Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*1111-16_*1111-15delinsAT (n.*1111-16_*1111-15delinsAT)
c.1645-16_1645-15delinsAT (n.1645-16_1645-15delinsAT)
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n.1009-16_1009-15delinsAT
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n.72-16_72-15delinsAT
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n.1555-16_1555-15delinsAT
11g.112061023T>CCA671774590DLAT,PIH1D2c.1678-15T>C (n.1678-15T>C)
n.1725-15T>C
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n.1009-15T>C
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n.72-15T>C
c.1174-15T>C (n.1174-15T>C)
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n.1555-15T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112061023T=CA2000543927DLAT,PIH1D2c.1678-15T= (n.1678-15T=)
n.1725-15T=
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n.72-15T=
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n.1555-15T=
11g.112061030dupCA601742821DLAT,PIH1D2c.1678-8dup (n.1678-8dup)
n.1725-8dup
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n.1009-8dup
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n.72-8dup
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n.1555-8dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112061030delCA6276994DLAT,PIH1D2c.1678-8del (n.1678-8del)
n.1725-8del
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n.1009-8del
c.1399-8del (n.1399-8del)
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n.72-8del
c.1174-8del (n.1174-8del)
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n.1555-8del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112061026T>CCA16606235DLAT,PIH1D2c.1678-12T>C (n.1678-12T>C)
n.1725-12T>C
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n.1009-12T>C
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n.72-12T>C
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n.1555-12T>C
 ClinVar dbSNP
11g.112061026T=CA2000543928DLAT,PIH1D2c.1678-12T= (n.1678-12T=)
n.1725-12T=
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n.1555-12T=
11g.112061031C>ACA2793646243DLAT,PIH1D2c.1678-7C>A (n.1678-7C>A)
n.1725-7C>A
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n.1009-7C>A
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n.72-7C>A
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c.1696-7C>A (n.1696-7C>A)
c.1552-7C>A (n.1552-7C>A)
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n.1555-7C>A
11g.112061031C=CA2000543929DLAT,PIH1D2c.1678-7C= (n.1678-7C=)
n.1725-7C=
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n.1555-7C=
11g.112061031C>TCA6276995DLAT,PIH1D2c.1678-7C>T (n.1678-7C>T)
n.1725-7C>T
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n.72-7C>T
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c.814-237G>A (n.814-237G>A)
c.814-8344G>A (n.814-8344G>A)
c.814-5251G>A (n.814-5251G>A)
c.814-5280G>A (n.814-5280G>A)
c.1696-7C>T (n.1696-7C>T)
c.1552-7C>T (n.1552-7C>T)
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n.1555-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112061031_112061032delCA2615979721DLAT,PIH1D2c.1678-7_1678-6del (n.1678-7_1678-6del)
n.1725-7_1725-6del
c.1297-7_1297-6del (n.1297-7_1297-6del)
c.*605-7_*605-6del (n.*605-7_*605-6del)
c.1075-7_1075-6del (n.1075-7_1075-6del)
c.*1111-7_*1111-6del (n.*1111-7_*1111-6del)
c.1645-7_1645-6del (n.1645-7_1645-6del)
c.*819-7_*819-6del (n.*819-7_*819-6del)
n.1009-7_1009-6del
c.1399-7_1399-6del (n.1399-7_1399-6del)
c.1423-7_1423-6del (n.1423-7_1423-6del)
c.1672-7_1672-6del (n.1672-7_1672-6del)
c.1657-7_1657-6del (n.1657-7_1657-6del)
c.1570-7_1570-6del (n.1570-7_1570-6del)
c.*1031-7_*1031-6del (n.*1031-7_*1031-6del)
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n.72-7_72-6del
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c.814-5291C= (n.814-5291C=)
c.1700G= (p.Gly567=)
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n.1559G=
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n.1559G>T
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n.1560C>A
11g.112061043C=CA2000543938DLAT,PIH1D2c.1683C= (p.Gly561=)
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c.1701C= (p.Gly567=)
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n.1560C=
11g.112061043C>GCA476791635DLAT,PIH1D2c.1683C>G (p.Gly561=)
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c.1701C>G (p.Gly567=)
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n.1560C>G
11g.112061043C>TCA476791636DLAT,PIH1D2c.1683C>T (p.Gly561=)
n.1730C>T
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n.1014C>T
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n.77C>T
c.1179C>T (p.Gly393=)
c.*1358C>T (n.*1358C>T)
c.814-249G>A (n.814-249G>A)
c.814-8356G>A (n.814-8356G>A)
c.814-5263G>A (n.814-5263G>A)
c.814-5292G>A (n.814-5292G>A)
c.1701C>T (p.Gly567=)
c.1557C>T (p.Gly519=)
c.1515C>T (p.Gly505=)
c.1260C>T (p.Gly420=)
c.1221C>T (p.Gly407=)
n.1560C>T
 dbSNP
11g.112061044A>CCA382617999DLAT,PIH1D2c.1684A>C (p.Thr562Pro)
n.1731A>C
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
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n.1015A>C
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
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c.1576A>C (p.Thr526Pro)
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n.78A>C
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
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c.1702A>C (p.Thr568Pro)
c.1558A>C (p.Thr520Pro)
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n.1561A>C
11g.112061044A>GCA382617995DLAT,PIH1D2c.1684A>G (p.Thr562Ala)
n.1731A>G
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c.1702A>G (p.Thr568Ala)
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n.1561A>G
11g.112061044A>TCA382617997DLAT,PIH1D2c.1684A>T (p.Thr562Ser)
n.1731A>T
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n.1015A>T
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c.*1037A>T (n.*1037A>T)
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n.78A>T
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
c.814-250T>A (n.814-250T>A)
c.814-8357T>A (n.814-8357T>A)
c.814-5264T>A (n.814-5264T>A)
c.814-5293T>A (n.814-5293T>A)
c.1702A>T (p.Thr568Ser)
c.1558A>T (p.Thr520Ser)
c.1516A>T (p.Thr506Ser)
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
c.1222A>T (p.Thr408Ser)
n.1561A>T
11g.112061044_112061045delinsACCA2000543939DLAT,PIH1D2c.1684_1685delinsAC (p.Thr562=)
n.1731_1732delinsAC
c.1303_1304delinsAC (p.Thr435=)
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c.1081_1082delinsAC (p.Thr361=)
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c.1651_1652delinsAC (p.Thr551=)
c.*825_*826delinsAC (n.*825_*826delinsAC)
n.1015_1016delinsAC
c.1405_1406delinsAC (p.Thr469=)
c.1429_1430delinsAC (p.Thr477=)
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c.1369_1370delinsAC (p.Thr457=)
n.78_79delinsAC
c.1180_1181delinsAC (p.Thr394=)
c.*1359_*1360delinsAC (n.*1359_*1360delinsAC)
c.814-251_814-250delinsGT (n.814-251_814-250delinsGT)
c.814-8358_814-8357delinsGT (n.814-8358_814-8357delinsGT)
c.814-5265_814-5264delinsGT (n.814-5265_814-5264delinsGT)
c.814-5294_814-5293delinsGT (n.814-5294_814-5293delinsGT)
c.1702_1703delinsAC (p.Thr568=)
c.1558_1559delinsAC (p.Thr520=)
c.1516_1517delinsAC (p.Thr506=)
c.1261_1262delinsAC (p.Thr421=)
c.1222_1223delinsAC (p.Thr408=)
n.1561_1562delinsAC
11g.112061045delCA2000543940DLAT,PIH1D2c.1685del (p.Thr562IlefsTer7)
n.1732del
c.1304del (p.Thr435IlefsTer7)
c.*612del (n.*612del)
c.1082del (p.Thr361IlefsTer7)
c.*1118del (n.*1118del)
c.1652del (p.Thr551IlefsTer7)
c.*826del (n.*826del)
n.1016del
c.1406del (p.Thr469IlefsTer7)
c.1430del (p.Thr477IlefsTer7)
c.1679del (p.Thr560IlefsTer7)
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c.*1038del (n.*1038del)
c.1370del (p.Thr457IlefsTer7)
n.79del
c.1181del (p.Thr394IlefsTer7)
c.*1360del (n.*1360del)
c.814-251del (n.814-251del)
c.814-8358del (n.814-8358del)
c.814-5265del (n.814-5265del)
c.814-5294del (n.814-5294del)
c.1703del (p.Thr568IlefsTer7)
c.1559del (p.Thr520IlefsTer7)
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c.1262del (p.Thr421IlefsTer7)
c.1223del (p.Thr408IlefsTer7)
n.1562del
 dbSNP
11g.112061045C>ACA382618002DLAT,PIH1D2c.1685C>A (p.Thr562Asn)
n.1732C>A
c.1304C>A (p.Thr435Asn)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.*1118C>A (n.*1118C>A)
c.1652C>A (p.Thr551Asn)
c.*826C>A (n.*826C>A)
n.1016C>A
c.1406C>A (p.Thr469Asn)
c.1430C>A (p.Thr477Asn)
c.1679C>A (p.Thr560Asn)
c.1664C>A (p.Thr555Asn)
c.1577C>A (p.Thr526Asn)
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
c.1370C>A (p.Thr457Asn)
n.79C>A
c.1181C>A (p.Thr394Asn)
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
c.814-251G>T (n.814-251G>T)
c.814-8358G>T (n.814-8358G>T)
c.814-5265G>T (n.814-5265G>T)
c.814-5294G>T (n.814-5294G>T)
c.1703C>A (p.Thr568Asn)
c.1559C>A (p.Thr520Asn)
c.1517C>A (p.Thr506Asn)
c.1262C>A (p.Thr421Asn)
c.1223C>A (p.Thr408Asn)
n.1562C>A
11g.112061045C>GCA382618005DLAT,PIH1D2c.1685C>G (p.Thr562Ser)
n.1732C>G
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c.1577C>G (p.Thr526Ser)
c.*1038C>G (n.*1038C>G)
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n.79C>G
c.1181C>G (p.Thr394Ser)
c.*1360C>G (n.*1360C>G)
c.814-251G>C (n.814-251G>C)
c.814-8358G>C (n.814-8358G>C)
c.814-5265G>C (n.814-5265G>C)
c.814-5294G>C (n.814-5294G>C)
c.1703C>G (p.Thr568Ser)
c.1559C>G (p.Thr520Ser)
c.1517C>G (p.Thr506Ser)
c.1262C>G (p.Thr421Ser)
c.1223C>G (p.Thr408Ser)
n.1562C>G
11g.112061045C>TCA382618007DLAT,PIH1D2c.1685C>T (p.Thr562Ile)
n.1732C>T
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c.*612C>T (n.*612C>T)
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c.*1118C>T (n.*1118C>T)
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c.*826C>T (n.*826C>T)
n.1016C>T
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
c.1430C>T (p.Thr477Ile)
c.1679C>T (p.Thr560Ile)
c.1664C>T (p.Thr555Ile)
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
c.1370C>T (p.Thr457Ile)
n.79C>T
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c.814-251G>A (n.814-251G>A)
c.814-8358G>A (n.814-8358G>A)
c.814-5265G>A (n.814-5265G>A)
c.814-5294G>A (n.814-5294G>A)
c.1703C>T (p.Thr568Ile)
c.1559C>T (p.Thr520Ile)
c.1517C>T (p.Thr506Ile)
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c.1223C>T (p.Thr408Ile)
n.1562C>T
11g.112061046T>ACA476791639DLAT,PIH1D2c.1686T>A (p.Thr562=)
n.1733T>A
c.1305T>A (p.Thr435=)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.1083T>A (p.Thr361=)
c.*1119T>A (n.*1119T>A)
c.1653T>A (p.Thr551=)
c.*827T>A (n.*827T>A)
n.1017T>A
c.1407T>A (p.Thr469=)
c.1431T>A (p.Thr477=)
c.1680T>A (p.Thr560=)
c.1665T>A (p.Thr555=)
c.1578T>A (p.Thr526=)
c.*1039T>A (n.*1039T>A)
c.1371T>A (p.Thr457=)
n.80T>A
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c.814-252A>T (n.814-252A>T)
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c.1704T>A (p.Thr568=)
c.1560T>A (p.Thr520=)
c.1518T>A (p.Thr506=)
c.1263T>A (p.Thr421=)
c.1224T>A (p.Thr408=)
n.1563T>A
11g.112061046T>CCA476791638DLAT,PIH1D2c.1686T>C (p.Thr562=)
n.1733T>C
c.1305T>C (p.Thr435=)
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c.1083T>C (p.Thr361=)
c.*1119T>C (n.*1119T>C)
c.1653T>C (p.Thr551=)
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.1017T>C
c.1407T>C (p.Thr469=)
c.1431T>C (p.Thr477=)
c.1680T>C (p.Thr560=)
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c.1578T>C (p.Thr526=)
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
c.1371T>C (p.Thr457=)
n.80T>C
c.1182T>C (p.Thr394=)
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c.814-252A>G (n.814-252A>G)
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c.1704T>C (p.Thr568=)
c.1560T>C (p.Thr520=)
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c.1224T>C (p.Thr408=)
n.1563T>C
11g.112061046T>GCA476791637DLAT,PIH1D2c.1686T>G (p.Thr562=)
n.1733T>G
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c.*613T>G (n.*613T>G)
c.1083T>G (p.Thr361=)
c.*1119T>G (n.*1119T>G)
c.1653T>G (p.Thr551=)
c.*827T>G (n.*827T>G)
n.1017T>G
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c.1371T>G (p.Thr457=)
n.80T>G
c.1182T>G (p.Thr394=)
c.*1361T>G (n.*1361T>G)
c.814-252A>C (n.814-252A>C)
c.814-8359A>C (n.814-8359A>C)
c.814-5266A>C (n.814-5266A>C)
c.814-5295A>C (n.814-5295A>C)
c.1704T>G (p.Thr568=)
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c.1518T>G (p.Thr506=)
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c.1224T>G (p.Thr408=)
n.1563T>G
11g.112061047T>ACA382618010DLAT,PIH1D2c.1687T>A (p.Phe563Ile)
n.1734T>A
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c.*614T>A (n.*614T>A)
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
c.*1120T>A (n.*1120T>A)
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c.*828T>A (n.*828T>A)
n.1018T>A
c.1408T>A (p.Phe470Ile)
c.1432T>A (p.Phe478Ile)
c.1681T>A (p.Phe561Ile)
c.1666T>A (p.Phe556Ile)
c.1579T>A (p.Phe527Ile)
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
c.1372T>A (p.Phe458Ile)
n.81T>A
c.1183T>A (p.Phe395Ile)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
c.814-253A>T (n.814-253A>T)
c.814-8360A>T (n.814-8360A>T)
c.814-5267A>T (n.814-5267A>T)
c.814-5296A>T (n.814-5296A>T)
c.1705T>A (p.Phe569Ile)
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c.1519T>A (p.Phe507Ile)
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c.1225T>A (p.Phe409Ile)
n.1564T>A
11g.112061047T>CCA382618012DLAT,PIH1D2c.1687T>C (p.Phe563Leu)
n.1734T>C
c.1306T>C (p.Phe436Leu)
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
c.1654T>C (p.Phe552Leu)
c.*828T>C (n.*828T>C)
n.1018T>C
c.1408T>C (p.Phe470Leu)
c.1432T>C (p.Phe478Leu)
c.1681T>C (p.Phe561Leu)
c.1666T>C (p.Phe556Leu)
c.1579T>C (p.Phe527Leu)
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
c.1372T>C (p.Phe458Leu)
n.81T>C
c.1183T>C (p.Phe395Leu)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
c.814-253A>G (n.814-253A>G)
c.814-8360A>G (n.814-8360A>G)
c.814-5267A>G (n.814-5267A>G)
c.814-5296A>G (n.814-5296A>G)
c.1705T>C (p.Phe569Leu)
c.1561T>C (p.Phe521Leu)
c.1519T>C (p.Phe507Leu)
c.1264T>C (p.Phe422Leu)
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
n.1564T>C
11g.112061047T>GCA382618014DLAT,PIH1D2c.1687T>G (p.Phe563Val)
n.1734T>G
c.1306T>G (p.Phe436Val)
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.1084T>G (p.Phe362Val)
c.*1120T>G (n.*1120T>G)
c.1654T>G (p.Phe552Val)
c.*828T>G (n.*828T>G)
n.1018T>G
c.1408T>G (p.Phe470Val)
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c.1681T>G (p.Phe561Val)
c.1666T>G (p.Phe556Val)
c.1579T>G (p.Phe527Val)
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
c.1372T>G (p.Phe458Val)
n.81T>G
c.1183T>G (p.Phe395Val)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
c.814-253A>C (n.814-253A>C)
c.814-8360A>C (n.814-8360A>C)
c.814-5267A>C (n.814-5267A>C)
c.814-5296A>C (n.814-5296A>C)
c.1705T>G (p.Phe569Val)
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n.1564T>G
11g.112061048T>ACA382618017DLAT,PIH1D2c.1688T>A (p.Phe563Tyr)
n.1735T>A
c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
c.*1121T>A (n.*1121T>A)
c.1655T>A (p.Phe552Tyr)
c.*829T>A (n.*829T>A)
n.1019T>A
c.1409T>A (p.Phe470Tyr)
c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
c.1682T>A (p.Phe561Tyr)
c.1667T>A (p.Phe556Tyr)
c.1580T>A (p.Phe527Tyr)
c.*1041T>A (n.*1041T>A)
c.1373T>A (p.Phe458Tyr)
n.82T>A
c.1184T>A (p.Phe395Tyr)
c.*1363T>A (n.*1363T>A)
c.814-254A>T (n.814-254A>T)
c.814-8361A>T (n.814-8361A>T)
c.814-5268A>T (n.814-5268A>T)
c.814-5297A>T (n.814-5297A>T)
c.1706T>A (p.Phe569Tyr)
c.1562T>A (p.Phe521Tyr)
c.1520T>A (p.Phe507Tyr)
c.1265T>A (p.Phe422Tyr)
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
n.1565T>A
11g.112061048T>CCA382618019DLAT,PIH1D2c.1688T>C (p.Phe563Ser)
n.1735T>C
c.1307T>C (p.Phe436Ser)
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
c.*1121T>C (n.*1121T>C)
c.1655T>C (p.Phe552Ser)
c.*829T>C (n.*829T>C)
n.1019T>C
c.1409T>C (p.Phe470Ser)
c.1433T>C (p.Phe478Ser)
c.1682T>C (p.Phe561Ser)
c.1667T>C (p.Phe556Ser)
c.1580T>C (p.Phe527Ser)
c.*1041T>C (n.*1041T>C)
c.1373T>C (p.Phe458Ser)
n.82T>C
c.1184T>C (p.Phe395Ser)
c.*1363T>C (n.*1363T>C)
c.814-254A>G (n.814-254A>G)
c.814-8361A>G (n.814-8361A>G)
c.814-5268A>G (n.814-5268A>G)
c.814-5297A>G (n.814-5297A>G)
c.1706T>C (p.Phe569Ser)
c.1562T>C (p.Phe521Ser)
c.1520T>C (p.Phe507Ser)
c.1265T>C (p.Phe422Ser)
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
n.1565T>C
11g.112061048T>GCA382618021DLAT,PIH1D2c.1688T>G (p.Phe563Cys)
n.1735T>G
c.1307T>G (p.Phe436Cys)
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
c.*1121T>G (n.*1121T>G)
c.1655T>G (p.Phe552Cys)
c.*829T>G (n.*829T>G)
n.1019T>G
c.1409T>G (p.Phe470Cys)
c.1433T>G (p.Phe478Cys)
c.1682T>G (p.Phe561Cys)
c.1667T>G (p.Phe556Cys)
c.1580T>G (p.Phe527Cys)
c.*1041T>G (n.*1041T>G)
c.1373T>G (p.Phe458Cys)
n.82T>G
c.1184T>G (p.Phe395Cys)
c.*1363T>G (n.*1363T>G)
c.814-254A>C (n.814-254A>C)
c.814-8361A>C (n.814-8361A>C)
c.814-5268A>C (n.814-5268A>C)
c.814-5297A>C (n.814-5297A>C)
c.1706T>G (p.Phe569Cys)
c.1562T>G (p.Phe521Cys)
c.1520T>G (p.Phe507Cys)
c.1265T>G (p.Phe422Cys)
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
n.1565T>G
11g.112061049T>ACA382618024DLAT,PIH1D2c.1689T>A (p.Phe563Leu)
n.1736T>A
c.1308T>A (p.Phe436Leu)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.1086T>A (p.Phe362Leu)
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
c.1656T>A (p.Phe552Leu)
c.*830T>A (n.*830T>A)
n.1020T>A
c.1410T>A (p.Phe470Leu)
c.1434T>A (p.Phe478Leu)
c.1683T>A (p.Phe561Leu)
c.1668T>A (p.Phe556Leu)
c.1581T>A (p.Phe527Leu)
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
c.1374T>A (p.Phe458Leu)
n.83T>A
c.1185T>A (p.Phe395Leu)
c.*1364T>A (n.*1364T>A)
c.814-255A>T (n.814-255A>T)
c.814-8362A>T (n.814-8362A>T)
c.814-5269A>T (n.814-5269A>T)
c.814-5298A>T (n.814-5298A>T)
c.1707T>A (p.Phe569Leu)
c.1563T>A (p.Phe521Leu)
c.1521T>A (p.Phe507Leu)
c.1266T>A (p.Phe422Leu)
c.1227T>A (p.Phe409Leu)
n.1566T>A
11g.112061049T>CCA476791640DLAT,PIH1D2c.1689T>C (p.Phe563=)
n.1736T>C
c.1308T>C (p.Phe436=)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.1086T>C (p.Phe362=)
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
c.1656T>C (p.Phe552=)
c.*830T>C (n.*830T>C)
n.1020T>C
c.1410T>C (p.Phe470=)
c.1434T>C (p.Phe478=)
c.1683T>C (p.Phe561=)
c.1668T>C (p.Phe556=)
c.1581T>C (p.Phe527=)
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
c.1374T>C (p.Phe458=)
n.83T>C
c.1185T>C (p.Phe395=)
c.*1364T>C (n.*1364T>C)
c.814-255A>G (n.814-255A>G)
c.814-8362A>G (n.814-8362A>G)
c.814-5269A>G (n.814-5269A>G)
c.814-5298A>G (n.814-5298A>G)
c.1707T>C (p.Phe569=)
c.1563T>C (p.Phe521=)
c.1521T>C (p.Phe507=)
c.1266T>C (p.Phe422=)
c.1227T>C (p.Phe409=)
n.1566T>C
11g.112061049T>GCA382618025DLAT,PIH1D2c.1689T>G (p.Phe563Leu)
n.1736T>G
c.1308T>G (p.Phe436Leu)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.1086T>G (p.Phe362Leu)
c.*1122T>G (n.*1122T>G)
c.1656T>G (p.Phe552Leu)
c.*830T>G (n.*830T>G)
n.1020T>G
c.1410T>G (p.Phe470Leu)
c.1434T>G (p.Phe478Leu)
c.1683T>G (p.Phe561Leu)
c.1668T>G (p.Phe556Leu)
c.1581T>G (p.Phe527Leu)
c.*1042T>G (n.*1042T>G)
c.1374T>G (p.Phe458Leu)
n.83T>G
c.1185T>G (p.Phe395Leu)
c.*1364T>G (n.*1364T>G)
c.814-255A>C (n.814-255A>C)
c.814-8362A>C (n.814-8362A>C)
c.814-5269A>C (n.814-5269A>C)
c.814-5298A>C (n.814-5298A>C)
c.1707T>G (p.Phe569Leu)
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c.1227T>G (p.Phe409Leu)
n.1566T>G
11g.112061050A>CCA382618031DLAT,PIH1D2c.1690A>C (p.Thr564Pro)
n.1737A>C
c.1309A>C (p.Thr437Pro)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
c.1657A>C (p.Thr553Pro)
c.*831A>C (n.*831A>C)
n.1021A>C
c.1411A>C (p.Thr471Pro)
c.1435A>C (p.Thr479Pro)
c.1684A>C (p.Thr562Pro)
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
c.1582A>C (p.Thr528Pro)
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
c.1375A>C (p.Thr459Pro)
n.84A>C
c.1186A>C (p.Thr396Pro)
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
c.814-256T>G (n.814-256T>G)
c.814-8363T>G (n.814-8363T>G)
c.814-5270T>G (n.814-5270T>G)
c.814-5299T>G (n.814-5299T>G)
c.1708A>C (p.Thr570Pro)
c.1564A>C (p.Thr522Pro)
c.1522A>C (p.Thr508Pro)
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.1228A>C (p.Thr410Pro)
n.1567A>C
11g.112061050A>GCA382618030DLAT,PIH1D2c.1690A>G (p.Thr564Ala)
n.1737A>G
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c.*617A>G (n.*617A>G)
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c.*1123A>G (n.*1123A>G)
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c.1375A>G (p.Thr459Ala)
n.84A>G
c.1186A>G (p.Thr396Ala)
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
c.814-256T>C (n.814-256T>C)
c.814-8363T>C (n.814-8363T>C)
c.814-5270T>C (n.814-5270T>C)
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c.1708A>G (p.Thr570Ala)
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n.1567A>G
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c.*1123A>T (n.*1123A>T)
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c.1411A>T (p.Thr471Ser)
c.1435A>T (p.Thr479Ser)
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c.1669A>T (p.Thr557Ser)
c.1582A>T (p.Thr528Ser)
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
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n.84A>T
c.1186A>T (p.Thr396Ser)
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c.1708A>T (p.Thr570Ser)
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c.1522A>T (p.Thr508Ser)
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n.1567A>T
11g.112061051C>ACA382618034DLAT,PIH1D2c.1691C>A (p.Thr564Lys)
n.1738C>A
c.1310C>A (p.Thr437Lys)
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c.1709C>A (p.Thr570Lys)
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n.1568C>A
11g.112061051C=CA2000543941DLAT,PIH1D2c.1691C= (p.Thr564=)
n.1738C=
c.1310C= (p.Thr437=)
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c.1412C= (p.Thr471=)
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c.1187C= (p.Thr396=)
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n.1568C=
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n.1022C>G
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n.85C>G
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n.1568C>G
11g.112061051C>TCA6276996DLAT,PIH1D2c.1691C>T (p.Thr564Met)
n.1738C>T
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c.814-5271G>A (n.814-5271G>A)
c.814-5300G>A (n.814-5300G>A)
c.1709C>T (p.Thr570Met)
c.1565C>T (p.Thr522Met)
c.1523C>T (p.Thr508Met)
c.1268C>T (p.Thr423Met)
c.1229C>T (p.Thr410Met)
n.1568C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112061052G>ACA6276997DLAT,PIH1D2c.1692G>A (p.Thr564=)
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c.*833G>A (n.*833G>A)
n.1023G>A
c.1413G>A (p.Thr471=)
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c.1188G>A (p.Thr396=)
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c.1710G>A (p.Thr570=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112061052G>CCA476791642DLAT,PIH1D2c.1692G>C (p.Thr564=)
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n.1569G>C
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c.1710G= (p.Thr570=)
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c.1524G= (p.Thr508=)
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n.1569G=
11g.112061052G>TCA476791641DLAT,PIH1D2c.1692G>T (p.Thr564=)
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c.1188G>T (p.Thr396=)
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c.814-258C>A (n.814-258C>A)
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c.1710G>T (p.Thr570=)
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n.1569G>T
 gnomAD v4
11g.112061053A>CCA382618049DLAT,PIH1D2c.1693A>C (p.Ile565Leu)
n.1740A>C
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c.814-259T>G (n.814-259T>G)
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11g.112061053A>TCA382618054DLAT,PIH1D2c.1693A>T (p.Ile565Phe)
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c.*1126A>T (n.*1126A>T)
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n.1024A>T
c.1414A>T (p.Ile472Phe)
c.1438A>T (p.Ile480Phe)
c.1687A>T (p.Ile563Phe)
c.1672A>T (p.Ile558Phe)
c.1585A>T (p.Ile529Phe)
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
c.1378A>T (p.Ile460Phe)
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c.1189A>T (p.Ile397Phe)
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c.814-259T>A (n.814-259T>A)
c.814-8366T>A (n.814-8366T>A)
c.814-5273T>A (n.814-5273T>A)
c.814-5302T>A (n.814-5302T>A)
c.1711A>T (p.Ile571Phe)
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c.1270A>T (p.Ile424Phe)
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11g.112061054T>ACA382618057DLAT,PIH1D2c.1694T>A (p.Ile565Asn)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.90T>C
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n.1573T>C
11g.112061056T>GCA382618068DLAT,PIH1D2c.1696T>G (p.Ser566Ala)
n.1743T>G
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c.1714T>G (p.Ser572Ala)
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11g.112061057C>ACA382618076DLAT,PIH1D2c.1697C>A (p.Ser566Tyr)
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11g.112061057C>GCA382618080DLAT,PIH1D2c.1697C>G (p.Ser566Cys)
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11g.112061057C>TCA382618083DLAT,PIH1D2c.1697C>T (p.Ser566Phe)
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11g.112061058C>ACA476791644DLAT,PIH1D2c.1698C>A (p.Ser566=)
n.1745C>A
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n.1029C>A
c.1419C>A (p.Ser473=)
c.1443C>A (p.Ser481=)
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c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.1383C>A (p.Ser461=)
n.92C>A
c.1194C>A (p.Ser398=)
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
c.814-264G>T (n.814-264G>T)
c.814-8371G>T (n.814-8371G>T)
c.814-5278G>T (n.814-5278G>T)
c.814-5307G>T (n.814-5307G>T)
c.1716C>A (p.Ser572=)
c.1572C>A (p.Ser524=)
c.1530C>A (p.Ser510=)
c.1275C>A (p.Ser425=)
c.1236C>A (p.Ser412=)
n.1575C>A
11g.112061058C>GCA476791646DLAT,PIH1D2c.1698C>G (p.Ser566=)
n.1745C>G
c.1317C>G (p.Ser439=)
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.1095C>G (p.Ser365=)
c.*1131C>G (n.*1131C>G)
c.1665C>G (p.Ser555=)
c.*839C>G (n.*839C>G)
n.1029C>G
c.1419C>G (p.Ser473=)
c.1443C>G (p.Ser481=)
c.1692C>G (p.Ser564=)
c.1677C>G (p.Ser559=)
c.1590C>G (p.Ser530=)
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
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n.92C>G
c.1194C>G (p.Ser398=)
c.*1373C>G (n.*1373C>G)
c.814-264G>C (n.814-264G>C)
c.814-8371G>C (n.814-8371G>C)
c.814-5278G>C (n.814-5278G>C)
c.814-5307G>C (n.814-5307G>C)
c.1716C>G (p.Ser572=)
c.1572C>G (p.Ser524=)
c.1530C>G (p.Ser510=)
c.1275C>G (p.Ser425=)
c.1236C>G (p.Ser412=)
n.1575C>G
11g.112061058C>TCA476791645DLAT,PIH1D2c.1698C>T (p.Ser566=)
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c.*625C>T (n.*625C>T)
c.1095C>T (p.Ser365=)
c.*1131C>T (n.*1131C>T)
c.1665C>T (p.Ser555=)
c.*839C>T (n.*839C>T)
n.1029C>T
c.1419C>T (p.Ser473=)
c.1443C>T (p.Ser481=)
c.1692C>T (p.Ser564=)
c.1677C>T (p.Ser559=)
c.1590C>T (p.Ser530=)
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.1383C>T (p.Ser461=)
n.92C>T
c.1194C>T (p.Ser398=)
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
c.814-264G>A (n.814-264G>A)
c.814-8371G>A (n.814-8371G>A)
c.814-5278G>A (n.814-5278G>A)
c.814-5307G>A (n.814-5307G>A)
c.1716C>T (p.Ser572=)
c.1572C>T (p.Ser524=)
c.1530C>T (p.Ser510=)
c.1275C>T (p.Ser425=)
c.1236C>T (p.Ser412=)
n.1575C>T
11g.112061059A>CCA382618086DLAT,PIH1D2c.1699A>C (p.Asn567His)
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c.*626A>C (n.*626A>C)
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c.*1132A>C (n.*1132A>C)
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c.*840A>C (n.*840A>C)
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c.*1052A>C (n.*1052A>C)
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n.93A>C
c.1195A>C (p.Asn399His)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
c.814-265T>G (n.814-265T>G)
c.814-8372T>G (n.814-8372T>G)
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c.1717A>C (p.Asn573His)
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n.1576A>C
 gnomAD v4
11g.112061059A>GCA382618089DLAT,PIH1D2c.1699A>G (p.Asn567Asp)
n.1746A>G
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n.93A>G
c.1195A>G (p.Asn399Asp)
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
c.814-265T>C (n.814-265T>C)
c.814-8372T>C (n.814-8372T>C)
c.814-5279T>C (n.814-5279T>C)
c.814-5308T>C (n.814-5308T>C)
c.1717A>G (p.Asn573Asp)
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n.1576A>G
11g.112061059A>TCA382618093DLAT,PIH1D2c.1699A>T (p.Asn567Tyr)
n.1746A>T
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c.*1132A>T (n.*1132A>T)
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c.*1052A>T (n.*1052A>T)
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n.93A>T
c.1195A>T (p.Asn399Tyr)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
c.814-265T>A (n.814-265T>A)
c.814-8372T>A (n.814-8372T>A)
c.814-5279T>A (n.814-5279T>A)
c.814-5308T>A (n.814-5308T>A)
c.1717A>T (p.Asn573Tyr)
c.1573A>T (p.Asn525Tyr)
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n.1576A>T
11g.112061060A=CA2000543944DLAT,PIH1D2c.1700A= (p.Asn567=)
n.1747A=
c.1319A= (p.Asn440=)
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n.1031A=
c.1421A= (p.Asn474=)
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n.94A=
c.1196A= (p.Asn399=)
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c.1718A= (p.Asn573=)
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n.1577A=
11g.112061060A>CCA382618096DLAT,PIH1D2c.1700A>C (p.Asn567Thr)
n.1747A>C
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c.*627A>C (n.*627A>C)
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n.1031A>C
c.1421A>C (p.Asn474Thr)
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c.*1053A>C (n.*1053A>C)
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n.94A>C
c.1196A>C (p.Asn399Thr)
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c.814-266T>G (n.814-266T>G)
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c.1718A>C (p.Asn573Thr)
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n.1577A>C
11g.112061060A>GCA6276999DLAT,PIH1D2c.1700A>G (p.Asn567Ser)
n.1747A>G
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c.*1133A>G (n.*1133A>G)
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c.*1053A>G (n.*1053A>G)
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n.94A>G
c.1196A>G (p.Asn399Ser)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
c.814-266T>C (n.814-266T>C)
c.814-8373T>C (n.814-8373T>C)
c.814-5280T>C (n.814-5280T>C)
c.814-5309T>C (n.814-5309T>C)
c.1718A>G (p.Asn573Ser)
c.1574A>G (p.Asn525Ser)
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c.1277A>G (p.Asn426Ser)
c.1238A>G (p.Asn413Ser)
n.1577A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112061060A>TCA382618099DLAT,PIH1D2c.1700A>T (p.Asn567Ile)
n.1747A>T
c.1319A>T (p.Asn440Ile)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.1097A>T (p.Asn366Ile)
c.*1133A>T (n.*1133A>T)
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n.1031A>T
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n.94A>T
c.1196A>T (p.Asn399Ile)
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
c.814-266T>A (n.814-266T>A)
c.814-8373T>A (n.814-8373T>A)
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c.1718A>T (p.Asn573Ile)
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n.1577A>T
11g.112061061T>ACA382618102DLAT,PIH1D2c.1701T>A (p.Asn567Lys)
n.1748T>A
c.1320T>A (p.Asn440Lys)
c.*628T>A (n.*628T>A)
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c.*1134T>A (n.*1134T>A)
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n.95T>A
c.1197T>A (p.Asn399Lys)
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c.814-267A>T (n.814-267A>T)
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c.1719T>A (p.Asn573Lys)
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n.1578T>A
11g.112061061T>CCA476791647DLAT,PIH1D2c.1701T>C (p.Asn567=)
n.1748T>C
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c.*628T>C (n.*628T>C)
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c.*842T>C (n.*842T>C)
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c.*1054T>C (n.*1054T>C)
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c.1197T>C (p.Asn399=)
c.*1376T>C (n.*1376T>C)
c.814-267A>G (n.814-267A>G)
c.814-8374A>G (n.814-8374A>G)
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c.1719T>C (p.Asn573=)
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c.1278T>C (p.Asn426=)
c.1239T>C (p.Asn413=)
n.1578T>C
11g.112061061T>GCA382618105DLAT,PIH1D2c.1701T>G (p.Asn567Lys)
n.1748T>G
c.1320T>G (p.Asn440Lys)
c.*628T>G (n.*628T>G)
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c.*1134T>G (n.*1134T>G)
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c.*842T>G (n.*842T>G)
n.1032T>G
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c.*1054T>G (n.*1054T>G)
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n.95T>G
c.1197T>G (p.Asn399Lys)
c.*1376T>G (n.*1376T>G)
c.814-267A>C (n.814-267A>C)
c.814-8374A>C (n.814-8374A>C)
c.814-5281A>C (n.814-5281A>C)
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c.1719T>G (p.Asn573Lys)
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c.1533T>G (p.Asn511Lys)
c.1278T>G (p.Asn426Lys)
c.1239T>G (p.Asn413Lys)
n.1578T>G
11g.112061062T>ACA382618108DLAT,PIH1D2c.1702T>A (p.Leu568Ile)
n.1749T>A
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c.*629T>A (n.*629T>A)
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c.*1135T>A (n.*1135T>A)
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c.*843T>A (n.*843T>A)
n.1033T>A
c.1423T>A (p.Leu475Ile)
c.1447T>A (p.Leu483Ile)
c.1696T>A (p.Leu566Ile)
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c.*1055T>A (n.*1055T>A)
c.1387T>A (p.Leu463Ile)
n.96T>A
c.1198T>A (p.Leu400Ile)
c.*1377T>A (n.*1377T>A)
c.814-268A>T (n.814-268A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.112061065G>CCA382618134DLAT,PIH1D2c.1705G>C (p.Gly569Arg)
n.1752G>C
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n.1036G>C
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n.1582G>C
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c.1597G>T (p.Gly533Ter)
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c.814-271C>A (n.814-271C>A)
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c.1723G>T (p.Gly575Ter)
c.1579G>T (p.Gly527Ter)
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 gnomAD v4
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n.1583G>A
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n.1753G>C
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
c.1673G>C (p.Gly558Ala)
c.*847G>C (n.*847G>C)
n.1037G>C
c.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.1700G>C (p.Gly567Ala)
c.1685G>C (p.Gly562Ala)
c.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
n.100G>C
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
c.814-272C>G (n.814-272C>G)
c.814-8379C>G (n.814-8379C>G)
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c.1724G>C (p.Gly575Ala)
c.1580G>C (p.Gly527Ala)
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
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n.1583G>C
11g.112061066G>TCA382618142DLAT,PIH1D2c.1706G>T (p.Gly569Val)
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n.1037G>T
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c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
c.814-272C>A (n.814-272C>A)
c.814-8379C>A (n.814-8379C>A)
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c.1724G>T (p.Gly575Val)
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n.1583G>T
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c.1203A= (p.Gly401=)
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n.101A>C
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n.1584A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1584A>G
 gnomAD v4
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c.1674A>T (p.Gly558=)
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n.1038A>T
c.1428A>T (p.Gly476=)
c.1452A>T (p.Gly484=)
c.1701A>T (p.Gly567=)
c.1686A>T (p.Gly562=)
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c.1392A>T (p.Gly464=)
n.101A>T
c.1203A>T (p.Gly401=)
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c.1725A>T (p.Gly575=)
c.1581A>T (p.Gly527=)
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c.1284A>T (p.Gly428=)
c.1245A>T (p.Gly415=)
n.1584A>T
11g.112061068A>CCA382618144DLAT,PIH1D2c.1708A>C (p.Met570Leu)
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c.*1141A>C (n.*1141A>C)
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n.1039A>C
c.1429A>C (p.Met477Leu)
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n.102A>C
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c.814-274T>G (n.814-274T>G)
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c.1726A>C (p.Met576Leu)
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c.814-274T>C (n.814-274T>C)
c.814-8381T>C (n.814-8381T>C)
c.814-5288T>C (n.814-5288T>C)
c.814-5317T>C (n.814-5317T>C)
c.1726A>G (p.Met576Val)
c.1582A>G (p.Met528Val)
c.1540A>G (p.Met514Val)
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c.1246A>G (p.Met416Val)
n.1585A>G
 gnomAD v4
11g.112061068A>TCA382618146DLAT,PIH1D2c.1708A>T (p.Met570Leu)
n.1755A>T
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n.1039A>T
c.1429A>T (p.Met477Leu)
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n.102A>T
c.1204A>T (p.Met402Leu)
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
c.814-274T>A (n.814-274T>A)
c.814-8381T>A (n.814-8381T>A)
c.814-5288T>A (n.814-5288T>A)
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c.1726A>T (p.Met576Leu)
c.1582A>T (p.Met528Leu)
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n.1585A>T
11g.112061069T>ACA382618149DLAT,PIH1D2c.1709T>A (p.Met570Lys)
n.1756T>A
c.1328T>A (p.Met443Lys)
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c.*1142T>A (n.*1142T>A)
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c.*850T>A (n.*850T>A)
n.1040T>A
c.1430T>A (p.Met477Lys)
c.1454T>A (p.Met485Lys)
c.1703T>A (p.Met568Lys)
c.1688T>A (p.Met563Lys)
c.1601T>A (p.Met534Lys)
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
c.1394T>A (p.Met465Lys)
n.103T>A
c.1205T>A (p.Met402Lys)
c.*1384T>A (n.*1384T>A)
c.814-275A>T (n.814-275A>T)
c.814-8382A>T (n.814-8382A>T)
c.814-5289A>T (n.814-5289A>T)
c.814-5318A>T (n.814-5318A>T)
c.1727T>A (p.Met576Lys)
c.1583T>A (p.Met528Lys)
c.1541T>A (p.Met514Lys)
c.1286T>A (p.Met429Lys)
c.1247T>A (p.Met416Lys)
n.1586T>A
 gnomAD v4
11g.112061069T>CCA382618150DLAT,PIH1D2c.1709T>C (p.Met570Thr)
n.1756T>C
c.1328T>C (p.Met443Thr)
c.*636T>C (n.*636T>C)
c.1106T>C (p.Met369Thr)
c.*1142T>C (n.*1142T>C)
c.1676T>C (p.Met559Thr)
c.*850T>C (n.*850T>C)
n.1040T>C
c.1430T>C (p.Met477Thr)
c.1454T>C (p.Met485Thr)
c.1703T>C (p.Met568Thr)
c.1688T>C (p.Met563Thr)
c.1601T>C (p.Met534Thr)
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
c.1394T>C (p.Met465Thr)
n.103T>C
c.1205T>C (p.Met402Thr)
c.*1384T>C (n.*1384T>C)
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n.1586T>C
11g.112061069T>GCA382618152DLAT,PIH1D2c.1709T>G (p.Met570Arg)
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c.814-5289A>C (n.814-5289A>C)
c.814-5318A>C (n.814-5318A>C)
c.1727T>G (p.Met576Arg)
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n.1586T>G
11g.112061070G>ACA382618162DLAT,PIH1D2c.1710G>A (p.Met570Ile)
n.1757G>A
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n.104G>A
c.1206G>A (p.Met402Ile)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
c.814-276C>T (n.814-276C>T)
c.814-8383C>T (n.814-8383C>T)
c.814-5290C>T (n.814-5290C>T)
c.814-5319C>T (n.814-5319C>T)
c.1728G>A (p.Met576Ile)
c.1584G>A (p.Met528Ile)
c.1542G>A (p.Met514Ile)
c.1287G>A (p.Met429Ile)
c.1248G>A (p.Met416Ile)
n.1587G>A
11g.112061070G>CCA382618157DLAT,PIH1D2c.1710G>C (p.Met570Ile)
n.1757G>C
c.1329G>C (p.Met443Ile)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.1107G>C (p.Met369Ile)
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
c.1677G>C (p.Met559Ile)
c.*851G>C (n.*851G>C)
n.1041G>C
c.1431G>C (p.Met477Ile)
c.1455G>C (p.Met485Ile)
c.1704G>C (p.Met568Ile)
c.1689G>C (p.Met563Ile)
c.1602G>C (p.Met534Ile)
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
c.1395G>C (p.Met465Ile)
n.104G>C
c.1206G>C (p.Met402Ile)
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
c.814-276C>G (n.814-276C>G)
c.814-8383C>G (n.814-8383C>G)
c.814-5290C>G (n.814-5290C>G)
c.814-5319C>G (n.814-5319C>G)
c.1728G>C (p.Met576Ile)
c.1584G>C (p.Met528Ile)
c.1542G>C (p.Met514Ile)
c.1287G>C (p.Met429Ile)
c.1248G>C (p.Met416Ile)
n.1587G>C
11g.112061070G>TCA382618155DLAT,PIH1D2c.1710G>T (p.Met570Ile)
n.1757G>T
c.1329G>T (p.Met443Ile)
c.*637G>T (n.*637G>T)
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c.*1143G>T (n.*1143G>T)
c.1677G>T (p.Met559Ile)
c.*851G>T (n.*851G>T)
n.1041G>T
c.1431G>T (p.Met477Ile)
c.1455G>T (p.Met485Ile)
c.1704G>T (p.Met568Ile)
c.1689G>T (p.Met563Ile)
c.1602G>T (p.Met534Ile)
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
c.1395G>T (p.Met465Ile)
n.104G>T
c.1206G>T (p.Met402Ile)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
c.814-276C>A (n.814-276C>A)
c.814-8383C>A (n.814-8383C>A)
c.814-5290C>A (n.814-5290C>A)
c.814-5319C>A (n.814-5319C>A)
c.1728G>T (p.Met576Ile)
c.1584G>T (p.Met528Ile)
c.1542G>T (p.Met514Ile)
c.1287G>T (p.Met429Ile)
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n.1587G>T
 gnomAD v4
11g.112061071T>ACA382618164DLAT,PIH1D2c.1711T>A (p.Phe571Ile)
n.1758T>A
c.1330T>A (p.Phe444Ile)
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.1108T>A (p.Phe370Ile)
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
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c.*852T>A (n.*852T>A)
n.1042T>A
c.1432T>A (p.Phe478Ile)
c.1456T>A (p.Phe486Ile)
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c.*1064T>A (n.*1064T>A)
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n.105T>A
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c.*1386T>A (n.*1386T>A)
c.814-277A>T (n.814-277A>T)
c.814-8384A>T (n.814-8384A>T)
c.814-5291A>T (n.814-5291A>T)
c.814-5320A>T (n.814-5320A>T)
c.1729T>A (p.Phe577Ile)
c.1585T>A (p.Phe529Ile)
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n.1588T>A
11g.112061071T>CCA382618166DLAT,PIH1D2c.1711T>C (p.Phe571Leu)
n.1758T>C
c.1330T>C (p.Phe444Leu)
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.1108T>C (p.Phe370Leu)
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
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c.*852T>C (n.*852T>C)
n.1042T>C
c.1432T>C (p.Phe478Leu)
c.1456T>C (p.Phe486Leu)
c.1705T>C (p.Phe569Leu)
c.1690T>C (p.Phe564Leu)
c.1603T>C (p.Phe535Leu)
c.*1064T>C (n.*1064T>C)
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n.105T>C
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
c.*1386T>C (n.*1386T>C)
c.814-277A>G (n.814-277A>G)
c.814-8384A>G (n.814-8384A>G)
c.814-5291A>G (n.814-5291A>G)
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c.1729T>C (p.Phe577Leu)
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n.1588T>C
11g.112061071T>GCA382618168DLAT,PIH1D2c.1711T>G (p.Phe571Val)
n.1758T>G
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n.1042T>G
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n.105T>G
c.1207T>G (p.Phe403Val)
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c.814-277A>C (n.814-277A>C)
c.814-8384A>C (n.814-8384A>C)
c.814-5291A>C (n.814-5291A>C)
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c.1729T>G (p.Phe577Val)
c.1585T>G (p.Phe529Val)
c.1543T>G (p.Phe515Val)
c.1288T>G (p.Phe430Val)
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n.1588T>G
 dbSNP
11g.112061071T=CA2000543948DLAT,PIH1D2c.1711T= (p.Phe571=)
n.1758T=
c.1330T= (p.Phe444=)
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n.1042T=
c.1432T= (p.Phe478=)
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c.1603T= (p.Phe535=)
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c.1396T= (p.Phe466=)
n.105T=
c.1207T= (p.Phe403=)
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c.1729T= (p.Phe577=)
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n.1588T=
11g.112061072T>ACA382618169DLAT,PIH1D2c.1712T>A (p.Phe571Tyr)
n.1759T>A
c.1331T>A (p.Phe444Tyr)
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n.1043T>A
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c.*1065T>A (n.*1065T>A)
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n.106T>A
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
c.*1387T>A (n.*1387T>A)
c.814-278A>T (n.814-278A>T)
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c.814-5292A>T (n.814-5292A>T)
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c.1730T>A (p.Phe577Tyr)
c.1586T>A (p.Phe529Tyr)
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c.1289T>A (p.Phe430Tyr)
c.1250T>A (p.Phe417Tyr)
n.1589T>A
11g.112061072T>CCA6277001DLAT,PIH1D2c.1712T>C (p.Phe571Ser)
n.1759T>C
c.1331T>C (p.Phe444Ser)
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n.1043T>C
c.1433T>C (p.Phe478Ser)
c.1457T>C (p.Phe486Ser)
c.1706T>C (p.Phe569Ser)
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c.*1065T>C (n.*1065T>C)
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c.814-278A>G (n.814-278A>G)
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c.814-5292A>G (n.814-5292A>G)
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c.1730T>C (p.Phe577Ser)
c.1586T>C (p.Phe529Ser)
c.1544T>C (p.Phe515Ser)
c.1289T>C (p.Phe430Ser)
c.1250T>C (p.Phe417Ser)
n.1589T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.112061072T>GCA382618171DLAT,PIH1D2c.1712T>G (p.Phe571Cys)
n.1759T>G
c.1331T>G (p.Phe444Cys)
c.*639T>G (n.*639T>G)
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n.1043T>G
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c.1457T>G (p.Phe486Cys)
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c.1604T>G (p.Phe535Cys)
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
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n.106T>G
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
c.*1387T>G (n.*1387T>G)
c.814-278A>C (n.814-278A>C)
c.814-8385A>C (n.814-8385A>C)
c.814-5292A>C (n.814-5292A>C)
c.814-5321A>C (n.814-5321A>C)
c.1730T>G (p.Phe577Cys)
c.1586T>G (p.Phe529Cys)
c.1544T>G (p.Phe515Cys)
c.1289T>G (p.Phe430Cys)
c.1250T>G (p.Phe417Cys)
n.1589T>G
11g.112061072T=CA2000543949DLAT,PIH1D2c.1712T= (p.Phe571=)
n.1759T=
c.1331T= (p.Phe444=)
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c.1208T= (p.Phe403=)
c.*1387T= (n.*1387T=)
c.814-278A= (n.814-278A=)
c.814-8385A= (n.814-8385A=)
c.814-5292A= (n.814-5292A=)
c.814-5321A= (n.814-5321A=)
c.1730T= (p.Phe577=)
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c.1544T= (p.Phe515=)
c.1289T= (p.Phe430=)
c.1250T= (p.Phe417=)
n.1589T=
11g.112061073T>ACA382618173DLAT,PIH1D2c.1713T>A (p.Phe571Leu)
n.1760T>A
c.1332T>A (p.Phe444Leu)
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.1110T>A (p.Phe370Leu)
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
c.1680T>A (p.Phe560Leu)
c.*854T>A (n.*854T>A)
n.1044T>A
c.1434T>A (p.Phe478Leu)
c.1458T>A (p.Phe486Leu)
c.1707T>A (p.Phe569Leu)
c.1692T>A (p.Phe564Leu)
c.1605T>A (p.Phe535Leu)
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
c.1398T>A (p.Phe466Leu)
n.107T>A
c.1209T>A (p.Phe403Leu)
c.*1388T>A (n.*1388T>A)
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n.1590T>C
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n.1047A>C
c.1437A>C (p.Gly479=)
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c.1401A>C (p.Gly467=)
n.110A>C
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c.814-282T>G (n.814-282T>G)
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n.1593A>C
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1602T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1772T>G
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c.*1400T>G (n.*1400T>G)
c.814-291A>C (n.814-291A>C)
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n.1602T>G
11g.112061085T=CA2000543952DLAT,PIH1D2c.1725T= (p.Asn575=)
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11g.112061086T>ACA382618237DLAT,PIH1D2c.1726T>A (p.Phe576Ile)
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n.1603T>A
11g.112061086T>CCA382618232DLAT,PIH1D2c.1726T>C (p.Phe576Leu)
n.1773T>C
c.1345T>C (p.Phe449Leu)
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n.1057T>C
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c.1618T>C (p.Phe540Leu)
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n.120T>C
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.*1401T>C (n.*1401T>C)
c.814-292A>G (n.814-292A>G)
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c.1744T>C (p.Phe582Leu)
c.1600T>C (p.Phe534Leu)
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n.1603T>C
11g.112061086T>GCA382618235DLAT,PIH1D2c.1726T>G (p.Phe576Val)
n.1773T>G
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n.1603T>G
11g.112061087T>ACA382618239DLAT,PIH1D2c.1727T>A (p.Phe576Tyr)
n.1774T>A
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n.1604T>A
11g.112061087T>CCA382618241DLAT,PIH1D2c.1727T>C (p.Phe576Ser)
n.1774T>C
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n.1058T>C
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n.121T>C
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n.1604T>C
 dbSNP
11g.112061087T>GCA382618242DLAT,PIH1D2c.1727T>G (p.Phe576Cys)
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n.121T>G
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
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c.814-5307A>C (n.814-5307A>C)
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c.1745T>G (p.Phe582Cys)
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n.1604T>G
11g.112061087T=CA2000543953DLAT,PIH1D2c.1727T= (p.Phe576=)
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c.1448T= (p.Phe483=)
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c.1412T= (p.Phe471=)
n.121T=
c.1223T= (p.Phe408=)
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c.814-5336A= (n.814-5336A=)
c.1745T= (p.Phe582=)
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11g.112061088C>ACA115349DLAT,PIH1D2c.1728C>A (p.Phe576Leu)
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c.*869C>A (n.*869C>A)
n.1059C>A
c.1449C>A (p.Phe483Leu)
c.1473C>A (p.Phe491Leu)
c.1722C>A (p.Phe574Leu)
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n.1605C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.112061088C>GCA382618246DLAT,PIH1D2c.1728C>G (p.Phe576Leu)
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c.1413C>G (p.Phe471Leu)
n.122C>G
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c.814-294G>C (n.814-294G>C)
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c.1746C>G (p.Phe582Leu)
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c.1560C>G (p.Phe520Leu)
c.1305C>G (p.Phe435Leu)
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n.1605C>G
11g.112061088C>TCA476791663DLAT,PIH1D2c.1728C>T (p.Phe576=)
n.1775C>T
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c.1413C>T (p.Phe471=)
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c.*1403C>T (n.*1403C>T)
c.814-294G>A (n.814-294G>A)
c.814-8401G>A (n.814-8401G>A)
c.814-5308G>A (n.814-5308G>A)
c.814-5337G>A (n.814-5337G>A)
c.1746C>T (p.Phe582=)
c.1602C>T (p.Phe534=)
c.1560C>T (p.Phe520=)
c.1305C>T (p.Phe435=)
c.1266C>T (p.Phe422=)
n.1605C>T
11g.112061089T>ACA382618249DLAT,PIH1D2c.1729T>A (p.Ser577Thr)
n.1776T>A
c.1348T>A (p.Ser450Thr)
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c.1621T>A (p.Ser541Thr)
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11g.112061090C=CA2000543955DLAT,PIH1D2c.1730C= (p.Ser577=)
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c.1226C= (p.Ser409=)
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n.1607C=
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11g.112061091T>CCA476791665DLAT,PIH1D2c.1731T>C (p.Ser577=)
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11g.112061092G>ACA382618259DLAT,PIH1D2c.1732G>A (p.Ala578Thr)
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n.1609G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112061092G>CCA382618261DLAT,PIH1D2c.1732G>C (p.Ala578Pro)
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n.1063G>C
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.1726G>C (p.Ala576Pro)
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c.1624G>C (p.Ala542Pro)
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
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c.814-298C>G (n.814-298C>G)
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c.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.1606G>C (p.Ala536Pro)
c.1564G>C (p.Ala522Pro)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
n.1609G>C
11g.112061092G=CA2000543956DLAT,PIH1D2c.1732G= (p.Ala578=)
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c.*873G= (n.*873G=)
n.1063G=
c.1453G= (p.Ala485=)
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c.1726G= (p.Ala576=)
c.1711G= (p.Ala571=)
c.1624G= (p.Ala542=)
c.*1085G= (n.*1085G=)
c.1417G= (p.Ala473=)
n.126G=
c.1228G= (p.Ala410=)
c.*1407G= (n.*1407G=)
c.814-298C= (n.814-298C=)
c.814-8405C= (n.814-8405C=)
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c.1750G= (p.Ala584=)
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c.1564G= (p.Ala522=)
c.1309G= (p.Ala437=)
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n.1609G=
11g.112061092G>TCA382618262DLAT,PIH1D2c.1732G>T (p.Ala578Ser)
n.1779G>T
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
c.1699G>T (p.Ala567Ser)
c.*873G>T (n.*873G>T)
n.1063G>T
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.1726G>T (p.Ala576Ser)
c.1711G>T (p.Ala571Ser)
c.1624G>T (p.Ala542Ser)
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
n.126G>T
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.*1407G>T (n.*1407G>T)
c.814-298C>A (n.814-298C>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.112061096T>GCA382618279DLAT,PIH1D2c.1736T>G (p.Ile579Ser)
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c.*1090T>A (n.*1090T>A)
c.1422T>A (p.Ile474=)
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11g.112061097T>CCA476791672DLAT,PIH1D2c.1737T>C (p.Ile579=)
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c.*1171A>C (n.*1171A>C)
c.1705A>C (p.Ile569Leu)
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n.1069A>C
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11g.112061099T>ACA382618290DLAT,PIH1D2c.1739T>A (p.Ile580Asn)
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n.1786T>G
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c.*1172T>G (n.*1172T>G)
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n.1070T>G
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n.133T>G
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c.814-305A>C (n.814-305A>C)
c.814-8412A>C (n.814-8412A>C)
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n.1071T>A
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c.814-306A>G (n.814-306A>G)
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11g.112061100T>GCA382618295DLAT,PIH1D2c.1740T>G (p.Ile580Met)
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c.814-306A>C (n.814-306A>C)
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11g.112061101A>CCA382618298DLAT,PIH1D2c.1741A>C (p.Asn581His)
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 gnomAD v4
11g.112061101A>GCA382618300DLAT,PIH1D2c.1741A>G (p.Asn581Asp)
n.1788A>G
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c.1138A>G (p.Asn380Asp)
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
c.1708A>G (p.Asn570Asp)
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n.1072A>G
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c.1238A>C (p.Asn413Thr)
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n.1619A>C
11g.112061102A>GCA382618306DLAT,PIH1D2c.1742A>G (p.Asn581Ser)
n.1789A>G
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n.1619A>G
11g.112061102A>TCA382618307DLAT,PIH1D2c.1742A>T (p.Asn581Ile)
n.1789A>T
c.1361A>T (p.Asn454Ile)
c.*669A>T (n.*669A>T)
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n.1619A>T
11g.112061103C>ACA382618312DLAT,PIH1D2c.1743C>A (p.Asn581Lys)
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c.1761C>A (p.Asn587Lys)
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n.1620C>A
11g.112061103C=CA2000543958DLAT,PIH1D2c.1743C= (p.Asn581=)
n.1790C=
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11g.112061103C>GCA382618311DLAT,PIH1D2c.1743C>G (p.Asn581Lys)
n.1790C>G
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c.1464C>G (p.Asn488Lys)
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c.814-5352G>C (n.814-5352G>C)
c.1761C>G (p.Asn587Lys)
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c.1575C>G (p.Asn525Lys)
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n.1620C>G
11g.112061103C>TCA6277005DLAT,PIH1D2c.1743C>T (p.Asn581=)
n.1790C>T
c.1362C>T (p.Asn454=)
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c.1710C>T (p.Asn570=)
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n.1074C>T
c.1464C>T (p.Asn488=)
c.1488C>T (p.Asn496=)
c.1737C>T (p.Asn579=)
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c.1635C>T (p.Asn545=)
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
c.1428C>T (p.Asn476=)
n.137C>T
c.1239C>T (p.Asn413=)
c.*1418C>T (n.*1418C>T)
c.814-309G>A (n.814-309G>A)
c.814-8416G>A (n.814-8416G>A)
c.814-5323G>A (n.814-5323G>A)
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c.1761C>T (p.Asn587=)
c.1617C>T (p.Asn539=)
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n.1620C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112061104C>ACA382618314DLAT,PIH1D2c.1744C>A (p.Pro582Thr)
n.1791C>A
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
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n.1075C>A
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
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c.1723C>A (p.Pro575Thr)
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c.*1097C>A (n.*1097C>A)
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n.138C>A
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
c.*1419C>A (n.*1419C>A)
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c.814-5324G>T (n.814-5324G>T)
c.814-5353G>T (n.814-5353G>T)
c.1762C>A (p.Pro588Thr)
c.1618C>A (p.Pro540Thr)
c.1576C>A (p.Pro526Thr)
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n.1621C>A
11g.112061104C=CA2000543959DLAT,PIH1D2c.1744C= (p.Pro582=)
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c.1363C= (p.Pro455=)
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c.1465C= (p.Pro489=)
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c.*1097C= (n.*1097C=)
c.1429C= (p.Pro477=)
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c.1240C= (p.Pro414=)
c.*1419C= (n.*1419C=)
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c.1576C= (p.Pro526=)
c.1321C= (p.Pro441=)
c.1282C= (p.Pro428=)
n.1621C=
11g.112061104C>GCA382618316DLAT,PIH1D2c.1744C>G (p.Pro582Ala)
n.1791C>G
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n.1075C>G
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n.1621C>G
11g.112061104C>TCA382618317DLAT,PIH1D2c.1744C>T (p.Pro582Ser)
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c.1738C>T (p.Pro580Ser)
c.1723C>T (p.Pro575Ser)
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
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c.1240C>T (p.Pro414Ser)
c.*1419C>T (n.*1419C>T)
c.814-310G>A (n.814-310G>A)
c.814-8417G>A (n.814-8417G>A)
c.814-5324G>A (n.814-5324G>A)
c.814-5353G>A (n.814-5353G>A)
c.1762C>T (p.Pro588Ser)
c.1618C>T (p.Pro540Ser)
c.1576C>T (p.Pro526Ser)
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
c.1282C>T (p.Pro428Ser)
n.1621C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.112061105C>ACA382618318DLAT,PIH1D2c.1745C>A (p.Pro582Gln)
n.1792C>A
c.1364C>A (p.Pro455Gln)
c.*672C>A (n.*672C>A)
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c.1490C>A (p.Pro497Gln)
c.1739C>A (p.Pro580Gln)
c.1724C>A (p.Pro575Gln)
c.1637C>A (p.Pro546Gln)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
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n.139C>A
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c.*1420C>A (n.*1420C>A)
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c.814-8418G>T (n.814-8418G>T)
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c.1763C>A (p.Pro588Gln)
c.1619C>A (p.Pro540Gln)
c.1577C>A (p.Pro526Gln)
c.1322C>A (p.Pro441Gln)
c.1283C>A (p.Pro428Gln)
n.1622C>A
11g.112061105C=CA2000543960DLAT,PIH1D2c.1745C= (p.Pro582=)
n.1792C=
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c.814-5354G>C (n.814-5354G>C)
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c.*1178C>T (n.*1178C>T)
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c.1637C>T (p.Pro546Leu)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
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n.139C>T
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
c.814-311G>A (n.814-311G>A)
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n.1622C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1578A>C (p.Pro526=)
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n.1623A>C
11g.112061106A>GCA6277007DLAT,PIH1D2c.1746A>G (p.Pro582=)
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c.1491A>G (p.Pro497=)
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n.1623A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.112061106A>TCA476791676DLAT,PIH1D2c.1746A>T (p.Pro582=)
n.1793A>T
c.1365A>T (p.Pro455=)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.1143A>T (p.Pro381=)
c.*1179A>T (n.*1179A>T)
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c.*887A>T (n.*887A>T)
n.1077A>T
c.1467A>T (p.Pro489=)
c.1491A>T (p.Pro497=)
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c.1764A>T (p.Pro588=)
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c.1578A>T (p.Pro526=)
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n.1623A>T
11g.112061107C>ACA6277008DLAT,PIH1D2c.1747C>A (p.Pro583Thr)
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c.*1422C>A (n.*1422C>A)
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c.814-5356G>T (n.814-5356G>T)
c.1765C>A (p.Pro589Thr)
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c.1579C>A (p.Pro527Thr)
c.1324C>A (p.Pro442Thr)
c.1285C>A (p.Pro429Thr)
n.1624C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112061107C=CA2000543962DLAT,PIH1D2c.1747C= (p.Pro583=)
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c.1468C= (p.Pro490=)
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c.*1100C= (n.*1100C=)
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n.141C=
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c.1324C= (p.Pro442=)
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n.1624C=
11g.112061107C>GCA382618324DLAT,PIH1D2c.1747C>G (p.Pro583Ala)
n.1794C>G
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n.1624C>G
11g.112061107C>TCA382618326DLAT,PIH1D2c.1747C>T (p.Pro583Ser)
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c.814-313G>A (n.814-313G>A)
c.814-8420G>A (n.814-8420G>A)
c.814-5327G>A (n.814-5327G>A)
c.814-5356G>A (n.814-5356G>A)
c.1765C>T (p.Pro589Ser)
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c.1579C>T (p.Pro527Ser)
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c.1285C>T (p.Pro429Ser)
n.1624C>T
 dbSNP
11g.112061108C>ACA382618329DLAT,PIH1D2c.1748C>A (p.Pro583His)
n.1795C>A
c.1367C>A (p.Pro456His)
c.*675C>A (n.*675C>A)
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c.*1181C>A (n.*1181C>A)
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c.*889C>A (n.*889C>A)
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c.1469C>A (p.Pro490His)
c.1493C>A (p.Pro498His)
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c.*1423C>A (n.*1423C>A)
c.814-314G>T (n.814-314G>T)
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c.1766C>A (p.Pro589His)
c.1622C>A (p.Pro541His)
c.1580C>A (p.Pro527His)
c.1325C>A (p.Pro442His)
c.1286C>A (p.Pro429His)
n.1625C>A
11g.112061108C>GCA382618330DLAT,PIH1D2c.1748C>G (p.Pro583Arg)
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c.*675C>G (n.*675C>G)
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c.*1181C>G (n.*1181C>G)
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 dbSNP
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n.1632A>C
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c.*1431T>A (n.*1431T>A)
c.814-322A>T (n.814-322A>T)
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c.1774T>A (p.Cys592Ser)
c.1630T>A (p.Cys544Ser)
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c.1333T>A (p.Cys445Ser)
c.1294T>A (p.Cys432Ser)
n.1633T>A
11g.112061116T>CCA382618360DLAT,PIH1D2c.1756T>C (p.Cys586Arg)
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c.*683T>C (n.*683T>C)
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Number of alleles fetched