Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112088883A= | CA2000561873 | SDHD | c.186A= (p.Ala62=) c.*258A= (n.*258A=) c.69A= (p.Ala23=) n.191A= c.169+910A= (n.169+910A=) c.176A= c.17A= n.270A= n.221A= | |
11 | g.112088883A>C | CA476790303 | SDHD | c.186A>C (p.Ala62=) c.*258A>C (n.*258A>C) c.69A>C (p.Ala23=) n.191A>C c.169+910A>C (n.169+910A>C) c.176A>C c.17A>C n.270A>C n.221A>C | |
11 | g.112088883A>G | CA228551641 | SDHD | c.186A>G (p.Ala62=) c.*258A>G (n.*258A>G) c.69A>G (p.Ala23=) n.191A>G c.169+910A>G (n.169+910A>G) c.176A>G c.17A>G n.270A>G n.221A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112088883A>T | CA476790305 | SDHD | c.186A>T (p.Ala62=) c.*258A>T (n.*258A>T) c.69A>T (p.Ala23=) n.191A>T c.169+910A>T (n.169+910A>T) c.176A>T c.17A>T n.270A>T n.221A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088883_112088885delinsATC | CA2000561874 | SDHD | c.186_188delinsATC (p.Ala62=) c.*258_*260delinsATC (n.*258_*260delinsATC) c.69_71delinsATC (p.Ala23=) n.191_193delinsATC c.169+910_169+912delinsATC (n.169+910_169+912delinsATC) c.176_178delinsATC c.17_19delinsATC n.270_272delinsATC n.221_223delinsATC | |
11 | g.112088883_112088886dup | CA2697558953 | SDHD | c.186_189dup (p.Leu64IlefsTer6) c.*258_*261dup (n.*258_*261dup) c.69_72dup (p.Leu25IlefsTer6) n.191_194dup c.169+910_169+913dup (n.169+910_169+913dup) c.176_179dup c.17_20dup n.270_273dup n.221_224dup | ClinVar |
11 | g.112088884T>A | CA382617183 | SDHD | c.187T>A (p.Ser63Thr) c.*259T>A (n.*259T>A) c.70T>A (p.Ser24Thr) n.192T>A c.169+911T>A (n.169+911T>A) c.177T>A c.18T>A n.271T>A n.222T>A | |
11 | g.112088884T>C | CA382617184 | SDHD | c.187T>C (p.Ser63Pro) c.*259T>C (n.*259T>C) c.70T>C (p.Ser24Pro) n.192T>C c.169+911T>C (n.169+911T>C) c.177T>C c.18T>C n.271T>C n.222T>C | |
11 | g.112088884T>G | CA382617185 | SDHD | c.187T>G (p.Ser63Ala) c.*259T>G (n.*259T>G) c.70T>G (p.Ser24Ala) n.192T>G c.169+911T>G (n.169+911T>G) c.177T>G c.18T>G n.271T>G n.222T>G | |
11 | g.112088888_112088889dup | CA658683043 | SDHD | c.191_192dup (p.His65SerfsTer22) c.*263_*264dup (n.*263_*264dup) c.74_75dup (p.His26SerfsTer22) n.196_197dup c.169+915_169+916dup (n.169+915_169+916dup) c.181_182dup c.22_23dup n.275_276dup n.226_227dup | |
11 | g.112088888_112088889del | CA016671 | SDHD | c.191_192del (p.Leu64ProfsTer4) c.*263_*264del (n.*263_*264del) c.74_75del (p.Leu25ProfsTer4) n.196_197del c.169+915_169+916del (n.169+915_169+916del) c.181_182del c.22_23del n.275_276del n.226_227del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088885C>A | CA382617186 | SDHD | c.188C>A (p.Ser63Tyr) c.*260C>A (n.*260C>A) c.71C>A (p.Ser24Tyr) n.193C>A c.169+912C>A (n.169+912C>A) c.178C>A c.19C>A n.272C>A n.223C>A | |
11 | g.112088885C>G | CA382617187 | SDHD | c.188C>G (p.Ser63Cys) c.*260C>G (n.*260C>G) c.71C>G (p.Ser24Cys) n.193C>G c.169+912C>G (n.169+912C>G) c.178C>G c.19C>G n.272C>G n.223C>G | gnomAD v4 |
11 | g.112088885C>T | CA382617188 | SDHD | c.188C>T (p.Ser63Phe) c.*260C>T (n.*260C>T) c.71C>T (p.Ser24Phe) n.193C>T c.169+912C>T (n.169+912C>T) c.178C>T c.19C>T n.272C>T n.223C>T | |
11 | g.112088886T>A | CA476790321 | SDHD | c.189T>A (p.Ser63=) c.*261T>A (n.*261T>A) c.72T>A (p.Ser24=) n.194T>A c.169+913T>A (n.169+913T>A) c.179T>A c.20T>A n.273T>A n.224T>A | |
11 | g.112088886T>C | CA476790323 | SDHD | c.189T>C (p.Ser63=) c.*261T>C (n.*261T>C) c.72T>C (p.Ser24=) n.194T>C c.169+913T>C (n.169+913T>C) c.179T>C c.20T>C n.273T>C n.224T>C | ClinVar |
11 | g.112088886T>G | CA476790326 | SDHD | c.189T>G (p.Ser63=) c.*261T>G (n.*261T>G) c.72T>G (p.Ser24=) n.194T>G c.169+913T>G (n.169+913T>G) c.179T>G c.20T>G n.273T>G n.224T>G | |
11 | g.112088887C>A | CA382617189 | SDHD | c.190C>A (p.Leu64Ile) c.*262C>A (n.*262C>A) c.73C>A (p.Leu25Ile) n.195C>A c.169+914C>A (n.169+914C>A) c.180C>A c.21C>A n.274C>A n.225C>A | |
11 | g.112088887C= | CA2000561875 | SDHD | c.190C= (p.Leu64=) c.*262C= (n.*262C=) c.73C= (p.Leu25=) n.195C= c.169+914C= (n.169+914C=) c.180C= c.21C= n.274C= n.225C= | |
11 | g.112088887C>G | CA382617191 | SDHD | c.190C>G (p.Leu64Val) c.*262C>G (n.*262C>G) c.73C>G (p.Leu25Val) n.195C>G c.169+914C>G (n.169+914C>G) c.180C>G c.21C>G n.274C>G n.225C>G | ClinVar |
11 | g.112088887C>T | CA382617190 | SDHD | c.190C>T (p.Leu64Phe) c.*262C>T (n.*262C>T) c.73C>T (p.Leu25Phe) n.195C>T c.169+914C>T (n.169+914C>T) c.180C>T c.21C>T n.274C>T n.225C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112088888T>A | CA382617192 | SDHD | c.191T>A (p.Leu64His) c.*263T>A (n.*263T>A) c.74T>A (p.Leu25His) n.196T>A c.169+915T>A (n.169+915T>A) c.181T>A c.22T>A n.275T>A n.226T>A | |
11 | g.112088888T>C | CA382617193 | SDHD | c.191T>C (p.Leu64Pro) c.*263T>C (n.*263T>C) c.74T>C (p.Leu25Pro) n.196T>C c.169+915T>C (n.169+915T>C) c.181T>C c.22T>C n.275T>C n.226T>C | |
11 | g.112088888T>G | CA382617194 | SDHD | c.191T>G (p.Leu64Arg) c.*263T>G (n.*263T>G) c.74T>G (p.Leu25Arg) n.196T>G c.169+915T>G (n.169+915T>G) c.181T>G c.22T>G n.275T>G n.226T>G | |
11 | g.112088889C>A | CA476790339 | SDHD | c.192C>A (p.Leu64=) c.*264C>A (n.*264C>A) c.75C>A (p.Leu25=) n.197C>A c.169+916C>A (n.169+916C>A) c.182C>A c.23C>A n.276C>A n.227C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112088889C= | CA2000561876 | SDHD | c.192C= (p.Leu64=) c.*264C= (n.*264C=) c.75C= (p.Leu25=) n.197C= c.169+916C= (n.169+916C=) c.182C= c.23C= n.276C= n.227C= | |
11 | g.112088889C>G | CA476790342 | SDHD | c.192C>G (p.Leu64=) c.*264C>G (n.*264C>G) c.75C>G (p.Leu25=) n.197C>G c.169+916C>G (n.169+916C>G) c.182C>G c.23C>G n.276C>G n.227C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088889C>T | CA476790344 | SDHD | c.192C>T (p.Leu64=) c.*264C>T (n.*264C>T) c.75C>T (p.Leu25=) n.197C>T c.169+916C>T (n.169+916C>T) c.182C>T c.23C>T n.276C>T n.227C>T | |
11 | g.112088890C>A | CA382617195 | SDHD | c.193C>A (p.His65Asn) c.*265C>A (n.*265C>A) c.76C>A (p.His26Asn) n.198C>A c.169+917C>A (n.169+917C>A) c.183C>A c.24C>A n.277C>A n.228C>A | |
11 | g.112088890C>G | CA382617197 | SDHD | c.193C>G (p.His65Asp) c.*265C>G (n.*265C>G) c.76C>G (p.His26Asp) n.198C>G c.169+917C>G (n.169+917C>G) c.183C>G c.24C>G n.277C>G n.228C>G | |
11 | g.112088890C>T | CA382617196 | SDHD | c.193C>T (p.His65Tyr) c.*265C>T (n.*265C>T) c.76C>T (p.His26Tyr) n.198C>T c.169+917C>T (n.169+917C>T) c.183C>T c.24C>T n.277C>T n.228C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112088891A= | CA2000561877 | SDHD | c.194A= (p.His65=) c.*266A= (n.*266A=) c.77A= (p.His26=) n.199A= c.169+918A= (n.169+918A=) c.184A= c.25A= n.278A= n.229A= | |
11 | g.112088891A>C | CA382617198 | SDHD | c.194A>C (p.His65Pro) c.*266A>C (n.*266A>C) c.77A>C (p.His26Pro) n.199A>C c.169+918A>C (n.169+918A>C) c.184A>C c.25A>C n.278A>C n.229A>C | |
11 | g.112088891A>G | CA070827 | SDHD | c.194A>G (p.His65Arg) c.*266A>G (n.*266A>G) c.77A>G (p.His26Arg) n.199A>G c.169+918A>G (n.169+918A>G) c.184A>G c.25A>G n.278A>G n.229A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112088891A>T | CA382617199 | SDHD | c.194A>T (p.His65Leu) c.*266A>T (n.*266A>T) c.77A>T (p.His26Leu) n.199A>T c.169+918A>T (n.169+918A>T) c.184A>T c.25A>T n.278A>T n.229A>T | dbSNP |
11 | g.112088892C>A | CA382617200 | SDHD | c.195C>A (p.His65Gln) c.*267C>A (n.*267C>A) c.78C>A (p.His26Gln) n.200C>A c.169+919C>A (n.169+919C>A) c.185C>A c.26C>A n.279C>A n.230C>A | |
11 | g.112088892C= | CA2000561878 | SDHD | c.195C= (p.His65=) c.*267C= (n.*267C=) c.78C= (p.His26=) n.200C= c.169+919C= (n.169+919C=) c.185C= c.26C= n.279C= n.230C= | |
11 | g.112088892C>G | CA382617201 | SDHD | c.195C>G (p.His65Gln) c.*267C>G (n.*267C>G) c.78C>G (p.His26Gln) n.200C>G c.169+919C>G (n.169+919C>G) c.185C>G c.26C>G n.279C>G n.230C>G | |
11 | g.112088892C>T | CA228551653 | SDHD | c.195C>T (p.His65=) c.*267C>T (n.*267C>T) c.78C>T (p.His26=) n.200C>T c.169+919C>T (n.169+919C>T) c.185C>T c.26C>T n.279C>T n.230C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088893T>A | CA382617202 | SDHD | c.196T>A (p.Trp66Arg) c.*268T>A (n.*268T>A) c.79T>A (p.Trp27Arg) n.201T>A c.169+920T>A (n.169+920T>A) c.186T>A c.27T>A n.280T>A n.231T>A | gnomAD v4 |
11 | g.112088893T>C | CA382617203 | SDHD | c.196T>C (p.Trp66Arg) c.*268T>C (n.*268T>C) c.79T>C (p.Trp27Arg) n.201T>C c.169+920T>C (n.169+920T>C) c.186T>C c.27T>C n.280T>C n.231T>C | ClinVar |
11 | g.112088893T>G | CA382617204 | SDHD | c.196T>G (p.Trp66Gly) c.*268T>G (n.*268T>G) c.79T>G (p.Trp27Gly) n.201T>G c.169+920T>G (n.169+920T>G) c.186T>G c.27T>G n.280T>G n.231T>G | |
11 | g.112088894G>A | CA382617205 | SDHD | c.197G>A (p.Trp66Ter) c.*269G>A (n.*269G>A) c.80G>A (p.Trp27Ter) n.202G>A c.169+921G>A (n.169+921G>A) c.187G>A c.28G>A n.281G>A n.232G>A | ClinVar |
11 | g.112088894G>C | CA382617206 | SDHD | c.197G>C (p.Trp66Ser) c.*269G>C (n.*269G>C) c.80G>C (p.Trp27Ser) n.202G>C c.169+921G>C (n.169+921G>C) c.187G>C c.28G>C n.281G>C n.232G>C | |
11 | g.112088894G>T | CA382617207 | SDHD | c.197G>T (p.Trp66Leu) c.*269G>T (n.*269G>T) c.80G>T (p.Trp27Leu) n.202G>T c.169+921G>T (n.169+921G>T) c.187G>T c.28G>T n.281G>T n.232G>T | |
11 | g.112088894_112088895delinsAA | CA2695199021 | SDHD | c.197_198delinsAA (p.Trp66Ter) c.*269_*270delinsAA (n.*269_*270delinsAA) c.80_81delinsAA (p.Trp27Ter) n.202_203delinsAA c.169+921_169+922delinsAA (n.169+921_169+922delinsAA) c.187_188delinsAA c.28_29delinsAA n.281_282delinsAA n.232_233delinsAA | ClinVar |
11 | g.112088895G>A | CA382617209 | SDHD | c.198G>A (p.Trp66Ter) c.*270G>A (n.*270G>A) c.81G>A (p.Trp27Ter) n.203G>A c.169+922G>A (n.169+922G>A) c.188G>A c.29G>A n.282G>A n.233G>A | ClinVar |
11 | g.112088895G>C | CA382617210 | SDHD | c.198G>C (p.Trp66Cys) c.*270G>C (n.*270G>C) c.81G>C (p.Trp27Cys) n.203G>C c.169+922G>C (n.169+922G>C) c.188G>C c.29G>C n.282G>C n.233G>C | dbSNP |
11 | g.112088895G>T | CA382617208 | SDHD | c.198G>T (p.Trp66Cys) c.*270G>T (n.*270G>T) c.81G>T (p.Trp27Cys) n.203G>T c.169+922G>T (n.169+922G>T) c.188G>T c.29G>T n.282G>T n.233G>T | |
11 | g.112088896A>C | CA382617212 | SDHD | c.199A>C (p.Thr67Pro) c.*271A>C (n.*271A>C) c.82A>C (p.Thr28Pro) n.204A>C c.169+923A>C (n.169+923A>C) c.189A>C c.30A>C n.283A>C n.234A>C | |
11 | g.112088896A>G | CA382617211 | SDHD | c.199A>G (p.Thr67Ala) c.*271A>G (n.*271A>G) c.82A>G (p.Thr28Ala) n.204A>G c.169+923A>G (n.169+923A>G) c.189A>G c.30A>G n.283A>G n.234A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088896A>T | CA382617213 | SDHD | c.199A>T (p.Thr67Ser) c.*271A>T (n.*271A>T) c.82A>T (p.Thr28Ser) n.204A>T c.169+923A>T (n.169+923A>T) c.189A>T c.30A>T n.283A>T n.234A>T | |
