Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1040T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.112069451G>ACA365376138CCN6c.896G>A (p.Cys299Tyr)
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n.1041G>A
 gnomAD v4
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n.1214G>C
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n.1499C>A
n.1215C>A
n.1042C>A
 ClinVar
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n.1215C>G
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n.1042C>T
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n.733T>A
n.829T>A
n.1152T>A
n.1072T>A
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n.1500T>A
n.1216T>A
n.1043T>A
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n.733T>C
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n.1500T>C
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 gnomAD v4
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n.1500T>G
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n.734T>A
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n.1501T>A
n.1217T>A
n.1044T>A
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n.734T>C
n.830T>C
n.1153T>C
n.1073T>C
c.317T>C (p.Leu106Ser)
n.1501T>C
n.1217T>C
n.1044T>C
6g.112069454T>GCA365376157CCN6c.899T>G (p.Leu300Trp)
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c.227T>G (p.Leu76Trp)
n.734T>G
n.830T>G
n.1153T>G
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n.1501T>G
n.1217T>G
n.1044T>G
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n.1218G>A
n.1045G>A
 gnomAD v4
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n.735G>C
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n.1154G>C
n.1074G>C
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n.1502G>C
n.1218G>C
n.1045G>C
6g.112069455G>TCA365376161CCN6c.900G>T (p.Leu300Phe)
c.801G>T (p.Leu267Phe)
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c.228G>T (p.Leu76Phe)
n.735G>T
n.831G>T
n.1154G>T
n.1074G>T
c.318G>T (p.Leu106Phe)
n.1502G>T
n.1218G>T
n.1045G>T
6g.112069456G>ACA365376162CCN6c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.802G>A (p.Asp268Asn)
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n.1503G>A
n.1219G>A
n.1046G>A
 gnomAD v4
6g.112069456G>CCA365376164CCN6c.901G>C (p.Asp301His)
c.802G>C (p.Asp268His)
c.*207G>C (n.*207G>C)
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c.229G>C (p.Asp77His)
n.736G>C
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n.1503G>C
n.1219G>C
n.1046G>C
6g.112069456G>TCA365376165CCN6c.901G>T (p.Asp301Tyr)
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c.229G>T (p.Asp77Tyr)
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6g.112069457A=CA1655201559CCN6c.902A= (p.Asp301=)
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6g.112069457A>CCA365376168CCN6c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.803A>C (p.Asp268Ala)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.956A>C (p.Asp319Ala)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
n.737A>C
n.833A>C
n.1156A>C
n.1076A>C
c.320A>C (p.Asp107Ala)
n.1504A>C
n.1220A>C
n.1047A>C
 gnomAD v4
6g.112069457A>GCA365376172CCN6c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.803A>G (p.Asp268Gly)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.956A>G (p.Asp319Gly)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
n.737A>G
n.833A>G
n.1156A>G
n.1076A>G
c.320A>G (p.Asp107Gly)
n.1504A>G
n.1220A>G
n.1047A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069457A>TCA365376171CCN6c.902A>T (p.Asp301Val)
c.803A>T (p.Asp268Val)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
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n.737A>T
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n.1504A>T
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6g.112069458_112069459delCA2772632791CCN6c.903_904del (p.Asp301GlufsTer7)
c.804_805del (p.Asp268GlufsTer7)
c.*209_*210del (n.*209_*210del)
c.*307_*308del (n.*307_*308del)
c.957_958del (p.Asp319GlufsTer7)
c.231_232del (p.Asp77GlufsTer7)
n.738_739del
n.834_835del
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n.1077_1078del
c.321_322del (p.Asp107GlufsTer7)
n.1505_1506del
n.1221_1222del
n.1048_1049del
6g.112069458T>ACA365376176CCN6c.903T>A (p.Asp301Glu)
c.804T>A (p.Asp268Glu)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
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6g.112069458T>CCA451901355CCN6c.903T>C (p.Asp301=)
c.804T>C (p.Asp268=)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.957T>C (p.Asp319=)
c.231T>C (p.Asp77=)
n.738T>C
n.834T>C
n.1157T>C
n.1077T>C
c.321T>C (p.Asp107=)
n.1505T>C
n.1221T>C
n.1048T>C
6g.112069458T>GCA365376177CCN6c.903T>G (p.Asp301Glu)
c.804T>G (p.Asp268Glu)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.957T>G (p.Asp319Glu)
c.231T>G (p.Asp77Glu)
n.738T>G
n.834T>G
n.1157T>G
n.1077T>G
c.321T>G (p.Asp107Glu)
n.1505T>G
n.1221T>G
n.1048T>G
6g.112069459A=CA1655201560CCN6c.904A= (p.Lys302=)
c.805A= (p.Lys269=)
c.*210A= (n.*210A=)
c.*308A= (n.*308A=)
c.958A= (p.Lys320=)
c.232A= (p.Lys78=)
n.739A=
n.835A=
n.1158A=
n.1078A=
c.322A= (p.Lys108=)
n.1506A=
n.1222A=
n.1049A=
6g.112069459A>CCA365376179CCN6c.904A>C (p.Lys302Gln)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.958A>C (p.Lys320Gln)
c.232A>C (p.Lys78Gln)
n.739A>C
n.835A>C
n.1158A>C
n.1078A>C
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.1506A>C
n.1222A>C
n.1049A>C
6g.112069459A>GCA3964124CCN6c.904A>G (p.Lys302Glu)
c.805A>G (p.Lys269Glu)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.958A>G (p.Lys320Glu)
c.232A>G (p.Lys78Glu)
n.739A>G
n.835A>G
n.1158A>G
n.1078A>G
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.1506A>G
n.1222A>G
n.1049A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112069459A>TCA365376182CCN6c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.805A>T (p.Lys269Ter)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.958A>T (p.Lys320Ter)
c.232A>T (p.Lys78Ter)
n.739A>T
n.835A>T
n.1158A>T
n.1078A>T
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.1506A>T
n.1222A>T
n.1049A>T
 dbSNP
6g.112069460A>CCA365376183CCN6c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.806A>C (p.Lys269Thr)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.959A>C (p.Lys320Thr)
c.233A>C (p.Lys78Thr)
n.740A>C
n.836A>C
n.1159A>C
n.1079A>C
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.1507A>C
n.1223A>C
n.1050A>C
6g.112069460A>GCA365376187CCN6c.905A>G (p.Lys302Arg)
c.806A>G (p.Lys269Arg)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.959A>G (p.Lys320Arg)
c.233A>G (p.Lys78Arg)
n.740A>G
n.836A>G
n.1159A>G
n.1079A>G
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.1507A>G
n.1223A>G
n.1050A>G
6g.112069460A>TCA365376185CCN6c.905A>T (p.Lys302Met)
c.806A>T (p.Lys269Met)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.959A>T (p.Lys320Met)
c.233A>T (p.Lys78Met)
n.740A>T
n.836A>T
n.1159A>T
n.1079A>T
c.323A>T (p.Lys108Met)
n.1507A>T
n.1223A>T
n.1050A>T
6g.112069461G>ACA451901357CCN6c.906G>A (p.Lys302=)
c.807G>A (p.Lys269=)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.960G>A (p.Lys320=)
c.234G>A (p.Lys78=)
n.741G>A
n.837G>A
n.1160G>A
n.1080G>A
c.324G>A (p.Lys108=)
n.1508G>A
n.1224G>A
n.1051G>A
 ClinVar
6g.112069461G>CCA365376189CCN6c.906G>C (p.Lys302Asn)
c.807G>C (p.Lys269Asn)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.960G>C (p.Lys320Asn)
c.234G>C (p.Lys78Asn)
n.741G>C
n.837G>C
n.1160G>C
n.1080G>C
c.324G>C (p.Lys108Asn)
n.1508G>C
n.1224G>C
n.1051G>C
 gnomAD v4
6g.112069461G>TCA365376190CCN6c.906G>T (p.Lys302Asn)
c.807G>T (p.Lys269Asn)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.960G>T (p.Lys320Asn)
c.234G>T (p.Lys78Asn)
n.741G>T
n.837G>T
n.1160G>T
n.1080G>T
c.324G>T (p.Lys108Asn)
n.1508G>T
n.1224G>T
n.1051G>T
6g.112069462A>CCA451901358CCN6c.907A>C (p.Arg303=)
c.808A>C (p.Arg270=)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.961A>C (p.Arg321=)
c.235A>C (p.Arg79=)
n.742A>C
n.838A>C
n.1161A>C
n.1081A>C
c.325A>C (p.Arg109=)
n.1509A>C
n.1225A>C
n.1052A>C
6g.112069462A>GCA365376192CCN6c.907A>G (p.Arg303Gly)
c.808A>G (p.Arg270Gly)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.961A>G (p.Arg321Gly)
c.235A>G (p.Arg79Gly)
n.742A>G
n.838A>G
n.1161A>G
n.1081A>G
c.325A>G (p.Arg109Gly)
n.1509A>G
n.1225A>G
n.1052A>G
6g.112069462A>TCA365376194CCN6c.907A>T (p.Arg303Ter)
c.808A>T (p.Arg270Ter)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.961A>T (p.Arg321Ter)
c.235A>T (p.Arg79Ter)
n.742A>T
n.838A>T
n.1161A>T
n.1081A>T
c.325A>T (p.Arg109Ter)
n.1509A>T
n.1225A>T
n.1052A>T
6g.112069463G>ACA365376196CCN6c.908G>A (p.Arg303Lys)
c.809G>A (p.Arg270Lys)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.962G>A (p.Arg321Lys)
c.236G>A (p.Arg79Lys)
n.743G>A
n.839G>A
n.1162G>A
n.1082G>A
c.326G>A (p.Arg109Lys)
n.1510G>A
n.1226G>A
n.1053G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.112069463G>CCA365376198CCN6c.908G>C (p.Arg303Thr)
c.809G>C (p.Arg270Thr)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.962G>C (p.Arg321Thr)
c.236G>C (p.Arg79Thr)
n.743G>C
n.839G>C
n.1162G>C
n.1082G>C
c.326G>C (p.Arg109Thr)
n.1510G>C
n.1226G>C
n.1053G>C
6g.112069463G=CA1655201561CCN6c.908G= (p.Arg303=)
c.809G= (p.Arg270=)
c.*214G= (n.*214G=)
c.*312G= (n.*312G=)
c.962G= (p.Arg321=)
c.236G= (p.Arg79=)
n.743G=
n.839G=
n.1162G=
n.1082G=
c.326G= (p.Arg109=)
n.1510G=
n.1226G=
n.1053G=
6g.112069463G>TCA365376199CCN6c.908G>T (p.Arg303Ile)
c.809G>T (p.Arg270Ile)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.962G>T (p.Arg321Ile)
c.236G>T (p.Arg79Ile)
n.743G>T
n.839G>T
n.1162G>T
n.1082G>T
c.326G>T (p.Arg109Ile)
n.1510G>T
n.1226G>T
n.1053G>T
 gnomAD v4
6g.112069464A>CCA365376204CCN6c.909A>C (p.Arg303Ser)
c.810A>C (p.Arg270Ser)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.963A>C (p.Arg321Ser)
c.237A>C (p.Arg79Ser)
n.744A>C
n.840A>C
n.1163A>C
n.1083A>C
c.327A>C (p.Arg109Ser)
n.1511A>C
n.1227A>C
n.1054A>C
6g.112069464A>GCA451901362CCN6c.909A>G (p.Arg303=)
c.810A>G (p.Arg270=)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.963A>G (p.Arg321=)
c.237A>G (p.Arg79=)
n.744A>G
n.840A>G
n.1163A>G
n.1083A>G
c.327A>G (p.Arg109=)
n.1511A>G
n.1227A>G
n.1054A>G
6g.112069464A>TCA365376206CCN6c.909A>T (p.Arg303Ser)
c.810A>T (p.Arg270Ser)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.963A>T (p.Arg321Ser)
c.237A>T (p.Arg79Ser)
n.744A>T
n.840A>T
n.1163A>T
n.1083A>T
c.327A>T (p.Arg109Ser)
n.1511A>T
n.1227A>T
n.1054A>T
 gnomAD v4
6g.112069465T>ACA365376209CCN6c.910T>A (p.Cys304Ser)
c.811T>A (p.Cys271Ser)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.964T>A (p.Cys322Ser)
c.238T>A (p.Cys80Ser)
n.745T>A
n.841T>A
n.1164T>A
n.1084T>A
c.328T>A (p.Cys110Ser)
n.1512T>A
n.1228T>A
n.1055T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069465T>CCA365376211CCN6c.910T>C (p.Cys304Arg)
c.811T>C (p.Cys271Arg)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.964T>C (p.Cys322Arg)
c.238T>C (p.Cys80Arg)
n.745T>C
n.841T>C
n.1164T>C
n.1084T>C
c.328T>C (p.Cys110Arg)
n.1512T>C
n.1228T>C
n.1055T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.112069465T>GCA365376213CCN6c.910T>G (p.Cys304Gly)
c.811T>G (p.Cys271Gly)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.964T>G (p.Cys322Gly)
c.238T>G (p.Cys80Gly)
n.745T>G
n.841T>G
n.1164T>G
n.1084T>G
c.328T>G (p.Cys110Gly)
n.1512T>G
n.1228T>G
n.1055T>G
6g.112069465T=CA1655201562CCN6c.910T= (p.Cys304=)
c.811T= (p.Cys271=)
c.*216T= (n.*216T=)
c.*314T= (n.*314T=)
c.964T= (p.Cys322=)
c.238T= (p.Cys80=)
n.745T=
n.841T=
n.1164T=
n.1084T=
c.328T= (p.Cys110=)
n.1512T=
n.1228T=
n.1055T=
6g.112069466G>ACA365376216CCN6c.911G>A (p.Cys304Tyr)
c.812G>A (p.Cys271Tyr)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.965G>A (p.Cys322Tyr)
c.239G>A (p.Cys80Tyr)
n.746G>A
n.842G>A
n.1165G>A
n.1085G>A
c.329G>A (p.Cys110Tyr)
n.1513G>A
n.1229G>A
n.1056G>A
 gnomAD v4
6g.112069466G>CCA365376220CCN6c.911G>C (p.Cys304Ser)
c.812G>C (p.Cys271Ser)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.965G>C (p.Cys322Ser)
c.239G>C (p.Cys80Ser)
n.746G>C
n.842G>C
n.1165G>C
n.1085G>C
c.329G>C (p.Cys110Ser)
n.1513G>C
n.1229G>C
n.1056G>C
6g.112069466G>TCA365376218CCN6c.911G>T (p.Cys304Phe)
c.812G>T (p.Cys271Phe)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.965G>T (p.Cys322Phe)
c.239G>T (p.Cys80Phe)
n.746G>T
n.842G>T
n.1165G>T
n.1085G>T
c.329G>T (p.Cys110Phe)
n.1513G>T
n.1229G>T
n.1056G>T
6g.112069467C>ACA365376223CCN6c.912C>A (p.Cys304Ter)
c.813C>A (p.Cys271Ter)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.966C>A (p.Cys322Ter)
c.240C>A (p.Cys80Ter)
n.747C>A
n.843C>A
n.1166C>A
n.1086C>A
c.330C>A (p.Cys110Ter)
n.1514C>A
n.1230C>A
n.1057C>A
6g.112069467C>GCA365376226CCN6c.912C>G (p.Cys304Trp)
c.813C>G (p.Cys271Trp)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.966C>G (p.Cys322Trp)
c.240C>G (p.Cys80Trp)
n.747C>G
n.843C>G
n.1166C>G
n.1086C>G
c.330C>G (p.Cys110Trp)
n.1514C>G
n.1230C>G
n.1057C>G
6g.112069467C>TCA451901365CCN6c.912C>T (p.Cys304=)
c.813C>T (p.Cys271=)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.966C>T (p.Cys322=)
c.240C>T (p.Cys80=)
n.747C>T
n.843C>T
n.1166C>T
n.1086C>T
c.330C>T (p.Cys110=)
n.1514C>T
n.1230C>T
n.1057C>T
 ClinVar
6g.112069468T>ACA365376232CCN6c.913T>A (p.Cys305Ser)
c.814T>A (p.Cys272Ser)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.967T>A (p.Cys323Ser)
c.241T>A (p.Cys81Ser)
n.748T>A
n.844T>A
n.1167T>A
n.1087T>A
c.331T>A (p.Cys111Ser)
n.1515T>A
n.1231T>A
n.1058T>A
6g.112069468T>CCA365376234CCN6c.913T>C (p.Cys305Arg)
c.814T>C (p.Cys272Arg)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.967T>C (p.Cys323Arg)
c.241T>C (p.Cys81Arg)
n.748T>C
n.844T>C
n.1167T>C
n.1087T>C
c.331T>C (p.Cys111Arg)
n.1515T>C
n.1231T>C
n.1058T>C
6g.112069468T>GCA365376236CCN6c.913T>G (p.Cys305Gly)
c.814T>G (p.Cys272Gly)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.967T>G (p.Cys323Gly)
c.241T>G (p.Cys81Gly)
n.748T>G
n.844T>G
n.1167T>G
n.1087T>G
c.331T>G (p.Cys111Gly)
n.1515T>G
n.1231T>G
n.1058T>G
6g.112069469G>ACA365376237CCN6c.914G>A (p.Cys305Tyr)
c.815G>A (p.Cys272Tyr)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.968G>A (p.Cys323Tyr)
c.242G>A (p.Cys81Tyr)
n.749G>A
n.845G>A
n.1168G>A
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c.332G>A (p.Cys111Tyr)
n.1516G>A
n.1232G>A
n.1059G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.112069469G>CCA365376238CCN6c.914G>C (p.Cys305Ser)
c.815G>C (p.Cys272Ser)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.968G>C (p.Cys323Ser)
c.242G>C (p.Cys81Ser)
n.749G>C
n.845G>C
n.1168G>C
n.1088G>C
c.332G>C (p.Cys111Ser)
n.1516G>C
n.1232G>C
n.1059G>C
 gnomAD v4
6g.112069469G=CA1655201563CCN6c.914G= (p.Cys305=)
c.815G= (p.Cys272=)
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c.332G>T (p.Cys111Phe)
n.1516G>T
n.1232G>T
n.1059G>T
6g.112069470T>ACA365376240CCN6c.915T>A (p.Cys305Ter)
c.816T>A (p.Cys272Ter)
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c.*319T>A (n.*319T>A)
c.969T>A (p.Cys323Ter)
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n.750T>A
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n.1517T>A
n.1233T>A
n.1060T>A
6g.112069470T>CCA451901367CCN6c.915T>C (p.Cys305=)
c.816T>C (p.Cys272=)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.969T>C (p.Cys323=)
c.243T>C (p.Cys81=)
n.750T>C
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n.1089T>C
c.333T>C (p.Cys111=)
n.1517T>C
n.1233T>C
n.1060T>C
6g.112069470T>GCA365376241CCN6c.915T>G (p.Cys305Trp)
c.816T>G (p.Cys272Trp)
c.*221T>G (n.*221T>G)
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c.969T>G (p.Cys323Trp)
c.243T>G (p.Cys81Trp)
n.750T>G
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c.333T>G (p.Cys111Trp)
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n.1233T>G
n.1060T>G
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c.817A>C (p.Ile273Leu)
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c.*320A>C (n.*320A>C)
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n.751A>C
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n.1170A>C
n.1090A>C
c.334A>C (p.Ile112Leu)
n.1518A>C
n.1234A>C
n.1061A>C
 gnomAD v4
6g.112069471A>GCA365376246CCN6c.916A>G (p.Ile306Val)
c.817A>G (p.Ile273Val)
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n.1518A>G
n.1234A>G
n.1061A>G
 gnomAD v4
6g.112069471A>TCA365376248CCN6c.916A>T (p.Ile306Phe)
c.817A>T (p.Ile273Phe)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.*320A>T (n.*320A>T)
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n.751A>T
n.847A>T
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n.1090A>T
c.334A>T (p.Ile112Phe)
n.1518A>T
n.1234A>T
n.1061A>T
6g.112069472T>ACA365376255CCN6c.917T>A (p.Ile306Asn)
c.818T>A (p.Ile273Asn)
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c.*321T>A (n.*321T>A)
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n.752T>A
n.848T>A
n.1171T>A
n.1091T>A
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n.1519T>A
n.1235T>A
n.1062T>A
6g.112069472T>CCA365376251CCN6c.917T>C (p.Ile306Thr)
c.818T>C (p.Ile273Thr)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.971T>C (p.Ile324Thr)
c.245T>C (p.Ile82Thr)
n.752T>C
n.848T>C
n.1171T>C
n.1091T>C
c.335T>C (p.Ile112Thr)
n.1519T>C
n.1235T>C
n.1062T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069472T>GCA365376253CCN6c.917T>G (p.Ile306Ser)
c.818T>G (p.Ile273Ser)
c.*223T>G (n.*223T>G)
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n.752T>G
n.848T>G
n.1171T>G
n.1091T>G
c.335T>G (p.Ile112Ser)
n.1519T>G
n.1235T>G
n.1062T>G
6g.112069472T=CA1655201564CCN6c.917T= (p.Ile306=)
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c.335T= (p.Ile112=)
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n.1235T=
n.1062T=
6g.112069473C>ACA451901371CCN6c.918C>A (p.Ile306=)
c.819C>A (p.Ile273=)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.972C>A (p.Ile324=)
c.246C>A (p.Ile82=)
n.753C>A
n.849C>A
n.1172C>A
n.1092C>A
c.336C>A (p.Ile112=)
n.1520C>A
n.1236C>A
n.1063C>A
6g.112069473C>GCA365376257CCN6c.918C>G (p.Ile306Met)
c.819C>G (p.Ile273Met)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
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n.753C>G
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n.1092C>G
c.336C>G (p.Ile112Met)
n.1520C>G
n.1236C>G
n.1063C>G
6g.112069473C>TCA451901372CCN6c.918C>T (p.Ile306=)
c.819C>T (p.Ile273=)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.972C>T (p.Ile324=)
c.246C>T (p.Ile82=)
n.753C>T
n.849C>T
n.1172C>T
n.1092C>T
c.336C>T (p.Ile112=)
n.1520C>T
n.1236C>T
n.1063C>T
6g.112069474C>ACA365376260CCN6c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.820C>A (p.Pro274Thr)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
n.754C>A
n.850C>A
n.1173C>A
n.1093C>A
c.337C>A (p.Pro113Thr)
n.1521C>A
n.1237C>A
n.1064C>A
6g.112069474C=CA1655201565CCN6c.919C= (p.Pro307=)
c.820C= (p.Pro274=)
c.*225C= (n.*225C=)
c.*323C= (n.*323C=)
c.973C= (p.Pro325=)
c.247C= (p.Pro83=)
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n.1173C=
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c.337C= (p.Pro113=)
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n.1064C=
6g.112069474C>GCA365376263CCN6c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.820C>G (p.Pro274Ala)
c.*225C>G (n.*225C>G)
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c.973C>G (p.Pro325Ala)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
n.754C>G
n.850C>G
n.1173C>G
n.1093C>G
c.337C>G (p.Pro113Ala)
n.1521C>G
n.1237C>G
n.1064C>G
6g.112069474C>TCA365376264CCN6c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.820C>T (p.Pro274Ser)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
n.754C>T
n.850C>T
n.1173C>T
n.1093C>T
c.337C>T (p.Pro113Ser)
n.1521C>T
n.1237C>T
n.1064C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112069475C>ACA365376266CCN6c.920C>A (p.Pro307His)
c.821C>A (p.Pro274His)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.974C>A (p.Pro325His)
c.248C>A (p.Pro83His)
n.755C>A
n.851C>A
n.1174C>A
n.1094C>A
c.338C>A (p.Pro113His)
n.1522C>A
n.1238C>A
n.1065C>A
6g.112069475C=CA1655201566CCN6c.920C= (p.Pro307=)
c.821C= (p.Pro274=)
c.*226C= (n.*226C=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.974C= (p.Pro325=)
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c.338C= (p.Pro113=)
n.1522C=
n.1238C=
n.1065C=
6g.112069475C>GCA3964125CCN6c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.821C>G (p.Pro274Arg)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.974C>G (p.Pro325Arg)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
n.755C>G
n.851C>G
n.1174C>G
n.1094C>G
c.338C>G (p.Pro113Arg)
n.1522C>G
n.1238C>G
n.1065C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112069475C>TCA365376268CCN6c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.821C>T (p.Pro274Leu)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.974C>T (p.Pro325Leu)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
n.755C>T
n.851C>T
n.1174C>T
n.1094C>T
c.338C>T (p.Pro113Leu)
n.1522C>T
n.1238C>T
n.1065C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112069476T>ACA451901376CCN6c.921T>A (p.Pro307=)
c.822T>A (p.Pro274=)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.975T>A (p.Pro325=)
c.249T>A (p.Pro83=)
n.756T>A
n.852T>A
n.1175T>A
n.1095T>A
c.339T>A (p.Pro113=)
n.1523T>A
n.1239T>A
n.1066T>A
6g.112069476T>CCA3964126CCN6c.921T>C (p.Pro307=)
c.822T>C (p.Pro274=)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.975T>C (p.Pro325=)
c.249T>C (p.Pro83=)
n.756T>C
n.852T>C
n.1175T>C
n.1095T>C
c.339T>C (p.Pro113=)
n.1523T>C
n.1239T>C
n.1066T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069476T>GCA451901377CCN6c.921T>G (p.Pro307=)
c.822T>G (p.Pro274=)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.975T>G (p.Pro325=)
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n.756T>G
n.852T>G
n.1175T>G
n.1095T>G
c.339T>G (p.Pro113=)
n.1523T>G
n.1239T>G
n.1066T>G
6g.112069476T=CA1655201567CCN6c.921T= (p.Pro307=)
c.822T= (p.Pro274=)
c.*227T= (n.*227T=)
c.*325T= (n.*325T=)
c.975T= (p.Pro325=)
c.249T= (p.Pro83=)
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n.852T=
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c.339T= (p.Pro113=)
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n.1239T=
n.1066T=
6g.112069477A>CCA365376271CCN6c.922A>C (p.Asn308His)
c.823A>C (p.Asn275His)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.976A>C (p.Asn326His)
c.250A>C (p.Asn84His)
n.757A>C
n.853A>C
n.1176A>C
n.1096A>C
c.340A>C (p.Asn114His)
n.1524A>C
n.1240A>C
n.1067A>C
 gnomAD v4
6g.112069477A>GCA365376273CCN6c.922A>G (p.Asn308Asp)
c.823A>G (p.Asn275Asp)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.976A>G (p.Asn326Asp)
c.250A>G (p.Asn84Asp)
n.757A>G
n.853A>G
n.1176A>G
n.1096A>G
c.340A>G (p.Asn114Asp)
n.1524A>G
n.1240A>G
n.1067A>G
6g.112069477A>TCA365376276CCN6c.922A>T (p.Asn308Tyr)
c.823A>T (p.Asn275Tyr)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.976A>T (p.Asn326Tyr)
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
n.757A>T
n.853A>T
n.1176A>T
n.1096A>T
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
n.1524A>T
n.1240A>T
n.1067A>T
6g.112069478A=CA1655201568CCN6c.923A= (p.Asn308=)
c.824A= (p.Asn275=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.*327A= (n.*327A=)
c.977A= (p.Asn326=)
c.251A= (p.Asn84=)
n.758A=
n.854A=
n.1177A=
n.1097A=
c.341A= (p.Asn114=)
n.1525A=
n.1241A=
n.1068A=
6g.112069478A>CCA3964127CCN6c.923A>C (p.Asn308Thr)
c.824A>C (p.Asn275Thr)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.977A>C (p.Asn326Thr)
c.251A>C (p.Asn84Thr)
n.758A>C
n.854A>C
n.1177A>C
n.1097A>C
c.341A>C (p.Asn114Thr)
n.1525A>C
n.1241A>C
n.1068A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069478A>GCA365376279CCN6c.923A>G (p.Asn308Ser)
c.824A>G (p.Asn275Ser)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.977A>G (p.Asn326Ser)
c.251A>G (p.Asn84Ser)
n.758A>G
n.854A>G
n.1177A>G
n.1097A>G
c.341A>G (p.Asn114Ser)
n.1525A>G
n.1241A>G
n.1068A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.112069478A>TCA365376278CCN6c.923A>T (p.Asn308Ile)
c.824A>T (p.Asn275Ile)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.977A>T (p.Asn326Ile)
c.251A>T (p.Asn84Ile)
n.758A>T
n.854A>T
n.1177A>T
n.1097A>T
c.341A>T (p.Asn114Ile)
n.1525A>T
n.1241A>T
n.1068A>T
6g.112069479T>ACA3964128CCN6c.924T>A (p.Asn308Lys)
c.825T>A (p.Asn275Lys)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.978T>A (p.Asn326Lys)
c.252T>A (p.Asn84Lys)
n.759T>A
n.855T>A
n.1178T>A
n.1098T>A
c.342T>A (p.Asn114Lys)
n.1526T>A
n.1242T>A
n.1069T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112069479T>CCA451901381CCN6c.924T>C (p.Asn308=)
c.825T>C (p.Asn275=)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.978T>C (p.Asn326=)
c.252T>C (p.Asn84=)
n.759T>C
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n.1098T>C
c.342T>C (p.Asn114=)
n.1526T>C
n.1242T>C
n.1069T>C
6g.112069479T>GCA365376284CCN6c.924T>G (p.Asn308Lys)
c.825T>G (p.Asn275Lys)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.978T>G (p.Asn326Lys)
c.252T>G (p.Asn84Lys)
n.759T>G
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n.1098T>G
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n.1526T>G
n.1242T>G
n.1069T>G
6g.112069479T=CA1655201569CCN6c.924T= (p.Asn308=)
c.825T= (p.Asn275=)
c.*230T= (n.*230T=)
c.*328T= (n.*328T=)
c.978T= (p.Asn326=)
c.252T= (p.Asn84=)
n.759T=
n.855T=
n.1178T=
n.1098T=
c.342T= (p.Asn114=)
n.1526T=
n.1242T=
n.1069T=
6g.112069480A>CCA365376287CCN6c.925A>C (p.Lys309Gln)
c.826A>C (p.Lys276Gln)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.979A>C (p.Lys327Gln)
c.253A>C (p.Lys85Gln)
n.760A>C
n.856A>C
n.1179A>C
n.1099A>C
c.343A>C (p.Lys115Gln)
n.1527A>C
n.1243A>C
n.1070A>C
6g.112069480A>GCA365376292CCN6c.925A>G (p.Lys309Glu)
c.826A>G (p.Lys276Glu)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.979A>G (p.Lys327Glu)
c.253A>G (p.Lys85Glu)
n.760A>G
n.856A>G
n.1179A>G
n.1099A>G
c.343A>G (p.Lys115Glu)
n.1527A>G
n.1243A>G
n.1070A>G
6g.112069480A>TCA365376290CCN6c.925A>T (p.Lys309Ter)
c.826A>T (p.Lys276Ter)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.979A>T (p.Lys327Ter)
c.253A>T (p.Lys85Ter)
n.760A>T
n.856A>T
n.1179A>T
n.1099A>T
c.343A>T (p.Lys115Ter)
n.1527A>T
n.1243A>T
n.1070A>T
6g.112069481A=CA1655201570CCN6c.926A= (p.Lys309=)
c.827A= (p.Lys276=)
c.*232A= (n.*232A=)
c.*330A= (n.*330A=)
c.980A= (p.Lys327=)
c.254A= (p.Lys85=)
n.761A=
n.857A=
n.1180A=
n.1100A=
c.344A= (p.Lys115=)
n.1528A=
n.1244A=
n.1071A=
6g.112069481A>CCA3964129CCN6c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.827A>C (p.Lys276Thr)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.980A>C (p.Lys327Thr)
c.254A>C (p.Lys85Thr)
n.761A>C
n.857A>C
n.1180A>C
n.1100A>C
c.344A>C (p.Lys115Thr)
n.1528A>C
n.1244A>C
n.1071A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112069481A>GCA365376298CCN6c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.827A>G (p.Lys276Arg)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.980A>G (p.Lys327Arg)
c.254A>G (p.Lys85Arg)
n.761A>G
n.857A>G
n.1180A>G
n.1100A>G
c.344A>G (p.Lys115Arg)
n.1528A>G
n.1244A>G
n.1071A>G
6g.112069481A>TCA365376296CCN6c.926A>T (p.Lys309Met)
c.827A>T (p.Lys276Met)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.980A>T (p.Lys327Met)
c.254A>T (p.Lys85Met)
n.761A>T
n.857A>T
n.1180A>T
n.1100A>T
c.344A>T (p.Lys115Met)
n.1528A>T
n.1244A>T
n.1071A>T
6g.112069482delCA2680045406CCN6c.927del (p.Lys309AsnfsTer4)
c.828del (p.Lys276AsnfsTer4)
c.*233del (n.*233del)
c.*331del (n.*331del)
c.981del (p.Lys327AsnfsTer4)
c.255del (p.Lys85AsnfsTer4)
n.762del
n.858del
n.1181del
n.1101del
c.345del (p.Lys115AsnfsTer4)
n.1529del
n.1245del
n.1072del
 gnomAD v4
6g.112069482G>ACA451901383CCN6c.927G>A (p.Lys309=)
c.828G>A (p.Lys276=)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.981G>A (p.Lys327=)
c.255G>A (p.Lys85=)
n.762G>A
n.858G>A
n.1181G>A
n.1101G>A
c.345G>A (p.Lys115=)
n.1529G>A
n.1245G>A
n.1072G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.112069482G>CCA365376301CCN6c.927G>C (p.Lys309Asn)
c.828G>C (p.Lys276Asn)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.981G>C (p.Lys327Asn)
c.255G>C (p.Lys85Asn)
n.762G>C
n.858G>C
n.1181G>C
n.1101G>C
c.345G>C (p.Lys115Asn)
n.1529G>C
n.1245G>C
n.1072G>C
6g.112069482G>TCA365376303CCN6c.927G>T (p.Lys309Asn)
c.828G>T (p.Lys276Asn)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.981G>T (p.Lys327Asn)
c.255G>T (p.Lys85Asn)
n.762G>T
n.858G>T
n.1181G>T
n.1101G>T
c.345G>T (p.Lys115Asn)
n.1529G>T
n.1245G>T
n.1072G>T
6g.112069483T>ACA365376306CCN6c.928T>A (p.Ser310Thr)
c.829T>A (p.Ser277Thr)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
n.763T>A
n.859T>A
n.1182T>A
n.1102T>A
c.346T>A (p.Ser116Thr)
n.1530T>A
n.1246T>A
n.1073T>A
6g.112069483T>CCA365376308CCN6c.928T>C (p.Ser310Pro)
c.829T>C (p.Ser277Pro)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
n.763T>C
n.859T>C
n.1182T>C
n.1102T>C
c.346T>C (p.Ser116Pro)
n.1530T>C
n.1246T>C
n.1073T>C
6g.112069483T>GCA365376310CCN6c.928T>G (p.Ser310Ala)
c.829T>G (p.Ser277Ala)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
n.763T>G
n.859T>G
n.1182T>G
n.1102T>G
c.346T>G (p.Ser116Ala)
n.1530T>G
n.1246T>G
n.1073T>G
6g.112069484C>ACA365376312CCN6c.929C>A (p.Ser310Tyr)
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.983C>A (p.Ser328Tyr)
c.257C>A (p.Ser86Tyr)
n.764C>A
n.860C>A
n.1183C>A
n.1103C>A
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
n.1531C>A
n.1247C>A
n.1074C>A
6g.112069484C>GCA365376314CCN6c.929C>G (p.Ser310Cys)
c.830C>G (p.Ser277Cys)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.983C>G (p.Ser328Cys)
c.257C>G (p.Ser86Cys)
n.764C>G
n.860C>G
n.1183C>G
n.1103C>G
c.347C>G (p.Ser116Cys)
n.1531C>G
n.1247C>G
n.1074C>G
6g.112069484C>TCA365376315CCN6c.929C>T (p.Ser310Phe)
c.830C>T (p.Ser277Phe)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.983C>T (p.Ser328Phe)
c.257C>T (p.Ser86Phe)
n.764C>T
n.860C>T
n.1183C>T
n.1103C>T
c.347C>T (p.Ser116Phe)
n.1531C>T
n.1247C>T
n.1074C>T
 dbSNP
6g.112069485T>ACA451901384CCN6c.930T>A (p.Ser310=)
c.831T>A (p.Ser277=)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.984T>A (p.Ser328=)
c.258T>A (p.Ser86=)
n.765T>A
n.861T>A
n.1184T>A
n.1104T>A
c.348T>A (p.Ser116=)
n.1532T>A
n.1248T>A
n.1075T>A
6g.112069485T>CCA451901385CCN6c.930T>C (p.Ser310=)
c.831T>C (p.Ser277=)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.984T>C (p.Ser328=)
c.258T>C (p.Ser86=)
n.765T>C
n.861T>C
n.1184T>C
n.1104T>C
c.348T>C (p.Ser116=)
n.1532T>C
n.1248T>C
n.1075T>C
 ClinVar
6g.112069485T>GCA451901386CCN6c.930T>G (p.Ser310=)
c.831T>G (p.Ser277=)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.984T>G (p.Ser328=)
c.258T>G (p.Ser86=)
n.765T>G
n.861T>G
n.1184T>G
n.1104T>G
c.348T>G (p.Ser116=)
n.1532T>G
n.1248T>G
n.1075T>G
 dbSNP
6g.112069485T=CA1655201571CCN6c.930T= (p.Ser310=)
c.831T= (p.Ser277=)
c.*236T= (n.*236T=)
c.*334T= (n.*334T=)
c.984T= (p.Ser328=)
c.258T= (p.Ser86=)
n.765T=
n.861T=
n.1184T=
n.1104T=
c.348T= (p.Ser116=)
n.1532T=
n.1248T=
n.1075T=
6g.112069486A=CA1655201572CCN6c.931A= (p.Lys311=)
c.832A= (p.Lys278=)
c.*237A= (n.*237A=)
c.*335A= (n.*335A=)
c.985A= (p.Lys329=)
c.259A= (p.Lys87=)
n.766A=
n.862A=
n.1185A=
n.1105A=
c.349A= (p.Lys117=)
n.1533A=
n.1249A=
n.1076A=
6g.112069486A>CCA3964130CCN6c.931A>C (p.Lys311Gln)
c.832A>C (p.Lys278Gln)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.766A>C
n.862A>C
n.1185A>C
n.1105A>C
c.349A>C (p.Lys117Gln)
n.1533A>C
n.1249A>C
n.1076A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112069486A>GCA365376317CCN6c.931A>G (p.Lys311Glu)
c.832A>G (p.Lys278Glu)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
n.766A>G
n.862A>G
n.1185A>G
n.1105A>G
c.349A>G (p.Lys117Glu)
n.1533A>G
n.1249A>G
n.1076A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.112069486A>TCA365376319CCN6c.931A>T (p.Lys311Ter)
c.832A>T (p.Lys278Ter)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.766A>T
n.862A>T
n.1185A>T
n.1105A>T
c.349A>T (p.Lys117Ter)
n.1533A>T
n.1249A>T
n.1076A>T
6g.112069489delCA2680045407CCN6c.934del (p.Met312Ter)
c.835del (p.Met279Ter)
c.*240del (n.*240del)
c.*338del (n.*338del)
c.988del (p.Met330Ter)
c.262del (p.Met88Ter)
n.769del
n.865del
n.1188del
n.1108del
c.352del (p.Met118Ter)
n.1536del
n.1252del
n.1079del
 gnomAD v4
6g.112069487A>CCA365376324CCN6c.932A>C (p.Lys311Thr)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.260A>C (p.Lys87Thr)
n.767A>C
n.863A>C
n.1186A>C
n.1106A>C
c.350A>C (p.Lys117Thr)
n.1534A>C
n.1250A>C
n.1077A>C
6g.112069487A>GCA365376322CCN6c.932A>G (p.Lys311Arg)
c.833A>G (p.Lys278Arg)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.260A>G (p.Lys87Arg)
n.767A>G
n.863A>G
n.1186A>G
n.1106A>G
c.350A>G (p.Lys117Arg)
n.1534A>G
n.1250A>G
n.1077A>G
6g.112069487A>TCA365376320CCN6c.932A>T (p.Lys311Ile)
c.833A>T (p.Lys278Ile)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.986A>T (p.Lys329Ile)
c.260A>T (p.Lys87Ile)
n.767A>T
n.863A>T
n.1186A>T
n.1106A>T
c.350A>T (p.Lys117Ile)
n.1534A>T
n.1250A>T
n.1077A>T
6g.112069488A>CCA365376327CCN6c.933A>C (p.Lys311Asn)
c.834A>C (p.Lys278Asn)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.987A>C (p.Lys329Asn)
c.261A>C (p.Lys87Asn)
n.768A>C
n.864A>C
n.1187A>C
n.1107A>C
c.351A>C (p.Lys117Asn)
n.1535A>C
n.1251A>C
n.1078A>C
6g.112069488A>GCA451901387CCN6c.933A>G (p.Lys311=)
c.834A>G (p.Lys278=)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.987A>G (p.Lys329=)
c.261A>G (p.Lys87=)
n.768A>G
n.864A>G
n.1187A>G
n.1107A>G
c.351A>G (p.Lys117=)
n.1535A>G
n.1251A>G
n.1078A>G
6g.112069488A>TCA365376330CCN6c.933A>T (p.Lys311Asn)
c.834A>T (p.Lys278Asn)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.987A>T (p.Lys329Asn)
c.261A>T (p.Lys87Asn)
n.768A>T
n.864A>T
n.1187A>T
n.1107A>T
c.351A>T (p.Lys117Asn)
n.1535A>T
n.1251A>T
n.1078A>T
6g.112069489A>CCA365376332CCN6c.934A>C (p.Met312Leu)
c.835A>C (p.Met279Leu)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.988A>C (p.Met330Leu)
c.262A>C (p.Met88Leu)
n.769A>C
n.865A>C
n.1188A>C
n.1108A>C
c.352A>C (p.Met118Leu)
n.1536A>C
n.1252A>C
n.1079A>C
6g.112069489A>GCA365376333CCN6c.934A>G (p.Met312Val)
c.835A>G (p.Met279Val)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.988A>G (p.Met330Val)
c.262A>G (p.Met88Val)
n.769A>G
n.865A>G
n.1188A>G
n.1108A>G
c.352A>G (p.Met118Val)
n.1536A>G
n.1252A>G
n.1079A>G
6g.112069489A>TCA365376335CCN6c.934A>T (p.Met312Leu)
c.835A>T (p.Met279Leu)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.988A>T (p.Met330Leu)
c.262A>T (p.Met88Leu)
n.769A>T
n.865A>T
n.1188A>T
n.1108A>T
c.352A>T (p.Met118Leu)
n.1536A>T
n.1252A>T
n.1079A>T
6g.112069490T>ACA365376337CCN6c.935T>A (p.Met312Lys)
c.836T>A (p.Met279Lys)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.989T>A (p.Met330Lys)
c.263T>A (p.Met88Lys)
n.770T>A
n.866T>A
n.1189T>A
n.1109T>A
c.353T>A (p.Met118Lys)
n.1537T>A
n.1253T>A
n.1080T>A
6g.112069490T>CCA365376340CCN6c.935T>C (p.Met312Thr)
c.836T>C (p.Met279Thr)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.989T>C (p.Met330Thr)
c.263T>C (p.Met88Thr)
n.770T>C
n.866T>C
n.1189T>C
n.1109T>C
c.353T>C (p.Met118Thr)
n.1537T>C
n.1253T>C
n.1080T>C
6g.112069490T>GCA365376342CCN6c.935T>G (p.Met312Arg)
c.836T>G (p.Met279Arg)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.989T>G (p.Met330Arg)
c.263T>G (p.Met88Arg)
n.770T>G
n.866T>G
n.1189T>G
n.1109T>G
c.353T>G (p.Met118Arg)
n.1537T>G
n.1253T>G
n.1080T>G
6g.112069491delCA2680045408CCN6c.936del (p.Met312IlefsTer?)
c.837del (p.Met279IlefsTer?)
c.*242del (n.*242del)
c.*340del (n.*340del)
c.990del (p.Met330IlefsTer?)
c.264del (p.Met88IlefsTer?)
n.771del
n.867del
n.1190del
n.1110del
c.354del (p.Met118IlefsTer?)
n.1538del
n.1254del
n.1081del
 gnomAD v4
6g.112069491G>ACA365376344CCN6c.936G>A (p.Met312Ile)
c.837G>A (p.Met279Ile)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.990G>A (p.Met330Ile)
c.264G>A (p.Met88Ile)
n.771G>A
n.867G>A
n.1190G>A
n.1110G>A
c.354G>A (p.Met118Ile)
n.1538G>A
n.1254G>A
n.1081G>A
6g.112069491G>CCA365376346CCN6c.936G>C (p.Met312Ile)
c.837G>C (p.Met279Ile)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.990G>C (p.Met330Ile)
c.264G>C (p.Met88Ile)
n.771G>C
n.867G>C
n.1190G>C
n.1110G>C
c.354G>C (p.Met118Ile)
n.1538G>C
n.1254G>C
n.1081G>C
6g.112069491G=CA1655201573CCN6c.936G= (p.Met312=)
c.837G= (p.Met279=)
c.*242G= (n.*242G=)
c.*340G= (n.*340G=)
c.990G= (p.Met330=)
c.264G= (p.Met88=)
n.771G=
n.867G=
n.1190G=
n.1110G=
c.354G= (p.Met118=)
n.1538G=
n.1254G=
n.1081G=
6g.112069491G>TCA365376349CCN6c.936G>T (p.Met312Ile)
c.837G>T (p.Met279Ile)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.990G>T (p.Met330Ile)
c.264G>T (p.Met88Ile)
n.771G>T
n.867G>T
n.1190G>T
n.1110G>T
c.354G>T (p.Met118Ile)
n.1538G>T
n.1254G>T
n.1081G>T
 dbSNP
6g.112069492A=CA1655201574CCN6c.937A= (p.Ile313=)
c.838A= (p.Ile280=)
c.*243A= (n.*243A=)
c.*341A= (n.*341A=)
c.991A= (p.Ile331=)
c.265A= (p.Ile89=)
n.772A=
n.868A=
n.1191A=
n.1111A=
c.355A= (p.Ile119=)
n.1539A=
n.1255A=
n.1082A=
6g.112069492A>CCA365376356CCN6c.937A>C (p.Ile313Leu)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.991A>C (p.Ile331Leu)
c.265A>C (p.Ile89Leu)
n.772A>C
n.868A>C
n.1191A>C
n.1111A>C
c.355A>C (p.Ile119Leu)
n.1539A>C
n.1255A>C
n.1082A>C
6g.112069492A>GCA365376354CCN6c.937A>G (p.Ile313Val)
c.838A>G (p.Ile280Val)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.991A>G (p.Ile331Val)
c.265A>G (p.Ile89Val)
n.772A>G
n.868A>G
n.1191A>G
n.1111A>G
c.355A>G (p.Ile119Val)
n.1539A>G
n.1255A>G
n.1082A>G
6g.112069492A>TCA365376352CCN6c.937A>T (p.Ile313Phe)
c.838A>T (p.Ile280Phe)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.991A>T (p.Ile331Phe)
c.265A>T (p.Ile89Phe)
n.772A>T
n.868A>T
n.1191A>T
n.1111A>T
c.355A>T (p.Ile119Phe)
n.1539A>T
n.1255A>T
n.1082A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069493T>ACA365376360CCN6c.938T>A (p.Ile313Asn)
c.839T>A (p.Ile280Asn)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.992T>A (p.Ile331Asn)
c.266T>A (p.Ile89Asn)
n.773T>A
n.869T>A
n.1192T>A
n.1112T>A
c.356T>A (p.Ile119Asn)
n.1540T>A
n.1256T>A
n.1083T>A
6g.112069493T>CCA365376361CCN6c.938T>C (p.Ile313Thr)
c.839T>C (p.Ile280Thr)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.992T>C (p.Ile331Thr)
c.266T>C (p.Ile89Thr)
n.773T>C
n.869T>C
n.1192T>C
n.1112T>C
c.356T>C (p.Ile119Thr)
n.1540T>C
n.1256T>C
n.1083T>C
 gnomAD v4
6g.112069493T>GCA365376362CCN6c.938T>G (p.Ile313Ser)
c.839T>G (p.Ile280Ser)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.992T>G (p.Ile331Ser)
c.266T>G (p.Ile89Ser)
n.773T>G
n.869T>G
n.1192T>G
n.1112T>G
c.356T>G (p.Ile119Ser)
n.1540T>G
n.1256T>G
n.1083T>G
6g.112069493_112069496delinsTTACCA1655201575CCN6c.938_941delinsTTAC (p.Ile313=)
c.839_842delinsTTAC (p.Ile280=)
c.*244_*247delinsTTAC (n.*244_*247delinsTTAC)
c.*342_*345delinsTTAC (n.*342_*345delinsTTAC)
c.992_995delinsTTAC (p.Ile331=)
c.266_269delinsTTAC (p.Ile89=)
n.773_776delinsTTAC
n.869_872delinsTTAC
n.1192_1195delinsTTAC
n.1112_1115delinsTTAC
c.356_359delinsTTAC (p.Ile119=)
n.1540_1543delinsTTAC
n.1256_1259delinsTTAC
n.1083_1086delinsTTAC
6g.112069494T>ACA451901388CCN6c.939T>A (p.Ile313=)
c.840T>A (p.Ile280=)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.993T>A (p.Ile331=)
c.267T>A (p.Ile89=)
n.774T>A
n.870T>A
n.1193T>A
n.1113T>A
c.357T>A (p.Ile119=)
n.1541T>A
n.1257T>A
n.1084T>A
6g.112069494T>CCA451901389CCN6c.939T>C (p.Ile313=)
c.840T>C (p.Ile280=)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.993T>C (p.Ile331=)
c.267T>C (p.Ile89=)
n.774T>C
n.870T>C
n.1193T>C
n.1113T>C
c.357T>C (p.Ile119=)
n.1541T>C
n.1257T>C
n.1084T>C
6g.112069494T>GCA3964131CCN6c.939T>G (p.Ile313Met)
c.840T>G (p.Ile280Met)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.993T>G (p.Ile331Met)
c.267T>G (p.Ile89Met)
n.774T>G
n.870T>G
n.1193T>G
n.1113T>G
c.357T>G (p.Ile119Met)
n.1541T>G
n.1257T>G
n.1084T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.112069494T=CA1655201576CCN6c.939T= (p.Ile313=)
c.840T= (p.Ile280=)
c.*245T= (n.*245T=)
c.*343T= (n.*343T=)
c.993T= (p.Ile331=)
c.267T= (p.Ile89=)
n.774T=
n.870T=
n.1193T=
n.1113T=
c.357T= (p.Ile119=)
n.1541T=
n.1257T=
n.1084T=
6g.112069496_112069498delCA570037461CCN6c.941_943del (p.Thr314del)
c.842_844del (p.Thr281del)
c.*247_*249del (n.*247_*249del)
c.*345_*347del (n.*345_*347del)
c.995_997del (p.Thr332del)
c.269_271del (p.Thr90del)
n.776_778del
n.872_874del
n.1195_1197del
n.1115_1117del
c.359_361del (p.Thr120del)
n.1543_1545del
n.1259_1261del
n.1086_1088del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069495A>CCA365376373CCN6c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
n.775A>C
n.871A>C
n.1194A>C
n.1114A>C
c.358A>C (p.Thr120Pro)
n.1542A>C
n.1258A>C
n.1085A>C
6g.112069495A>GCA365376374CCN6c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
n.775A>G
n.871A>G
n.1194A>G
n.1114A>G
c.358A>G (p.Thr120Ala)
n.1542A>G
n.1258A>G
n.1085A>G
6g.112069495A>TCA365376377CCN6c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
n.775A>T
n.871A>T
n.1194A>T
n.1114A>T
c.358A>T (p.Thr120Ser)
n.1542A>T
n.1258A>T
n.1085A>T
6g.112069496C>ACA365376379CCN6c.941C>A (p.Thr314Asn)
c.842C>A (p.Thr281Asn)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.995C>A (p.Thr332Asn)
c.269C>A (p.Thr90Asn)
n.776C>A
n.872C>A
n.1195C>A
n.1115C>A
c.359C>A (p.Thr120Asn)
n.1543C>A
n.1259C>A
n.1086C>A
 dbSNP
6g.112069496C>GCA365376380CCN6c.941C>G (p.Thr314Ser)
c.842C>G (p.Thr281Ser)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.995C>G (p.Thr332Ser)
c.269C>G (p.Thr90Ser)
n.776C>G
n.872C>G
n.1195C>G
n.1115C>G
c.359C>G (p.Thr120Ser)
n.1543C>G
n.1259C>G
n.1086C>G
6g.112069496C>TCA365376381CCN6c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.995C>T (p.Thr332Ile)
c.269C>T (p.Thr90Ile)
n.776C>T
n.872C>T
n.1195C>T
n.1115C>T
c.359C>T (p.Thr120Ile)
n.1543C>T
n.1259C>T
n.1086C>T
6g.112069497T>ACA451901390CCN6c.942T>A (p.Thr314=)
c.843T>A (p.Thr281=)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.996T>A (p.Thr332=)
c.270T>A (p.Thr90=)
n.777T>A
n.873T>A
n.1196T>A
n.1116T>A
c.360T>A (p.Thr120=)
n.1544T>A
n.1260T>A
n.1087T>A
 gnomAD v4
6g.112069497T>CCA451901391CCN6c.942T>C (p.Thr314=)
c.843T>C (p.Thr281=)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.996T>C (p.Thr332=)
c.270T>C (p.Thr90=)
n.777T>C
n.873T>C
n.1196T>C
n.1116T>C
c.360T>C (p.Thr120=)
n.1544T>C
n.1260T>C
n.1087T>C
6g.112069497T>GCA451901392CCN6c.942T>G (p.Thr314=)
c.843T>G (p.Thr281=)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.996T>G (p.Thr332=)
c.270T>G (p.Thr90=)
n.777T>G
n.873T>G
n.1196T>G
n.1116T>G
c.360T>G (p.Thr120=)
n.1544T>G
n.1260T>G
n.1087T>G
6g.112069498A=CA1655201577CCN6c.943A= (p.Ile315=)
c.844A= (p.Ile282=)
c.*249A= (n.*249A=)
c.*347A= (n.*347A=)
c.997A= (p.Ile333=)
c.271A= (p.Ile91=)
n.778A=
n.874A=
n.1197A=
n.1117A=
c.361A= (p.Ile121=)
n.1545A=
n.1261A=
n.1088A=
6g.112069498A>CCA365376382CCN6c.943A>C (p.Ile315Leu)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.997A>C (p.Ile333Leu)
c.271A>C (p.Ile91Leu)
n.778A>C
n.874A>C
n.1197A>C
n.1117A>C
c.361A>C (p.Ile121Leu)
n.1545A>C
n.1261A>C
n.1088A>C
6g.112069498A>GCA3964132CCN6c.943A>G (p.Ile315Val)
c.844A>G (p.Ile282Val)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.997A>G (p.Ile333Val)
c.271A>G (p.Ile91Val)
n.778A>G
n.874A>G
n.1197A>G
n.1117A>G
c.361A>G (p.Ile121Val)
n.1545A>G
n.1261A>G
n.1088A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069498A>TCA365376383CCN6c.943A>T (p.Ile315Phe)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.997A>T (p.Ile333Phe)
c.271A>T (p.Ile91Phe)
n.778A>T
n.874A>T
n.1197A>T
n.1117A>T
c.361A>T (p.Ile121Phe)
n.1545A>T
n.1261A>T
n.1088A>T
6g.112069499T>ACA365376386CCN6c.944T>A (p.Ile315Asn)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.998T>A (p.Ile333Asn)
c.272T>A (p.Ile91Asn)
n.779T>A
n.875T>A
n.1198T>A
n.1118T>A
c.362T>A (p.Ile121Asn)
n.1546T>A
n.1262T>A
n.1089T>A
6g.112069499T>CCA365376384CCN6c.944T>C (p.Ile315Thr)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.998T>C (p.Ile333Thr)
c.272T>C (p.Ile91Thr)
n.779T>C
n.875T>C
n.1198T>C
n.1118T>C
c.362T>C (p.Ile121Thr)
n.1546T>C
n.1262T>C
n.1089T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112069499T>GCA365376385CCN6c.944T>G (p.Ile315Ser)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.*348T>G (n.*348T>G)
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n.779T>G
n.875T>G
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n.1118T>G
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n.1546T>G
n.1262T>G
n.1089T>G
6g.112069499T=CA1655201578CCN6c.944T= (p.Ile315=)
c.845T= (p.Ile282=)
c.*250T= (n.*250T=)
c.*348T= (n.*348T=)
c.998T= (p.Ile333=)
c.272T= (p.Ile91=)
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n.875T=
n.1198T=
n.1118T=
c.362T= (p.Ile121=)
n.1546T=
n.1262T=
n.1089T=
6g.112069500T>ACA451901393CCN6c.945T>A (p.Ile315=)
c.846T>A (p.Ile282=)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.999T>A (p.Ile333=)
c.273T>A (p.Ile91=)
n.780T>A
n.876T>A
n.1199T>A
n.1119T>A
c.363T>A (p.Ile121=)
n.1547T>A
n.1263T>A
n.1090T>A
 gnomAD v4
6g.112069500T>CCA451901394CCN6c.945T>C (p.Ile315=)
c.846T>C (p.Ile282=)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.999T>C (p.Ile333=)
c.273T>C (p.Ile91=)
n.780T>C
n.876T>C
n.1199T>C
n.1119T>C
c.363T>C (p.Ile121=)
n.1547T>C
n.1263T>C
n.1090T>C
6g.112069500T>GCA365376387CCN6c.945T>G (p.Ile315Met)
c.846T>G (p.Ile282Met)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.999T>G (p.Ile333Met)
c.273T>G (p.Ile91Met)
n.780T>G
n.876T>G
n.1199T>G
n.1119T>G
c.363T>G (p.Ile121Met)
n.1547T>G
n.1263T>G
n.1090T>G
6g.112069501C>ACA365376388CCN6c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.847C>A (p.Gln283Lys)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.781C>A
n.877C>A
n.1200C>A
n.1120C>A
c.364C>A (p.Gln122Lys)
n.1548C>A
n.1264C>A
n.1091C>A
6g.112069501C>GCA365376389CCN6c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.847C>G (p.Gln283Glu)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.781C>G
n.877C>G
n.1200C>G
n.1120C>G
c.364C>G (p.Gln122Glu)
n.1548C>G
n.1264C>G
n.1091C>G
6g.112069501C>TCA365376390CCN6c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.847C>T (p.Gln283Ter)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.781C>T
n.877C>T
n.1200C>T
n.1120C>T
c.364C>T (p.Gln122Ter)
n.1548C>T
n.1264C>T
n.1091C>T
6g.112069502A>CCA365376391CCN6c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.848A>C (p.Gln283Pro)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.782A>C
n.878A>C
n.1201A>C
n.1121A>C
c.365A>C (p.Gln122Pro)
n.1549A>C
n.1265A>C
n.1092A>C
6g.112069502A>GCA365376392CCN6c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.848A>G (p.Gln283Arg)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.782A>G
n.878A>G
n.1201A>G
n.1121A>G
c.365A>G (p.Gln122Arg)
n.1549A>G
n.1265A>G
n.1092A>G
6g.112069502A>TCA365376393CCN6c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.848A>T (p.Gln283Leu)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.782A>T
n.878A>T
n.1201A>T
n.1121A>T
c.365A>T (p.Gln122Leu)
n.1549A>T
n.1265A>T
n.1092A>T
6g.112069502_112069506delCA2695206928CCN6c.947_951del (p.Gln316ArgfsTer5)
c.848_852del (p.Gln283ArgfsTer5)
c.*253_*257del (n.*253_*257del)
c.*351_*355del (n.*351_*355del)
c.1001_1005del (p.Gln334ArgfsTer5)
c.275_279del (p.Gln92ArgfsTer5)
n.782_786del
n.878_882del
n.1201_1205del
n.1121_1125del
c.365_369del (p.Gln122ArgfsTer5)
n.1549_1553del
n.1265_1269del
n.1092_1096del
6g.112069503A>CCA365376394CCN6c.948A>C (p.Gln316His)
c.849A>C (p.Gln283His)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.1002A>C (p.Gln334His)
c.276A>C (p.Gln92His)
n.783A>C
n.879A>C
n.1202A>C
n.1122A>C
c.366A>C (p.Gln122His)
n.1550A>C
n.1266A>C
n.1093A>C
6g.112069503A>GCA451901395CCN6c.948A>G (p.Gln316=)
c.849A>G (p.Gln283=)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.1002A>G (p.Gln334=)
c.276A>G (p.Gln92=)
n.783A>G
n.879A>G
n.1202A>G
n.1122A>G
c.366A>G (p.Gln122=)
n.1550A>G
n.1266A>G
n.1093A>G
6g.112069503A>TCA365376395CCN6c.948A>T (p.Gln316His)
c.849A>T (p.Gln283His)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.1002A>T (p.Gln334His)
c.276A>T (p.Gln92His)
n.783A>T
n.879A>T
n.1202A>T
n.1122A>T
c.366A>T (p.Gln122His)
n.1550A>T
n.1266A>T
n.1093A>T
6g.112069504T>ACA365376396CCN6c.949T>A (p.Phe317Ile)
c.850T>A (p.Phe284Ile)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
c.277T>A (p.Phe93Ile)
n.784T>A
n.880T>A
n.1203T>A
n.1123T>A
c.367T>A (p.Phe123Ile)
n.1551T>A
n.1267T>A
n.1094T>A
6g.112069504T>CCA365376397CCN6c.949T>C (p.Phe317Leu)
c.850T>C (p.Phe284Leu)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
c.277T>C (p.Phe93Leu)
n.784T>C
n.880T>C
n.1203T>C
n.1123T>C
c.367T>C (p.Phe123Leu)
n.1551T>C
n.1267T>C
n.1094T>C
 gnomAD v4
6g.112069504T>GCA365376398CCN6c.949T>G (p.Phe317Val)
c.850T>G (p.Phe284Val)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.1003T>G (p.Phe335Val)
c.277T>G (p.Phe93Val)
n.784T>G
n.880T>G
n.1203T>G
n.1123T>G
c.367T>G (p.Phe123Val)
n.1551T>G
n.1267T>G
n.1094T>G
6g.112069505T>ACA365376401CCN6c.950T>A (p.Phe317Tyr)
c.851T>A (p.Phe284Tyr)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
n.785T>A
n.881T>A
n.1204T>A
n.1124T>A
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
n.1552T>A
n.1268T>A
n.1095T>A
6g.112069505T>CCA365376400CCN6c.950T>C (p.Phe317Ser)
c.851T>C (p.Phe284Ser)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
c.278T>C (p.Phe93Ser)
n.785T>C
n.881T>C
n.1204T>C
n.1124T>C
c.368T>C (p.Phe123Ser)
n.1552T>C
n.1268T>C
n.1095T>C
6g.112069505T>GCA365376399CCN6c.950T>G (p.Phe317Cys)
c.851T>G (p.Phe284Cys)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
c.278T>G (p.Phe93Cys)
n.785T>G
n.881T>G
n.1204T>G
n.1124T>G
c.368T>G (p.Phe123Cys)
n.1552T>G
n.1268T>G
n.1095T>G
6g.112069506T>ACA365376403CCN6c.951T>A (p.Phe317Leu)
c.852T>A (p.Phe284Leu)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.1005T>A (p.Phe335Leu)
c.279T>A (p.Phe93Leu)
n.786T>A
n.882T>A
n.1205T>A
n.1125T>A
c.369T>A (p.Phe123Leu)
n.1553T>A
n.1269T>A
n.1096T>A
6g.112069506T>CCA451901396CCN6c.951T>C (p.Phe317=)
c.852T>C (p.Phe284=)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.1005T>C (p.Phe335=)
c.279T>C (p.Phe93=)
n.786T>C
n.882T>C
n.1205T>C
n.1125T>C
c.369T>C (p.Phe123=)
n.1553T>C
n.1269T>C
n.1096T>C
6g.112069506T>GCA365376402CCN6c.951T>G (p.Phe317Leu)
c.852T>G (p.Phe284Leu)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.1005T>G (p.Phe335Leu)
c.279T>G (p.Phe93Leu)
n.786T>G
n.882T>G
n.1205T>G
n.1125T>G
c.369T>G (p.Phe123Leu)
n.1553T>G
n.1269T>G
n.1096T>G
6g.112069507G>ACA365376404CCN6c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.853G>A (p.Asp285Asn)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.1006G>A (p.Asp336Asn)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
n.787G>A
n.883G>A
n.1206G>A
n.1126G>A
c.370G>A (p.Asp124Asn)
n.1554G>A
n.1270G>A
n.1097G>A
 COSMIC
6g.112069507G>CCA365376405CCN6c.952G>C (p.Asp318His)
c.853G>C (p.Asp285His)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.1006G>C (p.Asp336His)
c.280G>C (p.Asp94His)
n.787G>C
n.883G>C
n.1206G>C
n.1126G>C
c.370G>C (p.Asp124His)
n.1554G>C
n.1270G>C
n.1097G>C
 gnomAD v4
6g.112069507G>TCA365376406CCN6c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.1006G>T (p.Asp336Tyr)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
n.787G>T
n.883G>T
n.1206G>T
n.1126G>T
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
n.1554G>T
n.1270G>T
n.1097G>T
6g.112069508A=CA1655201579CCN6c.953A= (p.Asp318=)
c.854A= (p.Asp285=)
c.*259A= (n.*259A=)
c.*357A= (n.*357A=)
c.1007A= (p.Asp336=)
c.281A= (p.Asp94=)
n.788A=
n.884A=
n.1207A=
n.1127A=
c.371A= (p.Asp124=)
n.1555A=
n.1271A=
n.1098A=
6g.112069508A>CCA365376407CCN6c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.854A>C (p.Asp285Ala)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.1007A>C (p.Asp336Ala)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
n.788A>C
n.884A>C
n.1207A>C
n.1127A>C
c.371A>C (p.Asp124Ala)
n.1555A>C
n.1271A>C
n.1098A>C
6g.112069508A>GCA365376408CCN6c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.854A>G (p.Asp285Gly)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.1007A>G (p.Asp336Gly)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
n.788A>G
n.884A>G
n.1207A>G
n.1127A>G
c.371A>G (p.Asp124Gly)
n.1555A>G
n.1271A>G
n.1098A>G
 dbSNP
6g.112069508A>TCA365376409CCN6c.953A>T (p.Asp318Val)
c.854A>T (p.Asp285Val)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.1007A>T (p.Asp336Val)
c.281A>T (p.Asp94Val)
n.788A>T
n.884A>T
n.1207A>T
n.1127A>T
c.371A>T (p.Asp124Val)
n.1555A>T
n.1271A>T
n.1098A>T
6g.112069509T>ACA365376410CCN6c.954T>A (p.Asp318Glu)
c.855T>A (p.Asp285Glu)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.1008T>A (p.Asp336Glu)
c.282T>A (p.Asp94Glu)
n.789T>A
n.885T>A
n.1208T>A
n.1128T>A
c.372T>A (p.Asp124Glu)
n.1556T>A
n.1272T>A
n.1099T>A
6g.112069509T>CCA451901397CCN6c.954T>C (p.Asp318=)
c.855T>C (p.Asp285=)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.1008T>C (p.Asp336=)
c.282T>C (p.Asp94=)
n.789T>C
n.885T>C
n.1208T>C
n.1128T>C
c.372T>C (p.Asp124=)
n.1556T>C
n.1272T>C
n.1099T>C
 gnomAD v4
6g.112069509T>GCA365376411CCN6c.954T>G (p.Asp318Glu)
c.855T>G (p.Asp285Glu)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.1008T>G (p.Asp336Glu)
c.282T>G (p.Asp94Glu)
n.789T>G
n.885T>G
n.1208T>G
n.1128T>G
c.372T>G (p.Asp124Glu)
n.1556T>G
n.1272T>G
n.1099T>G
6g.112069510T>ACA365376412CCN6c.955T>A (p.Cys319Ser)
c.856T>A (p.Cys286Ser)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.1009T>A (p.Cys337Ser)
c.283T>A (p.Cys95Ser)
n.790T>A
n.886T>A
n.1209T>A
n.1129T>A
c.373T>A (p.Cys125Ser)
n.1557T>A
n.1273T>A
n.1100T>A
6g.112069510T>CCA365376413CCN6c.955T>C (p.Cys319Arg)
c.856T>C (p.Cys286Arg)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.1009T>C (p.Cys337Arg)
c.283T>C (p.Cys95Arg)
n.790T>C
n.886T>C
n.1209T>C
n.1129T>C
c.373T>C (p.Cys125Arg)
n.1557T>C
n.1273T>C
n.1100T>C
6g.112069510T>GCA365376414CCN6c.955T>G (p.Cys319Gly)
c.856T>G (p.Cys286Gly)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.1009T>G (p.Cys337Gly)
c.283T>G (p.Cys95Gly)
n.790T>G
n.886T>G
n.1209T>G
n.1129T>G
c.373T>G (p.Cys125Gly)
n.1557T>G
n.1273T>G
n.1100T>G
6g.112069511G>ACA365376415CCN6c.956G>A (p.Cys319Tyr)
c.857G>A (p.Cys286Tyr)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.1010G>A (p.Cys337Tyr)
c.284G>A (p.Cys95Tyr)
n.791G>A
n.887G>A
n.1210G>A
n.1130G>A
c.374G>A (p.Cys125Tyr)
n.1558G>A
n.1274G>A
n.1101G>A
 gnomAD v4
6g.112069511G>CCA365376416CCN6c.956G>C (p.Cys319Ser)
c.857G>C (p.Cys286Ser)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.1010G>C (p.Cys337Ser)
c.284G>C (p.Cys95Ser)
n.791G>C
n.887G>C
n.1210G>C
n.1130G>C
c.374G>C (p.Cys125Ser)
n.1558G>C
n.1274G>C
n.1101G>C
6g.112069511G>TCA365376417CCN6c.956G>T (p.Cys319Phe)
c.857G>T (p.Cys286Phe)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.1010G>T (p.Cys337Phe)
c.284G>T (p.Cys95Phe)
n.791G>T
n.887G>T
n.1210G>T
n.1130G>T
c.374G>T (p.Cys125Phe)
n.1558G>T
n.1274G>T
n.1101G>T
6g.112069512C>ACA365376419CCN6c.957C>A (p.Cys319Ter)
c.858C>A (p.Cys286Ter)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.1011C>A (p.Cys337Ter)
c.285C>A (p.Cys95Ter)
n.792C>A
n.888C>A
n.1211C>A
n.1131C>A
c.375C>A (p.Cys125Ter)
n.1559C>A
n.1275C>A
n.1102C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069512C=CA1655201580CCN6c.957C= (p.Cys319=)
c.858C= (p.Cys286=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.1011C= (p.Cys337=)
c.285C= (p.Cys95=)
n.792C=
n.888C=
n.1211C=
n.1131C=
c.375C= (p.Cys125=)
n.1559C=
n.1275C=
n.1102C=
6g.112069512C>GCA365376418CCN6c.957C>G (p.Cys319Trp)
c.858C>G (p.Cys286Trp)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.1011C>G (p.Cys337Trp)
c.285C>G (p.Cys95Trp)
n.792C>G
n.888C>G
n.1211C>G
n.1131C>G
c.375C>G (p.Cys125Trp)
n.1559C>G
n.1275C>G
n.1102C>G
6g.112069512C>TCA451901398CCN6c.957C>T (p.Cys319=)
c.858C>T (p.Cys286=)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.1011C>T (p.Cys337=)
c.285C>T (p.Cys95=)
n.792C>T
n.888C>T
n.1211C>T
n.1131C>T
c.375C>T (p.Cys125=)
n.1559C>T
n.1275C>T
n.1102C>T
 gnomAD v4
6g.112069512_112069514delCA2680045409CCN6c.957_959del (p.Cys319Ter)
c.858_860del (p.Cys286Ter)
c.*263_*265del (n.*263_*265del)
c.*361_*363del (n.*361_*363del)
c.1011_1013del (p.Cys337Ter)
c.285_287del (p.Cys95Ter)
n.792_794del
n.888_890del
n.1211_1213del
n.1131_1133del
c.375_377del (p.Cys125Ter)
n.1559_1561del
n.1275_1277del
n.1102_1104del
 gnomAD v4
6g.112069513C>ACA365376420CCN6c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
n.793C>A
n.889C>A
n.1212C>A
n.1132C>A
c.376C>A (p.Pro126Thr)
n.1560C>A
n.1276C>A
n.1103C>A
6g.112069513C>GCA365376421CCN6c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
n.793C>G
n.889C>G
n.1212C>G
n.1132C>G
c.376C>G (p.Pro126Ala)
n.1560C>G
n.1276C>G
n.1103C>G
6g.112069513C>TCA365376422CCN6c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
n.793C>T
n.889C>T
n.1212C>T
n.1132C>T
c.376C>T (p.Pro126Ser)
n.1560C>T
n.1276C>T
n.1103C>T
6g.112069514C>ACA365376423CCN6c.959C>A (p.Pro320Gln)
c.860C>A (p.Pro287Gln)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.1013C>A (p.Pro338Gln)
c.287C>A (p.Pro96Gln)
n.794C>A
n.890C>A
n.1213C>A
n.1133C>A
c.377C>A (p.Pro126Gln)
n.1561C>A
n.1277C>A
n.1104C>A
 COSMIC
6g.112069514C>GCA365376424CCN6c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
n.794C>G
n.890C>G
n.1213C>G
n.1133C>G
c.377C>G (p.Pro126Arg)
n.1561C>G
n.1277C>G
n.1104C>G
6g.112069514C>TCA365376425CCN6c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
n.794C>T
n.890C>T
n.1213C>T
n.1133C>T
c.377C>T (p.Pro126Leu)
n.1561C>T
n.1277C>T
n.1104C>T
6g.112069515A>CCA451901401CCN6c.960A>C (p.Pro320=)
c.861A>C (p.Pro287=)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.1014A>C (p.Pro338=)
c.288A>C (p.Pro96=)
n.795A>C
n.891A>C
n.1214A>C
n.1134A>C
c.378A>C (p.Pro126=)
n.1562A>C
n.1278A>C
n.1105A>C
6g.112069515A>GCA451901399CCN6c.960A>G (p.Pro320=)
c.861A>G (p.Pro287=)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.1014A>G (p.Pro338=)
c.288A>G (p.Pro96=)
n.795A>G
n.891A>G
n.1214A>G
n.1134A>G
c.378A>G (p.Pro126=)
n.1562A>G
n.1278A>G
n.1105A>G
6g.112069515A>TCA451901400CCN6c.960A>T (p.Pro320=)
c.861A>T (p.Pro287=)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.1014A>T (p.Pro338=)
c.288A>T (p.Pro96=)
n.795A>T
n.891A>T
n.1214A>T
n.1134A>T
c.378A>T (p.Pro126=)
n.1562A>T
n.1278A>T
n.1105A>T
6g.112069515_112069516insTTCA2680045410CCN6c.960_961insTT (p.Asn321LeufsTer?)
c.861_862insTT (p.Asn288LeufsTer?)
c.*266_*267insTT (n.*266_*267insTT)
c.*364_*365insTT (n.*364_*365insTT)
c.1014_1015insTT (p.Asn339LeufsTer?)
c.288_289insTT (p.Asn97LeufsTer?)
n.795_796insTT
n.891_892insTT
n.1214_1215insTT
n.1134_1135insTT
c.378_379insTT (p.Asn127LeufsTer?)
n.1562_1563insTT
n.1278_1279insTT
n.1105_1106insTT
 gnomAD v4
6g.112069516A>CCA365376428CCN6c.961A>C (p.Asn321His)
c.862A>C (p.Asn288His)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.1015A>C (p.Asn339His)
c.289A>C (p.Asn97His)
n.796A>C
n.892A>C
n.1215A>C
n.1135A>C
c.379A>C (p.Asn127His)
n.1563A>C
n.1279A>C
n.1106A>C
6g.112069516A>GCA365376426CCN6c.961A>G (p.Asn321Asp)
c.862A>G (p.Asn288Asp)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.1015A>G (p.Asn339Asp)
c.289A>G (p.Asn97Asp)
n.796A>G
n.892A>G
n.1215A>G
n.1135A>G
c.379A>G (p.Asn127Asp)
n.1563A>G
n.1279A>G
n.1106A>G
6g.112069516A>TCA365376427CCN6c.961A>T (p.Asn321Tyr)
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.1015A>T (p.Asn339Tyr)
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
n.796A>T
n.892A>T
n.1215A>T
n.1135A>T
c.379A>T (p.Asn127Tyr)
n.1563A>T
n.1279A>T
n.1106A>T
6g.112069517A>CCA365376429CCN6c.962A>C (p.Asn321Thr)
c.863A>C (p.Asn288Thr)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.1016A>C (p.Asn339Thr)
c.290A>C (p.Asn97Thr)
n.797A>C
n.893A>C
n.1216A>C
n.1136A>C
c.380A>C (p.Asn127Thr)
n.1564A>C
n.1280A>C
n.1107A>C
6g.112069517A>GCA365376430CCN6c.962A>G (p.Asn321Ser)
c.863A>G (p.Asn288Ser)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.1016A>G (p.Asn339Ser)
c.290A>G (p.Asn97Ser)
n.797A>G
n.893A>G
n.1216A>G
n.1136A>G
c.380A>G (p.Asn127Ser)
n.1564A>G
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n.1107A>G
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c.*268A>T (n.*268A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
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c.380A>T (p.Asn127Ile)
n.1564A>T
n.1280A>T
n.1107A>T
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c.864T>A (p.Asn288Lys)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
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c.*367T>C (n.*367T>C)
c.1017T>C (p.Asn339=)
c.291T>C (p.Asn97=)
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c.381T>C (p.Asn127=)
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n.1282G>A
n.1109G>A
 dbSNP
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c.*271A>C (n.*271A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
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n.1139A>C
c.383A>C (p.Glu128Ala)
n.1567A>C
n.1283A>C
n.1110A>C
6g.112069520A>GCA365376437CCN6c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
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c.293A>T (p.Glu98Val)
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n.1283A>T
n.1110A>T
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c.*370G>A (n.*370G>A)
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n.1111G>A
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n.1111G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1112G>A
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n.802G>C
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n.1141G>C
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n.1569G>C
n.1285G>C
n.1112G>C
6g.112069522G>TCA365376446CCN6c.967G>T (p.Gly323Trp)
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n.1286G>A
n.1113G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.869G>C (p.Gly290Ala)
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n.803G>T
n.899G>T
n.1222G>T
n.1142G>T
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.1570G>T
n.1286G>T
n.1113G>T
6g.112069524G>ACA451901405CCN6c.969G>A (p.Gly323=)
c.870G>A (p.Gly290=)
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n.900G>A
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n.1114G>A
6g.112069524G>CCA451901406CCN6c.969G>C (p.Gly323=)
c.870G>C (p.Gly290=)
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c.*373G>C (n.*373G>C)
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6g.112069524G=CA1655201584CCN6c.969G= (p.Gly323=)
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6g.112069524G>TCA451901407CCN6c.969G>T (p.Gly323=)
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n.1571G>T
n.1287G>T
n.1114G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.112069525T>ACA365376459CCN6c.970T>A (p.Ser324Thr)
c.871T>A (p.Ser291Thr)
c.*276T>A (n.*276T>A)
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n.1115T>A
6g.112069525T>CCA365376461CCN6c.970T>C (p.Ser324Pro)
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c.*276T>C (n.*276T>C)
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n.1115T>C
6g.112069525T>GCA365376463CCN6c.970T>G (p.Ser324Ala)
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n.1115T>G
6g.112069526C>ACA365376466CCN6c.971C>A (p.Ser324Ter)
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n.806C>A
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c.389C>A (p.Ser130Ter)
n.1573C>A
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n.1116C>A
6g.112069526C=CA1655201585CCN6c.971C= (p.Ser324=)
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c.*277C= (n.*277C=)
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6g.112069526C>GCA365376473CCN6c.971C>G (p.Ser324Ter)
c.872C>G (p.Ser291Ter)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.1025C>G (p.Ser342Ter)
c.299C>G (p.Ser100Ter)
n.806C>G
n.902C>G
n.1225C>G
n.1145C>G
c.389C>G (p.Ser130Ter)
n.1573C>G
n.1289C>G
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6g.112069526C>TCA3964134CCN6c.971C>T (p.Ser324Leu)
c.872C>T (p.Ser291Leu)
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n.1116C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069527A>CCA451901408CCN6c.972A>C (p.Ser324=)
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6g.112069527A>GCA451901409CCN6c.972A>G (p.Ser324=)
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c.*278A>G (n.*278A>G)
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c.300A>G (p.Ser100=)
n.807A>G
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c.*376A>T (n.*376A>T)
c.1026A>T (p.Ser342=)
c.300A>T (p.Ser100=)
n.807A>T
n.903A>T
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n.1146A>T
c.390A>T (p.Ser130=)
n.1574A>T
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n.1117A>T
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n.1118T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1577T>A
n.1293T>A
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c.*379T>C (n.*379T>C)
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c.303T>C (p.Phe101=)
n.810T>C
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c.393T>C (p.Phe131=)
n.1577T>C
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n.810T>G
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n.1578A>C
n.1294A>C
n.1121A>C
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n.1121A>T
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c.*283A>C (n.*283A>C)
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n.812A>C
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n.1579A>C
n.1295A>C
n.1122A>C
6g.112069532A>GCA365376501CCN6c.977A>G (p.Lys326Arg)
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n.1122A>G
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n.1122A>T
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c.879A>C (p.Lys293Asn)
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n.1580A>C
n.1296A>C
n.1123A>C
6g.112069533A>GCA451901416CCN6c.978A>G (p.Lys326=)
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n.1580A>G
n.1296A>G
n.1123A>G
6g.112069533A>TCA365376506CCN6c.978A>T (p.Lys326Asn)
c.879A>T (p.Lys293Asn)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
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c.306A>T (p.Lys102Asn)
n.813A>T
n.909A>T
n.1232A>T
n.1152A>T
c.396A>T (p.Lys132Asn)
n.1580A>T
n.1296A>T
n.1123A>T
 gnomAD v4
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n.1581T>A
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n.1124T>A
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n.814T>C
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n.1581T>C
n.1297T>C
n.1124T>C
 gnomAD v4
6g.112069534T>GCA365376511CCN6c.979T>G (p.Trp327Gly)
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n.1124T>G
6g.112069535G>ACA365376514CCN6c.980G>A (p.Trp327Ter)
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n.1582G>A
n.1298G>A
n.1125G>A
6g.112069535G>CCA365376520CCN6c.980G>C (p.Trp327Ser)
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n.815G>C
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n.1125G>C
6g.112069535G>TCA365376523CCN6c.980G>T (p.Trp327Leu)
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n.1125G>T
6g.112069536G>ACA365376526CCN6c.981G>A (p.Trp327Ter)
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 COSMIC
6g.112069536G>CCA365376528CCN6c.981G>C (p.Trp327Cys)
c.882G>C (p.Trp294Cys)
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6g.112069536G>TCA365376531CCN6c.981G>T (p.Trp327Cys)
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6g.112069537A>CCA365376534CCN6c.982A>C (p.Lys328Gln)
c.883A>C (p.Lys295Gln)
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6g.112069537A>GCA365376536CCN6c.982A>G (p.Lys328Glu)
c.883A>G (p.Lys295Glu)
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6g.112069537A>TCA365376544CCN6c.982A>T (p.Lys328Ter)
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6g.112069538A=CA1655201587CCN6c.983A= (p.Lys328=)
c.884A= (p.Lys295=)
c.*289A= (n.*289A=)
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c.1037A= (p.Lys346=)
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n.1128A=
6g.112069538A>CCA365376553CCN6c.983A>C (p.Lys328Thr)
c.884A>C (p.Lys295Thr)
c.*289A>C (n.*289A>C)
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c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.311A>C (p.Lys104Thr)
n.818A>C
n.914A>C
n.1237A>C
n.1157A>C
c.401A>C (p.Lys134Thr)
n.1585A>C
n.1301A>C
n.1128A>C
 gnomAD v4
6g.112069538A>GCA365376550CCN6c.983A>G (p.Lys328Arg)
c.884A>G (p.Lys295Arg)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.311A>G (p.Lys104Arg)
n.818A>G
n.914A>G
n.1237A>G
n.1157A>G
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n.1585A>G
n.1301A>G
n.1128A>G
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c.884A>T (p.Lys295Met)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.*387A>T (n.*387A>T)
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c.311A>T (p.Lys104Met)
n.818A>T
n.914A>T
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n.1585A>T
n.1301A>T
n.1128A>T
 dbSNP
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c.885G>A (p.Lys295=)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.1038G>A (p.Lys346=)
c.312G>A (p.Lys104=)
n.819G>A
n.915G>A
n.1238G>A
n.1158G>A
c.402G>A (p.Lys134=)
n.1586G>A
n.1302G>A
n.1129G>A
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c.885G>C (p.Lys295Asn)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.312G>C (p.Lys104Asn)
n.819G>C
n.915G>C
n.1238G>C
n.1158G>C
c.402G>C (p.Lys134Asn)
n.1586G>C
n.1302G>C
n.1129G>C
6g.112069539G>TCA365376559CCN6c.984G>T (p.Lys328Asn)
c.885G>T (p.Lys295Asn)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.312G>T (p.Lys104Asn)
n.819G>T
n.915G>T
n.1238G>T
n.1158G>T
c.402G>T (p.Lys134Asn)
n.1586G>T
n.1302G>T
n.1129G>T
6g.112069540A>CCA365376563CCN6c.985A>C (p.Met329Leu)
c.886A>C (p.Met296Leu)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.*389A>C (n.*389A>C)
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c.313A>C (p.Met105Leu)
n.820A>C
n.916A>C
n.1239A>C
n.1159A>C
c.403A>C (p.Met135Leu)
n.1587A>C
n.1303A>C
n.1130A>C
6g.112069540A>GCA365376565CCN6c.985A>G (p.Met329Val)
c.886A>G (p.Met296Val)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.1039A>G (p.Met347Val)
c.313A>G (p.Met105Val)
n.820A>G
n.916A>G
n.1239A>G
n.1159A>G
c.403A>G (p.Met135Val)
n.1587A>G
n.1303A>G
n.1130A>G
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c.886A>T (p.Met296Leu)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.1039A>T (p.Met347Leu)
c.313A>T (p.Met105Leu)
n.820A>T
n.916A>T
n.1239A>T
n.1159A>T
c.403A>T (p.Met135Leu)
n.1587A>T
n.1303A>T
n.1130A>T
6g.112069541T>ACA365376573CCN6c.986T>A (p.Met329Lys)
c.887T>A (p.Met296Lys)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
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c.314T>A (p.Met105Lys)
n.821T>A
n.917T>A
n.1240T>A
n.1160T>A
c.404T>A (p.Met135Lys)
n.1588T>A
n.1304T>A
n.1131T>A
6g.112069541T>CCA365376575CCN6c.986T>C (p.Met329Thr)
c.887T>C (p.Met296Thr)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.1040T>C (p.Met347Thr)
c.314T>C (p.Met105Thr)
n.821T>C
n.917T>C
n.1240T>C
n.1160T>C
c.404T>C (p.Met135Thr)
n.1588T>C
n.1304T>C
n.1131T>C
6g.112069541T>GCA365376580CCN6c.986T>G (p.Met329Arg)
c.887T>G (p.Met296Arg)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.1040T>G (p.Met347Arg)
c.314T>G (p.Met105Arg)
n.821T>G
n.917T>G
n.1240T>G
n.1160T>G
c.404T>G (p.Met135Arg)
n.1588T>G
n.1304T>G
n.1131T>G
6g.112069542G>ACA365376584CCN6c.987G>A (p.Met329Ile)
c.888G>A (p.Met296Ile)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.1041G>A (p.Met347Ile)
c.315G>A (p.Met105Ile)
n.822G>A
n.918G>A
n.1241G>A
n.1161G>A
c.405G>A (p.Met135Ile)
n.1589G>A
n.1305G>A
n.1132G>A
6g.112069542G>CCA365376587CCN6c.987G>C (p.Met329Ile)
c.888G>C (p.Met296Ile)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.1041G>C (p.Met347Ile)
c.315G>C (p.Met105Ile)
n.822G>C
n.918G>C
n.1241G>C
n.1161G>C
c.405G>C (p.Met135Ile)
n.1589G>C
n.1305G>C
n.1132G>C
6g.112069542G>TCA365376592CCN6c.987G>T (p.Met329Ile)
c.888G>T (p.Met296Ile)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.1041G>T (p.Met347Ile)
c.315G>T (p.Met105Ile)
n.822G>T
n.918G>T
n.1241G>T
n.1161G>T
c.405G>T (p.Met135Ile)
n.1589G>T
n.1305G>T
n.1132G>T
6g.112069543C>ACA365376604CCN6c.988C>A (p.Leu330Met)
c.889C>A (p.Leu297Met)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.316C>A (p.Leu106Met)
n.823C>A
n.919C>A
n.1242C>A
n.1162C>A
c.406C>A (p.Leu136Met)
n.1590C>A
n.1306C>A
n.1133C>A
6g.112069543C=CA1655201588CCN6c.988C= (p.Leu330=)
c.889C= (p.Leu297=)
c.*294C= (n.*294C=)
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c.316C= (p.Leu106=)
n.823C=
n.919C=
n.1242C=
n.1162C=
c.406C= (p.Leu136=)
n.1590C=
n.1306C=
n.1133C=
6g.112069543C>GCA365376607CCN6c.988C>G (p.Leu330Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
n.823C>G
n.919C>G
n.1242C>G
n.1162C>G
c.406C>G (p.Leu136Val)
n.1590C>G
n.1306C>G
n.1133C>G
6g.112069543C>TCA3964135CCN6c.988C>T (p.Leu330=)
c.889C>T (p.Leu297=)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.316C>T (p.Leu106=)
n.823C>T
n.919C>T
n.1242C>T
n.1162C>T
c.406C>T (p.Leu136=)
n.1590C>T
n.1306C>T
n.1133C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112069544T>ACA365376619CCN6c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.317T>A (p.Leu106Gln)
n.824T>A
n.920T>A
n.1243T>A
n.1163T>A
c.407T>A (p.Leu136Gln)
n.1591T>A
n.1307T>A
n.1134T>A
6g.112069544T>CCA365376622CCN6c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.824T>C
n.920T>C
n.1243T>C
n.1163T>C
c.407T>C (p.Leu136Pro)
n.1591T>C
n.1307T>C
n.1134T>C
6g.112069544T>GCA365376615CCN6c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.824T>G
n.920T>G
n.1243T>G
n.1163T>G
c.407T>G (p.Leu136Arg)
n.1591T>G
n.1307T>G
n.1134T>G
6g.112069545G>ACA451901421CCN6c.990G>A (p.Leu330=)
c.891G>A (p.Leu297=)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.318G>A (p.Leu106=)
n.825G>A
n.921G>A
n.1244G>A
n.1164G>A
c.408G>A (p.Leu136=)
n.1592G>A
n.1308G>A
n.1135G>A
6g.112069545G>CCA451901422CCN6c.990G>C (p.Leu330=)
c.891G>C (p.Leu297=)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.1044G>C (p.Leu348=)
c.318G>C (p.Leu106=)
n.825G>C
n.921G>C
n.1244G>C
n.1164G>C
c.408G>C (p.Leu136=)
n.1592G>C
n.1308G>C
n.1135G>C
 ClinVar
6g.112069545G>TCA451901423CCN6c.990G>T (p.Leu330=)
c.891G>T (p.Leu297=)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.1044G>T (p.Leu348=)
c.318G>T (p.Leu106=)
n.825G>T
n.921G>T
n.1244G>T
n.1164G>T
c.408G>T (p.Leu136=)
n.1592G>T
n.1308G>T
n.1135G>T
6g.112069546T>ACA365376626CCN6c.991T>A (p.Trp331Arg)
c.892T>A (p.Trp298Arg)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.1045T>A (p.Trp349Arg)
c.319T>A (p.Trp107Arg)
n.826T>A
n.922T>A
n.1245T>A
n.1165T>A
c.409T>A (p.Trp137Arg)
n.1593T>A
n.1309T>A
n.1136T>A
6g.112069546T>CCA365376630CCN6c.991T>C (p.Trp331Arg)
c.892T>C (p.Trp298Arg)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.1045T>C (p.Trp349Arg)
c.319T>C (p.Trp107Arg)
n.826T>C
n.922T>C
n.1245T>C
n.1165T>C
c.409T>C (p.Trp137Arg)
n.1593T>C
n.1309T>C
n.1136T>C
 gnomAD v4
6g.112069546T>GCA365376632CCN6c.991T>G (p.Trp331Gly)
c.892T>G (p.Trp298Gly)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.1045T>G (p.Trp349Gly)
c.319T>G (p.Trp107Gly)
n.826T>G
n.922T>G
n.1245T>G
n.1165T>G
c.409T>G (p.Trp137Gly)
n.1593T>G
n.1309T>G
n.1136T>G
6g.112069547G>ACA365376635CCN6c.992G>A (p.Trp331Ter)
c.893G>A (p.Trp298Ter)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.1046G>A (p.Trp349Ter)
c.320G>A (p.Trp107Ter)
n.827G>A
n.923G>A
n.1246G>A
n.1166G>A
c.410G>A (p.Trp137Ter)
n.1594G>A
n.1310G>A
n.1137G>A
 gnomAD v4
6g.112069547G>CCA365376638CCN6c.992G>C (p.Trp331Ser)
c.893G>C (p.Trp298Ser)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.1046G>C (p.Trp349Ser)
c.320G>C (p.Trp107Ser)
n.827G>C
n.923G>C
n.1246G>C
n.1166G>C
c.410G>C (p.Trp137Ser)
n.1594G>C
n.1310G>C
n.1137G>C
6g.112069547G>TCA365376640CCN6c.992G>T (p.Trp331Leu)
c.893G>T (p.Trp298Leu)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.1046G>T (p.Trp349Leu)
c.320G>T (p.Trp107Leu)
n.827G>T
n.923G>T
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c.410G>T (p.Trp137Leu)
n.1594G>T
n.1310G>T
n.1137G>T
6g.112069548G>ACA118178CCN6c.993G>A (p.Trp331Ter)
c.894G>A (p.Trp298Ter)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.1047G>A (p.Trp349Ter)
c.321G>A (p.Trp107Ter)
n.828G>A
n.924G>A
n.1247G>A
n.1167G>A
c.411G>A (p.Trp137Ter)
n.1595G>A
n.1311G>A
n.1138G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112069548G>CCA365376647CCN6c.993G>C (p.Trp331Cys)
c.894G>C (p.Trp298Cys)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.1047G>C (p.Trp349Cys)
c.321G>C (p.Trp107Cys)
n.828G>C
n.924G>C
n.1247G>C
n.1167G>C
c.411G>C (p.Trp137Cys)
n.1595G>C
n.1311G>C
n.1138G>C
6g.112069548G=CA1655201589CCN6c.993G= (p.Trp331=)
c.894G= (p.Trp298=)
c.*299G= (n.*299G=)
c.*397G= (n.*397G=)
c.1047G= (p.Trp349=)
c.321G= (p.Trp107=)
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n.924G=
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n.1167G=
c.411G= (p.Trp137=)
n.1595G=
n.1311G=
n.1138G=
6g.112069548G>TCA365376650CCN6c.993G>T (p.Trp331Cys)
c.894G>T (p.Trp298Cys)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.1047G>T (p.Trp349Cys)
c.321G>T (p.Trp107Cys)
n.828G>T
n.924G>T
n.1247G>T
n.1167G>T
c.411G>T (p.Trp137Cys)
n.1595G>T
n.1311G>T
n.1138G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched