Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.111873035_111873096del | CA2680043989 | FYN | c.-250_-189del (n.-250_-189del) c.-180_-119del (n.-180_-119del) c.-367_-306del (n.-367_-306del) c.-209_-148del (n.-209_-148del) c.304_365del (p.Arg102GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.111873042_111873103del | CA2680043990 | FYN | c.-252_-191del (n.-252_-191del) c.-182_-121del (n.-182_-121del) c.-369_-308del (n.-369_-308del) c.-211_-150del (n.-211_-150del) c.311_372del (p.Leu104ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.111873049_111873110del | CA2680043995 | FYN | c.-259_-198del (n.-259_-198del) c.-189_-128del (n.-189_-128del) c.-376_-315del (n.-376_-315del) c.-218_-157del (n.-218_-157del) c.318_379del (p.Gly110ProfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.111873056G>A | CA2680044007 | FYN | c.-211C>T (n.-211C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) c.325G>A (p.Gly109Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.111873056_111873062delinsGGCGGGC | CA1655112450 | FYN | c.-217_-211delinsGCCCGCC (n.-217_-211delinsGCCCGCC) c.-147_-141delinsGCCCGCC (n.-147_-141delinsGCCCGCC) c.-334_-328delinsGCCCGCC (n.-334_-328delinsGCCCGCC) c.-176_-170delinsGCCCGCC (n.-176_-170delinsGCCCGCC) c.325_331delinsGGCGGGC (p.Gly109=) | |
6 | g.111873057G>T | CA2499612635 | FYN | c.-212C>A (n.-212C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) c.326G>T (p.Gly109Val) | |
6 | g.111873057_111873062del | CA917835516 | FYN | c.-217_-212del (n.-217_-212del) c.-147_-142del (n.-147_-142del) c.-334_-329del (n.-334_-329del) c.-176_-171del (n.-176_-171del) c.326_331del (p.Gly109_Pro111delinsAla) | dbSNP |
6 | g.111873058C>A | CA1655112453 | FYN | c.-213G>T (n.-213G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) c.327C>A (p.Gly109=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111873058C= | CA1655112452 | FYN | c.-213G= (n.-213G=) c.-143G= (n.-143G=) c.-330G= (n.-330G=) c.-172G= (n.-172G=) c.327C= (p.Gly109=) | |
6 | g.111873058C>T | CA817295267 | FYN | c.-213G>A (n.-213G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) c.327C>T (p.Gly109=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873058_111873074delinsCGGGCCCGGGAGCCGGT | CA1655112451 | FYN | c.-229_-213delinsACCGGCTCCCGGGCCCG (n.-229_-213delinsACCGGCTCCCGGGCCCG) c.-159_-143delinsACCGGCTCCCGGGCCCG (n.-159_-143delinsACCGGCTCCCGGGCCCG) c.-346_-330delinsACCGGCTCCCGGGCCCG (n.-346_-330delinsACCGGCTCCCGGGCCCG) c.-188_-172delinsACCGGCTCCCGGGCCCG (n.-188_-172delinsACCGGCTCCCGGGCCCG) c.327_343delinsCGGGCCCGGGAGCCGGT (p.Gly109=) | |
6 | g.111873059G>A | CA1655112454 | FYN | c.-214C>T (n.-214C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) c.328G>A (p.Gly110Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111873059G>C | CA569738147 | FYN | c.-214C>G (n.-214C>G) c.-144C>G (n.-144C>G) c.-331C>G (n.-331C>G) c.-173C>G (n.-173C>G) c.328G>C (p.Gly110Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873059G= | CA1655112455 | FYN | c.-214C= (n.-214C=) c.-144C= (n.-144C=) c.-331C= (n.-331C=) c.-173C= (n.-173C=) c.328G= (p.Gly110=) | |
6 | g.111873059G>T | CA817295271 | FYN | c.-214C>A (n.-214C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) c.328G>T (p.Gly110Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873064_111873079del | CA144972508 | FYN | c.-229_-214del (n.-229_-214del) c.-159_-144del (n.-159_-144del) c.-346_-331del (n.-346_-331del) c.-188_-173del (n.-188_-173del) c.333_348del (p.Gly112SerfsTer?) | dbSNP |
6 | g.111873061G>A | CA144972509 | FYN | c.-216C>T (n.-216C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) c.330G>A (p.Gly110=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873061G= | CA1655112456 | FYN | c.-216C= (n.-216C=) c.-146C= (n.-146C=) c.-333C= (n.-333C=) c.-175C= (n.-175C=) c.330G= (p.Gly110=) | |
6 | g.111873062C>A | CA144972510 | FYN | c.-217G>T (n.-217G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.331C>A (p.Pro111Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873062C= | CA1655112457 | FYN | c.-217G= (n.-217G=) c.-147G= (n.-147G=) c.-334G= (n.-334G=) c.-176G= (n.-176G=) c.331C= (p.Pro111=) | |
6 | g.111873062C>T | CA2680044008 | FYN | c.-217G>A (n.-217G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) c.331C>T (p.Pro111Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.111873063C>A | CA2680044009 | FYN | c.-218G>T (n.-218G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) c.332C>A (p.Pro111His) | gnomAD v4 |
6 | g.111873063C>T | CA2680044010 | FYN | c.-218G>A (n.-218G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) c.332C>T (p.Pro111Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.111873064C>A | CA2680044011 | FYN | c.-219G>T (n.-219G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) c.333C>A (p.Pro111=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873064C>T | CA2602885574 | FYN | c.-219G>A (n.-219G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) c.333C>T (p.Pro111=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873065G>A | CA2680044013 | FYN | c.-220C>T (n.-220C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) c.334G>A (p.Gly112Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.111873065G>C | CA817295273 | FYN | c.-220C>G (n.-220C>G) c.-150C>G (n.-150C>G) c.-337C>G (n.-337C>G) c.-179C>G (n.-179C>G) c.334G>C (p.Gly112Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873065G= | CA1655112458 | FYN | c.-220C= (n.-220C=) c.-150C= (n.-150C=) c.-337C= (n.-337C=) c.-179C= (n.-179C=) c.334G= (p.Gly112=) | |
6 | g.111873067del | CA2680044012 | FYN | c.-220del (n.-220del) c.-150del (n.-150del) c.-337del (n.-337del) c.-179del (n.-179del) c.336del (p.Ser113AlafsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.111873066G>A | CA2680044014 | FYN | c.-221C>T (n.-221C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) c.335G>A (p.Gly112Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.111873067G>T | CA2680044015 | FYN | c.-222C>A (n.-222C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) c.336G>T (p.Gly112=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873068A>G | CA2712856478 | FYN | c.-223T>C (n.-223T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) c.-340T>C (n.-340T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) c.337A>G (p.Ser113Gly) | dbSNP |
6 | g.111873069G>T | CA2680044016 | FYN | c.-224C>A (n.-224C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) c.338G>T (p.Ser113Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.111873070C>A | CA2680044017 | FYN | c.-225G>T (n.-225G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) c.339C>A (p.Ser113Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.111873070C>T | CA2680044018 | FYN | c.-225G>A (n.-225G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) c.339C>T (p.Ser113=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873071C= | CA1655112459 | FYN | c.-226G= (n.-226G=) c.-156G= (n.-156G=) c.-343G= (n.-343G=) c.-185G= (n.-185G=) c.340C= (p.Arg114=) | |
6 | g.111873071C>T | CA817295274 | FYN | c.-226G>A (n.-226G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.340C>T (p.Arg114Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873072G>A | CA2680044019 | FYN | c.-227C>T (n.-227C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) c.341G>A (p.Arg114Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.111873073G>A | CA2680044020 | FYN | c.-228C>T (n.-228C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) c.342G>A (p.Arg114=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873073G>C | CA817295275 | FYN | c.-228C>G (n.-228C>G) c.-158C>G (n.-158C>G) c.-345C>G (n.-345C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) c.342G>C (p.Arg114=) | dbSNP |
6 | g.111873073G= | CA1655112460 | FYN | c.-228C= (n.-228C=) c.-158C= (n.-158C=) c.-345C= (n.-345C=) c.-187C= (n.-187C=) c.342G= (p.Arg114=) | |
6 | g.111873073G>T | CA2680044021 | FYN | c.-228C>A (n.-228C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) c.342G>T (p.Arg114=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873074T>C | CA2680044022 | FYN | c.-229A>G (n.-229A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) c.-346A>G (n.-346A>G) c.-188A>G (n.-188A>G) c.343T>C (p.Trp115Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.111873075G>T | CA2680044023 | FYN | c.-230C>A (n.-230C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) c.344G>T (p.Trp115Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.111873076G>A | CA2680044024 | FYN | c.-231C>T (n.-231C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) c.345G>A (p.Trp115Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.111873076G>C | CA2602885575 | FYN | c.-231C>G (n.-231C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) c.-348C>G (n.-348C>G) c.-190C>G (n.-190C>G) c.345G>C (p.Trp115Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873076G= | CA1655112461 | FYN | c.-231C= (n.-231C=) c.-161C= (n.-161C=) c.-348C= (n.-348C=) c.-190C= (n.-190C=) c.345G= (p.Trp115=) | |
6 | g.111873077G>A | CA817295276 | FYN | c.-232C>T (n.-232C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) c.346G>A (p.Ala116Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111873077G= | CA1655112462 | FYN | c.-232C= (n.-232C=) c.-162C= (n.-162C=) c.-349C= (n.-349C=) c.-191C= (n.-191C=) c.346G= (p.Ala116=) | |
6 | g.111873077G>T | CA2680044025 | FYN | c.-232C>A (n.-232C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) c.346G>T (p.Ala116Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.111873077_111873078insAG | CA569738148 | FYN | c.-232_-231insTC (n.-232_-231insTC) c.-162_-161insTC (n.-162_-161insTC) c.-349_-348insTC (n.-349_-348insTC) c.-191_-190insTC (n.-191_-190insTC) c.346_347insAG (p.Ala116GlufsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873078C= | CA1655112463 | FYN | c.-233G= (n.-233G=) c.-163G= (n.-163G=) c.-350G= (n.-350G=) c.-192G= (n.-192G=) c.347C= (p.Ala116=) | |
6 | g.111873078C>T | CA1655112464 | FYN | c.-233G>A (n.-233G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) c.347C>T (p.Ala116Val) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111873080T>G | CA2772628281 | FYN | c.-235A>C (n.-235A>C) c.-165A>C (n.-165A>C) c.-352A>C (n.-352A>C) c.-194A>C (n.-194A>C) c.349T>G (p.Phe117Val) | |
6 | g.111873081T>C | CA2607896334 | FYN | c.-236A>G (n.-236A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) c.-353A>G (n.-353A>G) c.-195A>G (n.-195A>G) c.350T>C (p.Phe117Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111873083del | CA2680044026 | FYN | c.-237del (n.-237del) c.-167del (n.-167del) c.-354del (n.-354del) c.-196del (n.-196del) c.352del (p.Arg118GlufsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.111873083C>A | CA1093201801 | FYN | c.-238G>T (n.-238G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) c.352C>A (p.Arg118=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873083C= | CA1655112465 | FYN | c.-238G= (n.-238G=) c.-168G= (n.-168G=) c.-355G= (n.-355G=) c.-197G= (n.-197G=) c.352C= (p.Arg118=) | |
6 | g.111873083C>T | CA2680044027 | FYN | c.-238G>A (n.-238G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) c.352C>T (p.Arg118Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.111873084G>A | CA144972515 | FYN | c.-239C>T (n.-239C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) c.353G>A (p.Arg118Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873084G>C | CA144972519 | FYN | c.-239C>G (n.-239C>G) c.-169C>G (n.-169C>G) c.-356C>G (n.-356C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) c.353G>C (p.Arg118Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873084G= | CA1655112466 | FYN | c.-239C= (n.-239C=) c.-169C= (n.-169C=) c.-356C= (n.-356C=) c.-198C= (n.-198C=) c.353G= (p.Arg118=) | |
6 | g.111873084G>T | CA2680044028 | FYN | c.-239C>A (n.-239C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) c.353G>T (p.Arg118Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.111873088G>A | CA2712856517 | FYN | c.-243C>T (n.-243C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) c.357G>A (p.Glu119=) | dbSNP |
6 | g.111873089C>A | CA817295280 | FYN | c.-244G>T (n.-244G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) c.358C>A (p.His120Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873089C= | CA1655112467 | FYN | c.-244G= (n.-244G=) c.-174G= (n.-174G=) c.-361G= (n.-361G=) c.-203G= (n.-203G=) c.358C= (p.His120=) | |
6 | g.111873090A= | CA1655112468 | FYN | c.-245T= (n.-245T=) c.-175T= (n.-175T=) c.-362T= (n.-362T=) c.-204T= (n.-204T=) c.359A= (p.His120=) | |
6 | g.111873090A>G | CA1655112469 | FYN | c.-245T>C (n.-245T>C) c.-175T>C (n.-175T>C) c.-362T>C (n.-362T>C) c.-204T>C (n.-204T>C) c.359A>G (p.His120Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111873090A>T | CA2772628282 | FYN | c.-245T>A (n.-245T>A) c.-175T>A (n.-175T>A) c.-362T>A (n.-362T>A) c.-204T>A (n.-204T>A) c.359A>T (p.His120Leu) | |
6 | g.111873091C>T | CA2680044029 | FYN | c.-246G>A (n.-246G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.360C>T (p.His120=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873092C>A | CA2680044030 | FYN | c.-247G>T (n.-247G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) c.361C>A (p.Arg121=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873092C= | CA1655112470 | FYN | c.-247G= (n.-247G=) c.-177G= (n.-177G=) c.-364G= (n.-364G=) c.-206G= (n.-206G=) c.361C= (p.Arg121=) | |
6 | g.111873092C>G | CA569738149 | FYN | c.-247G>C (n.-247G>C) c.-177G>C (n.-177G>C) c.-364G>C (n.-364G>C) c.-206G>C (n.-206G>C) c.361C>G (p.Arg121Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873092C>T | CA817295282 | FYN | c.-247G>A (n.-247G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) c.-364G>A (n.-364G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) c.361C>T (p.Arg121Ter) | dbSNP |
6 | g.111873093G>A | CA1655112472 | FYN | c.-248C>T (n.-248C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) c.362G>A (p.Arg121Gln) | dbSNP |
6 | g.111873093G>C | CA817295286 | FYN | c.-248C>G (n.-248C>G) c.-178C>G (n.-178C>G) c.-365C>G (n.-365C>G) c.-207C>G (n.-207C>G) c.362G>C (p.Arg121Pro) | dbSNP |
6 | g.111873093G= | CA1655112471 | FYN | c.-248C= (n.-248C=) c.-178C= (n.-178C=) c.-365C= (n.-365C=) c.-207C= (n.-207C=) c.362G= (p.Arg121=) | |
6 | g.111873093G>T | CA2535242198 | FYN | c.-248C>A (n.-248C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) c.362G>T (p.Arg121Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.111873094A>C | CA2772628283 | FYN | c.-249T>G (n.-249T>G) c.-179T>G (n.-179T>G) c.-366T>G (n.-366T>G) c.-208T>G (n.-208T>G) c.363A>C (p.Arg121=) | |
6 | g.111873095G>A | CA1093201803 | FYN | c.-250C>T (n.-250C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) c.-367C>T (n.-367C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.364G>A (p.Gly122Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873095G>C | CA569738150 | FYN | c.-250C>G (n.-250C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) c.-367C>G (n.-367C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) c.364G>C (p.Gly122Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873095G= | CA1655112473 | FYN | c.-250C= (n.-250C=) c.-180C= (n.-180C=) c.-367C= (n.-367C=) c.-209C= (n.-209C=) c.364G= (p.Gly122=) | |
6 | g.111873095G>T | CA2680044032 | FYN | c.-250C>A (n.-250C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.364G>T (p.Gly122Trp) | gnomAD v4 |
6 | g.111873099del | CA2680044031 | FYN | c.-250del (n.-250del) c.-180del (n.-180del) c.-367del (n.-367del) c.-209del (n.-209del) c.368del (p.Gly123AlafsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.111873097G>A | CA144972523 | FYN | c.-252C>T (n.-252C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) c.366G>A (p.Gly122=) | dbSNP |
6 | g.111873097G= | CA1655112474 | FYN | c.-252C= (n.-252C=) c.-182C= (n.-182C=) c.-369C= (n.-369C=) c.-211C= (n.-211C=) c.366G= (p.Gly122=) | |
6 | g.111873097G>T | CA2680044033 | FYN | c.-252C>A (n.-252C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) c.366G>T (p.Gly122=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873104_111873156del | CA2680044034 | FYN | c.-305_-253del (n.-305_-253del) c.-235_-183del (n.-235_-183del) c.-422_-370del (n.-422_-370del) c.-264_-212del (n.-264_-212del) c.373_425del (p.Ala125ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.111873099G>A | CA451643439 | FYN | c.-254C>T (n.-254C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) c.368G>A (p.Gly123Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873099G= | CA1655112475 | FYN | c.-254C= (n.-254C=) c.-184C= (n.-184C=) c.-371C= (n.-371C=) c.-213C= (n.-213C=) c.368G= (p.Gly123=) | |
6 | g.111873099G>T | CA2553885427 | FYN | c.-254C>A (n.-254C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) c.368G>T (p.Gly123Val) | |
6 | g.111873100C>A | CA2680044035 | FYN | c.-255G>T (n.-255G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) c.369C>A (p.Gly123=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873100C>T | CA2680044036 | FYN | c.-255G>A (n.-255G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) c.369C>T (p.Gly123=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873101G>A | CA2680044037 | FYN | c.-256C>T (n.-256C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) c.370G>A (p.Gly124Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.111873101G= | CA1655112476 | FYN | c.-256C= (n.-256C=) c.-186C= (n.-186C=) c.-373C= (n.-373C=) c.-215C= (n.-215C=) c.370G= (p.Gly124=) | |
6 | g.111873101G>T | CA1655112477 | FYN | c.-256C>A (n.-256C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) c.370G>T (p.Gly124Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111873102G>A | CA2680044038 | FYN | c.-257C>T (n.-257C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) c.371G>A (p.Gly124Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.111873102G>C | CA2557019648 | FYN | c.-257C>G (n.-257C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) c.-374C>G (n.-374C>G) c.-216C>G (n.-216C>G) c.371G>C (p.Gly124Ala) | |
6 | g.111873110_111873163del | CA2680044039 | FYN | c.-311_-258del (n.-311_-258del) c.-241_-188del (n.-241_-188del) c.-428_-375del (n.-428_-375del) c.-270_-217del (n.-270_-217del) c.379_432del (p.Val127_Gly144del) | gnomAD v4 |
6 | g.111873104G>A | CA569738151 | FYN | c.-259C>T (n.-259C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) c.373G>A (p.Ala125Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.111873104G= | CA1655112478 | FYN | c.-259C= (n.-259C=) c.-189C= (n.-189C=) c.-376C= (n.-376C=) c.-218C= (n.-218C=) c.373G= (p.Ala125=) | |
6 | g.111873104G>T | CA2680044040 | FYN | c.-259C>A (n.-259C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) c.373G>T (p.Ala125Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.111873105C>T | CA2834749003 | FYN | c.-260G>A (n.-260G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.374C>T (p.Ala125Val) | |
6 | g.111873106C>T | CA2525741653 | FYN | c.-261G>A (n.-261G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.375C>T (p.Ala125=) | |
6 | g.111873107G>A | CA1655112480 | FYN | c.-262C>T (n.-262C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) c.376G>A (p.Gly126Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111873107G= | CA1655112479 | FYN | c.-262C= (n.-262C=) c.-192C= (n.-192C=) c.-379C= (n.-379C=) c.-221C= (n.-221C=) c.376G= (p.Gly126=) | |
6 | g.111873107G>T | CA2680044041 | FYN | c.-262C>A (n.-262C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) c.-379C>A (n.-379C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) c.376G>T (p.Gly126Trp) | gnomAD v4 |
6 | g.111873108G= | CA1655112481 | FYN | c.-263C= (n.-263C=) c.-193C= (n.-193C=) c.-380C= (n.-380C=) c.-222C= (n.-222C=) c.377G= (p.Gly126=) | |
6 | g.111873108G>T | CA144972543 | FYN | c.-263C>A (n.-263C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) c.377G>T (p.Gly126Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873109G>A | CA1655112483 | FYN | c.-264C>T (n.-264C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) c.378G>A (p.Gly126=) | dbSNP |
6 | g.111873109G= | CA1655112482 | FYN | c.-264C= (n.-264C=) c.-194C= (n.-194C=) c.-381C= (n.-381C=) c.-223C= (n.-223C=) c.378G= (p.Gly126=) | |
6 | g.111873109G>T | CA2680044042 | FYN | c.-264C>A (n.-264C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) c.378G>T (p.Gly126=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873110G>T | CA2680044043 | FYN | c.-265C>A (n.-265C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) c.379G>T (p.Val127Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.111873111T>A | CA2528291152 | FYN | c.-266A>T (n.-266A>T) c.-196A>T (n.-196A>T) c.-383A>T (n.-383A>T) c.-225A>T (n.-225A>T) c.380T>A (p.Val127Glu) | |
6 | g.111873111T>G | CA2680044044 | FYN | c.-266A>C (n.-266A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) c.-383A>C (n.-383A>C) c.-225A>C (n.-225A>C) c.380T>G (p.Val127Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.111873112G>C | CA2532898392 | FYN | c.-267C>G (n.-267C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) c.-384C>G (n.-384C>G) c.-226C>G (n.-226C>G) c.381G>C (p.Val127=) | |
6 | g.111873112G>T | CA2680044045 | FYN | c.-267C>A (n.-267C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) c.381G>T (p.Val127=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873113T>A | CA2567949907 | FYN | c.-268A>T (n.-268A>T) c.-198A>T (n.-198A>T) c.-385A>T (n.-385A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) c.382T>A (p.Ser128Thr) | |
6 | g.111873113T>C | CA2680044046 | FYN | c.-268A>G (n.-268A>G) c.-198A>G (n.-198A>G) c.-385A>G (n.-385A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) c.382T>C (p.Ser128Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.111873113T>G | CA2567812600 | FYN | c.-268A>C (n.-268A>C) c.-198A>C (n.-198A>C) c.-385A>C (n.-385A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) c.382T>G (p.Ser128Ala) | |
6 | g.111873114C>A | CA144972546 | FYN | c.-269G>T (n.-269G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) c.383C>A (p.Ser128Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111873114C= | CA1655112484 | FYN | c.-269G= (n.-269G=) c.-199G= (n.-199G=) c.-386G= (n.-386G=) c.-228G= (n.-228G=) c.383C= (p.Ser128=) | |
6 | g.111873115C>A | CA2680044047 | FYN | c.-270G>T (n.-270G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.384C>A (p.Ser128=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873116C= | CA1655112485 | FYN | c.-271G= (n.-271G=) c.-201G= (n.-201G=) c.-388G= (n.-388G=) c.-230G= (n.-230G=) c.385C= (p.Pro129=) | |
6 | g.111873116C>G | CA817295303 | FYN | c.-271G>C (n.-271G>C) c.-201G>C (n.-201G>C) c.-388G>C (n.-388G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) c.385C>G (p.Pro129Ala) | dbSNP |
6 | g.111873117C= | CA1655112486 | FYN | c.-272G= (n.-272G=) c.-202G= (n.-202G=) c.-389G= (n.-389G=) c.-231G= (n.-231G=) c.386C= (p.Pro129=) | |
6 | g.111873117C>G | CA817295304 | FYN | c.-272G>C (n.-272G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) c.-389G>C (n.-389G>C) c.-231G>C (n.-231G>C) c.386C>G (p.Pro129Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873117C>T | CA2680044048 | FYN | c.-272G>A (n.-272G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) c.386C>T (p.Pro129Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.111873118G>A | CA817295306 | FYN | c.-273C>T (n.-273C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.387G>A (p.Pro129=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873118G= | CA1655112487 | FYN | c.-273C= (n.-273C=) c.-203C= (n.-203C=) c.-390C= (n.-390C=) c.-232C= (n.-232C=) c.387G= (p.Pro129=) | |
6 | g.111873119G>A | CA2680044049 | FYN | c.-274C>T (n.-274C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) c.388G>A (p.Ala130Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.111873119G>T | CA2680044050 | FYN | c.-274C>A (n.-274C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) c.388G>T (p.Ala130Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.111873120C= | CA1655112488 | FYN | c.-275G= (n.-275G=) c.-205G= (n.-205G=) c.-392G= (n.-392G=) c.-234G= (n.-234G=) c.389C= (p.Ala130=) | |
6 | g.111873120C>T | CA144972549 | FYN | c.-275G>A (n.-275G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) c.389C>T (p.Ala130Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873122C= | CA1655112489 | FYN | c.-277G= (n.-277G=) c.-207G= (n.-207G=) c.-394G= (n.-394G=) c.-236G= (n.-236G=) c.391C= (p.Arg131=) | |
6 | g.111873122C>T | CA569738152 | FYN | c.-277G>A (n.-277G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.391C>T (p.Arg131Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873123G>A | CA1655112491 | FYN | c.-278C>T (n.-278C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) c.392G>A (p.Arg131Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111873123G= | CA1655112490 | FYN | c.-278C= (n.-278C=) c.-208C= (n.-208C=) c.-395C= (n.-395C=) c.-237C= (n.-237C=) c.392G= (p.Arg131=) | |
6 | g.111873123G>T | CA2680044051 | FYN | c.-278C>A (n.-278C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) c.392G>T (p.Arg131Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.111873124G>A | CA817295313 | FYN | c.-279C>T (n.-279C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) c.393G>A (p.Arg131=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873124G= | CA1655112492 | FYN | c.-279C= (n.-279C=) c.-209C= (n.-209C=) c.-396C= (n.-396C=) c.-238C= (n.-238C=) c.393G= (p.Arg131=) | |
6 | g.111873125C= | CA1655112493 | FYN | c.-280G= (n.-280G=) c.-210G= (n.-210G=) c.-397G= (n.-397G=) c.-239G= (n.-239G=) c.394C= (p.Arg132=) | |
6 | g.111873125C>T | CA1093201808 | FYN | c.-280G>A (n.-280G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) c.394C>T (p.Arg132Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873127G>A | CA2521847608 | FYN | c.-282C>T (n.-282C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) c.396G>A (p.Arg132=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873128C>G | CA2712856541 | FYN | c.-283G>C (n.-283G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) c.-400G>C (n.-400G>C) c.-242G>C (n.-242G>C) c.397C>G (p.Pro133Ala) | dbSNP |
6 | g.111873128C>T | CA2680044052 | FYN | c.-283G>A (n.-283G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) c.397C>T (p.Pro133Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.111873130G>A | CA2680044053 | FYN | c.-285C>T (n.-285C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) c.399G>A (p.Pro133=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873130G>T | CA2509413380 | FYN | c.-285C>A (n.-285C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) c.399G>T (p.Pro133=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873131A>C | CA2507336395 | FYN | c.-286T>G (n.-286T>G) c.-216T>G (n.-216T>G) c.-403T>G (n.-403T>G) c.-245T>G (n.-245T>G) c.400A>C (p.Asn134His) | |
6 | g.111873131A>G | CA2712856545 | FYN | c.-286T>C (n.-286T>C) c.-216T>C (n.-216T>C) c.-403T>C (n.-403T>C) c.-245T>C (n.-245T>C) c.400A>G (p.Asn134Asp) | dbSNP |
6 | g.111873132A= | CA1655112494 | FYN | c.-287T= (n.-287T=) c.-217T= (n.-217T=) c.-404T= (n.-404T=) c.-246T= (n.-246T=) c.401A= (p.Asn134=) | |
6 | g.111873132A>C | CA1093201810 | FYN | c.-287T>G (n.-287T>G) c.-217T>G (n.-217T>G) c.-404T>G (n.-404T>G) c.-246T>G (n.-246T>G) c.401A>C (p.Asn134Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873132A>G | CA2680044054 | FYN | c.-287T>C (n.-287T>C) c.-217T>C (n.-217T>C) c.-404T>C (n.-404T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) c.401A>G (p.Asn134Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.111873136C>A | CA2680044055 | FYN | c.-291G>T (n.-291G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) c.-408G>T (n.-408G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) c.405C>A (p.Pro135=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873136C= | CA1655112495 | FYN | c.-291G= (n.-291G=) c.-221G= (n.-221G=) c.-408G= (n.-408G=) c.-250G= (n.-250G=) c.405C= (p.Pro135=) | |
6 | g.111873136C>T | CA817295315 | FYN | c.-291G>A (n.-291G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) c.-408G>A (n.-408G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) c.405C>T (p.Pro135=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873137T>G | CA2525321451 | FYN | c.-292A>C (n.-292A>C) c.-222A>C (n.-222A>C) c.-409A>C (n.-409A>C) c.-251A>C (n.-251A>C) c.406T>G (p.Ser136Ala) | |
6 | g.111873138C>A | CA2680044056 | FYN | c.-293G>T (n.-293G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) c.-410G>T (n.-410G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) c.407C>A (p.Ser136Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.111873138C= | CA1655112496 | FYN | c.-293G= (n.-293G=) c.-223G= (n.-223G=) c.-410G= (n.-410G=) c.-252G= (n.-252G=) c.407C= (p.Ser136=) | |
6 | g.111873138C>T | CA1655112497 | FYN | c.-293G>A (n.-293G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) c.-410G>A (n.-410G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) c.407C>T (p.Ser136Phe) | dbSNP |
6 | g.111873140del | CA2680044057 | FYN | c.-293del (n.-293del) c.-223del (n.-223del) c.-410del (n.-410del) c.-252del (n.-252del) c.409del (p.Leu137TrpfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.111873139C= | CA1655112498 | FYN | c.-294G= (n.-294G=) c.-224G= (n.-224G=) c.-411G= (n.-411G=) c.-253G= (n.-253G=) c.408C= (p.Ser136=) | |
6 | g.111873139C>T | CA569738153 | FYN | c.-294G>A (n.-294G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) c.408C>T (p.Ser136=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873140C>T | CA2772628284 | FYN | c.-295G>A (n.-295G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-412G>A (n.-412G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) c.409C>T (p.Leu137=) | |
6 | g.111873141T>C | CA144972556 | FYN | c.-296A>G (n.-296A>G) c.-226A>G (n.-226A>G) c.-413A>G (n.-413A>G) c.-255A>G (n.-255A>G) c.410T>C (p.Leu137Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873141T= | CA1655112499 | FYN | c.-296A= (n.-296A=) c.-226A= (n.-226A=) c.-413A= (n.-413A=) c.-255A= (n.-255A=) c.410T= (p.Leu137=) | |
6 | g.111873141_111873169delinsTGGCGCGGGCGGCGGCCGCCGGGCGGTGC | CA1655112500 | FYN | c.-324_-296delinsGCACCGCCCGGCGGCCGCCGCCCGCGCCA (n.-324_-296delinsGCACCGCCCGGCGGCCGCCGCCCGCGCCA) c.-254_-226delinsGCACCGCCCGGCGGCCGCCGCCCGCGCCA (n.-254_-226delinsGCACCGCCCGGCGGCCGCCGCCCGCGCCA) c.-441_-413delinsGCACCGCCCGGCGGCCGCCGCCCGCGCCA (n.-441_-413delinsGCACCGCCCGGCGGCCGCCGCCCGCGCCA) c.-283_-255delinsGCACCGCCCGGCGGCCGCCGCCCGCGCCA (n.-283_-255delinsGCACCGCCCGGCGGCCGCCGCCCGCGCCA) c.410_438delinsTGGCGCGGGCGGCGGCCGCCGGGCGGTGC (p.Leu137=) | |
6 | g.111873142G>A | CA817295322 | FYN | c.-297C>T (n.-297C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) c.411G>A (p.Leu137=) | dbSNP |
6 | g.111873142G>C | CA1655112502 | FYN | c.-297C>G (n.-297C>G) c.-227C>G (n.-227C>G) c.-414C>G (n.-414C>G) c.-256C>G (n.-256C>G) c.411G>C (p.Leu137=) | dbSNP |
6 | g.111873142G= | CA1655112501 | FYN | c.-297C= (n.-297C=) c.-227C= (n.-227C=) c.-414C= (n.-414C=) c.-256C= (n.-256C=) c.411G= (p.Leu137=) | |
6 | g.111873157_111873184dup | CA569738154 | FYN | c.-324_-297dup (n.-324_-297dup) c.-254_-227dup (n.-254_-227dup) c.-441_-414dup (n.-441_-414dup) c.-283_-256dup (n.-283_-256dup) c.426_453dup (p.Phe152ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873157_111873184del | CA451643440 | FYN | c.-324_-297del (n.-324_-297del) c.-254_-227del (n.-254_-227del) c.-441_-414del (n.-441_-414del) c.-283_-256del (n.-283_-256del) c.426_453del (p.Ala143LeufsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873143G>T | CA2680044058 | FYN | c.-298C>A (n.-298C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) c.412G>T (p.Ala138Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.111873144C>A | CA1093201822 | FYN | c.-299G>T (n.-299G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.413C>A (p.Ala138Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873144C= | CA1655112504 | FYN | c.-299G= (n.-299G=) c.-229G= (n.-229G=) c.-416G= (n.-416G=) c.-258G= (n.-258G=) c.413C= (p.Ala138=) | |
6 | g.111873144C>G | CA1655112503 | FYN | c.-299G>C (n.-299G>C) c.-229G>C (n.-229G>C) c.-416G>C (n.-416G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) c.413C>G (p.Ala138Gly) | dbSNP |
6 | g.111873144C>T | CA817295326 | FYN | c.-299G>A (n.-299G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.413C>T (p.Ala138Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873145_111873159delinsGCGGGCGGCGGCCGC | CA1655112505 | FYN | c.-314_-300delinsGCGGCCGCCGCCCGC (n.-314_-300delinsGCGGCCGCCGCCCGC) c.-244_-230delinsGCGGCCGCCGCCCGC (n.-244_-230delinsGCGGCCGCCGCCCGC) c.-431_-417delinsGCGGCCGCCGCCCGC (n.-431_-417delinsGCGGCCGCCGCCCGC) c.-273_-259delinsGCGGCCGCCGCCCGC (n.-273_-259delinsGCGGCCGCCGCCCGC) c.414_428delinsGCGGGCGGCGGCCGC (p.Ala138=) | |
6 | g.111873146C>A | CA817295328 | FYN | c.-301G>T (n.-301G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) c.415C>A (p.Arg139=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.111873146C= | CA1655112506 | FYN | c.-301G= (n.-301G=) c.-231G= (n.-231G=) c.-418G= (n.-418G=) c.-260G= (n.-260G=) c.415C= (p.Arg139=) | |
6 | g.111873153_111873166del | CA817295330 | FYN | c.-314_-301del (n.-314_-301del) c.-244_-231del (n.-244_-231del) c.-431_-418del (n.-431_-418del) c.-273_-260del (n.-273_-260del) c.422_435del (p.Ala141ValfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873147G>A | CA1655112508 | FYN | c.-302C>T (n.-302C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) c.416G>A (p.Arg139Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.111873147G= | CA1655112507 | FYN | c.-302C= (n.-302C=) c.-232C= (n.-232C=) c.-419C= (n.-419C=) c.-261C= (n.-261C=) c.416G= (p.Arg139=) | |
6 | g.111873147G>T | CA2772628285 | FYN | c.-302C>A (n.-302C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) c.416G>T (p.Arg139Leu) | |
6 | g.111873149G>T | CA2680044059 | FYN | c.-304C>A (n.-304C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) c.418G>T (p.Ala140Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.111873150C>A | CA2680044060 | FYN | c.-305G>T (n.-305G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) c.419C>A (p.Ala140Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.111873150C>T | CA2558878582 | FYN | c.-305G>A (n.-305G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) c.419C>T (p.Ala140Val) | gnomAD v4 |
6 | g.111873151G>T | CA2680044061 | FYN | c.-306C>A (n.-306C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) c.-265C>A (n.-265C>A) c.420G>T (p.Ala140=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873152G= | CA1655112510 | FYN | c.-307C= (n.-307C=) c.-237C= (n.-237C=) c.-424C= (n.-424C=) c.-266C= (n.-266C=) c.421G= (p.Ala141=) | |
6 | g.111873152G>T | CA1655112509 | FYN | c.-307C>A (n.-307C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) c.421G>T (p.Ala141Ser) | dbSNP |
6 | g.111873153C>T | CA2680044062 | FYN | c.-308G>A (n.-308G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) c.422C>T (p.Ala141Val) | gnomAD v4 |
6 | g.111873154G>T | CA2680044063 | FYN | c.-309C>A (n.-309C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) c.423G>T (p.Ala141=) | gnomAD v4 |
6 | g.111873155G>A | CA2680044064 | FYN | c.-310C>T (n.-310C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) c.424G>A (p.Ala142Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.111873155G>C | CA2712856556 | FYN | c.-310C>G (n.-310C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) c.-427C>G (n.-427C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) c.424G>C (p.Ala142Pro) | dbSNP |
6 | g.111873155G>T | CA2680044065 | FYN | c.-310C>A (n.-310C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) c.424G>T (p.Ala142Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.111873156C= | CA1655112511 | FYN | c.-311G= (n.-311G=) c.-241G= (n.-241G=) c.-428G= (n.-428G=) c.-270G= (n.-270G=) c.425C= (p.Ala142=) | |
6 | g.111873156C>T | CA1655112512 | FYN | c.-311G>A (n.-311G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) c.-428G>A (n.-428G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) c.425C>T (p.Ala142Val) | dbSNP gnomAD v4 |