11 | g.112088896_112088898delinsACT | CA2000561880 | SDHD | c.199_201delinsACT (p.Thr67=) c.*271_*273delinsACT (n.*271_*273delinsACT) c.82_84delinsACT (p.Thr28=) n.204_206delinsACT c.169+923_169+925delinsACT (n.169+923_169+925delinsACT) c.189_191delinsACT c.30_32delinsACT n.283_285delinsACT n.234_236delinsACT | |
11 | g.112088896_112088898delinsGCC | CA658658102 | SDHD | c.199_201delinsGCC (p.Thr67Ala) c.*271_*273delinsGCC (n.*271_*273delinsGCC) c.82_84delinsGCC (p.Thr28Ala) n.204_206delinsGCC c.169+923_169+925delinsGCC (n.169+923_169+925delinsGCC) c.189_191delinsGCC c.30_32delinsGCC n.283_285delinsGCC n.234_236delinsGCC | dbSNP |
11 | g.112088897C>A | CA382617214 | SDHD | c.200C>A (p.Thr67Asn) c.*272C>A (n.*272C>A) c.83C>A (p.Thr28Asn) n.205C>A c.169+924C>A (n.169+924C>A) c.190C>A c.31C>A n.284C>A n.235C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088897C= | CA2000561883 | SDHD | c.200C= (p.Thr67=) c.*272C= (n.*272C=) c.83C= (p.Thr28=) n.205C= c.169+924C= (n.169+924C=) c.190C= c.31C= n.284C= n.235C= | |
11 | g.112088897C>G | CA382617215 | SDHD | c.200C>G (p.Thr67Ser) c.*272C>G (n.*272C>G) c.83C>G (p.Thr28Ser) n.205C>G c.169+924C>G (n.169+924C>G) c.190C>G c.31C>G n.284C>G n.235C>G | |
11 | g.112088897C>T | CA382617216 | SDHD | c.200C>T (p.Thr67Ile) c.*272C>T (n.*272C>T) c.83C>T (p.Thr28Ile) n.205C>T c.169+924C>T (n.169+924C>T) c.190C>T c.31C>T n.284C>T n.235C>T | ClinVar COSMIC |
11 | g.112088898T>A | CA476790350 | SDHD | c.201T>A (p.Thr67=) c.*273T>A (n.*273T>A) c.84T>A (p.Thr28=) n.206T>A c.169+925T>A (n.169+925T>A) c.191T>A c.32T>A n.285T>A n.236T>A | |
11 | g.112088898T>C | CA476790351 | SDHD | c.201T>C (p.Thr67=) c.*273T>C (n.*273T>C) c.84T>C (p.Thr28=) n.206T>C c.169+925T>C (n.169+925T>C) c.191T>C c.32T>C n.285T>C n.236T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.112088898T>G | CA476790352 | SDHD | c.201T>G (p.Thr67=) c.*273T>G (n.*273T>G) c.84T>G (p.Thr28=) n.206T>G c.169+925T>G (n.169+925T>G) c.191T>G c.32T>G n.285T>G n.236T>G | gnomAD v4 |
11 | g.112088899A>C | CA382617217 | SDHD | c.202A>C (p.Ser68Arg) c.*274A>C (n.*274A>C) c.85A>C (p.Ser29Arg) n.207A>C c.169+926A>C (n.169+926A>C) c.192A>C c.33A>C n.286A>C n.237A>C | |
11 | g.112088899A>G | CA382617218 | SDHD | c.202A>G (p.Ser68Gly) c.*274A>G (n.*274A>G) c.85A>G (p.Ser29Gly) n.207A>G c.169+926A>G (n.169+926A>G) c.192A>G c.33A>G n.286A>G n.237A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112088899A>T | CA382617219 | SDHD | c.202A>T (p.Ser68Cys) c.*274A>T (n.*274A>T) c.85A>T (p.Ser29Cys) n.207A>T c.169+926A>T (n.169+926A>T) c.192A>T c.33A>T n.286A>T n.237A>T | |
11 | g.112088899dup | CA2695215319 | SDHD | c.202dup (p.Ser68LysfsTer?) c.*274dup (n.*274dup) c.85dup (p.Ser29LysfsTer?) n.207dup c.169+926dup (n.169+926dup) c.192dup c.33dup n.286dup n.237dup | |
11 | g.112088899_112088901delinsAGC | CA2000561884 | SDHD | c.202_204delinsAGC (p.Ser68=) c.*274_*276delinsAGC (n.*274_*276delinsAGC) c.85_87delinsAGC (p.Ser29=) n.207_209delinsAGC c.169+926_169+928delinsAGC (n.169+926_169+928delinsAGC) c.192_194delinsAGC c.33_35delinsAGC n.286_288delinsAGC n.237_239delinsAGC | |
11 | g.112088900G>A | CA382617220 | SDHD | c.203G>A (p.Ser68Asn) c.*275G>A (n.*275G>A) c.86G>A (p.Ser29Asn) n.208G>A c.169+927G>A (n.169+927G>A) c.193G>A c.34G>A n.287G>A n.238G>A | |
11 | g.112088900G>C | CA382617221 | SDHD | c.203G>C (p.Ser68Thr) c.*275G>C (n.*275G>C) c.86G>C (p.Ser29Thr) n.208G>C c.169+927G>C (n.169+927G>C) c.193G>C c.34G>C n.287G>C n.238G>C | ClinVar |
11 | g.112088900G>T | CA382617222 | SDHD | c.203G>T (p.Ser68Ile) c.*275G>T (n.*275G>T) c.86G>T (p.Ser29Ile) n.208G>T c.169+927G>T (n.169+927G>T) c.193G>T c.34G>T n.287G>T n.238G>T | |
11 | g.112088901_112088902del | CA1139662329 | SDHD | c.204_205del (p.Ser68ArgfsTer?) c.*276_*277del (n.*276_*277del) c.87_88del (p.Ser29ArgfsTer?) n.209_210del c.169+928_169+929del (n.169+928_169+929del) c.194_195del c.35_36del n.288_289del n.239_240del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088901C>A | CA382617223 | SDHD | c.204C>A (p.Ser68Arg) c.*276C>A (n.*276C>A) c.87C>A (p.Ser29Arg) n.209C>A c.169+928C>A (n.169+928C>A) c.194C>A c.35C>A n.288C>A n.239C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112088901C= | CA2000561885 | SDHD | c.204C= (p.Ser68=) c.*276C= (n.*276C=) c.87C= (p.Ser29=) n.209C= c.169+928C= (n.169+928C=) c.194C= c.35C= n.288C= n.239C= | |
11 | g.112088901C>G | CA382617224 | SDHD | c.204C>G (p.Ser68Arg) c.*276C>G (n.*276C>G) c.87C>G (p.Ser29Arg) n.209C>G c.169+928C>G (n.169+928C>G) c.194C>G c.35C>G n.288C>G n.239C>G | gnomAD v4 |
11 | g.112088901C>T | CA016677 | SDHD | c.204C>T (p.Ser68=) c.*276C>T (n.*276C>T) c.87C>T (p.Ser29=) n.209C>T c.169+928C>T (n.169+928C>T) c.194C>T c.35C>T n.288C>T n.239C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088902G>A | CA016681 | SDHD | c.205G>A (p.Glu69Lys) c.*277G>A (n.*277G>A) c.88G>A (p.Glu30Lys) n.210G>A c.169+929G>A (n.169+929G>A) c.195G>A c.36G>A n.289G>A n.240G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.112088902G>C | CA382617226 | SDHD | c.205G>C (p.Glu69Gln) c.*277G>C (n.*277G>C) c.88G>C (p.Glu30Gln) n.210G>C c.169+929G>C (n.169+929G>C) c.195G>C c.36G>C n.289G>C n.240G>C | |
11 | g.112088902G= | CA2000561888 | SDHD | c.205G= (p.Glu69=) c.*277G= (n.*277G=) c.88G= (p.Glu30=) n.210G= c.169+929G= (n.169+929G=) c.195G= c.36G= n.289G= n.240G= | |
11 | g.112088902G>T | CA382617225 | SDHD | c.205G>T (p.Glu69Ter) c.*277G>T (n.*277G>T) c.88G>T (p.Glu30Ter) n.210G>T c.169+929G>T (n.169+929G>T) c.195G>T c.36G>T n.289G>T n.240G>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.112088903_112088915del | CA2695215320 | SDHD | c.206_218del (p.Glu69ValfsTer13) c.*278_*290del (n.*278_*290del) c.89_101del (p.Glu30ValfsTer13) n.211_223del c.169+930_169+942del (n.169+930_169+942del) c.196_208del c.37_49del n.290_302del n.241_253del | |
11 | g.112088903A>C | CA382617227 | SDHD | c.206A>C (p.Glu69Ala) c.*278A>C (n.*278A>C) c.89A>C (p.Glu30Ala) n.211A>C c.169+930A>C (n.169+930A>C) c.196A>C c.37A>C n.290A>C n.241A>C | |
11 | g.112088903A>G | CA382617228 | SDHD | c.206A>G (p.Glu69Gly) c.*278A>G (n.*278A>G) c.89A>G (p.Glu30Gly) n.211A>G c.169+930A>G (n.169+930A>G) c.196A>G c.37A>G n.290A>G n.241A>G | |
11 | g.112088903A>T | CA382617229 | SDHD | c.206A>T (p.Glu69Val) c.*278A>T (n.*278A>T) c.89A>T (p.Glu30Val) n.211A>T c.169+930A>T (n.169+930A>T) c.196A>T c.37A>T n.290A>T n.241A>T | |
11 | g.112088903dup | CA2615985345 | SDHD | c.206dup (p.Arg70GlufsTer?) c.*278dup (n.*278dup) c.89dup (p.Arg31GlufsTer?) n.211dup c.169+930dup (n.169+930dup) c.196dup c.37dup n.290dup n.241dup | gnomAD v4 |
11 | g.112088904G>A | CA476790358 | SDHD | c.207G>A (p.Glu69=) c.*279G>A (n.*279G>A) c.90G>A (p.Glu30=) n.212G>A c.169+931G>A (n.169+931G>A) c.197G>A c.38G>A n.291G>A n.242G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.112088904G>C | CA382617230 | SDHD | c.207G>C (p.Glu69Asp) c.*279G>C (n.*279G>C) c.90G>C (p.Glu30Asp) n.212G>C c.169+931G>C (n.169+931G>C) c.197G>C c.38G>C n.291G>C n.242G>C | |
11 | g.112088904G= | CA2000561891 | SDHD | c.207G= (p.Glu69=) c.*279G= (n.*279G=) c.90G= (p.Glu30=) n.212G= c.169+931G= (n.169+931G=) c.197G= c.38G= n.291G= n.242G= | |
11 | g.112088904G>T | CA382617231 | SDHD | c.207G>T (p.Glu69Asp) c.*279G>T (n.*279G>T) c.90G>T (p.Glu30Asp) n.212G>T c.169+931G>T (n.169+931G>T) c.197G>T c.38G>T n.291G>T n.242G>T | |
11 | g.112088905A>C | CA476790360 | SDHD | c.208A>C (p.Arg70=) c.*280A>C (n.*280A>C) c.91A>C (p.Arg31=) n.213A>C c.169+932A>C (n.169+932A>C) c.198A>C c.39A>C n.292A>C n.243A>C | |
11 | g.112088905A>G | CA382617232 | SDHD | c.208A>G (p.Arg70Gly) c.*280A>G (n.*280A>G) c.91A>G (p.Arg31Gly) n.213A>G c.169+932A>G (n.169+932A>G) c.198A>G c.39A>G n.292A>G n.243A>G | |
11 | g.112088905A>T | CA382617233 | SDHD | c.208A>T (p.Arg70Trp) c.*280A>T (n.*280A>T) c.91A>T (p.Arg31Trp) n.213A>T c.169+932A>T (n.169+932A>T) c.198A>T c.39A>T n.292A>T n.243A>T | |
11 | g.112088906G>A | CA070846 | SDHD | c.209G>A (p.Arg70Lys) c.*281G>A (n.*281G>A) c.92G>A (p.Arg31Lys) n.214G>A c.169+933G>A (n.169+933G>A) c.199G>A c.40G>A n.293G>A n.244G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.112088906G>C | CA382617234 | SDHD | c.209G>C (p.Arg70Thr) c.*281G>C (n.*281G>C) c.92G>C (p.Arg31Thr) n.214G>C c.169+933G>C (n.169+933G>C) c.199G>C c.40G>C n.293G>C n.244G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088906G= | CA2000561894 | SDHD | c.209G= (p.Arg70=) c.*281G= (n.*281G=) c.92G= (p.Arg31=) n.214G= c.169+933G= (n.169+933G=) c.199G= c.40G= n.293G= n.244G= | |
11 | g.112088906G>T | CA382617235 | SDHD | c.209G>T (p.Arg70Met) c.*281G>T (n.*281G>T) c.92G>T (p.Arg31Met) n.214G>T c.169+933G>T (n.169+933G>T) c.199G>T c.40G>T n.293G>T n.244G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088907G>A | CA476790362 | SDHD | c.210G>A (p.Arg70=) c.*282G>A (n.*282G>A) c.93G>A (p.Arg31=) n.215G>A c.169+934G>A (n.169+934G>A) c.200G>A c.41G>A n.294G>A n.245G>A | |
11 | g.112088907G>C | CA382617236 | SDHD | c.210G>C (p.Arg70Ser) c.*282G>C (n.*282G>C) c.93G>C (p.Arg31Ser) n.215G>C c.169+934G>C (n.169+934G>C) c.200G>C c.41G>C n.294G>C n.245G>C | |
11 | g.112088907G>T | CA382617237 | SDHD | c.210G>T (p.Arg70Ser) c.*282G>T (n.*282G>T) c.93G>T (p.Arg31Ser) n.215G>T c.169+934G>T (n.169+934G>T) c.200G>T c.41G>T n.294G>T n.245G>T | |
11 | g.112088907_112088910delinsGGTT | CA2000561896 | SDHD | c.210_213delinsGGTT (p.Arg70=) c.*282_*285delinsGGTT (n.*282_*285delinsGGTT) c.93_96delinsGGTT (p.Arg31=) n.215_218delinsGGTT c.169+934_169+937delinsGGTT (n.169+934_169+937delinsGGTT) c.200_203delinsGGTT c.41_44delinsGGTT n.294_297delinsGGTT n.245_248delinsGGTT | |
11 | g.112088908G>A | CA382617240 | SDHD | c.211G>A (p.Val71Ile) c.*283G>A (n.*283G>A) c.94G>A (p.Val32Ile) n.216G>A c.169+935G>A (n.169+935G>A) c.201G>A c.42G>A n.295G>A n.246G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088908G>C | CA382617239 | SDHD | c.211G>C (p.Val71Leu) c.*283G>C (n.*283G>C) c.94G>C (p.Val32Leu) n.216G>C c.169+935G>C (n.169+935G>C) c.201G>C c.42G>C n.295G>C n.246G>C | |
11 | g.112088908G= | CA2000561897 | SDHD | c.211G= (p.Val71=) c.*283G= (n.*283G=) c.94G= (p.Val32=) n.216G= c.169+935G= (n.169+935G=) c.201G= c.42G= n.295G= n.246G= | |
11 | g.112088908G>T | CA382617238 | SDHD | c.211G>T (p.Val71Phe) c.*283G>T (n.*283G>T) c.94G>T (p.Val32Phe) n.216G>T c.169+935G>T (n.169+935G>T) c.201G>T c.42G>T n.295G>T n.246G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112088910_112088912del | CA658658103 | SDHD | c.213_215del (p.Val72del) c.*285_*287del (n.*285_*287del) c.96_98del (p.Val33del) n.218_220del c.169+937_169+939del (n.169+937_169+939del) c.203_205del c.44_46del n.297_299del n.248_250del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088909T>A | CA382617241 | SDHD | c.212T>A (p.Val71Asp) c.*284T>A (n.*284T>A) c.95T>A (p.Val32Asp) n.217T>A c.169+936T>A (n.169+936T>A) c.202T>A c.43T>A n.296T>A n.247T>A | |
11 | g.112088909T>C | CA382617242 | SDHD | c.212T>C (p.Val71Ala) c.*284T>C (n.*284T>C) c.95T>C (p.Val32Ala) n.217T>C c.169+936T>C (n.169+936T>C) c.202T>C c.43T>C n.296T>C n.247T>C | |
11 | g.112088909T>G | CA382617243 | SDHD | c.212T>G (p.Val71Gly) c.*284T>G (n.*284T>G) c.95T>G (p.Val32Gly) n.217T>G c.169+936T>G (n.169+936T>G) c.202T>G c.43T>G n.296T>G n.247T>G | |
11 | g.112088910T>A | CA476790366 | SDHD | c.213T>A (p.Val71=) c.*285T>A (n.*285T>A) c.96T>A (p.Val32=) n.218T>A c.169+937T>A (n.169+937T>A) c.203T>A c.44T>A n.297T>A n.248T>A | |
11 | g.112088910T>C | CA476790365 | SDHD | c.213T>C (p.Val71=) c.*285T>C (n.*285T>C) c.96T>C (p.Val32=) n.218T>C c.169+937T>C (n.169+937T>C) c.203T>C c.44T>C n.297T>C n.248T>C | |
11 | g.112088910T>G | CA476790364 | SDHD | c.213T>G (p.Val71=) c.*285T>G (n.*285T>G) c.96T>G (p.Val32=) n.218T>G c.169+937T>G (n.169+937T>G) c.203T>G c.44T>G n.297T>G n.248T>G | ClinVar |
11 | g.112088911G>A | CA382617244 | SDHD | c.214G>A (p.Val72Ile) c.*286G>A (n.*286G>A) c.97G>A (p.Val33Ile) n.219G>A c.169+938G>A (n.169+938G>A) c.204G>A c.45G>A n.298G>A n.249G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112088911G>C | CA382617245 | SDHD | c.214G>C (p.Val72Leu) c.*286G>C (n.*286G>C) c.97G>C (p.Val33Leu) n.219G>C c.169+938G>C (n.169+938G>C) c.204G>C c.45G>C n.298G>C n.249G>C | |
11 | g.112088911G= | CA2000561898 | SDHD | c.214G= (p.Val72=) c.*286G= (n.*286G=) c.97G= (p.Val33=) n.219G= c.169+938G= (n.169+938G=) c.204G= c.45G= n.298G= n.249G= | |
11 | g.112088911G>T | CA070858 | SDHD | c.214G>T (p.Val72Phe) c.*286G>T (n.*286G>T) c.97G>T (p.Val33Phe) n.219G>T c.169+938G>T (n.169+938G>T) c.204G>T c.45G>T n.298G>T n.249G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088912T>A | CA382617246 | SDHD | c.215T>A (p.Val72Asp) c.*287T>A (n.*287T>A) c.98T>A (p.Val33Asp) n.220T>A c.169+939T>A (n.169+939T>A) c.205T>A c.46T>A n.299T>A n.250T>A | |
11 | g.112088912T>C | CA382617247 | SDHD | c.215T>C (p.Val72Ala) c.*287T>C (n.*287T>C) c.98T>C (p.Val33Ala) n.220T>C c.169+939T>C (n.169+939T>C) c.205T>C c.46T>C n.299T>C n.250T>C | |
11 | g.112088912T>G | CA382617248 | SDHD | c.215T>G (p.Val72Gly) c.*287T>G (n.*287T>G) c.98T>G (p.Val33Gly) n.220T>G c.169+939T>G (n.169+939T>G) c.205T>G c.46T>G n.299T>G n.250T>G | |
11 | g.112088913C>A | CA476790370 | SDHD | c.216C>A (p.Val72=) c.*288C>A (n.*288C>A) c.99C>A (p.Val33=) n.221C>A c.169+940C>A (n.169+940C>A) c.206C>A c.47C>A n.300C>A n.251C>A | |
11 | g.112088913C= | CA2000561899 | SDHD | c.216C= (p.Val72=) c.*288C= (n.*288C=) c.99C= (p.Val33=) n.221C= c.169+940C= (n.169+940C=) c.206C= c.47C= n.300C= n.251C= | |
11 | g.112088913C>G | CA476790372 | SDHD | c.216C>G (p.Val72=) c.*288C>G (n.*288C>G) c.99C>G (p.Val33=) n.221C>G c.169+940C>G (n.169+940C>G) c.206C>G c.47C>G n.300C>G n.251C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112088913C>T | CA476790373 | SDHD | c.216C>T (p.Val72=) c.*288C>T (n.*288C>T) c.99C>T (p.Val33=) n.221C>T c.169+940C>T (n.169+940C>T) c.206C>T c.47C>T n.300C>T n.251C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.112088914A= | CA2000561902 | SDHD | c.217A= (p.Ser73=) c.*289A= (n.*289A=) c.100A= (p.Ser34=) n.222A= c.169+941A= (n.169+941A=) c.207A= c.48A= n.301A= n.252A= | |
11 | g.112088914A>C | CA382617249 | SDHD | c.217A>C (p.Ser73Arg) c.*289A>C (n.*289A>C) c.100A>C (p.Ser34Arg) n.222A>C c.169+941A>C (n.169+941A>C) c.207A>C c.48A>C n.301A>C n.252A>C | |
11 | g.112088914A>G | CA070865 | SDHD | c.217A>G (p.Ser73Gly) c.*289A>G (n.*289A>G) c.100A>G (p.Ser34Gly) n.222A>G c.169+941A>G (n.169+941A>G) c.207A>G c.48A>G n.301A>G n.252A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088914A>T | CA382617250 | SDHD | c.217A>T (p.Ser73Cys) c.*289A>T (n.*289A>T) c.100A>T (p.Ser34Cys) n.222A>T c.169+941A>T (n.169+941A>T) c.207A>T c.48A>T n.301A>T n.252A>T | |
11 | g.112088914dup | CA2573053427 | SDHD | c.217dup (p.Ser73LysfsTer?) c.*289dup (n.*289dup) c.100dup (p.Ser34LysfsTer?) n.222dup c.169+941dup (n.169+941dup) c.207dup c.48dup n.301dup n.252dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088915G>A | CA228551692 | SDHD | c.218G>A (p.Ser73Asn) c.*290G>A (n.*290G>A) c.101G>A (p.Ser34Asn) n.223G>A c.169+942G>A (n.169+942G>A) c.208G>A c.49G>A n.302G>A n.253G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112088915G>C | CA382617252 | SDHD | c.218G>C (p.Ser73Thr) c.*290G>C (n.*290G>C) c.101G>C (p.Ser34Thr) n.223G>C c.169+942G>C (n.169+942G>C) c.208G>C c.49G>C n.302G>C n.253G>C | |
11 | g.112088915G= | CA2000561904 | SDHD | c.218G= (p.Ser73=) c.*290G= (n.*290G=) c.101G= (p.Ser34=) n.223G= c.169+942G= (n.169+942G=) c.208G= c.49G= n.302G= n.253G= | |
11 | g.112088915G>T | CA382617251 | SDHD | c.218G>T (p.Ser73Ile) c.*290G>T (n.*290G>T) c.101G>T (p.Ser34Ile) n.223G>T c.169+942G>T (n.169+942G>T) c.208G>T c.49G>T n.302G>T n.253G>T | |
11 | g.112088916T>A | CA382617253 | SDHD | c.219T>A (p.Ser73Arg) c.*291T>A (n.*291T>A) c.102T>A (p.Ser34Arg) n.224T>A c.169+943T>A (n.169+943T>A) c.209T>A c.50T>A n.303T>A n.254T>A | |
11 | g.112088916T>C | CA476790378 | SDHD | c.219T>C (p.Ser73=) c.*291T>C (n.*291T>C) c.102T>C (p.Ser34=) n.224T>C c.169+943T>C (n.169+943T>C) c.209T>C c.50T>C n.303T>C n.254T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088916T>G | CA382617254 | SDHD | c.219T>G (p.Ser73Arg) c.*291T>G (n.*291T>G) c.102T>G (p.Ser34Arg) n.224T>G c.169+943T>G (n.169+943T>G) c.209T>G c.50T>G n.303T>G n.254T>G | |
11 | g.112088917G>A | CA382617255 | SDHD | c.220G>A (p.Val74Ile) c.*292G>A (n.*292G>A) c.103G>A (p.Val35Ile) n.225G>A c.169+944G>A (n.169+944G>A) c.210G>A c.51G>A n.304G>A n.255G>A | ClinVar |
11 | g.112088917G>C | CA382617256 | SDHD | c.220G>C (p.Val74Leu) c.*292G>C (n.*292G>C) c.103G>C (p.Val35Leu) n.225G>C c.169+944G>C (n.169+944G>C) c.210G>C c.51G>C n.304G>C n.255G>C | |
11 | g.112088917G>T | CA382617257 | SDHD | c.220G>T (p.Val74Phe) c.*292G>T (n.*292G>T) c.103G>T (p.Val35Phe) n.225G>T c.169+944G>T (n.169+944G>T) c.210G>T c.51G>T n.304G>T n.255G>T | |
11 | g.112088918T>A | CA382617258 | SDHD | c.221T>A (p.Val74Asp) c.*293T>A (n.*293T>A) c.104T>A (p.Val35Asp) n.226T>A c.169+945T>A (n.169+945T>A) c.211T>A c.52T>A n.305T>A n.256T>A | |
11 | g.112088918T>C | CA382617259 | SDHD | c.221T>C (p.Val74Ala) c.*293T>C (n.*293T>C) c.104T>C (p.Val35Ala) n.226T>C c.169+945T>C (n.169+945T>C) c.211T>C c.52T>C n.305T>C n.256T>C | |
11 | g.112088918T>G | CA382617260 | SDHD | c.221T>G (p.Val74Gly) c.*293T>G (n.*293T>G) c.104T>G (p.Val35Gly) n.226T>G c.169+945T>G (n.169+945T>G) c.211T>G c.52T>G n.305T>G n.256T>G | |
11 | g.112088920_112088921dup | CA2615985360 | SDHD | c.223_224dup (p.Leu75PhefsTer12) c.*295_*296dup (n.*295_*296dup) c.106_107dup (p.Leu36PhefsTer12) n.228_229dup c.169+947_169+948dup (n.169+947_169+948dup) c.213_214dup c.54_55dup n.307_308dup n.258_259dup | gnomAD v4 |
11 | g.112088921del | CA2573146859 | SDHD | c.224del (p.Leu75CysfsTer11) c.*296del (n.*296del) c.107del (p.Leu36CysfsTer11) n.229del c.169+948del (n.169+948del) c.214del c.55del n.308del n.259del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088919T>A | CA476790383 | SDHD | c.222T>A (p.Val74=) c.*294T>A (n.*294T>A) c.105T>A (p.Val35=) n.227T>A c.169+946T>A (n.169+946T>A) c.212T>A c.53T>A n.306T>A n.257T>A | |
11 | g.112088919T>C | CA476790384 | SDHD | c.222T>C (p.Val74=) c.*294T>C (n.*294T>C) c.105T>C (p.Val35=) n.227T>C c.169+946T>C (n.169+946T>C) c.212T>C c.53T>C n.306T>C n.257T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112088919T>G | CA476790385 | SDHD | c.222T>G (p.Val74=) c.*294T>G (n.*294T>G) c.105T>G (p.Val35=) n.227T>G c.169+946T>G (n.169+946T>G) c.212T>G c.53T>G n.306T>G n.257T>G | |
11 | g.112088920T>A | CA382617261 | SDHD | c.223T>A (p.Leu75Met) c.*295T>A (n.*295T>A) c.106T>A (p.Leu36Met) n.228T>A c.169+947T>A (n.169+947T>A) c.213T>A c.54T>A n.307T>A n.258T>A | |
11 | g.112088920T>C | CA476790386 | SDHD | c.223T>C (p.Leu75=) c.*295T>C (n.*295T>C) c.106T>C (p.Leu36=) n.228T>C c.169+947T>C (n.169+947T>C) c.213T>C c.54T>C n.307T>C n.258T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088920T>G | CA382617262 | SDHD | c.223T>G (p.Leu75Val) c.*295T>G (n.*295T>G) c.106T>G (p.Leu36Val) n.228T>G c.169+947T>G (n.169+947T>G) c.213T>G c.54T>G n.307T>G n.258T>G | ClinVar |
11 | g.112088921T>A | CA382617263 | SDHD | c.224T>A (p.Leu75Ter) c.*296T>A (n.*296T>A) c.107T>A (p.Leu36Ter) n.229T>A c.169+948T>A (n.169+948T>A) c.214T>A c.55T>A n.308T>A n.259T>A | |
11 | g.112088921T>C | CA16613467 | SDHD | c.224T>C (p.Leu75Ser) c.*296T>C (n.*296T>C) c.107T>C (p.Leu36Ser) n.229T>C c.169+948T>C (n.169+948T>C) c.214T>C c.55T>C n.308T>C n.259T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112088921T>G | CA382617264 | SDHD | c.224T>G (p.Leu75Trp) c.*296T>G (n.*296T>G) c.107T>G (p.Leu36Trp) n.229T>G c.169+948T>G (n.169+948T>G) c.214T>G c.55T>G n.308T>G n.259T>G | |
11 | g.112088921T= | CA2000561907 | SDHD | c.224T= (p.Leu75=) c.*296T= (n.*296T=) c.107T= (p.Leu36=) n.229T= c.169+948T= (n.169+948T=) c.214T= c.55T= n.308T= n.259T= | |
11 | g.112088922G>A | CA476790390 | SDHD | c.225G>A (p.Leu75=) c.*297G>A (n.*297G>A) c.108G>A (p.Leu36=) n.230G>A c.169+949G>A (n.169+949G>A) c.215G>A c.56G>A n.309G>A n.260G>A | |
11 | g.112088922G>C | CA382617266 | SDHD | c.225G>C (p.Leu75Phe) c.*297G>C (n.*297G>C) c.108G>C (p.Leu36Phe) n.230G>C c.169+949G>C (n.169+949G>C) c.215G>C c.56G>C n.309G>C n.260G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088922G= | CA2000561910 | SDHD | c.225G= (p.Leu75=) c.*297G= (n.*297G=) c.108G= (p.Leu36=) n.230G= c.169+949G= (n.169+949G=) c.215G= c.56G= n.309G= n.260G= | |
11 | g.112088922G>T | CA382617265 | SDHD | c.225G>T (p.Leu75Phe) c.*297G>T (n.*297G>T) c.108G>T (p.Leu36Phe) n.230G>T c.169+949G>T (n.169+949G>T) c.215G>T c.56G>T n.309G>T n.260G>T | |
11 | g.112088923C>A | CA382617267 | SDHD | c.226C>A (p.Leu76Ile) c.*298C>A (n.*298C>A) c.109C>A (p.Leu37Ile) n.231C>A c.169+950C>A (n.169+950C>A) c.216C>A c.57C>A n.310C>A n.261C>A | |
11 | g.112088923C= | CA2000561912 | SDHD | c.226C= (p.Leu76=) c.*298C= (n.*298C=) c.109C= (p.Leu37=) n.231C= c.169+950C= (n.169+950C=) c.216C= c.57C= n.310C= n.261C= | |
11 | g.112088923C>G | CA382617269 | SDHD | c.226C>G (p.Leu76Val) c.*298C>G (n.*298C>G) c.109C>G (p.Leu37Val) n.231C>G c.169+950C>G (n.169+950C>G) c.216C>G c.57C>G n.310C>G n.261C>G | |
11 | g.112088923C>T | CA382617268 | SDHD | c.226C>T (p.Leu76Phe) c.*298C>T (n.*298C>T) c.109C>T (p.Leu37Phe) n.231C>T c.169+950C>T (n.169+950C>T) c.216C>T c.57C>T n.310C>T n.261C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088924T>A | CA382617270 | SDHD | c.227T>A (p.Leu76His) c.*299T>A (n.*299T>A) c.110T>A (p.Leu37His) n.232T>A c.169+951T>A (n.169+951T>A) c.217T>A c.58T>A n.311T>A n.262T>A | COSMIC |
11 | g.112088924T>C | CA382617271 | SDHD | c.227T>C (p.Leu76Pro) c.*299T>C (n.*299T>C) c.110T>C (p.Leu37Pro) n.232T>C c.169+951T>C (n.169+951T>C) c.217T>C c.58T>C n.311T>C n.262T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088924T>G | CA382617272 | SDHD | c.227T>G (p.Leu76Arg) c.*299T>G (n.*299T>G) c.110T>G (p.Leu37Arg) n.232T>G c.169+951T>G (n.169+951T>G) c.217T>G c.58T>G n.311T>G n.262T>G | |
11 | g.112088924T= | CA2000561914 | SDHD | c.227T= (p.Leu76=) c.*299T= (n.*299T=) c.110T= (p.Leu37=) n.232T= c.169+951T= (n.169+951T=) c.217T= c.58T= n.311T= n.262T= | |
11 | g.112088925C>A | CA476790395 | SDHD | c.228C>A (p.Leu76=) c.*300C>A (n.*300C>A) c.111C>A (p.Leu37=) n.233C>A c.169+952C>A (n.169+952C>A) c.218C>A c.59C>A n.312C>A n.263C>A | |
11 | g.112088925C= | CA2000561917 | SDHD | c.228C= (p.Leu76=) c.*300C= (n.*300C=) c.111C= (p.Leu37=) n.233C= c.169+952C= (n.169+952C=) c.218C= c.59C= n.312C= n.263C= | |
11 | g.112088925C>G | CA476790396 | SDHD | c.228C>G (p.Leu76=) c.*300C>G (n.*300C>G) c.111C>G (p.Leu37=) n.233C>G c.169+952C>G (n.169+952C>G) c.218C>G c.59C>G n.312C>G n.263C>G | |
11 | g.112088925C>T | CA070883 | SDHD | c.228C>T (p.Leu76=) c.*300C>T (n.*300C>T) c.111C>T (p.Leu37=) n.233C>T c.169+952C>T (n.169+952C>T) c.218C>T c.59C>T n.312C>T n.263C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088926C>A | CA382617273 | SDHD | c.229C>A (p.Leu77Met) c.*301C>A (n.*301C>A) c.112C>A (p.Leu38Met) n.234C>A c.169+953C>A (n.169+953C>A) c.219C>A c.60C>A n.313C>A n.264C>A | |
11 | g.112088926C>G | CA382617274 | SDHD | c.229C>G (p.Leu77Val) c.*301C>G (n.*301C>G) c.112C>G (p.Leu38Val) n.234C>G c.169+953C>G (n.169+953C>G) c.219C>G c.60C>G n.313C>G n.264C>G | |
11 | g.112088926C>T | CA476790398 | SDHD | c.229C>T (p.Leu77=) c.*301C>T (n.*301C>T) c.112C>T (p.Leu38=) n.234C>T c.169+953C>T (n.169+953C>T) c.219C>T c.60C>T n.313C>T n.264C>T | |
11 | g.112088927T>A | CA382617275 | SDHD | c.230T>A (p.Leu77Gln) c.*302T>A (n.*302T>A) c.113T>A (p.Leu38Gln) n.235T>A c.169+954T>A (n.169+954T>A) c.220T>A c.61T>A n.314T>A n.265T>A | dbSNP |
11 | g.112088927T>C | CA070888 | SDHD | c.230T>C (p.Leu77Pro) c.*302T>C (n.*302T>C) c.113T>C (p.Leu38Pro) n.235T>C c.169+954T>C (n.169+954T>C) c.220T>C c.61T>C n.314T>C n.265T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112088927T>G | CA382617276 | SDHD | c.230T>G (p.Leu77Arg) c.*302T>G (n.*302T>G) c.113T>G (p.Leu38Arg) n.235T>G c.169+954T>G (n.169+954T>G) c.220T>G c.61T>G n.314T>G n.265T>G | |
11 | g.112088927T= | CA2000561924 | SDHD | c.230T= (p.Leu77=) c.*302T= (n.*302T=) c.113T= (p.Leu38=) n.235T= c.169+954T= (n.169+954T=) c.220T= c.61T= n.314T= n.265T= | |
11 | g.112088928G>A | CA476790401 | SDHD | c.231G>A (p.Leu77=) c.*303G>A (n.*303G>A) c.114G>A (p.Leu38=) n.236G>A c.169+955G>A (n.169+955G>A) c.221G>A c.62G>A n.315G>A n.266G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112088928G>C | CA476790402 | SDHD | c.231G>C (p.Leu77=) c.*303G>C (n.*303G>C) c.114G>C (p.Leu38=) n.236G>C c.169+955G>C (n.169+955G>C) c.221G>C c.62G>C n.315G>C n.266G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088928G= | CA2000561930 | SDHD | c.231G= (p.Leu77=) c.*303G= (n.*303G=) c.114G= (p.Leu38=) n.236G= c.169+955G= (n.169+955G=) c.221G= c.62G= n.315G= n.266G= | |
11 | g.112088928G>T | CA476790404 | SDHD | c.231G>T (p.Leu77=) c.*303G>T (n.*303G>T) c.114G>T (p.Leu38=) n.236G>T c.169+955G>T (n.169+955G>T) c.221G>T c.62G>T n.315G>T n.266G>T | |
11 | g.112088929G>A | CA382617277 | SDHD | c.232G>A (p.Gly78Ser) c.*304G>A (n.*304G>A) c.115G>A (p.Gly39Ser) n.237G>A c.169+956G>A (n.169+956G>A) c.222G>A c.63G>A n.316G>A n.267G>A | ClinVar |
11 | g.112088929G>C | CA382617278 | SDHD | c.232G>C (p.Gly78Arg) c.*304G>C (n.*304G>C) c.115G>C (p.Gly39Arg) n.237G>C c.169+956G>C (n.169+956G>C) c.222G>C c.63G>C n.316G>C n.267G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088929G= | CA2000561931 | SDHD | c.232G= (p.Gly78=) c.*304G= (n.*304G=) c.115G= (p.Gly39=) n.237G= c.169+956G= (n.169+956G=) c.222G= c.63G= n.316G= n.267G= | |
11 | g.112088929G>T | CA382617279 | SDHD | c.232G>T (p.Gly78Cys) c.*304G>T (n.*304G>T) c.115G>T (p.Gly39Cys) n.237G>T c.169+956G>T (n.169+956G>T) c.222G>T c.63G>T n.316G>T n.267G>T | |
11 | g.112088930G>A | CA382617282 | SDHD | c.233G>A (p.Gly78Asp) c.*305G>A (n.*305G>A) c.116G>A (p.Gly39Asp) n.238G>A c.169+957G>A (n.169+957G>A) c.223G>A c.64G>A n.317G>A n.268G>A | |
11 | g.112088930G>C | CA382617280 | SDHD | c.233G>C (p.Gly78Ala) c.*305G>C (n.*305G>C) c.116G>C (p.Gly39Ala) n.238G>C c.169+957G>C (n.169+957G>C) c.223G>C c.64G>C n.317G>C n.268G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088930G= | CA2000561939 | SDHD | c.233G= (p.Gly78=) c.*305G= (n.*305G=) c.116G= (p.Gly39=) n.238G= c.169+957G= (n.169+957G=) c.223G= c.64G= n.317G= n.268G= | |
11 | g.112088930G>T | CA382617281 | SDHD | c.233G>T (p.Gly78Val) c.*305G>T (n.*305G>T) c.116G>T (p.Gly39Val) n.238G>T c.169+957G>T (n.169+957G>T) c.223G>T c.64G>T n.317G>T n.268G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088931_112088940del | CA2695215321 | SDHD | c.234_243del (p.Pro81IlefsTer2) c.*306_*315del (n.*306_*315del) c.117_126del (p.Pro42IlefsTer2) n.239_248del c.169+958_169+967del (n.169+958_169+967del) c.224_233del c.65_74del n.318_327del n.269_278del | |
11 | g.112088931T>A | CA476790408 | SDHD | c.234T>A (p.Gly78=) c.*306T>A (n.*306T>A) c.117T>A (p.Gly39=) n.239T>A c.169+958T>A (n.169+958T>A) c.224T>A c.65T>A n.318T>A n.269T>A | |
11 | g.112088931T>C | CA476790409 | SDHD | c.234T>C (p.Gly78=) c.*306T>C (n.*306T>C) c.117T>C (p.Gly39=) n.239T>C c.169+958T>C (n.169+958T>C) c.224T>C c.65T>C n.318T>C n.269T>C | |
11 | g.112088931T>G | CA476790410 | SDHD | c.234T>G (p.Gly78=) c.*306T>G (n.*306T>G) c.117T>G (p.Gly39=) n.239T>G c.169+958T>G (n.169+958T>G) c.224T>G c.65T>G n.318T>G n.269T>G | |
11 | g.112088932C>A | CA382617283 | SDHD | c.235C>A (p.Leu79Met) c.*307C>A (n.*307C>A) c.118C>A (p.Leu40Met) n.240C>A c.169+959C>A (n.169+959C>A) c.225C>A c.66C>A n.319C>A n.270C>A | |
11 | g.112088932C>G | CA382617284 | SDHD | c.235C>G (p.Leu79Val) c.*307C>G (n.*307C>G) c.118C>G (p.Leu40Val) n.240C>G c.169+959C>G (n.169+959C>G) c.225C>G c.66C>G n.319C>G n.270C>G | ClinVar |
11 | g.112088932C>T | CA476790413 | SDHD | c.235C>T (p.Leu79=) c.*307C>T (n.*307C>T) c.118C>T (p.Leu40=) n.240C>T c.169+959C>T (n.169+959C>T) c.225C>T c.66C>T n.319C>T n.270C>T | |
11 | g.112088933T>A | CA382617285 | SDHD | c.236T>A (p.Leu79Gln) c.*308T>A (n.*308T>A) c.119T>A (p.Leu40Gln) n.241T>A c.169+960T>A (n.169+960T>A) c.226T>A c.67T>A n.320T>A n.271T>A | |
11 | g.112088933T>C | CA382617286 | SDHD | c.236T>C (p.Leu79Pro) c.*308T>C (n.*308T>C) c.119T>C (p.Leu40Pro) n.241T>C c.169+960T>C (n.169+960T>C) c.226T>C c.67T>C n.320T>C n.271T>C | |
11 | g.112088933T>G | CA382617287 | SDHD | c.236T>G (p.Leu79Arg) c.*308T>G (n.*308T>G) c.119T>G (p.Leu40Arg) n.241T>G c.169+960T>G (n.169+960T>G) c.226T>G c.67T>G n.320T>G n.271T>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.112088934G>A | CA476790416 | SDHD | c.237G>A (p.Leu79=) c.*309G>A (n.*309G>A) c.120G>A (p.Leu40=) n.242G>A c.169+961G>A (n.169+961G>A) c.227G>A c.68G>A n.321G>A n.272G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112088934G>C | CA476790417 | SDHD | c.237G>C (p.Leu79=) c.*309G>C (n.*309G>C) c.120G>C (p.Leu40=) n.242G>C c.169+961G>C (n.169+961G>C) c.227G>C c.68G>C n.321G>C n.272G>C | |
11 | g.112088934G>T | CA476790419 | SDHD | c.237G>T (p.Leu79=) c.*309G>T (n.*309G>T) c.120G>T (p.Leu40=) n.242G>T c.169+961G>T (n.169+961G>T) c.227G>T c.68G>T n.321G>T n.272G>T | |
11 | g.112088935C>A | CA382617288 | SDHD | c.238C>A (p.Leu80Ile) c.*310C>A (n.*310C>A) c.121C>A (p.Leu41Ile) n.243C>A c.169+962C>A (n.169+962C>A) c.228C>A c.69C>A n.322C>A n.273C>A | dbSNP |
11 | g.112088935C= | CA2000561940 | SDHD | c.238C= (p.Leu80=) c.*310C= (n.*310C=) c.121C= (p.Leu41=) n.243C= c.169+962C= (n.169+962C=) c.228C= c.69C= n.322C= n.273C= | |
11 | g.112088935C>G | CA382617289 | SDHD | c.238C>G (p.Leu80Val) c.*310C>G (n.*310C>G) c.121C>G (p.Leu41Val) n.243C>G c.169+962C>G (n.169+962C>G) c.228C>G c.69C>G n.322C>G n.273C>G | |
11 | g.112088935C>T | CA382617290 | SDHD | c.238C>T (p.Leu80Phe) c.*310C>T (n.*310C>T) c.121C>T (p.Leu41Phe) n.243C>T c.169+962C>T (n.169+962C>T) c.228C>T c.69C>T n.322C>T n.273C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088938_112088959del | CA2695215322 | SDHD | c.241_262del (p.Pro81AlafsTer22) c.241_262del (p.Pro81AlafsTer?) c.*313_*334del (n.*313_*334del) c.124_145del (p.Pro42AlafsTer?) n.246_267del c.169+965_169+986del (n.169+965_169+986del) c.241_262del (p.Pro81AlafsTer23) c.231_252del c.72_93del n.325_346del n.276_297del | ClinVar |
11 | g.112088936T>A | CA382617291 | SDHD | c.239T>A (p.Leu80His) c.*311T>A (n.*311T>A) c.122T>A (p.Leu41His) n.244T>A c.169+963T>A (n.169+963T>A) c.229T>A c.70T>A n.323T>A n.274T>A | |
11 | g.112088936T>C | CA382617292 | SDHD | c.239T>C (p.Leu80Pro) c.*311T>C (n.*311T>C) c.122T>C (p.Leu41Pro) n.244T>C c.169+963T>C (n.169+963T>C) c.229T>C c.70T>C n.323T>C n.274T>C | |
11 | g.112088936T>G | CA382617293 | SDHD | c.239T>G (p.Leu80Arg) c.*311T>G (n.*311T>G) c.122T>G (p.Leu41Arg) n.244T>G c.169+963T>G (n.169+963T>G) c.229T>G c.70T>G n.323T>G n.274T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088936T= | CA2000561942 | SDHD | c.239T= (p.Leu80=) c.*311T= (n.*311T=) c.122T= (p.Leu41=) n.244T= c.169+963T= (n.169+963T=) c.229T= c.70T= n.323T= n.274T= | |
11 | g.112088937T>A | CA476790421 | SDHD | c.240T>A (p.Leu80=) c.*312T>A (n.*312T>A) c.123T>A (p.Leu41=) n.245T>A c.169+964T>A (n.169+964T>A) c.230T>A c.71T>A n.324T>A n.275T>A | |
11 | g.112088937T>C | CA476790422 | SDHD | c.240T>C (p.Leu80=) c.*312T>C (n.*312T>C) c.123T>C (p.Leu41=) n.245T>C c.169+964T>C (n.169+964T>C) c.230T>C c.71T>C n.324T>C n.275T>C | |
11 | g.112088937T>G | CA476790423 | SDHD | c.240T>G (p.Leu80=) c.*312T>G (n.*312T>G) c.123T>G (p.Leu41=) n.245T>G c.169+964T>G (n.169+964T>G) c.230T>G c.71T>G n.324T>G n.275T>G | |
11 | g.112088937_112088938delinsTC | CA2000561943 | SDHD | c.240_241delinsTC (p.Leu80=) c.*312_*313delinsTC (n.*312_*313delinsTC) c.123_124delinsTC (p.Leu41=) n.245_246delinsTC c.169+964_169+965delinsTC (n.169+964_169+965delinsTC) c.230_231delinsTC c.71_72delinsTC n.324_325delinsTC n.275_276delinsTC | |
11 | g.112088938C>A | CA382617296 | SDHD | c.241C>A (p.Pro81Thr) c.*313C>A (n.*313C>A) c.124C>A (p.Pro42Thr) n.246C>A c.169+965C>A (n.169+965C>A) c.231C>A c.72C>A n.325C>A n.276C>A | |
11 | g.112088938C>G | CA382617295 | SDHD | c.241C>G (p.Pro81Ala) c.*313C>G (n.*313C>G) c.124C>G (p.Pro42Ala) n.246C>G c.169+965C>G (n.169+965C>G) c.231C>G c.72C>G n.325C>G n.276C>G | dbSNP |
11 | g.112088938C>T | CA382617294 | SDHD | c.241C>T (p.Pro81Ser) c.*313C>T (n.*313C>T) c.124C>T (p.Pro42Ser) n.246C>T c.169+965C>T (n.169+965C>T) c.231C>T c.72C>T n.325C>T n.276C>T | |
11 | g.112088939del | CA10582870 | SDHD | c.242del (p.Pro81ArgfsTer5) c.*314del (n.*314del) c.125del (p.Pro42ArgfsTer5) n.247del c.169+966del (n.169+966del) c.232del c.73del n.326del n.277del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088939C>A | CA382617297 | SDHD | c.242C>A (p.Pro81Gln) c.*314C>A (n.*314C>A) c.125C>A (p.Pro42Gln) n.247C>A c.169+966C>A (n.169+966C>A) c.232C>A c.73C>A n.326C>A n.277C>A | dbSNP |
11 | g.112088939C= | CA2000561947 | SDHD | c.242C= (p.Pro81=) c.*314C= (n.*314C=) c.125C= (p.Pro42=) n.247C= c.169+966C= (n.169+966C=) c.232C= c.73C= n.326C= n.277C= | |
11 | g.112088939C>G | CA382617298 | SDHD | c.242C>G (p.Pro81Arg) c.*314C>G (n.*314C>G) c.125C>G (p.Pro42Arg) n.247C>G c.169+966C>G (n.169+966C>G) c.232C>G c.73C>G n.326C>G n.277C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088939C>T | CA016688 | SDHD | c.242C>T (p.Pro81Leu) c.*314C>T (n.*314C>T) c.125C>T (p.Pro42Leu) n.247C>T c.169+966C>T (n.169+966C>T) c.232C>T c.73C>T n.326C>T n.277C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088940G>A | CA476790429 | SDHD | c.243G>A (p.Pro81=) c.*315G>A (n.*315G>A) c.126G>A (p.Pro42=) n.248G>A c.169+967G>A (n.169+967G>A) c.233G>A c.74G>A n.327G>A n.278G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088940G>C | CA228551713 | SDHD | c.243G>C (p.Pro81=) c.*315G>C (n.*315G>C) c.126G>C (p.Pro42=) n.248G>C c.169+967G>C (n.169+967G>C) c.233G>C c.74G>C n.327G>C n.278G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088940G= | CA2000561948 | SDHD | c.243G= (p.Pro81=) c.*315G= (n.*315G=) c.126G= (p.Pro42=) n.248G= c.169+967G= (n.169+967G=) c.233G= c.74G= n.327G= n.278G= | |
11 | g.112088940G>T | CA476790430 | SDHD | c.243G>T (p.Pro81=) c.*315G>T (n.*315G>T) c.126G>T (p.Pro42=) n.248G>T c.169+967G>T (n.169+967G>T) c.233G>T c.74G>T n.327G>T n.278G>T | |
11 | g.112088941G>A | CA382617299 | SDHD | c.244G>A (p.Ala82Thr) c.*316G>A (n.*316G>A) c.127G>A (p.Ala43Thr) n.249G>A c.169+968G>A (n.169+968G>A) c.234G>A c.75G>A n.328G>A n.279G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112088941G>C | CA070914 | SDHD | c.244G>C (p.Ala82Pro) c.*316G>C (n.*316G>C) c.127G>C (p.Ala43Pro) n.249G>C c.169+968G>C (n.169+968G>C) c.234G>C c.75G>C n.328G>C n.279G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088941G= | CA2000561954 | SDHD | c.244G= (p.Ala82=) c.*316G= (n.*316G=) c.127G= (p.Ala43=) n.249G= c.169+968G= (n.169+968G=) c.234G= c.75G= n.328G= n.279G= | |
11 | g.112088941G>T | CA070920 | SDHD | c.244G>T (p.Ala82Ser) c.*316G>T (n.*316G>T) c.127G>T (p.Ala43Ser) n.249G>T c.169+968G>T (n.169+968G>T) c.234G>T c.75G>T n.328G>T n.279G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088942C>A | CA382617300 | SDHD | c.245C>A (p.Ala82Asp) c.*317C>A (n.*317C>A) c.128C>A (p.Ala43Asp) n.250C>A c.169+969C>A (n.169+969C>A) c.235C>A c.76C>A n.329C>A n.280C>A | |
11 | g.112088942C>G | CA382617301 | SDHD | c.245C>G (p.Ala82Gly) c.*317C>G (n.*317C>G) c.128C>G (p.Ala43Gly) n.250C>G c.169+969C>G (n.169+969C>G) c.235C>G c.76C>G n.329C>G n.280C>G | |
11 | g.112088942C>T | CA382617302 | SDHD | c.245C>T (p.Ala82Val) c.*317C>T (n.*317C>T) c.128C>T (p.Ala43Val) n.250C>T c.169+969C>T (n.169+969C>T) c.235C>T c.76C>T n.329C>T n.280C>T | |
11 | g.112088943T>A | CA476790433 | SDHD | c.246T>A (p.Ala82=) c.*318T>A (n.*318T>A) c.129T>A (p.Ala43=) n.251T>A c.169+970T>A (n.169+970T>A) c.236T>A c.77T>A n.330T>A n.281T>A | ClinVar |
11 | g.112088943T>C | CA476790434 | SDHD | c.246T>C (p.Ala82=) c.*318T>C (n.*318T>C) c.129T>C (p.Ala43=) n.251T>C c.169+970T>C (n.169+970T>C) c.236T>C c.77T>C n.330T>C n.281T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088943T>G | CA476790437 | SDHD | c.246T>G (p.Ala82=) c.*318T>G (n.*318T>G) c.129T>G (p.Ala43=) n.251T>G c.169+970T>G (n.169+970T>G) c.236T>G c.77T>G n.330T>G n.281T>G | ClinVar |
11 | g.112088944G>A | CA382617303 | SDHD | c.247G>A (p.Ala83Thr) c.*319G>A (n.*319G>A) c.130G>A (p.Ala44Thr) n.252G>A c.169+971G>A (n.169+971G>A) c.237G>A c.78G>A n.331G>A n.282G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088944G>C | CA070925 | SDHD | c.247G>C (p.Ala83Pro) c.*319G>C (n.*319G>C) c.130G>C (p.Ala44Pro) n.252G>C c.169+971G>C (n.169+971G>C) c.237G>C c.78G>C n.331G>C n.282G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088944G= | CA2000561956 | SDHD | c.247G= (p.Ala83=) c.*319G= (n.*319G=) c.130G= (p.Ala44=) n.252G= c.169+971G= (n.169+971G=) c.237G= c.78G= n.331G= n.282G= | |
11 | g.112088944G>T | CA382617304 | SDHD | c.247G>T (p.Ala83Ser) c.*319G>T (n.*319G>T) c.130G>T (p.Ala44Ser) n.252G>T c.169+971G>T (n.169+971G>T) c.237G>T c.78G>T n.331G>T n.282G>T | |
11 | g.112088945C>A | CA382617306 | SDHD | c.248C>A (p.Ala83Asp) c.*320C>A (n.*320C>A) c.131C>A (p.Ala44Asp) n.253C>A c.169+972C>A (n.169+972C>A) c.238C>A c.79C>A n.332C>A n.283C>A | |
11 | g.112088945C= | CA2000561957 | SDHD | c.248C= (p.Ala83=) c.*320C= (n.*320C=) c.131C= (p.Ala44=) n.253C= c.169+972C= (n.169+972C=) c.238C= c.79C= n.332C= n.283C= | |
11 | g.112088945C>G | CA382617305 | SDHD | c.248C>G (p.Ala83Gly) c.*320C>G (n.*320C>G) c.131C>G (p.Ala44Gly) n.253C>G c.169+972C>G (n.169+972C>G) c.238C>G c.79C>G n.332C>G n.283C>G | |
11 | g.112088945C>T | CA070931 | SDHD | c.248C>T (p.Ala83Val) c.*320C>T (n.*320C>T) c.131C>T (p.Ala44Val) n.253C>T c.169+972C>T (n.169+972C>T) c.238C>T c.79C>T n.332C>T n.283C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.112088946T>A | CA476790441 | SDHD | c.249T>A (p.Ala83=) c.*321T>A (n.*321T>A) c.132T>A (p.Ala44=) n.254T>A c.169+973T>A (n.169+973T>A) c.239T>A c.80T>A n.333T>A n.284T>A | ClinVar |
11 | g.112088946T>C | CA476790443 | SDHD | c.249T>C (p.Ala83=) c.*321T>C (n.*321T>C) c.132T>C (p.Ala44=) n.254T>C c.169+973T>C (n.169+973T>C) c.239T>C c.80T>C n.333T>C n.284T>C | |
11 | g.112088946T>G | CA476790442 | SDHD | c.249T>G (p.Ala83=) c.*321T>G (n.*321T>G) c.132T>G (p.Ala44=) n.254T>G c.169+973T>G (n.169+973T>G) c.239T>G c.80T>G n.333T>G n.284T>G | |
11 | g.112088947T>A | CA382617307 | SDHD | c.250T>A (p.Tyr84Asn) c.*322T>A (n.*322T>A) c.133T>A (p.Tyr45Asn) n.255T>A c.169+974T>A (n.169+974T>A) c.240T>A c.81T>A n.334T>A n.285T>A | ClinVar |
11 | g.112088947T>C | CA382617308 | SDHD | c.250T>C (p.Tyr84His) c.*322T>C (n.*322T>C) c.133T>C (p.Tyr45His) n.255T>C c.169+974T>C (n.169+974T>C) c.240T>C c.81T>C n.334T>C n.285T>C | |
11 | g.112088947T>G | CA382617309 | SDHD | c.250T>G (p.Tyr84Asp) c.*322T>G (n.*322T>G) c.133T>G (p.Tyr45Asp) n.255T>G c.169+974T>G (n.169+974T>G) c.240T>G c.81T>G n.334T>G n.285T>G | |
11 | g.112088948A= | CA2000561958 | SDHD | c.251A= (p.Tyr84=) c.*323A= (n.*323A=) c.134A= (p.Tyr45=) n.256A= c.169+975A= (n.169+975A=) c.241A= c.82A= n.335A= n.286A= | |
11 | g.112088948A>C | CA228551728 | SDHD | c.251A>C (p.Tyr84Ser) c.*323A>C (n.*323A>C) c.134A>C (p.Tyr45Ser) n.256A>C c.169+975A>C (n.169+975A>C) c.241A>C c.82A>C n.335A>C n.286A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088948A>G | CA382617310 | SDHD | c.251A>G (p.Tyr84Cys) c.*323A>G (n.*323A>G) c.134A>G (p.Tyr45Cys) n.256A>G c.169+975A>G (n.169+975A>G) c.241A>G c.82A>G n.335A>G n.286A>G | |
11 | g.112088948A>T | CA382617311 | SDHD | c.251A>T (p.Tyr84Phe) c.*323A>T (n.*323A>T) c.134A>T (p.Tyr45Phe) n.256A>T c.169+975A>T (n.169+975A>T) c.241A>T c.82A>T n.335A>T n.286A>T | |
11 | g.112088949T>A | CA382617312 | SDHD | c.252T>A (p.Tyr84Ter) c.*324T>A (n.*324T>A) c.135T>A (p.Tyr45Ter) n.257T>A c.169+976T>A (n.169+976T>A) c.242T>A c.83T>A n.336T>A n.287T>A | |
11 | g.112088949T>C | CA476790449 | SDHD | c.252T>C (p.Tyr84=) c.*324T>C (n.*324T>C) c.135T>C (p.Tyr45=) n.257T>C c.169+976T>C (n.169+976T>C) c.242T>C c.83T>C n.336T>C n.287T>C | ClinVar |
11 | g.112088949T>G | CA382617313 | SDHD | c.252T>G (p.Tyr84Ter) c.*324T>G (n.*324T>G) c.135T>G (p.Tyr45Ter) n.257T>G c.169+976T>G (n.169+976T>G) c.242T>G c.83T>G n.336T>G n.287T>G | |
11 | g.112088950T>A | CA382617314 | SDHD | c.253T>A (p.Leu85Met) c.*325T>A (n.*325T>A) c.136T>A (p.Leu46Met) n.258T>A c.169+977T>A (n.169+977T>A) c.243T>A c.84T>A n.337T>A n.288T>A | |
11 | g.112088950T>C | CA476790450 | SDHD | c.253T>C (p.Leu85=) c.*325T>C (n.*325T>C) c.136T>C (p.Leu46=) n.258T>C c.169+977T>C (n.169+977T>C) c.243T>C c.84T>C n.337T>C n.288T>C | |
11 | g.112088950T>G | CA382617315 | SDHD | c.253T>G (p.Leu85Val) c.*325T>G (n.*325T>G) c.136T>G (p.Leu46Val) n.258T>G c.169+977T>G (n.169+977T>G) c.243T>G c.84T>G n.337T>G n.288T>G | |
11 | g.112088951T>A | CA382617316 | SDHD | c.254T>A (p.Leu85Ter) c.*326T>A (n.*326T>A) c.137T>A (p.Leu46Ter) n.259T>A c.169+978T>A (n.169+978T>A) c.244T>A c.85T>A n.338T>A n.289T>A | |
11 | g.112088951T>C | CA382617317 | SDHD | c.254T>C (p.Leu85Ser) c.*326T>C (n.*326T>C) c.137T>C (p.Leu46Ser) n.259T>C c.169+978T>C (n.169+978T>C) c.244T>C c.85T>C n.338T>C n.289T>C | |
11 | g.112088951T>G | CA382617318 | SDHD | c.254T>G (p.Leu85Trp) c.*326T>G (n.*326T>G) c.137T>G (p.Leu46Trp) n.259T>G c.169+978T>G (n.169+978T>G) c.244T>G c.85T>G n.338T>G n.289T>G | |
11 | g.112088952G>A | CA476790452 | SDHD | c.255G>A (p.Leu85=) c.*327G>A (n.*327G>A) c.138G>A (p.Leu46=) n.260G>A c.169+979G>A (n.169+979G>A) c.245G>A c.86G>A n.339G>A n.290G>A | dbSNP |
11 | g.112088952G>C | CA070935 | SDHD | c.255G>C (p.Leu85Phe) c.*327G>C (n.*327G>C) c.138G>C (p.Leu46Phe) n.260G>C c.169+979G>C (n.169+979G>C) c.245G>C c.86G>C n.339G>C n.290G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088952G= | CA2000561961 | SDHD | c.255G= (p.Leu85=) c.*327G= (n.*327G=) c.138G= (p.Leu46=) n.260G= c.169+979G= (n.169+979G=) c.245G= c.86G= n.339G= n.290G= | |
11 | g.112088952G>T | CA016696 | SDHD | c.255G>T (p.Leu85Phe) c.*327G>T (n.*327G>T) c.138G>T (p.Leu46Phe) n.260G>T c.169+979G>T (n.169+979G>T) c.245G>T c.86G>T n.339G>T n.290G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.112088953A>C | CA382617319 | SDHD | c.256A>C (p.Asn86His) c.*328A>C (n.*328A>C) c.139A>C (p.Asn47His) n.261A>C c.169+980A>C (n.169+980A>C) c.246A>C c.87A>C n.340A>C n.291A>C | |
11 | g.112088953A>G | CA382617321 | SDHD | c.256A>G (p.Asn86Asp) c.*328A>G (n.*328A>G) c.139A>G (p.Asn47Asp) n.261A>G c.169+980A>G (n.169+980A>G) c.246A>G c.87A>G n.340A>G n.291A>G | |
11 | g.112088953A>T | CA382617320 | SDHD | c.256A>T (p.Asn86Tyr) c.*328A>T (n.*328A>T) c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.261A>T c.169+980A>T (n.169+980A>T) c.246A>T c.87A>T n.340A>T n.291A>T | |
11 | g.112088954A>C | CA382617322 | SDHD | c.257A>C (p.Asn86Thr) c.*329A>C (n.*329A>C) c.140A>C (p.Asn47Thr) n.262A>C c.169+981A>C (n.169+981A>C) c.247A>C c.88A>C n.341A>C n.292A>C | |
11 | g.112088954A>G | CA382617323 | SDHD | c.257A>G (p.Asn86Ser) c.*329A>G (n.*329A>G) c.140A>G (p.Asn47Ser) n.262A>G c.169+981A>G (n.169+981A>G) c.247A>G c.88A>G n.341A>G n.292A>G | |
11 | g.112088954A>T | CA382617324 | SDHD | c.257A>T (p.Asn86Ile) c.*329A>T (n.*329A>T) c.140A>T (p.Asn47Ile) n.262A>T c.169+981A>T (n.169+981A>T) c.247A>T c.88A>T n.341A>T n.292A>T | |
11 | g.112088955T>A | CA382617325 | SDHD | c.258T>A (p.Asn86Lys) c.*330T>A (n.*330T>A) c.141T>A (p.Asn47Lys) n.263T>A c.169+982T>A (n.169+982T>A) c.248T>A c.89T>A n.342T>A n.293T>A | |
11 | g.112088955T>C | CA476790457 | SDHD | c.258T>C (p.Asn86=) c.*330T>C (n.*330T>C) c.141T>C (p.Asn47=) n.263T>C c.169+982T>C (n.169+982T>C) c.248T>C c.89T>C n.342T>C n.293T>C | |
11 | g.112088955T>G | CA382617326 | SDHD | c.258T>G (p.Asn86Lys) c.*330T>G (n.*330T>G) c.141T>G (p.Asn47Lys) n.263T>G c.169+982T>G (n.169+982T>G) c.248T>G c.89T>G n.342T>G n.293T>G | |
11 | g.112088956C>A | CA382617329 | SDHD | c.259C>A (p.Pro87Thr) c.*331C>A (n.*331C>A) c.142C>A (p.Pro48Thr) n.264C>A c.169+983C>A (n.169+983C>A) c.249C>A c.90C>A n.343C>A n.294C>A | |
11 | g.112088956C= | CA2000561966 | SDHD | c.259C= (p.Pro87=) c.*331C= (n.*331C=) c.142C= (p.Pro48=) n.264C= c.169+983C= (n.169+983C=) c.249C= c.90C= n.343C= n.294C= | |
11 | g.112088956C>G | CA382617328 | SDHD | c.259C>G (p.Pro87Ala) c.*331C>G (n.*331C>G) c.142C>G (p.Pro48Ala) n.264C>G c.169+983C>G (n.169+983C>G) c.249C>G c.90C>G n.343C>G n.294C>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.112088956C>T | CA382617327 | SDHD | c.259C>T (p.Pro87Ser) c.*331C>T (n.*331C>T) c.142C>T (p.Pro48Ser) n.264C>T c.169+983C>T (n.169+983C>T) c.249C>T c.90C>T n.343C>T n.294C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112088957del | CA2695215323 | SDHD | c.260del (p.Pro87LeufsTer23) c.260del (p.Pro87LeufsTer?) c.*332del (n.*332del) c.143del (p.Pro48LeufsTer?) n.265del c.169+984del (n.169+984del) c.260del (p.Pro87LeufsTer24) c.250del c.91del n.344del n.295del | |
11 | g.112088957C>A | CA382617330 | SDHD | c.260C>A (p.Pro87His) c.*332C>A (n.*332C>A) c.143C>A (p.Pro48His) n.265C>A c.169+984C>A (n.169+984C>A) c.250C>A c.91C>A n.344C>A n.295C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088957C>G | CA382617331 | SDHD | c.260C>G (p.Pro87Arg) c.*332C>G (n.*332C>G) c.143C>G (p.Pro48Arg) n.265C>G c.169+984C>G (n.169+984C>G) c.250C>G c.91C>G n.344C>G n.295C>G | ClinVar |
11 | g.112088957C>T | CA382617332 | SDHD | c.260C>T (p.Pro87Leu) c.*332C>T (n.*332C>T) c.143C>T (p.Pro48Leu) n.265C>T c.169+984C>T (n.169+984C>T) c.250C>T c.91C>T n.344C>T n.295C>T | ClinVar |
11 | g.112088958T>A | CA476790461 | SDHD | c.261T>A (p.Pro87=) c.*333T>A (n.*333T>A) c.144T>A (p.Pro48=) n.266T>A c.169+985T>A (n.169+985T>A) c.251T>A c.92T>A n.345T>A n.296T>A | |
11 | g.112088958T>C | CA476790462 | SDHD | c.261T>C (p.Pro87=) c.*333T>C (n.*333T>C) c.144T>C (p.Pro48=) n.266T>C c.169+985T>C (n.169+985T>C) c.251T>C c.92T>C n.345T>C n.296T>C | ClinVar |
11 | g.112088958T>G | CA476790463 | SDHD | c.261T>G (p.Pro87=) c.*333T>G (n.*333T>G) c.144T>G (p.Pro48=) n.266T>G c.169+985T>G (n.169+985T>G) c.251T>G c.92T>G n.345T>G n.296T>G | |
11 | g.112088959T>A | CA382617333 | SDHD | c.262T>A (p.Cys88Ser) c.*334T>A (n.*334T>A) c.145T>A (p.Cys49Ser) n.267T>A c.169+986T>A (n.169+986T>A) c.252T>A c.93T>A n.346T>A n.297T>A | |
11 | g.112088959T>C | CA382617334 | SDHD | c.262T>C (p.Cys88Arg) c.*334T>C (n.*334T>C) c.145T>C (p.Cys49Arg) n.267T>C c.169+986T>C (n.169+986T>C) c.252T>C c.93T>C n.346T>C n.297T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112088959T>G | CA382617335 | SDHD | c.262T>G (p.Cys88Gly) c.*334T>G (n.*334T>G) c.145T>G (p.Cys49Gly) n.267T>G c.169+986T>G (n.169+986T>G) c.252T>G c.93T>G n.346T>G n.297T>G | gnomAD v4 |
11 | g.112088961_112088970del | CA2695215324 | SDHD | c.264_273del (p.Cys88TrpfsTer19) c.264_273del (p.Cys88TrpfsTer?) c.*336_*345del (n.*336_*345del) c.147_156del (p.Cys49TrpfsTer?) n.269_278del c.169+988_169+997del (n.169+988_169+997del) c.264_273del (p.Cys88TrpfsTer20) c.254_263del c.95_104del n.348_357del n.299_308del | |
11 | g.112088960G>A | CA382617338 | SDHD | c.263G>A (p.Cys88Tyr) c.*335G>A (n.*335G>A) c.146G>A (p.Cys49Tyr) n.268G>A c.169+987G>A (n.169+987G>A) c.253G>A c.94G>A n.347G>A n.298G>A | |
11 | g.112088960G>C | CA382617336 | SDHD | c.263G>C (p.Cys88Ser) c.*335G>C (n.*335G>C) c.146G>C (p.Cys49Ser) n.268G>C c.169+987G>C (n.169+987G>C) c.253G>C c.94G>C n.347G>C n.298G>C | |
11 | g.112088960G= | CA2000561969 | SDHD | c.263G= (p.Cys88=) c.*335G= (n.*335G=) c.146G= (p.Cys49=) n.268G= c.169+987G= (n.169+987G=) c.253G= c.94G= n.347G= n.298G= | |
11 | g.112088960G>T | CA382617337 | SDHD | c.263G>T (p.Cys88Phe) c.*335G>T (n.*335G>T) c.146G>T (p.Cys49Phe) n.268G>T c.169+987G>T (n.169+987G>T) c.253G>T c.94G>T n.347G>T n.298G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112088961C>A | CA382617339 | SDHD | c.264C>A (p.Cys88Ter) c.*336C>A (n.*336C>A) c.147C>A (p.Cys49Ter) n.269C>A c.169+988C>A (n.169+988C>A) c.254C>A c.95C>A n.348C>A n.299C>A | ClinVar |
11 | g.112088961C= | CA2000561977 | SDHD | c.264C= (p.Cys88=) c.*336C= (n.*336C=) c.147C= (p.Cys49=) n.269C= c.169+988C= (n.169+988C=) c.254C= c.95C= n.348C= n.299C= | |
11 | g.112088961C>G | CA382617340 | SDHD | c.264C>G (p.Cys88Trp) c.*336C>G (n.*336C>G) c.147C>G (p.Cys49Trp) n.269C>G c.169+988C>G (n.169+988C>G) c.254C>G c.95C>G n.348C>G n.299C>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.112088961C>T | CA070951 | SDHD | c.264C>T (p.Cys88=) c.*336C>T (n.*336C>T) c.147C>T (p.Cys49=) n.269C>T c.169+988C>T (n.169+988C>T) c.254C>T c.95C>T n.348C>T n.299C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088963_112088964dup | CA2580615068 | SDHD | c.266_267dup (p.Ala90LeufsTer21) c.266_267dup (p.Ala90LeufsTer?) c.*338_*339dup (n.*338_*339dup) c.149_150dup (p.Ala51LeufsTer?) n.271_272dup c.169+990_169+991dup (n.169+990_169+991dup) c.266_267dup (p.Ala90LeufsTer22) c.256_257dup c.97_98dup n.350_351dup n.301_302dup | ClinVar |
11 | g.112088961_112088976delinsCTCTGCGATGGACTAT | CA2000561976 | SDHD | c.264_279delinsCTCTGCGATGGACTAT (p.Cys88=) c.*336_*351delinsCTCTGCGATGGACTAT (n.*336_*351delinsCTCTGCGATGGACTAT) c.147_162delinsCTCTGCGATGGACTAT (p.Cys49=) n.269_284delinsCTCTGCGATGGACTAT c.169+988_169+1003delinsCTCTGCGATGGACTAT (n.169+988_169+1003delinsCTCTGCGATGGACTAT) c.254_269delinsCTCTGCGATGGACTAT c.95_110delinsCTCTGCGATGGACTAT n.348_363delinsCTCTGCGATGGACTAT n.299_314delinsCTCTGCGATGGACTAT | |
11 | g.112088962T>A | CA382617341 | SDHD | c.265T>A (p.Ser89Thr) c.*337T>A (n.*337T>A) c.148T>A (p.Ser50Thr) n.270T>A c.169+989T>A (n.169+989T>A) c.255T>A c.96T>A n.349T>A n.300T>A | |
11 | g.112088962T>C | CA382617342 | SDHD | c.265T>C (p.Ser89Pro) c.*337T>C (n.*337T>C) c.148T>C (p.Ser50Pro) n.270T>C c.169+989T>C (n.169+989T>C) c.255T>C c.96T>C n.349T>C n.300T>C | ClinVar |
11 | g.112088962T>G | CA382617343 | SDHD | c.265T>G (p.Ser89Ala) c.*337T>G (n.*337T>G) c.148T>G (p.Ser50Ala) n.270T>G c.169+989T>G (n.169+989T>G) c.255T>G c.96T>G n.349T>G n.300T>G | |
11 | g.112088964_112088978del | CA1139662330 | SDHD | c.267_281del (p.Ala90_Ser94del) c.*339_*353del (n.*339_*353del) c.150_164del (p.Ala51_Ser55del) n.272_286del c.169+991_169+1005del (n.169+991_169+1005del) c.257_271del c.98_112del n.351_365del n.302_316del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088962_112088963insA | CA923726318 | SDHD | c.265_266insA (p.Ser89TyrfsTer?) c.265_266insA (p.Ser89TyrfsTer22) c.265_266insA (p.Ser89TyrfsTer25) c.*337_*338insA (n.*337_*338insA) c.148_149insA (p.Ser50TyrfsTer25) n.270_271insA c.169+989_169+990insA (n.169+989_169+990insA) c.255_256insA c.96_97insA n.349_350insA n.300_301insA | |
11 | g.112088963C>A | CA382617344 | SDHD | c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.*338C>A (n.*338C>A) c.149C>A (p.Ser50Tyr) n.271C>A c.169+990C>A (n.169+990C>A) c.256C>A c.97C>A n.350C>A n.301C>A | |
11 | g.112088963C>G | CA382617345 | SDHD | c.266C>G (p.Ser89Cys) c.*338C>G (n.*338C>G) c.149C>G (p.Ser50Cys) n.271C>G c.169+990C>G (n.169+990C>G) c.256C>G c.97C>G n.350C>G n.301C>G | COSMIC |
11 | g.112088963C>T | CA382617346 | SDHD | c.266C>T (p.Ser89Phe) c.*338C>T (n.*338C>T) c.149C>T (p.Ser50Phe) n.271C>T c.169+990C>T (n.169+990C>T) c.256C>T c.97C>T n.350C>T n.301C>T | |
11 | g.112088964T>A | CA476790467 | SDHD | c.267T>A (p.Ser89=) c.*339T>A (n.*339T>A) c.150T>A (p.Ser50=) n.272T>A c.169+991T>A (n.169+991T>A) c.257T>A c.98T>A n.351T>A n.302T>A | |
11 | g.112088964T>C | CA476790469 | SDHD | c.267T>C (p.Ser89=) c.*339T>C (n.*339T>C) c.150T>C (p.Ser50=) n.272T>C c.169+991T>C (n.169+991T>C) c.257T>C c.98T>C n.351T>C n.302T>C | |
11 | g.112088964T>G | CA476790472 | SDHD | c.267T>G (p.Ser89=) c.*339T>G (n.*339T>G) c.150T>G (p.Ser50=) n.272T>G c.169+991T>G (n.169+991T>G) c.257T>G c.98T>G n.351T>G n.302T>G | |
11 | g.112088965G>A | CA382617347 | SDHD | c.268G>A (p.Ala90Thr) c.*340G>A (n.*340G>A) c.151G>A (p.Ala51Thr) n.273G>A c.169+992G>A (n.169+992G>A) c.258G>A c.99G>A n.352G>A n.303G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088965G>C | CA382617348 | SDHD | c.268G>C (p.Ala90Pro) c.*340G>C (n.*340G>C) c.151G>C (p.Ala51Pro) n.273G>C c.169+992G>C (n.169+992G>C) c.258G>C c.99G>C n.352G>C n.303G>C | |
11 | g.112088965G= | CA2000561985 | SDHD | c.268G= (p.Ala90=) c.*340G= (n.*340G=) c.151G= (p.Ala51=) n.273G= c.169+992G= (n.169+992G=) c.258G= c.99G= n.352G= n.303G= | |
11 | g.112088965G>T | CA070961 | SDHD | c.268G>T (p.Ala90Ser) c.*340G>T (n.*340G>T) c.151G>T (p.Ala51Ser) n.273G>T c.169+992G>T (n.169+992G>T) c.258G>T c.99G>T n.352G>T n.303G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112088965_112088966delinsGC | CA2000561988 | SDHD | c.268_269delinsGC (p.Ala90=) c.*340_*341delinsGC (n.*340_*341delinsGC) c.151_152delinsGC (p.Ala51=) n.273_274delinsGC c.169+992_169+993delinsGC (n.169+992_169+993delinsGC) c.258_259delinsGC c.99_100delinsGC n.352_353delinsGC n.303_304delinsGC | |
11 | g.112088965_112088966delinsTT | CA658658104 | SDHD | c.268_269delinsTT (p.Ala90Leu) c.*340_*341delinsTT (n.*340_*341delinsTT) c.151_152delinsTT (p.Ala51Leu) n.273_274delinsTT c.169+992_169+993delinsTT (n.169+992_169+993delinsTT) c.258_259delinsTT c.99_100delinsTT n.352_353delinsTT n.303_304delinsTT | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088966C>A | CA070965 | SDHD | c.269C>A (p.Ala90Glu) c.*341C>A (n.*341C>A) c.152C>A (p.Ala51Glu) n.274C>A c.169+993C>A (n.169+993C>A) c.259C>A c.100C>A n.353C>A n.304C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.112088966C= | CA2000561997 | SDHD | c.269C= (p.Ala90=) c.*341C= (n.*341C=) c.152C= (p.Ala51=) n.274C= c.169+993C= (n.169+993C=) c.259C= c.100C= n.353C= n.304C= | |
11 | g.112088966C>G | CA382617349 | SDHD | c.269C>G (p.Ala90Gly) c.*341C>G (n.*341C>G) c.152C>G (p.Ala51Gly) n.274C>G c.169+993C>G (n.169+993C>G) c.259C>G c.100C>G n.353C>G n.304C>G | ClinVar |
11 | g.112088966C>T | CA070974 | SDHD | c.269C>T (p.Ala90Val) c.*341C>T (n.*341C>T) c.152C>T (p.Ala51Val) n.274C>T c.169+993C>T (n.169+993C>T) c.259C>T c.100C>T n.353C>T n.304C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.112088967G>A | CA070979 | SDHD | c.270G>A (p.Ala90=) c.*342G>A (n.*342G>A) c.153G>A (p.Ala51=) n.275G>A c.169+994G>A (n.169+994G>A) c.260G>A c.101G>A n.354G>A n.305G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088967G>C | CA070986 | SDHD | c.270G>C (p.Ala90=) c.*342G>C (n.*342G>C) c.153G>C (p.Ala51=) n.275G>C c.169+994G>C (n.169+994G>C) c.260G>C c.101G>C n.354G>C n.305G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112088967G= | CA2000562005 | SDHD | c.270G= (p.Ala90=) c.*342G= (n.*342G=) c.153G= (p.Ala51=) n.275G= c.169+994G= (n.169+994G=) c.260G= c.101G= n.354G= n.305G= | |
11 | g.112088967G>T | CA476790475 | SDHD | c.270G>T (p.Ala90=) c.*342G>T (n.*342G>T) c.153G>T (p.Ala51=) n.275G>T c.169+994G>T (n.169+994G>T) c.260G>T c.101G>T n.354G>T n.305G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112088967_112088968del | CA2615985379 | SDHD | c.270_271del (p.Met91GlyfsTer28) c.270_271del (p.Met91GlyfsTer19) c.270_271del (p.Met91GlyfsTer22) c.270_271del (p.Met91GlyfsTer?) c.*342_*343del (n.*342_*343del) c.153_154del (p.Met52GlyfsTer22) n.275_276del c.169+994_169+995del (n.169+994_169+995del) c.260_261del c.101_102del n.354_355del n.305_306del | gnomAD v4 |
11 | g.112088968A>C | CA382617350 | SDHD | c.271A>C (p.Met91Leu) c.*343A>C (n.*343A>C) c.154A>C (p.Met52Leu) n.276A>C c.169+995A>C (n.169+995A>C) c.261A>C c.102A>C n.355A>C n.306A>C | |
11 | g.112088968A>G | CA382617351 | SDHD | c.271A>G (p.Met91Val) c.*343A>G (n.*343A>G) c.154A>G (p.Met52Val) n.276A>G c.169+995A>G (n.169+995A>G) c.261A>G c.102A>G n.355A>G n.306A>G | |
11 | g.112088968A>T | CA382617352 | SDHD | c.271A>T (p.Met91Leu) c.*343A>T (n.*343A>T) c.154A>T (p.Met52Leu) n.276A>T c.169+995A>T (n.169+995A>T) c.261A>T c.102A>T n.355A>T n.306A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088968_112088979del | CA2695215325 | SDHD | c.271_282del (p.Met91_Ser94del) c.*343_*354del (n.*343_*354del) c.154_165del (p.Met52_Ser55del) n.276_287del c.169+995_169+1006del (n.169+995_169+1006del) c.261_272del c.102_113del n.355_366del n.306_317del | |
11 | g.112088969T>A | CA382617353 | SDHD | c.272T>A (p.Met91Lys) c.*344T>A (n.*344T>A) c.155T>A (p.Met52Lys) n.277T>A c.169+996T>A (n.169+996T>A) c.262T>A c.103T>A n.356T>A n.307T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088969T>C | CA382617354 | SDHD | c.272T>C (p.Met91Thr) c.*344T>C (n.*344T>C) c.155T>C (p.Met52Thr) n.277T>C c.169+996T>C (n.169+996T>C) c.262T>C c.103T>C n.356T>C n.307T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.112088969T>G | CA382617355 | SDHD | c.272T>G (p.Met91Arg) c.*344T>G (n.*344T>G) c.155T>G (p.Met52Arg) n.277T>G c.169+996T>G (n.169+996T>G) c.262T>G c.103T>G n.356T>G n.307T>G | |
11 | g.112088969T= | CA2000562018 | SDHD | c.272T= (p.Met91=) c.*344T= (n.*344T=) c.155T= (p.Met52=) n.277T= c.169+996T= (n.169+996T=) c.262T= c.103T= n.356T= n.307T= | |
11 | g.112088972_112088983del | CA2695215326 | SDHD | c.275_286del (p.Asp92_Leu95del) c.*347_*358del (n.*347_*358del) c.158_169del (p.Asp53_Leu56del) n.280_291del c.169+999_169+1010del (n.169+999_169+1010del) c.265_276del c.106_117del n.359_370del n.310_321del | |
11 | g.112088970G>A | CA382617356 | SDHD | c.273G>A (p.Met91Ile) c.*345G>A (n.*345G>A) c.156G>A (p.Met52Ile) n.278G>A c.169+997G>A (n.169+997G>A) c.263G>A c.104G>A n.357G>A n.308G>A | |
11 | g.112088970G>C | CA382617357 | SDHD | c.273G>C (p.Met91Ile) c.*345G>C (n.*345G>C) c.156G>C (p.Met52Ile) n.278G>C c.169+997G>C (n.169+997G>C) c.263G>C c.104G>C n.357G>C n.308G>C | |
11 | g.112088970G>T | CA382617358 | SDHD | c.273G>T (p.Met91Ile) c.*345G>T (n.*345G>T) c.156G>T (p.Met52Ile) n.278G>T c.169+997G>T (n.169+997G>T) c.263G>T c.104G>T n.357G>T n.308G>T | |
11 | g.112088970_112088971dup | CA2740090837 | SDHD | c.273_274dup (p.Asp92GlyfsTer19) c.273_274dup (p.Asp92GlyfsTer?) c.*345_*346dup (n.*345_*346dup) c.156_157dup (p.Asp53GlyfsTer?) n.278_279dup c.169+997_169+998dup (n.169+997_169+998dup) c.273_274dup (p.Asp92GlyfsTer20) c.263_264dup c.104_105dup n.357_358dup n.308_309dup | ClinVar |
11 | g.112088971G>A | CA382617360 | SDHD | c.274G>A (p.Asp92Asn) c.*346G>A (n.*346G>A) c.157G>A (p.Asp53Asn) n.279G>A c.169+998G>A (n.169+998G>A) c.264G>A c.105G>A n.358G>A n.309G>A | ClinVar |
11 | g.112088971G>C | CA382617359 | SDHD | c.274G>C (p.Asp92His) c.*346G>C (n.*346G>C) c.157G>C (p.Asp53His) n.279G>C c.169+998G>C (n.169+998G>C) c.264G>C c.105G>C n.358G>C n.309G>C | dbSNP |
11 | g.112088971G= | CA2000562022 | SDHD | c.274G= (p.Asp92=) c.*346G= (n.*346G=) c.157G= (p.Asp53=) n.279G= c.169+998G= (n.169+998G=) c.264G= c.105G= n.358G= n.309G= | |
11 | g.112088971G>T | CA016702 | SDHD | c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.*346G>T (n.*346G>T) c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.279G>T c.169+998G>T (n.169+998G>T) c.264G>T c.105G>T n.358G>T n.309G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088972A= | CA2000562027 | SDHD | c.275A= (p.Asp92=) c.*347A= (n.*347A=) c.158A= (p.Asp53=) n.280A= c.169+999A= (n.169+999A=) c.265A= c.106A= n.359A= n.310A= | |
11 | g.112088972A>C | CA382617361 | SDHD | c.275A>C (p.Asp92Ala) c.*347A>C (n.*347A>C) c.158A>C (p.Asp53Ala) n.280A>C c.169+999A>C (n.169+999A>C) c.265A>C c.106A>C n.359A>C n.310A>C | |
11 | g.112088972A>G | CA016709 | SDHD | c.275A>G (p.Asp92Gly) c.*347A>G (n.*347A>G) c.158A>G (p.Asp53Gly) n.280A>G c.169+999A>G (n.169+999A>G) c.265A>G c.106A>G n.359A>G n.310A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088972A>T | CA16619272 | SDHD | c.275A>T (p.Asp92Val) c.*347A>T (n.*347A>T) c.158A>T (p.Asp53Val) n.280A>T c.169+999A>T (n.169+999A>T) c.265A>T c.106A>T n.359A>T n.310A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088973_112088975del | CA2615985385 | SDHD | c.276_278del (p.Tyr93del) c.*348_*350del (n.*348_*350del) c.159_161del (p.Tyr54del) n.281_283del c.169+1000_169+1002del (n.169+1000_169+1002del) c.266_268del c.107_109del n.360_362del n.311_313del | gnomAD v4 |
11 | g.112088973C>A | CA382617362 | SDHD | c.276C>A (p.Asp92Glu) c.*348C>A (n.*348C>A) c.159C>A (p.Asp53Glu) n.281C>A c.169+1000C>A (n.169+1000C>A) c.266C>A c.107C>A n.360C>A n.311C>A | |
11 | g.112088973C>G | CA382617363 | SDHD | c.276C>G (p.Asp92Glu) c.*348C>G (n.*348C>G) c.159C>G (p.Asp53Glu) n.281C>G c.169+1000C>G (n.169+1000C>G) c.266C>G c.107C>G n.360C>G n.311C>G | ClinVar |
11 | g.112088973C>T | CA476790481 | SDHD | c.276C>T (p.Asp92=) c.*348C>T (n.*348C>T) c.159C>T (p.Asp53=) n.281C>T c.169+1000C>T (n.169+1000C>T) c.266C>T c.107C>T n.360C>T n.311C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088973_112088976delinsCTAT | CA2000562035 | SDHD | c.276_279delinsCTAT (p.Asp92=) c.*348_*351delinsCTAT (n.*348_*351delinsCTAT) c.159_162delinsCTAT (p.Asp53=) n.281_284delinsCTAT c.169+1000_169+1003delinsCTAT (n.169+1000_169+1003delinsCTAT) c.266_269delinsCTAT c.107_110delinsCTAT n.360_363delinsCTAT n.311_314delinsCTAT | |
11 | g.112088974_112088978dup | CA16609318 | SDHD | c.277_281dup (p.Leu95IlefsTer17) c.277_281dup (p.Leu95IlefsTer?) c.*349_*353dup (n.*349_*353dup) c.160_164dup (p.Leu56IlefsTer?) n.282_286dup c.169+1001_169+1005dup (n.169+1001_169+1005dup) c.277_281dup (p.Leu95IlefsTer18) c.267_271dup c.108_112dup n.361_365dup n.312_316dup | |
11 | g.112088974del | CA2695215327 | SDHD | c.277del (p.Tyr93IlefsTer17) c.277del (p.Tyr93IlefsTer?) c.*349del (n.*349del) c.160del (p.Tyr54IlefsTer?) n.282del c.169+1001del (n.169+1001del) c.277del (p.Tyr93IlefsTer18) c.267del c.108del n.361del n.312del | |
11 | g.112088974T>A | CA382617364 | SDHD | c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.*349T>A (n.*349T>A) c.160T>A (p.Tyr54Asn) n.282T>A c.169+1001T>A (n.169+1001T>A) c.267T>A c.108T>A n.361T>A n.312T>A | |
11 | g.112088974T>C | CA382617365 | SDHD | c.277T>C (p.Tyr93His) c.*349T>C (n.*349T>C) c.160T>C (p.Tyr54His) n.282T>C c.169+1001T>C (n.169+1001T>C) c.267T>C c.108T>C n.361T>C n.312T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088974T>G | CA382617366 | SDHD | c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.*349T>G (n.*349T>G) c.160T>G (p.Tyr54Asp) n.282T>G c.169+1001T>G (n.169+1001T>G) c.267T>G c.108T>G n.361T>G n.312T>G | |
11 | g.112088974T= | CA2000562046 | SDHD | c.277T= (p.Tyr93=) c.*349T= (n.*349T=) c.160T= (p.Tyr54=) n.282T= c.169+1001T= (n.169+1001T=) c.267T= c.108T= n.361T= n.312T= | |
11 | g.112088974dup | CA2580610724 | SDHD | c.277dup (p.Tyr93LeufsTer27) c.277dup (p.Tyr93LeufsTer18) c.277dup (p.Tyr93LeufsTer21) c.277dup (p.Tyr93LeufsTer30) c.*349dup (n.*349dup) c.160dup (p.Tyr54LeufsTer21) n.282dup c.277dup (p.Tyr93LeufsTer?) c.169+1001dup (n.169+1001dup) c.267dup c.108dup n.361dup n.312dup | |
11 | g.112088975_112088977dup | CA070992 | SDHD | c.278_280dup (p.Tyr93_Ser94insTyr) c.*350_*352dup (n.*350_*352dup) c.161_163dup (p.Tyr54_Ser55insTyr) n.283_285dup c.169+1002_169+1004dup (n.169+1002_169+1004dup) c.268_270dup c.109_111dup n.362_364dup n.313_315dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112088975_112088977del | CA016628 | SDHD | c.278_280del (p.Tyr93del) c.*350_*352del (n.*350_*352del) c.161_163del (p.Tyr54del) n.283_285del c.169+1002_169+1004del (n.169+1002_169+1004del) c.268_270del c.109_111del n.362_364del n.313_315del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088975A= | CA2000562056 | SDHD | c.278A= (p.Tyr93=) c.*350A= (n.*350A=) c.161A= (p.Tyr54=) n.283A= c.169+1002A= (n.169+1002A=) c.268A= c.109A= n.362A= n.313A= | |
11 | g.112088975A>C | CA382617367 | SDHD | c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.*350A>C (n.*350A>C) c.161A>C (p.Tyr54Ser) n.283A>C c.169+1002A>C (n.169+1002A>C) c.268A>C c.109A>C n.362A>C n.313A>C | dbSNP |
11 | g.112088975A>G | CA016634 | SDHD | c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.*350A>G (n.*350A>G) c.161A>G (p.Tyr54Cys) n.283A>G c.169+1002A>G (n.169+1002A>G) c.268A>G c.109A>G n.362A>G n.313A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088975A>T | CA382617368 | SDHD | c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.*350A>T (n.*350A>T) c.161A>T (p.Tyr54Phe) n.283A>T c.169+1002A>T (n.169+1002A>T) c.268A>T c.109A>T n.362A>T n.313A>T | |
11 | g.112088976T>A | CA382617370 | SDHD | c.279T>A (p.Tyr93Ter) c.*351T>A (n.*351T>A) c.162T>A (p.Tyr54Ter) n.284T>A c.169+1003T>A (n.169+1003T>A) c.269T>A c.110T>A n.363T>A n.314T>A | |
11 | g.112088976T>C | CA476790488 | SDHD | c.279T>C (p.Tyr93=) c.*351T>C (n.*351T>C) c.162T>C (p.Tyr54=) n.284T>C c.169+1003T>C (n.169+1003T>C) c.269T>C c.110T>C n.363T>C n.314T>C | ClinVar |
11 | g.112088976T>G | CA382617369 | SDHD | c.279T>G (p.Tyr93Ter) c.*351T>G (n.*351T>G) c.162T>G (p.Tyr54Ter) n.284T>G c.169+1003T>G (n.169+1003T>G) c.269T>G c.110T>G n.363T>G n.314T>G | |
11 | g.112088977T>A | CA382617371 | SDHD | c.280T>A (p.Ser94Thr) c.*352T>A (n.*352T>A) c.163T>A (p.Ser55Thr) n.285T>A c.169+1004T>A (n.169+1004T>A) c.270T>A c.111T>A n.364T>A n.315T>A | |
11 | g.112088977T>C | CA382617372 | SDHD | c.280T>C (p.Ser94Pro) c.*352T>C (n.*352T>C) c.163T>C (p.Ser55Pro) n.285T>C c.169+1004T>C (n.169+1004T>C) c.270T>C c.111T>C n.364T>C n.315T>C | |
11 | g.112088977T>G | CA382617373 | SDHD | c.280T>G (p.Ser94Ala) c.*352T>G (n.*352T>G) c.163T>G (p.Ser55Ala) n.285T>G c.169+1004T>G (n.169+1004T>G) c.270T>G c.111T>G n.364T>G n.315T>G | |
11 | g.112088978C>A | CA382617374 | SDHD | c.281C>A (p.Ser94Tyr) c.*353C>A (n.*353C>A) c.164C>A (p.Ser55Tyr) n.286C>A c.169+1005C>A (n.169+1005C>A) c.271C>A c.112C>A n.365C>A n.316C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112088978C= | CA2000562065 | SDHD | c.281C= (p.Ser94=) c.*353C= (n.*353C=) c.164C= (p.Ser55=) n.286C= c.169+1005C= (n.169+1005C=) c.271C= c.112C= n.365C= n.316C= | |
11 | g.112088978C>G | CA16613222 | SDHD | c.281C>G (p.Ser94Cys) c.*353C>G (n.*353C>G) c.164C>G (p.Ser55Cys) n.286C>G c.169+1005C>G (n.169+1005C>G) c.271C>G c.112C>G n.365C>G n.316C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088978C>T | CA228551769 | SDHD | c.281C>T (p.Ser94Phe) c.*353C>T (n.*353C>T) c.164C>T (p.Ser55Phe) n.286C>T c.169+1005C>T (n.169+1005C>T) c.271C>T c.112C>T n.365C>T n.316C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112088980del | CA2573146860 | SDHD | c.283del (p.Leu95TrpfsTer15) c.283del (p.Leu95TrpfsTer?) c.*355del (n.*355del) c.166del (p.Leu56TrpfsTer?) n.288del c.169+1007del (n.169+1007del) c.283del (p.Leu95TrpfsTer16) c.273del c.114del n.367del n.318del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088982_112088993del | CA2615985397 | SDHD | c.285_296del (p.Ala96_Leu99del) c.*357_*368del (n.*357_*368del) c.168_179del (p.Ala57_Leu60del) n.290_301del c.169+1009_169+1020del (n.169+1009_169+1020del) c.275_286del c.116_127del n.369_380del n.320_331del | gnomAD v4 |
11 | g.112088978_112088979insAATA | CA2573146861 | SDHD | c.281_282insAATA (p.Leu95IlefsTer26) c.281_282insAATA (p.Leu95IlefsTer17) c.281_282insAATA (p.Leu95IlefsTer20) c.281_282insAATA (p.Leu95IlefsTer29) c.*353_*354insAATA (n.*353_*354insAATA) c.164_165insAATA (p.Leu56IlefsTer20) n.286_287insAATA c.281_282insAATA (p.Leu95IlefsTer?) c.169+1005_169+1006insAATA (n.169+1005_169+1006insAATA) c.271_272insAATA c.112_113insAATA n.365_366insAATA n.316_317insAATA | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088979C>A | CA476790495 | SDHD | c.282C>A (p.Ser94=) c.*354C>A (n.*354C>A) c.165C>A (p.Ser55=) n.287C>A c.169+1006C>A (n.169+1006C>A) c.272C>A c.113C>A n.366C>A n.317C>A | |
11 | g.112088979C= | CA2000562075 | SDHD | c.282C= (p.Ser94=) c.*354C= (n.*354C=) c.165C= (p.Ser55=) n.287C= c.169+1006C= (n.169+1006C=) c.272C= c.113C= n.366C= n.317C= | |
11 | g.112088979C>G | CA016642 | SDHD | c.282C>G (p.Ser94=) c.*354C>G (n.*354C>G) c.165C>G (p.Ser55=) n.287C>G c.169+1006C>G (n.169+1006C>G) c.272C>G c.113C>G n.366C>G n.317C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088979C>T | CA071017 | SDHD | c.282C>T (p.Ser94=) c.*354C>T (n.*354C>T) c.165C>T (p.Ser55=) n.287C>T c.169+1006C>T (n.169+1006C>T) c.272C>T c.113C>T n.366C>T n.317C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088980C>A | CA382617375 | SDHD | c.283C>A (p.Leu95Met) c.*355C>A (n.*355C>A) c.166C>A (p.Leu56Met) n.288C>A c.169+1007C>A (n.169+1007C>A) c.273C>A c.114C>A n.367C>A n.318C>A | dbSNP COSMIC |
11 | g.112088980C= | CA2000562081 | SDHD | c.283C= (p.Leu95=) c.*355C= (n.*355C=) c.166C= (p.Leu56=) n.288C= c.169+1007C= (n.169+1007C=) c.273C= c.114C= n.367C= n.318C= | |
11 | g.112088980C>G | CA382617376 | SDHD | c.283C>G (p.Leu95Val) c.*355C>G (n.*355C>G) c.166C>G (p.Leu56Val) n.288C>G c.169+1007C>G (n.169+1007C>G) c.273C>G c.114C>G n.367C>G n.318C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112088980C>T | CA476790498 | SDHD | c.283C>T (p.Leu95=) c.*355C>T (n.*355C>T) c.166C>T (p.Leu56=) n.288C>T c.169+1007C>T (n.169+1007C>T) c.273C>T c.114C>T n.367C>T n.318C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088981T>A | CA382617377 | SDHD | c.284T>A (p.Leu95Gln) c.*356T>A (n.*356T>A) c.167T>A (p.Leu56Gln) n.289T>A c.169+1008T>A (n.169+1008T>A) c.274T>A c.115T>A n.368T>A n.319T>A | |
11 | g.112088981T>C | CA016647 | SDHD | c.284T>C (p.Leu95Pro) c.*356T>C (n.*356T>C) c.167T>C (p.Leu56Pro) n.289T>C c.169+1008T>C (n.169+1008T>C) c.274T>C c.115T>C n.368T>C n.319T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088981T>G | CA382617378 | SDHD | c.284T>G (p.Leu95Arg) c.*356T>G (n.*356T>G) c.167T>G (p.Leu56Arg) n.289T>G c.169+1008T>G (n.169+1008T>G) c.274T>G c.115T>G n.368T>G n.319T>G | |
11 | g.112088981T= | CA2000562088 | SDHD | c.284T= (p.Leu95=) c.*356T= (n.*356T=) c.167T= (p.Leu56=) n.289T= c.169+1008T= (n.169+1008T=) c.274T= c.115T= n.368T= n.319T= | |
11 | g.112088982G>A | CA476790502 | SDHD | c.285G>A (p.Leu95=) c.*357G>A (n.*357G>A) c.168G>A (p.Leu56=) n.290G>A c.169+1009G>A (n.169+1009G>A) c.275G>A c.116G>A n.369G>A n.320G>A | |
11 | g.112088982G>C | CA476790503 | SDHD | c.285G>C (p.Leu95=) c.*357G>C (n.*357G>C) c.168G>C (p.Leu56=) n.290G>C c.169+1009G>C (n.169+1009G>C) c.275G>C c.116G>C n.369G>C n.320G>C | |
11 | g.112088982G>T | CA476790504 | SDHD | c.285G>T (p.Leu95=) c.*357G>T (n.*357G>T) c.168G>T (p.Leu56=) n.290G>T c.169+1009G>T (n.169+1009G>T) c.275G>T c.116G>T n.369G>T n.320G>T | |
11 | g.112088983del | CA2580615069 | SDHD | c.286del (p.Ala96LeufsTer14) c.286del (p.Ala96LeufsTer?) c.*358del (n.*358del) c.169del (p.Ala57LeufsTer?) n.291del c.169+1010del (n.169+1010del) c.286del (p.Ala96LeufsTer15) c.276del c.117del n.370del n.321del | ClinVar |
11 | g.112088982_112088985delinsGGCT | CA2000562091 | SDHD | c.285_288delinsGGCT (p.Leu95=) c.*357_*360delinsGGCT (n.*357_*360delinsGGCT) c.168_171delinsGGCT (p.Leu56=) n.290_293delinsGGCT c.169+1009_169+1012delinsGGCT (n.169+1009_169+1012delinsGGCT) c.275_278delinsGGCT c.116_119delinsGGCT n.369_372delinsGGCT n.320_323delinsGGCT | |
11 | g.112088983G>A | CA382617379 | SDHD | c.286G>A (p.Ala96Thr) c.*358G>A (n.*358G>A) c.169G>A (p.Ala57Thr) n.291G>A c.169+1010G>A (n.169+1010G>A) c.276G>A c.117G>A n.370G>A n.321G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112088983G>C | CA382617380 | SDHD | c.286G>C (p.Ala96Pro) c.*358G>C (n.*358G>C) c.169G>C (p.Ala57Pro) n.291G>C c.169+1010G>C (n.169+1010G>C) c.276G>C c.117G>C n.370G>C n.321G>C | dbSNP |
11 | g.112088983G= | CA2000562097 | SDHD | c.286G= (p.Ala96=) c.*358G= (n.*358G=) c.169G= (p.Ala57=) n.291G= c.169+1010G= (n.169+1010G=) c.276G= c.117G= n.370G= n.321G= | |
11 | g.112088983G>T | CA382617381 | SDHD | c.286G>T (p.Ala96Ser) c.*358G>T (n.*358G>T) c.169G>T (p.Ala57Ser) n.291G>T c.169+1010G>T (n.169+1010G>T) c.276G>T c.117G>T n.370G>T n.321G>T | |
11 | g.112088985_112088987del | CA891842628 | SDHD | c.288_290del (p.Ala97del) c.*360_*362del (n.*360_*362del) c.171_173del (p.Ala58del) n.293_295del c.169+1012_169+1014del (n.169+1012_169+1014del) c.278_280del c.119_121del n.372_374del n.323_325del | ClinVar dbSNP |