Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.111873104_111873156delCA2680044034FYNc.-305_-253del (n.-305_-253del)
c.-235_-183del (n.-235_-183del)
c.-422_-370del (n.-422_-370del)
c.-264_-212del (n.-264_-212del)
c.373_425del (p.Ala125ArgfsTer?)
gnomAD v4
6g.111873110_111873163delCA2680044039FYNc.-311_-258del (n.-311_-258del)
c.-241_-188del (n.-241_-188del)
c.-428_-375del (n.-428_-375del)
c.-270_-217del (n.-270_-217del)
c.379_432del (p.Val127_Gly144del)
gnomAD v4
6g.111873141_111873169delinsTGGCGCGGGCGGCGGCCGCCGGGCGGTGCCA1655112500FYNc.-324_-296delinsGCACCGCCCGGCGGCCGCCGCCCGCGCCA (n.-324_-296delinsGCACCGCCCGGCGGCCGCCGCCCGCGCCA)
c.-254_-226delinsGCACCGCCCGGCGGCCGCCGCCCGCGCCA (n.-254_-226delinsGCACCGCCCGGCGGCCGCCGCCCGCGCCA)
c.-441_-413delinsGCACCGCCCGGCGGCCGCCGCCCGCGCCA (n.-441_-413delinsGCACCGCCCGGCGGCCGCCGCCCGCGCCA)
c.-283_-255delinsGCACCGCCCGGCGGCCGCCGCCCGCGCCA (n.-283_-255delinsGCACCGCCCGGCGGCCGCCGCCCGCGCCA)
c.410_438delinsTGGCGCGGGCGGCGGCCGCCGGGCGGTGC (p.Leu137=)
6g.111873142G>ACA817295322FYNc.-297C>T (n.-297C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.411G>A (p.Leu137=)
dbSNP
6g.111873142G>CCA1655112502FYNc.-297C>G (n.-297C>G)
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.-414C>G (n.-414C>G)
c.-256C>G (n.-256C>G)
c.411G>C (p.Leu137=)
dbSNP
6g.111873142G=CA1655112501FYNc.-297C= (n.-297C=)
c.-227C= (n.-227C=)
c.-414C= (n.-414C=)
c.-256C= (n.-256C=)
c.411G= (p.Leu137=)
6g.111873157_111873184dupCA569738154FYNc.-324_-297dup (n.-324_-297dup)
c.-254_-227dup (n.-254_-227dup)
c.-441_-414dup (n.-441_-414dup)
c.-283_-256dup (n.-283_-256dup)
c.426_453dup (p.Phe152ArgfsTer?)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873157_111873184delCA451643440FYNc.-324_-297del (n.-324_-297del)
c.-254_-227del (n.-254_-227del)
c.-441_-414del (n.-441_-414del)
c.-283_-256del (n.-283_-256del)
c.426_453del (p.Ala143LeufsTer?)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873143G>TCA2680044058FYNc.-298C>A (n.-298C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
gnomAD v4
6g.111873144C>ACA1093201822FYNc.-299G>T (n.-299G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.413C>A (p.Ala138Glu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873144C=CA1655112504FYNc.-299G= (n.-299G=)
c.-229G= (n.-229G=)
c.-416G= (n.-416G=)
c.-258G= (n.-258G=)
c.413C= (p.Ala138=)
6g.111873144C>GCA1655112503FYNc.-299G>C (n.-299G>C)
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.-416G>C (n.-416G>C)
c.-258G>C (n.-258G>C)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
dbSNP
6g.111873144C>TCA817295326FYNc.-299G>A (n.-299G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.413C>T (p.Ala138Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873145_111873159delinsGCGGGCGGCGGCCGCCA1655112505FYNc.-314_-300delinsGCGGCCGCCGCCCGC (n.-314_-300delinsGCGGCCGCCGCCCGC)
c.-244_-230delinsGCGGCCGCCGCCCGC (n.-244_-230delinsGCGGCCGCCGCCCGC)
c.-431_-417delinsGCGGCCGCCGCCCGC (n.-431_-417delinsGCGGCCGCCGCCCGC)
c.-273_-259delinsGCGGCCGCCGCCCGC (n.-273_-259delinsGCGGCCGCCGCCCGC)
c.414_428delinsGCGGGCGGCGGCCGC (p.Ala138=)
6g.111873146C>ACA817295328FYNc.-301G>T (n.-301G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.-418G>T (n.-418G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.415C>A (p.Arg139=)
dbSNP gnomAD v4
6g.111873146C=CA1655112506FYNc.-301G= (n.-301G=)
c.-231G= (n.-231G=)
c.-418G= (n.-418G=)
c.-260G= (n.-260G=)
c.415C= (p.Arg139=)
6g.111873153_111873166delCA817295330FYNc.-314_-301del (n.-314_-301del)
c.-244_-231del (n.-244_-231del)
c.-431_-418del (n.-431_-418del)
c.-273_-260del (n.-273_-260del)
c.422_435del (p.Ala141ValfsTer?)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873147G>ACA1655112508FYNc.-302C>T (n.-302C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.416G>A (p.Arg139Gln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873147G=CA1655112507FYNc.-302C= (n.-302C=)
c.-232C= (n.-232C=)
c.-419C= (n.-419C=)
c.-261C= (n.-261C=)
c.416G= (p.Arg139=)
6g.111873147G>TCA2772628285FYNc.-302C>A (n.-302C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-419C>A (n.-419C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.416G>T (p.Arg139Leu)
6g.111873149G>TCA2680044059FYNc.-304C>A (n.-304C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.-421C>A (n.-421C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
gnomAD v4
6g.111873150C>ACA2680044060FYNc.-305G>T (n.-305G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.419C>A (p.Ala140Glu)
gnomAD v4
6g.111873150C>TCA2558878582FYNc.-305G>A (n.-305G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.419C>T (p.Ala140Val)
gnomAD v4
6g.111873151G>TCA2680044061FYNc.-306C>A (n.-306C>A)
c.-236C>A (n.-236C>A)
c.-423C>A (n.-423C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
c.420G>T (p.Ala140=)
gnomAD v4
6g.111873152G=CA1655112510FYNc.-307C= (n.-307C=)
c.-237C= (n.-237C=)
c.-424C= (n.-424C=)
c.-266C= (n.-266C=)
c.421G= (p.Ala141=)
6g.111873152G>TCA1655112509FYNc.-307C>A (n.-307C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.-424C>A (n.-424C>A)
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.421G>T (p.Ala141Ser)
dbSNP
6g.111873153C>TCA2680044062FYNc.-308G>A (n.-308G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.422C>T (p.Ala141Val)
gnomAD v4
6g.111873154G>TCA2680044063FYNc.-309C>A (n.-309C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.423G>T (p.Ala141=)
gnomAD v4
6g.111873155G>ACA2680044064FYNc.-310C>T (n.-310C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
gnomAD v4
6g.111873155G>CCA2712856556FYNc.-310C>G (n.-310C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
c.-269C>G (n.-269C>G)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
dbSNP
6g.111873155G>TCA2680044065FYNc.-310C>A (n.-310C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
gnomAD v4
6g.111873156C=CA1655112511FYNc.-311G= (n.-311G=)
c.-241G= (n.-241G=)
c.-428G= (n.-428G=)
c.-270G= (n.-270G=)
c.425C= (p.Ala142=)
6g.111873156C>TCA1655112512FYNc.-311G>A (n.-311G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.-270G>A (n.-270G>A)
c.425C>T (p.Ala142Val)
dbSNP gnomAD v4
6g.111873157C=CA1655112513FYNc.-312G= (n.-312G=)
c.-242G= (n.-242G=)
c.-429G= (n.-429G=)
c.-271G= (n.-271G=)
c.426C= (p.Ala142=)
6g.111873157C>TCA1093201830FYNc.-312G>A (n.-312G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.426C>T (p.Ala142=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873158G>ACA2680044066FYNc.-313C>T (n.-313C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
dbSNP gnomAD v4
6g.111873159C>TCA2680044067FYNc.-314G>A (n.-314G>A)
c.-244G>A (n.-244G>A)
c.-431G>A (n.-431G>A)
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.428C>T (p.Ala143Val)
gnomAD v4
6g.111873160C>ACA1655112515FYNc.-315G>T (n.-315G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.429C>A (p.Ala143=)
dbSNP
6g.111873160C=CA1655112514FYNc.-315G= (n.-315G=)
c.-245G= (n.-245G=)
c.-432G= (n.-432G=)
c.-274G= (n.-274G=)
c.429C= (p.Ala143=)
6g.111873161G>ACA569738155FYNc.-316C>T (n.-316C>T)
c.-246C>T (n.-246C>T)
c.-433C>T (n.-433C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.430G>A (p.Gly144Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873161G>CCA817295335FYNc.-316C>G (n.-316C>G)
c.-246C>G (n.-246C>G)
c.-433C>G (n.-433C>G)
c.-275C>G (n.-275C>G)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873161G=CA1655112516FYNc.-316C= (n.-316C=)
c.-246C= (n.-246C=)
c.-433C= (n.-433C=)
c.-275C= (n.-275C=)
c.430G= (p.Gly144=)
6g.111873161G>TCA2680044068FYNc.-316C>A (n.-316C>A)
c.-246C>A (n.-246C>A)
c.-433C>A (n.-433C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.430G>T (p.Gly144Trp)
gnomAD v4
6g.111873162G>TCA2680044069FYNc.-317C>A (n.-317C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.-434C>A (n.-434C>A)
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.431G>T (p.Gly144Val)
gnomAD v4
6g.111873163G>ACA1655112518FYNc.-318C>T (n.-318C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.432G>A (p.Gly144=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873163G=CA1655112517FYNc.-318C= (n.-318C=)
c.-248C= (n.-248C=)
c.-435C= (n.-435C=)
c.-277C= (n.-277C=)
c.432G= (p.Gly144=)
6g.111873164C>TCA2680044070FYNc.-319G>A (n.-319G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.433C>T (p.Arg145Trp)
gnomAD v4
6g.111873165G>ACA2680044071FYNc.-320C>T (n.-320C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.-437C>T (n.-437C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.434G>A (p.Arg145Gln)
gnomAD v4
6g.111873165G>TCA2680044072FYNc.-320C>A (n.-320C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-437C>A (n.-437C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.434G>T (p.Arg145Leu)
gnomAD v4
6g.111873165_111873189delinsGGTGCGGCGCGGGCGGCGGCTTTGTCA1655112519FYNc.-344_-320delinsACAAAGCCGCCGCCCGCGCCGCACC (n.-344_-320delinsACAAAGCCGCCGCCCGCGCCGCACC)
c.-274_-250delinsACAAAGCCGCCGCCCGCGCCGCACC (n.-274_-250delinsACAAAGCCGCCGCCCGCGCCGCACC)
c.-461_-437delinsACAAAGCCGCCGCCCGCGCCGCACC (n.-461_-437delinsACAAAGCCGCCGCCCGCGCCGCACC)
c.-303_-279delinsACAAAGCCGCCGCCCGCGCCGCACC (n.-303_-279delinsACAAAGCCGCCGCCCGCGCCGCACC)
c.434_458delinsGGTGCGGCGCGGGCGGCGGCTTTGT (p.Arg145=)
6g.111873166G>ACA2602885576FYNc.-321C>T (n.-321C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.435G>A (p.Arg145=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873171_111873194delCA569738156FYNc.-344_-321del (n.-344_-321del)
c.-274_-251del (n.-274_-251del)
c.-461_-438del (n.-461_-438del)
c.-303_-280del (n.-303_-280del)
c.440_463del (p.Gly147_Cys154del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873167T>ACA2513205484FYNc.-322A>T (n.-322A>T)
c.-252A>T (n.-252A>T)
c.-439A>T (n.-439A>T)
c.-281A>T (n.-281A>T)
c.436T>A (p.Cys146Ser)
6g.111873167T>GCA2511371735FYNc.-322A>C (n.-322A>C)
c.-252A>C (n.-252A>C)
c.-439A>C (n.-439A>C)
c.-281A>C (n.-281A>C)
c.436T>G (p.Cys146Gly)
6g.111873167T=CA1655112521FYNc.-322A= (n.-322A=)
c.-252A= (n.-252A=)
c.-439A= (n.-439A=)
c.-281A= (n.-281A=)
c.436T= (p.Cys146=)
6g.111873167_111873181delinsTGCGGCGCGGGCGGCCA1655112520FYNc.-336_-322delinsGCCGCCCGCGCCGCA (n.-336_-322delinsGCCGCCCGCGCCGCA)
c.-266_-252delinsGCCGCCCGCGCCGCA (n.-266_-252delinsGCCGCCCGCGCCGCA)
c.-453_-439delinsGCCGCCCGCGCCGCA (n.-453_-439delinsGCCGCCCGCGCCGCA)
c.-295_-281delinsGCCGCCCGCGCCGCA (n.-295_-281delinsGCCGCCCGCGCCGCA)
c.436_450delinsTGCGGCGCGGGCGGC (p.Cys146=)
6g.111873168G>ACA2680044073FYNc.-323C>T (n.-323C>T)
c.-253C>T (n.-253C>T)
c.-440C>T (n.-440C>T)
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
gnomAD v4
6g.111873172_111873176dupCA1093201843FYNc.-327_-323dup (n.-327_-323dup)
c.-257_-253dup (n.-257_-253dup)
c.-444_-440dup (n.-444_-440dup)
c.-286_-282dup (n.-286_-282dup)
c.441_445dup (p.Gly149AlafsTer?)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873169_111873182delCA569738157FYNc.-336_-323del (n.-336_-323del)
c.-266_-253del (n.-266_-253del)
c.-453_-440del (n.-453_-440del)
c.-295_-282del (n.-295_-282del)
c.438_451del (p.Cys146TrpfsTer?)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873169C>TCA2680044075FYNc.-324G>A (n.-324G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.438C>T (p.Cys146=)
gnomAD v4
6g.111873170_111873206delCA2680044074FYNc.-360_-324del (n.-360_-324del)
c.-290_-254del (n.-290_-254del)
c.-360_-324del
c.-477_-441del (n.-477_-441del)
c.-319_-283del (n.-319_-283del)
c.439_475del (p.Gly147SerfsTer?)
gnomAD v4
6g.111873170G>CCA817295340FYNc.-325C>G (n.-325C>G)
c.-255C>G (n.-255C>G)
c.-442C>G (n.-442C>G)
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873170G=CA1655112522FYNc.-325C= (n.-325C=)
c.-255C= (n.-255C=)
c.-442C= (n.-442C=)
c.-284C= (n.-284C=)
c.439G= (p.Gly147=)
6g.111873170G>TCA1655112523FYNc.-325C>A (n.-325C>A)
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.-442C>A (n.-442C>A)
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.439G>T (p.Gly147Cys)
dbSNP
6g.111873173G>ACA2680044076FYNc.-328C>T (n.-328C>T)
c.-258C>T (n.-258C>T)
c.-445C>T (n.-445C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
gnomAD v4
6g.111873173G>TCA2680044077FYNc.-328C>A (n.-328C>A)
c.-258C>A (n.-258C>A)
c.-445C>A (n.-445C>A)
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
gnomAD v4
6g.111873174C=CA1655112525FYNc.-329G= (n.-329G=)
c.-259G= (n.-259G=)
c.-446G= (n.-446G=)
c.-288G= (n.-288G=)
c.443C= (p.Ala148=)
6g.111873174C>TCA1655112524FYNc.-329G>A (n.-329G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.443C>T (p.Ala148Val)
dbSNP
6g.111873175G>ACA2602885578FYNc.-330C>T (n.-330C>T)
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.-447C>T (n.-447C>T)
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.444G>A (p.Ala148=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873175G>CCA2772628286FYNc.-330C>G (n.-330C>G)
c.-260C>G (n.-260C>G)
c.-447C>G (n.-447C>G)
c.-289C>G (n.-289C>G)
c.444G>C (p.Ala148=)
6g.111873175G>TCA2680044078FYNc.-330C>A (n.-330C>A)
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.-447C>A (n.-447C>A)
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.444G>T (p.Ala148=)
gnomAD v4
6g.111873176G>CCA1655112527FYNc.-331C>G (n.-331C>G)
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
dbSNP
6g.111873176G=CA1655112526FYNc.-331C= (n.-331C=)
c.-261C= (n.-261C=)
c.-448C= (n.-448C=)
c.-290C= (n.-290C=)
c.445G= (p.Gly149=)
6g.111873178C>ACA2680044079FYNc.-333G>T (n.-333G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.-450G>T (n.-450G>T)
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.447C>A (p.Gly149=)
gnomAD v4
6g.111873178C>TCA2680044080FYNc.-333G>A (n.-333G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-450G>A (n.-450G>A)
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.447C>T (p.Gly149=)
gnomAD v4
6g.111873179G>TCA2680044081FYNc.-334C>A (n.-334C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.-451C>A (n.-451C>A)
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.448G>T (p.Gly150Cys)
gnomAD v4
6g.111873180G>ACA817295341FYNc.-335C>T (n.-335C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
c.-452C>T (n.-452C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.449G>A (p.Gly150Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873180G=CA1655112528FYNc.-335C= (n.-335C=)
c.-265C= (n.-265C=)
c.-452C= (n.-452C=)
c.-294C= (n.-294C=)
c.449G= (p.Gly150=)
6g.111873181C>ACA2680044082FYNc.-336G>T (n.-336G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.450C>A (p.Gly150=)
gnomAD v4
6g.111873181C>TCA2568420689FYNc.-336G>A (n.-336G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.450C>T (p.Gly150=)
gnomAD v4
6g.111873182G>ACA1655112530FYNc.-337C>T (n.-337C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
c.-296C>T (n.-296C>T)
c.451G>A (p.Gly151Ser)
dbSNP
6g.111873182G=CA1655112529FYNc.-337C= (n.-337C=)
c.-267C= (n.-267C=)
c.-454C= (n.-454C=)
c.-296C= (n.-296C=)
c.451G= (p.Gly151=)
6g.111873183G>ACA2680044083FYNc.-338C>T (n.-338C>T)
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.-455C>T (n.-455C>T)
c.-297C>T (n.-297C>T)
c.452G>A (p.Gly151Asp)
gnomAD v4
6g.111873183G>CCA569738158FYNc.-338C>G (n.-338C>G)
c.-268C>G (n.-268C>G)
c.-455C>G (n.-455C>G)
c.-297C>G (n.-297C>G)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873183G=CA1655112531FYNc.-338C= (n.-338C=)
c.-268C= (n.-268C=)
c.-455C= (n.-455C=)
c.-297C= (n.-297C=)
c.452G= (p.Gly151=)
6g.111873183G>TCA2680044084FYNc.-338C>A (n.-338C>A)
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.-455C>A (n.-455C>A)
c.-297C>A (n.-297C>A)
c.452G>T (p.Gly151Val)
gnomAD v4
6g.111873184C>GCA2772628287FYNc.-339G>C (n.-339G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-456G>C (n.-456G>C)
c.-298G>C (n.-298G>C)
c.453C>G (p.Gly151=)
6g.111873185T>GCA1093201849FYNc.-340A>C (n.-340A>C)
c.-270A>C (n.-270A>C)
c.-457A>C (n.-457A>C)
c.-299A>C (n.-299A>C)
c.454T>G (p.Phe152Val)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873187delCA2680044085FYNc.-340del (n.-340del)
c.-270del (n.-270del)
c.-457del (n.-457del)
c.-299del (n.-299del)
c.456del (p.Phe152LeufsTer?)
gnomAD v4
6g.111873186T>GCA1093201851FYNc.-341A>C (n.-341A>C)
c.-271A>C (n.-271A>C)
c.-458A>C (n.-458A>C)
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.455T>G (p.Phe152Cys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873187T>GCA2772628288FYNc.-342A>C (n.-342A>C)
c.-272A>C (n.-272A>C)
c.-459A>C (n.-459A>C)
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.456T>G (p.Phe152Leu)
6g.111873188G>TCA2680044086FYNc.-343C>A (n.-343C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-460C>A (n.-460C>A)
c.-302C>A (n.-302C>A)
c.457G>T (p.Val153Leu)
gnomAD v4
6g.111873189T>GCA2772628289FYNc.-344A>C (n.-344A>C)
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.-461A>C (n.-461A>C)
c.-303A>C (n.-303A>C)
c.458T>G (p.Val153Gly)
6g.111873190G>ACA1655112532FYNc.-345C>T (n.-345C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.-462C>T (n.-462C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.459G>A (p.Val153=)
dbSNP gnomAD v4
6g.111873190G=CA1655112533FYNc.-345C= (n.-345C=)
c.-275C= (n.-275C=)
c.-462C= (n.-462C=)
c.-304C= (n.-304C=)
c.459G= (p.Val153=)
6g.111873191T>GCA817295345FYNc.-346A>C (n.-346A>C)
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.-463A>C (n.-463A>C)
c.-305A>C (n.-305A>C)
c.460T>G (p.Cys154Gly)
dbSNP
6g.111873191T=CA1655112534FYNc.-346A= (n.-346A=)
c.-276A= (n.-276A=)
c.-463A= (n.-463A=)
c.-305A= (n.-305A=)
c.460T= (p.Cys154=)
6g.111873192G>ACA2680044087FYNc.-347C>T (n.-347C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
gnomAD v4
6g.111873204_111873242delCA569738159FYNc.-385_-347del (n.-385_-347del)
c.-315_-277del (n.-315_-277del)
c.-360-25_-347del
c.-502_-464del (n.-502_-464del)
c.-344_-306del (n.-344_-306del)
c.473_511del (p.Val158_Ala170del)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873193C>ACA817295348FYNc.-348G>T (n.-348G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-465G>T (n.-465G>T)
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.462C>A (p.Cys154Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873193C=CA1655112535FYNc.-348G= (n.-348G=)
c.-278G= (n.-278G=)
c.-465G= (n.-465G=)
c.-307G= (n.-307G=)
c.462C= (p.Cys154=)
6g.111873193C>TCA2680044088FYNc.-348G>A (n.-348G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.462C>T (p.Cys154=)
gnomAD v4
6g.111873194G>TCA2680044089FYNc.-349C>A (n.-349C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.-466C>A (n.-466C>A)
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
gnomAD v4
6g.111873197C>ACA2567811350FYNc.-352G>T (n.-352G>T)
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.-469G>T (n.-469G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.466C>A (p.Arg156=)
gnomAD v4
6g.111873197C=CA1655112536FYNc.-352G= (n.-352G=)
c.-282G= (n.-282G=)
c.-469G= (n.-469G=)
c.-311G= (n.-311G=)
c.466C= (p.Arg156=)
6g.111873197C>GCA817295350FYNc.-352G>C (n.-352G>C)
c.-282G>C (n.-282G>C)
c.-469G>C (n.-469G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.466C>G (p.Arg156Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873197C>TCA144972565FYNc.-352G>A (n.-352G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-469G>A (n.-469G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.466C>T (p.Arg156Trp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873198G>ACA817295352FYNc.-353C>T (n.-353C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.467G>A (p.Arg156Gln)
dbSNP gnomAD v4
6g.111873198G=CA1655112537FYNc.-353C= (n.-353C=)
c.-283C= (n.-283C=)
c.-470C= (n.-470C=)
c.-312C= (n.-312C=)
c.467G= (p.Arg156=)
6g.111873198G>TCA2680044090FYNc.-353C>A (n.-353C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.467G>T (p.Arg156Leu)
gnomAD v4
6g.111873200G=CA1655112538FYNc.-355C= (n.-355C=)
c.-285C= (n.-285C=)
c.-472C= (n.-472C=)
c.-314C= (n.-314C=)
c.469G= (p.Ala157=)
6g.111873200G>TCA817295353FYNc.-355C>A (n.-355C>A)
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873201C>TCA1093201858FYNc.-356G>A (n.-356G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-473G>A (n.-473G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.470C>T (p.Ala157Val)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873202G>ACA2680044091FYNc.-357C>T (n.-357C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.-474C>T (n.-474C>T)
c.-316C>T (n.-316C>T)
c.471G>A (p.Ala157=)
gnomAD v4
6g.111873202G=CA1655112539FYNc.-357C= (n.-357C=)
c.-287C= (n.-287C=)
c.-474C= (n.-474C=)
c.-316C= (n.-316C=)
c.471G= (p.Ala157=)
6g.111873202G>TCA1655112540FYNc.-357C>A (n.-357C>A)
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.-474C>A (n.-474C>A)
c.-316C>A (n.-316C>A)
c.471G>T (p.Ala157=)
dbSNP gnomAD v4
6g.111873204T>GCA2772628290FYNc.-359A>C (n.-359A>C)
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.-476A>C (n.-476A>C)
c.-318A>C (n.-318A>C)
c.473T>G (p.Val158Gly)
6g.111873205C>ACA2680044092FYNc.-360G>T (n.-360G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-477G>T (n.-477G>T)
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.474C>A (p.Val158=)
gnomAD v4
6g.111873205C>TCA2566971028FYNc.-360G>A (n.-360G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-477G>A (n.-477G>A)
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.474C>T (p.Val158=)
gnomAD v4
6g.111873206C>ACA2680044093FYNc.-361G>T (n.-361G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.-360-1G>T (n.-360-1G>T)
c.-478G>T (n.-478G>T)
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.475C>A (p.Leu159Ile)
gnomAD v4
6g.111873208C>ACA2680044094FYNc.-363G>T (n.-363G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-360-3G>T (n.-360-3G>T)
c.-480G>T (n.-480G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
c.477C>A (p.Leu159=)
gnomAD v4
6g.111873208C=CA1655112541FYNc.-363G= (n.-363G=)
c.-293G= (n.-293G=)
c.-360-3G= (n.-360-3G=)
c.-480G= (n.-480G=)
c.-322G= (n.-322G=)
c.477C= (p.Leu159=)
6g.111873208C>GCA1655112542FYNc.-363G>C (n.-363G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-360-3G>C (n.-360-3G>C)
c.-480G>C (n.-480G>C)
c.-322G>C (n.-322G>C)
c.477C>G (p.Leu159=)
dbSNP
6g.111873209G>ACA817295356FYNc.-364C>T (n.-364C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.-360-4C>T (n.-360-4C>T)
c.-481C>T (n.-481C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.478G>A (p.Gly160Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873209G>CCA144972568FYNc.-364C>G (n.-364C>G)
c.-294C>G (n.-294C>G)
c.-360-4C>G (n.-360-4C>G)
c.-481C>G (n.-481C>G)
c.-323C>G (n.-323C>G)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873209G=CA1655112543FYNc.-364C= (n.-364C=)
c.-294C= (n.-294C=)
c.-360-4C= (n.-360-4C=)
c.-481C= (n.-481C=)
c.-323C= (n.-323C=)
c.478G= (p.Gly160=)
6g.111873209G>TCA817295357FYNc.-364C>A (n.-364C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.-360-4C>A (n.-360-4C>A)
c.-481C>A (n.-481C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.478G>T (p.Gly160Cys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873211T>CCA2712837170FYNc.-366A>G (n.-366A>G)
c.-296A>G (n.-296A>G)
c.-360-6A>G (n.-360-6A>G)
c.-483A>G (n.-483A>G)
c.-325A>G (n.-325A>G)
c.480T>C (p.Gly160=)
dbSNP
6g.111873211T>GCA1655112545FYNc.-366A>C (n.-366A>C)
c.-296A>C (n.-296A>C)
c.-360-6A>C (n.-360-6A>C)
c.-483A>C (n.-483A>C)
c.-325A>C (n.-325A>C)
c.480T>G (p.Gly160=)
dbSNP
6g.111873211T=CA1655112544FYNc.-366A= (n.-366A=)
c.-296A= (n.-296A=)
c.-360-6A= (n.-360-6A=)
c.-483A= (n.-483A=)
c.-325A= (n.-325A=)
c.480T= (p.Gly160=)
6g.111873213C>ACA817295358FYNc.-368G>T (n.-368G>T)
c.-298G>T (n.-298G>T)
c.-360-8G>T (n.-360-8G>T)
c.-485G>T (n.-485G>T)
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.482C>A (p.Ala161Glu)
dbSNP
6g.111873213C=CA1655112546FYNc.-368G= (n.-368G=)
c.-298G= (n.-298G=)
c.-360-8G= (n.-360-8G=)
c.-485G= (n.-485G=)
c.-327G= (n.-327G=)
c.482C= (p.Ala161=)
6g.111873213C>GCA817295361FYNc.-368G>C (n.-368G>C)
c.-298G>C (n.-298G>C)
c.-360-8G>C (n.-360-8G>C)
c.-485G>C (n.-485G>C)
c.-327G>C (n.-327G>C)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
dbSNP
6g.111873213C>TCA2680044095FYNc.-368G>A (n.-368G>A)
c.-298G>A (n.-298G>A)
c.-360-8G>A (n.-360-8G>A)
c.-485G>A (n.-485G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.482C>T (p.Ala161Val)
gnomAD v4
6g.111873214G>ACA2680044096FYNc.-369C>T (n.-369C>T)
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-360-9C>T (n.-360-9C>T)
c.-486C>T (n.-486C>T)
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.483G>A (p.Ala161=)
gnomAD v4
6g.111873214G>CCA817295365FYNc.-369C>G (n.-369C>G)
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.-360-9C>G (n.-360-9C>G)
c.-486C>G (n.-486C>G)
c.-328C>G (n.-328C>G)
c.483G>C (p.Ala161=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873214G=CA1655112547FYNc.-369C= (n.-369C=)
c.-299C= (n.-299C=)
c.-360-9C= (n.-360-9C=)
c.-486C= (n.-486C=)
c.-328C= (n.-328C=)
c.483G= (p.Ala161=)
6g.111873214G>TCA569738160FYNc.-369C>A (n.-369C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-360-9C>A (n.-360-9C>A)
c.-486C>A (n.-486C>A)
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.483G>T (p.Ala161=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873215C>ACA1655112549FYNc.-370G>T (n.-370G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-360-10G>T (n.-360-10G>T)
c.-487G>T (n.-487G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.484C>A (p.Leu162Met)
dbSNP gnomAD v4
6g.111873215C=CA1655112548FYNc.-370G= (n.-370G=)
c.-300G= (n.-300G=)
c.-360-10G= (n.-360-10G=)
c.-487G= (n.-487G=)
c.-329G= (n.-329G=)
c.484C= (p.Leu162=)
6g.111873215C>GCA1655112550FYNc.-370G>C (n.-370G>C)
c.-300G>C (n.-300G>C)
c.-360-10G>C (n.-360-10G>C)
c.-487G>C (n.-487G>C)
c.-329G>C (n.-329G>C)
c.484C>G (p.Leu162Val)
dbSNP
6g.111873215C>TCA1655112551FYNc.-370G>A (n.-370G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-360-10G>A (n.-360-10G>A)
c.-487G>A (n.-487G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.484C>T (p.Leu162=)
dbSNP
6g.111873216T>CCA2680044097FYNc.-371A>G (n.-371A>G)
c.-301A>G (n.-301A>G)
c.-360-11A>G (n.-360-11A>G)
c.-488A>G (n.-488A>G)
c.-330A>G (n.-330A>G)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
gnomAD v4
6g.111873216T>GCA2772628291FYNc.-371A>C (n.-371A>C)
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.-360-11A>C (n.-360-11A>C)
c.-488A>C (n.-488A>C)
c.-330A>C (n.-330A>C)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
6g.111873217G>TCA2680044098FYNc.-372C>A (n.-372C>A)
c.-302C>A (n.-302C>A)
c.-360-12C>A (n.-360-12C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
c.-331C>A (n.-331C>A)
c.486G>T (p.Leu162=)
gnomAD v4
6g.111873218G>TCA2680044099FYNc.-373C>A (n.-373C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-360-13C>A (n.-360-13C>A)
c.-490C>A (n.-490C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.487G>T (p.Gly163Ter)
gnomAD v4
6g.111873219G>ACA569738161FYNc.-374C>T (n.-374C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-360-14C>T (n.-360-14C>T)
c.-491C>T (n.-491C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.488G>A (p.Gly163Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873219G>CCA817295366FYNc.-374C>G (n.-374C>G)
c.-304C>G (n.-304C>G)
c.-360-14C>G (n.-360-14C>G)
c.-491C>G (n.-491C>G)
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873219G=CA1655112552FYNc.-374C= (n.-374C=)
c.-304C= (n.-304C=)
c.-360-14C= (n.-360-14C=)
c.-491C= (n.-491C=)
c.-333C= (n.-333C=)
c.488G= (p.Gly163=)
6g.111873220A>CCA2772628292FYNc.-375T>G (n.-375T>G)
c.-305T>G (n.-305T>G)
c.-360-15T>G (n.-360-15T>G)
c.-492T>G (n.-492T>G)
c.-334T>G (n.-334T>G)
c.489A>C (p.Gly163=)
6g.111873221G>ACA2680044100FYNc.-376C>T (n.-376C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-360-16C>T (n.-360-16C>T)
c.-493C>T (n.-493C>T)
c.-335C>T (n.-335C>T)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
gnomAD v4
6g.111873222A>CCA1093201870FYNc.-377T>G (n.-377T>G)
c.-307T>G (n.-307T>G)
c.-360-17T>G (n.-360-17T>G)
c.-494T>G (n.-494T>G)
c.-336T>G (n.-336T>G)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873222A>GCA2680044101FYNc.-377T>C (n.-377T>C)
c.-307T>C (n.-307T>C)
c.-360-17T>C (n.-360-17T>C)
c.-494T>C (n.-494T>C)
c.-336T>C (n.-336T>C)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
gnomAD v4
6g.111873223A>CCA2772628293FYNc.-378T>G (n.-378T>G)
c.-308T>G (n.-308T>G)
c.-360-18T>G (n.-360-18T>G)
c.-495T>G (n.-495T>G)
c.-337T>G (n.-337T>G)
c.492A>C (p.Glu164Asp)
6g.111873224G>TCA451643441FYNc.-379C>A (n.-379C>A)
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.-360-19C>A (n.-360-19C>A)
c.-496C>A (n.-496C>A)
c.-338C>A (n.-338C>A)
c.493G>T (p.Ala165Ser)
6g.111873225C>ACA2680044102FYNc.-380G>T (n.-380G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-360-20G>T (n.-360-20G>T)
c.-497G>T (n.-497G>T)
c.-339G>T (n.-339G>T)
c.494C>A (p.Ala165Glu)
gnomAD v4
6g.111873225C=CA1655112553FYNc.-380G= (n.-380G=)
c.-310G= (n.-310G=)
c.-360-20G= (n.-360-20G=)
c.-497G= (n.-497G=)
c.-339G= (n.-339G=)
c.494C= (p.Ala165=)
6g.111873225C>GCA569738162FYNc.-380G>C (n.-380G>C)
c.-310G>C (n.-310G>C)
c.-360-20G>C (n.-360-20G>C)
c.-497G>C (n.-497G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
c.494C>G (p.Ala165Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873226G=CA1655112554FYNc.-381C= (n.-381C=)
c.-311C= (n.-311C=)
c.-360-21C= (n.-360-21C=)
c.-498C= (n.-498C=)
c.-340C= (n.-340C=)
c.495G= (p.Ala165=)
6g.111873226G>TCA1655112555FYNc.-381C>A (n.-381C>A)
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.-360-21C>A (n.-360-21C>A)
c.-498C>A (n.-498C>A)
c.-340C>A (n.-340C>A)
c.495G>T (p.Ala165=)
dbSNP
6g.111873227C=CA1655112556FYNc.-382G= (n.-382G=)
c.-312G= (n.-312G=)
c.-360-22G= (n.-360-22G=)
c.-499G= (n.-499G=)
c.-341G= (n.-341G=)
c.496C= (p.Arg166=)
6g.111873227C>TCA569738163FYNc.-382G>A (n.-382G>A)
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-360-22G>A (n.-360-22G>A)
c.-499G>A (n.-499G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.496C>T (p.Arg166Trp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873228G>ACA817295378FYNc.-383C>T (n.-383C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.-360-23C>T (n.-360-23C>T)
c.-500C>T (n.-500C>T)
c.-342C>T (n.-342C>T)
c.497G>A (p.Arg166Gln)
dbSNP
6g.111873228G=CA1655112557FYNc.-383C= (n.-383C=)
c.-313C= (n.-313C=)
c.-360-23C= (n.-360-23C=)
c.-500C= (n.-500C=)
c.-342C= (n.-342C=)
c.497G= (p.Arg166=)
6g.111873228G>TCA2680044103FYNc.-383C>A (n.-383C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.-360-23C>A (n.-360-23C>A)
c.-500C>A (n.-500C>A)
c.-342C>A (n.-342C>A)
c.497G>T (p.Arg166Leu)
gnomAD v4
6g.111873229G>ACA2680044104FYNc.-384C>T (n.-384C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.-360-24C>T (n.-360-24C>T)
c.-501C>T (n.-501C>T)
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.498G>A (p.Arg166=)
gnomAD v4
6g.111873229G>TCA2680044105FYNc.-384C>A (n.-384C>A)
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.-360-24C>A (n.-360-24C>A)
c.-501C>A (n.-501C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.498G>T (p.Arg166=)
gnomAD v4
6g.111873230C>ACA144972573FYNc.-385G>T (n.-385G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-360-25G>T (n.-360-25G>T)
c.-502G>T (n.-502G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
c.499C>A (p.Arg167Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873230C=CA1655112558FYNc.-385G= (n.-385G=)
c.-315G= (n.-315G=)
c.-360-25G= (n.-360-25G=)
c.-502G= (n.-502G=)
c.-344G= (n.-344G=)
c.499C= (p.Arg167=)
6g.111873230C>TCA2680044106FYNc.-385G>A (n.-385G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-360-25G>A (n.-360-25G>A)
c.-502G>A (n.-502G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
c.499C>T (p.Arg167Cys)
gnomAD v4
6g.111873231G>TCA451643442FYNc.-386C>A (n.-386C>A)
c.-316C>A (n.-316C>A)
c.-360-26C>A (n.-360-26C>A)
c.-503C>A (n.-503C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.500G>T (p.Arg167Leu)
6g.111873232C>ACA2712856584FYNc.-387G>T (n.-387G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-360-27G>T (n.-360-27G>T)
c.-504G>T (n.-504G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.501C>A (p.Arg167=)
dbSNP
6g.111873232C>TCA2680044107FYNc.-387G>A (n.-387G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-360-27G>A (n.-360-27G>A)
c.-504G>A (n.-504G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.501C>T (p.Arg167=)
gnomAD v4
6g.111873233G>ACA1655112560FYNc.-388C>T (n.-388C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-360-28C>T (n.-360-28C>T)
c.-505C>T (n.-505C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
dbSNP gnomAD v4
6g.111873233G=CA1655112559FYNc.-388C= (n.-388C=)
c.-318C= (n.-318C=)
c.-360-28C= (n.-360-28C=)
c.-505C= (n.-505C=)
c.-347C= (n.-347C=)
c.502G= (p.Ala168=)
6g.111873233G>TCA1093201876FYNc.-388C>A (n.-388C>A)
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.-360-28C>A (n.-360-28C>A)
c.-505C>A (n.-505C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873234C>ACA144972574FYNc.-389G>T (n.-389G>T)
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.-360-29G>T (n.-360-29G>T)
c.-506G>T (n.-506G>T)
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.503C>A (p.Ala168Asp)
dbSNP gnomAD v2
6g.111873234C=CA1655112561FYNc.-389G= (n.-389G=)
c.-319G= (n.-319G=)
c.-360-29G= (n.-360-29G=)
c.-506G= (n.-506G=)
c.-348G= (n.-348G=)
c.503C= (p.Ala168=)
6g.111873234C>GCA1655112562FYNc.-389G>C (n.-389G>C)
c.-319G>C (n.-319G>C)
c.-360-29G>C (n.-360-29G>C)
c.-506G>C (n.-506G>C)
c.-348G>C (n.-348G>C)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
dbSNP
6g.111873234C>TCA144972575FYNc.-389G>A (n.-389G>A)
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.-360-29G>A (n.-360-29G>A)
c.-506G>A (n.-506G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.503C>T (p.Ala168Val)
dbSNP gnomAD v4
6g.111873235C>ACA2680044108FYNc.-390G>T (n.-390G>T)
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.-360-30G>T (n.-360-30G>T)
c.-507G>T (n.-507G>T)
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.504C>A (p.Ala168=)
gnomAD v4
6g.111873236C=CA1655112563FYNc.-391G= (n.-391G=)
c.-321G= (n.-321G=)
c.-360-31G= (n.-360-31G=)
c.-508G= (n.-508G=)
c.-350G= (n.-350G=)
c.505C= (p.Arg169=)
6g.111873236C>GCA569738164FYNc.-391G>C (n.-391G>C)
c.-321G>C (n.-321G>C)
c.-360-31G>C (n.-360-31G>C)
c.-508G>C (n.-508G>C)
c.-350G>C (n.-350G>C)
c.505C>G (p.Arg169Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873236C>TCA2680044109FYNc.-391G>A (n.-391G>A)
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.-360-31G>A (n.-360-31G>A)
c.-508G>A (n.-508G>A)
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.505C>T (p.Arg169Trp)
gnomAD v4
6g.111873237G>TCA1093201880FYNc.-392C>A (n.-392C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-360-32C>A (n.-360-32C>A)
c.-509C>A (n.-509C>A)
c.-351C>A (n.-351C>A)
c.506G>T (p.Arg169Leu)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873238G>ACA817295382FYNc.-393C>T (n.-393C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.-360-33C>T (n.-360-33C>T)
c.-510C>T (n.-510C>T)
c.-352C>T (n.-352C>T)
c.507G>A (p.Arg169=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873238G=CA1655112564FYNc.-393C= (n.-393C=)
c.-323C= (n.-323C=)
c.-360-33C= (n.-360-33C=)
c.-510C= (n.-510C=)
c.-352C= (n.-352C=)
c.507G= (p.Arg169=)
6g.111873239G>ACA2534983315FYNc.-394C>T (n.-394C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.-361+31C>T (n.-361+31C>T)
c.-511C>T (n.-511C>T)
c.-353C>T (n.-353C>T)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
6g.111873239G>TCA2680044110FYNc.-394C>A (n.-394C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.-361+31C>A (n.-361+31C>A)
c.-511C>A (n.-511C>A)
c.-353C>A (n.-353C>A)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
gnomAD v4
6g.111873240C>ACA2680044111FYNc.-395G>T (n.-395G>T)
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.-361+30G>T (n.-361+30G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
c.509C>A (p.Ala170Glu)
gnomAD v4
6g.111873240C=CA1655112565FYNc.-395G= (n.-395G=)
c.-325G= (n.-325G=)
c.-361+30G= (n.-361+30G=)
c.-512G= (n.-512G=)
c.-354G= (n.-354G=)
c.509C= (p.Ala170=)
6g.111873240C>TCA817295384FYNc.-395G>A (n.-395G>A)
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-361+30G>A (n.-361+30G>A)
c.-512G>A (n.-512G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.509C>T (p.Ala170Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.111873241G>ACA2680044112FYNc.-396C>T (n.-396C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-361+29C>T (n.-361+29C>T)
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.-355C>T (n.-355C>T)
c.510G>A (p.Ala170=)
gnomAD v4
6g.111873241G>CCA817295386FYNc.-396C>G (n.-396C>G)
c.-326C>G (n.-326C>G)
c.-361+29C>G (n.-361+29C>G)
c.-513C>G (n.-513C>G)
c.-355C>G (n.-355C>G)
c.510G>C (p.Ala170=)
dbSNP
6g.111873241G=CA1655112566FYNc.-396C= (n.-396C=)
c.-326C= (n.-326C=)
c.-361+29C= (n.-361+29C=)
c.-513C= (n.-513C=)
c.-355C= (n.-355C=)
c.510G= (p.Ala170=)
6g.111873242G>ACA1093201883FYNc.-397C>T (n.-397C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-361+28C>T (n.-361+28C>T)
c.-514C>T (n.-514C>T)
c.-356C>T (n.-356C>T)
c.511G>A (p.Gly171Arg)
gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched