Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.112064898C>ACA365371932CCN6c.490C>A (p.His164Asn)
c.391C>A (p.His131Asn)
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 dbSNP gnomAD v4
6g.112064899A>TCA365371950CCN6c.491A>T (p.His164Leu)
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c.554A>T (p.His185Leu)
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n.745A>T
n.572A>T
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n.1030C>A
n.746C>A
n.573C>A
6g.112064900C>GCA365371952CCN6c.492C>G (p.His164Gln)
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c.546C>G (p.His182Gln)
c.-245C>G (n.-245C>G)
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n.682C>G
n.602C>G
c.555C>G (p.His185Gln)
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n.573C>G
6g.112064900C>TCA451597140CCN6c.492C>T (p.His164=)
c.393C>T (p.His131=)
c.546C>T (p.His182=)
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.263C>T
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c.555C>T (p.His185=)
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n.1030C>T
n.746C>T
n.573C>T
 gnomAD v4
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n.1031T>A
n.747T>A
n.574T>A
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n.1031T>C
n.747T>C
n.574T>C
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n.683T>G
n.603T>G
c.556T>G (p.Cys186Gly)
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n.1031T>G
n.747T>G
n.574T>G
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c.-243G>A (n.-243G>A)
n.265G>A
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n.684G>A
n.604G>A
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n.1032G>A
n.748G>A
n.575G>A
 gnomAD v4
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n.604G>C
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c.-89G>C (n.-89G>C)
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n.1032G>C
n.748G>C
n.575G>C
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c.-243G>T (n.-243G>T)
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n.604G>T
c.557G>T (p.Cys186Phe)
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 gnomAD v4 COSMIC
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c.-242C>A (n.-242C>A)
n.266C>A
n.426C>A
n.685C>A
n.605C>A
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n.1033C>A
n.749C>A
n.576C>A
6g.112064903C>GCA365371997CCN6c.495C>G (p.Cys165Trp)
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n.1033C>G
n.749C>G
n.576C>G
6g.112064903C>TCA451597142CCN6c.495C>T (p.Cys165=)
c.396C>T (p.Cys132=)
c.549C>T (p.Cys183=)
c.-242C>T (n.-242C>T)
n.266C>T
n.426C>T
n.685C>T
n.605C>T
c.558C>T (p.Cys186=)
c.516+117C>T (n.516+117C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.441+117C>T (n.441+117C>T)
n.1033C>T
n.749C>T
n.576C>T
 gnomAD v4
6g.112064904T>ACA365372000CCN6c.496T>A (p.Ser166Thr)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
c.550T>A (p.Ser184Thr)
c.-241T>A (n.-241T>A)
n.267T>A
n.427T>A
n.686T>A
n.606T>A
c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.516+118T>A (n.516+118T>A)
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.441+118T>A (n.441+118T>A)
n.1034T>A
n.750T>A
n.577T>A
6g.112064904T>CCA365372002CCN6c.496T>C (p.Ser166Pro)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
c.550T>C (p.Ser184Pro)
c.-241T>C (n.-241T>C)
n.267T>C
n.427T>C
n.686T>C
n.606T>C
c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.516+118T>C (n.516+118T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.441+118T>C (n.441+118T>C)
n.1034T>C
n.750T>C
n.577T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112064904T>GCA365372005CCN6c.496T>G (p.Ser166Ala)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.-241T>G (n.-241T>G)
n.267T>G
n.427T>G
n.686T>G
n.606T>G
c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.516+118T>G (n.516+118T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.441+118T>G (n.441+118T>G)
n.1034T>G
n.750T>G
n.577T>G
6g.112064904T=CA1655199558CCN6c.496T= (p.Ser166=)
c.397T= (p.Ser133=)
c.550T= (p.Ser184=)
c.-241T= (n.-241T=)
n.267T=
n.427T=
n.686T=
n.606T=
c.559T= (p.Ser187=)
c.516+118T= (n.516+118T=)
c.-87T= (n.-87T=)
c.441+118T= (n.441+118T=)
n.1034T=
n.750T=
n.577T=
6g.112064905C>ACA365372008CCN6c.497C>A (p.Ser166Tyr)
c.398C>A (p.Ser133Tyr)
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.268C>A
n.428C>A
n.687C>A
n.607C>A
c.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.516+119C>A (n.516+119C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.441+119C>A (n.441+119C>A)
n.1035C>A
n.751C>A
n.578C>A
 gnomAD v4
6g.112064905C>GCA365372011CCN6c.497C>G (p.Ser166Cys)
c.398C>G (p.Ser133Cys)
c.551C>G (p.Ser184Cys)
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.268C>G
n.428C>G
n.687C>G
n.607C>G
c.560C>G (p.Ser187Cys)
c.516+119C>G (n.516+119C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.441+119C>G (n.441+119C>G)
n.1035C>G
n.751C>G
n.578C>G
6g.112064905C>TCA365372013CCN6c.497C>T (p.Ser166Phe)
c.398C>T (p.Ser133Phe)
c.551C>T (p.Ser184Phe)
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.268C>T
n.428C>T
n.687C>T
n.607C>T
c.560C>T (p.Ser187Phe)
c.516+119C>T (n.516+119C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.441+119C>T (n.441+119C>T)
n.1035C>T
n.751C>T
n.578C>T
6g.112064906T>ACA451597146CCN6c.498T>A (p.Ser166=)
c.399T>A (p.Ser133=)
c.552T>A (p.Ser184=)
c.-239T>A (n.-239T>A)
n.269T>A
n.429T>A
n.688T>A
n.608T>A
c.561T>A (p.Ser187=)
c.516+120T>A (n.516+120T>A)
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.441+120T>A (n.441+120T>A)
n.1036T>A
n.752T>A
n.579T>A
6g.112064906T>CCA451597147CCN6c.498T>C (p.Ser166=)
c.399T>C (p.Ser133=)
c.552T>C (p.Ser184=)
c.-239T>C (n.-239T>C)
n.269T>C
n.429T>C
n.688T>C
n.608T>C
c.561T>C (p.Ser187=)
c.516+120T>C (n.516+120T>C)
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.441+120T>C (n.441+120T>C)
n.1036T>C
n.752T>C
n.579T>C
6g.112064906T>GCA451597148CCN6c.498T>G (p.Ser166=)
c.399T>G (p.Ser133=)
c.552T>G (p.Ser184=)
c.-239T>G (n.-239T>G)
n.269T>G
n.429T>G
n.688T>G
n.608T>G
c.561T>G (p.Ser187=)
c.516+120T>G (n.516+120T>G)
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.441+120T>G (n.441+120T>G)
n.1036T>G
n.752T>G
n.579T>G
6g.112064907G>ACA365372015CCN6c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.400G>A (p.Gly134Arg)
c.553G>A (p.Gly185Arg)
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.270G>A
n.430G>A
n.689G>A
n.609G>A
c.562G>A (p.Gly188Arg)
c.516+121G>A (n.516+121G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.441+121G>A (n.441+121G>A)
n.1037G>A
n.753G>A
n.580G>A
 dbSNP
6g.112064907G>CCA365372018CCN6c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.270G>C
n.430G>C
n.689G>C
n.609G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
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c.-84G>C (n.-84G>C)
c.441+121G>C (n.441+121G>C)
n.1037G>C
n.753G>C
n.580G>C
6g.112064907G=CA1655199559CCN6c.499G= (p.Gly167=)
c.400G= (p.Gly134=)
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c.-84G>T (n.-84G>T)
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n.1037G>T
n.753G>T
n.580G>T
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n.1038G>A
n.754G>A
n.581G>A
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c.-83G>C (n.-83G>C)
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n.1038G>C
n.754G>C
n.581G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.112064908G=CA1655199560CCN6c.500G= (p.Gly167=)
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n.1038G=
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n.754G>T
n.581G>T
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n.432A>C
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n.1039A>C
n.755A>C
n.582A>C
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c.402A>G (p.Gly134=)
c.555A>G (p.Gly185=)
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n.432A>G
n.691A>G
n.611A>G
c.564A>G (p.Gly188=)
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n.1039A>G
n.755A>G
n.582A>G
6g.112064909A>TCA451597157CCN6c.501A>T (p.Gly167=)
c.402A>T (p.Gly134=)
c.555A>T (p.Gly185=)
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n.272A>T
n.432A>T
n.691A>T
n.611A>T
c.564A>T (p.Gly188=)
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n.755A>T
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n.1040G>C
n.756G>C
n.583G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112064910G=CA1655199561CCN6c.502G= (p.Ala168=)
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n.1040G=
n.756G=
n.583G=
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n.273G>T
n.433G>T
n.692G>T
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n.1040G>T
n.756G>T
n.583G>T
6g.112064911C>ACA144881840CCN6c.503C>A (p.Ala168Asp)
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n.274C>A
n.434C>A
n.693C>A
n.613C>A
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n.1041C>A
n.757C>A
n.584C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112064911C=CA1655199562CCN6c.503C= (p.Ala168=)
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n.1041C>T
n.757C>T
n.584C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112064912T>ACA451597158CCN6c.504T>A (p.Ala168=)
c.405T>A (p.Ala135=)
c.558T>A (p.Ala186=)
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n.275T>A
n.435T>A
n.694T>A
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c.-79T>A (n.-79T>A)
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n.1042T>A
n.758T>A
n.585T>A
6g.112064912T>CCA451597159CCN6c.504T>C (p.Ala168=)
c.405T>C (p.Ala135=)
c.558T>C (p.Ala186=)
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n.435T>C
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n.614T>C
c.567T>C (p.Ala189=)
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c.-79T>C (n.-79T>C)
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n.1042T>C
n.758T>C
n.585T>C
6g.112064912T>GCA451597162CCN6c.504T>G (p.Ala168=)
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n.758T>G
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6g.112064913A=CA1655199563CCN6c.505A= (p.Lys169=)
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n.759A=
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6g.112064913A>CCA3964005CCN6c.505A>C (p.Lys169Gln)
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n.276A>C
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n.1043A>C
n.759A>C
n.586A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112064913A>GCA365372053CCN6c.505A>G (p.Lys169Glu)
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c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.-232A>T (n.-232A>T)
n.276A>T
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n.695A>T
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c.-78A>T (n.-78A>T)
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n.1043A>T
n.759A>T
n.586A>T
6g.112064914A>CCA365372060CCN6c.506A>C (p.Lys169Thr)
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c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.-231A>C (n.-231A>C)
n.277A>C
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n.1044A>C
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6g.112064914A>GCA365372064CCN6c.506A>G (p.Lys169Arg)
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n.760A>T
n.587A>T
6g.112064915A>CCA365372079CCN6c.507A>C (p.Lys169Asn)
c.408A>C (p.Lys136Asn)
c.561A>C (p.Lys187Asn)
c.-230A>C (n.-230A>C)
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c.570A>C (p.Lys190Asn)
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n.1045A>C
n.761A>C
n.588A>C
6g.112064915A>GCA451597165CCN6c.507A>G (p.Lys169=)
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n.278A>G
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c.570A>G (p.Lys190=)
c.516+129A>G (n.516+129A>G)
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n.1045A>G
n.761A>G
n.588A>G
 gnomAD v4
6g.112064915A>TCA365372076CCN6c.507A>T (p.Lys169Asn)
c.408A>T (p.Lys136Asn)
c.561A>T (p.Lys187Asn)
c.-230A>T (n.-230A>T)
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c.570A>T (p.Lys190Asn)
c.516+129A>T (n.516+129A>T)
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n.1045A>T
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n.588A>T
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c.409G>A (p.Gly137Ser)
c.562G>A (p.Gly188Ser)
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.279G>A
n.439G>A
n.698G>A
n.618G>A
c.571G>A (p.Gly191Ser)
c.516+130G>A (n.516+130G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
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n.1046G>A
n.762G>A
n.589G>A
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c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.-229G>C (n.-229G>C)
n.279G>C
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n.698G>C
n.618G>C
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.516+130G>C (n.516+130G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
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n.1046G>C
n.762G>C
n.589G>C
6g.112064916G>TCA365372083CCN6c.508G>T (p.Gly170Cys)
c.409G>T (p.Gly137Cys)
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n.279G>T
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n.698G>T
n.618G>T
c.571G>T (p.Gly191Cys)
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n.1046G>T
n.762G>T
n.589G>T
6g.112064917G>ACA365372087CCN6c.509G>A (p.Gly170Asp)
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n.619G>A
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c.-74G>A (n.-74G>A)
c.441+131G>A (n.441+131G>A)
n.1047G>A
n.763G>A
n.590G>A
 gnomAD v4
6g.112064917G>CCA365372090CCN6c.509G>C (p.Gly170Ala)
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n.280G>C
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n.699G>C
n.619G>C
c.572G>C (p.Gly191Ala)
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c.-74G>C (n.-74G>C)
c.441+131G>C (n.441+131G>C)
n.1047G>C
n.763G>C
n.590G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112064917G=CA1655199564CCN6c.509G= (p.Gly170=)
c.410G= (p.Gly137=)
c.563G= (p.Gly188=)
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n.440G=
n.699G=
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n.1047G=
n.763G=
n.590G=
6g.112064917G>TCA365372092CCN6c.509G>T (p.Gly170Val)
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n.280G>T
n.440G>T
n.699G>T
n.619G>T
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c.-74G>T (n.-74G>T)
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n.1047G>T
n.763G>T
n.590G>T
6g.112064918T>ACA451597168CCN6c.510T>A (p.Gly170=)
c.411T>A (p.Gly137=)
c.564T>A (p.Gly188=)
c.-227T>A (n.-227T>A)
n.281T>A
n.441T>A
n.700T>A
n.620T>A
c.573T>A (p.Gly191=)
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c.-73T>A (n.-73T>A)
c.441+132T>A (n.441+132T>A)
n.1048T>A
n.764T>A
n.591T>A
6g.112064918T>CCA451597169CCN6c.510T>C (p.Gly170=)
c.411T>C (p.Gly137=)
c.564T>C (p.Gly188=)
c.-227T>C (n.-227T>C)
n.281T>C
n.441T>C
n.700T>C
n.620T>C
c.573T>C (p.Gly191=)
c.516+132T>C (n.516+132T>C)
c.-73T>C (n.-73T>C)
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n.1048T>C
n.764T>C
n.591T>C
 dbSNP
6g.112064918T>GCA451597170CCN6c.510T>G (p.Gly170=)
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n.700T>G
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n.1048T>G
n.764T>G
n.591T>G
6g.112064918T=CA1655199565CCN6c.510T= (p.Gly170=)
c.411T= (p.Gly137=)
c.564T= (p.Gly188=)
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n.764T=
n.591T=
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n.282G>A
n.442G>A
n.701G>A
n.621G>A
c.574G>A (p.Gly192Arg)
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n.1049G>A
n.765G>A
n.592G>A
6g.112064919G>CCA365372097CCN6c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.-226G>C (n.-226G>C)
n.282G>C
n.442G>C
n.701G>C
n.621G>C
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.516+133G>C (n.516+133G>C)
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.441+133G>C (n.441+133G>C)
n.1049G>C
n.765G>C
n.592G>C
6g.112064919G>TCA365372101CCN6c.511G>T (p.Gly171Ter)
c.412G>T (p.Gly138Ter)
c.565G>T (p.Gly189Ter)
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.282G>T
n.442G>T
n.701G>T
n.621G>T
c.574G>T (p.Gly192Ter)
c.516+133G>T (n.516+133G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
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n.1049G>T
n.765G>T
n.592G>T
6g.112064920G>ACA365372106CCN6c.512G>A (p.Gly171Glu)
c.413G>A (p.Gly138Glu)
c.566G>A (p.Gly189Glu)
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.283G>A
n.443G>A
n.702G>A
n.622G>A
c.575G>A (p.Gly192Glu)
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c.-71G>A (n.-71G>A)
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n.1050G>A
n.766G>A
n.593G>A
6g.112064920G>CCA365372107CCN6c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
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c.-225G>C (n.-225G>C)
n.283G>C
n.443G>C
n.702G>C
n.622G>C
c.575G>C (p.Gly192Ala)
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c.-71G>C (n.-71G>C)
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n.766G>C
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6g.112064920G>TCA365372109CCN6c.512G>T (p.Gly171Val)
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c.566G>T (p.Gly189Val)
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n.283G>T
n.443G>T
n.702G>T
n.622G>T
c.575G>T (p.Gly192Val)
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n.1050G>T
n.766G>T
n.593G>T
6g.112064921A>CCA451597176CCN6c.513A>C (p.Gly171=)
c.414A>C (p.Gly138=)
c.567A>C (p.Gly189=)
c.-224A>C (n.-224A>C)
n.284A>C
n.444A>C
n.703A>C
n.623A>C
c.576A>C (p.Gly192=)
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c.-70A>C (n.-70A>C)
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n.1051A>C
n.767A>C
n.594A>C
6g.112064921A>GCA451597174CCN6c.513A>G (p.Gly171=)
c.414A>G (p.Gly138=)
c.567A>G (p.Gly189=)
c.-224A>G (n.-224A>G)
n.284A>G
n.444A>G
n.703A>G
n.623A>G
c.576A>G (p.Gly192=)
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c.-70A>G (n.-70A>G)
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n.1051A>G
n.767A>G
n.594A>G
 gnomAD v4
6g.112064921A>TCA451597172CCN6c.513A>T (p.Gly171=)
c.414A>T (p.Gly138=)
c.567A>T (p.Gly189=)
c.-224A>T (n.-224A>T)
n.284A>T
n.444A>T
n.703A>T
n.623A>T
c.576A>T (p.Gly192=)
c.516+135A>T (n.516+135A>T)
c.-70A>T (n.-70A>T)
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n.1051A>T
n.767A>T
n.594A>T
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n.1052A=
n.768A=
n.595A=
6g.112064922A>CCA365372125CCN6c.514A>C (p.Lys172Gln)
c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.568A>C (p.Lys190Gln)
c.-223A>C (n.-223A>C)
n.285A>C
n.445A>C
n.704A>C
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c.577A>C (p.Lys193Gln)
c.516+136A>C (n.516+136A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
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n.1052A>C
n.768A>C
n.595A>C
6g.112064922A>GCA365372121CCN6c.514A>G (p.Lys172Glu)
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n.704A>G
n.624A>G
c.577A>G (p.Lys193Glu)
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n.1052A>G
n.768A>G
n.595A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112064922A>TCA365372119CCN6c.514A>T (p.Lys172Ter)
c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.568A>T (p.Lys190Ter)
c.-223A>T (n.-223A>T)
n.285A>T
n.445A>T
n.704A>T
n.624A>T
c.577A>T (p.Lys193Ter)
c.516+136A>T (n.516+136A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
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n.1052A>T
n.768A>T
n.595A>T
6g.112064923A>CCA365372130CCN6c.515A>C (p.Lys172Thr)
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c.569A>C (p.Lys190Thr)
c.-222A>C (n.-222A>C)
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c.578A>C (p.Lys193Thr)
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c.441+137A>C (n.441+137A>C)
n.1053A>C
n.769A>C
n.596A>C
6g.112064923A>GCA365372133CCN6c.515A>G (p.Lys172Arg)
c.416A>G (p.Lys139Arg)
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n.286A>G
n.446A>G
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c.578A>G (p.Lys193Arg)
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c.-68A>G (n.-68A>G)
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n.1053A>G
n.769A>G
n.596A>G
 gnomAD v4
6g.112064923A>TCA365372137CCN6c.515A>T (p.Lys172Met)
c.416A>T (p.Lys139Met)
c.569A>T (p.Lys190Met)
c.-222A>T (n.-222A>T)
n.286A>T
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n.705A>T
n.625A>T
c.578A>T (p.Lys193Met)
c.516+137A>T (n.516+137A>T)
c.-68A>T (n.-68A>T)
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n.1053A>T
n.769A>T
n.596A>T
6g.112064924G>ACA451597180CCN6c.516G>A (p.Lys172=)
c.417G>A (p.Lys139=)
c.570G>A (p.Lys190=)
c.-221G>A (n.-221G>A)
n.287G>A
n.447G>A
n.706G>A
n.626G>A
c.579G>A (p.Lys193=)
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c.-67G>A (n.-67G>A)
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n.1054G>A
n.770G>A
n.597G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.112064924G>CCA365372147CCN6c.516G>C (p.Lys172Asn)
c.417G>C (p.Lys139Asn)
c.570G>C (p.Lys190Asn)
c.-221G>C (n.-221G>C)
n.287G>C
n.447G>C
n.706G>C
n.626G>C
c.579G>C (p.Lys193Asn)
c.516+138G>C (n.516+138G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
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n.1054G>C
n.770G>C
n.597G>C
6g.112064924G=CA1655199567CCN6c.516G= (p.Lys172=)
c.417G= (p.Lys139=)
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n.770G=
n.597G=
6g.112064924G>TCA365372150CCN6c.516G>T (p.Lys172Asn)
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c.570G>T (p.Lys190Asn)
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n.287G>T
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n.626G>T
c.579G>T (p.Lys193Asn)
c.516+138G>T (n.516+138G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.441+138G>T (n.441+138G>T)
n.1054G>T
n.770G>T
n.597G>T
6g.112064925A=CA1655199568CCN6c.517A= (p.Lys173=)
c.418A= (p.Lys140=)
c.571A= (p.Lys191=)
c.-220A= (n.-220A=)
n.288A=
n.448A=
n.707A=
n.627A=
c.580A= (p.Lys194=)
c.516+139A= (n.516+139A=)
c.-66A= (n.-66A=)
c.441+139A= (n.441+139A=)
n.1055A=
n.771A=
n.598A=
6g.112064925A>CCA365372152CCN6c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.418A>C (p.Lys140Gln)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.-220A>C (n.-220A>C)
n.288A>C
n.448A>C
n.707A>C
n.627A>C
c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.516+139A>C (n.516+139A>C)
c.-66A>C (n.-66A>C)
c.441+139A>C (n.441+139A>C)
n.1055A>C
n.771A>C
n.598A>C
6g.112064925A>GCA365372155CCN6c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.418A>G (p.Lys140Glu)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.-220A>G (n.-220A>G)
n.288A>G
n.448A>G
n.707A>G
n.627A>G
c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.516+139A>G (n.516+139A>G)
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.441+139A>G (n.441+139A>G)
n.1055A>G
n.771A>G
n.598A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112064925A>TCA365372157CCN6c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.418A>T (p.Lys140Ter)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.-220A>T (n.-220A>T)
n.288A>T
n.448A>T
n.707A>T
n.627A>T
c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.516+139A>T (n.516+139A>T)
c.-66A>T (n.-66A>T)
c.441+139A>T (n.441+139A>T)
n.1055A>T
n.771A>T
n.598A>T
6g.112064926A=CA1655199569CCN6c.518A= (p.Lys173=)
c.419A= (p.Lys140=)
c.572A= (p.Lys191=)
c.-219A= (n.-219A=)
n.289A=
n.449A=
n.708A=
n.628A=
c.581A= (p.Lys194=)
c.516+140A= (n.516+140A=)
c.-65A= (n.-65A=)
c.441+140A= (n.441+140A=)
n.1056A=
n.772A=
n.599A=
6g.112064926A>CCA365372159CCN6c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.419A>C (p.Lys140Thr)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.-219A>C (n.-219A>C)
n.289A>C
n.449A>C
n.708A>C
n.628A>C
c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.516+140A>C (n.516+140A>C)
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.441+140A>C (n.441+140A>C)
n.1056A>C
n.772A>C
n.599A>C
 COSMIC
6g.112064926A>GCA365372160CCN6c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.419A>G (p.Lys140Arg)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.-219A>G (n.-219A>G)
n.289A>G
n.449A>G
n.708A>G
n.628A>G
c.581A>G (p.Lys194Arg)
c.516+140A>G (n.516+140A>G)
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.441+140A>G (n.441+140A>G)
n.1056A>G
n.772A>G
n.599A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.112064926A>TCA365372162CCN6c.518A>T (p.Lys173Met)
c.419A>T (p.Lys140Met)
c.572A>T (p.Lys191Met)
c.-219A>T (n.-219A>T)
n.289A>T
n.449A>T
n.708A>T
n.628A>T
c.581A>T (p.Lys194Met)
c.516+140A>T (n.516+140A>T)
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.441+140A>T (n.441+140A>T)
n.1056A>T
n.772A>T
n.599A>T
6g.112064927G>ACA451597185CCN6c.519G>A (p.Lys173=)
c.420G>A (p.Lys140=)
c.573G>A (p.Lys191=)
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.290G>A
n.450G>A
n.709G>A
n.629G>A
c.582G>A (p.Lys194=)
c.516+141G>A (n.516+141G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.441+141G>A (n.441+141G>A)
n.1057G>A
n.773G>A
n.600G>A
 gnomAD v4
6g.112064927G>CCA365372166CCN6c.519G>C (p.Lys173Asn)
c.420G>C (p.Lys140Asn)
c.573G>C (p.Lys191Asn)
c.-218G>C (n.-218G>C)
n.290G>C
n.450G>C
n.709G>C
n.629G>C
c.582G>C (p.Lys194Asn)
c.516+141G>C (n.516+141G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.441+141G>C (n.441+141G>C)
n.1057G>C
n.773G>C
n.600G>C
6g.112064927G>TCA365372167CCN6c.519G>T (p.Lys173Asn)
c.420G>T (p.Lys140Asn)
c.573G>T (p.Lys191Asn)
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.290G>T
n.450G>T
n.709G>T
n.629G>T
c.582G>T (p.Lys194Asn)
c.516+141G>T (n.516+141G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.441+141G>T (n.441+141G>T)
n.1057G>T
n.773G>T
n.600G>T
6g.112064928T>ACA365372176CCN6c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.421T>A (p.Ser141Thr)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
c.-217T>A (n.-217T>A)
n.291T>A
n.451T>A
n.710T>A
n.630T>A
c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.516+142T>A (n.516+142T>A)
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.441+142T>A (n.441+142T>A)
n.1058T>A
n.774T>A
n.601T>A
6g.112064928T>CCA365372169CCN6c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.421T>C (p.Ser141Pro)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
c.-217T>C (n.-217T>C)
n.291T>C
n.451T>C
n.710T>C
n.630T>C
c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.516+142T>C (n.516+142T>C)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.441+142T>C (n.441+142T>C)
n.1058T>C
n.774T>C
n.601T>C
 dbSNP
6g.112064928T>GCA365372172CCN6c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.421T>G (p.Ser141Ala)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.-217T>G (n.-217T>G)
n.291T>G
n.451T>G
n.710T>G
n.630T>G
c.583T>G (p.Ser195Ala)
c.516+142T>G (n.516+142T>G)
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.441+142T>G (n.441+142T>G)
n.1058T>G
n.774T>G
n.601T>G
6g.112064928T=CA1655199570CCN6c.520T= (p.Ser174=)
c.421T= (p.Ser141=)
c.574T= (p.Ser192=)
c.-217T= (n.-217T=)
n.291T=
n.451T=
n.710T=
n.630T=
c.583T= (p.Ser195=)
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c.-63T= (n.-63T=)
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n.1058T=
n.774T=
n.601T=
6g.112064929_112065015delCA2680044868CCN6c.521_589+18del
c.422_490+18del
c.575_643+18del
c.-216_-148+18del
n.292_360+18del
n.452_520+18del
n.711_779+18del
n.631_699+18del
c.584_652+18del
c.516+143_516+229del (n.516+143_516+229del)
c.-62_7+18del
c.441+143_441+229del (n.441+143_441+229del)
n.1059_1127+18del
n.775_843+18del
n.602_670+18del
 gnomAD v4
6g.112064929C>ACA365372189CCN6c.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.422C>A (p.Ser141Tyr)
c.575C>A (p.Ser192Tyr)
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.292C>A
n.452C>A
n.711C>A
n.631C>A
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
c.516+143C>A (n.516+143C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.441+143C>A (n.441+143C>A)
n.1059C>A
n.775C>A
n.602C>A
6g.112064929C>GCA365372191CCN6c.521C>G (p.Ser174Cys)
c.422C>G (p.Ser141Cys)
c.575C>G (p.Ser192Cys)
c.-216C>G (n.-216C>G)
n.292C>G
n.452C>G
n.711C>G
n.631C>G
c.584C>G (p.Ser195Cys)
c.516+143C>G (n.516+143C>G)
c.-62C>G (n.-62C>G)
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n.1059C>G
n.775C>G
n.602C>G
6g.112064929C>TCA365372194CCN6c.521C>T (p.Ser174Phe)
c.422C>T (p.Ser141Phe)
c.575C>T (p.Ser192Phe)
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.292C>T
n.452C>T
n.711C>T
n.631C>T
c.584C>T (p.Ser195Phe)
c.516+143C>T (n.516+143C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.441+143C>T (n.441+143C>T)
n.1059C>T
n.775C>T
n.602C>T
6g.112064930T>ACA451597190CCN6c.522T>A (p.Ser174=)
c.423T>A (p.Ser141=)
c.576T>A (p.Ser192=)
c.-215T>A (n.-215T>A)
n.293T>A
n.453T>A
n.712T>A
n.632T>A
c.585T>A (p.Ser195=)
c.516+144T>A (n.516+144T>A)
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.441+144T>A (n.441+144T>A)
n.1060T>A
n.776T>A
n.603T>A
6g.112064930T>CCA451597191CCN6c.522T>C (p.Ser174=)
c.423T>C (p.Ser141=)
c.576T>C (p.Ser192=)
c.-215T>C (n.-215T>C)
n.293T>C
n.453T>C
n.712T>C
n.632T>C
c.585T>C (p.Ser195=)
c.516+144T>C (n.516+144T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.441+144T>C (n.441+144T>C)
n.1060T>C
n.776T>C
n.603T>C
6g.112064930T>GCA451597192CCN6c.522T>G (p.Ser174=)
c.423T>G (p.Ser141=)
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n.293T>G
n.453T>G
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c.-61T>G (n.-61T>G)
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n.1060T>G
n.776T>G
n.603T>G
6g.112064931G>ACA365372196CCN6c.523G>A (p.Asp175Asn)
c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.294G>A
n.454G>A
n.713G>A
n.633G>A
c.586G>A (p.Asp196Asn)
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c.-60G>A (n.-60G>A)
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n.1061G>A
n.777G>A
n.604G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112064931G>CCA365372198CCN6c.523G>C (p.Asp175His)
c.424G>C (p.Asp142His)
c.577G>C (p.Asp193His)
c.-214G>C (n.-214G>C)
n.294G>C
n.454G>C
n.713G>C
n.633G>C
c.586G>C (p.Asp196His)
c.516+145G>C (n.516+145G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.441+145G>C (n.441+145G>C)
n.1061G>C
n.777G>C
n.604G>C
6g.112064931G=CA1655199571CCN6c.523G= (p.Asp175=)
c.424G= (p.Asp142=)
c.577G= (p.Asp193=)
c.-214G= (n.-214G=)
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n.1061G=
n.777G=
n.604G=
6g.112064931G>TCA365372200CCN6c.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.294G>T
n.454G>T
n.713G>T
n.633G>T
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
c.516+145G>T (n.516+145G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.441+145G>T (n.441+145G>T)
n.1061G>T
n.777G>T
n.604G>T
 COSMIC
6g.112064932A=CA1655199572CCN6c.524A= (p.Asp175=)
c.425A= (p.Asp142=)
c.578A= (p.Asp193=)
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n.455A=
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n.634A=
c.587A= (p.Asp196=)
c.516+146A= (n.516+146A=)
c.-59A= (n.-59A=)
c.441+146A= (n.441+146A=)
n.1062A=
n.778A=
n.605A=
6g.112064932A>CCA365372206CCN6c.524A>C (p.Asp175Ala)
c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.-213A>C (n.-213A>C)
n.295A>C
n.455A>C
n.714A>C
n.634A>C
c.587A>C (p.Asp196Ala)
c.516+146A>C (n.516+146A>C)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.441+146A>C (n.441+146A>C)
n.1062A>C
n.778A>C
n.605A>C
6g.112064932A>GCA365372212CCN6c.524A>G (p.Asp175Gly)
c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.-213A>G (n.-213A>G)
n.295A>G
n.455A>G
n.714A>G
n.634A>G
c.587A>G (p.Asp196Gly)
c.516+146A>G (n.516+146A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.441+146A>G (n.441+146A>G)
n.1062A>G
n.778A>G
n.605A>G
 dbSNP
6g.112064932A>TCA365372215CCN6c.524A>T (p.Asp175Val)
c.425A>T (p.Asp142Val)
c.578A>T (p.Asp193Val)
c.-213A>T (n.-213A>T)
n.295A>T
n.455A>T
n.714A>T
n.634A>T
c.587A>T (p.Asp196Val)
c.516+146A>T (n.516+146A>T)
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.441+146A>T (n.441+146A>T)
n.1062A>T
n.778A>T
n.605A>T
6g.112064933T>ACA365372217CCN6c.525T>A (p.Asp175Glu)
c.426T>A (p.Asp142Glu)
c.579T>A (p.Asp193Glu)
c.-212T>A (n.-212T>A)
n.296T>A
n.456T>A
n.715T>A
n.635T>A
c.588T>A (p.Asp196Glu)
c.516+147T>A (n.516+147T>A)
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.441+147T>A (n.441+147T>A)
n.1063T>A
n.779T>A
n.606T>A
6g.112064933T>CCA451597197CCN6c.525T>C (p.Asp175=)
c.426T>C (p.Asp142=)
c.579T>C (p.Asp193=)
c.-212T>C (n.-212T>C)
n.296T>C
n.456T>C
n.715T>C
n.635T>C
c.588T>C (p.Asp196=)
c.516+147T>C (n.516+147T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.441+147T>C (n.441+147T>C)
n.1063T>C
n.779T>C
n.606T>C
 gnomAD v4
6g.112064933T>GCA365372219CCN6c.525T>G (p.Asp175Glu)
c.426T>G (p.Asp142Glu)
c.579T>G (p.Asp193Glu)
c.-212T>G (n.-212T>G)
n.296T>G
n.456T>G
n.715T>G
n.635T>G
c.588T>G (p.Asp196Glu)
c.516+147T>G (n.516+147T>G)
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.441+147T>G (n.441+147T>G)
n.1063T>G
n.779T>G
n.606T>G
6g.112064936_112064939delCA2680044869CCN6c.528_531del (p.Ser177ThrfsTer?)
c.429_432del (p.Ser144ThrfsTer?)
c.582_585del (p.Ser195ThrfsTer?)
c.-209_-206del (n.-209_-206del)
n.299_302del
n.459_462del
n.718_721del
n.638_641del
c.591_594del (p.Ser198ThrfsTer?)
c.516+150_516+153del (n.516+150_516+153del)
c.-55_-52del (n.-55_-52del)
c.441+150_441+153del (n.441+150_441+153del)
n.1066_1069del
n.782_785del
n.609_612del
 gnomAD v4
6g.112064934delCA2680044870CCN6c.526del (p.Gln176SerfsTer?)
c.427del (p.Gln143SerfsTer?)
c.580del (p.Gln194SerfsTer?)
c.-211del (n.-211del)
n.297del
n.457del
n.716del
n.636del
c.589del (p.Gln197SerfsTer?)
c.516+148del (n.516+148del)
c.-57del (n.-57del)
c.441+148del (n.441+148del)
n.1064del
n.780del
n.607del
 gnomAD v4
6g.112064934C>ACA365372227CCN6c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.427C>A (p.Gln143Lys)
c.580C>A (p.Gln194Lys)
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.297C>A
n.457C>A
n.716C>A
n.636C>A
c.589C>A (p.Gln197Lys)
c.516+148C>A (n.516+148C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.441+148C>A (n.441+148C>A)
n.1064C>A
n.780C>A
n.607C>A
6g.112064934C>GCA365372224CCN6c.526C>G (p.Gln176Glu)
c.427C>G (p.Gln143Glu)
c.580C>G (p.Gln194Glu)
c.-211C>G (n.-211C>G)
n.297C>G
n.457C>G
n.716C>G
n.636C>G
c.589C>G (p.Gln197Glu)
c.516+148C>G (n.516+148C>G)
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.441+148C>G (n.441+148C>G)
n.1064C>G
n.780C>G
n.607C>G
6g.112064934C>TCA365372222CCN6c.526C>T (p.Gln176Ter)
c.427C>T (p.Gln143Ter)
c.580C>T (p.Gln194Ter)
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.297C>T
n.457C>T
n.716C>T
n.636C>T
c.589C>T (p.Gln197Ter)
c.516+148C>T (n.516+148C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.441+148C>T (n.441+148C>T)
n.1064C>T
n.780C>T
n.607C>T
6g.112064935A>CCA365372231CCN6c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.428A>C (p.Gln143Pro)
c.581A>C (p.Gln194Pro)
c.-210A>C (n.-210A>C)
n.298A>C
n.458A>C
n.717A>C
n.637A>C
c.590A>C (p.Gln197Pro)
c.516+149A>C (n.516+149A>C)
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.441+149A>C (n.441+149A>C)
n.1065A>C
n.781A>C
n.608A>C
6g.112064935A>GCA365372239CCN6c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.428A>G (p.Gln143Arg)
c.581A>G (p.Gln194Arg)
c.-210A>G (n.-210A>G)
n.298A>G
n.458A>G
n.717A>G
n.637A>G
c.590A>G (p.Gln197Arg)
c.516+149A>G (n.516+149A>G)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.441+149A>G (n.441+149A>G)
n.1065A>G
n.781A>G
n.608A>G
6g.112064935A>TCA365372236CCN6c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.428A>T (p.Gln143Leu)
c.581A>T (p.Gln194Leu)
c.-210A>T (n.-210A>T)
n.298A>T
n.458A>T
n.717A>T
n.637A>T
c.590A>T (p.Gln197Leu)
c.516+149A>T (n.516+149A>T)
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.441+149A>T (n.441+149A>T)
n.1065A>T
n.781A>T
n.608A>T
6g.112064936G>ACA451597200CCN6c.528G>A (p.Gln176=)
c.429G>A (p.Gln143=)
c.582G>A (p.Gln194=)
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.299G>A
n.459G>A
n.718G>A
n.638G>A
c.591G>A (p.Gln197=)
c.516+150G>A (n.516+150G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.441+150G>A (n.441+150G>A)
n.1066G>A
n.782G>A
n.609G>A
 gnomAD v4
6g.112064936G>CCA365372242CCN6c.528G>C (p.Gln176His)
c.429G>C (p.Gln143His)
c.582G>C (p.Gln194His)
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.299G>C
n.459G>C
n.718G>C
n.638G>C
c.591G>C (p.Gln197His)
c.516+150G>C (n.516+150G>C)
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.441+150G>C (n.441+150G>C)
n.1066G>C
n.782G>C
n.609G>C
6g.112064936G>TCA365372244CCN6c.528G>T (p.Gln176His)
c.429G>T (p.Gln143His)
c.582G>T (p.Gln194His)
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.299G>T
n.459G>T
n.718G>T
n.638G>T
c.591G>T (p.Gln197His)
c.516+150G>T (n.516+150G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.441+150G>T (n.441+150G>T)
n.1066G>T
n.782G>T
n.609G>T
6g.112064937T>ACA365372246CCN6c.529T>A (p.Ser177Thr)
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.-208T>A (n.-208T>A)
n.300T>A
n.460T>A
n.719T>A
n.639T>A
c.592T>A (p.Ser198Thr)
c.516+151T>A (n.516+151T>A)
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.441+151T>A (n.441+151T>A)
n.1067T>A
n.783T>A
n.610T>A
6g.112064937T>CCA365372251CCN6c.529T>C (p.Ser177Pro)
c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.-208T>C (n.-208T>C)
n.300T>C
n.460T>C
n.719T>C
n.639T>C
c.592T>C (p.Ser198Pro)
c.516+151T>C (n.516+151T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.441+151T>C (n.441+151T>C)
n.1067T>C
n.783T>C
n.610T>C
6g.112064937T>GCA365372249CCN6c.529T>G (p.Ser177Ala)
c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
c.-208T>G (n.-208T>G)
n.300T>G
n.460T>G
n.719T>G
n.639T>G
c.592T>G (p.Ser198Ala)
c.516+151T>G (n.516+151T>G)
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.441+151T>G (n.441+151T>G)
n.1067T>G
n.783T>G
n.610T>G
6g.112064938C>ACA365372263CCN6c.530C>A (p.Ser177Ter)
c.431C>A (p.Ser144Ter)
c.584C>A (p.Ser195Ter)
c.-207C>A (n.-207C>A)
n.301C>A
n.461C>A
n.720C>A
n.640C>A
c.593C>A (p.Ser198Ter)
c.516+152C>A (n.516+152C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.441+152C>A (n.441+152C>A)
n.1068C>A
n.784C>A
n.611C>A
6g.112064938C>GCA365372266CCN6c.530C>G (p.Ser177Ter)
c.431C>G (p.Ser144Ter)
c.584C>G (p.Ser195Ter)
c.-207C>G (n.-207C>G)
n.301C>G
n.461C>G
n.720C>G
n.640C>G
c.593C>G (p.Ser198Ter)
c.516+152C>G (n.516+152C>G)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.441+152C>G (n.441+152C>G)
n.1068C>G
n.784C>G
n.611C>G
6g.112064938C>TCA365372273CCN6c.530C>T (p.Ser177Leu)
c.431C>T (p.Ser144Leu)
c.584C>T (p.Ser195Leu)
c.-207C>T (n.-207C>T)
n.301C>T
n.461C>T
n.720C>T
n.640C>T
c.593C>T (p.Ser198Leu)
c.516+152C>T (n.516+152C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.441+152C>T (n.441+152C>T)
n.1068C>T
n.784C>T
n.611C>T
 COSMIC
6g.112064939A>CCA451597203CCN6c.531A>C (p.Ser177=)
c.432A>C (p.Ser144=)
c.585A>C (p.Ser195=)
c.-206A>C (n.-206A>C)
n.302A>C
n.462A>C
n.721A>C
n.641A>C
c.594A>C (p.Ser198=)
c.516+153A>C (n.516+153A>C)
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.441+153A>C (n.441+153A>C)
n.1069A>C
n.785A>C
n.612A>C
 gnomAD v4
6g.112064939A>GCA451597204CCN6c.531A>G (p.Ser177=)
c.432A>G (p.Ser144=)
c.585A>G (p.Ser195=)
c.-206A>G (n.-206A>G)
n.302A>G
n.462A>G
n.721A>G
n.641A>G
c.594A>G (p.Ser198=)
c.516+153A>G (n.516+153A>G)
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.441+153A>G (n.441+153A>G)
n.1069A>G
n.785A>G
n.612A>G
 ClinVar gnomAD v4
6g.112064939A>TCA451597206CCN6c.531A>T (p.Ser177=)
c.432A>T (p.Ser144=)
c.585A>T (p.Ser195=)
c.-206A>T (n.-206A>T)
n.302A>T
n.462A>T
n.721A>T
n.641A>T
c.594A>T (p.Ser198=)
c.516+153A>T (n.516+153A>T)
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.441+153A>T (n.441+153A>T)
n.1069A>T
n.785A>T
n.612A>T
6g.112064940A>CCA365372280CCN6c.532A>C (p.Asn178His)
c.433A>C (p.Asn145His)
c.586A>C (p.Asn196His)
c.-205A>C (n.-205A>C)
n.303A>C
n.463A>C
n.722A>C
n.642A>C
c.595A>C (p.Asn199His)
c.516+154A>C (n.516+154A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.441+154A>C (n.441+154A>C)
n.1070A>C
n.786A>C
n.613A>C
6g.112064940A>GCA365372282CCN6c.532A>G (p.Asn178Asp)
c.433A>G (p.Asn145Asp)
c.586A>G (p.Asn196Asp)
c.-205A>G (n.-205A>G)
n.303A>G
n.463A>G
n.722A>G
n.642A>G
c.595A>G (p.Asn199Asp)
c.516+154A>G (n.516+154A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.441+154A>G (n.441+154A>G)
n.1070A>G
n.786A>G
n.613A>G
6g.112064940A>TCA365372283CCN6c.532A>T (p.Asn178Tyr)
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
c.-205A>T (n.-205A>T)
n.303A>T
n.463A>T
n.722A>T
n.642A>T
c.595A>T (p.Asn199Tyr)
c.516+154A>T (n.516+154A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.441+154A>T (n.441+154A>T)
n.1070A>T
n.786A>T
n.613A>T
6g.112064941A=CA1655199573CCN6c.533A= (p.Asn178=)
c.434A= (p.Asn145=)
c.587A= (p.Asn196=)
c.-204A= (n.-204A=)
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n.464A=
n.723A=
n.643A=
c.596A= (p.Asn199=)
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c.-50A= (n.-50A=)
c.441+155A= (n.441+155A=)
n.1071A=
n.787A=
n.614A=
6g.112064941A>CCA365372287CCN6c.533A>C (p.Asn178Thr)
c.434A>C (p.Asn145Thr)
c.587A>C (p.Asn196Thr)
c.-204A>C (n.-204A>C)
n.304A>C
n.464A>C
n.723A>C
n.643A>C
c.596A>C (p.Asn199Thr)
c.516+155A>C (n.516+155A>C)
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.441+155A>C (n.441+155A>C)
n.1071A>C
n.787A>C
n.614A>C
6g.112064941A>GCA365372289CCN6c.533A>G (p.Asn178Ser)
c.434A>G (p.Asn145Ser)
c.587A>G (p.Asn196Ser)
c.-204A>G (n.-204A>G)
n.304A>G
n.464A>G
n.723A>G
n.643A>G
c.596A>G (p.Asn199Ser)
c.516+155A>G (n.516+155A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
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n.1071A>G
n.787A>G
n.614A>G
6g.112064941A>TCA3964006CCN6c.533A>T (p.Asn178Ile)
c.434A>T (p.Asn145Ile)
c.587A>T (p.Asn196Ile)
c.-204A>T (n.-204A>T)
n.304A>T
n.464A>T
n.723A>T
n.643A>T
c.596A>T (p.Asn199Ile)
c.516+155A>T (n.516+155A>T)
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.441+155A>T (n.441+155A>T)
n.1071A>T
n.787A>T
n.614A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112064942C>ACA365372292CCN6c.534C>A (p.Asn178Lys)
c.435C>A (p.Asn145Lys)
c.588C>A (p.Asn196Lys)
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.305C>A
n.465C>A
n.724C>A
n.644C>A
c.597C>A (p.Asn199Lys)
c.516+156C>A (n.516+156C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.441+156C>A (n.441+156C>A)
n.1072C>A
n.788C>A
n.615C>A
6g.112064942C>GCA365372294CCN6c.534C>G (p.Asn178Lys)
c.435C>G (p.Asn145Lys)
c.588C>G (p.Asn196Lys)
c.-203C>G (n.-203C>G)
n.305C>G
n.465C>G
n.724C>G
n.644C>G
c.597C>G (p.Asn199Lys)
c.516+156C>G (n.516+156C>G)
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.441+156C>G (n.441+156C>G)
n.1072C>G
n.788C>G
n.615C>G
 dbSNP
6g.112064942C>TCA451597210CCN6c.534C>T (p.Asn178=)
c.435C>T (p.Asn145=)
c.588C>T (p.Asn196=)
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.305C>T
n.465C>T
n.724C>T
n.644C>T
c.597C>T (p.Asn199=)
c.516+156C>T (n.516+156C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.441+156C>T (n.441+156C>T)
n.1072C>T
n.788C>T
n.615C>T
 gnomAD v4
6g.112064942_112064944delinsCTGCA1655199574CCN6c.534_536delinsCTG (p.Asn178=)
c.435_437delinsCTG (p.Asn145=)
c.588_590delinsCTG (p.Asn196=)
c.-203_-201delinsCTG (n.-203_-201delinsCTG)
n.305_307delinsCTG
n.465_467delinsCTG
n.724_726delinsCTG
n.644_646delinsCTG
c.597_599delinsCTG (p.Asn199=)
c.516+156_516+158delinsCTG (n.516+156_516+158delinsCTG)
c.-49_-47delinsCTG (n.-49_-47delinsCTG)
c.441+156_441+158delinsCTG (n.441+156_441+158delinsCTG)
n.1072_1074delinsCTG
n.788_790delinsCTG
n.615_617delinsCTG
6g.112064943T>ACA365372306CCN6c.535T>A (p.Cys179Ser)
c.436T>A (p.Cys146Ser)
c.589T>A (p.Cys197Ser)
c.-202T>A (n.-202T>A)
n.306T>A
n.466T>A
n.725T>A
n.645T>A
c.598T>A (p.Cys200Ser)
c.516+157T>A (n.516+157T>A)
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.441+157T>A (n.441+157T>A)
n.1073T>A
n.789T>A
n.616T>A
6g.112064943T>CCA365372299CCN6c.535T>C (p.Cys179Arg)
c.436T>C (p.Cys146Arg)
c.589T>C (p.Cys197Arg)
c.-202T>C (n.-202T>C)
n.306T>C
n.466T>C
n.725T>C
n.645T>C
c.598T>C (p.Cys200Arg)
c.516+157T>C (n.516+157T>C)
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.441+157T>C (n.441+157T>C)
n.1073T>C
n.789T>C
n.616T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112064943T>GCA3964007CCN6c.535T>G (p.Cys179Gly)
c.436T>G (p.Cys146Gly)
c.589T>G (p.Cys197Gly)
c.-202T>G (n.-202T>G)
n.306T>G
n.466T>G
n.725T>G
n.645T>G
c.598T>G (p.Cys200Gly)
c.516+157T>G (n.516+157T>G)
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.441+157T>G (n.441+157T>G)
n.1073T>G
n.789T>G
n.616T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112064943T=CA1655199575CCN6c.535T= (p.Cys179=)
c.436T= (p.Cys146=)
c.589T= (p.Cys197=)
c.-202T= (n.-202T=)
n.306T=
n.466T=
n.725T=
n.645T=
c.598T= (p.Cys200=)
c.516+157T= (n.516+157T=)
c.-48T= (n.-48T=)
c.441+157T= (n.441+157T=)
n.1073T=
n.789T=
n.616T=
6g.112064944_112064945delCA1139659775CCN6c.536_537del (p.Cys179Ter)
c.437_438del (p.Cys146Ter)
c.590_591del (p.Cys197Ter)
c.-201_-200del (n.-201_-200del)
n.307_308del
n.467_468del
n.726_727del
n.646_647del
c.599_600del (p.Cys200Ter)
c.516+158_516+159del (n.516+158_516+159del)
c.-47_-46del (n.-47_-46del)
c.441+158_441+159del (n.441+158_441+159del)
n.1074_1075del
n.790_791del
n.617_618del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.112064944G>ACA365372310CCN6c.536G>A (p.Cys179Tyr)
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
c.590G>A (p.Cys197Tyr)
c.-201G>A (n.-201G>A)
n.307G>A
n.467G>A
n.726G>A
n.646G>A
c.599G>A (p.Cys200Tyr)
c.516+158G>A (n.516+158G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.441+158G>A (n.441+158G>A)
n.1074G>A
n.790G>A
n.617G>A
 COSMIC
6g.112064944G>CCA365372313CCN6c.536G>C (p.Cys179Ser)
c.437G>C (p.Cys146Ser)
c.590G>C (p.Cys197Ser)
c.-201G>C (n.-201G>C)
n.307G>C
n.467G>C
n.726G>C
n.646G>C
c.599G>C (p.Cys200Ser)
c.516+158G>C (n.516+158G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.441+158G>C (n.441+158G>C)
n.1074G>C
n.790G>C
n.617G>C
6g.112064944G>TCA365372315CCN6c.536G>T (p.Cys179Phe)
c.437G>T (p.Cys146Phe)
c.590G>T (p.Cys197Phe)
c.-201G>T (n.-201G>T)
n.307G>T
n.467G>T
n.726G>T
n.646G>T
c.599G>T (p.Cys200Phe)
c.516+158G>T (n.516+158G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.441+158G>T (n.441+158G>T)
n.1074G>T
n.790G>T
n.617G>T
6g.112064945T>ACA365372317CCN6c.537T>A (p.Cys179Ter)
c.438T>A (p.Cys146Ter)
c.591T>A (p.Cys197Ter)
c.-200T>A (n.-200T>A)
n.308T>A
n.468T>A
n.727T>A
n.647T>A
c.600T>A (p.Cys200Ter)
c.516+159T>A (n.516+159T>A)
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.441+159T>A (n.441+159T>A)
n.1075T>A
n.791T>A
n.618T>A
6g.112064945T>CCA451597216CCN6c.537T>C (p.Cys179=)
c.438T>C (p.Cys146=)
c.591T>C (p.Cys197=)
c.-200T>C (n.-200T>C)
n.308T>C
n.468T>C
n.727T>C
n.647T>C
c.600T>C (p.Cys200=)
c.516+159T>C (n.516+159T>C)
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.441+159T>C (n.441+159T>C)
n.1075T>C
n.791T>C
n.618T>C
 dbSNP
6g.112064945T>GCA365372318CCN6c.537T>G (p.Cys179Trp)
c.438T>G (p.Cys146Trp)
c.591T>G (p.Cys197Trp)
c.-200T>G (n.-200T>G)
n.308T>G
n.468T>G
n.727T>G
n.647T>G
c.600T>G (p.Cys200Trp)
c.516+159T>G (n.516+159T>G)
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.441+159T>G (n.441+159T>G)
n.1075T>G
n.791T>G
n.618T>G
6g.112064945T=CA1655199576CCN6c.537T= (p.Cys179=)
c.438T= (p.Cys146=)
c.591T= (p.Cys197=)
c.-200T= (n.-200T=)
n.308T=
n.468T=
n.727T=
n.647T=
c.600T= (p.Cys200=)
c.516+159T= (n.516+159T=)
c.-46T= (n.-46T=)
c.441+159T= (n.441+159T=)
n.1075T=
n.791T=
n.618T=
6g.112064946A>CCA365372319CCN6c.538A>C (p.Ser180Arg)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
c.592A>C (p.Ser198Arg)
c.-199A>C (n.-199A>C)
n.309A>C
n.469A>C
n.728A>C
n.648A>C
c.601A>C (p.Ser201Arg)
c.516+160A>C (n.516+160A>C)
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.441+160A>C (n.441+160A>C)
n.1076A>C
n.792A>C
n.619A>C
6g.112064946A>GCA365372320CCN6c.538A>G (p.Ser180Gly)
c.439A>G (p.Ser147Gly)
c.592A>G (p.Ser198Gly)
c.-199A>G (n.-199A>G)
n.309A>G
n.469A>G
n.728A>G
n.648A>G
c.601A>G (p.Ser201Gly)
c.516+160A>G (n.516+160A>G)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.441+160A>G (n.441+160A>G)
n.1076A>G
n.792A>G
n.619A>G
6g.112064946A>TCA365372322CCN6c.538A>T (p.Ser180Cys)
c.439A>T (p.Ser147Cys)
c.592A>T (p.Ser198Cys)
c.-199A>T (n.-199A>T)
n.309A>T
n.469A>T
n.728A>T
n.648A>T
c.601A>T (p.Ser201Cys)
c.516+160A>T (n.516+160A>T)
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.441+160A>T (n.441+160A>T)
n.1076A>T
n.792A>T
n.619A>T
6g.112064947G>ACA365372326CCN6c.539G>A (p.Ser180Asn)
c.440G>A (p.Ser147Asn)
c.593G>A (p.Ser198Asn)
c.-198G>A (n.-198G>A)
n.310G>A
n.470G>A
n.729G>A
n.649G>A
c.602G>A (p.Ser201Asn)
c.516+161G>A (n.516+161G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.441+161G>A (n.441+161G>A)
n.1077G>A
n.793G>A
n.620G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112064947G>CCA365372328CCN6c.539G>C (p.Ser180Thr)
c.440G>C (p.Ser147Thr)
c.593G>C (p.Ser198Thr)
c.-198G>C (n.-198G>C)
n.310G>C
n.470G>C
n.729G>C
n.649G>C
c.602G>C (p.Ser201Thr)
c.516+161G>C (n.516+161G>C)
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.441+161G>C (n.441+161G>C)
n.1077G>C
n.793G>C
n.620G>C
6g.112064947G=CA1655199577CCN6c.539G= (p.Ser180=)
c.440G= (p.Ser147=)
c.593G= (p.Ser198=)
c.-198G= (n.-198G=)
n.310G=
n.470G=
n.729G=
n.649G=
c.602G= (p.Ser201=)
c.516+161G= (n.516+161G=)
c.-44G= (n.-44G=)
c.441+161G= (n.441+161G=)
n.1077G=
n.793G=
n.620G=
6g.112064947G>TCA365372330CCN6c.539G>T (p.Ser180Ile)
c.440G>T (p.Ser147Ile)
c.593G>T (p.Ser198Ile)
c.-198G>T (n.-198G>T)
n.310G>T
n.470G>T
n.729G>T
n.649G>T
c.602G>T (p.Ser201Ile)
c.516+161G>T (n.516+161G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.441+161G>T (n.441+161G>T)
n.1077G>T
n.793G>T
n.620G>T
6g.112064947_112064948insAGGTAATCTTGTATTTTTCA2772632351CCN6c.539_540insAGGTAATCTTGTATTTTT (p.Ser180delinsArgGlyAsnLeuValPhePhe)
c.440_441insAGGTAATCTTGTATTTTT (p.Ser147delinsArgGlyAsnLeuValPhePhe)
c.593_594insAGGTAATCTTGTATTTTT (p.Ser198delinsArgGlyAsnLeuValPhePhe)
c.-198_-197insAGGTAATCTTGTATTTTT (n.-198_-197insAGGTAATCTTGTATTTTT)
n.310_311insAGGTAATCTTGTATTTTT
n.470_471insAGGTAATCTTGTATTTTT
n.729_730insAGGTAATCTTGTATTTTT
n.649_650insAGGTAATCTTGTATTTTT
c.602_603insAGGTAATCTTGTATTTTT (p.Ser201delinsArgGlyAsnLeuValPhePhe)
c.516+161_516+162insAGGTAATCTTGTATTTTT (n.516+161_516+162insAGGTAATCTTGTATTTTT)
c.-44_-43insAGGTAATCTTGTATTTTT (n.-44_-43insAGGTAATCTTGTATTTTT)
c.441+161_441+162insAGGTAATCTTGTATTTTT (n.441+161_441+162insAGGTAATCTTGTATTTTT)
n.1077_1078insAGGTAATCTTGTATTTTT
n.793_794insAGGTAATCTTGTATTTTT
n.620_621insAGGTAATCTTGTATTTTT
6g.112064948C>ACA365372332CCN6c.540C>A (p.Ser180Arg)
c.441C>A (p.Ser147Arg)
c.594C>A (p.Ser198Arg)
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.311C>A
n.471C>A
n.730C>A
n.650C>A
c.603C>A (p.Ser201Arg)
c.516+162C>A (n.516+162C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.441+162C>A (n.441+162C>A)
n.1078C>A
n.794C>A
n.621C>A
6g.112064948C>GCA365372331CCN6c.540C>G (p.Ser180Arg)
c.441C>G (p.Ser147Arg)
c.594C>G (p.Ser198Arg)
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.311C>G
n.471C>G
n.730C>G
n.650C>G
c.603C>G (p.Ser201Arg)
c.516+162C>G (n.516+162C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.441+162C>G (n.441+162C>G)
n.1078C>G
n.794C>G
n.621C>G
6g.112064948C>TCA451597218CCN6c.540C>T (p.Ser180=)
c.441C>T (p.Ser147=)
c.594C>T (p.Ser198=)
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.311C>T
n.471C>T
n.730C>T
n.650C>T
c.603C>T (p.Ser201=)
c.516+162C>T (n.516+162C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.441+162C>T (n.441+162C>T)
n.1078C>T
n.794C>T
n.621C>T
6g.112064949C>ACA365372333CCN6c.541C>A (p.Leu181Met)
c.442C>A (p.Leu148Met)
c.595C>A (p.Leu199Met)
c.-196C>A (n.-196C>A)
n.312C>A
n.472C>A
n.731C>A
n.651C>A
c.604C>A (p.Leu202Met)
c.516+163C>A (n.516+163C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.441+163C>A (n.441+163C>A)
n.1079C>A
n.795C>A
n.622C>A
6g.112064949C>GCA365372334CCN6c.541C>G (p.Leu181Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.-196C>G (n.-196C>G)
n.312C>G
n.472C>G
n.731C>G
n.651C>G
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.516+163C>G (n.516+163C>G)
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.441+163C>G (n.441+163C>G)
n.1079C>G
n.795C>G
n.622C>G
6g.112064949C>TCA451597220CCN6c.541C>T (p.Leu181=)
c.442C>T (p.Leu148=)
c.595C>T (p.Leu199=)
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.312C>T
n.472C>T
n.731C>T
n.651C>T
c.604C>T (p.Leu202=)
c.516+163C>T (n.516+163C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.441+163C>T (n.441+163C>T)
n.1079C>T
n.795C>T
n.622C>T
6g.112064950T>ACA365372338CCN6c.542T>A (p.Leu181Gln)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.596T>A (p.Leu199Gln)
c.-195T>A (n.-195T>A)
n.313T>A
n.473T>A
n.732T>A
n.652T>A
c.605T>A (p.Leu202Gln)
c.516+164T>A (n.516+164T>A)
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.441+164T>A (n.441+164T>A)
n.1080T>A
n.796T>A
n.623T>A
6g.112064950T>CCA365372342CCN6c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.-195T>C (n.-195T>C)
n.313T>C
n.473T>C
n.732T>C
n.652T>C
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.516+164T>C (n.516+164T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.441+164T>C (n.441+164T>C)
n.1080T>C
n.796T>C
n.623T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112064950T>GCA365372343CCN6c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.-195T>G (n.-195T>G)
n.313T>G
n.473T>G
n.732T>G
n.652T>G
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.516+164T>G (n.516+164T>G)
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.441+164T>G (n.441+164T>G)
n.1080T>G
n.796T>G
n.623T>G
6g.112064950T=CA1655199578CCN6c.542T= (p.Leu181=)
c.443T= (p.Leu148=)
c.596T= (p.Leu199=)
c.-195T= (n.-195T=)
n.313T=
n.473T=
n.732T=
n.652T=
c.605T= (p.Leu202=)
c.516+164T= (n.516+164T=)
c.-41T= (n.-41T=)
c.441+164T= (n.441+164T=)
n.1080T=
n.796T=
n.623T=
6g.112064951G>ACA451597222CCN6c.543G>A (p.Leu181=)
c.444G>A (p.Leu148=)
c.597G>A (p.Leu199=)
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.314G>A
n.474G>A
n.733G>A
n.653G>A
c.606G>A (p.Leu202=)
c.516+165G>A (n.516+165G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.441+165G>A (n.441+165G>A)
n.1081G>A
n.797G>A
n.624G>A
6g.112064951G>CCA451597223CCN6c.543G>C (p.Leu181=)
c.444G>C (p.Leu148=)
c.597G>C (p.Leu199=)
c.-194G>C (n.-194G>C)
n.314G>C
n.474G>C
n.733G>C
n.653G>C
c.606G>C (p.Leu202=)
c.516+165G>C (n.516+165G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.441+165G>C (n.441+165G>C)
n.1081G>C
n.797G>C
n.624G>C
6g.112064951G>TCA451597224CCN6c.543G>T (p.Leu181=)
c.444G>T (p.Leu148=)
c.597G>T (p.Leu199=)
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.314G>T
n.474G>T
n.733G>T
n.653G>T
c.606G>T (p.Leu202=)
c.516+165G>T (n.516+165G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.441+165G>T (n.441+165G>T)
n.1081G>T
n.797G>T
n.624G>T
6g.112064952G>ACA365372346CCN6c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.315G>A
n.475G>A
n.734G>A
n.654G>A
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.516+166G>A (n.516+166G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.441+166G>A (n.441+166G>A)
n.1082G>A
n.798G>A
n.625G>A
6g.112064952G>CCA365372345CCN6c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.315G>C
n.475G>C
n.734G>C
n.654G>C
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.516+166G>C (n.516+166G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.441+166G>C (n.441+166G>C)
n.1082G>C
n.798G>C
n.625G>C
 gnomAD v4
6g.112064952G>TCA365372344CCN6c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.315G>T
n.475G>T
n.734G>T
n.654G>T
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.516+166G>T (n.516+166G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.441+166G>T (n.441+166G>T)
n.1082G>T
n.798G>T
n.625G>T
6g.112064953A>CCA365372349CCN6c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.-192A>C (n.-192A>C)
n.316A>C
n.476A>C
n.735A>C
n.655A>C
c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.516+167A>C (n.516+167A>C)
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.441+167A>C (n.441+167A>C)
n.1083A>C
n.799A>C
n.626A>C
6g.112064953A>GCA365372350CCN6c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.-192A>G (n.-192A>G)
n.316A>G
n.476A>G
n.735A>G
n.655A>G
c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.516+167A>G (n.516+167A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.441+167A>G (n.441+167A>G)
n.1083A>G
n.799A>G
n.626A>G
6g.112064953A>TCA365372353CCN6c.545A>T (p.Glu182Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.599A>T (p.Glu200Val)
c.-192A>T (n.-192A>T)
n.316A>T
n.476A>T
n.735A>T
n.655A>T
c.608A>T (p.Glu203Val)
c.516+167A>T (n.516+167A>T)
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.441+167A>T (n.441+167A>T)
n.1083A>T
n.799A>T
n.626A>T
6g.112064954A=CA1655199579CCN6c.546A= (p.Glu182=)
c.447A= (p.Glu149=)
c.600A= (p.Glu200=)
c.-191A= (n.-191A=)
n.317A=
n.477A=
n.736A=
n.656A=
c.609A= (p.Glu203=)
c.516+168A= (n.516+168A=)
c.-37A= (n.-37A=)
c.441+168A= (n.441+168A=)
n.1084A=
n.800A=
n.627A=
6g.112064954A>CCA365372355CCN6c.546A>C (p.Glu182Asp)
c.447A>C (p.Glu149Asp)
c.600A>C (p.Glu200Asp)
c.-191A>C (n.-191A>C)
n.317A>C
n.477A>C
n.736A>C
n.656A>C
c.609A>C (p.Glu203Asp)
c.516+168A>C (n.516+168A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.441+168A>C (n.441+168A>C)
n.1084A>C
n.800A>C
n.627A>C
6g.112064954A>GCA3964008CCN6c.546A>G (p.Glu182=)
c.447A>G (p.Glu149=)
c.600A>G (p.Glu200=)
c.-191A>G (n.-191A>G)
n.317A>G
n.477A>G
n.736A>G
n.656A>G
c.609A>G (p.Glu203=)
c.516+168A>G (n.516+168A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.441+168A>G (n.441+168A>G)
n.1084A>G
n.800A>G
n.627A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.112064954A>TCA365372360CCN6c.546A>T (p.Glu182Asp)
c.447A>T (p.Glu149Asp)
c.600A>T (p.Glu200Asp)
c.-191A>T (n.-191A>T)
n.317A>T
n.477A>T
n.736A>T
n.656A>T
c.609A>T (p.Glu203Asp)
c.516+168A>T (n.516+168A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.441+168A>T (n.441+168A>T)
n.1084A>T
n.800A>T
n.627A>T
6g.112064955C>ACA365372363CCN6c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.-190C>A (n.-190C>A)
n.318C>A
n.478C>A
n.737C>A
n.657C>A
c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.516+169C>A (n.516+169C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.441+169C>A (n.441+169C>A)
n.1085C>A
n.801C>A
n.628C>A
6g.112064955C>GCA365372371CCN6c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.-190C>G (n.-190C>G)
n.318C>G
n.478C>G
n.737C>G
n.657C>G
c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.516+169C>G (n.516+169C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.441+169C>G (n.441+169C>G)
n.1085C>G
n.801C>G
n.628C>G
6g.112064955C>TCA365372365CCN6c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.-190C>T (n.-190C>T)
n.318C>T
n.478C>T
n.737C>T
n.657C>T
c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.516+169C>T (n.516+169C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.441+169C>T (n.441+169C>T)
n.1085C>T
n.801C>T
n.628C>T
6g.112064956C>ACA365372377CCN6c.548C>A (p.Pro183Gln)
c.449C>A (p.Pro150Gln)
c.602C>A (p.Pro201Gln)
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.319C>A
n.479C>A
n.738C>A
n.658C>A
c.611C>A (p.Pro204Gln)
c.516+170C>A (n.516+170C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.441+170C>A (n.441+170C>A)
n.1086C>A
n.802C>A
n.629C>A
6g.112064956C>GCA365372383CCN6c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.319C>G
n.479C>G
n.738C>G
n.658C>G
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.516+170C>G (n.516+170C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.441+170C>G (n.441+170C>G)
n.1086C>G
n.802C>G
n.629C>G
6g.112064956C>TCA365372386CCN6c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.319C>T
n.479C>T
n.738C>T
n.658C>T
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.516+170C>T (n.516+170C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.441+170C>T (n.441+170C>T)
n.1086C>T
n.802C>T
n.629C>T
6g.112064957A=CA1655199580CCN6c.549A= (p.Pro183=)
c.450A= (p.Pro150=)
c.603A= (p.Pro201=)
c.-188A= (n.-188A=)
n.320A=
n.480A=
n.739A=
n.659A=
c.612A= (p.Pro204=)
c.516+171A= (n.516+171A=)
c.-34A= (n.-34A=)
c.441+171A= (n.441+171A=)
n.1087A=
n.803A=
n.630A=
6g.112064957A>CCA451597228CCN6c.549A>C (p.Pro183=)
c.450A>C (p.Pro150=)
c.603A>C (p.Pro201=)
c.-188A>C (n.-188A>C)
n.320A>C
n.480A>C
n.739A>C
n.659A>C
c.612A>C (p.Pro204=)
c.516+171A>C (n.516+171A>C)
c.-34A>C (n.-34A>C)
c.441+171A>C (n.441+171A>C)
n.1087A>C
n.803A>C
n.630A>C
6g.112064957A>GCA3964009CCN6c.549A>G (p.Pro183=)
c.450A>G (p.Pro150=)
c.603A>G (p.Pro201=)
c.-188A>G (n.-188A>G)
n.320A>G
n.480A>G
n.739A>G
n.659A>G
c.612A>G (p.Pro204=)
c.516+171A>G (n.516+171A>G)
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.441+171A>G (n.441+171A>G)
n.1087A>G
n.803A>G
n.630A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112064957A>TCA451597229CCN6c.549A>T (p.Pro183=)
c.450A>T (p.Pro150=)
c.603A>T (p.Pro201=)
c.-188A>T (n.-188A>T)
n.320A>T
n.480A>T
n.739A>T
n.659A>T
c.612A>T (p.Pro204=)
c.516+171A>T (n.516+171A>T)
c.-34A>T (n.-34A>T)
c.441+171A>T (n.441+171A>T)
n.1087A>T
n.803A>T
n.630A>T
6g.112064958T>ACA365372390CCN6c.550T>A (p.Leu184Ile)
c.451T>A (p.Leu151Ile)
c.604T>A (p.Leu202Ile)
c.-187T>A (n.-187T>A)
n.321T>A
n.481T>A
n.740T>A
n.660T>A
c.613T>A (p.Leu205Ile)
c.516+172T>A (n.516+172T>A)
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.441+172T>A (n.441+172T>A)
n.1088T>A
n.804T>A
n.631T>A
6g.112064958T>CCA451597231CCN6c.550T>C (p.Leu184=)
c.451T>C (p.Leu151=)
c.604T>C (p.Leu202=)
c.-187T>C (n.-187T>C)
n.321T>C
n.481T>C
n.740T>C
n.660T>C
c.613T>C (p.Leu205=)
c.516+172T>C (n.516+172T>C)
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.441+172T>C (n.441+172T>C)
n.1088T>C
n.804T>C
n.631T>C
 gnomAD v4
6g.112064958T>GCA365372391CCN6c.550T>G (p.Leu184Val)
c.451T>G (p.Leu151Val)
c.604T>G (p.Leu202Val)
c.-187T>G (n.-187T>G)
n.321T>G
n.481T>G
n.740T>G
n.660T>G
c.613T>G (p.Leu205Val)
c.516+172T>G (n.516+172T>G)
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.441+172T>G (n.441+172T>G)
n.1088T>G
n.804T>G
n.631T>G
6g.112064959T>ACA365372395CCN6c.551T>A (p.Leu184Ter)
c.452T>A (p.Leu151Ter)
c.605T>A (p.Leu202Ter)
c.-186T>A (n.-186T>A)
n.322T>A
n.482T>A
n.741T>A
n.661T>A
c.614T>A (p.Leu205Ter)
c.516+173T>A (n.516+173T>A)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.441+173T>A (n.441+173T>A)
n.1089T>A
n.805T>A
n.632T>A
6g.112064959T>CCA365372398CCN6c.551T>C (p.Leu184Ser)
c.452T>C (p.Leu151Ser)
c.605T>C (p.Leu202Ser)
c.-186T>C (n.-186T>C)
n.322T>C
n.482T>C
n.741T>C
n.661T>C
c.614T>C (p.Leu205Ser)
c.516+173T>C (n.516+173T>C)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.441+173T>C (n.441+173T>C)
n.1089T>C
n.805T>C
n.632T>C
 gnomAD v4
6g.112064959T>GCA365372411CCN6c.551T>G (p.Leu184Ter)
c.452T>G (p.Leu151Ter)
c.605T>G (p.Leu202Ter)
c.-186T>G (n.-186T>G)
n.322T>G
n.482T>G
n.741T>G
n.661T>G
c.614T>G (p.Leu205Ter)
c.516+173T>G (n.516+173T>G)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.441+173T>G (n.441+173T>G)
n.1089T>G
n.805T>G
n.632T>G
6g.112064960A>CCA365372413CCN6c.552A>C (p.Leu184Phe)
c.453A>C (p.Leu151Phe)
c.606A>C (p.Leu202Phe)
c.-185A>C (n.-185A>C)
n.323A>C
n.483A>C
n.742A>C
n.662A>C
c.615A>C (p.Leu205Phe)
c.516+174A>C (n.516+174A>C)
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.441+174A>C (n.441+174A>C)
n.1090A>C
n.806A>C
n.633A>C
6g.112064960A>GCA451597236CCN6c.552A>G (p.Leu184=)
c.453A>G (p.Leu151=)
c.606A>G (p.Leu202=)
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.323A>G
n.483A>G
n.742A>G
n.662A>G
c.615A>G (p.Leu205=)
c.516+174A>G (n.516+174A>G)
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.441+174A>G (n.441+174A>G)
n.1090A>G
n.806A>G
n.633A>G
6g.112064960A>TCA365372416CCN6c.552A>T (p.Leu184Phe)
c.453A>T (p.Leu151Phe)
c.606A>T (p.Leu202Phe)
c.-185A>T (n.-185A>T)
n.323A>T
n.483A>T
n.742A>T
n.662A>T
c.615A>T (p.Leu205Phe)
c.516+174A>T (n.516+174A>T)
c.-31A>T (n.-31A>T)
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n.1090A>T
n.806A>T
n.633A>T
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c.-184C>A (n.-184C>A)
n.324C>A
n.484C>A
n.743C>A
n.663C>A
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c.516+175C>A (n.516+175C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.441+175C>A (n.441+175C>A)
n.1091C>A
n.807C>A
n.634C>A
6g.112064961C=CA1655199581CCN6c.553C= (p.Leu185=)
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n.1091C=
n.807C=
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n.743C>G
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n.1091C>G
n.807C>G
n.634C>G
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n.484C>T
n.743C>T
n.663C>T
c.616C>T (p.Leu206=)
c.516+175C>T (n.516+175C>T)
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n.1091C>T
n.807C>T
n.634C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112064962T>ACA365372423CCN6c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.455T>A (p.Leu152Gln)
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c.-183T>A (n.-183T>A)
n.325T>A
n.485T>A
n.744T>A
n.664T>A
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c.-29T>A (n.-29T>A)
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n.1092T>A
n.808T>A
n.635T>A
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c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.-183T>C (n.-183T>C)
n.325T>C
n.485T>C
n.744T>C
n.664T>C
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.516+176T>C (n.516+176T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
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n.1092T>C
n.808T>C
n.635T>C
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n.325T>G
n.485T>G
n.744T>G
n.664T>G
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n.1092T>G
n.808T>G
n.635T>G
6g.112064963A>CCA451597239CCN6c.555A>C (p.Leu185=)
c.456A>C (p.Leu152=)
c.609A>C (p.Leu203=)
c.-182A>C (n.-182A>C)
n.326A>C
n.486A>C
n.745A>C
n.665A>C
c.618A>C (p.Leu206=)
c.516+177A>C (n.516+177A>C)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.441+177A>C (n.441+177A>C)
n.1093A>C
n.809A>C
n.636A>C
6g.112064963A>GCA451597240CCN6c.555A>G (p.Leu185=)
c.456A>G (p.Leu152=)
c.609A>G (p.Leu203=)
c.-182A>G (n.-182A>G)
n.326A>G
n.486A>G
n.745A>G
n.665A>G
c.618A>G (p.Leu206=)
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c.-28A>G (n.-28A>G)
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n.1093A>G
n.809A>G
n.636A>G
6g.112064963A>TCA451597242CCN6c.555A>T (p.Leu185=)
c.456A>T (p.Leu152=)
c.609A>T (p.Leu203=)
c.-182A>T (n.-182A>T)
n.326A>T
n.486A>T
n.745A>T
n.665A>T
c.618A>T (p.Leu206=)
c.516+177A>T (n.516+177A>T)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.441+177A>T (n.441+177A>T)
n.1093A>T
n.809A>T
n.636A>T
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c.457C>A (p.Gln153Lys)
c.610C>A (p.Gln204Lys)
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.327C>A
n.487C>A
n.746C>A
n.666C>A
c.619C>A (p.Gln207Lys)
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c.-27C>A (n.-27C>A)
c.441+178C>A (n.441+178C>A)
n.1094C>A
n.810C>A
n.637C>A
6g.112064964C>GCA365372439CCN6c.556C>G (p.Gln186Glu)
c.457C>G (p.Gln153Glu)
c.610C>G (p.Gln204Glu)
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.327C>G
n.487C>G
n.746C>G
n.666C>G
c.619C>G (p.Gln207Glu)
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n.1094C>G
n.810C>G
n.637C>G
6g.112064964C>TCA365372444CCN6c.556C>T (p.Gln186Ter)
c.457C>T (p.Gln153Ter)
c.610C>T (p.Gln204Ter)
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.327C>T
n.487C>T
n.746C>T
n.666C>T
c.619C>T (p.Gln207Ter)
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c.-27C>T (n.-27C>T)
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n.1094C>T
n.810C>T
n.637C>T
6g.112064965A=CA1655199582CCN6c.557A= (p.Gln186=)
c.458A= (p.Gln153=)
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n.488A=
n.747A=
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c.620A= (p.Gln207=)
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c.441+179A= (n.441+179A=)
n.1095A=
n.811A=
n.638A=
6g.112064965A>CCA365372450CCN6c.557A>C (p.Gln186Pro)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
c.611A>C (p.Gln204Pro)
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.328A>C
n.488A>C
n.747A>C
n.667A>C
c.620A>C (p.Gln207Pro)
c.516+179A>C (n.516+179A>C)
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.441+179A>C (n.441+179A>C)
n.1095A>C
n.811A>C
n.638A>C
6g.112064965A>GCA365372454CCN6c.557A>G (p.Gln186Arg)
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n.488A>G
n.747A>G
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n.1095A>G
n.811A>G
n.638A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112064965A>TCA365372457CCN6c.557A>T (p.Gln186Leu)
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n.328A>T
n.488A>T
n.747A>T
n.667A>T
c.620A>T (p.Gln207Leu)
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c.-26A>T (n.-26A>T)
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n.1095A>T
n.811A>T
n.638A>T
6g.112064966G>ACA451597245CCN6c.558G>A (p.Gln186=)
c.459G>A (p.Gln153=)
c.612G>A (p.Gln204=)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.329G>A
n.489G>A
n.748G>A
n.668G>A
c.621G>A (p.Gln207=)
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n.1096G>A
n.812G>A
n.639G>A
6g.112064966G>CCA365372459CCN6c.558G>C (p.Gln186His)
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n.329G>C
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c.621G>C (p.Gln207His)
c.516+180G>C (n.516+180G>C)
c.-25G>C (n.-25G>C)
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n.1096G>C
n.812G>C
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n.1096G>T
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n.639G>T
6g.112064967C>ACA365372463CCN6c.559C>A (p.Gln187Lys)
c.460C>A (p.Gln154Lys)
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n.1097C>A
n.813C>A
n.640C>A
6g.112064967C>GCA365372465CCN6c.559C>G (p.Gln187Glu)
c.460C>G (p.Gln154Glu)
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n.1097C>G
n.813C>G
n.640C>G
6g.112064967C>TCA365372468CCN6c.559C>T (p.Gln187Ter)
c.460C>T (p.Gln154Ter)
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n.1097C>T
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6g.112064968A>CCA365372483CCN6c.560A>C (p.Gln187Pro)
c.461A>C (p.Gln154Pro)
c.614A>C (p.Gln205Pro)
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.331A>C
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n.750A>C
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c.623A>C (p.Gln208Pro)
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c.-23A>C (n.-23A>C)
c.441+182A>C (n.441+182A>C)
n.1098A>C
n.814A>C
n.641A>C
6g.112064968A>GCA365372473CCN6c.560A>G (p.Gln187Arg)
c.461A>G (p.Gln154Arg)
c.614A>G (p.Gln205Arg)
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.331A>G
n.491A>G
n.750A>G
n.670A>G
c.623A>G (p.Gln208Arg)
c.516+182A>G (n.516+182A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.441+182A>G (n.441+182A>G)
n.1098A>G
n.814A>G
n.641A>G
 gnomAD v4
6g.112064968A>TCA365372471CCN6c.560A>T (p.Gln187Leu)
c.461A>T (p.Gln154Leu)
c.614A>T (p.Gln205Leu)
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.331A>T
n.491A>T
n.750A>T
n.670A>T
c.623A>T (p.Gln208Leu)
c.516+182A>T (n.516+182A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.441+182A>T (n.441+182A>T)
n.1098A>T
n.814A>T
n.641A>T
6g.112064969G>ACA451597250CCN6c.561G>A (p.Gln187=)
c.462G>A (p.Gln154=)
c.615G>A (p.Gln205=)
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.332G>A
n.492G>A
n.751G>A
n.671G>A
c.624G>A (p.Gln208=)
c.516+183G>A (n.516+183G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.441+183G>A (n.441+183G>A)
n.1099G>A
n.815G>A
n.642G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112064969G>CCA365372487CCN6c.561G>C (p.Gln187His)
c.462G>C (p.Gln154His)
c.615G>C (p.Gln205His)
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.332G>C
n.492G>C
n.751G>C
n.671G>C
c.624G>C (p.Gln208His)
c.516+183G>C (n.516+183G>C)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.441+183G>C (n.441+183G>C)
n.1099G>C
n.815G>C
n.642G>C
6g.112064969G=CA1655199583CCN6c.561G= (p.Gln187=)
c.462G= (p.Gln154=)
c.615G= (p.Gln205=)
c.-176G= (n.-176G=)
n.332G=
n.492G=
n.751G=
n.671G=
c.624G= (p.Gln208=)
c.516+183G= (n.516+183G=)
c.-22G= (n.-22G=)
c.441+183G= (n.441+183G=)
n.1099G=
n.815G=
n.642G=
6g.112064969G>TCA365372489CCN6c.561G>T (p.Gln187His)
c.462G>T (p.Gln154His)
c.615G>T (p.Gln205His)
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.332G>T
n.492G>T
n.751G>T
n.671G>T
c.624G>T (p.Gln208His)
c.516+183G>T (n.516+183G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.441+183G>T (n.441+183G>T)
n.1099G>T
n.815G>T
n.642G>T
6g.112064970C>ACA3964011CCN6c.562C>A (p.Leu188Ile)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
c.616C>A (p.Leu206Ile)
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.333C>A
n.493C>A
n.752C>A
n.672C>A
c.625C>A (p.Leu209Ile)
c.516+184C>A (n.516+184C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.441+184C>A (n.441+184C>A)
n.1100C>A
n.816C>A
n.643C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112064970C=CA1655199584CCN6c.562C= (p.Leu188=)
c.463C= (p.Leu155=)
c.616C= (p.Leu206=)
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n.493C=
n.752C=
n.672C=
c.625C= (p.Leu209=)
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n.1100C=
n.816C=
n.643C=
6g.112064970C>GCA365372495CCN6c.562C>G (p.Leu188Val)
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.616C>G (p.Leu206Val)
c.-175C>G (n.-175C>G)
n.333C>G
n.493C>G
n.752C>G
n.672C>G
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.516+184C>G (n.516+184C>G)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.441+184C>G (n.441+184C>G)
n.1100C>G
n.816C>G
n.643C>G
6g.112064970C>TCA365372498CCN6c.562C>T (p.Leu188Phe)
c.463C>T (p.Leu155Phe)
c.616C>T (p.Leu206Phe)
c.-175C>T (n.-175C>T)
n.333C>T
n.493C>T
n.752C>T
n.672C>T
c.625C>T (p.Leu209Phe)
c.516+184C>T (n.516+184C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.441+184C>T (n.441+184C>T)
n.1100C>T
n.816C>T
n.643C>T
6g.112064971T>ACA365372502CCN6c.563T>A (p.Leu188His)
c.464T>A (p.Leu155His)
c.617T>A (p.Leu206His)
c.-174T>A (n.-174T>A)
n.334T>A
n.494T>A
n.753T>A
n.673T>A
c.626T>A (p.Leu209His)
c.516+185T>A (n.516+185T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.441+185T>A (n.441+185T>A)
n.1101T>A
n.817T>A
n.644T>A
6g.112064971T>CCA365372503CCN6c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.-174T>C (n.-174T>C)
n.334T>C
n.494T>C
n.753T>C
n.673T>C
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.516+185T>C (n.516+185T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.441+185T>C (n.441+185T>C)
n.1101T>C
n.817T>C
n.644T>C
6g.112064971T>GCA365372504CCN6c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.-174T>G (n.-174T>G)
n.334T>G
n.494T>G
n.753T>G
n.673T>G
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.516+185T>G (n.516+185T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.441+185T>G (n.441+185T>G)
n.1101T>G
n.817T>G
n.644T>G
6g.112064972T>ACA451597334CCN6c.564T>A (p.Leu188=)
c.465T>A (p.Leu155=)
c.618T>A (p.Leu206=)
c.-173T>A (n.-173T>A)
n.335T>A
n.495T>A
n.754T>A
n.674T>A
c.627T>A (p.Leu209=)
c.516+186T>A (n.516+186T>A)
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.441+186T>A (n.441+186T>A)
n.1102T>A
n.818T>A
n.645T>A
6g.112064972T>CCA451597335CCN6c.564T>C (p.Leu188=)
c.465T>C (p.Leu155=)
c.618T>C (p.Leu206=)
c.-173T>C (n.-173T>C)
n.335T>C
n.495T>C
n.754T>C
n.674T>C
c.627T>C (p.Leu209=)
c.516+186T>C (n.516+186T>C)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.441+186T>C (n.441+186T>C)
n.1102T>C
n.818T>C
n.645T>C
6g.112064972T>GCA451597336CCN6c.564T>G (p.Leu188=)
c.465T>G (p.Leu155=)
c.618T>G (p.Leu206=)
c.-173T>G (n.-173T>G)
n.335T>G
n.495T>G
n.754T>G
n.674T>G
c.627T>G (p.Leu209=)
c.516+186T>G (n.516+186T>G)
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.441+186T>G (n.441+186T>G)
n.1102T>G
n.818T>G
n.645T>G
6g.112064973T>ACA365372505CCN6c.565T>A (p.Ser189Thr)
c.466T>A (p.Ser156Thr)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.336T>A
n.496T>A
n.755T>A
n.675T>A
c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.516+187T>A (n.516+187T>A)
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.441+187T>A (n.441+187T>A)
n.1103T>A
n.819T>A
n.646T>A
6g.112064973T>CCA365372508CCN6c.565T>C (p.Ser189Pro)
c.466T>C (p.Ser156Pro)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.336T>C
n.496T>C
n.755T>C
n.675T>C
c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.516+187T>C (n.516+187T>C)
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.441+187T>C (n.441+187T>C)
n.1103T>C
n.819T>C
n.646T>C
6g.112064973T>GCA365372512CCN6c.565T>G (p.Ser189Ala)
c.466T>G (p.Ser156Ala)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.336T>G
n.496T>G
n.755T>G
n.675T>G
c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.516+187T>G (n.516+187T>G)
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.441+187T>G (n.441+187T>G)
n.1103T>G
n.819T>G
n.646T>G
6g.112064974C>ACA365372518CCN6c.566C>A (p.Ser189Ter)
c.467C>A (p.Ser156Ter)
c.620C>A (p.Ser207Ter)
c.-171C>A (n.-171C>A)
n.337C>A
n.497C>A
n.756C>A
n.676C>A
c.629C>A (p.Ser210Ter)
c.516+188C>A (n.516+188C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.441+188C>A (n.441+188C>A)
n.1104C>A
n.820C>A
n.647C>A
6g.112064974C>GCA365372516CCN6c.566C>G (p.Ser189Ter)
c.467C>G (p.Ser156Ter)
c.620C>G (p.Ser207Ter)
c.-171C>G (n.-171C>G)
n.337C>G
n.497C>G
n.756C>G
n.676C>G
c.629C>G (p.Ser210Ter)
c.516+188C>G (n.516+188C>G)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.441+188C>G (n.441+188C>G)
n.1104C>G
n.820C>G
n.647C>G
6g.112064974C>TCA365372514CCN6c.566C>T (p.Ser189Leu)
c.467C>T (p.Ser156Leu)
c.620C>T (p.Ser207Leu)
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.337C>T
n.497C>T
n.756C>T
n.676C>T
c.629C>T (p.Ser210Leu)
c.516+188C>T (n.516+188C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.441+188C>T (n.441+188C>T)
n.1104C>T
n.820C>T
n.647C>T
 COSMIC
6g.112064975A>CCA451597338CCN6c.567A>C (p.Ser189=)
c.468A>C (p.Ser156=)
c.621A>C (p.Ser207=)
c.-170A>C (n.-170A>C)
n.338A>C
n.498A>C
n.757A>C
n.677A>C
c.630A>C (p.Ser210=)
c.516+189A>C (n.516+189A>C)
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.441+189A>C (n.441+189A>C)
n.1105A>C
n.821A>C
n.648A>C
6g.112064975A>GCA451597340CCN6c.567A>G (p.Ser189=)
c.468A>G (p.Ser156=)
c.621A>G (p.Ser207=)
c.-170A>G (n.-170A>G)
n.338A>G
n.498A>G
n.757A>G
n.677A>G
c.630A>G (p.Ser210=)
c.516+189A>G (n.516+189A>G)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.441+189A>G (n.441+189A>G)
n.1105A>G
n.821A>G
n.648A>G
 gnomAD v4
6g.112064975A>TCA451597339CCN6c.567A>T (p.Ser189=)
c.468A>T (p.Ser156=)
c.621A>T (p.Ser207=)
c.-170A>T (n.-170A>T)
n.338A>T
n.498A>T
n.757A>T
n.677A>T
c.630A>T (p.Ser210=)
c.516+189A>T (n.516+189A>T)
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.441+189A>T (n.441+189A>T)
n.1105A>T
n.821A>T
n.648A>T
6g.112064976A=CA1655199585CCN6c.568A= (p.Thr190=)
c.469A= (p.Thr157=)
c.622A= (p.Thr208=)
c.-169A= (n.-169A=)
n.339A=
n.499A=
n.758A=
n.678A=
c.631A= (p.Thr211=)
c.516+190A= (n.516+190A=)
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c.441+190A= (n.441+190A=)
n.1106A=
n.822A=
n.649A=
6g.112064976A>CCA365372527CCN6c.568A>C (p.Thr190Pro)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.-169A>C (n.-169A>C)
n.339A>C
n.499A>C
n.758A>C
n.678A>C
c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.516+190A>C (n.516+190A>C)
c.-15A>C (n.-15A>C)
c.441+190A>C (n.441+190A>C)
n.1106A>C
n.822A>C
n.649A>C
 COSMIC
6g.112064976A>GCA365372538CCN6c.568A>G (p.Thr190Ala)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.-169A>G (n.-169A>G)
n.339A>G
n.499A>G
n.758A>G
n.678A>G
c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.516+190A>G (n.516+190A>G)
c.-15A>G (n.-15A>G)
c.441+190A>G (n.441+190A>G)
n.1106A>G
n.822A>G
n.649A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112064976A>TCA365372543CCN6c.568A>T (p.Thr190Ser)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.-169A>T (n.-169A>T)
n.339A>T
n.499A>T
n.758A>T
n.678A>T
c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.516+190A>T (n.516+190A>T)
c.-15A>T (n.-15A>T)
c.441+190A>T (n.441+190A>T)
n.1106A>T
n.822A>T
n.649A>T
6g.112064977C>ACA365372554CCN6c.569C>A (p.Thr190Lys)
c.470C>A (p.Thr157Lys)
c.623C>A (p.Thr208Lys)
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.340C>A
n.500C>A
n.759C>A
n.679C>A
c.632C>A (p.Thr211Lys)
c.516+191C>A (n.516+191C>A)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.441+191C>A (n.441+191C>A)
n.1107C>A
n.823C>A
n.650C>A
6g.112064977C>GCA365372559CCN6c.569C>G (p.Thr190Arg)
c.470C>G (p.Thr157Arg)
c.623C>G (p.Thr208Arg)
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n.500C>G
n.759C>G
n.679C>G
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n.650C>G
6g.112064977C>TCA365372562CCN6c.569C>T (p.Thr190Ile)
c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.340C>T
n.500C>T
n.759C>T
n.679C>T
c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.516+191C>T (n.516+191C>T)
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.441+191C>T (n.441+191C>T)
n.1107C>T
n.823C>T
n.650C>T
6g.112064978A>CCA451597342CCN6c.570A>C (p.Thr190=)
c.471A>C (p.Thr157=)
c.624A>C (p.Thr208=)
c.-167A>C (n.-167A>C)
n.341A>C
n.501A>C
n.760A>C
n.680A>C
c.633A>C (p.Thr211=)
c.516+192A>C (n.516+192A>C)
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.441+192A>C (n.441+192A>C)
n.1108A>C
n.824A>C
n.651A>C
6g.112064978A>GCA451597344CCN6c.570A>G (p.Thr190=)
c.471A>G (p.Thr157=)
c.624A>G (p.Thr208=)
c.-167A>G (n.-167A>G)
n.341A>G
n.501A>G
n.760A>G
n.680A>G
c.633A>G (p.Thr211=)
c.516+192A>G (n.516+192A>G)
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.441+192A>G (n.441+192A>G)
n.1108A>G
n.824A>G
n.651A>G
6g.112064978A>TCA451597345CCN6c.570A>T (p.Thr190=)
c.471A>T (p.Thr157=)
c.624A>T (p.Thr208=)
c.-167A>T (n.-167A>T)
n.341A>T
n.501A>T
n.760A>T
n.680A>T
c.633A>T (p.Thr211=)
c.516+192A>T (n.516+192A>T)
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.441+192A>T (n.441+192A>T)
n.1108A>T
n.824A>T
n.651A>T
6g.112064979A>CCA365372566CCN6c.571A>C (p.Ser191Arg)
c.472A>C (p.Ser158Arg)
c.625A>C (p.Ser209Arg)
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.342A>C
n.502A>C
n.761A>C
n.681A>C
c.634A>C (p.Ser212Arg)
c.516+193A>C (n.516+193A>C)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.441+193A>C (n.441+193A>C)
n.1109A>C
n.825A>C
n.652A>C
6g.112064979A>GCA365372563CCN6c.571A>G (p.Ser191Gly)
c.472A>G (p.Ser158Gly)
c.625A>G (p.Ser209Gly)
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.342A>G
n.502A>G
n.761A>G
n.681A>G
c.634A>G (p.Ser212Gly)
c.516+193A>G (n.516+193A>G)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.441+193A>G (n.441+193A>G)
n.1109A>G
n.825A>G
n.652A>G
 gnomAD v4
6g.112064979A>TCA365372564CCN6c.571A>T (p.Ser191Cys)
c.472A>T (p.Ser158Cys)
c.625A>T (p.Ser209Cys)
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.342A>T
n.502A>T
n.761A>T
n.681A>T
c.634A>T (p.Ser212Cys)
c.516+193A>T (n.516+193A>T)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.441+193A>T (n.441+193A>T)
n.1109A>T
n.825A>T
n.652A>T
6g.112064980G>ACA365372570CCN6c.572G>A (p.Ser191Asn)
c.473G>A (p.Ser158Asn)
c.626G>A (p.Ser209Asn)
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.343G>A
n.503G>A
n.762G>A
n.682G>A
c.635G>A (p.Ser212Asn)
c.516+194G>A (n.516+194G>A)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.441+194G>A (n.441+194G>A)
n.1110G>A
n.826G>A
n.653G>A
 dbSNP
6g.112064980G>CCA365372573CCN6c.572G>C (p.Ser191Thr)
c.473G>C (p.Ser158Thr)
c.626G>C (p.Ser209Thr)
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.343G>C
n.503G>C
n.762G>C
n.682G>C
c.635G>C (p.Ser212Thr)
c.516+194G>C (n.516+194G>C)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.441+194G>C (n.441+194G>C)
n.1110G>C
n.826G>C
n.653G>C
6g.112064980G=CA1655199586CCN6c.572G= (p.Ser191=)
c.473G= (p.Ser158=)
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n.1110G=
n.826G=
n.653G=
6g.112064980G>TCA365372575CCN6c.572G>T (p.Ser191Ile)
c.473G>T (p.Ser158Ile)
c.626G>T (p.Ser209Ile)
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.343G>T
n.503G>T
n.762G>T
n.682G>T
c.635G>T (p.Ser212Ile)
c.516+194G>T (n.516+194G>T)
c.-11G>T (n.-11G>T)
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n.1110G>T
n.826G>T
n.653G>T
6g.112064981C>ACA365372578CCN6c.573C>A (p.Ser191Arg)
c.474C>A (p.Ser158Arg)
c.627C>A (p.Ser209Arg)
c.-164C>A (n.-164C>A)
n.344C>A
n.504C>A
n.763C>A
n.683C>A
c.636C>A (p.Ser212Arg)
c.516+195C>A (n.516+195C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.441+195C>A (n.441+195C>A)
n.1111C>A
n.827C>A
n.654C>A
6g.112064981C>GCA365372581CCN6c.573C>G (p.Ser191Arg)
c.474C>G (p.Ser158Arg)
c.627C>G (p.Ser209Arg)
c.-164C>G (n.-164C>G)
n.344C>G
n.504C>G
n.763C>G
n.683C>G
c.636C>G (p.Ser212Arg)
c.516+195C>G (n.516+195C>G)
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n.1111C>G
n.827C>G
n.654C>G
 gnomAD v4
6g.112064981C>TCA451597350CCN6c.573C>T (p.Ser191=)
c.474C>T (p.Ser158=)
c.627C>T (p.Ser209=)
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.344C>T
n.504C>T
n.763C>T
n.683C>T
c.636C>T (p.Ser212=)
c.516+195C>T (n.516+195C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
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n.1111C>T
n.827C>T
n.654C>T
6g.112064982T>ACA365372585CCN6c.574T>A (p.Tyr192Asn)
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
c.628T>A (p.Tyr210Asn)
c.-163T>A (n.-163T>A)
n.345T>A
n.505T>A
n.764T>A
n.684T>A
c.637T>A (p.Tyr213Asn)
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c.-9T>A (n.-9T>A)
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n.1112T>A
n.828T>A
n.655T>A
6g.112064982T>CCA365372587CCN6c.574T>C (p.Tyr192His)
c.475T>C (p.Tyr159His)
c.628T>C (p.Tyr210His)
c.-163T>C (n.-163T>C)
n.345T>C
n.505T>C
n.764T>C
n.684T>C
c.637T>C (p.Tyr213His)
c.516+196T>C (n.516+196T>C)
c.-9T>C (n.-9T>C)
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n.1112T>C
n.828T>C
n.655T>C
6g.112064982T>GCA365372586CCN6c.574T>G (p.Tyr192Asp)
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
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n.345T>G
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n.1112T>G
n.828T>G
n.655T>G
6g.112064983A>CCA365372590CCN6c.575A>C (p.Tyr192Ser)
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
c.629A>C (p.Tyr210Ser)
c.-162A>C (n.-162A>C)
n.346A>C
n.506A>C
n.765A>C
n.685A>C
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c.-8A>C (n.-8A>C)
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n.1113A>C
n.829A>C
n.656A>C
6g.112064983A>GCA365372598CCN6c.575A>G (p.Tyr192Cys)
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
c.629A>G (p.Tyr210Cys)
c.-162A>G (n.-162A>G)
n.346A>G
n.506A>G
n.765A>G
n.685A>G
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n.1113A>G
n.829A>G
n.656A>G
6g.112064983A>TCA365372602CCN6c.575A>T (p.Tyr192Phe)
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
c.629A>T (p.Tyr210Phe)
c.-162A>T (n.-162A>T)
n.346A>T
n.506A>T
n.765A>T
n.685A>T
c.638A>T (p.Tyr213Phe)
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c.-8A>T (n.-8A>T)
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n.1113A>T
n.829A>T
n.656A>T
6g.112064984C>ACA365372606CCN6c.576C>A (p.Tyr192Ter)
c.477C>A (p.Tyr159Ter)
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n.347C>A
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n.1114C>A
n.830C>A
n.657C>A
6g.112064984C=CA1655199587CCN6c.576C= (p.Tyr192=)
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n.1114C>G
n.830C>G
n.657C>G
6g.112064984C>TCA451597352CCN6c.576C>T (p.Tyr192=)
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c.639C>T (p.Tyr213=)
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n.1114C>T
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n.657C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112064985A=CA1655199588CCN6c.577A= (p.Lys193=)
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6g.112064985A>GCA365372613CCN6c.577A>G (p.Lys193Glu)
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n.658A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.112064985A>TCA365372614CCN6c.577A>T (p.Lys193Ter)
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c.-160A>T (n.-160A>T)
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c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.516+199A>T (n.516+199A>T)
c.-6A>T (n.-6A>T)
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n.1115A>T
n.831A>T
n.658A>T
6g.112064986A=CA1655199589CCN6c.578A= (p.Lys193=)
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6g.112064986A>CCA365372617CCN6c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.-159A>C (n.-159A>C)
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c.-5A>C (n.-5A>C)
c.441+200A>C (n.441+200A>C)
n.1116A>C
n.832A>C
n.659A>C
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c.479A>G (p.Lys160Arg)
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c.-159A>G (n.-159A>G)
n.349A>G
n.509A>G
n.768A>G
n.688A>G
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c.-5A>G (n.-5A>G)
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n.1116A>G
n.832A>G
n.659A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.112064986A>TCA365372624CCN6c.578A>T (p.Lys193Ile)
c.479A>T (p.Lys160Ile)
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n.768A>T
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n.1116A>T
n.832A>T
n.659A>T
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n.833A>C
n.660A>C
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n.1117A>G
n.833A>G
n.660A>G
6g.112064987A>TCA365372625CCN6c.579A>T (p.Lys193Asn)
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n.1117A>T
n.833A>T
n.660A>T
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n.1118A=
n.834A=
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n.511A>C
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n.690A>C
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n.1118A>C
n.834A>C
n.661A>C
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n.770A>G
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n.1118A>G
n.834A>G
n.661A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112064988A>TCA365372628CCN6c.580A>T (p.Thr194Ser)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
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c.-157A>T (n.-157A>T)
n.351A>T
n.511A>T
n.770A>T
n.690A>T
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n.1118A>T
n.834A>T
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n.691C>A
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n.1119C>A
n.835C>A
n.662C>A
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n.771C>G
n.691C>G
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n.1119C>G
n.835C>G
n.662C>G
6g.112064989C>TCA365372635CCN6c.581C>T (p.Thr194Ile)
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n.352C>T
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n.771C>T
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n.1119C>T
n.835C>T
n.662C>T
6g.112064990A=CA1655199591CCN6c.582A= (p.Thr194=)
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6g.112064990A>CCA451597360CCN6c.582A>C (p.Thr194=)
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c.-155A>C (n.-155A>C)
n.353A>C
n.513A>C
n.772A>C
n.692A>C
c.645A>C (p.Thr215=)
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n.1120A>C
n.836A>C
n.663A>C
6g.112064990A>GCA3964012CCN6c.582A>G (p.Thr194=)
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n.353A>G
n.513A>G
n.772A>G
n.692A>G
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n.1120A>G
n.836A>G
n.663A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112064990A>TCA451597361CCN6c.582A>T (p.Thr194=)
c.483A>T (p.Thr161=)
c.636A>T (p.Thr212=)
c.-155A>T (n.-155A>T)
n.353A>T
n.513A>T
n.772A>T
n.692A>T
c.645A>T (p.Thr215=)
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c.-1A>T (n.-1A>T)
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n.1120A>T
n.836A>T
n.663A>T
6g.112064991A>CCA365372637CCN6c.583A>C (p.Met195Leu)
c.484A>C (p.Met162Leu)
c.637A>C (p.Met213Leu)
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.354A>C
n.514A>C
n.773A>C
n.693A>C
c.646A>C (p.Met216Leu)
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c.1A>C (p.Met1Leu)
c.441+205A>C (n.441+205A>C)
n.1121A>C
n.837A>C
n.664A>C
6g.112064991A>GCA365372640CCN6c.583A>G (p.Met195Val)
c.484A>G (p.Met162Val)
c.637A>G (p.Met213Val)
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.354A>G
n.514A>G
n.773A>G
n.693A>G
c.646A>G (p.Met216Val)
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c.1A>G (p.Met1Val)
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n.1121A>G
n.837A>G
n.664A>G
6g.112064991A>TCA365372645CCN6c.583A>T (p.Met195Leu)
c.484A>T (p.Met162Leu)
c.637A>T (p.Met213Leu)
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.354A>T
n.514A>T
n.773A>T
n.693A>T
c.646A>T (p.Met216Leu)
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n.1121A>T
n.837A>T
n.664A>T
6g.112064992T>ACA365372648CCN6c.584T>A (p.Met195Lys)
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n.355T>A
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n.774T>A
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n.1122T>A
n.838T>A
n.665T>A
6g.112064992T>CCA365372649CCN6c.584T>C (p.Met195Thr)
c.485T>C (p.Met162Thr)
c.638T>C (p.Met213Thr)
c.-153T>C (n.-153T>C)
n.355T>C
n.515T>C
n.774T>C
n.694T>C
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n.1122T>C
n.838T>C
n.665T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112064992T>GCA365372650CCN6c.584T>G (p.Met195Arg)
c.485T>G (p.Met162Arg)
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n.355T>G
n.515T>G
n.774T>G
n.694T>G
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n.1122T>G
n.838T>G
n.665T>G
6g.112064992T=CA1655199592CCN6c.584T= (p.Met195=)
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n.838T=
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6g.112064992_112064993delCA2772632356CCN6c.584_585del (p.Met195ThrfsTer4)
c.485_486del (p.Met162ThrfsTer4)
c.638_639del (p.Met213ThrfsTer8)
c.638_639del (p.Met213ThrfsTer4)
c.-153_-152del (n.-153_-152del)
c.584_585del (p.Met195ThrfsTer8)
n.355_356del
n.515_516del
n.774_775del
n.694_695del
c.647_648del (p.Met216ThrfsTer8)
c.516+206_516+207del (n.516+206_516+207del)
c.2_3del (p.Met1ThrfsTer4)
c.441+206_441+207del (n.441+206_441+207del)
n.1122_1123del
n.838_839del
n.665_666del
6g.112064993G>ACA365372651CCN6c.585G>A (p.Met195Ile)
c.486G>A (p.Met162Ile)
c.639G>A (p.Met213Ile)
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.356G>A
n.516G>A
n.775G>A
n.695G>A
c.648G>A (p.Met216Ile)
c.516+207G>A (n.516+207G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.441+207G>A (n.441+207G>A)
n.1123G>A
n.839G>A
n.666G>A
 gnomAD v4
6g.112064993G>CCA365372655CCN6c.585G>C (p.Met195Ile)
c.486G>C (p.Met162Ile)
c.639G>C (p.Met213Ile)
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.356G>C
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n.775G>C
n.695G>C
c.648G>C (p.Met216Ile)
c.516+207G>C (n.516+207G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.441+207G>C (n.441+207G>C)
n.1123G>C
n.839G>C
n.666G>C
6g.112064993G>TCA365372656CCN6c.585G>T (p.Met195Ile)
c.486G>T (p.Met162Ile)
c.639G>T (p.Met213Ile)
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.356G>T
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n.775G>T
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c.648G>T (p.Met216Ile)
c.516+207G>T (n.516+207G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
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n.1123G>T
n.839G>T
n.666G>T
 gnomAD v4
6g.112064993_112064994delinsGCCA1655199593CCN6c.585_586delinsGC (p.Met195=)
c.486_487delinsGC (p.Met162=)
c.639_640delinsGC (p.Met213=)
c.-152_-151delinsGC (n.-152_-151delinsGC)
n.356_357delinsGC
n.516_517delinsGC
n.775_776delinsGC
n.695_696delinsGC
c.648_649delinsGC (p.Met216=)
c.516+207_516+208delinsGC (n.516+207_516+208delinsGC)
c.3_4delinsGC (p.Met1=)
c.441+207_441+208delinsGC (n.441+207_441+208delinsGC)
n.1123_1124delinsGC
n.839_840delinsGC
n.666_667delinsGC
6g.112064994C>ACA365372673CCN6c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.357C>A
n.517C>A
n.776C>A
n.696C>A
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.516+208C>A (n.516+208C>A)
c.4C>A (p.Pro2Thr)
c.441+208C>A (n.441+208C>A)
n.1124C>A
n.840C>A
n.667C>A
6g.112064994C=CA1655199594CCN6c.586C= (p.Pro196=)
c.487C= (p.Pro163=)
c.640C= (p.Pro214=)
c.-151C= (n.-151C=)
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c.649C= (p.Pro217=)
c.516+208C= (n.516+208C=)
c.4C= (p.Pro2=)
c.441+208C= (n.441+208C=)
n.1124C=
n.840C=
n.667C=
6g.112064994C>GCA365372670CCN6c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.357C>G
n.517C>G
n.776C>G
n.696C>G
c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.516+208C>G (n.516+208C>G)
c.4C>G (p.Pro2Ala)
c.441+208C>G (n.441+208C>G)
n.1124C>G
n.840C>G
n.667C>G
 gnomAD v4
6g.112064994C>TCA365372657CCN6c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.357C>T
n.517C>T
n.776C>T
n.696C>T
c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.516+208C>T (n.516+208C>T)
c.4C>T (p.Pro2Ser)
c.441+208C>T (n.441+208C>T)
n.1124C>T
n.840C>T
n.667C>T
 gnomAD v4
6g.112064995delCA144881874CCN6c.587del (p.Pro196GlnfsTer?)
c.488del (p.Pro163GlnfsTer?)
c.641del (p.Pro214GlnfsTer13)
c.641del (p.Pro214GlnfsTer?)
c.-150del (n.-150del)
c.587del (p.Pro196GlnfsTer13)
n.358del
n.518del
n.777del
n.697del
c.650del (p.Pro217GlnfsTer13)
c.516+209del (n.516+209del)
c.5del (p.Pro2GlnfsTer?)
c.441+209del (n.441+209del)
n.1125del
n.841del
n.668del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112064994_112064995insACCAAACACACCCAACACA2772632358CCN6c.586_587insACCAAACACACCCAACA (p.Pro196HisfsTer?)
c.487_488insACCAAACACACCCAACA (p.Pro163HisfsTer?)
c.640_641insACCAAACACACCCAACA (p.Pro214HisfsTer19)
c.640_641insACCAAACACACCCAACA (p.Pro214HisfsTer?)
c.-151_-150insACCAAACACACCCAACA (n.-151_-150insACCAAACACACCCAACA)
c.586_587insACCAAACACACCCAACA (p.Pro196HisfsTer19)
n.357_358insACCAAACACACCCAACA
n.517_518insACCAAACACACCCAACA
n.776_777insACCAAACACACCCAACA
n.696_697insACCAAACACACCCAACA
c.649_650insACCAAACACACCCAACA (p.Pro217HisfsTer19)
c.516+208_516+209insACCAAACACACCCAACA (n.516+208_516+209insACCAAACACACCCAACA)
c.4_5insACCAAACACACCCAACA (p.Pro2HisfsTer?)
c.441+208_441+209insACCAAACACACCCAACA (n.441+208_441+209insACCAAACACACCCAACA)
n.1124_1125insACCAAACACACCCAACA
n.840_841insACCAAACACACCCAACA
n.667_668insACCAAACACACCCAACA
6g.112064995C>ACA365372677CCN6c.587C>A (p.Pro196Gln)
c.488C>A (p.Pro163Gln)
c.641C>A (p.Pro214Gln)
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.358C>A
n.518C>A
n.777C>A
n.697C>A
c.650C>A (p.Pro217Gln)
c.516+209C>A (n.516+209C>A)
c.5C>A (p.Pro2Gln)
c.441+209C>A (n.441+209C>A)
n.1125C>A
n.841C>A
n.668C>A
6g.112064995C>GCA365372680CCN6c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.358C>G
n.518C>G
n.777C>G
n.697C>G
c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.516+209C>G (n.516+209C>G)
c.5C>G (p.Pro2Arg)
c.441+209C>G (n.441+209C>G)
n.1125C>G
n.841C>G
n.668C>G
6g.112064995C>TCA365372685CCN6c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.358C>T
n.518C>T
n.777C>T
n.697C>T
c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.516+209C>T (n.516+209C>T)
c.5C>T (p.Pro2Leu)
c.441+209C>T (n.441+209C>T)
n.1125C>T
n.841C>T
n.668C>T
6g.112064996_112064997insCAAAACACA3964013CCN6c.588_589insCAAAACA (p.Ala197GlnfsTer5)
c.489_490insCAAAACA (p.Ala164GlnfsTer5)
c.642_643insCAAAACA (p.Asp215GlnfsTer9)
c.642_643insCAAAACA (p.Ala215GlnfsTer5)
c.-149_-148insCAAAACA (n.-149_-148insCAAAACA)
c.588_589insCAAAACA (p.Asp197GlnfsTer9)
n.359_360insCAAAACA
n.519_520insCAAAACA
n.778_779insCAAAACA
n.698_699insCAAAACA
c.651_652insCAAAACA (p.Asp218GlnfsTer9)
c.516+210_516+211insCAAAACA (n.516+210_516+211insCAAAACA)
c.6_7insCAAAACA (p.Ala3GlnfsTer5)
c.441+210_441+211insCAAAACA (n.441+210_441+211insCAAAACA)
n.1126_1127insCAAAACA
n.842_843insCAAAACA
n.669_670insCAAAACA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112064996A>CCA451597371CCN6c.588A>C (p.Pro196=)
c.489A>C (p.Pro163=)
c.642A>C (p.Pro214=)
c.-149A>C (n.-149A>C)
n.359A>C
n.519A>C
n.778A>C
n.698A>C
c.651A>C (p.Pro217=)
c.516+210A>C (n.516+210A>C)
c.6A>C (p.Pro2=)
c.441+210A>C (n.441+210A>C)
n.1126A>C
n.842A>C
n.669A>C
6g.112064996A>GCA451597367CCN6c.588A>G (p.Pro196=)
c.489A>G (p.Pro163=)
c.642A>G (p.Pro214=)
c.-149A>G (n.-149A>G)
n.359A>G
n.519A>G
n.778A>G
n.698A>G
c.651A>G (p.Pro217=)
c.516+210A>G (n.516+210A>G)
c.6A>G (p.Pro2=)
c.441+210A>G (n.441+210A>G)
n.1126A>G
n.842A>G
n.669A>G
 gnomAD v4
6g.112064996A>TCA451597369CCN6c.588A>T (p.Pro196=)
c.489A>T (p.Pro163=)
c.642A>T (p.Pro214=)
c.-149A>T (n.-149A>T)
n.359A>T
n.519A>T
n.778A>T
n.698A>T
c.651A>T (p.Pro217=)
c.516+210A>T (n.516+210A>T)
c.6A>T (p.Pro2=)
c.441+210A>T (n.441+210A>T)
n.1126A>T
n.842A>T
n.669A>T
6g.112064997G>ACA365372688CCN6c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
n.360G>A
n.520G>A
n.779G>A
n.699G>A
c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.516+211G>A (n.516+211G>A)
c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.441+211G>A (n.441+211G>A)
n.1127G>A
n.843G>A
n.670G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.112064997G>CCA365372689CCN6c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.643G>C (p.Asp215His)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.589G>C (p.Asp197His)
n.360G>C
n.520G>C
n.779G>C
n.699G>C
c.652G>C (p.Asp218His)
c.516+211G>C (n.516+211G>C)
c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.441+211G>C (n.441+211G>C)
n.1127G>C
n.843G>C
n.670G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112064997G=CA1655199595CCN6c.589G= (p.Ala197=)
c.490G= (p.Ala164=)
c.643G= (p.Asp215=)
c.643G= (p.Ala215=)
c.-148G= (n.-148G=)
c.589G= (p.Asp197=)
n.360G=
n.520G=
n.779G=
n.699G=
c.652G= (p.Asp218=)
c.516+211G= (n.516+211G=)
c.7G= (p.Ala3=)
c.441+211G= (n.441+211G=)
n.1127G=
n.843G=
n.670G=
6g.112064997G>TCA365372691CCN6c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
n.360G>T
n.520G>T
n.779G>T
n.699G>T
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.516+211G>T (n.516+211G>T)
c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.441+211G>T (n.441+211G>T)
n.1127G>T
n.843G>T
n.670G>T
6g.112064998G>ACA10585946CCN6c.589+1G>A (n.589+1G>A)
c.490+1G>A (n.490+1G>A)
c.643+1G>A (n.643+1G>A)
c.-148+1G>A (n.-148+1G>A)
n.360+1G>A
n.520+1G>A
n.779+1G>A
n.699+1G>A
c.652+1G>A (n.652+1G>A)
c.516+212G>A (n.516+212G>A)
c.7+1G>A (n.7+1G>A)
c.441+212G>A (n.441+212G>A)
n.1127+1G>A
n.843+1G>A
n.670+1G>A
 ClinVar dbSNP
6g.112064998G>CCA365372697CCN6c.589+1G>C (n.589+1G>C)
c.490+1G>C (n.490+1G>C)
c.643+1G>C (n.643+1G>C)
c.-148+1G>C (n.-148+1G>C)
n.360+1G>C
n.520+1G>C
n.779+1G>C
n.699+1G>C
c.652+1G>C (n.652+1G>C)
c.516+212G>C (n.516+212G>C)
c.7+1G>C (n.7+1G>C)
c.441+212G>C (n.441+212G>C)
n.1127+1G>C
n.843+1G>C
n.670+1G>C
6g.112064998G=CA1655199596CCN6c.589+1G= (n.589+1G=)
c.490+1G= (n.490+1G=)
c.643+1G= (n.643+1G=)
c.-148+1G= (n.-148+1G=)
n.360+1G=
n.520+1G=
n.779+1G=
n.699+1G=
c.652+1G= (n.652+1G=)
c.516+212G= (n.516+212G=)
c.7+1G= (n.7+1G=)
c.441+212G= (n.441+212G=)
n.1127+1G=
n.843+1G=
n.670+1G=
6g.112064998G>TCA365372699CCN6c.589+1G>T (n.589+1G>T)
c.490+1G>T (n.490+1G>T)
c.643+1G>T (n.643+1G>T)
c.-148+1G>T (n.-148+1G>T)
n.360+1G>T
n.520+1G>T
n.779+1G>T
n.699+1G>T
c.652+1G>T (n.652+1G>T)
c.516+212G>T (n.516+212G>T)
c.7+1G>T (n.7+1G>T)
c.441+212G>T (n.441+212G>T)
n.1127+1G>T
n.843+1G>T
n.670+1G>T

Number of alleles fetched