UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112088811A= | CA2000561821 | SDHD | c.170-56A= (n.170-56A=) c.*242-56A= (n.*242-56A=) c.53-56A= (n.53-56A=) n.175-56A= c.169+838A= (n.169+838A=) c.160-56A= n.254-56A= n.205-56A= | |
| 11 | g.112088811A>G | CA2000561820 | SDHD | c.170-56A>G (n.170-56A>G) c.*242-56A>G (n.*242-56A>G) c.53-56A>G (n.53-56A>G) n.175-56A>G c.169+838A>G (n.169+838A>G) c.160-56A>G n.254-56A>G n.205-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088812C>A | CA2615985187 | SDHD | c.170-55C>A (n.170-55C>A) c.*242-55C>A (n.*242-55C>A) c.53-55C>A (n.53-55C>A) n.175-55C>A c.169+839C>A (n.169+839C>A) c.160-55C>A n.254-55C>A n.205-55C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088812C>G | CA2615985191 | SDHD | c.170-55C>G (n.170-55C>G) c.*242-55C>G (n.*242-55C>G) c.53-55C>G (n.53-55C>G) n.175-55C>G c.169+839C>G (n.169+839C>G) c.160-55C>G n.254-55C>G n.205-55C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088813A= | CA2000561822 | SDHD | c.170-54A= (n.170-54A=) c.*242-54A= (n.*242-54A=) c.53-54A= (n.53-54A=) n.175-54A= c.169+840A= (n.169+840A=) c.160-54A= n.254-54A= n.205-54A= | |
| 11 | g.112088813A>G | CA942276042 | SDHD | c.170-54A>G (n.170-54A>G) c.*242-54A>G (n.*242-54A>G) c.53-54A>G (n.53-54A>G) n.175-54A>G c.169+840A>G (n.169+840A>G) c.160-54A>G n.254-54A>G n.205-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088814T>C | CA2000561824 | SDHD | c.170-53T>C (n.170-53T>C) c.*242-53T>C (n.*242-53T>C) c.53-53T>C (n.53-53T>C) n.175-53T>C c.169+841T>C (n.169+841T>C) c.160-53T>C n.254-53T>C n.205-53T>C | dbSNP |
| 11 | g.112088814T= | CA2000561823 | SDHD | c.170-53T= (n.170-53T=) c.*242-53T= (n.*242-53T=) c.53-53T= (n.53-53T=) n.175-53T= c.169+841T= (n.169+841T=) c.160-53T= n.254-53T= n.205-53T= | |
| 11 | g.112088815G>C | CA2615985192 | SDHD | c.170-52G>C (n.170-52G>C) c.*242-52G>C (n.*242-52G>C) c.53-52G>C (n.53-52G>C) n.175-52G>C c.169+842G>C (n.169+842G>C) c.160-52G>C n.254-52G>C n.205-52G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088819G>A | CA2615985193 | SDHD | c.170-48G>A (n.170-48G>A) c.*242-48G>A (n.*242-48G>A) c.53-48G>A (n.53-48G>A) n.175-48G>A c.169+846G>A (n.169+846G>A) c.160-48G>A n.254-48G>A n.205-48G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088819G= | CA2000561825 | SDHD | c.170-48G= (n.170-48G=) c.*242-48G= (n.*242-48G=) c.53-48G= (n.53-48G=) n.175-48G= c.169+846G= (n.169+846G=) c.160-48G= n.254-48G= n.205-48G= | |
| 11 | g.112088819G>T | CA671746377 | SDHD | c.170-48G>T (n.170-48G>T) c.*242-48G>T (n.*242-48G>T) c.53-48G>T (n.53-48G>T) n.175-48G>T c.169+846G>T (n.169+846G>T) c.160-48G>T n.254-48G>T n.205-48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088820A= | CA2000561827 | SDHD | c.170-47A= (n.170-47A=) c.*242-47A= (n.*242-47A=) c.53-47A= (n.53-47A=) n.175-47A= c.169+847A= (n.169+847A=) c.160-47A= n.254-47A= n.205-47A= | |
| 11 | g.112088820A>C | CA2615985194 | SDHD | c.170-47A>C (n.170-47A>C) c.*242-47A>C (n.*242-47A>C) c.53-47A>C (n.53-47A>C) n.175-47A>C c.169+847A>C (n.169+847A>C) c.160-47A>C n.254-47A>C n.205-47A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088820A>G | CA671746381 | SDHD | c.170-47A>G (n.170-47A>G) c.*242-47A>G (n.*242-47A>G) c.53-47A>G (n.53-47A>G) n.175-47A>G c.169+847A>G (n.169+847A>G) c.160-47A>G n.254-47A>G n.205-47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088820_112088822delinsATG | CA2000561826 | SDHD | c.170-47_170-45delinsATG (n.170-47_170-45delinsATG) c.*242-47_*242-45delinsATG (n.*242-47_*242-45delinsATG) c.53-47_53-45delinsATG (n.53-47_53-45delinsATG) n.175-47_175-45delinsATG c.169+847_169+849delinsATG (n.169+847_169+849delinsATG) c.160-47_160-45delinsATG n.254-47_254-45delinsATG n.205-47_205-45delinsATG | |
| 11 | g.112088826_112088827del | CA601745074 | SDHD | c.170-41_170-40del (n.170-41_170-40del) c.*242-41_*242-40del (n.*242-41_*242-40del) c.53-41_53-40del (n.53-41_53-40del) n.175-41_175-40del c.169+853_169+854del (n.169+853_169+854del) c.160-41_160-40del n.254-41_254-40del n.205-41_205-40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088823T>C | CA2615985195 | SDHD | c.170-44T>C (n.170-44T>C) c.*242-44T>C (n.*242-44T>C) c.53-44T>C (n.53-44T>C) n.175-44T>C c.169+850T>C (n.169+850T>C) c.160-44T>C n.254-44T>C n.205-44T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088823T>G | CA601745075 | SDHD | c.170-44T>G (n.170-44T>G) c.*242-44T>G (n.*242-44T>G) c.53-44T>G (n.53-44T>G) n.175-44T>G c.169+850T>G (n.169+850T>G) c.160-44T>G n.254-44T>G n.205-44T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088823T= | CA2000561828 | SDHD | c.170-44T= (n.170-44T=) c.*242-44T= (n.*242-44T=) c.53-44T= (n.53-44T=) n.175-44T= c.169+850T= (n.169+850T=) c.160-44T= n.254-44T= n.205-44T= | |
| 11 | g.112088824G>A | CA2615985201 | SDHD | c.170-43G>A (n.170-43G>A) c.*242-43G>A (n.*242-43G>A) c.53-43G>A (n.53-43G>A) n.175-43G>A c.169+851G>A (n.169+851G>A) c.160-43G>A n.254-43G>A n.205-43G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088825T>C | CA2615985203 | SDHD | c.170-42T>C (n.170-42T>C) c.*242-42T>C (n.*242-42T>C) c.53-42T>C (n.53-42T>C) n.175-42T>C c.169+852T>C (n.169+852T>C) c.160-42T>C n.254-42T>C n.205-42T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088825T>G | CA2725134139 | SDHD | c.170-42T>G (n.170-42T>G) c.*242-42T>G (n.*242-42T>G) c.53-42T>G (n.53-42T>G) n.175-42T>G c.169+852T>G (n.169+852T>G) c.160-42T>G n.254-42T>G n.205-42T>G | dbSNP |
| 11 | g.112088826G>T | CA2615985205 | SDHD | c.170-41G>T (n.170-41G>T) c.*242-41G>T (n.*242-41G>T) c.53-41G>T (n.53-41G>T) n.175-41G>T c.169+853G>T (n.169+853G>T) c.160-41G>T n.254-41G>T n.205-41G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088826_112088828delinsGTT | CA2000561829 | SDHD | c.170-41_170-39delinsGTT (n.170-41_170-39delinsGTT) c.*242-41_*242-39delinsGTT (n.*242-41_*242-39delinsGTT) c.53-41_53-39delinsGTT (n.53-41_53-39delinsGTT) n.175-41_175-39delinsGTT c.169+853_169+855delinsGTT (n.169+853_169+855delinsGTT) c.160-41_160-39delinsGTT n.254-41_254-39delinsGTT n.205-41_205-39delinsGTT | |
| 11 | g.112088828_112088829del | CA2000561830 | SDHD | c.170-39_170-38del (n.170-39_170-38del) c.*242-39_*242-38del (n.*242-39_*242-38del) c.53-39_53-38del (n.53-39_53-38del) n.175-39_175-38del c.169+855_169+856del (n.169+855_169+856del) c.160-39_160-38del n.254-39_254-38del n.205-39_205-38del | dbSNP |
| 11 | g.112088830C= | CA2000561831 | SDHD | c.170-37C= (n.170-37C=) c.*242-37C= (n.*242-37C=) c.53-37C= (n.53-37C=) n.175-37C= c.169+857C= (n.169+857C=) c.160-37C= n.254-37C= n.205-37C= | |
| 11 | g.112088830C>G | CA601745076 | SDHD | c.170-37C>G (n.170-37C>G) c.*242-37C>G (n.*242-37C>G) c.53-37C>G (n.53-37C>G) n.175-37C>G c.169+857C>G (n.169+857C>G) c.160-37C>G n.254-37C>G n.205-37C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112088830C>T | CA070781 | SDHD | c.170-37C>T (n.170-37C>T) c.*242-37C>T (n.*242-37C>T) c.53-37C>T (n.53-37C>T) n.175-37C>T c.169+857C>T (n.169+857C>T) c.160-37C>T n.254-37C>T n.205-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088832C= | CA2000561832 | SDHD | c.170-35C= (n.170-35C=) c.*242-35C= (n.*242-35C=) c.53-35C= (n.53-35C=) n.175-35C= c.169+859C= (n.169+859C=) c.160-35C= n.254-35C= n.205-35C= | |
