Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.112061091G>ACA144880770CCN6c.149G>A (p.Trp50Ter)
c.53G>A (p.Trp18Ter)
c.203G>A (p.Trp68Ter)
c.-507-188G>A (n.-507-188G>A)
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n.339G>A
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n.230G>A
 ClinVar dbSNP
6g.112061091G>CCA365368787CCN6c.149G>C (p.Trp50Ser)
c.53G>C (p.Trp18Ser)
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n.339G>C
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c.212G>C (p.Trp71Ser)
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6g.112061091G=CA1655198630CCN6c.149G= (p.Trp50=)
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c.54G>A (p.Trp18Ter)
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n.404G>A
n.231G>A
 gnomAD v4
6g.112061092G>CCA365368795CCN6c.150G>C (p.Trp50Cys)
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n.688G>C
n.404G>C
n.231G>C
6g.112061092G>TCA365368796CCN6c.150G>T (p.Trp50Cys)
c.54G>T (p.Trp18Cys)
c.204G>T (p.Trp68Cys)
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n.260G>T
c.213G>T (p.Trp71Cys)
c.288G>T (p.Trp96Cys)
n.688G>T
n.404G>T
n.231G>T
6g.112061092_112061093delinsGCCA1655198631CCN6c.150_151delinsGC (p.Trp50=)
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n.84_85delinsGC
n.340_341delinsGC
n.260_261delinsGC
c.213_214delinsGC (p.Trp71=)
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n.688_689delinsGC
n.404_405delinsGC
n.231_232delinsGC
6g.112061093C>ACA365368802CCN6c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.55C>A (p.Pro19Thr)
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n.85C>A
n.341C>A
n.261C>A
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c.289C>A (p.Pro97Thr)
n.689C>A
n.405C>A
n.232C>A
6g.112061093C=CA1655198633CCN6c.151C= (p.Pro51=)
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c.-507-186C= (n.-507-186C=)
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n.405C=
n.232C=
6g.112061093C>GCA365368806CCN6c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.55C>G (p.Pro19Ala)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.-507-186C>G (n.-507-186C>G)
n.85C>G
n.341C>G
n.261C>G
c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
n.689C>G
n.405C>G
n.232C>G
6g.112061093C>TCA365368801CCN6c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.55C>T (p.Pro19Ser)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.-507-186C>T (n.-507-186C>T)
n.85C>T
n.341C>T
n.261C>T
c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
n.689C>T
n.405C>T
n.232C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061095delCA1655198632CCN6c.153del (p.Cys52AlafsTer14)
c.57del (p.Cys20AlafsTer14)
c.207del (p.Cys70AlafsTer14)
c.-507-184del (n.-507-184del)
n.87del
n.343del
n.263del
c.216del (p.Cys73AlafsTer14)
c.291del (p.Cys98AlafsTer14)
n.691del
n.407del
n.234del
 dbSNP
6g.112061094C>ACA365368809CCN6c.152C>A (p.Pro51His)
c.56C>A (p.Pro19His)
c.206C>A (p.Pro69His)
c.-507-185C>A (n.-507-185C>A)
n.86C>A
n.342C>A
n.262C>A
c.215C>A (p.Pro72His)
c.290C>A (p.Pro97His)
n.690C>A
n.406C>A
n.233C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061094C=CA1655198634CCN6c.152C= (p.Pro51=)
c.56C= (p.Pro19=)
c.206C= (p.Pro69=)
c.-507-185C= (n.-507-185C=)
n.86C=
n.342C=
n.262C=
c.215C= (p.Pro72=)
c.290C= (p.Pro97=)
n.690C=
n.406C=
n.233C=
6g.112061094C>GCA365368813CCN6c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.56C>G (p.Pro19Arg)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.-507-185C>G (n.-507-185C>G)
n.86C>G
n.342C>G
n.262C>G
c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
n.690C>G
n.406C>G
n.233C>G
6g.112061094C>TCA365368816CCN6c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.56C>T (p.Pro19Leu)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.-507-185C>T (n.-507-185C>T)
n.86C>T
n.342C>T
n.262C>T
c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
n.690C>T
n.406C>T
n.233C>T
6g.112061095C>ACA451900925CCN6c.153C>A (p.Pro51=)
c.57C>A (p.Pro19=)
c.207C>A (p.Pro69=)
c.-507-184C>A (n.-507-184C>A)
n.87C>A
n.343C>A
n.263C>A
c.216C>A (p.Pro72=)
c.291C>A (p.Pro97=)
n.691C>A
n.407C>A
n.234C>A
6g.112061095C>GCA451900927CCN6c.153C>G (p.Pro51=)
c.57C>G (p.Pro19=)
c.207C>G (p.Pro69=)
c.-507-184C>G (n.-507-184C>G)
n.87C>G
n.343C>G
n.263C>G
c.216C>G (p.Pro72=)
c.291C>G (p.Pro97=)
n.691C>G
n.407C>G
n.234C>G
6g.112061095C>TCA451900928CCN6c.153C>T (p.Pro51=)
c.57C>T (p.Pro19=)
c.207C>T (p.Pro69=)
c.-507-184C>T (n.-507-184C>T)
n.87C>T
n.343C>T
n.263C>T
c.216C>T (p.Pro72=)
c.291C>T (p.Pro97=)
n.691C>T
n.407C>T
n.234C>T
6g.112061096T>ACA365368820CCN6c.154T>A (p.Cys52Ser)
c.58T>A (p.Cys20Ser)
c.208T>A (p.Cys70Ser)
c.-507-183T>A (n.-507-183T>A)
n.88T>A
n.344T>A
n.264T>A
c.217T>A (p.Cys73Ser)
c.292T>A (p.Cys98Ser)
n.692T>A
n.408T>A
n.235T>A
6g.112061096T>CCA365368823CCN6c.154T>C (p.Cys52Arg)
c.58T>C (p.Cys20Arg)
c.208T>C (p.Cys70Arg)
c.-507-183T>C (n.-507-183T>C)
n.88T>C
n.344T>C
n.264T>C
c.217T>C (p.Cys73Arg)
c.292T>C (p.Cys98Arg)
n.692T>C
n.408T>C
n.235T>C
6g.112061096T>GCA365368825CCN6c.154T>G (p.Cys52Gly)
c.58T>G (p.Cys20Gly)
c.208T>G (p.Cys70Gly)
c.-507-183T>G (n.-507-183T>G)
n.88T>G
n.344T>G
n.264T>G
c.217T>G (p.Cys73Gly)
c.292T>G (p.Cys98Gly)
n.692T>G
n.408T>G
n.235T>G
6g.112061097G>ACA3963921CCN6c.155G>A (p.Cys52Tyr)
c.59G>A (p.Cys20Tyr)
c.209G>A (p.Cys70Tyr)
c.-507-182G>A (n.-507-182G>A)
n.89G>A
n.345G>A
n.265G>A
c.218G>A (p.Cys73Tyr)
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
n.693G>A
n.409G>A
n.236G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.112061097G>CCA365368828CCN6c.155G>C (p.Cys52Ser)
c.59G>C (p.Cys20Ser)
c.209G>C (p.Cys70Ser)
c.-507-182G>C (n.-507-182G>C)
n.89G>C
n.345G>C
n.265G>C
c.218G>C (p.Cys73Ser)
c.293G>C (p.Cys98Ser)
n.693G>C
n.409G>C
n.236G>C
6g.112061097G=CA1655198635CCN6c.155G= (p.Cys52=)
c.59G= (p.Cys20=)
c.209G= (p.Cys70=)
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n.89G=
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c.218G= (p.Cys73=)
c.293G= (p.Cys98=)
n.693G=
n.409G=
n.236G=
6g.112061097G>TCA365368831CCN6c.155G>T (p.Cys52Phe)
c.59G>T (p.Cys20Phe)
c.209G>T (p.Cys70Phe)
c.-507-182G>T (n.-507-182G>T)
n.89G>T
n.345G>T
n.265G>T
c.218G>T (p.Cys73Phe)
c.293G>T (p.Cys98Phe)
n.693G>T
n.409G>T
n.236G>T
6g.112061098C>ACA118180CCN6c.156C>A (p.Cys52Ter)
c.60C>A (p.Cys20Ter)
c.210C>A (p.Cys70Ter)
c.-507-181C>A (n.-507-181C>A)
n.90C>A
n.346C>A
n.266C>A
c.219C>A (p.Cys73Ter)
c.294C>A (p.Cys98Ter)
n.694C>A
n.410C>A
n.237C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061098C=CA1655198636CCN6c.156C= (p.Cys52=)
c.60C= (p.Cys20=)
c.210C= (p.Cys70=)
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n.90C=
n.346C=
n.266C=
c.219C= (p.Cys73=)
c.294C= (p.Cys98=)
n.694C=
n.410C=
n.237C=
6g.112061098C>GCA365368846CCN6c.156C>G (p.Cys52Trp)
c.60C>G (p.Cys20Trp)
c.210C>G (p.Cys70Trp)
c.-507-181C>G (n.-507-181C>G)
n.90C>G
n.346C>G
n.266C>G
c.219C>G (p.Cys73Trp)
c.294C>G (p.Cys98Trp)
n.694C>G
n.410C>G
n.237C>G
6g.112061098C>TCA451900930CCN6c.156C>T (p.Cys52=)
c.60C>T (p.Cys20=)
c.210C>T (p.Cys70=)
c.-507-181C>T (n.-507-181C>T)
n.90C>T
n.346C>T
n.266C>T
c.219C>T (p.Cys73=)
c.294C>T (p.Cys98=)
n.694C>T
n.410C>T
n.237C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061099A>CCA365368849CCN6c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.61A>C (p.Lys21Gln)
c.211A>C (p.Lys71Gln)
c.-507-180A>C (n.-507-180A>C)
n.91A>C
n.347A>C
n.267A>C
c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
n.695A>C
n.411A>C
n.238A>C
6g.112061099A>GCA365368851CCN6c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.61A>G (p.Lys21Glu)
c.211A>G (p.Lys71Glu)
c.-507-180A>G (n.-507-180A>G)
n.91A>G
n.347A>G
n.267A>G
c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
n.695A>G
n.411A>G
n.238A>G
6g.112061099A>TCA365368852CCN6c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.61A>T (p.Lys21Ter)
c.211A>T (p.Lys71Ter)
c.-507-180A>T (n.-507-180A>T)
n.91A>T
n.347A>T
n.267A>T
c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
n.695A>T
n.411A>T
n.238A>T
6g.112061100A>CCA365368861CCN6c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.62A>C (p.Lys21Thr)
c.212A>C (p.Lys71Thr)
c.-507-179A>C (n.-507-179A>C)
n.92A>C
n.348A>C
n.268A>C
c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
n.696A>C
n.412A>C
n.239A>C
6g.112061100A>GCA365368856CCN6c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.62A>G (p.Lys21Arg)
c.212A>G (p.Lys71Arg)
c.-507-179A>G (n.-507-179A>G)
n.92A>G
n.348A>G
n.268A>G
c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.296A>G (p.Lys99Arg)
n.696A>G
n.412A>G
n.239A>G
6g.112061100A>TCA365368859CCN6c.158A>T (p.Lys53Ile)
c.62A>T (p.Lys21Ile)
c.212A>T (p.Lys71Ile)
c.-507-179A>T (n.-507-179A>T)
n.92A>T
n.348A>T
n.268A>T
c.221A>T (p.Lys74Ile)
c.296A>T (p.Lys99Ile)
n.696A>T
n.412A>T
n.239A>T
6g.112061101A>CCA365368864CCN6c.159A>C (p.Lys53Asn)
c.63A>C (p.Lys21Asn)
c.213A>C (p.Lys71Asn)
c.-507-178A>C (n.-507-178A>C)
n.93A>C
n.349A>C
n.269A>C
c.222A>C (p.Lys74Asn)
c.297A>C (p.Lys99Asn)
n.697A>C
n.413A>C
n.240A>C
6g.112061101A>GCA451900937CCN6c.159A>G (p.Lys53=)
c.63A>G (p.Lys21=)
c.213A>G (p.Lys71=)
c.-507-178A>G (n.-507-178A>G)
n.93A>G
n.349A>G
n.269A>G
c.222A>G (p.Lys74=)
c.297A>G (p.Lys99=)
n.697A>G
n.413A>G
n.240A>G
6g.112061101A>TCA365368867CCN6c.159A>T (p.Lys53Asn)
c.63A>T (p.Lys21Asn)
c.213A>T (p.Lys71Asn)
c.-507-178A>T (n.-507-178A>T)
n.93A>T
n.349A>T
n.269A>T
c.222A>T (p.Lys74Asn)
c.297A>T (p.Lys99Asn)
n.697A>T
n.413A>T
n.240A>T
6g.112061102T>ACA365368871CCN6c.160T>A (p.Cys54Ser)
c.64T>A (p.Cys22Ser)
c.214T>A (p.Cys72Ser)
c.-507-177T>A (n.-507-177T>A)
n.94T>A
n.350T>A
n.270T>A
c.223T>A (p.Cys75Ser)
c.298T>A (p.Cys100Ser)
n.698T>A
n.414T>A
n.241T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.112061102T>CCA365368872CCN6c.160T>C (p.Cys54Arg)
c.64T>C (p.Cys22Arg)
c.214T>C (p.Cys72Arg)
c.-507-177T>C (n.-507-177T>C)
n.94T>C
n.350T>C
n.270T>C
c.223T>C (p.Cys75Arg)
c.298T>C (p.Cys100Arg)
n.698T>C
n.414T>C
n.241T>C
6g.112061102T>GCA365368875CCN6c.160T>G (p.Cys54Gly)
c.64T>G (p.Cys22Gly)
c.214T>G (p.Cys72Gly)
c.-507-177T>G (n.-507-177T>G)
n.94T>G
n.350T>G
n.270T>G
c.223T>G (p.Cys75Gly)
c.298T>G (p.Cys100Gly)
n.698T>G
n.414T>G
n.241T>G
6g.112061102T=CA1655198637CCN6c.160T= (p.Cys54=)
c.64T= (p.Cys22=)
c.214T= (p.Cys72=)
c.-507-177T= (n.-507-177T=)
n.94T=
n.350T=
n.270T=
c.223T= (p.Cys75=)
c.298T= (p.Cys100=)
n.698T=
n.414T=
n.241T=
6g.112061103delCA2739289462CCN6c.161del (p.Cys54SerfsTer12)
c.65del (p.Cys22SerfsTer12)
c.215del (p.Cys72SerfsTer12)
c.-507-176del (n.-507-176del)
n.95del
n.351del
n.271del
c.224del (p.Cys75SerfsTer12)
c.299del (p.Cys100SerfsTer12)
n.699del
n.415del
n.242del
6g.112061103G>ACA365368881CCN6c.161G>A (p.Cys54Tyr)
c.65G>A (p.Cys22Tyr)
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
c.-507-176G>A (n.-507-176G>A)
n.95G>A
n.351G>A
n.271G>A
c.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.299G>A (p.Cys100Tyr)
n.699G>A
n.415G>A
n.242G>A
6g.112061103G>CCA365368884CCN6c.161G>C (p.Cys54Ser)
c.65G>C (p.Cys22Ser)
c.215G>C (p.Cys72Ser)
c.-507-176G>C (n.-507-176G>C)
n.95G>C
n.351G>C
n.271G>C
c.224G>C (p.Cys75Ser)
c.299G>C (p.Cys100Ser)
n.699G>C
n.415G>C
n.242G>C
6g.112061103G>TCA365368887CCN6c.161G>T (p.Cys54Phe)
c.65G>T (p.Cys22Phe)
c.215G>T (p.Cys72Phe)
c.-507-176G>T (n.-507-176G>T)
n.95G>T
n.351G>T
n.271G>T
c.224G>T (p.Cys75Phe)
c.299G>T (p.Cys100Phe)
n.699G>T
n.415G>T
n.242G>T
6g.112061104C>ACA365368891CCN6c.162C>A (p.Cys54Ter)
c.66C>A (p.Cys22Ter)
c.216C>A (p.Cys72Ter)
c.-507-175C>A (n.-507-175C>A)
n.96C>A
n.352C>A
n.272C>A
c.225C>A (p.Cys75Ter)
c.300C>A (p.Cys100Ter)
n.700C>A
n.416C>A
n.243C>A
6g.112061104C=CA1655198638CCN6c.162C= (p.Cys54=)
c.66C= (p.Cys22=)
c.216C= (p.Cys72=)
c.-507-175C= (n.-507-175C=)
n.96C=
n.352C=
n.272C=
c.225C= (p.Cys75=)
c.300C= (p.Cys100=)
n.700C=
n.416C=
n.243C=
6g.112061104C>GCA365368894CCN6c.162C>G (p.Cys54Trp)
c.66C>G (p.Cys22Trp)
c.216C>G (p.Cys72Trp)
c.-507-175C>G (n.-507-175C>G)
n.96C>G
n.352C>G
n.272C>G
c.225C>G (p.Cys75Trp)
c.300C>G (p.Cys100Trp)
n.700C>G
n.416C>G
n.243C>G
6g.112061104C>TCA451900942CCN6c.162C>T (p.Cys54=)
c.66C>T (p.Cys22=)
c.216C>T (p.Cys72=)
c.-507-175C>T (n.-507-175C>T)
n.96C>T
n.352C>T
n.272C>T
c.225C>T (p.Cys75=)
c.300C>T (p.Cys100=)
n.700C>T
n.416C>T
n.243C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061105C>ACA365368898CCN6c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.-507-174C>A (n.-507-174C>A)
n.97C>A
n.353C>A
n.273C>A
c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.701C>A
n.417C>A
n.244C>A
6g.112061105C=CA1655198639CCN6c.163C= (p.Pro55=)
c.67C= (p.Pro23=)
c.217C= (p.Pro73=)
c.-507-174C= (n.-507-174C=)
n.97C=
n.353C=
n.273C=
c.226C= (p.Pro76=)
c.301C= (p.Pro101=)
n.701C=
n.417C=
n.244C=
6g.112061105C>GCA365368900CCN6c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.-507-174C>G (n.-507-174C>G)
n.97C>G
n.353C>G
n.273C>G
c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
n.701C>G
n.417C>G
n.244C>G
6g.112061105C>TCA365368901CCN6c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.-507-174C>T (n.-507-174C>T)
n.97C>T
n.353C>T
n.273C>T
c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
n.701C>T
n.417C>T
n.244C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.112061106C>ACA365368909CCN6c.164C>A (p.Pro55His)
c.68C>A (p.Pro23His)
c.218C>A (p.Pro73His)
c.-507-173C>A (n.-507-173C>A)
n.98C>A
n.354C>A
n.274C>A
c.227C>A (p.Pro76His)
c.302C>A (p.Pro101His)
n.702C>A
n.418C>A
n.245C>A
6g.112061106C=CA1655198640CCN6c.164C= (p.Pro55=)
c.68C= (p.Pro23=)
c.218C= (p.Pro73=)
c.-507-173C= (n.-507-173C=)
n.98C=
n.354C=
n.274C=
c.227C= (p.Pro76=)
c.302C= (p.Pro101=)
n.702C=
n.418C=
n.245C=
6g.112061106C>GCA3963922CCN6c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.-507-173C>G (n.-507-173C>G)
n.98C>G
n.354C>G
n.274C>G
c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
n.702C>G
n.418C>G
n.245C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061106C>TCA365368910CCN6c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.-507-173C>T (n.-507-173C>T)
n.98C>T
n.354C>T
n.274C>T
c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.702C>T
n.418C>T
n.245C>T
 gnomAD v4
6g.112061107T>ACA451900946CCN6c.165T>A (p.Pro55=)
c.69T>A (p.Pro23=)
c.219T>A (p.Pro73=)
c.-507-172T>A (n.-507-172T>A)
n.99T>A
n.355T>A
n.275T>A
c.228T>A (p.Pro76=)
c.303T>A (p.Pro101=)
n.703T>A
n.419T>A
n.246T>A
6g.112061107T>CCA451900947CCN6c.165T>C (p.Pro55=)
c.69T>C (p.Pro23=)
c.219T>C (p.Pro73=)
c.-507-172T>C (n.-507-172T>C)
n.99T>C
n.355T>C
n.275T>C
c.228T>C (p.Pro76=)
c.303T>C (p.Pro101=)
n.703T>C
n.419T>C
n.246T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.112061107T>GCA451900948CCN6c.165T>G (p.Pro55=)
c.69T>G (p.Pro23=)
c.219T>G (p.Pro73=)
c.-507-172T>G (n.-507-172T>G)
n.99T>G
n.355T>G
n.275T>G
c.228T>G (p.Pro76=)
c.303T>G (p.Pro101=)
n.703T>G
n.419T>G
n.246T>G
 dbSNP
6g.112061107T=CA1655198641CCN6c.165T= (p.Pro55=)
c.69T= (p.Pro23=)
c.219T= (p.Pro73=)
c.-507-172T= (n.-507-172T=)
n.99T=
n.355T=
n.275T=
c.228T= (p.Pro76=)
c.303T= (p.Pro101=)
n.703T=
n.419T=
n.246T=
6g.112061108C>ACA365368912CCN6c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.70C>A (p.Gln24Lys)
c.220C>A (p.Gln74Lys)
c.-507-171C>A (n.-507-171C>A)
n.100C>A
n.356C>A
n.276C>A
c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
n.704C>A
n.420C>A
n.247C>A
6g.112061108C=CA1655198642CCN6c.166C= (p.Gln56=)
c.70C= (p.Gln24=)
c.220C= (p.Gln74=)
c.-507-171C= (n.-507-171C=)
n.100C=
n.356C=
n.276C=
c.229C= (p.Gln77=)
c.304C= (p.Gln102=)
n.704C=
n.420C=
n.247C=
6g.112061108C>GCA3963923CCN6c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.70C>G (p.Gln24Glu)
c.220C>G (p.Gln74Glu)
c.-507-171C>G (n.-507-171C>G)
n.100C>G
n.356C>G
n.276C>G
c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
n.704C>G
n.420C>G
n.247C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061108C>TCA365368916CCN6c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.70C>T (p.Gln24Ter)
c.220C>T (p.Gln74Ter)
c.-507-171C>T (n.-507-171C>T)
n.100C>T
n.356C>T
n.276C>T
c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.304C>T (p.Gln102Ter)
n.704C>T
n.420C>T
n.247C>T
6g.112061109A>CCA365368918CCN6c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.71A>C (p.Gln24Pro)
c.221A>C (p.Gln74Pro)
c.-507-170A>C (n.-507-170A>C)
n.101A>C
n.357A>C
n.277A>C
c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.305A>C (p.Gln102Pro)
n.705A>C
n.421A>C
n.248A>C
 gnomAD v4
6g.112061109A>GCA365368920CCN6c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.71A>G (p.Gln24Arg)
c.221A>G (p.Gln74Arg)
c.-507-170A>G (n.-507-170A>G)
n.101A>G
n.357A>G
n.277A>G
c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.305A>G (p.Gln102Arg)
n.705A>G
n.421A>G
n.248A>G
6g.112061109A>TCA365368921CCN6c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.71A>T (p.Gln24Leu)
c.221A>T (p.Gln74Leu)
c.-507-170A>T (n.-507-170A>T)
n.101A>T
n.357A>T
n.277A>T
c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.305A>T (p.Gln102Leu)
n.705A>T
n.421A>T
n.248A>T
6g.112061110G>ACA451900954CCN6c.168G>A (p.Gln56=)
c.72G>A (p.Gln24=)
c.222G>A (p.Gln74=)
c.-507-169G>A (n.-507-169G>A)
n.102G>A
n.358G>A
n.278G>A
c.231G>A (p.Gln77=)
c.306G>A (p.Gln102=)
n.706G>A
n.422G>A
n.249G>A
 dbSNP
6g.112061110G>CCA365368922CCN6c.168G>C (p.Gln56His)
c.72G>C (p.Gln24His)
c.222G>C (p.Gln74His)
c.-507-169G>C (n.-507-169G>C)
n.102G>C
n.358G>C
n.278G>C
c.231G>C (p.Gln77His)
c.306G>C (p.Gln102His)
n.706G>C
n.422G>C
n.249G>C
 dbSNP
6g.112061110G=CA1655198643CCN6c.168G= (p.Gln56=)
c.72G= (p.Gln24=)
c.222G= (p.Gln74=)
c.-507-169G= (n.-507-169G=)
n.102G=
n.358G=
n.278G=
c.231G= (p.Gln77=)
c.306G= (p.Gln102=)
n.706G=
n.422G=
n.249G=
6g.112061110G>TCA3963924CCN6c.168G>T (p.Gln56His)
c.72G>T (p.Gln24His)
c.222G>T (p.Gln74His)
c.-507-169G>T (n.-507-169G>T)
n.102G>T
n.358G>T
n.278G>T
c.231G>T (p.Gln77His)
c.306G>T (p.Gln102His)
n.706G>T
n.422G>T
n.249G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061110_112061120delinsTCAGAAGCCCTCA2824998276CCN6c.168_178delinsTCAGAAGCCCT (p.Gln56_Arg60delinsHisGlnLysProCys)
c.72_82delinsTCAGAAGCCCT (p.Gln24_Arg28delinsHisGlnLysProCys)
c.222_232delinsTCAGAAGCCCT (p.Gln74_Arg78delinsHisGlnLysProCys)
c.-507-169_-507-159delinsTCAGAAGCCCT (n.-507-169_-507-159delinsTCAGAAGCCCT)
n.102_112delinsTCAGAAGCCCT
n.358_368delinsTCAGAAGCCCT
n.278_288delinsTCAGAAGCCCT
c.231_241delinsTCAGAAGCCCT (p.Gln77_Arg81delinsHisGlnLysProCys)
c.306_316delinsTCAGAAGCCCT (p.Gln102_Arg106delinsHisGlnLysProCys)
n.706_716delinsTCAGAAGCCCT
n.422_432delinsTCAGAAGCCCT
n.249_259delinsTCAGAAGCCCT
6g.112061111C>ACA365368926CCN6c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.-507-168C>A (n.-507-168C>A)
n.103C>A
n.359C>A
n.279C>A
c.232C>A (p.Gln78Lys)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
n.707C>A
n.423C>A
n.250C>A
6g.112061111C>GCA365368928CCN6c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.-507-168C>G (n.-507-168C>G)
n.103C>G
n.359C>G
n.279C>G
c.232C>G (p.Gln78Glu)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
n.707C>G
n.423C>G
n.250C>G
6g.112061111C>TCA365368930CCN6c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.-507-168C>T (n.-507-168C>T)
n.103C>T
n.359C>T
n.279C>T
c.232C>T (p.Gln78Ter)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
n.707C>T
n.423C>T
n.250C>T
6g.112061112A=CA1655198644CCN6c.170A= (p.Gln57=)
c.74A= (p.Gln25=)
c.224A= (p.Gln75=)
c.-507-167A= (n.-507-167A=)
n.104A=
n.360A=
n.280A=
c.233A= (p.Gln78=)
c.308A= (p.Gln103=)
n.708A=
n.424A=
n.251A=
6g.112061112A>CCA365368932CCN6c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.-507-167A>C (n.-507-167A>C)
n.104A>C
n.360A>C
n.280A>C
c.233A>C (p.Gln78Pro)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
n.708A>C
n.424A>C
n.251A>C
6g.112061112A>GCA365368934CCN6c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.-507-167A>G (n.-507-167A>G)
n.104A>G
n.360A>G
n.280A>G
c.233A>G (p.Gln78Arg)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
n.708A>G
n.424A>G
n.251A>G
 dbSNP
6g.112061112A>TCA365368937CCN6c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.-507-167A>T (n.-507-167A>T)
n.104A>T
n.360A>T
n.280A>T
c.233A>T (p.Gln78Leu)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
n.708A>T
n.424A>T
n.251A>T
6g.112061113G>ACA451900956CCN6c.171G>A (p.Gln57=)
c.75G>A (p.Gln25=)
c.225G>A (p.Gln75=)
c.-507-166G>A (n.-507-166G>A)
n.105G>A
n.361G>A
n.281G>A
c.234G>A (p.Gln78=)
c.309G>A (p.Gln103=)
n.709G>A
n.425G>A
n.252G>A
6g.112061113G>CCA365368940CCN6c.171G>C (p.Gln57His)
c.75G>C (p.Gln25His)
c.225G>C (p.Gln75His)
c.-507-166G>C (n.-507-166G>C)
n.105G>C
n.361G>C
n.281G>C
c.234G>C (p.Gln78His)
c.309G>C (p.Gln103His)
n.709G>C
n.425G>C
n.252G>C
6g.112061113G>TCA365368942CCN6c.171G>T (p.Gln57His)
c.75G>T (p.Gln25His)
c.225G>T (p.Gln75His)
c.-507-166G>T (n.-507-166G>T)
n.105G>T
n.361G>T
n.281G>T
c.234G>T (p.Gln78His)
c.309G>T (p.Gln103His)
n.709G>T
n.425G>T
n.252G>T
6g.112061114A>CCA365368944CCN6c.172A>C (p.Lys58Gln)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.-507-165A>C (n.-507-165A>C)
n.106A>C
n.362A>C
n.282A>C
c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.310A>C (p.Lys104Gln)
n.710A>C
n.426A>C
n.253A>C
6g.112061114A>GCA365368945CCN6c.172A>G (p.Lys58Glu)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.-507-165A>G (n.-507-165A>G)
n.106A>G
n.362A>G
n.282A>G
c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.310A>G (p.Lys104Glu)
n.710A>G
n.426A>G
n.253A>G
6g.112061114A>TCA365368947CCN6c.172A>T (p.Lys58Ter)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.-507-165A>T (n.-507-165A>T)
n.106A>T
n.362A>T
n.282A>T
c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.310A>T (p.Lys104Ter)
n.710A>T
n.426A>T
n.253A>T
6g.112061115A>CCA365368950CCN6c.173A>C (p.Lys58Thr)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.-507-164A>C (n.-507-164A>C)
n.107A>C
n.363A>C
n.283A>C
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.311A>C (p.Lys104Thr)
n.711A>C
n.427A>C
n.254A>C
6g.112061115A>GCA365368951CCN6c.173A>G (p.Lys58Arg)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.-507-164A>G (n.-507-164A>G)
n.107A>G
n.363A>G
n.283A>G
c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.311A>G (p.Lys104Arg)
n.711A>G
n.427A>G
n.254A>G
6g.112061115A>TCA365368954CCN6c.173A>T (p.Lys58Met)
c.77A>T (p.Lys26Met)
c.227A>T (p.Lys76Met)
c.-507-164A>T (n.-507-164A>T)
n.107A>T
n.363A>T
n.283A>T
c.236A>T (p.Lys79Met)
c.311A>T (p.Lys104Met)
n.711A>T
n.427A>T
n.254A>T
6g.112061116G>ACA451900963CCN6c.174G>A (p.Lys58=)
c.78G>A (p.Lys26=)
c.228G>A (p.Lys76=)
c.-507-163G>A (n.-507-163G>A)
n.108G>A
n.364G>A
n.284G>A
c.237G>A (p.Lys79=)
c.312G>A (p.Lys104=)
n.712G>A
n.428G>A
n.255G>A
6g.112061116G>CCA365368956CCN6c.174G>C (p.Lys58Asn)
c.78G>C (p.Lys26Asn)
c.228G>C (p.Lys76Asn)
c.-507-163G>C (n.-507-163G>C)
n.108G>C
n.364G>C
n.284G>C
c.237G>C (p.Lys79Asn)
c.312G>C (p.Lys104Asn)
n.712G>C
n.428G>C
n.255G>C
6g.112061116G>TCA365368957CCN6c.174G>T (p.Lys58Asn)
c.78G>T (p.Lys26Asn)
c.228G>T (p.Lys76Asn)
c.-507-163G>T (n.-507-163G>T)
n.108G>T
n.364G>T
n.284G>T
c.237G>T (p.Lys79Asn)
c.312G>T (p.Lys104Asn)
n.712G>T
n.428G>T
n.255G>T
6g.112061117C>ACA365368958CCN6c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.-507-162C>A (n.-507-162C>A)
n.109C>A
n.365C>A
n.285C>A
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
n.713C>A
n.429C>A
n.256C>A
 gnomAD v4
6g.112061117C=CA1655198645CCN6c.175C= (p.Pro59=)
c.79C= (p.Pro27=)
c.229C= (p.Pro77=)
c.-507-162C= (n.-507-162C=)
n.109C=
n.365C=
n.285C=
c.238C= (p.Pro80=)
c.313C= (p.Pro105=)
n.713C=
n.429C=
n.256C=
6g.112061117C>GCA365368959CCN6c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.-507-162C>G (n.-507-162C>G)
n.109C>G
n.365C>G
n.285C>G
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
n.713C>G
n.429C>G
n.256C>G
6g.112061117C>TCA144880785CCN6c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.-507-162C>T (n.-507-162C>T)
n.109C>T
n.365C>T
n.285C>T
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
n.713C>T
n.429C>T
n.256C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061118C>ACA365368963CCN6c.176C>A (p.Pro59His)
c.80C>A (p.Pro27His)
c.230C>A (p.Pro77His)
c.-507-161C>A (n.-507-161C>A)
n.110C>A
n.366C>A
n.286C>A
c.239C>A (p.Pro80His)
c.314C>A (p.Pro105His)
n.714C>A
n.430C>A
n.257C>A
6g.112061118C>GCA365368966CCN6c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.-507-161C>G (n.-507-161C>G)
n.110C>G
n.366C>G
n.286C>G
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
n.714C>G
n.430C>G
n.257C>G
6g.112061118C>TCA365368964CCN6c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.-507-161C>T (n.-507-161C>T)
n.110C>T
n.366C>T
n.286C>T
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
n.714C>T
n.430C>T
n.257C>T
 gnomAD v4
6g.112061119C>ACA451900968CCN6c.177C>A (p.Pro59=)
c.81C>A (p.Pro27=)
c.231C>A (p.Pro77=)
c.-507-160C>A (n.-507-160C>A)
n.111C>A
n.367C>A
n.287C>A
c.240C>A (p.Pro80=)
c.315C>A (p.Pro105=)
n.715C>A
n.431C>A
n.258C>A
6g.112061119C>GCA451900969CCN6c.177C>G (p.Pro59=)
c.81C>G (p.Pro27=)
c.231C>G (p.Pro77=)
c.-507-160C>G (n.-507-160C>G)
n.111C>G
n.367C>G
n.287C>G
c.240C>G (p.Pro80=)
c.315C>G (p.Pro105=)
n.715C>G
n.431C>G
n.258C>G
6g.112061119C>TCA451900971CCN6c.177C>T (p.Pro59=)
c.81C>T (p.Pro27=)
c.231C>T (p.Pro77=)
c.-507-160C>T (n.-507-160C>T)
n.111C>T
n.367C>T
n.287C>T
c.240C>T (p.Pro80=)
c.315C>T (p.Pro105=)
n.715C>T
n.431C>T
n.258C>T
6g.112061120C>ACA365368968CCN6c.178C>A (p.Arg60Ser)
c.82C>A (p.Arg28Ser)
c.232C>A (p.Arg78Ser)
c.-507-159C>A (n.-507-159C>A)
n.112C>A
n.368C>A
n.288C>A
c.241C>A (p.Arg81Ser)
c.316C>A (p.Arg106Ser)
n.716C>A
n.432C>A
n.259C>A
 dbSNP
6g.112061120C=CA1655198646CCN6c.178C= (p.Arg60=)
c.82C= (p.Arg28=)
c.232C= (p.Arg78=)
c.-507-159C= (n.-507-159C=)
n.112C=
n.368C=
n.288C=
c.241C= (p.Arg81=)
c.316C= (p.Arg106=)
n.716C=
n.432C=
n.259C=
6g.112061120C>GCA365368970CCN6c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.82C>G (p.Arg28Gly)
c.232C>G (p.Arg78Gly)
c.-507-159C>G (n.-507-159C>G)
n.112C>G
n.368C>G
n.288C>G
c.241C>G (p.Arg81Gly)
c.316C>G (p.Arg106Gly)
n.716C>G
n.432C>G
n.259C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.112061120C>TCA3963925CCN6c.178C>T (p.Arg60Cys)
c.82C>T (p.Arg28Cys)
c.232C>T (p.Arg78Cys)
c.-507-159C>T (n.-507-159C>T)
n.112C>T
n.368C>T
n.288C>T
c.241C>T (p.Arg81Cys)
c.316C>T (p.Arg106Cys)
n.716C>T
n.432C>T
n.259C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061121G>ACA3963926CCN6c.179G>A (p.Arg60His)
c.83G>A (p.Arg28His)
c.233G>A (p.Arg78His)
c.-507-158G>A (n.-507-158G>A)
n.113G>A
n.369G>A
n.289G>A
c.242G>A (p.Arg81His)
c.317G>A (p.Arg106His)
n.717G>A
n.433G>A
n.260G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061121G>CCA365368976CCN6c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.83G>C (p.Arg28Pro)
c.233G>C (p.Arg78Pro)
c.-507-158G>C (n.-507-158G>C)
n.113G>C
n.369G>C
n.289G>C
c.242G>C (p.Arg81Pro)
c.317G>C (p.Arg106Pro)
n.717G>C
n.433G>C
n.260G>C
6g.112061121G=CA1655198647CCN6c.179G= (p.Arg60=)
c.83G= (p.Arg28=)
c.233G= (p.Arg78=)
c.-507-158G= (n.-507-158G=)
n.113G=
n.369G=
n.289G=
c.242G= (p.Arg81=)
c.317G= (p.Arg106=)
n.717G=
n.433G=
n.260G=
6g.112061121G>TCA3963927CCN6c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.83G>T (p.Arg28Leu)
c.233G>T (p.Arg78Leu)
c.-507-158G>T (n.-507-158G>T)
n.113G>T
n.369G>T
n.289G>T
c.242G>T (p.Arg81Leu)
c.317G>T (p.Arg106Leu)
n.717G>T
n.433G>T
n.260G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061122T>ACA451900978CCN6c.180T>A (p.Arg60=)
c.84T>A (p.Arg28=)
c.234T>A (p.Arg78=)
c.-507-157T>A (n.-507-157T>A)
n.114T>A
n.370T>A
n.290T>A
c.243T>A (p.Arg81=)
c.318T>A (p.Arg106=)
n.718T>A
n.434T>A
n.261T>A
6g.112061122T>CCA451900976CCN6c.180T>C (p.Arg60=)
c.84T>C (p.Arg28=)
c.234T>C (p.Arg78=)
c.-507-157T>C (n.-507-157T>C)
n.114T>C
n.370T>C
n.290T>C
c.243T>C (p.Arg81=)
c.318T>C (p.Arg106=)
n.718T>C
n.434T>C
n.261T>C
6g.112061122T>GCA451900977CCN6c.180T>G (p.Arg60=)
c.84T>G (p.Arg28=)
c.234T>G (p.Arg78=)
c.-507-157T>G (n.-507-157T>G)
n.114T>G
n.370T>G
n.290T>G
c.243T>G (p.Arg81=)
c.318T>G (p.Arg106=)
n.718T>G
n.434T>G
n.261T>G
 gnomAD v4
6g.112061123T>ACA365368977CCN6c.181T>A (p.Cys61Ser)
c.85T>A (p.Cys29Ser)
c.235T>A (p.Cys79Ser)
c.-507-156T>A (n.-507-156T>A)
n.115T>A
n.371T>A
n.291T>A
c.244T>A (p.Cys82Ser)
c.319T>A (p.Cys107Ser)
n.719T>A
n.435T>A
n.262T>A
6g.112061123T>CCA365368981CCN6c.181T>C (p.Cys61Arg)
c.85T>C (p.Cys29Arg)
c.235T>C (p.Cys79Arg)
c.-507-156T>C (n.-507-156T>C)
n.115T>C
n.371T>C
n.291T>C
c.244T>C (p.Cys82Arg)
c.319T>C (p.Cys107Arg)
n.719T>C
n.435T>C
n.262T>C
6g.112061123T>GCA365368978CCN6c.181T>G (p.Cys61Gly)
c.85T>G (p.Cys29Gly)
c.235T>G (p.Cys79Gly)
c.-507-156T>G (n.-507-156T>G)
n.115T>G
n.371T>G
n.291T>G
c.244T>G (p.Cys82Gly)
c.319T>G (p.Cys107Gly)
n.719T>G
n.435T>G
n.262T>G
6g.112061124G>ACA365368982CCN6c.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.86G>A (p.Cys29Tyr)
c.236G>A (p.Cys79Tyr)
c.-507-155G>A (n.-507-155G>A)
n.116G>A
n.372G>A
n.292G>A
c.245G>A (p.Cys82Tyr)
c.320G>A (p.Cys107Tyr)
n.720G>A
n.436G>A
n.263G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061124G>CCA365368983CCN6c.182G>C (p.Cys61Ser)
c.86G>C (p.Cys29Ser)
c.236G>C (p.Cys79Ser)
c.-507-155G>C (n.-507-155G>C)
n.116G>C
n.372G>C
n.292G>C
c.245G>C (p.Cys82Ser)
c.320G>C (p.Cys107Ser)
n.720G>C
n.436G>C
n.263G>C
6g.112061124G=CA1655198648CCN6c.182G= (p.Cys61=)
c.86G= (p.Cys29=)
c.236G= (p.Cys79=)
c.-507-155G= (n.-507-155G=)
n.116G=
n.372G=
n.292G=
c.245G= (p.Cys82=)
c.320G= (p.Cys107=)
n.720G=
n.436G=
n.263G=
6g.112061124G>TCA365368985CCN6c.182G>T (p.Cys61Phe)
c.86G>T (p.Cys29Phe)
c.236G>T (p.Cys79Phe)
c.-507-155G>T (n.-507-155G>T)
n.116G>T
n.372G>T
n.292G>T
c.245G>T (p.Cys82Phe)
c.320G>T (p.Cys107Phe)
n.720G>T
n.436G>T
n.263G>T
6g.112061124_112061125insAGTGAGCA2680044662CCN6c.182_183insAGTGAG (p.Cys61Ter)
c.86_87insAGTGAG (p.Cys29Ter)
c.236_237insAGTGAG (p.Cys79Ter)
c.-507-155_-507-154insAGTGAG (n.-507-155_-507-154insAGTGAG)
n.116_117insAGTGAG
n.372_373insAGTGAG
n.292_293insAGTGAG
c.245_246insAGTGAG (p.Cys82Ter)
c.320_321insAGTGAG (p.Cys107Ter)
n.720_721insAGTGAG
n.436_437insAGTGAG
n.263_264insAGTGAG
 gnomAD v4
6g.112061125C>ACA365368987CCN6c.183C>A (p.Cys61Ter)
c.87C>A (p.Cys29Ter)
c.237C>A (p.Cys79Ter)
c.-507-154C>A (n.-507-154C>A)
n.117C>A
n.373C>A
n.293C>A
c.246C>A (p.Cys82Ter)
c.321C>A (p.Cys107Ter)
n.721C>A
n.437C>A
n.264C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.112061125C=CA1655198649CCN6c.183C= (p.Cys61=)
c.87C= (p.Cys29=)
c.237C= (p.Cys79=)
c.-507-154C= (n.-507-154C=)
n.117C=
n.373C=
n.293C=
c.246C= (p.Cys82=)
c.321C= (p.Cys107=)
n.721C=
n.437C=
n.264C=
6g.112061125C>GCA365368989CCN6c.183C>G (p.Cys61Trp)
c.87C>G (p.Cys29Trp)
c.237C>G (p.Cys79Trp)
c.-507-154C>G (n.-507-154C>G)
n.117C>G
n.373C>G
n.293C>G
c.246C>G (p.Cys82Trp)
c.321C>G (p.Cys107Trp)
n.721C>G
n.437C>G
n.264C>G
6g.112061125C>TCA10621276CCN6c.183C>T (p.Cys61=)
c.87C>T (p.Cys29=)
c.237C>T (p.Cys79=)
c.-507-154C>T (n.-507-154C>T)
n.117C>T
n.373C>T
n.293C>T
c.246C>T (p.Cys82=)
c.321C>T (p.Cys107=)
n.721C>T
n.437C>T
n.264C>T
 ClinVar dbSNP
6g.112061127delCA2578717961CCN6c.185del (p.Pro62LeufsTer4)
c.89del (p.Pro30LeufsTer4)
c.239del (p.Pro80LeufsTer4)
c.-507-152del (n.-507-152del)
n.119del
n.375del
n.295del
c.248del (p.Pro83LeufsTer4)
c.323del (p.Pro108LeufsTer4)
n.723del
n.439del
n.266del
 ClinVar gnomAD v4
6g.112061126C>ACA365368994CCN6c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.-507-153C>A (n.-507-153C>A)
n.118C>A
n.374C>A
n.294C>A
c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
n.722C>A
n.438C>A
n.265C>A
6g.112061126C=CA1655198650CCN6c.184C= (p.Pro62=)
c.88C= (p.Pro30=)
c.238C= (p.Pro80=)
c.-507-153C= (n.-507-153C=)
n.118C=
n.374C=
n.294C=
c.247C= (p.Pro83=)
c.322C= (p.Pro108=)
n.722C=
n.438C=
n.265C=
6g.112061126C>GCA365368995CCN6c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.-507-153C>G (n.-507-153C>G)
n.118C>G
n.374C>G
n.294C>G
c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
n.722C>G
n.438C>G
n.265C>G
6g.112061126C>TCA365368996CCN6c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.-507-153C>T (n.-507-153C>T)
n.118C>T
n.374C>T
n.294C>T
c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
n.722C>T
n.438C>T
n.265C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061126_112061127insTGGTGAGCCTCCA2680044663CCN6c.184_185insTGGTGAGCCTC (p.Pro62LeufsTer8)
c.88_89insTGGTGAGCCTC (p.Pro30LeufsTer8)
c.238_239insTGGTGAGCCTC (p.Pro80LeufsTer8)
c.-507-153_-507-152insTGGTGAGCCTC (n.-507-153_-507-152insTGGTGAGCCTC)
n.118_119insTGGTGAGCCTC
n.374_375insTGGTGAGCCTC
n.294_295insTGGTGAGCCTC
c.247_248insTGGTGAGCCTC (p.Pro83LeufsTer8)
c.322_323insTGGTGAGCCTC (p.Pro108LeufsTer8)
n.722_723insTGGTGAGCCTC
n.438_439insTGGTGAGCCTC
n.265_266insTGGTGAGCCTC
 gnomAD v4
6g.112061127C>ACA365368999CCN6c.185C>A (p.Pro62His)
c.89C>A (p.Pro30His)
c.239C>A (p.Pro80His)
c.-507-152C>A (n.-507-152C>A)
n.119C>A
n.375C>A
n.295C>A
c.248C>A (p.Pro83His)
c.323C>A (p.Pro108His)
n.723C>A
n.439C>A
n.266C>A
6g.112061127C=CA1655198651CCN6c.185C= (p.Pro62=)
c.89C= (p.Pro30=)
c.239C= (p.Pro80=)
c.-507-152C= (n.-507-152C=)
n.119C=
n.375C=
n.295C=
c.248C= (p.Pro83=)
c.323C= (p.Pro108=)
n.723C=
n.439C=
n.266C=
6g.112061127C>GCA3963928CCN6c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.-507-152C>G (n.-507-152C>G)
n.119C>G
n.375C>G
n.295C>G
c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
n.723C>G
n.439C>G
n.266C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.112061127C>TCA365369009CCN6c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.-507-152C>T (n.-507-152C>T)
n.119C>T
n.375C>T
n.295C>T
c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
n.723C>T
n.439C>T
n.266C>T
 dbSNP
6g.112061128T>ACA451900988CCN6c.186T>A (p.Pro62=)
c.90T>A (p.Pro30=)
c.240T>A (p.Pro80=)
c.-507-151T>A (n.-507-151T>A)
n.120T>A
n.376T>A
n.296T>A
c.249T>A (p.Pro83=)
c.324T>A (p.Pro108=)
n.724T>A
n.440T>A
n.267T>A
6g.112061128T>CCA451900985CCN6c.186T>C (p.Pro62=)
c.90T>C (p.Pro30=)
c.240T>C (p.Pro80=)
c.-507-151T>C (n.-507-151T>C)
n.120T>C
n.376T>C
n.296T>C
c.249T>C (p.Pro83=)
c.324T>C (p.Pro108=)
n.724T>C
n.440T>C
n.267T>C
6g.112061128T>GCA451900989CCN6c.186T>G (p.Pro62=)
c.90T>G (p.Pro30=)
c.240T>G (p.Pro80=)
c.-507-151T>G (n.-507-151T>G)
n.120T>G
n.376T>G
n.296T>G
c.249T>G (p.Pro83=)
c.324T>G (p.Pro108=)
n.724T>G
n.440T>G
n.267T>G
6g.112061129C>ACA365369013CCN6c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.-507-150C>A (n.-507-150C>A)
n.121C>A
n.377C>A
n.297C>A
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
n.725C>A
n.441C>A
n.268C>A
6g.112061129C=CA1655198652CCN6c.187C= (p.Pro63=)
c.91C= (p.Pro31=)
c.241C= (p.Pro81=)
c.-507-150C= (n.-507-150C=)
n.121C=
n.377C=
n.297C=
c.250C= (p.Pro84=)
c.325C= (p.Pro109=)
n.725C=
n.441C=
n.268C=
6g.112061129C>GCA3963930CCN6c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.-507-150C>G (n.-507-150C>G)
n.121C>G
n.377C>G
n.297C>G
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
n.725C>G
n.441C>G
n.268C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061129C>TCA3963929CCN6c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.-507-150C>T (n.-507-150C>T)
n.121C>T
n.377C>T
n.297C>T
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
n.725C>T
n.441C>T
n.268C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061130C>ACA365369020CCN6c.188C>A (p.Pro63His)
c.92C>A (p.Pro31His)
c.242C>A (p.Pro81His)
c.-507-149C>A (n.-507-149C>A)
n.122C>A
n.378C>A
n.298C>A
c.251C>A (p.Pro84His)
c.326C>A (p.Pro109His)
n.726C>A
n.442C>A
n.269C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.112061130C=CA1655198653CCN6c.188C= (p.Pro63=)
c.92C= (p.Pro31=)
c.242C= (p.Pro81=)
c.-507-149C= (n.-507-149C=)
n.122C=
n.378C=
n.298C=
c.251C= (p.Pro84=)
c.326C= (p.Pro109=)
n.726C=
n.442C=
n.269C=
6g.112061130C>GCA365369022CCN6c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.-507-149C>G (n.-507-149C>G)
n.122C>G
n.378C>G
n.298C>G
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
n.726C>G
n.442C>G
n.269C>G
6g.112061130C>TCA3963931CCN6c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.-507-149C>T (n.-507-149C>T)
n.122C>T
n.378C>T
n.298C>T
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
n.726C>T
n.442C>T
n.269C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.112061131T>ACA451900992CCN6c.189T>A (p.Pro63=)
c.93T>A (p.Pro31=)
c.243T>A (p.Pro81=)
c.-507-148T>A (n.-507-148T>A)
n.123T>A
n.379T>A
n.299T>A
c.252T>A (p.Pro84=)
c.327T>A (p.Pro109=)
n.727T>A
n.443T>A
n.270T>A
6g.112061131T>CCA451900993CCN6c.189T>C (p.Pro63=)
c.93T>C (p.Pro31=)
c.243T>C (p.Pro81=)
c.-507-148T>C (n.-507-148T>C)
n.123T>C
n.379T>C
n.299T>C
c.252T>C (p.Pro84=)
c.327T>C (p.Pro109=)
n.727T>C
n.443T>C
n.270T>C
6g.112061131T>GCA451900994CCN6c.189T>G (p.Pro63=)
c.93T>G (p.Pro31=)
c.243T>G (p.Pro81=)
c.-507-148T>G (n.-507-148T>G)
n.123T>G
n.379T>G
n.299T>G
c.252T>G (p.Pro84=)
c.327T>G (p.Pro109=)
n.727T>G
n.443T>G
n.270T>G
6g.112061132G>ACA365369029CCN6c.190G>A (p.Gly64Arg)
c.94G>A (p.Gly32Arg)
c.244G>A (p.Gly82Arg)
c.-507-147G>A (n.-507-147G>A)
n.124G>A
n.380G>A
n.300G>A
c.253G>A (p.Gly85Arg)
c.328G>A (p.Gly110Arg)
n.728G>A
n.444G>A
n.271G>A
6g.112061132G>CCA365369032CCN6c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.-507-147G>C (n.-507-147G>C)
n.124G>C
n.380G>C
n.300G>C
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
n.728G>C
n.444G>C
n.271G>C
6g.112061132G>TCA365369033CCN6c.190G>T (p.Gly64Ter)
c.94G>T (p.Gly32Ter)
c.244G>T (p.Gly82Ter)
c.-507-147G>T (n.-507-147G>T)
n.124G>T
n.380G>T
n.300G>T
c.253G>T (p.Gly85Ter)
c.328G>T (p.Gly110Ter)
n.728G>T
n.444G>T
n.271G>T
6g.112061133G>ACA365369034CCN6c.191G>A (p.Gly64Glu)
c.95G>A (p.Gly32Glu)
c.245G>A (p.Gly82Glu)
c.-507-146G>A (n.-507-146G>A)
n.125G>A
n.381G>A
n.301G>A
c.254G>A (p.Gly85Glu)
c.329G>A (p.Gly110Glu)
n.729G>A
n.445G>A
n.272G>A
6g.112061133G>CCA365369037CCN6c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.-507-146G>C (n.-507-146G>C)
n.125G>C
n.381G>C
n.301G>C
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
n.729G>C
n.445G>C
n.272G>C
6g.112061133G>TCA365369039CCN6c.191G>T (p.Gly64Val)
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.245G>T (p.Gly82Val)
c.-507-146G>T (n.-507-146G>T)
n.125G>T
n.381G>T
n.301G>T
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.329G>T (p.Gly110Val)
n.729G>T
n.445G>T
n.272G>T
6g.112061134A>CCA451901151CCN6c.192A>C (p.Gly64=)
c.96A>C (p.Gly32=)
c.246A>C (p.Gly82=)
c.-507-145A>C (n.-507-145A>C)
n.126A>C
n.382A>C
n.302A>C
c.255A>C (p.Gly85=)
c.330A>C (p.Gly110=)
n.730A>C
n.446A>C
n.273A>C
6g.112061134A>GCA451901152CCN6c.192A>G (p.Gly64=)
c.96A>G (p.Gly32=)
c.246A>G (p.Gly82=)
c.-507-145A>G (n.-507-145A>G)
n.126A>G
n.382A>G
n.302A>G
c.255A>G (p.Gly85=)
c.330A>G (p.Gly110=)
n.730A>G
n.446A>G
n.273A>G
6g.112061134A>TCA451901153CCN6c.192A>T (p.Gly64=)
c.96A>T (p.Gly32=)
c.246A>T (p.Gly82=)
c.-507-145A>T (n.-507-145A>T)
n.126A>T
n.382A>T
n.302A>T
c.255A>T (p.Gly85=)
c.330A>T (p.Gly110=)
n.730A>T
n.446A>T
n.273A>T
6g.112061135G>ACA365369046CCN6c.193G>A (p.Val65Met)
c.97G>A (p.Val33Met)
c.247G>A (p.Val83Met)
c.-507-144G>A (n.-507-144G>A)
n.127G>A
n.383G>A
n.303G>A
c.256G>A (p.Val86Met)
c.331G>A (p.Val111Met)
n.731G>A
n.447G>A
n.274G>A
 gnomAD v4
6g.112061135G>CCA365369050CCN6c.193G>C (p.Val65Leu)
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.-507-144G>C (n.-507-144G>C)
n.127G>C
n.383G>C
n.303G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.331G>C (p.Val111Leu)
n.731G>C
n.447G>C
n.274G>C
6g.112061135G>TCA365369044CCN6c.193G>T (p.Val65Leu)
c.97G>T (p.Val33Leu)
c.247G>T (p.Val83Leu)
c.-507-144G>T (n.-507-144G>T)
n.127G>T
n.383G>T
n.303G>T
c.256G>T (p.Val86Leu)
c.331G>T (p.Val111Leu)
n.731G>T
n.447G>T
n.274G>T
6g.112061136T>ACA365369053CCN6c.194T>A (p.Val65Glu)
c.98T>A (p.Val33Glu)
c.248T>A (p.Val83Glu)
c.-507-143T>A (n.-507-143T>A)
n.128T>A
n.384T>A
n.304T>A
c.257T>A (p.Val86Glu)
c.332T>A (p.Val111Glu)
n.732T>A
n.448T>A
n.275T>A
6g.112061136T>CCA365369055CCN6c.194T>C (p.Val65Ala)
c.98T>C (p.Val33Ala)
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.-507-143T>C (n.-507-143T>C)
n.128T>C
n.384T>C
n.304T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.332T>C (p.Val111Ala)
n.732T>C
n.448T>C
n.275T>C
6g.112061136T>GCA365369059CCN6c.194T>G (p.Val65Gly)
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.-507-143T>G (n.-507-143T>G)
n.128T>G
n.384T>G
n.304T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.332T>G (p.Val111Gly)
n.732T>G
n.448T>G
n.275T>G
6g.112061137G>ACA3963932CCN6c.195G>A (p.Val65=)
c.99G>A (p.Val33=)
c.249G>A (p.Val83=)
c.-507-142G>A (n.-507-142G>A)
n.129G>A
n.385G>A
n.305G>A
c.258G>A (p.Val86=)
c.333G>A (p.Val111=)
n.733G>A
n.449G>A
n.276G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061137G>CCA451901154CCN6c.195G>C (p.Val65=)
c.99G>C (p.Val33=)
c.249G>C (p.Val83=)
c.-507-142G>C (n.-507-142G>C)
n.129G>C
n.385G>C
n.305G>C
c.258G>C (p.Val86=)
c.333G>C (p.Val111=)
n.733G>C
n.449G>C
n.276G>C
6g.112061137G=CA1655198654CCN6c.195G= (p.Val65=)
c.99G= (p.Val33=)
c.249G= (p.Val83=)
c.-507-142G= (n.-507-142G=)
n.129G=
n.385G=
n.305G=
c.258G= (p.Val86=)
c.333G= (p.Val111=)
n.733G=
n.449G=
n.276G=
6g.112061137G>TCA451901155CCN6c.195G>T (p.Val65=)
c.99G>T (p.Val33=)
c.249G>T (p.Val83=)
c.-507-142G>T (n.-507-142G>T)
n.129G>T
n.385G>T
n.305G>T
c.258G>T (p.Val86=)
c.333G>T (p.Val111=)
n.733G>T
n.449G>T
n.276G>T
 ClinVar
6g.112061138A>CCA365369077CCN6c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.100A>C (p.Ser34Arg)
c.250A>C (p.Ser84Arg)
c.-507-141A>C (n.-507-141A>C)
n.130A>C
n.386A>C
n.306A>C
c.259A>C (p.Ser87Arg)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
n.734A>C
n.450A>C
n.277A>C
6g.112061138A>GCA365369081CCN6c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.100A>G (p.Ser34Gly)
c.250A>G (p.Ser84Gly)
c.-507-141A>G (n.-507-141A>G)
n.130A>G
n.386A>G
n.306A>G
c.259A>G (p.Ser87Gly)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
n.734A>G
n.450A>G
n.277A>G
 gnomAD v4
6g.112061138A>TCA365369082CCN6c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.100A>T (p.Ser34Cys)
c.250A>T (p.Ser84Cys)
c.-507-141A>T (n.-507-141A>T)
n.130A>T
n.386A>T
n.306A>T
c.259A>T (p.Ser87Cys)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
n.734A>T
n.450A>T
n.277A>T
6g.112061139G>ACA3963933CCN6c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.101G>A (p.Ser34Asn)
c.251G>A (p.Ser84Asn)
c.-507-140G>A (n.-507-140G>A)
n.131G>A
n.387G>A
n.307G>A
c.260G>A (p.Ser87Asn)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
n.735G>A
n.451G>A
n.278G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061139G>CCA365369083CCN6c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.101G>C (p.Ser34Thr)
c.251G>C (p.Ser84Thr)
c.-507-140G>C (n.-507-140G>C)
n.131G>C
n.387G>C
n.307G>C
c.260G>C (p.Ser87Thr)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
n.735G>C
n.451G>C
n.278G>C
6g.112061139G=CA1655198655CCN6c.197G= (p.Ser66=)
c.101G= (p.Ser34=)
c.251G= (p.Ser84=)
c.-507-140G= (n.-507-140G=)
n.131G=
n.387G=
n.307G=
c.260G= (p.Ser87=)
c.335G= (p.Ser112=)
n.735G=
n.451G=
n.278G=
6g.112061139G>TCA365369085CCN6c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.101G>T (p.Ser34Ile)
c.251G>T (p.Ser84Ile)
c.-507-140G>T (n.-507-140G>T)
n.131G>T
n.387G>T
n.307G>T
c.260G>T (p.Ser87Ile)
c.335G>T (p.Ser112Ile)
n.735G>T
n.451G>T
n.278G>T
6g.112061140C>ACA365369086CCN6c.198C>A (p.Ser66Arg)
c.102C>A (p.Ser34Arg)
c.252C>A (p.Ser84Arg)
c.-507-139C>A (n.-507-139C>A)
n.132C>A
n.388C>A
n.308C>A
c.261C>A (p.Ser87Arg)
c.336C>A (p.Ser112Arg)
n.736C>A
n.452C>A
n.279C>A
6g.112061140C>GCA365369087CCN6c.198C>G (p.Ser66Arg)
c.102C>G (p.Ser34Arg)
c.252C>G (p.Ser84Arg)
c.-507-139C>G (n.-507-139C>G)
n.132C>G
n.388C>G
n.308C>G
c.261C>G (p.Ser87Arg)
c.336C>G (p.Ser112Arg)
n.736C>G
n.452C>G
n.279C>G
6g.112061140C>TCA451901156CCN6c.198C>T (p.Ser66=)
c.102C>T (p.Ser34=)
c.252C>T (p.Ser84=)
c.-507-139C>T (n.-507-139C>T)
n.132C>T
n.388C>T
n.308C>T
c.261C>T (p.Ser87=)
c.336C>T (p.Ser112=)
n.736C>T
n.452C>T
n.279C>T
6g.112061141C>ACA365369091CCN6c.199C>A (p.Leu67Met)
c.103C>A (p.Leu35Met)
c.253C>A (p.Leu85Met)
c.-507-138C>A (n.-507-138C>A)
n.133C>A
n.389C>A
n.309C>A
c.262C>A (p.Leu88Met)
c.337C>A (p.Leu113Met)
n.737C>A
n.453C>A
n.280C>A
6g.112061141C>GCA365369089CCN6c.199C>G (p.Leu67Val)
c.103C>G (p.Leu35Val)
c.253C>G (p.Leu85Val)
c.-507-138C>G (n.-507-138C>G)
n.133C>G
n.389C>G
n.309C>G
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.737C>G
n.453C>G
n.280C>G
6g.112061141C>TCA451901157CCN6c.199C>T (p.Leu67=)
c.103C>T (p.Leu35=)
c.253C>T (p.Leu85=)
c.-507-138C>T (n.-507-138C>T)
n.133C>T
n.389C>T
n.309C>T
c.262C>T (p.Leu88=)
c.337C>T (p.Leu113=)
n.737C>T
n.453C>T
n.280C>T
 COSMIC
6g.112061142T>ACA365369093CCN6c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.104T>A (p.Leu35Gln)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.-507-137T>A (n.-507-137T>A)
n.134T>A
n.390T>A
n.310T>A
c.263T>A (p.Leu88Gln)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
n.738T>A
n.454T>A
n.281T>A
6g.112061142T>CCA365369096CCN6c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.-507-137T>C (n.-507-137T>C)
n.134T>C
n.390T>C
n.310T>C
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.738T>C
n.454T>C
n.281T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.112061142T>GCA365369098CCN6c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.-507-137T>G (n.-507-137T>G)
n.134T>G
n.390T>G
n.310T>G
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.738T>G
n.454T>G
n.281T>G
6g.112061142T=CA1655198656CCN6c.200T= (p.Leu67=)
c.104T= (p.Leu35=)
c.254T= (p.Leu85=)
c.-507-137T= (n.-507-137T=)
n.134T=
n.390T=
n.310T=
c.263T= (p.Leu88=)
c.338T= (p.Leu113=)
n.738T=
n.454T=
n.281T=
6g.112061143G>ACA451901158CCN6c.201G>A (p.Leu67=)
c.105G>A (p.Leu35=)
c.255G>A (p.Leu85=)
c.-507-136G>A (n.-507-136G>A)
n.135G>A
n.391G>A
n.311G>A
c.264G>A (p.Leu88=)
c.339G>A (p.Leu113=)
n.739G>A
n.455G>A
n.282G>A
6g.112061143G>CCA451901159CCN6c.201G>C (p.Leu67=)
c.105G>C (p.Leu35=)
c.255G>C (p.Leu85=)
c.-507-136G>C (n.-507-136G>C)
n.135G>C
n.391G>C
n.311G>C
c.264G>C (p.Leu88=)
c.339G>C (p.Leu113=)
n.739G>C
n.455G>C
n.282G>C
6g.112061143G>TCA451901160CCN6c.201G>T (p.Leu67=)
c.105G>T (p.Leu35=)
c.255G>T (p.Leu85=)
c.-507-136G>T (n.-507-136G>T)
n.135G>T
n.391G>T
n.311G>T
c.264G>T (p.Leu88=)
c.339G>T (p.Leu113=)
n.739G>T
n.455G>T
n.282G>T
6g.112061144G>ACA365369101CCN6c.202G>A (p.Val68Met)
c.106G>A (p.Val36Met)
c.256G>A (p.Val86Met)
c.-507-135G>A (n.-507-135G>A)
n.136G>A
n.392G>A
n.312G>A
c.265G>A (p.Val89Met)
c.340G>A (p.Val114Met)
n.740G>A
n.456G>A
n.283G>A
 COSMIC
6g.112061144G>CCA365369103CCN6c.202G>C (p.Val68Leu)
c.106G>C (p.Val36Leu)
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.-507-135G>C (n.-507-135G>C)
n.136G>C
n.392G>C
n.312G>C
c.265G>C (p.Val89Leu)
c.340G>C (p.Val114Leu)
n.740G>C
n.456G>C
n.283G>C
6g.112061144G>TCA365369113CCN6c.202G>T (p.Val68Leu)
c.106G>T (p.Val36Leu)
c.256G>T (p.Val86Leu)
c.-507-135G>T (n.-507-135G>T)
n.136G>T
n.392G>T
n.312G>T
c.265G>T (p.Val89Leu)
c.340G>T (p.Val114Leu)
n.740G>T
n.456G>T
n.283G>T
 gnomAD v4
6g.112061145T>ACA365369117CCN6c.203T>A (p.Val68Glu)
c.107T>A (p.Val36Glu)
c.257T>A (p.Val86Glu)
c.-507-134T>A (n.-507-134T>A)
n.137T>A
n.393T>A
n.313T>A
c.266T>A (p.Val89Glu)
c.341T>A (p.Val114Glu)
n.741T>A
n.457T>A
n.284T>A
6g.112061145T>CCA365369118CCN6c.203T>C (p.Val68Ala)
c.107T>C (p.Val36Ala)
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.-507-134T>C (n.-507-134T>C)
n.137T>C
n.393T>C
n.313T>C
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
n.741T>C
n.457T>C
n.284T>C
6g.112061145T>GCA365369120CCN6c.203T>G (p.Val68Gly)
c.107T>G (p.Val36Gly)
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.-507-134T>G (n.-507-134T>G)
n.137T>G
n.393T>G
n.313T>G
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
n.741T>G
n.457T>G
n.284T>G
6g.112061146G>ACA451901161CCN6c.204G>A (p.Val68=)
c.108G>A (p.Val36=)
c.258G>A (p.Val86=)
c.-507-133G>A (n.-507-133G>A)
n.138G>A
n.394G>A
n.314G>A
c.267G>A (p.Val89=)
c.342G>A (p.Val114=)
n.742G>A
n.458G>A
n.285G>A
 gnomAD v4
6g.112061146G>CCA451901162CCN6c.204G>C (p.Val68=)
c.108G>C (p.Val36=)
c.258G>C (p.Val86=)
c.-507-133G>C (n.-507-133G>C)
n.138G>C
n.394G>C
n.314G>C
c.267G>C (p.Val89=)
c.342G>C (p.Val114=)
n.742G>C
n.458G>C
n.285G>C
6g.112061146G>TCA451901163CCN6c.204G>T (p.Val68=)
c.108G>T (p.Val36=)
c.258G>T (p.Val86=)
c.-507-133G>T (n.-507-133G>T)
n.138G>T
n.394G>T
n.314G>T
c.267G>T (p.Val89=)
c.342G>T (p.Val114=)
n.742G>T
n.458G>T
n.285G>T
6g.112061147A>CCA451901164CCN6c.205A>C (p.Arg69=)
c.109A>C (p.Arg37=)
c.259A>C (p.Arg87=)
c.-507-132A>C (n.-507-132A>C)
n.139A>C
n.395A>C
n.315A>C
c.268A>C (p.Arg90=)
c.343A>C (p.Arg115=)
n.743A>C
n.459A>C
n.286A>C
 gnomAD v4
6g.112061147A>GCA365369125CCN6c.205A>G (p.Arg69Gly)
c.109A>G (p.Arg37Gly)
c.259A>G (p.Arg87Gly)
c.-507-132A>G (n.-507-132A>G)
n.139A>G
n.395A>G
n.315A>G
c.268A>G (p.Arg90Gly)
c.343A>G (p.Arg115Gly)
n.743A>G
n.459A>G
n.286A>G
6g.112061147A>TCA365369128CCN6c.205A>T (p.Arg69Ter)
c.109A>T (p.Arg37Ter)
c.259A>T (p.Arg87Ter)
c.-507-132A>T (n.-507-132A>T)
n.139A>T
n.395A>T
