Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.112061192del | CA2739289463 | CCN6 | c.250del (p.Glu84LysfsTer21) c.154del (p.Glu52LysfsTer21) c.304del (p.Glu102LysfsTer21) c.-507-87del (n.-507-87del) n.184del n.440del n.360del c.313del (p.Glu105LysfsTer21) c.388del (p.Glu130LysfsTer21) n.788del n.504del n.331del | |
6 | g.112061192G>A | CA365369508 | CCN6 | c.250G>A (p.Glu84Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.-507-87G>A (n.-507-87G>A) n.184G>A n.440G>A n.360G>A c.313G>A (p.Glu105Lys) c.388G>A (p.Glu130Lys) n.788G>A n.504G>A n.331G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.112061192G>C | CA365369496 | CCN6 | c.250G>C (p.Glu84Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.-507-87G>C (n.-507-87G>C) n.184G>C n.440G>C n.360G>C c.313G>C (p.Glu105Gln) c.388G>C (p.Glu130Gln) n.788G>C n.504G>C n.331G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112061192G= | CA1655198679 | CCN6 | c.250G= (p.Glu84=) c.154G= (p.Glu52=) c.304G= (p.Glu102=) c.-507-87G= (n.-507-87G=) n.184G= n.440G= n.360G= c.313G= (p.Glu105=) c.388G= (p.Glu130=) n.788G= n.504G= n.331G= | |
6 | g.112061192G>T | CA365369501 | CCN6 | c.250G>T (p.Glu84Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.-507-87G>T (n.-507-87G>T) n.184G>T n.440G>T n.360G>T c.313G>T (p.Glu105Ter) c.388G>T (p.Glu130Ter) n.788G>T n.504G>T n.331G>T | |
6 | g.112061193A>C | CA365369513 | CCN6 | c.251A>C (p.Glu84Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.-507-86A>C (n.-507-86A>C) n.185A>C n.441A>C n.361A>C c.314A>C (p.Glu105Ala) c.389A>C (p.Glu130Ala) n.789A>C n.505A>C n.332A>C | |
6 | g.112061193A>G | CA365369515 | CCN6 | c.251A>G (p.Glu84Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.-507-86A>G (n.-507-86A>G) n.185A>G n.441A>G n.361A>G c.314A>G (p.Glu105Gly) c.389A>G (p.Glu130Gly) n.789A>G n.505A>G n.332A>G | |
6 | g.112061193A>T | CA365369520 | CCN6 | c.251A>T (p.Glu84Val) c.155A>T (p.Glu52Val) c.305A>T (p.Glu102Val) c.-507-86A>T (n.-507-86A>T) n.185A>T n.441A>T n.361A>T c.314A>T (p.Glu105Val) c.389A>T (p.Glu130Val) n.789A>T n.505A>T n.332A>T | |
6 | g.112061194_112061195del | CA2520254538 | CCN6 | c.252_253del (p.Glu84AspfsTer4) c.156_157del (p.Glu52AspfsTer4) c.306_307del (p.Glu102AspfsTer4) c.-507-85_-507-84del (n.-507-85_-507-84del) n.186_187del n.442_443del n.362_363del c.315_316del (p.Glu105AspfsTer4) c.390_391del (p.Glu130AspfsTer4) n.790_791del n.506_507del n.333_334del | |
6 | g.112061194A>C | CA365369522 | CCN6 | c.252A>C (p.Glu84Asp) c.156A>C (p.Glu52Asp) c.306A>C (p.Glu102Asp) c.-507-85A>C (n.-507-85A>C) n.186A>C n.442A>C n.362A>C c.315A>C (p.Glu105Asp) c.390A>C (p.Glu130Asp) n.790A>C n.506A>C n.333A>C | COSMIC |
6 | g.112061194A>G | CA451901186 | CCN6 | c.252A>G (p.Glu84=) c.156A>G (p.Glu52=) c.306A>G (p.Glu102=) c.-507-85A>G (n.-507-85A>G) n.186A>G n.442A>G n.362A>G c.315A>G (p.Glu105=) c.390A>G (p.Glu130=) n.790A>G n.506A>G n.333A>G | gnomAD v4 |
6 | g.112061194A>T | CA365369523 | CCN6 | c.252A>T (p.Glu84Asp) c.156A>T (p.Glu52Asp) c.306A>T (p.Glu102Asp) c.-507-85A>T (n.-507-85A>T) n.186A>T n.442A>T n.362A>T c.315A>T (p.Glu105Asp) c.390A>T (p.Glu130Asp) n.790A>T n.506A>T n.333A>T | gnomAD v4 |
6 | g.112061195A>C | CA365369524 | CCN6 | c.253A>C (p.Ile85Leu) c.157A>C (p.Ile53Leu) c.307A>C (p.Ile103Leu) c.-507-84A>C (n.-507-84A>C) n.187A>C n.443A>C n.363A>C c.316A>C (p.Ile106Leu) c.391A>C (p.Ile131Leu) n.791A>C n.507A>C n.334A>C | |
6 | g.112061195A>G | CA365369526 | CCN6 | c.253A>G (p.Ile85Val) c.157A>G (p.Ile53Val) c.307A>G (p.Ile103Val) c.-507-84A>G (n.-507-84A>G) n.187A>G n.443A>G n.363A>G c.316A>G (p.Ile106Val) c.391A>G (p.Ile131Val) n.791A>G n.507A>G n.334A>G | |
6 | g.112061195A>T | CA365369529 | CCN6 | c.253A>T (p.Ile85Phe) c.157A>T (p.Ile53Phe) c.307A>T (p.Ile103Phe) c.-507-84A>T (n.-507-84A>T) n.187A>T n.443A>T n.363A>T c.316A>T (p.Ile106Phe) c.391A>T (p.Ile131Phe) n.791A>T n.507A>T n.334A>T | |
6 | g.112061196T>A | CA365369531 | CCN6 | c.254T>A (p.Ile85Asn) c.158T>A (p.Ile53Asn) c.308T>A (p.Ile103Asn) c.-507-83T>A (n.-507-83T>A) n.188T>A n.444T>A n.364T>A c.317T>A (p.Ile106Asn) c.392T>A (p.Ile131Asn) n.792T>A n.508T>A n.335T>A | |
6 | g.112061196T>C | CA3963946 | CCN6 | c.254T>C (p.Ile85Thr) c.158T>C (p.Ile53Thr) c.308T>C (p.Ile103Thr) c.-507-83T>C (n.-507-83T>C) n.188T>C n.444T>C n.364T>C c.317T>C (p.Ile106Thr) c.392T>C (p.Ile131Thr) n.792T>C n.508T>C n.335T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112061196T>G | CA365369532 | CCN6 | c.254T>G (p.Ile85Ser) c.158T>G (p.Ile53Ser) c.308T>G (p.Ile103Ser) c.-507-83T>G (n.-507-83T>G) n.188T>G n.444T>G n.364T>G c.317T>G (p.Ile106Ser) c.392T>G (p.Ile131Ser) n.792T>G n.508T>G n.335T>G | |
6 | g.112061196T= | CA1655198680 | CCN6 | c.254T= (p.Ile85=) c.158T= (p.Ile53=) c.308T= (p.Ile103=) c.-507-83T= (n.-507-83T=) n.188T= n.444T= n.364T= c.317T= (p.Ile106=) c.392T= (p.Ile131=) n.792T= n.508T= n.335T= | |
6 | g.112061197C>A | CA451901187 | CCN6 | c.255C>A (p.Ile85=) c.159C>A (p.Ile53=) c.309C>A (p.Ile103=) c.-507-82C>A (n.-507-82C>A) n.189C>A n.445C>A n.365C>A c.318C>A (p.Ile106=) c.393C>A (p.Ile131=) n.793C>A n.509C>A n.336C>A | |
6 | g.112061197C>G | CA365369533 | CCN6 | c.255C>G (p.Ile85Met) c.159C>G (p.Ile53Met) c.309C>G (p.Ile103Met) c.-507-82C>G (n.-507-82C>G) n.189C>G n.445C>G n.365C>G c.318C>G (p.Ile106Met) c.393C>G (p.Ile131Met) n.793C>G n.509C>G n.336C>G | gnomAD v4 |
6 | g.112061197C>T | CA451901188 | CCN6 | c.255C>T (p.Ile85=) c.159C>T (p.Ile53=) c.309C>T (p.Ile103=) c.-507-82C>T (n.-507-82C>T) n.189C>T n.445C>T n.365C>T c.318C>T (p.Ile106=) c.393C>T (p.Ile131=) n.793C>T n.509C>T n.336C>T | |
6 | g.112061198T>A | CA365369535 | CCN6 | c.256T>A (p.Cys86Ser) c.160T>A (p.Cys54Ser) c.310T>A (p.Cys104Ser) c.-507-81T>A (n.-507-81T>A) n.190T>A n.446T>A n.366T>A c.319T>A (p.Cys107Ser) c.394T>A (p.Cys132Ser) n.794T>A n.510T>A n.337T>A | |
6 | g.112061198T>C | CA365369541 | CCN6 | c.256T>C (p.Cys86Arg) c.160T>C (p.Cys54Arg) c.310T>C (p.Cys104Arg) c.-507-81T>C (n.-507-81T>C) n.190T>C n.446T>C n.366T>C c.319T>C (p.Cys107Arg) c.394T>C (p.Cys132Arg) n.794T>C n.510T>C n.337T>C | |
6 | g.112061198T>G | CA365369539 | CCN6 | c.256T>G (p.Cys86Gly) c.160T>G (p.Cys54Gly) c.310T>G (p.Cys104Gly) c.-507-81T>G (n.-507-81T>G) n.190T>G n.446T>G n.366T>G c.319T>G (p.Cys107Gly) c.394T>G (p.Cys132Gly) n.794T>G n.510T>G n.337T>G | |
6 | g.112061199G>A | CA365369545 | CCN6 | c.257G>A (p.Cys86Tyr) c.161G>A (p.Cys54Tyr) c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.-507-80G>A (n.-507-80G>A) n.191G>A n.447G>A n.367G>A c.320G>A (p.Cys107Tyr) c.395G>A (p.Cys132Tyr) n.795G>A n.511G>A n.338G>A | |
6 | g.112061199G>C | CA365369555 | CCN6 | c.257G>C (p.Cys86Ser) c.161G>C (p.Cys54Ser) c.311G>C (p.Cys104Ser) c.-507-80G>C (n.-507-80G>C) n.191G>C n.447G>C n.367G>C c.320G>C (p.Cys107Ser) c.395G>C (p.Cys132Ser) n.795G>C n.511G>C n.338G>C | |
6 | g.112061199G>T | CA365369547 | CCN6 | c.257G>T (p.Cys86Phe) c.161G>T (p.Cys54Phe) c.311G>T (p.Cys104Phe) c.-507-80G>T (n.-507-80G>T) n.191G>T n.447G>T n.367G>T c.320G>T (p.Cys107Phe) c.395G>T (p.Cys132Phe) n.795G>T n.511G>T n.338G>T | |
6 | g.112061200C>A | CA365369564 | CCN6 | c.258C>A (p.Cys86Ter) c.162C>A (p.Cys54Ter) c.312C>A (p.Cys104Ter) c.-507-79C>A (n.-507-79C>A) n.192C>A n.448C>A n.368C>A c.321C>A (p.Cys107Ter) c.396C>A (p.Cys132Ter) n.796C>A n.512C>A n.339C>A | |
6 | g.112061200C= | CA1655198681 | CCN6 | c.258C= (p.Cys86=) c.162C= (p.Cys54=) c.312C= (p.Cys104=) c.-507-79C= (n.-507-79C=) n.192C= n.448C= n.368C= c.321C= (p.Cys107=) c.396C= (p.Cys132=) n.796C= n.512C= n.339C= | |
6 | g.112061200C>G | CA365369568 | CCN6 | c.258C>G (p.Cys86Trp) c.162C>G (p.Cys54Trp) c.312C>G (p.Cys104Trp) c.-507-79C>G (n.-507-79C>G) n.192C>G n.448C>G n.368C>G c.321C>G (p.Cys107Trp) c.396C>G (p.Cys132Trp) n.796C>G n.512C>G n.339C>G | |
6 | g.112061200C>T | CA451901189 | CCN6 | c.258C>T (p.Cys86=) c.162C>T (p.Cys54=) c.312C>T (p.Cys104=) c.-507-79C>T (n.-507-79C>T) n.192C>T n.448C>T n.368C>T c.321C>T (p.Cys107=) c.396C>T (p.Cys132=) n.796C>T n.512C>T n.339C>T | dbSNP |
6 | g.112061201A>C | CA365369573 | CCN6 | c.259A>C (p.Asn87His) c.163A>C (p.Asn55His) c.313A>C (p.Asn105His) c.-507-78A>C (n.-507-78A>C) n.193A>C n.449A>C n.369A>C c.322A>C (p.Asn108His) c.397A>C (p.Asn133His) n.797A>C n.513A>C n.340A>C | |
6 | g.112061201A>G | CA365369576 | CCN6 | c.259A>G (p.Asn87Asp) c.163A>G (p.Asn55Asp) c.313A>G (p.Asn105Asp) c.-507-78A>G (n.-507-78A>G) n.193A>G n.449A>G n.369A>G c.322A>G (p.Asn108Asp) c.397A>G (p.Asn133Asp) n.797A>G n.513A>G n.340A>G | gnomAD v4 |
6 | g.112061201A>T | CA365369579 | CCN6 | c.259A>T (p.Asn87Tyr) c.163A>T (p.Asn55Tyr) c.313A>T (p.Asn105Tyr) c.-507-78A>T (n.-507-78A>T) n.193A>T n.449A>T n.369A>T c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.397A>T (p.Asn133Tyr) n.797A>T n.513A>T n.340A>T | |
6 | g.112061202A>C | CA365369582 | CCN6 | c.260A>C (p.Asn87Thr) c.164A>C (p.Asn55Thr) c.314A>C (p.Asn105Thr) c.-507-77A>C (n.-507-77A>C) n.194A>C n.450A>C n.370A>C c.323A>C (p.Asn108Thr) c.398A>C (p.Asn133Thr) n.798A>C n.514A>C n.341A>C | |
6 | g.112061202A>G | CA365369584 | CCN6 | c.260A>G (p.Asn87Ser) c.164A>G (p.Asn55Ser) c.314A>G (p.Asn105Ser) c.-507-77A>G (n.-507-77A>G) n.194A>G n.450A>G n.370A>G c.323A>G (p.Asn108Ser) c.398A>G (p.Asn133Ser) n.798A>G n.514A>G n.341A>G | gnomAD v4 |
6 | g.112061202A>T | CA365369587 | CCN6 | c.260A>T (p.Asn87Ile) c.164A>T (p.Asn55Ile) c.314A>T (p.Asn105Ile) c.-507-77A>T (n.-507-77A>T) n.194A>T n.450A>T n.370A>T c.323A>T (p.Asn108Ile) c.398A>T (p.Asn133Ile) n.798A>T n.514A>T n.341A>T | |
6 | g.112061203T>A | CA365369593 | CCN6 | c.261T>A (p.Asn87Lys) c.165T>A (p.Asn55Lys) c.315T>A (p.Asn105Lys) c.-507-76T>A (n.-507-76T>A) n.195T>A n.451T>A n.371T>A c.324T>A (p.Asn108Lys) c.399T>A (p.Asn133Lys) n.799T>A n.515T>A n.342T>A | |
6 | g.112061203T>C | CA451901190 | CCN6 | c.261T>C (p.Asn87=) c.165T>C (p.Asn55=) c.315T>C (p.Asn105=) c.-507-76T>C (n.-507-76T>C) n.195T>C n.451T>C n.371T>C c.324T>C (p.Asn108=) c.399T>C (p.Asn133=) n.799T>C n.515T>C n.342T>C | |
6 | g.112061203T>G | CA365369600 | CCN6 | c.261T>G (p.Asn87Lys) c.165T>G (p.Asn55Lys) c.315T>G (p.Asn105Lys) c.-507-76T>G (n.-507-76T>G) n.195T>G n.451T>G n.371T>G c.324T>G (p.Asn108Lys) c.399T>G (p.Asn133Lys) n.799T>G n.515T>G n.342T>G | |
6 | g.112061204G>A | CA365369603 | CCN6 | c.262G>A (p.Glu88Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.-507-75G>A (n.-507-75G>A) n.196G>A n.452G>A n.372G>A c.325G>A (p.Glu109Lys) c.400G>A (p.Glu134Lys) n.800G>A n.516G>A n.343G>A | |
6 | g.112061204G>C | CA365369606 | CCN6 | c.262G>C (p.Glu88Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.-507-75G>C (n.-507-75G>C) n.196G>C n.452G>C n.372G>C c.325G>C (p.Glu109Gln) c.400G>C (p.Glu134Gln) n.800G>C n.516G>C n.343G>C | |
6 | g.112061204G>T | CA365369609 | CCN6 | c.262G>T (p.Glu88Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.-507-75G>T (n.-507-75G>T) n.196G>T n.452G>T n.372G>T c.325G>T (p.Glu109Ter) c.400G>T (p.Glu134Ter) n.800G>T n.516G>T n.343G>T | COSMIC |
6 | g.112061205A= | CA1655198682 | CCN6 | c.263A= (p.Glu88=) c.167A= (p.Glu56=) c.317A= (p.Glu106=) c.-507-74A= (n.-507-74A=) n.197A= n.453A= n.373A= c.326A= (p.Glu109=) c.401A= (p.Glu134=) n.801A= n.517A= n.344A= | |
6 | g.112061205A>C | CA365369614 | CCN6 | c.263A>C (p.Glu88Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.-507-74A>C (n.-507-74A>C) n.197A>C n.453A>C n.373A>C c.326A>C (p.Glu109Ala) c.401A>C (p.Glu134Ala) n.801A>C n.517A>C n.344A>C | |
6 | g.112061205A>G | CA365369622 | CCN6 | c.263A>G (p.Glu88Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.-507-74A>G (n.-507-74A>G) n.197A>G n.453A>G n.373A>G c.326A>G (p.Glu109Gly) c.401A>G (p.Glu134Gly) n.801A>G n.517A>G n.344A>G | dbSNP |
6 | g.112061205A>T | CA365369617 | CCN6 | c.263A>T (p.Glu88Val) c.167A>T (p.Glu56Val) c.317A>T (p.Glu106Val) c.-507-74A>T (n.-507-74A>T) n.197A>T n.453A>T n.373A>T c.326A>T (p.Glu109Val) c.401A>T (p.Glu134Val) n.801A>T n.517A>T n.344A>T | |
6 | g.112061205_112061206insT | CA2554713844 | CCN6 | c.263_264insT (p.Glu88AspfsTer3) c.167_168insT (p.Glu56AspfsTer3) c.317_318insT (p.Glu106AspfsTer3) c.-507-74_-507-73insT (n.-507-74_-507-73insT) n.197_198insT n.453_454insT n.373_374insT c.326_327insT (p.Glu109AspfsTer3) c.401_402insT (p.Glu134AspfsTer3) n.801_802insT n.517_518insT n.344_345insT | |
6 | g.112061206A= | CA1655198683 | CCN6 | c.264A= (p.Glu88=) c.168A= (p.Glu56=) c.318A= (p.Glu106=) c.-507-73A= (n.-507-73A=) n.198A= n.454A= n.374A= c.327A= (p.Glu109=) c.402A= (p.Glu134=) n.802A= n.518A= n.345A= | |
6 | g.112061206A>C | CA365369625 | CCN6 | c.264A>C (p.Glu88Asp) c.168A>C (p.Glu56Asp) c.318A>C (p.Glu106Asp) c.-507-73A>C (n.-507-73A>C) n.198A>C n.454A>C n.374A>C c.327A>C (p.Glu109Asp) c.402A>C (p.Glu134Asp) n.802A>C n.518A>C n.345A>C | |
6 | g.112061206A>G | CA3963947 | CCN6 | c.264A>G (p.Glu88=) c.168A>G (p.Glu56=) c.318A>G (p.Glu106=) c.-507-73A>G (n.-507-73A>G) n.198A>G n.454A>G n.374A>G c.327A>G (p.Glu109=) c.402A>G (p.Glu134=) n.802A>G n.518A>G n.345A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112061206A>T | CA365369631 | CCN6 | c.264A>T (p.Glu88Asp) c.168A>T (p.Glu56Asp) c.318A>T (p.Glu106Asp) c.-507-73A>T (n.-507-73A>T) n.198A>T n.454A>T n.374A>T c.327A>T (p.Glu109Asp) c.402A>T (p.Glu134Asp) n.802A>T n.518A>T n.345A>T | |
6 | g.112061206_112061207insCG | CA2539743363 | CCN6 | c.264_265insCG (p.Ala89ArgfsTer17) c.168_169insCG (p.Ala57ArgfsTer17) c.318_319insCG (p.Ala107ArgfsTer17) c.-507-73_-507-72insCG (n.-507-73_-507-72insCG) n.198_199insCG n.454_455insCG n.374_375insCG c.327_328insCG (p.Ala110ArgfsTer17) c.402_403insCG (p.Ala135ArgfsTer17) n.802_803insCG n.518_519insCG n.345_346insCG | |
6 | g.112061207G>A | CA365369634 | CCN6 | c.265G>A (p.Ala89Thr) c.169G>A (p.Ala57Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr) c.-507-72G>A (n.-507-72G>A) n.199G>A n.455G>A n.375G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) n.803G>A n.519G>A n.346G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112061207G>C | CA365369637 | CCN6 | c.265G>C (p.Ala89Pro) c.169G>C (p.Ala57Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) c.-507-72G>C (n.-507-72G>C) n.199G>C n.455G>C n.375G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) n.803G>C n.519G>C n.346G>C | |
6 | g.112061207G>T | CA365369640 | CCN6 | c.265G>T (p.Ala89Ser) c.169G>T (p.Ala57Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser) c.-507-72G>T (n.-507-72G>T) n.199G>T n.455G>T n.375G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) n.803G>T n.519G>T n.346G>T | |
6 | g.112061208C>A | CA365369644 | CCN6 | c.266C>A (p.Ala89Asp) c.170C>A (p.Ala57Asp) c.320C>A (p.Ala107Asp) c.-507-71C>A (n.-507-71C>A) n.200C>A n.456C>A n.376C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) c.404C>A (p.Ala135Asp) n.804C>A n.520C>A n.347C>A | |
6 | g.112061208C>G | CA365369647 | CCN6 | c.266C>G (p.Ala89Gly) c.170C>G (p.Ala57Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly) c.-507-71C>G (n.-507-71C>G) n.200C>G n.456C>G n.376C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) n.804C>G n.520C>G n.347C>G | gnomAD v4 |
6 | g.112061208C>T | CA365369650 | CCN6 | c.266C>T (p.Ala89Val) c.170C>T (p.Ala57Val) c.320C>T (p.Ala107Val) c.-507-71C>T (n.-507-71C>T) n.200C>T n.456C>T n.376C>T c.329C>T (p.Ala110Val) c.404C>T (p.Ala135Val) n.804C>T n.520C>T n.347C>T | |
6 | g.112061209del | CA2553649724 | CCN6 | c.267del (p.Asp90ThrfsTer15) c.171del (p.Asp58ThrfsTer15) c.321del (p.Asp108ThrfsTer15) c.-507-70del (n.-507-70del) n.201del n.457del n.377del c.330del (p.Asp111ThrfsTer15) c.405del (p.Asp136ThrfsTer15) n.805del n.521del n.348del | |
6 | g.112061209T>A | CA451901191 | CCN6 | c.267T>A (p.Ala89=) c.171T>A (p.Ala57=) c.321T>A (p.Ala107=) c.-507-70T>A (n.-507-70T>A) n.201T>A n.457T>A n.377T>A c.330T>A (p.Ala110=) c.405T>A (p.Ala135=) n.805T>A n.521T>A n.348T>A | |
6 | g.112061209T>C | CA451901192 | CCN6 | c.267T>C (p.Ala89=) c.171T>C (p.Ala57=) c.321T>C (p.Ala107=) c.-507-70T>C (n.-507-70T>C) n.201T>C n.457T>C n.377T>C c.330T>C (p.Ala110=) c.405T>C (p.Ala135=) n.805T>C n.521T>C n.348T>C | |
6 | g.112061209T>G | CA451901193 | CCN6 | c.267T>G (p.Ala89=) c.171T>G (p.Ala57=) c.321T>G (p.Ala107=) c.-507-70T>G (n.-507-70T>G) n.201T>G n.457T>G n.377T>G c.330T>G (p.Ala110=) c.405T>G (p.Ala135=) n.805T>G n.521T>G n.348T>G | |
6 | g.112061210G>A | CA365369659 | CCN6 | c.268G>A (p.Asp90Asn) c.172G>A (p.Asp58Asn) c.322G>A (p.Asp108Asn) c.-507-69G>A (n.-507-69G>A) n.202G>A n.458G>A n.378G>A c.331G>A (p.Asp111Asn) c.406G>A (p.Asp136Asn) n.806G>A n.522G>A n.349G>A | dbSNP |
6 | g.112061210G>C | CA365369656 | CCN6 | c.268G>C (p.Asp90His) c.172G>C (p.Asp58His) c.322G>C (p.Asp108His) c.-507-69G>C (n.-507-69G>C) n.202G>C n.458G>C n.378G>C c.331G>C (p.Asp111His) c.406G>C (p.Asp136His) n.806G>C n.522G>C n.349G>C | |
6 | g.112061210G= | CA1655198684 | CCN6 | c.268G= (p.Asp90=) c.172G= (p.Asp58=) c.322G= (p.Asp108=) c.-507-69G= (n.-507-69G=) n.202G= n.458G= n.378G= c.331G= (p.Asp111=) c.406G= (p.Asp136=) n.806G= n.522G= n.349G= | |
6 | g.112061210G>T | CA365369655 | CCN6 | c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.-507-69G>T (n.-507-69G>T) n.202G>T n.458G>T n.378G>T c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.406G>T (p.Asp136Tyr) n.806G>T n.522G>T n.349G>T | |
6 | g.112061211A>C | CA365369670 | CCN6 | c.269A>C (p.Asp90Ala) c.173A>C (p.Asp58Ala) c.323A>C (p.Asp108Ala) c.-507-68A>C (n.-507-68A>C) n.203A>C n.459A>C n.379A>C c.332A>C (p.Asp111Ala) c.407A>C (p.Asp136Ala) n.807A>C n.523A>C n.350A>C | |
6 | g.112061211A>G | CA365369672 | CCN6 | c.269A>G (p.Asp90Gly) c.173A>G (p.Asp58Gly) c.323A>G (p.Asp108Gly) c.-507-68A>G (n.-507-68A>G) n.203A>G n.459A>G n.379A>G c.332A>G (p.Asp111Gly) c.407A>G (p.Asp136Gly) n.807A>G n.523A>G n.350A>G | |
6 | g.112061211A>T | CA365369675 | CCN6 | c.269A>T (p.Asp90Val) c.173A>T (p.Asp58Val) c.323A>T (p.Asp108Val) c.-507-68A>T (n.-507-68A>T) n.203A>T n.459A>T n.379A>T c.332A>T (p.Asp111Val) c.407A>T (p.Asp136Val) n.807A>T n.523A>T n.350A>T | |
6 | g.112061212C>A | CA365369680 | CCN6 | c.270C>A (p.Asp90Glu) c.174C>A (p.Asp58Glu) c.324C>A (p.Asp108Glu) c.-507-67C>A (n.-507-67C>A) n.204C>A n.460C>A n.380C>A c.333C>A (p.Asp111Glu) c.408C>A (p.Asp136Glu) n.808C>A n.524C>A n.351C>A | |
6 | g.112061212C>G | CA365369682 | CCN6 | c.270C>G (p.Asp90Glu) c.174C>G (p.Asp58Glu) c.324C>G (p.Asp108Glu) c.-507-67C>G (n.-507-67C>G) n.204C>G n.460C>G n.380C>G c.333C>G (p.Asp111Glu) c.408C>G (p.Asp136Glu) n.808C>G n.524C>G n.351C>G | |
6 | g.112061212C>T | CA451901194 | CCN6 | c.270C>T (p.Asp90=) c.174C>T (p.Asp58=) c.324C>T (p.Asp108=) c.-507-67C>T (n.-507-67C>T) n.204C>T n.460C>T n.380C>T c.333C>T (p.Asp111=) c.408C>T (p.Asp136=) n.808C>T n.524C>T n.351C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.112061213del | CA2695206860 | CCN6 | c.271del (p.Leu91SerfsTer14) c.175del (p.Leu59SerfsTer14) c.325del (p.Leu109SerfsTer14) c.-507-66del (n.-507-66del) n.205del n.461del n.381del c.334del (p.Leu112SerfsTer14) c.409del (p.Leu137SerfsTer14) n.809del n.525del n.352del | |
6 | g.112061213C>A | CA365369694 | CCN6 | c.271C>A (p.Leu91Ile) c.175C>A (p.Leu59Ile) c.325C>A (p.Leu109Ile) c.-507-66C>A (n.-507-66C>A) n.205C>A n.461C>A n.381C>A c.334C>A (p.Leu112Ile) c.409C>A (p.Leu137Ile) n.809C>A n.525C>A n.352C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112061213C= | CA1655198685 | CCN6 | c.271C= (p.Leu91=) c.175C= (p.Leu59=) c.325C= (p.Leu109=) c.-507-66C= (n.-507-66C=) n.205C= n.461C= n.381C= c.334C= (p.Leu112=) c.409C= (p.Leu137=) n.809C= n.525C= n.352C= | |
6 | g.112061213C>G | CA365369691 | CCN6 | c.271C>G (p.Leu91Val) c.175C>G (p.Leu59Val) c.325C>G (p.Leu109Val) c.-507-66C>G (n.-507-66C>G) n.205C>G n.461C>G n.381C>G c.334C>G (p.Leu112Val) c.409C>G (p.Leu137Val) n.809C>G n.525C>G n.352C>G | |
6 | g.112061213C>T | CA365369687 | CCN6 | c.271C>T (p.Leu91Phe) c.175C>T (p.Leu59Phe) c.325C>T (p.Leu109Phe) c.-507-66C>T (n.-507-66C>T) n.205C>T n.461C>T n.381C>T c.334C>T (p.Leu112Phe) c.409C>T (p.Leu137Phe) n.809C>T n.525C>T n.352C>T | dbSNP |
6 | g.112061214T>A | CA365369698 | CCN6 | c.272T>A (p.Leu91His) c.176T>A (p.Leu59His) c.326T>A (p.Leu109His) c.-507-65T>A (n.-507-65T>A) n.206T>A n.462T>A n.382T>A c.335T>A (p.Leu112His) c.410T>A (p.Leu137His) n.810T>A n.526T>A n.353T>A | |
6 | g.112061214T>C | CA365369701 | CCN6 | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.-507-65T>C (n.-507-65T>C) n.206T>C n.462T>C n.382T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) n.810T>C n.526T>C n.353T>C | gnomAD v4 |
6 | g.112061214T>G | CA3963948 | CCN6 | c.272T>G (p.Leu91Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.-507-65T>G (n.-507-65T>G) n.206T>G n.462T>G n.382T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) n.810T>G n.526T>G n.353T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112061214T= | CA1655198686 | CCN6 | c.272T= (p.Leu91=) c.176T= (p.Leu59=) c.326T= (p.Leu109=) c.-507-65T= (n.-507-65T=) n.206T= n.462T= n.382T= c.335T= (p.Leu112=) c.410T= (p.Leu137=) n.810T= n.526T= n.353T= | |
6 | g.112061215C>A | CA451901195 | CCN6 | c.273C>A (p.Leu91=) c.177C>A (p.Leu59=) c.327C>A (p.Leu109=) c.-507-64C>A (n.-507-64C>A) n.207C>A n.463C>A n.383C>A c.336C>A (p.Leu112=) c.411C>A (p.Leu137=) n.811C>A n.527C>A n.354C>A | |
6 | g.112061215C= | CA1655198687 | CCN6 | c.273C= (p.Leu91=) c.177C= (p.Leu59=) c.327C= (p.Leu109=) c.-507-64C= (n.-507-64C=) n.207C= n.463C= n.383C= c.336C= (p.Leu112=) c.411C= (p.Leu137=) n.811C= n.527C= n.354C= | |
6 | g.112061215C>G | CA451901196 | CCN6 | c.273C>G (p.Leu91=) c.177C>G (p.Leu59=) c.327C>G (p.Leu109=) c.-507-64C>G (n.-507-64C>G) n.207C>G n.463C>G n.383C>G c.336C>G (p.Leu112=) c.411C>G (p.Leu137=) n.811C>G n.527C>G n.354C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112061215C>T | CA451901197 | CCN6 | c.273C>T (p.Leu91=) c.177C>T (p.Leu59=) c.327C>T (p.Leu109=) c.-507-64C>T (n.-507-64C>T) n.207C>T n.463C>T n.383C>T c.336C>T (p.Leu112=) c.411C>T (p.Leu137=) n.811C>T n.527C>T n.354C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112061216T>A | CA365369712 | CCN6 | c.274T>A (p.Cys92Ser) c.178T>A (p.Cys60Ser) c.328T>A (p.Cys110Ser) c.-507-63T>A (n.-507-63T>A) n.208T>A n.464T>A n.384T>A c.337T>A (p.Cys113Ser) c.412T>A (p.Cys138Ser) n.812T>A n.528T>A n.355T>A | |
6 | g.112061216T>C | CA365369715 | CCN6 | c.274T>C (p.Cys92Arg) c.178T>C (p.Cys60Arg) c.328T>C (p.Cys110Arg) c.-507-63T>C (n.-507-63T>C) n.208T>C n.464T>C n.384T>C c.337T>C (p.Cys113Arg) c.412T>C (p.Cys138Arg) n.812T>C n.528T>C n.355T>C | |
6 | g.112061216T>G | CA365369720 | CCN6 | c.274T>G (p.Cys92Gly) c.178T>G (p.Cys60Gly) c.328T>G (p.Cys110Gly) c.-507-63T>G (n.-507-63T>G) n.208T>G n.464T>G n.384T>G c.337T>G (p.Cys113Gly) c.412T>G (p.Cys138Gly) n.812T>G n.528T>G n.355T>G | |
6 | g.112061217G>A | CA365369724 | CCN6 | c.275G>A (p.Cys92Tyr) c.179G>A (p.Cys60Tyr) c.329G>A (p.Cys110Tyr) c.-507-62G>A (n.-507-62G>A) n.209G>A n.465G>A n.385G>A c.338G>A (p.Cys113Tyr) c.413G>A (p.Cys138Tyr) n.813G>A n.529G>A n.356G>A | |
6 | g.112061217G>C | CA365369730 | CCN6 | c.275G>C (p.Cys92Ser) c.179G>C (p.Cys60Ser) c.329G>C (p.Cys110Ser) c.-507-62G>C (n.-507-62G>C) n.209G>C n.465G>C n.385G>C c.338G>C (p.Cys113Ser) c.413G>C (p.Cys138Ser) n.813G>C n.529G>C n.356G>C | |
6 | g.112061217G>T | CA365369727 | CCN6 | c.275G>T (p.Cys92Phe) c.179G>T (p.Cys60Phe) c.329G>T (p.Cys110Phe) c.-507-62G>T (n.-507-62G>T) n.209G>T n.465G>T n.385G>T c.338G>T (p.Cys113Phe) c.413G>T (p.Cys138Phe) n.813G>T n.529G>T n.356G>T | |
6 | g.112061218T>A | CA365369732 | CCN6 | c.276T>A (p.Cys92Ter) c.180T>A (p.Cys60Ter) c.330T>A (p.Cys110Ter) c.-507-61T>A (n.-507-61T>A) n.210T>A n.466T>A n.386T>A c.339T>A (p.Cys113Ter) c.414T>A (p.Cys138Ter) n.814T>A n.530T>A n.357T>A | |
6 | g.112061218T>C | CA451901198 | CCN6 | c.276T>C (p.Cys92=) c.180T>C (p.Cys60=) c.330T>C (p.Cys110=) c.-507-61T>C (n.-507-61T>C) n.210T>C n.466T>C n.386T>C c.339T>C (p.Cys113=) c.414T>C (p.Cys138=) n.814T>C n.530T>C n.357T>C | |
6 | g.112061218T>G | CA365369733 | CCN6 | c.276T>G (p.Cys92Trp) c.180T>G (p.Cys60Trp) c.330T>G (p.Cys110Trp) c.-507-61T>G (n.-507-61T>G) n.210T>G n.466T>G n.386T>G c.339T>G (p.Cys113Trp) c.414T>G (p.Cys138Trp) n.814T>G n.530T>G n.357T>G | |
6 | g.112061219G>A | CA365369741 | CCN6 | c.277G>A (p.Asp93Asn) c.181G>A (p.Asp61Asn) c.331G>A (p.Asp111Asn) c.-507-60G>A (n.-507-60G>A) n.211G>A n.467G>A n.387G>A c.340G>A (p.Asp114Asn) c.415G>A (p.Asp139Asn) n.815G>A n.531G>A n.358G>A | |
6 | g.112061219G>C | CA365369743 | CCN6 | c.277G>C (p.Asp93His) c.181G>C (p.Asp61His) c.331G>C (p.Asp111His) c.-507-60G>C (n.-507-60G>C) n.211G>C n.467G>C n.387G>C c.340G>C (p.Asp114His) c.415G>C (p.Asp139His) n.815G>C n.531G>C n.358G>C | |
6 | g.112061219G>T | CA365369748 | CCN6 | c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.-507-60G>T (n.-507-60G>T) n.211G>T n.467G>T n.387G>T c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.415G>T (p.Asp139Tyr) n.815G>T n.531G>T n.358G>T | gnomAD v4 |
6 | g.112061220A>C | CA365369752 | CCN6 | c.278A>C (p.Asp93Ala) c.182A>C (p.Asp61Ala) c.332A>C (p.Asp111Ala) c.-507-59A>C (n.-507-59A>C) n.212A>C n.468A>C n.388A>C c.341A>C (p.Asp114Ala) c.416A>C (p.Asp139Ala) n.816A>C n.532A>C n.359A>C | |
6 | g.112061220A>G | CA365369754 | CCN6 | c.278A>G (p.Asp93Gly) c.182A>G (p.Asp61Gly) c.332A>G (p.Asp111Gly) c.-507-59A>G (n.-507-59A>G) n.212A>G n.468A>G n.388A>G c.341A>G (p.Asp114Gly) c.416A>G (p.Asp139Gly) n.816A>G n.532A>G n.359A>G | |
6 | g.112061220A>T | CA365369757 | CCN6 | c.278A>T (p.Asp93Val) c.182A>T (p.Asp61Val) c.332A>T (p.Asp111Val) c.-507-59A>T (n.-507-59A>T) n.212A>T n.468A>T n.388A>T c.341A>T (p.Asp114Val) c.416A>T (p.Asp139Val) n.816A>T n.532A>T n.359A>T | |
6 | g.112061221C>A | CA365369759 | CCN6 | c.279C>A (p.Asp93Glu) c.183C>A (p.Asp61Glu) c.333C>A (p.Asp111Glu) c.-507-58C>A (n.-507-58C>A) n.213C>A n.469C>A n.389C>A c.342C>A (p.Asp114Glu) c.417C>A (p.Asp139Glu) n.817C>A n.533C>A n.360C>A | |
6 | g.112061221C= | CA1655198688 | CCN6 | c.279C= (p.Asp93=) c.183C= (p.Asp61=) c.333C= (p.Asp111=) c.-507-58C= (n.-507-58C=) n.213C= n.469C= n.389C= c.342C= (p.Asp114=) c.417C= (p.Asp139=) n.817C= n.533C= n.360C= | |
6 | g.112061221C>G | CA365369764 | CCN6 | c.279C>G (p.Asp93Glu) c.183C>G (p.Asp61Glu) c.333C>G (p.Asp111Glu) c.-507-58C>G (n.-507-58C>G) n.213C>G n.469C>G n.389C>G c.342C>G (p.Asp114Glu) c.417C>G (p.Asp139Glu) n.817C>G n.533C>G n.360C>G | gnomAD v4 |
6 | g.112061221C>T | CA3963949 | CCN6 | c.279C>T (p.Asp93=) c.183C>T (p.Asp61=) c.333C>T (p.Asp111=) c.-507-58C>T (n.-507-58C>T) n.213C>T n.469C>T n.389C>T c.342C>T (p.Asp114=) c.417C>T (p.Asp139=) n.817C>T n.533C>T n.360C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.112061222C>A | CA365369774 | CCN6 | c.280C>A (p.Pro94Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.334C>A (p.Pro112Thr) c.-507-57C>A (n.-507-57C>A) n.214C>A n.470C>A n.390C>A c.343C>A (p.Pro115Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) n.818C>A n.534C>A n.361C>A | |
6 | g.112061222C>G | CA365369779 | CCN6 | c.280C>G (p.Pro94Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.334C>G (p.Pro112Ala) c.-507-57C>G (n.-507-57C>G) n.214C>G n.470C>G n.390C>G c.343C>G (p.Pro115Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) n.818C>G n.534C>G n.361C>G | |
6 | g.112061222C>T | CA365369771 | CCN6 | c.280C>T (p.Pro94Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.334C>T (p.Pro112Ser) c.-507-57C>T (n.-507-57C>T) n.214C>T n.470C>T n.390C>T c.343C>T (p.Pro115Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) n.818C>T n.534C>T n.361C>T | gnomAD v4 |
6 | g.112061223C>A | CA365369785 | CCN6 | c.281C>A (p.Pro94Gln) c.185C>A (p.Pro62Gln) c.335C>A (p.Pro112Gln) c.-507-56C>A (n.-507-56C>A) n.215C>A n.471C>A n.391C>A c.344C>A (p.Pro115Gln) c.419C>A (p.Pro140Gln) n.819C>A n.535C>A n.362C>A | |
6 | g.112061223C= | CA1655198689 | CCN6 | c.281C= (p.Pro94=) c.185C= (p.Pro62=) c.335C= (p.Pro112=) c.-507-56C= (n.-507-56C=) n.215C= n.471C= n.391C= c.344C= (p.Pro115=) c.419C= (p.Pro140=) n.819C= n.535C= n.362C= | |
6 | g.112061223C>G | CA365369783 | CCN6 | c.281C>G (p.Pro94Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.335C>G (p.Pro112Arg) c.-507-56C>G (n.-507-56C>G) n.215C>G n.471C>G n.391C>G c.344C>G (p.Pro115Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) n.819C>G n.535C>G n.362C>G | |
6 | g.112061223C>T | CA365369787 | CCN6 | c.281C>T (p.Pro94Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.335C>T (p.Pro112Leu) c.-507-56C>T (n.-507-56C>T) n.215C>T n.471C>T n.391C>T c.344C>T (p.Pro115Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) n.819C>T n.535C>T n.362C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112061224A= | CA1655198690 | CCN6 | c.282A= (p.Pro94=) c.186A= (p.Pro62=) c.336A= (p.Pro112=) c.-507-55A= (n.-507-55A=) n.216A= n.472A= n.392A= c.345A= (p.Pro115=) c.420A= (p.Pro140=) n.820A= n.536A= n.363A= | |
6 | g.112061224A>C | CA451901201 | CCN6 | c.282A>C (p.Pro94=) c.186A>C (p.Pro62=) c.336A>C (p.Pro112=) c.-507-55A>C (n.-507-55A>C) n.216A>C n.472A>C n.392A>C c.345A>C (p.Pro115=) c.420A>C (p.Pro140=) n.820A>C n.536A>C n.363A>C | |
6 | g.112061224A>G | CA451901199 | CCN6 | c.282A>G (p.Pro94=) c.186A>G (p.Pro62=) c.336A>G (p.Pro112=) c.-507-55A>G (n.-507-55A>G) n.216A>G n.472A>G n.392A>G c.345A>G (p.Pro115=) c.420A>G (p.Pro140=) n.820A>G n.536A>G n.363A>G | dbSNP |
6 | g.112061224A>T | CA451901200 | CCN6 | c.282A>T (p.Pro94=) c.186A>T (p.Pro62=) c.336A>T (p.Pro112=) c.-507-55A>T (n.-507-55A>T) n.216A>T n.472A>T n.392A>T c.345A>T (p.Pro115=) c.420A>T (p.Pro140=) n.820A>T n.536A>T n.363A>T | |
6 | g.112061225C>A | CA365369791 | CCN6 | c.283C>A (p.His95Asn) c.187C>A (p.His63Asn) c.337C>A (p.His113Asn) c.-507-54C>A (n.-507-54C>A) n.217C>A n.473C>A n.393C>A c.346C>A (p.His116Asn) c.421C>A (p.His141Asn) n.821C>A n.537C>A n.364C>A | |
6 | g.112061225C>G | CA365369803 | CCN6 | c.283C>G (p.His95Asp) c.187C>G (p.His63Asp) c.337C>G (p.His113Asp) c.-507-54C>G (n.-507-54C>G) n.217C>G n.473C>G n.393C>G c.346C>G (p.His116Asp) c.421C>G (p.His141Asp) n.821C>G n.537C>G n.364C>G | |
6 | g.112061225C>T | CA365369794 | CCN6 | c.283C>T (p.His95Tyr) c.187C>T (p.His63Tyr) c.337C>T (p.His113Tyr) c.-507-54C>T (n.-507-54C>T) n.217C>T n.473C>T n.393C>T c.346C>T (p.His116Tyr) c.421C>T (p.His141Tyr) n.821C>T n.537C>T n.364C>T | gnomAD v4 |
6 | g.112061226A>C | CA365369807 | CCN6 | c.284A>C (p.His95Pro) c.188A>C (p.His63Pro) c.338A>C (p.His113Pro) c.-507-53A>C (n.-507-53A>C) n.218A>C n.474A>C n.394A>C c.347A>C (p.His116Pro) c.422A>C (p.His141Pro) n.822A>C n.538A>C n.365A>C | |
6 | g.112061226A>G | CA365369814 | CCN6 | c.284A>G (p.His95Arg) c.188A>G (p.His63Arg) c.338A>G (p.His113Arg) c.-507-53A>G (n.-507-53A>G) n.218A>G n.474A>G n.394A>G c.347A>G (p.His116Arg) c.422A>G (p.His141Arg) n.822A>G n.538A>G n.365A>G | |
6 | g.112061226A>T | CA365369811 | CCN6 | c.284A>T (p.His95Leu) c.188A>T (p.His63Leu) c.338A>T (p.His113Leu) c.-507-53A>T (n.-507-53A>T) n.218A>T n.474A>T n.394A>T c.347A>T (p.His116Leu) c.422A>T (p.His141Leu) n.822A>T n.538A>T n.365A>T | |
6 | g.112061227C>A | CA365369818 | CCN6 | c.285C>A (p.His95Gln) c.189C>A (p.His63Gln) c.339C>A (p.His113Gln) c.-507-52C>A (n.-507-52C>A) n.219C>A n.475C>A n.395C>A c.348C>A (p.His116Gln) c.423C>A (p.His141Gln) n.823C>A n.539C>A n.366C>A | |
6 | g.112061227C= | CA1655198691 | CCN6 | c.285C= (p.His95=) c.189C= (p.His63=) c.339C= (p.His113=) c.-507-52C= (n.-507-52C=) n.219C= n.475C= n.395C= c.348C= (p.His116=) c.423C= (p.His141=) n.823C= n.539C= n.366C= | |
6 | g.112061227C>G | CA365369821 | CCN6 | c.285C>G (p.His95Gln) c.189C>G (p.His63Gln) c.339C>G (p.His113Gln) c.-507-52C>G (n.-507-52C>G) n.219C>G n.475C>G n.395C>G c.348C>G (p.His116Gln) c.423C>G (p.His141Gln) n.823C>G n.539C>G n.366C>G | dbSNP |
6 | g.112061227C>T | CA451901202 | CCN6 | c.285C>T (p.His95=) c.189C>T (p.His63=) c.339C>T (p.His113=) c.-507-52C>T (n.-507-52C>T) n.219C>T n.475C>T n.395C>T c.348C>T (p.His116=) c.423C>T (p.His141=) n.823C>T n.539C>T n.366C>T | |
6 | g.112061228A>C | CA365369833 | CCN6 | c.286A>C (p.Lys96Gln) c.190A>C (p.Lys64Gln) c.340A>C (p.Lys114Gln) c.-507-51A>C (n.-507-51A>C) n.220A>C n.476A>C n.396A>C c.349A>C (p.Lys117Gln) c.424A>C (p.Lys142Gln) n.824A>C n.540A>C n.367A>C | |
6 | g.112061228A>G | CA365369839 | CCN6 | c.286A>G (p.Lys96Glu) c.190A>G (p.Lys64Glu) c.340A>G (p.Lys114Glu) c.-507-51A>G (n.-507-51A>G) n.220A>G n.476A>G n.396A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) c.424A>G (p.Lys142Glu) n.824A>G n.540A>G n.367A>G | |
6 | g.112061228A>T | CA365369836 | CCN6 | c.286A>T (p.Lys96Ter) c.190A>T (p.Lys64Ter) c.340A>T (p.Lys114Ter) c.-507-51A>T (n.-507-51A>T) n.220A>T n.476A>T n.396A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) c.424A>T (p.Lys142Ter) n.824A>T n.540A>T n.367A>T | |
6 | g.112061229A>C | CA365369840 | CCN6 | c.287A>C (p.Lys96Thr) c.191A>C (p.Lys64Thr) c.341A>C (p.Lys114Thr) c.-507-50A>C (n.-507-50A>C) n.221A>C n.477A>C n.397A>C c.350A>C (p.Lys117Thr) c.425A>C (p.Lys142Thr) n.825A>C n.541A>C n.368A>C | |
6 | g.112061229A>G | CA365369841 | CCN6 | c.287A>G (p.Lys96Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg) c.341A>G (p.Lys114Arg) c.-507-50A>G (n.-507-50A>G) n.221A>G n.477A>G n.397A>G c.350A>G (p.Lys117Arg) c.425A>G (p.Lys142Arg) n.825A>G n.541A>G n.368A>G | |
6 | g.112061229A>T | CA365369842 | CCN6 | c.287A>T (p.Lys96Ile) c.191A>T (p.Lys64Ile) c.341A>T (p.Lys114Ile) c.-507-50A>T (n.-507-50A>T) n.221A>T n.477A>T n.397A>T c.350A>T (p.Lys117Ile) c.425A>T (p.Lys142Ile) n.825A>T n.541A>T n.368A>T | |
6 | g.112061230A>C | CA365369844 | CCN6 | c.288A>C (p.Lys96Asn) c.192A>C (p.Lys64Asn) c.342A>C (p.Lys114Asn) c.-507-49A>C (n.-507-49A>C) n.222A>C n.478A>C n.398A>C c.351A>C (p.Lys117Asn) c.426A>C (p.Lys142Asn) n.826A>C n.542A>C n.369A>C | |
6 | g.112061230A>G | CA451901203 | CCN6 | c.288A>G (p.Lys96=) c.192A>G (p.Lys64=) c.342A>G (p.Lys114=) c.-507-49A>G (n.-507-49A>G) n.222A>G n.478A>G n.398A>G c.351A>G (p.Lys117=) c.426A>G (p.Lys142=) n.826A>G n.542A>G n.369A>G | |
6 | g.112061230A>T | CA365369846 | CCN6 | c.288A>T (p.Lys96Asn) c.192A>T (p.Lys64Asn) c.342A>T (p.Lys114Asn) c.-507-49A>T (n.-507-49A>T) n.222A>T n.478A>T n.398A>T c.351A>T (p.Lys117Asn) c.426A>T (p.Lys142Asn) n.826A>T n.542A>T n.369A>T | |
6 | g.112061231G>A | CA3963950 | CCN6 | c.289G>A (p.Gly97Arg) c.193G>A (p.Gly65Arg) c.343G>A (p.Gly115Arg) c.-507-48G>A (n.-507-48G>A) n.223G>A n.479G>A n.399G>A c.352G>A (p.Gly118Arg) c.427G>A (p.Gly143Arg) n.827G>A n.543G>A n.370G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112061231G>C | CA365369853 | CCN6 | c.289G>C (p.Gly97Arg) c.193G>C (p.Gly65Arg) c.343G>C (p.Gly115Arg) c.-507-48G>C (n.-507-48G>C) n.223G>C n.479G>C n.399G>C c.352G>C (p.Gly118Arg) c.427G>C (p.Gly143Arg) n.827G>C n.543G>C n.370G>C | gnomAD v4 |
6 | g.112061231G= | CA1655198692 | CCN6 | c.289G= (p.Gly97=) c.193G= (p.Gly65=) c.343G= (p.Gly115=) c.-507-48G= (n.-507-48G=) n.223G= n.479G= n.399G= c.352G= (p.Gly118=) c.427G= (p.Gly143=) n.827G= n.543G= n.370G= | |
6 | g.112061231G>T | CA365369856 | CCN6 | c.289G>T (p.Gly97Trp) c.193G>T (p.Gly65Trp) c.343G>T (p.Gly115Trp) c.-507-48G>T (n.-507-48G>T) n.223G>T n.479G>T n.399G>T c.352G>T (p.Gly118Trp) c.427G>T (p.Gly143Trp) n.827G>T n.543G>T n.370G>T | |
6 | g.112061232G>A | CA365369875 | CCN6 | c.290G>A (p.Gly97Glu) c.194G>A (p.Gly65Glu) c.344G>A (p.Gly115Glu) c.-507-47G>A (n.-507-47G>A) n.224G>A n.480G>A n.400G>A c.353G>A (p.Gly118Glu) c.428G>A (p.Gly143Glu) n.828G>A n.544G>A n.371G>A | |
6 | g.112061232G>C | CA365369878 | CCN6 | c.290G>C (p.Gly97Ala) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.344G>C (p.Gly115Ala) c.-507-47G>C (n.-507-47G>C) n.224G>C n.480G>C n.400G>C c.353G>C (p.Gly118Ala) c.428G>C (p.Gly143Ala) n.828G>C n.544G>C n.371G>C | |
6 | g.112061232G>T | CA365369884 | CCN6 | c.290G>T (p.Gly97Val) c.194G>T (p.Gly65Val) c.344G>T (p.Gly115Val) c.-507-47G>T (n.-507-47G>T) n.224G>T n.480G>T n.400G>T c.353G>T (p.Gly118Val) c.428G>T (p.Gly143Val) n.828G>T n.544G>T n.371G>T | |
6 | g.112061233G>A | CA451901204 | CCN6 | c.291G>A (p.Gly97=) c.195G>A (p.Gly65=) c.345G>A (p.Gly115=) c.-507-46G>A (n.-507-46G>A) n.225G>A n.481G>A n.401G>A c.354G>A (p.Gly118=) c.429G>A (p.Gly143=) n.829G>A n.545G>A n.372G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112061233G>C | CA451901205 | CCN6 | c.291G>C (p.Gly97=) c.195G>C (p.Gly65=) c.345G>C (p.Gly115=) c.-507-46G>C (n.-507-46G>C) n.225G>C n.481G>C n.401G>C c.354G>C (p.Gly118=) c.429G>C (p.Gly143=) n.829G>C n.545G>C n.372G>C | |
6 | g.112061233G= | CA1655198693 | CCN6 | c.291G= (p.Gly97=) c.195G= (p.Gly65=) c.345G= (p.Gly115=) c.-507-46G= (n.-507-46G=) n.225G= n.481G= n.401G= c.354G= (p.Gly118=) c.429G= (p.Gly143=) n.829G= n.545G= n.372G= | |
6 | g.112061233G>T | CA3963951 | CCN6 | c.291G>T (p.Gly97=) c.195G>T (p.Gly65=) c.345G>T (p.Gly115=) c.-507-46G>T (n.-507-46G>T) n.225G>T n.481G>T n.401G>T c.354G>T (p.Gly118=) c.429G>T (p.Gly143=) n.829G>T n.545G>T n.372G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.112061234C>A | CA365369896 | CCN6 | c.292C>A (p.Leu98Met) c.196C>A (p.Leu66Met) c.346C>A (p.Leu116Met) c.-507-45C>A (n.-507-45C>A) n.226C>A n.482C>A n.402C>A c.355C>A (p.Leu119Met) c.430C>A (p.Leu144Met) n.830C>A n.546C>A n.373C>A | |
6 | g.112061234C= | CA1655198694 | CCN6 | c.292C= (p.Leu98=) c.196C= (p.Leu66=) c.346C= (p.Leu116=) c.-507-45C= (n.-507-45C=) n.226C= n.482C= n.402C= c.355C= (p.Leu119=) c.430C= (p.Leu144=) n.830C= n.546C= n.373C= | |
6 | g.112061234C>G | CA365369892 | CCN6 | c.292C>G (p.Leu98Val) c.196C>G (p.Leu66Val) c.346C>G (p.Leu116Val) c.-507-45C>G (n.-507-45C>G) n.226C>G n.482C>G n.402C>G c.355C>G (p.Leu119Val) c.430C>G (p.Leu144Val) n.830C>G n.546C>G n.373C>G | |
6 | g.112061234C>T | CA451901206 | CCN6 | c.292C>T (p.Leu98=) c.196C>T (p.Leu66=) c.346C>T (p.Leu116=) c.-507-45C>T (n.-507-45C>T) n.226C>T n.482C>T n.402C>T c.355C>T (p.Leu119=) c.430C>T (p.Leu144=) n.830C>T n.546C>T n.373C>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.112061235T>A | CA365369897 | CCN6 | c.293T>A (p.Leu98Gln) c.197T>A (p.Leu66Gln) c.347T>A (p.Leu116Gln) c.-507-44T>A (n.-507-44T>A) n.227T>A n.483T>A n.403T>A c.356T>A (p.Leu119Gln) c.431T>A (p.Leu144Gln) n.831T>A n.547T>A n.374T>A | |
6 | g.112061235T>C | CA365369898 | CCN6 | c.293T>C (p.Leu98Pro) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.-507-44T>C (n.-507-44T>C) n.227T>C n.483T>C n.403T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) n.831T>C n.547T>C n.374T>C | |
6 | g.112061235T>G | CA365369899 | CCN6 | c.293T>G (p.Leu98Arg) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.-507-44T>G (n.-507-44T>G) n.227T>G n.483T>G n.403T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) n.831T>G n.547T>G n.374T>G | |
6 | g.112061236G>A | CA451901207 | CCN6 | c.294G>A (p.Leu98=) c.198G>A (p.Leu66=) c.348G>A (p.Leu116=) c.-507-43G>A (n.-507-43G>A) n.228G>A n.484G>A n.404G>A c.357G>A (p.Leu119=) c.432G>A (p.Leu144=) n.832G>A n.548G>A n.375G>A | |
6 | g.112061236G>C | CA451901208 | CCN6 | c.294G>C (p.Leu98=) c.198G>C (p.Leu66=) c.348G>C (p.Leu116=) c.-507-43G>C (n.-507-43G>C) n.228G>C n.484G>C n.404G>C c.357G>C (p.Leu119=) c.432G>C (p.Leu144=) n.832G>C n.548G>C n.375G>C | |
6 | g.112061236G>T | CA451901209 | CCN6 | c.294G>T (p.Leu98=) c.198G>T (p.Leu66=) c.348G>T (p.Leu116=) c.-507-43G>T (n.-507-43G>T) n.228G>T n.484G>T n.404G>T c.357G>T (p.Leu119=) c.432G>T (p.Leu144=) n.832G>T n.548G>T n.375G>T | |
6 | g.112061237T>A | CA365369904 | CCN6 | c.295T>A (p.Tyr99Asn) c.199T>A (p.Tyr67Asn) c.349T>A (p.Tyr117Asn) c.-507-42T>A (n.-507-42T>A) n.229T>A n.485T>A n.405T>A c.358T>A (p.Tyr120Asn) c.433T>A (p.Tyr145Asn) n.833T>A n.549T>A n.376T>A | |
6 | g.112061237T>C | CA365369906 | CCN6 | c.295T>C (p.Tyr99His) c.199T>C (p.Tyr67His) c.349T>C (p.Tyr117His) c.-507-42T>C (n.-507-42T>C) n.229T>C n.485T>C n.405T>C c.358T>C (p.Tyr120His) c.433T>C (p.Tyr145His) n.833T>C n.549T>C n.376T>C | gnomAD v4 |
6 | g.112061237T>G | CA365369909 | CCN6 | c.295T>G (p.Tyr99Asp) c.199T>G (p.Tyr67Asp) c.349T>G (p.Tyr117Asp) c.-507-42T>G (n.-507-42T>G) n.229T>G n.485T>G n.405T>G c.358T>G (p.Tyr120Asp) c.433T>G (p.Tyr145Asp) n.833T>G n.549T>G n.376T>G | |
6 | g.112061238A= | CA1655198695 | CCN6 | c.296A= (p.Tyr99=) c.200A= (p.Tyr67=) c.350A= (p.Tyr117=) c.-507-41A= (n.-507-41A=) n.230A= n.486A= n.406A= c.359A= (p.Tyr120=) c.434A= (p.Tyr145=) n.834A= n.550A= n.377A= | |
6 | g.112061238A>C | CA365369913 | CCN6 | c.296A>C (p.Tyr99Ser) c.200A>C (p.Tyr67Ser) c.350A>C (p.Tyr117Ser) c.-507-41A>C (n.-507-41A>C) n.230A>C n.486A>C n.406A>C c.359A>C (p.Tyr120Ser) c.434A>C (p.Tyr145Ser) n.834A>C n.550A>C n.377A>C | |
6 | g.112061238A>G | CA365369916 | CCN6 | c.296A>G (p.Tyr99Cys) c.200A>G (p.Tyr67Cys) c.350A>G (p.Tyr117Cys) c.-507-41A>G (n.-507-41A>G) n.230A>G n.486A>G n.406A>G c.359A>G (p.Tyr120Cys) c.434A>G (p.Tyr145Cys) n.834A>G n.550A>G n.377A>G | dbSNP |
6 | g.112061238A>T | CA365369919 | CCN6 | c.296A>T (p.Tyr99Phe) c.200A>T (p.Tyr67Phe) c.350A>T (p.Tyr117Phe) c.-507-41A>T (n.-507-41A>T) n.230A>T n.486A>T n.406A>T c.359A>T (p.Tyr120Phe) c.434A>T (p.Tyr145Phe) n.834A>T n.550A>T n.377A>T | gnomAD v4 |
6 | g.112061238_112061240delinsTTA | CA2580617327 | CCN6 | c.296_298delinsTTA (p.Tyr99_Cys100delinsPheSer) c.200_202delinsTTA (p.Tyr67_Cys68delinsPheSer) c.350_352delinsTTA (p.Tyr117_Cys118delinsPheSer) c.-507-41_-507-39delinsTTA (n.-507-41_-507-39delinsTTA) n.230_232delinsTTA n.486_488delinsTTA n.406_408delinsTTA c.359_361delinsTTA (p.Tyr120_Cys121delinsPheSer) c.434_436delinsTTA (p.Tyr145_Cys146delinsPheSer) n.834_836delinsTTA n.550_552delinsTTA n.377_379delinsTTA | ClinVar |
6 | g.112061239T>A | CA365369922 | CCN6 | c.297T>A (p.Tyr99Ter) c.201T>A (p.Tyr67Ter) c.351T>A (p.Tyr117Ter) c.-507-40T>A (n.-507-40T>A) n.231T>A n.487T>A n.407T>A c.360T>A (p.Tyr120Ter) c.435T>A (p.Tyr145Ter) n.835T>A n.551T>A n.378T>A | |
6 | g.112061239T>C | CA451901210 | CCN6 | c.297T>C (p.Tyr99=) c.201T>C (p.Tyr67=) c.351T>C (p.Tyr117=) c.-507-40T>C (n.-507-40T>C) n.231T>C n.487T>C n.407T>C c.360T>C (p.Tyr120=) c.435T>C (p.Tyr145=) n.835T>C n.551T>C n.378T>C | gnomAD v4 |
6 | g.112061239T>G | CA365369926 | CCN6 | c.297T>G (p.Tyr99Ter) c.201T>G (p.Tyr67Ter) c.351T>G (p.Tyr117Ter) c.-507-40T>G (n.-507-40T>G) n.231T>G n.487T>G n.407T>G c.360T>G (p.Tyr120Ter) c.435T>G (p.Tyr145Ter) n.835T>G n.551T>G n.378T>G | |
6 | g.112061240T>A | CA365369940 | CCN6 | c.298T>A (p.Cys100Ser) c.202T>A (p.Cys68Ser) c.352T>A (p.Cys118Ser) c.-507-39T>A (n.-507-39T>A) n.232T>A n.488T>A n.408T>A c.361T>A (p.Cys121Ser) c.436T>A (p.Cys146Ser) n.836T>A n.552T>A n.379T>A | gnomAD v4 |
6 | g.112061240T>C | CA365369936 | CCN6 | c.298T>C (p.Cys100Arg) c.202T>C (p.Cys68Arg) c.352T>C (p.Cys118Arg) c.-507-39T>C (n.-507-39T>C) n.232T>C n.488T>C n.408T>C c.361T>C (p.Cys121Arg) c.436T>C (p.Cys146Arg) n.836T>C n.552T>C n.379T>C | |
6 | g.112061240T>G | CA365369934 | CCN6 | c.298T>G (p.Cys100Gly) c.202T>G (p.Cys68Gly) c.352T>G (p.Cys118Gly) c.-507-39T>G (n.-507-39T>G) n.232T>G n.488T>G n.408T>G c.361T>G (p.Cys121Gly) c.436T>G (p.Cys146Gly) n.836T>G n.552T>G n.379T>G | |
6 | g.112061241G>A | CA365369945 | CCN6 | c.299G>A (p.Cys100Tyr) c.203G>A (p.Cys68Tyr) c.353G>A (p.Cys118Tyr) c.-507-38G>A (n.-507-38G>A) n.233G>A n.489G>A n.409G>A c.362G>A (p.Cys121Tyr) c.437G>A (p.Cys146Tyr) n.837G>A n.553G>A n.380G>A | |
6 | g.112061241G>C | CA365369948 | CCN6 | c.299G>C (p.Cys100Ser) c.203G>C (p.Cys68Ser) c.353G>C (p.Cys118Ser) c.-507-38G>C (n.-507-38G>C) n.233G>C n.489G>C n.409G>C c.362G>C (p.Cys121Ser) c.437G>C (p.Cys146Ser) n.837G>C n.553G>C n.380G>C | |
6 | g.112061241G>T | CA365369950 | CCN6 | c.299G>T (p.Cys100Phe) c.203G>T (p.Cys68Phe) c.353G>T (p.Cys118Phe) c.-507-38G>T (n.-507-38G>T) n.233G>T n.489G>T n.409G>T c.362G>T (p.Cys121Phe) c.437G>T (p.Cys146Phe) n.837G>T n.553G>T n.380G>T | |
6 | g.112061242T>A | CA365369953 | CCN6 | c.300T>A (p.Cys100Ter) c.204T>A (p.Cys68Ter) c.354T>A (p.Cys118Ter) c.-507-37T>A (n.-507-37T>A) n.234T>A n.490T>A n.410T>A c.363T>A (p.Cys121Ter) c.438T>A (p.Cys146Ter) n.838T>A n.554T>A n.381T>A | |
6 | g.112061242T>C | CA451901211 | CCN6 | c.300T>C (p.Cys100=) c.204T>C (p.Cys68=) c.354T>C (p.Cys118=) c.-507-37T>C (n.-507-37T>C) n.234T>C n.490T>C n.410T>C c.363T>C (p.Cys121=) c.438T>C (p.Cys146=) n.838T>C n.554T>C n.381T>C | |
6 | g.112061242T>G | CA365369955 | CCN6 | c.300T>G (p.Cys100Trp) c.204T>G (p.Cys68Trp) c.354T>G (p.Cys118Trp) c.-507-37T>G (n.-507-37T>G) n.234T>G n.490T>G n.410T>G c.363T>G (p.Cys121Trp) c.438T>G (p.Cys146Trp) n.838T>G n.554T>G n.381T>G | |
6 | g.112061243G>A | CA3963952 | CCN6 | c.301G>A (p.Asp101Asn) c.205G>A (p.Asp69Asn) c.355G>A (p.Asp119Asn) c.-507-36G>A (n.-507-36G>A) n.235G>A n.491G>A n.411G>A c.364G>A (p.Asp122Asn) c.439G>A (p.Asp147Asn) n.839G>A n.555G>A n.382G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112061243G>C | CA365369960 | CCN6 | c.301G>C (p.Asp101His) c.205G>C (p.Asp69His) c.355G>C (p.Asp119His) c.-507-36G>C (n.-507-36G>C) n.235G>C n.491G>C n.411G>C c.364G>C (p.Asp122His) c.439G>C (p.Asp147His) n.839G>C n.555G>C n.382G>C | |
6 | g.112061243G= | CA1655198696 | CCN6 | c.301G= (p.Asp101=) c.205G= (p.Asp69=) c.355G= (p.Asp119=) c.-507-36G= (n.-507-36G=) n.235G= n.491G= n.411G= c.364G= (p.Asp122=) c.439G= (p.Asp147=) n.839G= n.555G= n.382G= | |
6 | g.112061243G>T | CA365369963 | CCN6 | c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.-507-36G>T (n.-507-36G>T) n.235G>T n.491G>T n.411G>T c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.439G>T (p.Asp147Tyr) n.839G>T n.555G>T n.382G>T | |
6 | g.112061244A>C | CA365369967 | CCN6 | c.302A>C (p.Asp101Ala) c.206A>C (p.Asp69Ala) c.356A>C (p.Asp119Ala) c.-507-35A>C (n.-507-35A>C) n.236A>C n.492A>C n.412A>C c.365A>C (p.Asp122Ala) c.440A>C (p.Asp147Ala) n.840A>C n.556A>C n.383A>C | |
6 | g.112061244A>G | CA365369969 | CCN6 | c.302A>G (p.Asp101Gly) c.206A>G (p.Asp69Gly) c.356A>G (p.Asp119Gly) c.-507-35A>G (n.-507-35A>G) n.236A>G n.492A>G n.412A>G c.365A>G (p.Asp122Gly) c.440A>G (p.Asp147Gly) n.840A>G n.556A>G n.383A>G | |
6 | g.112061244A>T | CA365369973 | CCN6 | c.302A>T (p.Asp101Val) c.206A>T (p.Asp69Val) c.356A>T (p.Asp119Val) c.-507-35A>T (n.-507-35A>T) n.236A>T n.492A>T n.412A>T c.365A>T (p.Asp122Val) c.440A>T (p.Asp147Val) n.840A>T n.556A>T n.383A>T | gnomAD v4 |
6 | g.112061245C>A | CA365369977 | CCN6 | c.303C>A (p.Asp101Glu) c.207C>A (p.Asp69Glu) c.357C>A (p.Asp119Glu) c.-507-34C>A (n.-507-34C>A) n.237C>A n.493C>A n.413C>A c.366C>A (p.Asp122Glu) c.441C>A (p.Asp147Glu) n.841C>A n.557C>A n.384C>A | |
6 | g.112061245C>G | CA365369987 | CCN6 | c.303C>G (p.Asp101Glu) c.207C>G (p.Asp69Glu) c.357C>G (p.Asp119Glu) c.-507-34C>G (n.-507-34C>G) n.237C>G n.493C>G n.413C>G c.366C>G (p.Asp122Glu) c.441C>G (p.Asp147Glu) n.841C>G n.557C>G n.384C>G | |
6 | g.112061245C>T | CA451901212 | CCN6 | c.303C>T (p.Asp101=) c.207C>T (p.Asp69=) c.357C>T (p.Asp119=) c.-507-34C>T (n.-507-34C>T) n.237C>T n.493C>T n.413C>T c.366C>T (p.Asp122=) c.441C>T (p.Asp147=) n.841C>T n.557C>T n.384C>T | |
6 | g.112061246T>A | CA365370004 | CCN6 | c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.208T>A (p.Tyr70Asn) c.358T>A (p.Tyr120Asn) c.-507-33T>A (n.-507-33T>A) n.238T>A n.494T>A n.414T>A c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.442T>A (p.Tyr148Asn) n.842T>A n.558T>A n.385T>A | |
6 | g.112061246T>C | CA365369995 | CCN6 | c.304T>C (p.Tyr102His) c.208T>C (p.Tyr70His) c.358T>C (p.Tyr120His) c.-507-33T>C (n.-507-33T>C) n.238T>C n.494T>C n.414T>C c.367T>C (p.Tyr123His) c.442T>C (p.Tyr148His) n.842T>C n.558T>C n.385T>C | |
6 | g.112061246T>G | CA365370000 | CCN6 | c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.208T>G (p.Tyr70Asp) c.358T>G (p.Tyr120Asp) c.-507-33T>G (n.-507-33T>G) n.238T>G n.494T>G n.414T>G c.367T>G (p.Tyr123Asp) c.442T>G (p.Tyr148Asp) n.842T>G n.558T>G n.385T>G | |
6 | g.112061246T= | CA1655198697 | CCN6 | c.304T= (p.Tyr102=) c.208T= (p.Tyr70=) c.358T= (p.Tyr120=) c.-507-33T= (n.-507-33T=) n.238T= n.494T= n.414T= c.367T= (p.Tyr123=) c.442T= (p.Tyr148=) n.842T= n.558T= n.385T= | |
6 | g.112061247A>C | CA365370013 | CCN6 | c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.209A>C (p.Tyr70Ser) c.359A>C (p.Tyr120Ser) c.-507-32A>C (n.-507-32A>C) n.239A>C n.495A>C n.415A>C c.368A>C (p.Tyr123Ser) c.443A>C (p.Tyr148Ser) n.843A>C n.559A>C n.386A>C | |
6 | g.112061247A>G | CA365370026 | CCN6 | c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.209A>G (p.Tyr70Cys) c.359A>G (p.Tyr120Cys) c.-507-32A>G (n.-507-32A>G) n.239A>G n.495A>G n.415A>G c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.443A>G (p.Tyr148Cys) n.843A>G n.559A>G n.386A>G | gnomAD v4 |
6 | g.112061247A>T | CA365370038 | CCN6 | c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.209A>T (p.Tyr70Phe) c.359A>T (p.Tyr120Phe) c.-507-32A>T (n.-507-32A>T) n.239A>T n.495A>T n.415A>T c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.443A>T (p.Tyr148Phe) n.843A>T n.559A>T n.386A>T | |
6 | g.112061248_112061251dup | CA570037411 | CCN6 | c.306_309dup (p.Val104LeufsTer6) c.210_213dup (p.Val72LeufsTer6) c.360_363dup (p.Val122LeufsTer6) c.-507-31_-507-28dup (n.-507-31_-507-28dup) n.240_243dup n.496_499dup n.416_419dup c.369_372dup (p.Val125LeufsTer6) c.444_447dup (p.Val150LeufsTer6) n.844_847dup n.560_563dup n.387_390dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112061248C>A | CA365370040 | CCN6 | c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.210C>A (p.Tyr70Ter) c.360C>A (p.Tyr120Ter) c.-507-31C>A (n.-507-31C>A) n.240C>A n.496C>A n.416C>A c.369C>A (p.Tyr123Ter) c.444C>A (p.Tyr148Ter) n.844C>A n.560C>A n.387C>A | |
6 | g.112061248C>G | CA365370044 | CCN6 | c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.210C>G (p.Tyr70Ter) c.360C>G (p.Tyr120Ter) c.-507-31C>G (n.-507-31C>G) n.240C>G n.496C>G n.416C>G c.369C>G (p.Tyr123Ter) c.444C>G (p.Tyr148Ter) n.844C>G n.560C>G n.387C>G | |
6 | g.112061248C>T | CA451901213 | CCN6 | c.306C>T (p.Tyr102=) c.210C>T (p.Tyr70=) c.360C>T (p.Tyr120=) c.-507-31C>T (n.-507-31C>T) n.240C>T n.496C>T n.416C>T c.369C>T (p.Tyr123=) c.444C>T (p.Tyr148=) n.844C>T n.560C>T n.387C>T | |
6 | g.112061249T>A | CA365370047 | CCN6 | c.307T>A (p.Ser103Thr) c.211T>A (p.Ser71Thr) c.361T>A (p.Ser121Thr) c.-507-30T>A (n.-507-30T>A) n.241T>A n.497T>A n.417T>A c.370T>A (p.Ser124Thr) c.445T>A (p.Ser149Thr) n.845T>A n.561T>A n.388T>A | |
6 | g.112061249T>C | CA365370056 | CCN6 | c.307T>C (p.Ser103Pro) c.211T>C (p.Ser71Pro) c.361T>C (p.Ser121Pro) c.-507-30T>C (n.-507-30T>C) n.241T>C n.497T>C n.417T>C c.370T>C (p.Ser124Pro) c.445T>C (p.Ser149Pro) n.845T>C n.561T>C n.388T>C | |
6 | g.112061249T>G | CA365370059 | CCN6 | c.307T>G (p.Ser103Ala) c.211T>G (p.Ser71Ala) c.361T>G (p.Ser121Ala) c.-507-30T>G (n.-507-30T>G) n.241T>G n.497T>G n.417T>G c.370T>G (p.Ser124Ala) c.445T>G (p.Ser149Ala) n.845T>G n.561T>G n.388T>G | |
6 | g.112061250C>A | CA365370062 | CCN6 | c.308C>A (p.Ser103Ter) c.212C>A (p.Ser71Ter) c.362C>A (p.Ser121Ter) c.-507-29C>A (n.-507-29C>A) n.242C>A n.498C>A n.418C>A c.371C>A (p.Ser124Ter) c.446C>A (p.Ser149Ter) n.846C>A n.562C>A n.389C>A | |
6 | g.112061250C= | CA1655198698 | CCN6 | c.308C= (p.Ser103=) c.212C= (p.Ser71=) c.362C= (p.Ser121=) c.-507-29C= (n.-507-29C=) n.242C= n.498C= n.418C= c.371C= (p.Ser124=) c.446C= (p.Ser149=) n.846C= n.562C= n.389C= | |
6 | g.112061250C>G | CA365370073 | CCN6 | c.308C>G (p.Ser103Ter) c.212C>G (p.Ser71Ter) c.362C>G (p.Ser121Ter) c.-507-29C>G (n.-507-29C>G) n.242C>G n.498C>G n.418C>G c.371C>G (p.Ser124Ter) c.446C>G (p.Ser149Ter) n.846C>G n.562C>G n.389C>G | gnomAD v4 |
6 | g.112061250C>T | CA365370076 | CCN6 | c.308C>T (p.Ser103Leu) c.212C>T (p.Ser71Leu) c.362C>T (p.Ser121Leu) c.-507-29C>T (n.-507-29C>T) n.242C>T n.498C>T n.418C>T c.371C>T (p.Ser124Leu) c.446C>T (p.Ser149Leu) n.846C>T n.562C>T n.389C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112061251A= | CA1655198699 | CCN6 | c.309A= (p.Ser103=) c.213A= (p.Ser71=) c.363A= (p.Ser121=) c.-507-28A= (n.-507-28A=) n.243A= n.499A= n.419A= c.372A= (p.Ser124=) c.447A= (p.Ser149=) n.847A= n.563A= n.390A= | |
6 | g.112061251A>C | CA451901214 | CCN6 | c.309A>C (p.Ser103=) c.213A>C (p.Ser71=) c.363A>C (p.Ser121=) c.-507-28A>C (n.-507-28A>C) n.243A>C n.499A>C n.419A>C c.372A>C (p.Ser124=) c.447A>C (p.Ser149=) n.847A>C n.563A>C n.390A>C | |
6 | g.112061251A>G | CA3963953 | CCN6 | c.309A>G (p.Ser103=) c.213A>G (p.Ser71=) c.363A>G (p.Ser121=) c.-507-28A>G (n.-507-28A>G) n.243A>G n.499A>G n.419A>G c.372A>G (p.Ser124=) c.447A>G (p.Ser149=) n.847A>G n.563A>G n.390A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112061251A>T | CA451901215 | CCN6 | c.309A>T (p.Ser103=) c.213A>T (p.Ser71=) c.363A>T (p.Ser121=) c.-507-28A>T (n.-507-28A>T) n.243A>T n.499A>T n.419A>T c.372A>T (p.Ser124=) c.447A>T (p.Ser149=) n.847A>T n.563A>T n.390A>T | |
6 | g.112061252G>A | CA365370092 | CCN6 | c.310G>A (p.Val104Ile) c.214G>A (p.Val72Ile) c.364G>A (p.Val122Ile) c.-507-27G>A (n.-507-27G>A) n.244G>A n.500G>A n.420G>A c.373G>A (p.Val125Ile) c.448G>A (p.Val150Ile) n.848G>A n.564G>A n.391G>A | |
6 | g.112061252G>C | CA3963954 | CCN6 | c.310G>C (p.Val104Leu) c.214G>C (p.Val72Leu) c.364G>C (p.Val122Leu) c.-507-27G>C (n.-507-27G>C) n.244G>C n.500G>C n.420G>C c.373G>C (p.Val125Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) n.848G>C n.564G>C n.391G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112061252G= | CA1655198700 | CCN6 | c.310G= (p.Val104=) c.214G= (p.Val72=) c.364G= (p.Val122=) c.-507-27G= (n.-507-27G=) n.244G= n.500G= n.420G= c.373G= (p.Val125=) c.448G= (p.Val150=) n.848G= n.564G= n.391G= | |
6 | g.112061252G>T | CA365370087 | CCN6 | c.310G>T (p.Val104Leu) c.214G>T (p.Val72Leu) c.364G>T (p.Val122Leu) c.-507-27G>T (n.-507-27G>T) n.244G>T n.500G>T n.420G>T c.373G>T (p.Val125Leu) c.448G>T (p.Val150Leu) n.848G>T n.564G>T n.391G>T | |
6 | g.112061253T>A | CA365370100 | CCN6 | c.311T>A (p.Val104Glu) c.215T>A (p.Val72Glu) c.365T>A (p.Val122Glu) c.-507-26T>A (n.-507-26T>A) n.245T>A n.501T>A n.421T>A c.374T>A (p.Val125Glu) c.449T>A (p.Val150Glu) n.849T>A n.565T>A n.392T>A | |
6 | g.112061253T>C | CA365370097 | CCN6 | c.311T>C (p.Val104Ala) c.215T>C (p.Val72Ala) c.365T>C (p.Val122Ala) c.-507-26T>C (n.-507-26T>C) n.245T>C n.501T>C n.421T>C c.374T>C (p.Val125Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) n.849T>C n.565T>C n.392T>C | |
6 | g.112061253T>G | CA365370103 | CCN6 | c.311T>G (p.Val104Gly) c.215T>G (p.Val72Gly) c.365T>G (p.Val122Gly) c.-507-26T>G (n.-507-26T>G) n.245T>G n.501T>G n.421T>G c.374T>G (p.Val125Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) n.849T>G n.565T>G n.392T>G | |
6 | g.112061254A>C | CA451901216 | CCN6 | c.312A>C (p.Val104=) c.216A>C (p.Val72=) c.366A>C (p.Val122=) c.-507-25A>C (n.-507-25A>C) n.246A>C n.502A>C n.422A>C c.375A>C (p.Val125=) c.450A>C (p.Val150=) n.850A>C n.566A>C n.393A>C | |
6 | g.112061254A>G | CA451901217 | CCN6 | c.312A>G (p.Val104=) c.216A>G (p.Val72=) c.366A>G (p.Val122=) c.-507-25A>G (n.-507-25A>G) n.246A>G n.502A>G n.422A>G c.375A>G (p.Val125=) c.450A>G (p.Val150=) n.850A>G n.566A>G n.393A>G | |
6 | g.112061254A>T | CA451901218 | CCN6 | c.312A>T (p.Val104=) c.216A>T (p.Val72=) c.366A>T (p.Val122=) c.-507-25A>T (n.-507-25A>T) n.246A>T n.502A>T n.422A>T c.375A>T (p.Val125=) c.450A>T (p.Val150=) n.850A>T n.566A>T n.393A>T | |
6 | g.112061255G>A | CA365370108 | CCN6 | c.313G>A (p.Asp105Asn) c.217G>A (p.Asp73Asn) c.367G>A (p.Asp123Asn) c.-507-24G>A (n.-507-24G>A) n.247G>A n.503G>A n.423G>A c.376G>A (p.Asp126Asn) c.451G>A (p.Asp151Asn) n.851G>A n.567G>A n.394G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112061255G>C | CA365370113 | CCN6 | c.313G>C (p.Asp105His) c.217G>C (p.Asp73His) c.367G>C (p.Asp123His) c.-507-24G>C (n.-507-24G>C) n.247G>C n.503G>C n.423G>C c.376G>C (p.Asp126His) c.451G>C (p.Asp151His) n.851G>C n.567G>C n.394G>C | |
6 | g.112061255G= | CA1655198701 | CCN6 | c.313G= (p.Asp105=) c.217G= (p.Asp73=) c.367G= (p.Asp123=) c.-507-24G= (n.-507-24G=) n.247G= n.503G= n.423G= c.376G= (p.Asp126=) c.451G= (p.Asp151=) n.851G= n.567G= n.394G= | |
6 | g.112061255G>T | CA365370115 | CCN6 | c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.217G>T (p.Asp73Tyr) c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.-507-24G>T (n.-507-24G>T) n.247G>T n.503G>T n.423G>T c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.451G>T (p.Asp151Tyr) n.851G>T n.567G>T n.394G>T | |
6 | g.112061256A= | CA1655198702 | CCN6 | c.314A= (p.Asp105=) c.218A= (p.Asp73=) c.368A= (p.Asp123=) c.-507-23A= (n.-507-23A=) n.248A= n.504A= n.424A= c.377A= (p.Asp126=) c.452A= (p.Asp151=) n.852A= n.568A= n.395A= | |
6 | g.112061256A>C | CA365370118 | CCN6 | c.314A>C (p.Asp105Ala) c.218A>C (p.Asp73Ala) c.368A>C (p.Asp123Ala) c.-507-23A>C (n.-507-23A>C) n.248A>C n.504A>C n.424A>C c.377A>C (p.Asp126Ala) c.452A>C (p.Asp151Ala) n.852A>C n.568A>C n.395A>C | |
6 | g.112061256A>G | CA365370121 | CCN6 | c.314A>G (p.Asp105Gly) c.218A>G (p.Asp73Gly) c.368A>G (p.Asp123Gly) c.-507-23A>G (n.-507-23A>G) n.248A>G n.504A>G n.424A>G c.377A>G (p.Asp126Gly) c.452A>G (p.Asp151Gly) n.852A>G n.568A>G n.395A>G | |
6 | g.112061256A>T | CA3963955 | CCN6 | c.314A>T (p.Asp105Val) c.218A>T (p.Asp73Val) c.368A>T (p.Asp123Val) c.-507-23A>T (n.-507-23A>T) n.248A>T n.504A>T n.424A>T c.377A>T (p.Asp126Val) c.452A>T (p.Asp151Val) n.852A>T n.568A>T n.395A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112061257C>A | CA365370132 | CCN6 | c.315C>A (p.Asp105Glu) c.219C>A (p.Asp73Glu) c.369C>A (p.Asp123Glu) c.-507-22C>A (n.-507-22C>A) n.249C>A n.505C>A n.425C>A c.378C>A (p.Asp126Glu) c.453C>A (p.Asp151Glu) n.853C>A n.569C>A n.396C>A | |
6 | g.112061257C= | CA1655198703 | CCN6 | c.315C= (p.Asp105=) c.219C= (p.Asp73=) c.369C= (p.Asp123=) c.-507-22C= (n.-507-22C=) n.249C= n.505C= n.425C= c.378C= (p.Asp126=) c.453C= (p.Asp151=) n.853C= n.569C= n.396C= | |
6 | g.112061257C>G | CA365370135 | CCN6 | c.315C>G (p.Asp105Glu) c.219C>G (p.Asp73Glu) c.369C>G (p.Asp123Glu) c.-507-22C>G (n.-507-22C>G) n.249C>G n.505C>G n.425C>G c.378C>G (p.Asp126Glu) c.453C>G (p.Asp151Glu) n.853C>G n.569C>G n.396C>G | |
6 | g.112061257C>T | CA3963956 | CCN6 | c.315C>T (p.Asp105=) c.219C>T (p.Asp73=) c.369C>T (p.Asp123=) c.-507-22C>T (n.-507-22C>T) n.249C>T n.505C>T n.425C>T c.378C>T (p.Asp126=) c.453C>T (p.Asp151=) n.853C>T n.569C>T n.396C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112061258A>C | CA451901219 | CCN6 | c.316A>C (p.Arg106=) c.220A>C (p.Arg74=) c.370A>C (p.Arg124=) c.-507-21A>C (n.-507-21A>C) n.250A>C n.506A>C n.426A>C c.379A>C (p.Arg127=) c.454A>C (p.Arg152=) n.854A>C n.570A>C n.397A>C | |
6 | g.112061258A>G | CA365370137 | CCN6 | c.316A>G (p.Arg106Gly) c.220A>G (p.Arg74Gly) c.370A>G (p.Arg124Gly) c.-507-21A>G (n.-507-21A>G) n.250A>G n.506A>G n.426A>G c.379A>G (p.Arg127Gly) c.454A>G (p.Arg152Gly) n.854A>G n.570A>G n.397A>G | gnomAD v4 |
6 | g.112061258A>T | CA365370139 | CCN6 | c.316A>T (p.Arg106Trp) c.220A>T (p.Arg74Trp) c.370A>T (p.Arg124Trp) c.-507-21A>T (n.-507-21A>T) n.250A>T n.506A>T n.426A>T c.379A>T (p.Arg127Trp) c.454A>T (p.Arg152Trp) n.854A>T n.570A>T n.397A>T | |
6 | g.112061259G>A | CA365370149 | CCN6 | c.317G>A (p.Arg106Lys) c.221G>A (p.Arg74Lys) c.371G>A (p.Arg124Lys) c.-507-20G>A (n.-507-20G>A) n.251G>A n.507G>A n.427G>A c.380G>A (p.Arg127Lys) c.455G>A (p.Arg152Lys) n.855G>A n.571G>A n.398G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112061259G>C | CA365370146 | CCN6 | c.317G>C (p.Arg106Thr) c.221G>C (p.Arg74Thr) c.371G>C (p.Arg124Thr) c.-507-20G>C (n.-507-20G>C) n.251G>C n.507G>C n.427G>C c.380G>C (p.Arg127Thr) c.455G>C (p.Arg152Thr) n.855G>C n.571G>C n.398G>C | gnomAD v4 |
6 | g.112061259G>T | CA365370144 | CCN6 | c.317G>T (p.Arg106Met) c.221G>T (p.Arg74Met) c.371G>T (p.Arg124Met) c.-507-20G>T (n.-507-20G>T) n.251G>T n.507G>T n.427G>T c.380G>T (p.Arg127Met) c.455G>T (p.Arg152Met) n.855G>T n.571G>T n.398G>T | |
6 | g.112061260G>A | CA451901220 | CCN6 | c.318G>A (p.Arg106=) c.222G>A (p.Arg74=) c.372G>A (p.Arg124=) c.-507-19G>A (n.-507-19G>A) n.252G>A n.508G>A n.428G>A c.381G>A (p.Arg127=) c.456G>A (p.Arg152=) n.856G>A n.572G>A n.399G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112061260G>C | CA365370153 | CCN6 | c.318G>C (p.Arg106Ser) c.222G>C (p.Arg74Ser) c.372G>C (p.Arg124Ser) c.-507-19G>C (n.-507-19G>C) n.252G>C n.508G>C n.428G>C c.381G>C (p.Arg127Ser) c.456G>C (p.Arg152Ser) n.856G>C n.572G>C n.399G>C | |
6 | g.112061260G>T | CA365370155 | CCN6 | c.318G>T (p.Arg106Ser) c.222G>T (p.Arg74Ser) c.372G>T (p.Arg124Ser) c.-507-19G>T (n.-507-19G>T) n.252G>T n.508G>T n.428G>T c.381G>T (p.Arg127Ser) c.456G>T (p.Arg152Ser) n.856G>T n.572G>T n.399G>T | |
6 | g.112061261C>A | CA365370158 | CCN6 | c.319C>A (p.Pro107Thr) c.223C>A (p.Pro75Thr) c.373C>A (p.Pro125Thr) c.-507-18C>A (n.-507-18C>A) n.253C>A n.509C>A n.429C>A c.382C>A (p.Pro128Thr) c.457C>A (p.Pro153Thr) n.857C>A n.573C>A n.400C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112061261C= | CA1655198704 | CCN6 | c.319C= (p.Pro107=) c.223C= (p.Pro75=) c.373C= (p.Pro125=) c.-507-18C= (n.-507-18C=) n.253C= n.509C= n.429C= c.382C= (p.Pro128=) c.457C= (p.Pro153=) n.857C= n.573C= n.400C= | |
6 | g.112061261C>G | CA365370161 | CCN6 | c.319C>G (p.Pro107Ala) c.223C>G (p.Pro75Ala) c.373C>G (p.Pro125Ala) c.-507-18C>G (n.-507-18C>G) n.253C>G n.509C>G n.429C>G c.382C>G (p.Pro128Ala) c.457C>G (p.Pro153Ala) n.857C>G n.573C>G n.400C>G | |
6 | g.112061261C>T | CA365370163 | CCN6 | c.319C>T (p.Pro107Ser) c.223C>T (p.Pro75Ser) c.373C>T (p.Pro125Ser) c.-507-18C>T (n.-507-18C>T) n.253C>T n.509C>T n.429C>T c.382C>T (p.Pro128Ser) c.457C>T (p.Pro153Ser) n.857C>T n.573C>T n.400C>T | |
6 | g.112061262C>A | CA365370165 | CCN6 | c.320C>A (p.Pro107His) c.224C>A (p.Pro75His) c.374C>A (p.Pro125His) c.-507-17C>A (n.-507-17C>A) n.254C>A n.510C>A n.430C>A c.383C>A (p.Pro128His) c.458C>A (p.Pro153His) n.858C>A n.574C>A n.401C>A | |
6 | g.112061262C>G | CA365370167 | CCN6 | c.320C>G (p.Pro107Arg) c.224C>G (p.Pro75Arg) c.374C>G (p.Pro125Arg) c.-507-17C>G (n.-507-17C>G) n.254C>G n.510C>G n.430C>G c.383C>G (p.Pro128Arg) c.458C>G (p.Pro153Arg) n.858C>G n.574C>G n.401C>G | |
6 | g.112061262C>T | CA365370168 | CCN6 | c.320C>T (p.Pro107Leu) c.224C>T (p.Pro75Leu) c.374C>T (p.Pro125Leu) c.-507-17C>T (n.-507-17C>T) n.254C>T n.510C>T n.430C>T c.383C>T (p.Pro128Leu) c.458C>T (p.Pro153Leu) n.858C>T n.574C>T n.401C>T | |
6 | g.112061263T>A | CA451901221 | CCN6 | c.321T>A (p.Pro107=) c.225T>A (p.Pro75=) c.375T>A (p.Pro125=) c.-507-16T>A (n.-507-16T>A) n.255T>A n.511T>A n.431T>A c.384T>A (p.Pro128=) c.459T>A (p.Pro153=) n.859T>A n.575T>A n.402T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112061263T>C | CA451901222 | CCN6 | c.321T>C (p.Pro107=) c.225T>C (p.Pro75=) c.375T>C (p.Pro125=) c.-507-16T>C (n.-507-16T>C) n.255T>C n.511T>C n.431T>C c.384T>C (p.Pro128=) c.459T>C (p.Pro153=) n.859T>C n.575T>C n.402T>C | |
6 | g.112061263T>G | CA451901223 | CCN6 | c.321T>G (p.Pro107=) c.225T>G (p.Pro75=) c.375T>G (p.Pro125=) c.-507-16T>G (n.-507-16T>G) n.255T>G n.511T>G n.431T>G c.384T>G (p.Pro128=) c.459T>G (p.Pro153=) n.859T>G n.575T>G n.402T>G | gnomAD v4 |
6 | g.112061263T= | CA1655198705 | CCN6 | c.321T= (p.Pro107=) c.225T= (p.Pro75=) c.375T= (p.Pro125=) c.-507-16T= (n.-507-16T=) n.255T= n.511T= n.431T= c.384T= (p.Pro128=) c.459T= (p.Pro153=) n.859T= n.575T= n.402T= | |
6 | g.112061264A>C | CA451901224 | CCN6 | c.322A>C (p.Arg108=) c.226A>C (p.Arg76=) c.376A>C (p.Arg126=) c.-507-15A>C (n.-507-15A>C) n.256A>C n.512A>C n.432A>C c.385A>C (p.Arg129=) c.460A>C (p.Arg154=) n.860A>C n.576A>C n.403A>C | |
6 | g.112061264A>G | CA365370170 | CCN6 | c.322A>G (p.Arg108Gly) c.226A>G (p.Arg76Gly) c.376A>G (p.Arg126Gly) c.-507-15A>G (n.-507-15A>G) n.256A>G n.512A>G n.432A>G c.385A>G (p.Arg129Gly) c.460A>G (p.Arg154Gly) n.860A>G n.576A>G n.403A>G | |
6 | g.112061264A>T | CA365370172 | CCN6 | c.322A>T (p.Arg108Trp) c.226A>T (p.Arg76Trp) c.376A>T (p.Arg126Trp) c.-507-15A>T (n.-507-15A>T) n.256A>T n.512A>T n.432A>T c.385A>T (p.Arg129Trp) c.460A>T (p.Arg154Trp) n.860A>T n.576A>T n.403A>T | |
6 | g.112061265G>A | CA365370175 | CCN6 | c.323G>A (p.Arg108Lys) c.227G>A (p.Arg76Lys) c.377G>A (p.Arg126Lys) c.-507-14G>A (n.-507-14G>A) n.257G>A n.513G>A n.433G>A c.386G>A (p.Arg129Lys) c.461G>A (p.Arg154Lys) n.861G>A n.577G>A n.404G>A | |
6 | g.112061265G>C | CA3963957 | CCN6 | c.323G>C (p.Arg108Thr) c.227G>C (p.Arg76Thr) c.377G>C (p.Arg126Thr) c.-507-14G>C (n.-507-14G>C) n.257G>C n.513G>C n.433G>C c.386G>C (p.Arg129Thr) c.461G>C (p.Arg154Thr) n.861G>C n.577G>C n.404G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112061265G= | CA1655198706 | CCN6 | c.323G= (p.Arg108=) c.227G= (p.Arg76=) c.377G= (p.Arg126=) c.-507-14G= (n.-507-14G=) n.257G= n.513G= n.433G= c.386G= (p.Arg129=) c.461G= (p.Arg154=) n.861G= n.577G= n.404G= | |
6 | g.112061265G>T | CA365370177 | CCN6 | c.323G>T (p.Arg108Met) c.227G>T (p.Arg76Met) c.377G>T (p.Arg126Met) c.-507-14G>T (n.-507-14G>T) n.257G>T n.513G>T n.433G>T c.386G>T (p.Arg129Met) c.461G>T (p.Arg154Met) n.861G>T n.577G>T n.404G>T | |
6 | g.112061266G>A | CA451901225 | CCN6 | c.324G>A (p.Arg108=) c.228G>A (p.Arg76=) c.378G>A (p.Arg126=) c.-507-13G>A (n.-507-13G>A) n.258G>A n.514G>A n.434G>A c.387G>A (p.Arg129=) c.462G>A (p.Arg154=) n.862G>A n.578G>A n.405G>A | |
6 | g.112061266G>C | CA365370179 | CCN6 | c.324G>C (p.Arg108Ser) c.228G>C (p.Arg76Ser) c.378G>C (p.Arg126Ser) c.-507-13G>C (n.-507-13G>C) n.258G>C n.514G>C n.434G>C c.387G>C (p.Arg129Ser) c.462G>C (p.Arg154Ser) n.862G>C n.578G>C n.405G>C | |
6 | g.112061266G>T | CA365370178 | CCN6 | c.324G>T (p.Arg108Ser) c.228G>T (p.Arg76Ser) c.378G>T (p.Arg126Ser) c.-507-13G>T (n.-507-13G>T) n.258G>T n.514G>T n.434G>T c.387G>T (p.Arg129Ser) c.462G>T (p.Arg154Ser) n.862G>T n.578G>T n.405G>T | ClinVar |
6 | g.112061267T>A | CA365370180 | CCN6 | c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.229T>A (p.Tyr77Asn) c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.-507-12T>A (n.-507-12T>A) n.259T>A n.515T>A n.435T>A c.388T>A (p.Tyr130Asn) c.463T>A (p.Tyr155Asn) n.863T>A n.579T>A n.406T>A | |
6 | g.112061267T>C | CA3963958 | CCN6 | c.325T>C (p.Tyr109His) c.229T>C (p.Tyr77His) c.379T>C (p.Tyr127His) c.-507-12T>C (n.-507-12T>C) n.259T>C n.515T>C n.435T>C c.388T>C (p.Tyr130His) c.463T>C (p.Tyr155His) n.863T>C n.579T>C n.406T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112061267T>G | CA365370182 | CCN6 | c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.229T>G (p.Tyr77Asp) c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.-507-12T>G (n.-507-12T>G) n.259T>G n.515T>G n.435T>G c.388T>G (p.Tyr130Asp) c.463T>G (p.Tyr155Asp) n.863T>G n.579T>G n.406T>G | |
6 | g.112061267T= | CA1655198707 | CCN6 | c.325T= (p.Tyr109=) c.229T= (p.Tyr77=) c.379T= (p.Tyr127=) c.-507-12T= (n.-507-12T=) n.259T= n.515T= n.435T= c.388T= (p.Tyr130=) c.463T= (p.Tyr155=) n.863T= n.579T= n.406T= | |
6 | g.112061268A= | CA1655198708 | CCN6 | c.326A= (p.Tyr109=) c.230A= (p.Tyr77=) c.380A= (p.Tyr127=) c.-507-11A= (n.-507-11A=) n.260A= n.516A= n.436A= c.389A= (p.Tyr130=) c.464A= (p.Tyr155=) n.864A= n.580A= n.407A= | |
6 | g.112061268A>C | CA3963959 | CCN6 | c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.230A>C (p.Tyr77Ser) c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.-507-11A>C (n.-507-11A>C) n.260A>C n.516A>C n.436A>C c.389A>C (p.Tyr130Ser) c.464A>C (p.Tyr155Ser) n.864A>C n.580A>C n.407A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112061268A>G | CA365370185 | CCN6 | c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.230A>G (p.Tyr77Cys) c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.-507-11A>G (n.-507-11A>G) n.260A>G n.516A>G n.436A>G c.389A>G (p.Tyr130Cys) c.464A>G (p.Tyr155Cys) n.864A>G n.580A>G n.407A>G | gnomAD v4 |
6 | g.112061268A>T | CA365370186 | CCN6 | c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.230A>T (p.Tyr77Phe) c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.-507-11A>T (n.-507-11A>T) n.260A>T n.516A>T n.436A>T c.389A>T (p.Tyr130Phe) c.464A>T (p.Tyr155Phe) n.864A>T n.580A>T n.407A>T | |
6 | g.112061269C>A | CA365370188 | CCN6 | c.327C>A (p.Tyr109Ter) c.231C>A (p.Tyr77Ter) c.381C>A (p.Tyr127Ter) c.-507-10C>A (n.-507-10C>A) n.261C>A n.517C>A n.437C>A c.390C>A (p.Tyr130Ter) c.465C>A (p.Tyr155Ter) n.865C>A n.581C>A n.408C>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.112061269C= | CA1655198709 | CCN6 | c.327C= (p.Tyr109=) c.231C= (p.Tyr77=) c.381C= (p.Tyr127=) c.-507-10C= (n.-507-10C=) n.261C= n.517C= n.437C= c.390C= (p.Tyr130=) c.465C= (p.Tyr155=) n.865C= n.581C= n.408C= | |
6 | g.112061269C>G | CA365370190 | CCN6 | c.327C>G (p.Tyr109Ter) c.231C>G (p.Tyr77Ter) c.381C>G (p.Tyr127Ter) c.-507-10C>G (n.-507-10C>G) n.261C>G n.517C>G n.437C>G c.390C>G (p.Tyr130Ter) c.465C>G (p.Tyr155Ter) n.865C>G n.581C>G n.408C>G | gnomAD v4 |
6 | g.112061269C>T | CA3963960 | CCN6 | c.327C>T (p.Tyr109=) c.231C>T (p.Tyr77=) c.381C>T (p.Tyr127=) c.-507-10C>T (n.-507-10C>T) n.261C>T n.517C>T n.437C>T c.390C>T (p.Tyr130=) c.465C>T (p.Tyr155=) n.865C>T n.581C>T n.408C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112061270G>A | CA3963961 | CCN6 | c.328G>A (p.Glu110Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) c.-507-9G>A (n.-507-9G>A) n.262G>A n.518G>A n.438G>A c.391G>A (p.Glu131Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) n.866G>A n.582G>A n.409G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112061270G>C | CA365370192 | CCN6 | c.328G>C (p.Glu110Gln) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) c.-507-9G>C (n.-507-9G>C) n.262G>C n.518G>C n.438G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) n.866G>C n.582G>C n.409G>C | |
6 | g.112061270G= | CA1655198710 | CCN6 | c.328G= (p.Glu110=) c.232G= (p.Glu78=) c.382G= (p.Glu128=) c.-507-9G= (n.-507-9G=) n.262G= n.518G= n.438G= c.391G= (p.Glu131=) c.466G= (p.Glu156=) n.866G= n.582G= n.409G= | |
6 | g.112061270G>T | CA365370195 | CCN6 | c.328G>T (p.Glu110Ter) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) c.-507-9G>T (n.-507-9G>T) n.262G>T n.518G>T n.438G>T c.391G>T (p.Glu131Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) n.866G>T n.582G>T n.409G>T | |
6 | g.112061271A>C | CA365370199 | CCN6 | c.329A>C (p.Glu110Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) c.-507-8A>C (n.-507-8A>C) n.263A>C n.519A>C n.439A>C c.392A>C (p.Glu131Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) n.867A>C n.583A>C n.410A>C | |
6 | g.112061271A>G | CA365370201 | CCN6 | c.329A>G (p.Glu110Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) c.-507-8A>G (n.-507-8A>G) n.263A>G n.519A>G n.439A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) n.867A>G n.583A>G n.410A>G | |
6 | g.112061271A>T | CA365370197 | CCN6 | c.329A>T (p.Glu110Val) c.233A>T (p.Glu78Val) c.383A>T (p.Glu128Val) c.-507-8A>T (n.-507-8A>T) n.263A>T n.519A>T n.439A>T c.392A>T (p.Glu131Val) c.467A>T (p.Glu156Val) n.867A>T n.583A>T n.410A>T | |
6 | g.112061272G>A | CA451901226 | CCN6 | c.330G>A (p.Glu110=) c.234G>A (p.Glu78=) c.384G>A (p.Glu128=) c.-507-7G>A (n.-507-7G>A) n.264G>A n.520G>A n.440G>A c.393G>A (p.Glu131=) c.468G>A (p.Glu156=) n.868G>A n.584G>A n.411G>A | |
6 | g.112061272G>C | CA365370204 | CCN6 | c.330G>C (p.Glu110Asp) c.234G>C (p.Glu78Asp) c.384G>C (p.Glu128Asp) c.-507-7G>C (n.-507-7G>C) n.264G>C n.520G>C n.440G>C c.393G>C (p.Glu131Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) n.868G>C n.584G>C n.411G>C | |
6 | g.112061272G>T | CA365370206 | CCN6 | c.330G>T (p.Glu110Asp) c.234G>T (p.Glu78Asp) c.384G>T (p.Glu128Asp) c.-507-7G>T (n.-507-7G>T) n.264G>T n.520G>T n.440G>T c.393G>T (p.Glu131Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) n.868G>T n.584G>T n.411G>T | |
6 | g.112061273A>C | CA365370209 | CCN6 | c.331A>C (p.Thr111Pro) c.235A>C (p.Thr79Pro) c.385A>C (p.Thr129Pro) c.-507-6A>C (n.-507-6A>C) n.265A>C n.521A>C n.441A>C c.394A>C (p.Thr132Pro) c.469A>C (p.Thr157Pro) n.869A>C n.585A>C n.412A>C | |
6 | g.112061273A>G | CA365370210 | CCN6 | c.331A>G (p.Thr111Ala) c.235A>G (p.Thr79Ala) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.-507-6A>G (n.-507-6A>G) n.265A>G n.521A>G n.441A>G c.394A>G (p.Thr132Ala) c.469A>G (p.Thr157Ala) n.869A>G n.585A>G n.412A>G | |
6 | g.112061273A>T | CA365370213 | CCN6 | c.331A>T (p.Thr111Ser) c.235A>T (p.Thr79Ser) c.385A>T (p.Thr129Ser) c.-507-6A>T (n.-507-6A>T) n.265A>T n.521A>T n.441A>T c.394A>T (p.Thr132Ser) c.469A>T (p.Thr157Ser) n.869A>T n.585A>T n.412A>T | |
6 | g.112061274C>A | CA365370220 | CCN6 | c.332C>A (p.Thr111Asn) c.236C>A (p.Thr79Asn) c.386C>A (p.Thr129Asn) c.-507-5C>A (n.-507-5C>A) n.266C>A n.522C>A n.442C>A c.395C>A (p.Thr132Asn) c.470C>A (p.Thr157Asn) n.870C>A n.586C>A n.413C>A | |
6 | g.112061274C>G | CA365370215 | CCN6 | c.332C>G (p.Thr111Ser) c.236C>G (p.Thr79Ser) c.386C>G (p.Thr129Ser) c.-507-5C>G (n.-507-5C>G) n.266C>G n.522C>G n.442C>G c.395C>G (p.Thr132Ser) c.470C>G (p.Thr157Ser) n.870C>G n.586C>G n.413C>G | |
6 | g.112061274C>T | CA365370217 | CCN6 | c.332C>T (p.Thr111Ile) c.236C>T (p.Thr79Ile) c.386C>T (p.Thr129Ile) c.-507-5C>T (n.-507-5C>T) n.266C>T n.522C>T n.442C>T c.395C>T (p.Thr132Ile) c.470C>T (p.Thr157Ile) n.870C>T n.586C>T n.413C>T | |
6 | g.112061275T>A | CA451901227 | CCN6 | c.333T>A (p.Thr111=) c.237T>A (p.Thr79=) c.387T>A (p.Thr129=) c.-507-4T>A (n.-507-4T>A) n.267T>A n.523T>A n.443T>A c.396T>A (p.Thr132=) c.471T>A (p.Thr157=) n.871T>A n.587T>A n.414T>A | |
6 | g.112061275T>C | CA451901228 | CCN6 | c.333T>C (p.Thr111=) c.237T>C (p.Thr79=) c.387T>C (p.Thr129=) c.-507-4T>C (n.-507-4T>C) n.267T>C n.523T>C n.443T>C c.396T>C (p.Thr132=) c.471T>C (p.Thr157=) n.871T>C n.587T>C n.414T>C | |
6 | g.112061275T>G | CA451901229 | CCN6 | c.333T>G (p.Thr111=) c.237T>G (p.Thr79=) c.387T>G (p.Thr129=) c.-507-4T>G (n.-507-4T>G) n.267T>G n.523T>G n.443T>G c.396T>G (p.Thr132=) c.471T>G (p.Thr157=) n.871T>G n.587T>G n.414T>G | |
6 | g.112061276G>A | CA365370222 | CCN6 | c.334G>A (p.Gly112Arg) c.238G>A (p.Gly80Arg) c.388G>A (p.Gly130Arg) c.-507-3G>A (n.-507-3G>A) n.268G>A n.524G>A n.444G>A c.397G>A (p.Gly133Arg) c.472G>A (p.Gly158Arg) n.872G>A n.588G>A n.415G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.112061276G>C | CA365370223 | CCN6 | c.334G>C (p.Gly112Arg) c.238G>C (p.Gly80Arg) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.-507-3G>C (n.-507-3G>C) n.268G>C n.524G>C n.444G>C c.397G>C (p.Gly133Arg) c.472G>C (p.Gly158Arg) n.872G>C n.588G>C n.415G>C | |
6 | g.112061276G= | CA1655198711 | CCN6 | c.334G= (p.Gly112=) c.238G= (p.Gly80=) c.388G= (p.Gly130=) c.-507-3G= (n.-507-3G=) n.268G= n.524G= n.444G= c.397G= (p.Gly133=) c.472G= (p.Gly158=) n.872G= n.588G= n.415G= | |
6 | g.112061276G>T | CA365370224 | CCN6 | c.334G>T (p.Gly112Ter) c.238G>T (p.Gly80Ter) c.388G>T (p.Gly130Ter) c.-507-3G>T (n.-507-3G>T) n.268G>T n.524G>T n.444G>T c.397G>T (p.Gly133Ter) c.472G>T (p.Gly158Ter) n.872G>T n.588G>T n.415G>T | |
6 | g.112061277G>A | CA365370225 | CCN6 | c.335G>A (p.Gly112Glu) c.239G>A (p.Gly80Glu) c.389G>A (p.Gly130Glu) c.-507-2G>A (n.-507-2G>A) n.269G>A n.525G>A n.445G>A c.398G>A (p.Gly133Glu) c.473G>A (p.Gly158Glu) n.873G>A n.589G>A n.416G>A | |
6 | g.112061277G>C | CA365370226 | CCN6 | c.335G>C (p.Gly112Ala) c.239G>C (p.Gly80Ala) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.-507-2G>C (n.-507-2G>C) n.269G>C n.525G>C n.445G>C c.398G>C (p.Gly133Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) n.873G>C n.589G>C n.416G>C | |
6 | g.112061277G>T | CA365370227 | CCN6 | c.335G>T (p.Gly112Val) c.239G>T (p.Gly80Val) c.389G>T (p.Gly130Val) c.-507-2G>T (n.-507-2G>T) n.269G>T n.525G>T n.445G>T c.398G>T (p.Gly133Val) c.473G>T (p.Gly158Val) n.873G>T n.589G>T n.416G>T | |
6 | g.112061278A>C | CA451901230 | CCN6 | c.336A>C (p.Gly112=) c.240A>C (p.Gly80=) c.390A>C (p.Gly130=) c.-507-1A>C (n.-507-1A>C) n.270A>C n.526A>C n.446A>C c.399A>C (p.Gly133=) c.474A>C (p.Gly158=) n.874A>C n.590A>C n.417A>C | |
6 | g.112061278A>G | CA451901231 | CCN6 | c.336A>G (p.Gly112=) c.240A>G (p.Gly80=) c.390A>G (p.Gly130=) c.-507-1A>G (n.-507-1A>G) n.270A>G n.526A>G n.446A>G c.399A>G (p.Gly133=) c.474A>G (p.Gly158=) n.874A>G n.590A>G n.417A>G | |
6 | g.112061278A>T | CA451901232 | CCN6 | c.336A>T (p.Gly112=) c.240A>T (p.Gly80=) c.390A>T (p.Gly130=) c.-507-1A>T (n.-507-1A>T) n.270A>T n.526A>T n.446A>T c.399A>T (p.Gly133=) c.474A>T (p.Gly158=) n.874A>T n.590A>T n.417A>T | |
6 | g.112061279G>A | CA365370232 | CCN6 | c.337G>A (p.Val113Met) c.241G>A (p.Val81Met) c.391G>A (p.Val131Met) c.-507G>A (n.-507G>A) n.1G>A n.271G>A n.527G>A n.447G>A c.400G>A (p.Val134Met) c.475G>A (p.Val159Met) n.875G>A n.591G>A n.418G>A | |
6 | g.112061279G>C | CA365370234 | CCN6 | c.337G>C (p.Val113Leu) c.241G>C (p.Val81Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) c.-507G>C (n.-507G>C) n.1G>C n.271G>C n.527G>C n.447G>C c.400G>C (p.Val134Leu) c.475G>C (p.Val159Leu) n.875G>C n.591G>C n.418G>C | |
6 | g.112061279G>T | CA365370230 | CCN6 | c.337G>T (p.Val113Leu) c.241G>T (p.Val81Leu) c.391G>T (p.Val131Leu) c.-507G>T (n.-507G>T) n.1G>T n.271G>T n.527G>T n.447G>T c.400G>T (p.Val134Leu) c.475G>T (p.Val159Leu) n.875G>T n.591G>T n.418G>T | |
6 | g.112061284_112061285del | CA2695206861 | CCN6 | c.342_343del (p.Ala115IlefsTer16) c.246_247del (p.Ala83MetfsTer2) c.396_397del (p.Ala133IlefsTer16) c.-502_-501del (n.-502_-501del) n.6_7del n.276_277del n.532_533del n.452_453del c.405_406del (p.Ala136IlefsTer16) c.480_481del (p.Ala161IlefsTer?) c.405_406del (p.Ala136IlefsTer?) n.880_881del n.596_597del n.423_424del | |
6 | g.112061280T>A | CA365370236 | CCN6 | c.338T>A (p.Val113Glu) c.242T>A (p.Val81Glu) c.392T>A (p.Val131Glu) c.-506T>A (n.-506T>A) n.2T>A n.272T>A n.528T>A n.448T>A c.401T>A (p.Val134Glu) c.476T>A (p.Val159Glu) n.876T>A n.592T>A n.419T>A | |
6 | g.112061280T>C | CA3963962 | CCN6 | c.338T>C (p.Val113Ala) c.242T>C (p.Val81Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) c.-506T>C (n.-506T>C) n.2T>C n.272T>C n.528T>C n.448T>C c.401T>C (p.Val134Ala) c.476T>C (p.Val159Ala) n.876T>C n.592T>C n.419T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112061280T>G | CA365370238 | CCN6 | c.338T>G (p.Val113Gly) c.242T>G (p.Val81Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) c.-506T>G (n.-506T>G) n.2T>G n.272T>G n.528T>G n.448T>G c.401T>G (p.Val134Gly) c.476T>G (p.Val159Gly) n.876T>G n.592T>G n.419T>G | |
6 | g.112061280T= | CA1655198712 | CCN6 | c.338T= (p.Val113=) c.242T= (p.Val81=) c.392T= (p.Val131=) c.-506T= (n.-506T=) n.2T= n.272T= n.528T= n.448T= c.401T= (p.Val134=) c.476T= (p.Val159=) n.876T= n.592T= n.419T= | |
6 | g.112061281G>A | CA451901233 | CCN6 | c.339G>A (p.Val113=) c.243G>A (p.Val81=) c.393G>A (p.Val131=) c.-505G>A (n.-505G>A) n.3G>A n.273G>A n.529G>A n.449G>A c.402G>A (p.Val134=) c.477G>A (p.Val159=) n.877G>A n.593G>A n.420G>A | |
6 | g.112061281G>C | CA451901234 | CCN6 | c.339G>C (p.Val113=) c.243G>C (p.Val81=) c.393G>C (p.Val131=) c.-505G>C (n.-505G>C) n.3G>C n.273G>C n.529G>C n.449G>C c.402G>C (p.Val134=) c.477G>C (p.Val159=) n.877G>C n.593G>C n.420G>C | |
6 | g.112061281G>T | CA451901235 | CCN6 | c.339G>T (p.Val113=) c.243G>T (p.Val81=) c.393G>T (p.Val131=) c.-505G>T (n.-505G>T) n.3G>T n.273G>T n.529G>T n.449G>T c.402G>T (p.Val134=) c.477G>T (p.Val159=) n.877G>T n.593G>T n.420G>T | |
6 | g.112061282T>A | CA365370242 | CCN6 | c.340T>A (p.Cys114Ser) c.244T>A (p.Cys82Ser) c.394T>A (p.Cys132Ser) c.-504T>A (n.-504T>A) n.4T>A n.274T>A n.530T>A n.450T>A c.403T>A (p.Cys135Ser) c.478T>A (p.Cys160Ser) n.878T>A n.594T>A n.421T>A | |
6 | g.112061282T>C | CA365370247 | CCN6 | c.340T>C (p.Cys114Arg) c.244T>C (p.Cys82Arg) c.394T>C (p.Cys132Arg) c.-504T>C (n.-504T>C) n.4T>C n.274T>C n.530T>C n.450T>C c.403T>C (p.Cys135Arg) c.478T>C (p.Cys160Arg) n.878T>C n.594T>C n.421T>C | |
6 | g.112061282T>G | CA365370244 | CCN6 | c.340T>G (p.Cys114Gly) c.244T>G (p.Cys82Gly) c.394T>G (p.Cys132Gly) c.-504T>G (n.-504T>G) n.4T>G n.274T>G n.530T>G n.450T>G c.403T>G (p.Cys135Gly) c.478T>G (p.Cys160Gly) n.878T>G n.594T>G n.421T>G | |
6 | g.112061283G>A | CA365370250 | CCN6 | c.341G>A (p.Cys114Tyr) c.245G>A (p.Cys82Tyr) c.395G>A (p.Cys132Tyr) c.-503G>A (n.-503G>A) n.5G>A n.275G>A n.531G>A n.451G>A c.404G>A (p.Cys135Tyr) c.479G>A (p.Cys160Tyr) n.879G>A n.595G>A n.422G>A | |
6 | g.112061283G>C | CA365370252 | CCN6 | c.341G>C (p.Cys114Ser) c.245G>C (p.Cys82Ser) c.395G>C (p.Cys132Ser) c.-503G>C (n.-503G>C) n.5G>C n.275G>C n.531G>C n.451G>C c.404G>C (p.Cys135Ser) c.479G>C (p.Cys160Ser) n.879G>C n.595G>C n.422G>C | |
6 | g.112061283G>T | CA365370253 | CCN6 | c.341G>T (p.Cys114Phe) c.245G>T (p.Cys82Phe) c.395G>T (p.Cys132Phe) c.-503G>T (n.-503G>T) n.5G>T n.275G>T n.531G>T n.451G>T c.404G>T (p.Cys135Phe) c.479G>T (p.Cys160Phe) n.879G>T n.595G>T n.422G>T | |
6 | g.112061284T>A | CA365370255 | CCN6 | c.342T>A (p.Cys114Ter) c.246T>A (p.Cys82Ter) c.396T>A (p.Cys132Ter) c.-502T>A (n.-502T>A) n.6T>A n.276T>A n.532T>A n.452T>A c.405T>A (p.Cys135Ter) c.480T>A (p.Cys160Ter) n.880T>A n.596T>A n.423T>A | |
6 | g.112061284T>C | CA451901236 | CCN6 | c.342T>C (p.Cys114=) c.246T>C (p.Cys82=) c.396T>C (p.Cys132=) c.-502T>C (n.-502T>C) n.6T>C n.276T>C n.532T>C n.452T>C c.405T>C (p.Cys135=) c.480T>C (p.Cys160=) n.880T>C n.596T>C n.423T>C | |
6 | g.112061284T>G | CA365370256 | CCN6 | c.342T>G (p.Cys114Trp) c.246T>G (p.Cys82Trp) c.396T>G (p.Cys132Trp) c.-502T>G (n.-502T>G) n.6T>G n.276T>G n.532T>G n.452T>G c.405T>G (p.Cys135Trp) c.480T>G (p.Cys160Trp) n.880T>G n.596T>G n.423T>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.112061284T= | CA1655198713 | CCN6 | c.342T= (p.Cys114=) c.246T= (p.Cys82=) c.396T= (p.Cys132=) c.-502T= (n.-502T=) n.6T= n.276T= n.532T= n.452T= c.405T= (p.Cys135=) c.480T= (p.Cys160=) n.880T= n.596T= n.423T= | |
6 | g.112061285G>A | CA365370257 | CCN6 | c.343G>A (p.Ala115Thr) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.397G>A (p.Ala133Thr) c.-501G>A (n.-501G>A) n.7G>A n.277G>A n.533G>A n.453G>A c.406G>A (p.Ala136Thr) c.481G>A (p.Ala161Thr) n.881G>A n.597G>A n.424G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112061285G>C | CA365370258 | CCN6 | c.343G>C (p.Ala115Pro) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.-501G>C (n.-501G>C) n.7G>C n.277G>C n.533G>C n.453G>C c.406G>C (p.Ala136Pro) c.481G>C (p.Ala161Pro) n.881G>C n.597G>C n.424G>C | |
6 | g.112061285G= | CA1655198714 | CCN6 | c.343G= (p.Ala115=) c.247G= (p.Ala83=) c.397G= (p.Ala133=) c.-501G= (n.-501G=) n.7G= n.277G= n.533G= n.453G= c.406G= (p.Ala136=) c.481G= (p.Ala161=) n.881G= n.597G= n.424G= | |
6 | g.112061285G>T | CA365370259 | CCN6 | c.343G>T (p.Ala115Ser) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.-501G>T (n.-501G>T) n.7G>T n.277G>T n.533G>T n.453G>T c.406G>T (p.Ala136Ser) c.481G>T (p.Ala161Ser) n.881G>T n.597G>T n.424G>T | dbSNP |
6 | g.112061286C>A | CA365370260 | CCN6 | c.344C>A (p.Ala115Glu) c.248C>A (p.Ala83Glu) c.398C>A (p.Ala133Glu) c.-500C>A (n.-500C>A) n.8C>A n.278C>A n.534C>A n.454C>A c.407C>A (p.Ala136Glu) c.482C>A (p.Ala161Glu) n.882C>A n.598C>A n.425C>A | |
6 | g.112061286C>G | CA365370262 | CCN6 | c.344C>G (p.Ala115Gly) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) c.-500C>G (n.-500C>G) n.8C>G n.278C>G n.534C>G n.454C>G c.407C>G (p.Ala136Gly) c.482C>G (p.Ala161Gly) n.882C>G n.598C>G n.425C>G | |
6 | g.112061286C>T | CA365370264 | CCN6 | c.344C>T (p.Ala115Val) c.248C>T (p.Ala83Val) c.398C>T (p.Ala133Val) c.-500C>T (n.-500C>T) n.8C>T n.278C>T n.534C>T n.454C>T c.407C>T (p.Ala136Val) c.482C>T (p.Ala161Val) n.882C>T n.598C>T n.425C>T | gnomAD v4 |
6 | g.112061287A>C | CA451901237 | CCN6 | c.345A>C (p.Ala115=) c.249A>C (p.Ala83=) c.399A>C (p.Ala133=) c.-499A>C (n.-499A>C) n.9A>C n.279A>C n.535A>C n.455A>C c.408A>C (p.Ala136=) c.483A>C (p.Ala161=) n.883A>C n.599A>C n.426A>C | |
6 | g.112061287A>G | CA451901239 | CCN6 | c.345A>G (p.Ala115=) c.249A>G (p.Ala83=) c.399A>G (p.Ala133=) c.-499A>G (n.-499A>G) n.9A>G n.279A>G n.535A>G n.455A>G c.408A>G (p.Ala136=) c.483A>G (p.Ala161=) n.883A>G n.599A>G n.426A>G | |
6 | g.112061287A>T | CA451901238 | CCN6 | c.345A>T (p.Ala115=) c.249A>T (p.Ala83=) c.399A>T (p.Ala133=) c.-499A>T (n.-499A>T) n.9A>T n.279A>T n.535A>T n.455A>T c.408A>T (p.Ala136=) c.483A>T (p.Ala161=) n.883A>T n.599A>T n.426A>T | |
6 | g.112061288T>A | CA3963964 | CCN6 | c.346T>A (p.Tyr116Asn) c.250T>A (p.Cys84Ser) c.400T>A (p.Tyr134Asn) c.-498T>A (n.-498T>A) n.10T>A n.280T>A n.536T>A n.456T>A c.409T>A (p.Tyr137Asn) c.484T>A (p.Tyr162Asn) n.884T>A n.600T>A n.427T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112061288T>C | CA3963963 | CCN6 | c.346T>C (p.Tyr116His) c.250T>C (p.Cys84Arg) c.400T>C (p.Tyr134His) c.-498T>C (n.-498T>C) n.10T>C n.280T>C n.536T>C n.456T>C c.409T>C (p.Tyr137His) c.484T>C (p.Tyr162His) n.884T>C n.600T>C n.427T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112061288T>G | CA365370267 | CCN6 | c.346T>G (p.Tyr116Asp) c.250T>G (p.Cys84Gly) c.400T>G (p.Tyr134Asp) c.-498T>G (n.-498T>G) n.10T>G n.280T>G n.536T>G n.456T>G c.409T>G (p.Tyr137Asp) c.484T>G (p.Tyr162Asp) n.884T>G n.600T>G n.427T>G | |
6 | g.112061288T= | CA1655198715 | CCN6 | c.346T= (p.Tyr116=) c.250T= (p.Cys84=) c.400T= (p.Tyr134=) c.-498T= (n.-498T=) n.10T= n.280T= n.536T= n.456T= c.409T= (p.Tyr137=) c.484T= (p.Tyr162=) n.884T= n.600T= n.427T= | |
6 | g.112061289G>A | CA365370271 | CCN6 | c.346+1G>A (n.346+1G>A) c.251G>A (p.Cys84Tyr) c.400+1G>A (n.400+1G>A) c.-497G>A (n.-497G>A) n.11G>A n.281G>A n.536+1G>A n.456+1G>A c.409+1G>A (n.409+1G>A) c.484+1G>A (n.484+1G>A) n.884+1G>A n.600+1G>A n.427+1G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112061289G>C | CA365370273 | CCN6 | c.346+1G>C (n.346+1G>C) c.251G>C (p.Cys84Ser) c.400+1G>C (n.400+1G>C) c.-497G>C (n.-497G>C) n.11G>C n.281G>C n.536+1G>C n.456+1G>C c.409+1G>C (n.409+1G>C) c.484+1G>C (n.484+1G>C) n.884+1G>C n.600+1G>C n.427+1G>C | |
6 | g.112061289G= | CA1655198716 | CCN6 | c.346+1G= (n.346+1G=) c.251G= (p.Cys84=) c.400+1G= (n.400+1G=) c.-497G= (n.-497G=) n.11G= n.281G= n.536+1G= n.456+1G= c.409+1G= (n.409+1G=) c.484+1G= (n.484+1G=) n.884+1G= n.600+1G= n.427+1G= | |
6 | g.112061289G>T | CA365370275 | CCN6 | c.346+1G>T (n.346+1G>T) c.251G>T (p.Cys84Phe) c.400+1G>T (n.400+1G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) n.11G>T n.281G>T n.536+1G>T n.456+1G>T c.409+1G>T (n.409+1G>T) c.484+1G>T (n.484+1G>T) n.884+1G>T n.600+1G>T n.427+1G>T | |
6 | g.112061290T>A | CA365370277 | CCN6 | c.346+2T>A (n.346+2T>A) c.252T>A (p.Cys84Ter) c.400+2T>A (n.400+2T>A) c.-496T>A (n.-496T>A) n.12T>A n.282T>A n.536+2T>A n.456+2T>A c.409+2T>A (n.409+2T>A) c.484+2T>A (n.484+2T>A) n.884+2T>A n.600+2T>A n.427+2T>A | |
6 | g.112061290T>C | CA365370280 | CCN6 | c.346+2T>C (n.346+2T>C) c.252T>C (p.Cys84=) c.400+2T>C (n.400+2T>C) c.-496T>C (n.-496T>C) n.12T>C n.282T>C n.536+2T>C n.456+2T>C c.409+2T>C (n.409+2T>C) c.484+2T>C (n.484+2T>C) n.884+2T>C n.600+2T>C n.427+2T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112061290T>G | CA365370281 | CCN6 | c.346+2T>G (n.346+2T>G) c.252T>G (p.Cys84Trp) c.400+2T>G (n.400+2T>G) c.-496T>G (n.-496T>G) n.12T>G n.282T>G n.536+2T>G n.456+2T>G c.409+2T>G (n.409+2T>G) c.484+2T>G (n.484+2T>G) n.884+2T>G n.600+2T>G n.427+2T>G | |
6 | g.112061290T= | CA1655198717 | CCN6 | c.346+2T= (n.346+2T=) c.252T= (p.Cys84=) c.400+2T= (n.400+2T=) c.-496T= (n.-496T=) n.12T= n.282T= n.536+2T= n.456+2T= c.409+2T= (n.409+2T=) c.484+2T= (n.484+2T=) n.884+2T= n.600+2T= n.427+2T= | |
6 | g.112061290_112061291dup | CA817267758 | CCN6 | c.346+2_346+3dup (n.346+2_346+3dup) c.252_253dup (p.Lys85IlefsTer30) c.400+2_400+3dup (n.400+2_400+3dup) c.-496_-495dup (n.-496_-495dup) n.12_13dup n.282_283dup n.536+2_536+3dup n.456+2_456+3dup c.409+2_409+3dup (n.409+2_409+3dup) c.484+2_484+3dup (n.484+2_484+3dup) n.884+2_884+3dup n.600+2_600+3dup n.427+2_427+3dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112061291A>C | CA2739891855 | CCN6 | c.346+3A>C (n.346+3A>C) c.253A>C (p.Lys85Gln) c.400+3A>C (n.400+3A>C) c.-495A>C (n.-495A>C) n.13A>C n.283A>C n.536+3A>C n.456+3A>C c.409+3A>C (n.409+3A>C) c.484+3A>C (n.484+3A>C) n.884+3A>C n.600+3A>C n.427+3A>C | |
6 | g.112061291A>G | CA2680044664 | CCN6 | c.346+3A>G (n.346+3A>G) c.253A>G (p.Lys85Glu) c.400+3A>G (n.400+3A>G) c.-495A>G (n.-495A>G) n.13A>G n.283A>G n.536+3A>G n.456+3A>G c.409+3A>G (n.409+3A>G) c.484+3A>G (n.484+3A>G) n.884+3A>G n.600+3A>G n.427+3A>G | gnomAD v4 |
6 | g.112061292del | CA2712903749 | CCN6 | c.346+4del (n.346+4del) c.254del (p.Lys85SerfsTer29) c.400+4del (n.400+4del) c.-494del (n.-494del) n.14del n.284del n.536+4del n.456+4del c.409+4del (n.409+4del) c.484+4del (n.484+4del) n.884+4del n.600+4del n.427+4del | dbSNP |
6 | g.112061292A>C | CA2739891858 | CCN6 | c.346+4A>C (n.346+4A>C) c.254A>C (p.Lys85Thr) c.400+4A>C (n.400+4A>C) c.-494A>C (n.-494A>C) n.14A>C n.284A>C n.536+4A>C n.456+4A>C c.409+4A>C (n.409+4A>C) c.484+4A>C (n.484+4A>C) n.884+4A>C n.600+4A>C n.427+4A>C | |
6 | g.112061292A>G | CA2739891856 | CCN6 | c.346+4A>G (n.346+4A>G) c.254A>G (p.Lys85Arg) c.400+4A>G (n.400+4A>G) c.-494A>G (n.-494A>G) n.14A>G n.284A>G n.536+4A>G n.456+4A>G c.409+4A>G (n.409+4A>G) c.484+4A>G (n.484+4A>G) n.884+4A>G n.600+4A>G n.427+4A>G | |
6 | g.112061292A>T | CA2739891857 | CCN6 | c.346+4A>T (n.346+4A>T) c.254A>T (p.Lys85Met) c.400+4A>T (n.400+4A>T) c.-494A>T (n.-494A>T) n.14A>T n.284A>T n.536+4A>T n.456+4A>T c.409+4A>T (n.409+4A>T) c.484+4A>T (n.484+4A>T) n.884+4A>T n.600+4A>T n.427+4A>T |