| 11 | g.112088832C>G | CA601745077 | SDHD | c.170-35C>G (n.170-35C>G) c.*242-35C>G (n.*242-35C>G) c.53-35C>G (n.53-35C>G) n.175-35C>G c.169+859C>G (n.169+859C>G) c.160-35C>G n.254-35C>G n.205-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088832C>T | CA070776 | SDHD | c.170-35C>T (n.170-35C>T) c.*242-35C>T (n.*242-35C>T) c.53-35C>T (n.53-35C>T) n.175-35C>T c.169+859C>T (n.169+859C>T) c.160-35C>T n.254-35C>T n.205-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088833A= | CA2000561833 | SDHD | c.170-34A= (n.170-34A=) c.*242-34A= (n.*242-34A=) c.53-34A= (n.53-34A=) n.175-34A= c.169+860A= (n.169+860A=) c.160-34A= n.254-34A= n.205-34A= | |
| 11 | g.112088833A>C | CA2000561835 | SDHD | c.170-34A>C (n.170-34A>C) c.*242-34A>C (n.*242-34A>C) c.53-34A>C (n.53-34A>C) n.175-34A>C c.169+860A>C (n.169+860A>C) c.160-34A>C n.254-34A>C n.205-34A>C | dbSNP |
| 11 | g.112088833A>T | CA2000561834 | SDHD | c.170-34A>T (n.170-34A>T) c.*242-34A>T (n.*242-34A>T) c.53-34A>T (n.53-34A>T) n.175-34A>T c.169+860A>T (n.169+860A>T) c.160-34A>T n.254-34A>T n.205-34A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088834C= | CA2000561836 | SDHD | c.170-33C= (n.170-33C=) c.*242-33C= (n.*242-33C=) c.53-33C= (n.53-33C=) n.175-33C= c.169+861C= (n.169+861C=) c.160-33C= n.254-33C= n.205-33C= | |
| 11 | g.112088834C>T | CA671746389 | SDHD | c.170-33C>T (n.170-33C>T) c.*242-33C>T (n.*242-33C>T) c.53-33C>T (n.53-33C>T) n.175-33C>T c.169+861C>T (n.169+861C>T) c.160-33C>T n.254-33C>T n.205-33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088835A>G | CA2509185840 | SDHD | c.170-32A>G (n.170-32A>G) c.*242-32A>G (n.*242-32A>G) c.53-32A>G (n.53-32A>G) n.175-32A>G c.169+862A>G (n.169+862A>G) c.160-32A>G n.254-32A>G n.205-32A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088836T>C | CA228551569 | SDHD | c.170-31T>C (n.170-31T>C) c.*242-31T>C (n.*242-31T>C) c.53-31T>C (n.53-31T>C) n.175-31T>C c.169+863T>C (n.169+863T>C) c.160-31T>C n.254-31T>C n.205-31T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088836T= | CA2000561837 | SDHD | c.170-31T= (n.170-31T=) c.*242-31T= (n.*242-31T=) c.53-31T= (n.53-31T=) n.175-31T= c.169+863T= (n.169+863T=) c.160-31T= n.254-31T= n.205-31T= | |
| 11 | g.112088837C>A | CA2615985210 | SDHD | c.170-30C>A (n.170-30C>A) c.*242-30C>A (n.*242-30C>A) c.53-30C>A (n.53-30C>A) n.175-30C>A c.169+864C>A (n.169+864C>A) c.160-30C>A n.254-30C>A n.205-30C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088837C= | CA2000561838 | SDHD | c.170-30C= (n.170-30C=) c.*242-30C= (n.*242-30C=) c.53-30C= (n.53-30C=) n.175-30C= c.169+864C= (n.169+864C=) c.160-30C= n.254-30C= n.205-30C= | |
| 11 | g.112088837C>G | CA2000561839 | SDHD | c.170-30C>G (n.170-30C>G) c.*242-30C>G (n.*242-30C>G) c.53-30C>G (n.53-30C>G) n.175-30C>G c.169+864C>G (n.169+864C>G) c.160-30C>G n.254-30C>G n.205-30C>G | dbSNP |
| 11 | g.112088837C>T | CA2615985211 | SDHD | c.170-30C>T (n.170-30C>T) c.*242-30C>T (n.*242-30C>T) c.53-30C>T (n.53-30C>T) n.175-30C>T c.169+864C>T (n.169+864C>T) c.160-30C>T n.254-30C>T n.205-30C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088838A= | CA2000561840 | SDHD | c.170-29A= (n.170-29A=) c.*242-29A= (n.*242-29A=) c.53-29A= (n.53-29A=) n.175-29A= c.169+865A= (n.169+865A=) c.160-29A= n.254-29A= n.205-29A= | |
| 11 | g.112088838A>C | CA2581051714 | SDHD | c.170-29A>C (n.170-29A>C) c.*242-29A>C (n.*242-29A>C) c.53-29A>C (n.53-29A>C) n.175-29A>C c.169+865A>C (n.169+865A>C) c.160-29A>C n.254-29A>C n.205-29A>C | |
| 11 | g.112088838A>G | CA070772 | SDHD | c.170-29A>G (n.170-29A>G) c.*242-29A>G (n.*242-29A>G) c.53-29A>G (n.53-29A>G) n.175-29A>G c.169+865A>G (n.169+865A>G) c.160-29A>G n.254-29A>G n.205-29A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088838A>T | CA2581051713 | SDHD | c.170-29A>T (n.170-29A>T) c.*242-29A>T (n.*242-29A>T) c.53-29A>T (n.53-29A>T) n.175-29A>T c.169+865A>T (n.169+865A>T) c.160-29A>T n.254-29A>T n.205-29A>T | |
| 11 | g.112088839A= | CA2000561841 | SDHD | c.170-28A= (n.170-28A=) c.*242-28A= (n.*242-28A=) c.53-28A= (n.53-28A=) n.175-28A= c.169+866A= (n.169+866A=) c.160-28A= n.254-28A= n.205-28A= | |
| 11 | g.112088839A>G | CA228551579 | SDHD | c.170-28A>G (n.170-28A>G) c.*242-28A>G (n.*242-28A>G) c.53-28A>G (n.53-28A>G) n.175-28A>G c.169+866A>G (n.169+866A>G) c.160-28A>G n.254-28A>G n.205-28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088840C>A | CA2000561843 | SDHD | c.170-27C>A (n.170-27C>A) c.*242-27C>A (n.*242-27C>A) c.53-27C>A (n.53-27C>A) n.175-27C>A c.169+867C>A (n.169+867C>A) c.160-27C>A n.254-27C>A n.205-27C>A | dbSNP |
| 11 | g.112088840C= | CA2000561842 | SDHD | c.170-27C= (n.170-27C=) c.*242-27C= (n.*242-27C=) c.53-27C= (n.53-27C=) n.175-27C= c.169+867C= (n.169+867C=) c.160-27C= n.254-27C= n.205-27C= | |
| 11 | g.112088840C>G | CA2724989912 | SDHD | c.170-27C>G (n.170-27C>G) c.*242-27C>G (n.*242-27C>G) c.53-27C>G (n.53-27C>G) n.175-27C>G c.169+867C>G (n.169+867C>G) c.160-27C>G n.254-27C>G n.205-27C>G | dbSNP |
| 11 | g.112088841T>A | CA2574979618 | SDHD | c.170-26T>A (n.170-26T>A) c.*242-26T>A (n.*242-26T>A) c.53-26T>A (n.53-26T>A) n.175-26T>A c.169+868T>A (n.169+868T>A) c.160-26T>A n.254-26T>A n.205-26T>A | |
| 11 | g.112088842T>C | CA228551584 | SDHD | c.170-25T>C (n.170-25T>C) c.*242-25T>C (n.*242-25T>C) c.53-25T>C (n.53-25T>C) n.175-25T>C c.169+869T>C (n.169+869T>C) c.160-25T>C n.254-25T>C n.205-25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088842T= | CA2000561844 | SDHD | c.170-25T= (n.170-25T=) c.*242-25T= (n.*242-25T=) c.53-25T= (n.53-25T=) n.175-25T= c.169+869T= (n.169+869T=) c.160-25T= n.254-25T= n.205-25T= | |
| 11 | g.112088843T>C | CA601745080 | SDHD | c.170-24T>C (n.170-24T>C) c.*242-24T>C (n.*242-24T>C) c.53-24T>C (n.53-24T>C) n.175-24T>C c.169+870T>C (n.169+870T>C) c.160-24T>C n.254-24T>C n.205-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088843T>G | CA2615985218 | SDHD | c.170-24T>G (n.170-24T>G) c.*242-24T>G (n.*242-24T>G) c.53-24T>G (n.53-24T>G) n.175-24T>G c.169+870T>G (n.169+870T>G) c.160-24T>G n.254-24T>G n.205-24T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088843T= | CA2000561845 | SDHD | c.170-24T= (n.170-24T=) c.*242-24T= (n.*242-24T=) c.53-24T= (n.53-24T=) n.175-24T= c.169+870T= (n.169+870T=) c.160-24T= n.254-24T= n.205-24T= | |
| 11 | g.112088844T>A | CA2615985219 | SDHD | c.170-23T>A (n.170-23T>A) c.*242-23T>A (n.*242-23T>A) c.53-23T>A (n.53-23T>A) n.175-23T>A c.169+871T>A (n.169+871T>A) c.160-23T>A n.254-23T>A n.205-23T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088846T>C | CA228551589 | SDHD | c.170-21T>C (n.170-21T>C) c.*242-21T>C (n.*242-21T>C) c.53-21T>C (n.53-21T>C) n.175-21T>C c.169+873T>C (n.169+873T>C) c.160-21T>C n.254-21T>C n.205-21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088846T>G | CA228551594 | SDHD | c.170-21T>G (n.170-21T>G) c.*242-21T>G (n.*242-21T>G) c.53-21T>G (n.53-21T>G) n.175-21T>G c.169+873T>G (n.169+873T>G) c.160-21T>G n.254-21T>G n.205-21T>G | dbSNP |
| 11 | g.112088846T= | CA2000561846 | SDHD | c.170-21T= (n.170-21T=) c.*242-21T= (n.*242-21T=) c.53-21T= (n.53-21T=) n.175-21T= c.169+873T= (n.169+873T=) c.160-21T= n.254-21T= n.205-21T= | |
| 11 | g.112088847G>A | CA2573146855 | SDHD | c.170-20G>A (n.170-20G>A) c.*242-20G>A (n.*242-20G>A) c.53-20G>A (n.53-20G>A) n.175-20G>A c.169+874G>A (n.169+874G>A) c.160-20G>A n.254-20G>A n.205-20G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088847G>C | CA2740090834 | SDHD | c.170-20G>C (n.170-20G>C) c.*242-20G>C (n.*242-20G>C) c.53-20G>C (n.53-20G>C) n.175-20G>C c.169+874G>C (n.169+874G>C) c.160-20G>C n.254-20G>C n.205-20G>C | ClinVar |
| 11 | g.112088847G>T | CA2573146856 | SDHD | c.170-20G>T (n.170-20G>T) c.*242-20G>T (n.*242-20G>T) c.53-20G>T (n.53-20G>T) n.175-20G>T c.169+874G>T (n.169+874G>T) c.160-20G>T n.254-20G>T n.205-20G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088847_112088848delinsGA | CA2000561847 | SDHD | c.170-20_170-19delinsGA (n.170-20_170-19delinsGA) c.*242-20_*242-19delinsGA (n.*242-20_*242-19delinsGA) c.53-20_53-19delinsGA (n.53-20_53-19delinsGA) n.175-20_175-19delinsGA c.169+874_169+875delinsGA (n.169+874_169+875delinsGA) c.160-20_160-19delinsGA n.254-20_254-19delinsGA n.205-20_205-19delinsGA | |
| 11 | g.112088848A= | CA2000561848 | SDHD | c.170-19A= (n.170-19A=) c.*242-19A= (n.*242-19A=) c.53-19A= (n.53-19A=) n.175-19A= c.169+875A= (n.169+875A=) c.160-19A= n.254-19A= n.205-19A= | |
| 11 | g.112088848A>G | CA601745084 | SDHD | c.170-19A>G (n.170-19A>G) c.*242-19A>G (n.*242-19A>G) c.53-19A>G (n.53-19A>G) n.175-19A>G c.169+875A>G (n.169+875A>G) c.160-19A>G n.254-19A>G n.205-19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088849del | CA070768 | SDHD | c.170-18del (n.170-18del) c.*242-18del (n.*242-18del) c.53-18del (n.53-18del) n.175-18del c.169+876del (n.169+876del) c.160-18del n.254-18del n.205-18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088849A= | CA2000561850 | SDHD | c.170-18A= (n.170-18A=) c.*242-18A= (n.*242-18A=) c.53-18A= (n.53-18A=) n.175-18A= c.169+876A= (n.169+876A=) c.160-18A= n.254-18A= n.205-18A= | |
| 11 | g.112088849A>C | CA601745085 | SDHD | c.170-18A>C (n.170-18A>C) c.*242-18A>C (n.*242-18A>C) c.53-18A>C (n.53-18A>C) n.175-18A>C c.169+876A>C (n.169+876A>C) c.160-18A>C n.254-18A>C n.205-18A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088849A>T | CA2724971761 | SDHD | c.170-18A>T (n.170-18A>T) c.*242-18A>T (n.*242-18A>T) c.53-18A>T (n.53-18A>T) n.175-18A>T c.169+876A>T (n.169+876A>T) c.160-18A>T n.254-18A>T n.205-18A>T | dbSNP |
| 11 | g.112088853G>A | CA2615985232 | SDHD | c.170-14G>A (n.170-14G>A) c.*242-14G>A (n.*242-14G>A) c.53-14G>A (n.53-14G>A) n.175-14G>A c.169+880G>A (n.169+880G>A) c.160-14G>A n.254-14G>A n.205-14G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088853G>C | CA228551596 | SDHD | c.170-14G>C (n.170-14G>C) c.*242-14G>C (n.*242-14G>C) c.53-14G>C (n.53-14G>C) n.175-14G>C c.169+880G>C (n.169+880G>C) c.160-14G>C n.254-14G>C n.205-14G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088853G= | CA2000561851 | SDHD | c.170-14G= (n.170-14G=) c.*242-14G= (n.*242-14G=) c.53-14G= (n.53-14G=) n.175-14G= c.169+880G= (n.169+880G=) c.160-14G= n.254-14G= n.205-14G= | |
| 11 | g.112088854G>A | CA601745086 | SDHD | c.170-13G>A (n.170-13G>A) c.*242-13G>A (n.*242-13G>A) c.53-13G>A (n.53-13G>A) n.175-13G>A c.169+881G>A (n.169+881G>A) c.160-13G>A n.254-13G>A n.205-13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088854G= | CA2000561852 | SDHD | c.170-13G= (n.170-13G=) c.*242-13G= (n.*242-13G=) c.53-13G= (n.53-13G=) n.175-13G= c.169+881G= (n.169+881G=) c.160-13G= n.254-13G= n.205-13G= | |
| 11 | g.112088855T>A | CA2740090836 | SDHD | c.170-12T>A (n.170-12T>A) c.*242-12T>A (n.*242-12T>A) c.53-12T>A (n.53-12T>A) n.175-12T>A c.169+882T>A (n.169+882T>A) c.160-12T>A n.254-12T>A n.205-12T>A | ClinVar |
| 11 | g.112088855T>C | CA070763 | SDHD | c.170-12T>C (n.170-12T>C) c.*242-12T>C (n.*242-12T>C) c.53-12T>C (n.53-12T>C) n.175-12T>C c.169+882T>C (n.169+882T>C) c.160-12T>C n.254-12T>C n.205-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088855T= | CA2000561853 | SDHD | c.170-12T= (n.170-12T=) c.*242-12T= (n.*242-12T=) c.53-12T= (n.53-12T=) n.175-12T= c.169+882T= (n.169+882T=) c.160-12T= n.254-12T= n.205-12T= | |
| 11 | g.112088856C>G | CA2725134201 | SDHD | c.170-11C>G (n.170-11C>G) c.*242-11C>G (n.*242-11C>G) c.53-11C>G (n.53-11C>G) n.175-11C>G c.169+883C>G (n.169+883C>G) c.160-11C>G n.254-11C>G n.205-11C>G | dbSNP |
| 11 | g.112088856C>T | CA2573146857 | SDHD | c.170-11C>T (n.170-11C>T) c.*242-11C>T (n.*242-11C>T) c.53-11C>T (n.53-11C>T) n.175-11C>T c.169+883C>T (n.169+883C>T) c.160-11C>T n.254-11C>T n.205-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088857C>A | CA601745088 | SDHD | c.170-10C>A (n.170-10C>A) c.*242-10C>A (n.*242-10C>A) c.53-10C>A (n.53-10C>A) n.175-10C>A c.169+884C>A (n.169+884C>A) c.160-10C>A n.254-10C>A n.205-10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088857C= | CA2000561855 | SDHD | c.170-10C= (n.170-10C=) c.*242-10C= (n.*242-10C=) c.53-10C= (n.53-10C=) n.175-10C= c.169+884C= (n.169+884C=) c.160-10C= n.254-10C= n.205-10C= | |
| 11 | g.112088857C>G | CA601745089 | SDHD | c.170-10C>G (n.170-10C>G) c.*242-10C>G (n.*242-10C>G) c.53-10C>G (n.53-10C>G) n.175-10C>G c.169+884C>G (n.169+884C>G) c.160-10C>G n.254-10C>G n.205-10C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088857C>T | CA228551607 | SDHD | c.170-10C>T (n.170-10C>T) c.*242-10C>T (n.*242-10C>T) c.53-10C>T (n.53-10C>T) n.175-10C>T c.169+884C>T (n.169+884C>T) c.160-10C>T n.254-10C>T n.205-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088858T>C | CA915947746 | SDHD | c.170-9T>C (n.170-9T>C) c.*242-9T>C (n.*242-9T>C) c.53-9T>C (n.53-9T>C) n.175-9T>C c.169+885T>C (n.169+885T>C) c.160-9T>C n.254-9T>C n.205-9T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088858T= | CA2000561856 | SDHD | c.170-9T= (n.170-9T=) c.*242-9T= (n.*242-9T=) c.53-9T= (n.53-9T=) n.175-9T= c.169+885T= (n.169+885T=) c.160-9T= n.254-9T= n.205-9T= | |
| 11 | g.112088859T>A | CA2499220752 | SDHD | c.170-8T>A (n.170-8T>A) c.*242-8T>A (n.*242-8T>A) c.53-8T>A (n.53-8T>A) n.175-8T>A c.169+886T>A (n.169+886T>A) c.160-8T>A n.254-8T>A n.205-8T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088861T>C | CA070789 | SDHD | c.170-6T>C (n.170-6T>C) c.*242-6T>C (n.*242-6T>C) c.53-6T>C (n.53-6T>C) n.175-6T>C c.169+888T>C (n.169+888T>C) c.160-6T>C n.254-6T>C n.205-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088861T>G | CA2000561859 | SDHD | c.170-6T>G (n.170-6T>G) c.*242-6T>G (n.*242-6T>G) c.53-6T>G (n.53-6T>G) n.175-6T>G c.169+888T>G (n.169+888T>G) c.160-6T>G n.254-6T>G n.205-6T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088861T= | CA2000561858 | SDHD | c.170-6T= (n.170-6T=) c.*242-6T= (n.*242-6T=) c.53-6T= (n.53-6T=) n.175-6T= c.169+888T= (n.169+888T=) c.160-6T= n.254-6T= n.205-6T= | |
| 11 | g.112088862T>A | CA2573146858 | SDHD | c.170-5T>A (n.170-5T>A) c.*242-5T>A (n.*242-5T>A) c.53-5T>A (n.53-5T>A) n.175-5T>A c.169+889T>A (n.169+889T>A) c.160-5T>A n.254-5T>A n.205-5T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088862T>C | CA601745090 | SDHD | c.170-5T>C (n.170-5T>C) c.*242-5T>C (n.*242-5T>C) c.53-5T>C (n.53-5T>C) n.175-5T>C c.169+889T>C (n.169+889T>C) c.160-5T>C n.254-5T>C n.205-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088862T= | CA2000561860 | SDHD | c.170-5T= (n.170-5T=) c.*242-5T= (n.*242-5T=) c.53-5T= (n.53-5T=) n.175-5T= c.169+889T= (n.169+889T=) c.160-5T= n.254-5T= n.205-5T= | |
| 11 | g.112088863del | CA2615985264 | SDHD | c.170-4del (n.170-4del) c.*242-4del (n.*242-4del) c.53-4del (n.53-4del) n.175-4del c.169+890del (n.169+890del) c.160-4del n.254-4del n.205-4del | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088863G>A | CA942276068 | SDHD | c.170-4G>A (n.170-4G>A) c.*242-4G>A (n.*242-4G>A) c.53-4G>A (n.53-4G>A) n.175-4G>A c.169+890G>A (n.169+890G>A) c.160-4G>A n.254-4G>A n.205-4G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088863G= | CA2000561862 | SDHD | c.170-4G= (n.170-4G=) c.*242-4G= (n.*242-4G=) c.53-4G= (n.53-4G=) n.175-4G= c.169+890G= (n.169+890G=) c.160-4G= n.254-4G= n.205-4G= | |
| 11 | g.112088863G>T | CA070787 | SDHD | c.170-4G>T (n.170-4G>T) c.*242-4G>T (n.*242-4G>T) c.53-4G>T (n.53-4G>T) n.175-4G>T c.169+890G>T (n.169+890G>T) c.160-4G>T n.254-4G>T n.205-4G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088864T>C | CA2615985266 | SDHD | c.170-3T>C (n.170-3T>C) c.*242-3T>C (n.*242-3T>C) c.53-3T>C (n.53-3T>C) n.175-3T>C c.169+891T>C (n.169+891T>C) c.160-3T>C n.254-3T>C n.205-3T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088865A>C | CA382617144 | SDHD | c.170-2A>C (n.170-2A>C) c.*242-2A>C (n.*242-2A>C) c.53-2A>C (n.53-2A>C) n.175-2A>C c.169+892A>C (n.169+892A>C) c.160-2A>C n.254-2A>C n.205-2A>C | |
| 11 | g.112088865A>G | CA382617145 | SDHD | c.170-2A>G (n.170-2A>G) c.*242-2A>G (n.*242-2A>G) c.53-2A>G (n.53-2A>G) n.175-2A>G c.169+892A>G (n.169+892A>G) c.160-2A>G n.254-2A>G n.205-2A>G | ClinVar |
| 11 | g.112088865A>T | CA382617146 | SDHD | c.170-2A>T (n.170-2A>T) c.*242-2A>T (n.*242-2A>T) c.53-2A>T (n.53-2A>T) n.175-2A>T c.169+892A>T (n.169+892A>T) c.160-2A>T n.254-2A>T n.205-2A>T | |
| 11 | g.112088866G>A | CA382617147 | SDHD | c.170-1G>A (n.170-1G>A) c.*242-1G>A (n.*242-1G>A) c.53-1G>A (n.53-1G>A) n.175-1G>A c.169+893G>A (n.169+893G>A) c.160-1G>A n.254-1G>A n.205-1G>A | |
| 11 | g.112088866G>C | CA382617148 | SDHD | c.170-1G>C (n.170-1G>C) c.*242-1G>C (n.*242-1G>C) c.53-1G>C (n.53-1G>C) n.175-1G>C c.169+893G>C (n.169+893G>C) c.160-1G>C n.254-1G>C n.205-1G>C | |
| 11 | g.112088866G= | CA2000561863 | SDHD | c.170-1G= (n.170-1G=) c.*242-1G= (n.*242-1G=) c.53-1G= (n.53-1G=) n.175-1G= c.169+893G= (n.169+893G=) c.160-1G= n.254-1G= n.205-1G= | |
| 11 | g.112088866G>T | CA382617149 | SDHD | c.170-1G>T (n.170-1G>T) c.*242-1G>T (n.*242-1G>T) c.53-1G>T (n.53-1G>T) n.175-1G>T c.169+893G>T (n.169+893G>T) c.160-1G>T n.254-1G>T n.205-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112088867C>A | CA382617150 | SDHD | c.170C>A (p.Ser57Tyr) c.*242C>A (n.*242C>A) c.53C>A (p.Ala18Asp) n.175C>A c.169+894C>A (n.169+894C>A) c.160C>A c.1C>A n.254C>A n.205C>A | |
| 11 | g.112088867C>G | CA382617151 | SDHD | c.170C>G (p.Ser57Cys) c.*242C>G (n.*242C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) n.175C>G c.169+894C>G (n.169+894C>G) c.160C>G c.1C>G n.254C>G n.205C>G | ClinVar |
| 11 | g.112088867C>T | CA382617152 | SDHD | c.170C>T (p.Ser57Phe) c.*242C>T (n.*242C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) n.175C>T c.169+894C>T (n.169+894C>T) c.160C>T c.1C>T n.254C>T n.205C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088868del | CA2695215316 | SDHD | c.171del (p.Gly58AlafsTer28) c.*243del (n.*243del) c.54del (p.Gly19AlafsTer28) n.176del c.169+895del (n.169+895del) c.161del c.2del n.255del n.206del | |
| 11 | g.112088868T>A | CA476790210 | SDHD | c.171T>A (p.Ser57=) c.*243T>A (n.*243T>A) c.54T>A (p.Ala18=) n.176T>A c.169+895T>A (n.169+895T>A) c.161T>A c.2T>A n.255T>A n.206T>A | |
| 11 | g.112088868T>C | CA476790213 | SDHD | c.171T>C (p.Ser57=) c.*243T>C (n.*243T>C) c.54T>C (p.Ala18=) n.176T>C c.169+895T>C (n.169+895T>C) c.161T>C c.2T>C n.255T>C n.206T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088868T>G | CA476790215 | SDHD | c.171T>G (p.Ser57=) c.*243T>G (n.*243T>G) c.54T>G (p.Ala18=) n.176T>G c.169+895T>G (n.169+895T>G) c.161T>G c.2T>G n.255T>G n.206T>G | |
| 11 | g.112088868_112088869delinsTG | CA2000561864 | SDHD | c.171_172delinsTG (p.Ser57=) c.*243_*244delinsTG (n.*243_*244delinsTG) c.54_55delinsTG (p.Ala18=) n.176_177delinsTG c.169+895_169+896delinsTG (n.169+895_169+896delinsTG) c.161_162delinsTG c.2_3delinsTG n.255_256delinsTG n.206_207delinsTG | |
| 11 | g.112088869G>A | CA382617155 | SDHD | c.172G>A (p.Gly58Ser) c.*244G>A (n.*244G>A) c.55G>A (p.Gly19Ser) n.177G>A c.169+896G>A (n.169+896G>A) c.162G>A c.3G>A n.256G>A n.207G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088869G>C | CA382617154 | SDHD | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.*244G>C (n.*244G>C) c.55G>C (p.Gly19Arg) n.177G>C c.169+896G>C (n.169+896G>C) c.162G>C c.3G>C n.256G>C n.207G>C | ClinVar |
| 11 | g.112088869G= | CA2000561865 | SDHD | c.172G= (p.Gly58=) c.*244G= (n.*244G=) c.55G= (p.Gly19=) n.177G= c.169+896G= (n.169+896G=) c.162G= c.3G= n.256G= n.207G= | |
| 11 | g.112088869G>T | CA382617153 | SDHD | c.172G>T (p.Gly58Cys) c.*244G>T (n.*244G>T) c.55G>T (p.Gly19Cys) n.177G>T c.169+896G>T (n.169+896G>T) c.162G>T c.3G>T n.256G>T n.207G>T | |
| 11 | g.112088870del | CA10582869 | SDHD | c.173del (p.Gly58AlafsTer28) c.*245del (n.*245del) c.56del (p.Gly19AlafsTer28) n.178del c.169+897del (n.169+897del) c.163del c.4del n.257del n.208del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088870G>A | CA382617156 | SDHD | c.173G>A (p.Gly58Asp) c.*245G>A (n.*245G>A) c.56G>A (p.Gly19Asp) n.178G>A c.169+897G>A (n.169+897G>A) c.163G>A c.4G>A n.257G>A n.208G>A | ClinVar |
| 11 | g.112088870G>C | CA382617157 | SDHD | c.173G>C (p.Gly58Ala) c.*245G>C (n.*245G>C) c.56G>C (p.Gly19Ala) n.178G>C c.169+897G>C (n.169+897G>C) c.163G>C c.4G>C n.257G>C n.208G>C | dbSNP |
| 11 | g.112088870G>T | CA382617158 | SDHD | c.173G>T (p.Gly58Val) c.*245G>T (n.*245G>T) c.56G>T (p.Gly19Val) n.178G>T c.169+897G>T (n.169+897G>T) c.163G>T c.4G>T n.257G>T n.208G>T | dbSNP |
| 11 | g.112088871C>A | CA476790231 | SDHD | c.174C>A (p.Gly58=) c.*246C>A (n.*246C>A) c.57C>A (p.Gly19=) n.179C>A c.169+898C>A (n.169+898C>A) c.164C>A c.5C>A n.258C>A n.209C>A | |
| 11 | g.112088871C= | CA2000561866 | SDHD | c.174C= (p.Gly58=) c.*246C= (n.*246C=) c.57C= (p.Gly19=) n.179C= c.169+898C= (n.169+898C=) c.164C= c.5C= n.258C= n.209C= | |
| 11 | g.112088871C>G | CA476790234 | SDHD | c.174C>G (p.Gly58=) c.*246C>G (n.*246C>G) c.57C>G (p.Gly19=) n.179C>G c.169+898C>G (n.169+898C>G) c.164C>G c.5C>G n.258C>G n.209C>G | |
| 11 | g.112088871C>T | CA476790236 | SDHD | c.174C>T (p.Gly58=) c.*246C>T (n.*246C>T) c.57C>T (p.Gly19=) n.179C>T c.169+898C>T (n.169+898C>T) c.164C>T c.5C>T n.258C>T n.209C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088872T>A | CA382617159 | SDHD | c.175T>A (p.Ser59Thr) c.*247T>A (n.*247T>A) c.58T>A (p.Ser20Thr) n.180T>A c.169+899T>A (n.169+899T>A) c.165T>A c.6T>A n.259T>A n.210T>A | |
| 11 | g.112088872T>C | CA382617160 | SDHD | c.175T>C (p.Ser59Pro) c.*247T>C (n.*247T>C) c.58T>C (p.Ser20Pro) n.180T>C c.169+899T>C (n.169+899T>C) c.165T>C c.6T>C n.259T>C n.210T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088872T>G | CA382617161 | SDHD | c.175T>G (p.Ser59Ala) c.*247T>G (n.*247T>G) c.58T>G (p.Ser20Ala) n.180T>G c.169+899T>G (n.169+899T>G) c.165T>G c.6T>G n.259T>G n.210T>G | ClinVar |
| 11 | g.112088872T= | CA2000561867 | SDHD | c.175T= (p.Ser59=) c.*247T= (n.*247T=) c.58T= (p.Ser20=) n.180T= c.169+899T= (n.169+899T=) c.165T= c.6T= n.259T= n.210T= | |
| 11 | g.112088872_112088873insTTTTTT | CA2793647393 | SDHD | c.175_176insTTTTTT (p.Gly58_Ser59insPhePhe) c.*247_*248insTTTTTT (n.*247_*248insTTTTTT) c.58_59insTTTTTT (p.Gly19_Ser20insPhePhe) n.180_181insTTTTTT c.169+899_169+900insTTTTTT (n.169+899_169+900insTTTTTT) c.165_166insTTTTTT c.6_7insTTTTTT n.259_260insTTTTTT n.210_211insTTTTTT | |
| 11 | g.112088873C>A | CA382617162 | SDHD | c.176C>A (p.Ser59Tyr) c.*248C>A (n.*248C>A) c.59C>A (p.Ser20Tyr) n.181C>A c.169+900C>A (n.169+900C>A) c.166C>A c.7C>A n.260C>A n.211C>A | |
| 11 | g.112088873C= | CA2000561868 | SDHD | c.176C= (p.Ser59=) c.*248C= (n.*248C=) c.59C= (p.Ser20=) n.181C= c.169+900C= (n.169+900C=) c.166C= c.7C= n.260C= n.211C= | |
| 11 | g.112088873C>G | CA382617163 | SDHD | c.176C>G (p.Ser59Cys) c.*248C>G (n.*248C>G) c.59C>G (p.Ser20Cys) n.181C>G c.169+900C>G (n.169+900C>G) c.166C>G c.7C>G n.260C>G n.211C>G | dbSNP |
| 11 | g.112088873C>T | CA382617164 | SDHD | c.176C>T (p.Ser59Phe) c.*248C>T (n.*248C>T) c.59C>T (p.Ser20Phe) n.181C>T c.169+900C>T (n.169+900C>T) c.166C>T c.7C>T n.260C>T n.211C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088874C>A | CA476790249 | SDHD | c.177C>A (p.Ser59=) c.*249C>A (n.*249C>A) c.60C>A (p.Ser20=) n.182C>A c.169+901C>A (n.169+901C>A) c.167C>A c.8C>A n.261C>A n.212C>A | |
| 11 | g.112088874C= | CA2000561869 | SDHD | c.177C= (p.Ser59=) c.*249C= (n.*249C=) c.60C= (p.Ser20=) n.182C= c.169+901C= (n.169+901C=) c.167C= c.8C= n.261C= n.212C= | |
| 11 | g.112088874C>G | CA476790252 | SDHD | c.177C>G (p.Ser59=) c.*249C>G (n.*249C>G) c.60C>G (p.Ser20=) n.182C>G c.169+901C>G (n.169+901C>G) c.167C>G c.8C>G n.261C>G n.212C>G | |
| 11 | g.112088874C>T | CA070795 | SDHD | c.177C>T (p.Ser59=) c.*249C>T (n.*249C>T) c.60C>T (p.Ser20=) n.182C>T c.169+901C>T (n.169+901C>T) c.167C>T c.8C>T n.261C>T n.212C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.112088875A>C | CA382617165 | SDHD | c.178A>C (p.Lys60Gln) c.*250A>C (n.*250A>C) c.61A>C (p.Lys21Gln) n.183A>C c.169+902A>C (n.169+902A>C) c.168A>C c.9A>C n.262A>C n.213A>C | |
| 11 | g.112088875A>G | CA382617166 | SDHD | c.178A>G (p.Lys60Glu) c.*250A>G (n.*250A>G) c.61A>G (p.Lys21Glu) n.183A>G c.169+902A>G (n.169+902A>G) c.168A>G c.9A>G n.262A>G n.213A>G | |
| 11 | g.112088875A>T | CA382617167 | SDHD | c.178A>T (p.Lys60Ter) c.*250A>T (n.*250A>T) c.61A>T (p.Lys21Ter) n.183A>T c.169+902A>T (n.169+902A>T) c.168A>T c.9A>T n.262A>T n.213A>T | |
| 11 | g.112088876A= | CA2000561870 | SDHD | c.179A= (p.Lys60=) c.*251A= (n.*251A=) c.62A= (p.Lys21=) n.184A= c.169+903A= (n.169+903A=) c.169A= c.10A= n.263A= n.214A= | |
| 11 | g.112088876A>C | CA382617170 | SDHD | c.179A>C (p.Lys60Thr) c.*251A>C (n.*251A>C) c.62A>C (p.Lys21Thr) n.184A>C c.169+903A>C (n.169+903A>C) c.169A>C c.10A>C n.263A>C n.214A>C | ClinVar |
| 11 | g.112088876A>G | CA382617168 | SDHD | c.179A>G (p.Lys60Arg) c.*251A>G (n.*251A>G) c.62A>G (p.Lys21Arg) n.184A>G c.169+903A>G (n.169+903A>G) c.169A>G c.10A>G n.263A>G n.214A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088876A>T | CA382617169 | SDHD | c.179A>T (p.Lys60Met) c.*251A>T (n.*251A>T) c.62A>T (p.Lys21Met) n.184A>T c.169+903A>T (n.169+903A>T) c.169A>T c.10A>T n.263A>T n.214A>T | |
| 11 | g.112088877G>A | CA476790268 | SDHD | c.180G>A (p.Lys60=) c.*252G>A (n.*252G>A) c.63G>A (p.Lys21=) n.185G>A c.169+904G>A (n.169+904G>A) c.170G>A c.11G>A n.264G>A n.215G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088877G>C | CA382617171 | SDHD | c.180G>C (p.Lys60Asn) c.*252G>C (n.*252G>C) c.63G>C (p.Lys21Asn) n.185G>C c.169+904G>C (n.169+904G>C) c.170G>C c.11G>C n.264G>C n.215G>C | |
| 11 | g.112088877G= | CA2000561871 | SDHD | c.180G= (p.Lys60=) c.*252G= (n.*252G=) c.63G= (p.Lys21=) n.185G= c.169+904G= (n.169+904G=) c.170G= c.11G= n.264G= n.215G= | |
| 11 | g.112088877G>T | CA070805 | SDHD | c.180G>T (p.Lys60Asn) c.*252G>T (n.*252G>T) c.63G>T (p.Lys21Asn) n.185G>T c.169+904G>T (n.169+904G>T) c.170G>T c.11G>T n.264G>T n.215G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088877_112088878dup | CA2741209279 | SDHD | c.180_181dup (p.Ala61GlyfsTer26) c.*252_*253dup (n.*252_*253dup) c.63_64dup (p.Ala22GlyfsTer26) n.185_186dup c.169+904_169+905dup (n.169+904_169+905dup) c.170_171dup c.11_12dup n.264_265dup n.215_216dup | |
| 11 | g.112088878del | CA2695215317 | SDHD | c.181del (p.Ala61LeufsTer25) c.*253del (n.*253del) c.64del (p.Ala22LeufsTer25) n.186del c.169+905del (n.169+905del) c.171del c.12del n.265del n.216del | |
| 11 | g.112088878G>A | CA382617172 | SDHD | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.*253G>A (n.*253G>A) c.64G>A (p.Ala22Thr) n.186G>A c.169+905G>A (n.169+905G>A) c.171G>A c.12G>A n.265G>A n.216G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088878G>C | CA382617173 | SDHD | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.*253G>C (n.*253G>C) c.64G>C (p.Ala22Pro) n.186G>C c.169+905G>C (n.169+905G>C) c.171G>C c.12G>C n.265G>C n.216G>C | ClinVar |
| 11 | g.112088878G>T | CA382617174 | SDHD | c.181G>T (p.Ala61Ser) c.*253G>T (n.*253G>T) c.64G>T (p.Ala22Ser) n.186G>T c.169+905G>T (n.169+905G>T) c.171G>T c.12G>T n.265G>T n.216G>T | |
| 11 | g.112088879C>A | CA382617175 | SDHD | c.182C>A (p.Ala61Asp) c.*254C>A (n.*254C>A) c.65C>A (p.Ala22Asp) n.187C>A c.169+906C>A (n.169+906C>A) c.172C>A c.13C>A n.266C>A n.217C>A | |
| 11 | g.112088879C>G | CA382617176 | SDHD | c.182C>G (p.Ala61Gly) c.*254C>G (n.*254C>G) c.65C>G (p.Ala22Gly) n.187C>G c.169+906C>G (n.169+906C>G) c.172C>G c.13C>G n.266C>G n.217C>G | dbSNP |
| 11 | g.112088879C>T | CA382617177 | SDHD | c.182C>T (p.Ala61Val) c.*254C>T (n.*254C>T) c.65C>T (p.Ala22Val) n.187C>T c.169+906C>T (n.169+906C>T) c.172C>T c.13C>T n.266C>T n.217C>T | ClinVar |
| 11 | g.112088880T>A | CA476790285 | SDHD | c.183T>A (p.Ala61=) c.*255T>A (n.*255T>A) c.66T>A (p.Ala22=) n.188T>A c.169+907T>A (n.169+907T>A) c.173T>A c.14T>A n.267T>A n.218T>A | |
| 11 | g.112088880T>C | CA476790287 | SDHD | c.183T>C (p.Ala61=) c.*255T>C (n.*255T>C) c.66T>C (p.Ala22=) n.188T>C c.169+907T>C (n.169+907T>C) c.173T>C c.14T>C n.267T>C n.218T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088880T>G | CA476790289 | SDHD | c.183T>G (p.Ala61=) c.*255T>G (n.*255T>G) c.66T>G (p.Ala22=) n.188T>G c.169+907T>G (n.169+907T>G) c.173T>G c.14T>G n.267T>G n.218T>G | |
| 11 | g.112088881G>A | CA070813 | SDHD | c.184G>A (p.Ala62Thr) c.*256G>A (n.*256G>A) c.67G>A (p.Ala23Thr) n.189G>A c.169+908G>A (n.169+908G>A) c.174G>A c.15G>A n.268G>A n.219G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088881G>C | CA382617178 | SDHD | c.184G>C (p.Ala62Pro) c.*256G>C (n.*256G>C) c.67G>C (p.Ala23Pro) n.189G>C c.169+908G>C (n.169+908G>C) c.174G>C c.15G>C n.268G>C n.219G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088881G= | CA2000561872 | SDHD | c.184G= (p.Ala62=) c.*256G= (n.*256G=) c.67G= (p.Ala23=) n.189G= c.169+908G= (n.169+908G=) c.174G= c.15G= n.268G= n.219G= | |
| 11 | g.112088881G>T | CA382617179 | SDHD | c.184G>T (p.Ala62Ser) c.*256G>T (n.*256G>T) c.67G>T (p.Ala23Ser) n.189G>T c.169+908G>T (n.169+908G>T) c.174G>T c.15G>T n.268G>T n.219G>T | |
| 11 | g.112088881_112088882insTC | CA2695215318 | SDHD | c.184_185insTC (p.Ala62ValfsTer25) c.*256_*257insTC (n.*256_*257insTC) c.67_68insTC (p.Ala23ValfsTer25) n.189_190insTC c.169+908_169+909insTC (n.169+908_169+909insTC) c.174_175insTC c.15_16insTC n.268_269insTC n.219_220insTC | |
| 11 | g.112088882C>A | CA382617181 | SDHD | c.185C>A (p.Ala62Glu) c.*257C>A (n.*257C>A) c.68C>A (p.Ala23Glu) n.190C>A c.169+909C>A (n.169+909C>A) c.175C>A c.16C>A n.269C>A n.220C>A | |
| 11 | g.112088882C>G | CA382617182 | SDHD | c.185C>G (p.Ala62Gly) c.*257C>G (n.*257C>G) c.68C>G (p.Ala23Gly) n.190C>G c.169+909C>G (n.169+909C>G) c.175C>G c.16C>G n.269C>G n.220C>G | |
| 11 | g.112088882C>T | CA382617180 | SDHD | c.185C>T (p.Ala62Val) c.*257C>T (n.*257C>T) c.68C>T (p.Ala23Val) n.190C>T c.169+909C>T (n.169+909C>T) c.175C>T c.16C>T n.269C>T n.220C>T | dbSNP |
| 11 | g.112088883A= | CA2000561873 | SDHD | c.186A= (p.Ala62=) c.*258A= (n.*258A=) c.69A= (p.Ala23=) n.191A= c.169+910A= (n.169+910A=) c.176A= c.17A= n.270A= n.221A= | |
| 11 | g.112088883A>C | CA476790303 | SDHD | c.186A>C (p.Ala62=) c.*258A>C (n.*258A>C) c.69A>C (p.Ala23=) n.191A>C c.169+910A>C (n.169+910A>C) c.176A>C c.17A>C n.270A>C n.221A>C | |
| 11 | g.112088883A>G | CA228551641 | SDHD | c.186A>G (p.Ala62=) c.*258A>G (n.*258A>G) c.69A>G (p.Ala23=) n.191A>G c.169+910A>G (n.169+910A>G) c.176A>G c.17A>G n.270A>G n.221A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088883A>T | CA476790305 | SDHD | c.186A>T (p.Ala62=) c.*258A>T (n.*258A>T) c.69A>T (p.Ala23=) n.191A>T c.169+910A>T (n.169+910A>T) c.176A>T c.17A>T n.270A>T n.221A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088883_112088885delinsATC | CA2000561874 | SDHD | c.186_188delinsATC (p.Ala62=) c.*258_*260delinsATC (n.*258_*260delinsATC) c.69_71delinsATC (p.Ala23=) n.191_193delinsATC c.169+910_169+912delinsATC (n.169+910_169+912delinsATC) c.176_178delinsATC c.17_19delinsATC n.270_272delinsATC n.221_223delinsATC | |
| 11 | g.112088883_112088886dup | CA2697558953 | SDHD | c.186_189dup (p.Leu64IlefsTer6) c.*258_*261dup (n.*258_*261dup) c.69_72dup (p.Leu25IlefsTer6) n.191_194dup c.169+910_169+913dup (n.169+910_169+913dup) c.176_179dup c.17_20dup n.270_273dup n.221_224dup | ClinVar |
| 11 | g.112088884T>A | CA382617183 | SDHD | c.187T>A (p.Ser63Thr) c.*259T>A (n.*259T>A) c.70T>A (p.Ser24Thr) n.192T>A c.169+911T>A (n.169+911T>A) c.177T>A c.18T>A n.271T>A n.222T>A | |
| 11 | g.112088884T>C | CA382617184 | SDHD | c.187T>C (p.Ser63Pro) c.*259T>C (n.*259T>C) c.70T>C (p.Ser24Pro) n.192T>C c.169+911T>C (n.169+911T>C) c.177T>C c.18T>C n.271T>C n.222T>C | |
| 11 | g.112088884T>G | CA382617185 | SDHD | c.187T>G (p.Ser63Ala) c.*259T>G (n.*259T>G) c.70T>G (p.Ser24Ala) n.192T>G c.169+911T>G (n.169+911T>G) c.177T>G c.18T>G n.271T>G n.222T>G | |
| 11 | g.112088888_112088889dup | CA658683043 | SDHD | c.191_192dup (p.His65SerfsTer22) c.*263_*264dup (n.*263_*264dup) c.74_75dup (p.His26SerfsTer22) n.196_197dup c.169+915_169+916dup (n.169+915_169+916dup) c.181_182dup c.22_23dup n.275_276dup n.226_227dup | |
| 11 | g.112088888_112088889del | CA016671 | SDHD | c.191_192del (p.Leu64ProfsTer4) c.*263_*264del (n.*263_*264del) c.74_75del (p.Leu25ProfsTer4) n.196_197del c.169+915_169+916del (n.169+915_169+916del) c.181_182del c.22_23del n.275_276del n.226_227del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088885C>A | CA382617186 | SDHD | c.188C>A (p.Ser63Tyr) c.*260C>A (n.*260C>A) c.71C>A (p.Ser24Tyr) n.193C>A c.169+912C>A (n.169+912C>A) c.178C>A c.19C>A n.272C>A n.223C>A | |
| 11 | g.112088885C>G | CA382617187 | SDHD | c.188C>G (p.Ser63Cys) c.*260C>G (n.*260C>G) c.71C>G (p.Ser24Cys) n.193C>G c.169+912C>G (n.169+912C>G) c.178C>G c.19C>G n.272C>G n.223C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088885C>T | CA382617188 | SDHD | c.188C>T (p.Ser63Phe) c.*260C>T (n.*260C>T) c.71C>T (p.Ser24Phe) n.193C>T c.169+912C>T (n.169+912C>T) c.178C>T c.19C>T n.272C>T n.223C>T | |
| 11 | g.112088886T>A | CA476790321 | SDHD | c.189T>A (p.Ser63=) c.*261T>A (n.*261T>A) c.72T>A (p.Ser24=) n.194T>A c.169+913T>A (n.169+913T>A) c.179T>A c.20T>A n.273T>A n.224T>A | |
| 11 | g.112088886T>C | CA476790323 | SDHD | c.189T>C (p.Ser63=) c.*261T>C (n.*261T>C) c.72T>C (p.Ser24=) n.194T>C c.169+913T>C (n.169+913T>C) c.179T>C c.20T>C n.273T>C n.224T>C | ClinVar |
| 11 | g.112088886T>G | CA476790326 | SDHD | c.189T>G (p.Ser63=) c.*261T>G (n.*261T>G) c.72T>G (p.Ser24=) n.194T>G c.169+913T>G (n.169+913T>G) c.179T>G c.20T>G n.273T>G n.224T>G | |
| 11 | g.112088887C>A | CA382617189 | SDHD | c.190C>A (p.Leu64Ile) c.*262C>A (n.*262C>A) c.73C>A (p.Leu25Ile) n.195C>A c.169+914C>A (n.169+914C>A) c.180C>A c.21C>A n.274C>A n.225C>A | |
| 11 | g.112088887C= | CA2000561875 | SDHD | c.190C= (p.Leu64=) c.*262C= (n.*262C=) c.73C= (p.Leu25=) n.195C= c.169+914C= (n.169+914C=) c.180C= c.21C= n.274C= n.225C= | |
| 11 | g.112088887C>G | CA382617191 | SDHD | c.190C>G (p.Leu64Val) c.*262C>G (n.*262C>G) c.73C>G (p.Leu25Val) n.195C>G c.169+914C>G (n.169+914C>G) c.180C>G c.21C>G n.274C>G n.225C>G | ClinVar |
| 11 | g.112088887C>T | CA382617190 | SDHD | c.190C>T (p.Leu64Phe) c.*262C>T (n.*262C>T) c.73C>T (p.Leu25Phe) n.195C>T c.169+914C>T (n.169+914C>T) c.180C>T c.21C>T n.274C>T n.225C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088888T>A | CA382617192 | SDHD | c.191T>A (p.Leu64His) c.*263T>A (n.*263T>A) c.74T>A (p.Leu25His) n.196T>A c.169+915T>A (n.169+915T>A) c.181T>A c.22T>A n.275T>A n.226T>A | |
| 11 | g.112088888T>C | CA382617193 | SDHD | c.191T>C (p.Leu64Pro) c.*263T>C (n.*263T>C) c.74T>C (p.Leu25Pro) n.196T>C c.169+915T>C (n.169+915T>C) c.181T>C c.22T>C n.275T>C n.226T>C | |
| 11 | g.112088888T>G | CA382617194 | SDHD | c.191T>G (p.Leu64Arg) c.*263T>G (n.*263T>G) c.74T>G (p.Leu25Arg) n.196T>G c.169+915T>G (n.169+915T>G) c.181T>G c.22T>G n.275T>G n.226T>G | |
| 11 | g.112088889C>A | CA476790339 | SDHD | c.192C>A (p.Leu64=) c.*264C>A (n.*264C>A) c.75C>A (p.Leu25=) n.197C>A c.169+916C>A (n.169+916C>A) c.182C>A c.23C>A n.276C>A n.227C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088889C= | CA2000561876 | SDHD | c.192C= (p.Leu64=) c.*264C= (n.*264C=) c.75C= (p.Leu25=) n.197C= c.169+916C= (n.169+916C=) c.182C= c.23C= n.276C= n.227C= | |
| 11 | g.112088889C>G | CA476790342 | SDHD | c.192C>G (p.Leu64=) c.*264C>G (n.*264C>G) c.75C>G (p.Leu25=) n.197C>G c.169+916C>G (n.169+916C>G) c.182C>G c.23C>G n.276C>G n.227C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088889C>T | CA476790344 | SDHD | c.192C>T (p.Leu64=) c.*264C>T (n.*264C>T) c.75C>T (p.Leu25=) n.197C>T c.169+916C>T (n.169+916C>T) c.182C>T c.23C>T n.276C>T n.227C>T | |
| 11 | g.112088890C>A | CA382617195 | SDHD | c.193C>A (p.His65Asn) c.*265C>A (n.*265C>A) c.76C>A (p.His26Asn) n.198C>A c.169+917C>A (n.169+917C>A) c.183C>A c.24C>A n.277C>A n.228C>A | |
| 11 | g.112088890C>G | CA382617197 | SDHD | c.193C>G (p.His65Asp) c.*265C>G (n.*265C>G) c.76C>G (p.His26Asp) n.198C>G c.169+917C>G (n.169+917C>G) c.183C>G c.24C>G n.277C>G n.228C>G | |
| 11 | g.112088890C>T | CA382617196 | SDHD | c.193C>T (p.His65Tyr) c.*265C>T (n.*265C>T) c.76C>T (p.His26Tyr) n.198C>T c.169+917C>T (n.169+917C>T) c.183C>T c.24C>T n.277C>T n.228C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088891A= | CA2000561877 | SDHD | c.194A= (p.His65=) c.*266A= (n.*266A=) c.77A= (p.His26=) n.199A= c.169+918A= (n.169+918A=) c.184A= c.25A= n.278A= n.229A= | |
| 11 | g.112088891A>C | CA382617198 | SDHD | c.194A>C (p.His65Pro) c.*266A>C (n.*266A>C) c.77A>C (p.His26Pro) n.199A>C c.169+918A>C (n.169+918A>C) c.184A>C c.25A>C n.278A>C n.229A>C | |
| 11 | g.112088891A>G | CA070827 | SDHD | c.194A>G (p.His65Arg) c.*266A>G (n.*266A>G) c.77A>G (p.His26Arg) n.199A>G c.169+918A>G (n.169+918A>G) c.184A>G c.25A>G n.278A>G n.229A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088891A>T | CA382617199 | SDHD | c.194A>T (p.His65Leu) c.*266A>T (n.*266A>T) c.77A>T (p.His26Leu) n.199A>T c.169+918A>T (n.169+918A>T) c.184A>T c.25A>T n.278A>T n.229A>T | dbSNP |
| 11 | g.112088892C>A | CA382617200 | SDHD | c.195C>A (p.His65Gln) c.*267C>A (n.*267C>A) c.78C>A (p.His26Gln) n.200C>A c.169+919C>A (n.169+919C>A) c.185C>A c.26C>A n.279C>A n.230C>A | |
| 11 | g.112088892C= | CA2000561878 | SDHD | c.195C= (p.His65=) c.*267C= (n.*267C=) c.78C= (p.His26=) n.200C= c.169+919C= (n.169+919C=) c.185C= c.26C= n.279C= n.230C= | |
| 11 | g.112088892C>G | CA382617201 | SDHD | c.195C>G (p.His65Gln) c.*267C>G (n.*267C>G) c.78C>G (p.His26Gln) n.200C>G c.169+919C>G (n.169+919C>G) c.185C>G c.26C>G n.279C>G n.230C>G | |
| 11 | g.112088892C>T | CA228551653 | SDHD | c.195C>T (p.His65=) c.*267C>T (n.*267C>T) c.78C>T (p.His26=) n.200C>T c.169+919C>T (n.169+919C>T) c.185C>T c.26C>T n.279C>T n.230C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088893T>A | CA382617202 | SDHD | c.196T>A (p.Trp66Arg) c.*268T>A (n.*268T>A) c.79T>A (p.Trp27Arg) n.201T>A c.169+920T>A (n.169+920T>A) c.186T>A c.27T>A n.280T>A n.231T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088893T>C | CA382617203 | SDHD | c.196T>C (p.Trp66Arg) c.*268T>C (n.*268T>C) c.79T>C (p.Trp27Arg) n.201T>C c.169+920T>C (n.169+920T>C) c.186T>C c.27T>C n.280T>C n.231T>C | ClinVar |
| 11 | g.112088893T>G | CA382617204 | SDHD | c.196T>G (p.Trp66Gly) c.*268T>G (n.*268T>G) c.79T>G (p.Trp27Gly) n.201T>G c.169+920T>G (n.169+920T>G) c.186T>G c.27T>G n.280T>G n.231T>G | |
| 11 | g.112088894G>A | CA382617205 | SDHD | c.197G>A (p.Trp66Ter) c.*269G>A (n.*269G>A) c.80G>A (p.Trp27Ter) n.202G>A c.169+921G>A (n.169+921G>A) c.187G>A c.28G>A n.281G>A n.232G>A | ClinVar |
| 11 | g.112088894G>C | CA382617206 | SDHD | c.197G>C (p.Trp66Ser) c.*269G>C (n.*269G>C) c.80G>C (p.Trp27Ser) n.202G>C c.169+921G>C (n.169+921G>C) c.187G>C c.28G>C n.281G>C n.232G>C | |
| 11 | g.112088894G>T | CA382617207 | SDHD | c.197G>T (p.Trp66Leu) c.*269G>T (n.*269G>T) c.80G>T (p.Trp27Leu) n.202G>T c.169+921G>T (n.169+921G>T) c.187G>T c.28G>T n.281G>T n.232G>T | |
| 11 | g.112088894_112088895delinsAA | CA2695199021 | SDHD | c.197_198delinsAA (p.Trp66Ter) c.*269_*270delinsAA (n.*269_*270delinsAA) c.80_81delinsAA (p.Trp27Ter) n.202_203delinsAA c.169+921_169+922delinsAA (n.169+921_169+922delinsAA) c.187_188delinsAA c.28_29delinsAA n.281_282delinsAA n.232_233delinsAA | ClinVar |
| 11 | g.112088895G>A | CA382617209 | SDHD | c.198G>A (p.Trp66Ter) c.*270G>A (n.*270G>A) c.81G>A (p.Trp27Ter) n.203G>A c.169+922G>A (n.169+922G>A) c.188G>A c.29G>A n.282G>A n.233G>A | ClinVar |
| 11 | g.112088895G>C | CA382617210 | SDHD | c.198G>C (p.Trp66Cys) c.*270G>C (n.*270G>C) c.81G>C (p.Trp27Cys) n.203G>C c.169+922G>C (n.169+922G>C) c.188G>C c.29G>C n.282G>C n.233G>C | dbSNP |
| 11 | g.112088895G>T | CA382617208 | SDHD | c.198G>T (p.Trp66Cys) c.*270G>T (n.*270G>T) c.81G>T (p.Trp27Cys) n.203G>T c.169+922G>T (n.169+922G>T) c.188G>T c.29G>T n.282G>T n.233G>T | |
| 11 | g.112088896A>C | CA382617212 | SDHD | c.199A>C (p.Thr67Pro) c.*271A>C (n.*271A>C) c.82A>C (p.Thr28Pro) n.204A>C c.169+923A>C (n.169+923A>C) c.189A>C c.30A>C n.283A>C n.234A>C | |
| 11 | g.112088896A>G | CA382617211 | SDHD | c.199A>G (p.Thr67Ala) c.*271A>G (n.*271A>G) c.82A>G (p.Thr28Ala) n.204A>G c.169+923A>G (n.169+923A>G) c.189A>G c.30A>G n.283A>G n.234A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088896A>T | CA382617213 | SDHD | c.199A>T (p.Thr67Ser) c.*271A>T (n.*271A>T) c.82A>T (p.Thr28Ser) n.204A>T c.169+923A>T (n.169+923A>T) c.189A>T c.30A>T n.283A>T n.234A>T | |
| 11 | g.112088896_112088898delinsACT | CA2000561880 | SDHD | c.199_201delinsACT (p.Thr67=) c.*271_*273delinsACT (n.*271_*273delinsACT) c.82_84delinsACT (p.Thr28=) n.204_206delinsACT c.169+923_169+925delinsACT (n.169+923_169+925delinsACT) c.189_191delinsACT c.30_32delinsACT n.283_285delinsACT n.234_236delinsACT | |
| 11 | g.112088896_112088898delinsGCC | CA658658102 | SDHD | c.199_201delinsGCC (p.Thr67Ala) c.*271_*273delinsGCC (n.*271_*273delinsGCC) c.82_84delinsGCC (p.Thr28Ala) n.204_206delinsGCC c.169+923_169+925delinsGCC (n.169+923_169+925delinsGCC) c.189_191delinsGCC c.30_32delinsGCC n.283_285delinsGCC n.234_236delinsGCC | dbSNP |
| 11 | g.112088897C>A | CA382617214 | SDHD | c.200C>A (p.Thr67Asn) c.*272C>A (n.*272C>A) c.83C>A (p.Thr28Asn) n.205C>A c.169+924C>A (n.169+924C>A) c.190C>A c.31C>A n.284C>A n.235C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088897C= | CA2000561883 | SDHD | c.200C= (p.Thr67=) c.*272C= (n.*272C=) c.83C= (p.Thr28=) n.205C= c.169+924C= (n.169+924C=) c.190C= c.31C= n.284C= n.235C= | |
| 11 | g.112088897C>G | CA382617215 | SDHD | c.200C>G (p.Thr67Ser) c.*272C>G (n.*272C>G) c.83C>G (p.Thr28Ser) n.205C>G c.169+924C>G (n.169+924C>G) c.190C>G c.31C>G n.284C>G n.235C>G | |
| 11 | g.112088897C>T | CA382617216 | SDHD | c.200C>T (p.Thr67Ile) c.*272C>T (n.*272C>T) c.83C>T (p.Thr28Ile) n.205C>T c.169+924C>T (n.169+924C>T) c.190C>T c.31C>T n.284C>T n.235C>T | ClinVar COSMIC |
| 11 | g.112088898T>A | CA476790350 | SDHD | c.201T>A (p.Thr67=) c.*273T>A (n.*273T>A) c.84T>A (p.Thr28=) n.206T>A c.169+925T>A (n.169+925T>A) c.191T>A c.32T>A n.285T>A n.236T>A | |
| 11 | g.112088898T>C | CA476790351 | SDHD | c.201T>C (p.Thr67=) c.*273T>C (n.*273T>C) c.84T>C (p.Thr28=) n.206T>C c.169+925T>C (n.169+925T>C) c.191T>C c.32T>C n.285T>C n.236T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.112088898T>G | CA476790352 | SDHD | c.201T>G (p.Thr67=) c.*273T>G (n.*273T>G) c.84T>G (p.Thr28=) n.206T>G c.169+925T>G (n.169+925T>G) c.191T>G c.32T>G n.285T>G n.236T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088899A>C | CA382617217 | SDHD | c.202A>C (p.Ser68Arg) c.*274A>C (n.*274A>C) c.85A>C (p.Ser29Arg) n.207A>C c.169+926A>C (n.169+926A>C) c.192A>C c.33A>C n.286A>C n.237A>C | |
| 11 | g.112088899A>G | CA382617218 | SDHD | c.202A>G (p.Ser68Gly) c.*274A>G (n.*274A>G) c.85A>G (p.Ser29Gly) n.207A>G c.169+926A>G (n.169+926A>G) c.192A>G c.33A>G n.286A>G n.237A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088899A>T | CA382617219 | SDHD | c.202A>T (p.Ser68Cys) c.*274A>T (n.*274A>T) c.85A>T (p.Ser29Cys) n.207A>T c.169+926A>T (n.169+926A>T) c.192A>T c.33A>T n.286A>T n.237A>T | |
| 11 | g.112088899dup | CA2695215319 | SDHD | c.202dup (p.Ser68LysfsTer?) c.*274dup (n.*274dup) c.85dup (p.Ser29LysfsTer?) n.207dup c.169+926dup (n.169+926dup) c.192dup c.33dup n.286dup n.237dup | |
| 11 | g.112088899_112088901delinsAGC | CA2000561884 | SDHD | c.202_204delinsAGC (p.Ser68=) c.*274_*276delinsAGC (n.*274_*276delinsAGC) c.85_87delinsAGC (p.Ser29=) n.207_209delinsAGC c.169+926_169+928delinsAGC (n.169+926_169+928delinsAGC) c.192_194delinsAGC c.33_35delinsAGC n.286_288delinsAGC n.237_239delinsAGC | |
| 11 | g.112088900G>A | CA382617220 | SDHD | c.203G>A (p.Ser68Asn) c.*275G>A (n.*275G>A) c.86G>A (p.Ser29Asn) n.208G>A c.169+927G>A (n.169+927G>A) c.193G>A c.34G>A n.287G>A n.238G>A | |
| 11 | g.112088900G>C | CA382617221 | SDHD | c.203G>C (p.Ser68Thr) c.*275G>C (n.*275G>C) c.86G>C (p.Ser29Thr) n.208G>C c.169+927G>C (n.169+927G>C) c.193G>C c.34G>C n.287G>C n.238G>C | ClinVar |
| 11 | g.112088900G>T | CA382617222 | SDHD | c.203G>T (p.Ser68Ile) c.*275G>T (n.*275G>T) c.86G>T (p.Ser29Ile) n.208G>T c.169+927G>T (n.169+927G>T) c.193G>T c.34G>T n.287G>T n.238G>T | |
| 11 | g.112088901_112088902del | CA1139662329 | SDHD | c.204_205del (p.Ser68ArgfsTer?) c.*276_*277del (n.*276_*277del) c.87_88del (p.Ser29ArgfsTer?) n.209_210del c.169+928_169+929del (n.169+928_169+929del) c.194_195del c.35_36del n.288_289del n.239_240del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088901C>A | CA382617223 | SDHD | c.204C>A (p.Ser68Arg) c.*276C>A (n.*276C>A) c.87C>A (p.Ser29Arg) n.209C>A c.169+928C>A (n.169+928C>A) c.194C>A c.35C>A n.288C>A n.239C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088901C= | CA2000561885 | SDHD | c.204C= (p.Ser68=) c.*276C= (n.*276C=) c.87C= (p.Ser29=) n.209C= c.169+928C= (n.169+928C=) c.194C= c.35C= n.288C= n.239C= | |
| 11 | g.112088901C>G | CA382617224 | SDHD | c.204C>G (p.Ser68Arg) c.*276C>G (n.*276C>G) c.87C>G (p.Ser29Arg) n.209C>G c.169+928C>G (n.169+928C>G) c.194C>G c.35C>G n.288C>G n.239C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088901C>T | CA016677 | SDHD | c.204C>T (p.Ser68=) c.*276C>T (n.*276C>T) c.87C>T (p.Ser29=) n.209C>T c.169+928C>T (n.169+928C>T) c.194C>T c.35C>T n.288C>T n.239C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088902G>A | CA016681 | SDHD | c.205G>A (p.Glu69Lys) c.*277G>A (n.*277G>A) c.88G>A (p.Glu30Lys) n.210G>A c.169+929G>A (n.169+929G>A) c.195G>A c.36G>A n.289G>A n.240G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.112088902G>C | CA382617226 | SDHD | c.205G>C (p.Glu69Gln) c.*277G>C (n.*277G>C) c.88G>C (p.Glu30Gln) n.210G>C c.169+929G>C (n.169+929G>C) c.195G>C c.36G>C n.289G>C n.240G>C | |
| 11 | g.112088902G= | CA2000561888 | SDHD | c.205G= (p.Glu69=) c.*277G= (n.*277G=) c.88G= (p.Glu30=) n.210G= c.169+929G= (n.169+929G=) c.195G= c.36G= n.289G= n.240G= | |
| 11 | g.112088902G>T | CA382617225 | SDHD | c.205G>T (p.Glu69Ter) c.*277G>T (n.*277G>T) c.88G>T (p.Glu30Ter) n.210G>T c.169+929G>T (n.169+929G>T) c.195G>T c.36G>T n.289G>T n.240G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.112088903_112088915del | CA2695215320 | SDHD | c.206_218del (p.Glu69ValfsTer13) c.*278_*290del (n.*278_*290del) c.89_101del (p.Glu30ValfsTer13) n.211_223del c.169+930_169+942del (n.169+930_169+942del) c.196_208del c.37_49del n.290_302del n.241_253del | |
| 11 | g.112088903A>C | CA382617227 | SDHD | c.206A>C (p.Glu69Ala) c.*278A>C (n.*278A>C) c.89A>C (p.Glu30Ala) n.211A>C c.169+930A>C (n.169+930A>C) c.196A>C c.37A>C n.290A>C n.241A>C | |
| 11 | g.112088903A>G | CA382617228 | SDHD | c.206A>G (p.Glu69Gly) c.*278A>G (n.*278A>G) c.89A>G (p.Glu30Gly) n.211A>G c.169+930A>G (n.169+930A>G) c.196A>G c.37A>G n.290A>G n.241A>G | |
| 11 | g.112088903A>T | CA382617229 | SDHD | c.206A>T (p.Glu69Val) c.*278A>T (n.*278A>T) c.89A>T (p.Glu30Val) n.211A>T c.169+930A>T (n.169+930A>T) c.196A>T c.37A>T n.290A>T n.241A>T | |
| 11 | g.112088903dup | CA2615985345 | SDHD | c.206dup (p.Arg70GlufsTer?) c.*278dup (n.*278dup) c.89dup (p.Arg31GlufsTer?) n.211dup c.169+930dup (n.169+930dup) c.196dup c.37dup n.290dup n.241dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088904G>A | CA476790358 | SDHD | c.207G>A (p.Glu69=) c.*279G>A (n.*279G>A) c.90G>A (p.Glu30=) n.212G>A c.169+931G>A (n.169+931G>A) c.197G>A c.38G>A n.291G>A n.242G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.112088904G>C | CA382617230 | SDHD | c.207G>C (p.Glu69Asp) c.*279G>C (n.*279G>C) c.90G>C (p.Glu30Asp) n.212G>C c.169+931G>C (n.169+931G>C) c.197G>C c.38G>C n.291G>C n.242G>C | |
| 11 | g.112088904G= | CA2000561891 | SDHD | c.207G= (p.Glu69=) c.*279G= (n.*279G=) c.90G= (p.Glu30=) n.212G= c.169+931G= (n.169+931G=) c.197G= c.38G= n.291G= n.242G= | |
| 11 | g.112088904G>T | CA382617231 | SDHD | c.207G>T (p.Glu69Asp) c.*279G>T (n.*279G>T) c.90G>T (p.Glu30Asp) n.212G>T c.169+931G>T (n.169+931G>T) c.197G>T c.38G>T n.291G>T n.242G>T | |
| 11 | g.112088905A>C | CA476790360 | SDHD | c.208A>C (p.Arg70=) c.*280A>C (n.*280A>C) c.91A>C (p.Arg31=) n.213A>C c.169+932A>C (n.169+932A>C) c.198A>C c.39A>C n.292A>C n.243A>C | |
| 11 | g.112088905A>G | CA382617232 | SDHD | c.208A>G (p.Arg70Gly) c.*280A>G (n.*280A>G) c.91A>G (p.Arg31Gly) n.213A>G c.169+932A>G (n.169+932A>G) c.198A>G c.39A>G n.292A>G n.243A>G | |
| 11 | g.112088905A>T | CA382617233 | SDHD | c.208A>T (p.Arg70Trp) c.*280A>T (n.*280A>T) c.91A>T (p.Arg31Trp) n.213A>T c.169+932A>T (n.169+932A>T) c.198A>T c.39A>T n.292A>T n.243A>T | |
| 11 | g.112088906G>A | CA070846 | SDHD | c.209G>A (p.Arg70Lys) c.*281G>A (n.*281G>A) c.92G>A (p.Arg31Lys) n.214G>A c.169+933G>A (n.169+933G>A) c.199G>A c.40G>A n.293G>A n.244G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.112088906G>C | CA382617234 | SDHD | c.209G>C (p.Arg70Thr) c.*281G>C (n.*281G>C) c.92G>C (p.Arg31Thr) n.214G>C c.169+933G>C (n.169+933G>C) c.199G>C c.40G>C n.293G>C n.244G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088906G= | CA2000561894 | SDHD | c.209G= (p.Arg70=) c.*281G= (n.*281G=) c.92G= (p.Arg31=) n.214G= c.169+933G= (n.169+933G=) c.199G= c.40G= n.293G= n.244G= | |
| 11 | g.112088906G>T | CA382617235 | SDHD | c.209G>T (p.Arg70Met) c.*281G>T (n.*281G>T) c.92G>T (p.Arg31Met) n.214G>T c.169+933G>T (n.169+933G>T) c.199G>T c.40G>T n.293G>T n.244G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088907G>A | CA476790362 | SDHD | c.210G>A (p.Arg70=) c.*282G>A (n.*282G>A) c.93G>A (p.Arg31=) n.215G>A c.169+934G>A (n.169+934G>A) c.200G>A c.41G>A n.294G>A n.245G>A | |
| 11 | g.112088907G>C | CA382617236 | SDHD | c.210G>C (p.Arg70Ser) c.*282G>C (n.*282G>C) c.93G>C (p.Arg31Ser) n.215G>C c.169+934G>C (n.169+934G>C) c.200G>C c.41G>C n.294G>C n.245G>C | |
| 11 | g.112088907G>T | CA382617237 | SDHD | c.210G>T (p.Arg70Ser) c.*282G>T (n.*282G>T) c.93G>T (p.Arg31Ser) n.215G>T c.169+934G>T (n.169+934G>T) c.200G>T c.41G>T n.294G>T n.245G>T | |
| 11 | g.112088907_112088910delinsGGTT | CA2000561896 | SDHD | c.210_213delinsGGTT (p.Arg70=) c.*282_*285delinsGGTT (n.*282_*285delinsGGTT) c.93_96delinsGGTT (p.Arg31=) n.215_218delinsGGTT c.169+934_169+937delinsGGTT (n.169+934_169+937delinsGGTT) c.200_203delinsGGTT c.41_44delinsGGTT n.294_297delinsGGTT n.245_248delinsGGTT | |
| 11 | g.112088908G>A | CA382617240 | SDHD | c.211G>A (p.Val71Ile) c.*283G>A (n.*283G>A) c.94G>A (p.Val32Ile) n.216G>A c.169+935G>A (n.169+935G>A) c.201G>A c.42G>A n.295G>A n.246G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088908G>C | CA382617239 | SDHD | c.211G>C (p.Val71Leu) c.*283G>C (n.*283G>C) c.94G>C (p.Val32Leu) n.216G>C c.169+935G>C (n.169+935G>C) c.201G>C c.42G>C n.295G>C n.246G>C | |
| 11 | g.112088908G= | CA2000561897 | SDHD | c.211G= (p.Val71=) c.*283G= (n.*283G=) c.94G= (p.Val32=) n.216G= c.169+935G= (n.169+935G=) c.201G= c.42G= n.295G= n.246G= | |
| 11 | g.112088908G>T | CA382617238 | SDHD | c.211G>T (p.Val71Phe) c.*283G>T (n.*283G>T) c.94G>T (p.Val32Phe) n.216G>T c.169+935G>T (n.169+935G>T) c.201G>T c.42G>T n.295G>T n.246G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088910_112088912del | CA658658103 | SDHD | c.213_215del (p.Val72del) c.*285_*287del (n.*285_*287del) c.96_98del (p.Val33del) n.218_220del c.169+937_169+939del (n.169+937_169+939del) c.203_205del c.44_46del n.297_299del n.248_250del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088909T>A | CA382617241 | SDHD | c.212T>A (p.Val71Asp) c.*284T>A (n.*284T>A) c.95T>A (p.Val32Asp) n.217T>A c.169+936T>A (n.169+936T>A) c.202T>A c.43T>A n.296T>A n.247T>A | |
| 11 | g.112088909T>C | CA382617242 | SDHD | c.212T>C (p.Val71Ala) c.*284T>C (n.*284T>C) c.95T>C (p.Val32Ala) n.217T>C c.169+936T>C (n.169+936T>C) c.202T>C c.43T>C n.296T>C n.247T>C | |
| 11 | g.112088909T>G | CA382617243 | SDHD | c.212T>G (p.Val71Gly) c.*284T>G (n.*284T>G) c.95T>G (p.Val32Gly) n.217T>G c.169+936T>G (n.169+936T>G) c.202T>G c.43T>G n.296T>G n.247T>G | |
| 11 | g.112088910T>A | CA476790366 | SDHD | c.213T>A (p.Val71=) c.*285T>A (n.*285T>A) c.96T>A (p.Val32=) n.218T>A c.169+937T>A (n.169+937T>A) c.203T>A c.44T>A n.297T>A n.248T>A | |
| 11 | g.112088910T>C | CA476790365 | SDHD | c.213T>C (p.Val71=) c.*285T>C (n.*285T>C) c.96T>C (p.Val32=) n.218T>C c.169+937T>C (n.169+937T>C) c.203T>C c.44T>C n.297T>C n.248T>C | |
| 11 | g.112088910T>G | CA476790364 | SDHD | c.213T>G (p.Val71=) c.*285T>G (n.*285T>G) c.96T>G (p.Val32=) n.218T>G c.169+937T>G (n.169+937T>G) c.203T>G c.44T>G n.297T>G n.248T>G | ClinVar |