Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1725-31T>A
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n.72-31T>A
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n.1555-31T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1555-31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1555-28_1555-22del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.112061008A>GCA2000543919DLAT,PIH1D2c.1678-30A>G (n.1678-30A>G)
n.1725-30A>G
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c.814-214T>C (n.814-214T>C)
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c.814-5257T>C (n.814-5257T>C)
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n.1555-30A>G
 dbSNP
11g.112061008A>TCA2615979716DLAT,PIH1D2c.1678-30A>T (n.1678-30A>T)
n.1725-30A>T
c.1297-30A>T (n.1297-30A>T)
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n.1009-30A>T
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c.1363-30A>T (n.1363-30A>T)
n.72-30A>T
c.1174-30A>T (n.1174-30A>T)
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c.814-214T>A (n.814-214T>A)
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n.1555-30A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched