Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1480T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
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c.1424T>A (p.Met475Lys)
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n.1656T>A
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n.1480T>A
 gnomAD v4
11g.111836199_111836200delCA2574977121ALG9c.1567_1568del (p.Met523GlufsTer2)
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n.1479_1480del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.111836204A>TCA476780250ALG9c.1563T>A (p.Thr521=)
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 dbSNP
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n.1917C>A
n.1613C>A
n.1474C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1473A>C
11g.111836207A>CCA476780255ALG9c.1560T>G (p.Pro520=)
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n.1472T>G
11g.111836207A>GCA476780257ALG9c.1560T>C (p.Pro520=)
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c.903T>C (p.Pro301=)
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c.1437T>C (p.Pro479=)
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n.1112T>C
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n.1472T>C
 gnomAD v4
11g.111836207A>TCA476780256ALG9c.1560T>A (p.Pro520=)
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c.1047T>A (p.Pro349=)
c.293T>A
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c.2238T>A (p.Pro746=)
c.972T>A (p.Pro324=)
n.1659T>A
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c.951T>A (p.Pro317=)
c.903T>A (p.Pro301=)
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c.1437T>A (p.Pro479=)
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n.1472T>A
11g.111836208G>ACA382591360ALG9c.1559C>T (p.Pro520Leu)
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n.1935C>A
c.1436C>A (p.Pro479His)
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n.1959C>A
n.1662C>A
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n.1938C>A
n.1111C>A
n.1914C>A
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n.1471C>A
11g.111836209G>ACA6274391ALG9c.1558C>T (p.Pro520Ser)
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n.1609C>T
n.1470C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111836209G>CCA382591364ALG9c.1558C>G (p.Pro520Ala)
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11g.111836209G=CA2000443676ALG9c.1558C= (p.Pro520=)
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11g.111836209G>TCA382591366ALG9c.1558C>A (p.Pro520Thr)
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
n.122C>A
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c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.291C>A
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
c.*1089C>A (n.*1089C>A)
c.2236C>A (p.Pro746Thr)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.1657C>A
n.1481C>A
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
n.1934C>A
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
n.1646C>A
n.1625C>A
n.1523C>A
n.1954C>A
n.1958C>A
n.1661C>A
n.1774C>A
n.1933C>A
n.1937C>A
n.1110C>A
n.1913C>A
n.1609C>A
n.1470C>A
11g.111836210A>CCA476780259ALG9c.1557T>G (p.Val519=)
c.1023T>G (p.Val341=)
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c.290T>G
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c.*1088T>G (n.*1088T>G)
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c.900T>G (p.Val300=)
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n.1645T>G
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n.1909T>C
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n.1466T>C
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n.1465T>C
 gnomAD v4
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n.1641T>A
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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n.1463G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1474del
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n.1639del
n.1618del
n.1516del
n.1947del
n.1951del
n.1654del
n.1767del
n.1926del
n.1930del
n.1103del
n.1906del
n.1602del
n.1463del
 dbSNP
11g.111836217C>ACA382591391ALG9c.1550G>T (p.Arg517Leu)
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n.1462G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.111836217C>TCA6274392ALG9c.1550G>A (p.Arg517Gln)
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n.1950G>A
n.1653G>A
n.1766G>A
n.1925G>A
n.1929G>A
n.1102G>A
n.1905G>A
n.1601G>A
n.1462G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111836218G>ACA228538670ALG9c.1549C>T (p.Arg517Trp)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111836218G>CCA382591396ALG9c.1549C>G (p.Arg517Gly)
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c.282C>G
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11g.111836218G>TCA476780275ALG9c.1549C>A (p.Arg517=)
c.1015C>A (p.Arg339=)
n.113C>A
n.537+17162C>A
c.1036C>A (p.Arg346=)
c.282C>A
c.1528C>A (p.Arg510=)
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
c.2227C>A (p.Arg743=)
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n.1472C>A
c.1405C>A (p.Arg469=)
c.940C>A (p.Arg314=)
c.892C>A (p.Arg298=)
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n.1945C>A
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n.1765C>A
n.1924C>A
n.1928C>A
n.1101C>A
n.1904C>A
n.1600C>A
n.1461C>A
 gnomAD v4
11g.111836219G>ACA476780276ALG9c.1548C>T (p.Thr516=)
c.1014C>T (p.Thr338=)
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c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.2226C>T (p.Thr742=)
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n.1924C>T
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n.1636C>T
n.1615C>T
n.1513C>T
n.1944C>T
n.1948C>T
n.1651C>T
n.1764C>T
n.1923C>T
n.1927C>T
n.1100C>T
n.1903C>T
n.1599C>T
n.1460C>T
11g.111836219G>CCA476780277ALG9c.1548C>G (p.Thr516=)
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c.2226C>G (p.Thr742=)
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n.1647C>G
n.1471C>G
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n.1651C>G
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n.1460C>G
11g.111836219G>TCA476780278ALG9c.1548C>A (p.Thr516=)
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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11g.111836224C>TCA382591422ALG9c.1543G>A (p.Ala515Thr)
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11g.111836225C>ACA6274393ALG9c.1542G>T (p.Leu514=)
c.1008G>T (p.Leu336=)
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c.2220G>T (p.Leu740=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1578dup
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11g.111836248T>GCA382591530ALG9c.1519A>C (p.Lys507Gln)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.111836268T>GCA382591669ALG9c.1499A>C (p.Glu500Ala)
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c.2176G>C (p.Glu726Gln)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
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c.1375G>C (p.Glu459Gln)
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n.1463G>C
n.1894G>C
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n.1714G>C
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n.1410G>C
 gnomAD v4
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n.1873G>A
n.1877G>A
n.1050G>A
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n.1549G>A
n.1410G>A
11g.111836270T>ACA476780353ALG9c.1497A>T (p.Ser499=)
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n.1409A>T
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11g.111836270T>GCA476780352ALG9c.1497A>C (p.Ser499=)
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c.984A>C (p.Ser328=)
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c.*1028A>C (n.*1028A>C)
c.2175A>C (p.Ser725=)
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c.888A>C (p.Ser296=)
c.840A>C (p.Ser280=)
n.1873A>C
c.1374A>C (p.Ser458=)
n.1585A>C
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n.1600A>C
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n.1409A>C
11g.111836271delCA912970751ALG9c.1496del (p.Ser499Ter)
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n.60del
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n.1872del
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n.1584del
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n.1461del
n.1892del
n.1896del
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n.1712del
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n.1875del
n.1048del
n.1851del
n.1547del
n.1408del
11g.111836271G>ACA382591686ALG9c.1496C>T (p.Ser499Leu)
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n.1408C>G
11g.111836271G>TCA382591684ALG9c.1496C>A (p.Ser499Ter)
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c.*1027C>A (n.*1027C>A)
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n.1584C>A
n.1563C>A
n.1461C>A
n.1892C>A
n.1896C>A
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n.1875C>A
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n.1547C>A
n.1408C>A
11g.111836272A=CA2000443711ALG9c.1495T= (p.Ser499=)
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c.1474T= (p.Ser492=)
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n.1418T=
c.1351T= (p.Ser451=)
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c.838T= (p.Ser280=)
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n.1850T=
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n.1407T=
11g.111836272A>CCA382591691ALG9c.1495T>G (p.Ser499Ala)
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n.1594T>G
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n.1407T>G
 dbSNP
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n.1407T>C
11g.111836272A>TCA382591693ALG9c.1495T>A (p.Ser499Thr)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
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c.*1026T>A (n.*1026T>A)
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c.907T>A (p.Ser303Thr)
n.1594T>A
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c.1351T>A (p.Ser451Thr)
c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.838T>A (p.Ser280Thr)
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n.1407T>A
11g.111836273T>ACA476780356ALG9c.1494A>T (p.Pro498=)
c.960A>T (p.Pro320=)
n.58A>T
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c.981A>T (p.Pro327=)
c.227A>T
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c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.2172A>T (p.Pro724=)
c.906A>T (p.Pro302=)
n.1593A>T
n.1417A>T
c.1350A>T (p.Pro450=)
c.885A>T (p.Pro295=)
c.837A>T (p.Pro279=)
n.1870A>T
c.1371A>T (p.Pro457=)
n.1582A>T
n.1561A>T
n.1459A>T
n.1890A>T
n.1894A>T
n.1597A>T
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n.1869A>T
n.1873A>T
n.1046A>T
n.1849A>T
n.1545A>T
n.1406A>T
11g.111836273T>CCA6274402ALG9c.1494A>G (p.Pro498=)
c.960A>G (p.Pro320=)
n.58A>G
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c.227A>G
c.1473A>G (p.Pro491=)
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.2172A>G (p.Pro724=)
c.906A>G (p.Pro302=)
n.1593A>G
n.1417A>G
c.1350A>G (p.Pro450=)
c.885A>G (p.Pro295=)
c.837A>G (p.Pro279=)
n.1870A>G
c.1371A>G (p.Pro457=)
n.1582A>G
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n.1406A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111836273T>GCA476780357ALG9c.1494A>C (p.Pro498=)
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c.227A>C
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c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.2172A>C (p.Pro724=)
c.906A>C (p.Pro302=)
n.1593A>C
n.1417A>C
c.1350A>C (p.Pro450=)
c.885A>C (p.Pro295=)
c.837A>C (p.Pro279=)
n.1870A>C
c.1371A>C (p.Pro457=)
n.1582A>C
n.1561A>C
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n.1890A>C
n.1894A>C
n.1597A>C
n.1710A>C
n.1869A>C
n.1873A>C
n.1046A>C
n.1849A>C
n.1545A>C
n.1406A>C
11g.111836273T=CA2000443712ALG9c.1494A= (p.Pro498=)
c.960A= (p.Pro320=)
n.58A=
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c.981A= (p.Pro327=)
c.227A=
c.1473A= (p.Pro491=)
c.*1025A= (n.*1025A=)
c.2172A= (p.Pro724=)
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c.885A= (p.Pro295=)
c.837A= (p.Pro279=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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c.2166C>T (p.Phe722=)
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n.1576C>T
n.1555C>T
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n.1704C>T
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11g.111836279G>CCA6274404ALG9c.1488C>G (p.Phe496Leu)
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Number of alleles fetched