UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.112069547G>A | CA365376635 | CCN6 | c.992G>A (p.Trp331Ter) c.893G>A (p.Trp298Ter) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.1046G>A (p.Trp349Ter) c.320G>A (p.Trp107Ter) n.827G>A n.923G>A n.1246G>A n.1166G>A c.410G>A (p.Trp137Ter) n.1594G>A n.1310G>A n.1137G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112069547G>C | CA365376638 | CCN6 | c.992G>C (p.Trp331Ser) c.893G>C (p.Trp298Ser) c.*298G>C (n.*298G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.1046G>C (p.Trp349Ser) c.320G>C (p.Trp107Ser) n.827G>C n.923G>C n.1246G>C n.1166G>C c.410G>C (p.Trp137Ser) n.1594G>C n.1310G>C n.1137G>C | |
| 6 | g.112069547G>T | CA365376640 | CCN6 | c.992G>T (p.Trp331Leu) c.893G>T (p.Trp298Leu) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.1046G>T (p.Trp349Leu) c.320G>T (p.Trp107Leu) n.827G>T n.923G>T n.1246G>T n.1166G>T c.410G>T (p.Trp137Leu) n.1594G>T n.1310G>T n.1137G>T | |
| 6 | g.112069548G>A | CA118178 | CCN6 | c.993G>A (p.Trp331Ter) c.894G>A (p.Trp298Ter) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.1047G>A (p.Trp349Ter) c.321G>A (p.Trp107Ter) n.828G>A n.924G>A n.1247G>A n.1167G>A c.411G>A (p.Trp137Ter) n.1595G>A n.1311G>A n.1138G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112069548G>C | CA365376647 | CCN6 | c.993G>C (p.Trp331Cys) c.894G>C (p.Trp298Cys) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) c.1047G>C (p.Trp349Cys) c.321G>C (p.Trp107Cys) n.828G>C n.924G>C n.1247G>C n.1167G>C c.411G>C (p.Trp137Cys) n.1595G>C n.1311G>C n.1138G>C | |
| 6 | g.112069548G= | CA1655201589 | CCN6 | c.993G= (p.Trp331=) c.894G= (p.Trp298=) c.*299G= (n.*299G=) c.*397G= (n.*397G=) c.1047G= (p.Trp349=) c.321G= (p.Trp107=) n.828G= n.924G= n.1247G= n.1167G= c.411G= (p.Trp137=) n.1595G= n.1311G= n.1138G= | |
| 6 | g.112069548G>T | CA365376650 | CCN6 | c.993G>T (p.Trp331Cys) c.894G>T (p.Trp298Cys) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.1047G>T (p.Trp349Cys) c.321G>T (p.Trp107Cys) n.828G>T n.924G>T n.1247G>T n.1167G>T c.411G>T (p.Trp137Cys) n.1595G>T n.1311G>T n.1138G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112069549A>C | CA365376654 | CCN6 | c.994A>C (p.Ile332Leu) c.895A>C (p.Ile299Leu) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.322A>C (p.Ile108Leu) n.829A>C n.925A>C n.1248A>C n.1168A>C c.412A>C (p.Ile138Leu) n.1596A>C n.1312A>C n.1139A>C | |
| 6 | g.112069549A>G | CA365376657 | CCN6 | c.994A>G (p.Ile332Val) c.895A>G (p.Ile299Val) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.1048A>G (p.Ile350Val) c.322A>G (p.Ile108Val) n.829A>G n.925A>G n.1248A>G n.1168A>G c.412A>G (p.Ile138Val) n.1596A>G n.1312A>G n.1139A>G | |
| 6 | g.112069549A>T | CA365376660 | CCN6 | c.994A>T (p.Ile332Phe) c.895A>T (p.Ile299Phe) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.1048A>T (p.Ile350Phe) c.322A>T (p.Ile108Phe) n.829A>T n.925A>T n.1248A>T n.1168A>T c.412A>T (p.Ile138Phe) n.1596A>T n.1312A>T n.1139A>T | |
| 6 | g.112069550T>A | CA365376665 | CCN6 | c.995T>A (p.Ile332Asn) c.896T>A (p.Ile299Asn) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.323T>A (p.Ile108Asn) n.830T>A n.926T>A n.1249T>A n.1169T>A c.413T>A (p.Ile138Asn) n.1597T>A n.1313T>A n.1140T>A | |
| 6 | g.112069550T>C | CA365376669 | CCN6 | c.995T>C (p.Ile332Thr) c.896T>C (p.Ile299Thr) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.323T>C (p.Ile108Thr) n.830T>C n.926T>C n.1249T>C n.1169T>C c.413T>C (p.Ile138Thr) n.1597T>C n.1313T>C n.1140T>C | |
| 6 | g.112069550T>G | CA365376663 | CCN6 | c.995T>G (p.Ile332Ser) c.896T>G (p.Ile299Ser) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.323T>G (p.Ile108Ser) n.830T>G n.926T>G n.1249T>G n.1169T>G c.413T>G (p.Ile138Ser) n.1597T>G n.1313T>G n.1140T>G | |
| 6 | g.112069551T>A | CA451901426 | CCN6 | c.996T>A (p.Ile332=) c.897T>A (p.Ile299=) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.1050T>A (p.Ile350=) c.324T>A (p.Ile108=) n.831T>A n.927T>A n.1250T>A n.1170T>A c.414T>A (p.Ile138=) n.1598T>A n.1314T>A n.1141T>A | |
| 6 | g.112069551T>C | CA451901427 | CCN6 | c.996T>C (p.Ile332=) c.897T>C (p.Ile299=) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.1050T>C (p.Ile350=) c.324T>C (p.Ile108=) n.831T>C n.927T>C n.1250T>C n.1170T>C c.414T>C (p.Ile138=) n.1598T>C n.1314T>C n.1141T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112069551T>G | CA365376672 | CCN6 | c.996T>G (p.Ile332Met) c.897T>G (p.Ile299Met) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.1050T>G (p.Ile350Met) c.324T>G (p.Ile108Met) n.831T>G n.927T>G n.1250T>G n.1170T>G c.414T>G (p.Ile138Met) n.1598T>G n.1314T>G n.1141T>G | |
| 6 | g.112069552A= | CA1655201590 | CCN6 | c.997A= (p.Thr333=) c.898A= (p.Thr300=) c.*303A= (n.*303A=) c.*401A= (n.*401A=) c.1051A= (p.Thr351=) c.325A= (p.Thr109=) n.832A= n.928A= n.1251A= n.1171A= c.415A= (p.Thr139=) n.1599A= n.1315A= n.1142A= | |
| 6 | g.112069552A>C | CA365376675 | CCN6 | c.997A>C (p.Thr333Pro) c.898A>C (p.Thr300Pro) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.325A>C (p.Thr109Pro) n.832A>C n.928A>C n.1251A>C n.1171A>C c.415A>C (p.Thr139Pro) n.1599A>C n.1315A>C n.1142A>C | |
| 6 | g.112069552A>G | CA3964136 | CCN6 | c.997A>G (p.Thr333Ala) c.898A>G (p.Thr300Ala) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.325A>G (p.Thr109Ala) n.832A>G n.928A>G n.1251A>G n.1171A>G c.415A>G (p.Thr139Ala) n.1599A>G n.1315A>G n.1142A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112069552A>T | CA365376681 | CCN6 | c.997A>T (p.Thr333Ser) c.898A>T (p.Thr300Ser) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.325A>T (p.Thr109Ser) n.832A>T n.928A>T n.1251A>T n.1171A>T c.415A>T (p.Thr139Ser) n.1599A>T n.1315A>T n.1142A>T | |
| 6 | g.112069553C>A | CA365376692 | CCN6 | c.998C>A (p.Thr333Lys) c.899C>A (p.Thr300Lys) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.326C>A (p.Thr109Lys) n.833C>A n.929C>A n.1252C>A n.1172C>A c.416C>A (p.Thr139Lys) n.1600C>A n.1316C>A n.1143C>A | |
| 6 | g.112069553C= | CA1655201591 | CCN6 | c.998C= (p.Thr333=) c.899C= (p.Thr300=) c.*304C= (n.*304C=) c.*402C= (n.*402C=) c.1052C= (p.Thr351=) c.326C= (p.Thr109=) n.833C= n.929C= n.1252C= n.1172C= c.416C= (p.Thr139=) n.1600C= n.1316C= n.1143C= | |
| 6 | g.112069553C>G | CA365376688 | CCN6 | c.998C>G (p.Thr333Arg) c.899C>G (p.Thr300Arg) c.*304C>G (n.*304C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.326C>G (p.Thr109Arg) n.833C>G n.929C>G n.1252C>G n.1172C>G c.416C>G (p.Thr139Arg) n.1600C>G n.1316C>G n.1143C>G | |
| 6 | g.112069553C>T | CA3964137 | CCN6 | c.998C>T (p.Thr333Ile) c.899C>T (p.Thr300Ile) c.*304C>T (n.*304C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.326C>T (p.Thr109Ile) n.833C>T n.929C>T n.1252C>T n.1172C>T c.416C>T (p.Thr139Ile) n.1600C>T n.1316C>T n.1143C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112069554A>C | CA451901430 | CCN6 | c.999A>C (p.Thr333=) c.900A>C (p.Thr300=) c.*305A>C (n.*305A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.1053A>C (p.Thr351=) c.327A>C (p.Thr109=) n.834A>C n.930A>C n.1253A>C n.1173A>C c.417A>C (p.Thr139=) n.1601A>C n.1317A>C n.1144A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112069554A>G | CA451901433 | CCN6 | c.999A>G (p.Thr333=) c.900A>G (p.Thr300=) c.*305A>G (n.*305A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.1053A>G (p.Thr351=) c.327A>G (p.Thr109=) n.834A>G n.930A>G n.1253A>G n.1173A>G c.417A>G (p.Thr139=) n.1601A>G n.1317A>G n.1144A>G | ClinVar |
| 6 | g.112069554A>T | CA451901432 | CCN6 | c.999A>T (p.Thr333=) c.900A>T (p.Thr300=) c.*305A>T (n.*305A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.1053A>T (p.Thr351=) c.327A>T (p.Thr109=) n.834A>T n.930A>T n.1253A>T n.1173A>T c.417A>T (p.Thr139=) n.1601A>T n.1317A>T n.1144A>T | |
| 6 | g.112069555T>A | CA365376698 | CCN6 | c.1000T>A (p.Ser334Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.328T>A (p.Ser110Thr) n.835T>A n.931T>A n.1254T>A n.1174T>A c.418T>A (p.Ser140Thr) n.1602T>A n.1318T>A n.1145T>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.112069555T>C | CA118183 | CCN6 | c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.328T>C (p.Ser110Pro) n.835T>C n.931T>C n.1254T>C n.1174T>C c.418T>C (p.Ser140Pro) n.1602T>C n.1318T>C n.1145T>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.112069555T>G | CA365376702 | CCN6 | c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.328T>G (p.Ser110Ala) n.835T>G n.931T>G n.1254T>G n.1174T>G c.418T>G (p.Ser140Ala) n.1602T>G n.1318T>G n.1145T>G | |
| 6 | g.112069555T= | CA1655201592 | CCN6 | c.1000T= (p.Ser334=) c.901T= (p.Ser301=) c.*306T= (n.*306T=) c.*404T= (n.*404T=) c.1054T= (p.Ser352=) c.328T= (p.Ser110=) n.835T= n.931T= n.1254T= n.1174T= c.418T= (p.Ser140=) n.1602T= n.1318T= n.1145T= | |
| 6 | g.112069556C>A | CA365376705 | CCN6 | c.1001C>A (p.Ser334Tyr) c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.329C>A (p.Ser110Tyr) n.836C>A n.932C>A n.1255C>A n.1175C>A c.419C>A (p.Ser140Tyr) n.1603C>A n.1319C>A n.1146C>A | |
| 6 | g.112069556C= | CA1655201593 | CCN6 | c.1001C= (p.Ser334=) c.902C= (p.Ser301=) c.*307C= (n.*307C=) c.*405C= (n.*405C=) c.1055C= (p.Ser352=) c.329C= (p.Ser110=) n.836C= n.932C= n.1255C= n.1175C= c.419C= (p.Ser140=) n.1603C= n.1319C= n.1146C= | |
| 6 | g.112069556C>G | CA3964138 | CCN6 | c.1001C>G (p.Ser334Cys) c.902C>G (p.Ser301Cys) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.1055C>G (p.Ser352Cys) c.329C>G (p.Ser110Cys) n.836C>G n.932C>G n.1255C>G n.1175C>G c.419C>G (p.Ser140Cys) n.1603C>G n.1319C>G n.1146C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112069556C>T | CA365376706 | CCN6 | c.1001C>T (p.Ser334Phe) c.902C>T (p.Ser301Phe) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.329C>T (p.Ser110Phe) n.836C>T n.932C>T n.1255C>T n.1175C>T c.419C>T (p.Ser140Phe) n.1603C>T n.1319C>T n.1146C>T | dbSNP |
| 6 | g.112069557T>A | CA451901434 | CCN6 | c.1002T>A (p.Ser334=) c.903T>A (p.Ser301=) c.*308T>A (n.*308T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) c.1056T>A (p.Ser352=) c.330T>A (p.Ser110=) n.837T>A n.933T>A n.1256T>A n.1176T>A c.420T>A (p.Ser140=) n.1604T>A n.1320T>A n.1147T>A | |
| 6 | g.112069557T>C | CA451901435 | CCN6 | c.1002T>C (p.Ser334=) c.903T>C (p.Ser301=) c.*308T>C (n.*308T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) c.1056T>C (p.Ser352=) c.330T>C (p.Ser110=) n.837T>C n.933T>C n.1256T>C n.1176T>C c.420T>C (p.Ser140=) n.1604T>C n.1320T>C n.1147T>C | |
| 6 | g.112069557T>G | CA451901436 | CCN6 | c.1002T>G (p.Ser334=) c.903T>G (p.Ser301=) c.*308T>G (n.*308T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) c.1056T>G (p.Ser352=) c.330T>G (p.Ser110=) n.837T>G n.933T>G n.1256T>G n.1176T>G c.420T>G (p.Ser140=) n.1604T>G n.1320T>G n.1147T>G | |
| 6 | g.112069557T= | CA1655201594 | CCN6 | c.1002T= (p.Ser334=) c.903T= (p.Ser301=) c.*308T= (n.*308T=) c.*406T= (n.*406T=) c.1056T= (p.Ser352=) c.330T= (p.Ser110=) n.837T= n.933T= n.1256T= n.1176T= c.420T= (p.Ser140=) n.1604T= n.1320T= n.1147T= | |
| 6 | g.112069558T>A | CA365376708 | CCN6 | c.1003T>A (p.Cys335Ser) c.904T>A (p.Cys302Ser) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.1057T>A (p.Cys353Ser) c.331T>A (p.Cys111Ser) n.838T>A n.934T>A n.1257T>A n.1177T>A c.421T>A (p.Cys141Ser) n.1605T>A n.1321T>A n.1148T>A | |
| 6 | g.112069558T>C | CA365376715 | CCN6 | c.1003T>C (p.Cys335Arg) c.904T>C (p.Cys302Arg) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.1057T>C (p.Cys353Arg) c.331T>C (p.Cys111Arg) n.838T>C n.934T>C n.1257T>C n.1177T>C c.421T>C (p.Cys141Arg) n.1605T>C n.1321T>C n.1148T>C | COSMIC |
| 6 | g.112069558T>G | CA365376712 | CCN6 | c.1003T>G (p.Cys335Gly) c.904T>G (p.Cys302Gly) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.1057T>G (p.Cys353Gly) c.331T>G (p.Cys111Gly) n.838T>G n.934T>G n.1257T>G n.1177T>G c.421T>G (p.Cys141Gly) n.1605T>G n.1321T>G n.1148T>G | |
| 6 | g.112069565_112069566dup | CA1093230453 | CCN6 | c.1010_1011dup (p.Gln338ValfsTer?) c.911_912dup (p.Gln305ValfsTer?) c.*316_*317dup (n.*316_*317dup) c.*414_*415dup (n.*414_*415dup) c.1064_1065dup (p.Gln356ValfsTer?) c.338_339dup (p.Gln114ValfsTer?) n.845_846dup n.941_942dup n.1264_1265dup n.1184_1185dup c.428_429dup (p.Gln144ValfsTer?) n.1612_1613dup n.1328_1329dup n.1155_1156dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112069563_112069566del | CA2695206929 | CCN6 | c.1008_1011del (p.Cys337ArgfsTer?) c.909_912del (p.Cys304ArgfsTer?) c.*314_*317del (n.*314_*317del) c.*412_*415del (n.*412_*415del) c.1062_1065del (p.Cys355ArgfsTer?) c.336_339del (p.Cys113ArgfsTer?) n.843_846del n.939_942del n.1262_1265del n.1182_1185del c.426_429del (p.Cys143ArgfsTer?) n.1610_1613del n.1326_1329del n.1153_1156del | |
| 6 | g.112069559G>A | CA365376719 | CCN6 | c.1004G>A (p.Cys335Tyr) c.905G>A (p.Cys302Tyr) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.1058G>A (p.Cys353Tyr) c.332G>A (p.Cys111Tyr) n.839G>A n.935G>A n.1258G>A n.1178G>A c.422G>A (p.Cys141Tyr) n.1606G>A n.1322G>A n.1149G>A | |
| 6 | g.112069559G>C | CA365376731 | CCN6 | c.1004G>C (p.Cys335Ser) c.905G>C (p.Cys302Ser) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.1058G>C (p.Cys353Ser) c.332G>C (p.Cys111Ser) n.839G>C n.935G>C n.1258G>C n.1178G>C c.422G>C (p.Cys141Ser) n.1606G>C n.1322G>C n.1149G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112069559G>T | CA365376728 | CCN6 | c.1004G>T (p.Cys335Phe) c.905G>T (p.Cys302Phe) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.1058G>T (p.Cys353Phe) c.332G>T (p.Cys111Phe) n.839G>T n.935G>T n.1258G>T n.1178G>T c.422G>T (p.Cys141Phe) n.1606G>T n.1322G>T n.1149G>T | |
| 6 | g.112069560T>A | CA365376733 | CCN6 | c.1005T>A (p.Cys335Ter) c.906T>A (p.Cys302Ter) c.*311T>A (n.*311T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.1059T>A (p.Cys353Ter) c.333T>A (p.Cys111Ter) n.840T>A n.936T>A n.1259T>A n.1179T>A c.423T>A (p.Cys141Ter) n.1607T>A n.1323T>A n.1150T>A | |
| 6 | g.112069560T>C | CA451901440 | CCN6 | c.1005T>C (p.Cys335=) c.906T>C (p.Cys302=) c.*311T>C (n.*311T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.1059T>C (p.Cys353=) c.333T>C (p.Cys111=) n.840T>C n.936T>C n.1259T>C n.1179T>C c.423T>C (p.Cys141=) n.1607T>C n.1323T>C n.1150T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112069560T>G | CA365376739 | CCN6 | c.1005T>G (p.Cys335Trp) c.906T>G (p.Cys302Trp) c.*311T>G (n.*311T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.1059T>G (p.Cys353Trp) c.333T>G (p.Cys111Trp) n.840T>G n.936T>G n.1259T>G n.1179T>G c.423T>G (p.Cys141Trp) n.1607T>G n.1323T>G n.1150T>G | |
| 6 | g.112069561G>A | CA365376742 | CCN6 | c.1006G>A (p.Val336Met) c.907G>A (p.Val303Met) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.1060G>A (p.Val354Met) c.334G>A (p.Val112Met) n.841G>A n.937G>A n.1260G>A n.1180G>A c.424G>A (p.Val142Met) n.1608G>A n.1324G>A n.1151G>A | |
| 6 | g.112069561G>C | CA365376744 | CCN6 | c.1006G>C (p.Val336Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.1060G>C (p.Val354Leu) c.334G>C (p.Val112Leu) n.841G>C n.937G>C n.1260G>C n.1180G>C c.424G>C (p.Val142Leu) n.1608G>C n.1324G>C n.1151G>C | |
| 6 | g.112069561G>T | CA365376754 | CCN6 | c.1006G>T (p.Val336Leu) c.907G>T (p.Val303Leu) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.1060G>T (p.Val354Leu) c.334G>T (p.Val112Leu) n.841G>T n.937G>T n.1260G>T n.1180G>T c.424G>T (p.Val142Leu) n.1608G>T n.1324G>T n.1151G>T | |
| 6 | g.112069562T>A | CA365376760 | CCN6 | c.1007T>A (p.Val336Glu) c.908T>A (p.Val303Glu) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) c.1061T>A (p.Val354Glu) c.335T>A (p.Val112Glu) n.842T>A n.938T>A n.1261T>A n.1181T>A c.425T>A (p.Val142Glu) n.1609T>A n.1325T>A n.1152T>A | |
| 6 | g.112069562T>C | CA365376762 | CCN6 | c.1007T>C (p.Val336Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) c.1061T>C (p.Val354Ala) c.335T>C (p.Val112Ala) n.842T>C n.938T>C n.1261T>C n.1181T>C c.425T>C (p.Val142Ala) n.1609T>C n.1325T>C n.1152T>C | |
| 6 | g.112069562T>G | CA365376767 | CCN6 | c.1007T>G (p.Val336Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) c.1061T>G (p.Val354Gly) c.335T>G (p.Val112Gly) n.842T>G n.938T>G n.1261T>G n.1181T>G c.425T>G (p.Val142Gly) n.1609T>G n.1325T>G n.1152T>G | |
| 6 | g.112069563G>A | CA451901446 | CCN6 | c.1008G>A (p.Val336=) c.909G>A (p.Val303=) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.1062G>A (p.Val354=) c.336G>A (p.Val112=) n.843G>A n.939G>A n.1262G>A n.1182G>A c.426G>A (p.Val142=) n.1610G>A n.1326G>A n.1153G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.112069563G>C | CA451901445 | CCN6 | c.1008G>C (p.Val336=) c.909G>C (p.Val303=) c.*314G>C (n.*314G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) c.1062G>C (p.Val354=) c.336G>C (p.Val112=) n.843G>C n.939G>C n.1262G>C n.1182G>C c.426G>C (p.Val142=) n.1610G>C n.1326G>C n.1153G>C | |
| 6 | g.112069563G= | CA1655201595 | CCN6 | c.1008G= (p.Val336=) c.909G= (p.Val303=) c.*314G= (n.*314G=) c.*412G= (n.*412G=) c.1062G= (p.Val354=) c.336G= (p.Val112=) n.843G= n.939G= n.1262G= n.1182G= c.426G= (p.Val142=) n.1610G= n.1326G= n.1153G= | |
| 6 | g.112069563G>T | CA451901444 | CCN6 | c.1008G>T (p.Val336=) c.909G>T (p.Val303=) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.1062G>T (p.Val354=) c.336G>T (p.Val112=) n.843G>T n.939G>T n.1262G>T n.1182G>T c.426G>T (p.Val142=) n.1610G>T n.1326G>T n.1153G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112069564T>A | CA365376772 | CCN6 | c.1009T>A (p.Cys337Ser) c.910T>A (p.Cys304Ser) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) c.1063T>A (p.Cys355Ser) c.337T>A (p.Cys113Ser) n.844T>A n.940T>A n.1263T>A n.1183T>A c.427T>A (p.Cys143Ser) n.1611T>A n.1327T>A n.1154T>A | |
| 6 | g.112069564T>C | CA3964139 | CCN6 | c.1009T>C (p.Cys337Arg) c.910T>C (p.Cys304Arg) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) c.1063T>C (p.Cys355Arg) c.337T>C (p.Cys113Arg) n.844T>C n.940T>C n.1263T>C n.1183T>C c.427T>C (p.Cys143Arg) n.1611T>C n.1327T>C n.1154T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112069564T>G | CA365376773 | CCN6 | c.1009T>G (p.Cys337Gly) c.910T>G (p.Cys304Gly) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) c.1063T>G (p.Cys355Gly) c.337T>G (p.Cys113Gly) n.844T>G n.940T>G n.1263T>G n.1183T>G c.427T>G (p.Cys143Gly) n.1611T>G n.1327T>G n.1154T>G | |
| 6 | g.112069564T= | CA1655201596 | CCN6 | c.1009T= (p.Cys337=) c.910T= (p.Cys304=) c.*315T= (n.*315T=) c.*413T= (n.*413T=) c.1063T= (p.Cys355=) c.337T= (p.Cys113=) n.844T= n.940T= n.1263T= n.1183T= c.427T= (p.Cys143=) n.1611T= n.1327T= n.1154T= | |
| 6 | g.112069565G>A | CA365376780 | CCN6 | c.1010G>A (p.Cys337Tyr) c.911G>A (p.Cys304Tyr) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.1064G>A (p.Cys355Tyr) c.338G>A (p.Cys113Tyr) n.845G>A n.941G>A n.1264G>A n.1184G>A c.428G>A (p.Cys143Tyr) n.1612G>A n.1328G>A n.1155G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.112069565G>C | CA3964140 | CCN6 | c.1010G>C (p.Cys337Ser) c.911G>C (p.Cys304Ser) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.1064G>C (p.Cys355Ser) c.338G>C (p.Cys113Ser) n.845G>C n.941G>C n.1264G>C n.1184G>C c.428G>C (p.Cys143Ser) n.1612G>C n.1328G>C n.1155G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112069565G= | CA1655201597 | CCN6 | c.1010G= (p.Cys337=) c.911G= (p.Cys304=) c.*316G= (n.*316G=) c.*414G= (n.*414G=) c.1064G= (p.Cys355=) c.338G= (p.Cys113=) n.845G= n.941G= n.1264G= n.1184G= c.428G= (p.Cys143=) n.1612G= n.1328G= n.1155G= | |
| 6 | g.112069565G>T | CA365376776 | CCN6 | c.1010G>T (p.Cys337Phe) c.911G>T (p.Cys304Phe) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.1064G>T (p.Cys355Phe) c.338G>T (p.Cys113Phe) n.845G>T n.941G>T n.1264G>T n.1184G>T c.428G>T (p.Cys143Phe) n.1612G>T n.1328G>T n.1155G>T | |
| 6 | g.112069566T>A | CA365376783 | CCN6 | c.1011T>A (p.Cys337Ter) c.912T>A (p.Cys304Ter) c.*317T>A (n.*317T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.1065T>A (p.Cys355Ter) c.339T>A (p.Cys113Ter) n.846T>A n.942T>A n.1265T>A n.1185T>A c.429T>A (p.Cys143Ter) n.1613T>A n.1329T>A n.1156T>A | |
| 6 | g.112069566T>C | CA451901448 | CCN6 | c.1011T>C (p.Cys337=) c.912T>C (p.Cys304=) c.*317T>C (n.*317T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.1065T>C (p.Cys355=) c.339T>C (p.Cys113=) n.846T>C n.942T>C n.1265T>C n.1185T>C c.429T>C (p.Cys143=) n.1613T>C n.1329T>C n.1156T>C | |
| 6 | g.112069566T>G | CA365376786 | CCN6 | c.1011T>G (p.Cys337Trp) c.912T>G (p.Cys304Trp) c.*317T>G (n.*317T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.1065T>G (p.Cys355Trp) c.339T>G (p.Cys113Trp) n.846T>G n.942T>G n.1265T>G n.1185T>G c.429T>G (p.Cys143Trp) n.1613T>G n.1329T>G n.1156T>G | |
| 6 | g.112069566_112069569delinsATT | CA2573140399 | CCN6 | c.1011_1014delinsATT (p.Cys337Ter) c.912_915delinsATT (p.Cys304Ter) c.*317_*320delinsATT (n.*317_*320delinsATT) c.*415_*418delinsATT (n.*415_*418delinsATT) c.1065_1068delinsATT (p.Cys355Ter) c.339_342delinsATT (p.Cys113Ter) n.846_849delinsATT n.942_945delinsATT n.1265_1268delinsATT n.1185_1188delinsATT c.429_432delinsATT (p.Cys143Ter) n.1613_1616delinsATT n.1329_1332delinsATT n.1156_1159delinsATT | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.112069567C>A | CA365376790 | CCN6 | c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.913C>A (p.Gln305Lys) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.1066C>A (p.Gln356Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys) n.847C>A n.943C>A n.1266C>A n.1186C>A c.430C>A (p.Gln144Lys) n.1614C>A n.1330C>A n.1157C>A | |
| 6 | g.112069567C>G | CA365376792 | CCN6 | c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.913C>G (p.Gln305Glu) c.*318C>G (n.*318C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.1066C>G (p.Gln356Glu) c.340C>G (p.Gln114Glu) n.847C>G n.943C>G n.1266C>G n.1186C>G c.430C>G (p.Gln144Glu) n.1614C>G n.1330C>G n.1157C>G | |
| 6 | g.112069567C>T | CA365376796 | CCN6 | c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.913C>T (p.Gln305Ter) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.1066C>T (p.Gln356Ter) c.340C>T (p.Gln114Ter) n.847C>T n.943C>T n.1266C>T n.1186C>T c.430C>T (p.Gln144Ter) n.1614C>T n.1330C>T n.1157C>T | |
| 6 | g.112069568A= | CA1655201598 | CCN6 | c.1013A= (p.Gln338=) c.914A= (p.Gln305=) c.*319A= (n.*319A=) c.*417A= (n.*417A=) c.1067A= (p.Gln356=) c.341A= (p.Gln114=) n.848A= n.944A= n.1267A= n.1187A= c.431A= (p.Gln144=) n.1615A= n.1331A= n.1158A= | |
| 6 | g.112069568A>C | CA365376801 | CCN6 | c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.914A>C (p.Gln305Pro) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.1067A>C (p.Gln356Pro) c.341A>C (p.Gln114Pro) n.848A>C n.944A>C n.1267A>C n.1187A>C c.431A>C (p.Gln144Pro) n.1615A>C n.1331A>C n.1158A>C | |
| 6 | g.112069568A>G | CA365376804 | CCN6 | c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.914A>G (p.Gln305Arg) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg) n.848A>G n.944A>G n.1267A>G n.1187A>G c.431A>G (p.Gln144Arg) n.1615A>G n.1331A>G n.1158A>G | |
| 6 | g.112069568A>T | CA3964141 | CCN6 | c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.914A>T (p.Gln305Leu) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.341A>T (p.Gln114Leu) n.848A>T n.944A>T n.1267A>T n.1187A>T c.431A>T (p.Gln144Leu) n.1615A>T n.1331A>T n.1158A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112069569G>A | CA451901451 | CCN6 | c.1014G>A (p.Gln338=) c.915G>A (p.Gln305=) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.1068G>A (p.Gln356=) c.342G>A (p.Gln114=) n.849G>A n.945G>A n.1268G>A n.1188G>A c.432G>A (p.Gln144=) n.1616G>A n.1332G>A n.1159G>A | |
| 6 | g.112069569G>C | CA365376811 | CCN6 | c.1014G>C (p.Gln338His) c.915G>C (p.Gln305His) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.1068G>C (p.Gln356His) c.342G>C (p.Gln114His) n.849G>C n.945G>C n.1268G>C n.1188G>C c.432G>C (p.Gln144His) n.1616G>C n.1332G>C n.1159G>C | |
| 6 | g.112069569G>T | CA365376814 | CCN6 | c.1014G>T (p.Gln338His) c.915G>T (p.Gln305His) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.1068G>T (p.Gln356His) c.342G>T (p.Gln114His) n.849G>T n.945G>T n.1268G>T n.1188G>T c.432G>T (p.Gln144His) n.1616G>T n.1332G>T n.1159G>T | |
| 6 | g.112069570A= | CA1655201599 | CCN6 | c.1015A= (p.Arg339=) c.916A= (p.Arg306=) c.*321A= (n.*321A=) c.*419A= (n.*419A=) c.1069A= (p.Arg357=) c.343A= (p.Arg115=) n.850A= n.946A= n.1269A= n.1189A= c.433A= (p.Arg145=) n.1617A= n.1333A= n.1160A= | |
| 6 | g.112069570A>C | CA451901452 | CCN6 | c.1015A>C (p.Arg339=) c.916A>C (p.Arg306=) c.*321A>C (n.*321A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.1069A>C (p.Arg357=) c.343A>C (p.Arg115=) n.850A>C n.946A>C n.1269A>C n.1189A>C c.433A>C (p.Arg145=) n.1617A>C n.1333A>C n.1160A>C | |
| 6 | g.112069570A>G | CA144885392 | CCN6 | c.1015A>G (p.Arg339Gly) c.916A>G (p.Arg306Gly) c.*321A>G (n.*321A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.1069A>G (p.Arg357Gly) c.343A>G (p.Arg115Gly) n.850A>G n.946A>G n.1269A>G n.1189A>G c.433A>G (p.Arg145Gly) n.1617A>G n.1333A>G n.1160A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.112069570A>T | CA365376815 | CCN6 | c.1015A>T (p.Arg339Ter) c.916A>T (p.Arg306Ter) c.*321A>T (n.*321A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.1069A>T (p.Arg357Ter) c.343A>T (p.Arg115Ter) n.850A>T n.946A>T n.1269A>T n.1189A>T c.433A>T (p.Arg145Ter) n.1617A>T n.1333A>T n.1160A>T | |
| 6 | g.112069571G>A | CA365376833 | CCN6 | c.1016G>A (p.Arg339Lys) c.917G>A (p.Arg306Lys) c.*322G>A (n.*322G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.1070G>A (p.Arg357Lys) c.344G>A (p.Arg115Lys) n.851G>A n.947G>A n.1270G>A n.1190G>A c.434G>A (p.Arg145Lys) n.1618G>A n.1334G>A n.1161G>A | |
| 6 | g.112069571G>C | CA365376828 | CCN6 | c.1016G>C (p.Arg339Thr) c.917G>C (p.Arg306Thr) c.*322G>C (n.*322G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.1070G>C (p.Arg357Thr) c.344G>C (p.Arg115Thr) n.851G>C n.947G>C n.1270G>C n.1190G>C c.434G>C (p.Arg145Thr) n.1618G>C n.1334G>C n.1161G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112069571G>T | CA365376818 | CCN6 | c.1016G>T (p.Arg339Ile) c.917G>T (p.Arg306Ile) c.*322G>T (n.*322G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.1070G>T (p.Arg357Ile) c.344G>T (p.Arg115Ile) n.851G>T n.947G>T n.1270G>T n.1190G>T c.434G>T (p.Arg145Ile) n.1618G>T n.1334G>T n.1161G>T | COSMIC |
| 6 | g.112069572A>C | CA365376839 | CCN6 | c.1017A>C (p.Arg339Ser) c.918A>C (p.Arg306Ser) c.*323A>C (n.*323A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.1071A>C (p.Arg357Ser) c.345A>C (p.Arg115Ser) n.852A>C n.948A>C n.1271A>C n.1191A>C c.435A>C (p.Arg145Ser) n.1619A>C n.1335A>C n.1162A>C | |
| 6 | g.112069572A>G | CA451901454 | CCN6 | c.1017A>G (p.Arg339=) c.918A>G (p.Arg306=) c.*323A>G (n.*323A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.1071A>G (p.Arg357=) c.345A>G (p.Arg115=) n.852A>G n.948A>G n.1271A>G n.1191A>G c.435A>G (p.Arg145=) n.1619A>G n.1335A>G n.1162A>G | |
| 6 | g.112069572A>T | CA365376842 | CCN6 | c.1017A>T (p.Arg339Ser) c.918A>T (p.Arg306Ser) c.*323A>T (n.*323A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.1071A>T (p.Arg357Ser) c.345A>T (p.Arg115Ser) n.852A>T n.948A>T n.1271A>T n.1191A>T c.435A>T (p.Arg145Ser) n.1619A>T n.1335A>T n.1162A>T | |
| 6 | g.112069573A>C | CA365376849 | CCN6 | c.1018A>C (p.Asn340His) c.919A>C (p.Asn307His) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) c.1072A>C (p.Asn358His) c.346A>C (p.Asn116His) n.853A>C n.949A>C n.1272A>C n.1192A>C c.436A>C (p.Asn146His) n.1620A>C n.1336A>C n.1163A>C | |
| 6 | g.112069573A>G | CA365376857 | CCN6 | c.1018A>G (p.Asn340Asp) c.919A>G (p.Asn307Asp) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) c.1072A>G (p.Asn358Asp) c.346A>G (p.Asn116Asp) n.853A>G n.949A>G n.1272A>G n.1192A>G c.436A>G (p.Asn146Asp) n.1620A>G n.1336A>G n.1163A>G | |
| 6 | g.112069573A>T | CA365376860 | CCN6 | c.1018A>T (p.Asn340Tyr) c.919A>T (p.Asn307Tyr) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) c.1072A>T (p.Asn358Tyr) c.346A>T (p.Asn116Tyr) n.853A>T n.949A>T n.1272A>T n.1192A>T c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.1620A>T n.1336A>T n.1163A>T | |
| 6 | g.112069574A= | CA1655201600 | CCN6 | c.1019A= (p.Asn340=) c.920A= (p.Asn307=) c.*325A= (n.*325A=) c.*423A= (n.*423A=) c.1073A= (p.Asn358=) c.347A= (p.Asn116=) n.854A= n.950A= n.1273A= n.1193A= c.437A= (p.Asn146=) n.1621A= n.1337A= n.1164A= | |
| 6 | g.112069574A>C | CA365376867 | CCN6 | c.1019A>C (p.Asn340Thr) c.920A>C (p.Asn307Thr) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.1073A>C (p.Asn358Thr) c.347A>C (p.Asn116Thr) n.854A>C n.950A>C n.1273A>C n.1193A>C c.437A>C (p.Asn146Thr) n.1621A>C n.1337A>C n.1164A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112069574A>G | CA365376870 | CCN6 | c.1019A>G (p.Asn340Ser) c.920A>G (p.Asn307Ser) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.1073A>G (p.Asn358Ser) c.347A>G (p.Asn116Ser) n.854A>G n.950A>G n.1273A>G n.1193A>G c.437A>G (p.Asn146Ser) n.1621A>G n.1337A>G n.1164A>G | |
| 6 | g.112069574A>T | CA365376873 | CCN6 | c.1019A>T (p.Asn340Ile) c.920A>T (p.Asn307Ile) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.1073A>T (p.Asn358Ile) c.347A>T (p.Asn116Ile) n.854A>T n.950A>T n.1273A>T n.1193A>T c.437A>T (p.Asn146Ile) n.1621A>T n.1337A>T n.1164A>T | |
| 6 | g.112069575C>A | CA365376876 | CCN6 | c.1020C>A (p.Asn340Lys) c.921C>A (p.Asn307Lys) c.*326C>A (n.*326C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.1074C>A (p.Asn358Lys) c.348C>A (p.Asn116Lys) n.855C>A n.951C>A n.1274C>A n.1194C>A c.438C>A (p.Asn146Lys) n.1622C>A n.1338C>A n.1165C>A | |
| 6 | g.112069575C>G | CA365376877 | CCN6 | c.1020C>G (p.Asn340Lys) c.921C>G (p.Asn307Lys) c.*326C>G (n.*326C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.1074C>G (p.Asn358Lys) c.348C>G (p.Asn116Lys) n.855C>G n.951C>G n.1274C>G n.1194C>G c.438C>G (p.Asn146Lys) n.1622C>G n.1338C>G n.1165C>G | |
| 6 | g.112069575C>T | CA451901456 | CCN6 | c.1020C>T (p.Asn340=) c.921C>T (p.Asn307=) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.1074C>T (p.Asn358=) c.348C>T (p.Asn116=) n.855C>T n.951C>T n.1274C>T n.1194C>T c.438C>T (p.Asn146=) n.1622C>T n.1338C>T n.1165C>T | |
| 6 | g.112069576T>A | CA3964142 | CCN6 | c.1021T>A (p.Cys341Ser) c.922T>A (p.Cys308Ser) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) c.1075T>A (p.Cys359Ser) c.349T>A (p.Cys117Ser) n.856T>A n.952T>A n.1275T>A n.1195T>A c.439T>A (p.Cys147Ser) n.1623T>A n.1339T>A n.1166T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112069576T>C | CA365376879 | CCN6 | c.1021T>C (p.Cys341Arg) c.922T>C (p.Cys308Arg) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.1075T>C (p.Cys359Arg) c.349T>C (p.Cys117Arg) n.856T>C n.952T>C n.1275T>C n.1195T>C c.439T>C (p.Cys147Arg) n.1623T>C n.1339T>C n.1166T>C | |
| 6 | g.112069576T>G | CA365376881 | CCN6 | c.1021T>G (p.Cys341Gly) c.922T>G (p.Cys308Gly) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) c.1075T>G (p.Cys359Gly) c.349T>G (p.Cys117Gly) n.856T>G n.952T>G n.1275T>G n.1195T>G c.439T>G (p.Cys147Gly) n.1623T>G n.1339T>G n.1166T>G | |
| 6 | g.112069576T= | CA1655201601 | CCN6 | c.1021T= (p.Cys341=) c.922T= (p.Cys308=) c.*327T= (n.*327T=) c.*425T= (n.*425T=) c.1075T= (p.Cys359=) c.349T= (p.Cys117=) n.856T= n.952T= n.1275T= n.1195T= c.439T= (p.Cys147=) n.1623T= n.1339T= n.1166T= | |
| 6 | g.112069577G>A | CA365376887 | CCN6 | c.1022G>A (p.Cys341Tyr) c.923G>A (p.Cys308Tyr) c.*328G>A (n.*328G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.1076G>A (p.Cys359Tyr) c.350G>A (p.Cys117Tyr) n.857G>A n.953G>A n.1276G>A n.1196G>A c.440G>A (p.Cys147Tyr) n.1624G>A n.1340G>A n.1167G>A | |
| 6 | g.112069577G>C | CA365376883 | CCN6 | c.1022G>C (p.Cys341Ser) c.923G>C (p.Cys308Ser) c.*328G>C (n.*328G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.1076G>C (p.Cys359Ser) c.350G>C (p.Cys117Ser) n.857G>C n.953G>C n.1276G>C n.1196G>C c.440G>C (p.Cys147Ser) n.1624G>C n.1340G>C n.1167G>C | |
| 6 | g.112069577G>T | CA365376885 | CCN6 | c.1022G>T (p.Cys341Phe) c.923G>T (p.Cys308Phe) c.*328G>T (n.*328G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.1076G>T (p.Cys359Phe) c.350G>T (p.Cys117Phe) n.857G>T n.953G>T n.1276G>T n.1196G>T c.440G>T (p.Cys147Phe) n.1624G>T n.1340G>T n.1167G>T | |
| 6 | g.112069578C>A | CA365376890 | CCN6 | c.1023C>A (p.Cys341Ter) c.924C>A (p.Cys308Ter) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.1077C>A (p.Cys359Ter) c.351C>A (p.Cys117Ter) n.858C>A n.954C>A n.1277C>A n.1197C>A c.441C>A (p.Cys147Ter) n.1625C>A n.1341C>A n.1168C>A | |
| 6 | g.112069578C= | CA1655201602 | CCN6 | c.1023C= (p.Cys341=) c.924C= (p.Cys308=) c.*329C= (n.*329C=) c.*427C= (n.*427C=) c.1077C= (p.Cys359=) c.351C= (p.Cys117=) n.858C= n.954C= n.1277C= n.1197C= c.441C= (p.Cys147=) n.1625C= n.1341C= n.1168C= | |
| 6 | g.112069578C>G | CA365376893 | CCN6 | c.1023C>G (p.Cys341Trp) c.924C>G (p.Cys308Trp) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.1077C>G (p.Cys359Trp) c.351C>G (p.Cys117Trp) n.858C>G n.954C>G n.1277C>G n.1197C>G c.441C>G (p.Cys147Trp) n.1625C>G n.1341C>G n.1168C>G | |
| 6 | g.112069578C>T | CA451901457 | CCN6 | c.1023C>T (p.Cys341=) c.924C>T (p.Cys308=) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.1077C>T (p.Cys359=) c.351C>T (p.Cys117=) n.858C>T n.954C>T n.1277C>T n.1197C>T c.441C>T (p.Cys147=) n.1625C>T n.1341C>T n.1168C>T | |
| 6 | g.112069579A= | CA1655201603 | CCN6 | c.1024A= (p.Arg342=) c.925A= (p.Arg309=) c.*330A= (n.*330A=) c.*428A= (n.*428A=) c.1078A= (p.Arg360=) c.352A= (p.Arg118=) n.859A= n.955A= n.1278A= n.1198A= c.442A= (p.Arg148=) n.1626A= n.1342A= n.1169A= | |
| 6 | g.112069579A>C | CA3964144 | CCN6 | c.1024A>C (p.Arg342=) c.925A>C (p.Arg309=) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.1078A>C (p.Arg360=) c.352A>C (p.Arg118=) n.859A>C n.955A>C n.1278A>C n.1198A>C c.442A>C (p.Arg148=) n.1626A>C n.1342A>C n.1169A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112069579A>G | CA365376901 | CCN6 | c.1024A>G (p.Arg342Gly) c.925A>G (p.Arg309Gly) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.1078A>G (p.Arg360Gly) c.352A>G (p.Arg118Gly) n.859A>G n.955A>G n.1278A>G n.1198A>G c.442A>G (p.Arg148Gly) n.1626A>G n.1342A>G n.1169A>G | |
| 6 | g.112069579A>T | CA365376905 | CCN6 | c.1024A>T (p.Arg342Ter) c.925A>T (p.Arg309Ter) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.1078A>T (p.Arg360Ter) c.352A>T (p.Arg118Ter) n.859A>T n.955A>T n.1278A>T n.1198A>T c.442A>T (p.Arg148Ter) n.1626A>T n.1342A>T n.1169A>T | |
| 6 | g.112069579dup | CA3964143 | CCN6 | c.1024dup (p.Arg342LysfsTer9) c.925dup (p.Arg309LysfsTer9) c.*330dup (n.*330dup) c.*428dup (n.*428dup) c.1078dup (p.Arg360LysfsTer9) c.352dup (p.Arg118LysfsTer9) n.859dup n.955dup n.1278dup n.1198dup c.442dup (p.Arg148LysfsTer9) n.1626dup n.1342dup n.1169dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112069580G>A | CA365376906 | CCN6 | c.1025G>A (p.Arg342Lys) c.926G>A (p.Arg309Lys) c.*331G>A (n.*331G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.1079G>A (p.Arg360Lys) c.353G>A (p.Arg118Lys) n.860G>A n.956G>A n.1279G>A n.1199G>A c.443G>A (p.Arg148Lys) n.1627G>A n.1343G>A n.1170G>A | |
| 6 | g.112069580G>C | CA365376907 | CCN6 | c.1025G>C (p.Arg342Thr) c.926G>C (p.Arg309Thr) c.*331G>C (n.*331G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) c.1079G>C (p.Arg360Thr) c.353G>C (p.Arg118Thr) n.860G>C n.956G>C n.1279G>C n.1199G>C c.443G>C (p.Arg148Thr) n.1627G>C n.1343G>C n.1170G>C | |
| 6 | g.112069580G>T | CA365376908 | CCN6 | c.1025G>T (p.Arg342Ile) c.926G>T (p.Arg309Ile) c.*331G>T (n.*331G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.1079G>T (p.Arg360Ile) c.353G>T (p.Arg118Ile) n.860G>T n.956G>T n.1279G>T n.1199G>T c.443G>T (p.Arg148Ile) n.1627G>T n.1343G>T n.1170G>T | |
| 6 | g.112069581A>C | CA365376911 | CCN6 | c.1026A>C (p.Arg342Ser) c.927A>C (p.Arg309Ser) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.1080A>C (p.Arg360Ser) c.354A>C (p.Arg118Ser) n.861A>C n.957A>C n.1280A>C n.1200A>C c.444A>C (p.Arg148Ser) n.1628A>C n.1344A>C n.1171A>C | |
| 6 | g.112069581A>G | CA451598703 | CCN6 | c.1026A>G (p.Arg342=) c.927A>G (p.Arg309=) c.*332A>G (n.*332A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.1080A>G (p.Arg360=) c.354A>G (p.Arg118=) n.861A>G n.957A>G n.1280A>G n.1200A>G c.444A>G (p.Arg148=) n.1628A>G n.1344A>G n.1171A>G | |
| 6 | g.112069581A>T | CA365376925 | CCN6 | c.1026A>T (p.Arg342Ser) c.927A>T (p.Arg309Ser) c.*332A>T (n.*332A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.1080A>T (p.Arg360Ser) c.354A>T (p.Arg118Ser) n.861A>T n.957A>T n.1280A>T n.1200A>T c.444A>T (p.Arg148Ser) n.1628A>T n.1344A>T n.1171A>T | |
| 6 | g.112069582G>A | CA365376928 | CCN6 | c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.355G>A (p.Glu119Lys) n.862G>A n.958G>A n.1281G>A n.1201G>A c.445G>A (p.Glu149Lys) n.1629G>A n.1345G>A n.1172G>A | |
| 6 | g.112069582G>C | CA3964145 | CCN6 | c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.355G>C (p.Glu119Gln) n.862G>C n.958G>C n.1281G>C n.1201G>C c.445G>C (p.Glu149Gln) n.1629G>C n.1345G>C n.1172G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112069582G= | CA1655201604 | CCN6 | c.1027G= (p.Glu343=) c.928G= (p.Glu310=) c.*333G= (n.*333G=) c.*431G= (n.*431G=) c.1081G= (p.Glu361=) c.355G= (p.Glu119=) n.862G= n.958G= n.1281G= n.1201G= c.445G= (p.Glu149=) n.1629G= n.1345G= n.1172G= | |
| 6 | g.112069582G>T | CA365376929 | CCN6 | c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.355G>T (p.Glu119Ter) n.862G>T n.958G>T n.1281G>T n.1201G>T c.445G>T (p.Glu149Ter) n.1629G>T n.1345G>T n.1172G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112069583A= | CA1655201605 | CCN6 | c.1028A= (p.Glu343=) c.929A= (p.Glu310=) c.*334A= (n.*334A=) c.*432A= (n.*432A=) c.1082A= (p.Glu361=) c.356A= (p.Glu119=) n.863A= n.959A= n.1282A= n.1202A= c.446A= (p.Glu149=) n.1630A= n.1346A= n.1173A= | |
| 6 | g.112069583A>C | CA365376931 | CCN6 | c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.356A>C (p.Glu119Ala) n.863A>C n.959A>C n.1282A>C n.1202A>C c.446A>C (p.Glu149Ala) n.1630A>C n.1346A>C n.1173A>C | |
| 6 | g.112069583A>G | CA365376934 | CCN6 | c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.*334A>G (n.*334A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.356A>G (p.Glu119Gly) n.863A>G n.959A>G n.1282A>G n.1202A>G c.446A>G (p.Glu149Gly) n.1630A>G n.1346A>G n.1173A>G | |
| 6 | g.112069583A>T | CA3964146 | CCN6 | c.1028A>T (p.Glu343Val) c.929A>T (p.Glu310Val) c.*334A>T (n.*334A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.1082A>T (p.Glu361Val) c.356A>T (p.Glu119Val) n.863A>T n.959A>T n.1282A>T n.1202A>T c.446A>T (p.Glu149Val) n.1630A>T n.1346A>T n.1173A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.112069584A>C | CA365376937 | CCN6 | c.1029A>C (p.Glu343Asp) c.930A>C (p.Glu310Asp) c.*335A>C (n.*335A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) c.1083A>C (p.Glu361Asp) c.357A>C (p.Glu119Asp) n.864A>C n.960A>C n.1283A>C n.1203A>C c.447A>C (p.Glu149Asp) n.1631A>C n.1347A>C n.1174A>C | |
| 6 | g.112069584A>G | CA451598725 | CCN6 | c.1029A>G (p.Glu343=) c.930A>G (p.Glu310=) c.*335A>G (n.*335A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) c.1083A>G (p.Glu361=) c.357A>G (p.Glu119=) n.864A>G n.960A>G n.1283A>G n.1203A>G c.447A>G (p.Glu149=) n.1631A>G n.1347A>G n.1174A>G | |
| 6 | g.112069584A>T | CA365376952 | CCN6 | c.1029A>T (p.Glu343Asp) c.930A>T (p.Glu310Asp) c.*335A>T (n.*335A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) c.1083A>T (p.Glu361Asp) c.357A>T (p.Glu119Asp) n.864A>T n.960A>T n.1283A>T n.1203A>T c.447A>T (p.Glu149Asp) n.1631A>T n.1347A>T n.1174A>T | |
| 6 | g.112069585C>A | CA365376953 | CCN6 | c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.931C>A (p.Pro311Thr) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.358C>A (p.Pro120Thr) n.865C>A n.961C>A n.1284C>A n.1204C>A c.448C>A (p.Pro150Thr) n.1632C>A n.1348C>A n.1175C>A | |
| 6 | g.112069585C>G | CA365376954 | CCN6 | c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.931C>G (p.Pro311Ala) c.*336C>G (n.*336C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.358C>G (p.Pro120Ala) n.865C>G n.961C>G n.1284C>G n.1204C>G c.448C>G (p.Pro150Ala) n.1632C>G n.1348C>G n.1175C>G | |
| 6 | g.112069585C>T | CA365376957 | CCN6 | c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.358C>T (p.Pro120Ser) n.865C>T n.961C>T n.1284C>T n.1204C>T c.448C>T (p.Pro150Ser) n.1632C>T n.1348C>T n.1175C>T | |
| 6 | g.112069586C>A | CA365376961 | CCN6 | c.1031C>A (p.Pro344His) c.932C>A (p.Pro311His) c.*337C>A (n.*337C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.1085C>A (p.Pro362His) c.359C>A (p.Pro120His) n.866C>A n.962C>A n.1285C>A n.1205C>A c.449C>A (p.Pro150His) n.1633C>A n.1349C>A n.1176C>A | dbSNP |
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| 6 | g.112069587T>G | CA451598745 | CCN6 | c.1032T>G (p.Pro344=) c.933T>G (p.Pro311=) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.1086T>G (p.Pro362=) c.360T>G (p.Pro120=) n.867T>G n.963T>G n.1286T>G n.1206T>G c.450T>G (p.Pro150=) n.1634T>G n.1350T>G n.1177T>G | |
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| 6 | g.112069590A>C | CA451598759 | CCN6 | c.1035A>C (p.Gly345=) c.936A>C (p.Gly312=) c.*341A>C (n.*341A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.1089A>C (p.Gly363=) c.363A>C (p.Gly121=) n.870A>C n.966A>C n.1289A>C n.1209A>C c.453A>C (p.Gly151=) n.1637A>C n.1353A>C n.1180A>C | |
| 6 | g.112069590A>G | CA451598760 | CCN6 | c.1035A>G (p.Gly345=) c.936A>G (p.Gly312=) c.*341A>G (n.*341A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.1089A>G (p.Gly363=) c.363A>G (p.Gly121=) n.870A>G n.966A>G n.1289A>G n.1209A>G c.453A>G (p.Gly151=) n.1637A>G n.1353A>G n.1180A>G | |
| 6 | g.112069590A>T | CA451598761 | CCN6 | c.1035A>T (p.Gly345=) c.936A>T (p.Gly312=) c.*341A>T (n.*341A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.1089A>T (p.Gly363=) c.363A>T (p.Gly121=) n.870A>T n.966A>T n.1289A>T n.1209A>T c.453A>T (p.Gly151=) n.1637A>T n.1353A>T n.1180A>T | |
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| 6 | g.112069592A>C | CA365376987 | CCN6 | c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.938A>C (p.Asp313Ala) c.*343A>C (n.*343A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) c.1091A>C (p.Asp364Ala) c.365A>C (p.Asp122Ala) n.872A>C n.968A>C n.1291A>C n.1211A>C c.455A>C (p.Asp152Ala) n.1639A>C n.1355A>C n.1182A>C | |
| 6 | g.112069592A>G | CA365376991 | CCN6 | c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.938A>G (p.Asp313Gly) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) c.1091A>G (p.Asp364Gly) c.365A>G (p.Asp122Gly) n.872A>G n.968A>G n.1291A>G n.1211A>G c.455A>G (p.Asp152Gly) n.1639A>G n.1355A>G n.1182A>G | |
| 6 | g.112069592A>T | CA365376994 | CCN6 | c.1037A>T (p.Asp346Val) c.938A>T (p.Asp313Val) c.*343A>T (n.*343A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) c.1091A>T (p.Asp364Val) c.365A>T (p.Asp122Val) n.872A>T n.968A>T n.1291A>T n.1211A>T c.455A>T (p.Asp152Val) n.1639A>T n.1355A>T n.1182A>T | |
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| 6 | g.112069593T>G | CA365376996 | CCN6 | c.1038T>G (p.Asp346Glu) c.939T>G (p.Asp313Glu) c.*344T>G (n.*344T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.1092T>G (p.Asp364Glu) c.366T>G (p.Asp122Glu) n.873T>G n.969T>G n.1292T>G n.1212T>G c.456T>G (p.Asp152Glu) n.1640T>G n.1356T>G n.1183T>G | |
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| 6 | g.112069594A>G | CA365377004 | CCN6 | c.1039A>G (p.Ile347Val) c.940A>G (p.Ile314Val) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.1093A>G (p.Ile365Val) c.367A>G (p.Ile123Val) n.874A>G n.970A>G n.1293A>G n.1213A>G c.457A>G (p.Ile153Val) n.1641A>G n.1357A>G n.1184A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112069594A>T | CA365377007 | CCN6 | c.1039A>T (p.Ile347Leu) c.940A>T (p.Ile314Leu) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.1093A>T (p.Ile365Leu) c.367A>T (p.Ile123Leu) n.874A>T n.970A>T n.1293A>T n.1213A>T c.457A>T (p.Ile153Leu) n.1641A>T n.1357A>T n.1184A>T | |
| 6 | g.112069595T>A | CA365377009 | CCN6 | c.1040T>A (p.Ile347Lys) c.941T>A (p.Ile314Lys) c.*346T>A (n.*346T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) c.1094T>A (p.Ile365Lys) c.368T>A (p.Ile123Lys) n.875T>A n.971T>A n.1294T>A n.1214T>A c.458T>A (p.Ile153Lys) n.1642T>A n.1358T>A n.1185T>A | |
| 6 | g.112069595T>C | CA3964147 | CCN6 | c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.941T>C (p.Ile314Thr) c.*346T>C (n.*346T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.368T>C (p.Ile123Thr) n.875T>C n.971T>C n.1294T>C n.1214T>C c.458T>C (p.Ile153Thr) n.1642T>C n.1358T>C n.1185T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.112069596A>C | CA451598798 | CCN6 | c.1041A>C (p.Ile347=) c.942A>C (p.Ile314=) c.*347A>C (n.*347A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.1095A>C (p.Ile365=) c.369A>C (p.Ile123=) n.876A>C n.972A>C n.1295A>C n.1215A>C c.459A>C (p.Ile153=) n.1643A>C n.1359A>C n.1186A>C | |
| 6 | g.112069596A>G | CA365377012 | CCN6 | c.1041A>G (p.Ile347Met) c.942A>G (p.Ile314Met) c.*347A>G (n.*347A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.1095A>G (p.Ile365Met) c.369A>G (p.Ile123Met) n.876A>G n.972A>G n.1295A>G n.1215A>G c.459A>G (p.Ile153Met) n.1643A>G n.1359A>G n.1186A>G | |
| 6 | g.112069596A>T | CA451598802 | CCN6 | c.1041A>T (p.Ile347=) c.942A>T (p.Ile314=) c.*347A>T (n.*347A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.1095A>T (p.Ile365=) c.369A>T (p.Ile123=) n.876A>T n.972A>T n.1295A>T n.1215A>T c.459A>T (p.Ile153=) n.1643A>T n.1359A>T n.1186A>T | |
| 6 | g.112069597T>A | CA365377016 | CCN6 | c.1042T>A (p.Phe348Ile) c.943T>A (p.Phe315Ile) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.1096T>A (p.Phe366Ile) c.370T>A (p.Phe124Ile) n.877T>A n.973T>A n.1296T>A n.1216T>A c.460T>A (p.Phe154Ile) n.1644T>A n.1360T>A n.1187T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112069597T>C | CA3964148 | CCN6 | c.1042T>C (p.Phe348Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.370T>C (p.Phe124Leu) n.877T>C n.973T>C n.1296T>C n.1216T>C c.460T>C (p.Phe154Leu) n.1644T>C n.1360T>C n.1187T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112069597T>G | CA365377015 | CCN6 | c.1042T>G (p.Phe348Val) c.943T>G (p.Phe315Val) c.*348T>G (n.*348T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.1096T>G (p.Phe366Val) c.370T>G (p.Phe124Val) n.877T>G n.973T>G n.1296T>G n.1216T>G c.460T>G (p.Phe154Val) n.1644T>G n.1360T>G n.1187T>G | |
| 6 | g.112069597T= | CA1655201610 | CCN6 | c.1042T= (p.Phe348=) c.943T= (p.Phe315=) c.*348T= (n.*348T=) c.*446T= (n.*446T=) c.1096T= (p.Phe366=) c.370T= (p.Phe124=) n.877T= n.973T= n.1296T= n.1216T= c.460T= (p.Phe154=) n.1644T= n.1360T= n.1187T= | |
| 6 | g.112069598T>A | CA365377023 | CCN6 | c.1043T>A (p.Phe348Tyr) c.944T>A (p.Phe315Tyr) c.*349T>A (n.*349T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) c.371T>A (p.Phe124Tyr) n.878T>A n.974T>A n.1297T>A n.1217T>A c.461T>A (p.Phe154Tyr) n.1645T>A n.1361T>A n.1188T>A | |
| 6 | g.112069598T>C | CA365377018 | CCN6 | c.1043T>C (p.Phe348Ser) c.944T>C (p.Phe315Ser) c.*349T>C (n.*349T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) c.1097T>C (p.Phe366Ser) c.371T>C (p.Phe124Ser) n.878T>C n.974T>C n.1297T>C n.1217T>C c.461T>C (p.Phe154Ser) n.1645T>C n.1361T>C n.1188T>C | |
| 6 | g.112069598T>G | CA365377022 | CCN6 | c.1043T>G (p.Phe348Cys) c.944T>G (p.Phe315Cys) c.*349T>G (n.*349T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.371T>G (p.Phe124Cys) n.878T>G n.974T>G n.1297T>G n.1217T>G c.461T>G (p.Phe154Cys) n.1645T>G n.1361T>G n.1188T>G | |
| 6 | g.112069599T>A | CA365377024 | CCN6 | c.1044T>A (p.Phe348Leu) c.945T>A (p.Phe315Leu) c.*350T>A (n.*350T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) c.1098T>A (p.Phe366Leu) c.372T>A (p.Phe124Leu) n.879T>A n.975T>A n.1298T>A n.1218T>A c.462T>A (p.Phe154Leu) n.1646T>A n.1362T>A n.1189T>A | |
| 6 | g.112069599T>C | CA451598812 | CCN6 | c.1044T>C (p.Phe348=) c.945T>C (p.Phe315=) c.*350T>C (n.*350T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) c.1098T>C (p.Phe366=) c.372T>C (p.Phe124=) n.879T>C n.975T>C n.1298T>C n.1218T>C c.462T>C (p.Phe154=) n.1646T>C n.1362T>C n.1189T>C | |
| 6 | g.112069599T>G | CA365377025 | CCN6 | c.1044T>G (p.Phe348Leu) c.945T>G (p.Phe315Leu) c.*350T>G (n.*350T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) c.1098T>G (p.Phe366Leu) c.372T>G (p.Phe124Leu) n.879T>G n.975T>G n.1298T>G n.1218T>G c.462T>G (p.Phe154Leu) n.1646T>G n.1362T>G n.1189T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112069599T= | CA1655201611 | CCN6 | c.1044T= (p.Phe348=) c.945T= (p.Phe315=) c.*350T= (n.*350T=) c.*448T= (n.*448T=) c.1098T= (p.Phe366=) c.372T= (p.Phe124=) n.879T= n.975T= n.1298T= n.1218T= c.462T= (p.Phe154=) n.1646T= n.1362T= n.1189T= | |
| 6 | g.112069600T>A | CA365377026 | CCN6 | c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.373T>A (p.Ser125Thr) n.880T>A n.976T>A n.1299T>A n.1219T>A c.463T>A (p.Ser155Thr) n.1647T>A n.1363T>A n.1190T>A | |
| 6 | g.112069600T>C | CA365377027 | CCN6 | c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.373T>C (p.Ser125Pro) n.880T>C n.976T>C n.1299T>C n.1219T>C c.463T>C (p.Ser155Pro) n.1647T>C n.1363T>C n.1190T>C | |
| 6 | g.112069600T>G | CA365377028 | CCN6 | c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.373T>G (p.Ser125Ala) n.880T>G n.976T>G n.1299T>G n.1219T>G c.463T>G (p.Ser155Ala) n.1647T>G n.1363T>G n.1190T>G | |
| 6 | g.112069601C>A | CA365377031 | CCN6 | c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.374C>A (p.Ser125Tyr) n.881C>A n.977C>A n.1300C>A n.1220C>A c.464C>A (p.Ser155Tyr) n.1648C>A n.1364C>A n.1191C>A | |
| 6 | g.112069601C= | CA1655201612 | CCN6 | c.1046C= (p.Ser349=) c.947C= (p.Ser316=) c.*352C= (n.*352C=) c.*450C= (n.*450C=) c.1100C= (p.Ser367=) c.374C= (p.Ser125=) n.881C= n.977C= n.1300C= n.1220C= c.464C= (p.Ser155=) n.1648C= n.1364C= n.1191C= | |
| 6 | g.112069601C>G | CA365377038 | CCN6 | c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.947C>G (p.Ser316Cys) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.374C>G (p.Ser125Cys) n.881C>G n.977C>G n.1300C>G n.1220C>G c.464C>G (p.Ser155Cys) n.1648C>G n.1364C>G n.1191C>G | |
| 6 | g.112069601C>T | CA365377033 | CCN6 | c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.947C>T (p.Ser316Phe) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.374C>T (p.Ser125Phe) n.881C>T n.977C>T n.1300C>T n.1220C>T c.464C>T (p.Ser155Phe) n.1648C>T n.1364C>T n.1191C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112069602T>A | CA451598828 | CCN6 | c.1047T>A (p.Ser349=) c.948T>A (p.Ser316=) c.*353T>A (n.*353T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) c.1101T>A (p.Ser367=) c.375T>A (p.Ser125=) n.882T>A n.978T>A n.1301T>A n.1221T>A c.465T>A (p.Ser155=) n.1649T>A n.1365T>A n.1192T>A | |
| 6 | g.112069602T>C | CA451598830 | CCN6 | c.1047T>C (p.Ser349=) c.948T>C (p.Ser316=) c.*353T>C (n.*353T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) c.1101T>C (p.Ser367=) c.375T>C (p.Ser125=) n.882T>C n.978T>C n.1301T>C n.1221T>C c.465T>C (p.Ser155=) n.1649T>C n.1365T>C n.1192T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112069602T>G | CA3964149 | CCN6 | c.1047T>G (p.Ser349=) c.948T>G (p.Ser316=) c.*353T>G (n.*353T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) c.1101T>G (p.Ser367=) c.375T>G (p.Ser125=) n.882T>G n.978T>G n.1301T>G n.1221T>G c.465T>G (p.Ser155=) n.1649T>G n.1365T>G n.1192T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.112069602T= | CA1655201613 | CCN6 | c.1047T= (p.Ser349=) c.948T= (p.Ser316=) c.*353T= (n.*353T=) c.*451T= (n.*451T=) c.1101T= (p.Ser367=) c.375T= (p.Ser125=) n.882T= n.978T= n.1301T= n.1221T= c.465T= (p.Ser155=) n.1649T= n.1365T= n.1192T= | |
| 6 | g.112069603G>A | CA365377045 | CCN6 | c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.*354G>A (n.*354G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) n.883G>A n.979G>A n.1302G>A n.1222G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) n.1650G>A n.1366G>A n.1193G>A | |
| 6 | g.112069603G>C | CA365377046 | CCN6 | c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.*354G>C (n.*354G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.376G>C (p.Glu126Gln) n.883G>C n.979G>C n.1302G>C n.1222G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) n.1650G>C n.1366G>C n.1193G>C | |
| 6 | g.112069603G>T | CA365377047 | CCN6 | c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.*354G>T (n.*354G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.376G>T (p.Glu126Ter) n.883G>T n.979G>T n.1302G>T n.1222G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) n.1650G>T n.1366G>T n.1193G>T | |
| 6 | g.112069604A>C | CA365377049 | CCN6 | c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*453A>C (n.*453A>C) c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.377A>C (p.Glu126Ala) n.884A>C n.980A>C n.1303A>C n.1223A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) n.1651A>C n.1367A>C n.1194A>C | |
| 6 | g.112069604A>G | CA365377052 | CCN6 | c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) n.884A>G n.980A>G n.1303A>G n.1223A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) n.1651A>G n.1367A>G n.1194A>G | |
| 6 | g.112069604A>T | CA365377050 | CCN6 | c.1049A>T (p.Glu350Val) c.950A>T (p.Glu317Val) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*453A>T (n.*453A>T) c.1103A>T (p.Glu368Val) c.377A>T (p.Glu126Val) n.884A>T n.980A>T n.1303A>T n.1223A>T c.467A>T (p.Glu156Val) n.1651A>T n.1367A>T n.1194A>T | |
| 6 | g.112069605G>A | CA451598855 | CCN6 | c.1050G>A (p.Glu350=) c.951G>A (p.Glu317=) c.*356G>A (n.*356G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.1104G>A (p.Glu368=) c.378G>A (p.Glu126=) n.885G>A n.981G>A n.1304G>A n.1224G>A c.468G>A (p.Glu156=) n.1652G>A n.1368G>A n.1195G>A | |
| 6 | g.112069605G>C | CA365377053 | CCN6 | c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.951G>C (p.Glu317Asp) c.*356G>C (n.*356G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) c.1104G>C (p.Glu368Asp) c.378G>C (p.Glu126Asp) n.885G>C n.981G>C n.1304G>C n.1224G>C c.468G>C (p.Glu156Asp) n.1652G>C n.1368G>C n.1195G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112069605G>T | CA365377054 | CCN6 | c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.951G>T (p.Glu317Asp) c.*356G>T (n.*356G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.378G>T (p.Glu126Asp) n.885G>T n.981G>T n.1304G>T n.1224G>T c.468G>T (p.Glu156Asp) n.1652G>T n.1368G>T n.1195G>T | |
| 6 | g.112069606C>A | CA365377055 | CCN6 | c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.952C>A (p.Leu318Ile) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.379C>A (p.Leu127Ile) n.886C>A n.982C>A n.1305C>A n.1225C>A c.469C>A (p.Leu157Ile) n.1653C>A n.1369C>A n.1196C>A | |
| 6 | g.112069606C>G | CA365377056 | CCN6 | c.1051C>G (p.Leu351Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.379C>G (p.Leu127Val) n.886C>G n.982C>G n.1305C>G n.1225C>G c.469C>G (p.Leu157Val) n.1653C>G n.1369C>G n.1196C>G | |
| 6 | g.112069606C>T | CA365377057 | CCN6 | c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.952C>T (p.Leu318Phe) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.379C>T (p.Leu127Phe) n.886C>T n.982C>T n.1305C>T n.1225C>T c.469C>T (p.Leu157Phe) n.1653C>T n.1369C>T n.1196C>T | |
| 6 | g.112069607T>A | CA365377059 | CCN6 | c.1052T>A (p.Leu351His) c.953T>A (p.Leu318His) c.*358T>A (n.*358T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) c.1106T>A (p.Leu369His) c.380T>A (p.Leu127His) n.887T>A n.983T>A n.1306T>A n.1226T>A c.470T>A (p.Leu157His) n.1654T>A n.1370T>A n.1197T>A | |
| 6 | g.112069607T>C | CA365377061 | CCN6 | c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.*358T>C (n.*358T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) n.887T>C n.983T>C n.1306T>C n.1226T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) n.1654T>C n.1370T>C n.1197T>C | |
| 6 | g.112069607T>G | CA365377062 | CCN6 | c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) n.887T>G n.983T>G n.1306T>G n.1226T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) n.1654T>G n.1370T>G n.1197T>G | |
| 6 | g.112069608C>A | CA451598876 | CCN6 | c.1053C>A (p.Leu351=) c.954C>A (p.Leu318=) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.1107C>A (p.Leu369=) c.381C>A (p.Leu127=) n.888C>A n.984C>A n.1307C>A n.1227C>A c.471C>A (p.Leu157=) n.1655C>A n.1371C>A n.1198C>A | |
| 6 | g.112069608C>G | CA451598877 | CCN6 | c.1053C>G (p.Leu351=) c.954C>G (p.Leu318=) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.1107C>G (p.Leu369=) c.381C>G (p.Leu127=) n.888C>G n.984C>G n.1307C>G n.1227C>G c.471C>G (p.Leu157=) n.1655C>G n.1371C>G n.1198C>G | |
| 6 | g.112069608C>T | CA451598878 | CCN6 | c.1053C>T (p.Leu351=) c.954C>T (p.Leu318=) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.1107C>T (p.Leu369=) c.381C>T (p.Leu127=) n.888C>T n.984C>T n.1307C>T n.1227C>T c.471C>T (p.Leu157=) n.1655C>T n.1371C>T n.1198C>T | |
| 6 | g.112069609A>C | CA365377066 | CCN6 | c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.955A>C (p.Lys319Gln) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.382A>C (p.Lys128Gln) n.889A>C n.985A>C n.1308A>C n.1228A>C c.472A>C (p.Lys158Gln) n.1656A>C n.1372A>C n.1199A>C | |
| 6 | g.112069609A>G | CA365377070 | CCN6 | c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.955A>G (p.Lys319Glu) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.382A>G (p.Lys128Glu) n.889A>G n.985A>G n.1308A>G n.1228A>G c.472A>G (p.Lys158Glu) n.1656A>G n.1372A>G n.1199A>G | |
| 6 | g.112069609A>T | CA365377073 | CCN6 | c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.955A>T (p.Lys319Ter) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.382A>T (p.Lys128Ter) n.889A>T n.985A>T n.1308A>T n.1228A>T c.472A>T (p.Lys158Ter) n.1656A>T n.1372A>T n.1199A>T | |
| 6 | g.112069610A>C | CA365377077 | CCN6 | c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.956A>C (p.Lys319Thr) c.*361A>C (n.*361A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.383A>C (p.Lys128Thr) n.890A>C n.986A>C n.1309A>C n.1229A>C c.473A>C (p.Lys158Thr) n.1657A>C n.1373A>C n.1200A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112069610A>G | CA365377080 | CCN6 | c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.956A>G (p.Lys319Arg) c.*361A>G (n.*361A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.383A>G (p.Lys128Arg) n.890A>G n.986A>G n.1309A>G n.1229A>G c.473A>G (p.Lys158Arg) n.1657A>G n.1373A>G n.1200A>G | |
| 6 | g.112069610A>T | CA365377076 | CCN6 | c.1055A>T (p.Lys352Met) c.956A>T (p.Lys319Met) c.*361A>T (n.*361A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) c.1109A>T (p.Lys370Met) c.383A>T (p.Lys128Met) n.890A>T n.986A>T n.1309A>T n.1229A>T c.473A>T (p.Lys158Met) n.1657A>T n.1373A>T n.1200A>T | |
| 6 | g.112069611G>A | CA451598898 | CCN6 | c.1056G>A (p.Lys352=) c.957G>A (p.Lys319=) c.*362G>A (n.*362G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) c.1110G>A (p.Lys370=) c.384G>A (p.Lys128=) n.891G>A n.987G>A n.1310G>A n.1230G>A c.474G>A (p.Lys158=) n.1658G>A n.1374G>A n.1201G>A | |
| 6 | g.112069611G>C | CA365377082 | CCN6 | c.1056G>C (p.Lys352Asn) c.957G>C (p.Lys319Asn) c.*362G>C (n.*362G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) c.1110G>C (p.Lys370Asn) c.384G>C (p.Lys128Asn) n.891G>C n.987G>C n.1310G>C n.1230G>C c.474G>C (p.Lys158Asn) n.1658G>C n.1374G>C n.1201G>C | |
| 6 | g.112069611G>T | CA365377083 | CCN6 | c.1056G>T (p.Lys352Asn) c.957G>T (p.Lys319Asn) c.*362G>T (n.*362G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) c.1110G>T (p.Lys370Asn) c.384G>T (p.Lys128Asn) n.891G>T n.987G>T n.1310G>T n.1230G>T c.474G>T (p.Lys158Asn) n.1658G>T n.1374G>T n.1201G>T | |
| 6 | g.112069612A>C | CA365377085 | CCN6 | c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.958A>C (p.Ile320Leu) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) c.1111A>C (p.Ile371Leu) c.385A>C (p.Ile129Leu) n.892A>C n.988A>C n.1311A>C n.1231A>C c.475A>C (p.Ile159Leu) n.1659A>C n.1375A>C n.1202A>C | |
| 6 | g.112069612A>G | CA365377087 | CCN6 | c.1057A>G (p.Ile353Val) c.958A>G (p.Ile320Val) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) c.1111A>G (p.Ile371Val) c.385A>G (p.Ile129Val) n.892A>G n.988A>G n.1311A>G n.1231A>G c.475A>G (p.Ile159Val) n.1659A>G n.1375A>G n.1202A>G | |
| 6 | g.112069612A>T | CA365377088 | CCN6 | c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.958A>T (p.Ile320Phe) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) c.1111A>T (p.Ile371Phe) c.385A>T (p.Ile129Phe) n.892A>T n.988A>T n.1311A>T n.1231A>T c.475A>T (p.Ile159Phe) n.1659A>T n.1375A>T n.1202A>T | |
| 6 | g.112069613T>A | CA365377089 | CCN6 | c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.959T>A (p.Ile320Asn) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.1112T>A (p.Ile371Asn) c.386T>A (p.Ile129Asn) n.893T>A n.989T>A n.1312T>A n.1232T>A c.476T>A (p.Ile159Asn) n.1660T>A n.1376T>A n.1203T>A | |
| 6 | g.112069613T>C | CA365377091 | CCN6 | c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.959T>C (p.Ile320Thr) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.1112T>C (p.Ile371Thr) c.386T>C (p.Ile129Thr) n.893T>C n.989T>C n.1312T>C n.1232T>C c.476T>C (p.Ile159Thr) n.1660T>C n.1376T>C n.1203T>C | dbSNP |
| 6 | g.112069613T>G | CA365377092 | CCN6 | c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.959T>G (p.Ile320Ser) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.1112T>G (p.Ile371Ser) c.386T>G (p.Ile129Ser) n.893T>G n.989T>G n.1312T>G n.1232T>G c.476T>G (p.Ile159Ser) n.1660T>G n.1376T>G n.1203T>G | |
| 6 | g.112069613T= | CA1655201614 | CCN6 | c.1058T= (p.Ile353=) c.959T= (p.Ile320=) c.*364T= (n.*364T=) c.*462T= (n.*462T=) c.1112T= (p.Ile371=) c.386T= (p.Ile129=) n.893T= n.989T= n.1312T= n.1232T= c.476T= (p.Ile159=) n.1660T= n.1376T= n.1203T= | |
| 6 | g.112069614T>A | CA451598932 | CCN6 | c.1059T>A (p.Ile353=) c.960T>A (p.Ile320=) c.*365T>A (n.*365T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) c.1113T>A (p.Ile371=) c.387T>A (p.Ile129=) n.894T>A n.990T>A n.1313T>A n.1233T>A c.477T>A (p.Ile159=) n.1661T>A n.1377T>A n.1204T>A | |
| 6 | g.112069614T>C | CA451598928 | CCN6 | c.1059T>C (p.Ile353=) c.960T>C (p.Ile320=) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.1113T>C (p.Ile371=) c.387T>C (p.Ile129=) n.894T>C n.990T>C n.1313T>C n.1233T>C c.477T>C (p.Ile159=) n.1661T>C n.1377T>C n.1204T>C | |
| 6 | g.112069614T>G | CA365377094 | CCN6 | c.1059T>G (p.Ile353Met) c.960T>G (p.Ile320Met) c.*365T>G (n.*365T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) c.1113T>G (p.Ile371Met) c.387T>G (p.Ile129Met) n.894T>G n.990T>G n.1313T>G n.1233T>G c.477T>G (p.Ile159Met) n.1661T>G n.1377T>G n.1204T>G | |
| 6 | g.112069615C>A | CA365377097 | CCN6 | c.1060C>A (p.Leu354Met) c.961C>A (p.Leu321Met) c.*366C>A (n.*366C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.1114C>A (p.Leu372Met) c.388C>A (p.Leu130Met) n.895C>A n.991C>A n.1314C>A n.1234C>A c.478C>A (p.Leu160Met) n.1662C>A n.1378C>A n.1205C>A | |
| 6 | g.112069615C= | CA1655201615 | CCN6 | c.1060C= (p.Leu354=) c.961C= (p.Leu321=) c.*366C= (n.*366C=) c.*464C= (n.*464C=) c.1114C= (p.Leu372=) c.388C= (p.Leu130=) n.895C= n.991C= n.1314C= n.1234C= c.478C= (p.Leu160=) n.1662C= n.1378C= n.1205C= | |
| 6 | g.112069615C>G | CA3964150 | CCN6 | c.1060C>G (p.Leu354Val) c.961C>G (p.Leu321Val) c.*366C>G (n.*366C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.388C>G (p.Leu130Val) n.895C>G n.991C>G n.1314C>G n.1234C>G c.478C>G (p.Leu160Val) n.1662C>G n.1378C>G n.1205C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112069615C>T | CA451598933 | CCN6 | c.1060C>T (p.Leu354=) c.961C>T (p.Leu321=) c.*366C>T (n.*366C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.1114C>T (p.Leu372=) c.388C>T (p.Leu130=) n.895C>T n.991C>T n.1314C>T n.1234C>T c.478C>T (p.Leu160=) n.1662C>T n.1378C>T n.1205C>T | |
| 6 | g.112069616T>A | CA365377099 | CCN6 | c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.962T>A (p.Leu321Gln) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.1115T>A (p.Leu372Gln) c.389T>A (p.Leu130Gln) n.896T>A n.992T>A n.1315T>A n.1235T>A c.479T>A (p.Leu160Gln) n.1663T>A n.1379T>A n.1206T>A | |
| 6 | g.112069616T>C | CA365377100 | CCN6 | c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) n.896T>C n.992T>C n.1315T>C n.1235T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) n.1663T>C n.1379T>C n.1206T>C | |
| 6 | g.112069616T>G | CA365377101 | CCN6 | c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) n.896T>G n.992T>G n.1315T>G n.1235T>G c.479T>G (p.Leu160Arg) n.1663T>G n.1379T>G n.1206T>G | |
| 6 | g.112069617G>A | CA451598938 | CCN6 | c.1062G>A (p.Leu354=) c.963G>A (p.Leu321=) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.1116G>A (p.Leu372=) c.390G>A (p.Leu130=) n.897G>A n.993G>A n.1316G>A n.1236G>A c.480G>A (p.Leu160=) n.1664G>A n.1380G>A n.1207G>A | |
| 6 | g.112069617G>C | CA451598939 | CCN6 | c.1062G>C (p.Leu354=) c.963G>C (p.Leu321=) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.1116G>C (p.Leu372=) c.390G>C (p.Leu130=) n.897G>C n.993G>C n.1316G>C n.1236G>C c.480G>C (p.Leu160=) n.1664G>C n.1380G>C n.1207G>C | |
| 6 | g.112069617G>T | CA451598941 | CCN6 | c.1062G>T (p.Leu354=) c.963G>T (p.Leu321=) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.1116G>T (p.Leu372=) c.390G>T (p.Leu130=) n.897G>T n.993G>T n.1316G>T n.1236G>T c.480G>T (p.Leu160=) n.1664G>T n.1380G>T n.1207G>T | |
| 6 | g.112069618T>A | CA365377108 | CCN6 | c.1063T>A (p.Ter355Lys) c.964T>A (p.Ter322Lys) c.*369T>A (n.*369T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) c.1117T>A (p.Ter373Lys) c.391T>A (p.Ter131Lys) n.898T>A n.994T>A n.1317T>A n.1237T>A c.481T>A (p.Ter161Lys) n.1665T>A n.1381T>A n.1208T>A | |
| 6 | g.112069618T>C | CA365377104 | CCN6 | c.1063T>C (p.Ter355Gln) c.964T>C (p.Ter322Gln) c.*369T>C (n.*369T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.1117T>C (p.Ter373Gln) c.391T>C (p.Ter131Gln) n.898T>C n.994T>C n.1317T>C n.1237T>C c.481T>C (p.Ter161Gln) n.1665T>C n.1381T>C n.1208T>C | |
| 6 | g.112069618T>G | CA365377106 | CCN6 | c.1063T>G (p.Ter355Glu) c.964T>G (p.Ter322Glu) c.*369T>G (n.*369T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) c.1117T>G (p.Ter373Glu) c.391T>G (p.Ter131Glu) n.898T>G n.994T>G n.1317T>G n.1237T>G c.481T>G (p.Ter161Glu) n.1665T>G n.1381T>G n.1208T>G | |
| 6 | g.112069619A>C | CA365377111 | CCN6 | c.1064A>C (p.Ter355Ser) c.965A>C (p.Ter322Ser) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.1118A>C (p.Ter373Ser) c.392A>C (p.Ter131Ser) n.899A>C n.995A>C n.1318A>C n.1238A>C c.482A>C (p.Ter161Ser) n.1666A>C n.1382A>C n.1209A>C | |
| 6 | g.112069619A>G | CA451598955 | CCN6 | c.1064A>G (p.Ter355=) c.965A>G (p.Ter322=) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.1118A>G (p.Ter373=) c.392A>G (p.Ter131=) n.899A>G n.995A>G n.1318A>G n.1238A>G c.482A>G (p.Ter161=) n.1666A>G n.1382A>G n.1209A>G | |
| 6 | g.112069619A>T | CA365377113 | CCN6 | c.1064A>T (p.Ter355Leu) c.965A>T (p.Ter322Leu) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.1118A>T (p.Ter373Leu) c.392A>T (p.Ter131Leu) n.899A>T n.995A>T n.1318A>T n.1238A>T c.482A>T (p.Ter161Leu) n.1666A>T n.1382A>T n.1209A>T | |
| 6 | g.112069620A>C | CA365377116 | CCN6 | c.1065A>C (p.Ter355Tyr) c.966A>C (p.Ter322Tyr) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.1119A>C (p.Ter373Tyr) c.393A>C (p.Ter131Tyr) n.900A>C n.996A>C n.1319A>C n.1239A>C c.483A>C (p.Ter161Tyr) n.1667A>C n.1383A>C n.1210A>C | |
| 6 | g.112069620A>G | CA451598961 | CCN6 | c.1065A>G (p.Ter355=) c.966A>G (p.Ter322=) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.1119A>G (p.Ter373=) c.393A>G (p.Ter131=) n.900A>G n.996A>G n.1319A>G n.1239A>G c.483A>G (p.Ter161=) n.1667A>G n.1383A>G n.1210A>G | |
| 6 | g.112069620A>T | CA365377119 | CCN6 | c.1065A>T (p.Ter355Tyr) c.966A>T (p.Ter322Tyr) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.1119A>T (p.Ter373Tyr) c.393A>T (p.Ter131Tyr) n.900A>T n.996A>T n.1319A>T n.1239A>T c.483A>T (p.Ter161Tyr) n.1667A>T n.1383A>T n.1210A>T | |
| 6 | g.112069623C>G | CA2680045411 | CCN6 | c.*3C>G (n.*3C>G) c.969C>G (n.969C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) n.903C>G n.999C>G n.1322C>G n.1242C>G n.1670C>G n.1386C>G n.1213C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112069624C>A | CA2578718034 | CCN6 | c.*4C>A (n.*4C>A) c.970C>A (n.970C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) n.904C>A n.1000C>A n.1323C>A n.1243C>A n.1671C>A n.1387C>A n.1214C>A | |
| 6 | g.112069624C= | CA1655201616 | CCN6 | c.*4C= (n.*4C=) c.970C= (n.970C=) c.*375C= (n.*375C=) c.*473C= (n.*473C=) n.904C= n.1000C= n.1323C= n.1243C= n.1671C= n.1387C= n.1214C= | |
| 6 | g.112069624C>T | CA3964151 | CCN6 | c.*4C>T (n.*4C>T) c.970C>T (n.970C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) n.904C>T n.1000C>T n.1323C>T n.1243C>T n.1671C>T n.1387C>T n.1214C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.112069625A>C | CA2578718035 | CCN6 | c.*5A>C (n.*5A>C) c.971A>C (n.971A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) n.905A>C n.1001A>C n.1324A>C n.1244A>C n.1672A>C n.1388A>C n.1215A>C | |
| 6 | g.112069626A>G | CA2578718036 | CCN6 | c.*6A>G (n.*6A>G) c.972A>G (n.972A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) n.906A>G n.1002A>G n.1325A>G n.1245A>G n.1673A>G n.1389A>G n.1216A>G | |
| 6 | g.112069627G>A | CA1655201618 | CCN6 | c.*7G>A (n.*7G>A) c.973G>A (n.973G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) n.907G>A n.1003G>A n.1326G>A n.1246G>A n.1674G>A n.1390G>A n.1217G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.112069627G= | CA1655201617 | CCN6 | c.*7G= (n.*7G=) c.973G= (n.973G=) c.*378G= (n.*378G=) c.*476G= (n.*476G=) n.907G= n.1003G= n.1326G= n.1246G= n.1674G= n.1390G= n.1217G= | |
| 6 | g.112069631del | CA2680045412 | CCN6 | c.*11del (n.*11del) c.977del (n.977del) c.*382del (n.*382del) c.*480del (n.*480del) n.911del n.1007del n.1330del n.1250del n.1678del n.1394del n.1221del | gnomAD v4 |
| 6 | g.112069629_112069630insTATTCCAC | CA2545415246 | CCN6 | c.*9_*10insTATTCCAC (n.*9_*10insTATTCCAC) c.975_976insTATTCCAC (n.975_976insTATTCCAC) c.*380_*381insTATTCCAC (n.*380_*381insTATTCCAC) c.*478_*479insTATTCCAC (n.*478_*479insTATTCCAC) n.909_910insTATTCCAC n.1005_1006insTATTCCAC n.1328_1329insTATTCCAC n.1248_1249insTATTCCAC n.1676_1677insTATTCCAC n.1392_1393insTATTCCAC n.1219_1220insTATTCCAC | |
| 6 | g.112069631_112069632insAAAGTGGGTTTGTAACTC | CA2519101542 | CCN6 | c.*11_*12insAAAGTGGGTTTGTAACTC (n.*11_*12insAAAGTGGGTTTGTAACTC) c.977_978insAAAGTGGGTTTGTAACTC (n.977_978insAAAGTGGGTTTGTAACTC) c.*382_*383insAAAGTGGGTTTGTAACTC (n.*382_*383insAAAGTGGGTTTGTAACTC) c.*480_*481insAAAGTGGGTTTGTAACTC (n.*480_*481insAAAGTGGGTTTGTAACTC) n.911_912insAAAGTGGGTTTGTAACTC n.1007_1008insAAAGTGGGTTTGTAACTC n.1330_1331insAAAGTGGGTTTGTAACTC n.1250_1251insAAAGTGGGTTTGTAACTC n.1678_1679insAAAGTGGGTTTGTAACTC n.1394_1395insAAAGTGGGTTTGTAACTC n.1221_1222insAAAGTGGGTTTGTAACTC | |
| 6 | g.112069632T>C | CA2680045413 | CCN6 | c.*12T>C (n.*12T>C) c.978T>C (n.978T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.912T>C n.1008T>C n.1331T>C n.1251T>C n.1679T>C n.1395T>C n.1222T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112069634G>A | CA2680045414 | CCN6 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.980G>A (n.980G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) n.914G>A n.1010G>A n.1333G>A n.1253G>A n.1681G>A n.1397G>A n.1224G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112069634G>T | CA2772632799 | CCN6 | c.*14G>T (n.*14G>T) c.980G>T (n.980G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) n.914G>T n.1010G>T n.1333G>T n.1253G>T n.1681G>T n.1397G>T n.1224G>T | |
| 6 | g.112069635G>A | CA569670403 | CCN6 | c.*15G>A (n.*15G>A) c.981G>A (n.981G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.915G>A n.1011G>A n.1334G>A n.1254G>A n.1682G>A n.1398G>A n.1225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112069635G= | CA1655201619 | CCN6 | c.*15G= (n.*15G=) c.981G= (n.981G=) c.*386G= (n.*386G=) c.*484G= (n.*484G=) n.915G= n.1011G= n.1334G= n.1254G= n.1682G= n.1398G= n.1225G= | |
| 6 | g.112069637G>A | CA2680045415 | CCN6 | c.*17G>A (n.*17G>A) c.983G>A (n.983G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) n.917G>A n.1013G>A n.1336G>A n.1256G>A n.1684G>A n.1400G>A n.1227G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112069637_112069638delinsGA | CA1655201620 | CCN6 | c.*17_*18delinsGA (n.*17_*18delinsGA) c.983_984delinsGA (n.983_984delinsGA) c.*388_*389delinsGA (n.*388_*389delinsGA) c.*486_*487delinsGA (n.*486_*487delinsGA) n.917_918delinsGA n.1013_1014delinsGA n.1336_1337delinsGA n.1256_1257delinsGA n.1684_1685delinsGA n.1400_1401delinsGA n.1227_1228delinsGA | |
| 6 | g.112069638A= | CA1655201621 | CCN6 | c.*18A= (n.*18A=) c.984A= (n.984A=) c.*389A= (n.*389A=) c.*487A= (n.*487A=) n.918A= n.1014A= n.1337A= n.1257A= n.1685A= n.1401A= n.1228A= | |
| 6 | g.112069638A>C | CA1655201622 | CCN6 | c.*18A>C (n.*18A>C) c.984A>C (n.984A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) n.918A>C n.1014A>C n.1337A>C n.1257A>C n.1685A>C n.1401A>C n.1228A>C | dbSNP |
| 6 | g.112069638A>G | CA569670404 | CCN6 | c.*18A>G (n.*18A>G) c.984A>G (n.984A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) n.918A>G n.1014A>G n.1337A>G n.1257A>G n.1685A>G n.1401A>G n.1228A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112069641del | CA3964152 | CCN6 | c.*21del (n.*21del) c.987del (n.987del) c.*392del (n.*392del) c.*490del (n.*490del) n.921del n.1017del n.1340del n.1260del n.1688del n.1404del n.1231del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112069639A>G | CA2680045416 | CCN6 | c.*19A>G (n.*19A>G) c.985A>G (n.985A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.919A>G n.1015A>G n.1338A>G n.1258A>G n.1686A>G n.1402A>G n.1229A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112069640A= | CA1655201623 | CCN6 | c.*20A= (n.*20A=) c.986A= (n.986A=) c.*391A= (n.*391A=) c.*489A= (n.*489A=) n.920A= n.1016A= n.1339A= n.1259A= n.1687A= n.1403A= n.1230A= | |
| 6 | g.112069640A>C | CA3964153 | CCN6 | c.*20A>C (n.*20A>C) c.986A>C (n.986A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) n.920A>C n.1016A>C n.1339A>C n.1259A>C n.1687A>C n.1403A>C n.1230A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.112069645A>C | CA2680045417 | CCN6 | c.*25A>C (n.*25A>C) c.991A>C (n.991A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) n.925A>C n.1021A>C n.1344A>C n.1264A>C n.1692A>C n.1408A>C n.1235A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112069645A>G | CA2680045418 | CCN6 | c.*25A>G (n.*25A>G) c.991A>G (n.991A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) n.925A>G n.1021A>G n.1344A>G n.1264A>G n.1692A>G n.1408A>G n.1235A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112069645_112069654delinsAGTCAATCCT | CA1655201624 | CCN6 | c.*25_*34delinsAGTCAATCCT (n.*25_*34delinsAGTCAATCCT) c.991_1000delinsAGTCAATCCT (n.991_1000delinsAGTCAATCCT) c.*494_*503delinsAGTCAATCCT (n.*494_*503delinsAGTCAATCCT) n.925_934delinsAGTCAATCCT n.1021_1030delinsAGTCAATCCT n.1344_1353delinsAGTCAATCCT n.1264_1273delinsAGTCAATCCT n.1692_1701delinsAGTCAATCCT n.1408_1417delinsAGTCAATCCT n.1235_1244delinsAGTCAATCCT | |
| 6 | g.112069650_112069658del | CA3964154 | CCN6 | c.*30_*38del (n.*30_*38del) c.996_1004del (n.996_1004del) c.*499_*507del (n.*499_*507del) n.930_938del n.1026_1034del n.1349_1357del n.1269_1277del n.1697_1705del n.1413_1421del n.1240_1248del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112069647T>A | CA817273890 | CCN6 | c.*27T>A (n.*27T>A) c.993T>A (n.993T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) n.927T>A n.1023T>A n.1346T>A n.1266T>A n.1694T>A n.1410T>A n.1237T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112069647T>C | CA2680045419 | CCN6 | c.*27T>C (n.*27T>C) c.993T>C (n.993T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) n.927T>C n.1023T>C n.1346T>C n.1266T>C n.1694T>C n.1410T>C n.1237T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112069647T= | CA1655201625 | CCN6 | c.*27T= (n.*27T=) c.993T= (n.993T=) c.*496T= (n.*496T=) n.927T= n.1023T= n.1346T= n.1266T= n.1694T= n.1410T= n.1237T= |