Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.112061019_112061033delinsTATTAGATACAACAACA2588340116CCN6c.77_91delinsTATTAGATACAACAA (p.Pro26_Pro31delinsLeuLeuAspThrThrThr)
c.131_145delinsTATTAGATACAACAA (p.Pro44_Pro49delinsLeuLeuAspThrThrThr)
c.-507-260_-507-246delinsTATTAGATACAACAA (n.-507-260_-507-246delinsTATTAGATACAACAA)
n.64-53_64-39delinsTATTAGATACAACAA
n.267_281delinsTATTAGATACAACAA
n.187_201delinsTATTAGATACAACAA
c.140_154delinsTATTAGATACAACAA (p.Pro47_Pro52delinsLeuLeuAspThrThrThr)
c.215_229delinsTATTAGATACAACAA (p.Pro72_Pro77delinsLeuLeuAspThrThrThr)
n.615_629delinsTATTAGATACAACAA
n.331_345delinsTATTAGATACAACAA
n.158_172delinsTATTAGATACAACAA
6g.112061020A=CA1655198599CCN6c.78A= (p.Pro26=)
c.132A= (p.Pro44=)
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n.188A>C
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n.332A>C
n.159A>C
6g.112061020A>GCA451900815CCN6c.78A>G (p.Pro26=)
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n.332A>G
n.159A>G
6g.112061020A>TCA3963907CCN6c.78A>T (p.Pro26=)
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n.616A>T
n.332A>T
n.159A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061021T>ACA365367953CCN6c.79T>A (p.Leu27Ile)
c.133T>A (p.Leu45Ile)
c.-507-258T>A (n.-507-258T>A)
n.64-51T>A
n.269T>A
n.189T>A
c.142T>A (p.Leu48Ile)
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n.617T>A
n.333T>A
n.160T>A
6g.112061021T>CCA451900817CCN6c.79T>C (p.Leu27=)
c.133T>C (p.Leu45=)
c.-507-258T>C (n.-507-258T>C)
n.64-51T>C
n.269T>C
n.189T>C
c.142T>C (p.Leu48=)
c.217T>C (p.Leu73=)
n.617T>C
n.333T>C
n.160T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061021T>GCA365367958CCN6c.79T>G (p.Leu27Val)
c.133T>G (p.Leu45Val)
c.-507-258T>G (n.-507-258T>G)
n.64-51T>G
n.269T>G
n.189T>G
c.142T>G (p.Leu48Val)
c.217T>G (p.Leu73Val)
n.617T>G
n.333T>G
n.160T>G
6g.112061021T=CA1655198600CCN6c.79T= (p.Leu27=)
c.133T= (p.Leu45=)
c.-507-258T= (n.-507-258T=)
n.64-51T=
n.269T=
n.189T=
c.142T= (p.Leu48=)
c.217T= (p.Leu73=)
n.617T=
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n.160T=
6g.112061022T>ACA365367968CCN6c.80T>A (p.Leu27Ter)
c.134T>A (p.Leu45Ter)
c.-507-257T>A (n.-507-257T>A)
n.64-50T>A
n.270T>A
n.190T>A
c.143T>A (p.Leu48Ter)
c.218T>A (p.Leu73Ter)
n.618T>A
n.334T>A
n.161T>A
 ClinVar dbSNP
6g.112061022T>CCA365367970CCN6c.80T>C (p.Leu27Ser)
c.134T>C (p.Leu45Ser)
c.-507-257T>C (n.-507-257T>C)
n.64-50T>C
n.270T>C
n.190T>C
c.143T>C (p.Leu48Ser)
c.218T>C (p.Leu73Ser)
n.618T>C
n.334T>C
n.161T>C
6g.112061022T>GCA365367973CCN6c.80T>G (p.Leu27Ter)
c.134T>G (p.Leu45Ter)
c.-507-257T>G (n.-507-257T>G)
n.64-50T>G
n.270T>G
n.190T>G
c.143T>G (p.Leu48Ter)
c.218T>G (p.Leu73Ter)
n.618T>G
n.334T>G
n.161T>G
6g.112061023delCA2680044658CCN6c.81del (p.Asp28IlefsTer?)
c.135del (p.Asp46IlefsTer?)
c.-507-256del (n.-507-256del)
n.64-49del
n.271del
n.191del
c.144del (p.Asp49IlefsTer?)
c.219del (p.Asp74IlefsTer?)
n.619del
n.335del
n.162del
 gnomAD v4
6g.112061023A>CCA365367974CCN6c.81A>C (p.Leu27Phe)
c.135A>C (p.Leu45Phe)
c.-507-256A>C (n.-507-256A>C)
n.64-49A>C
n.271A>C
n.191A>C
c.144A>C (p.Leu48Phe)
c.219A>C (p.Leu73Phe)
n.619A>C
n.335A>C
n.162A>C
6g.112061023A>GCA451900818CCN6c.81A>G (p.Leu27=)
c.135A>G (p.Leu45=)
c.-507-256A>G (n.-507-256A>G)
n.64-49A>G
n.271A>G
n.191A>G
c.144A>G (p.Leu48=)
c.219A>G (p.Leu73=)
n.619A>G
n.335A>G
n.162A>G
6g.112061023A>TCA365367977CCN6c.81A>T (p.Leu27Phe)
c.135A>T (p.Leu45Phe)
c.-507-256A>T (n.-507-256A>T)
n.64-49A>T
n.271A>T
n.191A>T
c.144A>T (p.Leu48Phe)
c.219A>T (p.Leu73Phe)
n.619A>T
n.335A>T
n.162A>T
6g.112061024G>ACA3963908CCN6c.82G>A (p.Asp28Asn)
c.136G>A (p.Asp46Asn)
c.-507-255G>A (n.-507-255G>A)
n.64-48G>A
n.272G>A
n.192G>A
c.145G>A (p.Asp49Asn)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
n.620G>A
n.336G>A
n.163G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061024G>CCA365367988CCN6c.82G>C (p.Asp28His)
c.136G>C (p.Asp46His)
c.-507-255G>C (n.-507-255G>C)
n.64-48G>C
n.272G>C
n.192G>C
c.145G>C (p.Asp49His)
c.220G>C (p.Asp74His)
n.620G>C
n.336G>C
n.163G>C
6g.112061024G=CA1655198601CCN6c.82G= (p.Asp28=)
c.136G= (p.Asp46=)
c.-507-255G= (n.-507-255G=)
n.64-48G=
n.272G=
n.192G=
c.145G= (p.Asp49=)
c.220G= (p.Asp74=)
n.620G=
n.336G=
n.163G=
6g.112061024G>TCA365367992CCN6c.82G>T (p.Asp28Tyr)
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
c.-507-255G>T (n.-507-255G>T)
n.64-48G>T
n.272G>T
n.192G>T
c.145G>T (p.Asp49Tyr)
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
n.620G>T
n.336G>T
n.163G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061025A=CA1655198602CCN6c.83A= (p.Asp28=)
c.137A= (p.Asp46=)
c.-507-254A= (n.-507-254A=)
n.64-47A=
n.273A=
n.193A=
c.146A= (p.Asp49=)
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n.621A=
n.337A=
n.164A=
6g.112061025A>CCA365367994CCN6c.83A>C (p.Asp28Ala)
c.137A>C (p.Asp46Ala)
c.-507-254A>C (n.-507-254A>C)
n.64-47A>C
n.273A>C
n.193A>C
c.146A>C (p.Asp49Ala)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
n.621A>C
n.337A>C
n.164A>C
6g.112061025A>GCA3963909CCN6c.83A>G (p.Asp28Gly)
c.137A>G (p.Asp46Gly)
c.-507-254A>G (n.-507-254A>G)
n.64-47A>G
n.273A>G
n.193A>G
c.146A>G (p.Asp49Gly)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
n.621A>G
n.337A>G
n.164A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061025A>TCA365367996CCN6c.83A>T (p.Asp28Val)
c.137A>T (p.Asp46Val)
c.-507-254A>T (n.-507-254A>T)
n.64-47A>T
n.273A>T
n.193A>T
c.146A>T (p.Asp49Val)
c.221A>T (p.Asp74Val)
n.621A>T
n.337A>T
n.164A>T
6g.112061026T>ACA365368034CCN6c.84T>A (p.Asp28Glu)
c.138T>A (p.Asp46Glu)
c.-507-253T>A (n.-507-253T>A)
n.64-46T>A
n.274T>A
n.194T>A
c.147T>A (p.Asp49Glu)
c.222T>A (p.Asp74Glu)
n.622T>A
n.338T>A
n.165T>A
6g.112061026T>CCA3963910CCN6c.84T>C (p.Asp28=)
c.138T>C (p.Asp46=)
c.-507-253T>C (n.-507-253T>C)
n.64-46T>C
n.274T>C
n.194T>C
c.147T>C (p.Asp49=)
c.222T>C (p.Asp74=)
n.622T>C
n.338T>C
n.165T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061026T>GCA365368024CCN6c.84T>G (p.Asp28Glu)
c.138T>G (p.Asp46Glu)
c.-507-253T>G (n.-507-253T>G)
n.64-46T>G
n.274T>G
n.194T>G
c.147T>G (p.Asp49Glu)
c.222T>G (p.Asp74Glu)
n.622T>G
n.338T>G
n.165T>G
6g.112061026T=CA1655198603CCN6c.84T= (p.Asp28=)
c.138T= (p.Asp46=)
c.-507-253T= (n.-507-253T=)
n.64-46T=
n.274T=
n.194T=
c.147T= (p.Asp49=)
c.222T= (p.Asp74=)
n.622T=
n.338T=
n.165T=
6g.112061027A>CCA365368040CCN6c.85A>C (p.Thr29Pro)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.-507-252A>C (n.-507-252A>C)
n.64-45A>C
n.275A>C
n.195A>C
c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.623A>C
n.339A>C
n.166A>C
6g.112061027A>GCA365368036CCN6c.85A>G (p.Thr29Ala)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.-507-252A>G (n.-507-252A>G)
n.64-45A>G
n.275A>G
n.195A>G
c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
n.623A>G
n.339A>G
n.166A>G
 gnomAD v4
6g.112061027A>TCA365368045CCN6c.85A>T (p.Thr29Ser)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.-507-252A>T (n.-507-252A>T)
n.64-45A>T
n.275A>T
n.195A>T
c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.623A>T
n.339A>T
n.166A>T
6g.112061028C>ACA365368052CCN6c.86C>A (p.Thr29Lys)
c.140C>A (p.Thr47Lys)
c.-507-251C>A (n.-507-251C>A)
n.64-44C>A
n.276C>A
n.196C>A
c.149C>A (p.Thr50Lys)
c.224C>A (p.Thr75Lys)
n.624C>A
n.340C>A
n.167C>A
6g.112061028C=CA1655198604CCN6c.86C= (p.Thr29=)
c.140C= (p.Thr47=)
c.-507-251C= (n.-507-251C=)
n.64-44C=
n.276C=
n.196C=
c.149C= (p.Thr50=)
c.224C= (p.Thr75=)
n.624C=
n.340C=
n.167C=
6g.112061028C>GCA365368057CCN6c.86C>G (p.Thr29Arg)
c.140C>G (p.Thr47Arg)
c.-507-251C>G (n.-507-251C>G)
n.64-44C>G
n.276C>G
n.196C>G
c.149C>G (p.Thr50Arg)
c.224C>G (p.Thr75Arg)
n.624C>G
n.340C>G
n.167C>G
6g.112061028C>TCA365368062CCN6c.86C>T (p.Thr29Ile)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
c.-507-251C>T (n.-507-251C>T)
n.64-44C>T
n.276C>T
n.196C>T
c.149C>T (p.Thr50Ile)
c.224C>T (p.Thr75Ile)
n.624C>T
n.340C>T
n.167C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061029A>CCA451900823CCN6c.87A>C (p.Thr29=)
c.141A>C (p.Thr47=)
c.-507-250A>C (n.-507-250A>C)
n.64-43A>C
n.277A>C
n.197A>C
c.150A>C (p.Thr50=)
c.225A>C (p.Thr75=)
n.625A>C
n.341A>C
n.168A>C
6g.112061029A>GCA451900824CCN6c.87A>G (p.Thr29=)
c.141A>G (p.Thr47=)
c.-507-250A>G (n.-507-250A>G)
n.64-43A>G
n.277A>G
n.197A>G
c.150A>G (p.Thr50=)
c.225A>G (p.Thr75=)
n.625A>G
n.341A>G
n.168A>G
 gnomAD v4
6g.112061029A>TCA451900825CCN6c.87A>T (p.Thr29=)
c.141A>T (p.Thr47=)
c.-507-250A>T (n.-507-250A>T)
n.64-43A>T
n.277A>T
n.197A>T
c.150A>T (p.Thr50=)
c.225A>T (p.Thr75=)
n.625A>T
n.341A>T
n.168A>T
6g.112061030A=CA1655198605CCN6c.88A= (p.Thr30=)
c.142A= (p.Thr48=)
c.-507-249A= (n.-507-249A=)
n.64-42A=
n.278A=
n.198A=
c.151A= (p.Thr51=)
c.226A= (p.Thr76=)
n.626A=
n.342A=
n.169A=
6g.112061030A>CCA365368071CCN6c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.142A>C (p.Thr48Pro)
c.-507-249A>C (n.-507-249A>C)
n.64-42A>C
n.278A>C
n.198A>C
c.151A>C (p.Thr51Pro)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
n.626A>C
n.342A>C
n.169A>C
6g.112061030A>GCA144880735CCN6c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.142A>G (p.Thr48Ala)
c.-507-249A>G (n.-507-249A>G)
n.64-42A>G
n.278A>G
n.198A>G
c.151A>G (p.Thr51Ala)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
n.626A>G
n.342A>G
n.169A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061030A>TCA365368084CCN6c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.142A>T (p.Thr48Ser)
c.-507-249A>T (n.-507-249A>T)
n.64-42A>T
n.278A>T
n.198A>T
c.151A>T (p.Thr51Ser)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
n.626A>T
n.342A>T
n.169A>T
6g.112061031C>ACA365368090CCN6c.89C>A (p.Thr30Lys)
c.143C>A (p.Thr48Lys)
c.-507-248C>A (n.-507-248C>A)
n.64-41C>A
n.279C>A
n.199C>A
c.152C>A (p.Thr51Lys)
c.227C>A (p.Thr76Lys)
n.627C>A
n.343C>A
n.170C>A
6g.112061031C=CA1655198606CCN6c.89C= (p.Thr30=)
c.143C= (p.Thr48=)
c.-507-248C= (n.-507-248C=)
n.64-41C=
n.279C=
n.199C=
c.152C= (p.Thr51=)
c.227C= (p.Thr76=)
n.627C=
n.343C=
n.170C=
6g.112061031C>GCA365368095CCN6c.89C>G (p.Thr30Arg)
c.143C>G (p.Thr48Arg)
c.-507-248C>G (n.-507-248C>G)
n.64-41C>G
n.279C>G
n.199C>G
c.152C>G (p.Thr51Arg)
c.227C>G (p.Thr76Arg)
n.627C>G
n.343C>G
n.170C>G
6g.112061031C>TCA365368100CCN6c.89C>T (p.Thr30Ile)
c.143C>T (p.Thr48Ile)
c.-507-248C>T (n.-507-248C>T)
n.64-41C>T
n.279C>T
n.199C>T
c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
n.627C>T
n.343C>T
n.170C>T
 dbSNP
6g.112061032A>CCA451900829CCN6c.90A>C (p.Thr30=)
c.144A>C (p.Thr48=)
c.-507-247A>C (n.-507-247A>C)
n.64-40A>C
n.280A>C
n.200A>C
c.153A>C (p.Thr51=)
c.228A>C (p.Thr76=)
n.628A>C
n.344A>C
n.171A>C
6g.112061032A>GCA451900831CCN6c.90A>G (p.Thr30=)
c.144A>G (p.Thr48=)
c.-507-247A>G (n.-507-247A>G)
n.64-40A>G
n.280A>G
n.200A>G
c.153A>G (p.Thr51=)
c.228A>G (p.Thr76=)
n.628A>G
n.344A>G
n.171A>G
 ClinVar
6g.112061032A>TCA451900830CCN6c.90A>T (p.Thr30=)
c.144A>T (p.Thr48=)
c.-507-247A>T (n.-507-247A>T)
n.64-40A>T
n.280A>T
n.200A>T
c.153A>T (p.Thr51=)
c.228A>T (p.Thr76=)
n.628A>T
n.344A>T
n.171A>T
6g.112061033C>ACA3963911CCN6c.91C>A (p.Pro31Thr)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.-507-246C>A (n.-507-246C>A)
n.64-39C>A
n.281C>A
n.201C>A
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.229C>A (p.Pro77Thr)
n.629C>A
n.345C>A
n.172C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061033C=CA1655198607CCN6c.91C= (p.Pro31=)
c.145C= (p.Pro49=)
c.-507-246C= (n.-507-246C=)
n.64-39C=
n.281C=
n.201C=
c.154C= (p.Pro52=)
c.229C= (p.Pro77=)
n.629C=
n.345C=
n.172C=
6g.112061033C>GCA365368101CCN6c.91C>G (p.Pro31Ala)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.-507-246C>G (n.-507-246C>G)
n.64-39C>G
n.281C>G
n.201C>G
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.229C>G (p.Pro77Ala)
n.629C>G
n.345C>G
n.172C>G
6g.112061033C>TCA365368104CCN6c.91C>T (p.Pro31Ser)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.-507-246C>T (n.-507-246C>T)
n.64-39C>T
n.281C>T
n.201C>T
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.229C>T (p.Pro77Ser)
n.629C>T
n.345C>T
n.172C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061034C>ACA144880740CCN6c.92C>A (p.Pro31His)
c.146C>A (p.Pro49His)
c.-507-245C>A (n.-507-245C>A)
n.64-38C>A
n.282C>A
n.202C>A
c.155C>A (p.Pro52His)
c.230C>A (p.Pro77His)
n.630C>A
n.346C>A
n.173C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061034C=CA1655198608CCN6c.92C= (p.Pro31=)
c.146C= (p.Pro49=)
c.-507-245C= (n.-507-245C=)
n.64-38C=
n.282C=
n.202C=
c.155C= (p.Pro52=)
c.230C= (p.Pro77=)
n.630C=
n.346C=
n.173C=
6g.112061034C>GCA365368113CCN6c.92C>G (p.Pro31Arg)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.-507-245C>G (n.-507-245C>G)
n.64-38C>G
n.282C>G
n.202C>G
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.230C>G (p.Pro77Arg)
n.630C>G
n.346C>G
n.173C>G
6g.112061034C>TCA365368110CCN6c.92C>T (p.Pro31Leu)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.-507-245C>T (n.-507-245C>T)
n.64-38C>T
n.282C>T
n.202C>T
c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.230C>T (p.Pro77Leu)
n.630C>T
n.346C>T
n.173C>T
6g.112061035T>ACA3963913CCN6c.93T>A (p.Pro31=)
c.147T>A (p.Pro49=)
c.-507-244T>A (n.-507-244T>A)
n.64-37T>A
n.283T>A
n.203T>A
c.156T>A (p.Pro52=)
c.231T>A (p.Pro77=)
n.631T>A
n.347T>A
n.174T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061035T>CCA3963912CCN6c.93T>C (p.Pro31=)
c.147T>C (p.Pro49=)
c.-507-244T>C (n.-507-244T>C)
n.64-37T>C
n.283T>C
n.203T>C
c.156T>C (p.Pro52=)
c.231T>C (p.Pro77=)
n.631T>C
n.347T>C
n.174T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061035T>GCA451900833CCN6c.93T>G (p.Pro31=)
c.147T>G (p.Pro49=)
c.-507-244T>G (n.-507-244T>G)
n.64-37T>G
n.283T>G
n.203T>G
c.156T>G (p.Pro52=)
c.231T>G (p.Pro77=)
n.631T>G
n.347T>G
n.174T>G
6g.112061035T=CA1655198609CCN6c.93T= (p.Pro31=)
c.147T= (p.Pro49=)
c.-507-244T= (n.-507-244T=)
n.64-37T=
n.283T=
n.203T=
c.156T= (p.Pro52=)
c.231T= (p.Pro77=)
n.631T=
n.347T=
n.174T=
6g.112061036G>ACA365368116CCN6c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.-507-243G>A (n.-507-243G>A)
n.64-36G>A
n.284G>A
n.204G>A
c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
n.632G>A
n.348G>A
n.175G>A
6g.112061036G>CCA365368118CCN6c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.-507-243G>C (n.-507-243G>C)
n.64-36G>C
n.284G>C
n.204G>C
c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
n.632G>C
n.348G>C
n.175G>C
6g.112061036G>TCA365368126CCN6c.94G>T (p.Glu32Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.-507-243G>T (n.-507-243G>T)
n.64-36G>T
n.284G>T
n.204G>T
c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
n.632G>T
n.348G>T
n.175G>T
6g.112061037A>CCA365368136CCN6c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.1A>C (p.Lys1Gln)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.-507-242A>C (n.-507-242A>C)
n.64-35A>C
n.285A>C
n.205A>C
c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
n.633A>C
n.349A>C
n.176A>C
6g.112061037A>GCA365368144CCN6c.95A>G (p.Glu32Gly)
c.1A>G (p.Lys1Glu)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.-507-242A>G (n.-507-242A>G)
n.64-35A>G
n.285A>G
n.205A>G
c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
n.633A>G
n.349A>G
n.176A>G
6g.112061037A>TCA365368148CCN6c.95A>T (p.Glu32Val)
c.1A>T (p.Lys1Ter)
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.-507-242A>T (n.-507-242A>T)
n.64-35A>T
n.285A>T
n.205A>T
c.158A>T (p.Glu53Val)
c.233A>T (p.Glu78Val)
n.633A>T
n.349A>T
n.176A>T
6g.112061038A>CCA365368152CCN6c.96A>C (p.Glu32Asp)
c.2A>C (p.Lys1Thr)
c.150A>C (p.Glu50Asp)
c.-507-241A>C (n.-507-241A>C)
n.64-34A>C
n.286A>C
n.206A>C
c.159A>C (p.Glu53Asp)
c.234A>C (p.Glu78Asp)
n.634A>C
n.350A>C
n.177A>C
6g.112061038A>GCA451900837CCN6c.96A>G (p.Glu32=)
c.2A>G (p.Lys1Arg)
c.150A>G (p.Glu50=)
c.-507-241A>G (n.-507-241A>G)
n.64-34A>G
n.286A>G
n.206A>G
c.159A>G (p.Glu53=)
c.234A>G (p.Glu78=)
n.634A>G
n.350A>G
n.177A>G
6g.112061038A>TCA365368155CCN6c.96A>T (p.Glu32Asp)
c.2A>T (p.Lys1Met)
c.150A>T (p.Glu50Asp)
c.-507-241A>T (n.-507-241A>T)
n.64-34A>T
n.286A>T
n.206A>T
c.159A>T (p.Glu53Asp)
c.234A>T (p.Glu78Asp)
n.634A>T
n.350A>T
n.177A>T
6g.112061039G>ACA3963914CCN6c.97G>A (p.Gly33Arg)
c.3G>A (p.Lys1=)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
c.-507-240G>A (n.-507-240G>A)
n.64-33G>A
n.287G>A
n.207G>A
c.160G>A (p.Gly54Arg)
c.235G>A (p.Gly79Arg)
n.635G>A
n.351G>A
n.178G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.112061039G>CCA365368160CCN6c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.3G>C (p.Lys1Asn)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.-507-240G>C (n.-507-240G>C)
n.64-33G>C
n.287G>C
n.207G>C
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
n.635G>C
n.351G>C
n.178G>C
6g.112061039G=CA1655198610CCN6c.97G= (p.Gly33=)
c.3G= (p.Lys1=)
c.151G= (p.Gly51=)
c.-507-240G= (n.-507-240G=)
n.64-33G=
n.287G=
n.207G=
c.160G= (p.Gly54=)
c.235G= (p.Gly79=)
n.635G=
n.351G=
n.178G=
6g.112061039G>TCA365368163CCN6c.97G>T (p.Gly33Ter)
c.3G>T (p.Lys1Asn)
c.151G>T (p.Gly51Ter)
c.-507-240G>T (n.-507-240G>T)
n.64-33G>T
n.287G>T
n.207G>T
c.160G>T (p.Gly54Ter)
c.235G>T (p.Gly79Ter)
n.635G>T
n.351G>T
n.178G>T
6g.112061040G>ACA365368165CCN6c.98G>A (p.Gly33Glu)
c.4G>A (p.Glu2Lys)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
c.-507-239G>A (n.-507-239G>A)
n.64-32G>A
n.288G>A
n.208G>A
c.161G>A (p.Gly54Glu)
c.236G>A (p.Gly79Glu)
n.636G>A
n.352G>A
n.179G>A
6g.112061040G>CCA365368168CCN6c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.4G>C (p.Glu2Gln)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.-507-239G>C (n.-507-239G>C)
n.64-32G>C
n.288G>C
n.208G>C
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
n.636G>C
n.352G>C
n.179G>C
6g.112061040G>TCA365368164CCN6c.98G>T (p.Gly33Val)
c.4G>T (p.Glu2Ter)
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.-507-239G>T (n.-507-239G>T)
n.64-32G>T
n.288G>T
n.208G>T
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.236G>T (p.Gly79Val)
n.636G>T
n.352G>T
n.179G>T
6g.112061041A>CCA451900841CCN6c.99A>C (p.Gly33=)
c.5A>C (p.Glu2Ala)
c.153A>C (p.Gly51=)
c.-507-238A>C (n.-507-238A>C)
n.64-31A>C
n.289A>C
n.209A>C
c.162A>C (p.Gly54=)
c.237A>C (p.Gly79=)
n.637A>C
n.353A>C
n.180A>C
6g.112061041A>GCA451900842CCN6c.99A>G (p.Gly33=)
c.5A>G (p.Glu2Gly)
c.153A>G (p.Gly51=)
c.-507-238A>G (n.-507-238A>G)
n.64-31A>G
n.289A>G
n.209A>G
c.162A>G (p.Gly54=)
c.237A>G (p.Gly79=)
n.637A>G
n.353A>G
n.180A>G
6g.112061041A>TCA451900843CCN6c.99A>T (p.Gly33=)
c.5A>T (p.Glu2Val)
c.153A>T (p.Gly51=)
c.-507-238A>T (n.-507-238A>T)
n.64-31A>T
n.289A>T
n.209A>T
c.162A>T (p.Gly54=)
c.237A>T (p.Gly79=)
n.637A>T
n.353A>T
n.180A>T
6g.112061042A>CCA451900844CCN6c.100A>C (p.Arg34=)
c.6A>C (p.Glu2Asp)
c.154A>C (p.Arg52=)
c.-507-237A>C (n.-507-237A>C)
n.64-30A>C
n.290A>C
n.210A>C
c.163A>C (p.Arg55=)
c.238A>C (p.Arg80=)
n.638A>C
n.354A>C
n.181A>C
6g.112061042A>GCA365368178CCN6c.100A>G (p.Arg34Gly)
c.6A>G (p.Glu2=)
c.154A>G (p.Arg52Gly)
c.-507-237A>G (n.-507-237A>G)
n.64-30A>G
n.290A>G
n.210A>G
c.163A>G (p.Arg55Gly)
c.238A>G (p.Arg80Gly)
n.638A>G
n.354A>G
n.181A>G
6g.112061042A>TCA365368185CCN6c.100A>T (p.Arg34Trp)
c.6A>T (p.Glu2Asp)
c.154A>T (p.Arg52Trp)
c.-507-237A>T (n.-507-237A>T)
n.64-30A>T
n.290A>T
n.210A>T
c.163A>T (p.Arg55Trp)
c.238A>T (p.Arg80Trp)
n.638A>T
n.354A>T
n.181A>T
6g.112061043G>ACA144880747CCN6c.101G>A (p.Arg34Lys)
c.7-2G>A (n.7-2G>A)
c.155G>A (p.Arg52Lys)
c.-507-236G>A (n.-507-236G>A)
n.64-29G>A
n.291G>A
n.211G>A
c.164G>A (p.Arg55Lys)
c.239G>A (p.Arg80Lys)
n.639G>A
n.355G>A
n.182G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.112061043G>CCA365368189CCN6c.101G>C (p.Arg34Thr)
c.7-2G>C (n.7-2G>C)
c.155G>C (p.Arg52Thr)
c.-507-236G>C (n.-507-236G>C)
n.64-29G>C
n.291G>C
n.211G>C
c.164G>C (p.Arg55Thr)
c.239G>C (p.Arg80Thr)
n.639G>C
n.355G>C
n.182G>C
6g.112061043G=CA1655198611CCN6c.101G= (p.Arg34=)
c.7-2G= (n.7-2G=)
c.155G= (p.Arg52=)
c.-507-236G= (n.-507-236G=)
n.64-29G=
n.291G=
n.211G=
c.164G= (p.Arg55=)
c.239G= (p.Arg80=)
n.639G=
n.355G=
n.182G=
6g.112061043G>TCA365368190CCN6c.101G>T (p.Arg34Met)
c.7-2G>T (n.7-2G>T)
c.155G>T (p.Arg52Met)
c.-507-236G>T (n.-507-236G>T)
n.64-29G>T
n.291G>T
n.211G>T
c.164G>T (p.Arg55Met)
c.239G>T (p.Arg80Met)
n.639G>T
n.355G>T
n.182G>T
6g.112061044G>ACA451900845CCN6c.102G>A (p.Arg34=)
c.7-1G>A (n.7-1G>A)
c.156G>A (p.Arg52=)
c.-507-235G>A (n.-507-235G>A)
n.64-28G>A
n.292G>A
n.212G>A
c.165G>A (p.Arg55=)
c.240G>A (p.Arg80=)
n.640G>A
n.356G>A
n.183G>A
6g.112061044G>CCA365368194CCN6c.102G>C (p.Arg34Ser)
c.7-1G>C (n.7-1G>C)
c.156G>C (p.Arg52Ser)
c.-507-235G>C (n.-507-235G>C)
n.64-28G>C
n.292G>C
n.212G>C
c.165G>C (p.Arg55Ser)
c.240G>C (p.Arg80Ser)
n.640G>C
n.356G>C
n.183G>C
6g.112061044G>TCA365368198CCN6c.102G>T (p.Arg34Ser)
c.7-1G>T (n.7-1G>T)
c.156G>T (p.Arg52Ser)
c.-507-235G>T (n.-507-235G>T)
n.64-28G>T
n.292G>T
n.212G>T
c.165G>T (p.Arg55Ser)
c.240G>T (p.Arg80Ser)
n.640G>T
n.356G>T
n.183G>T
6g.112061045_112061051delCA2680044659CCN6c.103_109del (p.Pro35LysfsTer29)
c.7_13del
c.157_163del (p.Pro53LysfsTer29)
c.-507-234_-507-228del (n.-507-234_-507-228del)
n.64-27_64-21del
n.293_299del
n.213_219del
c.166_172del (p.Pro56LysfsTer29)
c.241_247del (p.Pro81LysfsTer29)
n.641_647del
n.357_363del
n.184_190del
 gnomAD v4
6g.112061045C>ACA365368208CCN6c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.7C>A (p.Pro3Thr)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.-507-234C>A (n.-507-234C>A)
n.64-27C>A
n.293C>A
n.213C>A
c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.641C>A
n.357C>A
n.184C>A
6g.112061045C=CA1655198612CCN6c.103C= (p.Pro35=)
c.7C= (p.Pro3=)
c.157C= (p.Pro53=)
c.-507-234C= (n.-507-234C=)
n.64-27C=
n.293C=
n.213C=
c.166C= (p.Pro56=)
c.241C= (p.Pro81=)
n.641C=
n.357C=
n.184C=
6g.112061045C>GCA365368210CCN6c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.7C>G (p.Pro3Ala)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.-507-234C>G (n.-507-234C>G)
n.64-27C>G
n.293C>G
n.213C>G
c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.641C>G
n.357C>G
n.184C>G
6g.112061045C>TCA365368214CCN6c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.-507-234C>T (n.-507-234C>T)
n.64-27C>T
n.293C>T
n.213C>T
c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.641C>T
n.357C>T
n.184C>T
 dbSNP
6g.112061045_112061046delinsAACA645566447CCN6c.103_104delinsAA (p.Pro35Asn)
c.7_8delinsAA (p.Pro3Asn)
c.157_158delinsAA (p.Pro53Asn)
c.-507-234_-507-233delinsAA (n.-507-234_-507-233delinsAA)
n.64-27_64-26delinsAA
n.293_294delinsAA
n.213_214delinsAA
c.166_167delinsAA (p.Pro56Asn)
c.241_242delinsAA (p.Pro81Asn)
n.641_642delinsAA
n.357_358delinsAA
n.184_185delinsAA
 COSMIC
6g.112061046C>ACA365368225CCN6c.104C>A (p.Pro35His)
c.8C>A (p.Pro3His)
c.158C>A (p.Pro53His)
c.-507-233C>A (n.-507-233C>A)
n.64-26C>A
n.294C>A
n.214C>A
c.167C>A (p.Pro56His)
c.242C>A (p.Pro81His)
n.642C>A
n.358C>A
n.185C>A
6g.112061046C>GCA365368232CCN6c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.8C>G (p.Pro3Arg)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.-507-233C>G (n.-507-233C>G)
n.64-26C>G
n.294C>G
n.214C>G
c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
n.642C>G
n.358C>G
n.185C>G
6g.112061046C>TCA365368240CCN6c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.8C>T (p.Pro3Leu)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.-507-233C>T (n.-507-233C>T)
n.64-26C>T
n.294C>T
n.214C>T
c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
n.642C>T
n.358C>T
n.185C>T
 gnomAD v4
6g.112061047T>ACA451900847CCN6c.105T>A (p.Pro35=)
c.9T>A (p.Pro3=)
c.159T>A (p.Pro53=)
c.-507-232T>A (n.-507-232T>A)
n.64-25T>A
n.295T>A
n.215T>A
c.168T>A (p.Pro56=)
c.243T>A (p.Pro81=)
n.643T>A
n.359T>A
n.186T>A
6g.112061047T>CCA3963915CCN6c.105T>C (p.Pro35=)
c.9T>C (p.Pro3=)
c.159T>C (p.Pro53=)
c.-507-232T>C (n.-507-232T>C)
n.64-25T>C
n.295T>C
n.215T>C
c.168T>C (p.Pro56=)
c.243T>C (p.Pro81=)
n.643T>C
n.359T>C
n.186T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.112061047T>GCA451900848CCN6c.105T>G (p.Pro35=)
c.9T>G (p.Pro3=)
c.159T>G (p.Pro53=)
c.-507-232T>G (n.-507-232T>G)
n.64-25T>G
n.295T>G
n.215T>G
c.168T>G (p.Pro56=)
c.243T>G (p.Pro81=)
n.643T>G
n.359T>G
n.186T>G
6g.112061047T=CA1655198613CCN6c.105T= (p.Pro35=)
c.9T= (p.Pro3=)
c.159T= (p.Pro53=)
c.-507-232T= (n.-507-232T=)
n.64-25T=
n.295T=
n.215T=
c.168T= (p.Pro56=)
c.243T= (p.Pro81=)
n.643T=
n.359T=
n.186T=
6g.112061047dupCA2695206858CCN6c.105dup (p.Gly36TrpfsTer10)
c.9dup (p.Gly4TrpfsTer10)
c.159dup (p.Gly54TrpfsTer10)
c.-507-232dup (n.-507-232dup)
n.64-25dup
n.295dup
n.215dup
c.168dup (p.Gly57TrpfsTer10)
c.243dup (p.Gly82TrpfsTer10)
n.643dup
n.359dup
n.186dup
6g.112061048G>ACA365368277CCN6c.106G>A (p.Gly36Arg)
c.10G>A (p.Gly4Arg)
c.160G>A (p.Gly54Arg)
c.-507-231G>A (n.-507-231G>A)
n.64-24G>A
n.296G>A
n.216G>A
c.169G>A (p.Gly57Arg)
c.244G>A (p.Gly82Arg)
n.644G>A
n.360G>A
n.187G>A
 gnomAD v4
6g.112061048G>CCA365368275CCN6c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.10G>C (p.Gly4Arg)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.-507-231G>C (n.-507-231G>C)
n.64-24G>C
n.296G>C
n.216G>C
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
n.644G>C
n.360G>C
n.187G>C
6g.112061048G>TCA365368276CCN6c.106G>T (p.Gly36Ter)
c.10G>T (p.Gly4Ter)
c.160G>T (p.Gly54Ter)
c.-507-231G>T (n.-507-231G>T)
n.64-24G>T
n.296G>T
n.216G>T
c.169G>T (p.Gly57Ter)
c.244G>T (p.Gly82Ter)
n.644G>T
n.360G>T
n.187G>T
6g.112061049G>ACA365368278CCN6c.107G>A (p.Gly36Glu)
c.11G>A (p.Gly4Glu)
c.161G>A (p.Gly54Glu)
c.-507-230G>A (n.-507-230G>A)
n.64-23G>A
n.297G>A
n.217G>A
c.170G>A (p.Gly57Glu)
c.245G>A (p.Gly82Glu)
n.645G>A
n.361G>A
n.188G>A
6g.112061049G>CCA3963916CCN6c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.-507-230G>C (n.-507-230G>C)
n.64-23G>C
n.297G>C
n.217G>C
c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
n.645G>C
n.361G>C
n.188G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061049G=CA1655198614CCN6c.107G= (p.Gly36=)
c.11G= (p.Gly4=)
c.161G= (p.Gly54=)
c.-507-230G= (n.-507-230G=)
n.64-23G=
n.297G=
n.217G=
c.170G= (p.Gly57=)
c.245G= (p.Gly82=)
n.645G=
n.361G=
n.188G=
6g.112061049G>TCA365368296CCN6c.107G>T (p.Gly36Val)
c.11G>T (p.Gly4Val)
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.-507-230G>T (n.-507-230G>T)
n.64-23G>T
n.297G>T
n.217G>T
c.170G>T (p.Gly57Val)
c.245G>T (p.Gly82Val)
n.645G>T
n.361G>T
n.188G>T
6g.112061050A>CCA451900849CCN6c.108A>C (p.Gly36=)
c.12A>C (p.Gly4=)
c.162A>C (p.Gly54=)
c.-507-229A>C (n.-507-229A>C)
n.64-22A>C
n.298A>C
n.218A>C
c.171A>C (p.Gly57=)
c.246A>C (p.Gly82=)
n.646A>C
n.362A>C
n.189A>C
6g.112061050A>GCA451900851CCN6c.108A>G (p.Gly36=)
c.12A>G (p.Gly4=)
c.162A>G (p.Gly54=)
c.-507-229A>G (n.-507-229A>G)
n.64-22A>G
n.298A>G
n.218A>G
c.171A>G (p.Gly57=)
c.246A>G (p.Gly82=)
n.646A>G
n.362A>G
n.189A>G
6g.112061050A>TCA451900852CCN6c.108A>T (p.Gly36=)
c.12A>T (p.Gly4=)
c.162A>T (p.Gly54=)
c.-507-229A>T (n.-507-229A>T)
n.64-22A>T
n.298A>T
n.218A>T
c.171A>T (p.Gly57=)
c.246A>T (p.Gly82=)
n.646A>T
n.362A>T
n.189A>T
6g.112061051G>ACA365368297CCN6c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.13G>A (p.Glu5Lys)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.-507-228G>A (n.-507-228G>A)
n.64-21G>A
n.299G>A
n.219G>A
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.647G>A
n.363G>A
n.190G>A
 dbSNP
6g.112061051G>CCA365368298CCN6c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.13G>C (p.Glu5Gln)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.-507-228G>C (n.-507-228G>C)
n.64-21G>C
n.299G>C
n.219G>C
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.647G>C
n.363G>C
n.190G>C
6g.112061051G=CA1655198615CCN6c.109G= (p.Glu37=)
c.13G= (p.Glu5=)
c.163G= (p.Glu55=)
c.-507-228G= (n.-507-228G=)
n.64-21G=
n.299G=
n.219G=
c.172G= (p.Glu58=)
c.247G= (p.Glu83=)
n.647G=
n.363G=
n.190G=
6g.112061051G>TCA365368300CCN6c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.13G>T (p.Glu5Ter)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.-507-228G>T (n.-507-228G>T)
n.64-21G>T
n.299G>T
n.219G>T
c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.647G>T
n.363G>T
n.190G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.112061052A>CCA365368302CCN6c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.14A>C (p.Glu5Ala)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.-507-227A>C (n.-507-227A>C)
n.64-20A>C
n.300A>C
n.220A>C
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.648A>C
n.364A>C
n.191A>C
6g.112061052A>GCA365368332CCN6c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.14A>G (p.Glu5Gly)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.-507-227A>G (n.-507-227A>G)
n.64-20A>G
n.300A>G
n.220A>G
c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.648A>G
n.364A>G
n.191A>G
6g.112061052A>TCA365368357CCN6c.110A>T (p.Glu37Val)
c.14A>T (p.Glu5Val)
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.-507-227A>T (n.-507-227A>T)
n.64-20A>T
n.300A>T
n.220A>T
c.173A>T (p.Glu58Val)
c.248A>T (p.Glu83Val)
n.648A>T
n.364A>T
n.191A>T
6g.112061053delCA2739266048CCN6c.111del (p.Val38CysfsTer28)
c.15del (p.Val6CysfsTer28)
c.165del (p.Val56CysfsTer28)
c.-507-226del (n.-507-226del)
n.64-19del
n.301del
n.221del
c.174del (p.Val59CysfsTer28)
c.249del (p.Val84CysfsTer28)
n.649del
n.365del
n.192del
 ClinVar
6g.112061053A=CA1655198616CCN6c.111A= (p.Glu37=)
c.15A= (p.Glu5=)
c.165A= (p.Glu55=)
c.-507-226A= (n.-507-226A=)
n.64-19A=
n.301A=
n.221A=
c.174A= (p.Glu58=)
c.249A= (p.Glu83=)
n.649A=
n.365A=
n.192A=
6g.112061053A>CCA365368364CCN6c.111A>C (p.Glu37Asp)
c.15A>C (p.Glu5Asp)
c.165A>C (p.Glu55Asp)
c.-507-226A>C (n.-507-226A>C)
n.64-19A>C
n.301A>C
n.221A>C
c.174A>C (p.Glu58Asp)
c.249A>C (p.Glu83Asp)
n.649A>C
n.365A>C
n.192A>C
6g.112061053A>GCA451900855CCN6c.111A>G (p.Glu37=)
c.15A>G (p.Glu5=)
c.165A>G (p.Glu55=)
c.-507-226A>G (n.-507-226A>G)
n.64-19A>G
n.301A>G
n.221A>G
c.174A>G (p.Glu58=)
c.249A>G (p.Glu83=)
n.649A>G
n.365A>G
n.192A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061053A>TCA365368381CCN6c.111A>T (p.Glu37Asp)
c.15A>T (p.Glu5Asp)
c.165A>T (p.Glu55Asp)
c.-507-226A>T (n.-507-226A>T)
n.64-19A>T
n.301A>T
n.221A>T
c.174A>T (p.Glu58Asp)
c.249A>T (p.Glu83Asp)
n.649A>T
n.365A>T
n.192A>T
6g.112061054G>ACA365368388CCN6c.112G>A (p.Val38Met)
c.16G>A (p.Val6Met)
c.166G>A (p.Val56Met)
c.-507-225G>A (n.-507-225G>A)
n.64-18G>A
n.302G>A
n.222G>A
c.175G>A (p.Val59Met)
c.250G>A (p.Val84Met)
n.650G>A
n.366G>A
n.193G>A
6g.112061054G>CCA365368389CCN6c.112G>C (p.Val38Leu)
c.16G>C (p.Val6Leu)
c.166G>C (p.Val56Leu)
c.-507-225G>C (n.-507-225G>C)
n.64-18G>C
n.302G>C
n.222G>C
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.250G>C (p.Val84Leu)
n.650G>C
n.366G>C
n.193G>C
6g.112061054G>TCA365368386CCN6c.112G>T (p.Val38Leu)
c.16G>T (p.Val6Leu)
c.166G>T (p.Val56Leu)
c.-507-225G>T (n.-507-225G>T)
n.64-18G>T
n.302G>T
n.222G>T
c.175G>T (p.Val59Leu)
c.250G>T (p.Val84Leu)
n.650G>T
n.366G>T
n.193G>T
6g.112061054dupCA2680044660CCN6c.112dup (p.Val38GlyfsTer8)
c.16dup (p.Val6GlyfsTer8)
c.166dup (p.Val56GlyfsTer8)
c.-507-225dup (n.-507-225dup)
n.64-18dup
n.302dup
n.222dup
c.175dup (p.Val59GlyfsTer8)
c.250dup (p.Val84GlyfsTer8)
n.650dup
n.366dup
n.193dup
 gnomAD v4
6g.112061055T>ACA365368393CCN6c.113T>A (p.Val38Glu)
c.17T>A (p.Val6Glu)
c.167T>A (p.Val56Glu)
c.-507-224T>A (n.-507-224T>A)
n.64-17T>A
n.303T>A
n.223T>A
c.176T>A (p.Val59Glu)
c.251T>A (p.Val84Glu)
n.651T>A
n.367T>A
n.194T>A
6g.112061055T>CCA144880755CCN6c.113T>C (p.Val38Ala)
c.17T>C (p.Val6Ala)
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.-507-224T>C (n.-507-224T>C)
n.64-17T>C
n.303T>C
n.223T>C
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.251T>C (p.Val84Ala)
n.651T>C
n.367T>C
n.194T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061055T>GCA365368405CCN6c.113T>G (p.Val38Gly)
c.17T>G (p.Val6Gly)
c.167T>G (p.Val56Gly)
c.-507-224T>G (n.-507-224T>G)
n.64-17T>G
n.303T>G
n.223T>G
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.251T>G (p.Val84Gly)
n.651T>G
n.367T>G
n.194T>G
6g.112061055T=CA1655198617CCN6c.113T= (p.Val38=)
c.17T= (p.Val6=)
c.167T= (p.Val56=)
c.-507-224T= (n.-507-224T=)
n.64-17T=
n.303T=
n.223T=
c.176T= (p.Val59=)
c.251T= (p.Val84=)
n.651T=
n.367T=
n.194T=
6g.112061056G>ACA451900859CCN6c.114G>A (p.Val38=)
c.18G>A (p.Val6=)
c.168G>A (p.Val56=)
c.-507-223G>A (n.-507-223G>A)
n.64-16G>A
n.304G>A
n.224G>A
c.177G>A (p.Val59=)
c.252G>A (p.Val84=)
n.652G>A
n.368G>A
n.195G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061056G>CCA451900858CCN6c.114G>C (p.Val38=)
c.18G>C (p.Val6=)
c.168G>C (p.Val56=)
c.-507-223G>C (n.-507-223G>C)
n.64-16G>C
n.304G>C
n.224G>C
c.177G>C (p.Val59=)
c.252G>C (p.Val84=)
n.652G>C
n.368G>C
n.195G>C
6g.112061056G=CA1655198618CCN6c.114G= (p.Val38=)
c.18G= (p.Val6=)
c.168G= (p.Val56=)
c.-507-223G= (n.-507-223G=)
n.64-16G=
n.304G=
n.224G=
c.177G= (p.Val59=)
c.252G= (p.Val84=)
n.652G=
n.368G=
n.195G=
6g.112061056G>TCA451900856CCN6c.114G>T (p.Val38=)
c.18G>T (p.Val6=)
c.168G>T (p.Val56=)
c.-507-223G>T (n.-507-223G>T)
n.64-16G>T
n.304G>T
n.224G>T
c.177G>T (p.Val59=)
c.252G>T (p.Val84=)
n.652G>T
n.368G>T
n.195G>T
6g.112061057T>ACA365368414CCN6c.115T>A (p.Ser39Thr)
c.19T>A (p.Ser7Thr)
c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.-507-222T>A (n.-507-222T>A)
n.64-15T>A
n.305T>A
n.225T>A
c.178T>A (p.Ser60Thr)
c.253T>A (p.Ser85Thr)
n.653T>A
n.369T>A
n.196T>A
6g.112061057T>CCA365368423CCN6c.115T>C (p.Ser39Pro)
c.19T>C (p.Ser7Pro)
c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.-507-222T>C (n.-507-222T>C)
n.64-15T>C
n.305T>C
n.225T>C
c.178T>C (p.Ser60Pro)
c.253T>C (p.Ser85Pro)
n.653T>C
n.369T>C
n.196T>C
6g.112061057T>GCA365368426CCN6c.115T>G (p.Ser39Ala)
c.19T>G (p.Ser7Ala)
c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.-507-222T>G (n.-507-222T>G)
n.64-15T>G
n.305T>G
n.225T>G
c.178T>G (p.Ser60Ala)
c.253T>G (p.Ser85Ala)
n.653T>G
n.369T>G
n.196T>G
6g.112061058C>ACA365368432CCN6c.116C>A (p.Ser39Ter)
c.20C>A (p.Ser7Ter)
c.170C>A (p.Ser57Ter)
c.-507-221C>A (n.-507-221C>A)
n.64-14C>A
n.306C>A
n.226C>A
c.179C>A (p.Ser60Ter)
c.254C>A (p.Ser85Ter)
n.654C>A
n.370C>A
n.197C>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.112061058C>GCA365368434CCN6c.116C>G (p.Ser39Ter)
c.20C>G (p.Ser7Ter)
c.170C>G (p.Ser57Ter)
c.-507-221C>G (n.-507-221C>G)
n.64-14C>G
n.306C>G
n.226C>G
c.179C>G (p.Ser60Ter)
c.254C>G (p.Ser85Ter)
n.654C>G
n.370C>G
n.197C>G
6g.112061058C>TCA365368439CCN6c.116C>T (p.Ser39Leu)
c.20C>T (p.Ser7Leu)
c.170C>T (p.Ser57Leu)
c.-507-221C>T (n.-507-221C>T)
n.64-14C>T
n.306C>T
n.226C>T
c.179C>T (p.Ser60Leu)
c.254C>T (p.Ser85Leu)
n.654C>T
n.370C>T
n.197C>T
6g.112061059A>CCA451900860CCN6c.117A>C (p.Ser39=)
c.21A>C (p.Ser7=)
c.171A>C (p.Ser57=)
c.-507-220A>C (n.-507-220A>C)
n.64-13A>C
n.307A>C
n.227A>C
c.180A>C (p.Ser60=)
c.255A>C (p.Ser85=)
n.655A>C
n.371A>C
n.198A>C
6g.112061059A>GCA451900862CCN6c.117A>G (p.Ser39=)
c.21A>G (p.Ser7=)
c.171A>G (p.Ser57=)
c.-507-220A>G (n.-507-220A>G)
n.64-13A>G
n.307A>G
n.227A>G
c.180A>G (p.Ser60=)
c.255A>G (p.Ser85=)
n.655A>G
n.371A>G
n.198A>G
 gnomAD v4
6g.112061059A>TCA451900861CCN6c.117A>T (p.Ser39=)
c.21A>T (p.Ser7=)
c.171A>T (p.Ser57=)
c.-507-220A>T (n.-507-220A>T)
n.64-13A>T
n.307A>T
n.227A>T
c.180A>T (p.Ser60=)
c.255A>T (p.Ser85=)
n.655A>T
n.371A>T
n.198A>T
6g.112061060G>ACA365368443CCN6c.118G>A (p.Asp40Asn)
c.22G>A (p.Asp8Asn)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.-507-219G>A (n.-507-219G>A)
n.64-12G>A
n.308G>A
n.228G>A
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.256G>A (p.Asp86Asn)
n.656G>A
n.372G>A
n.199G>A
6g.112061060G>CCA365368444CCN6c.118G>C (p.Asp40His)
c.22G>C (p.Asp8His)
c.172G>C (p.Asp58His)
c.-507-219G>C (n.-507-219G>C)
n.64-12G>C
n.308G>C
n.228G>C
c.181G>C (p.Asp61His)
c.256G>C (p.Asp86His)
n.656G>C
n.372G>C
n.199G>C
6g.112061060G>TCA365368445CCN6c.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.-507-219G>T (n.-507-219G>T)
n.64-12G>T
n.308G>T
n.228G>T
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.656G>T
n.372G>T
n.199G>T
6g.112061061A>CCA365368448CCN6c.119A>C (p.Asp40Ala)
c.23A>C (p.Asp8Ala)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
c.-507-218A>C (n.-507-218A>C)
n.64-11A>C
n.309A>C
n.229A>C
c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.257A>C (p.Asp86Ala)
n.657A>C
n.373A>C
n.200A>C
6g.112061061A>GCA365368451CCN6c.119A>G (p.Asp40Gly)
c.23A>G (p.Asp8Gly)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
c.-507-218A>G (n.-507-218A>G)
n.64-11A>G
n.309A>G
n.229A>G
c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.257A>G (p.Asp86Gly)
n.657A>G
n.373A>G
n.200A>G
 gnomAD v4
6g.112061061A>TCA365368446CCN6c.119A>T (p.Asp40Val)
c.23A>T (p.Asp8Val)
c.173A>T (p.Asp58Val)
c.-507-218A>T (n.-507-218A>T)
n.64-11A>T
n.309A>T
n.229A>T
c.182A>T (p.Asp61Val)
c.257A>T (p.Asp86Val)
n.657A>T
n.373A>T
n.200A>T
6g.112061062T>ACA365368459CCN6c.120T>A (p.Asp40Glu)
c.24T>A (p.Asp8Glu)
c.174T>A (p.Asp58Glu)
c.-507-217T>A (n.-507-217T>A)
n.64-10T>A
n.310T>A
n.230T>A
c.183T>A (p.Asp61Glu)
c.258T>A (p.Asp86Glu)
n.658T>A
n.374T>A
n.201T>A
6g.112061062T>CCA451900866CCN6c.120T>C (p.Asp40=)
c.24T>C (p.Asp8=)
c.174T>C (p.Asp58=)
c.-507-217T>C (n.-507-217T>C)
n.64-10T>C
n.310T>C
n.230T>C
c.183T>C (p.Asp61=)
c.258T>C (p.Asp86=)
n.658T>C
n.374T>C
n.201T>C
6g.112061062T>GCA365368461CCN6c.120T>G (p.Asp40Glu)
c.24T>G (p.Asp8Glu)
c.174T>G (p.Asp58Glu)
c.-507-217T>G (n.-507-217T>G)
n.64-10T>G
n.310T>G
n.230T>G
c.183T>G (p.Asp61Glu)
c.258T>G (p.Asp86Glu)
n.658T>G
n.374T>G
n.201T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.112061062T=CA1655198619CCN6c.120T= (p.Asp40=)
c.24T= (p.Asp8=)
c.174T= (p.Asp58=)
c.-507-217T= (n.-507-217T=)
n.64-10T=
n.310T=
n.230T=
c.183T= (p.Asp61=)
c.258T= (p.Asp86=)
n.658T=
n.374T=
n.201T=
6g.112061063G>ACA365368464CCN6c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.-507-216G>A (n.-507-216G>A)
n.64-9G>A
n.311G>A
n.231G>A
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
n.659G>A
n.375G>A
n.202G>A
6g.112061063G>CCA365368466CCN6c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.-507-216G>C (n.-507-216G>C)
n.64-9G>C
n.311G>C
n.231G>C
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
n.659G>C
n.375G>C
n.202G>C
6g.112061063G>TCA365368470CCN6c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.-507-216G>T (n.-507-216G>T)
n.64-9G>T
n.311G>T
n.231G>T
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
n.659G>T
n.375G>T
n.202G>T
6g.112061064C>ACA365368486CCN6c.122C>A (p.Ala41Glu)
c.26C>A (p.Ala9Glu)
c.176C>A (p.Ala59Glu)
c.-507-215C>A (n.-507-215C>A)
n.64-8C>A
n.312C>A
n.232C>A
c.185C>A (p.Ala62Glu)
c.260C>A (p.Ala87Glu)
n.660C>A
n.376C>A
n.203C>A
6g.112061064C>GCA365368482CCN6c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.-507-215C>G (n.-507-215C>G)
n.64-8C>G
n.312C>G
n.232C>G
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
n.660C>G
n.376C>G
n.203C>G
6g.112061064C>TCA365368477CCN6c.122C>T (p.Ala41Val)
c.26C>T (p.Ala9Val)
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.-507-215C>T (n.-507-215C>T)
n.64-8C>T
n.312C>T
n.232C>T
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.260C>T (p.Ala87Val)
n.660C>T
n.376C>T
n.203C>T
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 dbSNP
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n.318A>T
n.238A>T
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n.666A>T
n.382A>T
n.209A>T
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n.64-2_72del
n.318_328del
n.238_248del
c.191_201del (p.Gln64LeufsTer30)
c.266_276del (p.Gln89LeufsTer30)
n.666_676del
n.382_392del
n.209_219del
6g.112061071G>ACA451900880CCN6c.129G>A (p.Gln43=)
c.33G>A (p.Gln11=)
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n.667G>A
n.383G>A
n.210G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.267G>T (p.Gln89His)
n.667G>T
n.383G>T
n.210G>T
6g.112061072C>ACA365368548CCN6c.130C>A (p.Arg44Ser)
c.34C>A (p.Arg12Ser)
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n.64C>A
n.320C>A
n.240C>A
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n.668C>A
n.384C>A
n.211C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061072C=CA1655198622CCN6c.130C= (p.Arg44=)
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n.211C>G
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n.211C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.385G>A
n.212G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061073G>CCA365368565CCN6c.131G>C (p.Arg44Pro)
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n.669G>C
n.385G>C
n.212G>C
6g.112061073G=CA1655198624CCN6c.131G= (p.Arg44=)
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6g.112061073G>TCA365368569CCN6c.131G>T (p.Arg44Leu)
c.35G>T (p.Arg12Leu)
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n.65G>T
n.321G>T
n.241G>T
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n.669G>T
n.385G>T
n.212G>T
6g.112061073_112061074delinsGTCA1655198623CCN6c.131_132delinsGT (p.Arg44=)
c.35_36delinsGT (p.Arg12=)
c.185_186delinsGT (p.Arg62=)
c.-507-206_-507-205delinsGT (n.-507-206_-507-205delinsGT)
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c.269_270delinsGT (p.Arg90=)
n.669_670delinsGT
n.385_386delinsGT
n.212_213delinsGT
6g.112061074delCA570037386CCN6c.132del (p.Lys45AsnfsTer21)
c.36del (p.Lys13AsnfsTer21)
c.186del (p.Lys63AsnfsTer21)
c.-507-205del (n.-507-205del)
n.66del
n.322del
n.242del
c.195del (p.Lys66AsnfsTer21)
c.270del (p.Lys91AsnfsTer21)
n.670del
n.386del
n.213del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061074T>ACA451900887CCN6c.132T>A (p.Arg44=)
c.36T>A (p.Arg12=)
c.186T>A (p.Arg62=)
c.-507-205T>A (n.-507-205T>A)
n.66T>A
n.322T>A
n.242T>A
c.195T>A (p.Arg65=)
c.270T>A (p.Arg90=)
n.670T>A
n.386T>A
n.213T>A
6g.112061074T>CCA451900888CCN6c.132T>C (p.Arg44=)
c.36T>C (p.Arg12=)
c.186T>C (p.Arg62=)
c.-507-205T>C (n.-507-205T>C)
n.66T>C
n.322T>C
n.242T>C
c.195T>C (p.Arg65=)
c.270T>C (p.Arg90=)
n.670T>C
n.386T>C
n.213T>C
6g.112061074T>GCA451900889CCN6c.132T>G (p.Arg44=)
c.36T>G (p.Arg12=)
c.186T>G (p.Arg62=)
c.-507-205T>G (n.-507-205T>G)
n.66T>G
n.322T>G
n.242T>G
c.195T>G (p.Arg65=)
c.270T>G (p.Arg90=)
n.670T>G
n.386T>G
n.213T>G
6g.112061075A>CCA365368575CCN6c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.37A>C (p.Lys13Gln)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
c.-507-204A>C (n.-507-204A>C)
n.67A>C
n.323A>C
n.243A>C
c.196A>C (p.Lys66Gln)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
n.671A>C
n.387A>C
n.214A>C
 gnomAD v4
6g.112061075A>GCA365368578CCN6c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.37A>G (p.Lys13Glu)
c.187A>G (p.Lys63Glu)
c.-507-204A>G (n.-507-204A>G)
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n.323A>G
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c.196A>G (p.Lys66Glu)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
n.671A>G
n.387A>G
n.214A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.112061075A>TCA365368581CCN6c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.37A>T (p.Lys13Ter)
c.187A>T (p.Lys63Ter)
c.-507-204A>T (n.-507-204A>T)
n.67A>T
n.323A>T
n.243A>T
c.196A>T (p.Lys66Ter)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
n.671A>T
n.387A>T
n.214A>T
6g.112061077dupCA2680044661CCN6c.135dup (p.Gln46ThrfsTer?)
c.39dup (p.Gln14ThrfsTer?)
c.189dup (p.Gln64ThrfsTer?)
c.-507-202dup (n.-507-202dup)
n.69dup
n.325dup
n.245dup
c.198dup (p.Gln67ThrfsTer?)
c.273dup (p.Gln92ThrfsTer?)
n.673dup
n.389dup
n.216dup
 gnomAD v4
6g.112061076A>CCA365368584CCN6c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.38A>C (p.Lys13Thr)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.-507-203A>C (n.-507-203A>C)
n.68A>C
n.324A>C
n.244A>C
c.197A>C (p.Lys66Thr)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
n.672A>C
n.388A>C
n.215A>C
6g.112061076A>GCA365368586CCN6c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.38A>G (p.Lys13Arg)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
c.-507-203A>G (n.-507-203A>G)
n.68A>G
n.324A>G
n.244A>G
c.197A>G (p.Lys66Arg)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
n.672A>G
n.388A>G
n.215A>G
6g.112061076A>TCA365368589CCN6c.134A>T (p.Lys45Ile)
c.38A>T (p.Lys13Ile)
c.188A>T (p.Lys63Ile)
c.-507-203A>T (n.-507-203A>T)
n.68A>T
n.324A>T
n.244A>T
c.197A>T (p.Lys66Ile)
c.272A>T (p.Lys91Ile)
n.672A>T
n.388A>T
n.215A>T
6g.112061077A=CA1655198625CCN6c.135A= (p.Lys45=)
c.39A= (p.Lys13=)
c.189A= (p.Lys63=)
c.-507-202A= (n.-507-202A=)
n.69A=
n.325A=
n.245A=
c.198A= (p.Lys66=)
c.273A= (p.Lys91=)
n.673A=
n.389A=
n.216A=
6g.112061077A>CCA365368599CCN6c.135A>C (p.Lys45Asn)
c.39A>C (p.Lys13Asn)
c.189A>C (p.Lys63Asn)
c.-507-202A>C (n.-507-202A>C)
n.69A>C
n.325A>C
n.245A>C
c.198A>C (p.Lys66Asn)
c.273A>C (p.Lys91Asn)
n.673A>C
n.389A>C
n.216A>C
6g.112061077A>GCA451900896CCN6c.135A>G (p.Lys45=)
c.39A>G (p.Lys13=)
c.189A>G (p.Lys63=)
c.-507-202A>G (n.-507-202A>G)
n.69A>G
n.325A>G
n.245A>G
c.198A>G (p.Lys66=)
c.273A>G (p.Lys91=)
n.673A>G
n.389A>G
n.216A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061077A>TCA365368594CCN6c.135A>T (p.Lys45Asn)
c.39A>T (p.Lys13Asn)
c.189A>T (p.Lys63Asn)
c.-507-202A>T (n.-507-202A>T)
n.69A>T
n.325A>T
n.245A>T
c.198A>T (p.Lys66Asn)
c.273A>T (p.Lys91Asn)
n.673A>T
n.389A>T
n.216A>T
6g.112061078C>ACA365368601CCN6c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.40C>A (p.Gln14Lys)
c.190C>A (p.Gln64Lys)
c.-507-201C>A (n.-507-201C>A)
n.70C>A
n.326C>A
n.246C>A
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.674C>A
n.390C>A
n.217C>A
6g.112061078C=CA1655198626CCN6c.136C= (p.Gln46=)
c.40C= (p.Gln14=)
c.190C= (p.Gln64=)
c.-507-201C= (n.-507-201C=)
n.70C=
n.326C=
n.246C=
c.199C= (p.Gln67=)
c.274C= (p.Gln92=)
n.674C=
n.390C=
n.217C=
6g.112061078C>GCA365368606CCN6c.136C>G (p.Gln46Glu)
c.40C>G (p.Gln14Glu)
c.190C>G (p.Gln64Glu)
c.-507-201C>G (n.-507-201C>G)
n.70C>G
n.326C>G
n.246C>G
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.674C>G
n.390C>G
n.217C>G
6g.112061078C>TCA365368609CCN6c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.40C>T (p.Gln14Ter)
c.190C>T (p.Gln64Ter)
c.-507-201C>T (n.-507-201C>T)
n.70C>T
n.326C>T
n.246C>T
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.674C>T
n.390C>T
n.217C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.112061079A>CCA365368612CCN6c.137A>C (p.Gln46Pro)
c.41A>C (p.Gln14Pro)
c.191A>C (p.Gln64Pro)
c.-507-200A>C (n.-507-200A>C)
n.71A>C
n.327A>C
n.247A>C
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.675A>C
n.391A>C
n.218A>C
6g.112061079A>GCA365368614CCN6c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.41A>G (p.Gln14Arg)
c.191A>G (p.Gln64Arg)
c.-507-200A>G (n.-507-200A>G)
n.71A>G
n.327A>G
n.247A>G
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.675A>G
n.391A>G
n.218A>G
 gnomAD v4
6g.112061079A>TCA365368622CCN6c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.41A>T (p.Gln14Leu)
c.191A>T (p.Gln64Leu)
c.-507-200A>T (n.-507-200A>T)
n.71A>T
n.327A>T
n.247A>T
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.675A>T
n.391A>T
n.218A>T
6g.112061080G>ACA451900901CCN6c.138G>A (p.Gln46=)
c.42G>A (p.Gln14=)
c.192G>A (p.Gln64=)
c.-507-199G>A (n.-507-199G>A)
n.72G>A
n.328G>A
n.248G>A
c.201G>A (p.Gln67=)
c.276G>A (p.Gln92=)
n.676G>A
n.392G>A
n.219G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061080G>CCA365368626CCN6c.138G>C (p.Gln46His)
c.42G>C (p.Gln14His)
c.192G>C (p.Gln64His)
c.-507-199G>C (n.-507-199G>C)
n.72G>C
n.328G>C
n.248G>C
c.201G>C (p.Gln67His)
c.276G>C (p.Gln92His)
n.676G>C
n.392G>C
n.219G>C
6g.112061080G=CA1655198627CCN6c.138G= (p.Gln46=)
c.42G= (p.Gln14=)
c.192G= (p.Gln64=)
c.-507-199G= (n.-507-199G=)
n.72G=
n.328G=
n.248G=
c.201G= (p.Gln67=)
c.276G= (p.Gln92=)
n.676G=
n.392G=
n.219G=
6g.112061080G>TCA365368627CCN6c.138G>T (p.Gln46His)
c.42G>T (p.Gln14His)
c.192G>T (p.Gln64His)
c.-507-199G>T (n.-507-199G>T)
n.72G>T
n.328G>T
n.248G>T
c.201G>T (p.Gln67His)
c.276G>T (p.Gln92His)
n.676G>T
n.392G>T
n.219G>T
 dbSNP
6g.112061081T>ACA365368628CCN6c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.43T>A (p.Phe15Ile)
c.193T>A (p.Phe65Ile)
c.-507-198T>A (n.-507-198T>A)
n.73T>A
n.329T>A
n.249T>A
c.202T>A (p.Phe68Ile)
c.277T>A (p.Phe93Ile)
n.677T>A
n.393T>A
n.220T>A
6g.112061081T>CCA365368629CCN6c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.43T>C (p.Phe15Leu)
c.193T>C (p.Phe65Leu)
c.-507-198T>C (n.-507-198T>C)
n.73T>C
n.329T>C
n.249T>C
c.202T>C (p.Phe68Leu)
c.277T>C (p.Phe93Leu)
n.677T>C
n.393T>C
n.220T>C
6g.112061081T>GCA365368632CCN6c.139T>G (p.Phe47Val)
c.43T>G (p.Phe15Val)
c.193T>G (p.Phe65Val)
c.-507-198T>G (n.-507-198T>G)
n.73T>G
n.329T>G
n.249T>G
c.202T>G (p.Phe68Val)
c.277T>G (p.Phe93Val)
n.677T>G
n.393T>G
n.220T>G
6g.112061082T>ACA365368653CCN6c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
c.-507-197T>A (n.-507-197T>A)
n.74T>A
n.330T>A
n.250T>A
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
n.678T>A
n.394T>A
n.221T>A
6g.112061082T>CCA365368647CCN6c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.44T>C (p.Phe15Ser)
c.194T>C (p.Phe65Ser)
c.-507-197T>C (n.-507-197T>C)
n.74T>C
n.330T>C
n.250T>C
c.203T>C (p.Phe68Ser)
c.278T>C (p.Phe93Ser)
n.678T>C
n.394T>C
n.221T>C
 gnomAD v4
6g.112061082T>GCA365368643CCN6c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.44T>G (p.Phe15Cys)
c.194T>G (p.Phe65Cys)
c.-507-197T>G (n.-507-197T>G)
n.74T>G
n.330T>G
n.250T>G
c.203T>G (p.Phe68Cys)
c.278T>G (p.Phe93Cys)
n.678T>G
n.394T>G
n.221T>G
6g.112061083T>ACA365368656CCN6c.141T>A (p.Phe47Leu)
c.45T>A (p.Phe15Leu)
c.195T>A (p.Phe65Leu)
c.-507-196T>A (n.-507-196T>A)
n.75T>A
n.331T>A
n.251T>A
c.204T>A (p.Phe68Leu)
c.279T>A (p.Phe93Leu)
n.679T>A
n.395T>A
n.222T>A
6g.112061083T>CCA451900904CCN6c.141T>C (p.Phe47=)
c.45T>C (p.Phe15=)
c.195T>C (p.Phe65=)
c.-507-196T>C (n.-507-196T>C)
n.75T>C
n.331T>C
n.251T>C
c.204T>C (p.Phe68=)
c.279T>C (p.Phe93=)
n.679T>C
n.395T>C
n.222T>C
6g.112061083T>GCA365368669CCN6c.141T>G (p.Phe47Leu)
c.45T>G (p.Phe15Leu)
c.195T>G (p.Phe65Leu)
c.-507-196T>G (n.-507-196T>G)
n.75T>G
n.331T>G
n.251T>G
c.204T>G (p.Phe68Leu)
c.279T>G (p.Phe93Leu)
n.679T>G
n.395T>G
n.222T>G
6g.112061084T>ACA365368673CCN6c.142T>A (p.Cys48Ser)
c.46T>A (p.Cys16Ser)
c.196T>A (p.Cys66Ser)
c.-507-195T>A (n.-507-195T>A)
n.76T>A
n.332T>A
n.252T>A
c.205T>A (p.Cys69Ser)
c.280T>A (p.Cys94Ser)
n.680T>A
n.396T>A
n.223T>A
6g.112061084T>CCA365368679CCN6c.142T>C (p.Cys48Arg)
c.46T>C (p.Cys16Arg)
c.196T>C (p.Cys66Arg)
c.-507-195T>C (n.-507-195T>C)
n.76T>C
n.332T>C
n.252T>C
c.205T>C (p.Cys69Arg)
c.280T>C (p.Cys94Arg)
n.680T>C
n.396T>C
n.223T>C
6g.112061084T>GCA365368692CCN6c.142T>G (p.Cys48Gly)
c.46T>G (p.Cys16Gly)
c.196T>G (p.Cys66Gly)
c.-507-195T>G (n.-507-195T>G)
n.76T>G
n.332T>G
n.252T>G
c.205T>G (p.Cys69Gly)
c.280T>G (p.Cys94Gly)
n.680T>G
n.396T>G
n.223T>G
6g.112061085G>ACA365368702CCN6c.143G>A (p.Cys48Tyr)
c.47G>A (p.Cys16Tyr)
c.197G>A (p.Cys66Tyr)
c.-507-194G>A (n.-507-194G>A)
n.77G>A
n.333G>A
n.253G>A
c.206G>A (p.Cys69Tyr)
c.281G>A (p.Cys94Tyr)
n.681G>A
n.397G>A
n.224G>A
6g.112061085G>CCA365368705CCN6c.143G>C (p.Cys48Ser)
c.47G>C (p.Cys16Ser)
c.197G>C (p.Cys66Ser)
c.-507-194G>C (n.-507-194G>C)
n.77G>C
n.333G>C
n.253G>C
c.206G>C (p.Cys69Ser)
c.281G>C (p.Cys94Ser)
n.681G>C
n.397G>C
n.224G>C
6g.112061085G>TCA365368710CCN6c.143G>T (p.Cys48Phe)
c.47G>T (p.Cys16Phe)
c.197G>T (p.Cys66Phe)
c.-507-194G>T (n.-507-194G>T)
n.77G>T
n.333G>T
n.253G>T
c.206G>T (p.Cys69Phe)
c.281G>T (p.Cys94Phe)
n.681G>T
n.397G>T
n.224G>T
 gnomAD v4
6g.112061086T>ACA365368713CCN6c.144T>A (p.Cys48Ter)
c.48T>A (p.Cys16Ter)
c.198T>A (p.Cys66Ter)
c.-507-193T>A (n.-507-193T>A)
n.78T>A
n.334T>A
n.254T>A
c.207T>A (p.Cys69Ter)
c.282T>A (p.Cys94Ter)
n.682T>A
n.398T>A
n.225T>A
6g.112061086T>CCA451900910CCN6c.144T>C (p.Cys48=)
c.48T>C (p.Cys16=)
c.198T>C (p.Cys66=)
c.-507-193T>C (n.-507-193T>C)
n.78T>C
n.334T>C
n.254T>C
c.207T>C (p.Cys69=)
c.282T>C (p.Cys94=)
n.682T>C
n.398T>C
n.225T>C
6g.112061086T>GCA365368715CCN6c.144T>G (p.Cys48Trp)
c.48T>G (p.Cys16Trp)
c.198T>G (p.Cys66Trp)
c.-507-193T>G (n.-507-193T>G)
n.78T>G
n.334T>G
n.254T>G
c.207T>G (p.Cys69Trp)
c.282T>G (p.Cys94Trp)
n.682T>G
n.398T>G
n.225T>G
6g.112061087C>ACA365368720CCN6c.145C>A (p.His49Asn)
c.49C>A (p.His17Asn)
c.199C>A (p.His67Asn)
c.-507-192C>A (n.-507-192C>A)
n.79C>A
n.335C>A
n.255C>A
c.208C>A (p.His70Asn)
c.283C>A (p.His95Asn)
n.683C>A
n.399C>A
n.226C>A
6g.112061087C>GCA365368723CCN6c.145C>G (p.His49Asp)
c.49C>G (p.His17Asp)
c.199C>G (p.His67Asp)
c.-507-192C>G (n.-507-192C>G)
n.79C>G
n.335C>G
n.255C>G
c.208C>G (p.His70Asp)
c.283C>G (p.His95Asp)
n.683C>G
n.399C>G
n.226C>G
6g.112061087C>TCA365368730CCN6c.145C>T (p.His49Tyr)
c.49C>T (p.His17Tyr)
c.199C>T (p.His67Tyr)
c.-507-192C>T (n.-507-192C>T)
n.79C>T
n.335C>T
n.255C>T
c.208C>T (p.His70Tyr)
c.283C>T (p.His95Tyr)
n.683C>T
n.399C>T
n.226C>T
6g.112061088A=CA1655198628CCN6c.146A= (p.His49=)
c.50A= (p.His17=)
c.200A= (p.His67=)
c.-507-191A= (n.-507-191A=)
n.80A=
n.336A=
n.256A=
c.209A= (p.His70=)
c.284A= (p.His95=)
n.684A=
n.400A=
n.227A=
6g.112061088A>CCA365368735CCN6c.146A>C (p.His49Pro)
c.50A>C (p.His17Pro)
c.200A>C (p.His67Pro)
c.-507-191A>C (n.-507-191A>C)
n.80A>C
n.336A>C
n.256A>C
c.209A>C (p.His70Pro)
c.284A>C (p.His95Pro)
n.684A>C
n.400A>C
n.227A>C
6g.112061088A>GCA3963919CCN6c.146A>G (p.His49Arg)
c.50A>G (p.His17Arg)
c.200A>G (p.His67Arg)
c.-507-191A>G (n.-507-191A>G)
n.80A>G
n.336A>G
n.256A>G
c.209A>G (p.His70Arg)
c.284A>G (p.His95Arg)
n.684A>G
n.400A>G
n.227A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061088A>TCA365368738CCN6c.146A>T (p.His49Leu)
c.50A>T (p.His17Leu)
c.200A>T (p.His67Leu)
c.-507-191A>T (n.-507-191A>T)
n.80A>T
n.336A>T
n.256A>T
c.209A>T (p.His70Leu)
c.284A>T (p.His95Leu)
n.684A>T
n.400A>T
n.227A>T
6g.112061089C>ACA365368749CCN6c.147C>A (p.His49Gln)
c.51C>A (p.His17Gln)
c.201C>A (p.His67Gln)
c.-507-190C>A (n.-507-190C>A)
n.81C>A
n.337C>A
n.257C>A
c.210C>A (p.His70Gln)
c.285C>A (p.His95Gln)
n.685C>A
n.401C>A
n.228C>A
6g.112061089C>GCA365368752CCN6c.147C>G (p.His49Gln)
c.51C>G (p.His17Gln)
c.201C>G (p.His67Gln)
c.-507-190C>G (n.-507-190C>G)
n.81C>G
n.337C>G
n.257C>G
c.210C>G (p.His70Gln)
c.285C>G (p.His95Gln)
n.685C>G
n.401C>G
n.228C>G
6g.112061089C>TCA451900913CCN6c.147C>T (p.His49=)
c.51C>T (p.His17=)
c.201C>T (p.His67=)
c.-507-190C>T (n.-507-190C>T)
n.81C>T
n.337C>T
n.257C>T
c.210C>T (p.His70=)
c.285C>T (p.His95=)
n.685C>T
n.401C>T
n.228C>T
 ClinVar
6g.112061090T>ACA365368756CCN6c.148T>A (p.Trp50Arg)
c.52T>A (p.Trp18Arg)
c.202T>A (p.Trp68Arg)
c.-507-189T>A (n.-507-189T>A)
n.82T>A
n.338T>A
n.258T>A
c.211T>A (p.Trp71Arg)
c.286T>A (p.Trp96Arg)
n.686T>A
n.402T>A
n.229T>A
6g.112061090T>CCA3963920CCN6c.148T>C (p.Trp50Arg)
c.52T>C (p.Trp18Arg)
c.202T>C (p.Trp68Arg)
c.-507-189T>C (n.-507-189T>C)
n.82T>C
n.338T>C
n.258T>C
c.211T>C (p.Trp71Arg)
c.286T>C (p.Trp96Arg)
n.686T>C
n.402T>C
n.229T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061090T>GCA365368780CCN6c.148T>G (p.Trp50Gly)
c.52T>G (p.Trp18Gly)
c.202T>G (p.Trp68Gly)
c.-507-189T>G (n.-507-189T>G)
n.82T>G
n.338T>G
n.258T>G
c.211T>G (p.Trp71Gly)
c.286T>G (p.Trp96Gly)
n.686T>G
n.402T>G
n.229T>G
6g.112061090T=CA1655198629CCN6c.148T= (p.Trp50=)
c.52T= (p.Trp18=)
c.202T= (p.Trp68=)
c.-507-189T= (n.-507-189T=)
n.82T=
n.338T=
n.258T=
c.211T= (p.Trp71=)
c.286T= (p.Trp96=)
n.686T=
n.402T=
n.229T=
6g.112061091G>ACA144880770CCN6c.149G>A (p.Trp50Ter)
c.53G>A (p.Trp18Ter)
c.203G>A (p.Trp68Ter)
c.-507-188G>A (n.-507-188G>A)
n.83G>A
n.339G>A
n.259G>A
c.212G>A (p.Trp71Ter)
c.287G>A (p.Trp96Ter)
n.687G>A
n.403G>A
n.230G>A
 ClinVar dbSNP
6g.112061091G>CCA365368787CCN6c.149G>C (p.Trp50Ser)
c.53G>C (p.Trp18Ser)
c.203G>C (p.Trp68Ser)
c.-507-188G>C (n.-507-188G>C)
n.83G>C
n.339G>C
n.259G>C
c.212G>C (p.Trp71Ser)
c.287G>C (p.Trp96Ser)
n.687G>C
n.403G>C
n.230G>C
6g.112061091G=CA1655198630CCN6c.149G= (p.Trp50=)
c.53G= (p.Trp18=)
c.203G= (p.Trp68=)
c.-507-188G= (n.-507-188G=)
n.83G=
n.339G=
n.259G=
c.212G= (p.Trp71=)
c.287G= (p.Trp96=)
n.687G=
n.403G=
n.230G=
6g.112061091G>TCA365368789CCN6c.149G>T (p.Trp50Leu)
c.53G>T (p.Trp18Leu)
c.203G>T (p.Trp68Leu)
c.-507-188G>T (n.-507-188G>T)
n.83G>T
n.339G>T
n.259G>T
c.212G>T (p.Trp71Leu)
c.287G>T (p.Trp96Leu)
n.687G>T
n.403G>T
n.230G>T
6g.112061092G>ACA365368791CCN6c.150G>A (p.Trp50Ter)
c.54G>A (p.Trp18Ter)
c.204G>A (p.Trp68Ter)
c.-507-187G>A (n.-507-187G>A)
n.84G>A
n.340G>A
n.260G>A
c.213G>A (p.Trp71Ter)
c.288G>A (p.Trp96Ter)
n.688G>A
n.404G>A
n.231G>A
 gnomAD v4
6g.112061092G>CCA365368795CCN6c.150G>C (p.Trp50Cys)
c.54G>C (p.Trp18Cys)
c.204G>C (p.Trp68Cys)
c.-507-187G>C (n.-507-187G>C)
n.84G>C
n.340G>C
n.260G>C
c.213G>C (p.Trp71Cys)
c.288G>C (p.Trp96Cys)
n.688G>C
n.404G>C
n.231G>C
6g.112061092G>TCA365368796CCN6c.150G>T (p.Trp50Cys)
c.54G>T (p.Trp18Cys)
c.204G>T (p.Trp68Cys)
c.-507-187G>T (n.-507-187G>T)
n.84G>T
n.340G>T
n.260G>T
c.213G>T (p.Trp71Cys)
c.288G>T (p.Trp96Cys)
n.688G>T
n.404G>T
n.231G>T
6g.112061092_112061093delinsGCCA1655198631CCN6c.150_151delinsGC (p.Trp50=)
c.54_55delinsGC (p.Trp18=)
c.204_205delinsGC (p.Trp68=)
c.-507-187_-507-186delinsGC (n.-507-187_-507-186delinsGC)
n.84_85delinsGC
n.340_341delinsGC
n.260_261delinsGC
c.213_214delinsGC (p.Trp71=)
c.288_289delinsGC (p.Trp96=)
n.688_689delinsGC
n.404_405delinsGC
n.231_232delinsGC
6g.112061093C>ACA365368802CCN6c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.55C>A (p.Pro19Thr)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.-507-186C>A (n.-507-186C>A)
n.85C>A
n.341C>A
n.261C>A
c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
n.689C>A
n.405C>A
n.232C>A
6g.112061093C=CA1655198633CCN6c.151C= (p.Pro51=)
c.55C= (p.Pro19=)
c.205C= (p.Pro69=)
c.-507-186C= (n.-507-186C=)
n.85C=
n.341C=
n.261C=
c.214C= (p.Pro72=)
c.289C= (p.Pro97=)
n.689C=
n.405C=
n.232C=
6g.112061093C>GCA365368806CCN6c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.55C>G (p.Pro19Ala)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.-507-186C>G (n.-507-186C>G)
n.85C>G
n.341C>G
n.261C>G
c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
n.689C>G
n.405C>G
n.232C>G
6g.112061093C>TCA365368801CCN6c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.55C>T (p.Pro19Ser)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.-507-186C>T (n.-507-186C>T)
n.85C>T
n.341C>T
n.261C>T
c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
n.689C>T
n.405C>T
n.232C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061095delCA1655198632CCN6c.153del (p.Cys52AlafsTer14)
c.57del (p.Cys20AlafsTer14)
c.207del (p.Cys70AlafsTer14)
c.-507-184del (n.-507-184del)
n.87del
n.343del
n.263del
c.216del (p.Cys73AlafsTer14)
c.291del (p.Cys98AlafsTer14)
n.691del
n.407del
n.234del
 dbSNP
6g.112061094C>ACA365368809CCN6c.152C>A (p.Pro51His)
c.56C>A (p.Pro19His)
c.206C>A (p.Pro69His)
c.-507-185C>A (n.-507-185C>A)
n.86C>A
n.342C>A
n.262C>A
c.215C>A (p.Pro72His)
c.290C>A (p.Pro97His)
n.690C>A
n.406C>A
n.233C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061094C=CA1655198634CCN6c.152C= (p.Pro51=)
c.56C= (p.Pro19=)
c.206C= (p.Pro69=)
c.-507-185C= (n.-507-185C=)
n.86C=
n.342C=
n.262C=
c.215C= (p.Pro72=)
c.290C= (p.Pro97=)
n.690C=
n.406C=
n.233C=
6g.112061094C>GCA365368813CCN6c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.56C>G (p.Pro19Arg)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.-507-185C>G (n.-507-185C>G)
n.86C>G
n.342C>G
n.262C>G
c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
n.690C>G
n.406C>G
n.233C>G
6g.112061094C>TCA365368816CCN6c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.56C>T (p.Pro19Leu)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.-507-185C>T (n.-507-185C>T)
n.86C>T
n.342C>T
n.262C>T
c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
n.690C>T
n.406C>T
n.233C>T
6g.112061095C>ACA451900925CCN6c.153C>A (p.Pro51=)
c.57C>A (p.Pro19=)
c.207C>A (p.Pro69=)
c.-507-184C>A (n.-507-184C>A)
n.87C>A
n.343C>A
n.263C>A
c.216C>A (p.Pro72=)
c.291C>A (p.Pro97=)
n.691C>A
n.407C>A
n.234C>A
6g.112061095C>GCA451900927CCN6c.153C>G (p.Pro51=)
c.57C>G (p.Pro19=)
c.207C>G (p.Pro69=)
c.-507-184C>G (n.-507-184C>G)
n.87C>G
n.343C>G
n.263C>G
c.216C>G (p.Pro72=)
c.291C>G (p.Pro97=)
n.691C>G
n.407C>G
n.234C>G
6g.112061095C>TCA451900928CCN6c.153C>T (p.Pro51=)
c.57C>T (p.Pro19=)
c.207C>T (p.Pro69=)
c.-507-184C>T (n.-507-184C>T)
n.87C>T
n.343C>T
n.263C>T
c.216C>T (p.Pro72=)
c.291C>T (p.Pro97=)
n.691C>T
n.407C>T
n.234C>T
6g.112061096T>ACA365368820CCN6c.154T>A (p.Cys52Ser)
c.58T>A (p.Cys20Ser)
c.208T>A (p.Cys70Ser)
c.-507-183T>A (n.-507-183T>A)
n.88T>A
n.344T>A
n.264T>A
c.217T>A (p.Cys73Ser)
c.292T>A (p.Cys98Ser)
n.692T>A
n.408T>A
n.235T>A
6g.112061096T>CCA365368823CCN6c.154T>C (p.Cys52Arg)
c.58T>C (p.Cys20Arg)
c.208T>C (p.Cys70Arg)
c.-507-183T>C (n.-507-183T>C)
n.88T>C
n.344T>C
n.264T>C
c.217T>C (p.Cys73Arg)
c.292T>C (p.Cys98Arg)
n.692T>C
n.408T>C
n.235T>C
6g.112061096T>GCA365368825CCN6c.154T>G (p.Cys52Gly)
c.58T>G (p.Cys20Gly)
c.208T>G (p.Cys70Gly)
c.-507-183T>G (n.-507-183T>G)
n.88T>G
n.344T>G
n.264T>G
c.217T>G (p.Cys73Gly)
c.292T>G (p.Cys98Gly)
n.692T>G
n.408T>G
n.235T>G
6g.112061097G>ACA3963921CCN6c.155G>A (p.Cys52Tyr)
c.59G>A (p.Cys20Tyr)
c.209G>A (p.Cys70Tyr)
c.-507-182G>A (n.-507-182G>A)
n.89G>A
n.345G>A
n.265G>A
c.218G>A (p.Cys73Tyr)
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
n.693G>A
n.409G>A
n.236G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.112061097G>CCA365368828CCN6c.155G>C (p.Cys52Ser)
c.59G>C (p.Cys20Ser)
c.209G>C (p.Cys70Ser)
c.-507-182G>C (n.-507-182G>C)
n.89G>C
n.345G>C
n.265G>C
c.218G>C (p.Cys73Ser)
c.293G>C (p.Cys98Ser)
n.693G>C
n.409G>C
n.236G>C
6g.112061097G=CA1655198635CCN6c.155G= (p.Cys52=)
c.59G= (p.Cys20=)
c.209G= (p.Cys70=)
c.-507-182G= (n.-507-182G=)
n.89G=
n.345G=
n.265G=
c.218G= (p.Cys73=)
c.293G= (p.Cys98=)
n.693G=
n.409G=
n.236G=
6g.112061097G>TCA365368831CCN6c.155G>T (p.Cys52Phe)
c.59G>T (p.Cys20Phe)
c.209G>T (p.Cys70Phe)
c.-507-182G>T (n.-507-182G>T)
n.89G>T
n.345G>T
n.265G>T
c.218G>T (p.Cys73Phe)
c.293G>T (p.Cys98Phe)
n.693G>T
n.409G>T
n.236G>T
6g.112061098C>ACA118180CCN6c.156C>A (p.Cys52Ter)
c.60C>A (p.Cys20Ter)
c.210C>A (p.Cys70Ter)
c.-507-181C>A (n.-507-181C>A)
n.90C>A
n.346C>A
n.266C>A
c.219C>A (p.Cys73Ter)
c.294C>A (p.Cys98Ter)
n.694C>A
n.410C>A
n.237C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061098C=CA1655198636CCN6c.156C= (p.Cys52=)
c.60C= (p.Cys20=)
c.210C= (p.Cys70=)
c.-507-181C= (n.-507-181C=)
n.90C=
n.346C=
n.266C=
c.219C= (p.Cys73=)
c.294C= (p.Cys98=)
n.694C=
n.410C=
n.237C=
6g.112061098C>GCA365368846CCN6c.156C>G (p.Cys52Trp)
c.60C>G (p.Cys20Trp)
c.210C>G (p.Cys70Trp)
c.-507-181C>G (n.-507-181C>G)
n.90C>G
n.346C>G
n.266C>G
c.219C>G (p.Cys73Trp)
c.294C>G (p.Cys98Trp)
n.694C>G
n.410C>G
n.237C>G
6g.112061098C>TCA451900930CCN6c.156C>T (p.Cys52=)
c.60C>T (p.Cys20=)
c.210C>T (p.Cys70=)
c.-507-181C>T (n.-507-181C>T)
n.90C>T
n.346C>T
n.266C>T
c.219C>T (p.Cys73=)
c.294C>T (p.Cys98=)
n.694C>T
n.410C>T
n.237C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061099A>CCA365368849CCN6c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.61A>C (p.Lys21Gln)
c.211A>C (p.Lys71Gln)
c.-507-180A>C (n.-507-180A>C)
n.91A>C
n.347A>C
n.267A>C
c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
n.695A>C
n.411A>C
n.238A>C
6g.112061099A>GCA365368851CCN6c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.61A>G (p.Lys21Glu)
c.211A>G (p.Lys71Glu)
c.-507-180A>G (n.-507-180A>G)
n.91A>G
n.347A>G
n.267A>G
c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
n.695A>G
n.411A>G
n.238A>G
6g.112061099A>TCA365368852CCN6c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.61A>T (p.Lys21Ter)
c.211A>T (p.Lys71Ter)
c.-507-180A>T (n.-507-180A>T)
n.91A>T
n.347A>T
n.267A>T
c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
n.695A>T
n.411A>T
n.238A>T
6g.112061100A>CCA365368861CCN6c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.62A>C (p.Lys21Thr)
c.212A>C (p.Lys71Thr)
c.-507-179A>C (n.-507-179A>C)
n.92A>C
n.348A>C
n.268A>C
c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
n.696A>C
n.412A>C
n.239A>C
6g.112061100A>GCA365368856CCN6c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.62A>G (p.Lys21Arg)
c.212A>G (p.Lys71Arg)
c.-507-179A>G (n.-507-179A>G)
n.92A>G
n.348A>G
n.268A>G
c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.296A>G (p.Lys99Arg)
n.696A>G
n.412A>G
n.239A>G
6g.112061100A>TCA365368859CCN6c.158A>T (p.Lys53Ile)
c.62A>T (p.Lys21Ile)
c.212A>T (p.Lys71Ile)
c.-507-179A>T (n.-507-179A>T)
n.92A>T
n.348A>T
n.268A>T
c.221A>T (p.Lys74Ile)
c.296A>T (p.Lys99Ile)
n.696A>T
n.412A>T
n.239A>T
6g.112061101A>CCA365368864CCN6c.159A>C (p.Lys53Asn)
c.63A>C (p.Lys21Asn)
c.213A>C (p.Lys71Asn)
c.-507-178A>C (n.-507-178A>C)
n.93A>C
n.349A>C
n.269A>C
c.222A>C (p.Lys74Asn)
c.297A>C (p.Lys99Asn)
n.697A>C
n.413A>C
n.240A>C
6g.112061101A>GCA451900937CCN6c.159A>G (p.Lys53=)
c.63A>G (p.Lys21=)
c.213A>G (p.Lys71=)
c.-507-178A>G (n.-507-178A>G)
n.93A>G
n.349A>G
n.269A>G
c.222A>G (p.Lys74=)
c.297A>G (p.Lys99=)
n.697A>G
n.413A>G
n.240A>G
6g.112061101A>TCA365368867CCN6c.159A>T (p.Lys53Asn)
c.63A>T (p.Lys21Asn)
c.213A>T (p.Lys71Asn)
c.-507-178A>T (n.-507-178A>T)
n.93A>T
n.349A>T
n.269A>T
c.222A>T (p.Lys74Asn)
c.297A>T (p.Lys99Asn)
n.697A>T
n.413A>T
n.240A>T
6g.112061102T>ACA365368871CCN6c.160T>A (p.Cys54Ser)
c.64T>A (p.Cys22Ser)
c.214T>A (p.Cys72Ser)
c.-507-177T>A (n.-507-177T>A)
n.94T>A
n.350T>A
n.270T>A
c.223T>A (p.Cys75Ser)
c.298T>A (p.Cys100Ser)
n.698T>A
n.414T>A
n.241T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.112061102T>CCA365368872CCN6c.160T>C (p.Cys54Arg)
c.64T>C (p.Cys22Arg)
c.214T>C (p.Cys72Arg)
c.-507-177T>C (n.-507-177T>C)
n.94T>C
n.350T>C
n.270T>C
c.223T>C (p.Cys75Arg)
c.298T>C (p.Cys100Arg)
n.698T>C
n.414T>C
n.241T>C
6g.112061102T>GCA365368875CCN6c.160T>G (p.Cys54Gly)
c.64T>G (p.Cys22Gly)
c.214T>G (p.Cys72Gly)
c.-507-177T>G (n.-507-177T>G)
n.94T>G
n.350T>G
n.270T>G
c.223T>G (p.Cys75Gly)
c.298T>G (p.Cys100Gly)
n.698T>G
n.414T>G
n.241T>G
6g.112061102T=CA1655198637CCN6c.160T= (p.Cys54=)
c.64T= (p.Cys22=)
c.214T= (p.Cys72=)
c.-507-177T= (n.-507-177T=)
n.94T=
n.350T=
n.270T=
c.223T= (p.Cys75=)
c.298T= (p.Cys100=)
n.698T=
n.414T=
n.241T=
6g.112061103delCA2739289462CCN6c.161del (p.Cys54SerfsTer12)
c.65del (p.Cys22SerfsTer12)
c.215del (p.Cys72SerfsTer12)
c.-507-176del (n.-507-176del)
n.95del
n.351del
n.271del
c.224del (p.Cys75SerfsTer12)
c.299del (p.Cys100SerfsTer12)
n.699del
n.415del
n.242del
6g.112061103G>ACA365368881CCN6c.161G>A (p.Cys54Tyr)
c.65G>A (p.Cys22Tyr)
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
c.-507-176G>A (n.-507-176G>A)
n.95G>A
n.351G>A
n.271G>A
c.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.299G>A (p.Cys100Tyr)
n.699G>A
n.415G>A
n.242G>A
6g.112061103G>CCA365368884CCN6c.161G>C (p.Cys54Ser)
c.65G>C (p.Cys22Ser)
c.215G>C (p.Cys72Ser)
c.-507-176G>C (n.-507-176G>C)
n.95G>C
n.351G>C
n.271G>C
c.224G>C (p.Cys75Ser)
c.299G>C (p.Cys100Ser)
n.699G>C
n.415G>C
n.242G>C
6g.112061103G>TCA365368887CCN6c.161G>T (p.Cys54Phe)
c.65G>T (p.Cys22Phe)
c.215G>T (p.Cys72Phe)
c.-507-176G>T (n.-507-176G>T)
n.95G>T
n.351G>T
n.271G>T
c.224G>T (p.Cys75Phe)
c.299G>T (p.Cys100Phe)
n.699G>T
n.415G>T
n.242G>T
6g.112061104C>ACA365368891CCN6c.162C>A (p.Cys54Ter)
c.66C>A (p.Cys22Ter)
c.216C>A (p.Cys72Ter)
c.-507-175C>A (n.-507-175C>A)
n.96C>A
n.352C>A
n.272C>A
c.225C>A (p.Cys75Ter)
c.300C>A (p.Cys100Ter)
n.700C>A
n.416C>A
n.243C>A
6g.112061104C=CA1655198638CCN6c.162C= (p.Cys54=)
c.66C= (p.Cys22=)
c.216C= (p.Cys72=)
c.-507-175C= (n.-507-175C=)
n.96C=
n.352C=
n.272C=
c.225C= (p.Cys75=)
c.300C= (p.Cys100=)
n.700C=
n.416C=
n.243C=
6g.112061104C>GCA365368894CCN6c.162C>G (p.Cys54Trp)
c.66C>G (p.Cys22Trp)
c.216C>G (p.Cys72Trp)
c.-507-175C>G (n.-507-175C>G)
n.96C>G
n.352C>G
n.272C>G
c.225C>G (p.Cys75Trp)
c.300C>G (p.Cys100Trp)
n.700C>G
n.416C>G
n.243C>G
6g.112061104C>TCA451900942CCN6c.162C>T (p.Cys54=)
c.66C>T (p.Cys22=)
c.216C>T (p.Cys72=)
c.-507-175C>T (n.-507-175C>T)
n.96C>T
n.352C>T
n.272C>T
c.225C>T (p.Cys75=)
c.300C>T (p.Cys100=)
n.700C>T
n.416C>T
n.243C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061105C>ACA365368898CCN6c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.-507-174C>A (n.-507-174C>A)
n.97C>A
n.353C>A
n.273C>A
c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.701C>A
n.417C>A
n.244C>A
6g.112061105C=CA1655198639CCN6c.163C= (p.Pro55=)
c.67C= (p.Pro23=)
c.217C= (p.Pro73=)
c.-507-174C= (n.-507-174C=)
n.97C=
n.353C=
n.273C=
c.226C= (p.Pro76=)
c.301C= (p.Pro101=)
n.701C=
n.417C=
n.244C=
6g.112061105C>GCA365368900CCN6c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.-507-174C>G (n.-507-174C>G)
n.97C>G
n.353C>G
n.273C>G
c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
n.701C>G
n.417C>G
n.244C>G
6g.112061105C>TCA365368901CCN6c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.-507-174C>T (n.-507-174C>T)
n.97C>T
n.353C>T
n.273C>T
c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
n.701C>T
n.417C>T
n.244C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.112061106C>ACA365368909CCN6c.164C>A (p.Pro55His)
c.68C>A (p.Pro23His)
c.218C>A (p.Pro73His)
c.-507-173C>A (n.-507-173C>A)
n.98C>A
n.354C>A
n.274C>A
c.227C>A (p.Pro76His)
c.302C>A (p.Pro101His)
n.702C>A
n.418C>A
n.245C>A
6g.112061106C=CA1655198640CCN6c.164C= (p.Pro55=)
c.68C= (p.Pro23=)
c.218C= (p.Pro73=)
c.-507-173C= (n.-507-173C=)
n.98C=
n.354C=
n.274C=
c.227C= (p.Pro76=)
c.302C= (p.Pro101=)
n.702C=
n.418C=
n.245C=
6g.112061106C>GCA3963922CCN6c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.-507-173C>G (n.-507-173C>G)
n.98C>G
n.354C>G
n.274C>G
c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
n.702C>G
n.418C>G
n.245C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061106C>TCA365368910CCN6c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.-507-173C>T (n.-507-173C>T)
n.98C>T
n.354C>T
n.274C>T
c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.702C>T
n.418C>T
n.245C>T
 gnomAD v4
6g.112061107T>ACA451900946CCN6c.165T>A (p.Pro55=)
c.69T>A (p.Pro23=)
c.219T>A (p.Pro73=)
c.-507-172T>A (n.-507-172T>A)
n.99T>A
n.355T>A
n.275T>A
c.228T>A (p.Pro76=)
c.303T>A (p.Pro101=)
n.703T>A
n.419T>A
n.246T>A
6g.112061107T>CCA451900947CCN6c.165T>C (p.Pro55=)
c.69T>C (p.Pro23=)
c.219T>C (p.Pro73=)
c.-507-172T>C (n.-507-172T>C)
n.99T>C
n.355T>C
n.275T>C
c.228T>C (p.Pro76=)
c.303T>C (p.Pro101=)
n.703T>C
n.419T>C
n.246T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.112061107T>GCA451900948CCN6c.165T>G (p.Pro55=)
c.69T>G (p.Pro23=)
c.219T>G (p.Pro73=)
c.-507-172T>G (n.-507-172T>G)
n.99T>G
n.355T>G
n.275T>G
c.228T>G (p.Pro76=)
c.303T>G (p.Pro101=)
n.703T>G
n.419T>G
n.246T>G
 dbSNP
6g.112061107T=CA1655198641CCN6c.165T= (p.Pro55=)
c.69T= (p.Pro23=)
c.219T= (p.Pro73=)
c.-507-172T= (n.-507-172T=)
n.99T=
n.355T=
n.275T=
c.228T= (p.Pro76=)
c.303T= (p.Pro101=)
n.703T=
n.419T=
n.246T=
6g.112061108C>ACA365368912CCN6c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.70C>A (p.Gln24Lys)
c.220C>A (p.Gln74Lys)
c.-507-171C>A (n.-507-171C>A)
n.100C>A
n.356C>A
n.276C>A
c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
n.704C>A
n.420C>A
n.247C>A
6g.112061108C=CA1655198642CCN6c.166C= (p.Gln56=)
c.70C= (p.Gln24=)
c.220C= (p.Gln74=)
c.-507-171C= (n.-507-171C=)
n.100C=
n.356C=
n.276C=
c.229C= (p.Gln77=)
c.304C= (p.Gln102=)
n.704C=
n.420C=
n.247C=
6g.112061108C>GCA3963923CCN6c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.70C>G (p.Gln24Glu)
c.220C>G (p.Gln74Glu)
c.-507-171C>G (n.-507-171C>G)
n.100C>G
n.356C>G
n.276C>G
c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
n.704C>G
n.420C>G
n.247C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112061108C>TCA365368916CCN6c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.70C>T (p.Gln24Ter)
c.220C>T (p.Gln74Ter)
c.-507-171C>T (n.-507-171C>T)
n.100C>T
n.356C>T
n.276C>T
c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.304C>T (p.Gln102Ter)
n.704C>T
n.420C>T
n.247C>T
6g.112061109A>CCA365368918CCN6c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.71A>C (p.Gln24Pro)
c.221A>C (p.Gln74Pro)
c.-507-170A>C (n.-507-170A>C)
n.101A>C
n.357A>C
n.277A>C
c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.305A>C (p.Gln102Pro)
n.705A>C
n.421A>C
n.248A>C
 gnomAD v4
6g.112061109A>GCA365368920CCN6c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.71A>G (p.Gln24Arg)
c.221A>G (p.Gln74Arg)
c.-507-170A>G (n.-507-170A>G)
n.101A>G
n.357A>G
n.277A>G
c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.305A>G (p.Gln102Arg)
n.705A>G
n.421A>G
n.248A>G
6g.112061109A>TCA365368921CCN6c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.71A>T (p.Gln24Leu)
c.221A>T (p.Gln74Leu)
c.-507-170A>T (n.-507-170A>T)
n.101A>T
n.357A>T
n.277A>T
c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.305A>T (p.Gln102Leu)
n.705A>T
n.421A>T
n.248A>T
6g.112061110G>ACA451900954CCN6c.168G>A (p.Gln56=)
c.72G>A (p.Gln24=)
c.222G>A (p.Gln74=)
c.-507-169G>A (n.-507-169G>A)
n.102G>A
n.358G>A
n.278G>A
c.231G>A (p.Gln77=)
c.306G>A (p.Gln102=)
n.706G>A
n.422G>A
n.249G>A
 dbSNP
6g.112061110G>CCA365368922CCN6c.168G>C (p.Gln56His)
c.72G>C (p.Gln24His)
c.222G>C (p.Gln74His)
c.-507-169G>C (n.-507-169G>C)
n.102G>C
n.358G>C
n.278G>C
c.231G>C (p.Gln77His)
c.306G>C (p.Gln102His)
n.706G>C
n.422G>C
n.249G>C
 dbSNP
6g.112061110G=CA1655198643CCN6c.168G= (p.Gln56=)
c.72G= (p.Gln24=)
c.222G= (p.Gln74=)
c.-507-169G= (n.-507-169G=)
n.102G=
n.358G=
n.278G=
c.231G= (p.Gln77=)
c.306G= (p.Gln102=)
n.706G=
n.422G=
n.249G=
6g.112061110G>TCA3963924CCN6c.168G>T (p.Gln56His)
c.72G>T (p.Gln24His)
c.222G>T (p.Gln74His)
c.-507-169G>T (n.-507-169G>T)
n.102G>T
n.358G>T
n.278G>T
c.231G>T (p.Gln77His)
c.306G>T (p.Gln102His)
n.706G>T
n.422G>T
n.249G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061110_112061120delinsTCAGAAGCCCTCA2824998276CCN6c.168_178delinsTCAGAAGCCCT (p.Gln56_Arg60delinsHisGlnLysProCys)
c.72_82delinsTCAGAAGCCCT (p.Gln24_Arg28delinsHisGlnLysProCys)
c.222_232delinsTCAGAAGCCCT (p.Gln74_Arg78delinsHisGlnLysProCys)
c.-507-169_-507-159delinsTCAGAAGCCCT (n.-507-169_-507-159delinsTCAGAAGCCCT)
n.102_112delinsTCAGAAGCCCT
n.358_368delinsTCAGAAGCCCT
n.278_288delinsTCAGAAGCCCT
c.231_241delinsTCAGAAGCCCT (p.Gln77_Arg81delinsHisGlnLysProCys)
c.306_316delinsTCAGAAGCCCT (p.Gln102_Arg106delinsHisGlnLysProCys)
n.706_716delinsTCAGAAGCCCT
n.422_432delinsTCAGAAGCCCT
n.249_259delinsTCAGAAGCCCT
6g.112061111C>ACA365368926CCN6c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.-507-168C>A (n.-507-168C>A)
n.103C>A
n.359C>A
n.279C>A
c.232C>A (p.Gln78Lys)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
n.707C>A
n.423C>A
n.250C>A
6g.112061111C>GCA365368928CCN6c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.-507-168C>G (n.-507-168C>G)
n.103C>G
n.359C>G
n.279C>G
c.232C>G (p.Gln78Glu)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
n.707C>G
n.423C>G
n.250C>G
6g.112061111C>TCA365368930CCN6c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.-507-168C>T (n.-507-168C>T)
n.103C>T
n.359C>T
n.279C>T
c.232C>T (p.Gln78Ter)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
n.707C>T
n.423C>T
n.250C>T
6g.112061112A=CA1655198644CCN6c.170A= (p.Gln57=)
c.74A= (p.Gln25=)
c.224A= (p.Gln75=)
c.-507-167A= (n.-507-167A=)
n.104A=
n.360A=
n.280A=
c.233A= (p.Gln78=)
c.308A= (p.Gln103=)
n.708A=
n.424A=
n.251A=
6g.112061112A>CCA365368932CCN6c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.-507-167A>C (n.-507-167A>C)
n.104A>C
n.360A>C
n.280A>C
c.233A>C (p.Gln78Pro)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
n.708A>C
n.424A>C
n.251A>C
6g.112061112A>GCA365368934CCN6c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.-507-167A>G (n.-507-167A>G)
n.104A>G
n.360A>G
n.280A>G
c.233A>G (p.Gln78Arg)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
n.708A>G
n.424A>G
n.251A>G
 dbSNP
6g.112061112A>TCA365368937CCN6c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.-507-167A>T (n.-507-167A>T)
n.104A>T
n.360A>T
n.280A>T
c.233A>T (p.Gln78Leu)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
n.708A>T
n.424A>T
n.251A>T
6g.112061113G>ACA451900956CCN6c.171G>A (p.Gln57=)
c.75G>A (p.Gln25=)
c.225G>A (p.Gln75=)
c.-507-166G>A (n.-507-166G>A)
n.105G>A
n.361G>A
n.281G>A
c.234G>A (p.Gln78=)
c.309G>A (p.Gln103=)
n.709G>A
n.425G>A
n.252G>A
6g.112061113G>CCA365368940CCN6c.171G>C (p.Gln57His)
c.75G>C (p.Gln25His)
c.225G>C (p.Gln75His)
c.-507-166G>C (n.-507-166G>C)
n.105G>C
n.361G>C
n.281G>C
c.234G>C (p.Gln78His)
c.309G>C (p.Gln103His)
n.709G>C
n.425G>C
n.252G>C
6g.112061113G>TCA365368942CCN6c.171G>T (p.Gln57His)
c.75G>T (p.Gln25His)
c.225G>T (p.Gln75His)
c.-507-166G>T (n.-507-166G>T)
n.105G>T
n.361G>T
n.281G>T
c.234G>T (p.Gln78His)
c.309G>T (p.Gln103His)
n.709G>T
n.425G>T
n.252G>T
6g.112061114A>CCA365368944CCN6c.172A>C (p.Lys58Gln)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.-507-165A>C (n.-507-165A>C)
n.106A>C
n.362A>C
n.282A>C
c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.310A>C (p.Lys104Gln)
n.710A>C
n.426A>C
n.253A>C
6g.112061114A>GCA365368945CCN6c.172A>G (p.Lys58Glu)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.-507-165A>G (n.-507-165A>G)
n.106A>G
n.362A>G
n.282A>G
c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.310A>G (p.Lys104Glu)
n.710A>G
n.426A>G
n.253A>G
6g.112061114A>TCA365368947CCN6c.172A>T (p.Lys58Ter)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.-507-165A>T (n.-507-165A>T)
n.106A>T
n.362A>T
n.282A>T
c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.310A>T (p.Lys104Ter)
n.710A>T
n.426A>T
n.253A>T
6g.112061115A>CCA365368950CCN6c.173A>C (p.Lys58Thr)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.-507-164A>C (n.-507-164A>C)
n.107A>C
n.363A>C
n.283A>C
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.311A>C (p.Lys104Thr)
n.711A>C
n.427A>C
n.254A>C
6g.112061115A>GCA365368951CCN6c.173A>G (p.Lys58Arg)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.-507-164A>G (n.-507-164A>G)
n.107A>G
n.363A>G
n.283A>G
c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.311A>G (p.Lys104Arg)
n.711A>G
n.427A>G
n.254A>G
6g.112061115A>TCA365368954CCN6c.173A>T (p.Lys58Met)
c.77A>T (p.Lys26Met)
c.227A>T (p.Lys76Met)
c.-507-164A>T (n.-507-164A>T)
n.107A>T
n.363A>T
n.283A>T
c.236A>T (p.Lys79Met)
c.311A>T (p.Lys104Met)
n.711A>T
n.427A>T
n.254A>T
6g.112061116G>ACA451900963CCN6c.174G>A (p.Lys58=)
c.78G>A (p.Lys26=)
c.228G>A (p.Lys76=)
c.-507-163G>A (n.-507-163G>A)
n.108G>A
n.364G>A
n.284G>A
c.237G>A (p.Lys79=)
c.312G>A (p.Lys104=)
n.712G>A
n.428G>A
n.255G>A
6g.112061116G>CCA365368956CCN6c.174G>C (p.Lys58Asn)
c.78G>C (p.Lys26Asn)
c.228G>C (p.Lys76Asn)
c.-507-163G>C (n.-507-163G>C)
n.108G>C
n.364G>C
n.284G>C
c.237G>C (p.Lys79Asn)
c.312G>C (p.Lys104Asn)
n.712G>C
n.428G>C
n.255G>C
6g.112061116G>TCA365368957CCN6c.174G>T (p.Lys58Asn)
c.78G>T (p.Lys26Asn)
c.228G>T (p.Lys76Asn)
c.-507-163G>T (n.-507-163G>T)
n.108G>T
n.364G>T
n.284G>T
c.237G>T (p.Lys79Asn)
c.312G>T (p.Lys104Asn)
n.712G>T
n.428G>T
n.255G>T
6g.112061117C>ACA365368958CCN6c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.-507-162C>A (n.-507-162C>A)
n.109C>A
n.365C>A
n.285C>A
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
n.713C>A
n.429C>A
n.256C>A
 gnomAD v4
6g.112061117C=CA1655198645CCN6c.175C= (p.Pro59=)
c.79C= (p.Pro27=)
c.229C= (p.Pro77=)
c.-507-162C= (n.-507-162C=)
n.109C=
n.365C=
n.285C=
c.238C= (p.Pro80=)
c.313C= (p.Pro105=)
n.713C=
n.429C=
n.256C=
6g.112061117C>GCA365368959CCN6c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.-507-162C>G (n.-507-162C>G)
n.109C>G
n.365C>G
n.285C>G
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
n.713C>G
n.429C>G
n.256C>G
6g.112061117C>TCA144880785CCN6c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.-507-162C>T (n.-507-162C>T)
n.109C>T
n.365C>T
n.285C>T
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
n.713C>T
n.429C>T
n.256C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112061118C>ACA365368963CCN6c.176C>A (p.Pro59His)
c.80C>A (p.Pro27His)
c.230C>A (p.Pro77His)
c.-507-161C>A (n.-507-161C>A)
n.110C>A
n.366C>A
n.286C>A
c.239C>A (p.Pro80His)
c.314C>A (p.Pro105His)
n.714C>A
n.430C>A
n.257C>A
6g.112061118C>GCA365368966CCN6c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.-507-161C>G (n.-507-161C>G)
n.110C>G
n.366C>G
n.286C>G
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
n.714C>G
n.430C>G
n.257C>G
6g.112061118C>TCA365368964CCN6c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.-507-161C>T (n.-507-161C>T)
n.110C>T
n.366C>T
n.286C>T
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
n.714C>T
n.430C>T
n.257C>T
 gnomAD v4
6g.112061119C>ACA451900968CCN6c.177C>A (p.Pro59=)
c.81C>A (p.Pro27=)
c.231C>A (p.Pro77=)
c.-507-160C>A (n.-507-160C>A)
n.111C>A
n.367C>A
n.287C>A
c.240C>A (p.Pro80=)
c.315C>A (p.Pro105=)
n.715C>A
n.431C>A
n.258C>A
6g.112061119C>GCA451900969CCN6c.177C>G (p.Pro59=)
c.81C>G (p.Pro27=)
c.231C>G (p.Pro77=)
c.-507-160C>G (n.-507-160C>G)
n.111C>G
n.367C>G
n.287C>G
c.240C>G (p.Pro80=)
c.315C>G (p.Pro105=)
n.715C>G
n.431C>G
n.258C>G
6g.112061119C>TCA451900971CCN6c.177C>T (p.Pro59=)
c.81C>T (p.Pro27=)
c.231C>T (p.Pro77=)
c.-507-160C>T (n.-507-160C>T)
n.111C>T
n.367C>T
n.287C>T
c.240C>T (p.Pro80=)
c.315C>T (p.Pro105=)
n.715C>T
n.431C>T
n.258C>T
6g.112061120C>ACA365368968CCN6c.178C>A (p.Arg60Ser)
c.82C>A (p.Arg28Ser)
c.232C>A (p.Arg78Ser)
c.-507-159C>A (n.-507-159C>A)
n.112C>A
n.368C>A
n.288C>A
c.241C>A (p.Arg81Ser)
c.316C>A (p.Arg106Ser)
n.716C>A
n.432C>A
n.259C>A
 dbSNP
6g.112061120C=CA1655198646CCN6c.178C= (p.Arg60=)
c.82C= (p.Arg28=)
c.232C= (p.Arg78=)
c.-507-159C= (n.-507-159C=)
n.112C=
n.368C=
n.288C=
c.241C= (p.Arg81=)
c.316C= (p.Arg106=)
n.716C=
n.432C=
n.259C=
6g.112061120C>GCA365368970CCN6c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.82C>G (p.Arg28Gly)
c.232C>G (p.Arg78Gly)
c.-507-159C>G (n.-507-159C>G)
n.112C>G
n.368C>G
n.288C>G
c.241C>G (p.Arg81Gly)
c.316C>G (p.Arg106Gly)
n.716C>G
n.432C>G
n.259C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.112061120C>TCA3963925CCN6c.178C>T (p.Arg60Cys)
c.82C>T (p.Arg28Cys)
c.232C>T (p.Arg78Cys)
c.-507-159C>T (n.-507-159C>T)
n.112C>T
n.368C>T
n.288C>T
c.241C>T (p.Arg81Cys)
c.316C>T (p.Arg106Cys)
n.716C>T
n.432C>T
n.259C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched