Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.111873165_111873189delinsGGTGCGGCGCGGGCGGCGGCTTTGTCA1655112519FYNc.-344_-320delinsACAAAGCCGCCGCCCGCGCCGCACC (n.-344_-320delinsACAAAGCCGCCGCCCGCGCCGCACC)
c.-274_-250delinsACAAAGCCGCCGCCCGCGCCGCACC (n.-274_-250delinsACAAAGCCGCCGCCCGCGCCGCACC)
c.-461_-437delinsACAAAGCCGCCGCCCGCGCCGCACC (n.-461_-437delinsACAAAGCCGCCGCCCGCGCCGCACC)
c.-303_-279delinsACAAAGCCGCCGCCCGCGCCGCACC (n.-303_-279delinsACAAAGCCGCCGCCCGCGCCGCACC)
c.434_458delinsGGTGCGGCGCGGGCGGCGGCTTTGT (p.Arg145=)
6g.111873171_111873194delCA569738156FYNc.-344_-321del (n.-344_-321del)
c.-274_-251del (n.-274_-251del)
c.-461_-438del (n.-461_-438del)
c.-303_-280del (n.-303_-280del)
c.440_463del (p.Gly147_Cys154del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873170_111873206delCA2680044074FYNc.-360_-324del (n.-360_-324del)
c.-290_-254del (n.-290_-254del)
c.-360_-324del
c.-477_-441del (n.-477_-441del)
c.-319_-283del (n.-319_-283del)
c.439_475del (p.Gly147SerfsTer?)
gnomAD v4
6g.111873185T>GCA1093201849FYNc.-340A>C (n.-340A>C)
c.-270A>C (n.-270A>C)
c.-457A>C (n.-457A>C)
c.-299A>C (n.-299A>C)
c.454T>G (p.Phe152Val)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873187delCA2680044085FYNc.-340del (n.-340del)
c.-270del (n.-270del)
c.-457del (n.-457del)
c.-299del (n.-299del)
c.456del (p.Phe152LeufsTer?)
gnomAD v4
6g.111873186T>GCA1093201851FYNc.-341A>C (n.-341A>C)
c.-271A>C (n.-271A>C)
c.-458A>C (n.-458A>C)
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.455T>G (p.Phe152Cys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873187T>GCA2772628288FYNc.-342A>C (n.-342A>C)
c.-272A>C (n.-272A>C)
c.-459A>C (n.-459A>C)
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.456T>G (p.Phe152Leu)
6g.111873188G>TCA2680044086FYNc.-343C>A (n.-343C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-460C>A (n.-460C>A)
c.-302C>A (n.-302C>A)
c.457G>T (p.Val153Leu)
gnomAD v4
6g.111873189T>GCA2772628289FYNc.-344A>C (n.-344A>C)
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.-461A>C (n.-461A>C)
c.-303A>C (n.-303A>C)
c.458T>G (p.Val153Gly)
6g.111873190G>ACA1655112532FYNc.-345C>T (n.-345C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.-462C>T (n.-462C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.459G>A (p.Val153=)
dbSNP gnomAD v4
6g.111873190G=CA1655112533FYNc.-345C= (n.-345C=)
c.-275C= (n.-275C=)
c.-462C= (n.-462C=)
c.-304C= (n.-304C=)
c.459G= (p.Val153=)
6g.111873191T>GCA817295345FYNc.-346A>C (n.-346A>C)
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.-463A>C (n.-463A>C)
c.-305A>C (n.-305A>C)
c.460T>G (p.Cys154Gly)
dbSNP
6g.111873191T=CA1655112534FYNc.-346A= (n.-346A=)
c.-276A= (n.-276A=)
c.-463A= (n.-463A=)
c.-305A= (n.-305A=)
c.460T= (p.Cys154=)
6g.111873192G>ACA2680044087FYNc.-347C>T (n.-347C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
gnomAD v4
6g.111873204_111873242delCA569738159FYNc.-385_-347del (n.-385_-347del)
c.-315_-277del (n.-315_-277del)
c.-360-25_-347del
c.-502_-464del (n.-502_-464del)
c.-344_-306del (n.-344_-306del)
c.473_511del (p.Val158_Ala170del)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873193C>ACA817295348FYNc.-348G>T (n.-348G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-465G>T (n.-465G>T)
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.462C>A (p.Cys154Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873193C=CA1655112535FYNc.-348G= (n.-348G=)
c.-278G= (n.-278G=)
c.-465G= (n.-465G=)
c.-307G= (n.-307G=)
c.462C= (p.Cys154=)
6g.111873193C>TCA2680044088FYNc.-348G>A (n.-348G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.462C>T (p.Cys154=)
gnomAD v4
6g.111873194G>TCA2680044089FYNc.-349C>A (n.-349C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.-466C>A (n.-466C>A)
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
gnomAD v4
6g.111873197C>ACA2567811350FYNc.-352G>T (n.-352G>T)
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.-469G>T (n.-469G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.466C>A (p.Arg156=)
gnomAD v4
6g.111873197C=CA1655112536FYNc.-352G= (n.-352G=)
c.-282G= (n.-282G=)
c.-469G= (n.-469G=)
c.-311G= (n.-311G=)
c.466C= (p.Arg156=)
6g.111873197C>GCA817295350FYNc.-352G>C (n.-352G>C)
c.-282G>C (n.-282G>C)
c.-469G>C (n.-469G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.466C>G (p.Arg156Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873197C>TCA144972565FYNc.-352G>A (n.-352G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-469G>A (n.-469G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.466C>T (p.Arg156Trp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873198G>ACA817295352FYNc.-353C>T (n.-353C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.467G>A (p.Arg156Gln)
dbSNP gnomAD v4
6g.111873198G=CA1655112537FYNc.-353C= (n.-353C=)
c.-283C= (n.-283C=)
c.-470C= (n.-470C=)
c.-312C= (n.-312C=)
c.467G= (p.Arg156=)
6g.111873198G>TCA2680044090FYNc.-353C>A (n.-353C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.467G>T (p.Arg156Leu)
gnomAD v4
6g.111873200G=CA1655112538FYNc.-355C= (n.-355C=)
c.-285C= (n.-285C=)
c.-472C= (n.-472C=)
c.-314C= (n.-314C=)
c.469G= (p.Ala157=)
6g.111873200G>TCA817295353FYNc.-355C>A (n.-355C>A)
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873201C>TCA1093201858FYNc.-356G>A (n.-356G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-473G>A (n.-473G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.470C>T (p.Ala157Val)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873202G>ACA2680044091FYNc.-357C>T (n.-357C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.-474C>T (n.-474C>T)
c.-316C>T (n.-316C>T)
c.471G>A (p.Ala157=)
gnomAD v4
6g.111873202G=CA1655112539FYNc.-357C= (n.-357C=)
c.-287C= (n.-287C=)
c.-474C= (n.-474C=)
c.-316C= (n.-316C=)
c.471G= (p.Ala157=)
6g.111873202G>TCA1655112540FYNc.-357C>A (n.-357C>A)
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.-474C>A (n.-474C>A)
c.-316C>A (n.-316C>A)
c.471G>T (p.Ala157=)
dbSNP gnomAD v4
6g.111873204T>GCA2772628290FYNc.-359A>C (n.-359A>C)
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.-476A>C (n.-476A>C)
c.-318A>C (n.-318A>C)
c.473T>G (p.Val158Gly)
6g.111873205C>ACA2680044092FYNc.-360G>T (n.-360G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-477G>T (n.-477G>T)
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.474C>A (p.Val158=)
gnomAD v4
6g.111873205C>TCA2566971028FYNc.-360G>A (n.-360G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-477G>A (n.-477G>A)
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.474C>T (p.Val158=)
gnomAD v4
6g.111873206C>ACA2680044093FYNc.-361G>T (n.-361G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.-360-1G>T (n.-360-1G>T)
c.-478G>T (n.-478G>T)
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.475C>A (p.Leu159Ile)
gnomAD v4
6g.111873208C>ACA2680044094FYNc.-363G>T (n.-363G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-360-3G>T (n.-360-3G>T)
c.-480G>T (n.-480G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
c.477C>A (p.Leu159=)
gnomAD v4
6g.111873208C=CA1655112541FYNc.-363G= (n.-363G=)
c.-293G= (n.-293G=)
c.-360-3G= (n.-360-3G=)
c.-480G= (n.-480G=)
c.-322G= (n.-322G=)
c.477C= (p.Leu159=)
6g.111873208C>GCA1655112542FYNc.-363G>C (n.-363G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-360-3G>C (n.-360-3G>C)
c.-480G>C (n.-480G>C)
c.-322G>C (n.-322G>C)
c.477C>G (p.Leu159=)
dbSNP
6g.111873209G>ACA817295356FYNc.-364C>T (n.-364C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.-360-4C>T (n.-360-4C>T)
c.-481C>T (n.-481C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.478G>A (p.Gly160Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873209G>CCA144972568FYNc.-364C>G (n.-364C>G)
c.-294C>G (n.-294C>G)
c.-360-4C>G (n.-360-4C>G)
c.-481C>G (n.-481C>G)
c.-323C>G (n.-323C>G)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873209G=CA1655112543FYNc.-364C= (n.-364C=)
c.-294C= (n.-294C=)
c.-360-4C= (n.-360-4C=)
c.-481C= (n.-481C=)
c.-323C= (n.-323C=)
c.478G= (p.Gly160=)
6g.111873209G>TCA817295357FYNc.-364C>A (n.-364C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.-360-4C>A (n.-360-4C>A)
c.-481C>A (n.-481C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.478G>T (p.Gly160Cys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873211T>CCA2712837170FYNc.-366A>G (n.-366A>G)
c.-296A>G (n.-296A>G)
c.-360-6A>G (n.-360-6A>G)
c.-483A>G (n.-483A>G)
c.-325A>G (n.-325A>G)
c.480T>C (p.Gly160=)
dbSNP
6g.111873211T>GCA1655112545FYNc.-366A>C (n.-366A>C)
c.-296A>C (n.-296A>C)
c.-360-6A>C (n.-360-6A>C)
c.-483A>C (n.-483A>C)
c.-325A>C (n.-325A>C)
c.480T>G (p.Gly160=)
dbSNP
6g.111873211T=CA1655112544FYNc.-366A= (n.-366A=)
c.-296A= (n.-296A=)
c.-360-6A= (n.-360-6A=)
c.-483A= (n.-483A=)
c.-325A= (n.-325A=)
c.480T= (p.Gly160=)
6g.111873213C>ACA817295358FYNc.-368G>T (n.-368G>T)
c.-298G>T (n.-298G>T)
c.-360-8G>T (n.-360-8G>T)
c.-485G>T (n.-485G>T)
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.482C>A (p.Ala161Glu)
dbSNP
6g.111873213C=CA1655112546FYNc.-368G= (n.-368G=)
c.-298G= (n.-298G=)
c.-360-8G= (n.-360-8G=)
c.-485G= (n.-485G=)
c.-327G= (n.-327G=)
c.482C= (p.Ala161=)
6g.111873213C>GCA817295361FYNc.-368G>C (n.-368G>C)
c.-298G>C (n.-298G>C)
c.-360-8G>C (n.-360-8G>C)
c.-485G>C (n.-485G>C)
c.-327G>C (n.-327G>C)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
dbSNP
6g.111873213C>TCA2680044095FYNc.-368G>A (n.-368G>A)
c.-298G>A (n.-298G>A)
c.-360-8G>A (n.-360-8G>A)
c.-485G>A (n.-485G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.482C>T (p.Ala161Val)
gnomAD v4
6g.111873214G>ACA2680044096FYNc.-369C>T (n.-369C>T)
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-360-9C>T (n.-360-9C>T)
c.-486C>T (n.-486C>T)
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.483G>A (p.Ala161=)
gnomAD v4
6g.111873214G>CCA817295365FYNc.-369C>G (n.-369C>G)
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.-360-9C>G (n.-360-9C>G)
c.-486C>G (n.-486C>G)
c.-328C>G (n.-328C>G)
c.483G>C (p.Ala161=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873214G=CA1655112547FYNc.-369C= (n.-369C=)
c.-299C= (n.-299C=)
c.-360-9C= (n.-360-9C=)
c.-486C= (n.-486C=)
c.-328C= (n.-328C=)
c.483G= (p.Ala161=)
6g.111873214G>TCA569738160FYNc.-369C>A (n.-369C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-360-9C>A (n.-360-9C>A)
c.-486C>A (n.-486C>A)
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.483G>T (p.Ala161=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873215C>ACA1655112549FYNc.-370G>T (n.-370G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-360-10G>T (n.-360-10G>T)
c.-487G>T (n.-487G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.484C>A (p.Leu162Met)
dbSNP gnomAD v4
6g.111873215C=CA1655112548FYNc.-370G= (n.-370G=)
c.-300G= (n.-300G=)
c.-360-10G= (n.-360-10G=)
c.-487G= (n.-487G=)
c.-329G= (n.-329G=)
c.484C= (p.Leu162=)
6g.111873215C>GCA1655112550FYNc.-370G>C (n.-370G>C)
c.-300G>C (n.-300G>C)
c.-360-10G>C (n.-360-10G>C)
c.-487G>C (n.-487G>C)
c.-329G>C (n.-329G>C)
c.484C>G (p.Leu162Val)
dbSNP
6g.111873215C>TCA1655112551FYNc.-370G>A (n.-370G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-360-10G>A (n.-360-10G>A)
c.-487G>A (n.-487G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.484C>T (p.Leu162=)
dbSNP
6g.111873216T>CCA2680044097FYNc.-371A>G (n.-371A>G)
c.-301A>G (n.-301A>G)
c.-360-11A>G (n.-360-11A>G)
c.-488A>G (n.-488A>G)
c.-330A>G (n.-330A>G)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
gnomAD v4
6g.111873216T>GCA2772628291FYNc.-371A>C (n.-371A>C)
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.-360-11A>C (n.-360-11A>C)
c.-488A>C (n.-488A>C)
c.-330A>C (n.-330A>C)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
6g.111873217G>TCA2680044098FYNc.-372C>A (n.-372C>A)
c.-302C>A (n.-302C>A)
c.-360-12C>A (n.-360-12C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
c.-331C>A (n.-331C>A)
c.486G>T (p.Leu162=)
gnomAD v4
6g.111873218G>TCA2680044099FYNc.-373C>A (n.-373C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-360-13C>A (n.-360-13C>A)
c.-490C>A (n.-490C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.487G>T (p.Gly163Ter)
gnomAD v4
6g.111873219G>ACA569738161FYNc.-374C>T (n.-374C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-360-14C>T (n.-360-14C>T)
c.-491C>T (n.-491C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.488G>A (p.Gly163Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873219G>CCA817295366FYNc.-374C>G (n.-374C>G)
c.-304C>G (n.-304C>G)
c.-360-14C>G (n.-360-14C>G)
c.-491C>G (n.-491C>G)
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873219G=CA1655112552FYNc.-374C= (n.-374C=)
c.-304C= (n.-304C=)
c.-360-14C= (n.-360-14C=)
c.-491C= (n.-491C=)
c.-333C= (n.-333C=)
c.488G= (p.Gly163=)
6g.111873220A>CCA2772628292FYNc.-375T>G (n.-375T>G)
c.-305T>G (n.-305T>G)
c.-360-15T>G (n.-360-15T>G)
c.-492T>G (n.-492T>G)
c.-334T>G (n.-334T>G)
c.489A>C (p.Gly163=)
6g.111873221G>ACA2680044100FYNc.-376C>T (n.-376C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-360-16C>T (n.-360-16C>T)
c.-493C>T (n.-493C>T)
c.-335C>T (n.-335C>T)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
gnomAD v4
6g.111873222A>CCA1093201870FYNc.-377T>G (n.-377T>G)
c.-307T>G (n.-307T>G)
c.-360-17T>G (n.-360-17T>G)
c.-494T>G (n.-494T>G)
c.-336T>G (n.-336T>G)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873222A>GCA2680044101FYNc.-377T>C (n.-377T>C)
c.-307T>C (n.-307T>C)
c.-360-17T>C (n.-360-17T>C)
c.-494T>C (n.-494T>C)
c.-336T>C (n.-336T>C)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
gnomAD v4
6g.111873223A>CCA2772628293FYNc.-378T>G (n.-378T>G)
c.-308T>G (n.-308T>G)
c.-360-18T>G (n.-360-18T>G)
c.-495T>G (n.-495T>G)
c.-337T>G (n.-337T>G)
c.492A>C (p.Glu164Asp)
6g.111873224G>TCA451643441FYNc.-379C>A (n.-379C>A)
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.-360-19C>A (n.-360-19C>A)
c.-496C>A (n.-496C>A)
c.-338C>A (n.-338C>A)
c.493G>T (p.Ala165Ser)
6g.111873225C>ACA2680044102FYNc.-380G>T (n.-380G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-360-20G>T (n.-360-20G>T)
c.-497G>T (n.-497G>T)
c.-339G>T (n.-339G>T)
c.494C>A (p.Ala165Glu)
gnomAD v4
6g.111873225C=CA1655112553FYNc.-380G= (n.-380G=)
c.-310G= (n.-310G=)
c.-360-20G= (n.-360-20G=)
c.-497G= (n.-497G=)
c.-339G= (n.-339G=)
c.494C= (p.Ala165=)
6g.111873225C>GCA569738162FYNc.-380G>C (n.-380G>C)
c.-310G>C (n.-310G>C)
c.-360-20G>C (n.-360-20G>C)
c.-497G>C (n.-497G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
c.494C>G (p.Ala165Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873226G=CA1655112554FYNc.-381C= (n.-381C=)
c.-311C= (n.-311C=)
c.-360-21C= (n.-360-21C=)
c.-498C= (n.-498C=)
c.-340C= (n.-340C=)
c.495G= (p.Ala165=)
6g.111873226G>TCA1655112555FYNc.-381C>A (n.-381C>A)
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.-360-21C>A (n.-360-21C>A)
c.-498C>A (n.-498C>A)
c.-340C>A (n.-340C>A)
c.495G>T (p.Ala165=)
dbSNP
6g.111873227C=CA1655112556FYNc.-382G= (n.-382G=)
c.-312G= (n.-312G=)
c.-360-22G= (n.-360-22G=)
c.-499G= (n.-499G=)
c.-341G= (n.-341G=)
c.496C= (p.Arg166=)
6g.111873227C>TCA569738163FYNc.-382G>A (n.-382G>A)
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-360-22G>A (n.-360-22G>A)
c.-499G>A (n.-499G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.496C>T (p.Arg166Trp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873228G>ACA817295378FYNc.-383C>T (n.-383C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.-360-23C>T (n.-360-23C>T)
c.-500C>T (n.-500C>T)
c.-342C>T (n.-342C>T)
c.497G>A (p.Arg166Gln)
dbSNP
6g.111873228G=CA1655112557FYNc.-383C= (n.-383C=)
c.-313C= (n.-313C=)
c.-360-23C= (n.-360-23C=)
c.-500C= (n.-500C=)
c.-342C= (n.-342C=)
c.497G= (p.Arg166=)
6g.111873228G>TCA2680044103FYNc.-383C>A (n.-383C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.-360-23C>A (n.-360-23C>A)
c.-500C>A (n.-500C>A)
c.-342C>A (n.-342C>A)
c.497G>T (p.Arg166Leu)
gnomAD v4
6g.111873229G>ACA2680044104FYNc.-384C>T (n.-384C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.-360-24C>T (n.-360-24C>T)
c.-501C>T (n.-501C>T)
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.498G>A (p.Arg166=)
gnomAD v4
6g.111873229G>TCA2680044105FYNc.-384C>A (n.-384C>A)
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.-360-24C>A (n.-360-24C>A)
c.-501C>A (n.-501C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.498G>T (p.Arg166=)
gnomAD v4
6g.111873230C>ACA144972573FYNc.-385G>T (n.-385G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-360-25G>T (n.-360-25G>T)
c.-502G>T (n.-502G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
c.499C>A (p.Arg167Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873230C=CA1655112558FYNc.-385G= (n.-385G=)
c.-315G= (n.-315G=)
c.-360-25G= (n.-360-25G=)
c.-502G= (n.-502G=)
c.-344G= (n.-344G=)
c.499C= (p.Arg167=)
6g.111873230C>TCA2680044106FYNc.-385G>A (n.-385G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-360-25G>A (n.-360-25G>A)
c.-502G>A (n.-502G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
c.499C>T (p.Arg167Cys)
gnomAD v4
6g.111873231G>TCA451643442FYNc.-386C>A (n.-386C>A)
c.-316C>A (n.-316C>A)
c.-360-26C>A (n.-360-26C>A)
c.-503C>A (n.-503C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.500G>T (p.Arg167Leu)
6g.111873232C>ACA2712856584FYNc.-387G>T (n.-387G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-360-27G>T (n.-360-27G>T)
c.-504G>T (n.-504G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.501C>A (p.Arg167=)
dbSNP
6g.111873232C>TCA2680044107FYNc.-387G>A (n.-387G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-360-27G>A (n.-360-27G>A)
c.-504G>A (n.-504G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.501C>T (p.Arg167=)
gnomAD v4
6g.111873233G>ACA1655112560FYNc.-388C>T (n.-388C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-360-28C>T (n.-360-28C>T)
c.-505C>T (n.-505C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
dbSNP gnomAD v4
6g.111873233G=CA1655112559FYNc.-388C= (n.-388C=)
c.-318C= (n.-318C=)
c.-360-28C= (n.-360-28C=)
c.-505C= (n.-505C=)
c.-347C= (n.-347C=)
c.502G= (p.Ala168=)
6g.111873233G>TCA1093201876FYNc.-388C>A (n.-388C>A)
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.-360-28C>A (n.-360-28C>A)
c.-505C>A (n.-505C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873234C>ACA144972574FYNc.-389G>T (n.-389G>T)
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.-360-29G>T (n.-360-29G>T)
c.-506G>T (n.-506G>T)
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.503C>A (p.Ala168Asp)
dbSNP gnomAD v2
6g.111873234C=CA1655112561FYNc.-389G= (n.-389G=)
c.-319G= (n.-319G=)
c.-360-29G= (n.-360-29G=)
c.-506G= (n.-506G=)
c.-348G= (n.-348G=)
c.503C= (p.Ala168=)
6g.111873234C>GCA1655112562FYNc.-389G>C (n.-389G>C)
c.-319G>C (n.-319G>C)
c.-360-29G>C (n.-360-29G>C)
c.-506G>C (n.-506G>C)
c.-348G>C (n.-348G>C)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
dbSNP
6g.111873234C>TCA144972575FYNc.-389G>A (n.-389G>A)
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.-360-29G>A (n.-360-29G>A)
c.-506G>A (n.-506G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.503C>T (p.Ala168Val)
dbSNP gnomAD v4
6g.111873235C>ACA2680044108FYNc.-390G>T (n.-390G>T)
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.-360-30G>T (n.-360-30G>T)
c.-507G>T (n.-507G>T)
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.504C>A (p.Ala168=)
gnomAD v4
6g.111873236C=CA1655112563FYNc.-391G= (n.-391G=)
c.-321G= (n.-321G=)
c.-360-31G= (n.-360-31G=)
c.-508G= (n.-508G=)
c.-350G= (n.-350G=)
c.505C= (p.Arg169=)
6g.111873236C>GCA569738164FYNc.-391G>C (n.-391G>C)
c.-321G>C (n.-321G>C)
c.-360-31G>C (n.-360-31G>C)
c.-508G>C (n.-508G>C)
c.-350G>C (n.-350G>C)
c.505C>G (p.Arg169Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873236C>TCA2680044109FYNc.-391G>A (n.-391G>A)
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.-360-31G>A (n.-360-31G>A)
c.-508G>A (n.-508G>A)
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.505C>T (p.Arg169Trp)
gnomAD v4
6g.111873237G>TCA1093201880FYNc.-392C>A (n.-392C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-360-32C>A (n.-360-32C>A)
c.-509C>A (n.-509C>A)
c.-351C>A (n.-351C>A)
c.506G>T (p.Arg169Leu)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873238G>ACA817295382FYNc.-393C>T (n.-393C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.-360-33C>T (n.-360-33C>T)
c.-510C>T (n.-510C>T)
c.-352C>T (n.-352C>T)
c.507G>A (p.Arg169=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873238G=CA1655112564FYNc.-393C= (n.-393C=)
c.-323C= (n.-323C=)
c.-360-33C= (n.-360-33C=)
c.-510C= (n.-510C=)
c.-352C= (n.-352C=)
c.507G= (p.Arg169=)
6g.111873239G>ACA2534983315FYNc.-394C>T (n.-394C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.-361+31C>T (n.-361+31C>T)
c.-511C>T (n.-511C>T)
c.-353C>T (n.-353C>T)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
6g.111873239G>TCA2680044110FYNc.-394C>A (n.-394C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.-361+31C>A (n.-361+31C>A)
c.-511C>A (n.-511C>A)
c.-353C>A (n.-353C>A)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
gnomAD v4
6g.111873240C>ACA2680044111FYNc.-395G>T (n.-395G>T)
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.-361+30G>T (n.-361+30G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
c.509C>A (p.Ala170Glu)
gnomAD v4
6g.111873240C=CA1655112565FYNc.-395G= (n.-395G=)
c.-325G= (n.-325G=)
c.-361+30G= (n.-361+30G=)
c.-512G= (n.-512G=)
c.-354G= (n.-354G=)
c.509C= (p.Ala170=)
6g.111873240C>TCA817295384FYNc.-395G>A (n.-395G>A)
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-361+30G>A (n.-361+30G>A)
c.-512G>A (n.-512G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.509C>T (p.Ala170Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873241G>ACA2680044112FYNc.-396C>T (n.-396C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-361+29C>T (n.-361+29C>T)
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.-355C>T (n.-355C>T)
c.510G>A (p.Ala170=)
gnomAD v4
6g.111873241G>CCA817295386FYNc.-396C>G (n.-396C>G)
c.-326C>G (n.-326C>G)
c.-361+29C>G (n.-361+29C>G)
c.-513C>G (n.-513C>G)
c.-355C>G (n.-355C>G)
c.510G>C (p.Ala170=)
dbSNP
6g.111873241G=CA1655112566FYNc.-396C= (n.-396C=)
c.-326C= (n.-326C=)
c.-361+29C= (n.-361+29C=)
c.-513C= (n.-513C=)
c.-355C= (n.-355C=)
c.510G= (p.Ala170=)
6g.111873242G>ACA1093201883FYNc.-397C>T (n.-397C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-361+28C>T (n.-361+28C>T)
c.-514C>T (n.-514C>T)
c.-356C>T (n.-356C>T)
c.511G>A (p.Gly171Arg)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873243G>CCA2507825430FYNc.-398C>G (n.-398C>G)
c.-328C>G (n.-328C>G)
c.-361+27C>G (n.-361+27C>G)
c.-515C>G (n.-515C>G)
c.-357C>G (n.-357C>G)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
6g.111873243G>TCA2680044113FYNc.-398C>A (n.-398C>A)
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.-361+27C>A (n.-361+27C>A)
c.-515C>A (n.-515C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.512G>T (p.Gly171Val)
gnomAD v4
6g.111873244A>CCA2772628294FYNc.-399T>G (n.-399T>G)
c.-329T>G (n.-329T>G)
c.-361+26T>G (n.-361+26T>G)
c.-516T>G (n.-516T>G)
c.-358T>G (n.-358T>G)
c.513A>C (p.Gly171=)
6g.111873244A>GCA2572847463FYNc.-399T>C (n.-399T>C)
c.-329T>C (n.-329T>C)
c.-361+26T>C (n.-361+26T>C)
c.-516T>C (n.-516T>C)
c.-358T>C (n.-358T>C)
c.513A>G (p.Gly171=)
dbSNP
6g.111873245G>TCA2524421150FYNc.-400C>A (n.-400C>A)
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-361+25C>A (n.-361+25C>A)
c.-517C>A (n.-517C>A)
c.-359C>A (n.-359C>A)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
6g.111873246A>GCA2680044114FYNc.-401T>C (n.-401T>C)
c.-331T>C (n.-331T>C)
c.-361+24T>C (n.-361+24T>C)
c.-518T>C (n.-518T>C)
c.-360T>C (n.-360T>C)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
gnomAD v4
6g.111873246A>TCA2532679715FYNc.-401T>A (n.-401T>A)
c.-331T>A (n.-331T>A)
c.-361+24T>A (n.-361+24T>A)
c.-518T>A (n.-518T>A)
c.-360T>A (n.-360T>A)
c.515A>T (p.Glu172Val)
6g.111873247G>CCA1655112568FYNc.-402C>G (n.-402C>G)
c.-332C>G (n.-332C>G)
c.-361+23C>G (n.-361+23C>G)
c.-519C>G (n.-519C>G)
c.-361C>G (n.-361C>G)
c.516G>C (p.Glu172Asp)
dbSNP
6g.111873247G=CA1655112567FYNc.-402C= (n.-402C=)
c.-332C= (n.-332C=)
c.-361+23C= (n.-361+23C=)
c.-519C= (n.-519C=)
c.-361C= (n.-361C=)
c.516G= (p.Glu172=)
6g.111873247G>TCA2680044115FYNc.-402C>A (n.-402C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.-361+23C>A (n.-361+23C>A)
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
c.516G>T (p.Glu172Asp)
gnomAD v4
6g.111873249A=CA1655112569FYNc.-404T= (n.-404T=)
c.-334T= (n.-334T=)
c.-361+21T= (n.-361+21T=)
c.-521T= (n.-521T=)
c.-363T= (n.-363T=)
c.518A= (p.Asp173=)
6g.111873249A>GCA1093201884FYNc.-404T>C (n.-404T>C)
c.-334T>C (n.-334T>C)
c.-361+21T>C (n.-361+21T>C)
c.-521T>C (n.-521T>C)
c.-363T>C (n.-363T>C)
c.518A>G (p.Asp173Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873251G>ACA1093201888FYNc.-406C>T (n.-406C>T)
c.-336C>T (n.-336C>T)
c.-361+19C>T (n.-361+19C>T)
c.-523C>T (n.-523C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873251G=CA1655112570FYNc.-406C= (n.-406C=)
c.-336C= (n.-336C=)
c.-361+19C= (n.-361+19C=)
c.-523C= (n.-523C=)
c.-365C= (n.-365C=)
c.520G= (p.Ala174=)
6g.111873253G>TCA2680044116FYNc.-408C>A (n.-408C>A)
c.-338C>A (n.-338C>A)
c.-361+17C>A (n.-361+17C>A)
c.-525C>A (n.-525C>A)
c.-367C>A (n.-367C>A)
c.522G>T (p.Ala174=)
gnomAD v4
6g.111873254C>GCA2542973643FYNc.-409G>C (n.-409G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
c.-361+16G>C (n.-361+16G>C)
c.-526G>C (n.-526G>C)
c.-368G>C (n.-368G>C)
c.523C>G (p.Pro175Ala)
6g.111873255C>ACA1093201893FYNc.-410G>T (n.-410G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.-361+15G>T (n.-361+15G>T)
c.-527G>T (n.-527G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
c.524C>A (p.Pro175Gln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873255C=CA1655112571FYNc.-410G= (n.-410G=)
c.-340G= (n.-340G=)
c.-361+15G= (n.-361+15G=)
c.-527G= (n.-527G=)
c.-369G= (n.-369G=)
c.524C= (p.Pro175=)
6g.111873255C>GCA2569502727FYNc.-410G>C (n.-410G>C)
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.-361+15G>C (n.-361+15G>C)
c.-527G>C (n.-527G>C)
c.-369G>C (n.-369G>C)
c.524C>G (p.Pro175Arg)
6g.111873255C>TCA2680044117FYNc.-410G>A (n.-410G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-361+15G>A (n.-361+15G>A)
c.-527G>A (n.-527G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
c.524C>T (p.Pro175Leu)
gnomAD v4
6g.111873256G>ACA2680044118FYNc.-411C>T (n.-411C>T)
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.-361+14C>T (n.-361+14C>T)
c.-528C>T (n.-528C>T)
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.525G>A (p.Pro175=)
gnomAD v4
6g.111873256G>CCA2772628295FYNc.-411C>G (n.-411C>G)
c.-341C>G (n.-341C>G)
c.-361+14C>G (n.-361+14C>G)
c.-528C>G (n.-528C>G)
c.-370C>G (n.-370C>G)
c.525G>C (p.Pro175=)
6g.111873256G>TCA2680044119FYNc.-411C>A (n.-411C>A)
c.-341C>A (n.-341C>A)
c.-361+14C>A (n.-361+14C>A)
c.-528C>A (n.-528C>A)
c.-370C>A (n.-370C>A)
c.525G>T (p.Pro175=)
gnomAD v4
6g.111873257C=CA1655112572FYNc.-412G= (n.-412G=)
c.-342G= (n.-342G=)
c.-361+13G= (n.-361+13G=)
c.-529G= (n.-529G=)
c.-371G= (n.-371G=)
c.526C= (p.Leu176=)
6g.111873257C>TCA1655112573FYNc.-412G>A (n.-412G>A)
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-361+13G>A (n.-361+13G>A)
c.-529G>A (n.-529G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.526C>T (p.Leu176Phe)
dbSNP
6g.111873258T>GCA2772628296FYNc.-413A>C (n.-413A>C)
c.-343A>C (n.-343A>C)
c.-361+12A>C (n.-361+12A>C)
c.-530A>C (n.-530A>C)
c.-372A>C (n.-372A>C)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
6g.111873259C>ACA2505990445FYNc.-414G>T (n.-414G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
c.-361+11G>T (n.-361+11G>T)
c.-531G>T (n.-531G>T)
c.-373G>T (n.-373G>T)
c.528C>A (p.Leu176=)
6g.111873259C=CA1655112574FYNc.-414G= (n.-414G=)
c.-344G= (n.-344G=)
c.-361+11G= (n.-361+11G=)
c.-531G= (n.-531G=)
c.-373G= (n.-373G=)
c.528C= (p.Leu176=)
6g.111873259C>GCA1093201894FYNc.-414G>C (n.-414G>C)
c.-344G>C (n.-344G>C)
c.-361+11G>C (n.-361+11G>C)
c.-531G>C (n.-531G>C)
c.-373G>C (n.-373G>C)
c.528C>G (p.Leu176=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873260G>ACA569738165FYNc.-415C>T (n.-415C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-361+10C>T (n.-361+10C>T)
c.-532C>T (n.-532C>T)
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873260G=CA1655112575FYNc.-415C= (n.-415C=)
c.-345C= (n.-345C=)
c.-361+10C= (n.-361+10C=)
c.-532C= (n.-532C=)
c.-374C= (n.-374C=)
c.529G= (p.Ala177=)
6g.111873261_111873264delinsCACACA1655112576FYNc.-419_-416delinsTGTG (n.-419_-416delinsTGTG)
c.-349_-346delinsTGTG (n.-349_-346delinsTGTG)
c.-361+6_-361+9delinsTGTG (n.-361+6_-361+9delinsTGTG)
c.-536_-533delinsTGTG (n.-536_-533delinsTGTG)
c.-378_-375delinsTGTG (n.-378_-375delinsTGTG)
c.530_533delinsCACA (p.Ala177=)
6g.111873262A=CA1655112577FYNc.-417T= (n.-417T=)
c.-347T= (n.-347T=)
c.-361+8T= (n.-361+8T=)
c.-534T= (n.-534T=)
c.-376T= (n.-376T=)
c.531A= (p.Ala177=)
6g.111873262A>TCA817295390FYNc.-417T>A (n.-417T>A)
c.-347T>A (n.-347T>A)
c.-361+8T>A (n.-361+8T>A)
c.-534T>A (n.-534T>A)
c.-376T>A (n.-376T>A)
c.531A>T (p.Ala177=)
dbSNP
6g.111873267_111873269delCA817295388FYNc.-419_-417del (n.-419_-417del)
c.-349_-347del (n.-349_-347del)
c.-361+6_-361+8del (n.-361+6_-361+8del)
c.-536_-534del (n.-536_-534del)
c.-378_-376del (n.-378_-376del)
c.536_538del (p.Gln179del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873263C>ACA817295392FYNc.-418G>T (n.-418G>T)
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.-361+7G>T (n.-361+7G>T)
c.-535G>T (n.-535G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873263C=CA1655112578FYNc.-418G= (n.-418G=)
c.-348G= (n.-348G=)
c.-361+7G= (n.-361+7G=)
c.-535G= (n.-535G=)
c.-377G= (n.-377G=)
c.532C= (p.Gln178=)
6g.111873263C>GCA2712819210FYNc.-418G>C (n.-418G>C)
c.-348G>C (n.-348G>C)
c.-361+7G>C (n.-361+7G>C)
c.-535G>C (n.-535G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
dbSNP
6g.111873264A>CCA2772628297FYNc.-419T>G (n.-419T>G)
c.-349T>G (n.-349T>G)
c.-361+6T>G (n.-361+6T>G)
c.-536T>G (n.-536T>G)
c.-378T>G (n.-378T>G)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
6g.111873265A=CA1655112579FYNc.-420T= (n.-420T=)
c.-350T= (n.-350T=)
c.-361+5T= (n.-361+5T=)
c.-537T= (n.-537T=)
c.-379T= (n.-379T=)
c.534A= (p.Gln178=)
6g.111873265A>GCA817295393FYNc.-420T>C (n.-420T>C)
c.-350T>C (n.-350T>C)
c.-361+5T>C (n.-361+5T>C)
c.-537T>C (n.-537T>C)
c.-379T>C (n.-379T>C)
c.534A>G (p.Gln178=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873265_111873266insGGCA2572163922FYNc.-421_-420insCC (n.-421_-420insCC)
c.-351_-350insCC (n.-351_-350insCC)
c.-361+4_-361+5insCC (n.-361+4_-361+5insCC)
c.-538_-537insCC (n.-538_-537insCC)
c.-380_-379insCC (n.-380_-379insCC)
c.534_535insGG (p.Gln179GlyfsTer?)
6g.111873266C>ACA2680044120FYNc.-421G>T (n.-421G>T)
c.-351G>T (n.-351G>T)
c.-361+4G>T (n.-361+4G>T)
c.-538G>T (n.-538G>T)
c.-380G>T (n.-380G>T)
c.535C>A (p.Gln179Lys)
gnomAD v4
6g.111873266C=CA1655112580FYNc.-421G= (n.-421G=)
c.-351G= (n.-351G=)
c.-361+4G= (n.-361+4G=)
c.-538G= (n.-538G=)
c.-380G= (n.-380G=)
c.535C= (p.Gln179=)
6g.111873266C>GCA1655112581FYNc.-421G>C (n.-421G>C)
c.-351G>C (n.-351G>C)
c.-361+4G>C (n.-361+4G>C)
c.-538G>C (n.-538G>C)
c.-380G>C (n.-380G>C)
c.535C>G (p.Gln179Glu)
dbSNP
6g.111873266C>TCA2680044121FYNc.-421G>A (n.-421G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
c.-361+4G>A (n.-361+4G>A)
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.-380G>A (n.-380G>A)
c.535C>T (p.Gln179Ter)
gnomAD v4
6g.111873267A>CCA2680044122FYNc.-422T>G (n.-422T>G)
c.-352T>G (n.-352T>G)
c.-361+3T>G (n.-361+3T>G)
c.-539T>G (n.-539T>G)
c.-381T>G (n.-381T>G)
c.536A>C (p.Gln179Pro)
dbSNP gnomAD v4
6g.111873268A=CA1655112582FYNc.-423T= (n.-423T=)
c.-353T= (n.-353T=)
c.-361+2T= (n.-361+2T=)
c.-540T= (n.-540T=)
c.-382T= (n.-382T=)
c.537A= (p.Gln179=)
6g.111873268A>CCA1093201900FYNc.-423T>G (n.-423T>G)
c.-353T>G (n.-353T>G)
c.-361+2T>G (n.-361+2T>G)
c.-540T>G (n.-540T>G)
c.-382T>G (n.-382T>G)
c.537A>C (p.Gln179His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873270C>ACA2504028738FYNc.-425G>T (n.-425G>T)
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.-361G>T (n.-361G>T)
c.-542G>T (n.-542G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
c.539C>A (p.Pro180His)
6g.111873270C=CA1655112583FYNc.-425G= (n.-425G=)
c.-355G= (n.-355G=)
c.-361G= (n.-361G=)
c.-542G= (n.-542G=)
c.-384G= (n.-384G=)
c.539C= (p.Pro180=)
6g.111873270C>GCA817295397FYNc.-425G>C (n.-425G>C)
c.-355G>C (n.-355G>C)
c.-361G>C (n.-361G>C)
c.-542G>C (n.-542G>C)
c.-384G>C (n.-384G>C)
c.539C>G (p.Pro180Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873270C>TCA817295400FYNc.-425G>A (n.-425G>A)
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
c.539C>T (p.Pro180Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873271T>CCA1655112585FYNc.-426A>G (n.-426A>G)
c.-356A>G (n.-356A>G)
c.-362A>G (n.-362A>G)
c.-543A>G (n.-543A>G)
c.-385A>G (n.-385A>G)
c.540T>C (p.Pro180=)
dbSNP
6g.111873271T=CA1655112584FYNc.-426A= (n.-426A=)
c.-356A= (n.-356A=)
c.-362A= (n.-362A=)
c.-543A= (n.-543A=)
c.-385A= (n.-385A=)
c.540T= (p.Pro180=)
6g.111873272C>GCA2499614007FYNc.-427G>C (n.-427G>C)
c.-357G>C (n.-357G>C)
c.-363G>C (n.-363G>C)
c.-544G>C (n.-544G>C)
c.-386G>C (n.-386G>C)
c.541C>G (p.Arg181Gly)
6g.111873273G>ACA2572602568FYNc.-428C>T (n.-428C>T)
c.-358C>T (n.-358C>T)
c.-364C>T (n.-364C>T)
c.-545C>T (n.-545C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.542G>A (p.Arg181His)
6g.111873274C>ACA1655112588FYNc.-429G>T (n.-429G>T)
c.-359G>T (n.-359G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.-546G>T (n.-546G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.543C>A (p.Arg181=)
dbSNP
6g.111873274C=CA1655112586FYNc.-429G= (n.-429G=)
c.-359G= (n.-359G=)
c.-365G= (n.-365G=)
c.-546G= (n.-546G=)
c.-388G= (n.-388G=)
c.543C= (p.Arg181=)
6g.111873274C>TCA1655112587FYNc.-429G>A (n.-429G>A)
c.-359G>A (n.-359G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.-546G>A (n.-546G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.543C>T (p.Arg181=)
dbSNP
6g.111873275C=CA1655112589FYNc.-430G= (n.-430G=)
c.-360G= (n.-360G=)
c.-366G= (n.-366G=)
c.-547G= (n.-547G=)
c.-389G= (n.-389G=)
c.544C= (p.Leu182=)
6g.111873275C>GCA1655112590FYNc.-430G>C (n.-430G>C)
c.-360G>C (n.-360G>C)
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.-547G>C (n.-547G>C)
c.-389G>C (n.-389G>C)
c.544C>G (p.Leu182Val)
dbSNP
6g.111873276_111873277delinsTCCA1655112591FYNc.-432_-431delinsGA (n.-432_-431delinsGA)
c.-362_-361delinsGA (n.-362_-361delinsGA)
c.-368_-367delinsGA (n.-368_-367delinsGA)
c.-549_-548delinsGA (n.-549_-548delinsGA)
c.-391_-390delinsGA (n.-391_-390delinsGA)
c.545_546delinsTC (p.Leu182=)
6g.111873277delCA817295402FYNc.-432del (n.-432del)
c.-362del (n.-362del)
c.-368del (n.-368del)
c.-549del (n.-549del)
c.-391del (n.-391del)
c.546del (p.Tyr183ThrfsTer?)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873277C=CA1655112592FYNc.-432G= (n.-432G=)
c.-362G= (n.-362G=)
c.-368G= (n.-368G=)
c.-549G= (n.-549G=)
c.-391G= (n.-391G=)
c.546C= (p.Leu182=)
6g.111873277C>TCA144972576FYNc.-432G>A (n.-432G>A)
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.-368G>A (n.-368G>A)
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.546C>T (p.Leu182=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873278T>CCA144972597FYNc.-433A>G (n.-433A>G)
c.-363A>G (n.-363A>G)
c.-369A>G (n.-369A>G)
c.-550A>G (n.-550A>G)
c.-392A>G (n.-392A>G)
c.547T>C (p.Tyr183His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873278T=CA1655112593FYNc.-433A= (n.-433A=)
c.-363A= (n.-363A=)
c.-369A= (n.-369A=)
c.-550A= (n.-550A=)
c.-392A= (n.-392A=)
c.547T= (p.Tyr183=)
6g.111873279A>CCA1093201907FYNc.-434T>G (n.-434T>G)
c.-364T>G (n.-364T>G)
c.-370T>G (n.-370T>G)
c.-551T>G (n.-551T>G)
c.-393T>G (n.-393T>G)
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873279A>GCA2548274768FYNc.-434T>C (n.-434T>C)
c.-364T>C (n.-364T>C)
c.-370T>C (n.-370T>C)
c.-551T>C (n.-551T>C)
c.-393T>C (n.-393T>C)
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
6g.111873281T>CCA2680044123FYNc.-436A>G (n.-436A>G)
c.-366A>G (n.-366A>G)
c.-372A>G (n.-372A>G)
c.-553A>G (n.-553A>G)
c.-395A>G (n.-395A>G)
c.550T>C (p.Ser184Pro)
gnomAD v4
6g.111873282C>ACA2680044124FYNc.-437G>T (n.-437G>T)
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.-373G>T (n.-373G>T)
c.-396G>T (n.-396G>T)
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
gnomAD v4
6g.111873282C=CA1655112594FYNc.-437G= (n.-437G=)
c.-367G= (n.-367G=)
c.-373G= (n.-373G=)
c.-396G= (n.-396G=)
c.551C= (p.Ser184=)
6g.111873282C>GCA817295406FYNc.-437G>C (n.-437G>C)
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.-373G>C (n.-373G>C)
c.-396G>C (n.-396G>C)
c.551C>G (p.Ser184Cys)
dbSNP
6g.111873283T>CCA2538224386FYNc.-438A>G (n.-438A>G)
c.-368A>G (n.-368A>G)
c.-374A>G (n.-374A>G)
c.-397A>G (n.-397A>G)
c.552T>C (p.Ser184=)
6g.111873284C>ACA1093201909FYNc.-439G>T (n.-439G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.553C>A (p.Arg185Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873284C=CA1655112595FYNc.-439G= (n.-439G=)
c.-369G= (n.-369G=)
c.-375G= (n.-375G=)
c.-398G= (n.-398G=)
c.553C= (p.Arg185=)
6g.111873284C>TCA1093201912FYNc.-439G>A (n.-439G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.553C>T (p.Arg185Cys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873285G>ACA2680044125FYNc.-440C>T (n.-440C>T)
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.-376C>T (n.-376C>T)
c.-399C>T (n.-399C>T)
c.554G>A (p.Arg185His)
gnomAD v4

Number of alleles fetched