Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.112061198T>ACA365369535CCN6c.256T>A (p.Cys86Ser)
c.160T>A (p.Cys54Ser)
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n.190T>A
n.446T>A
n.366T>A
c.319T>A (p.Cys107Ser)
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n.794T>A
n.510T>A
n.337T>A
6g.112061198T>CCA365369541CCN6c.256T>C (p.Cys86Arg)
c.160T>C (p.Cys54Arg)
c.310T>C (p.Cys104Arg)
c.-507-81T>C (n.-507-81T>C)
n.190T>C
n.446T>C
n.366T>C
c.319T>C (p.Cys107Arg)
c.394T>C (p.Cys132Arg)
n.794T>C
n.510T>C
n.337T>C
6g.112061198T>GCA365369539CCN6c.256T>G (p.Cys86Gly)
c.160T>G (p.Cys54Gly)
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c.-507-81T>G (n.-507-81T>G)
n.190T>G
n.446T>G
n.366T>G
c.319T>G (p.Cys107Gly)
c.394T>G (p.Cys132Gly)
n.794T>G
n.510T>G
n.337T>G
6g.112061199G>ACA365369545CCN6c.257G>A (p.Cys86Tyr)
c.161G>A (p.Cys54Tyr)
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c.-507-80G>A (n.-507-80G>A)
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n.447G>A
n.367G>A
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c.395G>A (p.Cys132Tyr)
n.795G>A
n.511G>A
n.338G>A
6g.112061199G>CCA365369555CCN6c.257G>C (p.Cys86Ser)
c.161G>C (p.Cys54Ser)
c.311G>C (p.Cys104Ser)
c.-507-80G>C (n.-507-80G>C)
n.191G>C
n.447G>C
n.367G>C
c.320G>C (p.Cys107Ser)
c.395G>C (p.Cys132Ser)
n.795G>C
n.511G>C
n.338G>C
6g.112061199G>TCA365369547CCN6c.257G>T (p.Cys86Phe)
c.161G>T (p.Cys54Phe)
c.311G>T (p.Cys104Phe)
c.-507-80G>T (n.-507-80G>T)
n.191G>T
n.447G>T
n.367G>T
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n.795G>T
n.511G>T
n.338G>T
6g.112061200C>ACA365369564CCN6c.258C>A (p.Cys86Ter)
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n.368C>A
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n.512C>A
n.339C>A
6g.112061200C=CA1655198681CCN6c.258C= (p.Cys86=)
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n.368C=
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n.796C=
n.512C=
n.339C=
6g.112061200C>GCA365369568CCN6c.258C>G (p.Cys86Trp)
c.162C>G (p.Cys54Trp)
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n.192C>G
n.448C>G
n.368C>G
c.321C>G (p.Cys107Trp)
c.396C>G (p.Cys132Trp)
n.796C>G
n.512C>G
n.339C>G
6g.112061200C>TCA451901189CCN6c.258C>T (p.Cys86=)
c.162C>T (p.Cys54=)
c.312C>T (p.Cys104=)
c.-507-79C>T (n.-507-79C>T)
n.192C>T
n.448C>T
n.368C>T
c.321C>T (p.Cys107=)
c.396C>T (p.Cys132=)
n.796C>T
n.512C>T
n.339C>T
 dbSNP
6g.112061201A>CCA365369573CCN6c.259A>C (p.Asn87His)
c.163A>C (p.Asn55His)
c.313A>C (p.Asn105His)
c.-507-78A>C (n.-507-78A>C)
n.193A>C
n.449A>C
n.369A>C
c.322A>C (p.Asn108His)
c.397A>C (p.Asn133His)
n.797A>C
n.513A>C
n.340A>C
6g.112061201A>GCA365369576CCN6c.259A>G (p.Asn87Asp)
c.163A>G (p.Asn55Asp)
c.313A>G (p.Asn105Asp)
c.-507-78A>G (n.-507-78A>G)
n.193A>G
n.449A>G
n.369A>G
c.322A>G (p.Asn108Asp)
c.397A>G (p.Asn133Asp)
n.797A>G
n.513A>G
n.340A>G
 gnomAD v4
6g.112061201A>TCA365369579CCN6c.259A>T (p.Asn87Tyr)
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
c.313A>T (p.Asn105Tyr)
c.-507-78A>T (n.-507-78A>T)
n.193A>T
n.449A>T
n.369A>T
c.322A>T (p.Asn108Tyr)
c.397A>T (p.Asn133Tyr)
n.797A>T
n.513A>T
n.340A>T
6g.112061202A>CCA365369582CCN6c.260A>C (p.Asn87Thr)
c.164A>C (p.Asn55Thr)
c.314A>C (p.Asn105Thr)
c.-507-77A>C (n.-507-77A>C)
n.194A>C
n.450A>C
n.370A>C
c.323A>C (p.Asn108Thr)
c.398A>C (p.Asn133Thr)
n.798A>C
n.514A>C
n.341A>C
6g.112061202A>GCA365369584CCN6c.260A>G (p.Asn87Ser)
c.164A>G (p.Asn55Ser)
c.314A>G (p.Asn105Ser)
c.-507-77A>G (n.-507-77A>G)
n.194A>G
n.450A>G
n.370A>G
c.323A>G (p.Asn108Ser)
c.398A>G (p.Asn133Ser)
n.798A>G
n.514A>G
n.341A>G
 gnomAD v4
6g.112061202A>TCA365369587CCN6c.260A>T (p.Asn87Ile)
c.164A>T (p.Asn55Ile)
c.314A>T (p.Asn105Ile)
c.-507-77A>T (n.-507-77A>T)
n.194A>T
n.450A>T
n.370A>T
c.323A>T (p.Asn108Ile)
c.398A>T (p.Asn133Ile)
n.798A>T
n.514A>T
n.341A>T
6g.112061203T>ACA365369593CCN6c.261T>A (p.Asn87Lys)
c.165T>A (p.Asn55Lys)
c.315T>A (p.Asn105Lys)
c.-507-76T>A (n.-507-76T>A)
n.195T>A
n.451T>A
n.371T>A
c.324T>A (p.Asn108Lys)
c.399T>A (p.Asn133Lys)
n.799T>A
n.515T>A
n.342T>A
6g.112061203T>CCA451901190CCN6c.261T>C (p.Asn87=)
c.165T>C (p.Asn55=)
c.315T>C (p.Asn105=)
c.-507-76T>C (n.-507-76T>C)
n.195T>C
n.451T>C
n.371T>C
c.324T>C (p.Asn108=)
c.399T>C (p.Asn133=)
n.799T>C
n.515T>C
n.342T>C
6g.112061203T>GCA365369600CCN6c.261T>G (p.Asn87Lys)
c.165T>G (p.Asn55Lys)
c.315T>G (p.Asn105Lys)
c.-507-76T>G (n.-507-76T>G)
n.195T>G
n.451T>G
n.371T>G
c.324T>G (p.Asn108Lys)
c.399T>G (p.Asn133Lys)
n.799T>G
n.515T>G
n.342T>G
6g.112061204G>ACA365369603CCN6c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.-507-75G>A (n.-507-75G>A)
n.196G>A
n.452G>A
n.372G>A
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
n.800G>A
n.516G>A
n.343G>A
6g.112061204G>CCA365369606CCN6c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.-507-75G>C (n.-507-75G>C)
n.196G>C
n.452G>C
n.372G>C
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
n.800G>C
n.516G>C
n.343G>C
6g.112061204G>TCA365369609CCN6c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.-507-75G>T (n.-507-75G>T)
n.196G>T
n.452G>T
n.372G>T
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
n.800G>T
n.516G>T
n.343G>T
 COSMIC
6g.112061205A=CA1655198682CCN6c.263A= (p.Glu88=)
c.167A= (p.Glu56=)
c.317A= (p.Glu106=)
c.-507-74A= (n.-507-74A=)
n.197A=
n.453A=
n.373A=
c.326A= (p.Glu109=)
c.401A= (p.Glu134=)
n.801A=
n.517A=
n.344A=
6g.112061205A>CCA365369614CCN6c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.-507-74A>C (n.-507-74A>C)
n.197A>C
n.453A>C
n.373A>C
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
n.801A>C
n.517A>C
n.344A>C
6g.112061205A>GCA365369622CCN6c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.-507-74A>G (n.-507-74A>G)
n.197A>G
n.453A>G
n.373A>G
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
n.801A>G
n.517A>G
n.344A>G
 dbSNP
6g.112061205A>TCA365369617CCN6c.263A>T (p.Glu88Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.-507-74A>T (n.-507-74A>T)
n.197A>T
n.453A>T
n.373A>T
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.401A>T (p.Glu134Val)
n.801A>T
n.517A>T
n.344A>T
6g.112061205_112061206insTCA2554713844CCN6c.263_264insT (p.Glu88AspfsTer3)
c.167_168insT (p.Glu56AspfsTer3)
c.317_318insT (p.Glu106AspfsTer3)
c.-507-74_-507-73insT (n.-507-74_-507-73insT)
n.197_198insT
n.453_454insT
n.373_374insT
c.326_327insT (p.Glu109AspfsTer3)
c.401_402insT (p.Glu134AspfsTer3)
n.801_802insT
n.517_518insT
n.344_345insT
6g.112061206A=CA1655198683CCN6c.264A= (p.Glu88=)
c.168A= (p.Glu56=)
c.318A= (p.Glu106=)
c.-507-73A= (n.-507-73A=)
n.198A=
n.454A=
n.374A=
c.327A= (p.Glu109=)
c.402A= (p.Glu134=)
n.802A=
n.518A=
n.345A=
6g.112061206A>CCA365369625CCN6c.264A>C (p.Glu88Asp)
c.168A>C (p.Glu56Asp)
c.318A>C (p.Glu106Asp)
c.-507-73A>C (n.-507-73A>C)
n.198A>C
n.454A>C
n.374A>C
c.327A>C (p.Glu109Asp)
c.402A>C (p.Glu134Asp)
n.802A>C
n.518A>C
n.345A>C
6g.112061206A>GCA3963947CCN6c.264A>G (p.Glu88=)
c.168A>G (p.Glu56=)
c.318A>G (p.Glu106=)
c.-507-73A>G (n.-507-73A>G)
n.198A>G
n.454A>G
n.374A>G
c.327A>G (p.Glu109=)
c.402A>G (p.Glu134=)
n.802A>G
n.518A>G
n.345A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061206A>TCA365369631CCN6c.264A>T (p.Glu88Asp)
c.168A>T (p.Glu56Asp)
c.318A>T (p.Glu106Asp)
c.-507-73A>T (n.-507-73A>T)
n.198A>T
n.454A>T
n.374A>T
c.327A>T (p.Glu109Asp)
c.402A>T (p.Glu134Asp)
n.802A>T
n.518A>T
n.345A>T
6g.112061206_112061207insCGCA2539743363CCN6c.264_265insCG (p.Ala89ArgfsTer17)
c.168_169insCG (p.Ala57ArgfsTer17)
c.318_319insCG (p.Ala107ArgfsTer17)
c.-507-73_-507-72insCG (n.-507-73_-507-72insCG)
n.198_199insCG
n.454_455insCG
n.374_375insCG
c.327_328insCG (p.Ala110ArgfsTer17)
c.402_403insCG (p.Ala135ArgfsTer17)
n.802_803insCG
n.518_519insCG
n.345_346insCG
6g.112061207G>ACA365369634CCN6c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.-507-72G>A (n.-507-72G>A)
n.199G>A
n.455G>A
n.375G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
n.803G>A
n.519G>A
n.346G>A
 gnomAD v4
6g.112061207G>CCA365369637CCN6c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.-507-72G>C (n.-507-72G>C)
n.199G>C
n.455G>C
n.375G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
n.803G>C
n.519G>C
n.346G>C
6g.112061207G>TCA365369640CCN6c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.-507-72G>T (n.-507-72G>T)
n.199G>T
n.455G>T
n.375G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
n.803G>T
n.519G>T
n.346G>T
6g.112061208C>ACA365369644CCN6c.266C>A (p.Ala89Asp)
c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.320C>A (p.Ala107Asp)
c.-507-71C>A (n.-507-71C>A)
n.200C>A
n.456C>A
n.376C>A
c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
n.804C>A
n.520C>A
n.347C>A
6g.112061208C>GCA365369647CCN6c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.-507-71C>G (n.-507-71C>G)
n.200C>G
n.456C>G
n.376C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
n.804C>G
n.520C>G
n.347C>G
 gnomAD v4
6g.112061208C>TCA365369650CCN6c.266C>T (p.Ala89Val)
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.-507-71C>T (n.-507-71C>T)
n.200C>T
n.456C>T
n.376C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.404C>T (p.Ala135Val)
n.804C>T
n.520C>T
n.347C>T
6g.112061209delCA2553649724CCN6c.267del (p.Asp90ThrfsTer15)
c.171del (p.Asp58ThrfsTer15)
c.321del (p.Asp108ThrfsTer15)
c.-507-70del (n.-507-70del)
n.201del
n.457del
n.377del
c.330del (p.Asp111ThrfsTer15)
c.405del (p.Asp136ThrfsTer15)
n.805del
n.521del
n.348del
6g.112061209T>ACA451901191CCN6c.267T>A (p.Ala89=)
c.171T>A (p.Ala57=)
c.321T>A (p.Ala107=)
c.-507-70T>A (n.-507-70T>A)
n.201T>A
n.457T>A
n.377T>A
c.330T>A (p.Ala110=)
c.405T>A (p.Ala135=)
n.805T>A
n.521T>A
n.348T>A
6g.112061209T>CCA451901192CCN6c.267T>C (p.Ala89=)
c.171T>C (p.Ala57=)
c.321T>C (p.Ala107=)
c.-507-70T>C (n.-507-70T>C)
n.201T>C
n.457T>C
n.377T>C
c.330T>C (p.Ala110=)
c.405T>C (p.Ala135=)
n.805T>C
n.521T>C
n.348T>C
6g.112061209T>GCA451901193CCN6c.267T>G (p.Ala89=)
c.171T>G (p.Ala57=)
c.321T>G (p.Ala107=)
c.-507-70T>G (n.-507-70T>G)
n.201T>G
n.457T>G
n.377T>G
c.330T>G (p.Ala110=)
c.405T>G (p.Ala135=)
n.805T>G
n.521T>G
n.348T>G
6g.112061210G>ACA365369659CCN6c.268G>A (p.Asp90Asn)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.-507-69G>A (n.-507-69G>A)
n.202G>A
n.458G>A
n.378G>A
c.331G>A (p.Asp111Asn)
c.406G>A (p.Asp136Asn)
n.806G>A
n.522G>A
n.349G>A
 dbSNP
6g.112061210G>CCA365369656CCN6c.268G>C (p.Asp90His)
c.172G>C (p.Asp58His)
c.322G>C (p.Asp108His)
c.-507-69G>C (n.-507-69G>C)
n.202G>C
n.458G>C
n.378G>C
c.331G>C (p.Asp111His)
c.406G>C (p.Asp136His)
n.806G>C
n.522G>C
n.349G>C
6g.112061210G=CA1655198684CCN6c.268G= (p.Asp90=)
c.172G= (p.Asp58=)
c.322G= (p.Asp108=)
c.-507-69G= (n.-507-69G=)
n.202G=
n.458G=
n.378G=
c.331G= (p.Asp111=)
c.406G= (p.Asp136=)
n.806G=
n.522G=
n.349G=
6g.112061210G>TCA365369655CCN6c.268G>T (p.Asp90Tyr)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.-507-69G>T (n.-507-69G>T)
n.202G>T
n.458G>T
n.378G>T
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
n.806G>T
n.522G>T
n.349G>T
6g.112061211A>CCA365369670CCN6c.269A>C (p.Asp90Ala)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.-507-68A>C (n.-507-68A>C)
n.203A>C
n.459A>C
n.379A>C
c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.407A>C (p.Asp136Ala)
n.807A>C
n.523A>C
n.350A>C
6g.112061211A>GCA365369672CCN6c.269A>G (p.Asp90Gly)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.-507-68A>G (n.-507-68A>G)
n.203A>G
n.459A>G
n.379A>G
c.332A>G (p.Asp111Gly)
c.407A>G (p.Asp136Gly)
n.807A>G
n.523A>G
n.350A>G
6g.112061211A>TCA365369675CCN6c.269A>T (p.Asp90Val)
c.173A>T (p.Asp58Val)
c.323A>T (p.Asp108Val)
c.-507-68A>T (n.-507-68A>T)
n.203A>T
n.459A>T
n.379A>T
c.332A>T (p.Asp111Val)
c.407A>T (p.Asp136Val)
n.807A>T
n.523A>T
n.350A>T
6g.112061212C>ACA365369680CCN6c.270C>A (p.Asp90Glu)
c.174C>A (p.Asp58Glu)
c.324C>A (p.Asp108Glu)
c.-507-67C>A (n.-507-67C>A)
n.204C>A
n.460C>A
n.380C>A
c.333C>A (p.Asp111Glu)
c.408C>A (p.Asp136Glu)
n.808C>A
n.524C>A
n.351C>A
6g.112061212C>GCA365369682CCN6c.270C>G (p.Asp90Glu)
c.174C>G (p.Asp58Glu)
c.324C>G (p.Asp108Glu)
c.-507-67C>G (n.-507-67C>G)
n.204C>G
n.460C>G
n.380C>G
c.333C>G (p.Asp111Glu)
c.408C>G (p.Asp136Glu)
n.808C>G
n.524C>G
n.351C>G
6g.112061212C>TCA451901194CCN6c.270C>T (p.Asp90=)
c.174C>T (p.Asp58=)
c.324C>T (p.Asp108=)
c.-507-67C>T (n.-507-67C>T)
n.204C>T
n.460C>T
n.380C>T
c.333C>T (p.Asp111=)
c.408C>T (p.Asp136=)
n.808C>T
n.524C>T
n.351C>T
 ClinVar dbSNP
6g.112061213delCA2695206860CCN6c.271del (p.Leu91SerfsTer14)
c.175del (p.Leu59SerfsTer14)
c.325del (p.Leu109SerfsTer14)
c.-507-66del (n.-507-66del)
n.205del
n.461del
n.381del
c.334del (p.Leu112SerfsTer14)
c.409del (p.Leu137SerfsTer14)
n.809del
n.525del
n.352del
6g.112061213C>ACA365369694CCN6c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.175C>A (p.Leu59Ile)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
c.-507-66C>A (n.-507-66C>A)
n.205C>A
n.461C>A
n.381C>A
c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.409C>A (p.Leu137Ile)
n.809C>A
n.525C>A
n.352C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061213C=CA1655198685CCN6c.271C= (p.Leu91=)
c.175C= (p.Leu59=)
c.325C= (p.Leu109=)
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n.205C=
n.461C=
n.381C=
c.334C= (p.Leu112=)
c.409C= (p.Leu137=)
n.809C=
n.525C=
n.352C=
6g.112061213C>GCA365369691CCN6c.271C>G (p.Leu91Val)
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.-507-66C>G (n.-507-66C>G)
n.205C>G
n.461C>G
n.381C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.409C>G (p.Leu137Val)
n.809C>G
n.525C>G
n.352C>G
6g.112061213C>TCA365369687CCN6c.271C>T (p.Leu91Phe)
c.175C>T (p.Leu59Phe)
c.325C>T (p.Leu109Phe)
c.-507-66C>T (n.-507-66C>T)
n.205C>T
n.461C>T
n.381C>T
c.334C>T (p.Leu112Phe)
c.409C>T (p.Leu137Phe)
n.809C>T
n.525C>T
n.352C>T
 dbSNP
6g.112061214T>ACA365369698CCN6c.272T>A (p.Leu91His)
c.176T>A (p.Leu59His)
c.326T>A (p.Leu109His)
c.-507-65T>A (n.-507-65T>A)
n.206T>A
n.462T>A
n.382T>A
c.335T>A (p.Leu112His)
c.410T>A (p.Leu137His)
n.810T>A
n.526T>A
n.353T>A
6g.112061214T>CCA365369701CCN6c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.-507-65T>C (n.-507-65T>C)
n.206T>C
n.462T>C
n.382T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.810T>C
n.526T>C
n.353T>C
 gnomAD v4
6g.112061214T>GCA3963948CCN6c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.-507-65T>G (n.-507-65T>G)
n.206T>G
n.462T>G
n.382T>G
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.810T>G
n.526T>G
n.353T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061214T=CA1655198686CCN6c.272T= (p.Leu91=)
c.176T= (p.Leu59=)
c.326T= (p.Leu109=)
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n.206T=
n.462T=
n.382T=
c.335T= (p.Leu112=)
c.410T= (p.Leu137=)
n.810T=
n.526T=
n.353T=
6g.112061215C>ACA451901195CCN6c.273C>A (p.Leu91=)
c.177C>A (p.Leu59=)
c.327C>A (p.Leu109=)
c.-507-64C>A (n.-507-64C>A)
n.207C>A
n.463C>A
n.383C>A
c.336C>A (p.Leu112=)
c.411C>A (p.Leu137=)
n.811C>A
n.527C>A
n.354C>A
6g.112061215C=CA1655198687CCN6c.273C= (p.Leu91=)
c.177C= (p.Leu59=)
c.327C= (p.Leu109=)
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n.207C=
n.463C=
n.383C=
c.336C= (p.Leu112=)
c.411C= (p.Leu137=)
n.811C=
n.527C=
n.354C=
6g.112061215C>GCA451901196CCN6c.273C>G (p.Leu91=)
c.177C>G (p.Leu59=)
c.327C>G (p.Leu109=)
c.-507-64C>G (n.-507-64C>G)
n.207C>G
n.463C>G
n.383C>G
c.336C>G (p.Leu112=)
c.411C>G (p.Leu137=)
n.811C>G
n.527C>G
n.354C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061215C>TCA451901197CCN6c.273C>T (p.Leu91=)
c.177C>T (p.Leu59=)
c.327C>T (p.Leu109=)
c.-507-64C>T (n.-507-64C>T)
n.207C>T
n.463C>T
n.383C>T
c.336C>T (p.Leu112=)
c.411C>T (p.Leu137=)
n.811C>T
n.527C>T
n.354C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.112061216T>ACA365369712CCN6c.274T>A (p.Cys92Ser)
c.178T>A (p.Cys60Ser)
c.328T>A (p.Cys110Ser)
c.-507-63T>A (n.-507-63T>A)
n.208T>A
n.464T>A
n.384T>A
c.337T>A (p.Cys113Ser)
c.412T>A (p.Cys138Ser)
n.812T>A
n.528T>A
n.355T>A
6g.112061216T>CCA365369715CCN6c.274T>C (p.Cys92Arg)
c.178T>C (p.Cys60Arg)
c.328T>C (p.Cys110Arg)
c.-507-63T>C (n.-507-63T>C)
n.208T>C
n.464T>C
n.384T>C
c.337T>C (p.Cys113Arg)
c.412T>C (p.Cys138Arg)
n.812T>C
n.528T>C
n.355T>C
6g.112061216T>GCA365369720CCN6c.274T>G (p.Cys92Gly)
c.178T>G (p.Cys60Gly)
c.328T>G (p.Cys110Gly)
c.-507-63T>G (n.-507-63T>G)
n.208T>G
n.464T>G
n.384T>G
c.337T>G (p.Cys113Gly)
c.412T>G (p.Cys138Gly)
n.812T>G
n.528T>G
n.355T>G
6g.112061217G>ACA365369724CCN6c.275G>A (p.Cys92Tyr)
c.179G>A (p.Cys60Tyr)
c.329G>A (p.Cys110Tyr)
c.-507-62G>A (n.-507-62G>A)
n.209G>A
n.465G>A
n.385G>A
c.338G>A (p.Cys113Tyr)
c.413G>A (p.Cys138Tyr)
n.813G>A
n.529G>A
n.356G>A
6g.112061217G>CCA365369730CCN6c.275G>C (p.Cys92Ser)
c.179G>C (p.Cys60Ser)
c.329G>C (p.Cys110Ser)
c.-507-62G>C (n.-507-62G>C)
n.209G>C
n.465G>C
n.385G>C
c.338G>C (p.Cys113Ser)
c.413G>C (p.Cys138Ser)
n.813G>C
n.529G>C
n.356G>C
6g.112061217G>TCA365369727CCN6c.275G>T (p.Cys92Phe)
c.179G>T (p.Cys60Phe)
c.329G>T (p.Cys110Phe)
c.-507-62G>T (n.-507-62G>T)
n.209G>T
n.465G>T
n.385G>T
c.338G>T (p.Cys113Phe)
c.413G>T (p.Cys138Phe)
n.813G>T
n.529G>T
n.356G>T
6g.112061218T>ACA365369732CCN6c.276T>A (p.Cys92Ter)
c.180T>A (p.Cys60Ter)
c.330T>A (p.Cys110Ter)
c.-507-61T>A (n.-507-61T>A)
n.210T>A
n.466T>A
n.386T>A
c.339T>A (p.Cys113Ter)
c.414T>A (p.Cys138Ter)
n.814T>A
n.530T>A
n.357T>A
6g.112061218T>CCA451901198CCN6c.276T>C (p.Cys92=)
c.180T>C (p.Cys60=)
c.330T>C (p.Cys110=)
c.-507-61T>C (n.-507-61T>C)
n.210T>C
n.466T>C
n.386T>C
c.339T>C (p.Cys113=)
c.414T>C (p.Cys138=)
n.814T>C
n.530T>C
n.357T>C
6g.112061218T>GCA365369733CCN6c.276T>G (p.Cys92Trp)
c.180T>G (p.Cys60Trp)
c.330T>G (p.Cys110Trp)
c.-507-61T>G (n.-507-61T>G)
n.210T>G
n.466T>G
n.386T>G
c.339T>G (p.Cys113Trp)
c.414T>G (p.Cys138Trp)
n.814T>G
n.530T>G
n.357T>G
6g.112061219G>ACA365369741CCN6c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.331G>A (p.Asp111Asn)
c.-507-60G>A (n.-507-60G>A)
n.211G>A
n.467G>A
n.387G>A
c.340G>A (p.Asp114Asn)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
n.815G>A
n.531G>A
n.358G>A
6g.112061219G>CCA365369743CCN6c.277G>C (p.Asp93His)
c.181G>C (p.Asp61His)
c.331G>C (p.Asp111His)
c.-507-60G>C (n.-507-60G>C)
n.211G>C
n.467G>C
n.387G>C
c.340G>C (p.Asp114His)
c.415G>C (p.Asp139His)
n.815G>C
n.531G>C
n.358G>C
6g.112061219G>TCA365369748CCN6c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.-507-60G>T (n.-507-60G>T)
n.211G>T
n.467G>T
n.387G>T
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
n.815G>T
n.531G>T
n.358G>T
 gnomAD v4
6g.112061220A>CCA365369752CCN6c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.-507-59A>C (n.-507-59A>C)
n.212A>C
n.468A>C
n.388A>C
c.341A>C (p.Asp114Ala)
c.416A>C (p.Asp139Ala)
n.816A>C
n.532A>C
n.359A>C
6g.112061220A>GCA365369754CCN6c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.332A>G (p.Asp111Gly)
c.-507-59A>G (n.-507-59A>G)
n.212A>G
n.468A>G
n.388A>G
c.341A>G (p.Asp114Gly)
c.416A>G (p.Asp139Gly)
n.816A>G
n.532A>G
n.359A>G
6g.112061220A>TCA365369757CCN6c.278A>T (p.Asp93Val)
c.182A>T (p.Asp61Val)
c.332A>T (p.Asp111Val)
c.-507-59A>T (n.-507-59A>T)
n.212A>T
n.468A>T
n.388A>T
c.341A>T (p.Asp114Val)
c.416A>T (p.Asp139Val)
n.816A>T
n.532A>T
n.359A>T
6g.112061221C>ACA365369759CCN6c.279C>A (p.Asp93Glu)
c.183C>A (p.Asp61Glu)
c.333C>A (p.Asp111Glu)
c.-507-58C>A (n.-507-58C>A)
n.213C>A
n.469C>A
n.389C>A
c.342C>A (p.Asp114Glu)
c.417C>A (p.Asp139Glu)
n.817C>A
n.533C>A
n.360C>A
6g.112061221C=CA1655198688CCN6c.279C= (p.Asp93=)
c.183C= (p.Asp61=)
c.333C= (p.Asp111=)
c.-507-58C= (n.-507-58C=)
n.213C=
n.469C=
n.389C=
c.342C= (p.Asp114=)
c.417C= (p.Asp139=)
n.817C=
n.533C=
n.360C=
6g.112061221C>GCA365369764CCN6c.279C>G (p.Asp93Glu)
c.183C>G (p.Asp61Glu)
c.333C>G (p.Asp111Glu)
c.-507-58C>G (n.-507-58C>G)
n.213C>G
n.469C>G
n.389C>G
c.342C>G (p.Asp114Glu)
c.417C>G (p.Asp139Glu)
n.817C>G
n.533C>G
n.360C>G
 gnomAD v4
6g.112061221C>TCA3963949CCN6c.279C>T (p.Asp93=)
c.183C>T (p.Asp61=)
c.333C>T (p.Asp111=)
c.-507-58C>T (n.-507-58C>T)
n.213C>T
n.469C>T
n.389C>T
c.342C>T (p.Asp114=)
c.417C>T (p.Asp139=)
n.817C>T
n.533C>T
n.360C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.112061222C>ACA365369774CCN6c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.-507-57C>A (n.-507-57C>A)
n.214C>A
n.470C>A
n.390C>A
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
n.818C>A
n.534C>A
n.361C>A
6g.112061222C>GCA365369779CCN6c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.-507-57C>G (n.-507-57C>G)
n.214C>G
n.470C>G
n.390C>G
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
n.818C>G
n.534C>G
n.361C>G
6g.112061222C>TCA365369771CCN6c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.-507-57C>T (n.-507-57C>T)
n.214C>T
n.470C>T
n.390C>T
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
n.818C>T
n.534C>T
n.361C>T
 gnomAD v4
6g.112061223C>ACA365369785CCN6c.281C>A (p.Pro94Gln)
c.185C>A (p.Pro62Gln)
c.335C>A (p.Pro112Gln)
c.-507-56C>A (n.-507-56C>A)
n.215C>A
n.471C>A
n.391C>A
c.344C>A (p.Pro115Gln)
c.419C>A (p.Pro140Gln)
n.819C>A
n.535C>A
n.362C>A
6g.112061223C=CA1655198689CCN6c.281C= (p.Pro94=)
c.185C= (p.Pro62=)
c.335C= (p.Pro112=)
c.-507-56C= (n.-507-56C=)
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n.471C=
n.391C=
c.344C= (p.Pro115=)
c.419C= (p.Pro140=)
n.819C=
n.535C=
n.362C=
6g.112061223C>GCA365369783CCN6c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.-507-56C>G (n.-507-56C>G)
n.215C>G
n.471C>G
n.391C>G
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
n.819C>G
n.535C>G
n.362C>G
6g.112061223C>TCA365369787CCN6c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.-507-56C>T (n.-507-56C>T)
n.215C>T
n.471C>T
n.391C>T
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
n.819C>T
n.535C>T
n.362C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061224A=CA1655198690CCN6c.282A= (p.Pro94=)
c.186A= (p.Pro62=)
c.336A= (p.Pro112=)
c.-507-55A= (n.-507-55A=)
n.216A=
n.472A=
n.392A=
c.345A= (p.Pro115=)
c.420A= (p.Pro140=)
n.820A=
n.536A=
n.363A=
6g.112061224A>CCA451901201CCN6c.282A>C (p.Pro94=)
c.186A>C (p.Pro62=)
c.336A>C (p.Pro112=)
c.-507-55A>C (n.-507-55A>C)
n.216A>C
n.472A>C
n.392A>C
c.345A>C (p.Pro115=)
c.420A>C (p.Pro140=)
n.820A>C
n.536A>C
n.363A>C
6g.112061224A>GCA451901199CCN6c.282A>G (p.Pro94=)
c.186A>G (p.Pro62=)
c.336A>G (p.Pro112=)
c.-507-55A>G (n.-507-55A>G)
n.216A>G
n.472A>G
n.392A>G
c.345A>G (p.Pro115=)
c.420A>G (p.Pro140=)
n.820A>G
n.536A>G
n.363A>G
 dbSNP
6g.112061224A>TCA451901200CCN6c.282A>T (p.Pro94=)
c.186A>T (p.Pro62=)
c.336A>T (p.Pro112=)
c.-507-55A>T (n.-507-55A>T)
n.216A>T
n.472A>T
n.392A>T
c.345A>T (p.Pro115=)
c.420A>T (p.Pro140=)
n.820A>T
n.536A>T
n.363A>T
6g.112061225C>ACA365369791CCN6c.283C>A (p.His95Asn)
c.187C>A (p.His63Asn)
c.337C>A (p.His113Asn)
c.-507-54C>A (n.-507-54C>A)
n.217C>A
n.473C>A
n.393C>A
c.346C>A (p.His116Asn)
c.421C>A (p.His141Asn)
n.821C>A
n.537C>A
n.364C>A
6g.112061225C>GCA365369803CCN6c.283C>G (p.His95Asp)
c.187C>G (p.His63Asp)
c.337C>G (p.His113Asp)
c.-507-54C>G (n.-507-54C>G)
n.217C>G
n.473C>G
n.393C>G
c.346C>G (p.His116Asp)
c.421C>G (p.His141Asp)
n.821C>G
n.537C>G
n.364C>G
6g.112061225C>TCA365369794CCN6c.283C>T (p.His95Tyr)
c.187C>T (p.His63Tyr)
c.337C>T (p.His113Tyr)
c.-507-54C>T (n.-507-54C>T)
n.217C>T
n.473C>T
n.393C>T
c.346C>T (p.His116Tyr)
c.421C>T (p.His141Tyr)
n.821C>T
n.537C>T
n.364C>T
 gnomAD v4
6g.112061226A>CCA365369807CCN6c.284A>C (p.His95Pro)
c.188A>C (p.His63Pro)
c.338A>C (p.His113Pro)
c.-507-53A>C (n.-507-53A>C)
n.218A>C
n.474A>C
n.394A>C
c.347A>C (p.His116Pro)
c.422A>C (p.His141Pro)
n.822A>C
n.538A>C
n.365A>C
6g.112061226A>GCA365369814CCN6c.284A>G (p.His95Arg)
c.188A>G (p.His63Arg)
c.338A>G (p.His113Arg)
c.-507-53A>G (n.-507-53A>G)
n.218A>G
n.474A>G
n.394A>G
c.347A>G (p.His116Arg)
c.422A>G (p.His141Arg)
n.822A>G
n.538A>G
n.365A>G
6g.112061226A>TCA365369811CCN6c.284A>T (p.His95Leu)
c.188A>T (p.His63Leu)
c.338A>T (p.His113Leu)
c.-507-53A>T (n.-507-53A>T)
n.218A>T
n.474A>T
n.394A>T
c.347A>T (p.His116Leu)
c.422A>T (p.His141Leu)
n.822A>T
n.538A>T
n.365A>T
6g.112061227C>ACA365369818CCN6c.285C>A (p.His95Gln)
c.189C>A (p.His63Gln)
c.339C>A (p.His113Gln)
c.-507-52C>A (n.-507-52C>A)
n.219C>A
n.475C>A
n.395C>A
c.348C>A (p.His116Gln)
c.423C>A (p.His141Gln)
n.823C>A
n.539C>A
n.366C>A
6g.112061227C=CA1655198691CCN6c.285C= (p.His95=)
c.189C= (p.His63=)
c.339C= (p.His113=)
c.-507-52C= (n.-507-52C=)
n.219C=
n.475C=
n.395C=
c.348C= (p.His116=)
c.423C= (p.His141=)
n.823C=
n.539C=
n.366C=
6g.112061227C>GCA365369821CCN6c.285C>G (p.His95Gln)
c.189C>G (p.His63Gln)
c.339C>G (p.His113Gln)
c.-507-52C>G (n.-507-52C>G)
n.219C>G
n.475C>G
n.395C>G
c.348C>G (p.His116Gln)
c.423C>G (p.His141Gln)
n.823C>G
n.539C>G
n.366C>G
 dbSNP
6g.112061227C>TCA451901202CCN6c.285C>T (p.His95=)
c.189C>T (p.His63=)
c.339C>T (p.His113=)
c.-507-52C>T (n.-507-52C>T)
n.219C>T
n.475C>T
n.395C>T
c.348C>T (p.His116=)
c.423C>T (p.His141=)
n.823C>T
n.539C>T
n.366C>T
6g.112061228A>CCA365369833CCN6c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.190A>C (p.Lys64Gln)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.-507-51A>C (n.-507-51A>C)
n.220A>C
n.476A>C
n.396A>C
c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
n.824A>C
n.540A>C
n.367A>C
6g.112061228A>GCA365369839CCN6c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.-507-51A>G (n.-507-51A>G)
n.220A>G
n.476A>G
n.396A>G
c.349A>G (p.Lys117Glu)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
n.824A>G
n.540A>G
n.367A>G
6g.112061228A>TCA365369836CCN6c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.-507-51A>T (n.-507-51A>T)
n.220A>T
n.476A>T
n.396A>T
c.349A>T (p.Lys117Ter)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
n.824A>T
n.540A>T
n.367A>T
6g.112061229A>CCA365369840CCN6c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.-507-50A>C (n.-507-50A>C)
n.221A>C
n.477A>C
n.397A>C
c.350A>C (p.Lys117Thr)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
n.825A>C
n.541A>C
n.368A>C
6g.112061229A>GCA365369841CCN6c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.191A>G (p.Lys64Arg)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
c.-507-50A>G (n.-507-50A>G)
n.221A>G
n.477A>G
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c.350A>G (p.Lys117Arg)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
n.825A>G
n.541A>G
n.368A>G
6g.112061229A>TCA365369842CCN6c.287A>T (p.Lys96Ile)
c.191A>T (p.Lys64Ile)
c.341A>T (p.Lys114Ile)
c.-507-50A>T (n.-507-50A>T)
n.221A>T
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n.397A>T
c.350A>T (p.Lys117Ile)
c.425A>T (p.Lys142Ile)
n.825A>T
n.541A>T
n.368A>T
6g.112061230A>CCA365369844CCN6c.288A>C (p.Lys96Asn)
c.192A>C (p.Lys64Asn)
c.342A>C (p.Lys114Asn)
c.-507-49A>C (n.-507-49A>C)
n.222A>C
n.478A>C
n.398A>C
c.351A>C (p.Lys117Asn)
c.426A>C (p.Lys142Asn)
n.826A>C
n.542A>C
n.369A>C
6g.112061230A>GCA451901203CCN6c.288A>G (p.Lys96=)
c.192A>G (p.Lys64=)
c.342A>G (p.Lys114=)
c.-507-49A>G (n.-507-49A>G)
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n.478A>G
n.398A>G
c.351A>G (p.Lys117=)
c.426A>G (p.Lys142=)
n.826A>G
n.542A>G
n.369A>G
6g.112061230A>TCA365369846CCN6c.288A>T (p.Lys96Asn)
c.192A>T (p.Lys64Asn)
c.342A>T (p.Lys114Asn)
c.-507-49A>T (n.-507-49A>T)
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c.351A>T (p.Lys117Asn)
c.426A>T (p.Lys142Asn)
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n.542A>T
n.369A>T
6g.112061231G>ACA3963950CCN6c.289G>A (p.Gly97Arg)
c.193G>A (p.Gly65Arg)
c.343G>A (p.Gly115Arg)
c.-507-48G>A (n.-507-48G>A)
n.223G>A
n.479G>A
n.399G>A
c.352G>A (p.Gly118Arg)
c.427G>A (p.Gly143Arg)
n.827G>A
n.543G>A
n.370G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061231G>CCA365369853CCN6c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.-507-48G>C (n.-507-48G>C)
n.223G>C
n.479G>C
n.399G>C
c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.827G>C
n.543G>C
n.370G>C
 gnomAD v4
6g.112061231G=CA1655198692CCN6c.289G= (p.Gly97=)
c.193G= (p.Gly65=)
c.343G= (p.Gly115=)
c.-507-48G= (n.-507-48G=)
n.223G=
n.479G=
n.399G=
c.352G= (p.Gly118=)
c.427G= (p.Gly143=)
n.827G=
n.543G=
n.370G=
6g.112061231G>TCA365369856CCN6c.289G>T (p.Gly97Trp)
c.193G>T (p.Gly65Trp)
c.343G>T (p.Gly115Trp)
c.-507-48G>T (n.-507-48G>T)
n.223G>T
n.479G>T
n.399G>T
c.352G>T (p.Gly118Trp)
c.427G>T (p.Gly143Trp)
n.827G>T
n.543G>T
n.370G>T
6g.112061232G>ACA365369875CCN6c.290G>A (p.Gly97Glu)
c.194G>A (p.Gly65Glu)
c.344G>A (p.Gly115Glu)
c.-507-47G>A (n.-507-47G>A)
n.224G>A
n.480G>A
n.400G>A
c.353G>A (p.Gly118Glu)
c.428G>A (p.Gly143Glu)
n.828G>A
n.544G>A
n.371G>A
6g.112061232G>CCA365369878CCN6c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.-507-47G>C (n.-507-47G>C)
n.224G>C
n.480G>C
n.400G>C
c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.428G>C (p.Gly143Ala)
n.828G>C
n.544G>C
n.371G>C
6g.112061232G>TCA365369884CCN6c.290G>T (p.Gly97Val)
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.344G>T (p.Gly115Val)
c.-507-47G>T (n.-507-47G>T)
n.224G>T
n.480G>T
n.400G>T
c.353G>T (p.Gly118Val)
c.428G>T (p.Gly143Val)
n.828G>T
n.544G>T
n.371G>T
6g.112061233G>ACA451901204CCN6c.291G>A (p.Gly97=)
c.195G>A (p.Gly65=)
c.345G>A (p.Gly115=)
c.-507-46G>A (n.-507-46G>A)
n.225G>A
n.481G>A
n.401G>A
c.354G>A (p.Gly118=)
c.429G>A (p.Gly143=)
n.829G>A
n.545G>A
n.372G>A
 gnomAD v4
6g.112061233G>CCA451901205CCN6c.291G>C (p.Gly97=)
c.195G>C (p.Gly65=)
c.345G>C (p.Gly115=)
c.-507-46G>C (n.-507-46G>C)
n.225G>C
n.481G>C
n.401G>C
c.354G>C (p.Gly118=)
c.429G>C (p.Gly143=)
n.829G>C
n.545G>C
n.372G>C
6g.112061233G=CA1655198693CCN6c.291G= (p.Gly97=)
c.195G= (p.Gly65=)
c.345G= (p.Gly115=)
c.-507-46G= (n.-507-46G=)
n.225G=
n.481G=
n.401G=
c.354G= (p.Gly118=)
c.429G= (p.Gly143=)
n.829G=
n.545G=
n.372G=
6g.112061233G>TCA3963951CCN6c.291G>T (p.Gly97=)
c.195G>T (p.Gly65=)
c.345G>T (p.Gly115=)
c.-507-46G>T (n.-507-46G>T)
n.225G>T
n.481G>T
n.401G>T
c.354G>T (p.Gly118=)
c.429G>T (p.Gly143=)
n.829G>T
n.545G>T
n.372G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.112061234C>ACA365369896CCN6c.292C>A (p.Leu98Met)
c.196C>A (p.Leu66Met)
c.346C>A (p.Leu116Met)
c.-507-45C>A (n.-507-45C>A)
n.226C>A
n.482C>A
n.402C>A
c.355C>A (p.Leu119Met)
c.430C>A (p.Leu144Met)
n.830C>A
n.546C>A
n.373C>A
6g.112061234C=CA1655198694CCN6c.292C= (p.Leu98=)
c.196C= (p.Leu66=)
c.346C= (p.Leu116=)
c.-507-45C= (n.-507-45C=)
n.226C=
n.482C=
n.402C=
c.355C= (p.Leu119=)
c.430C= (p.Leu144=)
n.830C=
n.546C=
n.373C=
6g.112061234C>GCA365369892CCN6c.292C>G (p.Leu98Val)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.-507-45C>G (n.-507-45C>G)
n.226C>G
n.482C>G
n.402C>G
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.430C>G (p.Leu144Val)
n.830C>G
n.546C>G
n.373C>G
6g.112061234C>TCA451901206CCN6c.292C>T (p.Leu98=)
c.196C>T (p.Leu66=)
c.346C>T (p.Leu116=)
c.-507-45C>T (n.-507-45C>T)
n.226C>T
n.482C>T
n.402C>T
c.355C>T (p.Leu119=)
c.430C>T (p.Leu144=)
n.830C>T
n.546C>T
n.373C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.112061235T>ACA365369897CCN6c.293T>A (p.Leu98Gln)
c.197T>A (p.Leu66Gln)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.-507-44T>A (n.-507-44T>A)
n.227T>A
n.483T>A
n.403T>A
c.356T>A (p.Leu119Gln)
c.431T>A (p.Leu144Gln)
n.831T>A
n.547T>A
n.374T>A
6g.112061235T>CCA365369898CCN6c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.-507-44T>C (n.-507-44T>C)
n.227T>C
n.483T>C
n.403T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
n.831T>C
n.547T>C
n.374T>C
6g.112061235T>GCA365369899CCN6c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.-507-44T>G (n.-507-44T>G)
n.227T>G
n.483T>G
n.403T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
n.831T>G
n.547T>G
n.374T>G
6g.112061236G>ACA451901207CCN6c.294G>A (p.Leu98=)
c.198G>A (p.Leu66=)
c.348G>A (p.Leu116=)
c.-507-43G>A (n.-507-43G>A)
n.228G>A
n.484G>A
n.404G>A
c.357G>A (p.Leu119=)
c.432G>A (p.Leu144=)
n.832G>A
n.548G>A
n.375G>A
6g.112061236G>CCA451901208CCN6c.294G>C (p.Leu98=)
c.198G>C (p.Leu66=)
c.348G>C (p.Leu116=)
c.-507-43G>C (n.-507-43G>C)
n.228G>C
n.484G>C
n.404G>C
c.357G>C (p.Leu119=)
c.432G>C (p.Leu144=)
n.832G>C
n.548G>C
n.375G>C
6g.112061236G>TCA451901209CCN6c.294G>T (p.Leu98=)
c.198G>T (p.Leu66=)
c.348G>T (p.Leu116=)
c.-507-43G>T (n.-507-43G>T)
n.228G>T
n.484G>T
n.404G>T
c.357G>T (p.Leu119=)
c.432G>T (p.Leu144=)
n.832G>T
n.548G>T
n.375G>T
6g.112061237T>ACA365369904CCN6c.295T>A (p.Tyr99Asn)
c.199T>A (p.Tyr67Asn)
c.349T>A (p.Tyr117Asn)
c.-507-42T>A (n.-507-42T>A)
n.229T>A
n.485T>A
n.405T>A
c.358T>A (p.Tyr120Asn)
c.433T>A (p.Tyr145Asn)
n.833T>A
n.549T>A
n.376T>A
6g.112061237T>CCA365369906CCN6c.295T>C (p.Tyr99His)
c.199T>C (p.Tyr67His)
c.349T>C (p.Tyr117His)
c.-507-42T>C (n.-507-42T>C)
n.229T>C
n.485T>C
n.405T>C
c.358T>C (p.Tyr120His)
c.433T>C (p.Tyr145His)
n.833T>C
n.549T>C
n.376T>C
 gnomAD v4
6g.112061237T>GCA365369909CCN6c.295T>G (p.Tyr99Asp)
c.199T>G (p.Tyr67Asp)
c.349T>G (p.Tyr117Asp)
c.-507-42T>G (n.-507-42T>G)
n.229T>G
n.485T>G
n.405T>G
c.358T>G (p.Tyr120Asp)
c.433T>G (p.Tyr145Asp)
n.833T>G
n.549T>G
n.376T>G
6g.112061238A=CA1655198695CCN6c.296A= (p.Tyr99=)
c.200A= (p.Tyr67=)
c.350A= (p.Tyr117=)
c.-507-41A= (n.-507-41A=)
n.230A=
n.486A=
n.406A=
c.359A= (p.Tyr120=)
c.434A= (p.Tyr145=)
n.834A=
n.550A=
n.377A=
6g.112061238A>CCA365369913CCN6c.296A>C (p.Tyr99Ser)
c.200A>C (p.Tyr67Ser)
c.350A>C (p.Tyr117Ser)
c.-507-41A>C (n.-507-41A>C)
n.230A>C
n.486A>C
n.406A>C
c.359A>C (p.Tyr120Ser)
c.434A>C (p.Tyr145Ser)
n.834A>C
n.550A>C
n.377A>C
6g.112061238A>GCA365369916CCN6c.296A>G (p.Tyr99Cys)
c.200A>G (p.Tyr67Cys)
c.350A>G (p.Tyr117Cys)
c.-507-41A>G (n.-507-41A>G)
n.230A>G
n.486A>G
n.406A>G
c.359A>G (p.Tyr120Cys)
c.434A>G (p.Tyr145Cys)
n.834A>G
n.550A>G
n.377A>G
 dbSNP
6g.112061238A>TCA365369919CCN6c.296A>T (p.Tyr99Phe)
c.200A>T (p.Tyr67Phe)
c.350A>T (p.Tyr117Phe)
c.-507-41A>T (n.-507-41A>T)
n.230A>T
n.486A>T
n.406A>T
c.359A>T (p.Tyr120Phe)
c.434A>T (p.Tyr145Phe)
n.834A>T
n.550A>T
n.377A>T
 gnomAD v4
6g.112061238_112061240delinsTTACA2580617327CCN6c.296_298delinsTTA (p.Tyr99_Cys100delinsPheSer)
c.200_202delinsTTA (p.Tyr67_Cys68delinsPheSer)
c.350_352delinsTTA (p.Tyr117_Cys118delinsPheSer)
c.-507-41_-507-39delinsTTA (n.-507-41_-507-39delinsTTA)
n.230_232delinsTTA
n.486_488delinsTTA
n.406_408delinsTTA
c.359_361delinsTTA (p.Tyr120_Cys121delinsPheSer)
c.434_436delinsTTA (p.Tyr145_Cys146delinsPheSer)
n.834_836delinsTTA
n.550_552delinsTTA
n.377_379delinsTTA
 ClinVar
6g.112061239T>ACA365369922CCN6c.297T>A (p.Tyr99Ter)
c.201T>A (p.Tyr67Ter)
c.351T>A (p.Tyr117Ter)
c.-507-40T>A (n.-507-40T>A)
n.231T>A
n.487T>A
n.407T>A
c.360T>A (p.Tyr120Ter)
c.435T>A (p.Tyr145Ter)
n.835T>A
n.551T>A
n.378T>A
6g.112061239T>CCA451901210CCN6c.297T>C (p.Tyr99=)
c.201T>C (p.Tyr67=)
c.351T>C (p.Tyr117=)
c.-507-40T>C (n.-507-40T>C)
n.231T>C
n.487T>C
n.407T>C
c.360T>C (p.Tyr120=)
c.435T>C (p.Tyr145=)
n.835T>C
n.551T>C
n.378T>C
 gnomAD v4
6g.112061239T>GCA365369926CCN6c.297T>G (p.Tyr99Ter)
c.201T>G (p.Tyr67Ter)
c.351T>G (p.Tyr117Ter)
c.-507-40T>G (n.-507-40T>G)
n.231T>G
n.487T>G
n.407T>G
c.360T>G (p.Tyr120Ter)
c.435T>G (p.Tyr145Ter)
n.835T>G
n.551T>G
n.378T>G
6g.112061240T>ACA365369940CCN6c.298T>A (p.Cys100Ser)
c.202T>A (p.Cys68Ser)
c.352T>A (p.Cys118Ser)
c.-507-39T>A (n.-507-39T>A)
n.232T>A
n.488T>A
n.408T>A
c.361T>A (p.Cys121Ser)
c.436T>A (p.Cys146Ser)
n.836T>A
n.552T>A
n.379T>A
 gnomAD v4
6g.112061240T>CCA365369936CCN6c.298T>C (p.Cys100Arg)
c.202T>C (p.Cys68Arg)
c.352T>C (p.Cys118Arg)
c.-507-39T>C (n.-507-39T>C)
n.232T>C
n.488T>C
n.408T>C
c.361T>C (p.Cys121Arg)
c.436T>C (p.Cys146Arg)
n.836T>C
n.552T>C
n.379T>C
6g.112061240T>GCA365369934CCN6c.298T>G (p.Cys100Gly)
c.202T>G (p.Cys68Gly)
c.352T>G (p.Cys118Gly)
c.-507-39T>G (n.-507-39T>G)
n.232T>G
n.488T>G
n.408T>G
c.361T>G (p.Cys121Gly)
c.436T>G (p.Cys146Gly)
n.836T>G
n.552T>G
n.379T>G
6g.112061241G>ACA365369945CCN6c.299G>A (p.Cys100Tyr)
c.203G>A (p.Cys68Tyr)
c.353G>A (p.Cys118Tyr)
c.-507-38G>A (n.-507-38G>A)
n.233G>A
n.489G>A
n.409G>A
c.362G>A (p.Cys121Tyr)
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
n.837G>A
n.553G>A
n.380G>A
6g.112061241G>CCA365369948CCN6c.299G>C (p.Cys100Ser)
c.203G>C (p.Cys68Ser)
c.353G>C (p.Cys118Ser)
c.-507-38G>C (n.-507-38G>C)
n.233G>C
n.489G>C
n.409G>C
c.362G>C (p.Cys121Ser)
c.437G>C (p.Cys146Ser)
n.837G>C
n.553G>C
n.380G>C
6g.112061241G>TCA365369950CCN6c.299G>T (p.Cys100Phe)
c.203G>T (p.Cys68Phe)
c.353G>T (p.Cys118Phe)
c.-507-38G>T (n.-507-38G>T)
n.233G>T
n.489G>T
n.409G>T
c.362G>T (p.Cys121Phe)
c.437G>T (p.Cys146Phe)
n.837G>T
n.553G>T
n.380G>T
6g.112061242T>ACA365369953CCN6c.300T>A (p.Cys100Ter)
c.204T>A (p.Cys68Ter)
c.354T>A (p.Cys118Ter)
c.-507-37T>A (n.-507-37T>A)
n.234T>A
n.490T>A
n.410T>A
c.363T>A (p.Cys121Ter)
c.438T>A (p.Cys146Ter)
n.838T>A
n.554T>A
n.381T>A
6g.112061242T>CCA451901211CCN6c.300T>C (p.Cys100=)
c.204T>C (p.Cys68=)
c.354T>C (p.Cys118=)
c.-507-37T>C (n.-507-37T>C)
n.234T>C
n.490T>C
n.410T>C
c.363T>C (p.Cys121=)
c.438T>C (p.Cys146=)
n.838T>C
n.554T>C
n.381T>C
6g.112061242T>GCA365369955CCN6c.300T>G (p.Cys100Trp)
c.204T>G (p.Cys68Trp)
c.354T>G (p.Cys118Trp)
c.-507-37T>G (n.-507-37T>G)
n.234T>G
n.490T>G
n.410T>G
c.363T>G (p.Cys121Trp)
c.438T>G (p.Cys146Trp)
n.838T>G
n.554T>G
n.381T>G
6g.112061243G>ACA3963952CCN6c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
c.355G>A (p.Asp119Asn)
c.-507-36G>A (n.-507-36G>A)
n.235G>A
n.491G>A
n.411G>A
c.364G>A (p.Asp122Asn)
c.439G>A (p.Asp147Asn)
n.839G>A
n.555G>A
n.382G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061243G>CCA365369960CCN6c.301G>C (p.Asp101His)
c.205G>C (p.Asp69His)
c.355G>C (p.Asp119His)
c.-507-36G>C (n.-507-36G>C)
n.235G>C
n.491G>C
n.411G>C
c.364G>C (p.Asp122His)
c.439G>C (p.Asp147His)
n.839G>C
n.555G>C
n.382G>C
6g.112061243G=CA1655198696CCN6c.301G= (p.Asp101=)
c.205G= (p.Asp69=)
c.355G= (p.Asp119=)
c.-507-36G= (n.-507-36G=)
n.235G=
n.491G=
n.411G=
c.364G= (p.Asp122=)
c.439G= (p.Asp147=)
n.839G=
n.555G=
n.382G=
6g.112061243G>TCA365369963CCN6c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.-507-36G>T (n.-507-36G>T)
n.235G>T
n.491G>T
n.411G>T
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
n.839G>T
n.555G>T
n.382G>T
6g.112061244A>CCA365369967CCN6c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
c.356A>C (p.Asp119Ala)
c.-507-35A>C (n.-507-35A>C)
n.236A>C
n.492A>C
n.412A>C
c.365A>C (p.Asp122Ala)
c.440A>C (p.Asp147Ala)
n.840A>C
n.556A>C
n.383A>C
6g.112061244A>GCA365369969CCN6c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
c.356A>G (p.Asp119Gly)
c.-507-35A>G (n.-507-35A>G)
n.236A>G
n.492A>G
n.412A>G
c.365A>G (p.Asp122Gly)
c.440A>G (p.Asp147Gly)
n.840A>G
n.556A>G
n.383A>G
6g.112061244A>TCA365369973CCN6c.302A>T (p.Asp101Val)
c.206A>T (p.Asp69Val)
c.356A>T (p.Asp119Val)
c.-507-35A>T (n.-507-35A>T)
n.236A>T
n.492A>T
n.412A>T
c.365A>T (p.Asp122Val)
c.440A>T (p.Asp147Val)
n.840A>T
n.556A>T
n.383A>T
 gnomAD v4
6g.112061245C>ACA365369977CCN6c.303C>A (p.Asp101Glu)
c.207C>A (p.Asp69Glu)
c.357C>A (p.Asp119Glu)
c.-507-34C>A (n.-507-34C>A)
n.237C>A
n.493C>A
n.413C>A
c.366C>A (p.Asp122Glu)
c.441C>A (p.Asp147Glu)
n.841C>A
n.557C>A
n.384C>A
6g.112061245C>GCA365369987CCN6c.303C>G (p.Asp101Glu)
c.207C>G (p.Asp69Glu)
c.357C>G (p.Asp119Glu)
c.-507-34C>G (n.-507-34C>G)
n.237C>G
n.493C>G
n.413C>G
c.366C>G (p.Asp122Glu)
c.441C>G (p.Asp147Glu)
n.841C>G
n.557C>G
n.384C>G
6g.112061245C>TCA451901212CCN6c.303C>T (p.Asp101=)
c.207C>T (p.Asp69=)
c.357C>T (p.Asp119=)
c.-507-34C>T (n.-507-34C>T)
n.237C>T
n.493C>T
n.413C>T
c.366C>T (p.Asp122=)
c.441C>T (p.Asp147=)
n.841C>T
n.557C>T
n.384C>T
6g.112061246T>ACA365370004CCN6c.304T>A (p.Tyr102Asn)
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.358T>A (p.Tyr120Asn)
c.-507-33T>A (n.-507-33T>A)
n.238T>A
n.494T>A
n.414T>A
c.367T>A (p.Tyr123Asn)
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
n.842T>A
n.558T>A
n.385T>A
6g.112061246T>CCA365369995CCN6c.304T>C (p.Tyr102His)
c.208T>C (p.Tyr70His)
c.358T>C (p.Tyr120His)
c.-507-33T>C (n.-507-33T>C)
n.238T>C
n.494T>C
n.414T>C
c.367T>C (p.Tyr123His)
c.442T>C (p.Tyr148His)
n.842T>C
n.558T>C
n.385T>C
6g.112061246T>GCA365370000CCN6c.304T>G (p.Tyr102Asp)
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.358T>G (p.Tyr120Asp)
c.-507-33T>G (n.-507-33T>G)
n.238T>G
n.494T>G
n.414T>G
c.367T>G (p.Tyr123Asp)
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
n.842T>G
n.558T>G
n.385T>G
6g.112061246T=CA1655198697CCN6c.304T= (p.Tyr102=)
c.208T= (p.Tyr70=)
c.358T= (p.Tyr120=)
c.-507-33T= (n.-507-33T=)
n.238T=
n.494T=
n.414T=
c.367T= (p.Tyr123=)
c.442T= (p.Tyr148=)
n.842T=
n.558T=
n.385T=
6g.112061247A>CCA365370013CCN6c.305A>C (p.Tyr102Ser)
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.359A>C (p.Tyr120Ser)
c.-507-32A>C (n.-507-32A>C)
n.239A>C
n.495A>C
n.415A>C
c.368A>C (p.Tyr123Ser)
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
n.843A>C
n.559A>C
n.386A>C
6g.112061247A>GCA365370026CCN6c.305A>G (p.Tyr102Cys)
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.359A>G (p.Tyr120Cys)
c.-507-32A>G (n.-507-32A>G)
n.239A>G
n.495A>G
n.415A>G
c.368A>G (p.Tyr123Cys)
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
n.843A>G
n.559A>G
n.386A>G
 gnomAD v4
6g.112061247A>TCA365370038CCN6c.305A>T (p.Tyr102Phe)
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.359A>T (p.Tyr120Phe)
c.-507-32A>T (n.-507-32A>T)
n.239A>T
n.495A>T
n.415A>T
c.368A>T (p.Tyr123Phe)
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
n.843A>T
n.559A>T
n.386A>T
6g.112061248_112061251dupCA570037411CCN6c.306_309dup (p.Val104LeufsTer6)
c.210_213dup (p.Val72LeufsTer6)
c.360_363dup (p.Val122LeufsTer6)
c.-507-31_-507-28dup (n.-507-31_-507-28dup)
n.240_243dup
n.496_499dup
n.416_419dup
c.369_372dup (p.Val125LeufsTer6)
c.444_447dup (p.Val150LeufsTer6)
n.844_847dup
n.560_563dup
n.387_390dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061248C>ACA365370040CCN6c.306C>A (p.Tyr102Ter)
c.210C>A (p.Tyr70Ter)
c.360C>A (p.Tyr120Ter)
c.-507-31C>A (n.-507-31C>A)
n.240C>A
n.496C>A
n.416C>A
c.369C>A (p.Tyr123Ter)
c.444C>A (p.Tyr148Ter)
n.844C>A
n.560C>A
n.387C>A
6g.112061248C>GCA365370044CCN6c.306C>G (p.Tyr102Ter)
c.210C>G (p.Tyr70Ter)
c.360C>G (p.Tyr120Ter)
c.-507-31C>G (n.-507-31C>G)
n.240C>G
n.496C>G
n.416C>G
c.369C>G (p.Tyr123Ter)
c.444C>G (p.Tyr148Ter)
n.844C>G
n.560C>G
n.387C>G
6g.112061248C>TCA451901213CCN6c.306C>T (p.Tyr102=)
c.210C>T (p.Tyr70=)
c.360C>T (p.Tyr120=)
c.-507-31C>T (n.-507-31C>T)
n.240C>T
n.496C>T
n.416C>T
c.369C>T (p.Tyr123=)
c.444C>T (p.Tyr148=)
n.844C>T
n.560C>T
n.387C>T
6g.112061249T>ACA365370047CCN6c.307T>A (p.Ser103Thr)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.361T>A (p.Ser121Thr)
c.-507-30T>A (n.-507-30T>A)
n.241T>A
n.497T>A
n.417T>A
c.370T>A (p.Ser124Thr)
c.445T>A (p.Ser149Thr)
n.845T>A
n.561T>A
n.388T>A
6g.112061249T>CCA365370056CCN6c.307T>C (p.Ser103Pro)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.361T>C (p.Ser121Pro)
c.-507-30T>C (n.-507-30T>C)
n.241T>C
n.497T>C
n.417T>C
c.370T>C (p.Ser124Pro)
c.445T>C (p.Ser149Pro)
n.845T>C
n.561T>C
n.388T>C
6g.112061249T>GCA365370059CCN6c.307T>G (p.Ser103Ala)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.361T>G (p.Ser121Ala)
c.-507-30T>G (n.-507-30T>G)
n.241T>G
n.497T>G
n.417T>G
c.370T>G (p.Ser124Ala)
c.445T>G (p.Ser149Ala)
n.845T>G
n.561T>G
n.388T>G
6g.112061250C>ACA365370062CCN6c.308C>A (p.Ser103Ter)
c.212C>A (p.Ser71Ter)
c.362C>A (p.Ser121Ter)
c.-507-29C>A (n.-507-29C>A)
n.242C>A
n.498C>A
n.418C>A
c.371C>A (p.Ser124Ter)
c.446C>A (p.Ser149Ter)
n.846C>A
n.562C>A
n.389C>A
6g.112061250C=CA1655198698CCN6c.308C= (p.Ser103=)
c.212C= (p.Ser71=)
c.362C= (p.Ser121=)
c.-507-29C= (n.-507-29C=)
n.242C=
n.498C=
n.418C=
c.371C= (p.Ser124=)
c.446C= (p.Ser149=)
n.846C=
n.562C=
n.389C=
6g.112061250C>GCA365370073CCN6c.308C>G (p.Ser103Ter)
c.212C>G (p.Ser71Ter)
c.362C>G (p.Ser121Ter)
c.-507-29C>G (n.-507-29C>G)
n.242C>G
n.498C>G
n.418C>G
c.371C>G (p.Ser124Ter)
c.446C>G (p.Ser149Ter)
n.846C>G
n.562C>G
n.389C>G
 gnomAD v4
6g.112061250C>TCA365370076CCN6c.308C>T (p.Ser103Leu)
c.212C>T (p.Ser71Leu)
c.362C>T (p.Ser121Leu)
c.-507-29C>T (n.-507-29C>T)
n.242C>T
n.498C>T
n.418C>T
c.371C>T (p.Ser124Leu)
c.446C>T (p.Ser149Leu)
n.846C>T
n.562C>T
n.389C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061251A=CA1655198699CCN6c.309A= (p.Ser103=)
c.213A= (p.Ser71=)
c.363A= (p.Ser121=)
c.-507-28A= (n.-507-28A=)
n.243A=
n.499A=
n.419A=
c.372A= (p.Ser124=)
c.447A= (p.Ser149=)
n.847A=
n.563A=
n.390A=
6g.112061251A>CCA451901214CCN6c.309A>C (p.Ser103=)
c.213A>C (p.Ser71=)
c.363A>C (p.Ser121=)
c.-507-28A>C (n.-507-28A>C)
n.243A>C
n.499A>C
n.419A>C
c.372A>C (p.Ser124=)
c.447A>C (p.Ser149=)
n.847A>C
n.563A>C
n.390A>C
6g.112061251A>GCA3963953CCN6c.309A>G (p.Ser103=)
c.213A>G (p.Ser71=)
c.363A>G (p.Ser121=)
c.-507-28A>G (n.-507-28A>G)
n.243A>G
n.499A>G
n.419A>G
c.372A>G (p.Ser124=)
c.447A>G (p.Ser149=)
n.847A>G
n.563A>G
n.390A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061251A>TCA451901215CCN6c.309A>T (p.Ser103=)
c.213A>T (p.Ser71=)
c.363A>T (p.Ser121=)
c.-507-28A>T (n.-507-28A>T)
n.243A>T
n.499A>T
n.419A>T
c.372A>T (p.Ser124=)
c.447A>T (p.Ser149=)
n.847A>T
n.563A>T
n.390A>T
6g.112061252G>ACA365370092CCN6c.310G>A (p.Val104Ile)
c.214G>A (p.Val72Ile)
c.364G>A (p.Val122Ile)
c.-507-27G>A (n.-507-27G>A)
n.244G>A
n.500G>A
n.420G>A
c.373G>A (p.Val125Ile)
c.448G>A (p.Val150Ile)
n.848G>A
n.564G>A
n.391G>A
6g.112061252G>CCA3963954CCN6c.310G>C (p.Val104Leu)
c.214G>C (p.Val72Leu)
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.-507-27G>C (n.-507-27G>C)
n.244G>C
n.500G>C
n.420G>C
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.448G>C (p.Val150Leu)
n.848G>C
n.564G>C
n.391G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061252G=CA1655198700CCN6c.310G= (p.Val104=)
c.214G= (p.Val72=)
c.364G= (p.Val122=)
c.-507-27G= (n.-507-27G=)
n.244G=
n.500G=
n.420G=
c.373G= (p.Val125=)
c.448G= (p.Val150=)
n.848G=
n.564G=
n.391G=
6g.112061252G>TCA365370087CCN6c.310G>T (p.Val104Leu)
c.214G>T (p.Val72Leu)
c.364G>T (p.Val122Leu)
c.-507-27G>T (n.-507-27G>T)
n.244G>T
n.500G>T
n.420G>T
c.373G>T (p.Val125Leu)
c.448G>T (p.Val150Leu)
n.848G>T
n.564G>T
n.391G>T
6g.112061253T>ACA365370100CCN6c.311T>A (p.Val104Glu)
c.215T>A (p.Val72Glu)
c.365T>A (p.Val122Glu)
c.-507-26T>A (n.-507-26T>A)
n.245T>A
n.501T>A
n.421T>A
c.374T>A (p.Val125Glu)
c.449T>A (p.Val150Glu)
n.849T>A
n.565T>A
n.392T>A
6g.112061253T>CCA365370097CCN6c.311T>C (p.Val104Ala)
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.-507-26T>C (n.-507-26T>C)
n.245T>C
n.501T>C
n.421T>C
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.449T>C (p.Val150Ala)
n.849T>C
n.565T>C
n.392T>C
6g.112061253T>GCA365370103CCN6c.311T>G (p.Val104Gly)
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.-507-26T>G (n.-507-26T>G)
n.245T>G
n.501T>G
n.421T>G
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.449T>G (p.Val150Gly)
n.849T>G
n.565T>G
n.392T>G
6g.112061254A>CCA451901216CCN6c.312A>C (p.Val104=)
c.216A>C (p.Val72=)
c.366A>C (p.Val122=)
c.-507-25A>C (n.-507-25A>C)
n.246A>C
n.502A>C
n.422A>C
c.375A>C (p.Val125=)
c.450A>C (p.Val150=)
n.850A>C
n.566A>C
n.393A>C
6g.112061254A>GCA451901217CCN6c.312A>G (p.Val104=)
c.216A>G (p.Val72=)
c.366A>G (p.Val122=)
c.-507-25A>G (n.-507-25A>G)
n.246A>G
n.502A>G
n.422A>G
c.375A>G (p.Val125=)
c.450A>G (p.Val150=)
n.850A>G
n.566A>G
n.393A>G
6g.112061254A>TCA451901218CCN6c.312A>T (p.Val104=)
c.216A>T (p.Val72=)
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n.393A>T
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n.503G>A
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n.851G>A
n.567G>A
n.394G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.503G>C
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c.451G>C (p.Asp151His)
n.851G>C
n.567G>C
n.394G>C
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c.217G= (p.Asp73=)
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n.394G>T
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n.504A>C
n.424A>C
c.377A>C (p.Asp126Ala)
c.452A>C (p.Asp151Ala)
n.852A>C
n.568A>C
n.395A>C
6g.112061256A>GCA365370121CCN6c.314A>G (p.Asp105Gly)
c.218A>G (p.Asp73Gly)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
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n.504A>G
n.424A>G
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n.852A>G
n.568A>G
n.395A>G
6g.112061256A>TCA3963955CCN6c.314A>T (p.Asp105Val)
c.218A>T (p.Asp73Val)
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c.-507-23A>T (n.-507-23A>T)
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n.504A>T
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n.852A>T
n.568A>T
n.395A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.219C>A (p.Asp73Glu)
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n.853C>A
n.569C>A
n.396C>A
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6g.112061257C>GCA365370135CCN6c.315C>G (p.Asp105Glu)
c.219C>G (p.Asp73Glu)
c.369C>G (p.Asp123Glu)
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n.249C>G
n.505C>G
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n.569C>G
n.396C>G
6g.112061257C>TCA3963956CCN6c.315C>T (p.Asp105=)
c.219C>T (p.Asp73=)
c.369C>T (p.Asp123=)
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c.453C>T (p.Asp151=)
n.853C>T
n.569C>T
n.396C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061258A>CCA451901219CCN6c.316A>C (p.Arg106=)
c.220A>C (p.Arg74=)
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n.250A>C
n.506A>C
n.426A>C
c.379A>C (p.Arg127=)
c.454A>C (p.Arg152=)
n.854A>C
n.570A>C
n.397A>C
6g.112061258A>GCA365370137CCN6c.316A>G (p.Arg106Gly)
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n.506A>G
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n.854A>G
n.570A>G
n.397A>G
 gnomAD v4
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c.220A>T (p.Arg74Trp)
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c.379A>T (p.Arg127Trp)
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n.854A>T
n.570A>T
n.397A>T
6g.112061259G>ACA365370149CCN6c.317G>A (p.Arg106Lys)
c.221G>A (p.Arg74Lys)
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n.507G>A
n.427G>A
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n.855G>A
n.571G>A
n.398G>A
 gnomAD v4
6g.112061259G>CCA365370146CCN6c.317G>C (p.Arg106Thr)
c.221G>C (p.Arg74Thr)
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n.855G>C
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n.398G>C
 gnomAD v4
6g.112061259G>TCA365370144CCN6c.317G>T (p.Arg106Met)
c.221G>T (p.Arg74Met)
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n.507G>T
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n.855G>T
n.571G>T
n.398G>T
6g.112061260G>ACA451901220CCN6c.318G>A (p.Arg106=)
c.222G>A (p.Arg74=)
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n.252G>A
n.508G>A
n.428G>A
c.381G>A (p.Arg127=)
c.456G>A (p.Arg152=)
n.856G>A
n.572G>A
n.399G>A
 gnomAD v4
6g.112061260G>CCA365370153CCN6c.318G>C (p.Arg106Ser)
c.222G>C (p.Arg74Ser)
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n.252G>C
n.508G>C
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c.381G>C (p.Arg127Ser)
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n.856G>C
n.572G>C
n.399G>C
6g.112061260G>TCA365370155CCN6c.318G>T (p.Arg106Ser)
c.222G>T (p.Arg74Ser)
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c.-507-19G>T (n.-507-19G>T)
n.252G>T
n.508G>T
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n.572G>T
n.399G>T
6g.112061261C>ACA365370158CCN6c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.-507-18C>A (n.-507-18C>A)
n.253C>A
n.509C>A
n.429C>A
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.457C>A (p.Pro153Thr)
n.857C>A
n.573C>A
n.400C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.112061261C=CA1655198704CCN6c.319C= (p.Pro107=)
c.223C= (p.Pro75=)
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c.-507-18C= (n.-507-18C=)
n.253C=
n.509C=
n.429C=
c.382C= (p.Pro128=)
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n.857C=
n.573C=
n.400C=
6g.112061261C>GCA365370161CCN6c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.223C>G (p.Pro75Ala)
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c.-507-18C>G (n.-507-18C>G)
n.253C>G
n.509C>G
n.429C>G
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.457C>G (p.Pro153Ala)
n.857C>G
n.573C>G
n.400C>G
6g.112061261C>TCA365370163CCN6c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.-507-18C>T (n.-507-18C>T)
n.253C>T
n.509C>T
n.429C>T
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.457C>T (p.Pro153Ser)
n.857C>T
n.573C>T
n.400C>T
6g.112061262C>ACA365370165CCN6c.320C>A (p.Pro107His)
c.224C>A (p.Pro75His)
c.374C>A (p.Pro125His)
c.-507-17C>A (n.-507-17C>A)
n.254C>A
n.510C>A
n.430C>A
c.383C>A (p.Pro128His)
c.458C>A (p.Pro153His)
n.858C>A
n.574C>A
n.401C>A
6g.112061262C>GCA365370167CCN6c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.224C>G (p.Pro75Arg)
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n.510C>G
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n.858C>G
n.574C>G
n.401C>G
6g.112061262C>TCA365370168CCN6c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.-507-17C>T (n.-507-17C>T)
n.254C>T
n.510C>T
n.430C>T
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.458C>T (p.Pro153Leu)
n.858C>T
n.574C>T
n.401C>T
6g.112061263T>ACA451901221CCN6c.321T>A (p.Pro107=)
c.225T>A (p.Pro75=)
c.375T>A (p.Pro125=)
c.-507-16T>A (n.-507-16T>A)
n.255T>A
n.511T>A
n.431T>A
c.384T>A (p.Pro128=)
c.459T>A (p.Pro153=)
n.859T>A
n.575T>A
n.402T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061263T>CCA451901222CCN6c.321T>C (p.Pro107=)
c.225T>C (p.Pro75=)
c.375T>C (p.Pro125=)
c.-507-16T>C (n.-507-16T>C)
n.255T>C
n.511T>C
n.431T>C
c.384T>C (p.Pro128=)
c.459T>C (p.Pro153=)
n.859T>C
n.575T>C
n.402T>C
6g.112061263T>GCA451901223CCN6c.321T>G (p.Pro107=)
c.225T>G (p.Pro75=)
c.375T>G (p.Pro125=)
c.-507-16T>G (n.-507-16T>G)
n.255T>G
n.511T>G
n.431T>G
c.384T>G (p.Pro128=)
c.459T>G (p.Pro153=)
n.859T>G
n.575T>G
n.402T>G
 gnomAD v4
6g.112061263T=CA1655198705CCN6c.321T= (p.Pro107=)
c.225T= (p.Pro75=)
c.375T= (p.Pro125=)
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n.431T=
c.384T= (p.Pro128=)
c.459T= (p.Pro153=)
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n.402T=
6g.112061264A>CCA451901224CCN6c.322A>C (p.Arg108=)
c.226A>C (p.Arg76=)
c.376A>C (p.Arg126=)
c.-507-15A>C (n.-507-15A>C)
n.256A>C
n.512A>C
n.432A>C
c.385A>C (p.Arg129=)
c.460A>C (p.Arg154=)
n.860A>C
n.576A>C
n.403A>C
6g.112061264A>GCA365370170CCN6c.322A>G (p.Arg108Gly)
c.226A>G (p.Arg76Gly)
c.376A>G (p.Arg126Gly)
c.-507-15A>G (n.-507-15A>G)
n.256A>G
n.512A>G
n.432A>G
c.385A>G (p.Arg129Gly)
c.460A>G (p.Arg154Gly)
n.860A>G
n.576A>G
n.403A>G
6g.112061264A>TCA365370172CCN6c.322A>T (p.Arg108Trp)
c.226A>T (p.Arg76Trp)
c.376A>T (p.Arg126Trp)
c.-507-15A>T (n.-507-15A>T)
n.256A>T
n.512A>T
n.432A>T
c.385A>T (p.Arg129Trp)
c.460A>T (p.Arg154Trp)
n.860A>T
n.576A>T
n.403A>T
6g.112061265G>ACA365370175CCN6c.323G>A (p.Arg108Lys)
c.227G>A (p.Arg76Lys)
c.377G>A (p.Arg126Lys)
c.-507-14G>A (n.-507-14G>A)
n.257G>A
n.513G>A
n.433G>A
c.386G>A (p.Arg129Lys)
c.461G>A (p.Arg154Lys)
n.861G>A
n.577G>A
n.404G>A
6g.112061265G>CCA3963957CCN6c.323G>C (p.Arg108Thr)
c.227G>C (p.Arg76Thr)
c.377G>C (p.Arg126Thr)
c.-507-14G>C (n.-507-14G>C)
n.257G>C
n.513G>C
n.433G>C
c.386G>C (p.Arg129Thr)
c.461G>C (p.Arg154Thr)
n.861G>C
n.577G>C
n.404G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061265G=CA1655198706CCN6c.323G= (p.Arg108=)
c.227G= (p.Arg76=)
c.377G= (p.Arg126=)
c.-507-14G= (n.-507-14G=)
n.257G=
n.513G=
n.433G=
c.386G= (p.Arg129=)
c.461G= (p.Arg154=)
n.861G=
n.577G=
n.404G=
6g.112061265G>TCA365370177CCN6c.323G>T (p.Arg108Met)
c.227G>T (p.Arg76Met)
c.377G>T (p.Arg126Met)
c.-507-14G>T (n.-507-14G>T)
n.257G>T
n.513G>T
n.433G>T
c.386G>T (p.Arg129Met)
c.461G>T (p.Arg154Met)
n.861G>T
n.577G>T
n.404G>T
6g.112061266G>ACA451901225CCN6c.324G>A (p.Arg108=)
c.228G>A (p.Arg76=)
c.378G>A (p.Arg126=)
c.-507-13G>A (n.-507-13G>A)
n.258G>A
n.514G>A
n.434G>A
c.387G>A (p.Arg129=)
c.462G>A (p.Arg154=)
n.862G>A
n.578G>A
n.405G>A
6g.112061266G>CCA365370179CCN6c.324G>C (p.Arg108Ser)
c.228G>C (p.Arg76Ser)
c.378G>C (p.Arg126Ser)
c.-507-13G>C (n.-507-13G>C)
n.258G>C
n.514G>C
n.434G>C
c.387G>C (p.Arg129Ser)
c.462G>C (p.Arg154Ser)
n.862G>C
n.578G>C
n.405G>C
6g.112061266G>TCA365370178CCN6c.324G>T (p.Arg108Ser)
c.228G>T (p.Arg76Ser)
c.378G>T (p.Arg126Ser)
c.-507-13G>T (n.-507-13G>T)
n.258G>T
n.514G>T
n.434G>T
c.387G>T (p.Arg129Ser)
c.462G>T (p.Arg154Ser)
n.862G>T
n.578G>T
n.405G>T
 ClinVar
6g.112061267T>ACA365370180CCN6c.325T>A (p.Tyr109Asn)
c.229T>A (p.Tyr77Asn)
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
c.-507-12T>A (n.-507-12T>A)
n.259T>A
n.515T>A
n.435T>A
c.388T>A (p.Tyr130Asn)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
n.863T>A
n.579T>A
n.406T>A
6g.112061267T>CCA3963958CCN6c.325T>C (p.Tyr109His)
c.229T>C (p.Tyr77His)
c.379T>C (p.Tyr127His)
c.-507-12T>C (n.-507-12T>C)
n.259T>C
n.515T>C
n.435T>C
c.388T>C (p.Tyr130His)
c.463T>C (p.Tyr155His)
n.863T>C
n.579T>C
n.406T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061267T>GCA365370182CCN6c.325T>G (p.Tyr109Asp)
c.229T>G (p.Tyr77Asp)
c.379T>G (p.Tyr127Asp)
c.-507-12T>G (n.-507-12T>G)
n.259T>G
n.515T>G
n.435T>G
c.388T>G (p.Tyr130Asp)
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
n.863T>G
n.579T>G
n.406T>G
6g.112061267T=CA1655198707CCN6c.325T= (p.Tyr109=)
c.229T= (p.Tyr77=)
c.379T= (p.Tyr127=)
c.-507-12T= (n.-507-12T=)
n.259T=
n.515T=
n.435T=
c.388T= (p.Tyr130=)
c.463T= (p.Tyr155=)
n.863T=
n.579T=
n.406T=
6g.112061268A=CA1655198708CCN6c.326A= (p.Tyr109=)
c.230A= (p.Tyr77=)
c.380A= (p.Tyr127=)
c.-507-11A= (n.-507-11A=)
n.260A=
n.516A=
n.436A=
c.389A= (p.Tyr130=)
c.464A= (p.Tyr155=)
n.864A=
n.580A=
n.407A=
6g.112061268A>CCA3963959CCN6c.326A>C (p.Tyr109Ser)
c.230A>C (p.Tyr77Ser)
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
c.-507-11A>C (n.-507-11A>C)
n.260A>C
n.516A>C
n.436A>C
c.389A>C (p.Tyr130Ser)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
n.864A>C
n.580A>C
n.407A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061268A>GCA365370185CCN6c.326A>G (p.Tyr109Cys)
c.230A>G (p.Tyr77Cys)
c.380A>G (p.Tyr127Cys)
c.-507-11A>G (n.-507-11A>G)
n.260A>G
n.516A>G
n.436A>G
c.389A>G (p.Tyr130Cys)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
n.864A>G
n.580A>G
n.407A>G
 gnomAD v4
6g.112061268A>TCA365370186CCN6c.326A>T (p.Tyr109Phe)
c.230A>T (p.Tyr77Phe)
c.380A>T (p.Tyr127Phe)
c.-507-11A>T (n.-507-11A>T)
n.260A>T
n.516A>T
n.436A>T
c.389A>T (p.Tyr130Phe)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
n.864A>T
n.580A>T
n.407A>T
6g.112061269C>ACA365370188CCN6c.327C>A (p.Tyr109Ter)
c.231C>A (p.Tyr77Ter)
c.381C>A (p.Tyr127Ter)
c.-507-10C>A (n.-507-10C>A)
n.261C>A
n.517C>A
n.437C>A
c.390C>A (p.Tyr130Ter)
c.465C>A (p.Tyr155Ter)
n.865C>A
n.581C>A
n.408C>A
 ClinVar dbSNP
6g.112061269C=CA1655198709CCN6c.327C= (p.Tyr109=)
c.231C= (p.Tyr77=)
c.381C= (p.Tyr127=)
c.-507-10C= (n.-507-10C=)
n.261C=
n.517C=
n.437C=
c.390C= (p.Tyr130=)
c.465C= (p.Tyr155=)
n.865C=
n.581C=
n.408C=
6g.112061269C>GCA365370190CCN6c.327C>G (p.Tyr109Ter)
c.231C>G (p.Tyr77Ter)
c.381C>G (p.Tyr127Ter)
c.-507-10C>G (n.-507-10C>G)
n.261C>G
n.517C>G
n.437C>G
c.390C>G (p.Tyr130Ter)
c.465C>G (p.Tyr155Ter)
n.865C>G
n.581C>G
n.408C>G
 gnomAD v4
6g.112061269C>TCA3963960CCN6c.327C>T (p.Tyr109=)
c.231C>T (p.Tyr77=)
c.381C>T (p.Tyr127=)
c.-507-10C>T (n.-507-10C>T)
n.261C>T
n.517C>T
n.437C>T
c.390C>T (p.Tyr130=)
c.465C>T (p.Tyr155=)
n.865C>T
n.581C>T
n.408C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061270G>ACA3963961CCN6c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.-507-9G>A (n.-507-9G>A)
n.262G>A
n.518G>A
n.438G>A
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
n.866G>A
n.582G>A
n.409G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061270G>CCA365370192CCN6c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.-507-9G>C (n.-507-9G>C)
n.262G>C
n.518G>C
n.438G>C
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
n.866G>C
n.582G>C
n.409G>C
6g.112061270G=CA1655198710CCN6c.328G= (p.Glu110=)
c.232G= (p.Glu78=)
c.382G= (p.Glu128=)
c.-507-9G= (n.-507-9G=)
n.262G=
n.518G=
n.438G=
c.391G= (p.Glu131=)
c.466G= (p.Glu156=)
n.866G=
n.582G=
n.409G=
6g.112061270G>TCA365370195CCN6c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.-507-9G>T (n.-507-9G>T)
n.262G>T
n.518G>T
n.438G>T
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
n.866G>T
n.582G>T
n.409G>T
6g.112061271A>CCA365370199CCN6c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.-507-8A>C (n.-507-8A>C)
n.263A>C
n.519A>C
n.439A>C
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
n.867A>C
n.583A>C
n.410A>C
6g.112061271A>GCA365370201CCN6c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.-507-8A>G (n.-507-8A>G)
n.263A>G
n.519A>G
n.439A>G
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
n.867A>G
n.583A>G
n.410A>G
6g.112061271A>TCA365370197CCN6c.329A>T (p.Glu110Val)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.383A>T (p.Glu128Val)
c.-507-8A>T (n.-507-8A>T)
n.263A>T
n.519A>T
n.439A>T
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
n.867A>T
n.583A>T
n.410A>T
6g.112061272G>ACA451901226CCN6c.330G>A (p.Glu110=)
c.234G>A (p.Glu78=)
c.384G>A (p.Glu128=)
c.-507-7G>A (n.-507-7G>A)
n.264G>A
n.520G>A
n.440G>A
c.393G>A (p.Glu131=)
c.468G>A (p.Glu156=)
n.868G>A
n.584G>A
n.411G>A
6g.112061272G>CCA365370204CCN6c.330G>C (p.Glu110Asp)
c.234G>C (p.Glu78Asp)
c.384G>C (p.Glu128Asp)
c.-507-7G>C (n.-507-7G>C)
n.264G>C
n.520G>C
n.440G>C
c.393G>C (p.Glu131Asp)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
n.868G>C
n.584G>C
n.411G>C
6g.112061272G>TCA365370206CCN6c.330G>T (p.Glu110Asp)
c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.384G>T (p.Glu128Asp)
c.-507-7G>T (n.-507-7G>T)
n.264G>T
n.520G>T
n.440G>T
c.393G>T (p.Glu131Asp)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
n.868G>T
n.584G>T
n.411G>T
6g.112061273A>CCA365370209CCN6c.331A>C (p.Thr111Pro)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
c.-507-6A>C (n.-507-6A>C)
n.265A>C
n.521A>C
n.441A>C
c.394A>C (p.Thr132Pro)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
n.869A>C
n.585A>C
n.412A>C
6g.112061273A>GCA365370210CCN6c.331A>G (p.Thr111Ala)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
c.-507-6A>G (n.-507-6A>G)
n.265A>G
n.521A>G
n.441A>G
c.394A>G (p.Thr132Ala)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
n.869A>G
n.585A>G
n.412A>G
6g.112061273A>TCA365370213CCN6c.331A>T (p.Thr111Ser)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
c.-507-6A>T (n.-507-6A>T)
n.265A>T
n.521A>T
n.441A>T
c.394A>T (p.Thr132Ser)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
n.869A>T
n.585A>T
n.412A>T
6g.112061274C>ACA365370220CCN6c.332C>A (p.Thr111Asn)
c.236C>A (p.Thr79Asn)
c.386C>A (p.Thr129Asn)
c.-507-5C>A (n.-507-5C>A)
n.266C>A
n.522C>A
n.442C>A
c.395C>A (p.Thr132Asn)
c.470C>A (p.Thr157Asn)
n.870C>A
n.586C>A
n.413C>A
6g.112061274C>GCA365370215CCN6c.332C>G (p.Thr111Ser)
c.236C>G (p.Thr79Ser)
c.386C>G (p.Thr129Ser)
c.-507-5C>G (n.-507-5C>G)
n.266C>G
n.522C>G
n.442C>G
c.395C>G (p.Thr132Ser)
c.470C>G (p.Thr157Ser)
n.870C>G
n.586C>G
n.413C>G
6g.112061274C>TCA365370217CCN6c.332C>T (p.Thr111Ile)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.386C>T (p.Thr129Ile)
c.-507-5C>T (n.-507-5C>T)
n.266C>T
n.522C>T
n.442C>T
c.395C>T (p.Thr132Ile)
c.470C>T (p.Thr157Ile)
n.870C>T
n.586C>T
n.413C>T
6g.112061275T>ACA451901227CCN6c.333T>A (p.Thr111=)
c.237T>A (p.Thr79=)
c.387T>A (p.Thr129=)
c.-507-4T>A (n.-507-4T>A)
n.267T>A
n.523T>A
n.443T>A
c.396T>A (p.Thr132=)
c.471T>A (p.Thr157=)
n.871T>A
n.587T>A
n.414T>A
6g.112061275T>CCA451901228CCN6c.333T>C (p.Thr111=)
c.237T>C (p.Thr79=)
c.387T>C (p.Thr129=)
c.-507-4T>C (n.-507-4T>C)
n.267T>C
n.523T>C
n.443T>C
c.396T>C (p.Thr132=)
c.471T>C (p.Thr157=)
n.871T>C
n.587T>C
n.414T>C
6g.112061275T>GCA451901229CCN6c.333T>G (p.Thr111=)
c.237T>G (p.Thr79=)
c.387T>G (p.Thr129=)
c.-507-4T>G (n.-507-4T>G)
n.267T>G
n.523T>G
n.443T>G
c.396T>G (p.Thr132=)
c.471T>G (p.Thr157=)
n.871T>G
n.587T>G
n.414T>G
6g.112061276G>ACA365370222CCN6c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.238G>A (p.Gly80Arg)
c.388G>A (p.Gly130Arg)
c.-507-3G>A (n.-507-3G>A)
n.268G>A
n.524G>A
n.444G>A
c.397G>A (p.Gly133Arg)
c.472G>A (p.Gly158Arg)
n.872G>A
n.588G>A
n.415G>A
 ClinVar dbSNP
6g.112061276G>CCA365370223CCN6c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.-507-3G>C (n.-507-3G>C)
n.268G>C
n.524G>C
n.444G>C
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
n.872G>C
n.588G>C
n.415G>C
6g.112061276G=CA1655198711CCN6c.334G= (p.Gly112=)
c.238G= (p.Gly80=)
c.388G= (p.Gly130=)
c.-507-3G= (n.-507-3G=)
n.268G=
n.524G=
n.444G=
c.397G= (p.Gly133=)
c.472G= (p.Gly158=)
n.872G=
n.588G=
n.415G=
6g.112061276G>TCA365370224CCN6c.334G>T (p.Gly112Ter)
c.238G>T (p.Gly80Ter)
c.388G>T (p.Gly130Ter)
c.-507-3G>T (n.-507-3G>T)
n.268G>T
n.524G>T
n.444G>T
c.397G>T (p.Gly133Ter)
c.472G>T (p.Gly158Ter)
n.872G>T
n.588G>T
n.415G>T
6g.112061277G>ACA365370225CCN6c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.239G>A (p.Gly80Glu)
c.389G>A (p.Gly130Glu)
c.-507-2G>A (n.-507-2G>A)
n.269G>A
n.525G>A
n.445G>A
c.398G>A (p.Gly133Glu)
c.473G>A (p.Gly158Glu)
n.873G>A
n.589G>A
n.416G>A
6g.112061277G>CCA365370226CCN6c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.-507-2G>C (n.-507-2G>C)
n.269G>C
n.525G>C
n.445G>C
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
n.873G>C
n.589G>C
n.416G>C
6g.112061277G>TCA365370227CCN6c.335G>T (p.Gly112Val)
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.-507-2G>T (n.-507-2G>T)
n.269G>T
n.525G>T
n.445G>T
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.473G>T (p.Gly158Val)
n.873G>T
n.589G>T
n.416G>T
6g.112061278A>CCA451901230CCN6c.336A>C (p.Gly112=)
c.240A>C (p.Gly80=)
c.390A>C (p.Gly130=)
c.-507-1A>C (n.-507-1A>C)
n.270A>C
n.526A>C
n.446A>C
c.399A>C (p.Gly133=)
c.474A>C (p.Gly158=)
n.874A>C
n.590A>C
n.417A>C
6g.112061278A>GCA451901231CCN6c.336A>G (p.Gly112=)
c.240A>G (p.Gly80=)
c.390A>G (p.Gly130=)
c.-507-1A>G (n.-507-1A>G)
n.270A>G
n.526A>G
n.446A>G
c.399A>G (p.Gly133=)
c.474A>G (p.Gly158=)
n.874A>G
n.590A>G
n.417A>G
6g.112061278A>TCA451901232CCN6c.336A>T (p.Gly112=)
c.240A>T (p.Gly80=)
c.390A>T (p.Gly130=)
c.-507-1A>T (n.-507-1A>T)
n.270A>T
n.526A>T
n.446A>T
c.399A>T (p.Gly133=)
c.474A>T (p.Gly158=)
n.874A>T
n.590A>T
n.417A>T
6g.112061279G>ACA365370232CCN6c.337G>A (p.Val113Met)
c.241G>A (p.Val81Met)
c.391G>A (p.Val131Met)
c.-507G>A (n.-507G>A)
n.1G>A
n.271G>A
n.527G>A
n.447G>A
c.400G>A (p.Val134Met)
c.475G>A (p.Val159Met)
n.875G>A
n.591G>A
n.418G>A
6g.112061279G>CCA365370234CCN6c.337G>C (p.Val113Leu)
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.-507G>C (n.-507G>C)
n.1G>C
n.271G>C
n.527G>C
n.447G>C
c.400G>C (p.Val134Leu)
c.475G>C (p.Val159Leu)
n.875G>C
n.591G>C
n.418G>C
6g.112061279G>TCA365370230CCN6c.337G>T (p.Val113Leu)
c.241G>T (p.Val81Leu)
c.391G>T (p.Val131Leu)
c.-507G>T (n.-507G>T)
n.1G>T
n.271G>T
n.527G>T
n.447G>T
c.400G>T (p.Val134Leu)
c.475G>T (p.Val159Leu)
n.875G>T
n.591G>T
n.418G>T
6g.112061284_112061285delCA2695206861CCN6c.342_343del (p.Ala115IlefsTer16)
c.246_247del (p.Ala83MetfsTer2)
c.396_397del (p.Ala133IlefsTer16)
c.-502_-501del (n.-502_-501del)
n.6_7del
n.276_277del
n.532_533del
n.452_453del
c.405_406del (p.Ala136IlefsTer16)
c.480_481del (p.Ala161IlefsTer?)
c.405_406del (p.Ala136IlefsTer?)
n.880_881del
n.596_597del
n.423_424del
6g.112061280T>ACA365370236CCN6c.338T>A (p.Val113Glu)
c.242T>A (p.Val81Glu)
c.392T>A (p.Val131Glu)
c.-506T>A (n.-506T>A)
n.2T>A
n.272T>A
n.528T>A
n.448T>A
c.401T>A (p.Val134Glu)
c.476T>A (p.Val159Glu)
n.876T>A
n.592T>A
n.419T>A
6g.112061280T>CCA3963962CCN6c.338T>C (p.Val113Ala)
c.242T>C (p.Val81Ala)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.-506T>C (n.-506T>C)
n.2T>C
n.272T>C
n.528T>C
n.448T>C
c.401T>C (p.Val134Ala)
c.476T>C (p.Val159Ala)
n.876T>C
n.592T>C
n.419T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061280T>GCA365370238CCN6c.338T>G (p.Val113Gly)
c.242T>G (p.Val81Gly)
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.-506T>G (n.-506T>G)
n.2T>G
n.272T>G
n.528T>G
n.448T>G
c.401T>G (p.Val134Gly)
c.476T>G (p.Val159Gly)
n.876T>G
n.592T>G
n.419T>G
6g.112061280T=CA1655198712CCN6c.338T= (p.Val113=)
c.242T= (p.Val81=)
c.392T= (p.Val131=)
c.-506T= (n.-506T=)
n.2T=
n.272T=
n.528T=
n.448T=
c.401T= (p.Val134=)
c.476T= (p.Val159=)
n.876T=
n.592T=
n.419T=
6g.112061281G>ACA451901233CCN6c.339G>A (p.Val113=)
c.243G>A (p.Val81=)
c.393G>A (p.Val131=)
c.-505G>A (n.-505G>A)
n.3G>A
n.273G>A
n.529G>A
n.449G>A
c.402G>A (p.Val134=)
c.477G>A (p.Val159=)
n.877G>A
n.593G>A
n.420G>A
6g.112061281G>CCA451901234CCN6c.339G>C (p.Val113=)
c.243G>C (p.Val81=)
c.393G>C (p.Val131=)
c.-505G>C (n.-505G>C)
n.3G>C
n.273G>C
n.529G>C
n.449G>C
c.402G>C (p.Val134=)
c.477G>C (p.Val159=)
n.877G>C
n.593G>C
n.420G>C
6g.112061281G>TCA451901235CCN6c.339G>T (p.Val113=)
c.243G>T (p.Val81=)
c.393G>T (p.Val131=)
c.-505G>T (n.-505G>T)
n.3G>T
n.273G>T
n.529G>T
n.449G>T
c.402G>T (p.Val134=)
c.477G>T (p.Val159=)
n.877G>T
n.593G>T
n.420G>T
6g.112061282T>ACA365370242CCN6c.340T>A (p.Cys114Ser)
c.244T>A (p.Cys82Ser)
c.394T>A (p.Cys132Ser)
c.-504T>A (n.-504T>A)
n.4T>A
n.274T>A
n.530T>A
n.450T>A
c.403T>A (p.Cys135Ser)
c.478T>A (p.Cys160Ser)
n.878T>A
n.594T>A
n.421T>A
6g.112061282T>CCA365370247CCN6c.340T>C (p.Cys114Arg)
c.244T>C (p.Cys82Arg)
c.394T>C (p.Cys132Arg)
c.-504T>C (n.-504T>C)
n.4T>C
n.274T>C
n.530T>C
n.450T>C
c.403T>C (p.Cys135Arg)
c.478T>C (p.Cys160Arg)
n.878T>C
n.594T>C
n.421T>C
6g.112061282T>GCA365370244CCN6c.340T>G (p.Cys114Gly)
c.244T>G (p.Cys82Gly)
c.394T>G (p.Cys132Gly)
c.-504T>G (n.-504T>G)
n.4T>G
n.274T>G
n.530T>G
n.450T>G
c.403T>G (p.Cys135Gly)
c.478T>G (p.Cys160Gly)
n.878T>G
n.594T>G
n.421T>G
6g.112061283G>ACA365370250CCN6c.341G>A (p.Cys114Tyr)
c.245G>A (p.Cys82Tyr)
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
c.-503G>A (n.-503G>A)
n.5G>A
n.275G>A
n.531G>A
n.451G>A
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
c.479G>A (p.Cys160Tyr)
n.879G>A
n.595G>A
n.422G>A
6g.112061283G>CCA365370252CCN6c.341G>C (p.Cys114Ser)
c.245G>C (p.Cys82Ser)
c.395G>C (p.Cys132Ser)
c.-503G>C (n.-503G>C)
n.5G>C
n.275G>C
n.531G>C
n.451G>C
c.404G>C (p.Cys135Ser)
c.479G>C (p.Cys160Ser)
n.879G>C
n.595G>C
n.422G>C
6g.112061283G>TCA365370253CCN6c.341G>T (p.Cys114Phe)
c.245G>T (p.Cys82Phe)
c.395G>T (p.Cys132Phe)
c.-503G>T (n.-503G>T)
n.5G>T
n.275G>T
n.531G>T
n.451G>T
c.404G>T (p.Cys135Phe)
c.479G>T (p.Cys160Phe)
n.879G>T
n.595G>T
n.422G>T
6g.112061284T>ACA365370255CCN6c.342T>A (p.Cys114Ter)
c.246T>A (p.Cys82Ter)
c.396T>A (p.Cys132Ter)
c.-502T>A (n.-502T>A)
n.6T>A
n.276T>A
n.532T>A
n.452T>A
c.405T>A (p.Cys135Ter)
c.480T>A (p.Cys160Ter)
n.880T>A
n.596T>A
n.423T>A
6g.112061284T>CCA451901236CCN6c.342T>C (p.Cys114=)
c.246T>C (p.Cys82=)
c.396T>C (p.Cys132=)
c.-502T>C (n.-502T>C)
n.6T>C
n.276T>C
n.532T>C
n.452T>C
c.405T>C (p.Cys135=)
c.480T>C (p.Cys160=)
n.880T>C
n.596T>C
n.423T>C
6g.112061284T>GCA365370256CCN6c.342T>G (p.Cys114Trp)
c.246T>G (p.Cys82Trp)
c.396T>G (p.Cys132Trp)
c.-502T>G (n.-502T>G)
n.6T>G
n.276T>G
n.532T>G
n.452T>G
c.405T>G (p.Cys135Trp)
c.480T>G (p.Cys160Trp)
n.880T>G
n.596T>G
n.423T>G
 ClinVar dbSNP
6g.112061284T=CA1655198713CCN6c.342T= (p.Cys114=)
c.246T= (p.Cys82=)
c.396T= (p.Cys132=)
c.-502T= (n.-502T=)
n.6T=
n.276T=
n.532T=
n.452T=
c.405T= (p.Cys135=)
c.480T= (p.Cys160=)
n.880T=
n.596T=
n.423T=
6g.112061285G>ACA365370257CCN6c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.-501G>A (n.-501G>A)
n.7G>A
n.277G>A
n.533G>A
n.453G>A
c.406G>A (p.Ala136Thr)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
n.881G>A
n.597G>A
n.424G>A
 gnomAD v4
6g.112061285G>CCA365370258CCN6c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.-501G>C (n.-501G>C)
n.7G>C
n.277G>C
n.533G>C
n.453G>C
c.406G>C (p.Ala136Pro)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
n.881G>C
n.597G>C
n.424G>C
6g.112061285G=CA1655198714CCN6c.343G= (p.Ala115=)
c.247G= (p.Ala83=)
c.397G= (p.Ala133=)
c.-501G= (n.-501G=)
n.7G=
n.277G=
n.533G=
n.453G=
c.406G= (p.Ala136=)
c.481G= (p.Ala161=)
n.881G=
n.597G=
n.424G=
6g.112061285G>TCA365370259CCN6c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.-501G>T (n.-501G>T)
n.7G>T
n.277G>T
n.533G>T
n.453G>T
c.406G>T (p.Ala136Ser)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
n.881G>T
n.597G>T
n.424G>T
 dbSNP
6g.112061286C>ACA365370260CCN6c.344C>A (p.Ala115Glu)
c.248C>A (p.Ala83Glu)
c.398C>A (p.Ala133Glu)
c.-500C>A (n.-500C>A)
n.8C>A
n.278C>A
n.534C>A
n.454C>A
c.407C>A (p.Ala136Glu)
c.482C>A (p.Ala161Glu)
n.882C>A
n.598C>A
n.425C>A
6g.112061286C>GCA365370262CCN6c.344C>G (p.Ala115Gly)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.-500C>G (n.-500C>G)
n.8C>G
n.278C>G
n.534C>G
n.454C>G
c.407C>G (p.Ala136Gly)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
n.882C>G
n.598C>G
n.425C>G
6g.112061286C>TCA365370264CCN6c.344C>T (p.Ala115Val)
c.248C>T (p.Ala83Val)
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.-500C>T (n.-500C>T)
n.8C>T
n.278C>T
n.534C>T
n.454C>T
c.407C>T (p.Ala136Val)
c.482C>T (p.Ala161Val)
n.882C>T
n.598C>T
n.425C>T
 gnomAD v4
6g.112061287A>CCA451901237CCN6c.345A>C (p.Ala115=)
c.249A>C (p.Ala83=)
c.399A>C (p.Ala133=)
c.-499A>C (n.-499A>C)
n.9A>C
n.279A>C
n.535A>C
n.455A>C
c.408A>C (p.Ala136=)
c.483A>C (p.Ala161=)
n.883A>C
n.599A>C
n.426A>C
6g.112061287A>GCA451901239CCN6c.345A>G (p.Ala115=)
c.249A>G (p.Ala83=)
c.399A>G (p.Ala133=)
c.-499A>G (n.-499A>G)
n.9A>G
n.279A>G
n.535A>G
n.455A>G
c.408A>G (p.Ala136=)
c.483A>G (p.Ala161=)
n.883A>G
n.599A>G
n.426A>G
6g.112061287A>TCA451901238CCN6c.345A>T (p.Ala115=)
c.249A>T (p.Ala83=)
c.399A>T (p.Ala133=)
c.-499A>T (n.-499A>T)
n.9A>T
n.279A>T
n.535A>T
n.455A>T
c.408A>T (p.Ala136=)
c.483A>T (p.Ala161=)
n.883A>T
n.599A>T
n.426A>T
6g.112061288T>ACA3963964CCN6c.346T>A (p.Tyr116Asn)
c.250T>A (p.Cys84Ser)
c.400T>A (p.Tyr134Asn)
c.-498T>A (n.-498T>A)
n.10T>A
n.280T>A
n.536T>A
n.456T>A
c.409T>A (p.Tyr137Asn)
c.484T>A (p.Tyr162Asn)
n.884T>A
n.600T>A
n.427T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061288T>CCA3963963CCN6c.346T>C (p.Tyr116His)
c.250T>C (p.Cys84Arg)
c.400T>C (p.Tyr134His)
c.-498T>C (n.-498T>C)
n.10T>C
n.280T>C
n.536T>C
n.456T>C
c.409T>C (p.Tyr137His)
c.484T>C (p.Tyr162His)
n.884T>C
n.600T>C
n.427T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061288T>GCA365370267CCN6c.346T>G (p.Tyr116Asp)
c.250T>G (p.Cys84Gly)
c.400T>G (p.Tyr134Asp)
c.-498T>G (n.-498T>G)
n.10T>G
n.280T>G
n.536T>G
n.456T>G
c.409T>G (p.Tyr137Asp)
c.484T>G (p.Tyr162Asp)
n.884T>G
n.600T>G
n.427T>G
6g.112061288T=CA1655198715CCN6c.346T= (p.Tyr116=)
c.250T= (p.Cys84=)
c.400T= (p.Tyr134=)
c.-498T= (n.-498T=)
n.10T=
n.280T=
n.536T=
n.456T=
c.409T= (p.Tyr137=)
c.484T= (p.Tyr162=)
n.884T=
n.600T=
n.427T=
6g.112061289G>ACA365370271CCN6c.346+1G>A (n.346+1G>A)
c.251G>A (p.Cys84Tyr)
c.400+1G>A (n.400+1G>A)
c.-497G>A (n.-497G>A)
n.11G>A
n.281G>A
n.536+1G>A
n.456+1G>A
c.409+1G>A (n.409+1G>A)
c.484+1G>A (n.484+1G>A)
n.884+1G>A
n.600+1G>A
n.427+1G>A
 gnomAD v4
6g.112061289G>CCA365370273CCN6c.346+1G>C (n.346+1G>C)
c.251G>C (p.Cys84Ser)
c.400+1G>C (n.400+1G>C)
c.-497G>C (n.-497G>C)
n.11G>C
n.281G>C
n.536+1G>C
n.456+1G>C
c.409+1G>C (n.409+1G>C)
c.484+1G>C (n.484+1G>C)
n.884+1G>C
n.600+1G>C
n.427+1G>C
6g.112061289G=CA1655198716CCN6c.346+1G= (n.346+1G=)
c.251G= (p.Cys84=)
c.400+1G= (n.400+1G=)
c.-497G= (n.-497G=)
n.11G=
n.281G=
n.536+1G=
n.456+1G=
c.409+1G= (n.409+1G=)
c.484+1G= (n.484+1G=)
n.884+1G=
n.600+1G=
n.427+1G=
6g.112061289G>TCA365370275CCN6c.346+1G>T (n.346+1G>T)
c.251G>T (p.Cys84Phe)
c.400+1G>T (n.400+1G>T)
c.-497G>T (n.-497G>T)
n.11G>T
n.281G>T
n.536+1G>T
n.456+1G>T
c.409+1G>T (n.409+1G>T)
c.484+1G>T (n.484+1G>T)
n.884+1G>T
n.600+1G>T
n.427+1G>T
6g.112061290T>ACA365370277CCN6c.346+2T>A (n.346+2T>A)
c.252T>A (p.Cys84Ter)
c.400+2T>A (n.400+2T>A)
c.-496T>A (n.-496T>A)
n.12T>A
n.282T>A
n.536+2T>A
n.456+2T>A
c.409+2T>A (n.409+2T>A)
c.484+2T>A (n.484+2T>A)
n.884+2T>A
n.600+2T>A
n.427+2T>A
6g.112061290T>CCA365370280CCN6c.346+2T>C (n.346+2T>C)
c.252T>C (p.Cys84=)
c.400+2T>C (n.400+2T>C)
c.-496T>C (n.-496T>C)
n.12T>C
n.282T>C
n.536+2T>C
n.456+2T>C
c.409+2T>C (n.409+2T>C)
c.484+2T>C (n.484+2T>C)
n.884+2T>C
n.600+2T>C
n.427+2T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061290T>GCA365370281CCN6c.346+2T>G (n.346+2T>G)
c.252T>G (p.Cys84Trp)
c.400+2T>G (n.400+2T>G)
c.-496T>G (n.-496T>G)
n.12T>G
n.282T>G
n.536+2T>G
n.456+2T>G
c.409+2T>G (n.409+2T>G)
c.484+2T>G (n.484+2T>G)
n.884+2T>G
n.600+2T>G
n.427+2T>G
6g.112061290T=CA1655198717CCN6c.346+2T= (n.346+2T=)
c.252T= (p.Cys84=)
c.400+2T= (n.400+2T=)
c.-496T= (n.-496T=)
n.12T=
n.282T=
n.536+2T=
n.456+2T=
c.409+2T= (n.409+2T=)
c.484+2T= (n.484+2T=)
n.884+2T=
n.600+2T=
n.427+2T=
6g.112061290_112061291dupCA817267758CCN6c.346+2_346+3dup (n.346+2_346+3dup)
c.252_253dup (p.Lys85IlefsTer30)
c.400+2_400+3dup (n.400+2_400+3dup)
c.-496_-495dup (n.-496_-495dup)
n.12_13dup
n.282_283dup
n.536+2_536+3dup
n.456+2_456+3dup
c.409+2_409+3dup (n.409+2_409+3dup)
c.484+2_484+3dup (n.484+2_484+3dup)
n.884+2_884+3dup
n.600+2_600+3dup
n.427+2_427+3dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061291A>CCA2739891855CCN6c.346+3A>C (n.346+3A>C)
c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.400+3A>C (n.400+3A>C)
c.-495A>C (n.-495A>C)
n.13A>C
n.283A>C
n.536+3A>C
n.456+3A>C
c.409+3A>C (n.409+3A>C)
c.484+3A>C (n.484+3A>C)
n.884+3A>C
n.600+3A>C
n.427+3A>C
6g.112061291A>GCA2680044664CCN6c.346+3A>G (n.346+3A>G)
c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.400+3A>G (n.400+3A>G)
c.-495A>G (n.-495A>G)
n.13A>G
n.283A>G
n.536+3A>G
n.456+3A>G
c.409+3A>G (n.409+3A>G)
c.484+3A>G (n.484+3A>G)
n.884+3A>G
n.600+3A>G
n.427+3A>G
 gnomAD v4
6g.112061292delCA2712903749CCN6c.346+4del (n.346+4del)
c.254del (p.Lys85SerfsTer29)
c.400+4del (n.400+4del)
c.-494del (n.-494del)
n.14del
n.284del
n.536+4del
n.456+4del
c.409+4del (n.409+4del)
c.484+4del (n.484+4del)
n.884+4del
n.600+4del
n.427+4del
 dbSNP
6g.112061292A>CCA2739891858CCN6c.346+4A>C (n.346+4A>C)
c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.400+4A>C (n.400+4A>C)
c.-494A>C (n.-494A>C)
n.14A>C
n.284A>C
n.536+4A>C
n.456+4A>C
c.409+4A>C (n.409+4A>C)
c.484+4A>C (n.484+4A>C)
n.884+4A>C
n.600+4A>C
n.427+4A>C
6g.112061292A>GCA2739891856CCN6c.346+4A>G (n.346+4A>G)
c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.400+4A>G (n.400+4A>G)
c.-494A>G (n.-494A>G)
n.14A>G
n.284A>G
n.536+4A>G
n.456+4A>G
c.409+4A>G (n.409+4A>G)
c.484+4A>G (n.484+4A>G)
n.884+4A>G
n.600+4A>G
n.427+4A>G
6g.112061292A>TCA2739891857CCN6c.346+4A>T (n.346+4A>T)
c.254A>T (p.Lys85Met)
c.400+4A>T (n.400+4A>T)
c.-494A>T (n.-494A>T)
n.14A>T
n.284A>T
n.536+4A>T
n.456+4A>T
c.409+4A>T (n.409+4A>T)
c.484+4A>T (n.484+4A>T)
n.884+4A>T
n.600+4A>T
n.427+4A>T
6g.112061293G>ACA2580618199CCN6c.346+5G>A (n.346+5G>A)
c.255G>A (p.Lys85=)
c.400+5G>A (n.400+5G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
n.15G>A
n.285G>A
n.536+5G>A
n.456+5G>A
c.409+5G>A (n.409+5G>A)
c.484+5G>A (n.484+5G>A)
n.884+5G>A
n.600+5G>A
n.427+5G>A
 ClinVar
6g.112061293G>CCA3963965CCN6c.346+5G>C (n.346+5G>C)
c.255G>C (p.Lys85Asn)
c.400+5G>C (n.400+5G>C)
c.-493G>C (n.-493G>C)
n.15G>C
n.285G>C
n.536+5G>C
n.456+5G>C
c.409+5G>C (n.409+5G>C)
c.484+5G>C (n.484+5G>C)
n.884+5G>C
n.600+5G>C
n.427+5G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061293G=CA1655198718CCN6c.346+5G= (n.346+5G=)
c.255G= (p.Lys85=)
c.400+5G= (n.400+5G=)
c.-493G= (n.-493G=)
n.15G=
n.285G=
n.536+5G=
n.456+5G=
c.409+5G= (n.409+5G=)
c.484+5G= (n.484+5G=)
n.884+5G=
n.600+5G=
n.427+5G=
6g.112061293G>TCA2739891859CCN6c.346+5G>T (n.346+5G>T)
c.255G>T (p.Lys85Asn)
c.400+5G>T (n.400+5G>T)
c.-493G>T (n.-493G>T)
n.15G>T
n.285G>T
n.536+5G>T
n.456+5G>T
c.409+5G>T (n.409+5G>T)
c.484+5G>T (n.484+5G>T)
n.884+5G>T
n.600+5G>T
n.427+5G>T
6g.112061294T>ACA2739891860CCN6c.346+6T>A (n.346+6T>A)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
c.400+6T>A (n.400+6T>A)
c.-492T>A (n.-492T>A)
n.16T>A
n.286T>A
n.536+6T>A
n.456+6T>A
c.409+6T>A (n.409+6T>A)
c.484+6T>A (n.484+6T>A)
n.884+6T>A
n.600+6T>A
n.427+6T>A
6g.112061294T>CCA2712903843CCN6c.346+6T>C (n.346+6T>C)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
c.400+6T>C (n.400+6T>C)
c.-492T>C (n.-492T>C)
n.16T>C
n.286T>C
n.536+6T>C
n.456+6T>C
c.409+6T>C (n.409+6T>C)
c.484+6T>C (n.484+6T>C)
n.884+6T>C
n.600+6T>C
n.427+6T>C
 dbSNP
6g.112061294T>GCA2739891861CCN6c.346+6T>G (n.346+6T>G)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
c.400+6T>G (n.400+6T>G)
c.-492T>G (n.-492T>G)
n.16T>G
n.286T>G
n.536+6T>G
n.456+6T>G
c.409+6T>G (n.409+6T>G)
c.484+6T>G (n.484+6T>G)
n.884+6T>G
n.600+6T>G
n.427+6T>G
6g.112061295G>ACA2712903869CCN6c.346+7G>A (n.346+7G>A)
c.256+1G>A (n.256+1G>A)
c.400+7G>A (n.400+7G>A)
c.-491G>A (n.-491G>A)
n.17G>A
n.286+1G>A
n.536+7G>A
n.456+7G>A
c.409+7G>A (n.409+7G>A)
c.484+7G>A (n.484+7G>A)
n.884+7G>A
n.600+7G>A
n.427+7G>A
 dbSNP
6g.112061302_112061304delCA2739266049CCN6c.346+14_346+16del (n.346+14_346+16del)
c.256+8_256+10del (n.256+8_256+10del)
c.400+14_400+16del (n.400+14_400+16del)
c.-484_-482del (n.-484_-482del)
n.24_26del
n.286+8_286+10del
n.536+14_536+16del
n.456+14_456+16del
c.409+14_409+16del (n.409+14_409+16del)
c.484+14_484+16del (n.484+14_484+16del)
n.884+14_884+16del
n.600+14_600+16del
n.427+14_427+16del
 ClinVar

Number of alleles fetched