n.315A>T
c.268A>T (p.Arg90Ter)
c.343A>T (p.Arg115Ter)
n.743A>T
n.459A>T
n.286A>T
6g.112061148G>ACA3963934CCN6c.206G>A (p.Arg69Lys)
c.110G>A (p.Arg37Lys)
c.260G>A (p.Arg87Lys)
c.-507-131G>A (n.-507-131G>A)
n.140G>A
n.396G>A
n.316G>A
c.269G>A (p.Arg90Lys)
c.344G>A (p.Arg115Lys)
n.744G>A
n.460G>A
n.287G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.112061148G>CCA365369134CCN6c.206G>C (p.Arg69Thr)
c.110G>C (p.Arg37Thr)
c.260G>C (p.Arg87Thr)
c.-507-131G>C (n.-507-131G>C)
n.140G>C
n.396G>C
n.316G>C
c.269G>C (p.Arg90Thr)
c.344G>C (p.Arg115Thr)
n.744G>C
n.460G>C
n.287G>C
6g.112061148G=CA1655198657CCN6c.206G= (p.Arg69=)
c.110G= (p.Arg37=)
c.260G= (p.Arg87=)
c.-507-131G= (n.-507-131G=)
n.140G=
n.396G=
n.316G=
c.269G= (p.Arg90=)
c.344G= (p.Arg115=)
n.744G=
n.460G=
n.287G=
6g.112061148G>TCA365369155CCN6c.206G>T (p.Arg69Ile)
c.110G>T (p.Arg37Ile)
c.260G>T (p.Arg87Ile)
c.-507-131G>T (n.-507-131G>T)
n.140G>T
n.396G>T
n.316G>T
c.269G>T (p.Arg90Ile)
c.344G>T (p.Arg115Ile)
n.744G>T
n.460G>T
n.287G>T
6g.112061149A>CCA365369159CCN6c.207A>C (p.Arg69Ser)
c.111A>C (p.Arg37Ser)
c.261A>C (p.Arg87Ser)
c.-507-130A>C (n.-507-130A>C)
n.141A>C
n.397A>C
n.317A>C
c.270A>C (p.Arg90Ser)
c.345A>C (p.Arg115Ser)
n.745A>C
n.461A>C
n.288A>C
6g.112061149A>GCA451901165CCN6c.207A>G (p.Arg69=)
c.111A>G (p.Arg37=)
c.261A>G (p.Arg87=)
c.-507-130A>G (n.-507-130A>G)
n.141A>G
n.397A>G
n.317A>G
c.270A>G (p.Arg90=)
c.345A>G (p.Arg115=)
n.745A>G
n.461A>G
n.288A>G
6g.112061149A>TCA365369160CCN6c.207A>T (p.Arg69Ser)
c.111A>T (p.Arg37Ser)
c.261A>T (p.Arg87Ser)
c.-507-130A>T (n.-507-130A>T)
n.141A>T
n.397A>T
n.317A>T
c.270A>T (p.Arg90Ser)
c.345A>T (p.Arg115Ser)
n.745A>T
n.461A>T
n.288A>T
6g.112061150G>ACA365369164CCN6c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.112G>A (p.Asp38Asn)
c.262G>A (p.Asp88Asn)
c.-507-129G>A (n.-507-129G>A)
n.142G>A
n.398G>A
n.318G>A
c.271G>A (p.Asp91Asn)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
n.746G>A
n.462G>A
n.289G>A
6g.112061150G>CCA365369172CCN6c.208G>C (p.Asp70His)
c.112G>C (p.Asp38His)
c.262G>C (p.Asp88His)
c.-507-129G>C (n.-507-129G>C)
n.142G>C
n.398G>C
n.318G>C
c.271G>C (p.Asp91His)
c.346G>C (p.Asp116His)
n.746G>C
n.462G>C
n.289G>C
6g.112061150G>TCA365369170CCN6c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.112G>T (p.Asp38Tyr)
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
c.-507-129G>T (n.-507-129G>T)
n.142G>T
n.398G>T
n.318G>T
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
n.746G>T
n.462G>T
n.289G>T
6g.112061151A>CCA365369175CCN6c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.113A>C (p.Asp38Ala)
c.263A>C (p.Asp88Ala)
c.-507-128A>C (n.-507-128A>C)
n.143A>C
n.399A>C
n.319A>C
c.272A>C (p.Asp91Ala)
c.347A>C (p.Asp116Ala)
n.747A>C
n.463A>C
n.290A>C
6g.112061151A>GCA365369176CCN6c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.113A>G (p.Asp38Gly)
c.263A>G (p.Asp88Gly)
c.-507-128A>G (n.-507-128A>G)
n.143A>G
n.399A>G
n.319A>G
c.272A>G (p.Asp91Gly)
c.347A>G (p.Asp116Gly)
n.747A>G
n.463A>G
n.290A>G
6g.112061151A>TCA365369187CCN6c.209A>T (p.Asp70Val)
c.113A>T (p.Asp38Val)
c.263A>T (p.Asp88Val)
c.-507-128A>T (n.-507-128A>T)
n.143A>T
n.399A>T
n.319A>T
c.272A>T (p.Asp91Val)
c.347A>T (p.Asp116Val)
n.747A>T
n.463A>T
n.290A>T
6g.112061152T>ACA365369190CCN6c.210T>A (p.Asp70Glu)
c.114T>A (p.Asp38Glu)
c.264T>A (p.Asp88Glu)
c.-507-127T>A (n.-507-127T>A)
n.144T>A
n.400T>A
n.320T>A
c.273T>A (p.Asp91Glu)
c.348T>A (p.Asp116Glu)
n.748T>A
n.464T>A
n.291T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061152T>CCA3963935CCN6c.210T>C (p.Asp70=)
c.114T>C (p.Asp38=)
c.264T>C (p.Asp88=)
c.-507-127T>C (n.-507-127T>C)
n.144T>C
n.400T>C
n.320T>C
c.273T>C (p.Asp91=)
c.348T>C (p.Asp116=)
n.748T>C
n.464T>C
n.291T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061152T>GCA365369195CCN6c.210T>G (p.Asp70Glu)
c.114T>G (p.Asp38Glu)
c.264T>G (p.Asp88Glu)
c.-507-127T>G (n.-507-127T>G)
n.144T>G
n.400T>G
n.320T>G
c.273T>G (p.Asp91Glu)
c.348T>G (p.Asp116Glu)
n.748T>G
n.464T>G
n.291T>G
6g.112061152T=CA1655198658CCN6c.210T= (p.Asp70=)
c.114T= (p.Asp38=)
c.264T= (p.Asp88=)
c.-507-127T= (n.-507-127T=)
n.144T=
n.400T=
n.320T=
c.273T= (p.Asp91=)
c.348T= (p.Asp116=)
n.748T=
n.464T=
n.291T=
6g.112061153G>ACA365369199CCN6c.211G>A (p.Gly71Ser)
c.115G>A (p.Gly39Ser)
c.265G>A (p.Gly89Ser)
c.-507-126G>A (n.-507-126G>A)
n.145G>A
n.401G>A
n.321G>A
c.274G>A (p.Gly92Ser)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
n.749G>A
n.465G>A
n.292G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.112061153G>CCA365369201CCN6c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.-507-126G>C (n.-507-126G>C)
n.145G>C
n.401G>C
n.321G>C
c.274G>C (p.Gly92Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.749G>C
n.465G>C
n.292G>C
6g.112061153G=CA1655198659CCN6c.211G= (p.Gly71=)
c.115G= (p.Gly39=)
c.265G= (p.Gly89=)
c.-507-126G= (n.-507-126G=)
n.145G=
n.401G=
n.321G=
c.274G= (p.Gly92=)
c.349G= (p.Gly117=)
n.749G=
n.465G=
n.292G=
6g.112061153G>TCA365369203CCN6c.211G>T (p.Gly71Cys)
c.115G>T (p.Gly39Cys)
c.265G>T (p.Gly89Cys)
c.-507-126G>T (n.-507-126G>T)
n.145G>T
n.401G>T
n.321G>T
c.274G>T (p.Gly92Cys)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
n.749G>T
n.465G>T
n.292G>T
6g.112061154G>ACA365369206CCN6c.212G>A (p.Gly71Asp)
c.116G>A (p.Gly39Asp)
c.266G>A (p.Gly89Asp)
c.-507-125G>A (n.-507-125G>A)
n.146G>A
n.402G>A
n.322G>A
c.275G>A (p.Gly92Asp)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
n.750G>A
n.466G>A
n.293G>A
6g.112061154G>CCA365369208CCN6c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.-507-125G>C (n.-507-125G>C)
n.146G>C
n.402G>C
n.322G>C
c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.750G>C
n.466G>C
n.293G>C
6g.112061154G>TCA365369211CCN6c.212G>T (p.Gly71Val)
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.266G>T (p.Gly89Val)
c.-507-125G>T (n.-507-125G>T)
n.146G>T
n.402G>T
n.322G>T
c.275G>T (p.Gly92Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
n.750G>T
n.466G>T
n.293G>T
6g.112061155C>ACA451901166CCN6c.213C>A (p.Gly71=)
c.117C>A (p.Gly39=)
c.267C>A (p.Gly89=)
c.-507-124C>A (n.-507-124C>A)
n.147C>A
n.403C>A
n.323C>A
c.276C>A (p.Gly92=)
c.351C>A (p.Gly117=)
n.751C>A
n.467C>A
n.294C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061155C=CA1655198660CCN6c.213C= (p.Gly71=)
c.117C= (p.Gly39=)
c.267C= (p.Gly89=)
c.-507-124C= (n.-507-124C=)
n.147C=
n.403C=
n.323C=
c.276C= (p.Gly92=)
c.351C= (p.Gly117=)
n.751C=
n.467C=
n.294C=
6g.112061155C>GCA451901167CCN6c.213C>G (p.Gly71=)
c.117C>G (p.Gly39=)
c.267C>G (p.Gly89=)
c.-507-124C>G (n.-507-124C>G)
n.147C>G
n.403C>G
n.323C>G
c.276C>G (p.Gly92=)
c.351C>G (p.Gly117=)
n.751C>G
n.467C>G
n.294C>G
6g.112061155C>TCA451901168CCN6c.213C>T (p.Gly71=)
c.117C>T (p.Gly39=)
c.267C>T (p.Gly89=)
c.-507-124C>T (n.-507-124C>T)
n.147C>T
n.403C>T
n.323C>T
c.276C>T (p.Gly92=)
c.351C>T (p.Gly117=)
n.751C>T
n.467C>T
n.294C>T
6g.112061156T>ACA365369230CCN6c.214T>A (p.Cys72Ser)
c.118T>A (p.Cys40Ser)
c.268T>A (p.Cys90Ser)
c.-507-123T>A (n.-507-123T>A)
n.148T>A
n.404T>A
n.324T>A
c.277T>A (p.Cys93Ser)
c.352T>A (p.Cys118Ser)
n.752T>A
n.468T>A
n.295T>A
6g.112061156T>CCA365369225CCN6c.214T>C (p.Cys72Arg)
c.118T>C (p.Cys40Arg)
c.268T>C (p.Cys90Arg)
c.-507-123T>C (n.-507-123T>C)
n.148T>C
n.404T>C
n.324T>C
c.277T>C (p.Cys93Arg)
c.352T>C (p.Cys118Arg)
n.752T>C
n.468T>C
n.295T>C
6g.112061156T>GCA365369229CCN6c.214T>G (p.Cys72Gly)
c.118T>G (p.Cys40Gly)
c.268T>G (p.Cys90Gly)
c.-507-123T>G (n.-507-123T>G)
n.148T>G
n.404T>G
n.324T>G
c.277T>G (p.Cys93Gly)
c.352T>G (p.Cys118Gly)
n.752T>G
n.468T>G
n.295T>G
6g.112061157G>ACA3963936CCN6c.215G>A (p.Cys72Tyr)
c.119G>A (p.Cys40Tyr)
c.269G>A (p.Cys90Tyr)
c.-507-122G>A (n.-507-122G>A)
n.149G>A
n.405G>A
n.325G>A
c.278G>A (p.Cys93Tyr)
c.353G>A (p.Cys118Tyr)
n.753G>A
n.469G>A
n.296G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061157G>CCA365369240CCN6c.215G>C (p.Cys72Ser)
c.119G>C (p.Cys40Ser)
c.269G>C (p.Cys90Ser)
c.-507-122G>C (n.-507-122G>C)
n.149G>C
n.405G>C
n.325G>C
c.278G>C (p.Cys93Ser)
c.353G>C (p.Cys118Ser)
n.753G>C
n.469G>C
n.296G>C
6g.112061157G=CA1655198661CCN6c.215G= (p.Cys72=)
c.119G= (p.Cys40=)
c.269G= (p.Cys90=)
c.-507-122G= (n.-507-122G=)
n.149G=
n.405G=
n.325G=
c.278G= (p.Cys93=)
c.353G= (p.Cys118=)
n.753G=
n.469G=
n.296G=
6g.112061157G>TCA365369245CCN6c.215G>T (p.Cys72Phe)
c.119G>T (p.Cys40Phe)
c.269G>T (p.Cys90Phe)
c.-507-122G>T (n.-507-122G>T)
n.149G>T
n.405G>T
n.325G>T
c.278G>T (p.Cys93Phe)
c.353G>T (p.Cys118Phe)
n.753G>T
n.469G>T
n.296G>T
6g.112061158T>ACA365369248CCN6c.216T>A (p.Cys72Ter)
c.120T>A (p.Cys40Ter)
c.270T>A (p.Cys90Ter)
c.-507-121T>A (n.-507-121T>A)
n.150T>A
n.406T>A
n.326T>A
c.279T>A (p.Cys93Ter)
c.354T>A (p.Cys118Ter)
n.754T>A
n.470T>A
n.297T>A
6g.112061158T>CCA451901169CCN6c.216T>C (p.Cys72=)
c.120T>C (p.Cys40=)
c.270T>C (p.Cys90=)
c.-507-121T>C (n.-507-121T>C)
n.150T>C
n.406T>C
n.326T>C
c.279T>C (p.Cys93=)
c.354T>C (p.Cys118=)
n.754T>C
n.470T>C
n.297T>C
 gnomAD v4
6g.112061158T>GCA365369249CCN6c.216T>G (p.Cys72Trp)
c.120T>G (p.Cys40Trp)
c.270T>G (p.Cys90Trp)
c.-507-121T>G (n.-507-121T>G)
n.150T>G
n.406T>G
n.326T>G
c.279T>G (p.Cys93Trp)
c.354T>G (p.Cys118Trp)
n.754T>G
n.470T>G
n.297T>G
6g.112061159G>ACA365369250CCN6c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.271G>A (p.Gly91Arg)
c.-507-120G>A (n.-507-120G>A)
n.151G>A
n.407G>A
n.327G>A
c.280G>A (p.Gly94Arg)
c.355G>A (p.Gly119Arg)
n.755G>A
n.471G>A
n.298G>A
 ClinVar dbSNP
6g.112061159G>CCA365369252CCN6c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.-507-120G>C (n.-507-120G>C)
n.151G>C
n.407G>C
n.327G>C
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.755G>C
n.471G>C
n.298G>C
6g.112061159G=CA1655198662CCN6c.217G= (p.Gly73=)
c.121G= (p.Gly41=)
c.271G= (p.Gly91=)
c.-507-120G= (n.-507-120G=)
n.151G=
n.407G=
n.327G=
c.280G= (p.Gly94=)
c.355G= (p.Gly119=)
n.755G=
n.471G=
n.298G=
6g.112061159G>TCA365369258CCN6c.217G>T (p.Gly73Ter)
c.121G>T (p.Gly41Ter)
c.271G>T (p.Gly91Ter)
c.-507-120G>T (n.-507-120G>T)
n.151G>T
n.407G>T
n.327G>T
c.280G>T (p.Gly94Ter)
c.355G>T (p.Gly119Ter)
n.755G>T
n.471G>T
n.298G>T
6g.112061160G>ACA365369261CCN6c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.122G>A (p.Gly41Glu)
c.272G>A (p.Gly91Glu)
c.-507-119G>A (n.-507-119G>A)
n.152G>A
n.408G>A
n.328G>A
c.281G>A (p.Gly94Glu)
c.356G>A (p.Gly119Glu)
n.756G>A
n.472G>A
n.299G>A
 gnomAD v4
6g.112061160G>CCA365369264CCN6c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.-507-119G>C (n.-507-119G>C)
n.152G>C
n.408G>C
n.328G>C
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
n.756G>C
n.472G>C
n.299G>C
6g.112061160G>TCA365369268CCN6c.218G>T (p.Gly73Val)
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.272G>T (p.Gly91Val)
c.-507-119G>T (n.-507-119G>T)
n.152G>T
n.408G>T
n.328G>T
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
n.756G>T
n.472G>T
n.299G>T
 COSMIC
6g.112061161A=CA1655198663CCN6c.219A= (p.Gly73=)
c.123A= (p.Gly41=)
c.273A= (p.Gly91=)
c.-507-118A= (n.-507-118A=)
n.153A=
n.409A=
n.329A=
c.282A= (p.Gly94=)
c.357A= (p.Gly119=)
n.757A=
n.473A=
n.300A=
6g.112061161A>CCA451901170CCN6c.219A>C (p.Gly73=)
c.123A>C (p.Gly41=)
c.273A>C (p.Gly91=)
c.-507-118A>C (n.-507-118A>C)
n.153A>C
n.409A>C
n.329A>C
c.282A>C (p.Gly94=)
c.357A>C (p.Gly119=)
n.757A>C
n.473A>C
n.300A>C
6g.112061161A>GCA451901171CCN6c.219A>G (p.Gly73=)
c.123A>G (p.Gly41=)
c.273A>G (p.Gly91=)
c.-507-118A>G (n.-507-118A>G)
n.153A>G
n.409A>G
n.329A>G
c.282A>G (p.Gly94=)
c.357A>G (p.Gly119=)
n.757A>G
n.473A>G
n.300A>G
 gnomAD v4
6g.112061161A>TCA3963937CCN6c.219A>T (p.Gly73=)
c.123A>T (p.Gly41=)
c.273A>T (p.Gly91=)
c.-507-118A>T (n.-507-118A>T)
n.153A>T
n.409A>T
n.329A>T
c.282A>T (p.Gly94=)
c.357A>T (p.Gly119=)
n.757A>T
n.473A>T
n.300A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061162T>ACA365369281CCN6c.220T>A (p.Cys74Ser)
c.124T>A (p.Cys42Ser)
c.274T>A (p.Cys92Ser)
c.-507-117T>A (n.-507-117T>A)
n.154T>A
n.410T>A
n.330T>A
c.283T>A (p.Cys95Ser)
c.358T>A (p.Cys120Ser)
n.758T>A
n.474T>A
n.301T>A
6g.112061162T>CCA365369277CCN6c.220T>C (p.Cys74Arg)
c.124T>C (p.Cys42Arg)
c.274T>C (p.Cys92Arg)
c.-507-117T>C (n.-507-117T>C)
n.154T>C
n.410T>C
n.330T>C
c.283T>C (p.Cys95Arg)
c.358T>C (p.Cys120Arg)
n.758T>C
n.474T>C
n.301T>C
 gnomAD v4
6g.112061162T>GCA365369278CCN6c.220T>G (p.Cys74Gly)
c.124T>G (p.Cys42Gly)
c.274T>G (p.Cys92Gly)
c.-507-117T>G (n.-507-117T>G)
n.154T>G
n.410T>G
n.330T>G
c.283T>G (p.Cys95Gly)
c.358T>G (p.Cys120Gly)
n.758T>G
n.474T>G
n.301T>G
6g.112061163G>ACA3963938CCN6c.221G>A (p.Cys74Tyr)
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
c.275G>A (p.Cys92Tyr)
c.-507-116G>A (n.-507-116G>A)
n.155G>A
n.411G>A
n.331G>A
c.284G>A (p.Cys95Tyr)
c.359G>A (p.Cys120Tyr)
n.759G>A
n.475G>A
n.302G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061163G>CCA365369284CCN6c.221G>C (p.Cys74Ser)
c.125G>C (p.Cys42Ser)
c.275G>C (p.Cys92Ser)
c.-507-116G>C (n.-507-116G>C)
n.155G>C
n.411G>C
n.331G>C
c.284G>C (p.Cys95Ser)
c.359G>C (p.Cys120Ser)
n.759G>C
n.475G>C
n.302G>C
6g.112061163G=CA1655198664CCN6c.221G= (p.Cys74=)
c.125G= (p.Cys42=)
c.275G= (p.Cys92=)
c.-507-116G= (n.-507-116G=)
n.155G=
n.411G=
n.331G=
c.284G= (p.Cys95=)
c.359G= (p.Cys120=)
n.759G=
n.475G=
n.302G=
6g.112061163G>TCA365369285CCN6c.221G>T (p.Cys74Phe)
c.125G>T (p.Cys42Phe)
c.275G>T (p.Cys92Phe)
c.-507-116G>T (n.-507-116G>T)
n.155G>T
n.411G>T
n.331G>T
c.284G>T (p.Cys95Phe)
c.359G>T (p.Cys120Phe)
n.759G>T
n.475G>T
n.302G>T
6g.112061164C>ACA365369287CCN6c.222C>A (p.Cys74Ter)
c.126C>A (p.Cys42Ter)
c.276C>A (p.Cys92Ter)
c.-507-115C>A (n.-507-115C>A)
n.156C>A
n.412C>A
n.332C>A
c.285C>A (p.Cys95Ter)
c.360C>A (p.Cys120Ter)
n.760C>A
n.476C>A
n.303C>A
6g.112061164C>GCA365369295CCN6c.222C>G (p.Cys74Trp)
c.126C>G (p.Cys42Trp)
c.276C>G (p.Cys92Trp)
c.-507-115C>G (n.-507-115C>G)
n.156C>G
n.412C>G
n.332C>G
c.285C>G (p.Cys95Trp)
c.360C>G (p.Cys120Trp)
n.760C>G
n.476C>G
n.303C>G
6g.112061164C>TCA451901172CCN6c.222C>T (p.Cys74=)
c.126C>T (p.Cys42=)
c.276C>T (p.Cys92=)
c.-507-115C>T (n.-507-115C>T)
n.156C>T
n.412C>T
n.332C>T
c.285C>T (p.Cys95=)
c.360C>T (p.Cys120=)
n.760C>T
n.476C>T
n.303C>T
6g.112061165T>ACA365369299CCN6c.223T>A (p.Cys75Ser)
c.127T>A (p.Cys43Ser)
c.277T>A (p.Cys93Ser)
c.-507-114T>A (n.-507-114T>A)
n.157T>A
n.413T>A
n.333T>A
c.286T>A (p.Cys96Ser)
c.361T>A (p.Cys121Ser)
n.761T>A
n.477T>A
n.304T>A
6g.112061165T>CCA3963940CCN6c.223T>C (p.Cys75Arg)
c.127T>C (p.Cys43Arg)
c.277T>C (p.Cys93Arg)
c.-507-114T>C (n.-507-114T>C)
n.157T>C
n.413T>C
n.333T>C
c.286T>C (p.Cys96Arg)
c.361T>C (p.Cys121Arg)
n.761T>C
n.477T>C
n.304T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.112061165T>GCA3963939CCN6c.223T>G (p.Cys75Gly)
c.127T>G (p.Cys43Gly)
c.277T>G (p.Cys93Gly)
c.-507-114T>G (n.-507-114T>G)
n.157T>G
n.413T>G
n.333T>G
c.286T>G (p.Cys96Gly)
c.361T>G (p.Cys121Gly)
n.761T>G
n.477T>G
n.304T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061165T=CA1655198665CCN6c.223T= (p.Cys75=)
c.127T= (p.Cys43=)
c.277T= (p.Cys93=)
c.-507-114T= (n.-507-114T=)
n.157T=
n.413T=
n.333T=
c.286T= (p.Cys96=)
c.361T= (p.Cys121=)
n.761T=
n.477T=
n.304T=
6g.112061166G>ACA365369300CCN6c.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.128G>A (p.Cys43Tyr)
c.278G>A (p.Cys93Tyr)
c.-507-113G>A (n.-507-113G>A)
n.158G>A
n.414G>A
n.334G>A
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
c.362G>A (p.Cys121Tyr)
n.762G>A
n.478G>A
n.305G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061166G>CCA365369302CCN6c.224G>C (p.Cys75Ser)
c.128G>C (p.Cys43Ser)
c.278G>C (p.Cys93Ser)
c.-507-113G>C (n.-507-113G>C)
n.158G>C
n.414G>C
n.334G>C
c.287G>C (p.Cys96Ser)
c.362G>C (p.Cys121Ser)
n.762G>C
n.478G>C
n.305G>C
6g.112061166G=CA1655198666CCN6c.224G= (p.Cys75=)
c.128G= (p.Cys43=)
c.278G= (p.Cys93=)
c.-507-113G= (n.-507-113G=)
n.158G=
n.414G=
n.334G=
c.287G= (p.Cys96=)
c.362G= (p.Cys121=)
n.762G=
n.478G=
n.305G=
6g.112061166G>TCA365369304CCN6c.224G>T (p.Cys75Phe)
c.128G>T (p.Cys43Phe)
c.278G>T (p.Cys93Phe)
c.-507-113G>T (n.-507-113G>T)
n.158G>T
n.414G>T
n.334G>T
c.287G>T (p.Cys96Phe)
c.362G>T (p.Cys121Phe)
n.762G>T
n.478G>T
n.305G>T
6g.112061167T>ACA365369308CCN6c.225T>A (p.Cys75Ter)
c.129T>A (p.Cys43Ter)
c.279T>A (p.Cys93Ter)
c.-507-112T>A (n.-507-112T>A)
n.159T>A
n.415T>A
n.335T>A
c.288T>A (p.Cys96Ter)
c.363T>A (p.Cys121Ter)
n.763T>A
n.479T>A
n.306T>A
6g.112061167T>CCA451901173CCN6c.225T>C (p.Cys75=)
c.129T>C (p.Cys43=)
c.279T>C (p.Cys93=)
c.-507-112T>C (n.-507-112T>C)
n.159T>C
n.415T>C
n.335T>C
c.288T>C (p.Cys96=)
c.363T>C (p.Cys121=)
n.763T>C
n.479T>C
n.306T>C
6g.112061167T>GCA365369307CCN6c.225T>G (p.Cys75Trp)
c.129T>G (p.Cys43Trp)
c.279T>G (p.Cys93Trp)
c.-507-112T>G (n.-507-112T>G)
n.159T>G
n.415T>G
n.335T>G
c.288T>G (p.Cys96Trp)
c.363T>G (p.Cys121Trp)
n.763T>G
n.479T>G
n.306T>G
6g.112061167T=CA1655198667CCN6c.225T= (p.Cys75=)
c.129T= (p.Cys43=)
c.279T= (p.Cys93=)
c.-507-112T= (n.-507-112T=)
n.159T=
n.415T=
n.335T=
c.288T= (p.Cys96=)
c.363T= (p.Cys121=)
n.763T=
n.479T=
n.306T=
6g.112061168A>CCA365369332CCN6c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.-507-111A>C (n.-507-111A>C)
n.160A>C
n.416A>C
n.336A>C
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.364A>C (p.Lys122Gln)
n.764A>C
n.480A>C
n.307A>C
6g.112061168A>GCA365369340CCN6c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.-507-111A>G (n.-507-111A>G)
n.160A>G
n.416A>G
n.336A>G
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n.483del
n.310del
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 COSMIC
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n.767A>C
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n.310A>C
6g.112061171A>GCA365369365CCN6c.229A>G (p.Ile77Val)
c.133A>G (p.Ile45Val)
c.283A>G (p.Ile95Val)
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n.163A>G
n.419A>G
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n.484T>A
n.311T>A
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n.484T>C
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n.485C>A
n.312C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.485C>G
n.312C>G
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.112061176T>GCA365369399CCN6c.234T>G (p.Cys78Trp)
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n.424T>G
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6g.112061177G>ACA365369402CCN6c.235G>A (p.Ala79Thr)
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c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
n.773G>A
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n.316G>A
6g.112061177G>CCA365369404CCN6c.235G>C (p.Ala79Pro)
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c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
n.773G>C
n.489G>C
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6g.112061177G>TCA365369407CCN6c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
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6g.112061178C>ACA365369409CCN6c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
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c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
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n.317C>A
6g.112061178C>GCA365369410CCN6c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
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n.426C>G
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c.374C>G (p.Ala125Gly)
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6g.112061178C>TCA365369411CCN6c.236C>T (p.Ala79Val)
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 gnomAD v4
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6g.112061179C>ACA451901178CCN6c.237C>A (p.Ala79=)
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n.491C=
n.318C=
6g.112061179C>GCA451901179CCN6c.237C>G (p.Ala79=)
c.141C>G (p.Ala47=)
c.291C>G (p.Ala97=)
c.-507-100C>G (n.-507-100C>G)
n.171C>G
n.427C>G
n.347C>G
c.300C>G (p.Ala100=)
c.375C>G (p.Ala125=)
n.775C>G
n.491C>G
n.318C>G
6g.112061179C>TCA3963942CCN6c.237C>T (p.Ala79=)
c.141C>T (p.Ala47=)
c.291C>T (p.Ala97=)
c.-507-100C>T (n.-507-100C>T)
n.171C>T
n.427C>T
n.347C>T
c.300C>T (p.Ala100=)
c.375C>T (p.Ala125=)
n.775C>T
n.491C>T
n.318C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061180A>CCA365369413CCN6c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.-507-99A>C (n.-507-99A>C)
n.172A>C
n.428A>C
n.348A>C
c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
n.776A>C
n.492A>C
n.319A>C
6g.112061180A>GCA365369414CCN6c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.-507-99A>G (n.-507-99A>G)
n.172A>G
n.428A>G
n.348A>G
c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
n.776A>G
n.492A>G
n.319A>G
6g.112061180A>TCA365369415CCN6c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.-507-99A>T (n.-507-99A>T)
n.172A>T
n.428A>T
n.348A>T
c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
n.776A>T
n.492A>T
n.319A>T
6g.112061181A=CA1655198672CCN6c.239A= (p.Lys80=)
c.143A= (p.Lys48=)
c.293A= (p.Lys98=)
c.-507-98A= (n.-507-98A=)
n.173A=
n.429A=
n.349A=
c.302A= (p.Lys101=)
c.377A= (p.Lys126=)
n.777A=
n.493A=
n.320A=
6g.112061181A>CCA365369417CCN6c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.-507-98A>C (n.-507-98A>C)
n.173A>C
n.429A>C
n.349A>C
c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
n.777A>C
n.493A>C
n.320A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.112061181A>GCA365369421CCN6c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.-507-98A>G (n.-507-98A>G)
n.173A>G
n.429A>G
n.349A>G
c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
n.777A>G
n.493A>G
n.320A>G
6g.112061181A>TCA365369425CCN6c.239A>T (p.Lys80Met)
c.143A>T (p.Lys48Met)
c.293A>T (p.Lys98Met)
c.-507-98A>T (n.-507-98A>T)
n.173A>T
n.429A>T
n.349A>T
c.302A>T (p.Lys101Met)
c.377A>T (p.Lys126Met)
n.777A>T
n.493A>T
n.320A>T
6g.112061182G>ACA451901180CCN6c.240G>A (p.Lys80=)
c.144G>A (p.Lys48=)
c.294G>A (p.Lys98=)
c.-507-97G>A (n.-507-97G>A)
n.174G>A
n.430G>A
n.350G>A
c.303G>A (p.Lys101=)
c.378G>A (p.Lys126=)
n.778G>A
n.494G>A
n.321G>A
 gnomAD v4
6g.112061182G>CCA365369430CCN6c.240G>C (p.Lys80Asn)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
c.294G>C (p.Lys98Asn)
c.-507-97G>C (n.-507-97G>C)
n.174G>C
n.430G>C
n.350G>C
c.303G>C (p.Lys101Asn)
c.378G>C (p.Lys126Asn)
n.778G>C
n.494G>C
n.321G>C
6g.112061182G>TCA365369434CCN6c.240G>T (p.Lys80Asn)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
c.294G>T (p.Lys98Asn)
c.-507-97G>T (n.-507-97G>T)
n.174G>T
n.430G>T
n.350G>T
c.303G>T (p.Lys101Asn)
c.378G>T (p.Lys126Asn)
n.778G>T
n.494G>T
n.321G>T
 COSMIC
6g.112061183C>ACA365369439CCN6c.241C>A (p.Gln81Lys)
c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.295C>A (p.Gln99Lys)
c.-507-96C>A (n.-507-96C>A)
n.175C>A
n.431C>A
n.351C>A
c.304C>A (p.Gln102Lys)
c.379C>A (p.Gln127Lys)
n.779C>A
n.495C>A
n.322C>A
6g.112061183C=CA1655198673CCN6c.241C= (p.Gln81=)
c.145C= (p.Gln49=)
c.295C= (p.Gln99=)
c.-507-96C= (n.-507-96C=)
n.175C=
n.431C=
n.351C=
c.304C= (p.Gln102=)
c.379C= (p.Gln127=)
n.779C=
n.495C=
n.322C=
6g.112061183C>GCA365369459CCN6c.241C>G (p.Gln81Glu)
c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.295C>G (p.Gln99Glu)
c.-507-96C>G (n.-507-96C>G)
n.175C>G
n.431C>G
n.351C>G
c.304C>G (p.Gln102Glu)
c.379C>G (p.Gln127Glu)
n.779C>G
n.495C>G
n.322C>G
6g.112061183C>TCA365369460CCN6c.241C>T (p.Gln81Ter)
c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.295C>T (p.Gln99Ter)
c.-507-96C>T (n.-507-96C>T)
n.175C>T
n.431C>T
n.351C>T
c.304C>T (p.Gln102Ter)
c.379C>T (p.Gln127Ter)
n.779C>T
n.495C>T
n.322C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061184A>CCA365369461CCN6c.242A>C (p.Gln81Pro)
c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.296A>C (p.Gln99Pro)
c.-507-95A>C (n.-507-95A>C)
n.176A>C
n.432A>C
n.352A>C
c.305A>C (p.Gln102Pro)
c.380A>C (p.Gln127Pro)
n.780A>C
n.496A>C
n.323A>C
6g.112061184A>GCA365369462CCN6c.242A>G (p.Gln81Arg)
c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.296A>G (p.Gln99Arg)
c.-507-95A>G (n.-507-95A>G)
n.176A>G
n.432A>G
n.352A>G
c.305A>G (p.Gln102Arg)
c.380A>G (p.Gln127Arg)
n.780A>G
n.496A>G
n.323A>G
6g.112061184A>TCA365369465CCN6c.242A>T (p.Gln81Leu)
c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.296A>T (p.Gln99Leu)
c.-507-95A>T (n.-507-95A>T)
n.176A>T
n.432A>T
n.352A>T
c.305A>T (p.Gln102Leu)
c.380A>T (p.Gln127Leu)
n.780A>T
n.496A>T
n.323A>T
6g.112061185A=CA1655198674CCN6c.243A= (p.Gln81=)
c.147A= (p.Gln49=)
c.297A= (p.Gln99=)
c.-507-94A= (n.-507-94A=)
n.177A=
n.433A=
n.353A=
c.306A= (p.Gln102=)
c.381A= (p.Gln127=)
n.781A=
n.497A=
n.324A=
6g.112061185A>CCA365369469CCN6c.243A>C (p.Gln81His)
c.147A>C (p.Gln49His)
c.297A>C (p.Gln99His)
c.-507-94A>C (n.-507-94A>C)
n.177A>C
n.433A>C
n.353A>C
c.306A>C (p.Gln102His)
c.381A>C (p.Gln127His)
n.781A>C
n.497A>C
n.324A>C
6g.112061185A>GCA3963943CCN6c.243A>G (p.Gln81=)
c.147A>G (p.Gln49=)
c.297A>G (p.Gln99=)
c.-507-94A>G (n.-507-94A>G)
n.177A>G
n.433A>G
n.353A>G
c.306A>G (p.Gln102=)
c.381A>G (p.Gln127=)
n.781A>G
n.497A>G
n.324A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061185A>TCA365369468CCN6c.243A>T (p.Gln81His)
c.147A>T (p.Gln49His)
c.297A>T (p.Gln99His)
c.-507-94A>T (n.-507-94A>T)
n.177A>T
n.433A>T
n.353A>T
c.306A>T (p.Gln102His)
c.381A>T (p.Gln127His)
n.781A>T
n.497A>T
n.324A>T
 gnomAD v4
6g.112061186C>ACA365369472CCN6c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.-507-93C>A (n.-507-93C>A)
n.178C>A
n.434C>A
n.354C>A
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
n.782C>A
n.498C>A
n.325C>A
6g.112061186C=CA1655198675CCN6c.244C= (p.Pro82=)
c.148C= (p.Pro50=)
c.298C= (p.Pro100=)
c.-507-93C= (n.-507-93C=)
n.178C=
n.434C=
n.354C=
c.307C= (p.Pro103=)
c.382C= (p.Pro128=)
n.782C=
n.498C=
n.325C=
6g.112061186C>GCA365369473CCN6c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.-507-93C>G (n.-507-93C>G)
n.178C>G
n.434C>G
n.354C>G
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
n.782C>G
n.498C>G
n.325C>G
6g.112061186C>TCA365369474CCN6c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.-507-93C>T (n.-507-93C>T)
n.178C>T
n.434C>T
n.354C>T
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
n.782C>T
n.498C>T
n.325C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.112061187C>ACA365369475CCN6c.245C>A (p.Pro82Gln)
c.149C>A (p.Pro50Gln)
c.299C>A (p.Pro100Gln)
c.-507-92C>A (n.-507-92C>A)
n.179C>A
n.435C>A
n.355C>A
c.308C>A (p.Pro103Gln)
c.383C>A (p.Pro128Gln)
n.783C>A
n.499C>A
n.326C>A
6g.112061187C>GCA365369476CCN6c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.-507-92C>G (n.-507-92C>G)
n.179C>G
n.435C>G
n.355C>G
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
n.783C>G
n.499C>G
n.326C>G
6g.112061187C>TCA365369478CCN6c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.-507-92C>T (n.-507-92C>T)
n.179C>T
n.435C>T
n.355C>T
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
n.783C>T
n.499C>T
n.326C>T
 gnomAD v4
6g.112061187_112061188delinsCACA1655198676CCN6c.245_246delinsCA (p.Pro82=)
c.149_150delinsCA (p.Pro50=)
c.299_300delinsCA (p.Pro100=)
c.-507-92_-507-91delinsCA (n.-507-92_-507-91delinsCA)
n.179_180delinsCA
n.435_436delinsCA
n.355_356delinsCA
c.308_309delinsCA (p.Pro103=)
c.383_384delinsCA (p.Pro128=)
n.783_784delinsCA
n.499_500delinsCA
n.326_327delinsCA
6g.112061188delCA212852CCN6c.246del (p.Glu84LysfsTer21)
c.150del (p.Glu52LysfsTer21)
c.300del (p.Glu102LysfsTer21)
c.-507-91del (n.-507-91del)
n.180del
n.436del
n.356del
c.309del (p.Glu105LysfsTer21)
c.384del (p.Glu130LysfsTer21)
n.784del
n.500del
n.327del
 ClinVar dbSNP
6g.112061188A=CA1655198677CCN6c.246A= (p.Pro82=)
c.150A= (p.Pro50=)
c.300A= (p.Pro100=)
c.-507-91A= (n.-507-91A=)
n.180A=
n.436A=
n.356A=
c.309A= (p.Pro103=)
c.384A= (p.Pro128=)
n.784A=
n.500A=
n.327A=
6g.112061188A>CCA451901182CCN6c.246A>C (p.Pro82=)
c.150A>C (p.Pro50=)
c.300A>C (p.Pro100=)
c.-507-91A>C (n.-507-91A>C)
n.180A>C
n.436A>C
n.356A>C
c.309A>C (p.Pro103=)
c.384A>C (p.Pro128=)
n.784A>C
n.500A>C
n.327A>C
6g.112061188A>GCA3963944CCN6c.246A>G (p.Pro82=)
c.150A>G (p.Pro50=)
c.300A>G (p.Pro100=)
c.-507-91A>G (n.-507-91A>G)
n.180A>G
n.436A>G
n.356A>G
c.309A>G (p.Pro103=)
c.384A>G (p.Pro128=)
n.784A>G
n.500A>G
n.327A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061188A>TCA451901181CCN6c.246A>T (p.Pro82=)
c.150A>T (p.Pro50=)
c.300A>T (p.Pro100=)
c.-507-91A>T (n.-507-91A>T)
n.180A>T
n.436A>T
n.356A>T
c.309A>T (p.Pro103=)
c.384A>T (p.Pro128=)
n.784A>T
n.500A>T
n.327A>T
6g.112061189G>ACA365369482CCN6c.247G>A (p.Gly83Arg)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
c.301G>A (p.Gly101Arg)
c.-507-90G>A (n.-507-90G>A)
n.181G>A
n.437G>A
n.357G>A
c.310G>A (p.Gly104Arg)
c.385G>A (p.Gly129Arg)
n.785G>A
n.501G>A
n.328G>A
6g.112061189G>CCA365369485CCN6c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.-507-90G>C (n.-507-90G>C)
n.181G>C
n.437G>C
n.357G>C
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.785G>C
n.501G>C
n.328G>C
6g.112061189G>TCA365369487CCN6c.247G>T (p.Gly83Trp)
c.151G>T (p.Gly51Trp)
c.301G>T (p.Gly101Trp)
c.-507-90G>T (n.-507-90G>T)
n.181G>T
n.437G>T
n.357G>T
c.310G>T (p.Gly104Trp)
c.385G>T (p.Gly129Trp)
n.785G>T
n.501G>T
n.328G>T
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n.184del
n.440del
n.360del
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n.788del
n.504del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.112061191G>TCA451901183CCN6c.249G>T (p.Gly83=)
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n.183G>T
n.439G>T
n.359G>T
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n.330G>T

Number of alleles fetched