UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.111853317del | CA2574977203 | ALG9 | c.895+66del (n.895+66del) c.382+66del (n.382+66del) n.537+66del c.*317+66del (n.*317+66del) c.*162+66del (n.*162+66del) c.*447+66del (n.*447+66del) c.1594+66del (n.1594+66del) c.307+66del (n.307+66del) n.994+66del n.1271+66del n.983+66del n.1291+66del n.1295+66del n.998+66del n.1111+66del n.447+66del n.967+66del | |
| 11 | g.111853316A>G | CA2615955181 | ALG9 | c.895+64T>C (n.895+64T>C) c.382+64T>C (n.382+64T>C) n.537+64T>C c.*317+64T>C (n.*317+64T>C) c.*162+64T>C (n.*162+64T>C) c.*447+64T>C (n.*447+64T>C) c.1594+64T>C (n.1594+64T>C) c.307+64T>C (n.307+64T>C) n.994+64T>C n.1271+64T>C n.983+64T>C n.1291+64T>C n.1295+64T>C n.998+64T>C n.1111+64T>C n.447+64T>C n.967+64T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111853317A= | CA2000451207 | ALG9 | c.895+63T= (n.895+63T=) c.382+63T= (n.382+63T=) n.537+63T= c.*317+63T= (n.*317+63T=) c.*162+63T= (n.*162+63T=) c.*447+63T= (n.*447+63T=) c.1594+63T= (n.1594+63T=) c.307+63T= (n.307+63T=) n.994+63T= n.1271+63T= n.983+63T= n.1291+63T= n.1295+63T= n.998+63T= n.1111+63T= n.447+63T= n.967+63T= | |
| 11 | g.111853317A>T | CA228551069 | ALG9 | c.895+63T>A (n.895+63T>A) c.382+63T>A (n.382+63T>A) n.537+63T>A c.*317+63T>A (n.*317+63T>A) c.*162+63T>A (n.*162+63T>A) c.*447+63T>A (n.*447+63T>A) c.1594+63T>A (n.1594+63T>A) c.307+63T>A (n.307+63T>A) n.994+63T>A n.1271+63T>A n.983+63T>A n.1291+63T>A n.1295+63T>A n.998+63T>A n.1111+63T>A n.447+63T>A n.967+63T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111853318T>C | CA2000451208 | ALG9 | c.895+62A>G (n.895+62A>G) c.382+62A>G (n.382+62A>G) n.537+62A>G c.*317+62A>G (n.*317+62A>G) c.*162+62A>G (n.*162+62A>G) c.*447+62A>G (n.*447+62A>G) c.1594+62A>G (n.1594+62A>G) c.307+62A>G (n.307+62A>G) n.994+62A>G n.1271+62A>G n.983+62A>G n.1291+62A>G n.1295+62A>G n.998+62A>G n.1111+62A>G n.447+62A>G n.967+62A>G | dbSNP |
| 11 | g.111853318T= | CA2000451209 | ALG9 | c.895+62A= (n.895+62A=) c.382+62A= (n.382+62A=) n.537+62A= c.*317+62A= (n.*317+62A=) c.*162+62A= (n.*162+62A=) c.*447+62A= (n.*447+62A=) c.1594+62A= (n.1594+62A=) c.307+62A= (n.307+62A=) n.994+62A= n.1271+62A= n.983+62A= n.1291+62A= n.1295+62A= n.998+62A= n.1111+62A= n.447+62A= n.967+62A= | |
| 11 | g.111853319G>T | CA2615955182 | ALG9 | c.895+61C>A (n.895+61C>A) c.382+61C>A (n.382+61C>A) n.537+61C>A c.*317+61C>A (n.*317+61C>A) c.*162+61C>A (n.*162+61C>A) c.*447+61C>A (n.*447+61C>A) c.1594+61C>A (n.1594+61C>A) c.307+61C>A (n.307+61C>A) n.994+61C>A n.1271+61C>A n.983+61C>A n.1291+61C>A n.1295+61C>A n.998+61C>A n.1111+61C>A n.447+61C>A n.967+61C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111853320C= | CA2000451210 | ALG9 | c.895+60G= (n.895+60G=) c.382+60G= (n.382+60G=) n.537+60G= c.*317+60G= (n.*317+60G=) c.*162+60G= (n.*162+60G=) c.*447+60G= (n.*447+60G=) c.1594+60G= (n.1594+60G=) c.307+60G= (n.307+60G=) n.994+60G= n.1271+60G= n.983+60G= n.1291+60G= n.1295+60G= n.998+60G= n.1111+60G= n.447+60G= n.967+60G= | |
| 11 | g.111853320C>T | CA2000451211 | ALG9 | c.895+60G>A (n.895+60G>A) c.382+60G>A (n.382+60G>A) n.537+60G>A c.*317+60G>A (n.*317+60G>A) c.*162+60G>A (n.*162+60G>A) c.*447+60G>A (n.*447+60G>A) c.1594+60G>A (n.1594+60G>A) c.307+60G>A (n.307+60G>A) n.994+60G>A n.1271+60G>A n.983+60G>A n.1291+60G>A n.1295+60G>A n.998+60G>A n.1111+60G>A n.447+60G>A n.967+60G>A | dbSNP |
| 11 | g.111853322G= | CA2000451212 | ALG9 | c.895+58C= (n.895+58C=) c.382+58C= (n.382+58C=) n.537+58C= c.*317+58C= (n.*317+58C=) c.*162+58C= (n.*162+58C=) c.*447+58C= (n.*447+58C=) c.1594+58C= (n.1594+58C=) c.307+58C= (n.307+58C=) n.994+58C= n.1271+58C= n.983+58C= n.1291+58C= n.1295+58C= n.998+58C= n.1111+58C= n.447+58C= n.967+58C= | |
| 11 | g.111853322G>T | CA228551070 | ALG9 | c.895+58C>A (n.895+58C>A) c.382+58C>A (n.382+58C>A) n.537+58C>A c.*317+58C>A (n.*317+58C>A) c.*162+58C>A (n.*162+58C>A) c.*447+58C>A (n.*447+58C>A) c.1594+58C>A (n.1594+58C>A) c.307+58C>A (n.307+58C>A) n.994+58C>A n.1271+58C>A n.983+58C>A n.1291+58C>A n.1295+58C>A n.998+58C>A n.1111+58C>A n.447+58C>A n.967+58C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111853325G>T | CA2574977205 | ALG9 | c.895+55C>A (n.895+55C>A) c.382+55C>A (n.382+55C>A) n.537+55C>A c.*317+55C>A (n.*317+55C>A) c.*162+55C>A (n.*162+55C>A) c.*447+55C>A (n.*447+55C>A) c.1594+55C>A (n.1594+55C>A) c.307+55C>A (n.307+55C>A) n.994+55C>A n.1271+55C>A n.983+55C>A n.1291+55C>A n.1295+55C>A n.998+55C>A n.1111+55C>A n.447+55C>A n.967+55C>A | |
| 11 | g.111853328C>A | CA2615955183 | ALG9 | c.895+52G>T (n.895+52G>T) c.382+52G>T (n.382+52G>T) n.537+52G>T c.*317+52G>T (n.*317+52G>T) c.*162+52G>T (n.*162+52G>T) c.*447+52G>T (n.*447+52G>T) c.1594+52G>T (n.1594+52G>T) c.307+52G>T (n.307+52G>T) n.994+52G>T n.1271+52G>T n.983+52G>T n.1291+52G>T n.1295+52G>T n.998+52G>T n.1111+52G>T n.447+52G>T n.967+52G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111853328C= | CA2000451213 | ALG9 | c.895+52G= (n.895+52G=) c.382+52G= (n.382+52G=) n.537+52G= c.*317+52G= (n.*317+52G=) c.*162+52G= (n.*162+52G=) c.*447+52G= (n.*447+52G=) c.1594+52G= (n.1594+52G=) c.307+52G= (n.307+52G=) n.994+52G= n.1271+52G= n.983+52G= n.1291+52G= n.1295+52G= n.998+52G= n.1111+52G= n.447+52G= n.967+52G= | |
| 11 | g.111853328C>G | CA942265009 | ALG9 | c.895+52G>C (n.895+52G>C) c.382+52G>C (n.382+52G>C) n.537+52G>C c.*317+52G>C (n.*317+52G>C) c.*162+52G>C (n.*162+52G>C) c.*447+52G>C (n.*447+52G>C) c.1594+52G>C (n.1594+52G>C) c.307+52G>C (n.307+52G>C) n.994+52G>C n.1271+52G>C n.983+52G>C n.1291+52G>C n.1295+52G>C n.998+52G>C n.1111+52G>C n.447+52G>C n.967+52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111853329A>G | CA2615955184 | ALG9 | c.895+51T>C (n.895+51T>C) c.382+51T>C (n.382+51T>C) n.537+51T>C c.*317+51T>C (n.*317+51T>C) c.*162+51T>C (n.*162+51T>C) c.*447+51T>C (n.*447+51T>C) c.1594+51T>C (n.1594+51T>C) c.307+51T>C (n.307+51T>C) n.994+51T>C n.1271+51T>C n.983+51T>C n.1291+51T>C n.1295+51T>C n.998+51T>C n.1111+51T>C n.447+51T>C n.967+51T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111853330G>T | CA2574977206 | ALG9 | c.895+50C>A (n.895+50C>A) c.382+50C>A (n.382+50C>A) n.537+50C>A c.*317+50C>A (n.*317+50C>A) c.*162+50C>A (n.*162+50C>A) c.*447+50C>A (n.*447+50C>A) c.1594+50C>A (n.1594+50C>A) c.307+50C>A (n.307+50C>A) n.994+50C>A n.1271+50C>A n.983+50C>A n.1291+50C>A n.1295+50C>A n.998+50C>A n.1111+50C>A n.447+50C>A n.967+50C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111853331G>T | CA2574977207 | ALG9 | c.895+49C>A (n.895+49C>A) c.382+49C>A (n.382+49C>A) n.537+49C>A c.*317+49C>A (n.*317+49C>A) c.*162+49C>A (n.*162+49C>A) c.*447+49C>A (n.*447+49C>A) c.1594+49C>A (n.1594+49C>A) c.307+49C>A (n.307+49C>A) n.994+49C>A n.1271+49C>A n.983+49C>A n.1291+49C>A n.1295+49C>A n.998+49C>A n.1111+49C>A n.447+49C>A n.967+49C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111853332C>A | CA2574977208 | ALG9 | c.895+48G>T (n.895+48G>T) c.382+48G>T (n.382+48G>T) n.537+48G>T c.*317+48G>T (n.*317+48G>T) c.*162+48G>T (n.*162+48G>T) c.*447+48G>T (n.*447+48G>T) c.1594+48G>T (n.1594+48G>T) c.307+48G>T (n.307+48G>T) n.994+48G>T n.1271+48G>T n.983+48G>T n.1291+48G>T n.1295+48G>T n.998+48G>T n.1111+48G>T n.447+48G>T n.967+48G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111853335del | CA2615955185 | ALG9 | c.895+47del (n.895+47del) c.382+47del (n.382+47del) n.537+47del c.*317+47del (n.*317+47del) c.*162+47del (n.*162+47del) c.*447+47del (n.*447+47del) c.1594+47del (n.1594+47del) c.307+47del (n.307+47del) n.994+47del n.1271+47del n.983+47del n.1291+47del n.1295+47del n.998+47del n.1111+47del n.447+47del n.967+47del | gnomAD v4 |
| 11 | g.111853334A>T | CA2574977209 | ALG9 | c.895+46T>A (n.895+46T>A) c.382+46T>A (n.382+46T>A) n.537+46T>A c.*317+46T>A (n.*317+46T>A) c.*162+46T>A (n.*162+46T>A) c.*447+46T>A (n.*447+46T>A) c.1594+46T>A (n.1594+46T>A) c.307+46T>A (n.307+46T>A) n.994+46T>A n.1271+46T>A n.983+46T>A n.1291+46T>A n.1295+46T>A n.998+46T>A n.1111+46T>A n.447+46T>A n.967+46T>A | |
| 11 | g.111853336T>C | CA2615955186 | ALG9 | c.895+44A>G (n.895+44A>G) c.382+44A>G (n.382+44A>G) n.537+44A>G c.*317+44A>G (n.*317+44A>G) c.*162+44A>G (n.*162+44A>G) c.*447+44A>G (n.*447+44A>G) c.1594+44A>G (n.1594+44A>G) c.307+44A>G (n.307+44A>G) n.994+44A>G n.1271+44A>G n.983+44A>G n.1291+44A>G n.1295+44A>G n.998+44A>G n.1111+44A>G n.447+44A>G n.967+44A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.111853338A>T | CA2574977210 | ALG9 | c.895+42T>A (n.895+42T>A) c.382+42T>A (n.382+42T>A) n.537+42T>A c.*317+42T>A (n.*317+42T>A) c.*162+42T>A (n.*162+42T>A) c.*447+42T>A (n.*447+42T>A) c.1594+42T>A (n.1594+42T>A) c.307+42T>A (n.307+42T>A) n.994+42T>A n.1271+42T>A n.983+42T>A n.1291+42T>A n.1295+42T>A n.998+42T>A n.1111+42T>A n.447+42T>A n.967+42T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111853340G>T | CA2615955187 | ALG9 | c.895+40C>A (n.895+40C>A) c.382+40C>A (n.382+40C>A) n.537+40C>A c.*317+40C>A (n.*317+40C>A) c.*162+40C>A (n.*162+40C>A) c.*447+40C>A (n.*447+40C>A) c.1594+40C>A (n.1594+40C>A) c.307+40C>A (n.307+40C>A) n.994+40C>A n.1271+40C>A n.983+40C>A n.1291+40C>A n.1295+40C>A n.998+40C>A n.1111+40C>A n.447+40C>A n.967+40C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111853343_111853344del | CA2615955188 | ALG9 | c.895+37_895+38del (n.895+37_895+38del) c.382+37_382+38del (n.382+37_382+38del) n.537+37_537+38del c.*317+37_*317+38del (n.*317+37_*317+38del) c.*162+37_*162+38del (n.*162+37_*162+38del) c.*447+37_*447+38del (n.*447+37_*447+38del) c.1594+37_1594+38del (n.1594+37_1594+38del) c.307+37_307+38del (n.307+37_307+38del) n.994+37_994+38del n.1271+37_1271+38del n.983+37_983+38del n.1291+37_1291+38del n.1295+37_1295+38del n.998+37_998+38del n.1111+37_1111+38del n.447+37_447+38del n.967+37_967+38del | gnomAD v4 |
| 11 | g.111853343A= | CA2000451214 | ALG9 | c.895+37T= (n.895+37T=) c.382+37T= (n.382+37T=) n.537+37T= c.*317+37T= (n.*317+37T=) c.*162+37T= (n.*162+37T=) c.*447+37T= (n.*447+37T=) c.1594+37T= (n.1594+37T=) c.307+37T= (n.307+37T=) n.994+37T= n.1271+37T= n.983+37T= n.1291+37T= n.1295+37T= n.998+37T= n.1111+37T= n.447+37T= n.967+37T= | |
| 11 | g.111853343A>G | CA6274532 | ALG9 | c.895+37T>C (n.895+37T>C) c.382+37T>C (n.382+37T>C) n.537+37T>C c.*317+37T>C (n.*317+37T>C) c.*162+37T>C (n.*162+37T>C) c.*447+37T>C (n.*447+37T>C) c.1594+37T>C (n.1594+37T>C) c.307+37T>C (n.307+37T>C) n.994+37T>C n.1271+37T>C n.983+37T>C n.1291+37T>C n.1295+37T>C n.998+37T>C n.1111+37T>C n.447+37T>C n.967+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.111853344T>A | CA2615955189 | ALG9 | c.895+36A>T (n.895+36A>T) c.382+36A>T (n.382+36A>T) n.537+36A>T c.*317+36A>T (n.*317+36A>T) c.*162+36A>T (n.*162+36A>T) c.*447+36A>T (n.*447+36A>T) c.1594+36A>T (n.1594+36A>T) c.307+36A>T (n.307+36A>T) n.994+36A>T n.1271+36A>T n.983+36A>T n.1291+36A>T n.1295+36A>T n.998+36A>T n.1111+36A>T n.447+36A>T n.967+36A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111853346T>C | CA602133884 | ALG9 | c.895+34A>G (n.895+34A>G) c.382+34A>G (n.382+34A>G) n.537+34A>G c.*317+34A>G (n.*317+34A>G) c.*162+34A>G (n.*162+34A>G) c.*447+34A>G (n.*447+34A>G) c.1594+34A>G (n.1594+34A>G) c.307+34A>G (n.307+34A>G) n.994+34A>G n.1271+34A>G n.983+34A>G n.1291+34A>G n.1295+34A>G n.998+34A>G n.1111+34A>G n.447+34A>G n.967+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.111853346T= | CA2000451215 | ALG9 | c.895+34A= (n.895+34A=) c.382+34A= (n.382+34A=) n.537+34A= c.*317+34A= (n.*317+34A=) c.*162+34A= (n.*162+34A=) c.*447+34A= (n.*447+34A=) c.1594+34A= (n.1594+34A=) c.307+34A= (n.307+34A=) n.994+34A= n.1271+34A= n.983+34A= n.1291+34A= n.1295+34A= n.998+34A= n.1111+34A= n.447+34A= n.967+34A= | |
| 11 | g.111853348C= | CA2000451216 | ALG9 | c.895+32G= (n.895+32G=) c.382+32G= (n.382+32G=) n.537+32G= c.*317+32G= (n.*317+32G=) c.*162+32G= (n.*162+32G=) c.*447+32G= (n.*447+32G=) c.1594+32G= (n.1594+32G=) c.307+32G= (n.307+32G=) n.994+32G= n.1271+32G= n.983+32G= n.1291+32G= n.1295+32G= n.998+32G= n.1111+32G= n.447+32G= n.967+32G= | |
| 11 | g.111853348C>T | CA2000451217 | ALG9 | c.895+32G>A (n.895+32G>A) c.382+32G>A (n.382+32G>A) n.537+32G>A c.*317+32G>A (n.*317+32G>A) c.*162+32G>A (n.*162+32G>A) c.*447+32G>A (n.*447+32G>A) c.1594+32G>A (n.1594+32G>A) c.307+32G>A (n.307+32G>A) n.994+32G>A n.1271+32G>A n.983+32G>A n.1291+32G>A n.1295+32G>A n.998+32G>A n.1111+32G>A n.447+32G>A n.967+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111853349T>A | CA228551074 | ALG9 | c.895+31A>T (n.895+31A>T) c.382+31A>T (n.382+31A>T) n.537+31A>T c.*317+31A>T (n.*317+31A>T) c.*162+31A>T (n.*162+31A>T) c.*447+31A>T (n.*447+31A>T) c.1594+31A>T (n.1594+31A>T) c.307+31A>T (n.307+31A>T) n.994+31A>T n.1271+31A>T n.983+31A>T n.1291+31A>T n.1295+31A>T n.998+31A>T n.1111+31A>T n.447+31A>T n.967+31A>T | dbSNP |
| 11 | g.111853349T>C | CA671736310 | ALG9 | c.895+31A>G (n.895+31A>G) c.382+31A>G (n.382+31A>G) n.537+31A>G c.*317+31A>G (n.*317+31A>G) c.*162+31A>G (n.*162+31A>G) c.*447+31A>G (n.*447+31A>G) c.1594+31A>G (n.1594+31A>G) c.307+31A>G (n.307+31A>G) n.994+31A>G n.1271+31A>G n.983+31A>G n.1291+31A>G n.1295+31A>G n.998+31A>G n.1111+31A>G n.447+31A>G n.967+31A>G | dbSNP |
| 11 | g.111853349T= | CA2000451218 | ALG9 | c.895+31A= (n.895+31A=) c.382+31A= (n.382+31A=) n.537+31A= c.*317+31A= (n.*317+31A=) c.*162+31A= (n.*162+31A=) c.*447+31A= (n.*447+31A=) c.1594+31A= (n.1594+31A=) c.307+31A= (n.307+31A=) n.994+31A= n.1271+31A= n.983+31A= n.1291+31A= n.1295+31A= n.998+31A= n.1111+31A= n.447+31A= n.967+31A= | |
| 11 | g.111853350A= | CA2000451219 | ALG9 | c.895+30T= (n.895+30T=) c.382+30T= (n.382+30T=) n.537+30T= c.*317+30T= (n.*317+30T=) c.*162+30T= (n.*162+30T=) c.*447+30T= (n.*447+30T=) c.1594+30T= (n.1594+30T=) c.307+30T= (n.307+30T=) n.994+30T= n.1271+30T= n.983+30T= n.1291+30T= n.1295+30T= n.998+30T= n.1111+30T= n.447+30T= n.967+30T= | |
| 11 | g.111853350A>G | CA942265016 | ALG9 | c.895+30T>C (n.895+30T>C) c.382+30T>C (n.382+30T>C) n.537+30T>C c.*317+30T>C (n.*317+30T>C) c.*162+30T>C (n.*162+30T>C) c.*447+30T>C (n.*447+30T>C) c.1594+30T>C (n.1594+30T>C) c.307+30T>C (n.307+30T>C) n.994+30T>C n.1271+30T>C n.983+30T>C n.1291+30T>C n.1295+30T>C n.998+30T>C n.1111+30T>C n.447+30T>C n.967+30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111853350A>T | CA2574977211 | ALG9 | c.895+30T>A (n.895+30T>A) c.382+30T>A (n.382+30T>A) n.537+30T>A c.*317+30T>A (n.*317+30T>A) c.*162+30T>A (n.*162+30T>A) c.*447+30T>A (n.*447+30T>A) c.1594+30T>A (n.1594+30T>A) c.307+30T>A (n.307+30T>A) n.994+30T>A n.1271+30T>A n.983+30T>A n.1291+30T>A n.1295+30T>A n.998+30T>A n.1111+30T>A n.447+30T>A n.967+30T>A | |
| 11 | g.111853352C= | CA2000451220 | ALG9 | c.895+28G= (n.895+28G=) c.382+28G= (n.382+28G=) n.537+28G= c.*317+28G= (n.*317+28G=) c.*162+28G= (n.*162+28G=) c.*447+28G= (n.*447+28G=) c.1594+28G= (n.1594+28G=) c.307+28G= (n.307+28G=) n.994+28G= n.1271+28G= n.983+28G= n.1291+28G= n.1295+28G= n.998+28G= n.1111+28G= n.447+28G= n.967+28G= | |
| 11 | g.111853352_111853353delinsCA | CA2000451221 | ALG9 | c.895+27_895+28delinsTG (n.895+27_895+28delinsTG) c.382+27_382+28delinsTG (n.382+27_382+28delinsTG) n.537+27_537+28delinsTG c.*317+27_*317+28delinsTG (n.*317+27_*317+28delinsTG) c.*162+27_*162+28delinsTG (n.*162+27_*162+28delinsTG) c.*447+27_*447+28delinsTG (n.*447+27_*447+28delinsTG) c.1594+27_1594+28delinsTG (n.1594+27_1594+28delinsTG) c.307+27_307+28delinsTG (n.307+27_307+28delinsTG) n.994+27_994+28delinsTG n.1271+27_1271+28delinsTG n.983+27_983+28delinsTG n.1291+27_1291+28delinsTG n.1295+27_1295+28delinsTG n.998+27_998+28delinsTG n.1111+27_1111+28delinsTG n.447+27_447+28delinsTG n.967+27_967+28delinsTG | |
| 11 | g.111853353del | CA2000451222 | ALG9 | c.895+27del (n.895+27del) c.382+27del (n.382+27del) n.537+27del c.*317+27del (n.*317+27del) c.*162+27del (n.*162+27del) c.*447+27del (n.*447+27del) c.1594+27del (n.1594+27del) c.307+27del (n.307+27del) n.994+27del n.1271+27del n.983+27del n.1291+27del n.1295+27del n.998+27del n.1111+27del n.447+27del n.967+27del | dbSNP |
| 11 | g.111853353A= | CA2000451223 | ALG9 | c.895+27T= (n.895+27T=) c.382+27T= (n.382+27T=) n.537+27T= c.*317+27T= (n.*317+27T=) c.*162+27T= (n.*162+27T=) c.*447+27T= (n.*447+27T=) c.1594+27T= (n.1594+27T=) c.307+27T= (n.307+27T=) n.994+27T= n.1271+27T= n.983+27T= n.1291+27T= n.1295+27T= n.998+27T= n.1111+27T= n.447+27T= n.967+27T= | |
| 11 | g.111853353A>G | CA6274533 | ALG9 | c.895+27T>C (n.895+27T>C) c.382+27T>C (n.382+27T>C) n.537+27T>C c.*317+27T>C (n.*317+27T>C) c.*162+27T>C (n.*162+27T>C) c.*447+27T>C (n.*447+27T>C) c.1594+27T>C (n.1594+27T>C) c.307+27T>C (n.307+27T>C) n.994+27T>C n.1271+27T>C n.983+27T>C n.1291+27T>C n.1295+27T>C n.998+27T>C n.1111+27T>C n.447+27T>C n.967+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111853353dup | CA382603412 | ALG9 | c.895+27dup (n.895+27dup) c.382+27dup (n.382+27dup) n.537+27dup c.*317+27dup (n.*317+27dup) c.*162+27dup (n.*162+27dup) c.*447+27dup (n.*447+27dup) c.1594+27dup (n.1594+27dup) c.307+27dup (n.307+27dup) n.994+27dup n.1271+27dup n.983+27dup n.1291+27dup n.1295+27dup n.998+27dup n.1111+27dup n.447+27dup n.967+27dup | dbSNP |
| 11 | g.111853354C= | CA2000451224 | ALG9 | c.895+26G= (n.895+26G=) c.382+26G= (n.382+26G=) n.537+26G= c.*317+26G= (n.*317+26G=) c.*162+26G= (n.*162+26G=) c.*447+26G= (n.*447+26G=) c.1594+26G= (n.1594+26G=) c.307+26G= (n.307+26G=) n.994+26G= n.1271+26G= n.983+26G= n.1291+26G= n.1295+26G= n.998+26G= n.1111+26G= n.447+26G= n.967+26G= | |
| 11 | g.111853354C>T | CA6274534 | ALG9 | c.895+26G>A (n.895+26G>A) c.382+26G>A (n.382+26G>A) n.537+26G>A c.*317+26G>A (n.*317+26G>A) c.*162+26G>A (n.*162+26G>A) c.*447+26G>A (n.*447+26G>A) c.1594+26G>A (n.1594+26G>A) c.307+26G>A (n.307+26G>A) n.994+26G>A n.1271+26G>A n.983+26G>A n.1291+26G>A n.1295+26G>A n.998+26G>A n.1111+26G>A n.447+26G>A n.967+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.111853355T>C | CA6274535 | ALG9 | c.895+25A>G (n.895+25A>G) c.382+25A>G (n.382+25A>G) n.537+25A>G c.*317+25A>G (n.*317+25A>G) c.*162+25A>G (n.*162+25A>G) c.*447+25A>G (n.*447+25A>G) c.1594+25A>G (n.1594+25A>G) c.307+25A>G (n.307+25A>G) n.994+25A>G n.1271+25A>G n.983+25A>G n.1291+25A>G n.1295+25A>G n.998+25A>G n.1111+25A>G n.447+25A>G n.967+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.111853355T= | CA2000451225 | ALG9 | c.895+25A= (n.895+25A=) c.382+25A= (n.382+25A=) n.537+25A= c.*317+25A= (n.*317+25A=) c.*162+25A= (n.*162+25A=) c.*447+25A= (n.*447+25A=) c.1594+25A= (n.1594+25A=) c.307+25A= (n.307+25A=) n.994+25A= n.1271+25A= n.983+25A= n.1291+25A= n.1295+25A= n.998+25A= n.1111+25A= n.447+25A= n.967+25A= | |
| 11 | g.111853356dup | CA918969078 | ALG9 | c.895+25dup (n.895+25dup) c.382+25dup (n.382+25dup) n.537+25dup c.*317+25dup (n.*317+25dup) c.*162+25dup (n.*162+25dup) c.*447+25dup (n.*447+25dup) c.1594+25dup (n.1594+25dup) c.307+25dup (n.307+25dup) n.994+25dup n.1271+25dup n.983+25dup n.1291+25dup n.1295+25dup n.998+25dup n.1111+25dup n.447+25dup n.967+25dup | dbSNP |
| 11 | g.111853356T>C | CA2574977212 | ALG9 | c.895+24A>G (n.895+24A>G) c.382+24A>G (n.382+24A>G) n.537+24A>G c.*317+24A>G (n.*317+24A>G) c.*162+24A>G (n.*162+24A>G) c.*447+24A>G (n.*447+24A>G) c.1594+24A>G (n.1594+24A>G) c.307+24A>G (n.307+24A>G) n.994+24A>G n.1271+24A>G n.983+24A>G n.1291+24A>G n.1295+24A>G n.998+24A>G n.1111+24A>G n.447+24A>G n.967+24A>G | |
| 11 | g.111853357G>A | CA6274536 | ALG9 | c.895+23C>T (n.895+23C>T) c.382+23C>T (n.382+23C>T) n.537+23C>T c.*317+23C>T (n.*317+23C>T) c.*162+23C>T (n.*162+23C>T) c.*447+23C>T (n.*447+23C>T) c.1594+23C>T (n.1594+23C>T) c.307+23C>T (n.307+23C>T) n.994+23C>T n.1271+23C>T n.983+23C>T n.1291+23C>T n.1295+23C>T n.998+23C>T n.1111+23C>T n.447+23C>T n.967+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.111853357G= | CA2000451226 | ALG9 | c.895+23C= (n.895+23C=) c.382+23C= (n.382+23C=) n.537+23C= c.*317+23C= (n.*317+23C=) c.*162+23C= (n.*162+23C=) c.*447+23C= (n.*447+23C=) c.1594+23C= (n.1594+23C=) c.307+23C= (n.307+23C=) n.994+23C= n.1271+23C= n.983+23C= n.1291+23C= n.1295+23C= n.998+23C= n.1111+23C= n.447+23C= n.967+23C= | |
| 11 | g.111853357G>T | CA2615955190 | ALG9 | c.895+23C>A (n.895+23C>A) c.382+23C>A (n.382+23C>A) n.537+23C>A c.*317+23C>A (n.*317+23C>A) c.*162+23C>A (n.*162+23C>A) c.*447+23C>A (n.*447+23C>A) c.1594+23C>A (n.1594+23C>A) c.307+23C>A (n.307+23C>A) n.994+23C>A n.1271+23C>A n.983+23C>A n.1291+23C>A n.1295+23C>A n.998+23C>A n.1111+23C>A n.447+23C>A n.967+23C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111853358C>T | CA2574977213 | ALG9 | c.895+22G>A (n.895+22G>A) c.382+22G>A (n.382+22G>A) n.537+22G>A c.*317+22G>A (n.*317+22G>A) c.*162+22G>A (n.*162+22G>A) c.*447+22G>A (n.*447+22G>A) c.1594+22G>A (n.1594+22G>A) c.307+22G>A (n.307+22G>A) n.994+22G>A n.1271+22G>A n.983+22G>A n.1291+22G>A n.1295+22G>A n.998+22G>A n.1111+22G>A n.447+22G>A n.967+22G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111853360C= | CA2000451227 | ALG9 | c.895+20G= (n.895+20G=) c.382+20G= (n.382+20G=) n.537+20G= c.*317+20G= (n.*317+20G=) c.*162+20G= (n.*162+20G=) c.*447+20G= (n.*447+20G=) c.1594+20G= (n.1594+20G=) c.307+20G= (n.307+20G=) n.994+20G= n.1271+20G= n.983+20G= n.1291+20G= n.1295+20G= n.998+20G= n.1111+20G= n.447+20G= n.967+20G= | |
| 11 | g.111853360C>T | CA2000451228 | ALG9 | c.895+20G>A (n.895+20G>A) c.382+20G>A (n.382+20G>A) n.537+20G>A c.*317+20G>A (n.*317+20G>A) c.*162+20G>A (n.*162+20G>A) c.*447+20G>A (n.*447+20G>A) c.1594+20G>A (n.1594+20G>A) c.307+20G>A (n.307+20G>A) n.994+20G>A n.1271+20G>A n.983+20G>A n.1291+20G>A n.1295+20G>A n.998+20G>A n.1111+20G>A n.447+20G>A n.967+20G>A | dbSNP |
| 11 | g.111853363A= | CA2000451229 | ALG9 | c.895+17T= (n.895+17T=) c.382+17T= (n.382+17T=) n.537+17T= c.*317+17T= (n.*317+17T=) c.*162+17T= (n.*162+17T=) c.*447+17T= (n.*447+17T=) c.1594+17T= (n.1594+17T=) c.307+17T= (n.307+17T=) n.994+17T= n.1271+17T= n.983+17T= n.1291+17T= n.1295+17T= n.998+17T= n.1111+17T= n.447+17T= n.967+17T= | |
| 11 | g.111853363A>C | CA6274537 | ALG9 | c.895+17T>G (n.895+17T>G) c.382+17T>G (n.382+17T>G) n.537+17T>G c.*317+17T>G (n.*317+17T>G) c.*162+17T>G (n.*162+17T>G) c.*447+17T>G (n.*447+17T>G) c.1594+17T>G (n.1594+17T>G) c.307+17T>G (n.307+17T>G) n.994+17T>G n.1271+17T>G n.983+17T>G n.1291+17T>G n.1295+17T>G n.998+17T>G n.1111+17T>G n.447+17T>G n.967+17T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.111853364T>C | CA476782416 | ALG9 | c.895+16A>G (n.895+16A>G) c.382+16A>G (n.382+16A>G) n.537+16A>G c.*317+16A>G (n.*317+16A>G) c.*162+16A>G (n.*162+16A>G) c.*447+16A>G (n.*447+16A>G) c.1594+16A>G (n.1594+16A>G) c.307+16A>G (n.307+16A>G) n.994+16A>G n.1271+16A>G n.983+16A>G n.1291+16A>G n.1295+16A>G n.998+16A>G n.1111+16A>G n.447+16A>G n.967+16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111853364T= | CA2000451230 | ALG9 | c.895+16A= (n.895+16A=) c.382+16A= (n.382+16A=) n.537+16A= c.*317+16A= (n.*317+16A=) c.*162+16A= (n.*162+16A=) c.*447+16A= (n.*447+16A=) c.1594+16A= (n.1594+16A=) c.307+16A= (n.307+16A=) n.994+16A= n.1271+16A= n.983+16A= n.1291+16A= n.1295+16A= n.998+16A= n.1111+16A= n.447+16A= n.967+16A= | |
| 11 | g.111853366T>G | CA6274538 | ALG9 | c.895+14A>C (n.895+14A>C) c.382+14A>C (n.382+14A>C) n.537+14A>C c.*317+14A>C (n.*317+14A>C) c.*162+14A>C (n.*162+14A>C) c.*447+14A>C (n.*447+14A>C) c.1594+14A>C (n.1594+14A>C) c.307+14A>C (n.307+14A>C) n.994+14A>C n.1271+14A>C n.983+14A>C n.1291+14A>C n.1295+14A>C n.998+14A>C n.1111+14A>C n.447+14A>C n.967+14A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.111853366T= | CA2000451231 | ALG9 | c.895+14A= (n.895+14A=) c.382+14A= (n.382+14A=) n.537+14A= c.*317+14A= (n.*317+14A=) c.*162+14A= (n.*162+14A=) c.*447+14A= (n.*447+14A=) c.1594+14A= (n.1594+14A=) c.307+14A= (n.307+14A=) n.994+14A= n.1271+14A= n.983+14A= n.1291+14A= n.1295+14A= n.998+14A= n.1111+14A= n.447+14A= n.967+14A= | |
| 11 | g.111853369C= | CA2000451232 | ALG9 | c.895+11G= (n.895+11G=) c.382+11G= (n.382+11G=) n.537+11G= c.*317+11G= (n.*317+11G=) c.*162+11G= (n.*162+11G=) c.*447+11G= (n.*447+11G=) c.1594+11G= (n.1594+11G=) c.307+11G= (n.307+11G=) n.994+11G= n.1271+11G= n.983+11G= n.1291+11G= n.1295+11G= n.998+11G= n.1111+11G= n.447+11G= n.967+11G= | |
| 11 | g.111853369C>G | CA2615955191 | ALG9 | c.895+11G>C (n.895+11G>C) c.382+11G>C (n.382+11G>C) n.537+11G>C c.*317+11G>C (n.*317+11G>C) c.*162+11G>C (n.*162+11G>C) c.*447+11G>C (n.*447+11G>C) c.1594+11G>C (n.1594+11G>C) c.307+11G>C (n.307+11G>C) n.994+11G>C n.1271+11G>C n.983+11G>C n.1291+11G>C n.1295+11G>C n.998+11G>C n.1111+11G>C n.447+11G>C n.967+11G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111853369C>T | CA6274539 | ALG9 | c.895+11G>A (n.895+11G>A) c.382+11G>A (n.382+11G>A) n.537+11G>A c.*317+11G>A (n.*317+11G>A) c.*162+11G>A (n.*162+11G>A) c.*447+11G>A (n.*447+11G>A) c.1594+11G>A (n.1594+11G>A) c.307+11G>A (n.307+11G>A) n.994+11G>A n.1271+11G>A n.983+11G>A n.1291+11G>A n.1295+11G>A n.998+11G>A n.1111+11G>A n.447+11G>A n.967+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111853370A>G | CA2615955192 | ALG9 | c.895+10T>C (n.895+10T>C) c.382+10T>C (n.382+10T>C) n.537+10T>C c.*317+10T>C (n.*317+10T>C) c.*162+10T>C (n.*162+10T>C) c.*447+10T>C (n.*447+10T>C) c.1594+10T>C (n.1594+10T>C) c.307+10T>C (n.307+10T>C) n.994+10T>C n.1271+10T>C n.983+10T>C n.1291+10T>C n.1295+10T>C n.998+10T>C n.1111+10T>C n.447+10T>C n.967+10T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111853373G>T | CA2615955193 | ALG9 | c.895+7C>A (n.895+7C>A) c.382+7C>A (n.382+7C>A) n.537+7C>A c.*317+7C>A (n.*317+7C>A) c.*162+7C>A (n.*162+7C>A) c.*447+7C>A (n.*447+7C>A) c.1594+7C>A (n.1594+7C>A) c.307+7C>A (n.307+7C>A) n.994+7C>A n.1271+7C>A n.983+7C>A n.1291+7C>A n.1295+7C>A n.998+7C>A n.1111+7C>A n.447+7C>A n.967+7C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111853374C>A | CA602133885 | ALG9 | c.895+6G>T (n.895+6G>T) c.382+6G>T (n.382+6G>T) n.537+6G>T c.*317+6G>T (n.*317+6G>T) c.*162+6G>T (n.*162+6G>T) c.*447+6G>T (n.*447+6G>T) c.1594+6G>T (n.1594+6G>T) c.307+6G>T (n.307+6G>T) n.994+6G>T n.1271+6G>T n.983+6G>T n.1291+6G>T n.1295+6G>T n.998+6G>T n.1111+6G>T n.447+6G>T n.967+6G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.111853374C= | CA2000451233 | ALG9 | c.895+6G= (n.895+6G=) c.382+6G= (n.382+6G=) n.537+6G= c.*317+6G= (n.*317+6G=) c.*162+6G= (n.*162+6G=) c.*447+6G= (n.*447+6G=) c.1594+6G= (n.1594+6G=) c.307+6G= (n.307+6G=) n.994+6G= n.1271+6G= n.983+6G= n.1291+6G= n.1295+6G= n.998+6G= n.1111+6G= n.447+6G= n.967+6G= | |
| 11 | g.111853374C>G | CA228551111 | ALG9 | c.895+6G>C (n.895+6G>C) c.382+6G>C (n.382+6G>C) n.537+6G>C c.*317+6G>C (n.*317+6G>C) c.*162+6G>C (n.*162+6G>C) c.*447+6G>C (n.*447+6G>C) c.1594+6G>C (n.1594+6G>C) c.307+6G>C (n.307+6G>C) n.994+6G>C n.1271+6G>C n.983+6G>C n.1291+6G>C n.1295+6G>C n.998+6G>C n.1111+6G>C n.447+6G>C n.967+6G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111853374C>T | CA2615955194 | ALG9 | c.895+6G>A (n.895+6G>A) c.382+6G>A (n.382+6G>A) n.537+6G>A c.*317+6G>A (n.*317+6G>A) c.*162+6G>A (n.*162+6G>A) c.*447+6G>A (n.*447+6G>A) c.1594+6G>A (n.1594+6G>A) c.307+6G>A (n.307+6G>A) n.994+6G>A n.1271+6G>A n.983+6G>A n.1291+6G>A n.1295+6G>A n.998+6G>A n.1111+6G>A n.447+6G>A n.967+6G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111853375C>T | CA2615955195 | ALG9 | c.895+5G>A (n.895+5G>A) c.382+5G>A (n.382+5G>A) n.537+5G>A c.*317+5G>A (n.*317+5G>A) c.*162+5G>A (n.*162+5G>A) c.*447+5G>A (n.*447+5G>A) c.1594+5G>A (n.1594+5G>A) c.307+5G>A (n.307+5G>A) n.994+5G>A n.1271+5G>A n.983+5G>A n.1291+5G>A n.1295+5G>A n.998+5G>A n.1111+5G>A n.447+5G>A n.967+5G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111853376T>C | CA2793640894 | ALG9 | c.895+4A>G (n.895+4A>G) c.382+4A>G (n.382+4A>G) n.537+4A>G c.*317+4A>G (n.*317+4A>G) c.*162+4A>G (n.*162+4A>G) c.*447+4A>G (n.*447+4A>G) c.1594+4A>G (n.1594+4A>G) c.307+4A>G (n.307+4A>G) n.994+4A>G n.1271+4A>G n.983+4A>G n.1291+4A>G n.1295+4A>G n.998+4A>G n.1111+4A>G n.447+4A>G n.967+4A>G | |
| 11 | g.111853378A>C | CA382603442 | ALG9 | c.895+2T>G (n.895+2T>G) c.382+2T>G (n.382+2T>G) n.537+2T>G c.*317+2T>G (n.*317+2T>G) c.*162+2T>G (n.*162+2T>G) c.*447+2T>G (n.*447+2T>G) c.1594+2T>G (n.1594+2T>G) c.307+2T>G (n.307+2T>G) n.994+2T>G n.1271+2T>G n.983+2T>G n.1291+2T>G n.1295+2T>G n.998+2T>G n.1111+2T>G n.447+2T>G n.967+2T>G | |
| 11 | g.111853378A>G | CA382603447 | ALG9 | c.895+2T>C (n.895+2T>C) c.382+2T>C (n.382+2T>C) n.537+2T>C c.*317+2T>C (n.*317+2T>C) c.*162+2T>C (n.*162+2T>C) c.*447+2T>C (n.*447+2T>C) c.1594+2T>C (n.1594+2T>C) c.307+2T>C (n.307+2T>C) n.994+2T>C n.1271+2T>C n.983+2T>C n.1291+2T>C n.1295+2T>C n.998+2T>C n.1111+2T>C n.447+2T>C n.967+2T>C | |
| 11 | g.111853378A>T | CA382603449 | ALG9 | c.895+2T>A (n.895+2T>A) c.382+2T>A (n.382+2T>A) n.537+2T>A c.*317+2T>A (n.*317+2T>A) c.*162+2T>A (n.*162+2T>A) c.*447+2T>A (n.*447+2T>A) c.1594+2T>A (n.1594+2T>A) c.307+2T>A (n.307+2T>A) n.994+2T>A n.1271+2T>A n.983+2T>A n.1291+2T>A n.1295+2T>A n.998+2T>A n.1111+2T>A n.447+2T>A n.967+2T>A | |
| 11 | g.111853379C>A | CA382603454 | ALG9 | c.895+1G>T (n.895+1G>T) c.382+1G>T (n.382+1G>T) n.537+1G>T c.*317+1G>T (n.*317+1G>T) c.*162+1G>T (n.*162+1G>T) c.*447+1G>T (n.*447+1G>T) c.1594+1G>T (n.1594+1G>T) c.307+1G>T (n.307+1G>T) n.994+1G>T n.1271+1G>T n.983+1G>T n.1291+1G>T n.1295+1G>T n.998+1G>T n.1111+1G>T n.447+1G>T n.967+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.111853379C= | CA2000451234 | ALG9 | c.895+1G= (n.895+1G=) c.382+1G= (n.382+1G=) n.537+1G= c.*317+1G= (n.*317+1G=) c.*162+1G= (n.*162+1G=) c.*447+1G= (n.*447+1G=) c.1594+1G= (n.1594+1G=) c.307+1G= (n.307+1G=) n.994+1G= n.1271+1G= n.983+1G= n.1291+1G= n.1295+1G= n.998+1G= n.1111+1G= n.447+1G= n.967+1G= | |
| 11 | g.111853379C>G | CA382603467 | ALG9 | c.895+1G>C (n.895+1G>C) c.382+1G>C (n.382+1G>C) n.537+1G>C c.*317+1G>C (n.*317+1G>C) c.*162+1G>C (n.*162+1G>C) c.*447+1G>C (n.*447+1G>C) c.1594+1G>C (n.1594+1G>C) c.307+1G>C (n.307+1G>C) n.994+1G>C n.1271+1G>C n.983+1G>C n.1291+1G>C n.1295+1G>C n.998+1G>C n.1111+1G>C n.447+1G>C n.967+1G>C | |
| 11 | g.111853379C>T | CA382603458 | ALG9 | c.895+1G>A (n.895+1G>A) c.382+1G>A (n.382+1G>A) n.537+1G>A c.*317+1G>A (n.*317+1G>A) c.*162+1G>A (n.*162+1G>A) c.*447+1G>A (n.*447+1G>A) c.1594+1G>A (n.1594+1G>A) c.307+1G>A (n.307+1G>A) n.994+1G>A n.1271+1G>A n.983+1G>A n.1291+1G>A n.1295+1G>A n.998+1G>A n.1111+1G>A n.447+1G>A n.967+1G>A | |
| 11 | g.111853380C>A | CA382603472 | ALG9 | c.895G>T (p.Gly299Cys) c.382G>T (p.Gly128Cys) n.537G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.1594G>T (p.Gly532Cys) c.307G>T (p.Gly103Cys) n.994G>T c.895G>T (p.Val299Phe) c.382G>T (p.Val128Phe) n.1271G>T n.983G>T n.1291G>T n.1295G>T n.998G>T n.1111G>T n.447G>T n.967G>T | |
| 11 | g.111853380C>G | CA382603473 | ALG9 | c.895G>C (p.Gly299Arg) c.382G>C (p.Gly128Arg) n.537G>C c.*317G>C (n.*317G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) n.994G>C c.895G>C (p.Val299Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) n.1271G>C n.983G>C n.1291G>C n.1295G>C n.998G>C n.1111G>C n.447G>C n.967G>C | |
| 11 | g.111853380C>T | CA382603474 | ALG9 | c.895G>A (p.Gly299Ser) c.382G>A (p.Gly128Ser) n.537G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.1594G>A (p.Gly532Ser) c.307G>A (p.Gly103Ser) n.994G>A c.895G>A (p.Val299Ile) c.382G>A (p.Val128Ile) n.1271G>A n.983G>A n.1291G>A n.1295G>A n.998G>A n.1111G>A n.447G>A n.967G>A | |
| 11 | g.111853381A>C | CA382603476 | ALG9 | c.894T>G (p.Tyr298Ter) c.381T>G (p.Tyr127Ter) n.536T>G c.*316T>G (n.*316T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.1593T>G (p.Tyr531Ter) c.306T>G (p.Tyr102Ter) n.993T>G n.1270T>G n.982T>G n.1290T>G n.1294T>G n.997T>G n.1110T>G n.446T>G n.966T>G | |
| 11 | g.111853381A>G | CA476782430 | ALG9 | c.894T>C (p.Tyr298=) c.381T>C (p.Tyr127=) n.536T>C c.*316T>C (n.*316T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.1593T>C (p.Tyr531=) c.306T>C (p.Tyr102=) n.993T>C n.1270T>C n.982T>C n.1290T>C n.1294T>C n.997T>C n.1110T>C n.446T>C n.966T>C | |
| 11 | g.111853381A>T | CA382603483 | ALG9 | c.894T>A (p.Tyr298Ter) c.381T>A (p.Tyr127Ter) n.536T>A c.*316T>A (n.*316T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.1593T>A (p.Tyr531Ter) c.306T>A (p.Tyr102Ter) n.993T>A n.1270T>A n.982T>A n.1290T>A n.1294T>A n.997T>A n.1110T>A n.446T>A n.966T>A | |
| 11 | g.111853382T>A | CA382603487 | ALG9 | c.893A>T (p.Tyr298Phe) c.380A>T (p.Tyr127Phe) n.535A>T c.*315A>T (n.*315A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.1592A>T (p.Tyr531Phe) c.305A>T (p.Tyr102Phe) n.992A>T n.1269A>T n.981A>T n.1289A>T n.1293A>T n.996A>T n.1109A>T n.445A>T n.965A>T | |
| 11 | g.111853382T>C | CA382603489 | ALG9 | c.893A>G (p.Tyr298Cys) c.380A>G (p.Tyr127Cys) n.535A>G c.*315A>G (n.*315A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.1592A>G (p.Tyr531Cys) c.305A>G (p.Tyr102Cys) n.992A>G n.1269A>G n.981A>G n.1289A>G n.1293A>G n.996A>G n.1109A>G n.445A>G n.965A>G | |
| 11 | g.111853382T>G | CA382603493 | ALG9 | c.893A>C (p.Tyr298Ser) c.380A>C (p.Tyr127Ser) n.535A>C c.*315A>C (n.*315A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.1592A>C (p.Tyr531Ser) c.305A>C (p.Tyr102Ser) n.992A>C n.1269A>C n.981A>C n.1289A>C n.1293A>C n.996A>C n.1109A>C n.445A>C n.965A>C | |
| 11 | g.111853383A= | CA2000451235 | ALG9 | c.892T= (p.Tyr298=) c.379T= (p.Tyr127=) n.534T= c.*314T= (n.*314T=) c.*159T= (n.*159T=) c.*444T= (n.*444T=) c.1591T= (p.Tyr531=) c.304T= (p.Tyr102=) n.991T= n.1268T= n.980T= n.1288T= n.1292T= n.995T= n.1108T= n.444T= n.964T= | |
| 11 | g.111853383A>C | CA382603497 | ALG9 | c.892T>G (p.Tyr298Asp) c.379T>G (p.Tyr127Asp) n.534T>G c.*314T>G (n.*314T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) c.1591T>G (p.Tyr531Asp) c.304T>G (p.Tyr102Asp) n.991T>G n.1268T>G n.980T>G n.1288T>G n.1292T>G n.995T>G n.1108T>G n.444T>G n.964T>G | |
| 11 | g.111853383A>G | CA6274540 | ALG9 | c.892T>C (p.Tyr298His) c.379T>C (p.Tyr127His) n.534T>C c.*314T>C (n.*314T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.1591T>C (p.Tyr531His) c.304T>C (p.Tyr102His) n.991T>C n.1268T>C n.980T>C n.1288T>C n.1292T>C n.995T>C n.1108T>C n.444T>C n.964T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111853383A>T | CA382603502 | ALG9 | c.892T>A (p.Tyr298Asn) c.379T>A (p.Tyr127Asn) n.534T>A c.*314T>A (n.*314T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) c.1591T>A (p.Tyr531Asn) c.304T>A (p.Tyr102Asn) n.991T>A n.1268T>A n.980T>A n.1288T>A n.1292T>A n.995T>A n.1108T>A n.444T>A n.964T>A | |
| 11 | g.111853384A>C | CA476782443 | ALG9 | c.891T>G (p.Leu297=) c.378T>G (p.Leu126=) n.533T>G c.*313T>G (n.*313T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.1590T>G (p.Leu530=) c.303T>G (p.Leu101=) n.990T>G n.1267T>G n.979T>G n.1287T>G n.1291T>G n.994T>G n.1107T>G n.443T>G n.963T>G | |
| 11 | g.111853384A>G | CA476782445 | ALG9 | c.891T>C (p.Leu297=) c.378T>C (p.Leu126=) n.533T>C c.*313T>C (n.*313T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.1590T>C (p.Leu530=) c.303T>C (p.Leu101=) n.990T>C n.1267T>C n.979T>C n.1287T>C n.1291T>C n.994T>C n.1107T>C n.443T>C n.963T>C | |
| 11 | g.111853384A>T | CA476782447 | ALG9 | c.891T>A (p.Leu297=) c.378T>A (p.Leu126=) n.533T>A c.*313T>A (n.*313T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.1590T>A (p.Leu530=) c.303T>A (p.Leu101=) n.990T>A n.1267T>A n.979T>A n.1287T>A n.1291T>A n.994T>A n.1107T>A n.443T>A n.963T>A | |
| 11 | g.111853385A= | CA2000451236 | ALG9 | c.890T= (p.Leu297=) c.377T= (p.Leu126=) n.532T= c.*312T= (n.*312T=) c.*157T= (n.*157T=) c.*442T= (n.*442T=) c.1589T= (p.Leu530=) c.302T= (p.Leu101=) n.989T= n.1266T= n.978T= n.1286T= n.1290T= n.993T= n.1106T= n.442T= n.962T= | |
| 11 | g.111853385A>C | CA382603508 | ALG9 | c.890T>G (p.Leu297Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) n.532T>G c.*312T>G (n.*312T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) n.989T>G n.1266T>G n.978T>G n.1286T>G n.1290T>G n.993T>G n.1106T>G n.442T>G n.962T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111853385A>G | CA382603506 | ALG9 | c.890T>C (p.Leu297Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) n.532T>C c.*312T>C (n.*312T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) n.989T>C n.1266T>C n.978T>C n.1286T>C n.1290T>C n.993T>C n.1106T>C n.442T>C n.962T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111853385A>T | CA382603505 | ALG9 | c.890T>A (p.Leu297His) c.377T>A (p.Leu126His) n.532T>A c.*312T>A (n.*312T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.1589T>A (p.Leu530His) c.302T>A (p.Leu101His) n.989T>A n.1266T>A n.978T>A n.1286T>A n.1290T>A n.993T>A n.1106T>A n.442T>A n.962T>A | |
| 11 | g.111853386G>A | CA228551116 | ALG9 | c.889C>T (p.Leu297Phe) c.376C>T (p.Leu126Phe) n.531C>T c.*311C>T (n.*311C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.1588C>T (p.Leu530Phe) c.301C>T (p.Leu101Phe) n.988C>T n.1265C>T n.977C>T n.1285C>T n.1289C>T n.992C>T n.1105C>T n.441C>T n.961C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111853386G>C | CA382603512 | ALG9 | c.889C>G (p.Leu297Val) c.376C>G (p.Leu126Val) n.531C>G c.*311C>G (n.*311C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.301C>G (p.Leu101Val) n.988C>G n.1265C>G n.977C>G n.1285C>G n.1289C>G n.992C>G n.1105C>G n.441C>G n.961C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111853386G= | CA2000451237 | ALG9 | c.889C= (p.Leu297=) c.376C= (p.Leu126=) n.531C= c.*311C= (n.*311C=) c.*156C= (n.*156C=) c.*441C= (n.*441C=) c.1588C= (p.Leu530=) c.301C= (p.Leu101=) n.988C= n.1265C= n.977C= n.1285C= n.1289C= n.992C= n.1105C= n.441C= n.961C= | |
| 11 | g.111853386G>T | CA382603521 | ALG9 | c.889C>A (p.Leu297Ile) c.376C>A (p.Leu126Ile) n.531C>A c.*311C>A (n.*311C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.301C>A (p.Leu101Ile) n.988C>A n.1265C>A n.977C>A n.1285C>A n.1289C>A n.992C>A n.1105C>A n.441C>A n.961C>A | |
| 11 | g.111853387A= | CA2000451238 | ALG9 | c.888T= (p.Asp296=) c.375T= (p.Asp125=) n.530T= c.*310T= (n.*310T=) c.*155T= (n.*155T=) c.*440T= (n.*440T=) c.1587T= (p.Asp529=) c.300T= (p.Asp100=) n.987T= n.1264T= n.976T= n.1284T= n.1288T= n.991T= n.1104T= n.440T= n.960T= | |
| 11 | g.111853387A>C | CA6274541 | ALG9 | c.888T>G (p.Asp296Glu) c.375T>G (p.Asp125Glu) n.530T>G c.*310T>G (n.*310T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.1587T>G (p.Asp529Glu) c.300T>G (p.Asp100Glu) n.987T>G n.1264T>G n.976T>G n.1284T>G n.1288T>G n.991T>G n.1104T>G n.440T>G n.960T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111853387A>G | CA476782463 | ALG9 | c.888T>C (p.Asp296=) c.375T>C (p.Asp125=) n.530T>C c.*310T>C (n.*310T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.1587T>C (p.Asp529=) c.300T>C (p.Asp100=) n.987T>C n.1264T>C n.976T>C n.1284T>C n.1288T>C n.991T>C n.1104T>C n.440T>C n.960T>C | |
| 11 | g.111853387A>T | CA382603529 | ALG9 | c.888T>A (p.Asp296Glu) c.375T>A (p.Asp125Glu) n.530T>A c.*310T>A (n.*310T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.1587T>A (p.Asp529Glu) c.300T>A (p.Asp100Glu) n.987T>A n.1264T>A n.976T>A n.1284T>A n.1288T>A n.991T>A n.1104T>A n.440T>A n.960T>A | |
| 11 | g.111853388T>A | CA382603534 | ALG9 | c.887A>T (p.Asp296Val) c.374A>T (p.Asp125Val) n.529A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.1586A>T (p.Asp529Val) c.299A>T (p.Asp100Val) n.986A>T n.1263A>T n.975A>T n.1283A>T n.1287A>T n.990A>T n.1103A>T n.439A>T n.959A>T | |
| 11 | g.111853388T>C | CA382603537 | ALG9 | c.887A>G (p.Asp296Gly) c.374A>G (p.Asp125Gly) n.529A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.1586A>G (p.Asp529Gly) c.299A>G (p.Asp100Gly) n.986A>G n.1263A>G n.975A>G n.1283A>G n.1287A>G n.990A>G n.1103A>G n.439A>G n.959A>G | |
| 11 | g.111853388T>G | CA382603539 | ALG9 | c.887A>C (p.Asp296Ala) c.374A>C (p.Asp125Ala) n.529A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.1586A>C (p.Asp529Ala) c.299A>C (p.Asp100Ala) n.986A>C n.1263A>C n.975A>C n.1283A>C n.1287A>C n.990A>C n.1103A>C n.439A>C n.959A>C | |
| 11 | g.111853389C>A | CA382603541 | ALG9 | c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.373G>T (p.Asp125Tyr) n.528G>T c.*308G>T (n.*308G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.1585G>T (p.Asp529Tyr) c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.985G>T n.1262G>T n.974G>T n.1282G>T n.1286G>T n.989G>T n.1102G>T n.438G>T n.958G>T | |
| 11 | g.111853389C>G | CA382603542 | ALG9 | c.886G>C (p.Asp296His) c.373G>C (p.Asp125His) n.528G>C c.*308G>C (n.*308G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.1585G>C (p.Asp529His) c.298G>C (p.Asp100His) n.985G>C n.1262G>C n.974G>C n.1282G>C n.1286G>C n.989G>C n.1102G>C n.438G>C n.958G>C | |
| 11 | g.111853389C>T | CA382603545 | ALG9 | c.886G>A (p.Asp296Asn) c.373G>A (p.Asp125Asn) n.528G>A c.*308G>A (n.*308G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.1585G>A (p.Asp529Asn) c.298G>A (p.Asp100Asn) n.985G>A n.1262G>A n.974G>A n.1282G>A n.1286G>A n.989G>A n.1102G>A n.438G>A n.958G>A | |
| 11 | g.111853389_111853390insTTT | CA2574977214 | ALG9 | c.885_886insAAA (p.Pro295_Asp296insLys) c.372_373insAAA (p.Pro124_Asp125insLys) n.527_528insAAA c.*307_*308insAAA (n.*307_*308insAAA) c.*152_*153insAAA (n.*152_*153insAAA) c.*437_*438insAAA (n.*437_*438insAAA) c.1584_1585insAAA (p.Pro528_Asp529insLys) c.297_298insAAA (p.Pro99_Asp100insLys) n.984_985insAAA n.1261_1262insAAA n.973_974insAAA n.1281_1282insAAA n.1285_1286insAAA n.988_989insAAA n.1101_1102insAAA n.437_438insAAA n.957_958insAAA | |
| 11 | g.111853390A>C | CA476782470 | ALG9 | c.885T>G (p.Pro295=) c.372T>G (p.Pro124=) n.527T>G c.*307T>G (n.*307T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) c.1584T>G (p.Pro528=) c.297T>G (p.Pro99=) n.984T>G n.1261T>G n.973T>G n.1281T>G n.1285T>G n.988T>G n.1101T>G n.437T>G n.957T>G | |
| 11 | g.111853390A>G | CA476782491 | ALG9 | c.885T>C (p.Pro295=) c.372T>C (p.Pro124=) n.527T>C c.*307T>C (n.*307T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.1584T>C (p.Pro528=) c.297T>C (p.Pro99=) n.984T>C n.1261T>C n.973T>C n.1281T>C n.1285T>C n.988T>C n.1101T>C n.437T>C n.957T>C | |
| 11 | g.111853390A>T | CA476782493 | ALG9 | c.885T>A (p.Pro295=) c.372T>A (p.Pro124=) n.527T>A c.*307T>A (n.*307T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) c.1584T>A (p.Pro528=) c.297T>A (p.Pro99=) n.984T>A n.1261T>A n.973T>A n.1281T>A n.1285T>A n.988T>A n.1101T>A n.437T>A n.957T>A | |
| 11 | g.111853390_111853392delinsTTTAC | CA1139532280 | ALG9 | c.883_885delinsGTAAA (p.Pro295ValfsTer14) c.370_372delinsGTAAA (p.Pro124ValfsTer14) n.525_527delinsGTAAA c.*305_*307delinsGTAAA (n.*305_*307delinsGTAAA) c.*150_*152delinsGTAAA (n.*150_*152delinsGTAAA) c.*435_*437delinsGTAAA (n.*435_*437delinsGTAAA) c.1582_1584delinsGTAAA (p.Pro528ValfsTer14) c.295_297delinsGTAAA (p.Pro99ValfsTer14) n.982_984delinsGTAAA c.883_885delinsGTAAA (p.Pro295ValfsTer9) c.370_372delinsGTAAA (p.Pro124ValfsTer9) n.1259_1261delinsGTAAA n.971_973delinsGTAAA n.1279_1281delinsGTAAA n.1283_1285delinsGTAAA n.986_988delinsGTAAA n.1099_1101delinsGTAAA n.435_437delinsGTAAA n.955_957delinsGTAAA | |
| 11 | g.111853391G>A | CA382603547 | ALG9 | c.884C>T (p.Pro295Leu) c.371C>T (p.Pro124Leu) n.526C>T c.*306C>T (n.*306C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.1583C>T (p.Pro528Leu) c.296C>T (p.Pro99Leu) n.983C>T n.1260C>T n.972C>T n.1280C>T n.1284C>T n.987C>T n.1100C>T n.436C>T n.956C>T | |
| 11 | g.111853391G>C | CA382603550 | ALG9 | c.884C>G (p.Pro295Arg) c.371C>G (p.Pro124Arg) n.526C>G c.*306C>G (n.*306C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.1583C>G (p.Pro528Arg) c.296C>G (p.Pro99Arg) n.983C>G n.1260C>G n.972C>G n.1280C>G n.1284C>G n.987C>G n.1100C>G n.436C>G n.956C>G | |
| 11 | g.111853391G>T | CA382603568 | ALG9 | c.884C>A (p.Pro295His) c.371C>A (p.Pro124His) n.526C>A c.*306C>A (n.*306C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.1583C>A (p.Pro528His) c.296C>A (p.Pro99His) n.983C>A n.1260C>A n.972C>A n.1280C>A n.1284C>A n.987C>A n.1100C>A n.436C>A n.956C>A | |
| 11 | g.111853392del | CA2574977215 | ALG9 | c.884del (p.Pro295LeufsTer13) c.371del (p.Pro124LeufsTer13) n.526del c.*306del (n.*306del) c.*151del (n.*151del) c.*436del (n.*436del) c.1583del (p.Pro528LeufsTer13) c.296del (p.Pro99LeufsTer13) n.983del c.884del (p.Pro295LeufsTer8) c.371del (p.Pro124LeufsTer8) n.1260del n.972del n.1280del n.1284del n.987del n.1100del n.436del n.956del | |
| 11 | g.111853392G>A | CA382603571 | ALG9 | c.883C>T (p.Pro295Ser) c.370C>T (p.Pro124Ser) n.525C>T c.*305C>T (n.*305C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.1582C>T (p.Pro528Ser) c.295C>T (p.Pro99Ser) n.982C>T n.1259C>T n.971C>T n.1279C>T n.1283C>T n.986C>T n.1099C>T n.435C>T n.955C>T | |
| 11 | g.111853392G>C | CA382603576 | ALG9 | c.883C>G (p.Pro295Ala) c.370C>G (p.Pro124Ala) n.525C>G c.*305C>G (n.*305C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.1582C>G (p.Pro528Ala) c.295C>G (p.Pro99Ala) n.982C>G n.1259C>G n.971C>G n.1279C>G n.1283C>G n.986C>G n.1099C>G n.435C>G n.955C>G | |
| 11 | g.111853392G>T | CA382603579 | ALG9 | c.883C>A (p.Pro295Thr) c.370C>A (p.Pro124Thr) n.525C>A c.*305C>A (n.*305C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.1582C>A (p.Pro528Thr) c.295C>A (p.Pro99Thr) n.982C>A n.1259C>A n.971C>A n.1279C>A n.1283C>A n.986C>A n.1099C>A n.435C>A n.955C>A | |
| 11 | g.111853393T>A | CA476782504 | ALG9 | c.882A>T (p.Gly294=) c.369A>T (p.Gly123=) n.524A>T c.*304A>T (n.*304A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.1581A>T (p.Gly527=) c.294A>T (p.Gly98=) n.981A>T n.1258A>T n.970A>T n.1278A>T n.1282A>T n.985A>T n.1098A>T n.434A>T n.954A>T | |
| 11 | g.111853393T>C | CA6274542 | ALG9 | c.882A>G (p.Gly294=) c.369A>G (p.Gly123=) n.524A>G c.*304A>G (n.*304A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.1581A>G (p.Gly527=) c.294A>G (p.Gly98=) n.981A>G n.1258A>G n.970A>G n.1278A>G n.1282A>G n.985A>G n.1098A>G n.434A>G n.954A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.111853393T>G | CA476782506 | ALG9 | c.882A>C (p.Gly294=) c.369A>C (p.Gly123=) n.524A>C c.*304A>C (n.*304A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.1581A>C (p.Gly527=) c.294A>C (p.Gly98=) n.981A>C n.1258A>C n.970A>C n.1278A>C n.1282A>C n.985A>C n.1098A>C n.434A>C n.954A>C | |
| 11 | g.111853393T= | CA2000451239 | ALG9 | c.882A= (p.Gly294=) c.369A= (p.Gly123=) n.524A= c.*304A= (n.*304A=) c.*149A= (n.*149A=) c.*434A= (n.*434A=) c.1581A= (p.Gly527=) c.294A= (p.Gly98=) n.981A= n.1258A= n.970A= n.1278A= n.1282A= n.985A= n.1098A= n.434A= n.954A= | |
| 11 | g.111853394C>A | CA382603580 | ALG9 | c.881G>T (p.Gly294Val) c.368G>T (p.Gly123Val) n.523G>T c.*303G>T (n.*303G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.1580G>T (p.Gly527Val) c.293G>T (p.Gly98Val) n.980G>T n.1257G>T n.969G>T n.1277G>T n.1281G>T n.984G>T n.1097G>T n.433G>T n.953G>T | |
| 11 | g.111853394C>G | CA382603584 | ALG9 | c.881G>C (p.Gly294Ala) c.368G>C (p.Gly123Ala) n.523G>C c.*303G>C (n.*303G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.1580G>C (p.Gly527Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) n.980G>C n.1257G>C n.969G>C n.1277G>C n.1281G>C n.984G>C n.1097G>C n.433G>C n.953G>C | |
| 11 | g.111853394C>T | CA382603586 | ALG9 | c.881G>A (p.Gly294Glu) c.368G>A (p.Gly123Glu) n.523G>A c.*303G>A (n.*303G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.1580G>A (p.Gly527Glu) c.293G>A (p.Gly98Glu) n.980G>A n.1257G>A n.969G>A n.1277G>A n.1281G>A n.984G>A n.1097G>A n.433G>A n.953G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.111853395C>A | CA382603590 | ALG9 | c.880G>T (p.Gly294Ter) c.367G>T (p.Gly123Ter) n.522G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) c.1579G>T (p.Gly527Ter) c.292G>T (p.Gly98Ter) n.979G>T n.1256G>T n.968G>T n.1276G>T n.1280G>T n.983G>T n.1096G>T n.432G>T n.952G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111853395C>G | CA382603593 | ALG9 | c.880G>C (p.Gly294Arg) c.367G>C (p.Gly123Arg) n.522G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) c.1579G>C (p.Gly527Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) n.979G>C n.1256G>C n.968G>C n.1276G>C n.1280G>C n.983G>C n.1096G>C n.432G>C n.952G>C | |
| 11 | g.111853395C>T | CA382603599 | ALG9 | c.880G>A (p.Gly294Arg) c.367G>A (p.Gly123Arg) n.522G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.1579G>A (p.Gly527Arg) c.292G>A (p.Gly98Arg) n.979G>A n.1256G>A n.968G>A n.1276G>A n.1280G>A n.983G>A n.1096G>A n.432G>A n.952G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.111853396A= | CA2000451240 | ALG9 | c.879T= (p.His293=) c.366T= (p.His122=) n.521T= c.*301T= (n.*301T=) c.*146T= (n.*146T=) c.*431T= (n.*431T=) c.1578T= (p.His526=) c.291T= (p.His97=) n.978T= n.1255T= n.967T= n.1275T= n.1279T= n.982T= n.1095T= n.431T= n.951T= | |
| 11 | g.111853396A>C | CA382603602 | ALG9 | c.879T>G (p.His293Gln) c.366T>G (p.His122Gln) n.521T>G c.*301T>G (n.*301T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.1578T>G (p.His526Gln) c.291T>G (p.His97Gln) n.978T>G n.1255T>G n.967T>G n.1275T>G n.1279T>G n.982T>G n.1095T>G n.431T>G n.951T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.111853396A>G | CA476782520 | ALG9 | c.879T>C (p.His293=) c.366T>C (p.His122=) n.521T>C c.*301T>C (n.*301T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.1578T>C (p.His526=) c.291T>C (p.His97=) n.978T>C n.1255T>C n.967T>C n.1275T>C n.1279T>C n.982T>C n.1095T>C n.431T>C n.951T>C | dbSNP |
| 11 | g.111853396A>T | CA382603604 | ALG9 | c.879T>A (p.His293Gln) c.366T>A (p.His122Gln) n.521T>A c.*301T>A (n.*301T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.1578T>A (p.His526Gln) c.291T>A (p.His97Gln) n.978T>A n.1255T>A n.967T>A n.1275T>A n.1279T>A n.982T>A n.1095T>A n.431T>A n.951T>A | |
| 11 | g.111853397T>A | CA382603610 | ALG9 | c.878A>T (p.His293Leu) c.365A>T (p.His122Leu) n.520A>T c.*300A>T (n.*300A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.1577A>T (p.His526Leu) c.290A>T (p.His97Leu) n.977A>T n.1254A>T n.966A>T n.1274A>T n.1278A>T n.981A>T n.1094A>T n.430A>T n.950A>T | |
| 11 | g.111853397T>C | CA382603614 | ALG9 | c.878A>G (p.His293Arg) c.365A>G (p.His122Arg) n.520A>G c.*300A>G (n.*300A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.1577A>G (p.His526Arg) c.290A>G (p.His97Arg) n.977A>G n.1254A>G n.966A>G n.1274A>G n.1278A>G n.981A>G n.1094A>G n.430A>G n.950A>G | |
| 11 | g.111853397T>G | CA382603616 | ALG9 | c.878A>C (p.His293Pro) c.365A>C (p.His122Pro) n.520A>C c.*300A>C (n.*300A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.1577A>C (p.His526Pro) c.290A>C (p.His97Pro) n.977A>C n.1254A>C n.966A>C n.1274A>C n.1278A>C n.981A>C n.1094A>C n.430A>C n.950A>C | |
| 11 | g.111853398G>A | CA382603624 | ALG9 | c.877C>T (p.His293Tyr) c.364C>T (p.His122Tyr) n.519C>T c.*299C>T (n.*299C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.1576C>T (p.His526Tyr) c.289C>T (p.His97Tyr) n.976C>T n.1253C>T n.965C>T n.1273C>T n.1277C>T n.980C>T n.1093C>T n.429C>T n.949C>T | |
| 11 | g.111853398G>C | CA382603629 | ALG9 | c.877C>G (p.His293Asp) c.364C>G (p.His122Asp) n.519C>G c.*299C>G (n.*299C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.1576C>G (p.His526Asp) c.289C>G (p.His97Asp) n.976C>G n.1253C>G n.965C>G n.1273C>G n.1277C>G n.980C>G n.1093C>G n.429C>G n.949C>G | |
| 11 | g.111853398G>T | CA382603631 | ALG9 | c.877C>A (p.His293Asn) c.364C>A (p.His122Asn) n.519C>A c.*299C>A (n.*299C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.1576C>A (p.His526Asn) c.289C>A (p.His97Asn) n.976C>A n.1253C>A n.965C>A n.1273C>A n.1277C>A n.980C>A n.1093C>A n.429C>A n.949C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111853401_111853403del | CA2615955196 | ALG9 | c.875_877del (p.Pro292del) c.362_364del (p.Pro121del) n.517_519del c.*297_*299del (n.*297_*299del) c.*142_*144del (n.*142_*144del) c.*427_*429del (n.*427_*429del) c.1574_1576del (p.Pro525del) c.287_289del (p.Pro96del) n.974_976del n.1251_1253del n.963_965del n.1271_1273del n.1275_1277del n.978_980del n.1091_1093del n.427_429del n.947_949del | gnomAD v4 |
| 11 | g.111853399A= | CA2000451241 | ALG9 | c.876T= (p.Pro292=) c.363T= (p.Pro121=) n.518T= c.*298T= (n.*298T=) c.*143T= (n.*143T=) c.*428T= (n.*428T=) c.1575T= (p.Pro525=) c.288T= (p.Pro96=) n.975T= n.1252T= n.964T= n.1272T= n.1276T= n.979T= n.1092T= n.428T= n.948T= | |
| 11 | g.111853399A>C | CA476782536 | ALG9 | c.876T>G (p.Pro292=) c.363T>G (p.Pro121=) n.518T>G c.*298T>G (n.*298T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.1575T>G (p.Pro525=) c.288T>G (p.Pro96=) n.975T>G n.1252T>G n.964T>G n.1272T>G n.1276T>G n.979T>G n.1092T>G n.428T>G n.948T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.111853399A>G | CA476782538 | ALG9 | c.876T>C (p.Pro292=) c.363T>C (p.Pro121=) n.518T>C c.*298T>C (n.*298T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.1575T>C (p.Pro525=) c.288T>C (p.Pro96=) n.975T>C n.1252T>C n.964T>C n.1272T>C n.1276T>C n.979T>C n.1092T>C n.428T>C n.948T>C | |
| 11 | g.111853399A>T | CA476782540 | ALG9 | c.876T>A (p.Pro292=) c.363T>A (p.Pro121=) n.518T>A c.*298T>A (n.*298T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.1575T>A (p.Pro525=) c.288T>A (p.Pro96=) n.975T>A n.1252T>A n.964T>A n.1272T>A n.1276T>A n.979T>A n.1092T>A n.428T>A n.948T>A | |
| 11 | g.111853400G>A | CA382603635 | ALG9 | c.875C>T (p.Pro292Leu) c.362C>T (p.Pro121Leu) n.517C>T c.*297C>T (n.*297C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.287C>T (p.Pro96Leu) n.974C>T n.1251C>T n.963C>T n.1271C>T n.1275C>T n.978C>T n.1091C>T n.427C>T n.947C>T | |
| 11 | g.111853400G>C | CA382603643 | ALG9 | c.875C>G (p.Pro292Arg) c.362C>G (p.Pro121Arg) n.517C>G c.*297C>G (n.*297C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.287C>G (p.Pro96Arg) n.974C>G n.1251C>G n.963C>G n.1271C>G n.1275C>G n.978C>G n.1091C>G n.427C>G n.947C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.111853400G>T | CA382603638 | ALG9 | c.875C>A (p.Pro292His) c.362C>A (p.Pro121His) n.517C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.1574C>A (p.Pro525His) c.287C>A (p.Pro96His) n.974C>A n.1251C>A n.963C>A n.1271C>A n.1275C>A n.978C>A n.1091C>A n.427C>A n.947C>A | |
| 11 | g.111853401G>A | CA382603648 | ALG9 | c.874C>T (p.Pro292Ser) c.361C>T (p.Pro121Ser) n.516C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.286C>T (p.Pro96Ser) n.973C>T n.1250C>T n.962C>T n.1270C>T n.1274C>T n.977C>T n.1090C>T n.426C>T n.946C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111853401G>C | CA382603649 | ALG9 | c.874C>G (p.Pro292Ala) c.361C>G (p.Pro121Ala) n.516C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.286C>G (p.Pro96Ala) n.973C>G n.1250C>G n.962C>G n.1270C>G n.1274C>G n.977C>G n.1090C>G n.426C>G n.946C>G | |
| 11 | g.111853401G>T | CA382603650 | ALG9 | c.874C>A (p.Pro292Thr) c.361C>A (p.Pro121Thr) n.516C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.286C>A (p.Pro96Thr) n.973C>A n.1250C>A n.962C>A n.1270C>A n.1274C>A n.977C>A n.1090C>A n.426C>A n.946C>A | |
| 11 | g.111853402A= | CA2000451242 | ALG9 | c.873T= (p.Thr291=) c.360T= (p.Thr120=) n.515T= c.*295T= (n.*295T=) c.*140T= (n.*140T=) c.*425T= (n.*425T=) c.1572T= (p.Thr524=) c.285T= (p.Thr95=) n.972T= n.1249T= n.961T= n.1269T= n.1273T= n.976T= n.1089T= n.425T= n.945T= | |
| 11 | g.111853402A>C | CA476782553 | ALG9 | c.873T>G (p.Thr291=) c.360T>G (p.Thr120=) n.515T>G c.*295T>G (n.*295T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) c.1572T>G (p.Thr524=) c.285T>G (p.Thr95=) n.972T>G n.1249T>G n.961T>G n.1269T>G n.1273T>G n.976T>G n.1089T>G n.425T>G n.945T>G | |
| 11 | g.111853402A>G | CA476782549 | ALG9 | c.873T>C (p.Thr291=) c.360T>C (p.Thr120=) n.515T>C c.*295T>C (n.*295T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.1572T>C (p.Thr524=) c.285T>C (p.Thr95=) n.972T>C n.1249T>C n.961T>C n.1269T>C n.1273T>C n.976T>C n.1089T>C n.425T>C n.945T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.111853402A>T | CA476782550 | ALG9 | c.873T>A (p.Thr291=) c.360T>A (p.Thr120=) n.515T>A c.*295T>A (n.*295T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) c.1572T>A (p.Thr524=) c.285T>A (p.Thr95=) n.972T>A n.1249T>A n.961T>A n.1269T>A n.1273T>A n.976T>A n.1089T>A n.425T>A n.945T>A | |
| 11 | g.111853403G>A | CA382603655 | ALG9 | c.872C>T (p.Thr291Ile) c.359C>T (p.Thr120Ile) n.514C>T c.*294C>T (n.*294C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.284C>T (p.Thr95Ile) n.971C>T n.1248C>T n.960C>T n.1268C>T n.1272C>T n.975C>T n.1088C>T n.424C>T n.944C>T | |
| 11 | g.111853403G>C | CA382603658 | ALG9 | c.872C>G (p.Thr291Ser) c.359C>G (p.Thr120Ser) n.514C>G c.*294C>G (n.*294C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.1571C>G (p.Thr524Ser) c.284C>G (p.Thr95Ser) n.971C>G n.1248C>G n.960C>G n.1268C>G n.1272C>G n.975C>G n.1088C>G n.424C>G n.944C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.111853403G= | CA2000451243 | ALG9 | c.872C= (p.Thr291=) c.359C= (p.Thr120=) n.514C= c.*294C= (n.*294C=) c.*139C= (n.*139C=) c.*424C= (n.*424C=) c.1571C= (p.Thr524=) c.284C= (p.Thr95=) n.971C= n.1248C= n.960C= n.1268C= n.1272C= n.975C= n.1088C= n.424C= n.944C= | |
| 11 | g.111853403G>T | CA382603661 | ALG9 | c.872C>A (p.Thr291Asn) c.359C>A (p.Thr120Asn) n.514C>A c.*294C>A (n.*294C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.1571C>A (p.Thr524Asn) c.284C>A (p.Thr95Asn) n.971C>A n.1248C>A n.960C>A n.1268C>A n.1272C>A n.975C>A n.1088C>A n.424C>A n.944C>A | |
| 11 | g.111853404T>A | CA382603682 | ALG9 | c.871A>T (p.Thr291Ser) c.358A>T (p.Thr120Ser) n.513A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.283A>T (p.Thr95Ser) n.970A>T n.1247A>T n.959A>T n.1267A>T n.1271A>T n.974A>T n.1087A>T n.423A>T n.943A>T | |
| 11 | g.111853404T>C | CA228551131 | ALG9 | c.871A>G (p.Thr291Ala) c.358A>G (p.Thr120Ala) n.513A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.283A>G (p.Thr95Ala) n.970A>G n.1247A>G n.959A>G n.1267A>G n.1271A>G n.974A>G n.1087A>G n.423A>G n.943A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111853404T>G | CA382603673 | ALG9 | c.871A>C (p.Thr291Pro) c.358A>C (p.Thr120Pro) n.513A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.283A>C (p.Thr95Pro) n.970A>C n.1247A>C n.959A>C n.1267A>C n.1271A>C n.974A>C n.1087A>C n.423A>C n.943A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111853404T= | CA2000451244 | ALG9 | c.871A= (p.Thr291=) c.358A= (p.Thr120=) n.513A= c.*293A= (n.*293A=) c.*138A= (n.*138A=) c.*423A= (n.*423A=) c.1570A= (p.Thr524=) c.283A= (p.Thr95=) n.970A= n.1247A= n.959A= n.1267A= n.1271A= n.974A= n.1087A= n.423A= n.943A= | |
| 11 | g.111853405A= | CA2000451245 | ALG9 | c.870T= (p.Phe290=) c.357T= (p.Phe119=) n.512T= c.*292T= (n.*292T=) c.*137T= (n.*137T=) c.*422T= (n.*422T=) c.1569T= (p.Phe523=) c.282T= (p.Phe94=) n.969T= n.1246T= n.958T= n.1266T= n.1270T= n.973T= n.1086T= n.422T= n.942T= | |
| 11 | g.111853405A>C | CA382603691 | ALG9 | c.870T>G (p.Phe290Leu) c.357T>G (p.Phe119Leu) n.512T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.1569T>G (p.Phe523Leu) c.282T>G (p.Phe94Leu) n.969T>G n.1246T>G n.958T>G n.1266T>G n.1270T>G n.973T>G n.1086T>G n.422T>G n.942T>G | dbSNP |
| 11 | g.111853405A>G | CA476782567 | ALG9 | c.870T>C (p.Phe290=) c.357T>C (p.Phe119=) n.512T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.1569T>C (p.Phe523=) c.282T>C (p.Phe94=) n.969T>C n.1246T>C n.958T>C n.1266T>C n.1270T>C n.973T>C n.1086T>C n.422T>C n.942T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111853405A>T | CA382603692 | ALG9 | c.870T>A (p.Phe290Leu) c.357T>A (p.Phe119Leu) n.512T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.1569T>A (p.Phe523Leu) c.282T>A (p.Phe94Leu) n.969T>A n.1246T>A n.958T>A n.1266T>A n.1270T>A n.973T>A n.1086T>A n.422T>A n.942T>A | |
| 11 | g.111853406A>C | CA382603696 | ALG9 | c.869T>G (p.Phe290Cys) c.356T>G (p.Phe119Cys) n.511T>G c.*291T>G (n.*291T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.1568T>G (p.Phe523Cys) c.281T>G (p.Phe94Cys) n.968T>G n.1245T>G n.957T>G n.1265T>G n.1269T>G n.972T>G n.1085T>G n.421T>G n.941T>G | |
| 11 | g.111853406A>G | CA382603699 | ALG9 | c.869T>C (p.Phe290Ser) c.356T>C (p.Phe119Ser) n.511T>C c.*291T>C (n.*291T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.1568T>C (p.Phe523Ser) c.281T>C (p.Phe94Ser) n.968T>C n.1245T>C n.957T>C n.1265T>C n.1269T>C n.972T>C n.1085T>C n.421T>C n.941T>C | |
| 11 | g.111853406A>T | CA382603716 | ALG9 | c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.511T>A c.*291T>A (n.*291T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.1568T>A (p.Phe523Tyr) c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.968T>A n.1245T>A n.957T>A n.1265T>A n.1269T>A n.972T>A n.1085T>A n.421T>A n.941T>A | |
| 11 | g.111853407A= | CA2000451246 | ALG9 | c.868T= (p.Phe290=) c.355T= (p.Phe119=) n.510T= c.*290T= (n.*290T=) c.*135T= (n.*135T=) c.*420T= (n.*420T=) c.1567T= (p.Phe523=) c.280T= (p.Phe94=) n.967T= n.1244T= n.956T= n.1264T= n.1268T= n.971T= n.1084T= n.420T= n.940T= | |
| 11 | g.111853407A>C | CA382603722 | ALG9 | c.868T>G (p.Phe290Val) c.355T>G (p.Phe119Val) n.510T>G c.*290T>G (n.*290T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.1567T>G (p.Phe523Val) c.280T>G (p.Phe94Val) n.967T>G n.1244T>G n.956T>G n.1264T>G n.1268T>G n.971T>G n.1084T>G n.420T>G n.940T>G | |
| 11 | g.111853407A>G | CA382603728 | ALG9 | c.868T>C (p.Phe290Leu) c.355T>C (p.Phe119Leu) n.510T>C c.*290T>C (n.*290T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.1567T>C (p.Phe523Leu) c.280T>C (p.Phe94Leu) n.967T>C n.1244T>C n.956T>C n.1264T>C n.1268T>C n.971T>C n.1084T>C n.420T>C n.940T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111853407A>T | CA382603725 | ALG9 | c.868T>A (p.Phe290Ile) c.355T>A (p.Phe119Ile) n.510T>A c.*290T>A (n.*290T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.1567T>A (p.Phe523Ile) c.280T>A (p.Phe94Ile) n.967T>A n.1244T>A n.956T>A n.1264T>A n.1268T>A n.971T>A n.1084T>A n.420T>A n.940T>A | |
| 11 | g.111853408G>A | CA476782580 | ALG9 | c.867C>T (p.Val289=) c.354C>T (p.Val118=) n.509C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.1566C>T (p.Val522=) c.279C>T (p.Val93=) n.966C>T n.1243C>T n.955C>T n.1263C>T n.1267C>T n.970C>T n.1083C>T n.419C>T n.939C>T | |
| 11 | g.111853408G>C | CA476782579 | ALG9 | c.867C>G (p.Val289=) c.354C>G (p.Val118=) n.509C>G c.*289C>G (n.*289C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.1566C>G (p.Val522=) c.279C>G (p.Val93=) n.966C>G n.1243C>G n.955C>G n.1263C>G n.1267C>G n.970C>G n.1083C>G n.419C>G n.939C>G | |
| 11 | g.111853408G>T | CA476782582 | ALG9 | c.867C>A (p.Val289=) c.354C>A (p.Val118=) n.509C>A c.*289C>A (n.*289C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.1566C>A (p.Val522=) c.279C>A (p.Val93=) n.966C>A n.1243C>A n.955C>A n.1263C>A n.1267C>A n.970C>A n.1083C>A n.419C>A n.939C>A | |
| 11 | g.111853409A>C | CA382603732 | ALG9 | c.866T>G (p.Val289Gly) c.353T>G (p.Val118Gly) n.508T>G c.*288T>G (n.*288T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.1565T>G (p.Val522Gly) c.278T>G (p.Val93Gly) n.965T>G n.1242T>G n.954T>G n.1262T>G n.1266T>G n.969T>G n.1082T>G n.418T>G n.938T>G | |
| 11 | g.111853409A>G | CA382603734 | ALG9 | c.866T>C (p.Val289Ala) c.353T>C (p.Val118Ala) n.508T>C c.*288T>C (n.*288T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.1565T>C (p.Val522Ala) c.278T>C (p.Val93Ala) n.965T>C n.1242T>C n.954T>C n.1262T>C n.1266T>C n.969T>C n.1082T>C n.418T>C n.938T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111853409A>T | CA382603737 | ALG9 | c.866T>A (p.Val289Asp) c.353T>A (p.Val118Asp) n.508T>A c.*288T>A (n.*288T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.1565T>A (p.Val522Asp) c.278T>A (p.Val93Asp) n.965T>A n.1242T>A n.954T>A n.1262T>A n.1266T>A n.969T>A n.1082T>A n.418T>A n.938T>A | |
| 11 | g.111853410C>A | CA382603739 | ALG9 | c.865G>T (p.Val289Phe) c.352G>T (p.Val118Phe) n.507G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.1564G>T (p.Val522Phe) c.277G>T (p.Val93Phe) n.964G>T n.1241G>T n.953G>T n.1261G>T n.1265G>T n.968G>T n.1081G>T n.417G>T n.937G>T | |
| 11 | g.111853410C= | CA2000451247 | ALG9 | c.865G= (p.Val289=) c.352G= (p.Val118=) n.507G= c.*287G= (n.*287G=) c.*132G= (n.*132G=) c.*417G= (n.*417G=) c.1564G= (p.Val522=) c.277G= (p.Val93=) n.964G= n.1241G= n.953G= n.1261G= n.1265G= n.968G= n.1081G= n.417G= n.937G= | |
| 11 | g.111853410C>G | CA382603745 | ALG9 | c.865G>C (p.Val289Leu) c.352G>C (p.Val118Leu) n.507G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.1564G>C (p.Val522Leu) c.277G>C (p.Val93Leu) n.964G>C n.1241G>C n.953G>C n.1261G>C n.1265G>C n.968G>C n.1081G>C n.417G>C n.937G>C | |
| 11 | g.111853410C>T | CA6274543 | ALG9 | c.865G>A (p.Val289Ile) c.352G>A (p.Val118Ile) n.507G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.1564G>A (p.Val522Ile) c.277G>A (p.Val93Ile) n.964G>A n.1241G>A n.953G>A n.1261G>A n.1265G>A n.968G>A n.1081G>A n.417G>A n.937G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111853411A>C | CA382603754 | ALG9 | c.864T>G (p.Asn288Lys) c.351T>G (p.Asn117Lys) n.506T>G c.*286T>G (n.*286T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) c.1563T>G (p.Asn521Lys) c.276T>G (p.Asn92Lys) n.963T>G n.1240T>G n.952T>G n.1260T>G n.1264T>G n.967T>G n.1080T>G n.416T>G n.936T>G | |
| 11 | g.111853411A>G | CA476782592 | ALG9 | c.864T>C (p.Asn288=) c.351T>C (p.Asn117=) n.506T>C c.*286T>C (n.*286T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) c.1563T>C (p.Asn521=) c.276T>C (p.Asn92=) n.963T>C n.1240T>C n.952T>C n.1260T>C n.1264T>C n.967T>C n.1080T>C n.416T>C n.936T>C | |
| 11 | g.111853411A>T | CA382603755 | ALG9 | c.864T>A (p.Asn288Lys) c.351T>A (p.Asn117Lys) n.506T>A c.*286T>A (n.*286T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) c.1563T>A (p.Asn521Lys) c.276T>A (p.Asn92Lys) n.963T>A n.1240T>A n.952T>A n.1260T>A n.1264T>A n.967T>A n.1080T>A n.416T>A n.936T>A | |
| 11 | g.111853412T>A | CA382603756 | ALG9 | c.863A>T (p.Asn288Ile) c.350A>T (p.Asn117Ile) n.505A>T c.*285A>T (n.*285A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.1562A>T (p.Asn521Ile) c.275A>T (p.Asn92Ile) n.962A>T n.1239A>T n.951A>T n.1259A>T n.1263A>T n.966A>T n.1079A>T n.415A>T n.935A>T | |
| 11 | g.111853412T>C | CA382603758 | ALG9 | c.863A>G (p.Asn288Ser) c.350A>G (p.Asn117Ser) n.505A>G c.*285A>G (n.*285A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.1562A>G (p.Asn521Ser) c.275A>G (p.Asn92Ser) n.962A>G n.1239A>G n.951A>G n.1259A>G n.1263A>G n.966A>G n.1079A>G n.415A>G n.935A>G | |
| 11 | g.111853412T>G | CA382603763 | ALG9 | c.863A>C (p.Asn288Thr) c.350A>C (p.Asn117Thr) n.505A>C c.*285A>C (n.*285A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.1562A>C (p.Asn521Thr) c.275A>C (p.Asn92Thr) n.962A>C n.1239A>C n.951A>C n.1259A>C n.1263A>C n.966A>C n.1079A>C n.415A>C n.935A>C | |
| 11 | g.111853413T>A | CA382603766 | ALG9 | c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.349A>T (p.Asn117Tyr) n.504A>T c.*284A>T (n.*284A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.1561A>T (p.Asn521Tyr) c.274A>T (p.Asn92Tyr) n.961A>T n.1238A>T n.950A>T n.1258A>T n.1262A>T n.965A>T n.1078A>T n.414A>T n.934A>T | |
| 11 | g.111853413T>C | CA382603771 | ALG9 | c.862A>G (p.Asn288Asp) c.349A>G (p.Asn117Asp) n.504A>G c.*284A>G (n.*284A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.1561A>G (p.Asn521Asp) c.274A>G (p.Asn92Asp) n.961A>G n.1238A>G n.950A>G n.1258A>G n.1262A>G n.965A>G n.1078A>G n.414A>G n.934A>G | |
| 11 | g.111853413T>G | CA382603768 | ALG9 | c.862A>C (p.Asn288His) c.349A>C (p.Asn117His) n.504A>C c.*284A>C (n.*284A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.1561A>C (p.Asn521His) c.274A>C (p.Asn92His) n.961A>C n.1238A>C n.950A>C n.1258A>C n.1262A>C n.965A>C n.1078A>C n.414A>C n.934A>C | |
| 11 | g.111853414A>C | CA382603774 | ALG9 | c.861T>G (p.Tyr287Ter) c.348T>G (p.Tyr116Ter) n.503T>G c.*283T>G (n.*283T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) c.1560T>G (p.Tyr520Ter) c.273T>G (p.Tyr91Ter) n.960T>G n.1237T>G n.949T>G n.1257T>G n.1261T>G n.964T>G n.1077T>G n.413T>G n.933T>G | |
| 11 | g.111853414A>G | CA476782604 | ALG9 | c.861T>C (p.Tyr287=) c.348T>C (p.Tyr116=) n.503T>C c.*283T>C (n.*283T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) c.1560T>C (p.Tyr520=) c.273T>C (p.Tyr91=) n.960T>C n.1237T>C n.949T>C n.1257T>C n.1261T>C n.964T>C n.1077T>C n.413T>C n.933T>C | |
| 11 | g.111853414A>T | CA382603778 | ALG9 | c.861T>A (p.Tyr287Ter) c.348T>A (p.Tyr116Ter) n.503T>A c.*283T>A (n.*283T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) c.1560T>A (p.Tyr520Ter) c.273T>A (p.Tyr91Ter) n.960T>A n.1237T>A n.949T>A n.1257T>A n.1261T>A n.964T>A n.1077T>A n.413T>A n.933T>A | |
| 11 | g.111853415T>A | CA382603782 | ALG9 | c.860A>T (p.Tyr287Phe) c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.502A>T c.*282A>T (n.*282A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) c.1559A>T (p.Tyr520Phe) c.272A>T (p.Tyr91Phe) n.959A>T n.1236A>T n.948A>T n.1256A>T n.1260A>T n.963A>T n.1076A>T n.412A>T n.932A>T | |
| 11 | g.111853415T>C | CA252862 | ALG9 | c.860A>G (p.Tyr287Cys) c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.502A>G c.*282A>G (n.*282A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.1559A>G (p.Tyr520Cys) c.272A>G (p.Tyr91Cys) n.959A>G n.1236A>G n.948A>G n.1256A>G n.1260A>G n.963A>G n.1076A>G n.412A>G n.932A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111853415T>G | CA382603791 | ALG9 | c.860A>C (p.Tyr287Ser) c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.502A>C c.*282A>C (n.*282A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) c.1559A>C (p.Tyr520Ser) c.272A>C (p.Tyr91Ser) n.959A>C n.1236A>C n.948A>C n.1256A>C n.1260A>C n.963A>C n.1076A>C n.412A>C n.932A>C | |
| 11 | g.111853415T= | CA2000451248 | ALG9 | c.860A= (p.Tyr287=) c.347A= (p.Tyr116=) n.502A= c.*282A= (n.*282A=) c.*127A= (n.*127A=) c.*412A= (n.*412A=) c.1559A= (p.Tyr520=) c.272A= (p.Tyr91=) n.959A= n.1236A= n.948A= n.1256A= n.1260A= n.963A= n.1076A= n.412A= n.932A= |