Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.111910113G>A | CA15678826 | CRYAB | c.123+214C>T (n.123+214C>T) c.324+214C>T (n.324+214C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) n.1924C>T n.1642+214C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910113G>C | CA2000480533 | CRYAB | c.123+214C>G (n.123+214C>G) c.324+214C>G (n.324+214C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) n.1924C>G n.1642+214C>G | dbSNP |
11 | g.111910113G= | CA2000480529 | CRYAB | c.123+214C= (n.123+214C=) c.324+214C= (n.324+214C=) c.*70C= (n.*70C=) n.1924C= n.1642+214C= | |
11 | g.111910113G>T | CA2615961881 | CRYAB | c.123+214C>A (n.123+214C>A) c.324+214C>A (n.324+214C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) n.1924C>A n.1642+214C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910114A= | CA2000480536 | CRYAB | c.123+213T= (n.123+213T=) c.324+213T= (n.324+213T=) c.*69T= (n.*69T=) n.1923T= n.1642+213T= | |
11 | g.111910114A>C | CA2615961883 | CRYAB | c.123+213T>G (n.123+213T>G) c.324+213T>G (n.324+213T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) n.1923T>G n.1642+213T>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910114A>G | CA671742161 | CRYAB | c.123+213T>C (n.123+213T>C) c.324+213T>C (n.324+213T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) n.1923T>C n.1642+213T>C | dbSNP |
11 | g.111910120_111910124del | CA2615961882 | CRYAB | c.123+209_123+213del (n.123+209_123+213del) c.324+209_324+213del (n.324+209_324+213del) c.*65_*69del (n.*65_*69del) n.1919_1923del n.1642+209_1642+213del | gnomAD v4 |
11 | g.111910116C>A | CA2615961884 | CRYAB | c.123+211G>T (n.123+211G>T) c.324+211G>T (n.324+211G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) n.1921G>T n.1642+211G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910116C= | CA2000480538 | CRYAB | c.123+211G= (n.123+211G=) c.324+211G= (n.324+211G=) c.*67G= (n.*67G=) n.1921G= n.1642+211G= | |
11 | g.111910116C>T | CA671742163 | CRYAB | c.123+211G>A (n.123+211G>A) c.324+211G>A (n.324+211G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) n.1921G>A n.1642+211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910117A>T | CA2615961885 | CRYAB | c.123+210T>A (n.123+210T>A) c.324+210T>A (n.324+210T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) n.1920T>A n.1642+210T>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910118A>G | CA2615961886 | CRYAB | c.123+209T>C (n.123+209T>C) c.324+209T>C (n.324+209T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) n.1919T>C n.1642+209T>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910118A>T | CA2615961887 | CRYAB | c.123+209T>A (n.123+209T>A) c.324+209T>A (n.324+209T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) n.1919T>A n.1642+209T>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910119A>T | CA2615961888 | CRYAB | c.123+208T>A (n.123+208T>A) c.324+208T>A (n.324+208T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) n.1918T>A n.1642+208T>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910120T>A | CA2615961889 | CRYAB | c.123+207A>T (n.123+207A>T) c.324+207A>T (n.324+207A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) n.1917A>T n.1642+207A>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910121C>A | CA2615961891 | CRYAB | c.123+206G>T (n.123+206G>T) c.324+206G>T (n.324+206G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) n.1916G>T n.1642+206G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910121C= | CA2000480540 | CRYAB | c.123+206G= (n.123+206G=) c.324+206G= (n.324+206G=) c.*62G= (n.*62G=) n.1916G= n.1642+206G= | |
11 | g.111910121C>T | CA228545365 | CRYAB | c.123+206G>A (n.123+206G>A) c.324+206G>A (n.324+206G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) n.1916G>A n.1642+206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910122A>T | CA2615961892 | CRYAB | c.123+205T>A (n.123+205T>A) c.324+205T>A (n.324+205T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) n.1915T>A n.1642+205T>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910123A>G | CA2615961894 | CRYAB | c.123+204T>C (n.123+204T>C) c.324+204T>C (n.324+204T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) n.1914T>C n.1642+204T>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910124A>T | CA2615961895 | CRYAB | c.123+203T>A (n.123+203T>A) c.324+203T>A (n.324+203T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) n.1913T>A n.1642+203T>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910126G>A | CA2000480544 | CRYAB | c.123+201C>T (n.123+201C>T) c.324+201C>T (n.324+201C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) n.1911C>T n.1642+201C>T | dbSNP |
11 | g.111910126G= | CA2000480542 | CRYAB | c.123+201C= (n.123+201C=) c.324+201C= (n.324+201C=) c.*57C= (n.*57C=) n.1911C= n.1642+201C= | |
11 | g.111910126G>T | CA2615961898 | CRYAB | c.123+201C>A (n.123+201C>A) c.324+201C>A (n.324+201C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.1911C>A n.1642+201C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910127C>A | CA2615961900 | CRYAB | c.123+200G>T (n.123+200G>T) c.324+200G>T (n.324+200G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) n.1910G>T n.1642+200G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910128C= | CA2000480546 | CRYAB | c.123+199G= (n.123+199G=) c.324+199G= (n.324+199G=) c.*55G= (n.*55G=) n.1909G= n.1642+199G= | |
11 | g.111910128C>T | CA671742166 | CRYAB | c.123+199G>A (n.123+199G>A) c.324+199G>A (n.324+199G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) n.1909G>A n.1642+199G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910129A= | CA2000480548 | CRYAB | c.123+198T= (n.123+198T=) c.324+198T= (n.324+198T=) c.*54T= (n.*54T=) n.1908T= n.1642+198T= | |
11 | g.111910129A>G | CA2000480549 | CRYAB | c.123+198T>C (n.123+198T>C) c.324+198T>C (n.324+198T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) n.1908T>C n.1642+198T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111910129A>T | CA2615961903 | CRYAB | c.123+198T>A (n.123+198T>A) c.324+198T>A (n.324+198T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) n.1908T>A n.1642+198T>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910130C>A | CA2615961905 | CRYAB | c.123+197G>T (n.123+197G>T) c.324+197G>T (n.324+197G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) n.1907G>T n.1642+197G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910130C= | CA2000480551 | CRYAB | c.123+197G= (n.123+197G=) c.324+197G= (n.324+197G=) c.*53G= (n.*53G=) n.1907G= n.1642+197G= | |
11 | g.111910130C>T | CA671742169 | CRYAB | c.123+197G>A (n.123+197G>A) c.324+197G>A (n.324+197G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) n.1907G>A n.1642+197G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111910131A= | CA2000480552 | CRYAB | c.123+196T= (n.123+196T=) c.324+196T= (n.324+196T=) c.*52T= (n.*52T=) n.1906T= n.1642+196T= | |
11 | g.111910131A>G | CA2517980040 | CRYAB | c.123+196T>C (n.123+196T>C) c.324+196T>C (n.324+196T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.1906T>C n.1642+196T>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910131A>T | CA2000480554 | CRYAB | c.123+196T>A (n.123+196T>A) c.324+196T>A (n.324+196T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) n.1906T>A n.1642+196T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111910133C>A | CA2615961906 | CRYAB | c.123+194G>T (n.123+194G>T) c.324+194G>T (n.324+194G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) n.1904G>T n.1642+194G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910133C>G | CA2615961907 | CRYAB | c.123+194G>C (n.123+194G>C) c.324+194G>C (n.324+194G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) n.1904G>C n.1642+194G>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910133C>T | CA2725224449 | CRYAB | c.123+194G>A (n.123+194G>A) c.324+194G>A (n.324+194G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) n.1904G>A n.1642+194G>A | dbSNP |
11 | g.111910135C>A | CA2615961908 | CRYAB | c.123+192G>T (n.123+192G>T) c.324+192G>T (n.324+192G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) n.1902G>T n.1642+192G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910136T>A | CA2615961910 | CRYAB | c.123+191A>T (n.123+191A>T) c.324+191A>T (n.324+191A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) n.1901A>T n.1642+191A>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910137G>T | CA2615961912 | CRYAB | c.123+190C>A (n.123+190C>A) c.324+190C>A (n.324+190C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) n.1900C>A n.1642+190C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910138del | CA2615961911 | CRYAB | c.123+190del (n.123+190del) c.324+190del (n.324+190del) c.*46del (n.*46del) n.1900del n.1642+190del | gnomAD v4 |
11 | g.111910138G>A | CA2615961913 | CRYAB | c.123+189C>T (n.123+189C>T) c.324+189C>T (n.324+189C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) n.1899C>T n.1642+189C>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910138G= | CA2000480555 | CRYAB | c.123+189C= (n.123+189C=) c.324+189C= (n.324+189C=) c.*45C= (n.*45C=) n.1899C= n.1642+189C= | |
11 | g.111910138G>T | CA942280879 | CRYAB | c.123+189C>A (n.123+189C>A) c.324+189C>A (n.324+189C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) n.1899C>A n.1642+189C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910140C>A | CA2615961914 | CRYAB | c.123+187G>T (n.123+187G>T) c.324+187G>T (n.324+187G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) n.1897G>T n.1642+187G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910140C>T | CA2615961915 | CRYAB | c.123+187G>A (n.123+187G>A) c.324+187G>A (n.324+187G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) n.1897G>A n.1642+187G>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910141A= | CA2000480557 | CRYAB | c.123+186T= (n.123+186T=) c.324+186T= (n.324+186T=) c.*42T= (n.*42T=) n.1896T= n.1642+186T= | |
11 | g.111910141A>G | CA602134050 | CRYAB | c.123+186T>C (n.123+186T>C) c.324+186T>C (n.324+186T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) n.1896T>C n.1642+186T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111910141A>T | CA2615961917 | CRYAB | c.123+186T>A (n.123+186T>A) c.324+186T>A (n.324+186T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) n.1896T>A n.1642+186T>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910145T>C | CA602134051 | CRYAB | c.123+182A>G (n.123+182A>G) c.324+182A>G (n.324+182A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) n.1892A>G n.1642+182A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910145T= | CA2000480559 | CRYAB | c.123+182A= (n.123+182A=) c.324+182A= (n.324+182A=) c.*38A= (n.*38A=) n.1892A= n.1642+182A= | |
11 | g.111910146A= | CA2000480562 | CRYAB | c.123+181T= (n.123+181T=) c.324+181T= (n.324+181T=) c.*37T= (n.*37T=) n.1891T= n.1642+181T= | |
11 | g.111910146A>G | CA671742173 | CRYAB | c.123+181T>C (n.123+181T>C) c.324+181T>C (n.324+181T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) n.1891T>C n.1642+181T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910147G>C | CA2615961924 | CRYAB | c.123+180C>G (n.123+180C>G) c.324+180C>G (n.324+180C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) n.1890C>G n.1642+180C>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910147G= | CA2000480565 | CRYAB | c.123+180C= (n.123+180C=) c.324+180C= (n.324+180C=) c.*36C= (n.*36C=) n.1890C= n.1642+180C= | |
11 | g.111910147G>T | CA2615961925 | CRYAB | c.123+180C>A (n.123+180C>A) c.324+180C>A (n.324+180C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.1890C>A n.1642+180C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910147_111910151delinsGTAAC | CA2000480567 | CRYAB | c.123+176_123+180delinsGTTAC (n.123+176_123+180delinsGTTAC) c.324+176_324+180delinsGTTAC (n.324+176_324+180delinsGTTAC) c.*32_*36delinsGTTAC (n.*32_*36delinsGTTAC) n.1886_1890delinsGTTAC n.1642+176_1642+180delinsGTTAC | |
11 | g.111910147_111910148insGA | CA6275491 | CRYAB | c.123+179_123+180insTC (n.123+179_123+180insTC) c.324+179_324+180insTC (n.324+179_324+180insTC) c.*35_*36insTC (n.*35_*36insTC) n.1889_1890insTC n.1642+179_1642+180insTC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910148_111910151del | CA671742177 | CRYAB | c.123+176_123+179del (n.123+176_123+179del) c.324+176_324+179del (n.324+176_324+179del) c.*32_*35del (n.*32_*35del) n.1886_1889del n.1642+176_1642+179del | dbSNP |
11 | g.111910148_111910154delinsTAACAAC | CA2000480570 | CRYAB | c.123+173_123+179delinsGTTGTTA (n.123+173_123+179delinsGTTGTTA) c.324+173_324+179delinsGTTGTTA (n.324+173_324+179delinsGTTGTTA) c.*29_*35delinsGTTGTTA (n.*29_*35delinsGTTGTTA) n.1883_1889delinsGTTGTTA n.1642+173_1642+179delinsGTTGTTA | |
11 | g.111910150_111910155del | CA6275492 | CRYAB | c.123+173_123+178del (n.123+173_123+178del) c.324+173_324+178del (n.324+173_324+178del) c.*29_*34del (n.*29_*34del) n.1883_1888del n.1642+173_1642+178del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910150A>C | CA2615961933 | CRYAB | c.123+177T>G (n.123+177T>G) c.324+177T>G (n.324+177T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) n.1887T>G n.1642+177T>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910151C>A | CA2615961935 | CRYAB | c.123+176G>T (n.123+176G>T) c.324+176G>T (n.324+176G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) n.1886G>T n.1642+176G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910152A= | CA2000480577 | CRYAB | c.123+175T= (n.123+175T=) c.324+175T= (n.324+175T=) c.*31T= (n.*31T=) n.1885T= n.1642+175T= | |
11 | g.111910152A>C | CA942280883 | CRYAB | c.123+175T>G (n.123+175T>G) c.324+175T>G (n.324+175T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) n.1885T>G n.1642+175T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910152A>G | CA671742185 | CRYAB | c.123+175T>C (n.123+175T>C) c.324+175T>C (n.324+175T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.1885T>C n.1642+175T>C | dbSNP |
11 | g.111910154C= | CA2000480579 | CRYAB | c.123+173G= (n.123+173G=) c.324+173G= (n.324+173G=) c.*29G= (n.*29G=) n.1883G= n.1642+173G= | |
11 | g.111910154C>T | CA671742189 | CRYAB | c.123+173G>A (n.123+173G>A) c.324+173G>A (n.324+173G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.1883G>A n.1642+173G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111910156G>A | CA942280886 | CRYAB | c.123+171C>T (n.123+171C>T) c.324+171C>T (n.324+171C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) n.1881C>T n.1642+171C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910156G= | CA2000480581 | CRYAB | c.123+171C= (n.123+171C=) c.324+171C= (n.324+171C=) c.*27C= (n.*27C=) n.1881C= n.1642+171C= | |
11 | g.111910157C>A | CA2615961937 | CRYAB | c.123+170G>T (n.123+170G>T) c.324+170G>T (n.324+170G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) n.1880G>T n.1642+170G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910157C>G | CA2615961938 | CRYAB | c.123+170G>C (n.123+170G>C) c.324+170G>C (n.324+170G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) n.1880G>C n.1642+170G>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910159A= | CA2000480583 | CRYAB | c.123+168T= (n.123+168T=) c.324+168T= (n.324+168T=) c.*24T= (n.*24T=) n.1878T= n.1642+168T= | |
11 | g.111910159A>C | CA671742190 | CRYAB | c.123+168T>G (n.123+168T>G) c.324+168T>G (n.324+168T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) n.1878T>G n.1642+168T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910159A>G | CA2615961940 | CRYAB | c.123+168T>C (n.123+168T>C) c.324+168T>C (n.324+168T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) n.1878T>C n.1642+168T>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910161A>C | CA2615961942 | CRYAB | c.123+166T>G (n.123+166T>G) c.324+166T>G (n.324+166T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) n.1876T>G n.1642+166T>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910162T>C | CA6275493 | CRYAB | c.123+165A>G (n.123+165A>G) c.324+165A>G (n.324+165A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.1875A>G n.1642+165A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910162T= | CA2000480585 | CRYAB | c.123+165A= (n.123+165A=) c.324+165A= (n.324+165A=) c.*21A= (n.*21A=) n.1875A= n.1642+165A= | |
11 | g.111910163G>A | CA2000480588 | CRYAB | c.123+164C>T (n.123+164C>T) c.324+164C>T (n.324+164C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.1874C>T n.1642+164C>T | dbSNP |
11 | g.111910163G= | CA2000480587 | CRYAB | c.123+164C= (n.123+164C=) c.324+164C= (n.324+164C=) c.*20C= (n.*20C=) n.1874C= n.1642+164C= | |
11 | g.111910163G>T | CA2615961944 | CRYAB | c.123+164C>A (n.123+164C>A) c.324+164C>A (n.324+164C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.1874C>A n.1642+164C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910164T>C | CA602134052 | CRYAB | c.123+163A>G (n.123+163A>G) c.324+163A>G (n.324+163A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) n.1873A>G n.1642+163A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111910164T= | CA2000480589 | CRYAB | c.123+163A= (n.123+163A=) c.324+163A= (n.324+163A=) c.*19A= (n.*19A=) n.1873A= n.1642+163A= | |
11 | g.111910165C>A | CA2615961945 | CRYAB | c.123+162G>T (n.123+162G>T) c.324+162G>T (n.324+162G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) n.1872G>T n.1642+162G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910165C= | CA2000480591 | CRYAB | c.123+162G= (n.123+162G=) c.324+162G= (n.324+162G=) c.*18G= (n.*18G=) n.1872G= n.1642+162G= | |
11 | g.111910165C>T | CA602134053 | CRYAB | c.123+162G>A (n.123+162G>A) c.324+162G>A (n.324+162G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) n.1872G>A n.1642+162G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910167A= | CA2000480595 | CRYAB | c.123+160T= (n.123+160T=) c.324+160T= (n.324+160T=) c.*16T= (n.*16T=) n.1870T= n.1642+160T= | |
11 | g.111910167A>G | CA228545382 | CRYAB | c.123+160T>C (n.123+160T>C) c.324+160T>C (n.324+160T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) n.1870T>C n.1642+160T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111910169C>A | CA602134054 | CRYAB | c.123+158G>T (n.123+158G>T) c.324+158G>T (n.324+158G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) n.1868G>T n.1642+158G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111910169C= | CA2000480598 | CRYAB | c.123+158G= (n.123+158G=) c.324+158G= (n.324+158G=) c.*14G= (n.*14G=) n.1868G= n.1642+158G= | |
11 | g.111910170C>A | CA602134055 | CRYAB | c.123+157G>T (n.123+157G>T) c.324+157G>T (n.324+157G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.1867G>T n.1642+157G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111910170C= | CA2000480602 | CRYAB | c.123+157G= (n.123+157G=) c.324+157G= (n.324+157G=) c.*13G= (n.*13G=) n.1867G= n.1642+157G= | |
11 | g.111910170C>G | CA602134056 | CRYAB | c.123+157G>C (n.123+157G>C) c.324+157G>C (n.324+157G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) n.1867G>C n.1642+157G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111910170C>T | CA671742193 | CRYAB | c.123+157G>A (n.123+157G>A) c.324+157G>A (n.324+157G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.1867G>A n.1642+157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910171T>C | CA2615961952 | CRYAB | c.123+156A>G (n.123+156A>G) c.324+156A>G (n.324+156A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.1866A>G n.1642+156A>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910172A>T | CA2615961954 | CRYAB | c.123+155T>A (n.123+155T>A) c.324+155T>A (n.324+155T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) n.1865T>A n.1642+155T>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910174C>T | CA2793641646 | CRYAB | c.123+153G>A (n.123+153G>A) c.324+153G>A (n.324+153G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) n.1863G>A n.1642+153G>A | |
11 | g.111910175T>C | CA2615961955 | CRYAB | c.123+152A>G (n.123+152A>G) c.324+152A>G (n.324+152A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.1862A>G n.1642+152A>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910178G>T | CA2615961956 | CRYAB | c.123+149C>A (n.123+149C>A) c.324+149C>A (n.324+149C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.1859C>A n.1642+149C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910180C>A | CA2615961958 | CRYAB | c.123+147G>T (n.123+147G>T) c.324+147G>T (n.324+147G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) n.1857G>T n.1642+147G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910180C>G | CA2615961959 | CRYAB | c.123+147G>C (n.123+147G>C) c.324+147G>C (n.324+147G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) n.1857G>C n.1642+147G>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910183C>A | CA382598215 | CRYAB | c.123+144G>T (n.123+144G>T) c.324+144G>T (n.324+144G>T) c.468G>T (p.Ter156Tyr) n.1854G>T n.1642+144G>T | |
11 | g.111910183C= | CA2000480605 | CRYAB | c.123+144G= (n.123+144G=) c.324+144G= (n.324+144G=) c.468G= (p.Ter156=) n.1854G= n.1642+144G= | |
11 | g.111910183C>G | CA382598214 | CRYAB | c.123+144G>C (n.123+144G>C) c.324+144G>C (n.324+144G>C) c.468G>C (p.Ter156Tyr) n.1854G>C n.1642+144G>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910183C>T | CA6275494 | CRYAB | c.123+144G>A (n.123+144G>A) c.324+144G>A (n.324+144G>A) c.468G>A (p.Ter156=) n.1854G>A n.1642+144G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111910184T>A | CA382598216 | CRYAB | c.123+143A>T (n.123+143A>T) c.324+143A>T (n.324+143A>T) c.467A>T (p.Ter156Leu) n.1853A>T n.1642+143A>T | |
11 | g.111910184T>C | CA6275495 | CRYAB | c.123+143A>G (n.123+143A>G) c.324+143A>G (n.324+143A>G) c.467A>G (p.Ter156Trp) n.1853A>G n.1642+143A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111910184T>G | CA382598217 | CRYAB | c.123+143A>C (n.123+143A>C) c.324+143A>C (n.324+143A>C) c.467A>C (p.Ter156Ser) n.1853A>C n.1642+143A>C | |
11 | g.111910184T= | CA2000480608 | CRYAB | c.123+143A= (n.123+143A=) c.324+143A= (n.324+143A=) c.467A= (p.Ter156=) n.1853A= n.1642+143A= | |
11 | g.111910185A>C | CA382598218 | CRYAB | c.123+142T>G (n.123+142T>G) c.324+142T>G (n.324+142T>G) c.466T>G (p.Ter156Glu) n.1852T>G n.1642+142T>G | |
11 | g.111910185A>G | CA382598220 | CRYAB | c.123+142T>C (n.123+142T>C) c.324+142T>C (n.324+142T>C) c.466T>C (p.Ter156Gln) n.1852T>C n.1642+142T>C | |
11 | g.111910185A>T | CA382598221 | CRYAB | c.123+142T>A (n.123+142T>A) c.324+142T>A (n.324+142T>A) c.466T>A (p.Ter156Lys) n.1852T>A n.1642+142T>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910186G>T | CA2615961970 | CRYAB | c.123+141C>A (n.123+141C>A) c.324+141C>A (n.324+141C>A) c.465C>A (p.Val155=) n.1851C>A n.1642+141C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910187A= | CA2000480610 | CRYAB | c.123+140T= (n.123+140T=) c.324+140T= (n.324+140T=) c.464T= (p.Val155=) n.1850T= n.1642+140T= | |
11 | g.111910187A>C | CA382598223 | CRYAB | c.123+140T>G (n.123+140T>G) c.324+140T>G (n.324+140T>G) c.464T>G (p.Val155Gly) n.1850T>G n.1642+140T>G | |
11 | g.111910187A>G | CA382598225 | CRYAB | c.123+140T>C (n.123+140T>C) c.324+140T>C (n.324+140T>C) c.464T>C (p.Val155Ala) n.1850T>C n.1642+140T>C | |
11 | g.111910187A>T | CA382598226 | CRYAB | c.123+140T>A (n.123+140T>A) c.324+140T>A (n.324+140T>A) c.464T>A (p.Val155Asp) n.1850T>A n.1642+140T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910188C>A | CA382598231 | CRYAB | c.123+139G>T (n.123+139G>T) c.324+139G>T (n.324+139G>T) c.463G>T (p.Val155Phe) n.1849G>T n.1642+139G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910188C= | CA2000480612 | CRYAB | c.123+139G= (n.123+139G=) c.324+139G= (n.324+139G=) c.463G= (p.Val155=) n.1849G= n.1642+139G= | |
11 | g.111910188C>G | CA382598229 | CRYAB | c.123+139G>C (n.123+139G>C) c.324+139G>C (n.324+139G>C) c.463G>C (p.Val155Leu) n.1849G>C n.1642+139G>C | |
11 | g.111910188C>T | CA382598228 | CRYAB | c.123+139G>A (n.123+139G>A) c.324+139G>A (n.324+139G>A) c.463G>A (p.Val155Ile) n.1849G>A n.1642+139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111910189A>C | CA382598233 | CRYAB | c.123+138T>G (n.123+138T>G) c.324+138T>G (n.324+138T>G) c.462T>G (p.Asn154Lys) n.1848T>G n.1642+138T>G | |
11 | g.111910189A>T | CA382598234 | CRYAB | c.123+138T>A (n.123+138T>A) c.324+138T>A (n.324+138T>A) c.462T>A (p.Asn154Lys) n.1848T>A n.1642+138T>A | |
11 | g.111910190T>A | CA382598236 | CRYAB | c.123+137A>T (n.123+137A>T) c.324+137A>T (n.324+137A>T) c.461A>T (p.Asn154Ile) n.1847A>T n.1642+137A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111910190T>C | CA382598238 | CRYAB | c.123+137A>G (n.123+137A>G) c.324+137A>G (n.324+137A>G) c.461A>G (p.Asn154Ser) n.1847A>G n.1642+137A>G | |
11 | g.111910190T>G | CA382598239 | CRYAB | c.123+137A>C (n.123+137A>C) c.324+137A>C (n.324+137A>C) c.461A>C (p.Asn154Thr) n.1847A>C n.1642+137A>C | |
11 | g.111910190T= | CA2000480614 | CRYAB | c.123+137A= (n.123+137A=) c.324+137A= (n.324+137A=) c.461A= (p.Asn154=) n.1847A= n.1642+137A= | |
11 | g.111910191T>A | CA382598240 | CRYAB | c.123+136A>T (n.123+136A>T) c.324+136A>T (n.324+136A>T) c.460A>T (p.Asn154Tyr) n.1846A>T n.1642+136A>T | |
11 | g.111910191T>C | CA6275496 | CRYAB | c.123+136A>G (n.123+136A>G) c.324+136A>G (n.324+136A>G) c.460A>G (p.Asn154Asp) n.1846A>G n.1642+136A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910191T>G | CA382598241 | CRYAB | c.123+136A>C (n.123+136A>C) c.324+136A>C (n.324+136A>C) c.460A>C (p.Asn154His) n.1846A>C n.1642+136A>C | |
11 | g.111910191T= | CA2000480616 | CRYAB | c.123+136A= (n.123+136A=) c.324+136A= (n.324+136A=) c.460A= (p.Asn154=) n.1846A= n.1642+136A= | |
11 | g.111910192G>C | CA382598242 | CRYAB | c.123+135C>G (n.123+135C>G) c.324+135C>G (n.324+135C>G) c.459C>G (p.Ile153Met) n.1845C>G n.1642+135C>G | |
11 | g.111910192G>T | CA2615961977 | CRYAB | c.123+135C>A (n.123+135C>A) c.324+135C>A (n.324+135C>A) c.459C>A (p.Ile153=) n.1845C>A n.1642+135C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910193A>C | CA382598243 | CRYAB | c.123+134T>G (n.123+134T>G) c.324+134T>G (n.324+134T>G) c.458T>G (p.Ile153Ser) n.1844T>G n.1642+134T>G | |
11 | g.111910193A>G | CA382598244 | CRYAB | c.123+134T>C (n.123+134T>C) c.324+134T>C (n.324+134T>C) c.458T>C (p.Ile153Thr) n.1844T>C n.1642+134T>C | |
11 | g.111910193A>T | CA382598245 | CRYAB | c.123+134T>A (n.123+134T>A) c.324+134T>A (n.324+134T>A) c.458T>A (p.Ile153Asn) n.1844T>A n.1642+134T>A | |
11 | g.111910194T>A | CA382598247 | CRYAB | c.123+133A>T (n.123+133A>T) c.324+133A>T (n.324+133A>T) c.457A>T (p.Ile153Phe) n.1843A>T n.1642+133A>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910194T>C | CA382598248 | CRYAB | c.123+133A>G (n.123+133A>G) c.324+133A>G (n.324+133A>G) c.457A>G (p.Ile153Val) n.1843A>G n.1642+133A>G | |
11 | g.111910194T>G | CA382598246 | CRYAB | c.123+133A>C (n.123+133A>C) c.324+133A>C (n.324+133A>C) c.457A>C (p.Ile153Leu) n.1843A>C n.1642+133A>C | |
11 | g.111910195T>A | CA382598249 | CRYAB | c.123+132A>T (n.123+132A>T) c.324+132A>T (n.324+132A>T) c.456A>T (p.Gln152His) n.1842A>T n.1642+132A>T | |
11 | g.111910195T>C | CA2615961979 | CRYAB | c.123+132A>G (n.123+132A>G) c.324+132A>G (n.324+132A>G) c.456A>G (p.Gln152=) n.1842A>G n.1642+132A>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910195T>G | CA382598250 | CRYAB | c.123+132A>C (n.123+132A>C) c.324+132A>C (n.324+132A>C) c.456A>C (p.Gln152His) n.1842A>C n.1642+132A>C | |
11 | g.111910196T>A | CA382598251 | CRYAB | c.123+131A>T (n.123+131A>T) c.324+131A>T (n.324+131A>T) c.455A>T (p.Gln152Leu) n.1841A>T n.1642+131A>T | |
11 | g.111910196T>C | CA382598252 | CRYAB | c.123+131A>G (n.123+131A>G) c.324+131A>G (n.324+131A>G) c.455A>G (p.Gln152Arg) n.1841A>G n.1642+131A>G | |
11 | g.111910196T>G | CA382598254 | CRYAB | c.123+131A>C (n.123+131A>C) c.324+131A>C (n.324+131A>C) c.455A>C (p.Gln152Pro) n.1841A>C n.1642+131A>C | |
11 | g.111910197G>A | CA6275497 | CRYAB | c.123+130C>T (n.123+130C>T) c.324+130C>T (n.324+130C>T) c.454C>T (p.Gln152Ter) n.1840C>T n.1642+130C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910197G>C | CA382598257 | CRYAB | c.123+130C>G (n.123+130C>G) c.324+130C>G (n.324+130C>G) c.454C>G (p.Gln152Glu) n.1840C>G n.1642+130C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910197G= | CA2000480618 | CRYAB | c.123+130C= (n.123+130C=) c.324+130C= (n.324+130C=) c.454C= (p.Gln152=) n.1840C= n.1642+130C= | |
11 | g.111910197G>T | CA382598258 | CRYAB | c.123+130C>A (n.123+130C>A) c.324+130C>A (n.324+130C>A) c.454C>A (p.Gln152Lys) n.1840C>A n.1642+130C>A | |
11 | g.111910198T>A | CA382598260 | CRYAB | c.123+129A>T (n.123+129A>T) c.324+129A>T (n.324+129A>T) c.453A>T (p.Leu151Phe) n.1839A>T n.1642+129A>T | |
11 | g.111910198T>C | CA2615961981 | CRYAB | c.123+129A>G (n.123+129A>G) c.324+129A>G (n.324+129A>G) c.453A>G (p.Leu151=) n.1839A>G n.1642+129A>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910198T>G | CA382598264 | CRYAB | c.123+129A>C (n.123+129A>C) c.324+129A>C (n.324+129A>C) c.453A>C (p.Leu151Phe) n.1839A>C n.1642+129A>C | |
11 | g.111910199A>C | CA382598266 | CRYAB | c.123+128T>G (n.123+128T>G) c.324+128T>G (n.324+128T>G) c.452T>G (p.Leu151Ter) n.1838T>G n.1642+128T>G | |
11 | g.111910199A>G | CA382598267 | CRYAB | c.123+128T>C (n.123+128T>C) c.324+128T>C (n.324+128T>C) c.452T>C (p.Leu151Ser) n.1838T>C n.1642+128T>C | |
11 | g.111910199A>T | CA382598269 | CRYAB | c.123+128T>A (n.123+128T>A) c.324+128T>A (n.324+128T>A) c.452T>A (p.Leu151Ter) n.1838T>A n.1642+128T>A | |
11 | g.111910200del | CA2615961985 | CRYAB | c.123+128del (n.123+128del) c.324+128del (n.324+128del) c.452del (p.Leu151TyrfsTer10) n.1838del n.1642+128del | gnomAD v4 |
11 | g.111910200A= | CA2000480619 | CRYAB | c.123+127T= (n.123+127T=) c.324+127T= (n.324+127T=) c.451T= (p.Leu151=) n.1837T= n.1642+127T= | |
11 | g.111910200A>C | CA382598273 | CRYAB | c.123+127T>G (n.123+127T>G) c.324+127T>G (n.324+127T>G) c.451T>G (p.Leu151Val) n.1837T>G n.1642+127T>G | dbSNP |
11 | g.111910200A>T | CA382598271 | CRYAB | c.123+127T>A (n.123+127T>A) c.324+127T>A (n.324+127T>A) c.451T>A (p.Leu151Ile) n.1837T>A n.1642+127T>A | |
11 | g.111910201C>A | CA2615961987 | CRYAB | c.123+126G>T (n.123+126G>T) c.324+126G>T (n.324+126G>T) c.450G>T (p.Gly150=) n.1836G>T n.1642+126G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910201C>T | CA2615961988 | CRYAB | c.123+126G>A (n.123+126G>A) c.324+126G>A (n.324+126G>A) c.450G>A (p.Gly150=) n.1836G>A n.1642+126G>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910202C>A | CA228545394 | CRYAB | c.123+125G>T (n.123+125G>T) c.324+125G>T (n.324+125G>T) c.449G>T (p.Gly150Val) n.1835G>T n.1642+125G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910202C= | CA2000480621 | CRYAB | c.123+125G= (n.123+125G=) c.324+125G= (n.324+125G=) c.449G= (p.Gly150=) n.1835G= n.1642+125G= | |
11 | g.111910202C>G | CA382598276 | CRYAB | c.123+125G>C (n.123+125G>C) c.324+125G>C (n.324+125G>C) c.449G>C (p.Gly150Ala) n.1835G>C n.1642+125G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910202C>T | CA382598278 | CRYAB | c.123+125G>A (n.123+125G>A) c.324+125G>A (n.324+125G>A) c.449G>A (p.Gly150Glu) n.1835G>A n.1642+125G>A | |
11 | g.111910203C>A | CA382598279 | CRYAB | c.123+124G>T (n.123+124G>T) c.324+124G>T (n.324+124G>T) c.448G>T (p.Gly150Trp) n.1834G>T n.1642+124G>T | |
11 | g.111910203C= | CA2000480624 | CRYAB | c.123+124G= (n.123+124G=) c.324+124G= (n.324+124G=) c.448G= (p.Gly150=) n.1834G= n.1642+124G= | |
11 | g.111910203C>G | CA382598280 | CRYAB | c.123+124G>C (n.123+124G>C) c.324+124G>C (n.324+124G>C) c.448G>C (p.Gly150Arg) n.1834G>C n.1642+124G>C | |
11 | g.111910203C>T | CA382598283 | CRYAB | c.123+124G>A (n.123+124G>A) c.324+124G>A (n.324+124G>A) c.448G>A (p.Gly150Arg) n.1834G>A n.1642+124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111910204C>A | CA382598285 | CRYAB | c.123+123G>T (n.123+123G>T) c.324+123G>T (n.324+123G>T) c.447G>T (p.Gln149His) n.1833G>T n.1642+123G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910204C= | CA2000480626 | CRYAB | c.123+123G= (n.123+123G=) c.324+123G= (n.324+123G=) c.447G= (p.Gln149=) n.1833G= n.1642+123G= | |
11 | g.111910204C>G | CA382598286 | CRYAB | c.123+123G>C (n.123+123G>C) c.324+123G>C (n.324+123G>C) c.447G>C (p.Gln149His) n.1833G>C n.1642+123G>C | |
11 | g.111910204C>T | CA671742229 | CRYAB | c.123+123G>A (n.123+123G>A) c.324+123G>A (n.324+123G>A) c.447G>A (p.Gln149=) n.1833G>A n.1642+123G>A | dbSNP |
11 | g.111910205T>A | CA382598288 | CRYAB | c.123+122A>T (n.123+122A>T) c.324+122A>T (n.324+122A>T) c.446A>T (p.Gln149Leu) n.1832A>T n.1642+122A>T | |
11 | g.111910205T>C | CA228545395 | CRYAB | c.123+122A>G (n.123+122A>G) c.324+122A>G (n.324+122A>G) c.446A>G (p.Gln149Arg) n.1832A>G n.1642+122A>G | dbSNP |
11 | g.111910205T>G | CA382598290 | CRYAB | c.123+122A>C (n.123+122A>C) c.324+122A>C (n.324+122A>C) c.446A>C (p.Gln149Pro) n.1832A>C n.1642+122A>C | |
11 | g.111910205T= | CA2000480629 | CRYAB | c.123+122A= (n.123+122A=) c.324+122A= (n.324+122A=) c.446A= (p.Gln149=) n.1832A= n.1642+122A= | |
11 | g.111910206G>A | CA382598292 | CRYAB | c.123+121C>T (n.123+121C>T) c.324+121C>T (n.324+121C>T) c.445C>T (p.Gln149Ter) n.1831C>T n.1642+121C>T | |
11 | g.111910206G>C | CA382598293 | CRYAB | c.123+121C>G (n.123+121C>G) c.324+121C>G (n.324+121C>G) c.445C>G (p.Gln149Glu) n.1831C>G n.1642+121C>G | |
11 | g.111910206G>T | CA382598294 | CRYAB | c.123+121C>A (n.123+121C>A) c.324+121C>A (n.324+121C>A) c.445C>A (p.Gln149Lys) n.1831C>A n.1642+121C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910207A>C | CA382598296 | CRYAB | c.123+120T>G (n.123+120T>G) c.324+120T>G (n.324+120T>G) c.444T>G (p.Asp148Glu) n.1830T>G n.1642+120T>G | |
11 | g.111910207A>T | CA382598297 | CRYAB | c.123+120T>A (n.123+120T>A) c.324+120T>A (n.324+120T>A) c.444T>A (p.Asp148Glu) n.1830T>A n.1642+120T>A | |
11 | g.111910208T>A | CA382598299 | CRYAB | c.123+119A>T (n.123+119A>T) c.324+119A>T (n.324+119A>T) c.443A>T (p.Asp148Val) n.1829A>T n.1642+119A>T | dbSNP |
11 | g.111910208T>C | CA382598302 | CRYAB | c.123+119A>G (n.123+119A>G) c.324+119A>G (n.324+119A>G) c.443A>G (p.Asp148Gly) n.1829A>G n.1642+119A>G | dbSNP |
11 | g.111910208T>G | CA382598300 | CRYAB | c.123+119A>C (n.123+119A>C) c.324+119A>C (n.324+119A>C) c.443A>C (p.Asp148Ala) n.1829A>C n.1642+119A>C | |
11 | g.111910208T= | CA2000480632 | CRYAB | c.123+119A= (n.123+119A=) c.324+119A= (n.324+119A=) c.443A= (p.Asp148=) n.1829A= n.1642+119A= | |
11 | g.111910209C>A | CA382598303 | CRYAB | c.123+118G>T (n.123+118G>T) c.324+118G>T (n.324+118G>T) c.442G>T (p.Asp148Tyr) n.1828G>T n.1642+118G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111910209C= | CA2000480635 | CRYAB | c.123+118G= (n.123+118G=) c.324+118G= (n.324+118G=) c.442G= (p.Asp148=) n.1828G= n.1642+118G= | |
11 | g.111910209C>G | CA382598304 | CRYAB | c.123+118G>C (n.123+118G>C) c.324+118G>C (n.324+118G>C) c.442G>C (p.Asp148His) n.1828G>C n.1642+118G>C | |
11 | g.111910209C>T | CA228545398 | CRYAB | c.123+118G>A (n.123+118G>A) c.324+118G>A (n.324+118G>A) c.442G>A (p.Asp148Asn) n.1828G>A n.1642+118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111910210C>A | CA2615961997 | CRYAB | c.123+117G>T (n.123+117G>T) c.324+117G>T (n.324+117G>T) c.441G>T (p.Arg147=) n.1827G>T n.1642+117G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910211C>A | CA382598307 | CRYAB | c.123+116G>T (n.123+116G>T) c.324+116G>T (n.324+116G>T) c.440G>T (p.Arg147Leu) n.1826G>T n.1642+116G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910211C= | CA2000480639 | CRYAB | c.123+116G= (n.123+116G=) c.324+116G= (n.324+116G=) c.440G= (p.Arg147=) n.1826G= n.1642+116G= | |
11 | g.111910211C>G | CA382598309 | CRYAB | c.123+116G>C (n.123+116G>C) c.324+116G>C (n.324+116G>C) c.440G>C (p.Arg147Pro) n.1826G>C n.1642+116G>C | |
11 | g.111910211C>T | CA6275498 | CRYAB | c.123+116G>A (n.123+116G>A) c.324+116G>A (n.324+116G>A) c.440G>A (p.Arg147Gln) n.1826G>A n.1642+116G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910212G>A | CA6275499 | CRYAB | c.123+115C>T (n.123+115C>T) c.324+115C>T (n.324+115C>T) c.439C>T (p.Arg147Trp) n.1825C>T n.1642+115C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910212G>C | CA382598311 | CRYAB | c.123+115C>G (n.123+115C>G) c.324+115C>G (n.324+115C>G) c.439C>G (p.Arg147Gly) n.1825C>G n.1642+115C>G | |
11 | g.111910212G= | CA2000480641 | CRYAB | c.123+115C= (n.123+115C=) c.324+115C= (n.324+115C=) c.439C= (p.Arg147=) n.1825C= n.1642+115C= | |
11 | g.111910212G>T | CA2615962003 | CRYAB | c.123+115C>A (n.123+115C>A) c.324+115C>A (n.324+115C>A) c.439C>A (p.Arg147=) n.1825C>A n.1642+115C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910213A>C | CA382598313 | CRYAB | c.123+114T>G (n.123+114T>G) c.324+114T>G (n.324+114T>G) c.438T>G (p.Ser146Arg) n.1824T>G n.1642+114T>G | |
11 | g.111910213A>T | CA382598315 | CRYAB | c.123+114T>A (n.123+114T>A) c.324+114T>A (n.324+114T>A) c.438T>A (p.Ser146Arg) n.1824T>A n.1642+114T>A |