup) c.213_214dup c.54_55dup n.307_308dup n.258_259dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088921del | CA2573146859 | SDHD | c.224del (p.Leu75CysfsTer11) c.*296del (n.*296del) c.107del (p.Leu36CysfsTer11) n.229del c.169+948del (n.169+948del) c.214del c.55del n.308del n.259del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088919T>A | CA476790383 | SDHD | c.222T>A (p.Val74=) c.*294T>A (n.*294T>A) c.105T>A (p.Val35=) n.227T>A c.169+946T>A (n.169+946T>A) c.212T>A c.53T>A n.306T>A n.257T>A | |
| 11 | g.112088919T>C | CA476790384 | SDHD | c.222T>C (p.Val74=) c.*294T>C (n.*294T>C) c.105T>C (p.Val35=) n.227T>C c.169+946T>C (n.169+946T>C) c.212T>C c.53T>C n.306T>C n.257T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088919T>G | CA476790385 | SDHD | c.222T>G (p.Val74=) c.*294T>G (n.*294T>G) c.105T>G (p.Val35=) n.227T>G c.169+946T>G (n.169+946T>G) c.212T>G c.53T>G n.306T>G n.257T>G | |
| 11 | g.112088920T>A | CA382617261 | SDHD | c.223T>A (p.Leu75Met) c.*295T>A (n.*295T>A) c.106T>A (p.Leu36Met) n.228T>A c.169+947T>A (n.169+947T>A) c.213T>A c.54T>A n.307T>A n.258T>A | |
| 11 | g.112088920T>C | CA476790386 | SDHD | c.223T>C (p.Leu75=) c.*295T>C (n.*295T>C) c.106T>C (p.Leu36=) n.228T>C c.169+947T>C (n.169+947T>C) c.213T>C c.54T>C n.307T>C n.258T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088920T>G | CA382617262 | SDHD | c.223T>G (p.Leu75Val) c.*295T>G (n.*295T>G) c.106T>G (p.Leu36Val) n.228T>G c.169+947T>G (n.169+947T>G) c.213T>G c.54T>G n.307T>G n.258T>G | ClinVar |
| 11 | g.112088921T>A | CA382617263 | SDHD | c.224T>A (p.Leu75Ter) c.*296T>A (n.*296T>A) c.107T>A (p.Leu36Ter) n.229T>A c.169+948T>A (n.169+948T>A) c.214T>A c.55T>A n.308T>A n.259T>A | |
| 11 | g.112088921T>C | CA16613467 | SDHD | c.224T>C (p.Leu75Ser) c.*296T>C (n.*296T>C) c.107T>C (p.Leu36Ser) n.229T>C c.169+948T>C (n.169+948T>C) c.214T>C c.55T>C n.308T>C n.259T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088921T>G | CA382617264 | SDHD | c.224T>G (p.Leu75Trp) c.*296T>G (n.*296T>G) c.107T>G (p.Leu36Trp) n.229T>G c.169+948T>G (n.169+948T>G) c.214T>G c.55T>G n.308T>G n.259T>G | |
| 11 | g.112088921T= | CA2000561907 | SDHD | c.224T= (p.Leu75=) c.*296T= (n.*296T=) c.107T= (p.Leu36=) n.229T= c.169+948T= (n.169+948T=) c.214T= c.55T= n.308T= n.259T= | |
| 11 | g.112088922G>A | CA476790390 | SDHD | c.225G>A (p.Leu75=) c.*297G>A (n.*297G>A) c.108G>A (p.Leu36=) n.230G>A c.169+949G>A (n.169+949G>A) c.215G>A c.56G>A n.309G>A n.260G>A | |
| 11 | g.112088922G>C | CA382617266 | SDHD | c.225G>C (p.Leu75Phe) c.*297G>C (n.*297G>C) c.108G>C (p.Leu36Phe) n.230G>C c.169+949G>C (n.169+949G>C) c.215G>C c.56G>C n.309G>C n.260G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088922G= | CA2000561910 | SDHD | c.225G= (p.Leu75=) c.*297G= (n.*297G=) c.108G= (p.Leu36=) n.230G= c.169+949G= (n.169+949G=) c.215G= c.56G= n.309G= n.260G= | |
| 11 | g.112088922G>T | CA382617265 | SDHD | c.225G>T (p.Leu75Phe) c.*297G>T (n.*297G>T) c.108G>T (p.Leu36Phe) n.230G>T c.169+949G>T (n.169+949G>T) c.215G>T c.56G>T n.309G>T n.260G>T | |
| 11 | g.112088923C>A | CA382617267 | SDHD | c.226C>A (p.Leu76Ile) c.*298C>A (n.*298C>A) c.109C>A (p.Leu37Ile) n.231C>A c.169+950C>A (n.169+950C>A) c.216C>A c.57C>A n.310C>A n.261C>A | |
| 11 | g.112088923C= | CA2000561912 | SDHD | c.226C= (p.Leu76=) c.*298C= (n.*298C=) c.109C= (p.Leu37=) n.231C= c.169+950C= (n.169+950C=) c.216C= c.57C= n.310C= n.261C= | |
| 11 | g.112088923C>G | CA382617269 | SDHD | c.226C>G (p.Leu76Val) c.*298C>G (n.*298C>G) c.109C>G (p.Leu37Val) n.231C>G c.169+950C>G (n.169+950C>G) c.216C>G c.57C>G n.310C>G n.261C>G | |
| 11 | g.112088923C>T | CA382617268 | SDHD | c.226C>T (p.Leu76Phe) c.*298C>T (n.*298C>T) c.109C>T (p.Leu37Phe) n.231C>T c.169+950C>T (n.169+950C>T) c.216C>T c.57C>T n.310C>T n.261C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088924T>A | CA382617270 | SDHD | c.227T>A (p.Leu76His) c.*299T>A (n.*299T>A) c.110T>A (p.Leu37His) n.232T>A c.169+951T>A (n.169+951T>A) c.217T>A c.58T>A n.311T>A n.262T>A | COSMIC |
| 11 | g.112088924T>C | CA382617271 | SDHD | c.227T>C (p.Leu76Pro) c.*299T>C (n.*299T>C) c.110T>C (p.Leu37Pro) n.232T>C c.169+951T>C (n.169+951T>C) c.217T>C c.58T>C n.311T>C n.262T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088924T>G | CA382617272 | SDHD | c.227T>G (p.Leu76Arg) c.*299T>G (n.*299T>G) c.110T>G (p.Leu37Arg) n.232T>G c.169+951T>G (n.169+951T>G) c.217T>G c.58T>G n.311T>G n.262T>G | |
| 11 | g.112088924T= | CA2000561914 | SDHD | c.227T= (p.Leu76=) c.*299T= (n.*299T=) c.110T= (p.Leu37=) n.232T= c.169+951T= (n.169+951T=) c.217T= c.58T= n.311T= n.262T= | |
| 11 | g.112088925C>A | CA476790395 | SDHD | c.228C>A (p.Leu76=) c.*300C>A (n.*300C>A) c.111C>A (p.Leu37=) n.233C>A c.169+952C>A (n.169+952C>A) c.218C>A c.59C>A n.312C>A n.263C>A | |
| 11 | g.112088925C= | CA2000561917 | SDHD | c.228C= (p.Leu76=) c.*300C= (n.*300C=) c.111C= (p.Leu37=) n.233C= c.169+952C= (n.169+952C=) c.218C= c.59C= n.312C= n.263C= | |
| 11 | g.112088925C>G | CA476790396 | SDHD | c.228C>G (p.Leu76=) c.*300C>G (n.*300C>G) c.111C>G (p.Leu37=) n.233C>G c.169+952C>G (n.169+952C>G) c.218C>G c.59C>G n.312C>G n.263C>G | |
| 11 | g.112088925C>T | CA070883 | SDHD | c.228C>T (p.Leu76=) c.*300C>T (n.*300C>T) c.111C>T (p.Leu37=) n.233C>T c.169+952C>T (n.169+952C>T) c.218C>T c.59C>T n.312C>T n.263C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088926C>A | CA382617273 | SDHD | c.229C>A (p.Leu77Met) c.*301C>A (n.*301C>A) c.112C>A (p.Leu38Met) n.234C>A c.169+953C>A (n.169+953C>A) c.219C>A c.60C>A n.313C>A n.264C>A | |
| 11 | g.112088926C>G | CA382617274 | SDHD | c.229C>G (p.Leu77Val) c.*301C>G (n.*301C>G) c.112C>G (p.Leu38Val) n.234C>G c.169+953C>G (n.169+953C>G) c.219C>G c.60C>G n.313C>G n.264C>G | |
| 11 | g.112088926C>T | CA476790398 | SDHD | c.229C>T (p.Leu77=) c.*301C>T (n.*301C>T) c.112C>T (p.Leu38=) n.234C>T c.169+953C>T (n.169+953C>T) c.219C>T c.60C>T n.313C>T n.264C>T | |
| 11 | g.112088927T>A | CA382617275 | SDHD | c.230T>A (p.Leu77Gln) c.*302T>A (n.*302T>A) c.113T>A (p.Leu38Gln) n.235T>A c.169+954T>A (n.169+954T>A) c.220T>A c.61T>A n.314T>A n.265T>A | dbSNP |
| 11 | g.112088927T>C | CA070888 | SDHD | c.230T>C (p.Leu77Pro) c.*302T>C (n.*302T>C) c.113T>C (p.Leu38Pro) n.235T>C c.169+954T>C (n.169+954T>C) c.220T>C c.61T>C n.314T>C n.265T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088927T>G | CA382617276 | SDHD | c.230T>G (p.Leu77Arg) c.*302T>G (n.*302T>G) c.113T>G (p.Leu38Arg) n.235T>G c.169+954T>G (n.169+954T>G) c.220T>G c.61T>G n.314T>G n.265T>G | |
| 11 | g.112088927T= | CA2000561924 | SDHD | c.230T= (p.Leu77=) c.*302T= (n.*302T=) c.113T= (p.Leu38=) n.235T= c.169+954T= (n.169+954T=) c.220T= c.61T= n.314T= n.265T= | |
| 11 | g.112088928G>A | CA476790401 | SDHD | c.231G>A (p.Leu77=) c.*303G>A (n.*303G>A) c.114G>A (p.Leu38=) n.236G>A c.169+955G>A (n.169+955G>A) c.221G>A c.62G>A n.315G>A n.266G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088928G>C | CA476790402 | SDHD | c.231G>C (p.Leu77=) c.*303G>C (n.*303G>C) c.114G>C (p.Leu38=) n.236G>C c.169+955G>C (n.169+955G>C) c.221G>C c.62G>C n.315G>C n.266G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088928G= | CA2000561930 | SDHD | c.231G= (p.Leu77=) c.*303G= (n.*303G=) c.114G= (p.Leu38=) n.236G= c.169+955G= (n.169+955G=) c.221G= c.62G= n.315G= n.266G= | |
| 11 | g.112088928G>T | CA476790404 | SDHD | c.231G>T (p.Leu77=) c.*303G>T (n.*303G>T) c.114G>T (p.Leu38=) n.236G>T c.169+955G>T (n.169+955G>T) c.221G>T c.62G>T n.315G>T n.266G>T | |
| 11 | g.112088929G>A | CA382617277 | SDHD | c.232G>A (p.Gly78Ser) c.*304G>A (n.*304G>A) c.115G>A (p.Gly39Ser) n.237G>A c.169+956G>A (n.169+956G>A) c.222G>A c.63G>A n.316G>A n.267G>A | ClinVar |
| 11 | g.112088929G>C | CA382617278 | SDHD | c.232G>C (p.Gly78Arg) c.*304G>C (n.*304G>C) c.115G>C (p.Gly39Arg) n.237G>C c.169+956G>C (n.169+956G>C) c.222G>C c.63G>C n.316G>C n.267G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088929G= | CA2000561931 | SDHD | c.232G= (p.Gly78=) c.*304G= (n.*304G=) c.115G= (p.Gly39=) n.237G= c.169+956G= (n.169+956G=) c.222G= c.63G= n.316G= n.267G= | |
| 11 | g.112088929G>T | CA382617279 | SDHD | c.232G>T (p.Gly78Cys) c.*304G>T (n.*304G>T) c.115G>T (p.Gly39Cys) n.237G>T c.169+956G>T (n.169+956G>T) c.222G>T c.63G>T n.316G>T n.267G>T | |
| 11 | g.112088930G>A | CA382617282 | SDHD | c.233G>A (p.Gly78Asp) c.*305G>A (n.*305G>A) c.116G>A (p.Gly39Asp) n.238G>A c.169+957G>A (n.169+957G>A) c.223G>A c.64G>A n.317G>A n.268G>A | |
| 11 | g.112088930G>C | CA382617280 | SDHD | c.233G>C (p.Gly78Ala) c.*305G>C (n.*305G>C) c.116G>C (p.Gly39Ala) n.238G>C c.169+957G>C (n.169+957G>C) c.223G>C c.64G>C n.317G>C n.268G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088930G= | CA2000561939 | SDHD | c.233G= (p.Gly78=) c.*305G= (n.*305G=) c.116G= (p.Gly39=) n.238G= c.169+957G= (n.169+957G=) c.223G= c.64G= n.317G= n.268G= | |
| 11 | g.112088930G>T | CA382617281 | SDHD | c.233G>T (p.Gly78Val) c.*305G>T (n.*305G>T) c.116G>T (p.Gly39Val) n.238G>T c.169+957G>T (n.169+957G>T) c.223G>T c.64G>T n.317G>T n.268G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088931_112088940del | CA2695215321 | SDHD | c.234_243del (p.Pro81IlefsTer2) c.*306_*315del (n.*306_*315del) c.117_126del (p.Pro42IlefsTer2) n.239_248del c.169+958_169+967del (n.169+958_169+967del) c.224_233del c.65_74del n.318_327del n.269_278del | |
| 11 | g.112088931T>A | CA476790408 | SDHD | c.234T>A (p.Gly78=) c.*306T>A (n.*306T>A) c.117T>A (p.Gly39=) n.239T>A c.169+958T>A (n.169+958T>A) c.224T>A c.65T>A n.318T>A n.269T>A | |
| 11 | g.112088931T>C | CA476790409 | SDHD | c.234T>C (p.Gly78=) c.*306T>C (n.*306T>C) c.117T>C (p.Gly39=) n.239T>C c.169+958T>C (n.169+958T>C) c.224T>C c.65T>C n.318T>C n.269T>C | |
| 11 | g.112088931T>G | CA476790410 | SDHD | c.234T>G (p.Gly78=) c.*306T>G (n.*306T>G) c.117T>G (p.Gly39=) n.239T>G c.169+958T>G (n.169+958T>G) c.224T>G c.65T>G n.318T>G n.269T>G | |
| 11 | g.112088932C>A | CA382617283 | SDHD | c.235C>A (p.Leu79Met) c.*307C>A (n.*307C>A) c.118C>A (p.Leu40Met) n.240C>A c.169+959C>A (n.169+959C>A) c.225C>A c.66C>A n.319C>A n.270C>A | |
| 11 | g.112088932C>G | CA382617284 | SDHD | c.235C>G (p.Leu79Val) c.*307C>G (n.*307C>G) c.118C>G (p.Leu40Val) n.240C>G c.169+959C>G (n.169+959C>G) c.225C>G c.66C>G n.319C>G n.270C>G | ClinVar |
| 11 | g.112088932C>T | CA476790413 | SDHD | c.235C>T (p.Leu79=) c.*307C>T (n.*307C>T) c.118C>T (p.Leu40=) n.240C>T c.169+959C>T (n.169+959C>T) c.225C>T c.66C>T n.319C>T n.270C>T | |
| 11 | g.112088933T>A | CA382617285 | SDHD | c.236T>A (p.Leu79Gln) c.*308T>A (n.*308T>A) c.119T>A (p.Leu40Gln) n.241T>A c.169+960T>A (n.169+960T>A) c.226T>A c.67T>A n.320T>A n.271T>A | |
| 11 | g.112088933T>C | CA382617286 | SDHD | c.236T>C (p.Leu79Pro) c.*308T>C (n.*308T>C) c.119T>C (p.Leu40Pro) n.241T>C c.169+960T>C (n.169+960T>C) c.226T>C c.67T>C n.320T>C n.271T>C | |
| 11 | g.112088933T>G | CA382617287 | SDHD | c.236T>G (p.Leu79Arg) c.*308T>G (n.*308T>G) c.119T>G (p.Leu40Arg) n.241T>G c.169+960T>G (n.169+960T>G) c.226T>G c.67T>G n.320T>G n.271T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.112088934G>A | CA476790416 | SDHD | c.237G>A (p.Leu79=) c.*309G>A (n.*309G>A) c.120G>A (p.Leu40=) n.242G>A c.169+961G>A (n.169+961G>A) c.227G>A c.68G>A n.321G>A n.272G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088934G>C | CA476790417 | SDHD | c.237G>C (p.Leu79=) c.*309G>C (n.*309G>C) c.120G>C (p.Leu40=) n.242G>C c.169+961G>C (n.169+961G>C) c.227G>C c.68G>C n.321G>C n.272G>C | |
| 11 | g.112088934G>T | CA476790419 | SDHD | c.237G>T (p.Leu79=) c.*309G>T (n.*309G>T) c.120G>T (p.Leu40=) n.242G>T c.169+961G>T (n.169+961G>T) c.227G>T c.68G>T n.321G>T n.272G>T | |
| 11 | g.112088935C>A | CA382617288 | SDHD | c.238C>A (p.Leu80Ile) c.*310C>A (n.*310C>A) c.121C>A (p.Leu41Ile) n.243C>A c.169+962C>A (n.169+962C>A) c.228C>A c.69C>A n.322C>A n.273C>A | dbSNP |
| 11 | g.112088935C= | CA2000561940 | SDHD | c.238C= (p.Leu80=) c.*310C= (n.*310C=) c.121C= (p.Leu41=) n.243C= c.169+962C= (n.169+962C=) c.228C= c.69C= n.322C= n.273C= | |
| 11 | g.112088935C>G | CA382617289 | SDHD | c.238C>G (p.Leu80Val) c.*310C>G (n.*310C>G) c.121C>G (p.Leu41Val) n.243C>G c.169+962C>G (n.169+962C>G) c.228C>G c.69C>G n.322C>G n.273C>G | |
| 11 | g.112088935C>T | CA382617290 | SDHD | c.238C>T (p.Leu80Phe) c.*310C>T (n.*310C>T) c.121C>T (p.Leu41Phe) n.243C>T c.169+962C>T (n.169+962C>T) c.228C>T c.69C>T n.322C>T n.273C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088938_112088959del | CA2695215322 | SDHD | c.241_262del (p.Pro81AlafsTer22) c.241_262del (p.Pro81AlafsTer?) c.*313_*334del (n.*313_*334del) c.124_145del (p.Pro42AlafsTer?) n.246_267del c.169+965_169+986del (n.169+965_169+986del) c.241_262del (p.Pro81AlafsTer23) c.231_252del c.72_93del n.325_346del n.276_297del | ClinVar |
| 11 | g.112088936T>A | CA382617291 | SDHD | c.239T>A (p.Leu80His) c.*311T>A (n.*311T>A) c.122T>A (p.Leu41His) n.244T>A c.169+963T>A (n.169+963T>A) c.229T>A c.70T>A n.323T>A n.274T>A | |
| 11 | g.112088936T>C | CA382617292 | SDHD | c.239T>C (p.Leu80Pro) c.*311T>C (n.*311T>C) c.122T>C (p.Leu41Pro) n.244T>C c.169+963T>C (n.169+963T>C) c.229T>C c.70T>C n.323T>C n.274T>C | |
| 11 | g.112088936T>G | CA382617293 | SDHD | c.239T>G (p.Leu80Arg) c.*311T>G (n.*311T>G) c.122T>G (p.Leu41Arg) n.244T>G c.169+963T>G (n.169+963T>G) c.229T>G c.70T>G n.323T>G n.274T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088936T= | CA2000561942 | SDHD | c.239T= (p.Leu80=) c.*311T= (n.*311T=) c.122T= (p.Leu41=) n.244T= c.169+963T= (n.169+963T=) c.229T= c.70T= n.323T= n.274T= | |
| 11 | g.112088937T>A | CA476790421 | SDHD | c.240T>A (p.Leu80=) c.*312T>A (n.*312T>A) c.123T>A (p.Leu41=) n.245T>A c.169+964T>A (n.169+964T>A) c.230T>A c.71T>A n.324T>A n.275T>A | |
| 11 | g.112088937T>C | CA476790422 | SDHD | c.240T>C (p.Leu80=) c.*312T>C (n.*312T>C) c.123T>C (p.Leu41=) n.245T>C c.169+964T>C (n.169+964T>C) c.230T>C c.71T>C n.324T>C n.275T>C | |
| 11 | g.112088937T>G | CA476790423 | SDHD | c.240T>G (p.Leu80=) c.*312T>G (n.*312T>G) c.123T>G (p.Leu41=) n.245T>G c.169+964T>G (n.169+964T>G) c.230T>G c.71T>G n.324T>G n.275T>G | |
| 11 | g.112088937_112088938delinsTC | CA2000561943 | SDHD | c.240_241delinsTC (p.Leu80=) c.*312_*313delinsTC (n.*312_*313delinsTC) c.123_124delinsTC (p.Leu41=) n.245_246delinsTC c.169+964_169+965delinsTC (n.169+964_169+965delinsTC) c.230_231delinsTC c.71_72delinsTC n.324_325delinsTC n.275_276delinsTC | |
| 11 | g.112088938C>A | CA382617296 | SDHD | c.241C>A (p.Pro81Thr) c.*313C>A (n.*313C>A) c.124C>A (p.Pro42Thr) n.246C>A c.169+965C>A (n.169+965C>A) c.231C>A c.72C>A n.325C>A n.276C>A | |
| 11 | g.112088938C>G | CA382617295 | SDHD | c.241C>G (p.Pro81Ala) c.*313C>G (n.*313C>G) c.124C>G (p.Pro42Ala) n.246C>G c.169+965C>G (n.169+965C>G) c.231C>G c.72C>G n.325C>G n.276C>G | dbSNP |
| 11 | g.112088938C>T | CA382617294 | SDHD | c.241C>T (p.Pro81Ser) c.*313C>T (n.*313C>T) c.124C>T (p.Pro42Ser) n.246C>T c.169+965C>T (n.169+965C>T) c.231C>T c.72C>T n.325C>T n.276C>T | |
| 11 | g.112088939del | CA10582870 | SDHD | c.242del (p.Pro81ArgfsTer5) c.*314del (n.*314del) c.125del (p.Pro42ArgfsTer5) n.247del c.169+966del (n.169+966del) c.232del c.73del n.326del n.277del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088939C>A | CA382617297 | SDHD | c.242C>A (p.Pro81Gln) c.*314C>A (n.*314C>A) c.125C>A (p.Pro42Gln) n.247C>A c.169+966C>A (n.169+966C>A) c.232C>A c.73C>A n.326C>A n.277C>A | dbSNP |
| 11 | g.112088939C= | CA2000561947 | SDHD | c.242C= (p.Pro81=) c.*314C= (n.*314C=) c.125C= (p.Pro42=) n.247C= c.169+966C= (n.169+966C=) c.232C= c.73C= n.326C= n.277C= | |
| 11 | g.112088939C>G | CA382617298 | SDHD | c.242C>G (p.Pro81Arg) c.*314C>G (n.*314C>G) c.125C>G (p.Pro42Arg) n.247C>G c.169+966C>G (n.169+966C>G) c.232C>G c.73C>G n.326C>G n.277C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088939C>T | CA016688 | SDHD | c.242C>T (p.Pro81Leu) c.*314C>T (n.*314C>T) c.125C>T (p.Pro42Leu) n.247C>T c.169+966C>T (n.169+966C>T) c.232C>T c.73C>T n.326C>T n.277C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088940G>A | CA476790429 | SDHD | c.243G>A (p.Pro81=) c.*315G>A (n.*315G>A) c.126G>A (p.Pro42=) n.248G>A c.169+967G>A (n.169+967G>A) c.233G>A c.74G>A n.327G>A n.278G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088940G>C | CA228551713 | SDHD | c.243G>C (p.Pro81=) c.*315G>C (n.*315G>C) c.126G>C (p.Pro42=) n.248G>C c.169+967G>C (n.169+967G>C) c.233G>C c.74G>C n.327G>C n.278G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088940G= | CA2000561948 | SDHD | c.243G= (p.Pro81=) c.*315G= (n.*315G=) c.126G= (p.Pro42=) n.248G= c.169+967G= (n.169+967G=) c.233G= c.74G= n.327G= n.278G= | |
| 11 | g.112088940G>T | CA476790430 | SDHD | c.243G>T (p.Pro81=) c.*315G>T (n.*315G>T) c.126G>T (p.Pro42=) n.248G>T c.169+967G>T (n.169+967G>T) c.233G>T c.74G>T n.327G>T n.278G>T | |
| 11 | g.112088941G>A | CA382617299 | SDHD | c.244G>A (p.Ala82Thr) c.*316G>A (n.*316G>A) c.127G>A (p.Ala43Thr) n.249G>A c.169+968G>A (n.169+968G>A) c.234G>A c.75G>A n.328G>A n.279G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088941G>C | CA070914 | SDHD | c.244G>C (p.Ala82Pro) c.*316G>C (n.*316G>C) c.127G>C (p.Ala43Pro) n.249G>C c.169+968G>C (n.169+968G>C) c.234G>C c.75G>C n.328G>C n.279G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088941G= | CA2000561954 | SDHD | c.244G= (p.Ala82=) c.*316G= (n.*316G=) c.127G= (p.Ala43=) n.249G= c.169+968G= (n.169+968G=) c.234G= c.75G= n.328G= n.279G= | |
| 11 | g.112088941G>T | CA070920 | SDHD | c.244G>T (p.Ala82Ser) c.*316G>T (n.*316G>T) c.127G>T (p.Ala43Ser) n.249G>T c.169+968G>T (n.169+968G>T) c.234G>T c.75G>T n.328G>T n.279G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088942C>A | CA382617300 | SDHD | c.245C>A (p.Ala82Asp) c.*317C>A (n.*317C>A) c.128C>A (p.Ala43Asp) n.250C>A c.169+969C>A (n.169+969C>A) c.235C>A c.76C>A n.329C>A n.280C>A | |
| 11 | g.112088942C>G | CA382617301 | SDHD | c.245C>G (p.Ala82Gly) c.*317C>G (n.*317C>G) c.128C>G (p.Ala43Gly) n.250C>G c.169+969C>G (n.169+969C>G) c.235C>G c.76C>G n.329C>G n.280C>G | |
| 11 | g.112088942C>T | CA382617302 | SDHD | c.245C>T (p.Ala82Val) c.*317C>T (n.*317C>T) c.128C>T (p.Ala43Val) n.250C>T c.169+969C>T (n.169+969C>T) c.235C>T c.76C>T n.329C>T n.280C>T | |
| 11 | g.112088943T>A | CA476790433 | SDHD | c.246T>A (p.Ala82=) c.*318T>A (n.*318T>A) c.129T>A (p.Ala43=) n.251T>A c.169+970T>A (n.169+970T>A) c.236T>A c.77T>A n.330T>A n.281T>A | ClinVar |
| 11 | g.112088943T>C | CA476790434 | SDHD | c.246T>C (p.Ala82=) c.*318T>C (n.*318T>C) c.129T>C (p.Ala43=) n.251T>C c.169+970T>C (n.169+970T>C) c.236T>C c.77T>C n.330T>C n.281T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088943T>G | CA476790437 | SDHD | c.246T>G (p.Ala82=) c.*318T>G (n.*318T>G) c.129T>G (p.Ala43=) n.251T>G c.169+970T>G (n.169+970T>G) c.236T>G c.77T>G n.330T>G n.281T>G | ClinVar |
| 11 | g.112088944G>A | CA382617303 | SDHD | c.247G>A (p.Ala83Thr) c.*319G>A (n.*319G>A) c.130G>A (p.Ala44Thr) n.252G>A c.169+971G>A (n.169+971G>A) c.237G>A c.78G>A n.331G>A n.282G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088944G>C | CA070925 | SDHD | c.247G>C (p.Ala83Pro) c.*319G>C (n.*319G>C) c.130G>C (p.Ala44Pro) n.252G>C c.169+971G>C (n.169+971G>C) c.237G>C c.78G>C n.331G>C n.282G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088944G= | CA2000561956 | SDHD | c.247G= (p.Ala83=) c.*319G= (n.*319G=) c.130G= (p.Ala44=) n.252G= c.169+971G= (n.169+971G=) c.237G= c.78G= n.331G= n.282G= | |
| 11 | g.112088944G>T | CA382617304 | SDHD | c.247G>T (p.Ala83Ser) c.*319G>T (n.*319G>T) c.130G>T (p.Ala44Ser) n.252G>T c.169+971G>T (n.169+971G>T) c.237G>T c.78G>T n.331G>T n.282G>T | |
| 11 | g.112088945C>A | CA382617306 | SDHD | c.248C>A (p.Ala83Asp) c.*320C>A (n.*320C>A) c.131C>A (p.Ala44Asp) n.253C>A c.169+972C>A (n.169+972C>A) c.238C>A c.79C>A n.332C>A n.283C>A | |
| 11 | g.112088945C= | CA2000561957 | SDHD | c.248C= (p.Ala83=) c.*320C= (n.*320C=) c.131C= (p.Ala44=) n.253C= c.169+972C= (n.169+972C=) c.238C= c.79C= n.332C= n.283C= | |
| 11 | g.112088945C>G | CA382617305 | SDHD | c.248C>G (p.Ala83Gly) c.*320C>G (n.*320C>G) c.131C>G (p.Ala44Gly) n.253C>G c.169+972C>G (n.169+972C>G) c.238C>G c.79C>G n.332C>G n.283C>G | |
| 11 | g.112088945C>T | CA070931 | SDHD | c.248C>T (p.Ala83Val) c.*320C>T (n.*320C>T) c.131C>T (p.Ala44Val) n.253C>T c.169+972C>T (n.169+972C>T) c.238C>T c.79C>T n.332C>T n.283C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.112088946T>A | CA476790441 | SDHD | c.249T>A (p.Ala83=) c.*321T>A (n.*321T>A) c.132T>A (p.Ala44=) n.254T>A c.169+973T>A (n.169+973T>A) c.239T>A c.80T>A n.333T>A n.284T>A | ClinVar |
| 11 | g.112088946T>C | CA476790443 | SDHD | c.249T>C (p.Ala83=) c.*321T>C (n.*321T>C) c.132T>C (p.Ala44=) n.254T>C c.169+973T>C (n.169+973T>C) c.239T>C c.80T>C n.333T>C n.284T>C | |
| 11 | g.112088946T>G | CA476790442 | SDHD | c.249T>G (p.Ala83=) c.*321T>G (n.*321T>G) c.132T>G (p.Ala44=) n.254T>G c.169+973T>G (n.169+973T>G) c.239T>G c.80T>G n.333T>G n.284T>G | |
| 11 | g.112088947T>A | CA382617307 | SDHD | c.250T>A (p.Tyr84Asn) c.*322T>A (n.*322T>A) c.133T>A (p.Tyr45Asn) n.255T>A c.169+974T>A (n.169+974T>A) c.240T>A c.81T>A n.334T>A n.285T>A | ClinVar |
| 11 | g.112088947T>C | CA382617308 | SDHD | c.250T>C (p.Tyr84His) c.*322T>C (n.*322T>C) c.133T>C (p.Tyr45His) n.255T>C c.169+974T>C (n.169+974T>C) c.240T>C c.81T>C n.334T>C n.285T>C | |
| 11 | g.112088947T>G | CA382617309 | SDHD | c.250T>G (p.Tyr84Asp) c.*322T>G (n.*322T>G) c.133T>G (p.Tyr45Asp) n.255T>G c.169+974T>G (n.169+974T>G) c.240T>G c.81T>G n.334T>G n.285T>G | |
| 11 | g.112088948A= | CA2000561958 | SDHD | c.251A= (p.Tyr84=) c.*323A= (n.*323A=) c.134A= (p.Tyr45=) n.256A= c.169+975A= (n.169+975A=) c.241A= c.82A= n.335A= n.286A= | |
| 11 | g.112088948A>C | CA228551728 | SDHD | c.251A>C (p.Tyr84Ser) c.*323A>C (n.*323A>C) c.134A>C (p.Tyr45Ser) n.256A>C c.169+975A>C (n.169+975A>C) c.241A>C c.82A>C n.335A>C n.286A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088948A>G | CA382617310 | SDHD | c.251A>G (p.Tyr84Cys) c.*323A>G (n.*323A>G) c.134A>G (p.Tyr45Cys) n.256A>G c.169+975A>G (n.169+975A>G) c.241A>G c.82A>G n.335A>G n.286A>G | |
| 11 | g.112088948A>T | CA382617311 | SDHD | c.251A>T (p.Tyr84Phe) c.*323A>T (n.*323A>T) c.134A>T (p.Tyr45Phe) n.256A>T c.169+975A>T (n.169+975A>T) c.241A>T c.82A>T n.335A>T n.286A>T | |
| 11 | g.112088949T>A | CA382617312 | SDHD | c.252T>A (p.Tyr84Ter) c.*324T>A (n.*324T>A) c.135T>A (p.Tyr45Ter) n.257T>A c.169+976T>A (n.169+976T>A) c.242T>A c.83T>A n.336T>A n.287T>A | |
| 11 | g.112088949T>C | CA476790449 | SDHD | c.252T>C (p.Tyr84=) c.*324T>C (n.*324T>C) c.135T>C (p.Tyr45=) n.257T>C c.169+976T>C (n.169+976T>C) c.242T>C c.83T>C n.336T>C n.287T>C | ClinVar |
| 11 | g.112088949T>G | CA382617313 | SDHD | c.252T>G (p.Tyr84Ter) c.*324T>G (n.*324T>G) c.135T>G (p.Tyr45Ter) n.257T>G c.169+976T>G (n.169+976T>G) c.242T>G c.83T>G n.336T>G n.287T>G | |
| 11 | g.112088950T>A | CA382617314 | SDHD | c.253T>A (p.Leu85Met) c.*325T>A (n.*325T>A) c.136T>A (p.Leu46Met) n.258T>A c.169+977T>A (n.169+977T>A) c.243T>A c.84T>A n.337T>A n.288T>A | |
| 11 | g.112088950T>C | CA476790450 | SDHD | c.253T>C (p.Leu85=) c.*325T>C (n.*325T>C) c.136T>C (p.Leu46=) n.258T>C c.169+977T>C (n.169+977T>C) c.243T>C c.84T>C n.337T>C n.288T>C | |
| 11 | g.112088950T>G | CA382617315 | SDHD | c.253T>G (p.Leu85Val) c.*325T>G (n.*325T>G) c.136T>G (p.Leu46Val) n.258T>G c.169+977T>G (n.169+977T>G) c.243T>G c.84T>G n.337T>G n.288T>G | |
| 11 | g.112088951T>A | CA382617316 | SDHD | c.254T>A (p.Leu85Ter) c.*326T>A (n.*326T>A) c.137T>A (p.Leu46Ter) n.259T>A c.169+978T>A (n.169+978T>A) c.244T>A c.85T>A n.338T>A n.289T>A | |
| 11 | g.112088951T>C | CA382617317 | SDHD | c.254T>C (p.Leu85Ser) c.*326T>C (n.*326T>C) c.137T>C (p.Leu46Ser) n.259T>C c.169+978T>C (n.169+978T>C) c.244T>C c.85T>C n.338T>C n.289T>C | |
| 11 | g.112088951T>G | CA382617318 | SDHD | c.254T>G (p.Leu85Trp) c.*326T>G (n.*326T>G) c.137T>G (p.Leu46Trp) n.259T>G c.169+978T>G (n.169+978T>G) c.244T>G c.85T>G n.338T>G n.289T>G | |
| 11 | g.112088952G>A | CA476790452 | SDHD | c.255G>A (p.Leu85=) c.*327G>A (n.*327G>A) c.138G>A (p.Leu46=) n.260G>A c.169+979G>A (n.169+979G>A) c.245G>A c.86G>A n.339G>A n.290G>A | dbSNP |
| 11 | g.112088952G>C | CA070935 | SDHD | c.255G>C (p.Leu85Phe) c.*327G>C (n.*327G>C) c.138G>C (p.Leu46Phe) n.260G>C c.169+979G>C (n.169+979G>C) c.245G>C c.86G>C n.339G>C n.290G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088952G= | CA2000561961 | SDHD | c.255G= (p.Leu85=) c.*327G= (n.*327G=) c.138G= (p.Leu46=) n.260G= c.169+979G= (n.169+979G=) c.245G= c.86G= n.339G= n.290G= | |
| 11 | g.112088952G>T | CA016696 | SDHD | c.255G>T (p.Leu85Phe) c.*327G>T (n.*327G>T) c.138G>T (p.Leu46Phe) n.260G>T c.169+979G>T (n.169+979G>T) c.245G>T c.86G>T n.339G>T n.290G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.112088953A>C | CA382617319 | SDHD | c.256A>C (p.Asn86His) c.*328A>C (n.*328A>C) c.139A>C (p.Asn47His) n.261A>C c.169+980A>C (n.169+980A>C) c.246A>C c.87A>C n.340A>C n.291A>C | |
| 11 | g.112088953A>G | CA382617321 | SDHD | c.256A>G (p.Asn86Asp) c.*328A>G (n.*328A>G) c.139A>G (p.Asn47Asp) n.261A>G c.169+980A>G (n.169+980A>G) c.246A>G c.87A>G n.340A>G n.291A>G | |
| 11 | g.112088953A>T | CA382617320 | SDHD | c.256A>T (p.Asn86Tyr) c.*328A>T (n.*328A>T) c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.261A>T c.169+980A>T (n.169+980A>T) c.246A>T c.87A>T n.340A>T n.291A>T | |
| 11 | g.112088954A>C | CA382617322 | SDHD | c.257A>C (p.Asn86Thr) c.*329A>C (n.*329A>C) c.140A>C (p.Asn47Thr) n.262A>C c.169+981A>C (n.169+981A>C) c.247A>C c.88A>C n.341A>C n.292A>C | |
| 11 | g.112088954A>G | CA382617323 | SDHD | c.257A>G (p.Asn86Ser) c.*329A>G (n.*329A>G) c.140A>G (p.Asn47Ser) n.262A>G c.169+981A>G (n.169+981A>G) c.247A>G c.88A>G n.341A>G n.292A>G | |
| 11 | g.112088954A>T | CA382617324 | SDHD | c.257A>T (p.Asn86Ile) c.*329A>T (n.*329A>T) c.140A>T (p.Asn47Ile) n.262A>T c.169+981A>T (n.169+981A>T) c.247A>T c.88A>T n.341A>T n.292A>T | |
| 11 | g.112088955T>A | CA382617325 | SDHD | c.258T>A (p.Asn86Lys) c.*330T>A (n.*330T>A) c.141T>A (p.Asn47Lys) n.263T>A c.169+982T>A (n.169+982T>A) c.248T>A c.89T>A n.342T>A n.293T>A | |
| 11 | g.112088955T>C | CA476790457 | SDHD | c.258T>C (p.Asn86=) c.*330T>C (n.*330T>C) c.141T>C (p.Asn47=) n.263T>C c.169+982T>C (n.169+982T>C) c.248T>C c.89T>C n.342T>C n.293T>C | |
| 11 | g.112088955T>G | CA382617326 | SDHD | c.258T>G (p.Asn86Lys) c.*330T>G (n.*330T>G) c.141T>G (p.Asn47Lys) n.263T>G c.169+982T>G (n.169+982T>G) c.248T>G c.89T>G n.342T>G n.293T>G | |
| 11 | g.112088956C>A | CA382617329 | SDHD | c.259C>A (p.Pro87Thr) c.*331C>A (n.*331C>A) c.142C>A (p.Pro48Thr) n.264C>A c.169+983C>A (n.169+983C>A) c.249C>A c.90C>A n.343C>A n.294C>A | |
| 11 | g.112088956C= | CA2000561966 | SDHD | c.259C= (p.Pro87=) c.*331C= (n.*331C=) c.142C= (p.Pro48=) n.264C= c.169+983C= (n.169+983C=) c.249C= c.90C= n.343C= n.294C= | |
| 11 | g.112088956C>G | CA382617328 | SDHD | c.259C>G (p.Pro87Ala) c.*331C>G (n.*331C>G) c.142C>G (p.Pro48Ala) n.264C>G c.169+983C>G (n.169+983C>G) c.249C>G c.90C>G n.343C>G n.294C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.112088956C>T | CA382617327 | SDHD | c.259C>T (p.Pro87Ser) c.*331C>T (n.*331C>T) c.142C>T (p.Pro48Ser) n.264C>T c.169+983C>T (n.169+983C>T) c.249C>T c.90C>T n.343C>T n.294C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088957del | CA2695215323 | SDHD | c.260del (p.Pro87LeufsTer23) c.260del (p.Pro87LeufsTer?) c.*332del (n.*332del) c.143del (p.Pro48LeufsTer?) n.265del c.169+984del (n.169+984del) c.260del (p.Pro87LeufsTer24) c.250del c.91del n.344del n.295del | |
| 11 | g.112088957C>A | CA382617330 | SDHD | c.260C>A (p.Pro87His) c.*332C>A (n.*332C>A) c.143C>A (p.Pro48His) n.265C>A c.169+984C>A (n.169+984C>A) c.250C>A c.91C>A n.344C>A n.295C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088957C>G | CA382617331 | SDHD | c.260C>G (p.Pro87Arg) c.*332C>G (n.*332C>G) c.143C>G (p.Pro48Arg) n.265C>G c.169+984C>G (n.169+984C>G) c.250C>G c.91C>G n.344C>G n.295C>G | ClinVar |
| 11 | g.112088957C>T | CA382617332 | SDHD | c.260C>T (p.Pro87Leu) c.*332C>T (n.*332C>T) c.143C>T (p.Pro48Leu) n.265C>T c.169+984C>T (n.169+984C>T) c.250C>T c.91C>T n.344C>T n.295C>T | ClinVar |
| 11 | g.112088958T>A | CA476790461 | SDHD | c.261T>A (p.Pro87=) c.*333T>A (n.*333T>A) c.144T>A (p.Pro48=) n.266T>A c.169+985T>A (n.169+985T>A) c.251T>A c.92T>A n.345T>A n.296T>A | |
| 11 | g.112088958T>C | CA476790462 | SDHD | c.261T>C (p.Pro87=) c.*333T>C (n.*333T>C) c.144T>C (p.Pro48=) n.266T>C c.169+985T>C (n.169+985T>C) c.251T>C c.92T>C n.345T>C n.296T>C | ClinVar |
| 11 | g.112088958T>G | CA476790463 | SDHD | c.261T>G (p.Pro87=) c.*333T>G (n.*333T>G) c.144T>G (p.Pro48=) n.266T>G c.169+985T>G (n.169+985T>G) c.251T>G c.92T>G n.345T>G n.296T>G | |
| 11 | g.112088959T>A | CA382617333 | SDHD | c.262T>A (p.Cys88Ser) c.*334T>A (n.*334T>A) c.145T>A (p.Cys49Ser) n.267T>A c.169+986T>A (n.169+986T>A) c.252T>A c.93T>A n.346T>A n.297T>A | |
| 11 | g.112088959T>C | CA382617334 | SDHD | c.262T>C (p.Cys88Arg) c.*334T>C (n.*334T>C) c.145T>C (p.Cys49Arg) n.267T>C c.169+986T>C (n.169+986T>C) c.252T>C c.93T>C n.346T>C n.297T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088959T>G | CA382617335 | SDHD | c.262T>G (p.Cys88Gly) c.*334T>G (n.*334T>G) c.145T>G (p.Cys49Gly) n.267T>G c.169+986T>G (n.169+986T>G) c.252T>G c.93T>G n.346T>G n.297T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088961_112088970del | CA2695215324 | SDHD | c.264_273del (p.Cys88TrpfsTer19) c.264_273del (p.Cys88TrpfsTer?) c.*336_*345del (n.*336_*345del) c.147_156del (p.Cys49TrpfsTer?) n.269_278del c.169+988_169+997del (n.169+988_169+997del) c.264_273del (p.Cys88TrpfsTer20) c.254_263del c.95_104del n.348_357del n.299_308del | |
| 11 | g.112088960G>A | CA382617338 | SDHD | c.263G>A (p.Cys88Tyr) c.*335G>A (n.*335G>A) c.146G>A (p.Cys49Tyr) n.268G>A c.169+987G>A (n.169+987G>A) c.253G>A c.94G>A n.347G>A n.298G>A | |
| 11 | g.112088960G>C | CA382617336 | SDHD | c.263G>C (p.Cys88Ser) c.*335G>C (n.*335G>C) c.146G>C (p.Cys49Ser) n.268G>C c.169+987G>C (n.169+987G>C) c.253G>C c.94G>C n.347G>C n.298G>C | |
| 11 | g.112088960G= | CA2000561969 | SDHD | c.263G= (p.Cys88=) c.*335G= (n.*335G=) c.146G= (p.Cys49=) n.268G= c.169+987G= (n.169+987G=) c.253G= c.94G= n.347G= n.298G= | |
| 11 | g.112088960G>T | CA382617337 | SDHD | c.263G>T (p.Cys88Phe) c.*335G>T (n.*335G>T) c.146G>T (p.Cys49Phe) n.268G>T c.169+987G>T (n.169+987G>T) c.253G>T c.94G>T n.347G>T n.298G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088961C>A | CA382617339 | SDHD | c.264C>A (p.Cys88Ter) c.*336C>A (n.*336C>A) c.147C>A (p.Cys49Ter) n.269C>A c.169+988C>A (n.169+988C>A) c.254C>A c.95C>A n.348C>A n.299C>A | ClinVar |
| 11 | g.112088961C= | CA2000561977 | SDHD | c.264C= (p.Cys88=) c.*336C= (n.*336C=) c.147C= (p.Cys49=) n.269C= c.169+988C= (n.169+988C=) c.254C= c.95C= n.348C= n.299C= | |
| 11 | g.112088961C>G | CA382617340 | SDHD | c.264C>G (p.Cys88Trp) c.*336C>G (n.*336C>G) c.147C>G (p.Cys49Trp) n.269C>G c.169+988C>G (n.169+988C>G) c.254C>G c.95C>G n.348C>G n.299C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112088961C>T | CA070951 | SDHD | c.264C>T (p.Cys88=) c.*336C>T (n.*336C>T) c.147C>T (p.Cys49=) n.269C>T c.169+988C>T (n.169+988C>T) c.254C>T c.95C>T n.348C>T n.299C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088963_112088964dup | CA2580615068 | SDHD | c.266_267dup (p.Ala90LeufsTer21) c.266_267dup (p.Ala90LeufsTer?) c.*338_*339dup (n.*338_*339dup) c.149_150dup (p.Ala51LeufsTer?) n.271_272dup c.169+990_169+991dup (n.169+990_169+991dup) c.266_267dup (p.Ala90LeufsTer22) c.256_257dup c.97_98dup n.350_351dup n.301_302dup | ClinVar |
| 11 | g.112088961_112088976delinsCTCTGCGATGGACTAT | CA2000561976 | SDHD | c.264_279delinsCTCTGCGATGGACTAT (p.Cys88=) c.*336_*351delinsCTCTGCGATGGACTAT (n.*336_*351delinsCTCTGCGATGGACTAT) c.147_162delinsCTCTGCGATGGACTAT (p.Cys49=) n.269_284delinsCTCTGCGATGGACTAT c.169+988_169+1003delinsCTCTGCGATGGACTAT (n.169+988_169+1003delinsCTCTGCGATGGACTAT) c.254_269delinsCTCTGCGATGGACTAT c.95_110delinsCTCTGCGATGGACTAT n.348_363delinsCTCTGCGATGGACTAT n.299_314delinsCTCTGCGATGGACTAT | |
| 11 | g.112088962T>A | CA382617341 | SDHD | c.265T>A (p.Ser89Thr) c.*337T>A (n.*337T>A) c.148T>A (p.Ser50Thr) n.270T>A c.169+989T>A (n.169+989T>A) c.255T>A c.96T>A n.349T>A n.300T>A | |
| 11 | g.112088962T>C | CA382617342 | SDHD | c.265T>C (p.Ser89Pro) c.*337T>C (n.*337T>C) c.148T>C (p.Ser50Pro) n.270T>C c.169+989T>C (n.169+989T>C) c.255T>C c.96T>C n.349T>C n.300T>C | ClinVar |
| 11 | g.112088962T>G | CA382617343 | SDHD | c.265T>G (p.Ser89Ala) c.*337T>G (n.*337T>G) c.148T>G (p.Ser50Ala) n.270T>G c.169+989T>G (n.169+989T>G) c.255T>G c.96T>G n.349T>G n.300T>G | |
| 11 | g.112088964_112088978del | CA1139662330 | SDHD | c.267_281del (p.Ala90_Ser94del) c.*339_*353del (n.*339_*353del) c.150_164del (p.Ala51_Ser55del) n.272_286del c.169+991_169+1005del (n.169+991_169+1005del) c.257_271del c.98_112del n.351_365del n.302_316del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088962_112088963insA | CA923726318 | SDHD | c.265_266insA (p.Ser89TyrfsTer?) c.265_266insA (p.Ser89TyrfsTer22) c.265_266insA (p.Ser89TyrfsTer25) c.*337_*338insA (n.*337_*338insA) c.148_149insA (p.Ser50TyrfsTer25) n.270_271insA c.169+989_169+990insA (n.169+989_169+990insA) c.255_256insA c.96_97insA n.349_350insA n.300_301insA | |
| 11 | g.112088963C>A | CA382617344 | SDHD | c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.*338C>A (n.*338C>A) c.149C>A (p.Ser50Tyr) n.271C>A c.169+990C>A (n.169+990C>A) c.256C>A c.97C>A n.350C>A n.301C>A | |
| 11 | g.112088963C>G | CA382617345 | SDHD | c.266C>G (p.Ser89Cys) c.*338C>G (n.*338C>G) c.149C>G (p.Ser50Cys) n.271C>G c.169+990C>G (n.169+990C>G) c.256C>G c.97C>G n.350C>G n.301C>G | COSMIC |
| 11 | g.112088963C>T | CA382617346 | SDHD | c.266C>T (p.Ser89Phe) c.*338C>T (n.*338C>T) c.149C>T (p.Ser50Phe) n.271C>T c.169+990C>T (n.169+990C>T) c.256C>T c.97C>T n.350C>T n.301C>T | |
| 11 | g.112088964T>A | CA476790467 | SDHD | c.267T>A (p.Ser89=) c.*339T>A (n.*339T>A) c.150T>A (p.Ser50=) n.272T>A c.169+991T>A (n.169+991T>A) c.257T>A c.98T>A n.351T>A n.302T>A | |
| 11 | g.112088964T>C | CA476790469 | SDHD | c.267T>C (p.Ser89=) c.*339T>C (n.*339T>C) c.150T>C (p.Ser50=) n.272T>C c.169+991T>C (n.169+991T>C) c.257T>C c.98T>C n.351T>C n.302T>C | |
| 11 | g.112088964T>G | CA476790472 | SDHD | c.267T>G (p.Ser89=) c.*339T>G (n.*339T>G) c.150T>G (p.Ser50=) n.272T>G c.169+991T>G (n.169+991T>G) c.257T>G c.98T>G n.351T>G n.302T>G | |
| 11 | g.112088965G>A | CA382617347 | SDHD | c.268G>A (p.Ala90Thr) c.*340G>A (n.*340G>A) c.151G>A (p.Ala51Thr) n.273G>A c.169+992G>A (n.169+992G>A) c.258G>A c.99G>A n.352G>A n.303G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088965G>C | CA382617348 | SDHD | c.268G>C (p.Ala90Pro) c.*340G>C (n.*340G>C) c.151G>C (p.Ala51Pro) n.273G>C c.169+992G>C (n.169+992G>C) c.258G>C c.99G>C n.352G>C n.303G>C | |
| 11 | g.112088965G= | CA2000561985 | SDHD | c.268G= (p.Ala90=) c.*340G= (n.*340G=) c.151G= (p.Ala51=) n.273G= c.169+992G= (n.169+992G=) c.258G= c.99G= n.352G= n.303G= | |
| 11 | g.112088965G>T | CA070961 | SDHD | c.268G>T (p.Ala90Ser) c.*340G>T (n.*340G>T) c.151G>T (p.Ala51Ser) n.273G>T c.169+992G>T (n.169+992G>T) c.258G>T c.99G>T n.352G>T n.303G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088965_112088966delinsGC | CA2000561988 | SDHD | c.268_269delinsGC (p.Ala90=) c.*340_*341delinsGC (n.*340_*341delinsGC) c.151_152delinsGC (p.Ala51=) n.273_274delinsGC c.169+992_169+993delinsGC (n.169+992_169+993delinsGC) c.258_259delinsGC c.99_100delinsGC n.352_353delinsGC n.303_304delinsGC | |
| 11 | g.112088965_112088966delinsTT | CA658658104 | SDHD | c.268_269delinsTT (p.Ala90Leu) c.*340_*341delinsTT (n.*340_*341delinsTT) c.151_152delinsTT (p.Ala51Leu) n.273_274delinsTT c.169+992_169+993delinsTT (n.169+992_169+993delinsTT) c.258_259delinsTT c.99_100delinsTT n.352_353delinsTT n.303_304delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088966C>A | CA070965 | SDHD | c.269C>A (p.Ala90Glu) c.*341C>A (n.*341C>A) c.152C>A (p.Ala51Glu) n.274C>A c.169+993C>A (n.169+993C>A) c.259C>A c.100C>A n.353C>A n.304C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.112088966C= | CA2000561997 | SDHD | c.269C= (p.Ala90=) c.*341C= (n.*341C=) c.152C= (p.Ala51=) n.274C= c.169+993C= (n.169+993C=) c.259C= c.100C= n.353C= n.304C= | |
| 11 | g.112088966C>G | CA382617349 | SDHD | c.269C>G (p.Ala90Gly) c.*341C>G (n.*341C>G) c.152C>G (p.Ala51Gly) n.274C>G c.169+993C>G (n.169+993C>G) c.259C>G c.100C>G n.353C>G n.304C>G | ClinVar |
| 11 | g.112088966C>T | CA070974 | SDHD | c.269C>T (p.Ala90Val) c.*341C>T (n.*341C>T) c.152C>T (p.Ala51Val) n.274C>T c.169+993C>T (n.169+993C>T) c.259C>T c.100C>T n.353C>T n.304C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.112088967G>A | CA070979 | SDHD | c.270G>A (p.Ala90=) c.*342G>A (n.*342G>A) c.153G>A (p.Ala51=) n.275G>A c.169+994G>A (n.169+994G>A) c.260G>A c.101G>A n.354G>A n.305G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088967G>C | CA070986 | SDHD | c.270G>C (p.Ala90=) c.*342G>C (n.*342G>C) c.153G>C (p.Ala51=) n.275G>C c.169+994G>C (n.169+994G>C) c.260G>C c.101G>C n.354G>C n.305G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088967G= | CA2000562005 | SDHD | c.270G= (p.Ala90=) c.*342G= (n.*342G=) c.153G= (p.Ala51=) n.275G= c.169+994G= (n.169+994G=) c.260G= c.101G= n.354G= n.305G= | |
| 11 | g.112088967G>T | CA476790475 | SDHD | c.270G>T (p.Ala90=) c.*342G>T (n.*342G>T) c.153G>T (p.Ala51=) n.275G>T c.169+994G>T (n.169+994G>T) c.260G>T c.101G>T n.354G>T n.305G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088967_112088968del | CA2615985379 | SDHD | c.270_271del (p.Met91GlyfsTer28) c.270_271del (p.Met91GlyfsTer19) c.270_271del (p.Met91GlyfsTer22) c.270_271del (p.Met91GlyfsTer?) c.*342_*343del (n.*342_*343del) c.153_154del (p.Met52GlyfsTer22) n.275_276del c.169+994_169+995del (n.169+994_169+995del) c.260_261del c.101_102del n.354_355del n.305_306del | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088968A>C | CA382617350 | SDHD | c.271A>C (p.Met91Leu) c.*343A>C (n.*343A>C) c.154A>C (p.Met52Leu) n.276A>C c.169+995A>C (n.169+995A>C) c.261A>C c.102A>C n.355A>C n.306A>C | |
| 11 | g.112088968A>G | CA382617351 | SDHD | c.271A>G (p.Met91Val) c.*343A>G (n.*343A>G) c.154A>G (p.Met52Val) n.276A>G c.169+995A>G (n.169+995A>G) c.261A>G c.102A>G n.355A>G n.306A>G | |
| 11 | g.112088968A>T | CA382617352 | SDHD | c.271A>T (p.Met91Leu) c.*343A>T (n.*343A>T) c.154A>T (p.Met52Leu) n.276A>T c.169+995A>T (n.169+995A>T) c.261A>T c.102A>T n.355A>T n.306A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088968_112088979del | CA2695215325 | SDHD | c.271_282del (p.Met91_Ser94del) c.*343_*354del (n.*343_*354del) c.154_165del (p.Met52_Ser55del) n.276_287del c.169+995_169+1006del (n.169+995_169+1006del) c.261_272del c.102_113del n.355_366del n.306_317del | |
| 11 | g.112088969T>A | CA382617353 | SDHD | c.272T>A (p.Met91Lys) c.*344T>A (n.*344T>A) c.155T>A (p.Met52Lys) n.277T>A c.169+996T>A (n.169+996T>A) c.262T>A c.103T>A n.356T>A n.307T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088969T>C | CA382617354 | SDHD | c.272T>C (p.Met91Thr) c.*344T>C (n.*344T>C) c.155T>C (p.Met52Thr) n.277T>C c.169+996T>C (n.169+996T>C) c.262T>C c.103T>C n.356T>C n.307T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.112088969T>G | CA382617355 | SDHD | c.272T>G (p.Met91Arg) c.*344T>G (n.*344T>G) c.155T>G (p.Met52Arg) n.277T>G c.169+996T>G (n.169+996T>G) c.262T>G c.103T>G n.356T>G n.307T>G | |
| 11 | g.112088969T= | CA2000562018 | SDHD | c.272T= (p.Met91=) c.*344T= (n.*344T=) c.155T= (p.Met52=) n.277T= c.169+996T= (n.169+996T=) c.262T= c.103T= n.356T= n.307T= | |
| 11 | g.112088972_112088983del | CA2695215326 | SDHD | c.275_286del (p.Asp92_Leu95del) c.*347_*358del (n.*347_*358del) c.158_169del (p.Asp53_Leu56del) n.280_291del c.169+999_169+1010del (n.169+999_169+1010del) c.265_276del c.106_117del n.359_370del n.310_321del | |
| 11 | g.112088970G>A | CA382617356 | SDHD | c.273G>A (p.Met91Ile) c.*345G>A (n.*345G>A) c.156G>A (p.Met52Ile) n.278G>A c.169+997G>A (n.169+997G>A) c.263G>A c.104G>A n.357G>A n.308G>A | |
| 11 | g.112088970G>C | CA382617357 | SDHD | c.273G>C (p.Met91Ile) c.*345G>C (n.*345G>C) c.156G>C (p.Met52Ile) n.278G>C c.169+997G>C (n.169+997G>C) c.263G>C c.104G>C n.357G>C n.308G>C | |
| 11 | g.112088970G>T | CA382617358 | SDHD | c.273G>T (p.Met91Ile) c.*345G>T (n.*345G>T) c.156G>T (p.Met52Ile) n.278G>T c.169+997G>T (n.169+997G>T) c.263G>T c.104G>T n.357G>T n.308G>T | |
| 11 | g.112088970_112088971dup | CA2740090837 | SDHD | c.273_274dup (p.Asp92GlyfsTer19) c.273_274dup (p.Asp92GlyfsTer?) c.*345_*346dup (n.*345_*346dup) c.156_157dup (p.Asp53GlyfsTer?) n.278_279dup c.169+997_169+998dup (n.169+997_169+998dup) c.273_274dup (p.Asp92GlyfsTer20) c.263_264dup c.104_105dup n.357_358dup n.308_309dup | ClinVar |
| 11 | g.112088971G>A | CA382617360 | SDHD | c.274G>A (p.Asp92Asn) c.*346G>A (n.*346G>A) c.157G>A (p.Asp53Asn) n.279G>A c.169+998G>A (n.169+998G>A) c.264G>A c.105G>A n.358G>A n.309G>A | ClinVar |
| 11 | g.112088971G>C | CA382617359 | SDHD | c.274G>C (p.Asp92His) c.*346G>C (n.*346G>C) c.157G>C (p.Asp53His) n.279G>C c.169+998G>C (n.169+998G>C) c.264G>C c.105G>C n.358G>C n.309G>C | dbSNP |
| 11 | g.112088971G= | CA2000562022 | SDHD | c.274G= (p.Asp92=) c.*346G= (n.*346G=) c.157G= (p.Asp53=) n.279G= c.169+998G= (n.169+998G=) c.264G= c.105G= n.358G= n.309G= | |
| 11 | g.112088971G>T | CA016702 | SDHD | c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.*346G>T (n.*346G>T) c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.279G>T c.169+998G>T (n.169+998G>T) c.264G>T c.105G>T n.358G>T n.309G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088972A= | CA2000562027 | SDHD | c.275A= (p.Asp92=) c.*347A= (n.*347A=) c.158A= (p.Asp53=) n.280A= c.169+999A= (n.169+999A=) c.265A= c.106A= n.359A= n.310A= | |
| 11 | g.112088972A>C | CA382617361 | SDHD | c.275A>C (p.Asp92Ala) c.*347A>C (n.*347A>C) c.158A>C (p.Asp53Ala) n.280A>C c.169+999A>C (n.169+999A>C) c.265A>C c.106A>C n.359A>C n.310A>C | |
| 11 | g.112088972A>G | CA016709 | SDHD | c.275A>G (p.Asp92Gly) c.*347A>G (n.*347A>G) c.158A>G (p.Asp53Gly) n.280A>G c.169+999A>G (n.169+999A>G) c.265A>G c.106A>G n.359A>G n.310A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088972A>T | CA16619272 | SDHD | c.275A>T (p.Asp92Val) c.*347A>T (n.*347A>T) c.158A>T (p.Asp53Val) n.280A>T c.169+999A>T (n.169+999A>T) c.265A>T c.106A>T n.359A>T n.310A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088973_112088975del | CA2615985385 | SDHD | c.276_278del (p.Tyr93del) c.*348_*350del (n.*348_*350del) c.159_161del (p.Tyr54del) n.281_283del c.169+1000_169+1002del (n.169+1000_169+1002del) c.266_268del c.107_109del n.360_362del n.311_313del | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088973C>A | CA382617362 | SDHD | c.276C>A (p.Asp92Glu) c.*348C>A (n.*348C>A) c.159C>A (p.Asp53Glu) n.281C>A c.169+1000C>A (n.169+1000C>A) c.266C>A c.107C>A n.360C>A n.311C>A | |
| 11 | g.112088973C>G | CA382617363 | SDHD | c.276C>G (p.Asp92Glu) c.*348C>G (n.*348C>G) c.159C>G (p.Asp53Glu) n.281C>G c.169+1000C>G (n.169+1000C>G) c.266C>G c.107C>G n.360C>G n.311C>G | ClinVar |
| 11 | g.112088973C>T | CA476790481 | SDHD | c.276C>T (p.Asp92=) c.*348C>T (n.*348C>T) c.159C>T (p.Asp53=) n.281C>T c.169+1000C>T (n.169+1000C>T) c.266C>T c.107C>T n.360C>T n.311C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088973_112088976delinsCTAT | CA2000562035 | SDHD | c.276_279delinsCTAT (p.Asp92=) c.*348_*351delinsCTAT (n.*348_*351delinsCTAT) c.159_162delinsCTAT (p.Asp53=) n.281_284delinsCTAT c.169+1000_169+1003delinsCTAT (n.169+1000_169+1003delinsCTAT) c.266_269delinsCTAT c.107_110delinsCTAT n.360_363delinsCTAT n.311_314delinsCTAT | |
| 11 | g.112088974_112088978dup | CA16609318 | SDHD | c.277_281dup (p.Leu95IlefsTer17) c.277_281dup (p.Leu95IlefsTer?) c.*349_*353dup (n.*349_*353dup) c.160_164dup (p.Leu56IlefsTer?) n.282_286dup c.169+1001_169+1005dup (n.169+1001_169+1005dup) c.277_281dup (p.Leu95IlefsTer18) c.267_271dup c.108_112dup n.361_365dup n.312_316dup | |
| 11 | g.112088974del | CA2695215327 | SDHD | c.277del (p.Tyr93IlefsTer17) c.277del (p.Tyr93IlefsTer?) c.*349del (n.*349del) c.160del (p.Tyr54IlefsTer?) n.282del c.169+1001del (n.169+1001del) c.277del (p.Tyr93IlefsTer18) c.267del c.108del n.361del n.312del | |
| 11 | g.112088974T>A | CA382617364 | SDHD | c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.*349T>A (n.*349T>A) c.160T>A (p.Tyr54Asn) n.282T>A c.169+1001T>A (n.169+1001T>A) c.267T>A c.108T>A n.361T>A n.312T>A | |
| 11 | g.112088974T>C | CA382617365 | SDHD | c.277T>C (p.Tyr93His) c.*349T>C (n.*349T>C) c.160T>C (p.Tyr54His) n.282T>C c.169+1001T>C (n.169+1001T>C) c.267T>C c.108T>C n.361T>C n.312T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088974T>G | CA382617366 | SDHD | c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.*349T>G (n.*349T>G) c.160T>G (p.Tyr54Asp) n.282T>G c.169+1001T>G (n.169+1001T>G) c.267T>G c.108T>G n.361T>G n.312T>G | |
| 11 | g.112088974T= | CA2000562046 | SDHD | c.277T= (p.Tyr93=) c.*349T= (n.*349T=) c.160T= (p.Tyr54=) n.282T= c.169+1001T= (n.169+1001T=) c.267T= c.108T= n.361T= n.312T= | |
| 11 | g.112088974dup | CA2580610724 | SDHD | c.277dup (p.Tyr93LeufsTer27) c.277dup (p.Tyr93LeufsTer18) c.277dup (p.Tyr93LeufsTer21) c.277dup (p.Tyr93LeufsTer30) c.*349dup (n.*349dup) c.160dup (p.Tyr54LeufsTer21) n.282dup c.277dup (p.Tyr93LeufsTer?) c.169+1001dup (n.169+1001dup) c.267dup c.108dup n.361dup n.312dup | |
| 11 | g.112088975_112088977dup | CA070992 | SDHD | c.278_280dup (p.Tyr93_Ser94insTyr) c.*350_*352dup (n.*350_*352dup) c.161_163dup (p.Tyr54_Ser55insTyr) n.283_285dup c.169+1002_169+1004dup (n.169+1002_169+1004dup) c.268_270dup c.109_111dup n.362_364dup n.313_315dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088975_112088977del | CA016628 | SDHD | c.278_280del (p.Tyr93del) c.*350_*352del (n.*350_*352del) c.161_163del (p.Tyr54del) n.283_285del c.169+1002_169+1004del (n.169+1002_169+1004del) c.268_270del c.109_111del n.362_364del n.313_315del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088975A= | CA2000562056 | SDHD | c.278A= (p.Tyr93=) c.*350A= (n.*350A=) c.161A= (p.Tyr54=) n.283A= c.169+1002A= (n.169+1002A=) c.268A= c.109A= n.362A= n.313A= | |
| 11 | g.112088975A>C | CA382617367 | SDHD | c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.*350A>C (n.*350A>C) c.161A>C (p.Tyr54Ser) n.283A>C c.169+1002A>C (n.169+1002A>C) c.268A>C c.109A>C n.362A>C n.313A>C | dbSNP |
| 11 | g.112088975A>G | CA016634 | SDHD | c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.*350A>G (n.*350A>G) c.161A>G (p.Tyr54Cys) n.283A>G c.169+1002A>G (n.169+1002A>G) c.268A>G c.109A>G n.362A>G n.313A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088975A>T | CA382617368 | SDHD | c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.*350A>T (n.*350A>T) c.161A>T (p.Tyr54Phe) n.283A>T c.169+1002A>T (n.169+1002A>T) c.268A>T c.109A>T n.362A>T n.313A>T | |
| 11 | g.112088976T>A | CA382617370 | SDHD | c.279T>A (p.Tyr93Ter) c.*351T>A (n.*351T>A) c.162T>A (p.Tyr54Ter) n.284T>A c.169+1003T>A (n.169+1003T>A) c.269T>A c.110T>A n.363T>A n.314T>A | |
| 11 | g.112088976T>C | CA476790488 | SDHD | c.279T>C (p.Tyr93=) c.*351T>C (n.*351T>C) c.162T>C (p.Tyr54=) n.284T>C c.169+1003T>C (n.169+1003T>C) c.269T>C c.110T>C n.363T>C n.314T>C | ClinVar |
| 11 | g.112088976T>G | CA382617369 | SDHD | c.279T>G (p.Tyr93Ter) c.*351T>G (n.*351T>G) c.162T>G (p.Tyr54Ter) n.284T>G c.169+1003T>G (n.169+1003T>G) c.269T>G c.110T>G n.363T>G n.314T>G | |
| 11 | g.112088977T>A | CA382617371 | SDHD | c.280T>A (p.Ser94Thr) c.*352T>A (n.*352T>A) c.163T>A (p.Ser55Thr) n.285T>A c.169+1004T>A (n.169+1004T>A) c.270T>A c.111T>A n.364T>A n.315T>A | |
| 11 | g.112088977T>C | CA382617372 | SDHD | c.280T>C (p.Ser94Pro) c.*352T>C (n.*352T>C) c.163T>C (p.Ser55Pro) n.285T>C c.169+1004T>C (n.169+1004T>C) c.270T>C c.111T>C n.364T>C n.315T>C | |
| 11 | g.112088977T>G | CA382617373 | SDHD | c.280T>G (p.Ser94Ala) c.*352T>G (n.*352T>G) c.163T>G (p.Ser55Ala) n.285T>G c.169+1004T>G (n.169+1004T>G) c.270T>G c.111T>G n.364T>G n.315T>G | |
| 11 | g.112088978C>A | CA382617374 | SDHD | c.281C>A (p.Ser94Tyr) c.*353C>A (n.*353C>A) c.164C>A (p.Ser55Tyr) n.286C>A c.169+1005C>A (n.169+1005C>A) c.271C>A c.112C>A n.365C>A n.316C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088978C= | CA2000562065 | SDHD | c.281C= (p.Ser94=) c.*353C= (n.*353C=) c.164C= (p.Ser55=) n.286C= c.169+1005C= (n.169+1005C=) c.271C= c.112C= n.365C= n.316C= | |
| 11 | g.112088978C>G | CA16613222 | SDHD | c.281C>G (p.Ser94Cys) c.*353C>G (n.*353C>G) c.164C>G (p.Ser55Cys) n.286C>G c.169+1005C>G (n.169+1005C>G) c.271C>G c.112C>G n.365C>G n.316C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088978C>T | CA228551769 | SDHD | c.281C>T (p.Ser94Phe) c.*353C>T (n.*353C>T) c.164C>T (p.Ser55Phe) n.286C>T c.169+1005C>T (n.169+1005C>T) c.271C>T c.112C>T n.365C>T n.316C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088980del | CA2573146860 | SDHD | c.283del (p.Leu95TrpfsTer15) c.283del (p.Leu95TrpfsTer?) c.*355del (n.*355del) c.166del (p.Leu56TrpfsTer?) n.288del c.169+1007del (n.169+1007del) c.283del (p.Leu95TrpfsTer16) c.273del c.114del n.367del n.318del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088982_112088993del | CA2615985397 | SDHD | c.285_296del (p.Ala96_Leu99del) c.*357_*368del (n.*357_*368del) c.168_179del (p.Ala57_Leu60del) n.290_301del c.169+1009_169+1020del (n.169+1009_169+1020del) c.275_286del c.116_127del n.369_380del n.320_331del | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088978_112088979insAATA | CA2573146861 | SDHD | c.281_282insAATA (p.Leu95IlefsTer26) c.281_282insAATA (p.Leu95IlefsTer17) c.281_282insAATA (p.Leu95IlefsTer20) c.281_282insAATA (p.Leu95IlefsTer29) c.*353_*354insAATA (n.*353_*354insAATA) c.164_165insAATA (p.Leu56IlefsTer20) n.286_287insAATA c.281_282insAATA (p.Leu95IlefsTer?) c.169+1005_169+1006insAATA (n.169+1005_169+1006insAATA) c.271_272insAATA c.112_113insAATA n.365_366insAATA n.316_317insAATA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088979C>A | CA476790495 | SDHD | c.282C>A (p.Ser94=) c.*354C>A (n.*354C>A) c.165C>A (p.Ser55=) n.287C>A c.169+1006C>A (n.169+1006C>A) c.272C>A c.113C>A n.366C>A n.317C>A | |
| 11 | g.112088979C= | CA2000562075 | SDHD | c.282C= (p.Ser94=) c.*354C= (n.*354C=) c.165C= (p.Ser55=) n.287C= c.169+1006C= (n.169+1006C=) c.272C= c.113C= n.366C= n.317C= | |
| 11 | g.112088979C>G | CA016642 | SDHD | c.282C>G (p.Ser94=) c.*354C>G (n.*354C>G) c.165C>G (p.Ser55=) n.287C>G c.169+1006C>G (n.169+1006C>G) c.272C>G c.113C>G n.366C>G n.317C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088979C>T | CA071017 | SDHD | c.282C>T (p.Ser94=) c.*354C>T (n.*354C>T) c.165C>T (p.Ser55=) n.287C>T c.169+1006C>T (n.169+1006C>T) c.272C>T c.113C>T n.366C>T n.317C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088980C>A | CA382617375 | SDHD | c.283C>A (p.Leu95Met) c.*355C>A (n.*355C>A) c.166C>A (p.Leu56Met) n.288C>A c.169+1007C>A (n.169+1007C>A) c.273C>A c.114C>A n.367C>A n.318C>A | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.112088980C= | CA2000562081 | SDHD | c.283C= (p.Leu95=) c.*355C= (n.*355C=) c.166C= (p.Leu56=) n.288C= c.169+1007C= (n.169+1007C=) c.273C= c.114C= n.367C= n.318C= | |
| 11 | g.112088980C>G | CA382617376 | SDHD | c.283C>G (p.Leu95Val) c.*355C>G (n.*355C>G) c.166C>G (p.Leu56Val) n.288C>G c.169+1007C>G (n.169+1007C>G) c.273C>G c.114C>G n.367C>G n.318C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088980C>T | CA476790498 | SDHD | c.283C>T (p.Leu95=) c.*355C>T (n.*355C>T) c.166C>T (p.Leu56=) n.288C>T c.169+1007C>T (n.169+1007C>T) c.273C>T c.114C>T n.367C>T n.318C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088981T>A | CA382617377 | SDHD | c.284T>A (p.Leu95Gln) c.*356T>A (n.*356T>A) c.167T>A (p.Leu56Gln) n.289T>A c.169+1008T>A (n.169+1008T>A) c.274T>A c.115T>A n.368T>A n.319T>A | |
| 11 | g.112088981T>C | CA016647 | SDHD | c.284T>C (p.Leu95Pro) c.*356T>C (n.*356T>C) c.167T>C (p.Leu56Pro) n.289T>C c.169+1008T>C (n.169+1008T>C) c.274T>C c.115T>C n.368T>C n.319T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088981T>G | CA382617378 | SDHD | c.284T>G (p.Leu95Arg) c.*356T>G (n.*356T>G) c.167T>G (p.Leu56Arg) n.289T>G c.169+1008T>G (n.169+1008T>G) c.274T>G c.115T>G n.368T>G n.319T>G | |
| 11 | g.112088981T= | CA2000562088 | SDHD | c.284T= (p.Leu95=) c.*356T= (n.*356T=) c.167T= (p.Leu56=) n.289T= c.169+1008T= (n.169+1008T=) c.274T= c.115T= n.368T= n.319T= | |
| 11 | g.112088982G>A | CA476790502 | SDHD | c.285G>A (p.Leu95=) c.*357G>A (n.*357G>A) c.168G>A (p.Leu56=) n.290G>A c.169+1009G>A (n.169+1009G>A) c.275G>A c.116G>A n.369G>A n.320G>A | |
| 11 | g.112088982G>C | CA476790503 | SDHD | c.285G>C (p.Leu95=) c.*357G>C (n.*357G>C) c.168G>C (p.Leu56=) n.290G>C c.169+1009G>C (n.169+1009G>C) c.275G>C c.116G>C n.369G>C n.320G>C | |
| 11 | g.112088982G>T | CA476790504 | SDHD | c.285G>T (p.Leu95=) c.*357G>T (n.*357G>T) c.168G>T (p.Leu56=) n.290G>T c.169+1009G>T (n.169+1009G>T) c.275G>T c.116G>T n.369G>T n.320G>T | |
| 11 | g.112088983del | CA2580615069 | SDHD | c.286del (p.Ala96LeufsTer14) c.286del (p.Ala96LeufsTer?) c.*358del (n.*358del) c.169del (p.Ala57LeufsTer?) n.291del c.169+1010del (n.169+1010del) c.286del (p.Ala96LeufsTer15) c.276del c.117del n.370del n.321del | ClinVar |
| 11 | g.112088982_112088985delinsGGCT | CA2000562091 | SDHD | c.285_288delinsGGCT (p.Leu95=) c.*357_*360delinsGGCT (n.*357_*360delinsGGCT) c.168_171delinsGGCT (p.Leu56=) n.290_293delinsGGCT c.169+1009_169+1012delinsGGCT (n.169+1009_169+1012delinsGGCT) c.275_278delinsGGCT c.116_119delinsGGCT n.369_372delinsGGCT n.320_323delinsGGCT | |
| 11 | g.112088983G>A | CA382617379 | SDHD | c.286G>A (p.Ala96Thr) c.*358G>A (n.*358G>A) c.169G>A (p.Ala57Thr) n.291G>A c.169+1010G>A (n.169+1010G>A) c.276G>A c.117G>A n.370G>A n.321G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088983G>C | CA382617380 | SDHD | c.286G>C (p.Ala96Pro) c.*358G>C (n.*358G>C) c.169G>C (p.Ala57Pro) n.291G>C c.169+1010G>C (n.169+1010G>C) c.276G>C c.117G>C n.370G>C n.321G>C | dbSNP |
| 11 | g.112088983G= | CA2000562097 | SDHD | c.286G= (p.Ala96=) c.*358G= (n.*358G=) c.169G= (p.Ala57=) n.291G= c.169+1010G= (n.169+1010G=) c.276G= c.117G= n.370G= n.321G= | |
| 11 | g.112088983G>T | CA382617381 | SDHD | c.286G>T (p.Ala96Ser) c.*358G>T (n.*358G>T) c.169G>T (p.Ala57Ser) n.291G>T c.169+1010G>T (n.169+1010G>T) c.276G>T c.117G>T n.370G>T n.321G>T | |
| 11 | g.112088985_112088987del | CA891842628 | SDHD | c.288_290del (p.Ala97del) c.*360_*362del (n.*360_*362del) c.171_173del (p.Ala58del) n.293_295del c.169+1012_169+1014del (n.169+1012_169+1014del) c.278_280del c.119_121del n.372_374del n.323_325del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088984C>A | CA382617382 | SDHD | c.287C>A (p.Ala96Asp) c.*359C>A (n.*359C>A) c.170C>A (p.Ala57Asp) n.292C>A c.169+1011C>A (n.169+1011C>A) c.277C>A c.118C>A n.371C>A n.322C>A | |
| 11 | g.112088984C>G | CA382617384 | SDHD | c.287C>G (p.Ala96Gly) c.*359C>G (n.*359C>G) c.170C>G (p.Ala57Gly) n.292C>G c.169+1011C>G (n.169+1011C>G) c.277C>G c.118C>G n.371C>G n.322C>G | |
| 11 | g.112088984C>T | CA382617383 | SDHD | c.287C>T (p.Ala96Val) c.*359C>T (n.*359C>T) c.170C>T (p.Ala57Val) n.292C>T c.169+1011C>T (n.169+1011C>T) c.277C>T c.118C>T n.371C>T n.322C>T | |
| 11 | g.112088984dup | CA2695215329 | SDHD | c.287dup (p.Ala97CysfsTer23) c.287dup (p.Ala97CysfsTer14) c.287dup (p.Ala97CysfsTer17) c.287dup (p.Ala97CysfsTer26) c.*359dup (n.*359dup) c.170dup (p.Ala58CysfsTer17) n.292dup c.287dup (p.Ala97CysfsTer?) c.169+1011dup (n.169+1011dup) c.277dup c.118dup n.371dup n.322dup | |
| 11 | g.112088985del | CA2573146862 | SDHD | c.288del (p.Ala97GlnfsTer13) c.288del (p.Ala97GlnfsTer?) c.*360del (n.*360del) c.171del (p.Ala58GlnfsTer?) n.293del c.169+1012del (n.169+1012del) c.288del (p.Ala97GlnfsTer14) c.278del c.119del n.372del n.323del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088985T>A | CA476790508 | SDHD | c.288T>A (p.Ala96=) c.*360T>A (n.*360T>A) c.171T>A (p.Ala57=) n.293T>A c.169+1012T>A (n.169+1012T>A) c.278T>A c.119T>A n.372T>A n.323T>A | |
| 11 | g.112088985T>C | CA476790509 | SDHD | c.288T>C (p.Ala96=) c.*360T>C (n.*360T>C) c.171T>C (p.Ala57=) n.293T>C c.169+1012T>C (n.169+1012T>C) c.278T>C c.119T>C n.372T>C n.323T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088985T>G | CA476790510 | SDHD | c.288T>G (p.Ala96=) c.*360T>G (n.*360T>G) c.171T>G (p.Ala57=) n.293T>G c.169+1012T>G (n.169+1012T>G) c.278T>G c.119T>G n.372T>G n.323T>G | ClinVar |
| 11 | g.112088986G>A | CA382617385 | SDHD | c.289G>A (p.Ala97Thr) c.*361G>A (n.*361G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.294G>A c.169+1013G>A (n.169+1013G>A) c.279G>A c.120G>A n.373G>A n.324G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088986G>C | CA382617386 | SDHD | c.289G>C (p.Ala97Pro) c.*361G>C (n.*361G>C) c.172G>C (p.Ala58Pro) n.294G>C c.169+1013G>C (n.169+1013G>C) c.279G>C c.120G>C n.373G>C n.324G>C | |
| 11 | g.112088986G>T | CA382617387 | SDHD | c.289G>T (p.Ala97Ser) c.*361G>T (n.*361G>T) c.172G>T (p.Ala58Ser) n.294G>T c.169+1013G>T (n.169+1013G>T) c.279G>T c.120G>T n.373G>T n.324G>T | |
| 11 | g.112088987C>A | CA382617388 | SDHD | c.290C>A (p.Ala97Glu) c.*362C>A (n.*362C>A) c.173C>A (p.Ala58Glu) n.295C>A c.169+1014C>A (n.169+1014C>A) c.280C>A c.121C>A n.374C>A n.325C>A | |
| 11 | g.112088987C= | CA2000562102 | SDHD | c.290C= (p.Ala97=) c.*362C= (n.*362C=) c.173C= (p.Ala58=) n.295C= c.169+1014C= (n.169+1014C=) c.280C= c.121C= n.374C= n.325C= | |
| 11 | g.112088987C>G | CA382617389 | SDHD | c.290C>G (p.Ala97Gly) c.*362C>G (n.*362C>G) c.173C>G (p.Ala58Gly) n.295C>G c.169+1014C>G (n.169+1014C>G) c.280C>G c.121C>G n.374C>G n.325C>G | |
| 11 | g.112088987C>T | CA071022 | SDHD | c.290C>T (p.Ala97Val) c.*362C>T (n.*362C>T) c.173C>T (p.Ala58Val) n.295C>T c.169+1014C>T (n.169+1014C>T) c.280C>T c.121C>T n.374C>T n.325C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088988A= | CA2000562109 | SDHD | c.291A= (p.Ala97=) c.*363A= (n.*363A=) c.174A= (p.Ala58=) n.296A= c.169+1015A= (n.169+1015A=) c.281A= c.122A= n.375A= n.326A= | |
| 11 | g.112088988A>C | CA476790518 | SDHD | c.291A>C (p.Ala97=) c.*363A>C (n.*363A>C) c.174A>C (p.Ala58=) n.296A>C c.169+1015A>C (n.169+1015A>C) c.281A>C c.122A>C n.375A>C n.326A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088988A>G | CA476790519 | SDHD | c.291A>G (p.Ala97=) c.*363A>G (n.*363A>G) c.174A>G (p.Ala58=) n.296A>G c.169+1015A>G (n.169+1015A>G) c.281A>G c.122A>G n.375A>G n.326A>G | |
| 11 | g.112088988A>T | CA476790517 | SDHD | c.291A>T (p.Ala97=) c.*363A>T (n.*363A>T) c.174A>T (p.Ala58=) n.296A>T c.169+1015A>T (n.169+1015A>T) c.281A>T c.122A>T n.375A>T n.326A>T | COSMIC |
| 11 | g.112088989G>A | CA382617390 | SDHD | c.292G>A (p.Ala98Thr) c.*364G>A (n.*364G>A) c.175G>A (p.Ala59Thr) n.297G>A c.169+1016G>A (n.169+1016G>A) c.282G>A c.123G>A n.376G>A n.327G>A | |
| 11 | g.112088989G>C | CA382617391 | SDHD | c.292G>C (p.Ala98Pro) c.*364G>C (n.*364G>C) c.175G>C (p.Ala59Pro) n.297G>C c.169+1016G>C (n.169+1016G>C) c.282G>C c.123G>C n.376G>C n.327G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088989G= | CA2000562115 | SDHD | c.292G= (p.Ala98=) c.*364G= (n.*364G=) c.175G= (p.Ala59=) n.297G= c.169+1016G= (n.169+1016G=) c.282G= c.123G= n.376G= n.327G= | |
| 11 | g.112088989G>T | CA382617392 | SDHD | c.292G>T (p.Ala98Ser) c.*364G>T (n.*364G>T) c.175G>T (p.Ala59Ser) n.297G>T c.169+1016G>T (n.169+1016G>T) c.282G>T c.123G>T n.376G>T n.327G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.112088990C>A | CA382617393 | SDHD | c.293C>A (p.Ala98Asp) c.*365C>A (n.*365C>A) c.176C>A (p.Ala59Asp) n.298C>A c.169+1017C>A (n.169+1017C>A) c.283C>A c.124C>A n.377C>A n.328C>A | |
| 11 | g.112088990C= | CA2000562119 | SDHD | c.293C= (p.Ala98=) c.*365C= (n.*365C=) c.176C= (p.Ala59=) n.298C= c.169+1017C= (n.169+1017C=) c.283C= c.124C= n.377C= n.328C= | |
| 11 | g.112088990C>G | CA382617394 | SDHD | c.293C>G (p.Ala98Gly) c.*365C>G (n.*365C>G) c.176C>G (p.Ala59Gly) n.298C>G c.169+1017C>G (n.169+1017C>G) c.283C>G c.124C>G n.377C>G n.328C>G | |
| 11 | g.112088990C>T | CA071028 | SDHD | c.293C>T (p.Ala98Val) c.*365C>T (n.*365C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) n.298C>T c.169+1017C>T (n.169+1017C>T) c.283C>T c.124C>T n.377C>T n.328C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088992del | CA2580615070 | SDHD | c.295del (p.Leu99SerfsTer11) c.295del (p.Leu99SerfsTer?) c.*367del (n.*367del) c.178del (p.Leu60SerfsTer?) n.300del c.169+1019del (n.169+1019del) c.295del (p.Leu99SerfsTer12) c.285del c.126del n.379del n.330del | ClinVar |
| 11 | g.112088991C>A | CA476790525 | SDHD | c.294C>A (p.Ala98=) c.*366C>A (n.*366C>A) c.177C>A (p.Ala59=) n.299C>A c.169+1018C>A (n.169+1018C>A) c.284C>A c.125C>A n.378C>A n.329C>A | |
| 11 | g.112088991C>G | CA476790526 | SDHD | c.294C>G (p.Ala98=) c.*366C>G (n.*366C>G) c.177C>G (p.Ala59=) n.299C>G c.169+1018C>G (n.169+1018C>G) c.284C>G c.125C>G n.378C>G n.329C>G | |
| 11 | g.112088991C>T | CA476790528 | SDHD | c.294C>T (p.Ala98=) c.*366C>T (n.*366C>T) c.177C>T (p.Ala59=) n.299C>T c.169+1018C>T (n.169+1018C>T) c.284C>T c.125C>T n.378C>T n.329C>T | |
| 11 | g.112088991_112088995delinsCCTCA | CA2000562123 | SDHD | c.294_298delinsCCTCA (p.Ala98=) c.*366_*370delinsCCTCA (n.*366_*370delinsCCTCA) c.177_181delinsCCTCA (p.Ala59=) n.299_303delinsCCTCA c.169+1018_169+1022delinsCCTCA (n.169+1018_169+1022delinsCCTCA) c.284_288delinsCCTCA c.125_129delinsCCTCA n.378_382delinsCCTCA n.329_333delinsCCTCA | |
| 11 | g.112088992C>A | CA382617395 | SDHD | c.295C>A (p.Leu99Ile) c.*367C>A (n.*367C>A) c.178C>A (p.Leu60Ile) n.300C>A c.169+1019C>A (n.169+1019C>A) c.285C>A c.126C>A n.379C>A n.330C>A | |
| 11 | g.112088992C= | CA2000562128 | SDHD | c.295C= (p.Leu99=) c.*367C= (n.*367C=) c.178C= (p.Leu60=) n.300C= c.169+1019C= (n.169+1019C=) c.285C= c.126C= n.379C= n.330C= | |
| 11 | g.112088992C>G | CA382617397 | SDHD | c.295C>G (p.Leu99Val) c.*367C>G (n.*367C>G) c.178C>G (p.Leu60Val) n.300C>G c.169+1019C>G (n.169+1019C>G) c.285C>G c.126C>G n.379C>G n.330C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088992C>T | CA382617396 | SDHD | c.295C>T (p.Leu99Phe) c.*367C>T (n.*367C>T) c.178C>T (p.Leu60Phe) n.300C>T c.169+1019C>T (n.169+1019C>T) c.285C>T c.126C>T n.379C>T n.330C>T | |
| 11 | g.112088992_112088993delinsCT | CA2000562126 | SDHD | c.295_296delinsCT (p.Leu99=) c.*367_*368delinsCT (n.*367_*368delinsCT) c.178_179delinsCT (p.Leu60=) n.300_301delinsCT c.169+1019_169+1020delinsCT (n.169+1019_169+1020delinsCT) c.285_286delinsCT c.126_127delinsCT n.379_380delinsCT n.330_331delinsCT | |
| 11 | g.112088995_112088998del | CA016654 | SDHD | c.298_301del (p.Thr100PhefsTer9) c.298_301del (p.Thr100PhefsTer?) c.*370_*373del (n.*370_*373del) c.181_184del (p.Thr61PhefsTer?) n.303_306del c.169+1022_169+1025del (n.169+1022_169+1025del) c.298_301del (p.Thr100PhefsTer10) c.288_291del c.129_132del n.382_385del n.333_336del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088993del | CA601745093 | SDHD | c.296del (p.Leu99ProfsTer11) c.296del (p.Leu99ProfsTer?) c.*368del (n.*368del) c.179del (p.Leu60ProfsTer?) n.301del c.169+1020del (n.169+1020del) c.296del (p.Leu99ProfsTer12) c.286del c.127del n.380del n.331del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088993T>A | CA382617398 | SDHD | c.296T>A (p.Leu99His) c.*368T>A (n.*368T>A) c.179T>A (p.Leu60His) n.301T>A c.169+1020T>A (n.169+1020T>A) c.286T>A c.127T>A n.380T>A n.331T>A | |
| 11 | g.112088993T>C | CA382617400 | SDHD | c.296T>C (p.Leu99Pro) c.*368T>C (n.*368T>C) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.301T>C c.169+1020T>C (n.169+1020T>C) c.286T>C c.127T>C n.380T>C n.331T>C | |
| 11 | g.112088993T>G | CA382617399 | SDHD | c.296T>G (p.Leu99Arg) c.*368T>G (n.*368T>G) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.301T>G c.169+1020T>G (n.169+1020T>G) c.286T>G c.127T>G n.380T>G n.331T>G | |
| 11 | g.112088994C>A | CA476790532 | SDHD | c.297C>A (p.Leu99=) c.*369C>A (n.*369C>A) c.180C>A (p.Leu60=) n.302C>A c.169+1021C>A (n.169+1021C>A) c.287C>A c.128C>A n.381C>A n.332C>A | |
| 11 | g.112088994C= | CA2000562133 | SDHD | c.297C= (p.Leu99=) c.*369C= (n.*369C=) c.180C= (p.Leu60=) n.302C= c.169+1021C= (n.169+1021C=) c.287C= c.128C= n.381C= n.332C= | |
| 11 | g.112088994C>G | CA476790534 | SDHD | c.297C>G (p.Leu99=) c.*369C>G (n.*369C>G) c.180C>G (p.Leu60=) n.302C>G c.169+1021C>G (n.169+1021C>G) c.287C>G c.128C>G n.381C>G n.332C>G | |
| 11 | g.112088994C>T | CA071034 | SDHD | c.297C>T (p.Leu99=) c.*369C>T (n.*369C>T) c.180C>T (p.Leu60=) n.302C>T c.169+1021C>T (n.169+1021C>T) c.287C>T c.128C>T n.381C>T n.332C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088994_112088995delinsCA | CA2000562135 | SDHD | c.297_298delinsCA (p.Leu99=) c.*369_*370delinsCA (n.*369_*370delinsCA) c.180_181delinsCA (p.Leu60=) n.302_303delinsCA c.169+1021_169+1022delinsCA (n.169+1021_169+1022delinsCA) c.287_288delinsCA c.128_129delinsCA n.381_382delinsCA n.332_333delinsCA | |
| 11 | g.112088995del | CA658658105 | SDHD | c.298del (p.Thr100LeufsTer10) c.298del (p.Thr100LeufsTer?) c.*370del (n.*370del) c.181del (p.Thr61LeufsTer?) n.303del c.169+1022del (n.169+1022del) c.298del (p.Thr100LeufsTer11) c.288del c.129del n.382del n.333del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088995A= | CA2000562145 | SDHD | c.298A= (p.Thr100=) c.*370A= (n.*370A=) c.181A= (p.Thr61=) n.303A= c.169+1022A= (n.169+1022A=) c.288A= c.129A= n.382A= n.333A= | |
| 11 | g.112088995A>C | CA382617401 | SDHD | c.298A>C (p.Thr100Pro) c.*370A>C (n.*370A>C) c.181A>C (p.Thr61Pro) n.303A>C c.169+1022A>C (n.169+1022A>C) c.288A>C c.129A>C n.382A>C n.333A>C | |
| 11 | g.112088995A>G | CA382617402 | SDHD | c.298A>G (p.Thr100Ala) c.*370A>G (n.*370A>G) c.181A>G (p.Thr61Ala) n.303A>G c.169+1022A>G (n.169+1022A>G) c.288A>G c.129A>G n.382A>G n.333A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088995A>T | CA382617403 | SDHD | c.298A>T (p.Thr100Ser) c.*370A>T (n.*370A>T) c.181A>T (p.Thr61Ser) n.303A>T c.169+1022A>T (n.169+1022A>T) c.288A>T c.129A>T n.382A>T n.333A>T | |
| 11 | g.112088996C>A | CA382617404 | SDHD | c.299C>A (p.Thr100Asn) c.*371C>A (n.*371C>A) c.182C>A (p.Thr61Asn) n.304C>A c.169+1023C>A (n.169+1023C>A) c.289C>A c.130C>A n.383C>A n.334C>A | dbSNP |
| 11 | g.112088996C= | CA2000562150 | SDHD | c.299C= (p.Thr100=) c.*371C= (n.*371C=) c.182C= (p.Thr61=) n.304C= c.169+1023C= (n.169+1023C=) c.289C= c.130C= n.383C= n.334C= | |
| 11 | g.112088996C>G | CA382617405 | SDHD | c.299C>G (p.Thr100Ser) c.*371C>G (n.*371C>G) c.182C>G (p.Thr61Ser) n.304C>G c.169+1023C>G (n.169+1023C>G) c.289C>G c.130C>G n.383C>G n.334C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088996C>T | CA228551820 | SDHD | c.299C>T (p.Thr100Ile) c.*371C>T (n.*371C>T) c.182C>T (p.Thr61Ile) n.304C>T c.169+1023C>T (n.169+1023C>T) c.289C>T c.130C>T n.383C>T n.334C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088997T>A | CA476790541 | SDHD | c.300T>A (p.Thr100=) c.*372T>A (n.*372T>A) c.183T>A (p.Thr61=) n.305T>A c.169+1024T>A (n.169+1024T>A) c.290T>A c.131T>A n.384T>A n.335T>A | |
| 11 | g.112088997T>C | CA476790543 | SDHD | c.300T>C (p.Thr100=) c.*372T>C (n.*372T>C) c.183T>C (p.Thr61=) n.305T>C c.169+1024T>C (n.169+1024T>C) c.290T>C c.131T>C n.384T>C n.335T>C | |
| 11 | g.112088997T>G | CA476790544 | SDHD | c.300T>G (p.Thr100=) c.*372T>G (n.*372T>G) c.183T>G (p.Thr61=) n.305T>G c.169+1024T>G (n.169+1024T>G) c.290T>G c.131T>G n.384T>G n.335T>G | |
| 11 | g.112088998C>A | CA382617406 | SDHD | c.301C>A (p.Leu101Ile) c.*373C>A (n.*373C>A) c.184C>A (p.Leu62Ile) n.306C>A c.169+1025C>A (n.169+1025C>A) c.291C>A c.132C>A n.385C>A n.336C>A | |
| 11 | g.112088998C= | CA2000562151 | SDHD | c.301C= (p.Leu101=) c.*373C= (n.*373C=) c.184C= (p.Leu62=) n.306C= c.169+1025C= (n.169+1025C=) c.291C= c.132C= n.385C= n.336C= | |
| 11 | g.112088998C>G | CA382617407 | SDHD | c.301C>G (p.Leu101Val) c.*373C>G (n.*373C>G) c.184C>G (p.Leu62Val) n.306C>G c.169+1025C>G (n.169+1025C>G) c.291C>G c.132C>G n.385C>G n.336C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088998C>T | CA382617408 | SDHD | c.301C>T (p.Leu101Phe) c.*373C>T (n.*373C>T) c.184C>T (p.Leu62Phe) n.306C>T c.169+1025C>T (n.169+1025C>T) c.291C>T c.132C>T n.385C>T n.336C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088999T>A | CA382617409 | SDHD | c.302T>A (p.Leu101His) c.*374T>A (n.*374T>A) c.185T>A (p.Leu62His) n.307T>A c.169+1026T>A (n.169+1026T>A) c.292T>A c.133T>A n.386T>A n.337T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088999T>C | CA382617411 | SDHD | c.302T>C (p.Leu101Pro) c.*374T>C (n.*374T>C) c.185T>C (p.Leu62Pro) n.307T>C c.169+1026T>C (n.169+1026T>C) c.292T>C c.133T>C n.386T>C n.337T>C | |
| 11 | g.112088999T>G | CA382617410 | SDHD | c.302T>G (p.Leu101Arg) c.*374T>G (n.*374T>G) c.185T>G (p.Leu62Arg) n.307T>G c.169+1026T>G (n.169+1026T>G) c.292T>G c.133T>G n.386T>G n.337T>G | |
| 11 | g.112089000T>A | CA476790547 | SDHD | c.303T>A (p.Leu101=) c.*375T>A (n.*375T>A) c.186T>A (p.Leu62=) n.308T>A c.169+1027T>A (n.169+1027T>A) c.293T>A c.134T>A n.387T>A n.338T>A | |
| 11 | g.112089000T>C | CA476790548 | SDHD | c.303T>C (p.Leu101=) c.*375T>C (n.*375T>C) c.186T>C (p.Leu62=) n.308T>C c.169+1027T>C (n.169+1027T>C) c.293T>C c.134T>C n.387T>C n.338T>C | |
| 11 | g.112089000T>G | CA476790549 | SDHD | c.303T>G (p.Leu101=) c.*375T>G (n.*375T>G) c.186T>G (p.Leu62=) n.308T>G c.169+1027T>G (n.169+1027T>G) c.293T>G c.134T>G n.387T>G n.338T>G | ClinVar |
| 11 | g.112089001C>A | CA016659 | SDHD | c.304C>A (p.His102Asn) c.*376C>A (n.*376C>A) c.187C>A (p.His63Asn) n.309C>A c.169+1028C>A (n.169+1028C>A) c.294C>A c.135C>A n.388C>A n.339C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112089001C= | CA2000562152 | SDHD | c.304C= (p.His102=) c.*376C= (n.*376C=) c.187C= (p.His63=) n.309C= c.169+1028C= (n.169+1028C=) c.294C= c.135C= n.388C= n.339C= | |
| 11 | g.112089001C>G | CA382617412 | SDHD | c.304C>G (p.His102Asp) c.*376C>G (n.*376C>G) c.187C>G (p.His63Asp) n.309C>G c.169+1028C>G (n.169+1028C>G) c.294C>G c.135C>G n.388C>G n.339C>G | |
| 11 | g.112089001C>T | CA382617413 | SDHD | c.304C>T (p.His102Tyr) c.*376C>T (n.*376C>T) c.187C>T (p.His63Tyr) n.309C>T c.169+1028C>T (n.169+1028C>T) c.294C>T c.135C>T n.388C>T n.339C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112089002A= | CA2000562169 | SDHD | c.305A= (p.His102=) c.*377A= (n.*377A=) c.188A= (p.His63=) n.310A= c.169+1029A= (n.169+1029A=) c.295A= c.136A= n.389A= n.340A= | |
| 11 | g.112089002A>C | CA382617414 | SDHD | c.305A>C (p.His102Pro) c.*377A>C (n.*377A>C) c.188A>C (p.His63Pro) n.310A>C c.169+1029A>C (n.169+1029A>C) c.295A>C c.136A>C n.389A>C n.340A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112089002A>G | CA071040 | SDHD | c.305A>G (p.His102Arg) c.*377A>G (n.*377A>G) c.188A>G (p.His63Arg) n.310A>G c.169+1029A>G (n.169+1029A>G) c.295A>G c.136A>G n.389A>G n.340A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112089002A>T | CA016665 | SDHD | c.305A>T (p.His102Leu) c.*377A>T (n.*377A>T) c.188A>T (p.His63Leu) n.310A>T c.169+1029A>T (n.169+1029A>T) c.295A>T c.136A>T n.389A>T n.340A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112089003T>A | CA382617415 | SDHD | c.306T>A (p.His102Gln) c.*378T>A (n.*378T>A) c.189T>A (p.His63Gln) n.311T>A c.169+1030T>A (n.169+1030T>A) c.296T>A c.137T>A n.390T>A n.341T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112089003T>C | CA476790554 | SDHD | c.306T>C (p.His102=) c.*378T>C (n.*378T>C) c.189T>C (p.His63=) n.311T>C c.169+1030T>C (n.169+1030T>C) c.296T>C c.137T>C n.390T>C n.341T>C | ClinVar |
| 11 | g.112089003T>G | CA382617416 | SDHD | c.306T>G (p.His102Gln) c.*378T>G (n.*378T>G) c.189T>G (p.His63Gln) n.311T>G c.169+1030T>G (n.169+1030T>G) c.296T>G c.137T>G n.390T>G n.341T>G | |
| 11 | g.112089004G>A | CA382617417 | SDHD | c.307G>A (p.Gly103Ser) c.*379G>A (n.*379G>A) c.190G>A (p.Gly64Ser) n.312G>A c.169+1031G>A (n.169+1031G>A) c.307G>A (p.Gly103Arg) c.297G>A c.138G>A n.391G>A n.342G>A | |
| 11 | g.112089004G>C | CA382617418 | SDHD | c.307G>C (p.Gly103Arg) c.*379G>C (n.*379G>C) c.190G>C (p.Gly64Arg) n.312G>C c.169+1031G>C (n.169+1031G>C) c.297G>C c.138G>C n.391G>C n.342G>C | ClinVar |
| 11 | g.112089004G= | CA2000562177 | SDHD | c.307G= (p.Gly103=) c.*379G= (n.*379G=) c.190G= (p.Gly64=) n.312G= c.169+1031G= (n.169+1031G=) c.297G= c.138G= n.391G= n.342G= | |
| 11 | g.112089004G>T | CA382617419 | SDHD | c.307G>T (p.Gly103Cys) c.*379G>T (n.*379G>T) c.190G>T (p.Gly64Cys) n.312G>T c.169+1031G>T (n.169+1031G>T) c.307G>T (p.Gly103Trp) c.297G>T c.138G>T n.391G>T n.342G>T | dbSNP |
| 11 | g.112089005G>A | CA382617420 | SDHD | c.308G>A (p.Gly103Asp) c.*380G>A (n.*380G>A) c.191G>A (p.Gly64Asp) n.313G>A c.169+1032G>A (n.169+1032G>A) c.307+1G>A (n.307+1G>A) c.298G>A c.139G>A n.392G>A n.343G>A | ClinVar |
| 11 | g.112089005G>C | CA382617422 | SDHD | c.308G>C (p.Gly103Ala) c.*380G>C (n.*380G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) n.313G>C c.169+1032G>C (n.169+1032G>C) c.307+1G>C (n.307+1G>C) c.298G>C c.139G>C n.392G>C n.343G>C | |
| 11 | g.112089005G>T | CA382617421 | SDHD | c.308G>T (p.Gly103Val) c.*380G>T (n.*380G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) n.313G>T c.169+1032G>T (n.169+1032G>T) c.307+1G>T (n.307+1G>T) c.298G>T c.139G>T n.392G>T n.343G>T | |
| 11 | g.112089006T>A | CA382617423 | SDHD | c.309T>A (p.Gly103=) c.*381T>A (n.*381T>A) c.192T>A (p.Gly64=) n.314T>A c.169+1033T>A (n.169+1033T>A) c.307+2T>A (n.307+2T>A) c.299T>A c.140T>A n.393T>A n.344T>A | |
| 11 | g.112089006T>C | CA382617425 | SDHD | c.309T>C (p.Gly103=) c.*381T>C (n.*381T>C) c.192T>C (p.Gly64=) n.314T>C c.169+1033T>C (n.169+1033T>C) c.307+2T>C (n.307+2T>C) c.299T>C c.140T>C n.393T>C n.344T>C | |
| 11 | g.112089006T>G | CA382617424 | SDHD | c.309T>G (p.Gly103=) c.*381T>G (n.*381T>G) c.192T>G (p.Gly64=) n.314T>G c.169+1033T>G (n.169+1033T>G) c.307+2T>G (n.307+2T>G) c.299T>G c.140T>G n.393T>G n.344T>G | |
| 11 | g.112089007C>A | CA382617426 | SDHD | c.310C>A (p.His104Asn) c.*382C>A (n.*382C>A) c.193C>A (p.His65Asn) n.315C>A c.169+1034C>A (n.169+1034C>A) c.307+3C>A (n.307+3C>A) c.300C>A c.141C>A n.394C>A n.345C>A | |
| 11 | g.112089007C= | CA2000562180 | SDHD | c.310C= (p.His104=) c.*382C= (n.*382C=) c.193C= (p.His65=) n.315C= c.169+1034C= (n.169+1034C=) c.307+3C= (n.307+3C=) c.300C= c.141C= n.394C= n.345C= | |
| 11 | g.112089007C>G | CA071054 | SDHD | c.310C>G (p.His104Asp) c.*382C>G (n.*382C>G) c.193C>G (p.His65Asp) n.315C>G c.169+1034C>G (n.169+1034C>G) c.307+3C>G (n.307+3C>G) c.300C>G c.141C>G n.394C>G n.345C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112089007C>T | CA382617427 | SDHD | c.310C>T (p.His104Tyr) c.*382C>T (n.*382C>T) c.193C>T (p.His65Tyr) n.315C>T c.169+1034C>T (n.169+1034C>T) c.307+3C>T (n.307+3C>T) c.300C>T c.141C>T n.394C>T n.345C>T | |
| 11 | g.112089008A= | CA2000562183 | SDHD | c.311A= (p.His104=) c.*383A= (n.*383A=) c.194A= (p.His65=) n.316A= c.169+1035A= (n.169+1035A=) c.307+4A= (n.307+4A=) c.301A= c.142A= n.395A= n.346A= | |
| 11 | g.112089008A>C | CA382617428 | SDHD | c.311A>C (p.His104Pro) c.*383A>C (n.*383A>C) c.194A>C (p.His65Pro) n.316A>C c.169+1035A>C (n.169+1035A>C) c.307+4A>C (n.307+4A>C) c.301A>C c.142A>C n.395A>C n.346A>C | dbSNP |
| 11 | g.112089008A>G | CA382617429 | SDHD | c.311A>G (p.His104Arg) c.*383A>G (n.*383A>G) c.194A>G (p.His65Arg) n.316A>G c.169+1035A>G (n.169+1035A>G) c.307+4A>G (n.307+4A>G) c.301A>G c.142A>G n.395A>G n.346A>G | |
| 11 | g.112089008A>T | CA382617430 | SDHD | c.311A>T (p.His104Leu) c.*383A>T (n.*383A>T) c.194A>T (p.His65Leu) n.316A>T c.169+1035A>T (n.169+1035A>T) c.307+4A>T (n.307+4A>T) c.301A>T c.142A>T n.395A>T n.346A>T | |
| 11 | g.112089009C>A | CA382617431 | SDHD | c.312C>A (p.His104Gln) c.*384C>A (n.*384C>A) c.195C>A (p.His65Gln) n.317C>A c.169+1036C>A (n.169+1036C>A) c.307+5C>A (n.307+5C>A) c.302C>A c.143C>A n.396C>A n.347C>A | |
| 11 | g.112089009C= | CA2000562275 | SDHD | c.312C= (p.His104=) c.*384C= (n.*384C=) c.195C= (p.His65=) n.317C= c.169+1036C= (n.169+1036C=) c.307+5C= (n.307+5C=) c.302C= c.143C= n.396C= n.347C= | |
| 11 | g.112089009C>G | CA382617432 | SDHD | c.312C>G (p.His104Gln) c.*384C>G (n.*384C>G) c.195C>G (p.His65Gln) n.317C>G c.169+1036C>G (n.169+1036C>G) c.307+5C>G (n.307+5C>G) c.302C>G c.143C>G n.396C>G n.347C>G | |
| 11 | g.112089009C>T | CA071059 | SDHD | c.312C>T (p.His104=) c.*384C>T (n.*384C>T) c.195C>T (p.His65=) n.317C>T c.169+1036C>T (n.169+1036C>T) c.307+5C>T (n.307+5C>T) c.302C>T c.143C>T n.396C>T n.347C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112089010T>A | CA382617433 | SDHD | c.313T>A (p.Ter105Arg) c.313T>A (p.Trp105Arg) c.*385T>A (n.*385T>A) c.196T>A (p.Trp66Arg) n.318T>A c.169+1037T>A (n.169+1037T>A) c.307+6T>A (n.307+6T>A) c.303T>A c.313T>A (p.Cys105Ser) c.144T>A n.397T>A n.348T>A | |
| 11 | g.112089010T>C | CA382617434 | SDHD | c.313T>C (p.Ter105Arg) c.313T>C (p.Trp105Arg) c.*385T>C (n.*385T>C) c.196T>C (p.Trp66Arg) n.318T>C c.169+1037T>C (n.169+1037T>C) c.307+6T>C (n.307+6T>C) c.303T>C c.313T>C (p.Cys105Arg) c.144T>C n.397T>C n.348T>C | ClinVar |
| 11 | g.112089010T>G | CA382617435 | SDHD | c.313T>G (p.Ter105Gly) c.313T>G (p.Trp105Gly) c.*385T>G (n.*385T>G) c.196T>G (p.Trp66Gly) n.318T>G c.169+1037T>G (n.169+1037T>G) c.307+6T>G (n.307+6T>G) c.303T>G c.313T>G (p.Cys105Gly) c.144T>G n.397T>G n.348T>G | |
| 11 | g.112089011G>A | CA382617436 | SDHD | c.314G>A (p.Ter105=) c.314G>A (p.Trp105Ter) c.*386G>A (n.*386G>A) c.197G>A (p.Trp66Ter) n.319G>A c.169+1038G>A (n.169+1038G>A) c.307+7G>A (n.307+7G>A) c.304G>A c.314G>A (p.Cys105Tyr) c.145G>A n.398G>A n.349G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112089011G>C | CA382617437 | SDHD | c.314G>C (p.Ter105Ser) c.314G>C (p.Trp105Ser) c.*386G>C (n.*386G>C) c.197G>C (p.Trp66Ser) n.319G>C c.169+1038G>C (n.169+1038G>C) c.307+7G>C (n.307+7G>C) c.304G>C c.314G>C (p.Cys105Ser) c.145G>C n.398G>C n.349G>C | |
| 11 | g.112089011G= | CA2000562279 | SDHD | c.314G= (p.Ter105=) c.314G= (p.Trp105=) c.*386G= (n.*386G=) c.197G= (p.Trp66=) n.319G= c.169+1038G= (n.169+1038G=) c.307+7G= (n.307+7G=) c.304G= c.314G= (p.Cys105=) c.145G= n.398G= n.349G= | |
| 11 | g.112089011G>T | CA382617438 | SDHD | c.314G>T (p.Ter105Leu) c.314G>T (p.Trp105Leu) c.*386G>T (n.*386G>T) c.197G>T (p.Trp66Leu) n.319G>T c.169+1038G>T (n.169+1038G>T) c.307+7G>T (n.307+7G>T) c.304G>T c.314G>T (p.Cys105Phe) c.145G>T n.398G>T n.349G>T | |
| 11 | g.112089012G>A | CA382617441 | SDHD | c.314+1G>A (n.314+1G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.197+1G>A (n.197+1G>A) n.319+1G>A c.169+1039G>A (n.169+1039G>A) c.307+8G>A (n.307+8G>A) c.304+1G>A c.145+1G>A n.398+1G>A n.349+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112089012G>C | CA382617439 | SDHD | c.314+1G>C (n.314+1G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.197+1G>C (n.197+1G>C) n.319+1G>C c.169+1039G>C (n.169+1039G>C) c.307+8G>C (n.307+8G>C) c.304+1G>C c.145+1G>C n.398+1G>C n.349+1G>C | ClinVar |
| 11 | g.112089012G= | CA2000562283 | SDHD | c.314+1G= (n.314+1G=) c.*387G= (n.*387G=) c.197+1G= (n.197+1G=) n.319+1G= c.169+1039G= (n.169+1039G=) c.307+8G= (n.307+8G=) c.304+1G= c.145+1G= n.398+1G= n.349+1G= | |
| 11 | g.112089012G>T | CA382617440 | SDHD | c.314+1G>T (n.314+1G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.197+1G>T (n.197+1G>T) n.319+1G>T c.169+1039G>T (n.169+1039G>T) c.307+8G>T (n.307+8G>T) c.304+1G>T c.145+1G>T n.398+1G>T n.349+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112089013C>A | CA382617442 | SDHD | c.314+2C>A (n.314+2C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.197+2C>A (n.197+2C>A) n.319+2C>A c.169+1040C>A (n.169+1040C>A) c.307+9C>A (n.307+9C>A) c.304+2C>A c.145+2C>A n.398+2C>A n.349+2C>A | |
| 11 | g.112089013C= | CA2000562284 | SDHD | c.314+2C= (n.314+2C=) c.*388C= (n.*388C=) c.197+2C= (n.197+2C=) n.319+2C= c.169+1040C= (n.169+1040C=) c.307+9C= (n.307+9C=) c.304+2C= c.145+2C= n.398+2C= n.349+2C= | |
| 11 | g.112089013C>G | CA382617443 | SDHD | c.314+2C>G (n.314+2C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.197+2C>G (n.197+2C>G) n.319+2C>G c.169+1040C>G (n.169+1040C>G) c.307+9C>G (n.307+9C>G) c.304+2C>G c.145+2C>G n.398+2C>G n.349+2C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112089013C>T | CA382617444 | SDHD | c.314+2C>T (n.314+2C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.197+2C>T (n.197+2C>T) n.319+2C>T c.169+1040C>T (n.169+1040C>T) c.307+9C>T (n.307+9C>T) c.304+2C>T c.145+2C>T n.398+2C>T n.349+2C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112089014A= | CA2000562285 | SDHD | c.314+3A= (n.314+3A=) c.*389A= (n.*389A=) c.197+3A= (n.197+3A=) n.319+3A= c.169+1041A= (n.169+1041A=) c.307+10A= (n.307+10A=) c.304+3A= c.145+3A= n.398+3A= n.349+3A= | |
| 11 | g.112089014A>C | CA658658106 | SDHD | c.314+3A>C (n.314+3A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.197+3A>C (n.197+3A>C) n.319+3A>C c.169+1041A>C (n.169+1041A>C) c.307+10A>C (n.307+10A>C) c.304+3A>C c.145+3A>C n.398+3A>C n.349+3A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112089014A>G | CA2580083492 | SDHD | c.314+3A>G (n.314+3A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.197+3A>G (n.197+3A>G) n.319+3A>G c.169+1041A>G (n.169+1041A>G) c.307+10A>G (n.307+10A>G) c.304+3A>G c.145+3A>G n.398+3A>G n.349+3A>G | ClinVar |
| 11 | g.112089014A>T | CA2580083493 | SDHD | c.314+3A>T (n.314+3A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.197+3A>T (n.197+3A>T) n.319+3A>T c.169+1041A>T (n.169+1041A>T) c.307+10A>T (n.307+10A>T) c.304+3A>T c.145+3A>T n.398+3A>T n.349+3A>T | ClinVar |
| 11 | g.112089015A= | CA2000562286 | SDHD | c.314+4A= (n.314+4A=) c.*390A= (n.*390A=) c.197+4A= (n.197+4A=) n.319+4A= c.169+1042A= (n.169+1042A=) c.307+11A= (n.307+11A=) c.304+4A= c.145+4A= n.398+4A= n.349+4A= | |
| 11 | g.112089015A>G | CA915947747 | SDHD | c.314+4A>G (n.314+4A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.197+4A>G (n.197+4A>G) n.319+4A>G c.169+1042A>G (n.169+1042A>G) c.307+11A>G (n.307+11A>G) c.304+4A>G c.145+4A>G n.398+4A>G n.349+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112089016G>A | CA658655598 | SDHD | c.314+5G>A (n.314+5G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.197+5G>A (n.197+5G>A) n.319+5G>A c.169+1043G>A (n.169+1043G>A) c.307+12G>A (n.307+12G>A) c.304+5G>A c.145+5G>A n.398+5G>A n.349+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112089016G= | CA2000562287 | SDHD | c.314+5G= (n.314+5G=) c.*391G= (n.*391G=) c.197+5G= (n.197+5G=) n.319+5G= c.169+1043G= (n.169+1043G=) c.307+12G= (n.307+12G=) c.304+5G= c.145+5G= n.398+5G= n.349+5G= |