Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.111873165_111873189delinsGGTGCGGCGCGGGCGGCGGCTTTGT | CA1655112519 | FYN | c.-344_-320delinsACAAAGCCGCCGCCCGCGCCGCACC (n.-344_-320delinsACAAAGCCGCCGCCCGCGCCGCACC) c.-274_-250delinsACAAAGCCGCCGCCCGCGCCGCACC (n.-274_-250delinsACAAAGCCGCCGCCCGCGCCGCACC) c.-461_-437delinsACAAAGCCGCCGCCCGCGCCGCACC (n.-461_-437delinsACAAAGCCGCCGCCCGCGCCGCACC) c.-303_-279delinsACAAAGCCGCCGCCCGCGCCGCACC (n.-303_-279delinsACAAAGCCGCCGCCCGCGCCGCACC) c.434_458delinsGGTGCGGCGCGGGCGGCGGCTTTGT (p.Arg145=) | |
6 | g.111873171_111873194del | CA569738156 | FYN | c.-344_-321del (n.-344_-321del) c.-274_-251del (n.-274_-251del) c.-461_-438del (n.-461_-438del) c.-303_-280del (n.-303_-280del) c.440_463del (p.Gly147_Cys154del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873170_111873206del | CA2680044074 | FYN | c.-360_-324del (n.-360_-324del) c.-290_-254del (n.-290_-254del) c.-360_-324del c.-477_-441del (n.-477_-441del) c.-319_-283del (n.-319_-283del) c.439_475del (p.Gly147SerfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.111873185T>G | CA1093201849 | FYN | c.-340A>C (n.-340A>C) c.-270A>C (n.-270A>C) c.-457A>C (n.-457A>C) c.-299A>C (n.-299A>C) c.454T>G (p.Phe152Val) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873187del | CA2680044085 | FYN | c.-340del (n.-340del) c.-270del (n.-270del) c.-457del (n.-457del) c.-299del (n.-299del) c.456del (p.Phe152LeufsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.111873186T>G | CA1093201851 | FYN | c.-341A>C (n.-341A>C) c.-271A>C (n.-271A>C) c.-458A>C (n.-458A>C) c.-300A>C (n.-300A>C) c.455T>G (p.Phe152Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873187T>G | CA2772628288 | FYN | c.-342A>C (n.-342A>C) c.-272A>C (n.-272A>C) c.-459A>C (n.-459A>C) c.-301A>C (n.-301A>C) c.456T>G (p.Phe152Leu) | |
6 | g.111873188G>T | CA2680044086 | FYN | c.-343C>A (n.-343C>A) c.-273C>A (n.-273C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) c.-302C>A (n.-302C>A) c.457G>T (p.Val153Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.111873189T>G | CA2772628289 | FYN | c.-344A>C (n.-344A>C) c.-274A>C (n.-274A>C) c.-461A>C (n.-461A>C) c.-303A>C (n.-303A>C) c.458T>G (p.Val153Gly) | |
6 | g.111873190G>A | CA1655112532 | FYN | c.-345C>T (n.-345C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) c.-462C>T (n.-462C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) c.459G>A (p.Val153=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111873190G= | CA1655112533 | FYN | c.-345C= (n.-345C=) c.-275C= (n.-275C=) c.-462C= (n.-462C=) c.-304C= (n.-304C=) c.459G= (p.Val153=) | |
6 | g.111873191T>G | CA817295345 | FYN | c.-346A>C (n.-346A>C) c.-276A>C (n.-276A>C) c.-463A>C (n.-463A>C) c.-305A>C (n.-305A>C) c.460T>G (p.Cys154Gly) | dbSNP |
6 | g.111873191T= | CA1655112534 | FYN | c.-346A= (n.-346A=) c.-276A= (n.-276A=) c.-463A= (n.-463A=) c.-305A= (n.-305A=) c.460T= (p.Cys154=) | |
6 | g.111873192G>A | CA2680044087 | FYN | c.-347C>T (n.-347C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) c.461G>A (p.Cys154Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.111873204_111873242del | CA569738159 | FYN | c.-385_-347del (n.-385_-347del) c.-315_-277del (n.-315_-277del) c.-360-25_-347del c.-502_-464del (n.-502_-464del) c.-344_-306del (n.-344_-306del) c.473_511del (p.Val158_Ala170del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873193C>A | CA817295348 | FYN | c.-348G>T (n.-348G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) c.462C>A (p.Cys154Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873193C= | CA1655112535 | FYN | c.-348G= (n.-348G=) c.-278G= (n.-278G=) c.-465G= (n.-465G=) c.-307G= (n.-307G=) c.462C= (p.Cys154=) | |
6 | g.111873193C>T | CA2680044088 | FYN | c.-348G>A (n.-348G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) c.-307G>A (n.-307G>A) c.462C>T (p.Cys154=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873194G>T | CA2680044089 | FYN | c.-349C>A (n.-349C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) c.-466C>A (n.-466C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) c.463G>T (p.Ala155Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.111873197C>A | CA2567811350 | FYN | c.-352G>T (n.-352G>T) c.-282G>T (n.-282G>T) c.-469G>T (n.-469G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) c.466C>A (p.Arg156=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873197C= | CA1655112536 | FYN | c.-352G= (n.-352G=) c.-282G= (n.-282G=) c.-469G= (n.-469G=) c.-311G= (n.-311G=) c.466C= (p.Arg156=) | |
6 | g.111873197C>G | CA817295350 | FYN | c.-352G>C (n.-352G>C) c.-282G>C (n.-282G>C) c.-469G>C (n.-469G>C) c.-311G>C (n.-311G>C) c.466C>G (p.Arg156Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873197C>T | CA144972565 | FYN | c.-352G>A (n.-352G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) c.466C>T (p.Arg156Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873198G>A | CA817295352 | FYN | c.-353C>T (n.-353C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) c.467G>A (p.Arg156Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111873198G= | CA1655112537 | FYN | c.-353C= (n.-353C=) c.-283C= (n.-283C=) c.-470C= (n.-470C=) c.-312C= (n.-312C=) c.467G= (p.Arg156=) | |
6 | g.111873198G>T | CA2680044090 | FYN | c.-353C>A (n.-353C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) c.467G>T (p.Arg156Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.111873200G= | CA1655112538 | FYN | c.-355C= (n.-355C=) c.-285C= (n.-285C=) c.-472C= (n.-472C=) c.-314C= (n.-314C=) c.469G= (p.Ala157=) | |
6 | g.111873200G>T | CA817295353 | FYN | c.-355C>A (n.-355C>A) c.-285C>A (n.-285C>A) c.-472C>A (n.-472C>A) c.-314C>A (n.-314C>A) c.469G>T (p.Ala157Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873201C>T | CA1093201858 | FYN | c.-356G>A (n.-356G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) c.470C>T (p.Ala157Val) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873202G>A | CA2680044091 | FYN | c.-357C>T (n.-357C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) c.-316C>T (n.-316C>T) c.471G>A (p.Ala157=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873202G= | CA1655112539 | FYN | c.-357C= (n.-357C=) c.-287C= (n.-287C=) c.-474C= (n.-474C=) c.-316C= (n.-316C=) c.471G= (p.Ala157=) | |
6 | g.111873202G>T | CA1655112540 | FYN | c.-357C>A (n.-357C>A) c.-287C>A (n.-287C>A) c.-474C>A (n.-474C>A) c.-316C>A (n.-316C>A) c.471G>T (p.Ala157=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111873204T>G | CA2772628290 | FYN | c.-359A>C (n.-359A>C) c.-289A>C (n.-289A>C) c.-476A>C (n.-476A>C) c.-318A>C (n.-318A>C) c.473T>G (p.Val158Gly) | |
6 | g.111873205C>A | CA2680044092 | FYN | c.-360G>T (n.-360G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) c.-477G>T (n.-477G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) c.474C>A (p.Val158=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873205C>T | CA2566971028 | FYN | c.-360G>A (n.-360G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) c.474C>T (p.Val158=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873206C>A | CA2680044093 | FYN | c.-361G>T (n.-361G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) c.-360-1G>T (n.-360-1G>T) c.-478G>T (n.-478G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) c.475C>A (p.Leu159Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.111873208C>A | CA2680044094 | FYN | c.-363G>T (n.-363G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-360-3G>T (n.-360-3G>T) c.-480G>T (n.-480G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) c.477C>A (p.Leu159=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873208C= | CA1655112541 | FYN | c.-363G= (n.-363G=) c.-293G= (n.-293G=) c.-360-3G= (n.-360-3G=) c.-480G= (n.-480G=) c.-322G= (n.-322G=) c.477C= (p.Leu159=) | |
6 | g.111873208C>G | CA1655112542 | FYN | c.-363G>C (n.-363G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) c.-360-3G>C (n.-360-3G>C) c.-480G>C (n.-480G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) c.477C>G (p.Leu159=) | dbSNP |
6 | g.111873209G>A | CA817295356 | FYN | c.-364C>T (n.-364C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) c.-360-4C>T (n.-360-4C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) c.478G>A (p.Gly160Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873209G>C | CA144972568 | FYN | c.-364C>G (n.-364C>G) c.-294C>G (n.-294C>G) c.-360-4C>G (n.-360-4C>G) c.-481C>G (n.-481C>G) c.-323C>G (n.-323C>G) c.478G>C (p.Gly160Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873209G= | CA1655112543 | FYN | c.-364C= (n.-364C=) c.-294C= (n.-294C=) c.-360-4C= (n.-360-4C=) c.-481C= (n.-481C=) c.-323C= (n.-323C=) c.478G= (p.Gly160=) | |
6 | g.111873209G>T | CA817295357 | FYN | c.-364C>A (n.-364C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) c.-360-4C>A (n.-360-4C>A) c.-481C>A (n.-481C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) c.478G>T (p.Gly160Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873211T>C | CA2712837170 | FYN | c.-366A>G (n.-366A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) c.-360-6A>G (n.-360-6A>G) c.-483A>G (n.-483A>G) c.-325A>G (n.-325A>G) c.480T>C (p.Gly160=) | dbSNP |
6 | g.111873211T>G | CA1655112545 | FYN | c.-366A>C (n.-366A>C) c.-296A>C (n.-296A>C) c.-360-6A>C (n.-360-6A>C) c.-483A>C (n.-483A>C) c.-325A>C (n.-325A>C) c.480T>G (p.Gly160=) | dbSNP |
6 | g.111873211T= | CA1655112544 | FYN | c.-366A= (n.-366A=) c.-296A= (n.-296A=) c.-360-6A= (n.-360-6A=) c.-483A= (n.-483A=) c.-325A= (n.-325A=) c.480T= (p.Gly160=) | |
6 | g.111873213C>A | CA817295358 | FYN | c.-368G>T (n.-368G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) c.-360-8G>T (n.-360-8G>T) c.-485G>T (n.-485G>T) c.-327G>T (n.-327G>T) c.482C>A (p.Ala161Glu) | dbSNP |
6 | g.111873213C= | CA1655112546 | FYN | c.-368G= (n.-368G=) c.-298G= (n.-298G=) c.-360-8G= (n.-360-8G=) c.-485G= (n.-485G=) c.-327G= (n.-327G=) c.482C= (p.Ala161=) | |
6 | g.111873213C>G | CA817295361 | FYN | c.-368G>C (n.-368G>C) c.-298G>C (n.-298G>C) c.-360-8G>C (n.-360-8G>C) c.-485G>C (n.-485G>C) c.-327G>C (n.-327G>C) c.482C>G (p.Ala161Gly) | dbSNP |
6 | g.111873213C>T | CA2680044095 | FYN | c.-368G>A (n.-368G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) c.-360-8G>A (n.-360-8G>A) c.-485G>A (n.-485G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) c.482C>T (p.Ala161Val) | gnomAD v4 |
6 | g.111873214G>A | CA2680044096 | FYN | c.-369C>T (n.-369C>T) c.-299C>T (n.-299C>T) c.-360-9C>T (n.-360-9C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) c.483G>A (p.Ala161=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873214G>C | CA817295365 | FYN | c.-369C>G (n.-369C>G) c.-299C>G (n.-299C>G) c.-360-9C>G (n.-360-9C>G) c.-486C>G (n.-486C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) c.483G>C (p.Ala161=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873214G= | CA1655112547 | FYN | c.-369C= (n.-369C=) c.-299C= (n.-299C=) c.-360-9C= (n.-360-9C=) c.-486C= (n.-486C=) c.-328C= (n.-328C=) c.483G= (p.Ala161=) | |
6 | g.111873214G>T | CA569738160 | FYN | c.-369C>A (n.-369C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) c.-360-9C>A (n.-360-9C>A) c.-486C>A (n.-486C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) c.483G>T (p.Ala161=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873215C>A | CA1655112549 | FYN | c.-370G>T (n.-370G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) c.-360-10G>T (n.-360-10G>T) c.-487G>T (n.-487G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) c.484C>A (p.Leu162Met) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111873215C= | CA1655112548 | FYN | c.-370G= (n.-370G=) c.-300G= (n.-300G=) c.-360-10G= (n.-360-10G=) c.-487G= (n.-487G=) c.-329G= (n.-329G=) c.484C= (p.Leu162=) | |
6 | g.111873215C>G | CA1655112550 | FYN | c.-370G>C (n.-370G>C) c.-300G>C (n.-300G>C) c.-360-10G>C (n.-360-10G>C) c.-487G>C (n.-487G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) c.484C>G (p.Leu162Val) | dbSNP |
6 | g.111873215C>T | CA1655112551 | FYN | c.-370G>A (n.-370G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) c.-360-10G>A (n.-360-10G>A) c.-487G>A (n.-487G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) c.484C>T (p.Leu162=) | dbSNP |
6 | g.111873216T>C | CA2680044097 | FYN | c.-371A>G (n.-371A>G) c.-301A>G (n.-301A>G) c.-360-11A>G (n.-360-11A>G) c.-488A>G (n.-488A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) c.485T>C (p.Leu162Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.111873216T>G | CA2772628291 | FYN | c.-371A>C (n.-371A>C) c.-301A>C (n.-301A>C) c.-360-11A>C (n.-360-11A>C) c.-488A>C (n.-488A>C) c.-330A>C (n.-330A>C) c.485T>G (p.Leu162Arg) | |
6 | g.111873217G>T | CA2680044098 | FYN | c.-372C>A (n.-372C>A) c.-302C>A (n.-302C>A) c.-360-12C>A (n.-360-12C>A) c.-489C>A (n.-489C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) c.486G>T (p.Leu162=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873218G>T | CA2680044099 | FYN | c.-373C>A (n.-373C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) c.-360-13C>A (n.-360-13C>A) c.-490C>A (n.-490C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.487G>T (p.Gly163Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.111873219G>A | CA569738161 | FYN | c.-374C>T (n.-374C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) c.-360-14C>T (n.-360-14C>T) c.-491C>T (n.-491C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) c.488G>A (p.Gly163Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873219G>C | CA817295366 | FYN | c.-374C>G (n.-374C>G) c.-304C>G (n.-304C>G) c.-360-14C>G (n.-360-14C>G) c.-491C>G (n.-491C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) c.488G>C (p.Gly163Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873219G= | CA1655112552 | FYN | c.-374C= (n.-374C=) c.-304C= (n.-304C=) c.-360-14C= (n.-360-14C=) c.-491C= (n.-491C=) c.-333C= (n.-333C=) c.488G= (p.Gly163=) | |
6 | g.111873220A>C | CA2772628292 | FYN | c.-375T>G (n.-375T>G) c.-305T>G (n.-305T>G) c.-360-15T>G (n.-360-15T>G) c.-492T>G (n.-492T>G) c.-334T>G (n.-334T>G) c.489A>C (p.Gly163=) | |
6 | g.111873221G>A | CA2680044100 | FYN | c.-376C>T (n.-376C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) c.-360-16C>T (n.-360-16C>T) c.-493C>T (n.-493C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) c.490G>A (p.Glu164Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.111873222A>C | CA1093201870 | FYN | c.-377T>G (n.-377T>G) c.-307T>G (n.-307T>G) c.-360-17T>G (n.-360-17T>G) c.-494T>G (n.-494T>G) c.-336T>G (n.-336T>G) c.491A>C (p.Glu164Ala) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873222A>G | CA2680044101 | FYN | c.-377T>C (n.-377T>C) c.-307T>C (n.-307T>C) c.-360-17T>C (n.-360-17T>C) c.-494T>C (n.-494T>C) c.-336T>C (n.-336T>C) c.491A>G (p.Glu164Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.111873223A>C | CA2772628293 | FYN | c.-378T>G (n.-378T>G) c.-308T>G (n.-308T>G) c.-360-18T>G (n.-360-18T>G) c.-495T>G (n.-495T>G) c.-337T>G (n.-337T>G) c.492A>C (p.Glu164Asp) | |
6 | g.111873224G>T | CA451643441 | FYN | c.-379C>A (n.-379C>A) c.-309C>A (n.-309C>A) c.-360-19C>A (n.-360-19C>A) c.-496C>A (n.-496C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) c.493G>T (p.Ala165Ser) | |
6 | g.111873225C>A | CA2680044102 | FYN | c.-380G>T (n.-380G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) c.-360-20G>T (n.-360-20G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) c.494C>A (p.Ala165Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.111873225C= | CA1655112553 | FYN | c.-380G= (n.-380G=) c.-310G= (n.-310G=) c.-360-20G= (n.-360-20G=) c.-497G= (n.-497G=) c.-339G= (n.-339G=) c.494C= (p.Ala165=) | |
6 | g.111873225C>G | CA569738162 | FYN | c.-380G>C (n.-380G>C) c.-310G>C (n.-310G>C) c.-360-20G>C (n.-360-20G>C) c.-497G>C (n.-497G>C) c.-339G>C (n.-339G>C) c.494C>G (p.Ala165Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873226G= | CA1655112554 | FYN | c.-381C= (n.-381C=) c.-311C= (n.-311C=) c.-360-21C= (n.-360-21C=) c.-498C= (n.-498C=) c.-340C= (n.-340C=) c.495G= (p.Ala165=) | |
6 | g.111873226G>T | CA1655112555 | FYN | c.-381C>A (n.-381C>A) c.-311C>A (n.-311C>A) c.-360-21C>A (n.-360-21C>A) c.-498C>A (n.-498C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) c.495G>T (p.Ala165=) | dbSNP |
6 | g.111873227C= | CA1655112556 | FYN | c.-382G= (n.-382G=) c.-312G= (n.-312G=) c.-360-22G= (n.-360-22G=) c.-499G= (n.-499G=) c.-341G= (n.-341G=) c.496C= (p.Arg166=) | |
6 | g.111873227C>T | CA569738163 | FYN | c.-382G>A (n.-382G>A) c.-312G>A (n.-312G>A) c.-360-22G>A (n.-360-22G>A) c.-499G>A (n.-499G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) c.496C>T (p.Arg166Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873228G>A | CA817295378 | FYN | c.-383C>T (n.-383C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) c.-360-23C>T (n.-360-23C>T) c.-500C>T (n.-500C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) c.497G>A (p.Arg166Gln) | dbSNP |
6 | g.111873228G= | CA1655112557 | FYN | c.-383C= (n.-383C=) c.-313C= (n.-313C=) c.-360-23C= (n.-360-23C=) c.-500C= (n.-500C=) c.-342C= (n.-342C=) c.497G= (p.Arg166=) | |
6 | g.111873228G>T | CA2680044103 | FYN | c.-383C>A (n.-383C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) c.-360-23C>A (n.-360-23C>A) c.-500C>A (n.-500C>A) c.-342C>A (n.-342C>A) c.497G>T (p.Arg166Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.111873229G>A | CA2680044104 | FYN | c.-384C>T (n.-384C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) c.-360-24C>T (n.-360-24C>T) c.-501C>T (n.-501C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) c.498G>A (p.Arg166=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873229G>T | CA2680044105 | FYN | c.-384C>A (n.-384C>A) c.-314C>A (n.-314C>A) c.-360-24C>A (n.-360-24C>A) c.-501C>A (n.-501C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) c.498G>T (p.Arg166=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873230C>A | CA144972573 | FYN | c.-385G>T (n.-385G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) c.-360-25G>T (n.-360-25G>T) c.-502G>T (n.-502G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) c.499C>A (p.Arg167Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873230C= | CA1655112558 | FYN | c.-385G= (n.-385G=) c.-315G= (n.-315G=) c.-360-25G= (n.-360-25G=) c.-502G= (n.-502G=) c.-344G= (n.-344G=) c.499C= (p.Arg167=) | |
6 | g.111873230C>T | CA2680044106 | FYN | c.-385G>A (n.-385G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) c.-360-25G>A (n.-360-25G>A) c.-502G>A (n.-502G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) c.499C>T (p.Arg167Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.111873231G>T | CA451643442 | FYN | c.-386C>A (n.-386C>A) c.-316C>A (n.-316C>A) c.-360-26C>A (n.-360-26C>A) c.-503C>A (n.-503C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) c.500G>T (p.Arg167Leu) | |
6 | g.111873232C>A | CA2712856584 | FYN | c.-387G>T (n.-387G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) c.-360-27G>T (n.-360-27G>T) c.-504G>T (n.-504G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) c.501C>A (p.Arg167=) | dbSNP |
6 | g.111873232C>T | CA2680044107 | FYN | c.-387G>A (n.-387G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) c.-360-27G>A (n.-360-27G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) c.501C>T (p.Arg167=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873233G>A | CA1655112560 | FYN | c.-388C>T (n.-388C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) c.-360-28C>T (n.-360-28C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) c.502G>A (p.Ala168Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111873233G= | CA1655112559 | FYN | c.-388C= (n.-388C=) c.-318C= (n.-318C=) c.-360-28C= (n.-360-28C=) c.-505C= (n.-505C=) c.-347C= (n.-347C=) c.502G= (p.Ala168=) | |
6 | g.111873233G>T | CA1093201876 | FYN | c.-388C>A (n.-388C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) c.-360-28C>A (n.-360-28C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) c.502G>T (p.Ala168Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873234C>A | CA144972574 | FYN | c.-389G>T (n.-389G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) c.-360-29G>T (n.-360-29G>T) c.-506G>T (n.-506G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) c.503C>A (p.Ala168Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.111873234C= | CA1655112561 | FYN | c.-389G= (n.-389G=) c.-319G= (n.-319G=) c.-360-29G= (n.-360-29G=) c.-506G= (n.-506G=) c.-348G= (n.-348G=) c.503C= (p.Ala168=) | |
6 | g.111873234C>G | CA1655112562 | FYN | c.-389G>C (n.-389G>C) c.-319G>C (n.-319G>C) c.-360-29G>C (n.-360-29G>C) c.-506G>C (n.-506G>C) c.-348G>C (n.-348G>C) c.503C>G (p.Ala168Gly) | dbSNP |
6 | g.111873234C>T | CA144972575 | FYN | c.-389G>A (n.-389G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) c.-360-29G>A (n.-360-29G>A) c.-506G>A (n.-506G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) c.503C>T (p.Ala168Val) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111873235C>A | CA2680044108 | FYN | c.-390G>T (n.-390G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) c.-360-30G>T (n.-360-30G>T) c.-507G>T (n.-507G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) c.504C>A (p.Ala168=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873236C= | CA1655112563 | FYN | c.-391G= (n.-391G=) c.-321G= (n.-321G=) c.-360-31G= (n.-360-31G=) c.-508G= (n.-508G=) c.-350G= (n.-350G=) c.505C= (p.Arg169=) | |
6 | g.111873236C>G | CA569738164 | FYN | c.-391G>C (n.-391G>C) c.-321G>C (n.-321G>C) c.-360-31G>C (n.-360-31G>C) c.-508G>C (n.-508G>C) c.-350G>C (n.-350G>C) c.505C>G (p.Arg169Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873236C>T | CA2680044109 | FYN | c.-391G>A (n.-391G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) c.-360-31G>A (n.-360-31G>A) c.-508G>A (n.-508G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) c.505C>T (p.Arg169Trp) | gnomAD v4 |
6 | g.111873237G>T | CA1093201880 | FYN | c.-392C>A (n.-392C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) c.-360-32C>A (n.-360-32C>A) c.-509C>A (n.-509C>A) c.-351C>A (n.-351C>A) c.506G>T (p.Arg169Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873238G>A | CA817295382 | FYN | c.-393C>T (n.-393C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) c.-360-33C>T (n.-360-33C>T) c.-510C>T (n.-510C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) c.507G>A (p.Arg169=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873238G= | CA1655112564 | FYN | c.-393C= (n.-393C=) c.-323C= (n.-323C=) c.-360-33C= (n.-360-33C=) c.-510C= (n.-510C=) c.-352C= (n.-352C=) c.507G= (p.Arg169=) | |
6 | g.111873239G>A | CA2534983315 | FYN | c.-394C>T (n.-394C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) c.-361+31C>T (n.-361+31C>T) c.-511C>T (n.-511C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) c.508G>A (p.Ala170Thr) | |
6 | g.111873239G>T | CA2680044110 | FYN | c.-394C>A (n.-394C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) c.-361+31C>A (n.-361+31C>A) c.-511C>A (n.-511C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) c.508G>T (p.Ala170Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.111873240C>A | CA2680044111 | FYN | c.-395G>T (n.-395G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) c.-361+30G>T (n.-361+30G>T) c.-512G>T (n.-512G>T) c.-354G>T (n.-354G>T) c.509C>A (p.Ala170Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.111873240C= | CA1655112565 | FYN | c.-395G= (n.-395G=) c.-325G= (n.-325G=) c.-361+30G= (n.-361+30G=) c.-512G= (n.-512G=) c.-354G= (n.-354G=) c.509C= (p.Ala170=) | |
6 | g.111873240C>T | CA817295384 | FYN | c.-395G>A (n.-395G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) c.-361+30G>A (n.-361+30G>A) c.-512G>A (n.-512G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) c.509C>T (p.Ala170Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873241G>A | CA2680044112 | FYN | c.-396C>T (n.-396C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) c.-361+29C>T (n.-361+29C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) c.510G>A (p.Ala170=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873241G>C | CA817295386 | FYN | c.-396C>G (n.-396C>G) c.-326C>G (n.-326C>G) c.-361+29C>G (n.-361+29C>G) c.-513C>G (n.-513C>G) c.-355C>G (n.-355C>G) c.510G>C (p.Ala170=) | dbSNP |
6 | g.111873241G= | CA1655112566 | FYN | c.-396C= (n.-396C=) c.-326C= (n.-326C=) c.-361+29C= (n.-361+29C=) c.-513C= (n.-513C=) c.-355C= (n.-355C=) c.510G= (p.Ala170=) | |
6 | g.111873242G>A | CA1093201883 | FYN | c.-397C>T (n.-397C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) c.-361+28C>T (n.-361+28C>T) c.-514C>T (n.-514C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) c.511G>A (p.Gly171Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873243G>C | CA2507825430 | FYN | c.-398C>G (n.-398C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) c.-361+27C>G (n.-361+27C>G) c.-515C>G (n.-515C>G) c.-357C>G (n.-357C>G) c.512G>C (p.Gly171Ala) | |
6 | g.111873243G>T | CA2680044113 | FYN | c.-398C>A (n.-398C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) c.-361+27C>A (n.-361+27C>A) c.-515C>A (n.-515C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) c.512G>T (p.Gly171Val) | gnomAD v4 |
6 | g.111873244A>C | CA2772628294 | FYN | c.-399T>G (n.-399T>G) c.-329T>G (n.-329T>G) c.-361+26T>G (n.-361+26T>G) c.-516T>G (n.-516T>G) c.-358T>G (n.-358T>G) c.513A>C (p.Gly171=) | |
6 | g.111873244A>G | CA2572847463 | FYN | c.-399T>C (n.-399T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) c.-361+26T>C (n.-361+26T>C) c.-516T>C (n.-516T>C) c.-358T>C (n.-358T>C) c.513A>G (p.Gly171=) | dbSNP |
6 | g.111873245G>T | CA2524421150 | FYN | c.-400C>A (n.-400C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) c.-361+25C>A (n.-361+25C>A) c.-517C>A (n.-517C>A) c.-359C>A (n.-359C>A) c.514G>T (p.Glu172Ter) | |
6 | g.111873246A>G | CA2680044114 | FYN | c.-401T>C (n.-401T>C) c.-331T>C (n.-331T>C) c.-361+24T>C (n.-361+24T>C) c.-518T>C (n.-518T>C) c.-360T>C (n.-360T>C) c.515A>G (p.Glu172Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.111873246A>T | CA2532679715 | FYN | c.-401T>A (n.-401T>A) c.-331T>A (n.-331T>A) c.-361+24T>A (n.-361+24T>A) c.-518T>A (n.-518T>A) c.-360T>A (n.-360T>A) c.515A>T (p.Glu172Val) | |
6 | g.111873247G>C | CA1655112568 | FYN | c.-402C>G (n.-402C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) c.-361+23C>G (n.-361+23C>G) c.-519C>G (n.-519C>G) c.-361C>G (n.-361C>G) c.516G>C (p.Glu172Asp) | dbSNP |
6 | g.111873247G= | CA1655112567 | FYN | c.-402C= (n.-402C=) c.-332C= (n.-332C=) c.-361+23C= (n.-361+23C=) c.-519C= (n.-519C=) c.-361C= (n.-361C=) c.516G= (p.Glu172=) | |
6 | g.111873247G>T | CA2680044115 | FYN | c.-402C>A (n.-402C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-361+23C>A (n.-361+23C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) c.516G>T (p.Glu172Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.111873249A= | CA1655112569 | FYN | c.-404T= (n.-404T=) c.-334T= (n.-334T=) c.-361+21T= (n.-361+21T=) c.-521T= (n.-521T=) c.-363T= (n.-363T=) c.518A= (p.Asp173=) | |
6 | g.111873249A>G | CA1093201884 | FYN | c.-404T>C (n.-404T>C) c.-334T>C (n.-334T>C) c.-361+21T>C (n.-361+21T>C) c.-521T>C (n.-521T>C) c.-363T>C (n.-363T>C) c.518A>G (p.Asp173Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873251G>A | CA1093201888 | FYN | c.-406C>T (n.-406C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) c.-361+19C>T (n.-361+19C>T) c.-523C>T (n.-523C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) c.520G>A (p.Ala174Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873251G= | CA1655112570 | FYN | c.-406C= (n.-406C=) c.-336C= (n.-336C=) c.-361+19C= (n.-361+19C=) c.-523C= (n.-523C=) c.-365C= (n.-365C=) c.520G= (p.Ala174=) | |
6 | g.111873253G>T | CA2680044116 | FYN | c.-408C>A (n.-408C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) c.-361+17C>A (n.-361+17C>A) c.-525C>A (n.-525C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) c.522G>T (p.Ala174=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873254C>G | CA2542973643 | FYN | c.-409G>C (n.-409G>C) c.-339G>C (n.-339G>C) c.-361+16G>C (n.-361+16G>C) c.-526G>C (n.-526G>C) c.-368G>C (n.-368G>C) c.523C>G (p.Pro175Ala) | |
6 | g.111873255C>A | CA1093201893 | FYN | c.-410G>T (n.-410G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) c.-361+15G>T (n.-361+15G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) c.524C>A (p.Pro175Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873255C= | CA1655112571 | FYN | c.-410G= (n.-410G=) c.-340G= (n.-340G=) c.-361+15G= (n.-361+15G=) c.-527G= (n.-527G=) c.-369G= (n.-369G=) c.524C= (p.Pro175=) | |
6 | g.111873255C>G | CA2569502727 | FYN | c.-410G>C (n.-410G>C) c.-340G>C (n.-340G>C) c.-361+15G>C (n.-361+15G>C) c.-527G>C (n.-527G>C) c.-369G>C (n.-369G>C) c.524C>G (p.Pro175Arg) | |
6 | g.111873255C>T | CA2680044117 | FYN | c.-410G>A (n.-410G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) c.-361+15G>A (n.-361+15G>A) c.-527G>A (n.-527G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) c.524C>T (p.Pro175Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.111873256G>A | CA2680044118 | FYN | c.-411C>T (n.-411C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) c.-361+14C>T (n.-361+14C>T) c.-528C>T (n.-528C>T) c.-370C>T (n.-370C>T) c.525G>A (p.Pro175=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873256G>C | CA2772628295 | FYN | c.-411C>G (n.-411C>G) c.-341C>G (n.-341C>G) c.-361+14C>G (n.-361+14C>G) c.-528C>G (n.-528C>G) c.-370C>G (n.-370C>G) c.525G>C (p.Pro175=) | |
6 | g.111873256G>T | CA2680044119 | FYN | c.-411C>A (n.-411C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) c.-361+14C>A (n.-361+14C>A) c.-528C>A (n.-528C>A) c.-370C>A (n.-370C>A) c.525G>T (p.Pro175=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873257C= | CA1655112572 | FYN | c.-412G= (n.-412G=) c.-342G= (n.-342G=) c.-361+13G= (n.-361+13G=) c.-529G= (n.-529G=) c.-371G= (n.-371G=) c.526C= (p.Leu176=) | |
6 | g.111873257C>T | CA1655112573 | FYN | c.-412G>A (n.-412G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) c.-361+13G>A (n.-361+13G>A) c.-529G>A (n.-529G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) c.526C>T (p.Leu176Phe) | dbSNP |
6 | g.111873258T>G | CA2772628296 | FYN | c.-413A>C (n.-413A>C) c.-343A>C (n.-343A>C) c.-361+12A>C (n.-361+12A>C) c.-530A>C (n.-530A>C) c.-372A>C (n.-372A>C) c.527T>G (p.Leu176Arg) | |
6 | g.111873259C>A | CA2505990445 | FYN | c.-414G>T (n.-414G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) c.-361+11G>T (n.-361+11G>T) c.-531G>T (n.-531G>T) c.-373G>T (n.-373G>T) c.528C>A (p.Leu176=) | |
6 | g.111873259C= | CA1655112574 | FYN | c.-414G= (n.-414G=) c.-344G= (n.-344G=) c.-361+11G= (n.-361+11G=) c.-531G= (n.-531G=) c.-373G= (n.-373G=) c.528C= (p.Leu176=) | |
6 | g.111873259C>G | CA1093201894 | FYN | c.-414G>C (n.-414G>C) c.-344G>C (n.-344G>C) c.-361+11G>C (n.-361+11G>C) c.-531G>C (n.-531G>C) c.-373G>C (n.-373G>C) c.528C>G (p.Leu176=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873260G>A | CA569738165 | FYN | c.-415C>T (n.-415C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) c.-361+10C>T (n.-361+10C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) c.529G>A (p.Ala177Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873260G= | CA1655112575 | FYN | c.-415C= (n.-415C=) c.-345C= (n.-345C=) c.-361+10C= (n.-361+10C=) c.-532C= (n.-532C=) c.-374C= (n.-374C=) c.529G= (p.Ala177=) | |
6 | g.111873261_111873264delinsCACA | CA1655112576 | FYN | c.-419_-416delinsTGTG (n.-419_-416delinsTGTG) c.-349_-346delinsTGTG (n.-349_-346delinsTGTG) c.-361+6_-361+9delinsTGTG (n.-361+6_-361+9delinsTGTG) c.-536_-533delinsTGTG (n.-536_-533delinsTGTG) c.-378_-375delinsTGTG (n.-378_-375delinsTGTG) c.530_533delinsCACA (p.Ala177=) | |
6 | g.111873262A= | CA1655112577 | FYN | c.-417T= (n.-417T=) c.-347T= (n.-347T=) c.-361+8T= (n.-361+8T=) c.-534T= (n.-534T=) c.-376T= (n.-376T=) c.531A= (p.Ala177=) | |
6 | g.111873262A>T | CA817295390 | FYN | c.-417T>A (n.-417T>A) c.-347T>A (n.-347T>A) c.-361+8T>A (n.-361+8T>A) c.-534T>A (n.-534T>A) c.-376T>A (n.-376T>A) c.531A>T (p.Ala177=) | dbSNP |
6 | g.111873267_111873269del | CA817295388 | FYN | c.-419_-417del (n.-419_-417del) c.-349_-347del (n.-349_-347del) c.-361+6_-361+8del (n.-361+6_-361+8del) c.-536_-534del (n.-536_-534del) c.-378_-376del (n.-378_-376del) c.536_538del (p.Gln179del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873263C>A | CA817295392 | FYN | c.-418G>T (n.-418G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) c.-361+7G>T (n.-361+7G>T) c.-535G>T (n.-535G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) c.532C>A (p.Gln178Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873263C= | CA1655112578 | FYN | c.-418G= (n.-418G=) c.-348G= (n.-348G=) c.-361+7G= (n.-361+7G=) c.-535G= (n.-535G=) c.-377G= (n.-377G=) c.532C= (p.Gln178=) | |
6 | g.111873263C>G | CA2712819210 | FYN | c.-418G>C (n.-418G>C) c.-348G>C (n.-348G>C) c.-361+7G>C (n.-361+7G>C) c.-535G>C (n.-535G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) c.532C>G (p.Gln178Glu) | dbSNP |
6 | g.111873264A>C | CA2772628297 | FYN | c.-419T>G (n.-419T>G) c.-349T>G (n.-349T>G) c.-361+6T>G (n.-361+6T>G) c.-536T>G (n.-536T>G) c.-378T>G (n.-378T>G) c.533A>C (p.Gln178Pro) | |
6 | g.111873265A= | CA1655112579 | FYN | c.-420T= (n.-420T=) c.-350T= (n.-350T=) c.-361+5T= (n.-361+5T=) c.-537T= (n.-537T=) c.-379T= (n.-379T=) c.534A= (p.Gln178=) | |
6 | g.111873265A>G | CA817295393 | FYN | c.-420T>C (n.-420T>C) c.-350T>C (n.-350T>C) c.-361+5T>C (n.-361+5T>C) c.-537T>C (n.-537T>C) c.-379T>C (n.-379T>C) c.534A>G (p.Gln178=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873265_111873266insGG | CA2572163922 | FYN | c.-421_-420insCC (n.-421_-420insCC) c.-351_-350insCC (n.-351_-350insCC) c.-361+4_-361+5insCC (n.-361+4_-361+5insCC) c.-538_-537insCC (n.-538_-537insCC) c.-380_-379insCC (n.-380_-379insCC) c.534_535insGG (p.Gln179GlyfsTer?) | |
6 | g.111873266C>A | CA2680044120 | FYN | c.-421G>T (n.-421G>T) c.-351G>T (n.-351G>T) c.-361+4G>T (n.-361+4G>T) c.-538G>T (n.-538G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) c.535C>A (p.Gln179Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.111873266C= | CA1655112580 | FYN | c.-421G= (n.-421G=) c.-351G= (n.-351G=) c.-361+4G= (n.-361+4G=) c.-538G= (n.-538G=) c.-380G= (n.-380G=) c.535C= (p.Gln179=) | |
6 | g.111873266C>G | CA1655112581 | FYN | c.-421G>C (n.-421G>C) c.-351G>C (n.-351G>C) c.-361+4G>C (n.-361+4G>C) c.-538G>C (n.-538G>C) c.-380G>C (n.-380G>C) c.535C>G (p.Gln179Glu) | dbSNP |
6 | g.111873266C>T | CA2680044121 | FYN | c.-421G>A (n.-421G>A) c.-351G>A (n.-351G>A) c.-361+4G>A (n.-361+4G>A) c.-538G>A (n.-538G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) c.535C>T (p.Gln179Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.111873267A>C | CA2680044122 | FYN | c.-422T>G (n.-422T>G) c.-352T>G (n.-352T>G) c.-361+3T>G (n.-361+3T>G) c.-539T>G (n.-539T>G) c.-381T>G (n.-381T>G) c.536A>C (p.Gln179Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111873268A= | CA1655112582 | FYN | c.-423T= (n.-423T=) c.-353T= (n.-353T=) c.-361+2T= (n.-361+2T=) c.-540T= (n.-540T=) c.-382T= (n.-382T=) c.537A= (p.Gln179=) | |
6 | g.111873268A>C | CA1093201900 | FYN | c.-423T>G (n.-423T>G) c.-353T>G (n.-353T>G) c.-361+2T>G (n.-361+2T>G) c.-540T>G (n.-540T>G) c.-382T>G (n.-382T>G) c.537A>C (p.Gln179His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873270C>A | CA2504028738 | FYN | c.-425G>T (n.-425G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) c.-542G>T (n.-542G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) c.539C>A (p.Pro180His) | |
6 | g.111873270C= | CA1655112583 | FYN | c.-425G= (n.-425G=) c.-355G= (n.-355G=) c.-361G= (n.-361G=) c.-542G= (n.-542G=) c.-384G= (n.-384G=) c.539C= (p.Pro180=) | |
6 | g.111873270C>G | CA817295397 | FYN | c.-425G>C (n.-425G>C) c.-355G>C (n.-355G>C) c.-361G>C (n.-361G>C) c.-542G>C (n.-542G>C) c.-384G>C (n.-384G>C) c.539C>G (p.Pro180Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873270C>T | CA817295400 | FYN | c.-425G>A (n.-425G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) c.-542G>A (n.-542G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) c.539C>T (p.Pro180Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873271T>C | CA1655112585 | FYN | c.-426A>G (n.-426A>G) c.-356A>G (n.-356A>G) c.-362A>G (n.-362A>G) c.-543A>G (n.-543A>G) c.-385A>G (n.-385A>G) c.540T>C (p.Pro180=) | dbSNP |
6 | g.111873271T= | CA1655112584 | FYN | c.-426A= (n.-426A=) c.-356A= (n.-356A=) c.-362A= (n.-362A=) c.-543A= (n.-543A=) c.-385A= (n.-385A=) c.540T= (p.Pro180=) | |
6 | g.111873272C>G | CA2499614007 | FYN | c.-427G>C (n.-427G>C) c.-357G>C (n.-357G>C) c.-363G>C (n.-363G>C) c.-544G>C (n.-544G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) c.541C>G (p.Arg181Gly) | |
6 | g.111873273G>A | CA2572602568 | FYN | c.-428C>T (n.-428C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) c.-545C>T (n.-545C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) c.542G>A (p.Arg181His) | |
6 | g.111873274C>A | CA1655112588 | FYN | c.-429G>T (n.-429G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) c.-546G>T (n.-546G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) c.543C>A (p.Arg181=) | dbSNP |
6 | g.111873274C= | CA1655112586 | FYN | c.-429G= (n.-429G=) c.-359G= (n.-359G=) c.-365G= (n.-365G=) c.-546G= (n.-546G=) c.-388G= (n.-388G=) c.543C= (p.Arg181=) | |
6 | g.111873274C>T | CA1655112587 | FYN | c.-429G>A (n.-429G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) c.-546G>A (n.-546G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) c.543C>T (p.Arg181=) | dbSNP |
6 | g.111873275C= | CA1655112589 | FYN | c.-430G= (n.-430G=) c.-360G= (n.-360G=) c.-366G= (n.-366G=) c.-547G= (n.-547G=) c.-389G= (n.-389G=) c.544C= (p.Leu182=) | |
6 | g.111873275C>G | CA1655112590 | FYN | c.-430G>C (n.-430G>C) c.-360G>C (n.-360G>C) c.-366G>C (n.-366G>C) c.-547G>C (n.-547G>C) c.-389G>C (n.-389G>C) c.544C>G (p.Leu182Val) | dbSNP |
6 | g.111873276_111873277delinsTC | CA1655112591 | FYN | c.-432_-431delinsGA (n.-432_-431delinsGA) c.-362_-361delinsGA (n.-362_-361delinsGA) c.-368_-367delinsGA (n.-368_-367delinsGA) c.-549_-548delinsGA (n.-549_-548delinsGA) c.-391_-390delinsGA (n.-391_-390delinsGA) c.545_546delinsTC (p.Leu182=) | |
6 | g.111873277del | CA817295402 | FYN | c.-432del (n.-432del) c.-362del (n.-362del) c.-368del (n.-368del) c.-549del (n.-549del) c.-391del (n.-391del) c.546del (p.Tyr183ThrfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873277C= | CA1655112592 | FYN | c.-432G= (n.-432G=) c.-362G= (n.-362G=) c.-368G= (n.-368G=) c.-549G= (n.-549G=) c.-391G= (n.-391G=) c.546C= (p.Leu182=) | |
6 | g.111873277C>T | CA144972576 | FYN | c.-432G>A (n.-432G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) c.-549G>A (n.-549G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) c.546C>T (p.Leu182=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873278T>C | CA144972597 | FYN | c.-433A>G (n.-433A>G) c.-363A>G (n.-363A>G) c.-369A>G (n.-369A>G) c.-550A>G (n.-550A>G) c.-392A>G (n.-392A>G) c.547T>C (p.Tyr183His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873278T= | CA1655112593 | FYN | c.-433A= (n.-433A=) c.-363A= (n.-363A=) c.-369A= (n.-369A=) c.-550A= (n.-550A=) c.-392A= (n.-392A=) c.547T= (p.Tyr183=) | |
6 | g.111873279A>C | CA1093201907 | FYN | c.-434T>G (n.-434T>G) c.-364T>G (n.-364T>G) c.-370T>G (n.-370T>G) c.-551T>G (n.-551T>G) c.-393T>G (n.-393T>G) c.548A>C (p.Tyr183Ser) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873279A>G | CA2548274768 | FYN | c.-434T>C (n.-434T>C) c.-364T>C (n.-364T>C) c.-370T>C (n.-370T>C) c.-551T>C (n.-551T>C) c.-393T>C (n.-393T>C) c.548A>G (p.Tyr183Cys) | |
6 | g.111873281T>C | CA2680044123 | FYN | c.-436A>G (n.-436A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) c.-372A>G (n.-372A>G) c.-553A>G (n.-553A>G) c.-395A>G (n.-395A>G) c.550T>C (p.Ser184Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.111873282C>A | CA2680044124 | FYN | c.-437G>T (n.-437G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) c.-373G>T (n.-373G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) c.551C>A (p.Ser184Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.111873282C= | CA1655112594 | FYN | c.-437G= (n.-437G=) c.-367G= (n.-367G=) c.-373G= (n.-373G=) c.-396G= (n.-396G=) c.551C= (p.Ser184=) | |
6 | g.111873282C>G | CA817295406 | FYN | c.-437G>C (n.-437G>C) c.-367G>C (n.-367G>C) c.-373G>C (n.-373G>C) c.-396G>C (n.-396G>C) c.551C>G (p.Ser184Cys) | dbSNP |
6 | g.111873283T>C | CA2538224386 | FYN | c.-438A>G (n.-438A>G) c.-368A>G (n.-368A>G) c.-374A>G (n.-374A>G) c.-397A>G (n.-397A>G) c.552T>C (p.Ser184=) | |
6 | g.111873284C>A | CA1093201909 | FYN | c.-439G>T (n.-439G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) c.-375G>T (n.-375G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) c.553C>A (p.Arg185Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873284C= | CA1655112595 | FYN | c.-439G= (n.-439G=) c.-369G= (n.-369G=) c.-375G= (n.-375G=) c.-398G= (n.-398G=) c.553C= (p.Arg185=) | |
6 | g.111873284C>T | CA1093201912 | FYN | c.-439G>A (n.-439G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) c.-375G>A (n.-375G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) c.553C>T (p.Arg185Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873285G>A | CA2680044125 | FYN | c.-440C>T (n.-440C>T) c.-370C>T (n.-370C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) c.554G>A (p.Arg185His) | gnomAD v4 |