Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.111836197T>G | CA382591318 | ALG9 | c.1570A>C (p.Asn524His) c.1036A>C (p.Asn346His) n.134A>C n.537+17183A>C c.1057A>C (p.Asn353His) c.303A>C c.1549A>C (p.Asn517His) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.2248A>C (p.Asn750His) c.982A>C (p.Asn328His) n.1669A>C n.1493A>C c.1426A>C (p.Asn476His) c.961A>C (p.Asn321His) c.913A>C (p.Asn305His) n.1946A>C c.1447A>C (p.Asn483His) n.1658A>C n.1637A>C n.1535A>C n.1966A>C n.1970A>C n.1673A>C n.1786A>C n.1945A>C n.1949A>C n.1122A>C n.1925A>C n.1621A>C n.1482A>C | |
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11 | g.111836200T>C | CA6274390 | ALG9 | c.1567A>G (p.Met523Val) c.1033A>G (p.Met345Val) n.131A>G n.537+17180A>G c.1054A>G (p.Met352Val) c.300A>G c.1546A>G (p.Met516Val) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.2245A>G (p.Met749Val) c.979A>G (p.Met327Val) n.1666A>G n.1490A>G c.1423A>G (p.Met475Val) c.958A>G (p.Met320Val) c.910A>G (p.Met304Val) n.1943A>G c.1444A>G (p.Met482Val) n.1655A>G n.1634A>G n.1532A>G n.1963A>G n.1967A>G n.1670A>G n.1783A>G n.1942A>G n.1946A>G n.1119A>G n.1922A>G n.1618A>G n.1479A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.111836201G>T | CA382591334 | ALG9 | c.1566C>A (p.Asp522Glu) c.1032C>A (p.Asp344Glu) n.130C>A n.537+17179C>A c.1053C>A (p.Asp351Glu) c.299C>A c.1545C>A (p.Asp515Glu) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.2244C>A (p.Asp748Glu) c.978C>A (p.Asp326Glu) n.1665C>A n.1489C>A c.1422C>A (p.Asp474Glu) c.957C>A (p.Asp319Glu) c.909C>A (p.Asp303Glu) n.1942C>A c.1443C>A (p.Asp481Glu) n.1654C>A n.1633C>A n.1531C>A n.1962C>A n.1966C>A n.1669C>A n.1782C>A n.1941C>A n.1945C>A n.1118C>A n.1921C>A n.1617C>A n.1478C>A | |
11 | g.111836202T>A | CA382591338 | ALG9 | c.1565A>T (p.Asp522Val) c.1031A>T (p.Asp344Val) n.129A>T n.537+17178A>T c.1052A>T (p.Asp351Val) c.298A>T c.1544A>T (p.Asp515Val) c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.2243A>T (p.Asp748Val) c.977A>T (p.Asp326Val) n.1664A>T n.1488A>T c.1421A>T (p.Asp474Val) c.956A>T (p.Asp319Val) c.908A>T (p.Asp303Val) n.1941A>T c.1442A>T (p.Asp481Val) n.1653A>T n.1632A>T n.1530A>T n.1961A>T n.1965A>T n.1668A>T n.1781A>T n.1940A>T n.1944A>T n.1117A>T n.1920A>T n.1616A>T n.1477A>T | |
11 | g.111836202T>C | CA382591339 | ALG9 | c.1565A>G (p.Asp522Gly) c.1031A>G (p.Asp344Gly) n.129A>G n.537+17178A>G c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.298A>G c.1544A>G (p.Asp515Gly) c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.2243A>G (p.Asp748Gly) c.977A>G (p.Asp326Gly) n.1664A>G n.1488A>G c.1421A>G (p.Asp474Gly) c.956A>G (p.Asp319Gly) c.908A>G (p.Asp303Gly) n.1941A>G c.1442A>G (p.Asp481Gly) n.1653A>G n.1632A>G n.1530A>G n.1961A>G n.1965A>G n.1668A>G n.1781A>G n.1940A>G n.1944A>G n.1117A>G n.1920A>G n.1616A>G n.1477A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.111836202T= | CA2000443673 | ALG9 | c.1565A= (p.Asp522=) c.1031A= (p.Asp344=) n.129A= n.537+17178A= c.1052A= (p.Asp351=) c.298A= c.1544A= (p.Asp515=) c.*1096A= (n.*1096A=) c.2243A= (p.Asp748=) c.977A= (p.Asp326=) n.1664A= n.1488A= c.1421A= (p.Asp474=) c.956A= (p.Asp319=) c.908A= (p.Asp303=) n.1941A= c.1442A= (p.Asp481=) n.1653A= n.1632A= n.1530A= n.1961A= n.1965A= n.1668A= n.1781A= n.1940A= n.1944A= n.1117A= n.1920A= n.1616A= n.1477A= | |
11 | g.111836203C>A | CA382591344 | ALG9 | c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) n.128G>T n.537+17177G>T c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.297G>T c.1543G>T (p.Asp515Tyr) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.2242G>T (p.Asp748Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) n.1663G>T n.1487G>T c.1420G>T (p.Asp474Tyr) c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.907G>T (p.Asp303Tyr) n.1940G>T c.1441G>T (p.Asp481Tyr) n.1652G>T n.1631G>T n.1529G>T n.1960G>T n.1964G>T n.1667G>T n.1780G>T n.1939G>T n.1943G>T n.1116G>T n.1919G>T n.1615G>T n.1476G>T | |
11 | g.111836203C= | CA2000443674 | ALG9 | c.1564G= (p.Asp522=) c.1030G= (p.Asp344=) n.128G= n.537+17177G= c.1051G= (p.Asp351=) c.297G= c.1543G= (p.Asp515=) c.*1095G= (n.*1095G=) c.2242G= (p.Asp748=) c.976G= (p.Asp326=) n.1663G= n.1487G= c.1420G= (p.Asp474=) c.955G= (p.Asp319=) c.907G= (p.Asp303=) n.1940G= c.1441G= (p.Asp481=) n.1652G= n.1631G= n.1529G= n.1960G= n.1964G= n.1667G= n.1780G= n.1939G= n.1943G= n.1116G= n.1919G= n.1615G= n.1476G= | |
11 | g.111836203C>G | CA382591345 | ALG9 | c.1564G>C (p.Asp522His) c.1030G>C (p.Asp344His) n.128G>C n.537+17177G>C c.1051G>C (p.Asp351His) c.297G>C c.1543G>C (p.Asp515His) c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.2242G>C (p.Asp748His) c.976G>C (p.Asp326His) n.1663G>C n.1487G>C c.1420G>C (p.Asp474His) c.955G>C (p.Asp319His) c.907G>C (p.Asp303His) n.1940G>C c.1441G>C (p.Asp481His) n.1652G>C n.1631G>C n.1529G>C n.1960G>C n.1964G>C n.1667G>C n.1780G>C n.1939G>C n.1943G>C n.1116G>C n.1919G>C n.1615G>C n.1476G>C | |
11 | g.111836203C>T | CA228538648 | ALG9 | c.1564G>A (p.Asp522Asn) c.1030G>A (p.Asp344Asn) n.128G>A n.537+17177G>A c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.297G>A c.1543G>A (p.Asp515Asn) c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.2242G>A (p.Asp748Asn) c.976G>A (p.Asp326Asn) n.1663G>A n.1487G>A c.1420G>A (p.Asp474Asn) c.955G>A (p.Asp319Asn) c.907G>A (p.Asp303Asn) n.1940G>A c.1441G>A (p.Asp481Asn) n.1652G>A n.1631G>A n.1529G>A n.1960G>A n.1964G>A n.1667G>A n.1780G>A n.1939G>A n.1943G>A n.1116G>A n.1919G>A n.1615G>A n.1476G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.111836204A>G | CA476780251 | ALG9 | c.1563T>C (p.Thr521=) c.1029T>C (p.Thr343=) n.127T>C n.537+17176T>C c.1050T>C (p.Thr350=) c.296T>C c.1542T>C (p.Thr514=) c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.2241T>C (p.Thr747=) c.975T>C (p.Thr325=) n.1662T>C n.1486T>C c.1419T>C (p.Thr473=) c.954T>C (p.Thr318=) c.906T>C (p.Thr302=) n.1939T>C c.1440T>C (p.Thr480=) n.1651T>C n.1630T>C n.1528T>C n.1959T>C n.1963T>C n.1666T>C n.1779T>C n.1938T>C n.1942T>C n.1115T>C n.1918T>C n.1614T>C n.1475T>C | |
11 | g.111836204A>T | CA476780250 | ALG9 | c.1563T>A (p.Thr521=) c.1029T>A (p.Thr343=) n.127T>A n.537+17176T>A c.1050T>A (p.Thr350=) c.296T>A c.1542T>A (p.Thr514=) c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.2241T>A (p.Thr747=) c.975T>A (p.Thr325=) n.1662T>A n.1486T>A c.1419T>A (p.Thr473=) c.954T>A (p.Thr318=) c.906T>A (p.Thr302=) n.1939T>A c.1440T>A (p.Thr480=) n.1651T>A n.1630T>A n.1528T>A n.1959T>A n.1963T>A n.1666T>A n.1779T>A n.1938T>A n.1942T>A n.1115T>A n.1918T>A n.1614T>A n.1475T>A | |
11 | g.111836205G>A | CA382591347 | ALG9 | c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.1028C>T (p.Thr343Ile) n.126C>T n.537+17175C>T c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.295C>T c.1541C>T (p.Thr514Ile) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.2240C>T (p.Thr747Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) n.1661C>T n.1485C>T c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.953C>T (p.Thr318Ile) c.905C>T (p.Thr302Ile) n.1938C>T c.1439C>T (p.Thr480Ile) n.1650C>T n.1629C>T n.1527C>T n.1958C>T n.1962C>T n.1665C>T n.1778C>T n.1937C>T n.1941C>T n.1114C>T n.1917C>T n.1613C>T n.1474C>T | dbSNP |
11 | g.111836205G>C | CA382591349 | ALG9 | c.1562C>G (p.Thr521Ser) c.1028C>G (p.Thr343Ser) n.126C>G n.537+17175C>G c.1049C>G (p.Thr350Ser) c.295C>G c.1541C>G (p.Thr514Ser) c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.2240C>G (p.Thr747Ser) c.974C>G (p.Thr325Ser) n.1661C>G n.1485C>G c.1418C>G (p.Thr473Ser) c.953C>G (p.Thr318Ser) c.905C>G (p.Thr302Ser) n.1938C>G c.1439C>G (p.Thr480Ser) n.1650C>G n.1629C>G n.1527C>G n.1958C>G n.1962C>G n.1665C>G n.1778C>G n.1937C>G n.1941C>G n.1114C>G n.1917C>G n.1613C>G n.1474C>G | |
11 | g.111836205G= | CA2000443675 | ALG9 | c.1562C= (p.Thr521=) c.1028C= (p.Thr343=) n.126C= n.537+17175C= c.1049C= (p.Thr350=) c.295C= c.1541C= (p.Thr514=) c.*1093C= (n.*1093C=) c.2240C= (p.Thr747=) c.974C= (p.Thr325=) n.1661C= n.1485C= c.1418C= (p.Thr473=) c.953C= (p.Thr318=) c.905C= (p.Thr302=) n.1938C= c.1439C= (p.Thr480=) n.1650C= n.1629C= n.1527C= n.1958C= n.1962C= n.1665C= n.1778C= n.1937C= n.1941C= n.1114C= n.1917C= n.1613C= n.1474C= | |
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11 | g.111836207A>G | CA476780257 | ALG9 | c.1560T>C (p.Pro520=) c.1026T>C (p.Pro342=) n.124T>C n.537+17173T>C c.1047T>C (p.Pro349=) c.293T>C c.1539T>C (p.Pro513=) c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.2238T>C (p.Pro746=) c.972T>C (p.Pro324=) n.1659T>C n.1483T>C c.1416T>C (p.Pro472=) c.951T>C (p.Pro317=) c.903T>C (p.Pro301=) n.1936T>C c.1437T>C (p.Pro479=) n.1648T>C n.1627T>C n.1525T>C n.1956T>C n.1960T>C n.1663T>C n.1776T>C n.1935T>C n.1939T>C n.1112T>C n.1915T>C n.1611T>C n.1472T>C | gnomAD v4 |
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11 | g.111836208G>A | CA382591360 | ALG9 | c.1559C>T (p.Pro520Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) n.123C>T n.537+17172C>T c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.292C>T c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.2237C>T (p.Pro746Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) n.1658C>T n.1482C>T c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) c.902C>T (p.Pro301Leu) n.1935C>T c.1436C>T (p.Pro479Leu) n.1647C>T n.1626C>T n.1524C>T n.1955C>T n.1959C>T n.1662C>T n.1775C>T n.1934C>T n.1938C>T n.1111C>T n.1914C>T n.1610C>T n.1471C>T | |
11 | g.111836208G>C | CA382591359 | ALG9 | c.1559C>G (p.Pro520Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) n.123C>G n.537+17172C>G c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.292C>G c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.2237C>G (p.Pro746Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) n.1658C>G n.1482C>G c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.902C>G (p.Pro301Arg) n.1935C>G c.1436C>G (p.Pro479Arg) n.1647C>G n.1626C>G n.1524C>G n.1955C>G n.1959C>G n.1662C>G n.1775C>G n.1934C>G n.1938C>G n.1111C>G n.1914C>G n.1610C>G n.1471C>G | |
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11 | g.111836209G>A | CA6274391 | ALG9 | c.1558C>T (p.Pro520Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) n.122C>T n.537+17171C>T c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.291C>T c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.2236C>T (p.Pro746Ser) c.970C>T (p.Pro324Ser) n.1657C>T n.1481C>T c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.901C>T (p.Pro301Ser) n.1934C>T c.1435C>T (p.Pro479Ser) n.1646C>T n.1625C>T n.1523C>T n.1954C>T n.1958C>T n.1661C>T n.1774C>T n.1933C>T n.1937C>T n.1110C>T n.1913C>T n.1609C>T n.1470C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.111836210A>C | CA476780259 | ALG9 | c.1557T>G (p.Val519=) c.1023T>G (p.Val341=) n.121T>G n.537+17170T>G c.1044T>G (p.Val348=) c.290T>G c.1536T>G (p.Val512=) c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.2235T>G (p.Val745=) c.969T>G (p.Val323=) n.1656T>G n.1480T>G c.1413T>G (p.Val471=) c.948T>G (p.Val316=) c.900T>G (p.Val300=) n.1933T>G c.1434T>G (p.Val478=) n.1645T>G n.1624T>G n.1522T>G n.1953T>G n.1957T>G n.1660T>G n.1773T>G n.1932T>G n.1936T>G n.1109T>G n.1912T>G n.1608T>G n.1469T>G | |
11 | g.111836210A>G | CA476780260 | ALG9 | c.1557T>C (p.Val519=) c.1023T>C (p.Val341=) n.121T>C n.537+17170T>C c.1044T>C (p.Val348=) c.290T>C c.1536T>C (p.Val512=) c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.2235T>C (p.Val745=) c.969T>C (p.Val323=) n.1656T>C n.1480T>C c.1413T>C (p.Val471=) c.948T>C (p.Val316=) c.900T>C (p.Val300=) n.1933T>C c.1434T>C (p.Val478=) n.1645T>C n.1624T>C n.1522T>C n.1953T>C n.1957T>C n.1660T>C n.1773T>C n.1932T>C n.1936T>C n.1109T>C n.1912T>C n.1608T>C n.1469T>C | |
11 | g.111836210A>T | CA476780263 | ALG9 | c.1557T>A (p.Val519=) c.1023T>A (p.Val341=) n.121T>A n.537+17170T>A c.1044T>A (p.Val348=) c.290T>A c.1536T>A (p.Val512=) c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.2235T>A (p.Val745=) c.969T>A (p.Val323=) n.1656T>A n.1480T>A c.1413T>A (p.Val471=) c.948T>A (p.Val316=) c.900T>A (p.Val300=) n.1933T>A c.1434T>A (p.Val478=) n.1645T>A n.1624T>A n.1522T>A n.1953T>A n.1957T>A n.1660T>A n.1773T>A n.1932T>A n.1936T>A n.1109T>A n.1912T>A n.1608T>A n.1469T>A | |
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11 | g.111836212C>T | CA382591378 | ALG9 | c.1555G>A (p.Val519Ile) c.1021G>A (p.Val341Ile) n.119G>A n.537+17168G>A c.1042G>A (p.Val348Ile) c.288G>A c.1534G>A (p.Val512Ile) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.2233G>A (p.Val745Ile) c.967G>A (p.Val323Ile) n.1654G>A n.1478G>A c.1411G>A (p.Val471Ile) c.946G>A (p.Val316Ile) c.898G>A (p.Val300Ile) n.1931G>A c.1432G>A (p.Val478Ile) n.1643G>A n.1622G>A n.1520G>A n.1951G>A n.1955G>A n.1658G>A n.1771G>A n.1930G>A n.1934G>A n.1107G>A n.1910G>A n.1606G>A n.1467G>A | dbSNP gnomAD v2 |
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11 | g.111836213A>T | CA476780268 | ALG9 | c.1554T>A (p.Ile518=) c.1020T>A (p.Ile340=) n.118T>A n.537+17167T>A c.1041T>A (p.Ile347=) c.287T>A c.1533T>A (p.Ile511=) c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.2232T>A (p.Ile744=) c.966T>A (p.Ile322=) n.1653T>A n.1477T>A c.1410T>A (p.Ile470=) c.945T>A (p.Ile315=) c.897T>A (p.Ile299=) n.1930T>A c.1431T>A (p.Ile477=) n.1642T>A n.1621T>A n.1519T>A n.1950T>A n.1954T>A n.1657T>A n.1770T>A n.1929T>A n.1933T>A n.1106T>A n.1909T>A n.1605T>A n.1466T>A | |
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11 | g.111836215T>A | CA382591389 | ALG9 | c.1552A>T (p.Ile518Phe) c.1018A>T (p.Ile340Phe) n.116A>T n.537+17165A>T c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.285A>T c.1531A>T (p.Ile511Phe) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.2230A>T (p.Ile744Phe) c.964A>T (p.Ile322Phe) n.1651A>T n.1475A>T c.1408A>T (p.Ile470Phe) c.943A>T (p.Ile315Phe) c.895A>T (p.Ile299Phe) n.1928A>T c.1429A>T (p.Ile477Phe) n.1640A>T n.1619A>T n.1517A>T n.1948A>T n.1952A>T n.1655A>T n.1768A>T n.1927A>T n.1931A>T n.1104A>T n.1907A>T n.1603A>T n.1464A>T | |
11 | g.111836215T>C | CA382591387 | ALG9 | c.1552A>G (p.Ile518Val) c.1018A>G (p.Ile340Val) n.116A>G n.537+17165A>G c.1039A>G (p.Ile347Val) c.285A>G c.1531A>G (p.Ile511Val) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.2230A>G (p.Ile744Val) c.964A>G (p.Ile322Val) n.1651A>G n.1475A>G c.1408A>G (p.Ile470Val) c.943A>G (p.Ile315Val) c.895A>G (p.Ile299Val) n.1928A>G c.1429A>G (p.Ile477Val) n.1640A>G n.1619A>G n.1517A>G n.1948A>G n.1952A>G n.1655A>G n.1768A>G n.1927A>G n.1931A>G n.1104A>G n.1907A>G n.1603A>G n.1464A>G | |
11 | g.111836215T>G | CA382591386 | ALG9 | c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.1018A>C (p.Ile340Leu) n.116A>C n.537+17165A>C c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.285A>C c.1531A>C (p.Ile511Leu) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.2230A>C (p.Ile744Leu) c.964A>C (p.Ile322Leu) n.1651A>C n.1475A>C c.1408A>C (p.Ile470Leu) c.943A>C (p.Ile315Leu) c.895A>C (p.Ile299Leu) n.1928A>C c.1429A>C (p.Ile477Leu) n.1640A>C n.1619A>C n.1517A>C n.1948A>C n.1952A>C n.1655A>C n.1768A>C n.1927A>C n.1931A>C n.1104A>C n.1907A>C n.1603A>C n.1464A>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
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11 | g.111836216C>G | CA476780272 | ALG9 | c.1551G>C (p.Arg517=) c.1017G>C (p.Arg339=) n.115G>C n.537+17164G>C c.1038G>C (p.Arg346=) c.284G>C c.1530G>C (p.Arg510=) c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.2229G>C (p.Arg743=) c.963G>C (p.Arg321=) n.1650G>C n.1474G>C c.1407G>C (p.Arg469=) c.942G>C (p.Arg314=) c.894G>C (p.Arg298=) n.1927G>C c.1428G>C (p.Arg476=) n.1639G>C n.1618G>C n.1516G>C n.1947G>C n.1951G>C n.1654G>C n.1767G>C n.1926G>C n.1930G>C n.1103G>C n.1906G>C n.1602G>C n.1463G>C | |
11 | g.111836216C>T | CA228538664 | ALG9 | c.1551G>A (p.Arg517=) c.1017G>A (p.Arg339=) n.115G>A n.537+17164G>A c.1038G>A (p.Arg346=) c.284G>A c.1530G>A (p.Arg510=) c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.2229G>A (p.Arg743=) c.963G>A (p.Arg321=) n.1650G>A n.1474G>A c.1407G>A (p.Arg469=) c.942G>A (p.Arg314=) c.894G>A (p.Arg298=) n.1927G>A c.1428G>A (p.Arg476=) n.1639G>A n.1618G>A n.1516G>A n.1947G>A n.1951G>A n.1654G>A n.1767G>A n.1926G>A n.1930G>A n.1103G>A n.1906G>A n.1602G>A n.1463G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111836217del | CA2000443681 | ALG9 | c.1551del (p.Ile518LeufsTer6) c.1017del (p.Ile340LeufsTer6) n.115del n.537+17164del c.1038del (p.Ile347LeufsTer6) c.284del c.1530del (p.Ile511LeufsTer6) c.*1082del (n.*1082del) c.2229del (p.Ile744LeufsTer6) c.963del (p.Ile322LeufsTer6) n.1650del n.1474del c.1407del (p.Ile470LeufsTer6) c.942del (p.Ile315LeufsTer6) c.894del (p.Ile299LeufsTer6) n.1927del c.1428del (p.Ile477LeufsTer6) n.1639del n.1618del n.1516del n.1947del n.1951del n.1654del n.1767del n.1926del n.1930del n.1103del n.1906del n.1602del n.1463del | dbSNP |
11 | g.111836217C>A | CA382591391 | ALG9 | c.1550G>T (p.Arg517Leu) c.1016G>T (p.Arg339Leu) n.114G>T n.537+17163G>T c.1037G>T (p.Arg346Leu) c.283G>T c.1529G>T (p.Arg510Leu) c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.2228G>T (p.Arg743Leu) c.962G>T (p.Arg321Leu) n.1649G>T n.1473G>T c.1406G>T (p.Arg469Leu) c.941G>T (p.Arg314Leu) c.893G>T (p.Arg298Leu) n.1926G>T c.1427G>T (p.Arg476Leu) n.1638G>T n.1617G>T n.1515G>T n.1946G>T n.1950G>T n.1653G>T n.1766G>T n.1925G>T n.1929G>T n.1102G>T n.1905G>T n.1601G>T n.1462G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111836217C= | CA2000443682 | ALG9 | c.1550G= (p.Arg517=) c.1016G= (p.Arg339=) n.114G= n.537+17163G= c.1037G= (p.Arg346=) c.283G= c.1529G= (p.Arg510=) c.*1081G= (n.*1081G=) c.2228G= (p.Arg743=) c.962G= (p.Arg321=) n.1649G= n.1473G= c.1406G= (p.Arg469=) c.941G= (p.Arg314=) c.893G= (p.Arg298=) n.1926G= c.1427G= (p.Arg476=) n.1638G= n.1617G= n.1515G= n.1946G= n.1950G= n.1653G= n.1766G= n.1925G= n.1929G= n.1102G= n.1905G= n.1601G= n.1462G= | |
11 | g.111836217C>G | CA382591393 | ALG9 | c.1550G>C (p.Arg517Pro) c.1016G>C (p.Arg339Pro) n.114G>C n.537+17163G>C c.1037G>C (p.Arg346Pro) c.283G>C c.1529G>C (p.Arg510Pro) c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.2228G>C (p.Arg743Pro) c.962G>C (p.Arg321Pro) n.1649G>C n.1473G>C c.1406G>C (p.Arg469Pro) c.941G>C (p.Arg314Pro) c.893G>C (p.Arg298Pro) n.1926G>C c.1427G>C (p.Arg476Pro) n.1638G>C n.1617G>C n.1515G>C n.1946G>C n.1950G>C n.1653G>C n.1766G>C n.1925G>C n.1929G>C n.1102G>C n.1905G>C n.1601G>C n.1462G>C | |
11 | g.111836217C>T | CA6274392 | ALG9 | c.1550G>A (p.Arg517Gln) c.1016G>A (p.Arg339Gln) n.114G>A n.537+17163G>A c.1037G>A (p.Arg346Gln) c.283G>A c.1529G>A (p.Arg510Gln) c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.2228G>A (p.Arg743Gln) c.962G>A (p.Arg321Gln) n.1649G>A n.1473G>A c.1406G>A (p.Arg469Gln) c.941G>A (p.Arg314Gln) c.893G>A (p.Arg298Gln) n.1926G>A c.1427G>A (p.Arg476Gln) n.1638G>A n.1617G>A n.1515G>A n.1946G>A n.1950G>A n.1653G>A n.1766G>A n.1925G>A n.1929G>A n.1102G>A n.1905G>A n.1601G>A n.1462G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111836218G>A | CA228538670 | ALG9 | c.1549C>T (p.Arg517Trp) c.1015C>T (p.Arg339Trp) n.113C>T n.537+17162C>T c.1036C>T (p.Arg346Trp) c.282C>T c.1528C>T (p.Arg510Trp) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.2227C>T (p.Arg743Trp) c.961C>T (p.Arg321Trp) n.1648C>T n.1472C>T c.1405C>T (p.Arg469Trp) c.940C>T (p.Arg314Trp) c.892C>T (p.Arg298Trp) n.1925C>T c.1426C>T (p.Arg476Trp) n.1637C>T n.1616C>T n.1514C>T n.1945C>T n.1949C>T n.1652C>T n.1765C>T n.1924C>T n.1928C>T n.1101C>T n.1904C>T n.1600C>T n.1461C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111836218G>C | CA382591396 | ALG9 | c.1549C>G (p.Arg517Gly) c.1015C>G (p.Arg339Gly) n.113C>G n.537+17162C>G c.1036C>G (p.Arg346Gly) c.282C>G c.1528C>G (p.Arg510Gly) c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.2227C>G (p.Arg743Gly) c.961C>G (p.Arg321Gly) n.1648C>G n.1472C>G c.1405C>G (p.Arg469Gly) c.940C>G (p.Arg314Gly) c.892C>G (p.Arg298Gly) n.1925C>G c.1426C>G (p.Arg476Gly) n.1637C>G n.1616C>G n.1514C>G n.1945C>G n.1949C>G n.1652C>G n.1765C>G n.1924C>G n.1928C>G n.1101C>G n.1904C>G n.1600C>G n.1461C>G | |
11 | g.111836218G= | CA2000443683 | ALG9 | c.1549C= (p.Arg517=) c.1015C= (p.Arg339=) n.113C= n.537+17162C= c.1036C= (p.Arg346=) c.282C= c.1528C= (p.Arg510=) c.*1080C= (n.*1080C=) c.2227C= (p.Arg743=) c.961C= (p.Arg321=) n.1648C= n.1472C= c.1405C= (p.Arg469=) c.940C= (p.Arg314=) c.892C= (p.Arg298=) n.1925C= c.1426C= (p.Arg476=) n.1637C= n.1616C= n.1514C= n.1945C= n.1949C= n.1652C= n.1765C= n.1924C= n.1928C= n.1101C= n.1904C= n.1600C= n.1461C= | |
11 | g.111836218G>T | CA476780275 | ALG9 | c.1549C>A (p.Arg517=) c.1015C>A (p.Arg339=) n.113C>A n.537+17162C>A c.1036C>A (p.Arg346=) c.282C>A c.1528C>A (p.Arg510=) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.2227C>A (p.Arg743=) c.961C>A (p.Arg321=) n.1648C>A n.1472C>A c.1405C>A (p.Arg469=) c.940C>A (p.Arg314=) c.892C>A (p.Arg298=) n.1925C>A c.1426C>A (p.Arg476=) n.1637C>A n.1616C>A n.1514C>A n.1945C>A n.1949C>A n.1652C>A n.1765C>A n.1924C>A n.1928C>A n.1101C>A n.1904C>A n.1600C>A n.1461C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111836219G>A | CA476780276 | ALG9 | c.1548C>T (p.Thr516=) c.1014C>T (p.Thr338=) n.112C>T n.537+17161C>T c.1035C>T (p.Thr345=) c.281C>T c.1527C>T (p.Thr509=) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.2226C>T (p.Thr742=) c.960C>T (p.Thr320=) n.1647C>T n.1471C>T c.1404C>T (p.Thr468=) c.939C>T (p.Thr313=) c.891C>T (p.Thr297=) n.1924C>T c.1425C>T (p.Thr475=) n.1636C>T n.1615C>T n.1513C>T n.1944C>T n.1948C>T n.1651C>T n.1764C>T n.1923C>T n.1927C>T n.1100C>T n.1903C>T n.1599C>T n.1460C>T | |
11 | g.111836219G>C | CA476780277 | ALG9 | c.1548C>G (p.Thr516=) c.1014C>G (p.Thr338=) n.112C>G n.537+17161C>G c.1035C>G (p.Thr345=) c.281C>G c.1527C>G (p.Thr509=) c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.2226C>G (p.Thr742=) c.960C>G (p.Thr320=) n.1647C>G n.1471C>G c.1404C>G (p.Thr468=) c.939C>G (p.Thr313=) c.891C>G (p.Thr297=) n.1924C>G c.1425C>G (p.Thr475=) n.1636C>G n.1615C>G n.1513C>G n.1944C>G n.1948C>G n.1651C>G n.1764C>G n.1923C>G n.1927C>G n.1100C>G n.1903C>G n.1599C>G n.1460C>G | |
11 | g.111836219G>T | CA476780278 | ALG9 | c.1548C>A (p.Thr516=) c.1014C>A (p.Thr338=) n.112C>A n.537+17161C>A c.1035C>A (p.Thr345=) c.281C>A c.1527C>A (p.Thr509=) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.2226C>A (p.Thr742=) c.960C>A (p.Thr320=) n.1647C>A n.1471C>A c.1404C>A (p.Thr468=) c.939C>A (p.Thr313=) c.891C>A (p.Thr297=) n.1924C>A c.1425C>A (p.Thr475=) n.1636C>A n.1615C>A n.1513C>A n.1944C>A n.1948C>A n.1651C>A n.1764C>A n.1923C>A n.1927C>A n.1100C>A n.1903C>A n.1599C>A n.1460C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.111836220G>A | CA382591399 | ALG9 | c.1547C>T (p.Thr516Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.111C>T n.537+17160C>T c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.280C>T c.1526C>T (p.Thr509Ile) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.2225C>T (p.Thr742Ile) c.959C>T (p.Thr320Ile) n.1646C>T n.1470C>T c.1403C>T (p.Thr468Ile) c.938C>T (p.Thr313Ile) c.890C>T (p.Thr297Ile) n.1923C>T c.1424C>T (p.Thr475Ile) n.1635C>T n.1614C>T n.1512C>T n.1943C>T n.1947C>T n.1650C>T n.1763C>T n.1922C>T n.1926C>T n.1099C>T n.1902C>T n.1598C>T n.1459C>T | |
11 | g.111836220G>C | CA382591401 | ALG9 | c.1547C>G (p.Thr516Ser) c.1013C>G (p.Thr338Ser) n.111C>G n.537+17160C>G c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.280C>G c.1526C>G (p.Thr509Ser) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.2225C>G (p.Thr742Ser) c.959C>G (p.Thr320Ser) n.1646C>G n.1470C>G c.1403C>G (p.Thr468Ser) c.938C>G (p.Thr313Ser) c.890C>G (p.Thr297Ser) n.1923C>G c.1424C>G (p.Thr475Ser) n.1635C>G n.1614C>G n.1512C>G n.1943C>G n.1947C>G n.1650C>G n.1763C>G n.1922C>G n.1926C>G n.1099C>G n.1902C>G n.1598C>G n.1459C>G | |
11 | g.111836220G>T | CA382591403 | ALG9 | c.1547C>A (p.Thr516Asn) c.1013C>A (p.Thr338Asn) n.111C>A n.537+17160C>A c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.280C>A c.1526C>A (p.Thr509Asn) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.2225C>A (p.Thr742Asn) c.959C>A (p.Thr320Asn) n.1646C>A n.1470C>A c.1403C>A (p.Thr468Asn) c.938C>A (p.Thr313Asn) c.890C>A (p.Thr297Asn) n.1923C>A c.1424C>A (p.Thr475Asn) n.1635C>A n.1614C>A n.1512C>A n.1943C>A n.1947C>A n.1650C>A n.1763C>A n.1922C>A n.1926C>A n.1099C>A n.1902C>A n.1598C>A n.1459C>A | |
11 | g.111836221T>A | CA228538671 | ALG9 | c.1546A>T (p.Thr516Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.110A>T n.537+17159A>T c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.279A>T c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.2224A>T (p.Thr742Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) n.1645A>T n.1469A>T c.1402A>T (p.Thr468Ser) c.937A>T (p.Thr313Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) n.1922A>T c.1423A>T (p.Thr475Ser) n.1634A>T n.1613A>T n.1511A>T n.1942A>T n.1946A>T n.1649A>T n.1762A>T n.1921A>T n.1925A>T n.1098A>T n.1901A>T n.1597A>T n.1458A>T | dbSNP |
11 | g.111836221T>C | CA382591406 | ALG9 | c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.110A>G n.537+17159A>G c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.279A>G c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.2224A>G (p.Thr742Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) n.1645A>G n.1469A>G c.1402A>G (p.Thr468Ala) c.937A>G (p.Thr313Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) n.1922A>G c.1423A>G (p.Thr475Ala) n.1634A>G n.1613A>G n.1511A>G n.1942A>G n.1946A>G n.1649A>G n.1762A>G n.1921A>G n.1925A>G n.1098A>G n.1901A>G n.1597A>G n.1458A>G | |
11 | g.111836221T>G | CA382591410 | ALG9 | c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.110A>C n.537+17159A>C c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.279A>C c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.2224A>C (p.Thr742Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) n.1645A>C n.1469A>C c.1402A>C (p.Thr468Pro) c.937A>C (p.Thr313Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) n.1922A>C c.1423A>C (p.Thr475Pro) n.1634A>C n.1613A>C n.1511A>C n.1942A>C n.1946A>C n.1649A>C n.1762A>C n.1921A>C n.1925A>C n.1098A>C n.1901A>C n.1597A>C n.1458A>C | |
11 | g.111836221T= | CA2000443684 | ALG9 | c.1546A= (p.Thr516=) c.1012A= (p.Thr338=) n.110A= n.537+17159A= c.1033A= (p.Thr345=) c.279A= c.1525A= (p.Thr509=) c.*1077A= (n.*1077A=) c.2224A= (p.Thr742=) c.958A= (p.Thr320=) n.1645A= n.1469A= c.1402A= (p.Thr468=) c.937A= (p.Thr313=) c.889A= (p.Thr297=) n.1922A= c.1423A= (p.Thr475=) n.1634A= n.1613A= n.1511A= n.1942A= n.1946A= n.1649A= n.1762A= n.1921A= n.1925A= n.1098A= n.1901A= n.1597A= n.1458A= | |
11 | g.111836222G>A | CA476780281 | ALG9 | c.1545C>T (p.Ala515=) c.1011C>T (p.Ala337=) n.109C>T n.537+17158C>T c.1032C>T (p.Ala344=) c.278C>T c.1524C>T (p.Ala508=) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.2223C>T (p.Ala741=) c.957C>T (p.Ala319=) n.1644C>T n.1468C>T c.1401C>T (p.Ala467=) c.936C>T (p.Ala312=) c.888C>T (p.Ala296=) n.1921C>T c.1422C>T (p.Ala474=) n.1633C>T n.1612C>T n.1510C>T n.1941C>T n.1945C>T n.1648C>T n.1761C>T n.1920C>T n.1924C>T n.1097C>T n.1900C>T n.1596C>T n.1457C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111836222G>C | CA476780282 | ALG9 | c.1545C>G (p.Ala515=) c.1011C>G (p.Ala337=) n.109C>G n.537+17158C>G c.1032C>G (p.Ala344=) c.278C>G c.1524C>G (p.Ala508=) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.2223C>G (p.Ala741=) c.957C>G (p.Ala319=) n.1644C>G n.1468C>G c.1401C>G (p.Ala467=) c.936C>G (p.Ala312=) c.888C>G (p.Ala296=) n.1921C>G c.1422C>G (p.Ala474=) n.1633C>G n.1612C>G n.1510C>G n.1941C>G n.1945C>G n.1648C>G n.1761C>G n.1920C>G n.1924C>G n.1097C>G n.1900C>G n.1596C>G n.1457C>G | |
11 | g.111836222G>T | CA476780283 | ALG9 | c.1545C>A (p.Ala515=) c.1011C>A (p.Ala337=) n.109C>A n.537+17158C>A c.1032C>A (p.Ala344=) c.278C>A c.1524C>A (p.Ala508=) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.2223C>A (p.Ala741=) c.957C>A (p.Ala319=) n.1644C>A n.1468C>A c.1401C>A (p.Ala467=) c.936C>A (p.Ala312=) c.888C>A (p.Ala296=) n.1921C>A c.1422C>A (p.Ala474=) n.1633C>A n.1612C>A n.1510C>A n.1941C>A n.1945C>A n.1648C>A n.1761C>A n.1920C>A n.1924C>A n.1097C>A n.1900C>A n.1596C>A n.1457C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111836223G>A | CA382591416 | ALG9 | c.1544C>T (p.Ala515Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) n.108C>T n.537+17157C>T c.1031C>T (p.Ala344Val) c.277C>T c.1523C>T (p.Ala508Val) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.2222C>T (p.Ala741Val) c.956C>T (p.Ala319Val) n.1643C>T n.1467C>T c.1400C>T (p.Ala467Val) c.935C>T (p.Ala312Val) c.887C>T (p.Ala296Val) n.1920C>T c.1421C>T (p.Ala474Val) n.1632C>T n.1611C>T n.1509C>T n.1940C>T n.1944C>T n.1647C>T n.1760C>T n.1919C>T n.1923C>T n.1096C>T n.1899C>T n.1595C>T n.1456C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111836223G>C | CA382591418 | ALG9 | c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) n.108C>G n.537+17157C>G c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.277C>G c.1523C>G (p.Ala508Gly) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.2222C>G (p.Ala741Gly) c.956C>G (p.Ala319Gly) n.1643C>G n.1467C>G c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) n.1920C>G c.1421C>G (p.Ala474Gly) n.1632C>G n.1611C>G n.1509C>G n.1940C>G n.1944C>G n.1647C>G n.1760C>G n.1919C>G n.1923C>G n.1096C>G n.1899C>G n.1595C>G n.1456C>G | |
11 | g.111836223G= | CA2000443685 | ALG9 | c.1544C= (p.Ala515=) c.1010C= (p.Ala337=) n.108C= n.537+17157C= c.1031C= (p.Ala344=) c.277C= c.1523C= (p.Ala508=) c.*1075C= (n.*1075C=) c.2222C= (p.Ala741=) c.956C= (p.Ala319=) n.1643C= n.1467C= c.1400C= (p.Ala467=) c.935C= (p.Ala312=) c.887C= (p.Ala296=) n.1920C= c.1421C= (p.Ala474=) n.1632C= n.1611C= n.1509C= n.1940C= n.1944C= n.1647C= n.1760C= n.1919C= n.1923C= n.1096C= n.1899C= n.1595C= n.1456C= | |
11 | g.111836223G>T | CA382591419 | ALG9 | c.1544C>A (p.Ala515Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) n.108C>A n.537+17157C>A c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.277C>A c.1523C>A (p.Ala508Asp) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.2222C>A (p.Ala741Asp) c.956C>A (p.Ala319Asp) n.1643C>A n.1467C>A c.1400C>A (p.Ala467Asp) c.935C>A (p.Ala312Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) n.1920C>A c.1421C>A (p.Ala474Asp) n.1632C>A n.1611C>A n.1509C>A n.1940C>A n.1944C>A n.1647C>A n.1760C>A n.1919C>A n.1923C>A n.1096C>A n.1899C>A n.1595C>A n.1456C>A | |
11 | g.111836224C>A | CA382591423 | ALG9 | c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) n.107G>T n.537+17156G>T c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.276G>T c.1522G>T (p.Ala508Ser) c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.2221G>T (p.Ala741Ser) c.955G>T (p.Ala319Ser) n.1642G>T n.1466G>T c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) n.1919G>T c.1420G>T (p.Ala474Ser) n.1631G>T n.1610G>T n.1508G>T n.1939G>T n.1943G>T n.1646G>T n.1759G>T n.1918G>T n.1922G>T n.1095G>T n.1898G>T n.1594G>T n.1455G>T | |
11 | g.111836224C>G | CA382591425 | ALG9 | c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) n.107G>C n.537+17156G>C c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.276G>C c.1522G>C (p.Ala508Pro) c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.2221G>C (p.Ala741Pro) c.955G>C (p.Ala319Pro) n.1642G>C n.1466G>C c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) n.1919G>C c.1420G>C (p.Ala474Pro) n.1631G>C n.1610G>C n.1508G>C n.1939G>C n.1943G>C n.1646G>C n.1759G>C n.1918G>C n.1922G>C n.1095G>C n.1898G>C n.1594G>C n.1455G>C | |
11 | g.111836224C>T | CA382591422 | ALG9 | c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) n.107G>A n.537+17156G>A c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.276G>A c.1522G>A (p.Ala508Thr) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.2221G>A (p.Ala741Thr) c.955G>A (p.Ala319Thr) n.1642G>A n.1466G>A c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) n.1919G>A c.1420G>A (p.Ala474Thr) n.1631G>A n.1610G>A n.1508G>A n.1939G>A n.1943G>A n.1646G>A n.1759G>A n.1918G>A n.1922G>A n.1095G>A n.1898G>A n.1594G>A n.1455G>A | |
11 | g.111836225C>A | CA6274393 | ALG9 | c.1542G>T (p.Leu514=) c.1008G>T (p.Leu336=) n.106G>T n.537+17155G>T c.1029G>T (p.Leu343=) c.275G>T c.1521G>T (p.Leu507=) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.2220G>T (p.Leu740=) c.954G>T (p.Leu318=) n.1641G>T n.1465G>T c.1398G>T (p.Leu466=) c.933G>T (p.Leu311=) c.885G>T (p.Leu295=) n.1918G>T c.1419G>T (p.Leu473=) n.1630G>T n.1609G>T n.1507G>T n.1938G>T n.1942G>T n.1645G>T n.1758G>T n.1917G>T n.1921G>T n.1094G>T n.1897G>T n.1593G>T n.1454G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.111836225C>G | CA476780286 | ALG9 | c.1542G>C (p.Leu514=) c.1008G>C (p.Leu336=) n.106G>C n.537+17155G>C c.1029G>C (p.Leu343=) c.275G>C c.1521G>C (p.Leu507=) c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.2220G>C (p.Leu740=) c.954G>C (p.Leu318=) n.1641G>C n.1465G>C c.1398G>C (p.Leu466=) c.933G>C (p.Leu311=) c.885G>C (p.Leu295=) n.1918G>C c.1419G>C (p.Leu473=) n.1630G>C n.1609G>C n.1507G>C n.1938G>C n.1942G>C n.1645G>C n.1758G>C n.1917G>C n.1921G>C n.1094G>C n.1897G>C n.1593G>C n.1454G>C | |
11 | g.111836225C>T | CA476780287 | ALG9 | c.1542G>A (p.Leu514=) c.1008G>A (p.Leu336=) n.106G>A n.537+17155G>A c.1029G>A (p.Leu343=) c.275G>A c.1521G>A (p.Leu507=) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.2220G>A (p.Leu740=) c.954G>A (p.Leu318=) n.1641G>A n.1465G>A c.1398G>A (p.Leu466=) c.933G>A (p.Leu311=) c.885G>A (p.Leu295=) n.1918G>A c.1419G>A (p.Leu473=) n.1630G>A n.1609G>A n.1507G>A n.1938G>A n.1942G>A n.1645G>A n.1758G>A n.1917G>A n.1921G>A n.1094G>A n.1897G>A n.1593G>A n.1454G>A | |
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11 | g.111836226A>G | CA6274394 | ALG9 | c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) n.105T>C n.537+17154T>C c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.274T>C c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.2219T>C (p.Leu740Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) n.1640T>C n.1464T>C c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) n.1917T>C c.1418T>C (p.Leu473Pro) n.1629T>C n.1608T>C n.1506T>C n.1937T>C n.1941T>C n.1644T>C n.1757T>C n.1916T>C n.1920T>C n.1093T>C n.1896T>C n.1592T>C n.1453T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.111836227G>A | CA476780291 | ALG9 | c.1540C>T (p.Leu514=) c.1006C>T (p.Leu336=) n.104C>T n.537+17153C>T c.1027C>T (p.Leu343=) c.273C>T c.1519C>T (p.Leu507=) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.2218C>T (p.Leu740=) c.952C>T (p.Leu318=) n.1639C>T n.1463C>T c.1396C>T (p.Leu466=) c.931C>T (p.Leu311=) c.883C>T (p.Leu295=) n.1916C>T c.1417C>T (p.Leu473=) n.1628C>T n.1607C>T n.1505C>T n.1936C>T n.1940C>T n.1643C>T n.1756C>T n.1915C>T n.1919C>T n.1092C>T n.1895C>T n.1591C>T n.1452C>T | |
11 | g.111836227G>C | CA382591434 | ALG9 | c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) n.104C>G n.537+17153C>G c.1027C>G (p.Leu343Val) c.273C>G c.1519C>G (p.Leu507Val) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.2218C>G (p.Leu740Val) c.952C>G (p.Leu318Val) n.1639C>G n.1463C>G c.1396C>G (p.Leu466Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.883C>G (p.Leu295Val) n.1916C>G c.1417C>G (p.Leu473Val) n.1628C>G n.1607C>G n.1505C>G n.1936C>G n.1940C>G n.1643C>G n.1756C>G n.1915C>G n.1919C>G n.1092C>G n.1895C>G n.1591C>G n.1452C>G | |
11 | g.111836227G>T | CA382591435 | ALG9 | c.1540C>A (p.Leu514Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) n.104C>A n.537+17153C>A c.1027C>A (p.Leu343Met) c.273C>A c.1519C>A (p.Leu507Met) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.2218C>A (p.Leu740Met) c.952C>A (p.Leu318Met) n.1639C>A n.1463C>A c.1396C>A (p.Leu466Met) c.931C>A (p.Leu311Met) c.883C>A (p.Leu295Met) n.1916C>A c.1417C>A (p.Leu473Met) n.1628C>A n.1607C>A n.1505C>A n.1936C>A n.1940C>A n.1643C>A n.1756C>A n.1915C>A n.1919C>A n.1092C>A n.1895C>A n.1591C>A n.1452C>A | |
11 | g.111836228A>C | CA476780292 | ALG9 | c.1539T>G (p.Pro513=) c.1005T>G (p.Pro335=) n.103T>G n.537+17152T>G c.1026T>G (p.Pro342=) c.272T>G c.1518T>G (p.Pro506=) c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.2217T>G (p.Pro739=) c.951T>G (p.Pro317=) n.1638T>G n.1462T>G c.1395T>G (p.Pro465=) c.930T>G (p.Pro310=) c.882T>G (p.Pro294=) n.1915T>G c.1416T>G (p.Pro472=) n.1627T>G n.1606T>G n.1504T>G n.1935T>G n.1939T>G n.1642T>G n.1755T>G n.1914T>G n.1918T>G n.1091T>G n.1894T>G n.1590T>G n.1451T>G | |
11 | g.111836228A>G | CA476780293 | ALG9 | c.1539T>C (p.Pro513=) c.1005T>C (p.Pro335=) n.103T>C n.537+17152T>C c.1026T>C (p.Pro342=) c.272T>C c.1518T>C (p.Pro506=) c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.2217T>C (p.Pro739=) c.951T>C (p.Pro317=) n.1638T>C n.1462T>C c.1395T>C (p.Pro465=) c.930T>C (p.Pro310=) c.882T>C (p.Pro294=) n.1915T>C c.1416T>C (p.Pro472=) n.1627T>C n.1606T>C n.1504T>C n.1935T>C n.1939T>C n.1642T>C n.1755T>C n.1914T>C n.1918T>C n.1091T>C n.1894T>C n.1590T>C n.1451T>C | |
11 | g.111836228A>T | CA476780294 | ALG9 | c.1539T>A (p.Pro513=) c.1005T>A (p.Pro335=) n.103T>A n.537+17152T>A c.1026T>A (p.Pro342=) c.272T>A c.1518T>A (p.Pro506=) c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.2217T>A (p.Pro739=) c.951T>A (p.Pro317=) n.1638T>A n.1462T>A c.1395T>A (p.Pro465=) c.930T>A (p.Pro310=) c.882T>A (p.Pro294=) n.1915T>A c.1416T>A (p.Pro472=) n.1627T>A n.1606T>A n.1504T>A n.1935T>A n.1939T>A n.1642T>A n.1755T>A n.1914T>A n.1918T>A n.1091T>A n.1894T>A n.1590T>A n.1451T>A | |
11 | g.111836228_111836229insTT | CA2615952914 | ALG9 | c.1538_1539insAA (p.Leu514IlefsTer11) c.1004_1005insAA (p.Leu336IlefsTer11) n.102_103insAA n.537+17151_537+17152insAA c.1025_1026insAA (p.Leu343IlefsTer11) c.271_272insAA c.1517_1518insAA (p.Leu507IlefsTer11) c.*1069_*1070insAA (n.*1069_*1070insAA) c.2216_2217insAA (p.Leu740IlefsTer11) c.950_951insAA (p.Leu318IlefsTer11) n.1637_1638insAA n.1461_1462insAA c.1394_1395insAA (p.Leu466IlefsTer11) c.929_930insAA (p.Leu311IlefsTer11) c.881_882insAA (p.Leu295IlefsTer11) n.1914_1915insAA c.1415_1416insAA (p.Leu473IlefsTer11) n.1626_1627insAA n.1605_1606insAA n.1503_1504insAA n.1934_1935insAA n.1938_1939insAA n.1641_1642insAA n.1754_1755insAA n.1913_1914insAA n.1917_1918insAA n.1090_1091insAA n.1893_1894insAA n.1589_1590insAA n.1450_1451insAA | gnomAD v4 |
11 | g.111836229G>A | CA179732 | ALG9 | c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.102C>T n.537+17151C>T c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.271C>T c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.2216C>T (p.Pro739Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) n.1637C>T n.1461C>T c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.881C>T (p.Pro294Leu) n.1914C>T c.1415C>T (p.Pro472Leu) n.1626C>T n.1605C>T n.1503C>T n.1934C>T n.1938C>T n.1641C>T n.1754C>T n.1913C>T n.1917C>T n.1090C>T n.1893C>T n.1589C>T n.1450C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.111836229G= | CA2000443688 | ALG9 | c.1538C= (p.Pro513=) c.1004C= (p.Pro335=) n.102C= n.537+17151C= c.1025C= (p.Pro342=) c.271C= c.1517C= (p.Pro506=) c.*1069C= (n.*1069C=) c.2216C= (p.Pro739=) c.950C= (p.Pro317=) n.1637C= n.1461C= c.1394C= (p.Pro465=) c.929C= (p.Pro310=) c.881C= (p.Pro294=) n.1914C= c.1415C= (p.Pro472=) n.1626C= n.1605C= n.1503C= n.1934C= n.1938C= n.1641C= n.1754C= n.1913C= n.1917C= n.1090C= n.1893C= n.1589C= n.1450C= | |
11 | g.111836229G>T | CA382591440 | ALG9 | c.1538C>A (p.Pro513His) c.1004C>A (p.Pro335His) n.102C>A n.537+17151C>A c.1025C>A (p.Pro342His) c.271C>A c.1517C>A (p.Pro506His) c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.2216C>A (p.Pro739His) c.950C>A (p.Pro317His) n.1637C>A n.1461C>A c.1394C>A (p.Pro465His) c.929C>A (p.Pro310His) c.881C>A (p.Pro294His) n.1914C>A c.1415C>A (p.Pro472His) n.1626C>A n.1605C>A n.1503C>A n.1934C>A n.1938C>A n.1641C>A n.1754C>A n.1913C>A n.1917C>A n.1090C>A n.1893C>A n.1589C>A n.1450C>A | |
11 | g.111836229_111836230insCAA | CA2615952915 | ALG9 | c.1537_1538insTTG (p.Pro513delinsLeuAla) c.1003_1004insTTG (p.Pro335delinsLeuAla) n.101_102insTTG n.537+17150_537+17151insTTG c.1024_1025insTTG (p.Pro342delinsLeuAla) c.270_271insTTG c.1516_1517insTTG (p.Pro506delinsLeuAla) c.*1068_*1069insTTG (n.*1068_*1069insTTG) c.2215_2216insTTG (p.Pro739delinsLeuAla) c.949_950insTTG (p.Pro317delinsLeuAla) n.1636_1637insTTG n.1460_1461insTTG c.1393_1394insTTG (p.Pro465delinsLeuAla) c.928_929insTTG (p.Pro310delinsLeuAla) c.880_881insTTG (p.Pro294delinsLeuAla) n.1913_1914insTTG c.1414_1415insTTG (p.Pro472delinsLeuAla) n.1625_1626insTTG n.1604_1605insTTG n.1502_1503insTTG n.1933_1934insTTG n.1937_1938insTTG n.1640_1641insTTG n.1753_1754insTTG n.1912_1913insTTG n.1916_1917insTTG n.1089_1090insTTG n.1892_1893insTTG n.1588_1589insTTG n.1449_1450insTTG | gnomAD v4 |
11 | g.111836230G>A | CA382591442 | ALG9 | c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.101C>T n.537+17150C>T c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.270C>T c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.2215C>T (p.Pro739Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) n.1636C>T n.1460C>T c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.880C>T (p.Pro294Ser) n.1913C>T c.1414C>T (p.Pro472Ser) n.1625C>T n.1604C>T n.1502C>T n.1933C>T n.1937C>T n.1640C>T n.1753C>T n.1912C>T n.1916C>T n.1089C>T n.1892C>T n.1588C>T n.1449C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.111836230G>T | CA382591445 | ALG9 | c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.101C>A n.537+17150C>A c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.270C>A c.1516C>A (p.Pro506Thr) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.2215C>A (p.Pro739Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) n.1636C>A n.1460C>A c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.880C>A (p.Pro294Thr) n.1913C>A c.1414C>A (p.Pro472Thr) n.1625C>A n.1604C>A n.1502C>A n.1933C>A n.1937C>A n.1640C>A n.1753C>A n.1912C>A n.1916C>A n.1089C>A n.1892C>A n.1588C>A n.1449C>A | |
11 | g.111836231T>A | CA476780296 | ALG9 | c.1536A>T (p.Gly512=) c.1002A>T (p.Gly334=) n.100A>T n.537+17149A>T c.1023A>T (p.Gly341=) c.269A>T c.1515A>T (p.Gly505=) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.2214A>T (p.Gly738=) c.948A>T (p.Gly316=) n.1635A>T n.1459A>T c.1392A>T (p.Gly464=) c.927A>T (p.Gly309=) c.879A>T (p.Gly293=) n.1912A>T c.1413A>T (p.Gly471=) n.1624A>T n.1603A>T n.1501A>T n.1932A>T n.1936A>T n.1639A>T n.1752A>T n.1911A>T n.1915A>T n.1088A>T n.1891A>T n.1587A>T n.1448A>T | |
11 | g.111836231T>C | CA476780297 | ALG9 | c.1536A>G (p.Gly512=) c.1002A>G (p.Gly334=) n.100A>G n.537+17149A>G c.1023A>G (p.Gly341=) c.269A>G c.1515A>G (p.Gly505=) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.2214A>G (p.Gly738=) c.948A>G (p.Gly316=) n.1635A>G n.1459A>G c.1392A>G (p.Gly464=) c.927A>G (p.Gly309=) c.879A>G (p.Gly293=) n.1912A>G c.1413A>G (p.Gly471=) n.1624A>G n.1603A>G n.1501A>G n.1932A>G n.1936A>G n.1639A>G n.1752A>G n.1911A>G n.1915A>G n.1088A>G n.1891A>G n.1587A>G n.1448A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.111836231T>G | CA476780298 | ALG9 | c.1536A>C (p.Gly512=) c.1002A>C (p.Gly334=) n.100A>C n.537+17149A>C c.1023A>C (p.Gly341=) c.269A>C c.1515A>C (p.Gly505=) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.2214A>C (p.Gly738=) c.948A>C (p.Gly316=) n.1635A>C n.1459A>C c.1392A>C (p.Gly464=) c.927A>C (p.Gly309=) c.879A>C (p.Gly293=) n.1912A>C c.1413A>C (p.Gly471=) n.1624A>C n.1603A>C n.1501A>C n.1932A>C n.1936A>C n.1639A>C n.1752A>C n.1911A>C n.1915A>C n.1088A>C n.1891A>C n.1587A>C n.1448A>C | |
11 | g.111836232C>A | CA382591453 | ALG9 | c.1535G>T (p.Gly512Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) n.99G>T n.537+17148G>T c.1022G>T (p.Gly341Val) c.268G>T c.1514G>T (p.Gly505Val) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.2213G>T (p.Gly738Val) c.947G>T (p.Gly316Val) n.1634G>T n.1458G>T c.1391G>T (p.Gly464Val) c.926G>T (p.Gly309Val) c.878G>T (p.Gly293Val) n.1911G>T c.1412G>T (p.Gly471Val) n.1623G>T n.1602G>T n.1500G>T n.1931G>T n.1935G>T n.1638G>T n.1751G>T n.1910G>T n.1914G>T n.1087G>T n.1890G>T n.1586G>T n.1447G>T | |
11 | g.111836232C= | CA2000443689 | ALG9 | c.1535G= (p.Gly512=) c.1001G= (p.Gly334=) n.99G= n.537+17148G= c.1022G= (p.Gly341=) c.268G= c.1514G= (p.Gly505=) c.*1066G= (n.*1066G=) c.2213G= (p.Gly738=) c.947G= (p.Gly316=) n.1634G= n.1458G= c.1391G= (p.Gly464=) c.926G= (p.Gly309=) c.878G= (p.Gly293=) n.1911G= c.1412G= (p.Gly471=) n.1623G= n.1602G= n.1500G= n.1931G= n.1935G= n.1638G= n.1751G= n.1910G= n.1914G= n.1087G= n.1890G= n.1586G= n.1447G= | |
11 | g.111836232C>G | CA382591450 | ALG9 | c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) n.99G>C n.537+17148G>C c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.268G>C c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.2213G>C (p.Gly738Ala) c.947G>C (p.Gly316Ala) n.1634G>C n.1458G>C c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.926G>C (p.Gly309Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) n.1911G>C c.1412G>C (p.Gly471Ala) n.1623G>C n.1602G>C n.1500G>C n.1931G>C n.1935G>C n.1638G>C n.1751G>C n.1910G>C n.1914G>C n.1087G>C n.1890G>C n.1586G>C n.1447G>C | |
11 | g.111836232C>T | CA382591451 | ALG9 | c.1535G>A (p.Gly512Glu) c.1001G>A (p.Gly334Glu) n.99G>A n.537+17148G>A c.1022G>A (p.Gly341Glu) c.268G>A c.1514G>A (p.Gly505Glu) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.2213G>A (p.Gly738Glu) c.947G>A (p.Gly316Glu) n.1634G>A n.1458G>A c.1391G>A (p.Gly464Glu) c.926G>A (p.Gly309Glu) c.878G>A (p.Gly293Glu) n.1911G>A c.1412G>A (p.Gly471Glu) n.1623G>A n.1602G>A n.1500G>A n.1931G>A n.1935G>A n.1638G>A n.1751G>A n.1910G>A n.1914G>A n.1087G>A n.1890G>A n.1586G>A n.1447G>A | |
11 | g.111836232_111836233insA | CA2000443690 | ALG9 | c.1534_1535insT (p.Gly512ValfsTer11) c.1000_1001insT (p.Gly334ValfsTer11) n.98_99insT n.537+17147_537+17148insT c.1021_1022insT (p.Gly341ValfsTer11) c.267_268insT c.1513_1514insT (p.Gly505ValfsTer11) c.*1065_*1066insT (n.*1065_*1066insT) c.2212_2213insT (p.Gly738ValfsTer11) c.946_947insT (p.Gly316ValfsTer11) n.1633_1634insT n.1457_1458insT c.1390_1391insT (p.Gly464ValfsTer11) c.925_926insT (p.Gly309ValfsTer11) c.877_878insT (p.Gly293ValfsTer11) n.1910_1911insT c.1411_1412insT (p.Gly471ValfsTer11) n.1622_1623insT n.1601_1602insT n.1499_1500insT n.1930_1931insT n.1934_1935insT n.1637_1638insT n.1750_1751insT n.1909_1910insT n.1913_1914insT n.1086_1087insT n.1889_1890insT n.1585_1586insT n.1446_1447insT | dbSNP |
11 | g.111836233C>A | CA382591455 | ALG9 | c.1534G>T (p.Gly512Ter) c.1000G>T (p.Gly334Ter) n.98G>T n.537+17147G>T c.1021G>T (p.Gly341Ter) c.267G>T c.1513G>T (p.Gly505Ter) c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.2212G>T (p.Gly738Ter) c.946G>T (p.Gly316Ter) n.1633G>T n.1457G>T c.1390G>T (p.Gly464Ter) c.925G>T (p.Gly309Ter) c.877G>T (p.Gly293Ter) n.1910G>T c.1411G>T (p.Gly471Ter) n.1622G>T n.1601G>T n.1499G>T n.1930G>T n.1934G>T n.1637G>T n.1750G>T n.1909G>T n.1913G>T n.1086G>T n.1889G>T n.1585G>T n.1446G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111836233C= | CA2000443691 | ALG9 | c.1534G= (p.Gly512=) c.1000G= (p.Gly334=) n.98G= n.537+17147G= c.1021G= (p.Gly341=) c.267G= c.1513G= (p.Gly505=) c.*1065G= (n.*1065G=) c.2212G= (p.Gly738=) c.946G= (p.Gly316=) n.1633G= n.1457G= c.1390G= (p.Gly464=) c.925G= (p.Gly309=) c.877G= (p.Gly293=) n.1910G= c.1411G= (p.Gly471=) n.1622G= n.1601G= n.1499G= n.1930G= n.1934G= n.1637G= n.1750G= n.1909G= n.1913G= n.1086G= n.1889G= n.1585G= n.1446G= | |
11 | g.111836233C>G | CA382591457 | ALG9 | c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) n.98G>C n.537+17147G>C c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.267G>C c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.2212G>C (p.Gly738Arg) c.946G>C (p.Gly316Arg) n.1633G>C n.1457G>C c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) n.1910G>C c.1411G>C (p.Gly471Arg) n.1622G>C n.1601G>C n.1499G>C n.1930G>C n.1934G>C n.1637G>C n.1750G>C n.1909G>C n.1913G>C n.1086G>C n.1889G>C n.1585G>C n.1446G>C | dbSNP |
11 | g.111836233C>T | CA382591459 | ALG9 | c.1534G>A (p.Gly512Arg) c.1000G>A (p.Gly334Arg) n.98G>A n.537+17147G>A c.1021G>A (p.Gly341Arg) c.267G>A c.1513G>A (p.Gly505Arg) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.2212G>A (p.Gly738Arg) c.946G>A (p.Gly316Arg) n.1633G>A n.1457G>A c.1390G>A (p.Gly464Arg) c.925G>A (p.Gly309Arg) c.877G>A (p.Gly293Arg) n.1910G>A c.1411G>A (p.Gly471Arg) n.1622G>A n.1601G>A n.1499G>A n.1930G>A n.1934G>A n.1637G>A n.1750G>A n.1909G>A n.1913G>A n.1086G>A n.1889G>A n.1585G>A n.1446G>A | |
11 | g.111836234T>A | CA382591460 | ALG9 | c.1533A>T (p.Glu511Asp) c.999A>T (p.Glu333Asp) n.97A>T n.537+17146A>T c.1020A>T (p.Glu340Asp) c.266A>T c.1512A>T (p.Glu504Asp) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.2211A>T (p.Glu737Asp) c.945A>T (p.Glu315Asp) n.1632A>T n.1456A>T c.1389A>T (p.Glu463Asp) c.924A>T (p.Glu308Asp) c.876A>T (p.Glu292Asp) n.1909A>T c.1410A>T (p.Glu470Asp) n.1621A>T n.1600A>T n.1498A>T n.1929A>T n.1933A>T n.1636A>T n.1749A>T n.1908A>T n.1912A>T n.1085A>T n.1888A>T n.1584A>T n.1445A>T | |
11 | g.111836234T>C | CA6274395 | ALG9 | c.1533A>G (p.Glu511=) c.999A>G (p.Glu333=) n.97A>G n.537+17146A>G c.1020A>G (p.Glu340=) c.266A>G c.1512A>G (p.Glu504=) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.2211A>G (p.Glu737=) c.945A>G (p.Glu315=) n.1632A>G n.1456A>G c.1389A>G (p.Glu463=) c.924A>G (p.Glu308=) c.876A>G (p.Glu292=) n.1909A>G c.1410A>G (p.Glu470=) n.1621A>G n.1600A>G n.1498A>G n.1929A>G n.1933A>G n.1636A>G n.1749A>G n.1908A>G n.1912A>G n.1085A>G n.1888A>G n.1584A>G n.1445A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111836234T>G | CA382591463 | ALG9 | c.1533A>C (p.Glu511Asp) c.999A>C (p.Glu333Asp) n.97A>C n.537+17146A>C c.1020A>C (p.Glu340Asp) c.266A>C c.1512A>C (p.Glu504Asp) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.2211A>C (p.Glu737Asp) c.945A>C (p.Glu315Asp) n.1632A>C n.1456A>C c.1389A>C (p.Glu463Asp) c.924A>C (p.Glu308Asp) c.876A>C (p.Glu292Asp) n.1909A>C c.1410A>C (p.Glu470Asp) n.1621A>C n.1600A>C n.1498A>C n.1929A>C n.1933A>C n.1636A>C n.1749A>C n.1908A>C n.1912A>C n.1085A>C n.1888A>C n.1584A>C n.1445A>C | |
11 | g.111836234T= | CA2000443692 | ALG9 | c.1533A= (p.Glu511=) c.999A= (p.Glu333=) n.97A= n.537+17146A= c.1020A= (p.Glu340=) c.266A= c.1512A= (p.Glu504=) c.*1064A= (n.*1064A=) c.2211A= (p.Glu737=) c.945A= (p.Glu315=) n.1632A= n.1456A= c.1389A= (p.Glu463=) c.924A= (p.Glu308=) c.876A= (p.Glu292=) n.1909A= c.1410A= (p.Glu470=) n.1621A= n.1600A= n.1498A= n.1929A= n.1933A= n.1636A= n.1749A= n.1908A= n.1912A= n.1085A= n.1888A= n.1584A= n.1445A= | |
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11 | g.111836235T>C | CA382591467 | ALG9 | c.1532A>G (p.Glu511Gly) c.998A>G (p.Glu333Gly) n.96A>G n.537+17145A>G c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.265A>G c.1511A>G (p.Glu504Gly) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.2210A>G (p.Glu737Gly) c.944A>G (p.Glu315Gly) n.1631A>G n.1455A>G c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly) n.1908A>G c.1409A>G (p.Glu470Gly) n.1620A>G n.1599A>G n.1497A>G n.1928A>G n.1932A>G n.1635A>G n.1748A>G n.1907A>G n.1911A>G n.1084A>G n.1887A>G n.1583A>G n.1444A>G | |
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11 | g.111836236C>G | CA382591473 | ALG9 | c.1531G>C (p.Glu511Gln) c.997G>C (p.Glu333Gln) n.95G>C n.537+17144G>C c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.264G>C c.1510G>C (p.Glu504Gln) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.2209G>C (p.Glu737Gln) c.943G>C (p.Glu315Gln) n.1630G>C n.1454G>C c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) n.1907G>C c.1408G>C (p.Glu470Gln) n.1619G>C n.1598G>C n.1496G>C n.1927G>C n.1931G>C n.1634G>C n.1747G>C n.1906G>C n.1910G>C n.1083G>C n.1886G>C n.1582G>C n.1443G>C | |
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11 | g.111836237T>A | CA476780304 | ALG9 | c.1530A>T (p.Ala510=) c.996A>T (p.Ala332=) n.94A>T n.537+17143A>T c.1017A>T (p.Ala339=) c.263A>T c.1509A>T (p.Ala503=) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.2208A>T (p.Ala736=) c.942A>T (p.Ala314=) n.1629A>T n.1453A>T c.1386A>T (p.Ala462=) c.921A>T (p.Ala307=) c.873A>T (p.Ala291=) n.1906A>T c.1407A>T (p.Ala469=) n.1618A>T n.1597A>T n.1495A>T n.1926A>T n.1930A>T n.1633A>T n.1746A>T n.1905A>T n.1909A>T n.1082A>T n.1885A>T n.1581A>T n.1442A>T | |
11 | g.111836237T>C | CA476780305 | ALG9 | c.1530A>G (p.Ala510=) c.996A>G (p.Ala332=) n.94A>G n.537+17143A>G c.1017A>G (p.Ala339=) c.263A>G c.1509A>G (p.Ala503=) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.2208A>G (p.Ala736=) c.942A>G (p.Ala314=) n.1629A>G n.1453A>G c.1386A>G (p.Ala462=) c.921A>G (p.Ala307=) c.873A>G (p.Ala291=) n.1906A>G c.1407A>G (p.Ala469=) n.1618A>G n.1597A>G n.1495A>G n.1926A>G n.1930A>G n.1633A>G n.1746A>G n.1905A>G n.1909A>G n.1082A>G n.1885A>G n.1581A>G n.1442A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.111836238G>T | CA382591477 | ALG9 | c.1529C>A (p.Ala510Glu) c.995C>A (p.Ala332Glu) n.93C>A n.537+17142C>A c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.262C>A c.1508C>A (p.Ala503Glu) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.2207C>A (p.Ala736Glu) c.941C>A (p.Ala314Glu) n.1628C>A n.1452C>A c.1385C>A (p.Ala462Glu) c.920C>A (p.Ala307Glu) c.872C>A (p.Ala291Glu) n.1905C>A c.1406C>A (p.Ala469Glu) n.1617C>A n.1596C>A n.1494C>A n.1925C>A n.1929C>A n.1632C>A n.1745C>A n.1904C>A n.1908C>A n.1081C>A n.1884C>A n.1580C>A n.1441C>A | |
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11 | g.111836255C>G | CA382591568 | ALG9 | c.1512G>C (p.Gln504His) c.978G>C (p.Gln326His) n.76G>C n.537+17125G>C c.999G>C (p.Gln333His) c.245G>C c.1491G>C (p.Gln497His) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.2190G>C (p.Gln730His) c.924G>C (p.Gln308His) n.1611G>C n.1435G>C c.1368G>C (p.Gln456His) c.903G>C (p.Gln301His) c.855G>C (p.Gln285His) n.1888G>C c.1389G>C (p.Gln463His) n.1600G>C n.1579G>C n.1477G>C n.1908G>C n.1912G>C n.1615G>C n.1728G>C n.1887G>C n.1891G>C n.1064G>C n.1867G>C n.1563G>C n.1424G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111836255C>T | CA6274398 | ALG9 | c.1512G>A (p.Gln504=) c.978G>A (p.Gln326=) n.76G>A n.537+17125G>A c.999G>A (p.Gln333=) c.245G>A c.1491G>A (p.Gln497=) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.2190G>A (p.Gln730=) c.924G>A (p.Gln308=) n.1611G>A n.1435G>A c.1368G>A (p.Gln456=) c.903G>A (p.Gln301=) c.855G>A (p.Gln285=) n.1888G>A c.1389G>A (p.Gln463=) n.1600G>A n.1579G>A n.1477G>A n.1908G>A n.1912G>A n.1615G>A n.1728G>A n.1887G>A n.1891G>A n.1064G>A n.1867G>A n.1563G>A n.1424G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111836256T>A | CA382591573 | ALG9 | c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.977A>T (p.Gln326Leu) n.75A>T n.537+17124A>T c.998A>T (p.Gln333Leu) c.244A>T c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.2189A>T (p.Gln730Leu) c.923A>T (p.Gln308Leu) n.1610A>T n.1434A>T c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.902A>T (p.Gln301Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) n.1887A>T c.1388A>T (p.Gln463Leu) n.1599A>T n.1578A>T n.1476A>T n.1907A>T n.1911A>T n.1614A>T n.1727A>T n.1886A>T n.1890A>T n.1063A>T n.1866A>T n.1562A>T n.1423A>T | |
11 | g.111836256T>C | CA6274399 | ALG9 | c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.977A>G (p.Gln326Arg) n.75A>G n.537+17124A>G c.998A>G (p.Gln333Arg) c.244A>G c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.2189A>G (p.Gln730Arg) c.923A>G (p.Gln308Arg) n.1610A>G n.1434A>G c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.902A>G (p.Gln301Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg) n.1887A>G c.1388A>G (p.Gln463Arg) n.1599A>G n.1578A>G n.1476A>G n.1907A>G n.1911A>G n.1614A>G n.1727A>G n.1886A>G n.1890A>G n.1063A>G n.1866A>G n.1562A>G n.1423A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111836256T>G | CA382591579 | ALG9 | c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.977A>C (p.Gln326Pro) n.75A>C n.537+17124A>C c.998A>C (p.Gln333Pro) c.244A>C c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.2189A>C (p.Gln730Pro) c.923A>C (p.Gln308Pro) n.1610A>C n.1434A>C c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.902A>C (p.Gln301Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) n.1887A>C c.1388A>C (p.Gln463Pro) n.1599A>C n.1578A>C n.1476A>C n.1907A>C n.1911A>C n.1614A>C n.1727A>C n.1886A>C n.1890A>C n.1063A>C n.1866A>C n.1562A>C n.1423A>C | dbSNP |
11 | g.111836256T= | CA2000443704 | ALG9 | c.1511A= (p.Gln504=) c.977A= (p.Gln326=) n.75A= n.537+17124A= c.998A= (p.Gln333=) c.244A= c.1490A= (p.Gln497=) c.*1042A= (n.*1042A=) c.2189A= (p.Gln730=) c.923A= (p.Gln308=) n.1610A= n.1434A= c.1367A= (p.Gln456=) c.902A= (p.Gln301=) c.854A= (p.Gln285=) n.1887A= c.1388A= (p.Gln463=) n.1599A= n.1578A= n.1476A= n.1907A= n.1911A= n.1614A= n.1727A= n.1886A= n.1890A= n.1063A= n.1866A= n.1562A= n.1423A= | |
11 | g.111836257G>A | CA382591598 | ALG9 | c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.976C>T (p.Gln326Ter) n.74C>T n.537+17123C>T c.997C>T (p.Gln333Ter) c.243C>T c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.2188C>T (p.Gln730Ter) c.922C>T (p.Gln308Ter) n.1609C>T n.1433C>T c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.901C>T (p.Gln301Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) n.1886C>T c.1387C>T (p.Gln463Ter) n.1598C>T n.1577C>T n.1475C>T n.1906C>T n.1910C>T n.1613C>T n.1726C>T n.1885C>T n.1889C>T n.1062C>T n.1865C>T n.1561C>T n.1422C>T | gnomAD v4 |
11 | g.111836257G>C | CA382591597 | ALG9 | c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.976C>G (p.Gln326Glu) n.74C>G n.537+17123C>G c.997C>G (p.Gln333Glu) c.243C>G c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.2188C>G (p.Gln730Glu) c.922C>G (p.Gln308Glu) n.1609C>G n.1433C>G c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.901C>G (p.Gln301Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) n.1886C>G c.1387C>G (p.Gln463Glu) n.1598C>G n.1577C>G n.1475C>G n.1906C>G n.1910C>G n.1613C>G n.1726C>G n.1885C>G n.1889C>G n.1062C>G n.1865C>G n.1561C>G n.1422C>G | |
11 | g.111836257G>T | CA382591582 | ALG9 | c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.976C>A (p.Gln326Lys) n.74C>A n.537+17123C>A c.997C>A (p.Gln333Lys) c.243C>A c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.2188C>A (p.Gln730Lys) c.922C>A (p.Gln308Lys) n.1609C>A n.1433C>A c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.901C>A (p.Gln301Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) n.1886C>A c.1387C>A (p.Gln463Lys) n.1598C>A n.1577C>A n.1475C>A n.1906C>A n.1910C>A n.1613C>A n.1726C>A n.1885C>A n.1889C>A n.1062C>A n.1865C>A n.1561C>A n.1422C>A | |
11 | g.111836258A>C | CA476780336 | ALG9 | c.1509T>G (p.Gly503=) c.975T>G (p.Gly325=) n.73T>G n.537+17122T>G c.996T>G (p.Gly332=) c.242T>G c.1488T>G (p.Gly496=) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.2187T>G (p.Gly729=) c.921T>G (p.Gly307=) n.1608T>G n.1432T>G c.1365T>G (p.Gly455=) c.900T>G (p.Gly300=) c.852T>G (p.Gly284=) n.1885T>G c.1386T>G (p.Gly462=) n.1597T>G n.1576T>G n.1474T>G n.1905T>G n.1909T>G n.1612T>G n.1725T>G n.1884T>G n.1888T>G n.1061T>G n.1864T>G n.1560T>G n.1421T>G | |
11 | g.111836258A>G | CA476780337 | ALG9 | c.1509T>C (p.Gly503=) c.975T>C (p.Gly325=) n.73T>C n.537+17122T>C c.996T>C (p.Gly332=) c.242T>C c.1488T>C (p.Gly496=) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.2187T>C (p.Gly729=) c.921T>C (p.Gly307=) n.1608T>C n.1432T>C c.1365T>C (p.Gly455=) c.900T>C (p.Gly300=) c.852T>C (p.Gly284=) n.1885T>C c.1386T>C (p.Gly462=) n.1597T>C n.1576T>C n.1474T>C n.1905T>C n.1909T>C n.1612T>C n.1725T>C n.1884T>C n.1888T>C n.1061T>C n.1864T>C n.1560T>C n.1421T>C | |
11 | g.111836258A>T | CA476780338 | ALG9 | c.1509T>A (p.Gly503=) c.975T>A (p.Gly325=) n.73T>A n.537+17122T>A c.996T>A (p.Gly332=) c.242T>A c.1488T>A (p.Gly496=) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.2187T>A (p.Gly729=) c.921T>A (p.Gly307=) n.1608T>A n.1432T>A c.1365T>A (p.Gly455=) c.900T>A (p.Gly300=) c.852T>A (p.Gly284=) n.1885T>A c.1386T>A (p.Gly462=) n.1597T>A n.1576T>A n.1474T>A n.1905T>A n.1909T>A n.1612T>A n.1725T>A n.1884T>A n.1888T>A n.1061T>A n.1864T>A n.1560T>A n.1421T>A | |
11 | g.111836259C>A | CA6274400 | ALG9 | c.1508G>T (p.Gly503Val) c.974G>T (p.Gly325Val) n.72G>T n.537+17121G>T c.995G>T (p.Gly332Val) c.241G>T c.1487G>T (p.Gly496Val) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.2186G>T (p.Gly729Val) c.920G>T (p.Gly307Val) n.1607G>T n.1431G>T c.1364G>T (p.Gly455Val) c.899G>T (p.Gly300Val) c.851G>T (p.Gly284Val) n.1884G>T c.1385G>T (p.Gly462Val) n.1596G>T n.1575G>T n.1473G>T n.1904G>T n.1908G>T n.1611G>T n.1724G>T n.1883G>T n.1887G>T n.1060G>T n.1863G>T n.1559G>T n.1420G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111836259C= | CA2000443705 | ALG9 | c.1508G= (p.Gly503=) c.974G= (p.Gly325=) n.72G= n.537+17121G= c.995G= (p.Gly332=) c.241G= c.1487G= (p.Gly496=) c.*1039G= (n.*1039G=) c.2186G= (p.Gly729=) c.920G= (p.Gly307=) n.1607G= n.1431G= c.1364G= (p.Gly455=) c.899G= (p.Gly300=) c.851G= (p.Gly284=) n.1884G= c.1385G= (p.Gly462=) n.1596G= n.1575G= n.1473G= n.1904G= n.1908G= n.1611G= n.1724G= n.1883G= n.1887G= n.1060G= n.1863G= n.1559G= n.1420G= | |
11 | g.111836259C>G | CA382591604 | ALG9 | c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.974G>C (p.Gly325Ala) n.72G>C n.537+17121G>C c.995G>C (p.Gly332Ala) c.241G>C c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.2186G>C (p.Gly729Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) n.1607G>C n.1431G>C c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) n.1884G>C c.1385G>C (p.Gly462Ala) n.1596G>C n.1575G>C n.1473G>C n.1904G>C n.1908G>C n.1611G>C n.1724G>C n.1883G>C n.1887G>C n.1060G>C n.1863G>C n.1559G>C n.1420G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111836259C>T | CA382591608 | ALG9 | c.1508G>A (p.Gly503Asp) c.974G>A (p.Gly325Asp) n.72G>A n.537+17121G>A c.995G>A (p.Gly332Asp) c.241G>A c.1487G>A (p.Gly496Asp) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.2186G>A (p.Gly729Asp) c.920G>A (p.Gly307Asp) n.1607G>A n.1431G>A c.1364G>A (p.Gly455Asp) c.899G>A (p.Gly300Asp) c.851G>A (p.Gly284Asp) n.1884G>A c.1385G>A (p.Gly462Asp) n.1596G>A n.1575G>A n.1473G>A n.1904G>A n.1908G>A n.1611G>A n.1724G>A n.1883G>A n.1887G>A n.1060G>A n.1863G>A n.1559G>A n.1420G>A | |
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11 | g.111836260C>G | CA382591614 | ALG9 | c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.973G>C (p.Gly325Arg) n.71G>C n.537+17120G>C c.994G>C (p.Gly332Arg) c.240G>C c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.2185G>C (p.Gly729Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) n.1606G>C n.1430G>C c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) n.1883G>C c.1384G>C (p.Gly462Arg) n.1595G>C n.1574G>C n.1472G>C n.1903G>C n.1907G>C n.1610G>C n.1723G>C n.1882G>C n.1886G>C n.1059G>C n.1862G>C n.1558G>C n.1419G>C | |
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11 | g.111836266A>G | CA382591654 | ALG9 | c.1501T>C (p.Phe501Leu) c.967T>C (p.Phe323Leu) n.65T>C n.537+17114T>C c.988T>C (p.Phe330Leu) c.234T>C c.1480T>C (p.Phe494Leu) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.2179T>C (p.Phe727Leu) c.913T>C (p.Phe305Leu) n.1600T>C n.1424T>C c.1357T>C (p.Phe453Leu) c.892T>C (p.Phe298Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) n.1877T>C c.1378T>C (p.Phe460Leu) n.1589T>C n.1568T>C n.1466T>C n.1897T>C n.1901T>C n.1604T>C n.1717T>C n.1876T>C n.1880T>C n.1053T>C n.1856T>C n.1552T>C n.1413T>C | |
11 | g.111836266A>T | CA382591657 | ALG9 | c.1501T>A (p.Phe501Ile) c.967T>A (p.Phe323Ile) n.65T>A n.537+17114T>A c.988T>A (p.Phe330Ile) c.234T>A c.1480T>A (p.Phe494Ile) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.2179T>A (p.Phe727Ile) c.913T>A (p.Phe305Ile) n.1600T>A n.1424T>A c.1357T>A (p.Phe453Ile) c.892T>A (p.Phe298Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) n.1877T>A c.1378T>A (p.Phe460Ile) n.1589T>A n.1568T>A n.1466T>A n.1897T>A n.1901T>A n.1604T>A n.1717T>A n.1876T>A n.1880T>A n.1053T>A n.1856T>A n.1552T>A n.1413T>A | |
11 | g.111836266_111836268delinsACT | CA2000443708 | ALG9 | c.1499_1501delinsAGT (p.Glu500=) c.965_967delinsAGT (p.Glu322=) n.63_65delinsAGT n.537+17112_537+17114delinsAGT c.986_988delinsAGT (p.Glu329=) c.232_234delinsAGT c.1478_1480delinsAGT (p.Glu493=) c.*1030_*1032delinsAGT (n.*1030_*1032delinsAGT) c.2177_2179delinsAGT (p.Glu726=) c.911_913delinsAGT (p.Glu304=) n.1598_1600delinsAGT n.1422_1424delinsAGT c.1355_1357delinsAGT (p.Glu452=) c.890_892delinsAGT (p.Glu297=) c.842_844delinsAGT (p.Glu281=) n.1875_1877delinsAGT c.1376_1378delinsAGT (p.Glu459=) n.1587_1589delinsAGT n.1566_1568delinsAGT n.1464_1466delinsAGT n.1895_1897delinsAGT n.1899_1901delinsAGT n.1602_1604delinsAGT n.1715_1717delinsAGT n.1874_1876delinsAGT n.1878_1880delinsAGT n.1051_1053delinsAGT n.1854_1856delinsAGT n.1550_1552delinsAGT n.1411_1413delinsAGT | |
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11 | g.111836267C>G | CA382591664 | ALG9 | c.1500G>C (p.Glu500Asp) c.966G>C (p.Glu322Asp) n.64G>C n.537+17113G>C c.987G>C (p.Glu329Asp) c.233G>C c.1479G>C (p.Glu493Asp) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.2178G>C (p.Glu726Asp) c.912G>C (p.Glu304Asp) n.1599G>C n.1423G>C c.1356G>C (p.Glu452Asp) c.891G>C (p.Glu297Asp) c.843G>C (p.Glu281Asp) n.1876G>C c.1377G>C (p.Glu459Asp) n.1588G>C n.1567G>C n.1465G>C n.1896G>C n.1900G>C n.1603G>C n.1716G>C n.1875G>C n.1879G>C n.1052G>C n.1855G>C n.1551G>C n.1412G>C | |
11 | g.111836267C>T | CA228538713 | ALG9 | c.1500G>A (p.Glu500=) c.966G>A (p.Glu322=) n.64G>A n.537+17113G>A c.987G>A (p.Glu329=) c.233G>A c.1479G>A (p.Glu493=) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.2178G>A (p.Glu726=) c.912G>A (p.Glu304=) n.1599G>A n.1423G>A c.1356G>A (p.Glu452=) c.891G>A (p.Glu297=) c.843G>A (p.Glu281=) n.1876G>A c.1377G>A (p.Glu459=) n.1588G>A n.1567G>A n.1465G>A n.1896G>A n.1900G>A n.1603G>A n.1716G>A n.1875G>A n.1879G>A n.1052G>A n.1855G>A n.1551G>A n.1412G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111836269_111836270del | CA2000443710 | ALG9 | c.1499_1500del (p.Glu500ValfsTer22) c.965_966del (p.Glu322ValfsTer22) n.63_64del n.537+17112_537+17113del c.986_987del (p.Glu329ValfsTer22) c.232_233del c.1478_1479del (p.Glu493ValfsTer22) c.*1030_*1031del (n.*1030_*1031del) c.2177_2178del (p.Glu726ValfsTer22) c.911_912del (p.Glu304ValfsTer22) n.1598_1599del n.1422_1423del c.1355_1356del (p.Glu452ValfsTer22) c.890_891del (p.Glu297ValfsTer22) c.842_843del (p.Glu281ValfsTer22) n.1875_1876del c.1376_1377del (p.Glu459ValfsTer22) n.1587_1588del n.1566_1567del n.1464_1465del n.1895_1896del n.1899_1900del n.1602_1603del n.1715_1716del n.1874_1875del n.1878_1879del n.1051_1052del n.1854_1855del n.1550_1551del n.1411_1412del | dbSNP |
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11 | g.111836268T>C | CA382591666 | ALG9 | c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) n.63A>G n.537+17112A>G c.986A>G (p.Glu329Gly) c.232A>G c.1478A>G (p.Glu493Gly) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.2177A>G (p.Glu726Gly) c.911A>G (p.Glu304Gly) n.1598A>G n.1422A>G c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) n.1875A>G c.1376A>G (p.Glu459Gly) n.1587A>G n.1566A>G n.1464A>G n.1895A>G n.1899A>G n.1602A>G n.1715A>G n.1874A>G n.1878A>G n.1051A>G n.1854A>G n.1550A>G n.1411A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.111836268T>G | CA382591669 | ALG9 | c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) n.63A>C n.537+17112A>C c.986A>C (p.Glu329Ala) c.232A>C c.1478A>C (p.Glu493Ala) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.2177A>C (p.Glu726Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala) n.1598A>C n.1422A>C c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) n.1875A>C c.1376A>C (p.Glu459Ala) n.1587A>C n.1566A>C n.1464A>C n.1895A>C n.1899A>C n.1602A>C n.1715A>C n.1874A>C n.1878A>C n.1051A>C n.1854A>C n.1550A>C n.1411A>C | |
11 | g.111836269C>A | CA382591671 | ALG9 | c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) n.62G>T n.537+17111G>T c.985G>T (p.Glu329Ter) c.231G>T c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.2176G>T (p.Glu726Ter) c.910G>T (p.Glu304Ter) n.1597G>T n.1421G>T c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) n.1874G>T c.1375G>T (p.Glu459Ter) n.1586G>T n.1565G>T n.1463G>T n.1894G>T n.1898G>T n.1601G>T n.1714G>T n.1873G>T n.1877G>T n.1050G>T n.1853G>T n.1549G>T n.1410G>T | |
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11 | g.111836271G>C | CA382591682 | ALG9 | c.1496C>G (p.Ser499Ter) c.962C>G (p.Ser321Ter) n.60C>G n.537+17109C>G c.983C>G (p.Ser328Ter) c.229C>G c.1475C>G (p.Ser492Ter) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.2174C>G (p.Ser725Ter) c.908C>G (p.Ser303Ter) n.1595C>G n.1419C>G c.1352C>G (p.Ser451Ter) c.887C>G (p.Ser296Ter) c.839C>G (p.Ser280Ter) n.1872C>G c.1373C>G (p.Ser458Ter) n.1584C>G n.1563C>G n.1461C>G n.1892C>G n.1896C>G n.1599C>G n.1712C>G n.1871C>G n.1875C>G n.1048C>G n.1851C>G n.1547C>G n.1408C>G | |
11 | g.111836271G>T | CA382591684 | ALG9 | c.1496C>A (p.Ser499Ter) c.962C>A (p.Ser321Ter) n.60C>A n.537+17109C>A c.983C>A (p.Ser328Ter) c.229C>A c.1475C>A (p.Ser492Ter) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.2174C>A (p.Ser725Ter) c.908C>A (p.Ser303Ter) n.1595C>A n.1419C>A c.1352C>A (p.Ser451Ter) c.887C>A (p.Ser296Ter) c.839C>A (p.Ser280Ter) n.1872C>A c.1373C>A (p.Ser458Ter) n.1584C>A n.1563C>A n.1461C>A n.1892C>A n.1896C>A n.1599C>A n.1712C>A n.1871C>A n.1875C>A n.1048C>A n.1851C>A n.1547C>A n.1408C>A | |
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11 | g.111836272A>T | CA382591693 | ALG9 | c.1495T>A (p.Ser499Thr) c.961T>A (p.Ser321Thr) n.59T>A n.537+17108T>A c.982T>A (p.Ser328Thr) c.228T>A c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.2173T>A (p.Ser725Thr) c.907T>A (p.Ser303Thr) n.1594T>A n.1418T>A c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.886T>A (p.Ser296Thr) c.838T>A (p.Ser280Thr) n.1871T>A c.1372T>A (p.Ser458Thr) n.1583T>A n.1562T>A n.1460T>A n.1891T>A n.1895T>A n.1598T>A n.1711T>A n.1870T>A n.1874T>A n.1047T>A n.1850T>A n.1546T>A n.1407T>A | |
11 | g.111836273T>A | CA476780356 | ALG9 | c.1494A>T (p.Pro498=) c.960A>T (p.Pro320=) n.58A>T n.537+17107A>T c.981A>T (p.Pro327=) c.227A>T c.1473A>T (p.Pro491=) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.2172A>T (p.Pro724=) c.906A>T (p.Pro302=) n.1593A>T n.1417A>T c.1350A>T (p.Pro450=) c.885A>T (p.Pro295=) c.837A>T (p.Pro279=) n.1870A>T c.1371A>T (p.Pro457=) n.1582A>T n.1561A>T n.1459A>T n.1890A>T n.1894A>T n.1597A>T n.1710A>T n.1869A>T n.1873A>T n.1046A>T n.1849A>T n.1545A>T n.1406A>T | |
11 | g.111836273T>C | CA6274402 | ALG9 | c.1494A>G (p.Pro498=) c.960A>G (p.Pro320=) n.58A>G n.537+17107A>G c.981A>G (p.Pro327=) c.227A>G c.1473A>G (p.Pro491=) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.2172A>G (p.Pro724=) c.906A>G (p.Pro302=) n.1593A>G n.1417A>G c.1350A>G (p.Pro450=) c.885A>G (p.Pro295=) c.837A>G (p.Pro279=) n.1870A>G c.1371A>G (p.Pro457=) n.1582A>G n.1561A>G n.1459A>G n.1890A>G n.1894A>G n.1597A>G n.1710A>G n.1869A>G n.1873A>G n.1046A>G n.1849A>G n.1545A>G n.1406A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.111836274G>C | CA382591700 | ALG9 | c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.959C>G (p.Pro320Arg) n.57C>G n.537+17106C>G c.980C>G (p.Pro327Arg) c.226C>G c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.2171C>G (p.Pro724Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) n.1592C>G n.1416C>G c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) n.1869C>G c.1370C>G (p.Pro457Arg) n.1581C>G n.1560C>G n.1458C>G n.1889C>G n.1893C>G n.1596C>G n.1709C>G n.1868C>G n.1872C>G n.1045C>G n.1848C>G n.1544C>G n.1405C>G | |
11 | g.111836274G>T | CA382591702 | ALG9 | c.1493C>A (p.Pro498Gln) c.959C>A (p.Pro320Gln) n.57C>A n.537+17106C>A c.980C>A (p.Pro327Gln) c.226C>A c.1472C>A (p.Pro491Gln) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.2171C>A (p.Pro724Gln) c.905C>A (p.Pro302Gln) n.1592C>A n.1416C>A c.1349C>A (p.Pro450Gln) c.884C>A (p.Pro295Gln) c.836C>A (p.Pro279Gln) n.1869C>A c.1370C>A (p.Pro457Gln) n.1581C>A n.1560C>A n.1458C>A n.1889C>A n.1893C>A n.1596C>A n.1709C>A n.1868C>A n.1872C>A n.1045C>A n.1848C>A n.1544C>A n.1405C>A | |
11 | g.111836275G>A | CA382591703 | ALG9 | c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.958C>T (p.Pro320Ser) n.56C>T n.537+17105C>T c.979C>T (p.Pro327Ser) c.225C>T c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.2170C>T (p.Pro724Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) n.1591C>T n.1415C>T c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) n.1868C>T c.1369C>T (p.Pro457Ser) n.1580C>T n.1559C>T n.1457C>T n.1888C>T n.1892C>T n.1595C>T n.1708C>T n.1867C>T n.1871C>T n.1044C>T n.1847C>T n.1543C>T n.1404C>T | |
11 | g.111836275G>C | CA382591705 | ALG9 | c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.958C>G (p.Pro320Ala) n.56C>G n.537+17105C>G c.979C>G (p.Pro327Ala) c.225C>G c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.2170C>G (p.Pro724Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) n.1591C>G n.1415C>G c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) n.1868C>G c.1369C>G (p.Pro457Ala) n.1580C>G n.1559C>G n.1457C>G n.1888C>G n.1892C>G n.1595C>G n.1708C>G n.1867C>G n.1871C>G n.1044C>G n.1847C>G n.1543C>G n.1404C>G | |
11 | g.111836275G>T | CA382591706 | ALG9 | c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.958C>A (p.Pro320Thr) n.56C>A n.537+17105C>A c.979C>A (p.Pro327Thr) c.225C>A c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.2170C>A (p.Pro724Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) n.1591C>A n.1415C>A c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) n.1868C>A c.1369C>A (p.Pro457Thr) n.1580C>A n.1559C>A n.1457C>A n.1888C>A n.1892C>A n.1595C>A n.1708C>A n.1867C>A n.1871C>A n.1044C>A n.1847C>A n.1543C>A n.1404C>A | |
11 | g.111836276A>C | CA382591707 | ALG9 | c.1491T>G (p.Ile497Met) c.957T>G (p.Ile319Met) n.55T>G n.537+17104T>G c.978T>G (p.Ile326Met) c.224T>G c.1470T>G (p.Ile490Met) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.2169T>G (p.Ile723Met) c.903T>G (p.Ile301Met) n.1590T>G n.1414T>G c.1347T>G (p.Ile449Met) c.882T>G (p.Ile294Met) c.834T>G (p.Ile278Met) n.1867T>G c.1368T>G (p.Ile456Met) n.1579T>G n.1558T>G n.1456T>G n.1887T>G n.1891T>G n.1594T>G n.1707T>G n.1866T>G n.1870T>G n.1043T>G n.1846T>G n.1542T>G n.1403T>G | |
11 | g.111836276A>G | CA476780361 | ALG9 | c.1491T>C (p.Ile497=) c.957T>C (p.Ile319=) n.55T>C n.537+17104T>C c.978T>C (p.Ile326=) c.224T>C c.1470T>C (p.Ile490=) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.2169T>C (p.Ile723=) c.903T>C (p.Ile301=) n.1590T>C n.1414T>C c.1347T>C (p.Ile449=) c.882T>C (p.Ile294=) c.834T>C (p.Ile278=) n.1867T>C c.1368T>C (p.Ile456=) n.1579T>C n.1558T>C n.1456T>C n.1887T>C n.1891T>C n.1594T>C n.1707T>C n.1866T>C n.1870T>C n.1043T>C n.1846T>C n.1542T>C n.1403T>C | |
11 | g.111836276A>T | CA476780362 | ALG9 | c.1491T>A (p.Ile497=) c.957T>A (p.Ile319=) n.55T>A n.537+17104T>A c.978T>A (p.Ile326=) c.224T>A c.1470T>A (p.Ile490=) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.2169T>A (p.Ile723=) c.903T>A (p.Ile301=) n.1590T>A n.1414T>A c.1347T>A (p.Ile449=) c.882T>A (p.Ile294=) c.834T>A (p.Ile278=) n.1867T>A c.1368T>A (p.Ile456=) n.1579T>A n.1558T>A n.1456T>A n.1887T>A n.1891T>A n.1594T>A n.1707T>A n.1866T>A n.1870T>A n.1043T>A n.1846T>A n.1542T>A n.1403T>A | |
11 | g.111836277A>C | CA382591710 | ALG9 | c.1490T>G (p.Ile497Ser) c.956T>G (p.Ile319Ser) n.54T>G n.537+17103T>G c.977T>G (p.Ile326Ser) c.223T>G c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.2168T>G (p.Ile723Ser) c.902T>G (p.Ile301Ser) n.1589T>G n.1413T>G c.1346T>G (p.Ile449Ser) c.881T>G (p.Ile294Ser) c.833T>G (p.Ile278Ser) n.1866T>G c.1367T>G (p.Ile456Ser) n.1578T>G n.1557T>G n.1455T>G n.1886T>G n.1890T>G n.1593T>G n.1706T>G n.1865T>G n.1869T>G n.1042T>G n.1845T>G n.1541T>G n.1402T>G | |
11 | g.111836277A>G | CA382591712 | ALG9 | c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.956T>C (p.Ile319Thr) n.54T>C n.537+17103T>C c.977T>C (p.Ile326Thr) c.223T>C c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.2168T>C (p.Ile723Thr) c.902T>C (p.Ile301Thr) n.1589T>C n.1413T>C c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr) c.833T>C (p.Ile278Thr) n.1866T>C c.1367T>C (p.Ile456Thr) n.1578T>C n.1557T>C n.1455T>C n.1886T>C n.1890T>C n.1593T>C n.1706T>C n.1865T>C n.1869T>C n.1042T>C n.1845T>C n.1541T>C n.1402T>C | |
11 | g.111836277A>T | CA382591709 | ALG9 | c.1490T>A (p.Ile497Asn) c.956T>A (p.Ile319Asn) n.54T>A n.537+17103T>A c.977T>A (p.Ile326Asn) c.223T>A c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.2168T>A (p.Ile723Asn) c.902T>A (p.Ile301Asn) n.1589T>A n.1413T>A c.1346T>A (p.Ile449Asn) c.881T>A (p.Ile294Asn) c.833T>A (p.Ile278Asn) n.1866T>A c.1367T>A (p.Ile456Asn) n.1578T>A n.1557T>A n.1455T>A n.1886T>A n.1890T>A n.1593T>A n.1706T>A n.1865T>A n.1869T>A n.1042T>A n.1845T>A n.1541T>A n.1402T>A | |
11 | g.111836278T>A | CA382591714 | ALG9 | c.1489A>T (p.Ile497Phe) c.955A>T (p.Ile319Phe) n.53A>T n.537+17102A>T c.976A>T (p.Ile326Phe) c.222A>T c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.2167A>T (p.Ile723Phe) c.901A>T (p.Ile301Phe) n.1588A>T n.1412A>T c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.880A>T (p.Ile294Phe) c.832A>T (p.Ile278Phe) n.1865A>T c.1366A>T (p.Ile456Phe) n.1577A>T n.1556A>T n.1454A>T n.1885A>T n.1889A>T n.1592A>T n.1705A>T n.1864A>T n.1868A>T n.1041A>T n.1844A>T n.1540A>T n.1401A>T | |
11 | g.111836278T>C | CA6274403 | ALG9 | c.1489A>G (p.Ile497Val) c.955A>G (p.Ile319Val) n.53A>G n.537+17102A>G c.976A>G (p.Ile326Val) c.222A>G c.1468A>G (p.Ile490Val) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.2167A>G (p.Ile723Val) c.901A>G (p.Ile301Val) n.1588A>G n.1412A>G c.1345A>G (p.Ile449Val) c.880A>G (p.Ile294Val) c.832A>G (p.Ile278Val) n.1865A>G c.1366A>G (p.Ile456Val) n.1577A>G n.1556A>G n.1454A>G n.1885A>G n.1889A>G n.1592A>G n.1705A>G n.1864A>G n.1868A>G n.1041A>G n.1844A>G n.1540A>G n.1401A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.111836278T>G | CA382591716 | ALG9 | c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.955A>C (p.Ile319Leu) n.53A>C n.537+17102A>C c.976A>C (p.Ile326Leu) c.222A>C c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.2167A>C (p.Ile723Leu) c.901A>C (p.Ile301Leu) n.1588A>C n.1412A>C c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu) c.832A>C (p.Ile278Leu) n.1865A>C c.1366A>C (p.Ile456Leu) n.1577A>C n.1556A>C n.1454A>C n.1885A>C n.1889A>C n.1592A>C n.1705A>C n.1864A>C n.1868A>C n.1041A>C n.1844A>C n.1540A>C n.1401A>C | |
11 | g.111836278T= | CA2000443713 | ALG9 | c.1489A= (p.Ile497=) c.955A= (p.Ile319=) n.53A= n.537+17102A= c.976A= (p.Ile326=) c.222A= c.1468A= (p.Ile490=) c.*1020A= (n.*1020A=) c.2167A= (p.Ile723=) c.901A= (p.Ile301=) n.1588A= n.1412A= c.1345A= (p.Ile449=) c.880A= (p.Ile294=) c.832A= (p.Ile278=) n.1865A= c.1366A= (p.Ile456=) n.1577A= n.1556A= n.1454A= n.1885A= n.1889A= n.1592A= n.1705A= n.1864A= n.1868A= n.1041A= n.1844A= n.1540A= n.1401A= | |
11 | g.111836279G>A | CA476780366 | ALG9 | c.1488C>T (p.Phe496=) c.954C>T (p.Phe318=) n.52C>T n.537+17101C>T c.975C>T (p.Phe325=) c.221C>T c.1467C>T (p.Phe489=) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.2166C>T (p.Phe722=) c.900C>T (p.Phe300=) n.1587C>T n.1411C>T c.1344C>T (p.Phe448=) c.879C>T (p.Phe293=) c.831C>T (p.Phe277=) n.1864C>T c.1365C>T (p.Phe455=) n.1576C>T n.1555C>T n.1453C>T n.1884C>T n.1888C>T n.1591C>T n.1704C>T n.1863C>T n.1867C>T n.1040C>T n.1843C>T n.1539C>T n.1400C>T | |
11 | g.111836279G>C | CA6274404 | ALG9 | c.1488C>G (p.Phe496Leu) c.954C>G (p.Phe318Leu) n.52C>G n.537+17101C>G c.975C>G (p.Phe325Leu) c.221C>G c.1467C>G (p.Phe489Leu) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.2166C>G (p.Phe722Leu) c.900C>G (p.Phe300Leu) n.1587C>G n.1411C>G c.1344C>G (p.Phe448Leu) c.879C>G (p.Phe293Leu) c.831C>G (p.Phe277Leu) n.1864C>G c.1365C>G (p.Phe455Leu) n.1576C>G n.1555C>G n.1453C>G n.1884C>G n.1888C>G n.1591C>G n.1704C>G n.1863C>G n.1867C>G n.1040C>G n.1843C>G n.1539C>G n.1400C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111836279G= | CA2000443714 | ALG9 | c.1488C= (p.Phe496=) c.954C= (p.Phe318=) n.52C= n.537+17101C= c.975C= (p.Phe325=) c.221C= c.1467C= (p.Phe489=) c.*1019C= (n.*1019C=) c.2166C= (p.Phe722=) c.900C= (p.Phe300=) n.1587C= n.1411C= c.1344C= (p.Phe448=) c.879C= (p.Phe293=) c.831C= (p.Phe277=) n.1864C= c.1365C= (p.Phe455=) n.1576C= n.1555C= n.1453C= n.1884C= n.1888C= n.1591C= n.1704C= n.1863C= n.1867C= n.1040C= n.1843C= n.1539C= n.1400C= | |
11 | g.111836279G>T | CA382591717 | ALG9 | c.1488C>A (p.Phe496Leu) c.954C>A (p.Phe318Leu) n.52C>A n.537+17101C>A c.975C>A (p.Phe325Leu) c.221C>A c.1467C>A (p.Phe489Leu) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.2166C>A (p.Phe722Leu) c.900C>A (p.Phe300Leu) n.1587C>A n.1411C>A c.1344C>A (p.Phe448Leu) c.879C>A (p.Phe293Leu) c.831C>A (p.Phe277Leu) n.1864C>A c.1365C>A (p.Phe455Leu) n.1576C>A n.1555C>A n.1453C>A n.1884C>A n.1888C>A n.1591C>A n.1704C>A n.1863C>A n.1867C>A n.1040C>A n.1843C>A n.1539C>A n.1400C>A | |
11 | g.111836280A>C | CA382591719 | ALG9 | c.1487T>G (p.Phe496Cys) c.953T>G (p.Phe318Cys) n.51T>G n.537+17100T>G c.974T>G (p.Phe325Cys) c.220T>G c.1466T>G (p.Phe489Cys) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.2165T>G (p.Phe722Cys) c.899T>G (p.Phe300Cys) n.1586T>G n.1410T>G c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.878T>G (p.Phe293Cys) c.830T>G (p.Phe277Cys) n.1863T>G c.1364T>G (p.Phe455Cys) n.1575T>G n.1554T>G n.1452T>G n.1883T>G n.1887T>G n.1590T>G n.1703T>G n.1862T>G n.1866T>G n.1039T>G n.1842T>G n.1538T>G n.1399T>G | |
11 | g.111836280A>G | CA382591720 | ALG9 | c.1487T>C (p.Phe496Ser) c.953T>C (p.Phe318Ser) n.51T>C n.537+17100T>C c.974T>C (p.Phe325Ser) c.220T>C c.1466T>C (p.Phe489Ser) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.2165T>C (p.Phe722Ser) c.899T>C (p.Phe300Ser) n.1586T>C n.1410T>C c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.878T>C (p.Phe293Ser) c.830T>C (p.Phe277Ser) n.1863T>C c.1364T>C (p.Phe455Ser) n.1575T>C n.1554T>C n.1452T>C n.1883T>C n.1887T>C n.1590T>C n.1703T>C n.1862T>C n.1866T>C n.1039T>C n.1842T>C n.1538T>C n.1399T>C | |
11 | g.111836280A>T | CA382591721 | ALG9 | c.1487T>A (p.Phe496Tyr) c.953T>A (p.Phe318Tyr) n.51T>A n.537+17100T>A c.974T>A (p.Phe325Tyr) c.220T>A c.1466T>A (p.Phe489Tyr) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.2165T>A (p.Phe722Tyr) c.899T>A (p.Phe300Tyr) n.1586T>A n.1410T>A c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.830T>A (p.Phe277Tyr) n.1863T>A c.1364T>A (p.Phe455Tyr) n.1575T>A n.1554T>A n.1452T>A n.1883T>A n.1887T>A n.1590T>A n.1703T>A n.1862T>A n.1866T>A n.1039T>A n.1842T>A n.1538T>A n.1399T>A | |
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