Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.112061006C>A | CA942275563 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-32C>A (n.1678-32C>A) n.1725-32C>A c.1297-32C>A (n.1297-32C>A) c.*605-32C>A (n.*605-32C>A) c.1075-32C>A (n.1075-32C>A) c.*1111-32C>A (n.*1111-32C>A) c.1645-32C>A (n.1645-32C>A) c.*819-32C>A (n.*819-32C>A) n.1009-32C>A c.1399-32C>A (n.1399-32C>A) c.1423-32C>A (n.1423-32C>A) c.1672-32C>A (n.1672-32C>A) c.1657-32C>A (n.1657-32C>A) c.1570-32C>A (n.1570-32C>A) c.*1031-32C>A (n.*1031-32C>A) c.1363-32C>A (n.1363-32C>A) n.72-32C>A c.1174-32C>A (n.1174-32C>A) c.*1353-32C>A (n.*1353-32C>A) c.814-212G>T (n.814-212G>T) c.814-8319G>T (n.814-8319G>T) c.814-5226G>T (n.814-5226G>T) c.814-5255G>T (n.814-5255G>T) c.1696-32C>A (n.1696-32C>A) c.1552-32C>A (n.1552-32C>A) c.1510-32C>A (n.1510-32C>A) c.1255-32C>A (n.1255-32C>A) c.1216-32C>A (n.1216-32C>A) n.1555-32C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.112061006C>T | CA2615979715 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-32C>T (n.1678-32C>T) n.1725-32C>T c.1297-32C>T (n.1297-32C>T) c.*605-32C>T (n.*605-32C>T) c.1075-32C>T (n.1075-32C>T) c.*1111-32C>T (n.*1111-32C>T) c.1645-32C>T (n.1645-32C>T) c.*819-32C>T (n.*819-32C>T) n.1009-32C>T c.1399-32C>T (n.1399-32C>T) c.1423-32C>T (n.1423-32C>T) c.1672-32C>T (n.1672-32C>T) c.1657-32C>T (n.1657-32C>T) c.1570-32C>T (n.1570-32C>T) c.*1031-32C>T (n.*1031-32C>T) c.1363-32C>T (n.1363-32C>T) n.72-32C>T c.1174-32C>T (n.1174-32C>T) c.*1353-32C>T (n.*1353-32C>T) c.814-212G>A (n.814-212G>A) c.814-8319G>A (n.814-8319G>A) c.814-5226G>A (n.814-5226G>A) c.814-5255G>A (n.814-5255G>A) c.1696-32C>T (n.1696-32C>T) c.1552-32C>T (n.1552-32C>T) c.1510-32C>T (n.1510-32C>T) c.1255-32C>T (n.1255-32C>T) c.1216-32C>T (n.1216-32C>T) n.1555-32C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.112061006_112061007insAA | CA6276990 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-32_1678-31insAA (n.1678-32_1678-31insAA) n.1725-32_1725-31insAA c.1297-32_1297-31insAA (n.1297-32_1297-31insAA) c.*605-32_*605-31insAA (n.*605-32_*605-31insAA) c.1075-32_1075-31insAA (n.1075-32_1075-31insAA) c.*1111-32_*1111-31insAA (n.*1111-32_*1111-31insAA) c.1645-32_1645-31insAA (n.1645-32_1645-31insAA) c.*819-32_*819-31insAA (n.*819-32_*819-31insAA) n.1009-32_1009-31insAA c.1399-32_1399-31insAA (n.1399-32_1399-31insAA) c.1423-32_1423-31insAA (n.1423-32_1423-31insAA) c.1672-32_1672-31insAA (n.1672-32_1672-31insAA) c.1657-32_1657-31insAA (n.1657-32_1657-31insAA) c.1570-32_1570-31insAA (n.1570-32_1570-31insAA) c.*1031-32_*1031-31insAA (n.*1031-32_*1031-31insAA) c.1363-32_1363-31insAA (n.1363-32_1363-31insAA) n.72-32_72-31insAA c.1174-32_1174-31insAA (n.1174-32_1174-31insAA) c.*1353-32_*1353-31insAA (n.*1353-32_*1353-31insAA) c.814-213_814-212insTT (n.814-213_814-212insTT) c.814-8320_814-8319insTT (n.814-8320_814-8319insTT) c.814-5227_814-5226insTT (n.814-5227_814-5226insTT) c.814-5256_814-5255insTT (n.814-5256_814-5255insTT) c.1696-32_1696-31insAA (n.1696-32_1696-31insAA) c.1552-32_1552-31insAA (n.1552-32_1552-31insAA) c.1510-32_1510-31insAA (n.1510-32_1510-31insAA) c.1255-32_1255-31insAA (n.1255-32_1255-31insAA) c.1216-32_1216-31insAA (n.1216-32_1216-31insAA) n.1555-32_1555-31insAA | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112061007T>A | CA2000543916 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-31T>A (n.1678-31T>A) n.1725-31T>A c.1297-31T>A (n.1297-31T>A) c.*605-31T>A (n.*605-31T>A) c.1075-31T>A (n.1075-31T>A) c.*1111-31T>A (n.*1111-31T>A) c.1645-31T>A (n.1645-31T>A) c.*819-31T>A (n.*819-31T>A) n.1009-31T>A c.1399-31T>A (n.1399-31T>A) c.1423-31T>A (n.1423-31T>A) c.1672-31T>A (n.1672-31T>A) c.1657-31T>A (n.1657-31T>A) c.1570-31T>A (n.1570-31T>A) c.*1031-31T>A (n.*1031-31T>A) c.1363-31T>A (n.1363-31T>A) n.72-31T>A c.1174-31T>A (n.1174-31T>A) c.*1353-31T>A (n.*1353-31T>A) c.814-213A>T (n.814-213A>T) c.814-8320A>T (n.814-8320A>T) c.814-5227A>T (n.814-5227A>T) c.814-5256A>T (n.814-5256A>T) c.1696-31T>A (n.1696-31T>A) c.1552-31T>A (n.1552-31T>A) c.1510-31T>A (n.1510-31T>A) c.1255-31T>A (n.1255-31T>A) c.1216-31T>A (n.1216-31T>A) n.1555-31T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112061007T>C | CA6276991 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-31T>C (n.1678-31T>C) n.1725-31T>C c.1297-31T>C (n.1297-31T>C) c.*605-31T>C (n.*605-31T>C) c.1075-31T>C (n.1075-31T>C) c.*1111-31T>C (n.*1111-31T>C) c.1645-31T>C (n.1645-31T>C) c.*819-31T>C (n.*819-31T>C) n.1009-31T>C c.1399-31T>C (n.1399-31T>C) c.1423-31T>C (n.1423-31T>C) c.1672-31T>C (n.1672-31T>C) c.1657-31T>C (n.1657-31T>C) c.1570-31T>C (n.1570-31T>C) c.*1031-31T>C (n.*1031-31T>C) c.1363-31T>C (n.1363-31T>C) n.72-31T>C c.1174-31T>C (n.1174-31T>C) c.*1353-31T>C (n.*1353-31T>C) c.814-213A>G (n.814-213A>G) c.814-8320A>G (n.814-8320A>G) c.814-5227A>G (n.814-5227A>G) c.814-5256A>G (n.814-5256A>G) c.1696-31T>C (n.1696-31T>C) c.1552-31T>C (n.1552-31T>C) c.1510-31T>C (n.1510-31T>C) c.1255-31T>C (n.1255-31T>C) c.1216-31T>C (n.1216-31T>C) n.1555-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112061007T= | CA2000543917 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-31T= (n.1678-31T=) n.1725-31T= c.1297-31T= (n.1297-31T=) c.*605-31T= (n.*605-31T=) c.1075-31T= (n.1075-31T=) c.*1111-31T= (n.*1111-31T=) c.1645-31T= (n.1645-31T=) c.*819-31T= (n.*819-31T=) n.1009-31T= c.1399-31T= (n.1399-31T=) c.1423-31T= (n.1423-31T=) c.1672-31T= (n.1672-31T=) c.1657-31T= (n.1657-31T=) c.1570-31T= (n.1570-31T=) c.*1031-31T= (n.*1031-31T=) c.1363-31T= (n.1363-31T=) n.72-31T= c.1174-31T= (n.1174-31T=) c.*1353-31T= (n.*1353-31T=) c.814-213A= (n.814-213A=) c.814-8320A= (n.814-8320A=) c.814-5227A= (n.814-5227A=) c.814-5256A= (n.814-5256A=) c.1696-31T= (n.1696-31T=) c.1552-31T= (n.1552-31T=) c.1510-31T= (n.1510-31T=) c.1255-31T= (n.1255-31T=) c.1216-31T= (n.1216-31T=) n.1555-31T= | |
11 | g.112061010_112061016del | CA671774577 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-28_1678-22del (n.1678-28_1678-22del) n.1725-28_1725-22del c.1297-28_1297-22del (n.1297-28_1297-22del) c.*605-28_*605-22del (n.*605-28_*605-22del) c.1075-28_1075-22del (n.1075-28_1075-22del) c.*1111-28_*1111-22del (n.*1111-28_*1111-22del) c.1645-28_1645-22del (n.1645-28_1645-22del) c.*819-28_*819-22del (n.*819-28_*819-22del) n.1009-28_1009-22del c.1399-28_1399-22del (n.1399-28_1399-22del) c.1423-28_1423-22del (n.1423-28_1423-22del) c.1672-28_1672-22del (n.1672-28_1672-22del) c.1657-28_1657-22del (n.1657-28_1657-22del) c.1570-28_1570-22del (n.1570-28_1570-22del) c.*1031-28_*1031-22del (n.*1031-28_*1031-22del) c.1363-28_1363-22del (n.1363-28_1363-22del) n.72-28_72-22del c.1174-28_1174-22del (n.1174-28_1174-22del) c.*1353-28_*1353-22del (n.*1353-28_*1353-22del) c.814-219_814-213del (n.814-219_814-213del) c.814-8326_814-8320del (n.814-8326_814-8320del) c.814-5233_814-5227del (n.814-5233_814-5227del) c.814-5262_814-5256del (n.814-5262_814-5256del) c.1696-28_1696-22del (n.1696-28_1696-22del) c.1552-28_1552-22del (n.1552-28_1552-22del) c.1510-28_1510-22del (n.1510-28_1510-22del) c.1255-28_1255-22del (n.1255-28_1255-22del) c.1216-28_1216-22del (n.1216-28_1216-22del) n.1555-28_1555-22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112061008A= | CA2000543918 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-30A= (n.1678-30A=) n.1725-30A= c.1297-30A= (n.1297-30A=) c.*605-30A= (n.*605-30A=) c.1075-30A= (n.1075-30A=) c.*1111-30A= (n.*1111-30A=) c.1645-30A= (n.1645-30A=) c.*819-30A= (n.*819-30A=) n.1009-30A= c.1399-30A= (n.1399-30A=) c.1423-30A= (n.1423-30A=) c.1672-30A= (n.1672-30A=) c.1657-30A= (n.1657-30A=) c.1570-30A= (n.1570-30A=) c.*1031-30A= (n.*1031-30A=) c.1363-30A= (n.1363-30A=) n.72-30A= c.1174-30A= (n.1174-30A=) c.*1353-30A= (n.*1353-30A=) c.814-214T= (n.814-214T=) c.814-8321T= (n.814-8321T=) c.814-5228T= (n.814-5228T=) c.814-5257T= (n.814-5257T=) c.1696-30A= (n.1696-30A=) c.1552-30A= (n.1552-30A=) c.1510-30A= (n.1510-30A=) c.1255-30A= (n.1255-30A=) c.1216-30A= (n.1216-30A=) n.1555-30A= | |
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11 | g.112061016_112061021del | CA601742814 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-22_1678-17del (n.1678-22_1678-17del) n.1725-22_1725-17del c.1297-22_1297-17del (n.1297-22_1297-17del) c.*605-22_*605-17del (n.*605-22_*605-17del) c.1075-22_1075-17del (n.1075-22_1075-17del) c.*1111-22_*1111-17del (n.*1111-22_*1111-17del) c.1645-22_1645-17del (n.1645-22_1645-17del) c.*819-22_*819-17del (n.*819-22_*819-17del) n.1009-22_1009-17del c.1399-22_1399-17del (n.1399-22_1399-17del) c.1423-22_1423-17del (n.1423-22_1423-17del) c.1672-22_1672-17del (n.1672-22_1672-17del) c.1657-22_1657-17del (n.1657-22_1657-17del) c.1570-22_1570-17del (n.1570-22_1570-17del) c.*1031-22_*1031-17del (n.*1031-22_*1031-17del) c.1363-22_1363-17del (n.1363-22_1363-17del) n.72-22_72-17del c.1174-22_1174-17del (n.1174-22_1174-17del) c.*1353-22_*1353-17del (n.*1353-22_*1353-17del) c.814-223_814-218del (n.814-223_814-218del) c.814-8330_814-8325del (n.814-8330_814-8325del) c.814-5237_814-5232del (n.814-5237_814-5232del) c.814-5266_814-5261del (n.814-5266_814-5261del) c.1696-22_1696-17del (n.1696-22_1696-17del) c.1552-22_1552-17del (n.1552-22_1552-17del) c.1510-22_1510-17del (n.1510-22_1510-17del) c.1255-22_1255-17del (n.1255-22_1255-17del) c.1216-22_1216-17del (n.1216-22_1216-17del) n.1555-22_1555-17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112061015A>G | CA2793646242 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-23A>G (n.1678-23A>G) n.1725-23A>G c.1297-23A>G (n.1297-23A>G) c.*605-23A>G (n.*605-23A>G) c.1075-23A>G (n.1075-23A>G) c.*1111-23A>G (n.*1111-23A>G) c.1645-23A>G (n.1645-23A>G) c.*819-23A>G (n.*819-23A>G) n.1009-23A>G c.1399-23A>G (n.1399-23A>G) c.1423-23A>G (n.1423-23A>G) c.1672-23A>G (n.1672-23A>G) c.1657-23A>G (n.1657-23A>G) c.1570-23A>G (n.1570-23A>G) c.*1031-23A>G (n.*1031-23A>G) c.1363-23A>G (n.1363-23A>G) n.72-23A>G c.1174-23A>G (n.1174-23A>G) c.*1353-23A>G (n.*1353-23A>G) c.814-221T>C (n.814-221T>C) c.814-8328T>C (n.814-8328T>C) c.814-5235T>C (n.814-5235T>C) c.814-5264T>C (n.814-5264T>C) c.1696-23A>G (n.1696-23A>G) c.1552-23A>G (n.1552-23A>G) c.1510-23A>G (n.1510-23A>G) c.1255-23A>G (n.1255-23A>G) c.1216-23A>G (n.1216-23A>G) n.1555-23A>G | |
11 | g.112061017T>G | CA6276993 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-21T>G (n.1678-21T>G) n.1725-21T>G c.1297-21T>G (n.1297-21T>G) c.*605-21T>G (n.*605-21T>G) c.1075-21T>G (n.1075-21T>G) c.*1111-21T>G (n.*1111-21T>G) c.1645-21T>G (n.1645-21T>G) c.*819-21T>G (n.*819-21T>G) n.1009-21T>G c.1399-21T>G (n.1399-21T>G) c.1423-21T>G (n.1423-21T>G) c.1672-21T>G (n.1672-21T>G) c.1657-21T>G (n.1657-21T>G) c.1570-21T>G (n.1570-21T>G) c.*1031-21T>G (n.*1031-21T>G) c.1363-21T>G (n.1363-21T>G) n.72-21T>G c.1174-21T>G (n.1174-21T>G) c.*1353-21T>G (n.*1353-21T>G) c.814-223A>C (n.814-223A>C) c.814-8330A>C (n.814-8330A>C) c.814-5237A>C (n.814-5237A>C) c.814-5266A>C (n.814-5266A>C) c.1696-21T>G (n.1696-21T>G) c.1552-21T>G (n.1552-21T>G) c.1510-21T>G (n.1510-21T>G) c.1255-21T>G (n.1255-21T>G) c.1216-21T>G (n.1216-21T>G) n.1555-21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112061017T= | CA2000543924 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-21T= (n.1678-21T=) n.1725-21T= c.1297-21T= (n.1297-21T=) c.*605-21T= (n.*605-21T=) c.1075-21T= (n.1075-21T=) c.*1111-21T= (n.*1111-21T=) c.1645-21T= (n.1645-21T=) c.*819-21T= (n.*819-21T=) n.1009-21T= c.1399-21T= (n.1399-21T=) c.1423-21T= (n.1423-21T=) c.1672-21T= (n.1672-21T=) c.1657-21T= (n.1657-21T=) c.1570-21T= (n.1570-21T=) c.*1031-21T= (n.*1031-21T=) c.1363-21T= (n.1363-21T=) n.72-21T= c.1174-21T= (n.1174-21T=) c.*1353-21T= (n.*1353-21T=) c.814-223A= (n.814-223A=) c.814-8330A= (n.814-8330A=) c.814-5237A= (n.814-5237A=) c.814-5266A= (n.814-5266A=) c.1696-21T= (n.1696-21T=) c.1552-21T= (n.1552-21T=) c.1510-21T= (n.1510-21T=) c.1255-21T= (n.1255-21T=) c.1216-21T= (n.1216-21T=) n.1555-21T= |