Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1653+53G>A
n.1514+53G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.111836124G>TCA601746960ALG9c.1602+41C>A (n.1602+41C>A)
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 gnomAD v4
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11g.111836159C=CA2000443660ALG9c.1602+6G= (n.1602+6G=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.111836176G>TCA382591227ALG9c.1591C>A (p.Pro531Thr)
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c.*1122C>A (n.*1122C>A)
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c.1003C>A (p.Pro335Thr)
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c.934C>A (p.Pro312Thr)
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c.1468C>A (p.Pro490Thr)
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n.1991C>A
n.1694C>A
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n.1966C>A
n.1970C>A
n.1143C>A
n.1946C>A
n.1642C>A
n.1503C>A
11g.111836177C>ACA382591230ALG9c.1590G>T (p.Glu530Asp)
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n.1502G>T
11g.111836177C>GCA382591231ALG9c.1590G>C (p.Glu530Asp)
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c.1077G>C (p.Glu359Asp)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched